| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136953_32136969dup | CA891843421 | SPAST | c.*1058_*1073+1dup c.1398_1413+1dup c.1395_1410+1dup c.1135_1150+1dup c.1299_1314+1dup c.1172_1187+1dup c.1140_1155+1dup c.481-156_481-140dup c.978_993+1dup c.1274_1289+1dup c.1044_1059+1dup n.2135_2150+1dup c.848_863+1dup c.593-156_593-140dup c.1302_1317+1dup n.1090_1105+1dup c.898_913+1dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136966_32136968delinsGGT | CA1242501794 | SPAST | c.*1071_*1073delinsGGT (n.*1071_*1073delinsGGT) c.1411_1413delinsGGT (p.Gly471=) c.1408_1410delinsGGT (p.Gly470=) c.1148_1150delinsGGT c.1312_1314delinsGGT (p.Gly438=) c.1185_1187delinsGGT c.1153_1155delinsGGT (p.Gly385=) c.481-143_481-141delinsGGT c.991_993delinsGGT c.1287_1289delinsGGT c.1057_1059delinsGGT (p.Gly353=) n.2148_2150delinsGGT c.861_863delinsGGT c.593-143_593-141delinsGGT c.1057_1059delinsGGT c.1315_1317delinsGGT (p.Gly439=) n.1103_1105delinsGGT c.911_913delinsGGT | |
| 2 | g.32136967G>A | CA346502364 | SPAST | c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1149G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1186G>A c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.481-142G>A c.992G>A c.1288G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.2149G>A c.862G>A c.593-142G>A c.1058G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1104G>A c.912G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136967G>C | CA346502365 | SPAST | c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1149G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1186G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.481-142G>C c.992G>C c.1288G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.2149G>C c.862G>C c.593-142G>C c.1058G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1104G>C c.912G>C | COSMIC |
| 2 | g.32136967G= | CA1242501800 | SPAST | c.*1072G= (n.*1072G=) c.1412G= (p.Gly471=) c.1409G= (p.Gly470=) c.1149G= c.1313G= (p.Gly438=) c.1186G= c.1154G= (p.Gly385=) c.481-142G= c.992G= c.1288G= c.1058G= (p.Gly353=) n.2149G= c.862G= c.593-142G= c.1058G= c.1316G= (p.Gly439=) n.1104G= c.912G= | |
| 2 | g.32136967G>T | CA346502366 | SPAST | c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1149G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1186G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) c.481-142G>T c.992G>T c.1288G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) n.2149G>T c.862G>T c.593-142G>T c.1058G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1104G>T c.912G>T | |
| 2 | g.32136967_32136968delinsAC | CA2586964768 | SPAST | c.*1072_*1073delinsAC (n.*1072_*1073delinsAC) c.1412_1413delinsAC (p.Gly471Asp) c.1409_1410delinsAC (p.Gly470Asp) c.1149_1150delinsAC c.1313_1314delinsAC (p.Gly438Asp) c.1186_1187delinsAC c.1154_1155delinsAC (p.Gly385Asp) c.481-142_481-141delinsAC c.992_993delinsAC c.1288_1289delinsAC c.1058_1059delinsAC (p.Gly353Asp) n.2149_2150delinsAC c.862_863delinsAC c.593-142_593-141delinsAC c.1058_1059delinsAC c.1316_1317delinsAC (p.Gly439Asp) n.1104_1105delinsAC c.912_913delinsAC | |
| 2 | g.32136969_32136970del | CA1242501799 | SPAST | c.*1073+1_*1073+2del c.1413+1_1413+2del c.1410+1_1410+2del c.1150+1_1150+2del c.1314+1_1314+2del c.1187+1_1187+2del c.1155+1_1155+2del c.481-140_481-139del c.993+1_993+2del c.1289+1_1289+2del c.1059+1_1059+2del n.2150+1_2150+2del c.863+1_863+2del c.593-140_593-139del c.1317+1_1317+2del n.1105+1_1105+2del c.913+1_913+2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136968T>A | CA425449098 | SPAST | c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.1413T>A (p.Gly471=) c.1410T>A (p.Gly470=) c.1150T>A c.1314T>A (p.Gly438=) c.1187T>A c.1155T>A (p.Gly385=) c.481-141T>A c.993T>A c.1289T>A c.1059T>A (p.Gly353=) n.2150T>A c.863T>A c.593-141T>A c.1059T>A c.1317T>A (p.Gly439=) n.1105T>A c.913T>A | |
| 2 | g.32136968T>C | CA425449097 | SPAST | c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.1413T>C (p.Gly471=) c.1410T>C (p.Gly470=) c.1150T>C c.1314T>C (p.Gly438=) c.1187T>C c.1155T>C (p.Gly385=) c.481-141T>C c.993T>C c.1289T>C c.1059T>C (p.Gly353=) n.2150T>C c.863T>C c.593-141T>C c.1059T>C c.1317T>C (p.Gly439=) n.1105T>C c.913T>C | |
| 2 | g.32136968T>G | CA425449096 | SPAST | c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1413T>G (p.Gly471=) c.1410T>G (p.Gly470=) c.1150T>G c.1314T>G (p.Gly438=) c.1187T>G c.1155T>G (p.Gly385=) c.481-141T>G c.993T>G c.1289T>G c.1059T>G (p.Gly353=) n.2150T>G c.863T>G c.593-141T>G c.1059T>G c.1317T>G (p.Gly439=) n.1105T>G c.913T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136968dup | CA2586964769 | SPAST | c.*1073dup (n.*1073dup) c.1413dup (p.Val472CysfsTer7) c.1410dup (p.Val471CysfsTer7) c.1150dup c.1314dup (p.Val439CysfsTer7) c.1187dup c.1155dup (p.Val386CysfsTer7) c.481-141dup c.993dup c.1289dup c.1059dup (p.Val354CysfsTer7) n.2150dup c.863dup c.593-141dup c.1059dup c.1317dup (p.Val440CysfsTer7) n.1105dup c.913dup | |
| 2 | g.32136968_32136972delinsTGTAA | CA1242501806 | SPAST | c.*1073_*1073+4delinsTGTAA c.1413_1413+4delinsTGTAA c.1410_1410+4delinsTGTAA c.1150_1150+4delinsTGTAA c.1314_1314+4delinsTGTAA c.1187_1187+4delinsTGTAA c.1155_1155+4delinsTGTAA c.481-141_481-137delinsTGTAA c.993_993+4delinsTGTAA c.1289_1289+4delinsTGTAA c.1059_1059+4delinsTGTAA n.2150_2150+4delinsTGTAA c.863_863+4delinsTGTAA c.593-141_593-137delinsTGTAA c.1317_1317+4delinsTGTAA n.1105_1105+4delinsTGTAA c.913_913+4delinsTGTAA | |
| 2 | g.32136969G>A | CA346502367 | SPAST | c.*1073+1G>A (n.*1073+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.1410+1G>A (n.1410+1G>A) c.1150+1G>A c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.1187+1G>A c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) c.481-140G>A c.993+1G>A c.1289+1G>A c.1059+1G>A (n.1059+1G>A) n.2150+1G>A c.863+1G>A c.593-140G>A c.1059+1G>A c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) n.1105+1G>A c.913+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136969G>C | CA346502368 | SPAST | c.*1073+1G>C (n.*1073+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.1150+1G>C c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.1187+1G>C c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) c.481-140G>C c.993+1G>C c.1289+1G>C c.1059+1G>C (n.1059+1G>C) n.2150+1G>C c.863+1G>C c.593-140G>C c.1059+1G>C c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) n.1105+1G>C c.913+1G>C | |
| 2 | g.32136969G= | CA1242501820 | SPAST | c.*1073+1G= (n.*1073+1G=) c.1413+1G= (n.1413+1G=) c.1410+1G= (n.1410+1G=) c.1150+1G= c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.1187+1G= c.1155+1G= (n.1155+1G=) c.481-140G= c.993+1G= c.1289+1G= c.1059+1G= (n.1059+1G=) n.2150+1G= c.863+1G= c.593-140G= c.1059+1G= c.1317+1G= (n.1317+1G=) n.1105+1G= c.913+1G= | |
| 2 | g.32136969G>T | CA346502369 | SPAST | c.*1073+1G>T (n.*1073+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1150+1G>T c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.1187+1G>T c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) c.481-140G>T c.993+1G>T c.1289+1G>T c.1059+1G>T (n.1059+1G>T) n.2150+1G>T c.863+1G>T c.593-140G>T c.1059+1G>T c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) n.1105+1G>T c.913+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136971_32136974del | CA44749914 | SPAST | c.*1073+3_*1073+6del (n.*1073+3_*1073+6del) c.1413+3_1413+6del (n.1413+3_1413+6del) c.1410+3_1410+6del (n.1410+3_1410+6del) c.1150+3_1150+6del c.1314+3_1314+6del (n.1314+3_1314+6del) c.1187+3_1187+6del c.1155+3_1155+6del (n.1155+3_1155+6del) c.481-138_481-135del c.993+3_993+6del c.1289+3_1289+6del c.1059+3_1059+6del (n.1059+3_1059+6del) n.2150+3_2150+6del c.863+3_863+6del c.593-138_593-135del c.1059+3_1059+6del c.1317+3_1317+6del (n.1317+3_1317+6del) n.1105+3_1105+6del c.913+3_913+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136970T>A | CA346502371 | SPAST | c.*1073+2T>A (n.*1073+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.1410+2T>A (n.1410+2T>A) c.1150+2T>A c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.1187+2T>A c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) c.481-139T>A c.993+2T>A c.1289+2T>A c.1059+2T>A (n.1059+2T>A) n.2150+2T>A c.863+2T>A c.593-139T>A c.1059+2T>A c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) n.1105+2T>A c.913+2T>A | |
| 2 | g.32136970T>C | CA346502372 | SPAST | c.*1073+2T>C (n.*1073+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.1410+2T>C (n.1410+2T>C) c.1150+2T>C c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.1187+2T>C c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) c.481-139T>C c.993+2T>C c.1289+2T>C c.1059+2T>C (n.1059+2T>C) n.2150+2T>C c.863+2T>C c.593-139T>C c.1059+2T>C c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) n.1105+2T>C c.913+2T>C | |
| 2 | g.32136970T>G | CA346502370 | SPAST | c.*1073+2T>G (n.*1073+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.1410+2T>G (n.1410+2T>G) c.1150+2T>G c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.1187+2T>G c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) c.481-139T>G c.993+2T>G c.1289+2T>G c.1059+2T>G (n.1059+2T>G) n.2150+2T>G c.863+2T>G c.593-139T>G c.1059+2T>G c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) n.1105+2T>G c.913+2T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136970T= | CA1242501833 | SPAST | c.*1073+2T= (n.*1073+2T=) c.1413+2T= (n.1413+2T=) c.1410+2T= (n.1410+2T=) c.1150+2T= c.1314+2T= (n.1314+2T=) c.1187+2T= c.1155+2T= (n.1155+2T=) c.481-139T= c.993+2T= c.1289+2T= c.1059+2T= (n.1059+2T=) n.2150+2T= c.863+2T= c.593-139T= c.1059+2T= c.1317+2T= (n.1317+2T=) n.1105+2T= c.913+2T= | |
| 2 | g.32136970dup | CA253559 | SPAST | c.*1073+2dup (n.*1073+2dup) c.1413+2dup (n.1413+2dup) c.1410+2dup (n.1410+2dup) c.1150+2dup c.1314+2dup (n.1314+2dup) c.1187+2dup c.1155+2dup (n.1155+2dup) c.481-139dup c.993+2dup c.1289+2dup c.1059+2dup (n.1059+2dup) n.2150+2dup c.863+2dup c.593-139dup c.1059+2dup c.1317+2dup (n.1317+2dup) n.1105+2dup c.913+2dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136971A>C | CA2586964772 | SPAST | c.*1073+3A>C (n.*1073+3A>C) c.1413+3A>C (n.1413+3A>C) c.1410+3A>C (n.1410+3A>C) c.1150+3A>C c.1314+3A>C (n.1314+3A>C) c.1187+3A>C c.1155+3A>C (n.1155+3A>C) c.481-138A>C c.993+3A>C c.1289+3A>C c.1059+3A>C (n.1059+3A>C) n.2150+3A>C c.863+3A>C c.593-138A>C c.1059+3A>C c.1317+3A>C (n.1317+3A>C) n.1105+3A>C c.913+3A>C | |
| 2 | g.32136972A>G | CA2586964773 | SPAST | c.*1073+4A>G (n.*1073+4A>G) c.1413+4A>G (n.1413+4A>G) c.1410+4A>G (n.1410+4A>G) c.1150+4A>G c.1314+4A>G (n.1314+4A>G) c.1187+4A>G c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) c.481-137A>G c.993+4A>G c.1289+4A>G c.1059+4A>G (n.1059+4A>G) n.2150+4A>G c.863+4A>G c.593-137A>G c.1059+4A>G c.1317+4A>G (n.1317+4A>G) n.1105+4A>G c.913+4A>G | |
| 2 | g.32136973G>A | CA891843422 | SPAST | c.*1073+5G>A (n.*1073+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) c.1410+5G>A (n.1410+5G>A) c.1150+5G>A c.1314+5G>A (n.1314+5G>A) c.1187+5G>A c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) c.481-136G>A c.993+5G>A c.1289+5G>A c.1059+5G>A (n.1059+5G>A) n.2150+5G>A c.863+5G>A c.593-136G>A c.1059+5G>A c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) n.1105+5G>A c.913+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136973G>C | CA658657026 | SPAST | c.*1073+5G>C (n.*1073+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) c.1410+5G>C (n.1410+5G>C) c.1150+5G>C c.1314+5G>C (n.1314+5G>C) c.1187+5G>C c.1155+5G>C (n.1155+5G>C) c.481-136G>C c.993+5G>C c.1289+5G>C c.1059+5G>C (n.1059+5G>C) n.2150+5G>C c.863+5G>C c.593-136G>C c.1059+5G>C c.1317+5G>C (n.1317+5G>C) n.1105+5G>C c.913+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136973G= | CA1242501839 | SPAST | c.*1073+5G= (n.*1073+5G=) c.1413+5G= (n.1413+5G=) c.1410+5G= (n.1410+5G=) c.1150+5G= c.1314+5G= (n.1314+5G=) c.1187+5G= c.1155+5G= (n.1155+5G=) c.481-136G= c.993+5G= c.1289+5G= c.1059+5G= (n.1059+5G=) n.2150+5G= c.863+5G= c.593-136G= c.1059+5G= c.1317+5G= (n.1317+5G=) n.1105+5G= c.913+5G= | |
| 2 | g.32136974T>C | CA1242501846 | SPAST | c.*1073+6T>C (n.*1073+6T>C) c.1413+6T>C (n.1413+6T>C) c.1410+6T>C (n.1410+6T>C) c.1150+6T>C c.1314+6T>C (n.1314+6T>C) c.1187+6T>C c.1155+6T>C (n.1155+6T>C) c.481-135T>C c.993+6T>C c.1289+6T>C c.1059+6T>C (n.1059+6T>C) n.2150+6T>C c.863+6T>C c.593-135T>C c.1059+6T>C c.1317+6T>C (n.1317+6T>C) n.1105+6T>C c.913+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136974T>G | CA2573134505 | SPAST | c.*1073+6T>G (n.*1073+6T>G) c.1413+6T>G (n.1413+6T>G) c.1410+6T>G (n.1410+6T>G) c.1150+6T>G c.1314+6T>G (n.1314+6T>G) c.1187+6T>G c.1155+6T>G (n.1155+6T>G) c.481-135T>G c.993+6T>G c.1289+6T>G c.1059+6T>G (n.1059+6T>G) n.2150+6T>G c.863+6T>G c.593-135T>G c.1059+6T>G c.1317+6T>G (n.1317+6T>G) n.1105+6T>G c.913+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136974T= | CA1242501845 | SPAST | c.*1073+6T= (n.*1073+6T=) c.1413+6T= (n.1413+6T=) c.1410+6T= (n.1410+6T=) c.1150+6T= c.1314+6T= (n.1314+6T=) c.1187+6T= c.1155+6T= (n.1155+6T=) c.481-135T= c.993+6T= c.1289+6T= c.1059+6T= (n.1059+6T=) n.2150+6T= c.863+6T= c.593-135T= c.1059+6T= c.1317+6T= (n.1317+6T=) n.1105+6T= c.913+6T= | |
| 2 | g.32136975G>A | CA531501864 | SPAST | c.*1073+7G>A (n.*1073+7G>A) c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) c.1410+7G>A (n.1410+7G>A) c.1150+7G>A c.1314+7G>A (n.1314+7G>A) c.1187+7G>A c.1155+7G>A (n.1155+7G>A) c.481-134G>A c.993+7G>A c.1289+7G>A c.1059+7G>A (n.1059+7G>A) n.2150+7G>A c.863+7G>A c.593-134G>A c.1059+7G>A c.1317+7G>A (n.1317+7G>A) n.1105+7G>A c.913+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136975G= | CA1242501849 | SPAST | c.*1073+7G= (n.*1073+7G=) c.1413+7G= (n.1413+7G=) c.1410+7G= (n.1410+7G=) c.1150+7G= c.1314+7G= (n.1314+7G=) c.1187+7G= c.1155+7G= (n.1155+7G=) c.481-134G= c.993+7G= c.1289+7G= c.1059+7G= (n.1059+7G=) n.2150+7G= c.863+7G= c.593-134G= c.1059+7G= c.1317+7G= (n.1317+7G=) n.1105+7G= c.913+7G= | |
| 2 | g.32136975_32136979delinsGTTGA | CA1242501848 | SPAST | c.*1073+7_*1073+11delinsGTTGA (n.*1073+7_*1073+11delinsGTTGA) c.1413+7_1413+11delinsGTTGA (n.1413+7_1413+11delinsGTTGA) c.1410+7_1410+11delinsGTTGA (n.1410+7_1410+11delinsGTTGA) c.1150+7_1150+11delinsGTTGA c.1314+7_1314+11delinsGTTGA (n.1314+7_1314+11delinsGTTGA) c.1187+7_1187+11delinsGTTGA c.1155+7_1155+11delinsGTTGA (n.1155+7_1155+11delinsGTTGA) c.481-134_481-130delinsGTTGA c.993+7_993+11delinsGTTGA c.1289+7_1289+11delinsGTTGA c.1059+7_1059+11delinsGTTGA (n.1059+7_1059+11delinsGTTGA) n.2150+7_2150+11delinsGTTGA c.863+7_863+11delinsGTTGA c.593-134_593-130delinsGTTGA c.1059+7_1059+11delinsGTTGA c.1317+7_1317+11delinsGTTGA (n.1317+7_1317+11delinsGTTGA) n.1105+7_1105+11delinsGTTGA c.913+7_913+11delinsGTTGA | |
| 2 | g.32136978_32136981del | CA1600883 | SPAST | c.*1073+10_*1073+13del (n.*1073+10_*1073+13del) c.1413+10_1413+13del (n.1413+10_1413+13del) c.1410+10_1410+13del (n.1410+10_1410+13del) c.1150+10_1150+13del c.1314+10_1314+13del (n.1314+10_1314+13del) c.1187+10_1187+13del c.1155+10_1155+13del (n.1155+10_1155+13del) c.481-131_481-128del c.993+10_993+13del c.1289+10_1289+13del c.1059+10_1059+13del (n.1059+10_1059+13del) n.2150+10_2150+13del c.863+10_863+13del c.593-131_593-128del c.1059+10_1059+13del c.1317+10_1317+13del (n.1317+10_1317+13del) n.1105+10_1105+13del c.913+10_913+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136977T>G | CA1600884 | SPAST | c.*1073+9T>G (n.*1073+9T>G) c.1413+9T>G (n.1413+9T>G) c.1410+9T>G (n.1410+9T>G) c.1150+9T>G c.1314+9T>G (n.1314+9T>G) c.1187+9T>G c.1155+9T>G (n.1155+9T>G) c.481-132T>G c.993+9T>G c.1289+9T>G c.1059+9T>G (n.1059+9T>G) n.2150+9T>G c.863+9T>G c.593-132T>G c.1059+9T>G c.1317+9T>G (n.1317+9T>G) n.1105+9T>G c.913+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136977T= | CA1242501851 | SPAST | c.*1073+9T= (n.*1073+9T=) c.1413+9T= (n.1413+9T=) c.1410+9T= (n.1410+9T=) c.1150+9T= c.1314+9T= (n.1314+9T=) c.1187+9T= c.1155+9T= (n.1155+9T=) c.481-132T= c.993+9T= c.1289+9T= c.1059+9T= (n.1059+9T=) n.2150+9T= c.863+9T= c.593-132T= c.1059+9T= c.1317+9T= (n.1317+9T=) n.1105+9T= c.913+9T= | |
| 2 | g.32136978G>A | CA2573134506 | SPAST | c.*1073+10G>A (n.*1073+10G>A) c.1413+10G>A (n.1413+10G>A) c.1410+10G>A (n.1410+10G>A) c.1150+10G>A c.1314+10G>A (n.1314+10G>A) c.1187+10G>A c.1155+10G>A (n.1155+10G>A) c.481-131G>A c.993+10G>A c.1289+10G>A c.1059+10G>A (n.1059+10G>A) n.2150+10G>A c.863+10G>A c.593-131G>A c.1059+10G>A c.1317+10G>A (n.1317+10G>A) n.1105+10G>A c.913+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136978G>T | CA2658529248 | SPAST | c.*1073+10G>T (n.*1073+10G>T) c.1413+10G>T (n.1413+10G>T) c.1410+10G>T (n.1410+10G>T) c.1150+10G>T c.1314+10G>T (n.1314+10G>T) c.1187+10G>T c.1155+10G>T (n.1155+10G>T) c.481-131G>T c.993+10G>T c.1289+10G>T c.1059+10G>T (n.1059+10G>T) n.2150+10G>T c.863+10G>T c.593-131G>T c.1059+10G>T c.1317+10G>T (n.1317+10G>T) n.1105+10G>T c.913+10G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136979A>C | CA2576930443 | SPAST | c.*1073+11A>C (n.*1073+11A>C) c.1413+11A>C (n.1413+11A>C) c.1410+11A>C (n.1410+11A>C) c.1150+11A>C c.1314+11A>C (n.1314+11A>C) c.1187+11A>C c.1155+11A>C (n.1155+11A>C) c.481-130A>C c.993+11A>C c.1289+11A>C c.1059+11A>C (n.1059+11A>C) n.2150+11A>C c.863+11A>C c.593-130A>C c.1059+11A>C c.1317+11A>C (n.1317+11A>C) n.1105+11A>C c.913+11A>C | |
| 2 | g.32136980T>C | CA2576930444 | SPAST | c.*1073+12T>C (n.*1073+12T>C) c.1413+12T>C (n.1413+12T>C) c.1410+12T>C (n.1410+12T>C) c.1150+12T>C c.1314+12T>C (n.1314+12T>C) c.1187+12T>C c.1155+12T>C (n.1155+12T>C) c.481-129T>C c.993+12T>C c.1289+12T>C c.1059+12T>C (n.1059+12T>C) n.2150+12T>C c.863+12T>C c.593-129T>C c.1059+12T>C c.1317+12T>C (n.1317+12T>C) n.1105+12T>C c.913+12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136981del | CA2658529249 | SPAST | c.*1073+13del (n.*1073+13del) c.1413+13del (n.1413+13del) c.1410+13del (n.1410+13del) c.1150+13del c.1314+13del (n.1314+13del) c.1187+13del c.1155+13del (n.1155+13del) c.481-128del c.993+13del c.1289+13del c.1059+13del (n.1059+13del) n.2150+13del c.863+13del c.593-128del c.1059+13del c.1317+13del (n.1317+13del) n.1105+13del c.913+13del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136982A= | CA1242501855 | SPAST | c.*1073+14A= (n.*1073+14A=) c.1413+14A= (n.1413+14A=) c.1410+14A= (n.1410+14A=) c.1150+14A= c.1314+14A= (n.1314+14A=) c.1187+14A= c.1155+14A= (n.1155+14A=) c.481-127A= c.993+14A= c.1289+14A= c.1059+14A= (n.1059+14A=) n.2150+14A= c.863+14A= c.593-127A= c.1059+14A= c.1317+14A= (n.1317+14A=) n.1105+14A= c.913+14A= | |
| 2 | g.32136982A>T | CA1600885 | SPAST | c.*1073+14A>T (n.*1073+14A>T) c.1413+14A>T (n.1413+14A>T) c.1410+14A>T (n.1410+14A>T) c.1150+14A>T c.1314+14A>T (n.1314+14A>T) c.1187+14A>T c.1155+14A>T (n.1155+14A>T) c.481-127A>T c.993+14A>T c.1289+14A>T c.1059+14A>T (n.1059+14A>T) n.2150+14A>T c.863+14A>T c.593-127A>T c.1059+14A>T c.1317+14A>T (n.1317+14A>T) n.1105+14A>T c.913+14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136984_32136986del | CA2658529250 | SPAST | c.*1073+16_*1073+18del (n.*1073+16_*1073+18del) c.1413+16_1413+18del (n.1413+16_1413+18del) c.1410+16_1410+18del (n.1410+16_1410+18del) c.1150+16_1150+18del c.1314+16_1314+18del (n.1314+16_1314+18del) c.1187+16_1187+18del c.1155+16_1155+18del (n.1155+16_1155+18del) c.481-125_481-123del c.993+16_993+18del c.1289+16_1289+18del c.1059+16_1059+18del (n.1059+16_1059+18del) n.2150+16_2150+18del c.863+16_863+18del c.593-125_593-123del c.1059+16_1059+18del c.1317+16_1317+18del (n.1317+16_1317+18del) n.1105+16_1105+18del c.913+16_913+18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136984G>A | CA531501865 | SPAST | c.*1073+16G>A (n.*1073+16G>A) c.1413+16G>A (n.1413+16G>A) c.1410+16G>A (n.1410+16G>A) c.1150+16G>A c.1314+16G>A (n.1314+16G>A) c.1187+16G>A c.1155+16G>A (n.1155+16G>A) c.481-125G>A c.993+16G>A c.1289+16G>A c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) n.2150+16G>A c.863+16G>A c.593-125G>A c.1059+16G>A c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) n.1105+16G>A c.913+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136984G= | CA1242501858 | SPAST | c.*1073+16G= (n.*1073+16G=) c.1413+16G= (n.1413+16G=) c.1410+16G= (n.1410+16G=) c.1150+16G= c.1314+16G= (n.1314+16G=) c.1187+16G= c.1155+16G= (n.1155+16G=) c.481-125G= c.993+16G= c.1289+16G= c.1059+16G= (n.1059+16G=) n.2150+16G= c.863+16G= c.593-125G= c.1059+16G= c.1317+16G= (n.1317+16G=) n.1105+16G= c.913+16G= | |
| 2 | g.32136984G>T | CA531501866 | SPAST | c.*1073+16G>T (n.*1073+16G>T) c.1413+16G>T (n.1413+16G>T) c.1410+16G>T (n.1410+16G>T) c.1150+16G>T c.1314+16G>T (n.1314+16G>T) c.1187+16G>T c.1155+16G>T (n.1155+16G>T) c.481-125G>T c.993+16G>T c.1289+16G>T c.1059+16G>T (n.1059+16G>T) n.2150+16G>T c.863+16G>T c.593-125G>T c.1059+16G>T c.1317+16G>T (n.1317+16G>T) n.1105+16G>T c.913+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136985A>C | CA2658529251 | SPAST | c.*1073+17A>C (n.*1073+17A>C) c.1413+17A>C (n.1413+17A>C) c.1410+17A>C (n.1410+17A>C) c.1150+17A>C c.1314+17A>C (n.1314+17A>C) c.1187+17A>C c.1155+17A>C (n.1155+17A>C) c.481-124A>C c.993+17A>C c.1289+17A>C c.1059+17A>C (n.1059+17A>C) n.2150+17A>C c.863+17A>C c.593-124A>C c.1059+17A>C c.1317+17A>C (n.1317+17A>C) n.1105+17A>C c.913+17A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136985A>G | CA2658529252 | SPAST | c.*1073+17A>G (n.*1073+17A>G) c.1413+17A>G (n.1413+17A>G) c.1410+17A>G (n.1410+17A>G) c.1150+17A>G c.1314+17A>G (n.1314+17A>G) c.1187+17A>G c.1155+17A>G (n.1155+17A>G) c.481-124A>G c.993+17A>G c.1289+17A>G c.1059+17A>G (n.1059+17A>G) n.2150+17A>G c.863+17A>G c.593-124A>G c.1059+17A>G c.1317+17A>G (n.1317+17A>G) n.1105+17A>G c.913+17A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136986_32136987delinsTA | CA1242501860 | SPAST | c.*1073+18_*1073+19delinsTA (n.*1073+18_*1073+19delinsTA) c.1413+18_1413+19delinsTA (n.1413+18_1413+19delinsTA) c.1410+18_1410+19delinsTA (n.1410+18_1410+19delinsTA) c.1150+18_1150+19delinsTA c.1314+18_1314+19delinsTA (n.1314+18_1314+19delinsTA) c.1187+18_1187+19delinsTA c.1155+18_1155+19delinsTA (n.1155+18_1155+19delinsTA) c.481-123_481-122delinsTA c.993+18_993+19delinsTA c.1289+18_1289+19delinsTA c.1059+18_1059+19delinsTA (n.1059+18_1059+19delinsTA) n.2150+18_2150+19delinsTA c.863+18_863+19delinsTA c.593-123_593-122delinsTA c.1059+18_1059+19delinsTA c.1317+18_1317+19delinsTA (n.1317+18_1317+19delinsTA) n.1105+18_1105+19delinsTA c.913+18_913+19delinsTA | |
| 2 | g.32136987del | CA1242501861 | SPAST | c.*1073+19del (n.*1073+19del) c.1413+19del (n.1413+19del) c.1410+19del (n.1410+19del) c.1150+19del c.1314+19del (n.1314+19del) c.1187+19del c.1155+19del (n.1155+19del) c.481-122del c.993+19del c.1289+19del c.1059+19del (n.1059+19del) n.2150+19del c.863+19del c.593-122del c.1059+19del c.1317+19del (n.1317+19del) n.1105+19del c.913+19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136988T>C | CA1242501863 | SPAST | c.*1073+20T>C (n.*1073+20T>C) c.1413+20T>C (n.1413+20T>C) c.1410+20T>C (n.1410+20T>C) c.1150+20T>C c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) c.1187+20T>C c.1155+20T>C (n.1155+20T>C) c.481-121T>C c.993+20T>C c.1289+20T>C c.1059+20T>C (n.1059+20T>C) n.2150+20T>C c.863+20T>C c.593-121T>C c.1059+20T>C c.1317+20T>C (n.1317+20T>C) n.1105+20T>C c.913+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136988T= | CA1242501862 | SPAST | c.*1073+20T= (n.*1073+20T=) c.1413+20T= (n.1413+20T=) c.1410+20T= (n.1410+20T=) c.1150+20T= c.1314+20T= (n.1314+20T=) c.1187+20T= c.1155+20T= (n.1155+20T=) c.481-121T= c.993+20T= c.1289+20T= c.1059+20T= (n.1059+20T=) n.2150+20T= c.863+20T= c.593-121T= c.1059+20T= c.1317+20T= (n.1317+20T=) n.1105+20T= c.913+20T= | |
| 2 | g.32136991T>C | CA531501867 | SPAST | c.*1073+23T>C (n.*1073+23T>C) c.1413+23T>C (n.1413+23T>C) c.1410+23T>C (n.1410+23T>C) c.1150+23T>C c.1314+23T>C (n.1314+23T>C) c.1187+23T>C c.1155+23T>C (n.1155+23T>C) c.481-118T>C c.993+23T>C c.1289+23T>C c.1059+23T>C (n.1059+23T>C) n.2150+23T>C c.863+23T>C c.593-118T>C c.1059+23T>C c.1317+23T>C (n.1317+23T>C) n.1105+23T>C c.913+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136991T= | CA1242501865 | SPAST | c.*1073+23T= (n.*1073+23T=) c.1413+23T= (n.1413+23T=) c.1410+23T= (n.1410+23T=) c.1150+23T= c.1314+23T= (n.1314+23T=) c.1187+23T= c.1155+23T= (n.1155+23T=) c.481-118T= c.993+23T= c.1289+23T= c.1059+23T= (n.1059+23T=) n.2150+23T= c.863+23T= c.593-118T= c.1059+23T= c.1317+23T= (n.1317+23T=) n.1105+23T= c.913+23T= | |
| 2 | g.32136992T>A | CA2658529253 | SPAST | c.*1073+24T>A (n.*1073+24T>A) c.1413+24T>A (n.1413+24T>A) c.1410+24T>A (n.1410+24T>A) c.1150+24T>A c.1314+24T>A (n.1314+24T>A) c.1187+24T>A c.1155+24T>A (n.1155+24T>A) c.481-117T>A c.993+24T>A c.1289+24T>A c.1059+24T>A (n.1059+24T>A) n.2150+24T>A c.863+24T>A c.593-117T>A c.1059+24T>A c.1317+24T>A (n.1317+24T>A) n.1105+24T>A c.913+24T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136996G>C | CA531501868 | SPAST | c.*1073+28G>C (n.*1073+28G>C) c.1413+28G>C (n.1413+28G>C) c.1410+28G>C (n.1410+28G>C) c.1150+28G>C c.1314+28G>C (n.1314+28G>C) c.1187+28G>C c.1155+28G>C (n.1155+28G>C) c.481-113G>C c.993+28G>C c.1289+28G>C c.1059+28G>C (n.1059+28G>C) n.2150+28G>C c.863+28G>C c.593-113G>C c.1059+28G>C c.1317+28G>C (n.1317+28G>C) n.1105+28G>C c.913+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136996G= | CA1242501870 | SPAST | c.*1073+28G= (n.*1073+28G=) c.1413+28G= (n.1413+28G=) c.1410+28G= (n.1410+28G=) c.1150+28G= c.1314+28G= (n.1314+28G=) c.1187+28G= c.1155+28G= (n.1155+28G=) c.481-113G= c.993+28G= c.1289+28G= c.1059+28G= (n.1059+28G=) n.2150+28G= c.863+28G= c.593-113G= c.1059+28G= c.1317+28G= (n.1317+28G=) n.1105+28G= c.913+28G= | |
| 2 | g.32136998G>A | CA2658529254 | SPAST | c.*1073+30G>A (n.*1073+30G>A) c.1413+30G>A (n.1413+30G>A) c.1410+30G>A (n.1410+30G>A) c.1150+30G>A c.1314+30G>A (n.1314+30G>A) c.1187+30G>A c.1155+30G>A (n.1155+30G>A) c.481-111G>A c.993+30G>A c.1289+30G>A c.1059+30G>A (n.1059+30G>A) n.2150+30G>A c.863+30G>A c.593-111G>A c.1059+30G>A c.1317+30G>A (n.1317+30G>A) n.1105+30G>A c.913+30G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136998G>T | CA2658529255 | SPAST | c.*1073+30G>T (n.*1073+30G>T) c.1413+30G>T (n.1413+30G>T) c.1410+30G>T (n.1410+30G>T) c.1150+30G>T c.1314+30G>T (n.1314+30G>T) c.1187+30G>T c.1155+30G>T (n.1155+30G>T) c.481-111G>T c.993+30G>T c.1289+30G>T c.1059+30G>T (n.1059+30G>T) n.2150+30G>T c.863+30G>T c.593-111G>T c.1059+30G>T c.1317+30G>T (n.1317+30G>T) n.1105+30G>T c.913+30G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136999G>T | CA2658529256 | SPAST | c.*1073+31G>T (n.*1073+31G>T) c.1413+31G>T (n.1413+31G>T) c.1410+31G>T (n.1410+31G>T) c.1150+31G>T c.1314+31G>T (n.1314+31G>T) c.1187+31G>T c.1155+31G>T (n.1155+31G>T) c.481-110G>T c.993+31G>T c.1289+31G>T c.1059+31G>T (n.1059+31G>T) n.2150+31G>T c.863+31G>T c.593-110G>T c.1059+31G>T c.1317+31G>T (n.1317+31G>T) n.1105+31G>T c.913+31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137000C>A | CA2658529257 | SPAST | c.*1073+32C>A (n.*1073+32C>A) c.1413+32C>A (n.1413+32C>A) c.1410+32C>A (n.1410+32C>A) c.1150+32C>A c.1314+32C>A (n.1314+32C>A) c.1187+32C>A c.1155+32C>A (n.1155+32C>A) c.481-109C>A c.993+32C>A c.1289+32C>A c.1059+32C>A (n.1059+32C>A) n.2150+32C>A c.863+32C>A c.593-109C>A c.1059+32C>A c.1317+32C>A (n.1317+32C>A) n.1105+32C>A c.913+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137000C= | CA1242501872 | SPAST | c.*1073+32C= (n.*1073+32C=) c.1413+32C= (n.1413+32C=) c.1410+32C= (n.1410+32C=) c.1150+32C= c.1314+32C= (n.1314+32C=) c.1187+32C= c.1155+32C= (n.1155+32C=) c.481-109C= c.993+32C= c.1289+32C= c.1059+32C= (n.1059+32C=) n.2150+32C= c.863+32C= c.593-109C= c.1059+32C= c.1317+32C= (n.1317+32C=) n.1105+32C= c.913+32C= | |
| 2 | g.32137000C>T | CA767792909 | SPAST | c.*1073+32C>T (n.*1073+32C>T) c.1413+32C>T (n.1413+32C>T) c.1410+32C>T (n.1410+32C>T) c.1150+32C>T c.1314+32C>T (n.1314+32C>T) c.1187+32C>T c.1155+32C>T (n.1155+32C>T) c.481-109C>T c.993+32C>T c.1289+32C>T c.1059+32C>T (n.1059+32C>T) n.2150+32C>T c.863+32C>T c.593-109C>T c.1059+32C>T c.1317+32C>T (n.1317+32C>T) n.1105+32C>T c.913+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137001A= | CA1242501874 | SPAST | c.*1073+33A= (n.*1073+33A=) c.1413+33A= (n.1413+33A=) c.1410+33A= (n.1410+33A=) c.1150+33A= c.1314+33A= (n.1314+33A=) c.1187+33A= c.1155+33A= (n.1155+33A=) c.481-108A= c.993+33A= c.1289+33A= c.1059+33A= (n.1059+33A=) n.2150+33A= c.863+33A= c.593-108A= c.1059+33A= c.1317+33A= (n.1317+33A=) n.1105+33A= c.913+33A= | |
| 2 | g.32137001A>T | CA44749951 | SPAST | c.*1073+33A>T (n.*1073+33A>T) c.1413+33A>T (n.1413+33A>T) c.1410+33A>T (n.1410+33A>T) c.1150+33A>T c.1314+33A>T (n.1314+33A>T) c.1187+33A>T c.1155+33A>T (n.1155+33A>T) c.481-108A>T c.993+33A>T c.1289+33A>T c.1059+33A>T (n.1059+33A>T) n.2150+33A>T c.863+33A>T c.593-108A>T c.1059+33A>T c.1317+33A>T (n.1317+33A>T) n.1105+33A>T c.913+33A>T | dbSNP |
| 2 | g.32137003C>A | CA2658529258 | SPAST | c.*1073+35C>A (n.*1073+35C>A) c.1413+35C>A (n.1413+35C>A) c.1410+35C>A (n.1410+35C>A) c.1150+35C>A c.1314+35C>A (n.1314+35C>A) c.1187+35C>A c.1155+35C>A (n.1155+35C>A) c.481-106C>A c.993+35C>A c.1289+35C>A c.1059+35C>A (n.1059+35C>A) n.2150+35C>A c.863+35C>A c.593-106C>A c.1059+35C>A c.1317+35C>A (n.1317+35C>A) n.1105+35C>A c.913+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137003C>T | CA2658529259 | SPAST | c.*1073+35C>T (n.*1073+35C>T) c.1413+35C>T (n.1413+35C>T) c.1410+35C>T (n.1410+35C>T) c.1150+35C>T c.1314+35C>T (n.1314+35C>T) c.1187+35C>T c.1155+35C>T (n.1155+35C>T) c.481-106C>T c.993+35C>T c.1289+35C>T c.1059+35C>T (n.1059+35C>T) n.2150+35C>T c.863+35C>T c.593-106C>T c.1059+35C>T c.1317+35C>T (n.1317+35C>T) n.1105+35C>T c.913+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137004A= | CA1242501878 | SPAST | c.*1073+36A= (n.*1073+36A=) c.1413+36A= (n.1413+36A=) c.1410+36A= (n.1410+36A=) c.1150+36A= c.1314+36A= (n.1314+36A=) c.1187+36A= c.1155+36A= (n.1155+36A=) c.481-105A= c.993+36A= c.1289+36A= c.1059+36A= (n.1059+36A=) n.2150+36A= c.863+36A= c.593-105A= c.1059+36A= c.1317+36A= (n.1317+36A=) n.1105+36A= c.913+36A= | |
| 2 | g.32137004A>G | CA1600886 | SPAST | c.*1073+36A>G (n.*1073+36A>G) c.1413+36A>G (n.1413+36A>G) c.1410+36A>G (n.1410+36A>G) c.1150+36A>G c.1314+36A>G (n.1314+36A>G) c.1187+36A>G c.1155+36A>G (n.1155+36A>G) c.481-105A>G c.993+36A>G c.1289+36A>G c.1059+36A>G (n.1059+36A>G) n.2150+36A>G c.863+36A>G c.593-105A>G c.1059+36A>G c.1317+36A>G (n.1317+36A>G) n.1105+36A>G c.913+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137009A= | CA1242501880 | SPAST | c.*1073+41A= (n.*1073+41A=) c.1413+41A= (n.1413+41A=) c.1410+41A= (n.1410+41A=) c.1150+41A= c.1314+41A= (n.1314+41A=) c.1187+41A= c.1155+41A= (n.1155+41A=) c.481-100A= c.993+41A= c.1289+41A= c.1059+41A= (n.1059+41A=) n.2150+41A= c.863+41A= c.593-100A= c.1059+41A= c.1317+41A= (n.1317+41A=) n.1105+41A= c.913+41A= | |
| 2 | g.32137009A>C | CA2576930446 | SPAST | c.*1073+41A>C (n.*1073+41A>C) c.1413+41A>C (n.1413+41A>C) c.1410+41A>C (n.1410+41A>C) c.1150+41A>C c.1314+41A>C (n.1314+41A>C) c.1187+41A>C c.1155+41A>C (n.1155+41A>C) c.481-100A>C c.993+41A>C c.1289+41A>C c.1059+41A>C (n.1059+41A>C) n.2150+41A>C c.863+41A>C c.593-100A>C c.1059+41A>C c.1317+41A>C (n.1317+41A>C) n.1105+41A>C c.913+41A>C | |
| 2 | g.32137009A>T | CA2658529260 | SPAST | c.*1073+41A>T (n.*1073+41A>T) c.1413+41A>T (n.1413+41A>T) c.1410+41A>T (n.1410+41A>T) c.1150+41A>T c.1314+41A>T (n.1314+41A>T) c.1187+41A>T c.1155+41A>T (n.1155+41A>T) c.481-100A>T c.993+41A>T c.1289+41A>T c.1059+41A>T (n.1059+41A>T) n.2150+41A>T c.863+41A>T c.593-100A>T c.1059+41A>T c.1317+41A>T (n.1317+41A>T) n.1105+41A>T c.913+41A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137009_32137010insATAT | CA1029032060 | SPAST | c.*1073+41_*1073+42insATAT (n.*1073+41_*1073+42insATAT) c.1413+41_1413+42insATAT (n.1413+41_1413+42insATAT) c.1410+41_1410+42insATAT (n.1410+41_1410+42insATAT) c.1150+41_1150+42insATAT c.1314+41_1314+42insATAT (n.1314+41_1314+42insATAT) c.1187+41_1187+42insATAT c.1155+41_1155+42insATAT (n.1155+41_1155+42insATAT) c.481-100_481-99insATAT c.993+41_993+42insATAT c.1289+41_1289+42insATAT c.1059+41_1059+42insATAT (n.1059+41_1059+42insATAT) n.2150+41_2150+42insATAT c.863+41_863+42insATAT c.593-100_593-99insATAT c.1059+41_1059+42insATAT c.1317+41_1317+42insATAT (n.1317+41_1317+42insATAT) n.1105+41_1105+42insATAT c.913+41_913+42insATAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137010G>A | CA1029032066 | SPAST | c.*1073+42G>A (n.*1073+42G>A) c.1413+42G>A (n.1413+42G>A) c.1410+42G>A (n.1410+42G>A) c.1150+42G>A c.1314+42G>A (n.1314+42G>A) c.1187+42G>A c.1155+42G>A (n.1155+42G>A) c.481-99G>A c.993+42G>A c.1289+42G>A c.1059+42G>A (n.1059+42G>A) n.2150+42G>A c.863+42G>A c.593-99G>A c.1059+42G>A c.1317+42G>A (n.1317+42G>A) n.1105+42G>A c.913+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137010G= | CA1242501881 | SPAST | c.*1073+42G= (n.*1073+42G=) c.1413+42G= (n.1413+42G=) c.1410+42G= (n.1410+42G=) c.1150+42G= c.1314+42G= (n.1314+42G=) c.1187+42G= c.1155+42G= (n.1155+42G=) c.481-99G= c.993+42G= c.1289+42G= c.1059+42G= (n.1059+42G=) n.2150+42G= c.863+42G= c.593-99G= c.1059+42G= c.1317+42G= (n.1317+42G=) n.1105+42G= c.913+42G= | |
| 2 | g.32137010_32137014delinsGTATA | CA2742038965 | SPAST | c.*1073+42_*1073+46delinsGTATA (n.*1073+42_*1073+46delinsGTATA) c.1413+42_1413+46delinsGTATA (n.1413+42_1413+46delinsGTATA) c.1410+42_1410+46delinsGTATA (n.1410+42_1410+46delinsGTATA) c.1150+42_1150+46delinsGTATA c.1314+42_1314+46delinsGTATA (n.1314+42_1314+46delinsGTATA) c.1187+42_1187+46delinsGTATA c.1155+42_1155+46delinsGTATA (n.1155+42_1155+46delinsGTATA) c.481-99_481-95delinsGTATA c.993+42_993+46delinsGTATA c.1289+42_1289+46delinsGTATA c.1059+42_1059+46delinsGTATA (n.1059+42_1059+46delinsGTATA) n.2150+42_2150+46delinsGTATA c.863+42_863+46delinsGTATA c.593-99_593-95delinsGTATA c.1059+42_1059+46delinsGTATA c.1317+42_1317+46delinsGTATA (n.1317+42_1317+46delinsGTATA) n.1105+42_1105+46delinsGTATA c.913+42_913+46delinsGTATA | |
| 2 | g.32137010_32137011insGAAAA | CA2658529261 | SPAST | c.*1073+42_*1073+43insGAAAA (n.*1073+42_*1073+43insGAAAA) c.1413+42_1413+43insGAAAA (n.1413+42_1413+43insGAAAA) c.1410+42_1410+43insGAAAA (n.1410+42_1410+43insGAAAA) c.1150+42_1150+43insGAAAA c.1314+42_1314+43insGAAAA (n.1314+42_1314+43insGAAAA) c.1187+42_1187+43insGAAAA c.1155+42_1155+43insGAAAA (n.1155+42_1155+43insGAAAA) c.481-99_481-98insGAAAA c.993+42_993+43insGAAAA c.1289+42_1289+43insGAAAA c.1059+42_1059+43insGAAAA (n.1059+42_1059+43insGAAAA) n.2150+42_2150+43insGAAAA c.863+42_863+43insGAAAA c.593-99_593-98insGAAAA c.1059+42_1059+43insGAAAA c.1317+42_1317+43insGAAAA (n.1317+42_1317+43insGAAAA) n.1105+42_1105+43insGAAAA c.913+42_913+43insGAAAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137011T= | CA1242501886 | SPAST | c.*1073+43T= (n.*1073+43T=) c.1413+43T= (n.1413+43T=) c.1410+43T= (n.1410+43T=) c.1150+43T= c.1314+43T= (n.1314+43T=) c.1187+43T= c.1155+43T= (n.1155+43T=) c.481-98T= c.993+43T= c.1289+43T= c.1059+43T= (n.1059+43T=) n.2150+43T= c.863+43T= c.593-98T= c.1059+43T= c.1317+43T= (n.1317+43T=) n.1105+43T= c.913+43T= | |
| 2 | g.32137013_32137014insCTAT | CA2538748869 | SPAST | c.*1073+45_*1073+46insCTAT (n.*1073+45_*1073+46insCTAT) c.1413+45_1413+46insCTAT (n.1413+45_1413+46insCTAT) c.1410+45_1410+46insCTAT (n.1410+45_1410+46insCTAT) c.1150+45_1150+46insCTAT c.1314+45_1314+46insCTAT (n.1314+45_1314+46insCTAT) c.1187+45_1187+46insCTAT c.1155+45_1155+46insCTAT (n.1155+45_1155+46insCTAT) c.481-96_481-95insCTAT c.993+45_993+46insCTAT c.1289+45_1289+46insCTAT c.1059+45_1059+46insCTAT (n.1059+45_1059+46insCTAT) n.2150+45_2150+46insCTAT c.863+45_863+46insCTAT c.593-96_593-95insCTAT c.1059+45_1059+46insCTAT c.1317+45_1317+46insCTAT (n.1317+45_1317+46insCTAT) n.1105+45_1105+46insCTAT c.913+45_913+46insCTAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137015_32137016insATATAT | CA2658529262 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insATATAT (n.*1073+47_*1073+48insATATAT) c.1413+47_1413+48insATATAT (n.1413+47_1413+48insATATAT) c.1410+47_1410+48insATATAT (n.1410+47_1410+48insATATAT) c.1150+47_1150+48insATATAT c.1314+47_1314+48insATATAT (n.1314+47_1314+48insATATAT) c.1187+47_1187+48insATATAT c.1155+47_1155+48insATATAT (n.1155+47_1155+48insATATAT) c.481-94_481-93insATATAT c.993+47_993+48insATATAT c.1289+47_1289+48insATATAT c.1059+47_1059+48insATATAT (n.1059+47_1059+48insATATAT) n.2150+47_2150+48insATATAT c.863+47_863+48insATATAT c.593-94_593-93insATATAT c.1059+47_1059+48insATATAT c.1317+47_1317+48insATATAT (n.1317+47_1317+48insATATAT) n.1105+47_1105+48insATATAT c.913+47_913+48insATATAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137012_32137015dup | CA1600887 | SPAST | c.*1073+44_*1073+47dup (n.*1073+44_*1073+47dup) c.1413+44_1413+47dup (n.1413+44_1413+47dup) c.1410+44_1410+47dup (n.1410+44_1410+47dup) c.1150+44_1150+47dup c.1314+44_1314+47dup (n.1314+44_1314+47dup) c.1187+44_1187+47dup c.1155+44_1155+47dup (n.1155+44_1155+47dup) c.481-97_481-94dup c.993+44_993+47dup c.1289+44_1289+47dup c.1059+44_1059+47dup (n.1059+44_1059+47dup) n.2150+44_2150+47dup c.863+44_863+47dup c.593-97_593-94dup c.1059+44_1059+47dup c.1317+44_1317+47dup (n.1317+44_1317+47dup) n.1105+44_1105+47dup c.913+44_913+47dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137012_32137015del | CA2698764692 | SPAST | c.*1073+44_*1073+47del (n.*1073+44_*1073+47del) c.1413+44_1413+47del (n.1413+44_1413+47del) c.1410+44_1410+47del (n.1410+44_1410+47del) c.1150+44_1150+47del c.1314+44_1314+47del (n.1314+44_1314+47del) c.1187+44_1187+47del c.1155+44_1155+47del (n.1155+44_1155+47del) c.481-97_481-94del c.993+44_993+47del c.1289+44_1289+47del c.1059+44_1059+47del (n.1059+44_1059+47del) n.2150+44_2150+47del c.863+44_863+47del c.593-97_593-94del c.1059+44_1059+47del c.1317+44_1317+47del (n.1317+44_1317+47del) n.1105+44_1105+47del c.913+44_913+47del | dbSNP |
| 2 | g.32137011_32137012insTATA | CA44749997 | SPAST | c.*1073+43_*1073+44insTATA (n.*1073+43_*1073+44insTATA) c.1413+43_1413+44insTATA (n.1413+43_1413+44insTATA) c.1410+43_1410+44insTATA (n.1410+43_1410+44insTATA) c.1150+43_1150+44insTATA c.1314+43_1314+44insTATA (n.1314+43_1314+44insTATA) c.1187+43_1187+44insTATA c.1155+43_1155+44insTATA (n.1155+43_1155+44insTATA) c.481-98_481-97insTATA c.993+43_993+44insTATA c.1289+43_1289+44insTATA c.1059+43_1059+44insTATA (n.1059+43_1059+44insTATA) n.2150+43_2150+44insTATA c.863+43_863+44insTATA c.593-98_593-97insTATA c.1059+43_1059+44insTATA c.1317+43_1317+44insTATA (n.1317+43_1317+44insTATA) n.1105+43_1105+44insTATA c.913+43_913+44insTATA | dbSNP |
| 2 | g.32137012A= | CA1242501889 | SPAST | c.*1073+44A= (n.*1073+44A=) c.1413+44A= (n.1413+44A=) c.1410+44A= (n.1410+44A=) c.1150+44A= c.1314+44A= (n.1314+44A=) c.1187+44A= c.1155+44A= (n.1155+44A=) c.481-97A= c.993+44A= c.1289+44A= c.1059+44A= (n.1059+44A=) n.2150+44A= c.863+44A= c.593-97A= c.1059+44A= c.1317+44A= (n.1317+44A=) n.1105+44A= c.913+44A= | |
| 2 | g.32137012A>G | CA44750001 | SPAST | c.*1073+44A>G (n.*1073+44A>G) c.1413+44A>G (n.1413+44A>G) c.1410+44A>G (n.1410+44A>G) c.1150+44A>G c.1314+44A>G (n.1314+44A>G) c.1187+44A>G c.1155+44A>G (n.1155+44A>G) c.481-97A>G c.993+44A>G c.1289+44A>G c.1059+44A>G (n.1059+44A>G) n.2150+44A>G c.863+44A>G c.593-97A>G c.1059+44A>G c.1317+44A>G (n.1317+44A>G) n.1105+44A>G c.913+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137014_32137015insAATA | CA2699030066 | SPAST | c.*1073+46_*1073+47insAATA (n.*1073+46_*1073+47insAATA) c.1413+46_1413+47insAATA (n.1413+46_1413+47insAATA) c.1410+46_1410+47insAATA (n.1410+46_1410+47insAATA) c.1150+46_1150+47insAATA c.1314+46_1314+47insAATA (n.1314+46_1314+47insAATA) c.1187+46_1187+47insAATA c.1155+46_1155+47insAATA (n.1155+46_1155+47insAATA) c.481-95_481-94insAATA c.993+46_993+47insAATA c.1289+46_1289+47insAATA c.1059+46_1059+47insAATA (n.1059+46_1059+47insAATA) n.2150+46_2150+47insAATA c.863+46_863+47insAATA c.593-95_593-94insAATA c.1059+46_1059+47insAATA c.1317+46_1317+47insAATA (n.1317+46_1317+47insAATA) n.1105+46_1105+47insAATA c.913+46_913+47insAATA | dbSNP |
| 2 | g.32137014_32137015insCATA | CA2699029991 | SPAST | c.*1073+46_*1073+47insCATA (n.*1073+46_*1073+47insCATA) c.1413+46_1413+47insCATA (n.1413+46_1413+47insCATA) c.1410+46_1410+47insCATA (n.1410+46_1410+47insCATA) c.1150+46_1150+47insCATA c.1314+46_1314+47insCATA (n.1314+46_1314+47insCATA) c.1187+46_1187+47insCATA c.1155+46_1155+47insCATA (n.1155+46_1155+47insCATA) c.481-95_481-94insCATA c.993+46_993+47insCATA c.1289+46_1289+47insCATA c.1059+46_1059+47insCATA (n.1059+46_1059+47insCATA) n.2150+46_2150+47insCATA c.863+46_863+47insCATA c.593-95_593-94insCATA c.1059+46_1059+47insCATA c.1317+46_1317+47insCATA (n.1317+46_1317+47insCATA) n.1105+46_1105+47insCATA c.913+46_913+47insCATA | dbSNP |
| 2 | g.32137012_32137013insATAT | CA44750011 | SPAST | c.*1073+44_*1073+45insATAT (n.*1073+44_*1073+45insATAT) c.1413+44_1413+45insATAT (n.1413+44_1413+45insATAT) c.1410+44_1410+45insATAT (n.1410+44_1410+45insATAT) c.1150+44_1150+45insATAT c.1314+44_1314+45insATAT (n.1314+44_1314+45insATAT) c.1187+44_1187+45insATAT c.1155+44_1155+45insATAT (n.1155+44_1155+45insATAT) c.481-97_481-96insATAT c.993+44_993+45insATAT c.1289+44_1289+45insATAT c.1059+44_1059+45insATAT (n.1059+44_1059+45insATAT) n.2150+44_2150+45insATAT c.863+44_863+45insATAT c.593-97_593-96insATAT c.1059+44_1059+45insATAT c.1317+44_1317+45insATAT (n.1317+44_1317+45insATAT) n.1105+44_1105+45insATAT c.913+44_913+45insATAT | dbSNP |
| 2 | g.32137015_32137016insGTAT | CA531501869 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insGTAT (n.*1073+47_*1073+48insGTAT) c.1413+47_1413+48insGTAT (n.1413+47_1413+48insGTAT) c.1410+47_1410+48insGTAT (n.1410+47_1410+48insGTAT) c.1150+47_1150+48insGTAT c.1314+47_1314+48insGTAT (n.1314+47_1314+48insGTAT) c.1187+47_1187+48insGTAT c.1155+47_1155+48insGTAT (n.1155+47_1155+48insGTAT) c.481-94_481-93insGTAT c.993+47_993+48insGTAT c.1289+47_1289+48insGTAT c.1059+47_1059+48insGTAT (n.1059+47_1059+48insGTAT) n.2150+47_2150+48insGTAT c.863+47_863+48insGTAT c.593-94_593-93insGTAT c.1059+47_1059+48insGTAT c.1317+47_1317+48insGTAT (n.1317+47_1317+48insGTAT) n.1105+47_1105+48insGTAT c.913+47_913+48insGTAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137014_32137017dup | CA2699030253 | SPAST | c.*1073+46_*1073+49dup (n.*1073+46_*1073+49dup) c.1413+46_1413+49dup (n.1413+46_1413+49dup) c.1410+46_1410+49dup (n.1410+46_1410+49dup) c.1150+46_1150+49dup c.1314+46_1314+49dup (n.1314+46_1314+49dup) c.1187+46_1187+49dup c.1155+46_1155+49dup (n.1155+46_1155+49dup) c.481-95_481-92dup c.993+46_993+49dup c.1289+46_1289+49dup c.1059+46_1059+49dup (n.1059+46_1059+49dup) n.2150+46_2150+49dup c.863+46_863+49dup c.593-95_593-92dup c.1059+46_1059+49dup c.1317+46_1317+49dup (n.1317+46_1317+49dup) n.1105+46_1105+49dup c.913+46_913+49dup | dbSNP |
| 2 | g.32137014A= | CA1242501893 | SPAST | c.*1073+46A= (n.*1073+46A=) c.1413+46A= (n.1413+46A=) c.1410+46A= (n.1410+46A=) c.1150+46A= c.1314+46A= (n.1314+46A=) c.1187+46A= c.1155+46A= (n.1155+46A=) c.481-95A= c.993+46A= c.1289+46A= c.1059+46A= (n.1059+46A=) n.2150+46A= c.863+46A= c.593-95A= c.1059+46A= c.1317+46A= (n.1317+46A=) n.1105+46A= c.913+46A= | |
| 2 | g.32137015_32137016insAGAT | CA2699030259 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insAGAT (n.*1073+47_*1073+48insAGAT) c.1413+47_1413+48insAGAT (n.1413+47_1413+48insAGAT) c.1410+47_1410+48insAGAT (n.1410+47_1410+48insAGAT) c.1150+47_1150+48insAGAT c.1314+47_1314+48insAGAT (n.1314+47_1314+48insAGAT) c.1187+47_1187+48insAGAT c.1155+47_1155+48insAGAT (n.1155+47_1155+48insAGAT) c.481-94_481-93insAGAT c.993+47_993+48insAGAT c.1289+47_1289+48insAGAT c.1059+47_1059+48insAGAT (n.1059+47_1059+48insAGAT) n.2150+47_2150+48insAGAT c.863+47_863+48insAGAT c.593-94_593-93insAGAT c.1059+47_1059+48insAGAT c.1317+47_1317+48insAGAT (n.1317+47_1317+48insAGAT) n.1105+47_1105+48insAGAT c.913+47_913+48insAGAT | dbSNP |
| 2 | g.32137015T= | CA1242501896 | SPAST | c.*1073+47T= (n.*1073+47T=) c.1413+47T= (n.1413+47T=) c.1410+47T= (n.1410+47T=) c.1150+47T= c.1314+47T= (n.1314+47T=) c.1187+47T= c.1155+47T= (n.1155+47T=) c.481-94T= c.993+47T= c.1289+47T= c.1059+47T= (n.1059+47T=) n.2150+47T= c.863+47T= c.593-94T= c.1059+47T= c.1317+47T= (n.1317+47T=) n.1105+47T= c.913+47T= | |
| 2 | g.32137015_32137016insATGT | CA1242501895 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insATGT (n.*1073+47_*1073+48insATGT) c.1413+47_1413+48insATGT (n.1413+47_1413+48insATGT) c.1410+47_1410+48insATGT (n.1410+47_1410+48insATGT) c.1150+47_1150+48insATGT c.1314+47_1314+48insATGT (n.1314+47_1314+48insATGT) c.1187+47_1187+48insATGT c.1155+47_1155+48insATGT (n.1155+47_1155+48insATGT) c.481-94_481-93insATGT c.993+47_993+48insATGT c.1289+47_1289+48insATGT c.1059+47_1059+48insATGT (n.1059+47_1059+48insATGT) n.2150+47_2150+48insATGT c.863+47_863+48insATGT c.593-94_593-93insATGT c.1059+47_1059+48insATGT c.1317+47_1317+48insATGT (n.1317+47_1317+48insATGT) n.1105+47_1105+48insATGT c.913+47_913+48insATGT | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137015_32137016insA | CA2658529263 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insA (n.*1073+47_*1073+48insA) c.1413+47_1413+48insA (n.1413+47_1413+48insA) c.1410+47_1410+48insA (n.1410+47_1410+48insA) c.1150+47_1150+48insA c.1314+47_1314+48insA (n.1314+47_1314+48insA) c.1187+47_1187+48insA c.1155+47_1155+48insA (n.1155+47_1155+48insA) c.481-94_481-93insA c.993+47_993+48insA c.1289+47_1289+48insA c.1059+47_1059+48insA (n.1059+47_1059+48insA) n.2150+47_2150+48insA c.863+47_863+48insA c.593-94_593-93insA c.1059+47_1059+48insA c.1317+47_1317+48insA (n.1317+47_1317+48insA) n.1105+47_1105+48insA c.913+47_913+48insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137015_32137016insATA | CA1600888 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insATA (n.*1073+47_*1073+48insATA) c.1413+47_1413+48insATA (n.1413+47_1413+48insATA) c.1410+47_1410+48insATA (n.1410+47_1410+48insATA) c.1150+47_1150+48insATA c.1314+47_1314+48insATA (n.1314+47_1314+48insATA) c.1187+47_1187+48insATA c.1155+47_1155+48insATA (n.1155+47_1155+48insATA) c.481-94_481-93insATA c.993+47_993+48insATA c.1289+47_1289+48insATA c.1059+47_1059+48insATA (n.1059+47_1059+48insATA) n.2150+47_2150+48insATA c.863+47_863+48insATA c.593-94_593-93insATA c.1059+47_1059+48insATA c.1317+47_1317+48insATA (n.1317+47_1317+48insATA) n.1105+47_1105+48insATA c.913+47_913+48insATA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137015_32137016insATAA | CA2698764360 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insATAA (n.*1073+47_*1073+48insATAA) c.1413+47_1413+48insATAA (n.1413+47_1413+48insATAA) c.1410+47_1410+48insATAA (n.1410+47_1410+48insATAA) c.1150+47_1150+48insATAA c.1314+47_1314+48insATAA (n.1314+47_1314+48insATAA) c.1187+47_1187+48insATAA c.1155+47_1155+48insATAA (n.1155+47_1155+48insATAA) c.481-94_481-93insATAA c.993+47_993+48insATAA c.1289+47_1289+48insATAA c.1059+47_1059+48insATAA (n.1059+47_1059+48insATAA) n.2150+47_2150+48insATAA c.863+47_863+48insATAA c.593-94_593-93insATAA c.1059+47_1059+48insATAA c.1317+47_1317+48insATAA (n.1317+47_1317+48insATAA) n.1105+47_1105+48insATAA c.913+47_913+48insATAA | dbSNP |
| 2 | g.32137015_32137016insATAC | CA2698764359 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insATAC (n.*1073+47_*1073+48insATAC) c.1413+47_1413+48insATAC (n.1413+47_1413+48insATAC) c.1410+47_1410+48insATAC (n.1410+47_1410+48insATAC) c.1150+47_1150+48insATAC c.1314+47_1314+48insATAC (n.1314+47_1314+48insATAC) c.1187+47_1187+48insATAC c.1155+47_1155+48insATAC (n.1155+47_1155+48insATAC) c.481-94_481-93insATAC c.993+47_993+48insATAC c.1289+47_1289+48insATAC c.1059+47_1059+48insATAC (n.1059+47_1059+48insATAC) n.2150+47_2150+48insATAC c.863+47_863+48insATAC c.593-94_593-93insATAC c.1059+47_1059+48insATAC c.1317+47_1317+48insATAC (n.1317+47_1317+48insATAC) n.1105+47_1105+48insATAC c.913+47_913+48insATAC | dbSNP |
| 2 | g.32137015_32137016insATAG | CA2698764358 | SPAST | c.*1073+47_*1073+48insATAG (n.*1073+47_*1073+48insATAG) c.1413+47_1413+48insATAG (n.1413+47_1413+48insATAG) c.1410+47_1410+48insATAG (n.1410+47_1410+48insATAG) c.1150+47_1150+48insATAG c.1314+47_1314+48insATAG (n.1314+47_1314+48insATAG) c.1187+47_1187+48insATAG c.1155+47_1155+48insATAG (n.1155+47_1155+48insATAG) c.481-94_481-93insATAG c.993+47_993+48insATAG c.1289+47_1289+48insATAG c.1059+47_1059+48insATAG (n.1059+47_1059+48insATAG) n.2150+47_2150+48insATAG c.863+47_863+48insATAG c.593-94_593-93insATAG c.1059+47_1059+48insATAG c.1317+47_1317+48insATAG (n.1317+47_1317+48insATAG) n.1105+47_1105+48insATAG c.913+47_913+48insATAG | dbSNP |
| 2 | g.32137016T>A | CA646601870 | SPAST | c.*1073+48T>A (n.*1073+48T>A) c.1413+48T>A (n.1413+48T>A) c.1410+48T>A (n.1410+48T>A) c.1150+48T>A c.1314+48T>A (n.1314+48T>A) c.1187+48T>A c.1155+48T>A (n.1155+48T>A) c.481-93T>A c.993+48T>A c.1289+48T>A c.1059+48T>A (n.1059+48T>A) n.2150+48T>A c.863+48T>A c.593-93T>A c.1059+48T>A c.1317+48T>A (n.1317+48T>A) n.1105+48T>A c.913+48T>A | dbSNP |
| 2 | g.32137016T= | CA1242501902 | SPAST | c.*1073+48T= (n.*1073+48T=) c.1413+48T= (n.1413+48T=) c.1410+48T= (n.1410+48T=) c.1150+48T= c.1314+48T= (n.1314+48T=) c.1187+48T= c.1155+48T= (n.1155+48T=) c.481-93T= c.993+48T= c.1289+48T= c.1059+48T= (n.1059+48T=) n.2150+48T= c.863+48T= c.593-93T= c.1059+48T= c.1317+48T= (n.1317+48T=) n.1105+48T= c.913+48T= | |
| 2 | g.32137016_32137017insATA | CA2658529264 | SPAST | c.*1073+48_*1073+49insATA (n.*1073+48_*1073+49insATA) c.1413+48_1413+49insATA (n.1413+48_1413+49insATA) c.1410+48_1410+49insATA (n.1410+48_1410+49insATA) c.1150+48_1150+49insATA c.1314+48_1314+49insATA (n.1314+48_1314+49insATA) c.1187+48_1187+49insATA c.1155+48_1155+49insATA (n.1155+48_1155+49insATA) c.481-93_481-92insATA c.993+48_993+49insATA c.1289+48_1289+49insATA c.1059+48_1059+49insATA (n.1059+48_1059+49insATA) n.2150+48_2150+49insATA c.863+48_863+49insATA c.593-93_593-92insATA c.1059+48_1059+49insATA c.1317+48_1317+49insATA (n.1317+48_1317+49insATA) n.1105+48_1105+49insATA c.913+48_913+49insATA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137018T>A | CA646601873 | SPAST | c.*1073+50T>A (n.*1073+50T>A) c.1413+50T>A (n.1413+50T>A) c.1410+50T>A (n.1410+50T>A) c.1150+50T>A c.1314+50T>A (n.1314+50T>A) c.1187+50T>A c.1155+50T>A (n.1155+50T>A) c.481-91T>A c.993+50T>A c.1289+50T>A c.1059+50T>A (n.1059+50T>A) n.2150+50T>A c.863+50T>A c.593-91T>A c.1059+50T>A c.1317+50T>A (n.1317+50T>A) n.1105+50T>A c.913+50T>A | |
| 2 | g.32137019C>A | CA531501870 | SPAST | c.*1073+51C>A (n.*1073+51C>A) c.1413+51C>A (n.1413+51C>A) c.1410+51C>A (n.1410+51C>A) c.1150+51C>A c.1314+51C>A (n.1314+51C>A) c.1187+51C>A c.1155+51C>A (n.1155+51C>A) c.481-90C>A c.993+51C>A c.1289+51C>A c.1059+51C>A (n.1059+51C>A) n.2150+51C>A c.863+51C>A c.593-90C>A c.1059+51C>A c.1317+51C>A (n.1317+51C>A) n.1105+51C>A c.913+51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137019C= | CA1242501907 | SPAST | c.*1073+51C= (n.*1073+51C=) c.1413+51C= (n.1413+51C=) c.1410+51C= (n.1410+51C=) c.1150+51C= c.1314+51C= (n.1314+51C=) c.1187+51C= c.1155+51C= (n.1155+51C=) c.481-90C= c.993+51C= c.1289+51C= c.1059+51C= (n.1059+51C=) n.2150+51C= c.863+51C= c.593-90C= c.1059+51C= c.1317+51C= (n.1317+51C=) n.1105+51C= c.913+51C= | |
| 2 | g.32137019C>G | CA1600889 | SPAST | c.*1073+51C>G (n.*1073+51C>G) c.1413+51C>G (n.1413+51C>G) c.1410+51C>G (n.1410+51C>G) c.1150+51C>G c.1314+51C>G (n.1314+51C>G) c.1187+51C>G c.1155+51C>G (n.1155+51C>G) c.481-90C>G c.993+51C>G c.1289+51C>G c.1059+51C>G (n.1059+51C>G) n.2150+51C>G c.863+51C>G c.593-90C>G c.1059+51C>G c.1317+51C>G (n.1317+51C>G) n.1105+51C>G c.913+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137019C>T | CA1242501905 | SPAST | c.*1073+51C>T (n.*1073+51C>T) c.1413+51C>T (n.1413+51C>T) c.1410+51C>T (n.1410+51C>T) c.1150+51C>T c.1314+51C>T (n.1314+51C>T) c.1187+51C>T c.1155+51C>T (n.1155+51C>T) c.481-90C>T c.993+51C>T c.1289+51C>T c.1059+51C>T (n.1059+51C>T) n.2150+51C>T c.863+51C>T c.593-90C>T c.1059+51C>T c.1317+51C>T (n.1317+51C>T) n.1105+51C>T c.913+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137020C>A | CA2658529265 | SPAST | c.*1073+52C>A (n.*1073+52C>A) c.1413+52C>A (n.1413+52C>A) c.1410+52C>A (n.1410+52C>A) c.1150+52C>A c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) c.1187+52C>A c.1155+52C>A (n.1155+52C>A) c.481-89C>A c.993+52C>A c.1289+52C>A c.1059+52C>A (n.1059+52C>A) n.2150+52C>A c.863+52C>A c.593-89C>A c.1059+52C>A c.1317+52C>A (n.1317+52C>A) n.1105+52C>A c.913+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137020C= | CA1242501910 | SPAST | c.*1073+52C= (n.*1073+52C=) c.1413+52C= (n.1413+52C=) c.1410+52C= (n.1410+52C=) c.1150+52C= c.1314+52C= (n.1314+52C=) c.1187+52C= c.1155+52C= (n.1155+52C=) c.481-89C= c.993+52C= c.1289+52C= c.1059+52C= (n.1059+52C=) n.2150+52C= c.863+52C= c.593-89C= c.1059+52C= c.1317+52C= (n.1317+52C=) n.1105+52C= c.913+52C= | |
| 2 | g.32137020C>T | CA1242501912 | SPAST | c.*1073+52C>T (n.*1073+52C>T) c.1413+52C>T (n.1413+52C>T) c.1410+52C>T (n.1410+52C>T) c.1150+52C>T c.1314+52C>T (n.1314+52C>T) c.1187+52C>T c.1155+52C>T (n.1155+52C>T) c.481-89C>T c.993+52C>T c.1289+52C>T c.1059+52C>T (n.1059+52C>T) n.2150+52C>T c.863+52C>T c.593-89C>T c.1059+52C>T c.1317+52C>T (n.1317+52C>T) n.1105+52C>T c.913+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137022A>C | CA2576930449 | SPAST | c.*1073+54A>C (n.*1073+54A>C) c.1413+54A>C (n.1413+54A>C) c.1410+54A>C (n.1410+54A>C) c.1150+54A>C c.1314+54A>C (n.1314+54A>C) c.1187+54A>C c.1155+54A>C (n.1155+54A>C) c.481-87A>C c.993+54A>C c.1289+54A>C c.1059+54A>C (n.1059+54A>C) n.2150+54A>C c.863+54A>C c.593-87A>C c.1059+54A>C c.1317+54A>C (n.1317+54A>C) n.1105+54A>C c.913+54A>C | |
| 2 | g.32137023T>C | CA2658529266 | SPAST | c.*1073+55T>C (n.*1073+55T>C) c.1413+55T>C (n.1413+55T>C) c.1410+55T>C (n.1410+55T>C) c.1150+55T>C c.1314+55T>C (n.1314+55T>C) c.1187+55T>C c.1155+55T>C (n.1155+55T>C) c.481-86T>C c.993+55T>C c.1289+55T>C c.1059+55T>C (n.1059+55T>C) n.2150+55T>C c.863+55T>C c.593-86T>C c.1059+55T>C c.1317+55T>C (n.1317+55T>C) n.1105+55T>C c.913+55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137024T>G | CA2658529267 | SPAST | c.*1073+56T>G (n.*1073+56T>G) c.1413+56T>G (n.1413+56T>G) c.1410+56T>G (n.1410+56T>G) c.1150+56T>G c.1314+56T>G (n.1314+56T>G) c.1187+56T>G c.1155+56T>G (n.1155+56T>G) c.481-85T>G c.993+56T>G c.1289+56T>G c.1059+56T>G (n.1059+56T>G) n.2150+56T>G c.863+56T>G c.593-85T>G c.1059+56T>G c.1317+56T>G (n.1317+56T>G) n.1105+56T>G c.913+56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137025A>T | CA2576930450 | SPAST | c.*1073+57A>T (n.*1073+57A>T) c.1413+57A>T (n.1413+57A>T) c.1410+57A>T (n.1410+57A>T) c.1150+57A>T c.1314+57A>T (n.1314+57A>T) c.1187+57A>T c.1155+57A>T (n.1155+57A>T) c.481-84A>T c.993+57A>T c.1289+57A>T c.1059+57A>T (n.1059+57A>T) n.2150+57A>T c.863+57A>T c.593-84A>T c.1059+57A>T c.1317+57A>T (n.1317+57A>T) n.1105+57A>T c.913+57A>T | |
| 2 | g.32137027A>G | CA2658529268 | SPAST | c.*1073+59A>G (n.*1073+59A>G) c.1413+59A>G (n.1413+59A>G) c.1410+59A>G (n.1410+59A>G) c.1150+59A>G c.1314+59A>G (n.1314+59A>G) c.1187+59A>G c.1155+59A>G (n.1155+59A>G) c.481-82A>G c.993+59A>G c.1289+59A>G c.1059+59A>G (n.1059+59A>G) n.2150+59A>G c.863+59A>G c.593-82A>G c.1059+59A>G c.1317+59A>G (n.1317+59A>G) n.1105+59A>G c.913+59A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137029G= | CA1242501913 | SPAST | c.*1073+61G= (n.*1073+61G=) c.1413+61G= (n.1413+61G=) c.1410+61G= (n.1410+61G=) c.1150+61G= c.1314+61G= (n.1314+61G=) c.1187+61G= c.1155+61G= (n.1155+61G=) c.481-80G= c.993+61G= c.1289+61G= c.1059+61G= (n.1059+61G=) n.2150+61G= c.863+61G= c.593-80G= c.1059+61G= c.1317+61G= (n.1317+61G=) n.1105+61G= c.913+61G= | |
| 2 | g.32137029G>T | CA44750027 | SPAST | c.*1073+61G>T (n.*1073+61G>T) c.1413+61G>T (n.1413+61G>T) c.1410+61G>T (n.1410+61G>T) c.1150+61G>T c.1314+61G>T (n.1314+61G>T) c.1187+61G>T c.1155+61G>T (n.1155+61G>T) c.481-80G>T c.993+61G>T c.1289+61G>T c.1059+61G>T (n.1059+61G>T) n.2150+61G>T c.863+61G>T c.593-80G>T c.1059+61G>T c.1317+61G>T (n.1317+61G>T) n.1105+61G>T c.913+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137030G>A | CA2658529269 | SPAST | c.*1073+62G>A (n.*1073+62G>A) c.1413+62G>A (n.1413+62G>A) c.1410+62G>A (n.1410+62G>A) c.1150+62G>A c.1314+62G>A (n.1314+62G>A) c.1187+62G>A c.1155+62G>A (n.1155+62G>A) c.481-79G>A c.993+62G>A c.1289+62G>A c.1059+62G>A (n.1059+62G>A) n.2150+62G>A c.863+62G>A c.593-79G>A c.1059+62G>A c.1317+62G>A (n.1317+62G>A) n.1105+62G>A c.913+62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137031C>A | CA2658529270 | SPAST | c.*1073+63C>A (n.*1073+63C>A) c.1413+63C>A (n.1413+63C>A) c.1410+63C>A (n.1410+63C>A) c.1150+63C>A c.1314+63C>A (n.1314+63C>A) c.1187+63C>A c.1155+63C>A (n.1155+63C>A) c.481-78C>A c.993+63C>A c.1289+63C>A c.1059+63C>A (n.1059+63C>A) n.2150+63C>A c.863+63C>A c.593-78C>A c.1059+63C>A c.1317+63C>A (n.1317+63C>A) n.1105+63C>A c.913+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137032C>A | CA2658529271 | SPAST | c.*1073+64C>A (n.*1073+64C>A) c.1413+64C>A (n.1413+64C>A) c.1410+64C>A (n.1410+64C>A) c.1150+64C>A c.1314+64C>A (n.1314+64C>A) c.1187+64C>A c.1155+64C>A (n.1155+64C>A) c.481-77C>A c.993+64C>A c.1289+64C>A c.1059+64C>A (n.1059+64C>A) n.2150+64C>A c.863+64C>A c.593-77C>A c.1059+64C>A c.1317+64C>A (n.1317+64C>A) n.1105+64C>A c.913+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137033A>G | CA2576930452 | SPAST | c.*1073+65A>G (n.*1073+65A>G) c.1413+65A>G (n.1413+65A>G) c.1410+65A>G (n.1410+65A>G) c.1150+65A>G c.1314+65A>G (n.1314+65A>G) c.1187+65A>G c.1155+65A>G (n.1155+65A>G) c.481-76A>G c.993+65A>G c.1289+65A>G c.1059+65A>G (n.1059+65A>G) n.2150+65A>G c.863+65A>G c.593-76A>G c.1059+65A>G c.1317+65A>G (n.1317+65A>G) n.1105+65A>G c.913+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137034A>G | CA2507014571 | SPAST | c.*1073+66A>G (n.*1073+66A>G) c.1413+66A>G (n.1413+66A>G) c.1410+66A>G (n.1410+66A>G) c.1150+66A>G c.1314+66A>G (n.1314+66A>G) c.1187+66A>G c.1155+66A>G (n.1155+66A>G) c.481-75A>G c.993+66A>G c.1289+66A>G c.1059+66A>G (n.1059+66A>G) n.2150+66A>G c.863+66A>G c.593-75A>G c.1059+66A>G c.1317+66A>G (n.1317+66A>G) n.1105+66A>G c.913+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137035G>C | CA2576930453 | SPAST | c.*1073+67G>C (n.*1073+67G>C) c.1413+67G>C (n.1413+67G>C) c.1410+67G>C (n.1410+67G>C) c.1150+67G>C c.1314+67G>C (n.1314+67G>C) c.1187+67G>C c.1155+67G>C (n.1155+67G>C) c.481-74G>C c.993+67G>C c.1289+67G>C c.1059+67G>C (n.1059+67G>C) n.2150+67G>C c.863+67G>C c.593-74G>C c.1059+67G>C c.1317+67G>C (n.1317+67G>C) n.1105+67G>C c.913+67G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137035G>T | CA2658529272 | SPAST | c.*1073+67G>T (n.*1073+67G>T) c.1413+67G>T (n.1413+67G>T) c.1410+67G>T (n.1410+67G>T) c.1150+67G>T c.1314+67G>T (n.1314+67G>T) c.1187+67G>T c.1155+67G>T (n.1155+67G>T) c.481-74G>T c.993+67G>T c.1289+67G>T c.1059+67G>T (n.1059+67G>T) n.2150+67G>T c.863+67G>T c.593-74G>T c.1059+67G>T c.1317+67G>T (n.1317+67G>T) n.1105+67G>T c.913+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137036G>A | CA2658529273 | SPAST | c.*1073+68G>A (n.*1073+68G>A) c.1413+68G>A (n.1413+68G>A) c.1410+68G>A (n.1410+68G>A) c.1150+68G>A c.1314+68G>A (n.1314+68G>A) c.1187+68G>A c.1155+68G>A (n.1155+68G>A) c.481-73G>A c.993+68G>A c.1289+68G>A c.1059+68G>A (n.1059+68G>A) n.2150+68G>A c.863+68G>A c.593-73G>A c.1059+68G>A c.1317+68G>A (n.1317+68G>A) n.1105+68G>A c.913+68G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137038T>G | CA767792929 | SPAST | c.*1074-71T>G (n.*1074-71T>G) c.1414-71T>G (n.1414-71T>G) c.1411-71T>G (n.1411-71T>G) c.1151-71T>G c.1315-71T>G (n.1315-71T>G) c.1188-71T>G c.1156-71T>G (n.1156-71T>G) c.481-71T>G c.994-71T>G c.1290-71T>G c.1060-71T>G (n.1060-71T>G) n.2151-71T>G c.864-71T>G c.593-71T>G c.1060-71T>G c.1318-71T>G (n.1318-71T>G) n.1106-71T>G c.914-71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137038T= | CA1242501917 | SPAST | c.*1074-71T= (n.*1074-71T=) c.1414-71T= (n.1414-71T=) c.1411-71T= (n.1411-71T=) c.1151-71T= c.1315-71T= (n.1315-71T=) c.1188-71T= c.1156-71T= (n.1156-71T=) c.481-71T= c.994-71T= c.1290-71T= c.1060-71T= (n.1060-71T=) n.2151-71T= c.864-71T= c.593-71T= c.1060-71T= c.1318-71T= (n.1318-71T=) n.1106-71T= c.914-71T= | |
| 2 | g.32137043dup | CA2658529274 | SPAST | c.*1074-66dup (n.*1074-66dup) c.1414-66dup (n.1414-66dup) c.1411-66dup (n.1411-66dup) c.1151-66dup c.1315-66dup (n.1315-66dup) c.1188-66dup c.1156-66dup (n.1156-66dup) c.481-66dup c.994-66dup c.1290-66dup c.1060-66dup (n.1060-66dup) n.2151-66dup c.864-66dup c.593-66dup c.1060-66dup c.1318-66dup (n.1318-66dup) n.1106-66dup c.914-66dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137042A>T | CA2576930454 | SPAST | c.*1074-67A>T (n.*1074-67A>T) c.1414-67A>T (n.1414-67A>T) c.1411-67A>T (n.1411-67A>T) c.1151-67A>T c.1315-67A>T (n.1315-67A>T) c.1188-67A>T c.1156-67A>T (n.1156-67A>T) c.481-67A>T c.994-67A>T c.1290-67A>T c.1060-67A>T (n.1060-67A>T) n.2151-67A>T c.864-67A>T c.593-67A>T c.1060-67A>T c.1318-67A>T (n.1318-67A>T) n.1106-67A>T c.914-67A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137043A= | CA1242501919 | SPAST | c.*1074-66A= (n.*1074-66A=) c.1414-66A= (n.1414-66A=) c.1411-66A= (n.1411-66A=) c.1151-66A= c.1315-66A= (n.1315-66A=) c.1188-66A= c.1156-66A= (n.1156-66A=) c.481-66A= c.994-66A= c.1290-66A= c.1060-66A= (n.1060-66A=) n.2151-66A= c.864-66A= c.593-66A= c.1060-66A= c.1318-66A= (n.1318-66A=) n.1106-66A= c.914-66A= | |
| 2 | g.32137043A>G | CA44750047 | SPAST | c.*1074-66A>G (n.*1074-66A>G) c.1414-66A>G (n.1414-66A>G) c.1411-66A>G (n.1411-66A>G) c.1151-66A>G c.1315-66A>G (n.1315-66A>G) c.1188-66A>G c.1156-66A>G (n.1156-66A>G) c.481-66A>G c.994-66A>G c.1290-66A>G c.1060-66A>G (n.1060-66A>G) n.2151-66A>G c.864-66A>G c.593-66A>G c.1060-66A>G c.1318-66A>G (n.1318-66A>G) n.1106-66A>G c.914-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137045A>G | CA2658529275 | SPAST | c.*1074-64A>G (n.*1074-64A>G) c.1414-64A>G (n.1414-64A>G) c.1411-64A>G (n.1411-64A>G) c.1151-64A>G c.1315-64A>G (n.1315-64A>G) c.1188-64A>G c.1156-64A>G (n.1156-64A>G) c.481-64A>G c.994-64A>G c.1290-64A>G c.1060-64A>G (n.1060-64A>G) n.2151-64A>G c.864-64A>G c.593-64A>G c.1060-64A>G c.1318-64A>G (n.1318-64A>G) n.1106-64A>G c.914-64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137046C>A | CA2658529276 | SPAST | c.*1074-63C>A (n.*1074-63C>A) c.1414-63C>A (n.1414-63C>A) c.1411-63C>A (n.1411-63C>A) c.1151-63C>A c.1315-63C>A (n.1315-63C>A) c.1188-63C>A c.1156-63C>A (n.1156-63C>A) c.481-63C>A c.994-63C>A c.1290-63C>A c.1060-63C>A (n.1060-63C>A) n.2151-63C>A c.864-63C>A c.593-63C>A c.1060-63C>A c.1318-63C>A (n.1318-63C>A) n.1106-63C>A c.914-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137048A= | CA1242501921 | SPAST | c.*1074-61A= (n.*1074-61A=) c.1414-61A= (n.1414-61A=) c.1411-61A= (n.1411-61A=) c.1151-61A= c.1315-61A= (n.1315-61A=) c.1188-61A= c.1156-61A= (n.1156-61A=) c.481-61A= c.994-61A= c.1290-61A= c.1060-61A= (n.1060-61A=) n.2151-61A= c.864-61A= c.593-61A= c.1060-61A= c.1318-61A= (n.1318-61A=) n.1106-61A= c.914-61A= | |
| 2 | g.32137048A>C | CA2749393758 | SPAST | c.*1074-61A>C (n.*1074-61A>C) c.1414-61A>C (n.1414-61A>C) c.1411-61A>C (n.1411-61A>C) c.1151-61A>C c.1315-61A>C (n.1315-61A>C) c.1188-61A>C c.1156-61A>C (n.1156-61A>C) c.481-61A>C c.994-61A>C c.1290-61A>C c.1060-61A>C (n.1060-61A>C) n.2151-61A>C c.864-61A>C c.593-61A>C c.1060-61A>C c.1318-61A>C (n.1318-61A>C) n.1106-61A>C c.914-61A>C | |
| 2 | g.32137048A>G | CA767792930 | SPAST | c.*1074-61A>G (n.*1074-61A>G) c.1414-61A>G (n.1414-61A>G) c.1411-61A>G (n.1411-61A>G) c.1151-61A>G c.1315-61A>G (n.1315-61A>G) c.1188-61A>G c.1156-61A>G (n.1156-61A>G) c.481-61A>G c.994-61A>G c.1290-61A>G c.1060-61A>G (n.1060-61A>G) n.2151-61A>G c.864-61A>G c.593-61A>G c.1060-61A>G c.1318-61A>G (n.1318-61A>G) n.1106-61A>G c.914-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049A= | CA1242501923 | SPAST | c.*1074-60A= (n.*1074-60A=) c.1414-60A= (n.1414-60A=) c.1411-60A= (n.1411-60A=) c.1151-60A= c.1315-60A= (n.1315-60A=) c.1188-60A= c.1156-60A= (n.1156-60A=) c.481-60A= c.994-60A= c.1290-60A= c.1060-60A= (n.1060-60A=) n.2151-60A= c.864-60A= c.593-60A= c.1060-60A= c.1318-60A= (n.1318-60A=) n.1106-60A= c.914-60A= | |
| 2 | g.32137049A>C | CA2576930455 | SPAST | c.*1074-60A>C (n.*1074-60A>C) c.1414-60A>C (n.1414-60A>C) c.1411-60A>C (n.1411-60A>C) c.1151-60A>C c.1315-60A>C (n.1315-60A>C) c.1188-60A>C c.1156-60A>C (n.1156-60A>C) c.481-60A>C c.994-60A>C c.1290-60A>C c.1060-60A>C (n.1060-60A>C) n.2151-60A>C c.864-60A>C c.593-60A>C c.1060-60A>C c.1318-60A>C (n.1318-60A>C) n.1106-60A>C c.914-60A>C | |
| 2 | g.32137049A>G | CA2658529277 | SPAST | c.*1074-60A>G (n.*1074-60A>G) c.1414-60A>G (n.1414-60A>G) c.1411-60A>G (n.1411-60A>G) c.1151-60A>G c.1315-60A>G (n.1315-60A>G) c.1188-60A>G c.1156-60A>G (n.1156-60A>G) c.481-60A>G c.994-60A>G c.1290-60A>G c.1060-60A>G (n.1060-60A>G) n.2151-60A>G c.864-60A>G c.593-60A>G c.1060-60A>G c.1318-60A>G (n.1318-60A>G) n.1106-60A>G c.914-60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049A>T | CA1242501924 | SPAST | c.*1074-60A>T (n.*1074-60A>T) c.1414-60A>T (n.1414-60A>T) c.1411-60A>T (n.1411-60A>T) c.1151-60A>T c.1315-60A>T (n.1315-60A>T) c.1188-60A>T c.1156-60A>T (n.1156-60A>T) c.481-60A>T c.994-60A>T c.1290-60A>T c.1060-60A>T (n.1060-60A>T) n.2151-60A>T c.864-60A>T c.593-60A>T c.1060-60A>T c.1318-60A>T (n.1318-60A>T) n.1106-60A>T c.914-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137049_32137055delinsATATCTT | CA1242501925 | SPAST | c.*1074-60_*1074-54delinsATATCTT (n.*1074-60_*1074-54delinsATATCTT) c.1414-60_1414-54delinsATATCTT (n.1414-60_1414-54delinsATATCTT) c.1411-60_1411-54delinsATATCTT (n.1411-60_1411-54delinsATATCTT) c.1151-60_1151-54delinsATATCTT c.1315-60_1315-54delinsATATCTT (n.1315-60_1315-54delinsATATCTT) c.1188-60_1188-54delinsATATCTT c.1156-60_1156-54delinsATATCTT (n.1156-60_1156-54delinsATATCTT) c.481-60_481-54delinsATATCTT c.994-60_994-54delinsATATCTT c.1290-60_1290-54delinsATATCTT c.1060-60_1060-54delinsATATCTT (n.1060-60_1060-54delinsATATCTT) n.2151-60_2151-54delinsATATCTT c.864-60_864-54delinsATATCTT c.593-60_593-54delinsATATCTT c.1060-60_1060-54delinsATATCTT c.1318-60_1318-54delinsATATCTT (n.1318-60_1318-54delinsATATCTT) n.1106-60_1106-54delinsATATCTT c.914-60_914-54delinsATATCTT | |
| 2 | g.32137052_32137053insAAAGATATTTGTAT | CA2658529278 | SPAST | c.*1074-57_*1074-56insAAAGATATTTGTAT (n.*1074-57_*1074-56insAAAGATATTTGTAT) c.1414-57_1414-56insAAAGATATTTGTAT (n.1414-57_1414-56insAAAGATATTTGTAT) c.1411-57_1411-56insAAAGATATTTGTAT (n.1411-57_1411-56insAAAGATATTTGTAT) c.1151-57_1151-56insAAAGATATTTGTAT c.1315-57_1315-56insAAAGATATTTGTAT (n.1315-57_1315-56insAAAGATATTTGTAT) c.1188-57_1188-56insAAAGATATTTGTAT c.1156-57_1156-56insAAAGATATTTGTAT (n.1156-57_1156-56insAAAGATATTTGTAT) c.481-57_481-56insAAAGATATTTGTAT c.994-57_994-56insAAAGATATTTGTAT c.1290-57_1290-56insAAAGATATTTGTAT c.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT (n.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT) n.2151-57_2151-56insAAAGATATTTGTAT c.864-57_864-56insAAAGATATTTGTAT c.593-57_593-56insAAAGATATTTGTAT c.1060-57_1060-56insAAAGATATTTGTAT c.1318-57_1318-56insAAAGATATTTGTAT (n.1318-57_1318-56insAAAGATATTTGTAT) n.1106-57_1106-56insAAAGATATTTGTAT c.914-57_914-56insAAAGATATTTGTAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053_32137058del | CA1029032078 | SPAST | c.*1074-56_*1074-51del (n.*1074-56_*1074-51del) c.1414-56_1414-51del (n.1414-56_1414-51del) c.1411-56_1411-51del (n.1411-56_1411-51del) c.1151-56_1151-51del c.1315-56_1315-51del (n.1315-56_1315-51del) c.1188-56_1188-51del c.1156-56_1156-51del (n.1156-56_1156-51del) c.481-56_481-51del c.994-56_994-51del c.1290-56_1290-51del c.1060-56_1060-51del (n.1060-56_1060-51del) n.2151-56_2151-51del c.864-56_864-51del c.593-56_593-51del c.1060-56_1060-51del c.1318-56_1318-51del (n.1318-56_1318-51del) n.1106-56_1106-51del c.914-56_914-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137051A>G | CA2658529279 | SPAST | c.*1074-58A>G (n.*1074-58A>G) c.1414-58A>G (n.1414-58A>G) c.1411-58A>G (n.1411-58A>G) c.1151-58A>G c.1315-58A>G (n.1315-58A>G) c.1188-58A>G c.1156-58A>G (n.1156-58A>G) c.481-58A>G c.994-58A>G c.1290-58A>G c.1060-58A>G (n.1060-58A>G) n.2151-58A>G c.864-58A>G c.593-58A>G c.1060-58A>G c.1318-58A>G (n.1318-58A>G) n.1106-58A>G c.914-58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052_32137053insAAAGAT | CA2658529280 | SPAST | c.*1074-57_*1074-56insAAAGAT (n.*1074-57_*1074-56insAAAGAT) c.1414-57_1414-56insAAAGAT (n.1414-57_1414-56insAAAGAT) c.1411-57_1411-56insAAAGAT (n.1411-57_1411-56insAAAGAT) c.1151-57_1151-56insAAAGAT c.1315-57_1315-56insAAAGAT (n.1315-57_1315-56insAAAGAT) c.1188-57_1188-56insAAAGAT c.1156-57_1156-56insAAAGAT (n.1156-57_1156-56insAAAGAT) c.481-57_481-56insAAAGAT c.994-57_994-56insAAAGAT c.1290-57_1290-56insAAAGAT c.1060-57_1060-56insAAAGAT (n.1060-57_1060-56insAAAGAT) n.2151-57_2151-56insAAAGAT c.864-57_864-56insAAAGAT c.593-57_593-56insAAAGAT c.1060-57_1060-56insAAAGAT c.1318-57_1318-56insAAAGAT (n.1318-57_1318-56insAAAGAT) n.1106-57_1106-56insAAAGAT c.914-57_914-56insAAAGAT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052del | CA2658529281 | SPAST | c.*1074-57del (n.*1074-57del) c.1414-57del (n.1414-57del) c.1411-57del (n.1411-57del) c.1151-57del c.1315-57del (n.1315-57del) c.1188-57del c.1156-57del (n.1156-57del) c.481-57del c.994-57del c.1290-57del c.1060-57del (n.1060-57del) n.2151-57del c.864-57del c.593-57del c.1060-57del c.1318-57del (n.1318-57del) n.1106-57del c.914-57del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052T>C | CA767792931 | SPAST | c.*1074-57T>C (n.*1074-57T>C) c.1414-57T>C (n.1414-57T>C) c.1411-57T>C (n.1411-57T>C) c.1151-57T>C c.1315-57T>C (n.1315-57T>C) c.1188-57T>C c.1156-57T>C (n.1156-57T>C) c.481-57T>C c.994-57T>C c.1290-57T>C c.1060-57T>C (n.1060-57T>C) n.2151-57T>C c.864-57T>C c.593-57T>C c.1060-57T>C c.1318-57T>C (n.1318-57T>C) n.1106-57T>C c.914-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32137052T= | CA1242501928 | SPAST | c.*1074-57T= (n.*1074-57T=) c.1414-57T= (n.1414-57T=) c.1411-57T= (n.1411-57T=) c.1151-57T= c.1315-57T= (n.1315-57T=) c.1188-57T= c.1156-57T= (n.1156-57T=) c.481-57T= c.994-57T= c.1290-57T= c.1060-57T= (n.1060-57T=) n.2151-57T= c.864-57T= c.593-57T= c.1060-57T= c.1318-57T= (n.1318-57T=) n.1106-57T= c.914-57T= | |
| 2 | g.32137053_32137056del | CA2658529282 | SPAST | c.*1074-56_*1074-53del (n.*1074-56_*1074-53del) c.1414-56_1414-53del (n.1414-56_1414-53del) c.1411-56_1411-53del (n.1411-56_1411-53del) c.1151-56_1151-53del c.1315-56_1315-53del (n.1315-56_1315-53del) c.1188-56_1188-53del c.1156-56_1156-53del (n.1156-56_1156-53del) c.481-56_481-53del c.994-56_994-53del c.1290-56_1290-53del c.1060-56_1060-53del (n.1060-56_1060-53del) n.2151-56_2151-53del c.864-56_864-53del c.593-56_593-53del c.1060-56_1060-53del c.1318-56_1318-53del (n.1318-56_1318-53del) n.1106-56_1106-53del c.914-56_914-53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053C>A | CA2658529283 | SPAST | c.*1074-56C>A (n.*1074-56C>A) c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1411-56C>A (n.1411-56C>A) c.1151-56C>A c.1315-56C>A (n.1315-56C>A) c.1188-56C>A c.1156-56C>A (n.1156-56C>A) c.481-56C>A c.994-56C>A c.1290-56C>A c.1060-56C>A (n.1060-56C>A) n.2151-56C>A c.864-56C>A c.593-56C>A c.1060-56C>A c.1318-56C>A (n.1318-56C>A) n.1106-56C>A c.914-56C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137053C>T | CA2658529284 | SPAST | c.*1074-56C>T (n.*1074-56C>T) c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1411-56C>T (n.1411-56C>T) c.1151-56C>T c.1315-56C>T (n.1315-56C>T) c.1188-56C>T c.1156-56C>T (n.1156-56C>T) c.481-56C>T c.994-56C>T c.1290-56C>T c.1060-56C>T (n.1060-56C>T) n.2151-56C>T c.864-56C>T c.593-56C>T c.1060-56C>T c.1318-56C>T (n.1318-56C>T) n.1106-56C>T c.914-56C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057A>G | CA2658529286 | SPAST | c.*1074-52A>G (n.*1074-52A>G) c.1414-52A>G (n.1414-52A>G) c.1411-52A>G (n.1411-52A>G) c.1151-52A>G c.1315-52A>G (n.1315-52A>G) c.1188-52A>G c.1156-52A>G (n.1156-52A>G) c.481-52A>G c.994-52A>G c.1290-52A>G c.1060-52A>G (n.1060-52A>G) n.2151-52A>G c.864-52A>G c.593-52A>G c.1060-52A>G c.1318-52A>G (n.1318-52A>G) n.1106-52A>G c.914-52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057A>T | CA2658529287 | SPAST | c.*1074-52A>T (n.*1074-52A>T) c.1414-52A>T (n.1414-52A>T) c.1411-52A>T (n.1411-52A>T) c.1151-52A>T c.1315-52A>T (n.1315-52A>T) c.1188-52A>T c.1156-52A>T (n.1156-52A>T) c.481-52A>T c.994-52A>T c.1290-52A>T c.1060-52A>T (n.1060-52A>T) n.2151-52A>T c.864-52A>T c.593-52A>T c.1060-52A>T c.1318-52A>T (n.1318-52A>T) n.1106-52A>T c.914-52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137057_32137058insAAGA | CA2658529285 | SPAST | c.*1074-52_*1074-51insAAGA (n.*1074-52_*1074-51insAAGA) c.1414-52_1414-51insAAGA (n.1414-52_1414-51insAAGA) c.1411-52_1411-51insAAGA (n.1411-52_1411-51insAAGA) c.1151-52_1151-51insAAGA c.1315-52_1315-51insAAGA (n.1315-52_1315-51insAAGA) c.1188-52_1188-51insAAGA c.1156-52_1156-51insAAGA (n.1156-52_1156-51insAAGA) c.481-52_481-51insAAGA c.994-52_994-51insAAGA c.1290-52_1290-51insAAGA c.1060-52_1060-51insAAGA (n.1060-52_1060-51insAAGA) n.2151-52_2151-51insAAGA c.864-52_864-51insAAGA c.593-52_593-51insAAGA c.1060-52_1060-51insAAGA c.1318-52_1318-51insAAGA (n.1318-52_1318-51insAAGA) n.1106-52_1106-51insAAGA c.914-52_914-51insAAGA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137059A= | CA1242501930 | SPAST | c.*1074-50A= (n.*1074-50A=) c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1411-50A= (n.1411-50A=) c.1151-50A= c.1315-50A= (n.1315-50A=) c.1188-50A= c.1156-50A= (n.1156-50A=) c.481-50A= c.994-50A= c.1290-50A= c.1060-50A= (n.1060-50A=) n.2151-50A= c.864-50A= c.593-50A= c.1060-50A= c.1318-50A= (n.1318-50A=) n.1106-50A= c.914-50A= | |
| 2 | g.32137059A>G | CA44750057 | SPAST | c.*1074-50A>G (n.*1074-50A>G) c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1411-50A>G (n.1411-50A>G) c.1151-50A>G c.1315-50A>G (n.1315-50A>G) c.1188-50A>G c.1156-50A>G (n.1156-50A>G) c.481-50A>G c.994-50A>G c.1290-50A>G c.1060-50A>G (n.1060-50A>G) n.2151-50A>G c.864-50A>G c.593-50A>G c.1060-50A>G c.1318-50A>G (n.1318-50A>G) n.1106-50A>G c.914-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137061T>G | CA44750063 | SPAST | c.*1074-48T>G (n.*1074-48T>G) c.1414-48T>G (n.1414-48T>G) c.1411-48T>G (n.1411-48T>G) c.1151-48T>G c.1315-48T>G (n.1315-48T>G) c.1188-48T>G c.1156-48T>G (n.1156-48T>G) c.481-48T>G c.994-48T>G c.1290-48T>G c.1060-48T>G (n.1060-48T>G) n.2151-48T>G c.864-48T>G c.593-48T>G c.1060-48T>G c.1318-48T>G (n.1318-48T>G) n.1106-48T>G c.914-48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137061T= | CA1242501933 | SPAST | c.*1074-48T= (n.*1074-48T=) c.1414-48T= (n.1414-48T=) c.1411-48T= (n.1411-48T=) c.1151-48T= c.1315-48T= (n.1315-48T=) c.1188-48T= c.1156-48T= (n.1156-48T=) c.481-48T= c.994-48T= c.1290-48T= c.1060-48T= (n.1060-48T=) n.2151-48T= c.864-48T= c.593-48T= c.1060-48T= c.1318-48T= (n.1318-48T=) n.1106-48T= c.914-48T= | |
| 2 | g.32137065del | CA2658529288 | SPAST | c.*1074-44del (n.*1074-44del) c.1414-44del (n.1414-44del) c.1411-44del (n.1411-44del) c.1151-44del c.1315-44del (n.1315-44del) c.1188-44del c.1156-44del (n.1156-44del) c.481-44del c.994-44del c.1290-44del c.1060-44del (n.1060-44del) n.2151-44del c.864-44del c.593-44del c.1060-44del c.1318-44del (n.1318-44del) n.1106-44del c.914-44del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137065T>C | CA2658529289 | SPAST | c.*1074-44T>C (n.*1074-44T>C) c.1414-44T>C (n.1414-44T>C) c.1411-44T>C (n.1411-44T>C) c.1151-44T>C c.1315-44T>C (n.1315-44T>C) c.1188-44T>C c.1156-44T>C (n.1156-44T>C) c.481-44T>C c.994-44T>C c.1290-44T>C c.1060-44T>C (n.1060-44T>C) n.2151-44T>C c.864-44T>C c.593-44T>C c.1060-44T>C c.1318-44T>C (n.1318-44T>C) n.1106-44T>C c.914-44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137066A= | CA1242501936 | SPAST | c.*1074-43A= (n.*1074-43A=) c.1414-43A= (n.1414-43A=) c.1411-43A= (n.1411-43A=) c.1151-43A= c.1315-43A= (n.1315-43A=) c.1188-43A= c.1156-43A= (n.1156-43A=) c.481-43A= c.994-43A= c.1290-43A= c.1060-43A= (n.1060-43A=) n.2151-43A= c.864-43A= c.593-43A= c.1060-43A= c.1318-43A= (n.1318-43A=) n.1106-43A= c.914-43A= | |
| 2 | g.32137066A>G | CA531501871 | SPAST | c.*1074-43A>G (n.*1074-43A>G) c.1414-43A>G (n.1414-43A>G) c.1411-43A>G (n.1411-43A>G) c.1151-43A>G c.1315-43A>G (n.1315-43A>G) c.1188-43A>G c.1156-43A>G (n.1156-43A>G) c.481-43A>G c.994-43A>G c.1290-43A>G c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) n.2151-43A>G c.864-43A>G c.593-43A>G c.1060-43A>G c.1318-43A>G (n.1318-43A>G) n.1106-43A>G c.914-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137066A>T | CA2658529290 | SPAST | c.*1074-43A>T (n.*1074-43A>T) c.1414-43A>T (n.1414-43A>T) c.1411-43A>T (n.1411-43A>T) c.1151-43A>T c.1315-43A>T (n.1315-43A>T) c.1188-43A>T c.1156-43A>T (n.1156-43A>T) c.481-43A>T c.994-43A>T c.1290-43A>T c.1060-43A>T (n.1060-43A>T) n.2151-43A>T c.864-43A>T c.593-43A>T c.1060-43A>T c.1318-43A>T (n.1318-43A>T) n.1106-43A>T c.914-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T>A | CA2658529291 | SPAST | c.*1074-42T>A (n.*1074-42T>A) c.1414-42T>A (n.1414-42T>A) c.1411-42T>A (n.1411-42T>A) c.1151-42T>A c.1315-42T>A (n.1315-42T>A) c.1188-42T>A c.1156-42T>A (n.1156-42T>A) c.481-42T>A c.994-42T>A c.1290-42T>A c.1060-42T>A (n.1060-42T>A) n.2151-42T>A c.864-42T>A c.593-42T>A c.1060-42T>A c.1318-42T>A (n.1318-42T>A) n.1106-42T>A c.914-42T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T>C | CA44750066 | SPAST | c.*1074-42T>C (n.*1074-42T>C) c.1414-42T>C (n.1414-42T>C) c.1411-42T>C (n.1411-42T>C) c.1151-42T>C c.1315-42T>C (n.1315-42T>C) c.1188-42T>C c.1156-42T>C (n.1156-42T>C) c.481-42T>C c.994-42T>C c.1290-42T>C c.1060-42T>C (n.1060-42T>C) n.2151-42T>C c.864-42T>C c.593-42T>C c.1060-42T>C c.1318-42T>C (n.1318-42T>C) n.1106-42T>C c.914-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32137067T= | CA1242501938 | SPAST | c.*1074-42T= (n.*1074-42T=) c.1414-42T= (n.1414-42T=) c.1411-42T= (n.1411-42T=) c.1151-42T= c.1315-42T= (n.1315-42T=) c.1188-42T= c.1156-42T= (n.1156-42T=) c.481-42T= c.994-42T= c.1290-42T= c.1060-42T= (n.1060-42T=) n.2151-42T= c.864-42T= c.593-42T= c.1060-42T= c.1318-42T= (n.1318-42T=) n.1106-42T= c.914-42T= |