| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136670C>A | CA2576930384 | SPAST | c.*981+32C>A (n.*981+32C>A) c.1321+32C>A (n.1321+32C>A) c.1318+32C>A (n.1318+32C>A) c.1058+32C>A c.1222+32C>A (n.1222+32C>A) c.1095+32C>A c.1063+32C>A (n.1063+32C>A) c.480+32C>A c.901+32C>A c.1197+32C>A c.967+32C>A (n.967+32C>A) n.2058+32C>A c.771+32C>A c.593-439C>A c.967+32C>A c.1225+32C>A (n.1225+32C>A) n.1013+32C>A c.821+32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136670C>G | CA2658529166 | SPAST | c.*981+32C>G (n.*981+32C>G) c.1321+32C>G (n.1321+32C>G) c.1318+32C>G (n.1318+32C>G) c.1058+32C>G c.1222+32C>G (n.1222+32C>G) c.1095+32C>G c.1063+32C>G (n.1063+32C>G) c.480+32C>G c.901+32C>G c.1197+32C>G c.967+32C>G (n.967+32C>G) n.2058+32C>G c.771+32C>G c.593-439C>G c.967+32C>G c.1225+32C>G (n.1225+32C>G) n.1013+32C>G c.821+32C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136670C>T | CA2658529167 | SPAST | c.*981+32C>T (n.*981+32C>T) c.1321+32C>T (n.1321+32C>T) c.1318+32C>T (n.1318+32C>T) c.1058+32C>T c.1222+32C>T (n.1222+32C>T) c.1095+32C>T c.1063+32C>T (n.1063+32C>T) c.480+32C>T c.901+32C>T c.1197+32C>T c.967+32C>T (n.967+32C>T) n.2058+32C>T c.771+32C>T c.593-439C>T c.967+32C>T c.1225+32C>T (n.1225+32C>T) n.1013+32C>T c.821+32C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136671T>A | CA2576930385 | SPAST | c.*981+33T>A (n.*981+33T>A) c.1321+33T>A (n.1321+33T>A) c.1318+33T>A (n.1318+33T>A) c.1058+33T>A c.1222+33T>A (n.1222+33T>A) c.1095+33T>A c.1063+33T>A (n.1063+33T>A) c.480+33T>A c.901+33T>A c.1197+33T>A c.967+33T>A (n.967+33T>A) n.2058+33T>A c.771+33T>A c.593-438T>A c.967+33T>A c.1225+33T>A (n.1225+33T>A) n.1013+33T>A c.821+33T>A | |
| 2 | g.32136672A= | CA1242501290 | SPAST | c.*981+34A= (n.*981+34A=) c.1321+34A= (n.1321+34A=) c.1318+34A= (n.1318+34A=) c.1058+34A= c.1222+34A= (n.1222+34A=) c.1095+34A= c.1063+34A= (n.1063+34A=) c.480+34A= c.901+34A= c.1197+34A= c.967+34A= (n.967+34A=) n.2058+34A= c.771+34A= c.593-437A= c.967+34A= c.1225+34A= (n.1225+34A=) n.1013+34A= c.821+34A= | |
| 2 | g.32136672A>G | CA1600864 | SPAST | c.*981+34A>G (n.*981+34A>G) c.1321+34A>G (n.1321+34A>G) c.1318+34A>G (n.1318+34A>G) c.1058+34A>G c.1222+34A>G (n.1222+34A>G) c.1095+34A>G c.1063+34A>G (n.1063+34A>G) c.480+34A>G c.901+34A>G c.1197+34A>G c.967+34A>G (n.967+34A>G) n.2058+34A>G c.771+34A>G c.593-437A>G c.967+34A>G c.1225+34A>G (n.1225+34A>G) n.1013+34A>G c.821+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136674T>A | CA2749393755 | SPAST | c.*981+36T>A (n.*981+36T>A) c.1321+36T>A (n.1321+36T>A) c.1318+36T>A (n.1318+36T>A) c.1058+36T>A c.1222+36T>A (n.1222+36T>A) c.1095+36T>A c.1063+36T>A (n.1063+36T>A) c.480+36T>A c.901+36T>A c.1197+36T>A c.967+36T>A (n.967+36T>A) n.2058+36T>A c.771+36T>A c.593-435T>A c.967+36T>A c.1225+36T>A (n.1225+36T>A) n.1013+36T>A c.821+36T>A | |
| 2 | g.32136676G>C | CA2658529168 | SPAST | c.*981+38G>C (n.*981+38G>C) c.1321+38G>C (n.1321+38G>C) c.1318+38G>C (n.1318+38G>C) c.1058+38G>C c.1222+38G>C (n.1222+38G>C) c.1095+38G>C c.1063+38G>C (n.1063+38G>C) c.480+38G>C c.901+38G>C c.1197+38G>C c.967+38G>C (n.967+38G>C) n.2058+38G>C c.771+38G>C c.593-433G>C c.967+38G>C c.1225+38G>C (n.1225+38G>C) n.1013+38G>C c.821+38G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136679A>G | CA2658529169 | SPAST | c.*981+41A>G (n.*981+41A>G) c.1321+41A>G (n.1321+41A>G) c.1318+41A>G (n.1318+41A>G) c.1058+41A>G c.1222+41A>G (n.1222+41A>G) c.1095+41A>G c.1063+41A>G (n.1063+41A>G) c.480+41A>G c.901+41A>G c.1197+41A>G c.967+41A>G (n.967+41A>G) n.2058+41A>G c.771+41A>G c.593-430A>G c.967+41A>G c.1225+41A>G (n.1225+41A>G) n.1013+41A>G c.821+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136679A>T | CA2567513521 | SPAST | c.*981+41A>T (n.*981+41A>T) c.1321+41A>T (n.1321+41A>T) c.1318+41A>T (n.1318+41A>T) c.1058+41A>T c.1222+41A>T (n.1222+41A>T) c.1095+41A>T c.1063+41A>T (n.1063+41A>T) c.480+41A>T c.901+41A>T c.1197+41A>T c.967+41A>T (n.967+41A>T) n.2058+41A>T c.771+41A>T c.593-430A>T c.967+41A>T c.1225+41A>T (n.1225+41A>T) n.1013+41A>T c.821+41A>T | |
| 2 | g.32136680A>G | CA2576930386 | SPAST | c.*981+42A>G (n.*981+42A>G) c.1321+42A>G (n.1321+42A>G) c.1318+42A>G (n.1318+42A>G) c.1058+42A>G c.1222+42A>G (n.1222+42A>G) c.1095+42A>G c.1063+42A>G (n.1063+42A>G) c.480+42A>G c.901+42A>G c.1197+42A>G c.967+42A>G (n.967+42A>G) n.2058+42A>G c.771+42A>G c.593-429A>G c.967+42A>G c.1225+42A>G (n.1225+42A>G) n.1013+42A>G c.821+42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136684del | CA2658529170 | SPAST | c.*981+46del (n.*981+46del) c.1321+46del (n.1321+46del) c.1318+46del (n.1318+46del) c.1058+46del c.1222+46del (n.1222+46del) c.1095+46del c.1063+46del (n.1063+46del) c.480+46del c.901+46del c.1197+46del c.967+46del (n.967+46del) n.2058+46del c.771+46del c.593-425del c.967+46del c.1225+46del (n.1225+46del) n.1013+46del c.821+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136683T>G | CA531501851 | SPAST | c.*981+45T>G (n.*981+45T>G) c.1321+45T>G (n.1321+45T>G) c.1318+45T>G (n.1318+45T>G) c.1058+45T>G c.1222+45T>G (n.1222+45T>G) c.1095+45T>G c.1063+45T>G (n.1063+45T>G) c.480+45T>G c.901+45T>G c.1197+45T>G c.967+45T>G (n.967+45T>G) n.2058+45T>G c.771+45T>G c.593-426T>G c.967+45T>G c.1225+45T>G (n.1225+45T>G) n.1013+45T>G c.821+45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136683T= | CA1242501292 | SPAST | c.*981+45T= (n.*981+45T=) c.1321+45T= (n.1321+45T=) c.1318+45T= (n.1318+45T=) c.1058+45T= c.1222+45T= (n.1222+45T=) c.1095+45T= c.1063+45T= (n.1063+45T=) c.480+45T= c.901+45T= c.1197+45T= c.967+45T= (n.967+45T=) n.2058+45T= c.771+45T= c.593-426T= c.967+45T= c.1225+45T= (n.1225+45T=) n.1013+45T= c.821+45T= | |
| 2 | g.32136684T>A | CA1242501294 | SPAST | c.*981+46T>A (n.*981+46T>A) c.1321+46T>A (n.1321+46T>A) c.1318+46T>A (n.1318+46T>A) c.1058+46T>A c.1222+46T>A (n.1222+46T>A) c.1095+46T>A c.1063+46T>A (n.1063+46T>A) c.480+46T>A c.901+46T>A c.1197+46T>A c.967+46T>A (n.967+46T>A) n.2058+46T>A c.771+46T>A c.593-425T>A c.967+46T>A c.1225+46T>A (n.1225+46T>A) n.1013+46T>A c.821+46T>A | dbSNP |
| 2 | g.32136684T>C | CA1242501295 | SPAST | c.*981+46T>C (n.*981+46T>C) c.1321+46T>C (n.1321+46T>C) c.1318+46T>C (n.1318+46T>C) c.1058+46T>C c.1222+46T>C (n.1222+46T>C) c.1095+46T>C c.1063+46T>C (n.1063+46T>C) c.480+46T>C c.901+46T>C c.1197+46T>C c.967+46T>C (n.967+46T>C) n.2058+46T>C c.771+46T>C c.593-425T>C c.967+46T>C c.1225+46T>C (n.1225+46T>C) n.1013+46T>C c.821+46T>C | dbSNP |
| 2 | g.32136684T= | CA1242501293 | SPAST | c.*981+46T= (n.*981+46T=) c.1321+46T= (n.1321+46T=) c.1318+46T= (n.1318+46T=) c.1058+46T= c.1222+46T= (n.1222+46T=) c.1095+46T= c.1063+46T= (n.1063+46T=) c.480+46T= c.901+46T= c.1197+46T= c.967+46T= (n.967+46T=) n.2058+46T= c.771+46T= c.593-425T= c.967+46T= c.1225+46T= (n.1225+46T=) n.1013+46T= c.821+46T= | |
| 2 | g.32136685C>A | CA2658529171 | SPAST | c.*981+47C>A (n.*981+47C>A) c.1321+47C>A (n.1321+47C>A) c.1318+47C>A (n.1318+47C>A) c.1058+47C>A c.1222+47C>A (n.1222+47C>A) c.1095+47C>A c.1063+47C>A (n.1063+47C>A) c.480+47C>A c.901+47C>A c.1197+47C>A c.967+47C>A (n.967+47C>A) n.2058+47C>A c.771+47C>A c.593-424C>A c.967+47C>A c.1225+47C>A (n.1225+47C>A) n.1013+47C>A c.821+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136685C>T | CA2658529172 | SPAST | c.*981+47C>T (n.*981+47C>T) c.1321+47C>T (n.1321+47C>T) c.1318+47C>T (n.1318+47C>T) c.1058+47C>T c.1222+47C>T (n.1222+47C>T) c.1095+47C>T c.1063+47C>T (n.1063+47C>T) c.480+47C>T c.901+47C>T c.1197+47C>T c.967+47C>T (n.967+47C>T) n.2058+47C>T c.771+47C>T c.593-424C>T c.967+47C>T c.1225+47C>T (n.1225+47C>T) n.1013+47C>T c.821+47C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136686C= | CA1242501298 | SPAST | c.*981+48C= (n.*981+48C=) c.1321+48C= (n.1321+48C=) c.1318+48C= (n.1318+48C=) c.1058+48C= c.1222+48C= (n.1222+48C=) c.1095+48C= c.1063+48C= (n.1063+48C=) c.480+48C= c.901+48C= c.1197+48C= c.967+48C= (n.967+48C=) n.2058+48C= c.771+48C= c.593-423C= c.967+48C= c.1225+48C= (n.1225+48C=) n.1013+48C= c.821+48C= | |
| 2 | g.32136686C>G | CA1600865 | SPAST | c.*981+48C>G (n.*981+48C>G) c.1321+48C>G (n.1321+48C>G) c.1318+48C>G (n.1318+48C>G) c.1058+48C>G c.1222+48C>G (n.1222+48C>G) c.1095+48C>G c.1063+48C>G (n.1063+48C>G) c.480+48C>G c.901+48C>G c.1197+48C>G c.967+48C>G (n.967+48C>G) n.2058+48C>G c.771+48C>G c.593-423C>G c.967+48C>G c.1225+48C>G (n.1225+48C>G) n.1013+48C>G c.821+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136686C>T | CA2658529173 | SPAST | c.*981+48C>T (n.*981+48C>T) c.1321+48C>T (n.1321+48C>T) c.1318+48C>T (n.1318+48C>T) c.1058+48C>T c.1222+48C>T (n.1222+48C>T) c.1095+48C>T c.1063+48C>T (n.1063+48C>T) c.480+48C>T c.901+48C>T c.1197+48C>T c.967+48C>T (n.967+48C>T) n.2058+48C>T c.771+48C>T c.593-423C>T c.967+48C>T c.1225+48C>T (n.1225+48C>T) n.1013+48C>T c.821+48C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136687C>A | CA2576930387 | SPAST | c.*981+49C>A (n.*981+49C>A) c.1321+49C>A (n.1321+49C>A) c.1318+49C>A (n.1318+49C>A) c.1058+49C>A c.1222+49C>A (n.1222+49C>A) c.1095+49C>A c.1063+49C>A (n.1063+49C>A) c.480+49C>A c.901+49C>A c.1197+49C>A c.967+49C>A (n.967+49C>A) n.2058+49C>A c.771+49C>A c.593-422C>A c.967+49C>A c.1225+49C>A (n.1225+49C>A) n.1013+49C>A c.821+49C>A | |
| 2 | g.32136687C= | CA1242501300 | SPAST | c.*981+49C= (n.*981+49C=) c.1321+49C= (n.1321+49C=) c.1318+49C= (n.1318+49C=) c.1058+49C= c.1222+49C= (n.1222+49C=) c.1095+49C= c.1063+49C= (n.1063+49C=) c.480+49C= c.901+49C= c.1197+49C= c.967+49C= (n.967+49C=) n.2058+49C= c.771+49C= c.593-422C= c.967+49C= c.1225+49C= (n.1225+49C=) n.1013+49C= c.821+49C= | |
| 2 | g.32136687C>G | CA2576930388 | SPAST | c.*981+49C>G (n.*981+49C>G) c.1321+49C>G (n.1321+49C>G) c.1318+49C>G (n.1318+49C>G) c.1058+49C>G c.1222+49C>G (n.1222+49C>G) c.1095+49C>G c.1063+49C>G (n.1063+49C>G) c.480+49C>G c.901+49C>G c.1197+49C>G c.967+49C>G (n.967+49C>G) n.2058+49C>G c.771+49C>G c.593-422C>G c.967+49C>G c.1225+49C>G (n.1225+49C>G) n.1013+49C>G c.821+49C>G | |
| 2 | g.32136687C>T | CA1242501301 | SPAST | c.*981+49C>T (n.*981+49C>T) c.1321+49C>T (n.1321+49C>T) c.1318+49C>T (n.1318+49C>T) c.1058+49C>T c.1222+49C>T (n.1222+49C>T) c.1095+49C>T c.1063+49C>T (n.1063+49C>T) c.480+49C>T c.901+49C>T c.1197+49C>T c.967+49C>T (n.967+49C>T) n.2058+49C>T c.771+49C>T c.593-422C>T c.967+49C>T c.1225+49C>T (n.1225+49C>T) n.1013+49C>T c.821+49C>T | dbSNP |
| 2 | g.32136688T>C | CA1600866 | SPAST | c.*981+50T>C (n.*981+50T>C) c.1321+50T>C (n.1321+50T>C) c.1318+50T>C (n.1318+50T>C) c.1058+50T>C c.1222+50T>C (n.1222+50T>C) c.1095+50T>C c.1063+50T>C (n.1063+50T>C) c.480+50T>C c.901+50T>C c.1197+50T>C c.967+50T>C (n.967+50T>C) n.2058+50T>C c.771+50T>C c.593-421T>C c.967+50T>C c.1225+50T>C (n.1225+50T>C) n.1013+50T>C c.821+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136688T>G | CA767792545 | SPAST | c.*981+50T>G (n.*981+50T>G) c.1321+50T>G (n.1321+50T>G) c.1318+50T>G (n.1318+50T>G) c.1058+50T>G c.1222+50T>G (n.1222+50T>G) c.1095+50T>G c.1063+50T>G (n.1063+50T>G) c.480+50T>G c.901+50T>G c.1197+50T>G c.967+50T>G (n.967+50T>G) n.2058+50T>G c.771+50T>G c.593-421T>G c.967+50T>G c.1225+50T>G (n.1225+50T>G) n.1013+50T>G c.821+50T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136688T= | CA1242501303 | SPAST | c.*981+50T= (n.*981+50T=) c.1321+50T= (n.1321+50T=) c.1318+50T= (n.1318+50T=) c.1058+50T= c.1222+50T= (n.1222+50T=) c.1095+50T= c.1063+50T= (n.1063+50T=) c.480+50T= c.901+50T= c.1197+50T= c.967+50T= (n.967+50T=) n.2058+50T= c.771+50T= c.593-421T= c.967+50T= c.1225+50T= (n.1225+50T=) n.1013+50T= c.821+50T= | |
| 2 | g.32136689C>A | CA2576930389 | SPAST | c.*981+51C>A (n.*981+51C>A) c.1321+51C>A (n.1321+51C>A) c.1318+51C>A (n.1318+51C>A) c.1058+51C>A c.1222+51C>A (n.1222+51C>A) c.1095+51C>A c.1063+51C>A (n.1063+51C>A) c.480+51C>A c.901+51C>A c.1197+51C>A c.967+51C>A (n.967+51C>A) n.2058+51C>A c.771+51C>A c.593-420C>A c.967+51C>A c.1225+51C>A (n.1225+51C>A) n.1013+51C>A c.821+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136690T>A | CA1600867 | SPAST | c.*981+52T>A (n.*981+52T>A) c.1321+52T>A (n.1321+52T>A) c.1318+52T>A (n.1318+52T>A) c.1058+52T>A c.1222+52T>A (n.1222+52T>A) c.1095+52T>A c.1063+52T>A (n.1063+52T>A) c.480+52T>A c.901+52T>A c.1197+52T>A c.967+52T>A (n.967+52T>A) n.2058+52T>A c.771+52T>A c.593-419T>A c.967+52T>A c.1225+52T>A (n.1225+52T>A) n.1013+52T>A c.821+52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136690T= | CA1242501305 | SPAST | c.*981+52T= (n.*981+52T=) c.1321+52T= (n.1321+52T=) c.1318+52T= (n.1318+52T=) c.1058+52T= c.1222+52T= (n.1222+52T=) c.1095+52T= c.1063+52T= (n.1063+52T=) c.480+52T= c.901+52T= c.1197+52T= c.967+52T= (n.967+52T=) n.2058+52T= c.771+52T= c.593-419T= c.967+52T= c.1225+52T= (n.1225+52T=) n.1013+52T= c.821+52T= | |
| 2 | g.32136692C>A | CA2576930390 | SPAST | c.*981+54C>A (n.*981+54C>A) c.1321+54C>A (n.1321+54C>A) c.1318+54C>A (n.1318+54C>A) c.1058+54C>A c.1222+54C>A (n.1222+54C>A) c.1095+54C>A c.1063+54C>A (n.1063+54C>A) c.480+54C>A c.901+54C>A c.1197+54C>A c.967+54C>A (n.967+54C>A) n.2058+54C>A c.771+54C>A c.593-417C>A c.967+54C>A c.1225+54C>A (n.1225+54C>A) n.1013+54C>A c.821+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136692C>T | CA2658529174 | SPAST | c.*981+54C>T (n.*981+54C>T) c.1321+54C>T (n.1321+54C>T) c.1318+54C>T (n.1318+54C>T) c.1058+54C>T c.1222+54C>T (n.1222+54C>T) c.1095+54C>T c.1063+54C>T (n.1063+54C>T) c.480+54C>T c.901+54C>T c.1197+54C>T c.967+54C>T (n.967+54C>T) n.2058+54C>T c.771+54C>T c.593-417C>T c.967+54C>T c.1225+54C>T (n.1225+54C>T) n.1013+54C>T c.821+54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136692_32136693delinsCA | CA1242501307 | SPAST | c.*981+54_*981+55delinsCA (n.*981+54_*981+55delinsCA) c.1321+54_1321+55delinsCA (n.1321+54_1321+55delinsCA) c.1318+54_1318+55delinsCA (n.1318+54_1318+55delinsCA) c.1058+54_1058+55delinsCA c.1222+54_1222+55delinsCA (n.1222+54_1222+55delinsCA) c.1095+54_1095+55delinsCA c.1063+54_1063+55delinsCA (n.1063+54_1063+55delinsCA) c.480+54_480+55delinsCA c.901+54_901+55delinsCA c.1197+54_1197+55delinsCA c.967+54_967+55delinsCA (n.967+54_967+55delinsCA) n.2058+54_2058+55delinsCA c.771+54_771+55delinsCA c.593-417_593-416delinsCA c.967+54_967+55delinsCA c.1225+54_1225+55delinsCA (n.1225+54_1225+55delinsCA) n.1013+54_1013+55delinsCA c.821+54_821+55delinsCA | |
| 2 | g.32136695del | CA44749728 | SPAST | c.*981+57del (n.*981+57del) c.1321+57del (n.1321+57del) c.1318+57del (n.1318+57del) c.1058+57del c.1222+57del (n.1222+57del) c.1095+57del c.1063+57del (n.1063+57del) c.480+57del c.901+57del c.1197+57del c.967+57del (n.967+57del) n.2058+57del c.771+57del c.593-414del c.967+57del c.1225+57del (n.1225+57del) n.1013+57del c.821+57del | dbSNP |
| 2 | g.32136694_32136695insTCGT | CA2658529175 | SPAST | c.*981+56_*981+57insTCGT (n.*981+56_*981+57insTCGT) c.1321+56_1321+57insTCGT (n.1321+56_1321+57insTCGT) c.1318+56_1318+57insTCGT (n.1318+56_1318+57insTCGT) c.1058+56_1058+57insTCGT c.1222+56_1222+57insTCGT (n.1222+56_1222+57insTCGT) c.1095+56_1095+57insTCGT c.1063+56_1063+57insTCGT (n.1063+56_1063+57insTCGT) c.480+56_480+57insTCGT c.901+56_901+57insTCGT c.1197+56_1197+57insTCGT c.967+56_967+57insTCGT (n.967+56_967+57insTCGT) n.2058+56_2058+57insTCGT c.771+56_771+57insTCGT c.593-415_593-414insTCGT c.967+56_967+57insTCGT c.1225+56_1225+57insTCGT (n.1225+56_1225+57insTCGT) n.1013+56_1013+57insTCGT c.821+56_821+57insTCGT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136696T>G | CA44749736 | SPAST | c.*981+58T>G (n.*981+58T>G) c.1321+58T>G (n.1321+58T>G) c.1318+58T>G (n.1318+58T>G) c.1058+58T>G c.1222+58T>G (n.1222+58T>G) c.1095+58T>G c.1063+58T>G (n.1063+58T>G) c.480+58T>G c.901+58T>G c.1197+58T>G c.967+58T>G (n.967+58T>G) n.2058+58T>G c.771+58T>G c.593-413T>G c.967+58T>G c.1225+58T>G (n.1225+58T>G) n.1013+58T>G c.821+58T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136696T= | CA1242501310 | SPAST | c.*981+58T= (n.*981+58T=) c.1321+58T= (n.1321+58T=) c.1318+58T= (n.1318+58T=) c.1058+58T= c.1222+58T= (n.1222+58T=) c.1095+58T= c.1063+58T= (n.1063+58T=) c.480+58T= c.901+58T= c.1197+58T= c.967+58T= (n.967+58T=) n.2058+58T= c.771+58T= c.593-413T= c.967+58T= c.1225+58T= (n.1225+58T=) n.1013+58T= c.821+58T= | |
| 2 | g.32136696_32136697insCTTTCCT | CA2658529176 | SPAST | c.*981+58_*981+59insCTTTCCT (n.*981+58_*981+59insCTTTCCT) c.1321+58_1321+59insCTTTCCT (n.1321+58_1321+59insCTTTCCT) c.1318+58_1318+59insCTTTCCT (n.1318+58_1318+59insCTTTCCT) c.1058+58_1058+59insCTTTCCT c.1222+58_1222+59insCTTTCCT (n.1222+58_1222+59insCTTTCCT) c.1095+58_1095+59insCTTTCCT c.1063+58_1063+59insCTTTCCT (n.1063+58_1063+59insCTTTCCT) c.480+58_480+59insCTTTCCT c.901+58_901+59insCTTTCCT c.1197+58_1197+59insCTTTCCT c.967+58_967+59insCTTTCCT (n.967+58_967+59insCTTTCCT) n.2058+58_2058+59insCTTTCCT c.771+58_771+59insCTTTCCT c.593-413_593-412insCTTTCCT c.967+58_967+59insCTTTCCT c.1225+58_1225+59insCTTTCCT (n.1225+58_1225+59insCTTTCCT) n.1013+58_1013+59insCTTTCCT c.821+58_821+59insCTTTCCT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136697A>G | CA2509534125 | SPAST | c.*981+59A>G (n.*981+59A>G) c.1321+59A>G (n.1321+59A>G) c.1318+59A>G (n.1318+59A>G) c.1058+59A>G c.1222+59A>G (n.1222+59A>G) c.1095+59A>G c.1063+59A>G (n.1063+59A>G) c.480+59A>G c.901+59A>G c.1197+59A>G c.967+59A>G (n.967+59A>G) n.2058+59A>G c.771+59A>G c.593-412A>G c.967+59A>G c.1225+59A>G (n.1225+59A>G) n.1013+59A>G c.821+59A>G | |
| 2 | g.32136697_32136698insTTT | CA2658529177 | SPAST | c.*981+59_*981+60insTTT (n.*981+59_*981+60insTTT) c.1321+59_1321+60insTTT (n.1321+59_1321+60insTTT) c.1318+59_1318+60insTTT (n.1318+59_1318+60insTTT) c.1058+59_1058+60insTTT c.1222+59_1222+60insTTT (n.1222+59_1222+60insTTT) c.1095+59_1095+60insTTT c.1063+59_1063+60insTTT (n.1063+59_1063+60insTTT) c.480+59_480+60insTTT c.901+59_901+60insTTT c.1197+59_1197+60insTTT c.967+59_967+60insTTT (n.967+59_967+60insTTT) n.2058+59_2058+60insTTT c.771+59_771+60insTTT c.593-412_593-411insTTT c.967+59_967+60insTTT c.1225+59_1225+60insTTT (n.1225+59_1225+60insTTT) n.1013+59_1013+60insTTT c.821+59_821+60insTTT | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136698G>A | CA646601863 | SPAST | c.*981+60G>A (n.*981+60G>A) c.1321+60G>A (n.1321+60G>A) c.1318+60G>A (n.1318+60G>A) c.1058+60G>A c.1222+60G>A (n.1222+60G>A) c.1095+60G>A c.1063+60G>A (n.1063+60G>A) c.480+60G>A c.901+60G>A c.1197+60G>A c.967+60G>A (n.967+60G>A) n.2058+60G>A c.771+60G>A c.593-411G>A c.967+60G>A c.1225+60G>A (n.1225+60G>A) n.1013+60G>A c.821+60G>A | COSMIC |
| 2 | g.32136698G>T | CA2508937385 | SPAST | c.*981+60G>T (n.*981+60G>T) c.1321+60G>T (n.1321+60G>T) c.1318+60G>T (n.1318+60G>T) c.1058+60G>T c.1222+60G>T (n.1222+60G>T) c.1095+60G>T c.1063+60G>T (n.1063+60G>T) c.480+60G>T c.901+60G>T c.1197+60G>T c.967+60G>T (n.967+60G>T) n.2058+60G>T c.771+60G>T c.593-411G>T c.967+60G>T c.1225+60G>T (n.1225+60G>T) n.1013+60G>T c.821+60G>T | |
| 2 | g.32136699G>A | CA1242501316 | SPAST | c.*981+61G>A (n.*981+61G>A) c.1321+61G>A (n.1321+61G>A) c.1318+61G>A (n.1318+61G>A) c.1058+61G>A c.1222+61G>A (n.1222+61G>A) c.1095+61G>A c.1063+61G>A (n.1063+61G>A) c.480+61G>A c.901+61G>A c.1197+61G>A c.967+61G>A (n.967+61G>A) n.2058+61G>A c.771+61G>A c.593-410G>A c.967+61G>A c.1225+61G>A (n.1225+61G>A) n.1013+61G>A c.821+61G>A | dbSNP |
| 2 | g.32136699G= | CA1242501315 | SPAST | c.*981+61G= (n.*981+61G=) c.1321+61G= (n.1321+61G=) c.1318+61G= (n.1318+61G=) c.1058+61G= c.1222+61G= (n.1222+61G=) c.1095+61G= c.1063+61G= (n.1063+61G=) c.480+61G= c.901+61G= c.1197+61G= c.967+61G= (n.967+61G=) n.2058+61G= c.771+61G= c.593-410G= c.967+61G= c.1225+61G= (n.1225+61G=) n.1013+61G= c.821+61G= | |
| 2 | g.32136700A= | CA1242501318 | SPAST | c.*981+62A= (n.*981+62A=) c.1321+62A= (n.1321+62A=) c.1318+62A= (n.1318+62A=) c.1058+62A= c.1222+62A= (n.1222+62A=) c.1095+62A= c.1063+62A= (n.1063+62A=) c.480+62A= c.901+62A= c.1197+62A= c.967+62A= (n.967+62A=) n.2058+62A= c.771+62A= c.593-409A= c.967+62A= c.1225+62A= (n.1225+62A=) n.1013+62A= c.821+62A= | |
| 2 | g.32136700A>G | CA1242501317 | SPAST | c.*981+62A>G (n.*981+62A>G) c.1321+62A>G (n.1321+62A>G) c.1318+62A>G (n.1318+62A>G) c.1058+62A>G c.1222+62A>G (n.1222+62A>G) c.1095+62A>G c.1063+62A>G (n.1063+62A>G) c.480+62A>G c.901+62A>G c.1197+62A>G c.967+62A>G (n.967+62A>G) n.2058+62A>G c.771+62A>G c.593-409A>G c.967+62A>G c.1225+62A>G (n.1225+62A>G) n.1013+62A>G c.821+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136702del | CA2576930391 | SPAST | c.*981+64del (n.*981+64del) c.1321+64del (n.1321+64del) c.1318+64del (n.1318+64del) c.1058+64del c.1222+64del (n.1222+64del) c.1095+64del c.1063+64del (n.1063+64del) c.480+64del c.901+64del c.1197+64del c.967+64del (n.967+64del) n.2058+64del c.771+64del c.593-407del c.967+64del c.1225+64del (n.1225+64del) n.1013+64del c.821+64del | |
| 2 | g.32136701A= | CA1242501319 | SPAST | c.*981+63A= (n.*981+63A=) c.1321+63A= (n.1321+63A=) c.1318+63A= (n.1318+63A=) c.1058+63A= c.1222+63A= (n.1222+63A=) c.1095+63A= c.1063+63A= (n.1063+63A=) c.480+63A= c.901+63A= c.1197+63A= c.967+63A= (n.967+63A=) n.2058+63A= c.771+63A= c.593-408A= c.967+63A= c.1225+63A= (n.1225+63A=) n.1013+63A= c.821+63A= | |
| 2 | g.32136701A>G | CA1242501320 | SPAST | c.*981+63A>G (n.*981+63A>G) c.1321+63A>G (n.1321+63A>G) c.1318+63A>G (n.1318+63A>G) c.1058+63A>G c.1222+63A>G (n.1222+63A>G) c.1095+63A>G c.1063+63A>G (n.1063+63A>G) c.480+63A>G c.901+63A>G c.1197+63A>G c.967+63A>G (n.967+63A>G) n.2058+63A>G c.771+63A>G c.593-408A>G c.967+63A>G c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) n.1013+63A>G c.821+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136702A= | CA1242501322 | SPAST | c.*981+64A= (n.*981+64A=) c.1321+64A= (n.1321+64A=) c.1318+64A= (n.1318+64A=) c.1058+64A= c.1222+64A= (n.1222+64A=) c.1095+64A= c.1063+64A= (n.1063+64A=) c.480+64A= c.901+64A= c.1197+64A= c.967+64A= (n.967+64A=) n.2058+64A= c.771+64A= c.593-407A= c.967+64A= c.1225+64A= (n.1225+64A=) n.1013+64A= c.821+64A= | |
| 2 | g.32136702A>G | CA1242501323 | SPAST | c.*981+64A>G (n.*981+64A>G) c.1321+64A>G (n.1321+64A>G) c.1318+64A>G (n.1318+64A>G) c.1058+64A>G c.1222+64A>G (n.1222+64A>G) c.1095+64A>G c.1063+64A>G (n.1063+64A>G) c.480+64A>G c.901+64A>G c.1197+64A>G c.967+64A>G (n.967+64A>G) n.2058+64A>G c.771+64A>G c.593-407A>G c.967+64A>G c.1225+64A>G (n.1225+64A>G) n.1013+64A>G c.821+64A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136703G>T | CA2658529178 | SPAST | c.*981+65G>T (n.*981+65G>T) c.1321+65G>T (n.1321+65G>T) c.1318+65G>T (n.1318+65G>T) c.1058+65G>T c.1222+65G>T (n.1222+65G>T) c.1095+65G>T c.1063+65G>T (n.1063+65G>T) c.480+65G>T c.901+65G>T c.1197+65G>T c.967+65G>T (n.967+65G>T) n.2058+65G>T c.771+65G>T c.593-406G>T c.967+65G>T c.1225+65G>T (n.1225+65G>T) n.1013+65G>T c.821+65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136704A= | CA1242501324 | SPAST | c.*981+66A= (n.*981+66A=) c.1321+66A= (n.1321+66A=) c.1318+66A= (n.1318+66A=) c.1058+66A= c.1222+66A= (n.1222+66A=) c.1095+66A= c.1063+66A= (n.1063+66A=) c.480+66A= c.901+66A= c.1197+66A= c.967+66A= (n.967+66A=) n.2058+66A= c.771+66A= c.593-405A= c.967+66A= c.1225+66A= (n.1225+66A=) n.1013+66A= c.821+66A= | |
| 2 | g.32136704A>C | CA2558622458 | SPAST | c.*981+66A>C (n.*981+66A>C) c.1321+66A>C (n.1321+66A>C) c.1318+66A>C (n.1318+66A>C) c.1058+66A>C c.1222+66A>C (n.1222+66A>C) c.1095+66A>C c.1063+66A>C (n.1063+66A>C) c.480+66A>C c.901+66A>C c.1197+66A>C c.967+66A>C (n.967+66A>C) n.2058+66A>C c.771+66A>C c.593-405A>C c.967+66A>C c.1225+66A>C (n.1225+66A>C) n.1013+66A>C c.821+66A>C | |
| 2 | g.32136704A>G | CA1242501325 | SPAST | c.*981+66A>G (n.*981+66A>G) c.1321+66A>G (n.1321+66A>G) c.1318+66A>G (n.1318+66A>G) c.1058+66A>G c.1222+66A>G (n.1222+66A>G) c.1095+66A>G c.1063+66A>G (n.1063+66A>G) c.480+66A>G c.901+66A>G c.1197+66A>G c.967+66A>G (n.967+66A>G) n.2058+66A>G c.771+66A>G c.593-405A>G c.967+66A>G c.1225+66A>G (n.1225+66A>G) n.1013+66A>G c.821+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136705T>C | CA2658529179 | SPAST | c.*981+67T>C (n.*981+67T>C) c.1321+67T>C (n.1321+67T>C) c.1318+67T>C (n.1318+67T>C) c.1058+67T>C c.1222+67T>C (n.1222+67T>C) c.1095+67T>C c.1063+67T>C (n.1063+67T>C) c.480+67T>C c.901+67T>C c.1197+67T>C c.967+67T>C (n.967+67T>C) n.2058+67T>C c.771+67T>C c.593-404T>C c.967+67T>C c.1225+67T>C (n.1225+67T>C) n.1013+67T>C c.821+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136706A>G | CA2517416677 | SPAST | c.*981+68A>G (n.*981+68A>G) c.1321+68A>G (n.1321+68A>G) c.1318+68A>G (n.1318+68A>G) c.1058+68A>G c.1222+68A>G (n.1222+68A>G) c.1095+68A>G c.1063+68A>G (n.1063+68A>G) c.480+68A>G c.901+68A>G c.1197+68A>G c.967+68A>G (n.967+68A>G) n.2058+68A>G c.771+68A>G c.593-403A>G c.967+68A>G c.1225+68A>G (n.1225+68A>G) n.1013+68A>G c.821+68A>G | |
| 2 | g.32136707C>A | CA2658529180 | SPAST | c.*981+69C>A (n.*981+69C>A) c.1321+69C>A (n.1321+69C>A) c.1318+69C>A (n.1318+69C>A) c.1058+69C>A c.1222+69C>A (n.1222+69C>A) c.1095+69C>A c.1063+69C>A (n.1063+69C>A) c.480+69C>A c.901+69C>A c.1197+69C>A c.967+69C>A (n.967+69C>A) n.2058+69C>A c.771+69C>A c.593-402C>A c.967+69C>A c.1225+69C>A (n.1225+69C>A) n.1013+69C>A c.821+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136707C= | CA1242501326 | SPAST | c.*981+69C= (n.*981+69C=) c.1321+69C= (n.1321+69C=) c.1318+69C= (n.1318+69C=) c.1058+69C= c.1222+69C= (n.1222+69C=) c.1095+69C= c.1063+69C= (n.1063+69C=) c.480+69C= c.901+69C= c.1197+69C= c.967+69C= (n.967+69C=) n.2058+69C= c.771+69C= c.593-402C= c.967+69C= c.1225+69C= (n.1225+69C=) n.1013+69C= c.821+69C= | |
| 2 | g.32136707C>G | CA2576930392 | SPAST | c.*981+69C>G (n.*981+69C>G) c.1321+69C>G (n.1321+69C>G) c.1318+69C>G (n.1318+69C>G) c.1058+69C>G c.1222+69C>G (n.1222+69C>G) c.1095+69C>G c.1063+69C>G (n.1063+69C>G) c.480+69C>G c.901+69C>G c.1197+69C>G c.967+69C>G (n.967+69C>G) n.2058+69C>G c.771+69C>G c.593-402C>G c.967+69C>G c.1225+69C>G (n.1225+69C>G) n.1013+69C>G c.821+69C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136707C>T | CA767792548 | SPAST | c.*981+69C>T (n.*981+69C>T) c.1321+69C>T (n.1321+69C>T) c.1318+69C>T (n.1318+69C>T) c.1058+69C>T c.1222+69C>T (n.1222+69C>T) c.1095+69C>T c.1063+69C>T (n.1063+69C>T) c.480+69C>T c.901+69C>T c.1197+69C>T c.967+69C>T (n.967+69C>T) n.2058+69C>T c.771+69C>T c.593-402C>T c.967+69C>T c.1225+69C>T (n.1225+69C>T) n.1013+69C>T c.821+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136708G>A | CA531501852 | SPAST | c.*981+70G>A (n.*981+70G>A) c.1321+70G>A (n.1321+70G>A) c.1318+70G>A (n.1318+70G>A) c.1058+70G>A c.1222+70G>A (n.1222+70G>A) c.1095+70G>A c.1063+70G>A (n.1063+70G>A) c.480+70G>A c.901+70G>A c.1197+70G>A c.967+70G>A (n.967+70G>A) n.2058+70G>A c.771+70G>A c.593-401G>A c.967+70G>A c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) n.1013+70G>A c.821+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136708G= | CA1242501328 | SPAST | c.*981+70G= (n.*981+70G=) c.1321+70G= (n.1321+70G=) c.1318+70G= (n.1318+70G=) c.1058+70G= c.1222+70G= (n.1222+70G=) c.1095+70G= c.1063+70G= (n.1063+70G=) c.480+70G= c.901+70G= c.1197+70G= c.967+70G= (n.967+70G=) n.2058+70G= c.771+70G= c.593-401G= c.967+70G= c.1225+70G= (n.1225+70G=) n.1013+70G= c.821+70G= | |
| 2 | g.32136710T>C | CA2658529181 | SPAST | c.*981+72T>C (n.*981+72T>C) c.1321+72T>C (n.1321+72T>C) c.1318+72T>C (n.1318+72T>C) c.1058+72T>C c.1222+72T>C (n.1222+72T>C) c.1095+72T>C c.1063+72T>C (n.1063+72T>C) c.480+72T>C c.901+72T>C c.1197+72T>C c.967+72T>C (n.967+72T>C) n.2058+72T>C c.771+72T>C c.593-399T>C c.967+72T>C c.1225+72T>C (n.1225+72T>C) n.1013+72T>C c.821+72T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136711T>A | CA2563248405 | SPAST | c.*981+73T>A (n.*981+73T>A) c.1321+73T>A (n.1321+73T>A) c.1318+73T>A (n.1318+73T>A) c.1058+73T>A c.1222+73T>A (n.1222+73T>A) c.1095+73T>A c.1063+73T>A (n.1063+73T>A) c.480+73T>A c.901+73T>A c.1197+73T>A c.967+73T>A (n.967+73T>A) n.2058+73T>A c.771+73T>A c.593-398T>A c.967+73T>A c.1225+73T>A (n.1225+73T>A) n.1013+73T>A c.821+73T>A | |
| 2 | g.32136711T>C | CA44749743 | SPAST | c.*981+73T>C (n.*981+73T>C) c.1321+73T>C (n.1321+73T>C) c.1318+73T>C (n.1318+73T>C) c.1058+73T>C c.1222+73T>C (n.1222+73T>C) c.1095+73T>C c.1063+73T>C (n.1063+73T>C) c.480+73T>C c.901+73T>C c.1197+73T>C c.967+73T>C (n.967+73T>C) n.2058+73T>C c.771+73T>C c.593-398T>C c.967+73T>C c.1225+73T>C (n.1225+73T>C) n.1013+73T>C c.821+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136711T= | CA1242501330 | SPAST | c.*981+73T= (n.*981+73T=) c.1321+73T= (n.1321+73T=) c.1318+73T= (n.1318+73T=) c.1058+73T= c.1222+73T= (n.1222+73T=) c.1095+73T= c.1063+73T= (n.1063+73T=) c.480+73T= c.901+73T= c.1197+73T= c.967+73T= (n.967+73T=) n.2058+73T= c.771+73T= c.593-398T= c.967+73T= c.1225+73T= (n.1225+73T=) n.1013+73T= c.821+73T= | |
| 2 | g.32136717C>A | CA2576930393 | SPAST | c.*981+79C>A (n.*981+79C>A) c.1321+79C>A (n.1321+79C>A) c.1318+79C>A (n.1318+79C>A) c.1058+79C>A c.1222+79C>A (n.1222+79C>A) c.1095+79C>A c.1063+79C>A (n.1063+79C>A) c.480+79C>A c.901+79C>A c.1197+79C>A c.967+79C>A (n.967+79C>A) n.2058+79C>A c.771+79C>A c.593-392C>A c.967+79C>A c.1225+79C>A (n.1225+79C>A) n.1013+79C>A c.821+79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136717C>G | CA2543333818 | SPAST | c.*981+79C>G (n.*981+79C>G) c.1321+79C>G (n.1321+79C>G) c.1318+79C>G (n.1318+79C>G) c.1058+79C>G c.1222+79C>G (n.1222+79C>G) c.1095+79C>G c.1063+79C>G (n.1063+79C>G) c.480+79C>G c.901+79C>G c.1197+79C>G c.967+79C>G (n.967+79C>G) n.2058+79C>G c.771+79C>G c.593-392C>G c.967+79C>G c.1225+79C>G (n.1225+79C>G) n.1013+79C>G c.821+79C>G | |
| 2 | g.32136717_32136720delinsCATT | CA1242501333 | SPAST | c.*981+79_*981+82delinsCATT (n.*981+79_*981+82delinsCATT) c.1321+79_1321+82delinsCATT (n.1321+79_1321+82delinsCATT) c.1318+79_1318+82delinsCATT (n.1318+79_1318+82delinsCATT) c.1058+79_1058+82delinsCATT c.1222+79_1222+82delinsCATT (n.1222+79_1222+82delinsCATT) c.1095+79_1095+82delinsCATT c.1063+79_1063+82delinsCATT (n.1063+79_1063+82delinsCATT) c.480+79_480+82delinsCATT c.901+79_901+82delinsCATT c.1197+79_1197+82delinsCATT c.967+79_967+82delinsCATT (n.967+79_967+82delinsCATT) n.2058+79_2058+82delinsCATT c.771+79_771+82delinsCATT c.593-392_593-389delinsCATT c.967+79_967+82delinsCATT c.1225+79_1225+82delinsCATT (n.1225+79_1225+82delinsCATT) n.1013+79_1013+82delinsCATT c.821+79_821+82delinsCATT | |
| 2 | g.32136718A>G | CA2658529182 | SPAST | c.*981+80A>G (n.*981+80A>G) c.1321+80A>G (n.1321+80A>G) c.1318+80A>G (n.1318+80A>G) c.1058+80A>G c.1222+80A>G (n.1222+80A>G) c.1095+80A>G c.1063+80A>G (n.1063+80A>G) c.480+80A>G c.901+80A>G c.1197+80A>G c.967+80A>G (n.967+80A>G) n.2058+80A>G c.771+80A>G c.593-391A>G c.967+80A>G c.1225+80A>G (n.1225+80A>G) n.1013+80A>G c.821+80A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136718A>T | CA2576930394 | SPAST | c.*981+80A>T (n.*981+80A>T) c.1321+80A>T (n.1321+80A>T) c.1318+80A>T (n.1318+80A>T) c.1058+80A>T c.1222+80A>T (n.1222+80A>T) c.1095+80A>T c.1063+80A>T (n.1063+80A>T) c.480+80A>T c.901+80A>T c.1197+80A>T c.967+80A>T (n.967+80A>T) n.2058+80A>T c.771+80A>T c.593-391A>T c.967+80A>T c.1225+80A>T (n.1225+80A>T) n.1013+80A>T c.821+80A>T | |
| 2 | g.32136721_32136723del | CA1029031986 | SPAST | c.*981+83_*981+85del (n.*981+83_*981+85del) c.1321+83_1321+85del (n.1321+83_1321+85del) c.1318+83_1318+85del (n.1318+83_1318+85del) c.1058+83_1058+85del c.1222+83_1222+85del (n.1222+83_1222+85del) c.1095+83_1095+85del c.1063+83_1063+85del (n.1063+83_1063+85del) c.480+83_480+85del c.901+83_901+85del c.1197+83_1197+85del c.967+83_967+85del (n.967+83_967+85del) n.2058+83_2058+85del c.771+83_771+85del c.593-388_593-386del c.967+83_967+85del c.1225+83_1225+85del (n.1225+83_1225+85del) n.1013+83_1013+85del c.821+83_821+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136719T>C | CA1242501335 | SPAST | c.*981+81T>C (n.*981+81T>C) c.1321+81T>C (n.1321+81T>C) c.1318+81T>C (n.1318+81T>C) c.1058+81T>C c.1222+81T>C (n.1222+81T>C) c.1095+81T>C c.1063+81T>C (n.1063+81T>C) c.480+81T>C c.901+81T>C c.1197+81T>C c.967+81T>C (n.967+81T>C) n.2058+81T>C c.771+81T>C c.593-390T>C c.967+81T>C c.1225+81T>C (n.1225+81T>C) n.1013+81T>C c.821+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136719T>G | CA2658529183 | SPAST | c.*981+81T>G (n.*981+81T>G) c.1321+81T>G (n.1321+81T>G) c.1318+81T>G (n.1318+81T>G) c.1058+81T>G c.1222+81T>G (n.1222+81T>G) c.1095+81T>G c.1063+81T>G (n.1063+81T>G) c.480+81T>G c.901+81T>G c.1197+81T>G c.967+81T>G (n.967+81T>G) n.2058+81T>G c.771+81T>G c.593-390T>G c.967+81T>G c.1225+81T>G (n.1225+81T>G) n.1013+81T>G c.821+81T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136719T= | CA1242501334 | SPAST | c.*981+81T= (n.*981+81T=) c.1321+81T= (n.1321+81T=) c.1318+81T= (n.1318+81T=) c.1058+81T= c.1222+81T= (n.1222+81T=) c.1095+81T= c.1063+81T= (n.1063+81T=) c.480+81T= c.901+81T= c.1197+81T= c.967+81T= (n.967+81T=) n.2058+81T= c.771+81T= c.593-390T= c.967+81T= c.1225+81T= (n.1225+81T=) n.1013+81T= c.821+81T= | |
| 2 | g.32136721A= | CA1242501336 | SPAST | c.*981+83A= (n.*981+83A=) c.1321+83A= (n.1321+83A=) c.1318+83A= (n.1318+83A=) c.1058+83A= c.1222+83A= (n.1222+83A=) c.1095+83A= c.1063+83A= (n.1063+83A=) c.480+83A= c.901+83A= c.1197+83A= c.967+83A= (n.967+83A=) n.2058+83A= c.771+83A= c.593-388A= c.967+83A= c.1225+83A= (n.1225+83A=) n.1013+83A= c.821+83A= | |
| 2 | g.32136721A>C | CA1242501337 | SPAST | c.*981+83A>C (n.*981+83A>C) c.1321+83A>C (n.1321+83A>C) c.1318+83A>C (n.1318+83A>C) c.1058+83A>C c.1222+83A>C (n.1222+83A>C) c.1095+83A>C c.1063+83A>C (n.1063+83A>C) c.480+83A>C c.901+83A>C c.1197+83A>C c.967+83A>C (n.967+83A>C) n.2058+83A>C c.771+83A>C c.593-388A>C c.967+83A>C c.1225+83A>C (n.1225+83A>C) n.1013+83A>C c.821+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136724C>A | CA2658529184 | SPAST | c.*981+86C>A (n.*981+86C>A) c.1321+86C>A (n.1321+86C>A) c.1318+86C>A (n.1318+86C>A) c.1058+86C>A c.1222+86C>A (n.1222+86C>A) c.1095+86C>A c.1063+86C>A (n.1063+86C>A) c.480+86C>A c.901+86C>A c.1197+86C>A c.967+86C>A (n.967+86C>A) n.2058+86C>A c.771+86C>A c.593-385C>A c.967+86C>A c.1225+86C>A (n.1225+86C>A) n.1013+86C>A c.821+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136726G>C | CA2658529185 | SPAST | c.*981+88G>C (n.*981+88G>C) c.1321+88G>C (n.1321+88G>C) c.1318+88G>C (n.1318+88G>C) c.1058+88G>C c.1222+88G>C (n.1222+88G>C) c.1095+88G>C c.1063+88G>C (n.1063+88G>C) c.480+88G>C c.901+88G>C c.1197+88G>C c.967+88G>C (n.967+88G>C) n.2058+88G>C c.771+88G>C c.593-383G>C c.967+88G>C c.1225+88G>C (n.1225+88G>C) n.1013+88G>C c.821+88G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136728del | CA2658529186 | SPAST | c.*981+90del (n.*981+90del) c.1321+90del (n.1321+90del) c.1318+90del (n.1318+90del) c.1058+90del c.1222+90del (n.1222+90del) c.1095+90del c.1063+90del (n.1063+90del) c.480+90del c.901+90del c.1197+90del c.967+90del (n.967+90del) n.2058+90del c.771+90del c.593-381del c.967+90del c.1225+90del (n.1225+90del) n.1013+90del c.821+90del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136728A= | CA1242501339 | SPAST | c.*981+90A= (n.*981+90A=) c.1321+90A= (n.1321+90A=) c.1318+90A= (n.1318+90A=) c.1058+90A= c.1222+90A= (n.1222+90A=) c.1095+90A= c.1063+90A= (n.1063+90A=) c.480+90A= c.901+90A= c.1197+90A= c.967+90A= (n.967+90A=) n.2058+90A= c.771+90A= c.593-381A= c.967+90A= c.1225+90A= (n.1225+90A=) n.1013+90A= c.821+90A= | |
| 2 | g.32136728A>T | CA1242501341 | SPAST | c.*981+90A>T (n.*981+90A>T) c.1321+90A>T (n.1321+90A>T) c.1318+90A>T (n.1318+90A>T) c.1058+90A>T c.1222+90A>T (n.1222+90A>T) c.1095+90A>T c.1063+90A>T (n.1063+90A>T) c.480+90A>T c.901+90A>T c.1197+90A>T c.967+90A>T (n.967+90A>T) n.2058+90A>T c.771+90A>T c.593-381A>T c.967+90A>T c.1225+90A>T (n.1225+90A>T) n.1013+90A>T c.821+90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136729G>A | CA2576930395 | SPAST | c.*981+91G>A (n.*981+91G>A) c.1321+91G>A (n.1321+91G>A) c.1318+91G>A (n.1318+91G>A) c.1058+91G>A c.1222+91G>A (n.1222+91G>A) c.1095+91G>A c.1063+91G>A (n.1063+91G>A) c.480+91G>A c.901+91G>A c.1197+91G>A c.967+91G>A (n.967+91G>A) n.2058+91G>A c.771+91G>A c.593-380G>A c.967+91G>A c.1225+91G>A (n.1225+91G>A) n.1013+91G>A c.821+91G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136730G>A | CA2576930396 | SPAST | c.*981+92G>A (n.*981+92G>A) c.1321+92G>A (n.1321+92G>A) c.1318+92G>A (n.1318+92G>A) c.1058+92G>A c.1222+92G>A (n.1222+92G>A) c.1095+92G>A c.1063+92G>A (n.1063+92G>A) c.480+92G>A c.901+92G>A c.1197+92G>A c.967+92G>A (n.967+92G>A) n.2058+92G>A c.771+92G>A c.593-379G>A c.967+92G>A c.1225+92G>A (n.1225+92G>A) n.1013+92G>A c.821+92G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136731A= | CA1242501343 | SPAST | c.*981+93A= (n.*981+93A=) c.1321+93A= (n.1321+93A=) c.1318+93A= (n.1318+93A=) c.1058+93A= c.1222+93A= (n.1222+93A=) c.1095+93A= c.1063+93A= (n.1063+93A=) c.480+93A= c.901+93A= c.1197+93A= c.967+93A= (n.967+93A=) n.2058+93A= c.771+93A= c.593-378A= c.967+93A= c.1225+93A= (n.1225+93A=) n.1013+93A= c.821+93A= | |
| 2 | g.32136731A>C | CA767792551 | SPAST | c.*981+93A>C (n.*981+93A>C) c.1321+93A>C (n.1321+93A>C) c.1318+93A>C (n.1318+93A>C) c.1058+93A>C c.1222+93A>C (n.1222+93A>C) c.1095+93A>C c.1063+93A>C (n.1063+93A>C) c.480+93A>C c.901+93A>C c.1197+93A>C c.967+93A>C (n.967+93A>C) n.2058+93A>C c.771+93A>C c.593-378A>C c.967+93A>C c.1225+93A>C (n.1225+93A>C) n.1013+93A>C c.821+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136732A>G | CA2658529187 | SPAST | c.*981+94A>G (n.*981+94A>G) c.1321+94A>G (n.1321+94A>G) c.1318+94A>G (n.1318+94A>G) c.1058+94A>G c.1222+94A>G (n.1222+94A>G) c.1095+94A>G c.1063+94A>G (n.1063+94A>G) c.480+94A>G c.901+94A>G c.1197+94A>G c.967+94A>G (n.967+94A>G) n.2058+94A>G c.771+94A>G c.593-377A>G c.967+94A>G c.1225+94A>G (n.1225+94A>G) n.1013+94A>G c.821+94A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136733G>A | CA1029031990 | SPAST | c.*981+95G>A (n.*981+95G>A) c.1321+95G>A (n.1321+95G>A) c.1318+95G>A (n.1318+95G>A) c.1058+95G>A c.1222+95G>A (n.1222+95G>A) c.1095+95G>A c.1063+95G>A (n.1063+95G>A) c.480+95G>A c.901+95G>A c.1197+95G>A c.967+95G>A (n.967+95G>A) n.2058+95G>A c.771+95G>A c.593-376G>A c.967+95G>A c.1225+95G>A (n.1225+95G>A) n.1013+95G>A c.821+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136733G= | CA1242501345 | SPAST | c.*981+95G= (n.*981+95G=) c.1321+95G= (n.1321+95G=) c.1318+95G= (n.1318+95G=) c.1058+95G= c.1222+95G= (n.1222+95G=) c.1095+95G= c.1063+95G= (n.1063+95G=) c.480+95G= c.901+95G= c.1197+95G= c.967+95G= (n.967+95G=) n.2058+95G= c.771+95G= c.593-376G= c.967+95G= c.1225+95G= (n.1225+95G=) n.1013+95G= c.821+95G= | |
| 2 | g.32136734A>T | CA2658529188 | SPAST | c.*981+96A>T (n.*981+96A>T) c.1321+96A>T (n.1321+96A>T) c.1318+96A>T (n.1318+96A>T) c.1058+96A>T c.1222+96A>T (n.1222+96A>T) c.1095+96A>T c.1063+96A>T (n.1063+96A>T) c.480+96A>T c.901+96A>T c.1197+96A>T c.967+96A>T (n.967+96A>T) n.2058+96A>T c.771+96A>T c.593-375A>T c.967+96A>T c.1225+96A>T (n.1225+96A>T) n.1013+96A>T c.821+96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136735A>C | CA2658529189 | SPAST | c.*981+97A>C (n.*981+97A>C) c.1321+97A>C (n.1321+97A>C) c.1318+97A>C (n.1318+97A>C) c.1058+97A>C c.1222+97A>C (n.1222+97A>C) c.1095+97A>C c.1063+97A>C (n.1063+97A>C) c.480+97A>C c.901+97A>C c.1197+97A>C c.967+97A>C (n.967+97A>C) n.2058+97A>C c.771+97A>C c.593-374A>C c.967+97A>C c.1225+97A>C (n.1225+97A>C) n.1013+97A>C c.821+97A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136736G>A | CA44749764 | SPAST | c.*981+98G>A (n.*981+98G>A) c.1321+98G>A (n.1321+98G>A) c.1318+98G>A (n.1318+98G>A) c.1058+98G>A c.1222+98G>A (n.1222+98G>A) c.1095+98G>A c.1063+98G>A (n.1063+98G>A) c.480+98G>A c.901+98G>A c.1197+98G>A c.967+98G>A (n.967+98G>A) n.2058+98G>A c.771+98G>A c.593-373G>A c.967+98G>A c.1225+98G>A (n.1225+98G>A) n.1013+98G>A c.821+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136736G= | CA1242501347 | SPAST | c.*981+98G= (n.*981+98G=) c.1321+98G= (n.1321+98G=) c.1318+98G= (n.1318+98G=) c.1058+98G= c.1222+98G= (n.1222+98G=) c.1095+98G= c.1063+98G= (n.1063+98G=) c.480+98G= c.901+98G= c.1197+98G= c.967+98G= (n.967+98G=) n.2058+98G= c.771+98G= c.593-373G= c.967+98G= c.1225+98G= (n.1225+98G=) n.1013+98G= c.821+98G= | |
| 2 | g.32136739T>C | CA767792553 | SPAST | c.*981+101T>C (n.*981+101T>C) c.1321+101T>C (n.1321+101T>C) c.1318+101T>C (n.1318+101T>C) c.1058+101T>C c.1222+101T>C (n.1222+101T>C) c.1095+101T>C c.1063+101T>C (n.1063+101T>C) c.480+101T>C c.901+101T>C c.1197+101T>C c.967+101T>C (n.967+101T>C) n.2058+101T>C c.771+101T>C c.593-370T>C c.967+101T>C c.1225+101T>C (n.1225+101T>C) n.1013+101T>C c.821+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136739T>G | CA2658529190 | SPAST | c.*981+101T>G (n.*981+101T>G) c.1321+101T>G (n.1321+101T>G) c.1318+101T>G (n.1318+101T>G) c.1058+101T>G c.1222+101T>G (n.1222+101T>G) c.1095+101T>G c.1063+101T>G (n.1063+101T>G) c.480+101T>G c.901+101T>G c.1197+101T>G c.967+101T>G (n.967+101T>G) n.2058+101T>G c.771+101T>G c.593-370T>G c.967+101T>G c.1225+101T>G (n.1225+101T>G) n.1013+101T>G c.821+101T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136739T= | CA1242501349 | SPAST | c.*981+101T= (n.*981+101T=) c.1321+101T= (n.1321+101T=) c.1318+101T= (n.1318+101T=) c.1058+101T= c.1222+101T= (n.1222+101T=) c.1095+101T= c.1063+101T= (n.1063+101T=) c.480+101T= c.901+101T= c.1197+101T= c.967+101T= (n.967+101T=) n.2058+101T= c.771+101T= c.593-370T= c.967+101T= c.1225+101T= (n.1225+101T=) n.1013+101T= c.821+101T= | |
| 2 | g.32136741A>G | CA2658529191 | SPAST | c.*981+103A>G (n.*981+103A>G) c.1321+103A>G (n.1321+103A>G) c.1318+103A>G (n.1318+103A>G) c.1058+103A>G c.1222+103A>G (n.1222+103A>G) c.1095+103A>G c.1063+103A>G (n.1063+103A>G) c.480+103A>G c.901+103A>G c.1197+103A>G c.967+103A>G (n.967+103A>G) n.2058+103A>G c.771+103A>G c.593-368A>G c.967+103A>G c.1225+103A>G (n.1225+103A>G) n.1013+103A>G c.821+103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136741_32136744delinsAAAG | CA1242501351 | SPAST | c.*981+103_*981+106delinsAAAG (n.*981+103_*981+106delinsAAAG) c.1321+103_1321+106delinsAAAG (n.1321+103_1321+106delinsAAAG) c.1318+103_1318+106delinsAAAG (n.1318+103_1318+106delinsAAAG) c.1058+103_1058+106delinsAAAG c.1222+103_1222+106delinsAAAG (n.1222+103_1222+106delinsAAAG) c.1095+103_1095+106delinsAAAG c.1063+103_1063+106delinsAAAG (n.1063+103_1063+106delinsAAAG) c.480+103_480+106delinsAAAG c.901+103_901+106delinsAAAG c.1197+103_1197+106delinsAAAG c.967+103_967+106delinsAAAG (n.967+103_967+106delinsAAAG) n.2058+103_2058+106delinsAAAG c.771+103_771+106delinsAAAG c.593-368_593-365delinsAAAG c.967+103_967+106delinsAAAG c.1225+103_1225+106delinsAAAG (n.1225+103_1225+106delinsAAAG) n.1013+103_1013+106delinsAAAG c.821+103_821+106delinsAAAG | |
| 2 | g.32136742A>C | CA2658529192 | SPAST | c.*981+104A>C (n.*981+104A>C) c.1321+104A>C (n.1321+104A>C) c.1318+104A>C (n.1318+104A>C) c.1058+104A>C c.1222+104A>C (n.1222+104A>C) c.1095+104A>C c.1063+104A>C (n.1063+104A>C) c.480+104A>C c.901+104A>C c.1197+104A>C c.967+104A>C (n.967+104A>C) n.2058+104A>C c.771+104A>C c.593-367A>C c.967+104A>C c.1225+104A>C (n.1225+104A>C) n.1013+104A>C c.821+104A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136742A>T | CA2658529193 | SPAST | c.*981+104A>T (n.*981+104A>T) c.1321+104A>T (n.1321+104A>T) c.1318+104A>T (n.1318+104A>T) c.1058+104A>T c.1222+104A>T (n.1222+104A>T) c.1095+104A>T c.1063+104A>T (n.1063+104A>T) c.480+104A>T c.901+104A>T c.1197+104A>T c.967+104A>T (n.967+104A>T) n.2058+104A>T c.771+104A>T c.593-367A>T c.967+104A>T c.1225+104A>T (n.1225+104A>T) n.1013+104A>T c.821+104A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136745_32136747del | CA531501853 | SPAST | c.*981+107_*981+109del (n.*981+107_*981+109del) c.1321+107_1321+109del (n.1321+107_1321+109del) c.1318+107_1318+109del (n.1318+107_1318+109del) c.1058+107_1058+109del c.1222+107_1222+109del (n.1222+107_1222+109del) c.1095+107_1095+109del c.1063+107_1063+109del (n.1063+107_1063+109del) c.480+107_480+109del c.901+107_901+109del c.1197+107_1197+109del c.967+107_967+109del (n.967+107_967+109del) n.2058+107_2058+109del c.771+107_771+109del c.593-364_593-362del c.967+107_967+109del c.1225+107_1225+109del (n.1225+107_1225+109del) n.1013+107_1013+109del c.821+107_821+109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136748_32136749del | CA2564461221 | SPAST | c.*981+110_*981+111del (n.*981+110_*981+111del) c.1321+110_1321+111del (n.1321+110_1321+111del) c.1318+110_1318+111del (n.1318+110_1318+111del) c.1058+110_1058+111del c.1222+110_1222+111del (n.1222+110_1222+111del) c.1095+110_1095+111del c.1063+110_1063+111del (n.1063+110_1063+111del) c.480+110_480+111del c.901+110_901+111del c.1197+110_1197+111del c.967+110_967+111del (n.967+110_967+111del) n.2058+110_2058+111del c.771+110_771+111del c.593-361_593-360del c.967+110_967+111del c.1225+110_1225+111del (n.1225+110_1225+111del) n.1013+110_1013+111del c.821+110_821+111del | |
| 2 | g.32136748G>A | CA767792558 | SPAST | c.*981+110G>A (n.*981+110G>A) c.1321+110G>A (n.1321+110G>A) c.1318+110G>A (n.1318+110G>A) c.1058+110G>A c.1222+110G>A (n.1222+110G>A) c.1095+110G>A c.1063+110G>A (n.1063+110G>A) c.480+110G>A c.901+110G>A c.1197+110G>A c.967+110G>A (n.967+110G>A) n.2058+110G>A c.771+110G>A c.593-361G>A c.967+110G>A c.1225+110G>A (n.1225+110G>A) n.1013+110G>A c.821+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136748G= | CA1242501353 | SPAST | c.*981+110G= (n.*981+110G=) c.1321+110G= (n.1321+110G=) c.1318+110G= (n.1318+110G=) c.1058+110G= c.1222+110G= (n.1222+110G=) c.1095+110G= c.1063+110G= (n.1063+110G=) c.480+110G= c.901+110G= c.1197+110G= c.967+110G= (n.967+110G=) n.2058+110G= c.771+110G= c.593-361G= c.967+110G= c.1225+110G= (n.1225+110G=) n.1013+110G= c.821+110G= | |
| 2 | g.32136748G>T | CA2658529194 | SPAST | c.*981+110G>T (n.*981+110G>T) c.1321+110G>T (n.1321+110G>T) c.1318+110G>T (n.1318+110G>T) c.1058+110G>T c.1222+110G>T (n.1222+110G>T) c.1095+110G>T c.1063+110G>T (n.1063+110G>T) c.480+110G>T c.901+110G>T c.1197+110G>T c.967+110G>T (n.967+110G>T) n.2058+110G>T c.771+110G>T c.593-361G>T c.967+110G>T c.1225+110G>T (n.1225+110G>T) n.1013+110G>T c.821+110G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136749G>T | CA2658529195 | SPAST | c.*981+111G>T (n.*981+111G>T) c.1321+111G>T (n.1321+111G>T) c.1318+111G>T (n.1318+111G>T) c.1058+111G>T c.1222+111G>T (n.1222+111G>T) c.1095+111G>T c.1063+111G>T (n.1063+111G>T) c.480+111G>T c.901+111G>T c.1197+111G>T c.967+111G>T (n.967+111G>T) n.2058+111G>T c.771+111G>T c.593-360G>T c.967+111G>T c.1225+111G>T (n.1225+111G>T) n.1013+111G>T c.821+111G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136750C>A | CA2658529196 | SPAST | c.*981+112C>A (n.*981+112C>A) c.1321+112C>A (n.1321+112C>A) c.1318+112C>A (n.1318+112C>A) c.1058+112C>A c.1222+112C>A (n.1222+112C>A) c.1095+112C>A c.1063+112C>A (n.1063+112C>A) c.480+112C>A c.901+112C>A c.1197+112C>A c.967+112C>A (n.967+112C>A) n.2058+112C>A c.771+112C>A c.593-359C>A c.967+112C>A c.1225+112C>A (n.1225+112C>A) n.1013+112C>A c.821+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136751A>G | CA2658529197 | SPAST | c.*981+113A>G (n.*981+113A>G) c.1321+113A>G (n.1321+113A>G) c.1318+113A>G (n.1318+113A>G) c.1058+113A>G c.1222+113A>G (n.1222+113A>G) c.1095+113A>G c.1063+113A>G (n.1063+113A>G) c.480+113A>G c.901+113A>G c.1197+113A>G c.967+113A>G (n.967+113A>G) n.2058+113A>G c.771+113A>G c.593-358A>G c.967+113A>G c.1225+113A>G (n.1225+113A>G) n.1013+113A>G c.821+113A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136752A>G | CA2749393756 | SPAST | c.*981+114A>G (n.*981+114A>G) c.1321+114A>G (n.1321+114A>G) c.1318+114A>G (n.1318+114A>G) c.1058+114A>G c.1222+114A>G (n.1222+114A>G) c.1095+114A>G c.1063+114A>G (n.1063+114A>G) c.480+114A>G c.901+114A>G c.1197+114A>G c.967+114A>G (n.967+114A>G) n.2058+114A>G c.771+114A>G c.593-357A>G c.967+114A>G c.1225+114A>G (n.1225+114A>G) n.1013+114A>G c.821+114A>G | |
| 2 | g.32136753G>A | CA1242501358 | SPAST | c.*981+115G>A (n.*981+115G>A) c.1321+115G>A (n.1321+115G>A) c.1318+115G>A (n.1318+115G>A) c.1058+115G>A c.1222+115G>A (n.1222+115G>A) c.1095+115G>A c.1063+115G>A (n.1063+115G>A) c.480+115G>A c.901+115G>A c.1197+115G>A c.967+115G>A (n.967+115G>A) n.2058+115G>A c.771+115G>A c.593-356G>A c.967+115G>A c.1225+115G>A (n.1225+115G>A) n.1013+115G>A c.821+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136753G= | CA1242501356 | SPAST | c.*981+115G= (n.*981+115G=) c.1321+115G= (n.1321+115G=) c.1318+115G= (n.1318+115G=) c.1058+115G= c.1222+115G= (n.1222+115G=) c.1095+115G= c.1063+115G= (n.1063+115G=) c.480+115G= c.901+115G= c.1197+115G= c.967+115G= (n.967+115G=) n.2058+115G= c.771+115G= c.593-356G= c.967+115G= c.1225+115G= (n.1225+115G=) n.1013+115G= c.821+115G= | |
| 2 | g.32136754C>A | CA2658529198 | SPAST | c.*981+116C>A (n.*981+116C>A) c.1321+116C>A (n.1321+116C>A) c.1318+116C>A (n.1318+116C>A) c.1058+116C>A c.1222+116C>A (n.1222+116C>A) c.1095+116C>A c.1063+116C>A (n.1063+116C>A) c.480+116C>A c.901+116C>A c.1197+116C>A c.967+116C>A (n.967+116C>A) n.2058+116C>A c.771+116C>A c.593-355C>A c.967+116C>A c.1225+116C>A (n.1225+116C>A) n.1013+116C>A c.821+116C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136755T>G | CA2658529199 | SPAST | c.*981+117T>G (n.*981+117T>G) c.1321+117T>G (n.1321+117T>G) c.1318+117T>G (n.1318+117T>G) c.1058+117T>G c.1222+117T>G (n.1222+117T>G) c.1095+117T>G c.1063+117T>G (n.1063+117T>G) c.480+117T>G c.901+117T>G c.1197+117T>G c.967+117T>G (n.967+117T>G) n.2058+117T>G c.771+117T>G c.593-354T>G c.967+117T>G c.1225+117T>G (n.1225+117T>G) n.1013+117T>G c.821+117T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136756T>A | CA2658529200 | SPAST | c.*981+118T>A (n.*981+118T>A) c.1321+118T>A (n.1321+118T>A) c.1318+118T>A (n.1318+118T>A) c.1058+118T>A c.1222+118T>A (n.1222+118T>A) c.1095+118T>A c.1063+118T>A (n.1063+118T>A) c.480+118T>A c.901+118T>A c.1197+118T>A c.967+118T>A (n.967+118T>A) n.2058+118T>A c.771+118T>A c.593-353T>A c.967+118T>A c.1225+118T>A (n.1225+118T>A) n.1013+118T>A c.821+118T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136757_32136770del | CA2658529201 | SPAST | c.*982-120_*982-107del (n.*982-120_*982-107del) c.1322-120_1322-107del (n.1322-120_1322-107del) c.1319-120_1319-107del (n.1319-120_1319-107del) c.1059-120_1059-107del c.1223-120_1223-107del (n.1223-120_1223-107del) c.1096-120_1096-107del c.1064-120_1064-107del (n.1064-120_1064-107del) c.480+119_480+132del c.902-120_902-107del c.1198-120_1198-107del c.968-120_968-107del (n.968-120_968-107del) n.2059-120_2059-107del c.772-120_772-107del c.593-352_593-339del c.968-120_968-107del c.1226-120_1226-107del (n.1226-120_1226-107del) n.1014-120_1014-107del c.822-120_822-107del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136758A>G | CA2658529202 | SPAST | c.*982-119A>G (n.*982-119A>G) c.1322-119A>G (n.1322-119A>G) c.1319-119A>G (n.1319-119A>G) c.1059-119A>G c.1223-119A>G (n.1223-119A>G) c.1096-119A>G c.1064-119A>G (n.1064-119A>G) c.480+120A>G c.902-119A>G c.1198-119A>G c.968-119A>G (n.968-119A>G) n.2059-119A>G c.772-119A>G c.593-351A>G c.968-119A>G c.1226-119A>G (n.1226-119A>G) n.1014-119A>G c.822-119A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136759A>G | CA2658529203 | SPAST | c.*982-118A>G (n.*982-118A>G) c.1322-118A>G (n.1322-118A>G) c.1319-118A>G (n.1319-118A>G) c.1059-118A>G c.1223-118A>G (n.1223-118A>G) c.1096-118A>G c.1064-118A>G (n.1064-118A>G) c.480+121A>G c.902-118A>G c.1198-118A>G c.968-118A>G (n.968-118A>G) n.2059-118A>G c.772-118A>G c.593-350A>G c.968-118A>G c.1226-118A>G (n.1226-118A>G) n.1014-118A>G c.822-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136761A= | CA1242501360 | SPAST | c.*982-116A= (n.*982-116A=) c.1322-116A= (n.1322-116A=) c.1319-116A= (n.1319-116A=) c.1059-116A= c.1223-116A= (n.1223-116A=) c.1096-116A= c.1064-116A= (n.1064-116A=) c.480+123A= c.902-116A= c.1198-116A= c.968-116A= (n.968-116A=) n.2059-116A= c.772-116A= c.593-348A= c.968-116A= c.1226-116A= (n.1226-116A=) n.1014-116A= c.822-116A= | |
| 2 | g.32136761A>G | CA531501854 | SPAST | c.*982-116A>G (n.*982-116A>G) c.1322-116A>G (n.1322-116A>G) c.1319-116A>G (n.1319-116A>G) c.1059-116A>G c.1223-116A>G (n.1223-116A>G) c.1096-116A>G c.1064-116A>G (n.1064-116A>G) c.480+123A>G c.902-116A>G c.1198-116A>G c.968-116A>G (n.968-116A>G) n.2059-116A>G c.772-116A>G c.593-348A>G c.968-116A>G c.1226-116A>G (n.1226-116A>G) n.1014-116A>G c.822-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136761_32136765delinsACTAT | CA1242501362 | SPAST | c.*982-116_*982-112delinsACTAT (n.*982-116_*982-112delinsACTAT) c.1322-116_1322-112delinsACTAT (n.1322-116_1322-112delinsACTAT) c.1319-116_1319-112delinsACTAT (n.1319-116_1319-112delinsACTAT) c.1059-116_1059-112delinsACTAT c.1223-116_1223-112delinsACTAT (n.1223-116_1223-112delinsACTAT) c.1096-116_1096-112delinsACTAT c.1064-116_1064-112delinsACTAT (n.1064-116_1064-112delinsACTAT) c.480+123_480+127delinsACTAT c.902-116_902-112delinsACTAT c.1198-116_1198-112delinsACTAT c.968-116_968-112delinsACTAT (n.968-116_968-112delinsACTAT) n.2059-116_2059-112delinsACTAT c.772-116_772-112delinsACTAT c.593-348_593-344delinsACTAT c.968-116_968-112delinsACTAT c.1226-116_1226-112delinsACTAT (n.1226-116_1226-112delinsACTAT) n.1014-116_1014-112delinsACTAT c.822-116_822-112delinsACTAT | |
| 2 | g.32136765_32136768del | CA1242501363 | SPAST | c.*982-112_*982-109del (n.*982-112_*982-109del) c.1322-112_1322-109del (n.1322-112_1322-109del) c.1319-112_1319-109del (n.1319-112_1319-109del) c.1059-112_1059-109del c.1223-112_1223-109del (n.1223-112_1223-109del) c.1096-112_1096-109del c.1064-112_1064-109del (n.1064-112_1064-109del) c.480+127_480+130del c.902-112_902-109del c.1198-112_1198-109del c.968-112_968-109del (n.968-112_968-109del) n.2059-112_2059-109del c.772-112_772-109del c.593-344_593-341del c.968-112_968-109del c.1226-112_1226-109del (n.1226-112_1226-109del) n.1014-112_1014-109del c.822-112_822-109del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136763T>G | CA2658529204 | SPAST | c.*982-114T>G (n.*982-114T>G) c.1322-114T>G (n.1322-114T>G) c.1319-114T>G (n.1319-114T>G) c.1059-114T>G c.1223-114T>G (n.1223-114T>G) c.1096-114T>G c.1064-114T>G (n.1064-114T>G) c.480+125T>G c.902-114T>G c.1198-114T>G c.968-114T>G (n.968-114T>G) n.2059-114T>G c.772-114T>G c.593-346T>G c.968-114T>G c.1226-114T>G (n.1226-114T>G) n.1014-114T>G c.822-114T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136764A= | CA1242501365 | SPAST | c.*982-113A= (n.*982-113A=) c.1322-113A= (n.1322-113A=) c.1319-113A= (n.1319-113A=) c.1059-113A= c.1223-113A= (n.1223-113A=) c.1096-113A= c.1064-113A= (n.1064-113A=) c.480+126A= c.902-113A= c.1198-113A= c.968-113A= (n.968-113A=) n.2059-113A= c.772-113A= c.593-345A= c.968-113A= c.1226-113A= (n.1226-113A=) n.1014-113A= c.822-113A= | |
| 2 | g.32136764A>G | CA767792560 | SPAST | c.*982-113A>G (n.*982-113A>G) c.1322-113A>G (n.1322-113A>G) c.1319-113A>G (n.1319-113A>G) c.1059-113A>G c.1223-113A>G (n.1223-113A>G) c.1096-113A>G c.1064-113A>G (n.1064-113A>G) c.480+126A>G c.902-113A>G c.1198-113A>G c.968-113A>G (n.968-113A>G) n.2059-113A>G c.772-113A>G c.593-345A>G c.968-113A>G c.1226-113A>G (n.1226-113A>G) n.1014-113A>G c.822-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136765T>C | CA1242501369 | SPAST | c.*982-112T>C (n.*982-112T>C) c.1322-112T>C (n.1322-112T>C) c.1319-112T>C (n.1319-112T>C) c.1059-112T>C c.1223-112T>C (n.1223-112T>C) c.1096-112T>C c.1064-112T>C (n.1064-112T>C) c.480+127T>C c.902-112T>C c.1198-112T>C c.968-112T>C (n.968-112T>C) n.2059-112T>C c.772-112T>C c.593-344T>C c.968-112T>C c.1226-112T>C (n.1226-112T>C) n.1014-112T>C c.822-112T>C | dbSNP |
| 2 | g.32136765T= | CA1242501371 | SPAST | c.*982-112T= (n.*982-112T=) c.1322-112T= (n.1322-112T=) c.1319-112T= (n.1319-112T=) c.1059-112T= c.1223-112T= (n.1223-112T=) c.1096-112T= c.1064-112T= (n.1064-112T=) c.480+127T= c.902-112T= c.1198-112T= c.968-112T= (n.968-112T=) n.2059-112T= c.772-112T= c.593-344T= c.968-112T= c.1226-112T= (n.1226-112T=) n.1014-112T= c.822-112T= | |
| 2 | g.32136766C>A | CA2658529205 | SPAST | c.*982-111C>A (n.*982-111C>A) c.1322-111C>A (n.1322-111C>A) c.1319-111C>A (n.1319-111C>A) c.1059-111C>A c.1223-111C>A (n.1223-111C>A) c.1096-111C>A c.1064-111C>A (n.1064-111C>A) c.480+128C>A c.902-111C>A c.1198-111C>A c.968-111C>A (n.968-111C>A) n.2059-111C>A c.772-111C>A c.593-343C>A c.968-111C>A c.1226-111C>A (n.1226-111C>A) n.1014-111C>A c.822-111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136768A= | CA1242501373 | SPAST | c.*982-109A= (n.*982-109A=) c.1322-109A= (n.1322-109A=) c.1319-109A= (n.1319-109A=) c.1059-109A= c.1223-109A= (n.1223-109A=) c.1096-109A= c.1064-109A= (n.1064-109A=) c.480+130A= c.902-109A= c.1198-109A= c.968-109A= (n.968-109A=) n.2059-109A= c.772-109A= c.593-341A= c.968-109A= c.1226-109A= (n.1226-109A=) n.1014-109A= c.822-109A= | |
| 2 | g.32136768A>G | CA44749768 | SPAST | c.*982-109A>G (n.*982-109A>G) c.1322-109A>G (n.1322-109A>G) c.1319-109A>G (n.1319-109A>G) c.1059-109A>G c.1223-109A>G (n.1223-109A>G) c.1096-109A>G c.1064-109A>G (n.1064-109A>G) c.480+130A>G c.902-109A>G c.1198-109A>G c.968-109A>G (n.968-109A>G) n.2059-109A>G c.772-109A>G c.593-341A>G c.968-109A>G c.1226-109A>G (n.1226-109A>G) n.1014-109A>G c.822-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136768A>T | CA2658529206 | SPAST | c.*982-109A>T (n.*982-109A>T) c.1322-109A>T (n.1322-109A>T) c.1319-109A>T (n.1319-109A>T) c.1059-109A>T c.1223-109A>T (n.1223-109A>T) c.1096-109A>T c.1064-109A>T (n.1064-109A>T) c.480+130A>T c.902-109A>T c.1198-109A>T c.968-109A>T (n.968-109A>T) n.2059-109A>T c.772-109A>T c.593-341A>T c.968-109A>T c.1226-109A>T (n.1226-109A>T) n.1014-109A>T c.822-109A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136770T>A | CA767792570 | SPAST | c.*982-107T>A (n.*982-107T>A) c.1322-107T>A (n.1322-107T>A) c.1319-107T>A (n.1319-107T>A) c.1059-107T>A c.1223-107T>A (n.1223-107T>A) c.1096-107T>A c.1064-107T>A (n.1064-107T>A) c.480+132T>A c.902-107T>A c.1198-107T>A c.968-107T>A (n.968-107T>A) n.2059-107T>A c.772-107T>A c.593-339T>A c.968-107T>A c.1226-107T>A (n.1226-107T>A) n.1014-107T>A c.822-107T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136770T= | CA1242501375 | SPAST | c.*982-107T= (n.*982-107T=) c.1322-107T= (n.1322-107T=) c.1319-107T= (n.1319-107T=) c.1059-107T= c.1223-107T= (n.1223-107T=) c.1096-107T= c.1064-107T= (n.1064-107T=) c.480+132T= c.902-107T= c.1198-107T= c.968-107T= (n.968-107T=) n.2059-107T= c.772-107T= c.593-339T= c.968-107T= c.1226-107T= (n.1226-107T=) n.1014-107T= c.822-107T= |