Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
2 | g.32137053_32137058del | CA1029032078 | SPAST | c.*1074-56_*1074-51del (n.*1074-56_*1074-51del) c.1414-56_1414-51del (n.1414-56_1414-51del) c.1411-56_1411-51del (n.1411-56_1411-51del) c.1151-56_1151-51del c.1315-56_1315-51del (n.1315-56_1315-51del) c.1188-56_1188-51del c.1156-56_1156-51del (n.1156-56_1156-51del) c.481-56_481-51del c.994-56_994-51del c.1290-56_1290-51del c.1060-56_1060-51del (n.1060-56_1060-51del) n.2151-56_2151-51del c.864-56_864-51del c.593-56_593-51del c.1060-56_1060-51del c.1318-56_1318-51del (n.1318-56_1318-51del) n.1106-56_1106-51del c.914-56_914-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137057A>G | CA2658529286 | SPAST | c.*1074-52A>G (n.*1074-52A>G) c.1414-52A>G (n.1414-52A>G) c.1411-52A>G (n.1411-52A>G) c.1151-52A>G c.1315-52A>G (n.1315-52A>G) c.1188-52A>G c.1156-52A>G (n.1156-52A>G) c.481-52A>G c.994-52A>G c.1290-52A>G c.1060-52A>G (n.1060-52A>G) n.2151-52A>G c.864-52A>G c.593-52A>G c.1060-52A>G c.1318-52A>G (n.1318-52A>G) n.1106-52A>G c.914-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32137057A>T | CA2658529287 | SPAST | c.*1074-52A>T (n.*1074-52A>T) c.1414-52A>T (n.1414-52A>T) c.1411-52A>T (n.1411-52A>T) c.1151-52A>T c.1315-52A>T (n.1315-52A>T) c.1188-52A>T c.1156-52A>T (n.1156-52A>T) c.481-52A>T c.994-52A>T c.1290-52A>T c.1060-52A>T (n.1060-52A>T) n.2151-52A>T c.864-52A>T c.593-52A>T c.1060-52A>T c.1318-52A>T (n.1318-52A>T) n.1106-52A>T c.914-52A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32137057_32137058insAAGA | CA2658529285 | SPAST | c.*1074-52_*1074-51insAAGA (n.*1074-52_*1074-51insAAGA) c.1414-52_1414-51insAAGA (n.1414-52_1414-51insAAGA) c.1411-52_1411-51insAAGA (n.1411-52_1411-51insAAGA) c.1151-52_1151-51insAAGA c.1315-52_1315-51insAAGA (n.1315-52_1315-51insAAGA) c.1188-52_1188-51insAAGA c.1156-52_1156-51insAAGA (n.1156-52_1156-51insAAGA) c.481-52_481-51insAAGA c.994-52_994-51insAAGA c.1290-52_1290-51insAAGA c.1060-52_1060-51insAAGA (n.1060-52_1060-51insAAGA) n.2151-52_2151-51insAAGA c.864-52_864-51insAAGA c.593-52_593-51insAAGA c.1060-52_1060-51insAAGA c.1318-52_1318-51insAAGA (n.1318-52_1318-51insAAGA) n.1106-52_1106-51insAAGA c.914-52_914-51insAAGA | gnomAD v4 |
2 | g.32137059A= | CA1242501930 | SPAST | c.*1074-50A= (n.*1074-50A=) c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1411-50A= (n.1411-50A=) c.1151-50A= c.1315-50A= (n.1315-50A=) c.1188-50A= c.1156-50A= (n.1156-50A=) c.481-50A= c.994-50A= c.1290-50A= c.1060-50A= (n.1060-50A=) n.2151-50A= c.864-50A= c.593-50A= c.1060-50A= c.1318-50A= (n.1318-50A=) n.1106-50A= c.914-50A= | |
2 | g.32137059A>G | CA44750057 | SPAST | c.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G) c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1411-50A>G (n.1411-50A>G) c.1151-50A>G c.1315-50A>G (n.1315-50A>G) c.1188-50A>G c.1156-50A>G (n.1156-50A>G) c.481-50A>G c.994-50A>G c.1290-50A>G c.1060-50A>G (n.1060-50A>G) n.2151-50A>G c.864-50A>G c.593-50A>G c.1060-50A>G c.1318-50A>G (n.1318-50A>G) n.1106-50A>G c.914-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137061T>G | CA44750063 | SPAST | c.*1074-48T>G (n.*1074-48T>G) c.1414-48T>G (n.1414-48T>G) c.1411-48T>G (n.1411-48T>G) c.1151-48T>G c.1315-48T>G (n.1315-48T>G) c.1188-48T>G c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.481-48T>G c.994-48T>G c.1290-48T>G c.1060-48T>G (n.1060-48T>G) n.2151-48T>G c.864-48T>G c.593-48T>G c.1060-48T>G c.1318-48T>G (n.1318-48T>G) n.1106-48T>G c.914-48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137061T= | CA1242501933 | SPAST | c.*1074-48T= (n.*1074-48T=) c.1414-48T= (n.1414-48T=) c.1411-48T= (n.1411-48T=) c.1151-48T= c.1315-48T= (n.1315-48T=) c.1188-48T= c.1156-48T= (n.1156-48T=) c.481-48T= c.994-48T= c.1290-48T= c.1060-48T= (n.1060-48T=) n.2151-48T= c.864-48T= c.593-48T= c.1060-48T= c.1318-48T= (n.1318-48T=) n.1106-48T= c.914-48T= | |
2 | g.32137065del | CA2658529288 | SPAST | c.*1074-44del (n.*1074-44del) c.1414-44del (n.1414-44del) c.1411-44del (n.1411-44del) c.1151-44del c.1315-44del (n.1315-44del) c.1188-44del c.1156-44del (n.1156-44del) c.481-44del c.994-44del c.1290-44del c.1060-44del (n.1060-44del) n.2151-44del c.864-44del c.593-44del c.1060-44del c.1318-44del (n.1318-44del) n.1106-44del c.914-44del | gnomAD v4 |
2 | g.32137065T>C | CA2658529289 | SPAST | c.*1074-44T>C (n.*1074-44T>C) c.1414-44T>C (n.1414-44T>C) c.1411-44T>C (n.1411-44T>C) c.1151-44T>C c.1315-44T>C (n.1315-44T>C) c.1188-44T>C c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.481-44T>C c.994-44T>C c.1290-44T>C c.1060-44T>C (n.1060-44T>C) n.2151-44T>C c.864-44T>C c.593-44T>C c.1060-44T>C c.1318-44T>C (n.1318-44T>C) n.1106-44T>C c.914-44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137066A= | CA1242501936 | SPAST | c.*1074-43A= (n.*1074-43A=) c.1414-43A= (n.1414-43A=) c.1411-43A= (n.1411-43A=) c.1151-43A= c.1315-43A= (n.1315-43A=) c.1188-43A= c.1156-43A= (n.1156-43A=) c.481-43A= c.994-43A= c.1290-43A= c.1060-43A= (n.1060-43A=) n.2151-43A= c.864-43A= c.593-43A= c.1060-43A= c.1318-43A= (n.1318-43A=) n.1106-43A= c.914-43A= | |
2 | g.32137066A>G | CA531501871 | SPAST | c.*1074-43A>G (n.*1074-43A>G) c.1414-43A>G (n.1414-43A>G) c.1411-43A>G (n.1411-43A>G) c.1151-43A>G c.1315-43A>G (n.1315-43A>G) c.1188-43A>G c.1156-43A>G (n.1156-43A>G) c.481-43A>G c.994-43A>G c.1290-43A>G c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) n.2151-43A>G c.864-43A>G c.593-43A>G c.1060-43A>G c.1318-43A>G (n.1318-43A>G) n.1106-43A>G c.914-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137066A>T | CA2658529290 | SPAST | c.*1074-43A>T (n.*1074-43A>T) c.1414-43A>T (n.1414-43A>T) c.1411-43A>T (n.1411-43A>T) c.1151-43A>T c.1315-43A>T (n.1315-43A>T) c.1188-43A>T c.1156-43A>T (n.1156-43A>T) c.481-43A>T c.994-43A>T c.1290-43A>T c.1060-43A>T (n.1060-43A>T) n.2151-43A>T c.864-43A>T c.593-43A>T c.1060-43A>T c.1318-43A>T (n.1318-43A>T) n.1106-43A>T c.914-43A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32137067T>A | CA2658529291 | SPAST | c.*1074-42T>A (n.*1074-42T>A) c.1414-42T>A (n.1414-42T>A) c.1411-42T>A (n.1411-42T>A) c.1151-42T>A c.1315-42T>A (n.1315-42T>A) c.1188-42T>A c.1156-42T>A (n.1156-42T>A) c.481-42T>A c.994-42T>A c.1290-42T>A c.1060-42T>A (n.1060-42T>A) n.2151-42T>A c.864-42T>A c.593-42T>A c.1060-42T>A c.1318-42T>A (n.1318-42T>A) n.1106-42T>A c.914-42T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32137067T>C | CA44750066 | SPAST | c.*1074-42T>C (n.*1074-42T>C) c.1414-42T>C (n.1414-42T>C) c.1411-42T>C (n.1411-42T>C) c.1151-42T>C c.1315-42T>C (n.1315-42T>C) c.1188-42T>C c.1156-42T>C (n.1156-42T>C) c.481-42T>C c.994-42T>C c.1290-42T>C c.1060-42T>C (n.1060-42T>C) n.2151-42T>C c.864-42T>C c.593-42T>C c.1060-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) n.1106-42T>C c.914-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137067T= | CA1242501938 | SPAST | c.*1074-42T= (n.*1074-42T=) c.1414-42T= (n.1414-42T=) c.1411-42T= (n.1411-42T=) c.1151-42T= c.1315-42T= (n.1315-42T=) c.1188-42T= c.1156-42T= (n.1156-42T=) c.481-42T= c.994-42T= c.1290-42T= c.1060-42T= (n.1060-42T=) n.2151-42T= c.864-42T= c.593-42T= c.1060-42T= c.1318-42T= (n.1318-42T=) n.1106-42T= c.914-42T= | |
2 | g.32137068T>C | CA531501872 | SPAST | c.*1074-41T>C (n.*1074-41T>C) c.1414-41T>C (n.1414-41T>C) c.1411-41T>C (n.1411-41T>C) c.1151-41T>C c.1315-41T>C (n.1315-41T>C) c.1188-41T>C c.1156-41T>C (n.1156-41T>C) c.481-41T>C c.994-41T>C c.1290-41T>C c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) n.2151-41T>C c.864-41T>C c.593-41T>C c.1060-41T>C c.1318-41T>C (n.1318-41T>C) n.1106-41T>C c.914-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137068T= | CA1242501941 | SPAST | c.*1074-41T= (n.*1074-41T=) c.1414-41T= (n.1414-41T=) c.1411-41T= (n.1411-41T=) c.1151-41T= c.1315-41T= (n.1315-41T=) c.1188-41T= c.1156-41T= (n.1156-41T=) c.481-41T= c.994-41T= c.1290-41T= c.1060-41T= (n.1060-41T=) n.2151-41T= c.864-41T= c.593-41T= c.1060-41T= c.1318-41T= (n.1318-41T=) n.1106-41T= c.914-41T= | |
2 | g.32137070C>T | CA2658529292 | SPAST | c.*1074-39C>T (n.*1074-39C>T) c.1414-39C>T (n.1414-39C>T) c.1411-39C>T (n.1411-39C>T) c.1151-39C>T c.1315-39C>T (n.1315-39C>T) c.1188-39C>T c.1156-39C>T (n.1156-39C>T) c.481-39C>T c.994-39C>T c.1290-39C>T c.1060-39C>T (n.1060-39C>T) n.2151-39C>T c.864-39C>T c.593-39C>T c.1060-39C>T c.1318-39C>T (n.1318-39C>T) n.1106-39C>T c.914-39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32137073T>C | CA2576930456 | SPAST | c.*1074-36T>C (n.*1074-36T>C) c.1414-36T>C (n.1414-36T>C) c.1411-36T>C (n.1411-36T>C) c.1151-36T>C c.1315-36T>C (n.1315-36T>C) c.1188-36T>C c.1156-36T>C (n.1156-36T>C) c.481-36T>C c.994-36T>C c.1290-36T>C c.1060-36T>C (n.1060-36T>C) n.2151-36T>C c.864-36T>C c.593-36T>C c.1060-36T>C c.1318-36T>C (n.1318-36T>C) n.1106-36T>C c.914-36T>C | |
2 | g.32137075del | CA2658529293 | SPAST | c.*1074-34del (n.*1074-34del) c.1414-34del (n.1414-34del) c.1411-34del (n.1411-34del) c.1151-34del c.1315-34del (n.1315-34del) c.1188-34del c.1156-34del (n.1156-34del) c.481-34del c.994-34del c.1290-34del c.1060-34del (n.1060-34del) n.2151-34del c.864-34del c.593-34del c.1060-34del c.1318-34del (n.1318-34del) n.1106-34del c.914-34del | gnomAD v4 |
2 | g.32137075C= | CA1242501945 | SPAST | c.*1074-34C= (n.*1074-34C=) c.1414-34C= (n.1414-34C=) c.1411-34C= (n.1411-34C=) c.1151-34C= c.1315-34C= (n.1315-34C=) c.1188-34C= c.1156-34C= (n.1156-34C=) c.481-34C= c.994-34C= c.1290-34C= c.1060-34C= (n.1060-34C=) n.2151-34C= c.864-34C= c.593-34C= c.1060-34C= c.1318-34C= (n.1318-34C=) n.1106-34C= c.914-34C= | |
2 | g.32137075C>T | CA1600890 | SPAST | c.*1074-34C>T (n.*1074-34C>T) c.1414-34C>T (n.1414-34C>T) c.1411-34C>T (n.1411-34C>T) c.1151-34C>T c.1315-34C>T (n.1315-34C>T) c.1188-34C>T c.1156-34C>T (n.1156-34C>T) c.481-34C>T c.994-34C>T c.1290-34C>T c.1060-34C>T (n.1060-34C>T) n.2151-34C>T c.864-34C>T c.593-34C>T c.1060-34C>T c.1318-34C>T (n.1318-34C>T) n.1106-34C>T c.914-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137076T>A | CA2658529294 | SPAST | c.*1074-33T>A (n.*1074-33T>A) c.1414-33T>A (n.1414-33T>A) c.1411-33T>A (n.1411-33T>A) c.1151-33T>A c.1315-33T>A (n.1315-33T>A) c.1188-33T>A c.1156-33T>A (n.1156-33T>A) c.481-33T>A c.994-33T>A c.1290-33T>A c.1060-33T>A (n.1060-33T>A) n.2151-33T>A c.864-33T>A c.593-33T>A c.1060-33T>A c.1318-33T>A (n.1318-33T>A) n.1106-33T>A c.914-33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32137076T>C | CA531501873 | SPAST | c.*1074-33T>C (n.*1074-33T>C) c.1414-33T>C (n.1414-33T>C) c.1411-33T>C (n.1411-33T>C) c.1151-33T>C c.1315-33T>C (n.1315-33T>C) c.1188-33T>C c.1156-33T>C (n.1156-33T>C) c.481-33T>C c.994-33T>C c.1290-33T>C c.1060-33T>C (n.1060-33T>C) n.2151-33T>C c.864-33T>C c.593-33T>C c.1060-33T>C c.1318-33T>C (n.1318-33T>C) n.1106-33T>C c.914-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137076T= | CA1242501948 | SPAST | c.*1074-33T= (n.*1074-33T=) c.1414-33T= (n.1414-33T=) c.1411-33T= (n.1411-33T=) c.1151-33T= c.1315-33T= (n.1315-33T=) c.1188-33T= c.1156-33T= (n.1156-33T=) c.481-33T= c.994-33T= c.1290-33T= c.1060-33T= (n.1060-33T=) n.2151-33T= c.864-33T= c.593-33T= c.1060-33T= c.1318-33T= (n.1318-33T=) n.1106-33T= c.914-33T= | |
2 | g.32137079A>C | CA2658529295 | SPAST | c.*1074-30A>C (n.*1074-30A>C) c.1414-30A>C (n.1414-30A>C) c.1411-30A>C (n.1411-30A>C) c.1151-30A>C c.1315-30A>C (n.1315-30A>C) c.1188-30A>C c.1156-30A>C (n.1156-30A>C) c.481-30A>C c.994-30A>C c.1290-30A>C c.1060-30A>C (n.1060-30A>C) n.2151-30A>C c.864-30A>C c.593-30A>C c.1060-30A>C c.1318-30A>C (n.1318-30A>C) n.1106-30A>C c.914-30A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137079A>G | CA2658529296 | SPAST | c.*1074-30A>G (n.*1074-30A>G) c.1414-30A>G (n.1414-30A>G) c.1411-30A>G (n.1411-30A>G) c.1151-30A>G c.1315-30A>G (n.1315-30A>G) c.1188-30A>G c.1156-30A>G (n.1156-30A>G) c.481-30A>G c.994-30A>G c.1290-30A>G c.1060-30A>G (n.1060-30A>G) n.2151-30A>G c.864-30A>G c.593-30A>G c.1060-30A>G c.1318-30A>G (n.1318-30A>G) n.1106-30A>G c.914-30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32137084T>C | CA1029032083 | SPAST | c.*1074-25T>C (n.*1074-25T>C) c.1414-25T>C (n.1414-25T>C) c.1411-25T>C (n.1411-25T>C) c.1151-25T>C c.1315-25T>C (n.1315-25T>C) c.1188-25T>C c.1156-25T>C (n.1156-25T>C) c.481-25T>C c.994-25T>C c.1290-25T>C c.1060-25T>C (n.1060-25T>C) n.2151-25T>C c.864-25T>C c.593-25T>C c.1060-25T>C c.1318-25T>C (n.1318-25T>C) n.1106-25T>C c.914-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137084T= | CA1242501950 | SPAST | c.*1074-25T= (n.*1074-25T=) c.1414-25T= (n.1414-25T=) c.1411-25T= (n.1411-25T=) c.1151-25T= c.1315-25T= (n.1315-25T=) c.1188-25T= c.1156-25T= (n.1156-25T=) c.481-25T= c.994-25T= c.1290-25T= c.1060-25T= (n.1060-25T=) n.2151-25T= c.864-25T= c.593-25T= c.1060-25T= c.1318-25T= (n.1318-25T=) n.1106-25T= c.914-25T= | |
2 | g.32137086G>A | CA767792938 | SPAST | c.*1074-23G>A (n.*1074-23G>A) c.1414-23G>A (n.1414-23G>A) c.1411-23G>A (n.1411-23G>A) c.1151-23G>A c.1315-23G>A (n.1315-23G>A) c.1188-23G>A c.1156-23G>A (n.1156-23G>A) c.481-23G>A c.994-23G>A c.1290-23G>A c.1060-23G>A (n.1060-23G>A) n.2151-23G>A c.864-23G>A c.593-23G>A c.1060-23G>A c.1318-23G>A (n.1318-23G>A) n.1106-23G>A c.914-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137086G= | CA1242501952 | SPAST | c.*1074-23G= (n.*1074-23G=) c.1414-23G= (n.1414-23G=) c.1411-23G= (n.1411-23G=) c.1151-23G= c.1315-23G= (n.1315-23G=) c.1188-23G= c.1156-23G= (n.1156-23G=) c.481-23G= c.994-23G= c.1290-23G= c.1060-23G= (n.1060-23G=) n.2151-23G= c.864-23G= c.593-23G= c.1060-23G= c.1318-23G= (n.1318-23G=) n.1106-23G= c.914-23G= | |
2 | g.32137086G>T | CA1600891 | SPAST | c.*1074-23G>T (n.*1074-23G>T) c.1414-23G>T (n.1414-23G>T) c.1411-23G>T (n.1411-23G>T) c.1151-23G>T c.1315-23G>T (n.1315-23G>T) c.1188-23G>T c.1156-23G>T (n.1156-23G>T) c.481-23G>T c.994-23G>T c.1290-23G>T c.1060-23G>T (n.1060-23G>T) n.2151-23G>T c.864-23G>T c.593-23G>T c.1060-23G>T c.1318-23G>T (n.1318-23G>T) n.1106-23G>T c.914-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137086_32137087delinsGA | CA1242501954 | SPAST | c.*1074-23_*1074-22delinsGA (n.*1074-23_*1074-22delinsGA) c.1414-23_1414-22delinsGA (n.1414-23_1414-22delinsGA) c.1411-23_1411-22delinsGA (n.1411-23_1411-22delinsGA) c.1151-23_1151-22delinsGA c.1315-23_1315-22delinsGA (n.1315-23_1315-22delinsGA) c.1188-23_1188-22delinsGA c.1156-23_1156-22delinsGA (n.1156-23_1156-22delinsGA) c.481-23_481-22delinsGA c.994-23_994-22delinsGA c.1290-23_1290-22delinsGA c.1060-23_1060-22delinsGA (n.1060-23_1060-22delinsGA) n.2151-23_2151-22delinsGA c.864-23_864-22delinsGA c.593-23_593-22delinsGA c.1060-23_1060-22delinsGA c.1318-23_1318-22delinsGA (n.1318-23_1318-22delinsGA) n.1106-23_1106-22delinsGA c.914-23_914-22delinsGA | |
2 | g.32137092del | CA1242501956 | SPAST | c.*1074-17del (n.*1074-17del) c.1414-17del (n.1414-17del) c.1411-17del (n.1411-17del) c.1151-17del c.1315-17del (n.1315-17del) c.1188-17del c.1156-17del (n.1156-17del) c.481-17del c.994-17del c.1290-17del c.1060-17del (n.1060-17del) n.2151-17del c.864-17del c.593-17del c.1060-17del c.1318-17del (n.1318-17del) n.1106-17del c.914-17del | dbSNP |
2 | g.32137088A= | CA1242501958 | SPAST | c.*1074-21A= (n.*1074-21A=) c.1414-21A= (n.1414-21A=) c.1411-21A= (n.1411-21A=) c.1151-21A= c.1315-21A= (n.1315-21A=) c.1188-21A= c.1156-21A= (n.1156-21A=) c.481-21A= c.994-21A= c.1290-21A= c.1060-21A= (n.1060-21A=) n.2151-21A= c.864-21A= c.593-21A= c.1060-21A= c.1318-21A= (n.1318-21A=) n.1106-21A= c.914-21A= | |
2 | g.32137088A>G | CA1029032086 | SPAST | c.*1074-21A>G (n.*1074-21A>G) c.1414-21A>G (n.1414-21A>G) c.1411-21A>G (n.1411-21A>G) c.1151-21A>G c.1315-21A>G (n.1315-21A>G) c.1188-21A>G c.1156-21A>G (n.1156-21A>G) c.481-21A>G c.994-21A>G c.1290-21A>G c.1060-21A>G (n.1060-21A>G) n.2151-21A>G c.864-21A>G c.593-21A>G c.1060-21A>G c.1318-21A>G (n.1318-21A>G) n.1106-21A>G c.914-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137088A>T | CA2576930457 | SPAST | c.*1074-21A>T (n.*1074-21A>T) c.1414-21A>T (n.1414-21A>T) c.1411-21A>T (n.1411-21A>T) c.1151-21A>T c.1315-21A>T (n.1315-21A>T) c.1188-21A>T c.1156-21A>T (n.1156-21A>T) c.481-21A>T c.994-21A>T c.1290-21A>T c.1060-21A>T (n.1060-21A>T) n.2151-21A>T c.864-21A>T c.593-21A>T c.1060-21A>T c.1318-21A>T (n.1318-21A>T) n.1106-21A>T c.914-21A>T | |
2 | g.32137091A>C | CA2658529297 | SPAST | c.*1074-18A>C (n.*1074-18A>C) c.1414-18A>C (n.1414-18A>C) c.1411-18A>C (n.1411-18A>C) c.1151-18A>C c.1315-18A>C (n.1315-18A>C) c.1188-18A>C c.1156-18A>C (n.1156-18A>C) c.481-18A>C c.994-18A>C c.1290-18A>C c.1060-18A>C (n.1060-18A>C) n.2151-18A>C c.864-18A>C c.593-18A>C c.1060-18A>C c.1318-18A>C (n.1318-18A>C) n.1106-18A>C c.914-18A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137093G= | CA1242501960 | SPAST | c.*1074-16G= (n.*1074-16G=) c.1414-16G= (n.1414-16G=) c.1411-16G= (n.1411-16G=) c.1151-16G= c.1315-16G= (n.1315-16G=) c.1188-16G= c.1156-16G= (n.1156-16G=) c.481-16G= c.994-16G= c.1290-16G= c.1060-16G= (n.1060-16G=) n.2151-16G= c.864-16G= c.593-16G= c.1060-16G= c.1318-16G= (n.1318-16G=) n.1106-16G= c.914-16G= | |
2 | g.32137093G>T | CA1600892 | SPAST | c.*1074-16G>T (n.*1074-16G>T) c.1414-16G>T (n.1414-16G>T) c.1411-16G>T (n.1411-16G>T) c.1151-16G>T c.1315-16G>T (n.1315-16G>T) c.1188-16G>T c.1156-16G>T (n.1156-16G>T) c.481-16G>T c.994-16G>T c.1290-16G>T c.1060-16G>T (n.1060-16G>T) n.2151-16G>T c.864-16G>T c.593-16G>T c.1060-16G>T c.1318-16G>T (n.1318-16G>T) n.1106-16G>T c.914-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137094A= | CA1242501963 | SPAST | c.*1074-15A= (n.*1074-15A=) c.1414-15A= (n.1414-15A=) c.1411-15A= (n.1411-15A=) c.1151-15A= c.1315-15A= (n.1315-15A=) c.1188-15A= c.1156-15A= (n.1156-15A=) c.481-15A= c.994-15A= c.1290-15A= c.1060-15A= (n.1060-15A=) n.2151-15A= c.864-15A= c.593-15A= c.1060-15A= c.1318-15A= (n.1318-15A=) n.1106-15A= c.914-15A= | |
2 | g.32137094A>G | CA1600893 | SPAST | c.*1074-15A>G (n.*1074-15A>G) c.1414-15A>G (n.1414-15A>G) c.1411-15A>G (n.1411-15A>G) c.1151-15A>G c.1315-15A>G (n.1315-15A>G) c.1188-15A>G c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) c.481-15A>G c.994-15A>G c.1290-15A>G c.1060-15A>G (n.1060-15A>G) n.2151-15A>G c.864-15A>G c.593-15A>G c.1060-15A>G c.1318-15A>G (n.1318-15A>G) n.1106-15A>G c.914-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137094A>T | CA1029032092 | SPAST | c.*1074-15A>T (n.*1074-15A>T) c.1414-15A>T (n.1414-15A>T) c.1411-15A>T (n.1411-15A>T) c.1151-15A>T c.1315-15A>T (n.1315-15A>T) c.1188-15A>T c.1156-15A>T (n.1156-15A>T) c.481-15A>T c.994-15A>T c.1290-15A>T c.1060-15A>T (n.1060-15A>T) n.2151-15A>T c.864-15A>T c.593-15A>T c.1060-15A>T c.1318-15A>T (n.1318-15A>T) n.1106-15A>T c.914-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137095T>G | CA2749393759 | SPAST | c.*1074-14T>G (n.*1074-14T>G) c.1414-14T>G (n.1414-14T>G) c.1411-14T>G (n.1411-14T>G) c.1151-14T>G c.1315-14T>G (n.1315-14T>G) c.1188-14T>G c.1156-14T>G (n.1156-14T>G) c.481-14T>G c.994-14T>G c.1290-14T>G c.1060-14T>G (n.1060-14T>G) n.2151-14T>G c.864-14T>G c.593-14T>G c.1060-14T>G c.1318-14T>G (n.1318-14T>G) n.1106-14T>G c.914-14T>G | |
2 | g.32137100dup | CA1600894 | SPAST | c.*1074-9dup (n.*1074-9dup) c.1414-9dup (n.1414-9dup) c.1411-9dup (n.1411-9dup) c.1151-9dup c.1315-9dup (n.1315-9dup) c.1188-9dup c.1156-9dup (n.1156-9dup) c.481-9dup c.994-9dup c.1290-9dup c.1060-9dup (n.1060-9dup) n.2151-9dup c.864-9dup c.593-9dup c.1060-9dup c.1318-9dup (n.1318-9dup) n.1106-9dup c.914-9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137100del | CA2658529298 | SPAST | c.*1074-9del (n.*1074-9del) c.1414-9del (n.1414-9del) c.1411-9del (n.1411-9del) c.1151-9del c.1315-9del (n.1315-9del) c.1188-9del c.1156-9del (n.1156-9del) c.481-9del c.994-9del c.1290-9del c.1060-9del (n.1060-9del) n.2151-9del c.864-9del c.593-9del c.1060-9del c.1318-9del (n.1318-9del) n.1106-9del c.914-9del | gnomAD v4 |
2 | g.32137096T>C | CA2658529299 | SPAST | c.*1074-13T>C (n.*1074-13T>C) c.1414-13T>C (n.1414-13T>C) c.1411-13T>C (n.1411-13T>C) c.1151-13T>C c.1315-13T>C (n.1315-13T>C) c.1188-13T>C c.1156-13T>C (n.1156-13T>C) c.481-13T>C c.994-13T>C c.1290-13T>C c.1060-13T>C (n.1060-13T>C) n.2151-13T>C c.864-13T>C c.593-13T>C c.1060-13T>C c.1318-13T>C (n.1318-13T>C) n.1106-13T>C c.914-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137097T>A | CA531501960 | SPAST | c.*1074-12T>A (n.*1074-12T>A) c.1414-12T>A (n.1414-12T>A) c.1411-12T>A (n.1411-12T>A) c.1151-12T>A c.1315-12T>A (n.1315-12T>A) c.1188-12T>A c.1156-12T>A (n.1156-12T>A) c.481-12T>A c.994-12T>A c.1290-12T>A c.1060-12T>A (n.1060-12T>A) n.2151-12T>A c.864-12T>A c.593-12T>A c.1060-12T>A c.1318-12T>A (n.1318-12T>A) n.1106-12T>A c.914-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137097T= | CA1242501966 | SPAST | c.*1074-12T= (n.*1074-12T=) c.1414-12T= (n.1414-12T=) c.1411-12T= (n.1411-12T=) c.1151-12T= c.1315-12T= (n.1315-12T=) c.1188-12T= c.1156-12T= (n.1156-12T=) c.481-12T= c.994-12T= c.1290-12T= c.1060-12T= (n.1060-12T=) n.2151-12T= c.864-12T= c.593-12T= c.1060-12T= c.1318-12T= (n.1318-12T=) n.1106-12T= c.914-12T= | |
2 | g.32137099T>C | CA1242501968 | SPAST | c.*1074-10T>C (n.*1074-10T>C) c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) c.1411-10T>C (n.1411-10T>C) c.1151-10T>C c.1315-10T>C (n.1315-10T>C) c.1188-10T>C c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) c.481-10T>C c.994-10T>C c.1290-10T>C c.1060-10T>C (n.1060-10T>C) n.2151-10T>C c.864-10T>C c.593-10T>C c.1060-10T>C c.1318-10T>C (n.1318-10T>C) n.1106-10T>C c.914-10T>C | dbSNP |
2 | g.32137099T= | CA1242501970 | SPAST | c.*1074-10T= (n.*1074-10T=) c.1414-10T= (n.1414-10T=) c.1411-10T= (n.1411-10T=) c.1151-10T= c.1315-10T= (n.1315-10T=) c.1188-10T= c.1156-10T= (n.1156-10T=) c.481-10T= c.994-10T= c.1290-10T= c.1060-10T= (n.1060-10T=) n.2151-10T= c.864-10T= c.593-10T= c.1060-10T= c.1318-10T= (n.1318-10T=) n.1106-10T= c.914-10T= | |
2 | g.32137100T>C | CA1600895 | SPAST | c.*1074-9T>C (n.*1074-9T>C) c.1414-9T>C (n.1414-9T>C) c.1411-9T>C (n.1411-9T>C) c.1151-9T>C c.1315-9T>C (n.1315-9T>C) c.1188-9T>C c.1156-9T>C (n.1156-9T>C) c.481-9T>C c.994-9T>C c.1290-9T>C c.1060-9T>C (n.1060-9T>C) n.2151-9T>C c.864-9T>C c.593-9T>C c.1060-9T>C c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) n.1106-9T>C c.914-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137100T= | CA1242501971 | SPAST | c.*1074-9T= (n.*1074-9T=) c.1414-9T= (n.1414-9T=) c.1411-9T= (n.1411-9T=) c.1151-9T= c.1315-9T= (n.1315-9T=) c.1188-9T= c.1156-9T= (n.1156-9T=) c.481-9T= c.994-9T= c.1290-9T= c.1060-9T= (n.1060-9T=) n.2151-9T= c.864-9T= c.593-9T= c.1060-9T= c.1318-9T= (n.1318-9T=) n.1106-9T= c.914-9T= | |
2 | g.32137102C= | CA1242501974 | SPAST | c.*1074-7C= (n.*1074-7C=) c.1414-7C= (n.1414-7C=) c.1411-7C= (n.1411-7C=) c.1151-7C= c.1315-7C= (n.1315-7C=) c.1188-7C= c.1156-7C= (n.1156-7C=) c.481-7C= c.994-7C= c.1290-7C= c.1060-7C= (n.1060-7C=) n.2151-7C= c.864-7C= c.593-7C= c.1060-7C= c.1318-7C= (n.1318-7C=) n.1106-7C= c.914-7C= | |
2 | g.32137102C>G | CA2658529300 | SPAST | c.*1074-7C>G (n.*1074-7C>G) c.1414-7C>G (n.1414-7C>G) c.1411-7C>G (n.1411-7C>G) c.1151-7C>G c.1315-7C>G (n.1315-7C>G) c.1188-7C>G c.1156-7C>G (n.1156-7C>G) c.481-7C>G c.994-7C>G c.1290-7C>G c.1060-7C>G (n.1060-7C>G) n.2151-7C>G c.864-7C>G c.593-7C>G c.1060-7C>G c.1318-7C>G (n.1318-7C>G) n.1106-7C>G c.914-7C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32137102C>T | CA1600896 | SPAST | c.*1074-7C>T (n.*1074-7C>T) c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) c.1411-7C>T (n.1411-7C>T) c.1151-7C>T c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) c.1188-7C>T c.1156-7C>T (n.1156-7C>T) c.481-7C>T c.994-7C>T c.1290-7C>T c.1060-7C>T (n.1060-7C>T) n.2151-7C>T c.864-7C>T c.593-7C>T c.1060-7C>T c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) n.1106-7C>T c.914-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137103T>C | CA1600897 | SPAST | c.*1074-6T>C (n.*1074-6T>C) c.1414-6T>C (n.1414-6T>C) c.1411-6T>C (n.1411-6T>C) c.1151-6T>C c.1315-6T>C (n.1315-6T>C) c.1188-6T>C c.1156-6T>C (n.1156-6T>C) c.481-6T>C c.994-6T>C c.1290-6T>C c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) n.2151-6T>C c.864-6T>C c.593-6T>C c.1060-6T>C c.1318-6T>C (n.1318-6T>C) n.1106-6T>C c.914-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137103T>G | CA1242501978 | SPAST | c.*1074-6T>G (n.*1074-6T>G) c.1414-6T>G (n.1414-6T>G) c.1411-6T>G (n.1411-6T>G) c.1151-6T>G c.1315-6T>G (n.1315-6T>G) c.1188-6T>G c.1156-6T>G (n.1156-6T>G) c.481-6T>G c.994-6T>G c.1290-6T>G c.1060-6T>G (n.1060-6T>G) n.2151-6T>G c.864-6T>G c.593-6T>G c.1060-6T>G c.1318-6T>G (n.1318-6T>G) n.1106-6T>G c.914-6T>G | dbSNP |
2 | g.32137103T= | CA1242501976 | SPAST | c.*1074-6T= (n.*1074-6T=) c.1414-6T= (n.1414-6T=) c.1411-6T= (n.1411-6T=) c.1151-6T= c.1315-6T= (n.1315-6T=) c.1188-6T= c.1156-6T= (n.1156-6T=) c.481-6T= c.994-6T= c.1290-6T= c.1060-6T= (n.1060-6T=) n.2151-6T= c.864-6T= c.593-6T= c.1060-6T= c.1318-6T= (n.1318-6T=) n.1106-6T= c.914-6T= | |
2 | g.32137105G>A | CA1600898 | SPAST | c.*1074-4G>A (n.*1074-4G>A) c.1414-4G>A (n.1414-4G>A) c.1411-4G>A (n.1411-4G>A) c.1151-4G>A c.1315-4G>A (n.1315-4G>A) c.1188-4G>A c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.481-4G>A c.994-4G>A c.1290-4G>A c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) n.2151-4G>A c.864-4G>A c.593-4G>A c.1060-4G>A c.1318-4G>A (n.1318-4G>A) n.1106-4G>A c.914-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137105G>C | CA2576930459 | SPAST | c.*1074-4G>C (n.*1074-4G>C) c.1414-4G>C (n.1414-4G>C) c.1411-4G>C (n.1411-4G>C) c.1151-4G>C c.1315-4G>C (n.1315-4G>C) c.1188-4G>C c.1156-4G>C (n.1156-4G>C) c.481-4G>C c.994-4G>C c.1290-4G>C c.1060-4G>C (n.1060-4G>C) n.2151-4G>C c.864-4G>C c.593-4G>C c.1060-4G>C c.1318-4G>C (n.1318-4G>C) n.1106-4G>C c.914-4G>C | |
2 | g.32137105G= | CA1242501980 | SPAST | c.*1074-4G= (n.*1074-4G=) c.1414-4G= (n.1414-4G=) c.1411-4G= (n.1411-4G=) c.1151-4G= c.1315-4G= (n.1315-4G=) c.1188-4G= c.1156-4G= (n.1156-4G=) c.481-4G= c.994-4G= c.1290-4G= c.1060-4G= (n.1060-4G=) n.2151-4G= c.864-4G= c.593-4G= c.1060-4G= c.1318-4G= (n.1318-4G=) n.1106-4G= c.914-4G= | |
2 | g.32137107A= | CA1242501983 | SPAST | c.*1074-2A= (n.*1074-2A=) c.1414-2A= (n.1414-2A=) c.1411-2A= (n.1411-2A=) c.1151-2A= c.1315-2A= (n.1315-2A=) c.1188-2A= c.1156-2A= (n.1156-2A=) c.481-2A= c.994-2A= c.1290-2A= c.1060-2A= (n.1060-2A=) n.2151-2A= c.864-2A= c.593-2A= c.1060-2A= c.1318-2A= (n.1318-2A=) n.1106-2A= c.914-2A= | |
2 | g.32137107A>C | CA346502373 | SPAST | c.*1074-2A>C (n.*1074-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) c.1411-2A>C (n.1411-2A>C) c.1151-2A>C c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) c.1188-2A>C c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.481-2A>C c.994-2A>C c.1290-2A>C c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) n.2151-2A>C c.864-2A>C c.593-2A>C c.1060-2A>C c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) n.1106-2A>C c.914-2A>C | |
2 | g.32137107A>G | CA346502374 | SPAST | c.*1074-2A>G (n.*1074-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1411-2A>G (n.1411-2A>G) c.1151-2A>G c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) c.1188-2A>G c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.481-2A>G c.994-2A>G c.1290-2A>G c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) n.2151-2A>G c.864-2A>G c.593-2A>G c.1060-2A>G c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) n.1106-2A>G c.914-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137107A>T | CA346502375 | SPAST | c.*1074-2A>T (n.*1074-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1411-2A>T (n.1411-2A>T) c.1151-2A>T c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) c.1188-2A>T c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.481-2A>T c.994-2A>T c.1290-2A>T c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) n.2151-2A>T c.864-2A>T c.593-2A>T c.1060-2A>T c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) n.1106-2A>T c.914-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137108G>A | CA346502376 | SPAST | c.*1074-1G>A (n.*1074-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1411-1G>A (n.1411-1G>A) c.1151-1G>A c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) c.1188-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.481-1G>A c.994-1G>A c.1290-1G>A c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) n.2151-1G>A c.864-1G>A c.593-1G>A c.1060-1G>A c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) n.1106-1G>A c.914-1G>A | dbSNP |
2 | g.32137108G>C | CA334385 | SPAST | c.*1074-1G>C (n.*1074-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1411-1G>C (n.1411-1G>C) c.1151-1G>C c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) c.1188-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.481-1G>C c.994-1G>C c.1290-1G>C c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) n.2151-1G>C c.864-1G>C c.593-1G>C c.1060-1G>C c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) n.1106-1G>C c.914-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137108G= | CA1242501988 | SPAST | c.*1074-1G= (n.*1074-1G=) c.1414-1G= (n.1414-1G=) c.1411-1G= (n.1411-1G=) c.1151-1G= c.1315-1G= (n.1315-1G=) c.1188-1G= c.1156-1G= (n.1156-1G=) c.481-1G= c.994-1G= c.1290-1G= c.1060-1G= (n.1060-1G=) n.2151-1G= c.864-1G= c.593-1G= c.1060-1G= c.1318-1G= (n.1318-1G=) n.1106-1G= c.914-1G= | |
2 | g.32137108G>T | CA346502377 | SPAST | c.*1074-1G>T (n.*1074-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) c.1411-1G>T (n.1411-1G>T) c.1151-1G>T c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) c.1188-1G>T c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.481-1G>T c.994-1G>T c.1290-1G>T c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) n.2151-1G>T c.864-1G>T c.593-1G>T c.1060-1G>T c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) n.1106-1G>T c.914-1G>T | |
2 | g.32137109G>A | CA346502378 | SPAST | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1151G>A c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1188G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) c.481G>A c.994G>A c.1290G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) n.2151G>A c.864G>A c.593G>A c.1060G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) n.1106G>A c.914G>A | |
2 | g.32137109G>C | CA346502379 | SPAST | c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1151G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1188G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.481G>C c.994G>C c.1290G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) n.2151G>C c.864G>C c.593G>C c.1060G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1106G>C c.914G>C | |
2 | g.32137109G>T | CA346502380 | SPAST | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1151G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1188G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) c.481G>T c.994G>T c.1290G>T c.1060G>T (p.Val354Leu) n.2151G>T c.864G>T c.593G>T c.1060G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1106G>T c.914G>T | |
2 | g.32137110T>A | CA346502381 | SPAST | c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1412T>A (p.Val471Glu) c.1152T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1189T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) c.482T>A c.995T>A c.1291T>A c.1061T>A (p.Val354Glu) n.2152T>A c.865T>A c.594T>A c.1061T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1107T>A c.915T>A | |
2 | g.32137110T>C | CA346502383 | SPAST | c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1152T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1189T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.482T>C c.995T>C c.1291T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) n.2152T>C c.865T>C c.594T>C c.1061T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1107T>C c.915T>C | |
2 | g.32137110T>G | CA346502382 | SPAST | c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1152T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1189T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.482T>G c.995T>G c.1291T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) n.2152T>G c.865T>G c.594T>G c.1061T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1107T>G c.915T>G | ClinVar |
2 | g.32137111A>C | CA425449169 | SPAST | c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1416A>C (p.Val472=) c.1413A>C (p.Val471=) c.1153A>C c.1317A>C (p.Val439=) c.1190A>C c.1158A>C (p.Val386=) c.483A>C c.996A>C c.1292A>C c.1062A>C (p.Val354=) n.2153A>C c.866A>C c.595A>C c.1062A>C c.1320A>C (p.Val440=) n.1108A>C c.916A>C | |
2 | g.32137111A>G | CA425449170 | SPAST | c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1416A>G (p.Val472=) c.1413A>G (p.Val471=) c.1153A>G c.1317A>G (p.Val439=) c.1190A>G c.1158A>G (p.Val386=) c.483A>G c.996A>G c.1292A>G c.1062A>G (p.Val354=) n.2153A>G c.866A>G c.595A>G c.1062A>G c.1320A>G (p.Val440=) n.1108A>G c.916A>G | |
2 | g.32137111A>T | CA425449171 | SPAST | c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1416A>T (p.Val472=) c.1413A>T (p.Val471=) c.1153A>T c.1317A>T (p.Val439=) c.1190A>T c.1158A>T (p.Val386=) c.483A>T c.996A>T c.1292A>T c.1062A>T (p.Val354=) n.2153A>T c.866A>T c.595A>T c.1062A>T c.1320A>T (p.Val440=) n.1108A>T c.916A>T | |
2 | g.32137112C>A | CA1600899 | SPAST | c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1154C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1191C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.484C>A c.997C>A c.1293C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.2154C>A c.867C>A c.596C>A c.1063C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1109C>A c.917C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137112C= | CA1242501996 | SPAST | c.*1077C= (n.*1077C=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1414C= (p.Gln472=) c.1154C= c.1318C= (p.Gln440=) c.1191C= c.1159C= (p.Gln387=) c.484C= c.997C= c.1293C= c.1063C= (p.Gln355=) n.2154C= c.867C= c.596C= c.1063C= c.1321C= (p.Gln441=) n.1109C= c.917C= | |
2 | g.32137112C>G | CA346502384 | SPAST | c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1154C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1191C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.484C>G c.997C>G c.1293C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.2154C>G c.867C>G c.596C>G c.1063C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1109C>G c.917C>G | |
2 | g.32137112C>T | CA337296 | SPAST | c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1154C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1191C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.484C>T c.997C>T c.1293C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.2154C>T c.867C>T c.596C>T c.1063C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1109C>T c.917C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137113A= | CA1242502008 | SPAST | c.*1078A= (n.*1078A=) c.1418A= (p.Gln473=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1155A= c.1319A= (p.Gln440=) c.1192A= c.1160A= (p.Gln387=) c.485A= c.998A= c.1294A= c.1064A= (p.Gln355=) n.2155A= c.868A= c.597A= c.1064A= c.1322A= (p.Gln441=) n.1110A= c.918A= | |
2 | g.32137113A>C | CA346502385 | SPAST | c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1155A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1192A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.485A>C c.998A>C c.1294A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.2155A>C c.868A>C c.597A>C c.1064A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1110A>C c.918A>C | |
2 | g.32137113A>G | CA346502386 | SPAST | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1155A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1192A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.485A>G c.998A>G c.1294A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.2155A>G c.868A>G c.597A>G c.1064A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1110A>G c.918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137113A>T | CA346502387 | SPAST | c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1155A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1192A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.485A>T c.998A>T c.1294A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.2155A>T c.868A>T c.597A>T c.1064A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1110A>T c.918A>T | |
2 | g.32137113_32137126del | CA2586964774 | SPAST | c.*1078_*1091del (n.*1078_*1091del) c.1418_1431del (p.Gln473ArgfsTer10) c.1415_1428del (p.Gln472ArgfsTer10) c.1155_1168del c.1319_1332del (p.Gln440ArgfsTer10) c.1192_1205del c.1160_1173del (p.Gln387ArgfsTer10) c.485_498del c.998_1011del c.1294_1307del c.1064_1077del (p.Gln355ArgfsTer10) n.2155_2168del c.868_881del c.597_610del c.1064_1077del c.1322_1335del (p.Gln441ArgfsTer10) n.1110_1123del c.918_931del | |
2 | g.32137114G>A | CA1600900 | SPAST | c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1156G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1193G>A c.1161G>A (p.Gln387=) c.486G>A c.999G>A c.1295G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.2156G>A c.869G>A c.598G>A c.1065G>A c.1323G>A (p.Gln441=) n.1111G>A c.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137114G>C | CA44750134 | SPAST | c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1156G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1193G>C c.1161G>C (p.Gln387His) c.486G>C c.999G>C c.1295G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.2156G>C c.869G>C c.598G>C c.1065G>C c.1323G>C (p.Gln441His) n.1111G>C c.919G>C | dbSNP |
2 | g.32137114G= | CA1242502012 | SPAST | c.*1079G= (n.*1079G=) c.1419G= (p.Gln473=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1156G= c.1320G= (p.Gln440=) c.1193G= c.1161G= (p.Gln387=) c.486G= c.999G= c.1295G= c.1065G= (p.Gln355=) n.2156G= c.869G= c.598G= c.1065G= c.1323G= (p.Gln441=) n.1111G= c.919G= | |
2 | g.32137114G>T | CA346502388 | SPAST | c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1156G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1193G>T c.1161G>T (p.Gln387His) c.486G>T c.999G>T c.1295G>T c.1065G>T (p.Gln355His) n.2156G>T c.869G>T c.598G>T c.1065G>T c.1323G>T (p.Gln441His) n.1111G>T c.919G>T | |
2 | g.32137115T>A | CA346502389 | SPAST | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1157T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1194T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.487T>A c.1000T>A c.1296T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.2157T>A c.870T>A c.599T>A c.1066T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1112T>A c.920T>A | |
2 | g.32137115T>C | CA346502390 | SPAST | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1157T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1194T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.487T>C c.1000T>C c.1296T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.2157T>C c.870T>C c.599T>C c.1066T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1112T>C c.920T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137115T>G | CA346502391 | SPAST | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1157T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1194T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.487T>G c.1000T>G c.1296T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.2157T>G c.870T>G c.599T>G c.1066T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1112T>G c.920T>G | |
2 | g.32137116C>A | CA346502394 | SPAST | c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1158C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1195C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.488C>A c.1001C>A c.1297C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) n.2158C>A c.871C>A c.600C>A c.1067C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1113C>A c.921C>A | |
2 | g.32137116C>G | CA346502393 | SPAST | c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1158C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1195C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.488C>G c.1001C>G c.1297C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) n.2158C>G c.871C>G c.600C>G c.1067C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1113C>G c.921C>G | |
2 | g.32137116C>T | CA346502392 | SPAST | c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1158C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1195C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.488C>T c.1001C>T c.1297C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) n.2158C>T c.871C>T c.600C>T c.1067C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1113C>T c.921C>T | |
2 | g.32137117T>A | CA425449172 | SPAST | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1422T>A (p.Ser474=) c.1419T>A (p.Ser473=) c.1159T>A c.1323T>A (p.Ser441=) c.1196T>A c.1164T>A (p.Ser388=) c.489T>A c.1002T>A c.1298T>A c.1068T>A (p.Ser356=) n.2159T>A c.872T>A c.601T>A c.1068T>A c.1326T>A (p.Ser442=) n.1114T>A c.922T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32137117T>C | CA425449173 | SPAST | c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1419T>C (p.Ser473=) c.1159T>C c.1323T>C (p.Ser441=) c.1196T>C c.1164T>C (p.Ser388=) c.489T>C c.1002T>C c.1298T>C c.1068T>C (p.Ser356=) n.2159T>C c.872T>C c.601T>C c.1068T>C c.1326T>C (p.Ser442=) n.1114T>C c.922T>C | |
2 | g.32137117T>G | CA425449174 | SPAST | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1422T>G (p.Ser474=) c.1419T>G (p.Ser473=) c.1159T>G c.1323T>G (p.Ser441=) c.1196T>G c.1164T>G (p.Ser388=) c.489T>G c.1002T>G c.1298T>G c.1068T>G (p.Ser356=) n.2159T>G c.872T>G c.601T>G c.1068T>G c.1326T>G (p.Ser442=) n.1114T>G c.922T>G | |
2 | g.32137118G>A | CA346502395 | SPAST | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1160G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1197G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.490G>A c.1003G>A c.1299G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.2160G>A c.873G>A c.602G>A c.1069G>A c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1115G>A c.923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137118G>C | CA346502396 | SPAST | c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1160G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1197G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.490G>C c.1003G>C c.1299G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.2160G>C c.873G>C c.602G>C c.1069G>C c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1115G>C c.923G>C | |
2 | g.32137118G= | CA1242502015 | SPAST | c.*1083G= (n.*1083G=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1420G= (p.Ala474=) c.1160G= c.1324G= (p.Ala442=) c.1197G= c.1165G= (p.Ala389=) c.490G= c.1003G= c.1299G= c.1069G= (p.Ala357=) n.2160G= c.873G= c.602G= c.1069G= c.1327G= (p.Ala443=) n.1115G= c.923G= | |
2 | g.32137118G>T | CA346502397 | SPAST | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1160G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1197G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.490G>T c.1003G>T c.1299G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.2160G>T c.873G>T c.602G>T c.1069G>T c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1115G>T c.923G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32137119C>A | CA346502398 | SPAST | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1161C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1198C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.491C>A c.1004C>A c.1300C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.2161C>A c.874C>A c.603C>A c.1070C>A c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1116C>A c.924C>A | |
2 | g.32137119C= | CA1242502020 | SPAST | c.*1084C= (n.*1084C=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1421C= (p.Ala474=) c.1161C= c.1325C= (p.Ala442=) c.1198C= c.1166C= (p.Ala389=) c.491C= c.1004C= c.1300C= c.1070C= (p.Ala357=) n.2161C= c.874C= c.603C= c.1070C= c.1328C= (p.Ala443=) n.1116C= c.924C= | |
2 | g.32137119C>G | CA346502399 | SPAST | c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1161C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1198C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.491C>G c.1004C>G c.1300C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.2161C>G c.874C>G c.603C>G c.1070C>G c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1116C>G c.924C>G | |
2 | g.32137119C>T | CA1600901 | SPAST | c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1161C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1198C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.491C>T c.1004C>T c.1300C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.2161C>T c.874C>T c.603C>T c.1070C>T c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1116C>T c.924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137120T>A | CA425449176 | SPAST | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.1162T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.1199T>A c.1167T>A (p.Ala389=) c.492T>A c.1005T>A c.1301T>A c.1071T>A (p.Ala357=) n.2162T>A c.875T>A c.604T>A c.1071T>A c.1329T>A (p.Ala443=) n.1117T>A c.925T>A | |
2 | g.32137120T>C | CA425449177 | SPAST | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.1162T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.1199T>C c.1167T>C (p.Ala389=) c.492T>C c.1005T>C c.1301T>C c.1071T>C (p.Ala357=) n.2162T>C c.875T>C c.604T>C c.1071T>C c.1329T>C (p.Ala443=) n.1117T>C c.925T>C | |
2 | g.32137120T>G | CA425449178 | SPAST | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.1162T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.1199T>G c.1167T>G (p.Ala389=) c.492T>G c.1005T>G c.1301T>G c.1071T>G (p.Ala357=) n.2162T>G c.875T>G c.604T>G c.1071T>G c.1329T>G (p.Ala443=) n.1117T>G c.925T>G | |
2 | g.32137121G>A | CA346502400 | SPAST | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1163G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1200G>A c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.493G>A c.1006G>A c.1302G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.2163G>A c.876G>A c.605G>A c.1072G>A c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.1118G>A c.926G>A | dbSNP |
2 | g.32137121G>C | CA346502401 | SPAST | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1163G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1200G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.493G>C c.1006G>C c.1302G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.2163G>C c.876G>C c.605G>C c.1072G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.1118G>C c.926G>C | |
2 | g.32137121G= | CA1242502023 | SPAST | c.*1086G= (n.*1086G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1163G= c.1327G= (p.Gly443=) c.1200G= c.1168G= (p.Gly390=) c.493G= c.1006G= c.1302G= c.1072G= (p.Gly358=) n.2163G= c.876G= c.605G= c.1072G= c.1330G= (p.Gly444=) n.1118G= c.926G= | |
2 | g.32137121G>T | CA346502402 | SPAST | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1163G>T c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.1200G>T c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.493G>T c.1006G>T c.1302G>T c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.2163G>T c.876G>T c.605G>T c.1072G>T c.1330G>T (p.Gly444Ter) n.1118G>T c.926G>T | |
2 | g.32137121_32137122del | CA2586964775 | SPAST | c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.1426_1427del (p.Gly476ArgfsTer2) c.1423_1424del (p.Gly475ArgfsTer2) c.1163_1164del c.1327_1328del (p.Gly443ArgfsTer2) c.1200_1201del c.1168_1169del (p.Gly390ArgfsTer2) c.493_494del c.1006_1007del c.1302_1303del c.1072_1073del (p.Gly358ArgfsTer2) n.2163_2164del c.876_877del c.605_606del c.1072_1073del c.1330_1331del (p.Gly444ArgfsTer2) n.1118_1119del c.926_927del | |
2 | g.32137122G>A | CA346502403 | SPAST | c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1164G>A c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.1201G>A c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.494G>A c.1007G>A c.1303G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.2164G>A c.877G>A c.606G>A c.1073G>A c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.1119G>A c.927G>A | |
2 | g.32137122G>C | CA346502404 | SPAST | c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1164G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1201G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.494G>C c.1007G>C c.1303G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.2164G>C c.877G>C c.606G>C c.1073G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.1119G>C c.927G>C | |
2 | g.32137122G>T | CA346502405 | SPAST | c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1164G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1201G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.494G>T c.1007G>T c.1303G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.2164G>T c.877G>T c.606G>T c.1073G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) n.1119G>T c.927G>T | |
2 | g.32137123A>C | CA425449179 | SPAST | c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) c.1425A>C (p.Gly475=) c.1165A>C c.1329A>C (p.Gly443=) c.1202A>C c.1170A>C (p.Gly390=) c.495A>C c.1008A>C c.1304A>C c.1074A>C (p.Gly358=) n.2165A>C c.878A>C c.607A>C c.1074A>C c.1332A>C (p.Gly444=) n.1120A>C c.928A>C | |
2 | g.32137123A>G | CA425449180 | SPAST | c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) c.1425A>G (p.Gly475=) c.1165A>G c.1329A>G (p.Gly443=) c.1202A>G c.1170A>G (p.Gly390=) c.495A>G c.1008A>G c.1304A>G c.1074A>G (p.Gly358=) n.2165A>G c.878A>G c.607A>G c.1074A>G c.1332A>G (p.Gly444=) n.1120A>G c.928A>G | |
2 | g.32137123A>T | CA425449181 | SPAST | c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) c.1425A>T (p.Gly475=) c.1165A>T c.1329A>T (p.Gly443=) c.1202A>T c.1170A>T (p.Gly390=) c.495A>T c.1008A>T c.1304A>T c.1074A>T (p.Gly358=) n.2165A>T c.878A>T c.607A>T c.1074A>T c.1332A>T (p.Gly444=) n.1120A>T c.928A>T | |
2 | g.32137124G>A | CA346502406 | SPAST | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1166G>A c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1203G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.496G>A c.1009G>A c.1305G>A c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.2166G>A c.879G>A c.608G>A c.1075G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.1121G>A c.929G>A | |
2 | g.32137124G>C | CA346502408 | SPAST | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1426G>C (p.Asp476His) c.1166G>C c.1330G>C (p.Asp444His) c.1203G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.496G>C c.1009G>C c.1305G>C c.1075G>C (p.Asp359His) n.2166G>C c.879G>C c.608G>C c.1075G>C c.1333G>C (p.Asp445His) n.1121G>C c.929G>C | |
2 | g.32137124G>T | CA346502407 | SPAST | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1166G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1203G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.496G>T c.1009G>T c.1305G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.2166G>T c.879G>T c.608G>T c.1075G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.1121G>T c.929G>T | |
2 | g.32137125A>C | CA346502409 | SPAST | c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1167A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1204A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.497A>C c.1010A>C c.1306A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.2167A>C c.880A>C c.609A>C c.1076A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.1122A>C c.930A>C | |
2 | g.32137125A>G | CA346502411 | SPAST | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1167A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1204A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.497A>G c.1010A>G c.1306A>G c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.2167A>G c.880A>G c.609A>G c.1076A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.1122A>G c.930A>G | |
2 | g.32137125A>T | CA346502410 | SPAST | c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1167A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1204A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.497A>T c.1010A>T c.1306A>T c.1076A>T (p.Asp359Val) n.2167A>T c.880A>T c.609A>T c.1076A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) n.1122A>T c.930A>T | |
2 | g.32137126T>A | CA346502412 | SPAST | c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1168T>A c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1205T>A c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.498T>A c.1011T>A c.1307T>A c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.2168T>A c.881T>A c.610T>A c.1077T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) n.1123T>A c.931T>A | |
2 | g.32137126T>C | CA425449182 | SPAST | c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1431T>C (p.Asp477=) c.1428T>C (p.Asp476=) c.1168T>C c.1332T>C (p.Asp444=) c.1205T>C c.1173T>C (p.Asp391=) c.498T>C c.1011T>C c.1307T>C c.1077T>C (p.Asp359=) n.2168T>C c.881T>C c.610T>C c.1077T>C c.1335T>C (p.Asp445=) n.1123T>C c.931T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137126T>G | CA346502413 | SPAST | c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1168T>G c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1205T>G c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.498T>G c.1011T>G c.1307T>G c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.2168T>G c.881T>G c.610T>G c.1077T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) n.1123T>G c.931T>G | |
2 | g.32137127G>A | CA346502414 | SPAST | c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1169G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1206G>A c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.499G>A c.1012G>A c.1308G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.2169G>A c.882G>A c.611G>A c.1078G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1124G>A c.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137127G>C | CA346502415 | SPAST | c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1169G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.1206G>C c.1174G>C (p.Asp392His) c.499G>C c.1012G>C c.1308G>C c.1078G>C (p.Asp360His) n.2169G>C c.882G>C c.611G>C c.1078G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1124G>C c.932G>C | |
2 | g.32137127G= | CA1242502027 | SPAST | c.*1092G= (n.*1092G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1429G= (p.Asp477=) c.1169G= c.1333G= (p.Asp445=) c.1206G= c.1174G= (p.Asp392=) c.499G= c.1012G= c.1308G= c.1078G= (p.Asp360=) n.2169G= c.882G= c.611G= c.1078G= c.1336G= (p.Asp446=) n.1124G= c.932G= | |
2 | g.32137127G>T | CA346502416 | SPAST | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1169G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1206G>T c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.499G>T c.1012G>T c.1308G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.2169G>T c.882G>T c.611G>T c.1078G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1124G>T c.932G>T | |
2 | g.32137128A>C | CA346502417 | SPAST | c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1170A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1207A>C c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.500A>C c.1013A>C c.1309A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.2170A>C c.883A>C c.612A>C c.1079A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1125A>C c.933A>C | |
2 | g.32137128A>G | CA346502418 | SPAST | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1170A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1207A>G c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.500A>G c.1013A>G c.1309A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.2170A>G c.883A>G c.612A>G c.1079A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1125A>G c.933A>G | |
2 | g.32137128A>T | CA346502419 | SPAST | c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1170A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1207A>T c.1175A>T (p.Asp392Val) c.500A>T c.1013A>T c.1309A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) n.2170A>T c.883A>T c.612A>T c.1079A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1125A>T c.933A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137130_32137136del | CA2586964776 | SPAST | c.*1095_*1101del (n.*1095_*1101del) c.1435_1441del (p.Arg479LeufsTer2) c.1432_1438del (p.Arg478LeufsTer2) c.1172_1178del c.1336_1342del (p.Arg446LeufsTer2) c.1209_1215del c.1177_1183del (p.Arg393LeufsTer2) c.502_508del c.1015_1021del c.1311_1317del c.1081_1087del (p.Arg361LeufsTer2) n.2172_2178del c.885_891del c.614_620del c.1081_1087del c.1339_1345del (p.Arg447LeufsTer2) n.1127_1133del c.935_941del | |
2 | g.32137129C>A | CA346502420 | SPAST | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.1171C>A c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1208C>A c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.501C>A c.1014C>A c.1310C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.2171C>A c.884C>A c.613C>A c.1080C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.1126C>A c.934C>A | |
2 | g.32137129C= | CA1242502035 | SPAST | c.*1094C= (n.*1094C=) c.1434C= (p.Asp478=) c.1431C= (p.Asp477=) c.1171C= c.1335C= (p.Asp445=) c.1208C= c.1176C= (p.Asp392=) c.501C= c.1014C= c.1310C= c.1080C= (p.Asp360=) n.2171C= c.884C= c.613C= c.1080C= c.1338C= (p.Asp446=) n.1126C= c.934C= | |
2 | g.32137129C>G | CA346502421 | SPAST | c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.1171C>G c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1208C>G c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.501C>G c.1014C>G c.1310C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.2171C>G c.884C>G c.613C>G c.1080C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.1126C>G c.934C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.32137129C>T | CA425449183 | SPAST | c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) c.1431C>T (p.Asp477=) c.1171C>T c.1335C>T (p.Asp445=) c.1208C>T c.1176C>T (p.Asp392=) c.501C>T c.1014C>T c.1310C>T c.1080C>T (p.Asp360=) n.2171C>T c.884C>T c.613C>T c.1080C>T c.1338C>T (p.Asp446=) n.1126C>T c.934C>T | |
2 | g.32137129_32137131delinsCAG | CA1242502038 | SPAST | c.*1094_*1096delinsCAG (n.*1094_*1096delinsCAG) c.1434_1436delinsCAG (p.Asp478=) c.1431_1433delinsCAG (p.Asp477=) c.1171_1173delinsCAG c.1335_1337delinsCAG (p.Asp445=) c.1208_1210delinsCAG c.1176_1178delinsCAG (p.Asp392=) c.501_503delinsCAG c.1014_1016delinsCAG c.1310_1312delinsCAG c.1080_1082delinsCAG (p.Asp360=) n.2171_2173delinsCAG c.884_886delinsCAG c.613_615delinsCAG c.1080_1082delinsCAG c.1338_1340delinsCAG (p.Asp446=) n.1126_1128delinsCAG c.934_936delinsCAG | |
2 | g.32137130A>C | CA425449184 | SPAST | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1432A>C (p.Arg478=) c.1172A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.1209A>C c.1177A>C (p.Arg393=) c.502A>C c.1015A>C c.1311A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.2172A>C c.885A>C c.614A>C c.1081A>C c.1339A>C (p.Arg447=) n.1127A>C c.935A>C | |
2 | g.32137130A>G | CA346502422 | SPAST | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1172A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1209A>G c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.502A>G c.1015A>G c.1311A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.2172A>G c.885A>G c.614A>G c.1081A>G c.1339A>G (p.Arg447Gly) n.1127A>G c.935A>G | |
2 | g.32137130A>T | CA346502423 | SPAST | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.1172A>T c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1209A>T c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.502A>T c.1015A>T c.1311A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.2172A>T c.885A>T c.614A>T c.1081A>T c.1339A>T (p.Arg447Ter) n.1127A>T c.935A>T | |
2 | g.32137130dup | CA2658529301 | SPAST | c.*1095dup (n.*1095dup) c.1435dup (p.Arg479LysfsTer9) c.1432dup (p.Arg478LysfsTer9) c.1172dup c.1336dup (p.Arg446LysfsTer9) c.1209dup c.1177dup (p.Arg393LysfsTer9) c.502dup c.1015dup c.1311dup c.1081dup (p.Arg361LysfsTer9) n.2172dup c.885dup c.614dup c.1081dup c.1339dup (p.Arg447LysfsTer9) n.1127dup c.935dup | gnomAD v4 |
2 | g.32137132_32137133del | CA348291 | SPAST | c.*1097_*1098del (n.*1097_*1098del) c.1437_1438del (p.Arg479SerfsTer8) c.1434_1435del (p.Arg478SerfsTer8) c.1174_1175del c.1338_1339del (p.Arg446SerfsTer8) c.1211_1212del c.1179_1180del (p.Arg393SerfsTer8) c.504_505del c.1017_1018del c.1313_1314del c.1083_1084del (p.Arg361SerfsTer8) n.2174_2175del c.887_888del c.616_617del c.1083_1084del c.1341_1342del (p.Arg447SerfsTer8) n.1129_1130del c.937_938del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137131G>A | CA346502424 | SPAST | c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1173G>A c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1210G>A c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.503G>A c.1016G>A c.1312G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.2173G>A c.886G>A c.615G>A c.1082G>A c.1340G>A (p.Arg447Lys) n.1128G>A c.936G>A | |
2 | g.32137131G>C | CA346502426 | SPAST | c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1173G>C c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1210G>C c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.503G>C c.1016G>C c.1312G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.2173G>C c.886G>C c.615G>C c.1082G>C c.1340G>C (p.Arg447Thr) n.1128G>C c.936G>C | |
2 | g.32137131G>T | CA346502425 | SPAST | c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.1173G>T c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1210G>T c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.503G>T c.1016G>T c.1312G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.2173G>T c.886G>T c.615G>T c.1082G>T c.1340G>T (p.Arg447Ile) n.1128G>T c.936G>T | |
2 | g.32137132A>C | CA346502427 | SPAST | c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.1174A>C c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1211A>C c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.504A>C c.1017A>C c.1313A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.2174A>C c.887A>C c.616A>C c.1083A>C c.1341A>C (p.Arg447Ser) n.1129A>C c.937A>C | |
2 | g.32137132A>G | CA425449185 | SPAST | c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) c.1434A>G (p.Arg478=) c.1174A>G c.1338A>G (p.Arg446=) c.1211A>G c.1179A>G (p.Arg393=) c.504A>G c.1017A>G c.1313A>G c.1083A>G (p.Arg361=) n.2174A>G c.887A>G c.616A>G c.1083A>G c.1341A>G (p.Arg447=) n.1129A>G c.937A>G | |
2 | g.32137132A>T | CA346502428 | SPAST | c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.1174A>T c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1211A>T c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.504A>T c.1017A>T c.1313A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.2174A>T c.887A>T c.616A>T c.1083A>T c.1341A>T (p.Arg447Ser) n.1129A>T c.937A>T | |
2 | g.32137133G>A | CA346502429 | SPAST | c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1175G>A c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1212G>A c.1180G>A (p.Val394Ile) c.505G>A c.1018G>A c.1314G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.2175G>A c.888G>A c.617G>A c.1084G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1130G>A c.938G>A | |
2 | g.32137133G>C | CA346502430 | SPAST | c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1175G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1212G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) c.505G>C c.1018G>C c.1314G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.2175G>C c.888G>C c.617G>C c.1084G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1130G>C c.938G>C | |
2 | g.32137133G>T | CA346502431 | SPAST | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1175G>T c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1212G>T c.1180G>T (p.Val394Leu) c.505G>T c.1018G>T c.1314G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.2175G>T c.888G>T c.617G>T c.1084G>T c.1342G>T (p.Val448Leu) n.1130G>T c.938G>T | |
2 | g.32137136_32137141del | CA2582342361 | SPAST | c.*1101_*1106del (n.*1101_*1106del) c.1441_1446del (p.Leu481_Val482del) c.1438_1443del (p.Leu480_Val481del) c.1178_1183del c.1342_1347del (p.Leu448_Val449del) c.1215_1220del c.1183_1188del (p.Leu395_Val396del) c.508_513del c.1021_1026del c.1317_1322del c.1087_1092del (p.Leu363_Val364del) n.2178_2183del c.891_896del c.620_625del c.1087_1092del c.1345_1350del (p.Leu449_Val450del) n.1133_1138del c.941_946del | ClinVar |
2 | g.32137134T>A | CA346502432 | SPAST | c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1176T>A c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1213T>A c.1181T>A (p.Val394Glu) c.506T>A c.1019T>A c.1315T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.2176T>A c.889T>A c.618T>A c.1085T>A c.1343T>A (p.Val448Glu) n.1131T>A c.939T>A | |
2 | g.32137134T>C | CA346502433 | SPAST | c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1176T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1213T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) c.506T>C c.1019T>C c.1315T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.2176T>C c.889T>C c.618T>C c.1085T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1131T>C c.939T>C | |
2 | g.32137134T>G | CA346502434 | SPAST | c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1176T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1213T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) c.506T>G c.1019T>G c.1315T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.2176T>G c.889T>G c.618T>G c.1085T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1131T>G c.939T>G | |
2 | g.32137134_32137140delinsC | CA2586964777 | SPAST | c.*1099_*1105delinsC (n.*1099_*1105delinsC) c.1439_1445delinsC (p.Val480_Val482delinsAla) c.1436_1442delinsC (p.Val479_Val481delinsAla) c.1176_1182delinsC c.1340_1346delinsC (p.Val447_Val449delinsAla) c.1213_1219delinsC c.1181_1187delinsC (p.Val394_Val396delinsAla) c.506_512delinsC c.1019_1025delinsC c.1315_1321delinsC c.1085_1091delinsC (p.Val362_Val364delinsAla) n.2176_2182delinsC c.889_895delinsC c.618_624delinsC c.1085_1091delinsC c.1343_1349delinsC (p.Val448_Val450delinsAla) n.1131_1137delinsC c.939_945delinsC | |
2 | g.32137135A>C | CA425449186 | SPAST | c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.1440A>C (p.Val480=) c.1437A>C (p.Val479=) c.1177A>C c.1341A>C (p.Val447=) c.1214A>C c.1182A>C (p.Val394=) c.507A>C c.1020A>C c.1316A>C c.1086A>C (p.Val362=) n.2177A>C c.890A>C c.619A>C c.1086A>C c.1344A>C (p.Val448=) n.1132A>C c.940A>C | |
2 | g.32137135A>G | CA425449187 | SPAST | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.1440A>G (p.Val480=) c.1437A>G (p.Val479=) c.1177A>G c.1341A>G (p.Val447=) c.1214A>G c.1182A>G (p.Val394=) c.507A>G c.1020A>G c.1316A>G c.1086A>G (p.Val362=) n.2177A>G c.890A>G c.619A>G c.1086A>G c.1344A>G (p.Val448=) n.1132A>G c.940A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32137135A>T | CA425449188 | SPAST | c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.1440A>T (p.Val480=) c.1437A>T (p.Val479=) c.1177A>T c.1341A>T (p.Val447=) c.1214A>T c.1182A>T (p.Val394=) c.507A>T c.1020A>T c.1316A>T c.1086A>T (p.Val362=) n.2177A>T c.890A>T c.619A>T c.1086A>T c.1344A>T (p.Val448=) n.1132A>T c.940A>T | |
2 | g.32137136C>A | CA346502436 | SPAST | c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1178C>A c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1215C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.508C>A c.1021C>A c.1317C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.2178C>A c.891C>A c.620C>A c.1087C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1133C>A c.941C>A | |
2 | g.32137136C>G | CA346502437 | SPAST | c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1178C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1215C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.508C>G c.1021C>G c.1317C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) n.2178C>G c.891C>G c.620C>G c.1087C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1133C>G c.941C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32137136C>T | CA346502435 | SPAST | c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.1178C>T c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1215C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.508C>T c.1021C>T c.1317C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.2178C>T c.891C>T c.620C>T c.1087C>T c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1133C>T c.941C>T | |
2 | g.32137137T>A | CA346502438 | SPAST | c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1439T>A (p.Leu480His) c.1179T>A c.1343T>A (p.Leu448His) c.1216T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.509T>A c.1022T>A c.1318T>A c.1088T>A (p.Leu363His) n.2179T>A c.892T>A c.621T>A c.1088T>A c.1346T>A (p.Leu449His) n.1134T>A c.942T>A | |
2 | g.32137137T>C | CA346502439 | SPAST | c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1179T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1216T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.509T>C c.1022T>C c.1318T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.2179T>C c.892T>C c.621T>C c.1088T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1134T>C c.942T>C | |
2 | g.32137137T>G | CA346502440 | SPAST | c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1179T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1216T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.509T>G c.1022T>G c.1318T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.2179T>G c.892T>G c.621T>G c.1088T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1134T>G c.942T>G | |
2 | g.32137137T= | CA1242502047 | SPAST | c.*1102T= (n.*1102T=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1439T= (p.Leu480=) c.1179T= c.1343T= (p.Leu448=) c.1216T= c.1184T= (p.Leu395=) c.509T= c.1022T= c.1318T= c.1088T= (p.Leu363=) n.2179T= c.892T= c.621T= c.1088T= c.1346T= (p.Leu449=) n.1134T= c.942T= | |
2 | g.32137138dup | CA2838032260 | SPAST | c.*1103dup (n.*1103dup) c.1443dup (p.Val482CysfsTer6) c.1440dup (p.Val481CysfsTer6) c.1180dup c.1344dup (p.Val449CysfsTer6) c.1217dup c.1185dup (p.Val396CysfsTer6) c.510dup c.1023dup c.1319dup c.1089dup (p.Val364CysfsTer6) n.2180dup c.893dup c.622dup c.1089dup c.1347dup (p.Val450CysfsTer6) n.1135dup c.943dup | |
2 | g.32137137_32137138insA | CA658657027 | SPAST | c.*1102_*1103insA (n.*1102_*1103insA) c.1442_1443insA (p.Val482CysfsTer6) c.1439_1440insA (p.Val481CysfsTer6) c.1179_1180insA c.1343_1344insA (p.Val449CysfsTer6) c.1216_1217insA c.1184_1185insA (p.Val396CysfsTer6) c.509_510insA c.1022_1023insA c.1318_1319insA c.1088_1089insA (p.Val364CysfsTer6) n.2179_2180insA c.892_893insA c.621_622insA c.1088_1089insA c.1346_1347insA (p.Val450CysfsTer6) n.1134_1135insA c.942_943insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137138T>A | CA425449191 | SPAST | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) c.1440T>A (p.Leu480=) c.1180T>A c.1344T>A (p.Leu448=) c.1217T>A c.1185T>A (p.Leu395=) c.510T>A c.1023T>A c.1319T>A c.1089T>A (p.Leu363=) n.2180T>A c.893T>A c.622T>A c.1089T>A c.1347T>A (p.Leu449=) n.1135T>A c.943T>A | |
2 | g.32137138T>C | CA425449190 | SPAST | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) c.1440T>C (p.Leu480=) c.1180T>C c.1344T>C (p.Leu448=) c.1217T>C c.1185T>C (p.Leu395=) c.510T>C c.1023T>C c.1319T>C c.1089T>C (p.Leu363=) n.2180T>C c.893T>C c.622T>C c.1089T>C c.1347T>C (p.Leu449=) n.1135T>C c.943T>C | |
2 | g.32137138T>G | CA425449189 | SPAST | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) c.1440T>G (p.Leu480=) c.1180T>G c.1344T>G (p.Leu448=) c.1217T>G c.1185T>G (p.Leu395=) c.510T>G c.1023T>G c.1319T>G c.1089T>G (p.Leu363=) n.2180T>G c.893T>G c.622T>G c.1089T>G c.1347T>G (p.Leu449=) n.1135T>G c.943T>G | |
2 | g.32137139G>A | CA346502441 | SPAST | c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1181G>A c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1218G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) c.511G>A c.1024G>A c.1320G>A c.1090G>A (p.Val364Ile) n.2181G>A c.894G>A c.623G>A c.1090G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) n.1136G>A c.944G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32137139G>C | CA346502442 | SPAST | c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1181G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1218G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.511G>C c.1024G>C c.1320G>C c.1090G>C (p.Val364Leu) n.2181G>C c.894G>C c.623G>C c.1090G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) n.1136G>C c.944G>C | dbSNP |
2 | g.32137139G= | CA1242502056 | SPAST | c.*1104G= (n.*1104G=) c.1444G= (p.Val482=) c.1441G= (p.Val481=) c.1181G= c.1345G= (p.Val449=) c.1218G= c.1186G= (p.Val396=) c.511G= c.1024G= c.1320G= c.1090G= (p.Val364=) n.2181G= c.894G= c.623G= c.1090G= c.1348G= (p.Val450=) n.1136G= c.944G= | |
2 | g.32137139G>T | CA346502443 | SPAST | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1181G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1218G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) c.511G>T c.1024G>T c.1320G>T c.1090G>T (p.Val364Leu) n.2181G>T c.894G>T c.623G>T c.1090G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) n.1136G>T c.944G>T | |
2 | g.32137140T>A | CA346502444 | SPAST | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1182T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1219T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) c.512T>A c.1025T>A c.1321T>A c.1091T>A (p.Val364Glu) n.2182T>A c.895T>A c.624T>A c.1091T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) n.1137T>A c.945T>A | |
2 | g.32137140T>C | CA346502445 | SPAST | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1182T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1219T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.512T>C c.1025T>C c.1321T>C c.1091T>C (p.Val364Ala) n.2182T>C c.895T>C c.624T>C c.1091T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) n.1137T>C c.945T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137140T>G | CA346502446 | SPAST | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1182T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1219T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.512T>G c.1025T>G c.1321T>G c.1091T>G (p.Val364Gly) n.2182T>G c.895T>G c.624T>G c.1091T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.1137T>G c.945T>G | |
2 | g.32137140T= | CA1242502059 | SPAST | c.*1105T= (n.*1105T=) c.1445T= (p.Val482=) c.1442T= (p.Val481=) c.1182T= c.1346T= (p.Val449=) c.1219T= c.1187T= (p.Val396=) c.512T= c.1025T= c.1321T= c.1091T= (p.Val364=) n.2182T= c.895T= c.624T= c.1091T= c.1349T= (p.Val450=) n.1137T= c.945T= | |
2 | g.32137141A= | CA1242502063 | SPAST | c.*1106A= (n.*1106A=) c.1446A= (p.Val482=) c.1443A= (p.Val481=) c.1183A= c.1347A= (p.Val449=) c.1220A= c.1188A= (p.Val396=) c.513A= c.1026A= c.1322A= c.1092A= (p.Val364=) n.2183A= c.896A= c.625A= c.1092A= c.1350A= (p.Val450=) n.1138A= c.946A= | |
2 | g.32137141A>C | CA425449192 | SPAST | c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.1446A>C (p.Val482=) c.1443A>C (p.Val481=) c.1183A>C c.1347A>C (p.Val449=) c.1220A>C c.1188A>C (p.Val396=) c.513A>C c.1026A>C c.1322A>C c.1092A>C (p.Val364=) n.2183A>C c.896A>C c.625A>C c.1092A>C c.1350A>C (p.Val450=) n.1138A>C c.946A>C | dbSNP |
2 | g.32137141A>G | CA425449193 | SPAST | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1446A>G (p.Val482=) c.1443A>G (p.Val481=) c.1183A>G c.1347A>G (p.Val449=) c.1220A>G c.1188A>G (p.Val396=) c.513A>G c.1026A>G c.1322A>G c.1092A>G (p.Val364=) n.2183A>G c.896A>G c.625A>G c.1092A>G c.1350A>G (p.Val450=) n.1138A>G c.946A>G | |
2 | g.32137141A>T | CA425449194 | SPAST | c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1446A>T (p.Val482=) c.1443A>T (p.Val481=) c.1183A>T c.1347A>T (p.Val449=) c.1220A>T c.1188A>T (p.Val396=) c.513A>T c.1026A>T c.1322A>T c.1092A>T (p.Val364=) n.2183A>T c.896A>T c.625A>T c.1092A>T c.1350A>T (p.Val450=) n.1138A>T c.946A>T | |
2 | g.32137142A>C | CA346502447 | SPAST | c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1447A>C (p.Met483Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1184A>C c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1221A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.514A>C c.1027A>C c.1323A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.2184A>C c.897A>C c.626A>C c.1093A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1139A>C c.947A>C | |
2 | g.32137142A>G | CA346502448 | SPAST | c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1447A>G (p.Met483Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1184A>G c.1348A>G (p.Met450Val) c.1221A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.514A>G c.1027A>G c.1323A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.2184A>G c.897A>G c.626A>G c.1093A>G c.1351A>G (p.Met451Val) n.1139A>G c.947A>G | |
2 | g.32137142A>T | CA346502449 | SPAST | c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1184A>T c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1221A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.514A>T c.1027A>T c.1323A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.2184A>T c.897A>T c.626A>T c.1093A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1139A>T c.947A>T | |
2 | g.32137142_32137143del | CA2586964778 | SPAST | c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) c.1447_1448del (p.Met483GlyfsTer4) c.1444_1445del (p.Met482GlyfsTer4) c.1184_1185del c.1348_1349del (p.Met450GlyfsTer4) c.1221_1222del c.1189_1190del (p.Met397GlyfsTer4) c.514_515del c.1027_1028del c.1323_1324del c.1093_1094del (p.Met365GlyfsTer4) n.2184_2185del c.897_898del c.626_627del c.1093_1094del c.1351_1352del (p.Met451GlyfsTer4) n.1139_1140del c.947_948del | |
2 | g.32137143T>A | CA346502452 | SPAST | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.1448T>A (p.Met483Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1185T>A c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1222T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.515T>A c.1028T>A c.1324T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.2185T>A c.898T>A c.627T>A c.1094T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1140T>A c.948T>A | |
2 | g.32137143T>C | CA346502450 | SPAST | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.1448T>C (p.Met483Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1185T>C c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1222T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.515T>C c.1028T>C c.1324T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.2185T>C c.898T>C c.627T>C c.1094T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1140T>C c.948T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137143T>G | CA346502451 | SPAST | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.1448T>G (p.Met483Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1185T>G c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1222T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.515T>G c.1028T>G c.1324T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.2185T>G c.898T>G c.627T>G c.1094T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1140T>G c.948T>G | ClinVar |
2 | g.32137143T= | CA1242502068 | SPAST | c.*1108T= (n.*1108T=) c.1448T= (p.Met483=) c.1445T= (p.Met482=) c.1185T= c.1349T= (p.Met450=) c.1222T= c.1190T= (p.Met397=) c.515T= c.1028T= c.1324T= c.1094T= (p.Met365=) n.2185T= c.898T= c.627T= c.1094T= c.1352T= (p.Met451=) n.1140T= c.948T= | |
2 | g.32137143_32137144delinsTG | CA1242502070 | SPAST | c.*1108_*1109delinsTG (n.*1108_*1109delinsTG) c.1448_1449delinsTG (p.Met483=) c.1445_1446delinsTG (p.Met482=) c.1185_1186delinsTG c.1349_1350delinsTG (p.Met450=) c.1222_1223delinsTG c.1190_1191delinsTG (p.Met397=) c.515_516delinsTG c.1028_1029delinsTG c.1324_1325delinsTG c.1094_1095delinsTG (p.Met365=) n.2185_2186delinsTG c.898_899delinsTG c.627_628delinsTG c.1094_1095delinsTG c.1352_1353delinsTG (p.Met451=) n.1140_1141delinsTG c.948_949delinsTG | |
2 | g.32137144G>A | CA346502453 | SPAST | c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1186G>A c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1223G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.516G>A c.1029G>A c.1325G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.2186G>A c.899G>A c.628G>A c.1095G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1141G>A c.949G>A | |
2 | g.32137144G>C | CA346502454 | SPAST | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1449G>C (p.Met483Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1186G>C c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1223G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.516G>C c.1029G>C c.1325G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.2186G>C c.899G>C c.628G>C c.1095G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1141G>C c.949G>C | |
2 | g.32137144G>T | CA346502455 | SPAST | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1449G>T (p.Met483Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1186G>T c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1223G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.516G>T c.1029G>T c.1325G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.2186G>T c.899G>T c.628G>T c.1095G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1141G>T c.949G>T | |
2 | g.32137146del | CA1242502073 | SPAST | c.*1111del (n.*1111del) c.1451del (p.Gly484ValfsTer?) c.1448del (p.Gly483ValfsTer?) c.1188del c.1352del (p.Gly451ValfsTer?) c.1225del c.1193del (p.Gly398ValfsTer?) c.518del c.1031del c.1327del c.1097del (p.Gly366ValfsTer?) n.2188del c.901del c.630del c.1097del c.1355del (p.Gly452ValfsTer?) n.1143del c.951del | dbSNP |
2 | g.32137145_32137146del | CA2586964779 | SPAST | c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.1450_1451del (p.Gly484CysfsTer3) c.1447_1448del (p.Gly483CysfsTer3) c.1187_1188del c.1351_1352del (p.Gly451CysfsTer3) c.1224_1225del c.1192_1193del (p.Gly398CysfsTer3) c.517_518del c.1030_1031del c.1326_1327del c.1096_1097del (p.Gly366CysfsTer3) n.2187_2188del c.900_901del c.629_630del c.1096_1097del c.1354_1355del (p.Gly452CysfsTer3) n.1142_1143del c.950_951del | |
2 | g.32137145G>A | CA346502456 | SPAST | c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1187G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.1224G>A c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.517G>A c.1030G>A c.1326G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.2187G>A c.900G>A c.629G>A c.1096G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) n.1142G>A c.950G>A | |
2 | g.32137145G>C | CA346502457 | SPAST | c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1187G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1224G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.517G>C c.1030G>C c.1326G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.2187G>C c.900G>C c.629G>C c.1096G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.1142G>C c.950G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137145G= | CA1242502076 | SPAST | c.*1110G= (n.*1110G=) c.1450G= (p.Gly484=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1187G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1224G= c.1192G= (p.Gly398=) c.517G= c.1030G= c.1326G= c.1096G= (p.Gly366=) n.2187G= c.900G= c.629G= c.1096G= c.1354G= (p.Gly452=) n.1142G= c.950G= | |
2 | g.32137145G>T | CA346502458 | SPAST | c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1187G>T c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.1224G>T c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.517G>T c.1030G>T c.1326G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.2187G>T c.900G>T c.629G>T c.1096G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) n.1142G>T c.950G>T | |
2 | g.32137146G>A | CA346502459 | SPAST | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1188G>A c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.1225G>A c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.518G>A c.1031G>A c.1327G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.2188G>A c.901G>A c.630G>A c.1097G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) n.1143G>A c.951G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137146G>C | CA346502460 | SPAST | c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1188G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1225G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.518G>C c.1031G>C c.1327G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.2188G>C c.901G>C c.630G>C c.1097G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.1143G>C c.951G>C | |
2 | g.32137146G= | CA1242502086 | SPAST | c.*1111G= (n.*1111G=) c.1451G= (p.Gly484=) c.1448G= (p.Gly483=) c.1188G= c.1352G= (p.Gly451=) c.1225G= c.1193G= (p.Gly398=) c.518G= c.1031G= c.1327G= c.1097G= (p.Gly366=) n.2188G= c.901G= c.630G= c.1097G= c.1355G= (p.Gly452=) n.1143G= c.951G= | |
2 | g.32137146G>T | CA346502461 | SPAST | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1188G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1225G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.518G>T c.1031G>T c.1327G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.2188G>T c.901G>T c.630G>T c.1097G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.1143G>T c.951G>T | |
2 | g.32137147T>A | CA425449195 | SPAST | c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1452T>A (p.Gly484=) c.1449T>A (p.Gly483=) c.1189T>A c.1353T>A (p.Gly451=) c.1226T>A c.1194T>A (p.Gly398=) c.519T>A c.1032T>A c.1328T>A c.1098T>A (p.Gly366=) n.2189T>A c.902T>A c.631T>A c.1098T>A c.1356T>A (p.Gly452=) n.1144T>A c.952T>A | |
2 | g.32137147T>C | CA425449196 | SPAST | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1452T>C (p.Gly484=) c.1449T>C (p.Gly483=) c.1189T>C c.1353T>C (p.Gly451=) c.1226T>C c.1194T>C (p.Gly398=) c.519T>C c.1032T>C c.1328T>C c.1098T>C (p.Gly366=) n.2189T>C c.902T>C c.631T>C c.1098T>C c.1356T>C (p.Gly452=) n.1144T>C c.952T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.32137147T>G | CA425449197 | SPAST | c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1452T>G (p.Gly484=) c.1449T>G (p.Gly483=) c.1189T>G c.1353T>G (p.Gly451=) c.1226T>G c.1194T>G (p.Gly398=) c.519T>G c.1032T>G c.1328T>G c.1098T>G (p.Gly366=) n.2189T>G c.902T>G c.631T>G c.1098T>G c.1356T>G (p.Gly452=) n.1144T>G c.952T>G | |
2 | g.32137147T= | CA1242502095 | SPAST | c.*1112T= (n.*1112T=) c.1452T= (p.Gly484=) c.1449T= (p.Gly483=) c.1189T= c.1353T= (p.Gly451=) c.1226T= c.1194T= (p.Gly398=) c.519T= c.1032T= c.1328T= c.1098T= (p.Gly366=) n.2189T= c.902T= c.631T= c.1098T= c.1356T= (p.Gly452=) n.1144T= c.952T= | |
2 | g.32137147_32137157delinsTGCAACTAATA | CA1242502093 | SPAST | c.*1112_*1122delinsTGCAACTAATA (n.*1112_*1122delinsTGCAACTAATA) c.1452_1462delinsTGCAACTAATA (p.Gly484=) c.1449_1459delinsTGCAACTAATA (p.Gly483=) c.1189_1199delinsTGCAACTAATA c.1353_1363delinsTGCAACTAATA (p.Gly451=) c.1226_1236delinsTGCAACTAATA c.1194_1204delinsTGCAACTAATA (p.Gly398=) c.519_529delinsTGCAACTAATA c.1032_1042delinsTGCAACTAATA c.1328_1338delinsTGCAACTAATA c.1098_1108delinsTGCAACTAATA (p.Gly366=) n.2189_2199delinsTGCAACTAATA c.902_912delinsTGCAACTAATA c.631_641delinsTGCAACTAATA c.1098_1108delinsTGCAACTAATA c.1356_1366delinsTGCAACTAATA (p.Gly452=) n.1144_1154delinsTGCAACTAATA c.952_962delinsTGCAACTAATA | |
2 | g.32137148G>A | CA346502462 | SPAST | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1190G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1227G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.520G>A c.1033G>A c.1329G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.2190G>A c.903G>A c.632G>A c.1099G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1145G>A c.953G>A | |
2 | g.32137148G>C | CA346502463 | SPAST | c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1190G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1227G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.520G>C c.1033G>C c.1329G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.2190G>C c.903G>C c.632G>C c.1099G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1145G>C c.953G>C | |
2 | g.32137148G>T | CA346502464 | SPAST | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1190G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1227G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.520G>T c.1033G>T c.1329G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.2190G>T c.903G>T c.632G>T c.1099G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1145G>T c.953G>T | |
2 | g.32137149_32137158del | CA915943726 | SPAST | c.*1114_*1123del (n.*1114_*1123del) c.1454_1463del (p.Ala485GlyfsTer?) c.1451_1460del (p.Ala484GlyfsTer?) c.1191_1200del c.1355_1364del (p.Ala452GlyfsTer?) c.1228_1237del c.1196_1205del (p.Ala399GlyfsTer?) c.521_530del c.1034_1043del c.1330_1339del c.1100_1109del (p.Ala367GlyfsTer?) n.2191_2200del c.904_913del c.633_642del c.1100_1109del c.1358_1367del (p.Ala453GlyfsTer?) n.1146_1155del c.954_963del | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137149C>A | CA346502466 | SPAST | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1191C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1228C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.521C>A c.1034C>A c.1330C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.2191C>A c.904C>A c.633C>A c.1100C>A c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.1146C>A c.954C>A | |
2 | g.32137149C= | CA1242502103 | SPAST | c.*1114C= (n.*1114C=) c.1454C= (p.Ala485=) c.1451C= (p.Ala484=) c.1191C= c.1355C= (p.Ala452=) c.1228C= c.1196C= (p.Ala399=) c.521C= c.1034C= c.1330C= c.1100C= (p.Ala367=) n.2191C= c.904C= c.633C= c.1100C= c.1358C= (p.Ala453=) n.1146C= c.954C= | |
2 | g.32137149C>G | CA44750166 | SPAST | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1191C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1228C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.521C>G c.1034C>G c.1330C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.2191C>G c.904C>G c.633C>G c.1100C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1146C>G c.954C>G | dbSNP |
2 | g.32137149C>T | CA346502465 | SPAST | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1191C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1228C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.521C>T c.1034C>T c.1330C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) n.2191C>T c.904C>T c.633C>T c.1100C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1146C>T c.954C>T | dbSNP |
2 | g.32137150A>C | CA425449200 | SPAST | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1455A>C (p.Ala485=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1192A>C c.1356A>C (p.Ala452=) c.1229A>C c.1197A>C (p.Ala399=) c.522A>C c.1035A>C c.1331A>C c.1101A>C (p.Ala367=) n.2192A>C c.905A>C c.634A>C c.1101A>C c.1359A>C (p.Ala453=) n.1147A>C c.955A>C | |
2 | g.32137150A>G | CA425449198 | SPAST | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1455A>G (p.Ala485=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1192A>G c.1356A>G (p.Ala452=) c.1229A>G c.1197A>G (p.Ala399=) c.522A>G c.1035A>G c.1331A>G c.1101A>G (p.Ala367=) n.2192A>G c.905A>G c.634A>G c.1101A>G c.1359A>G (p.Ala453=) n.1147A>G c.955A>G | |
2 | g.32137150A>T | CA425449199 | SPAST | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1455A>T (p.Ala485=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1192A>T c.1356A>T (p.Ala452=) c.1229A>T c.1197A>T (p.Ala399=) c.522A>T c.1035A>T c.1331A>T c.1101A>T (p.Ala367=) n.2192A>T c.905A>T c.634A>T c.1101A>T c.1359A>T (p.Ala453=) n.1147A>T c.955A>T | |
2 | g.32137152_32137155del | CA2586964780 | SPAST | c.*1117_*1120del (n.*1117_*1120del) c.1457_1460del (p.Thr486IlefsTer?) c.1454_1457del (p.Thr485IlefsTer?) c.1194_1197del c.1358_1361del (p.Thr453IlefsTer?) c.1231_1234del c.1199_1202del (p.Thr400IlefsTer?) c.524_527del c.1037_1040del c.1333_1336del c.1103_1106del (p.Thr368IlefsTer?) n.2194_2197del c.907_910del c.636_639del c.1103_1106del c.1361_1364del (p.Thr454IlefsTer?) n.1149_1152del c.957_960del | |
2 | g.32137151A= | CA1242502111 | SPAST | c.*1116A= (n.*1116A=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1193A= c.1357A= (p.Thr453=) c.1230A= c.1198A= (p.Thr400=) c.523A= c.1036A= c.1332A= c.1102A= (p.Thr368=) n.2193A= c.906A= c.635A= c.1102A= c.1360A= (p.Thr454=) n.1148A= c.956A= | |
2 | g.32137151A>C | CA346502467 | SPAST | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1193A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1230A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.523A>C c.1036A>C c.1332A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.2193A>C c.906A>C c.635A>C c.1102A>C c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1148A>C c.956A>C | |
2 | g.32137151A>G | CA346502469 | SPAST | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1193A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1230A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.523A>G c.1036A>G c.1332A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.2193A>G c.906A>G c.635A>G c.1102A>G c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1148A>G c.956A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137151A>T | CA346502468 | SPAST | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1193A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1230A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.523A>T c.1036A>T c.1332A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.2193A>T c.906A>T c.635A>T c.1102A>T c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1148A>T c.956A>T | |
2 | g.32137152C>A | CA346502470 | SPAST | c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1194C>A c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.1231C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.524C>A c.1037C>A c.1333C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.2194C>A c.907C>A c.636C>A c.1103C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.1149C>A c.957C>A | |
2 | g.32137152C= | CA1242502116 | SPAST | c.*1117C= (n.*1117C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1454C= (p.Thr485=) c.1194C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1231C= c.1199C= (p.Thr400=) c.524C= c.1037C= c.1333C= c.1103C= (p.Thr368=) n.2194C= c.907C= c.636C= c.1103C= c.1361C= (p.Thr454=) n.1149C= c.957C= | |
2 | g.32137152C>G | CA346502472 | SPAST | c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1194C>G c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.1231C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.524C>G c.1037C>G c.1333C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.2194C>G c.907C>G c.636C>G c.1103C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.1149C>G c.957C>G | |
2 | g.32137152C>T | CA346502471 | SPAST | c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1194C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1231C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.524C>T c.1037C>T c.1333C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.2194C>T c.907C>T c.636C>T c.1103C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1149C>T c.957C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137153T>A | CA425449201 | SPAST | c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1455T>A (p.Thr485=) c.1195T>A c.1359T>A (p.Thr453=) c.1232T>A c.1200T>A (p.Thr400=) c.525T>A c.1038T>A c.1334T>A c.1104T>A (p.Thr368=) n.2195T>A c.908T>A c.637T>A c.1104T>A c.1362T>A (p.Thr454=) n.1150T>A c.958T>A | |
2 | g.32137153T>C | CA425449202 | SPAST | c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1455T>C (p.Thr485=) c.1195T>C c.1359T>C (p.Thr453=) c.1232T>C c.1200T>C (p.Thr400=) c.525T>C c.1038T>C c.1334T>C c.1104T>C (p.Thr368=) n.2195T>C c.908T>C c.637T>C c.1104T>C c.1362T>C (p.Thr454=) n.1150T>C c.958T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32137153T>G | CA425449203 | SPAST | c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1455T>G (p.Thr485=) c.1195T>G c.1359T>G (p.Thr453=) c.1232T>G c.1200T>G (p.Thr400=) c.525T>G c.1038T>G c.1334T>G c.1104T>G (p.Thr368=) n.2195T>G c.908T>G c.637T>G c.1104T>G c.1362T>G (p.Thr454=) n.1150T>G c.958T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32137153T= | CA1242502132 | SPAST | c.*1118T= (n.*1118T=) c.1458T= (p.Thr486=) c.1455T= (p.Thr485=) c.1195T= c.1359T= (p.Thr453=) c.1232T= c.1200T= (p.Thr400=) c.525T= c.1038T= c.1334T= c.1104T= (p.Thr368=) n.2195T= c.908T= c.637T= c.1104T= c.1362T= (p.Thr454=) n.1150T= c.958T= | |
2 | g.32137153_32137154dup | CA891843423 | SPAST | c.*1118_*1119dup (n.*1118_*1119dup) c.1458_1459dup (p.Asn487IlefsTer?) c.1455_1456dup (p.Asn486IlefsTer?) c.1195_1196dup c.1359_1360dup (p.Asn454IlefsTer?) c.1232_1233dup c.1200_1201dup (p.Asn401IlefsTer?) c.525_526dup c.1038_1039dup c.1334_1335dup c.1104_1105dup (p.Asn369IlefsTer?) n.2195_2196dup c.908_909dup c.637_638dup c.1104_1105dup c.1362_1363dup (p.Asn455IlefsTer?) n.1150_1151dup c.958_959dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137154A= | CA1242502141 | SPAST | c.*1119A= (n.*1119A=) c.1459A= (p.Asn487=) c.1456A= (p.Asn486=) c.1196A= c.1360A= (p.Asn454=) c.1233A= c.1201A= (p.Asn401=) c.526A= c.1039A= c.1335A= c.1105A= (p.Asn369=) n.2196A= c.909A= c.638A= c.1105A= c.1363A= (p.Asn455=) n.1151A= c.959A= | |
2 | g.32137154A>C | CA346502473 | SPAST | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.1196A>C c.1360A>C (p.Asn454His) c.1233A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.526A>C c.1039A>C c.1335A>C c.1105A>C (p.Asn369His) n.2196A>C c.909A>C c.638A>C c.1105A>C c.1363A>C (p.Asn455His) n.1151A>C c.959A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137154A>G | CA346502475 | SPAST | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1196A>G c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1233A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.526A>G c.1039A>G c.1335A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.2196A>G c.909A>G c.638A>G c.1105A>G c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.1151A>G c.959A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137154A>T | CA346502474 | SPAST | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1196A>T c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1233A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.526A>T c.1039A>T c.1335A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.2196A>T c.909A>T c.638A>T c.1105A>T c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.1151A>T c.959A>T | |
2 | g.32137155A>C | CA346502476 | SPAST | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1197A>C c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1234A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.527A>C c.1040A>C c.1336A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.2197A>C c.910A>C c.639A>C c.1106A>C c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.1152A>C c.960A>C | |
2 | g.32137155A>G | CA346502477 | SPAST | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1197A>G c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1234A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.527A>G c.1040A>G c.1336A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.2197A>G c.910A>G c.639A>G c.1106A>G c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.1152A>G c.960A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137155A>T | CA346502478 | SPAST | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1197A>T c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1234A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.527A>T c.1040A>T c.1336A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.2197A>T c.910A>T c.639A>T c.1106A>T c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.1152A>T c.960A>T | |
2 | g.32137156_32137157dup | CA2586964781 | SPAST | c.*1121_*1122dup (n.*1121_*1122dup) c.1461_1462dup (p.Arg488IlefsTer?) c.1458_1459dup (p.Arg487IlefsTer?) c.1198_1199dup c.1362_1363dup (p.Arg455IlefsTer?) c.1235_1236dup c.1203_1204dup (p.Arg402IlefsTer?) c.528_529dup c.1041_1042dup c.1337_1338dup c.1107_1108dup (p.Arg370IlefsTer?) n.2198_2199dup c.911_912dup c.640_641dup c.1107_1108dup c.1365_1366dup (p.Arg456IlefsTer?) n.1153_1154dup c.961_962dup | |
2 | g.32137156T>A | CA346502479 | SPAST | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1198T>A c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1235T>A c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.528T>A c.1041T>A c.1337T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.2198T>A c.911T>A c.640T>A c.1107T>A c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.1153T>A c.961T>A | |
2 | g.32137156T>C | CA1600902 | SPAST | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.1461T>C (p.Asn487=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.1198T>C c.1362T>C (p.Asn454=) c.1235T>C c.1203T>C (p.Asn401=) c.528T>C c.1041T>C c.1337T>C c.1107T>C (p.Asn369=) n.2198T>C c.911T>C c.640T>C c.1107T>C c.1365T>C (p.Asn455=) n.1153T>C c.961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32137156T>G | CA346502480 | SPAST | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1198T>G c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1235T>G c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.528T>G c.1041T>G c.1337T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.2198T>G c.911T>G c.640T>G c.1107T>G c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.1153T>G c.961T>G | ClinVar |
2 | g.32137156T= | CA1242502151 | SPAST | c.*1121T= (n.*1121T=) c.1461T= (p.Asn487=) c.1458T= (p.Asn486=) c.1198T= c.1362T= (p.Asn454=) c.1235T= c.1203T= (p.Asn401=) c.528T= c.1041T= c.1337T= c.1107T= (p.Asn369=) n.2198T= c.911T= c.640T= c.1107T= c.1365T= (p.Asn455=) n.1153T= c.961T= | |
2 | g.32137157_32137158insTTA | CA2582342362 | SPAST | c.*1122_*1123insTTA (n.*1122_*1123insTTA) c.1462_1463insTTA (p.Asn487_Arg488insIle) c.1459_1460insTTA (p.Asn486_Arg487insIle) c.1199_1200insTTA c.1363_1364insTTA (p.Asn454_Arg455insIle) c.1236_1237insTTA c.1204_1205insTTA (p.Asn401_Arg402insIle) c.529_530insTTA c.1042_1043insTTA c.1338_1339insTTA c.1108_1109insTTA (p.Asn369_Arg370insIle) n.2199_2200insTTA c.912_913insTTA c.641_642insTTA c.1108_1109insTTA c.1366_1367insTTA (p.Asn455_Arg456insIle) n.1154_1155insTTA c.962_963insTTA | ClinVar |
2 | g.32137157A= | CA1242502157 | SPAST | c.*1122A= (n.*1122A=) c.1462A= (p.Arg488=) c.1459A= (p.Arg487=) c.1199A= c.1363A= (p.Arg455=) c.1236A= c.1204A= (p.Arg402=) c.529A= c.1042A= c.1338A= c.1108A= (p.Arg370=) n.2199A= c.912A= c.641A= c.1108A= c.1366A= (p.Arg456=) n.1154A= c.962A= | |
2 | g.32137157A>C | CA425449204 | SPAST | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1462A>C (p.Arg488=) c.1459A>C (p.Arg487=) c.1199A>C c.1363A>C (p.Arg455=) c.1236A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.529A>C c.1042A>C c.1338A>C c.1108A>C (p.Arg370=) n.2199A>C c.912A>C c.641A>C c.1108A>C c.1366A>C (p.Arg456=) n.1154A>C c.962A>C | |
2 | g.32137157A>G | CA346502481 | SPAST | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.1199A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1236A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.529A>G c.1042A>G c.1338A>G c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.2199A>G c.912A>G c.641A>G c.1108A>G c.1366A>G (p.Arg456Gly) n.1154A>G c.962A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.32137157A>T | CA346502482 | SPAST | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1459A>T (p.Arg487Trp) c.1199A>T c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1236A>T c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.529A>T c.1042A>T c.1338A>T c.1108A>T (p.Arg370Trp) n.2199A>T c.912A>T c.641A>T c.1108A>T c.1366A>T (p.Arg456Trp) n.1154A>T c.962A>T | ClinVar dbSNP |