| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.32136484C>T | CA2658529129 | SPAST | c.*906-79C>T (n.*906-79C>T) c.1246-79C>T (n.1246-79C>T) c.1243-79C>T (n.1243-79C>T) c.983-79C>T c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) c.1020-79C>T c.988-79C>T (n.988-79C>T) c.405-79C>T c.826-79C>T c.1122-79C>T c.892-79C>T (n.892-79C>T) n.1983-79C>T c.696-79C>T c.593-625C>T c.892-79C>T c.1150-79C>T (n.1150-79C>T) n.938-79C>T c.746-79C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136486A>T | CA2576930372 | SPAST | c.*906-77A>T (n.*906-77A>T) c.1246-77A>T (n.1246-77A>T) c.1243-77A>T (n.1243-77A>T) c.983-77A>T c.1147-77A>T (n.1147-77A>T) c.1020-77A>T c.988-77A>T (n.988-77A>T) c.405-77A>T c.826-77A>T c.1122-77A>T c.892-77A>T (n.892-77A>T) n.1983-77A>T c.696-77A>T c.593-623A>T c.892-77A>T c.1150-77A>T (n.1150-77A>T) n.938-77A>T c.746-77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136487G>C | CA2699028306 | SPAST | c.*906-76G>C (n.*906-76G>C) c.1246-76G>C (n.1246-76G>C) c.1243-76G>C (n.1243-76G>C) c.983-76G>C c.1147-76G>C (n.1147-76G>C) c.1020-76G>C c.988-76G>C (n.988-76G>C) c.405-76G>C c.826-76G>C c.1122-76G>C c.892-76G>C (n.892-76G>C) n.1983-76G>C c.696-76G>C c.593-622G>C c.892-76G>C c.1150-76G>C (n.1150-76G>C) n.938-76G>C c.746-76G>C | dbSNP |
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| 2 | g.32136493C>A | CA2576930373 | SPAST | c.*906-70C>A (n.*906-70C>A) c.1246-70C>A (n.1246-70C>A) c.1243-70C>A (n.1243-70C>A) c.983-70C>A c.1147-70C>A (n.1147-70C>A) c.1020-70C>A c.988-70C>A (n.988-70C>A) c.405-70C>A c.826-70C>A c.1122-70C>A c.892-70C>A (n.892-70C>A) n.1983-70C>A c.696-70C>A c.593-616C>A c.892-70C>A c.1150-70C>A (n.1150-70C>A) n.938-70C>A c.746-70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136494A>C | CA2658529133 | SPAST | c.*906-69A>C (n.*906-69A>C) c.1246-69A>C (n.1246-69A>C) c.1243-69A>C (n.1243-69A>C) c.983-69A>C c.1147-69A>C (n.1147-69A>C) c.1020-69A>C c.988-69A>C (n.988-69A>C) c.405-69A>C c.826-69A>C c.1122-69A>C c.892-69A>C (n.892-69A>C) n.1983-69A>C c.696-69A>C c.593-615A>C c.892-69A>C c.1150-69A>C (n.1150-69A>C) n.938-69A>C c.746-69A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136495A>C | CA1242500976 | SPAST | c.*906-68A>C (n.*906-68A>C) c.1246-68A>C (n.1246-68A>C) c.1243-68A>C (n.1243-68A>C) c.983-68A>C c.1147-68A>C (n.1147-68A>C) c.1020-68A>C c.988-68A>C (n.988-68A>C) c.405-68A>C c.826-68A>C c.1122-68A>C c.892-68A>C (n.892-68A>C) n.1983-68A>C c.696-68A>C c.593-614A>C c.892-68A>C c.1150-68A>C (n.1150-68A>C) n.938-68A>C c.746-68A>C | dbSNP |
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| 2 | g.32136496C>T | CA2699028310 | SPAST | c.*906-67C>T (n.*906-67C>T) c.1246-67C>T (n.1246-67C>T) c.1243-67C>T (n.1243-67C>T) c.983-67C>T c.1147-67C>T (n.1147-67C>T) c.1020-67C>T c.988-67C>T (n.988-67C>T) c.405-67C>T c.826-67C>T c.1122-67C>T c.892-67C>T (n.892-67C>T) n.1983-67C>T c.696-67C>T c.593-613C>T c.892-67C>T c.1150-67C>T (n.1150-67C>T) n.938-67C>T c.746-67C>T | dbSNP |
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| 2 | g.32136498T>C | CA2576930375 | SPAST | c.*906-65T>C (n.*906-65T>C) c.1246-65T>C (n.1246-65T>C) c.1243-65T>C (n.1243-65T>C) c.983-65T>C c.1147-65T>C (n.1147-65T>C) c.1020-65T>C c.988-65T>C (n.988-65T>C) c.405-65T>C c.826-65T>C c.1122-65T>C c.892-65T>C (n.892-65T>C) n.1983-65T>C c.696-65T>C c.593-611T>C c.892-65T>C c.1150-65T>C (n.1150-65T>C) n.938-65T>C c.746-65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136499A>C | CA2658529137 | SPAST | c.*906-64A>C (n.*906-64A>C) c.1246-64A>C (n.1246-64A>C) c.1243-64A>C (n.1243-64A>C) c.983-64A>C c.1147-64A>C (n.1147-64A>C) c.1020-64A>C c.988-64A>C (n.988-64A>C) c.405-64A>C c.826-64A>C c.1122-64A>C c.892-64A>C (n.892-64A>C) n.1983-64A>C c.696-64A>C c.593-610A>C c.892-64A>C c.1150-64A>C (n.1150-64A>C) n.938-64A>C c.746-64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136502del | CA2576930376 | SPAST | c.*906-61del (n.*906-61del) c.1246-61del (n.1246-61del) c.1243-61del (n.1243-61del) c.983-61del c.1147-61del (n.1147-61del) c.1020-61del c.988-61del (n.988-61del) c.405-61del c.826-61del c.1122-61del c.892-61del (n.892-61del) n.1983-61del c.696-61del c.593-607del c.892-61del c.1150-61del (n.1150-61del) n.938-61del c.746-61del | |
| 2 | g.32136502A>T | CA2749393749 | SPAST | c.*906-61A>T (n.*906-61A>T) c.1246-61A>T (n.1246-61A>T) c.1243-61A>T (n.1243-61A>T) c.983-61A>T c.1147-61A>T (n.1147-61A>T) c.1020-61A>T c.988-61A>T (n.988-61A>T) c.405-61A>T c.826-61A>T c.1122-61A>T c.892-61A>T (n.892-61A>T) n.1983-61A>T c.696-61A>T c.593-607A>T c.892-61A>T c.1150-61A>T (n.1150-61A>T) n.938-61A>T c.746-61A>T | |
| 2 | g.32136504T>A | CA2658529138 | SPAST | c.*906-59T>A (n.*906-59T>A) c.1246-59T>A (n.1246-59T>A) c.1243-59T>A (n.1243-59T>A) c.983-59T>A c.1147-59T>A (n.1147-59T>A) c.1020-59T>A c.988-59T>A (n.988-59T>A) c.405-59T>A c.826-59T>A c.1122-59T>A c.892-59T>A (n.892-59T>A) n.1983-59T>A c.696-59T>A c.593-605T>A c.892-59T>A c.1150-59T>A (n.1150-59T>A) n.938-59T>A c.746-59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136505T>A | CA44749554 | SPAST | c.*906-58T>A (n.*906-58T>A) c.1246-58T>A (n.1246-58T>A) c.1243-58T>A (n.1243-58T>A) c.983-58T>A c.1147-58T>A (n.1147-58T>A) c.1020-58T>A c.988-58T>A (n.988-58T>A) c.405-58T>A c.826-58T>A c.1122-58T>A c.892-58T>A (n.892-58T>A) n.1983-58T>A c.696-58T>A c.593-604T>A c.892-58T>A c.1150-58T>A (n.1150-58T>A) n.938-58T>A c.746-58T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136505T= | CA1242500978 | SPAST | c.*906-58T= (n.*906-58T=) c.1246-58T= (n.1246-58T=) c.1243-58T= (n.1243-58T=) c.983-58T= c.1147-58T= (n.1147-58T=) c.1020-58T= c.988-58T= (n.988-58T=) c.405-58T= c.826-58T= c.1122-58T= c.892-58T= (n.892-58T=) n.1983-58T= c.696-58T= c.593-604T= c.892-58T= c.1150-58T= (n.1150-58T=) n.938-58T= c.746-58T= | |
| 2 | g.32136506A= | CA1242500980 | SPAST | c.*906-57A= (n.*906-57A=) c.1246-57A= (n.1246-57A=) c.1243-57A= (n.1243-57A=) c.983-57A= c.1147-57A= (n.1147-57A=) c.1020-57A= c.988-57A= (n.988-57A=) c.405-57A= c.826-57A= c.1122-57A= c.892-57A= (n.892-57A=) n.1983-57A= c.696-57A= c.593-603A= c.892-57A= c.1150-57A= (n.1150-57A=) n.938-57A= c.746-57A= | |
| 2 | g.32136506A>T | CA1029031928 | SPAST | c.*906-57A>T (n.*906-57A>T) c.1246-57A>T (n.1246-57A>T) c.1243-57A>T (n.1243-57A>T) c.983-57A>T c.1147-57A>T (n.1147-57A>T) c.1020-57A>T c.988-57A>T (n.988-57A>T) c.405-57A>T c.826-57A>T c.1122-57A>T c.892-57A>T (n.892-57A>T) n.1983-57A>T c.696-57A>T c.593-603A>T c.892-57A>T c.1150-57A>T (n.1150-57A>T) n.938-57A>T c.746-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136509A>C | CA2658529139 | SPAST | c.*906-54A>C (n.*906-54A>C) c.1246-54A>C (n.1246-54A>C) c.1243-54A>C (n.1243-54A>C) c.983-54A>C c.1147-54A>C (n.1147-54A>C) c.1020-54A>C c.988-54A>C (n.988-54A>C) c.405-54A>C c.826-54A>C c.1122-54A>C c.892-54A>C (n.892-54A>C) n.1983-54A>C c.696-54A>C c.593-600A>C c.892-54A>C c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) n.938-54A>C c.746-54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136511A>C | CA2658529140 | SPAST | c.*906-52A>C (n.*906-52A>C) c.1246-52A>C (n.1246-52A>C) c.1243-52A>C (n.1243-52A>C) c.983-52A>C c.1147-52A>C (n.1147-52A>C) c.1020-52A>C c.988-52A>C (n.988-52A>C) c.405-52A>C c.826-52A>C c.1122-52A>C c.892-52A>C (n.892-52A>C) n.1983-52A>C c.696-52A>C c.593-598A>C c.892-52A>C c.1150-52A>C (n.1150-52A>C) n.938-52A>C c.746-52A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136512C>A | CA2658529141 | SPAST | c.*906-51C>A (n.*906-51C>A) c.1246-51C>A (n.1246-51C>A) c.1243-51C>A (n.1243-51C>A) c.983-51C>A c.1147-51C>A (n.1147-51C>A) c.1020-51C>A c.988-51C>A (n.988-51C>A) c.405-51C>A c.826-51C>A c.1122-51C>A c.892-51C>A (n.892-51C>A) n.1983-51C>A c.696-51C>A c.593-597C>A c.892-51C>A c.1150-51C>A (n.1150-51C>A) n.938-51C>A c.746-51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136513dup | CA2576930378 | SPAST | c.*906-50dup (n.*906-50dup) c.1246-50dup (n.1246-50dup) c.1243-50dup (n.1243-50dup) c.983-50dup c.1147-50dup (n.1147-50dup) c.1020-50dup c.988-50dup (n.988-50dup) c.405-50dup c.826-50dup c.1122-50dup c.892-50dup (n.892-50dup) n.1983-50dup c.696-50dup c.593-596dup c.892-50dup c.1150-50dup (n.1150-50dup) n.938-50dup c.746-50dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136513_32136514del | CA2749393750 | SPAST | c.*906-50_*906-49del (n.*906-50_*906-49del) c.1246-50_1246-49del (n.1246-50_1246-49del) c.1243-50_1243-49del (n.1243-50_1243-49del) c.983-50_983-49del c.1147-50_1147-49del (n.1147-50_1147-49del) c.1020-50_1020-49del c.988-50_988-49del (n.988-50_988-49del) c.405-50_405-49del c.826-50_826-49del c.1122-50_1122-49del c.892-50_892-49del (n.892-50_892-49del) n.1983-50_1983-49del c.696-50_696-49del c.593-596_593-595del c.892-50_892-49del c.1150-50_1150-49del (n.1150-50_1150-49del) n.938-50_938-49del c.746-50_746-49del | |
| 2 | g.32136514G>T | CA2557991458 | SPAST | c.*906-49G>T (n.*906-49G>T) c.1246-49G>T (n.1246-49G>T) c.1243-49G>T (n.1243-49G>T) c.983-49G>T c.1147-49G>T (n.1147-49G>T) c.1020-49G>T c.988-49G>T (n.988-49G>T) c.405-49G>T c.826-49G>T c.1122-49G>T c.892-49G>T (n.892-49G>T) n.1983-49G>T c.696-49G>T c.593-595G>T c.892-49G>T c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) n.938-49G>T c.746-49G>T | |
| 2 | g.32136515G>T | CA2519588746 | SPAST | c.*906-48G>T (n.*906-48G>T) c.1246-48G>T (n.1246-48G>T) c.1243-48G>T (n.1243-48G>T) c.983-48G>T c.1147-48G>T (n.1147-48G>T) c.1020-48G>T c.988-48G>T (n.988-48G>T) c.405-48G>T c.826-48G>T c.1122-48G>T c.892-48G>T (n.892-48G>T) n.1983-48G>T c.696-48G>T c.593-594G>T c.892-48G>T c.1150-48G>T (n.1150-48G>T) n.938-48G>T c.746-48G>T | |
| 2 | g.32136517A= | CA1242500985 | SPAST | c.*906-46A= (n.*906-46A=) c.1246-46A= (n.1246-46A=) c.1243-46A= (n.1243-46A=) c.983-46A= c.1147-46A= (n.1147-46A=) c.1020-46A= c.988-46A= (n.988-46A=) c.405-46A= c.826-46A= c.1122-46A= c.892-46A= (n.892-46A=) n.1983-46A= c.696-46A= c.593-592A= c.892-46A= c.1150-46A= (n.1150-46A=) n.938-46A= c.746-46A= | |
| 2 | g.32136517A>G | CA531501702 | SPAST | c.*906-46A>G (n.*906-46A>G) c.1246-46A>G (n.1246-46A>G) c.1243-46A>G (n.1243-46A>G) c.983-46A>G c.1147-46A>G (n.1147-46A>G) c.1020-46A>G c.988-46A>G (n.988-46A>G) c.405-46A>G c.826-46A>G c.1122-46A>G c.892-46A>G (n.892-46A>G) n.1983-46A>G c.696-46A>G c.593-592A>G c.892-46A>G c.1150-46A>G (n.1150-46A>G) n.938-46A>G c.746-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136519A= | CA1242500987 | SPAST | c.*906-44A= (n.*906-44A=) c.1246-44A= (n.1246-44A=) c.1243-44A= (n.1243-44A=) c.983-44A= c.1147-44A= (n.1147-44A=) c.1020-44A= c.988-44A= (n.988-44A=) c.405-44A= c.826-44A= c.1122-44A= c.892-44A= (n.892-44A=) n.1983-44A= c.696-44A= c.593-590A= c.892-44A= c.1150-44A= (n.1150-44A=) n.938-44A= c.746-44A= | |
| 2 | g.32136519A>G | CA767792331 | SPAST | c.*906-44A>G (n.*906-44A>G) c.1246-44A>G (n.1246-44A>G) c.1243-44A>G (n.1243-44A>G) c.983-44A>G c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) c.1020-44A>G c.988-44A>G (n.988-44A>G) c.405-44A>G c.826-44A>G c.1122-44A>G c.892-44A>G (n.892-44A>G) n.1983-44A>G c.696-44A>G c.593-590A>G c.892-44A>G c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) n.938-44A>G c.746-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136520A= | CA1242500990 | SPAST | c.*906-43A= (n.*906-43A=) c.1246-43A= (n.1246-43A=) c.1243-43A= (n.1243-43A=) c.983-43A= c.1147-43A= (n.1147-43A=) c.1020-43A= c.988-43A= (n.988-43A=) c.405-43A= c.826-43A= c.1122-43A= c.892-43A= (n.892-43A=) n.1983-43A= c.696-43A= c.593-589A= c.892-43A= c.1150-43A= (n.1150-43A=) n.938-43A= c.746-43A= | |
| 2 | g.32136520A>G | CA1242500991 | SPAST | c.*906-43A>G (n.*906-43A>G) c.1246-43A>G (n.1246-43A>G) c.1243-43A>G (n.1243-43A>G) c.983-43A>G c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) c.1020-43A>G c.988-43A>G (n.988-43A>G) c.405-43A>G c.826-43A>G c.1122-43A>G c.892-43A>G (n.892-43A>G) n.1983-43A>G c.696-43A>G c.593-589A>G c.892-43A>G c.1150-43A>G (n.1150-43A>G) n.938-43A>G c.746-43A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136520A>T | CA2658529142 | SPAST | c.*906-43A>T (n.*906-43A>T) c.1246-43A>T (n.1246-43A>T) c.1243-43A>T (n.1243-43A>T) c.983-43A>T c.1147-43A>T (n.1147-43A>T) c.1020-43A>T c.988-43A>T (n.988-43A>T) c.405-43A>T c.826-43A>T c.1122-43A>T c.892-43A>T (n.892-43A>T) n.1983-43A>T c.696-43A>T c.593-589A>T c.892-43A>T c.1150-43A>T (n.1150-43A>T) n.938-43A>T c.746-43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136522G>A | CA1600852 | SPAST | c.*906-41G>A (n.*906-41G>A) c.1246-41G>A (n.1246-41G>A) c.1243-41G>A (n.1243-41G>A) c.983-41G>A c.1147-41G>A (n.1147-41G>A) c.1020-41G>A c.988-41G>A (n.988-41G>A) c.405-41G>A c.826-41G>A c.1122-41G>A c.892-41G>A (n.892-41G>A) n.1983-41G>A c.696-41G>A c.593-587G>A c.892-41G>A c.1150-41G>A (n.1150-41G>A) n.938-41G>A c.746-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136522G= | CA1242500993 | SPAST | c.*906-41G= (n.*906-41G=) c.1246-41G= (n.1246-41G=) c.1243-41G= (n.1243-41G=) c.983-41G= c.1147-41G= (n.1147-41G=) c.1020-41G= c.988-41G= (n.988-41G=) c.405-41G= c.826-41G= c.1122-41G= c.892-41G= (n.892-41G=) n.1983-41G= c.696-41G= c.593-587G= c.892-41G= c.1150-41G= (n.1150-41G=) n.938-41G= c.746-41G= | |
| 2 | g.32136524T>C | CA44749559 | SPAST | c.*906-39T>C (n.*906-39T>C) c.1246-39T>C (n.1246-39T>C) c.1243-39T>C (n.1243-39T>C) c.983-39T>C c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1020-39T>C c.988-39T>C (n.988-39T>C) c.405-39T>C c.826-39T>C c.1122-39T>C c.892-39T>C (n.892-39T>C) n.1983-39T>C c.696-39T>C c.593-585T>C c.892-39T>C c.1150-39T>C (n.1150-39T>C) n.938-39T>C c.746-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136524T= | CA1242500996 | SPAST | c.*906-39T= (n.*906-39T=) c.1246-39T= (n.1246-39T=) c.1243-39T= (n.1243-39T=) c.983-39T= c.1147-39T= (n.1147-39T=) c.1020-39T= c.988-39T= (n.988-39T=) c.405-39T= c.826-39T= c.1122-39T= c.892-39T= (n.892-39T=) n.1983-39T= c.696-39T= c.593-585T= c.892-39T= c.1150-39T= (n.1150-39T=) n.938-39T= c.746-39T= | |
| 2 | g.32136525G>A | CA2658529143 | SPAST | c.*906-38G>A (n.*906-38G>A) c.1246-38G>A (n.1246-38G>A) c.1243-38G>A (n.1243-38G>A) c.983-38G>A c.1147-38G>A (n.1147-38G>A) c.1020-38G>A c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.405-38G>A c.826-38G>A c.1122-38G>A c.892-38G>A (n.892-38G>A) n.1983-38G>A c.696-38G>A c.593-584G>A c.892-38G>A c.1150-38G>A (n.1150-38G>A) n.938-38G>A c.746-38G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136525G= | CA1242500998 | SPAST | c.*906-38G= (n.*906-38G=) c.1246-38G= (n.1246-38G=) c.1243-38G= (n.1243-38G=) c.983-38G= c.1147-38G= (n.1147-38G=) c.1020-38G= c.988-38G= (n.988-38G=) c.405-38G= c.826-38G= c.1122-38G= c.892-38G= (n.892-38G=) n.1983-38G= c.696-38G= c.593-584G= c.892-38G= c.1150-38G= (n.1150-38G=) n.938-38G= c.746-38G= | |
| 2 | g.32136525G>T | CA531501707 | SPAST | c.*906-38G>T (n.*906-38G>T) c.1246-38G>T (n.1246-38G>T) c.1243-38G>T (n.1243-38G>T) c.983-38G>T c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1020-38G>T c.988-38G>T (n.988-38G>T) c.405-38G>T c.826-38G>T c.1122-38G>T c.892-38G>T (n.892-38G>T) n.1983-38G>T c.696-38G>T c.593-584G>T c.892-38G>T c.1150-38G>T (n.1150-38G>T) n.938-38G>T c.746-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136526C>A | CA1029031942 | SPAST | c.*906-37C>A (n.*906-37C>A) c.1246-37C>A (n.1246-37C>A) c.1243-37C>A (n.1243-37C>A) c.983-37C>A c.1147-37C>A (n.1147-37C>A) c.1020-37C>A c.988-37C>A (n.988-37C>A) c.405-37C>A c.826-37C>A c.1122-37C>A c.892-37C>A (n.892-37C>A) n.1983-37C>A c.696-37C>A c.593-583C>A c.892-37C>A c.1150-37C>A (n.1150-37C>A) n.938-37C>A c.746-37C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136526C= | CA1242501002 | SPAST | c.*906-37C= (n.*906-37C=) c.1246-37C= (n.1246-37C=) c.1243-37C= (n.1243-37C=) c.983-37C= c.1147-37C= (n.1147-37C=) c.1020-37C= c.988-37C= (n.988-37C=) c.405-37C= c.826-37C= c.1122-37C= c.892-37C= (n.892-37C=) n.1983-37C= c.696-37C= c.593-583C= c.892-37C= c.1150-37C= (n.1150-37C=) n.938-37C= c.746-37C= | |
| 2 | g.32136526C>T | CA1600853 | SPAST | c.*906-37C>T (n.*906-37C>T) c.1246-37C>T (n.1246-37C>T) c.1243-37C>T (n.1243-37C>T) c.983-37C>T c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.1020-37C>T c.988-37C>T (n.988-37C>T) c.405-37C>T c.826-37C>T c.1122-37C>T c.892-37C>T (n.892-37C>T) n.1983-37C>T c.696-37C>T c.593-583C>T c.892-37C>T c.1150-37C>T (n.1150-37C>T) n.938-37C>T c.746-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136527A= | CA1242501007 | SPAST | c.*906-36A= (n.*906-36A=) c.1246-36A= (n.1246-36A=) c.1243-36A= (n.1243-36A=) c.983-36A= c.1147-36A= (n.1147-36A=) c.1020-36A= c.988-36A= (n.988-36A=) c.405-36A= c.826-36A= c.1122-36A= c.892-36A= (n.892-36A=) n.1983-36A= c.696-36A= c.593-582A= c.892-36A= c.1150-36A= (n.1150-36A=) n.938-36A= c.746-36A= | |
| 2 | g.32136527A>G | CA531501709 | SPAST | c.*906-36A>G (n.*906-36A>G) c.1246-36A>G (n.1246-36A>G) c.1243-36A>G (n.1243-36A>G) c.983-36A>G c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) c.1020-36A>G c.988-36A>G (n.988-36A>G) c.405-36A>G c.826-36A>G c.1122-36A>G c.892-36A>G (n.892-36A>G) n.1983-36A>G c.696-36A>G c.593-582A>G c.892-36A>G c.1150-36A>G (n.1150-36A>G) n.938-36A>G c.746-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136530T>G | CA2749393751 | SPAST | c.*906-33T>G (n.*906-33T>G) c.1246-33T>G (n.1246-33T>G) c.1243-33T>G (n.1243-33T>G) c.983-33T>G c.1147-33T>G (n.1147-33T>G) c.1020-33T>G c.988-33T>G (n.988-33T>G) c.405-33T>G c.826-33T>G c.1122-33T>G c.892-33T>G (n.892-33T>G) n.1983-33T>G c.696-33T>G c.593-579T>G c.892-33T>G c.1150-33T>G (n.1150-33T>G) n.938-33T>G c.746-33T>G | |
| 2 | g.32136531T>C | CA2658529144 | SPAST | c.*906-32T>C (n.*906-32T>C) c.1246-32T>C (n.1246-32T>C) c.1243-32T>C (n.1243-32T>C) c.983-32T>C c.1147-32T>C (n.1147-32T>C) c.1020-32T>C c.988-32T>C (n.988-32T>C) c.405-32T>C c.826-32T>C c.1122-32T>C c.892-32T>C (n.892-32T>C) n.1983-32T>C c.696-32T>C c.593-578T>C c.892-32T>C c.1150-32T>C (n.1150-32T>C) n.938-32T>C c.746-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136531T>G | CA1242501009 | SPAST | c.*906-32T>G (n.*906-32T>G) c.1246-32T>G (n.1246-32T>G) c.1243-32T>G (n.1243-32T>G) c.983-32T>G c.1147-32T>G (n.1147-32T>G) c.1020-32T>G c.988-32T>G (n.988-32T>G) c.405-32T>G c.826-32T>G c.1122-32T>G c.892-32T>G (n.892-32T>G) n.1983-32T>G c.696-32T>G c.593-578T>G c.892-32T>G c.1150-32T>G (n.1150-32T>G) n.938-32T>G c.746-32T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136531T= | CA1242501010 | SPAST | c.*906-32T= (n.*906-32T=) c.1246-32T= (n.1246-32T=) c.1243-32T= (n.1243-32T=) c.983-32T= c.1147-32T= (n.1147-32T=) c.1020-32T= c.988-32T= (n.988-32T=) c.405-32T= c.826-32T= c.1122-32T= c.892-32T= (n.892-32T=) n.1983-32T= c.696-32T= c.593-578T= c.892-32T= c.1150-32T= (n.1150-32T=) n.938-32T= c.746-32T= | |
| 2 | g.32136532A>G | CA2658529145 | SPAST | c.*906-31A>G (n.*906-31A>G) c.1246-31A>G (n.1246-31A>G) c.1243-31A>G (n.1243-31A>G) c.983-31A>G c.1147-31A>G (n.1147-31A>G) c.1020-31A>G c.988-31A>G (n.988-31A>G) c.405-31A>G c.826-31A>G c.1122-31A>G c.892-31A>G (n.892-31A>G) n.1983-31A>G c.696-31A>G c.593-577A>G c.892-31A>G c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) n.938-31A>G c.746-31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136532A>T | CA2658529146 | SPAST | c.*906-31A>T (n.*906-31A>T) c.1246-31A>T (n.1246-31A>T) c.1243-31A>T (n.1243-31A>T) c.983-31A>T c.1147-31A>T (n.1147-31A>T) c.1020-31A>T c.988-31A>T (n.988-31A>T) c.405-31A>T c.826-31A>T c.1122-31A>T c.892-31A>T (n.892-31A>T) n.1983-31A>T c.696-31A>T c.593-577A>T c.892-31A>T c.1150-31A>T (n.1150-31A>T) n.938-31A>T c.746-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136533T>C | CA2658529147 | SPAST | c.*906-30T>C (n.*906-30T>C) c.1246-30T>C (n.1246-30T>C) c.1243-30T>C (n.1243-30T>C) c.983-30T>C c.1147-30T>C (n.1147-30T>C) c.1020-30T>C c.988-30T>C (n.988-30T>C) c.405-30T>C c.826-30T>C c.1122-30T>C c.892-30T>C (n.892-30T>C) n.1983-30T>C c.696-30T>C c.593-576T>C c.892-30T>C c.1150-30T>C (n.1150-30T>C) n.938-30T>C c.746-30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136534G>C | CA2749393752 | SPAST | c.*906-29G>C (n.*906-29G>C) c.1246-29G>C (n.1246-29G>C) c.1243-29G>C (n.1243-29G>C) c.983-29G>C c.1147-29G>C (n.1147-29G>C) c.1020-29G>C c.988-29G>C (n.988-29G>C) c.405-29G>C c.826-29G>C c.1122-29G>C c.892-29G>C (n.892-29G>C) n.1983-29G>C c.696-29G>C c.593-575G>C c.892-29G>C c.1150-29G>C (n.1150-29G>C) n.938-29G>C c.746-29G>C | |
| 2 | g.32136535T>C | CA1600854 | SPAST | c.*906-28T>C (n.*906-28T>C) c.1246-28T>C (n.1246-28T>C) c.1243-28T>C (n.1243-28T>C) c.983-28T>C c.1147-28T>C (n.1147-28T>C) c.1020-28T>C c.988-28T>C (n.988-28T>C) c.405-28T>C c.826-28T>C c.1122-28T>C c.892-28T>C (n.892-28T>C) n.1983-28T>C c.696-28T>C c.593-574T>C c.892-28T>C c.1150-28T>C (n.1150-28T>C) n.938-28T>C c.746-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136535T= | CA1242501012 | SPAST | c.*906-28T= (n.*906-28T=) c.1246-28T= (n.1246-28T=) c.1243-28T= (n.1243-28T=) c.983-28T= c.1147-28T= (n.1147-28T=) c.1020-28T= c.988-28T= (n.988-28T=) c.405-28T= c.826-28T= c.1122-28T= c.892-28T= (n.892-28T=) n.1983-28T= c.696-28T= c.593-574T= c.892-28T= c.1150-28T= (n.1150-28T=) n.938-28T= c.746-28T= | |
| 2 | g.32136536G>A | CA2658529148 | SPAST | c.*906-27G>A (n.*906-27G>A) c.1246-27G>A (n.1246-27G>A) c.1243-27G>A (n.1243-27G>A) c.983-27G>A c.1147-27G>A (n.1147-27G>A) c.1020-27G>A c.988-27G>A (n.988-27G>A) c.405-27G>A c.826-27G>A c.1122-27G>A c.892-27G>A (n.892-27G>A) n.1983-27G>A c.696-27G>A c.593-573G>A c.892-27G>A c.1150-27G>A (n.1150-27G>A) n.938-27G>A c.746-27G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136536G>C | CA2749393753 | SPAST | c.*906-27G>C (n.*906-27G>C) c.1246-27G>C (n.1246-27G>C) c.1243-27G>C (n.1243-27G>C) c.983-27G>C c.1147-27G>C (n.1147-27G>C) c.1020-27G>C c.988-27G>C (n.988-27G>C) c.405-27G>C c.826-27G>C c.1122-27G>C c.892-27G>C (n.892-27G>C) n.1983-27G>C c.696-27G>C c.593-573G>C c.892-27G>C c.1150-27G>C (n.1150-27G>C) n.938-27G>C c.746-27G>C | |
| 2 | g.32136542_32136549del | CA2580066404 | SPAST | c.*906-21_*906-14del (n.*906-21_*906-14del) c.1246-21_1246-14del (n.1246-21_1246-14del) c.1243-21_1243-14del (n.1243-21_1243-14del) c.983-21_983-14del c.1147-21_1147-14del (n.1147-21_1147-14del) c.1020-21_1020-14del c.988-21_988-14del (n.988-21_988-14del) c.405-21_405-14del c.826-21_826-14del c.1122-21_1122-14del c.892-21_892-14del (n.892-21_892-14del) n.1983-21_1983-14del c.696-21_696-14del c.593-567_593-560del c.892-21_892-14del c.1150-21_1150-14del (n.1150-21_1150-14del) n.938-21_938-14del c.746-21_746-14del | ClinVar |
| 2 | g.32136538A= | CA1242501015 | SPAST | c.*906-25A= (n.*906-25A=) c.1246-25A= (n.1246-25A=) c.1243-25A= (n.1243-25A=) c.983-25A= c.1147-25A= (n.1147-25A=) c.1020-25A= c.988-25A= (n.988-25A=) c.405-25A= c.826-25A= c.1122-25A= c.892-25A= (n.892-25A=) n.1983-25A= c.696-25A= c.593-571A= c.892-25A= c.1150-25A= (n.1150-25A=) n.938-25A= c.746-25A= | |
| 2 | g.32136538A>G | CA44749578 | SPAST | c.*906-25A>G (n.*906-25A>G) c.1246-25A>G (n.1246-25A>G) c.1243-25A>G (n.1243-25A>G) c.983-25A>G c.1147-25A>G (n.1147-25A>G) c.1020-25A>G c.988-25A>G (n.988-25A>G) c.405-25A>G c.826-25A>G c.1122-25A>G c.892-25A>G (n.892-25A>G) n.1983-25A>G c.696-25A>G c.593-571A>G c.892-25A>G c.1150-25A>G (n.1150-25A>G) n.938-25A>G c.746-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136539T>C | CA2749393754 | SPAST | c.*906-24T>C (n.*906-24T>C) c.1246-24T>C (n.1246-24T>C) c.1243-24T>C (n.1243-24T>C) c.983-24T>C c.1147-24T>C (n.1147-24T>C) c.1020-24T>C c.988-24T>C (n.988-24T>C) c.405-24T>C c.826-24T>C c.1122-24T>C c.892-24T>C (n.892-24T>C) n.1983-24T>C c.696-24T>C c.593-570T>C c.892-24T>C c.1150-24T>C (n.1150-24T>C) n.938-24T>C c.746-24T>C | |
| 2 | g.32136539dup | CA1600855 | SPAST | c.*906-24dup (n.*906-24dup) c.1246-24dup (n.1246-24dup) c.1243-24dup (n.1243-24dup) c.983-24dup c.1147-24dup (n.1147-24dup) c.1020-24dup c.988-24dup (n.988-24dup) c.405-24dup c.826-24dup c.1122-24dup c.892-24dup (n.892-24dup) n.1983-24dup c.696-24dup c.593-570dup c.892-24dup c.1150-24dup (n.1150-24dup) n.938-24dup c.746-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136541A>G | CA2658529149 | SPAST | c.*906-22A>G (n.*906-22A>G) c.1246-22A>G (n.1246-22A>G) c.1243-22A>G (n.1243-22A>G) c.983-22A>G c.1147-22A>G (n.1147-22A>G) c.1020-22A>G c.988-22A>G (n.988-22A>G) c.405-22A>G c.826-22A>G c.1122-22A>G c.892-22A>G (n.892-22A>G) n.1983-22A>G c.696-22A>G c.593-568A>G c.892-22A>G c.1150-22A>G (n.1150-22A>G) n.938-22A>G c.746-22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136542C>A | CA1600856 | SPAST | c.*906-21C>A (n.*906-21C>A) c.1246-21C>A (n.1246-21C>A) c.1243-21C>A (n.1243-21C>A) c.983-21C>A c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.1020-21C>A c.988-21C>A (n.988-21C>A) c.405-21C>A c.826-21C>A c.1122-21C>A c.892-21C>A (n.892-21C>A) n.1983-21C>A c.696-21C>A c.593-567C>A c.892-21C>A c.1150-21C>A (n.1150-21C>A) n.938-21C>A c.746-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.32136542C= | CA1242501018 | SPAST | c.*906-21C= (n.*906-21C=) c.1246-21C= (n.1246-21C=) c.1243-21C= (n.1243-21C=) c.983-21C= c.1147-21C= (n.1147-21C=) c.1020-21C= c.988-21C= (n.988-21C=) c.405-21C= c.826-21C= c.1122-21C= c.892-21C= (n.892-21C=) n.1983-21C= c.696-21C= c.593-567C= c.892-21C= c.1150-21C= (n.1150-21C=) n.938-21C= c.746-21C= | |
| 2 | g.32136543A= | CA1242501021 | SPAST | c.*906-20A= (n.*906-20A=) c.1246-20A= (n.1246-20A=) c.1243-20A= (n.1243-20A=) c.983-20A= c.1147-20A= (n.1147-20A=) c.1020-20A= c.988-20A= (n.988-20A=) c.405-20A= c.826-20A= c.1122-20A= c.892-20A= (n.892-20A=) n.1983-20A= c.696-20A= c.593-566A= c.892-20A= c.1150-20A= (n.1150-20A=) n.938-20A= c.746-20A= | |
| 2 | g.32136543A>G | CA2658529150 | SPAST | c.*906-20A>G (n.*906-20A>G) c.1246-20A>G (n.1246-20A>G) c.1243-20A>G (n.1243-20A>G) c.983-20A>G c.1147-20A>G (n.1147-20A>G) c.1020-20A>G c.988-20A>G (n.988-20A>G) c.405-20A>G c.826-20A>G c.1122-20A>G c.892-20A>G (n.892-20A>G) n.1983-20A>G c.696-20A>G c.593-566A>G c.892-20A>G c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) n.938-20A>G c.746-20A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136543A>T | CA2576930379 | SPAST | c.*906-20A>T (n.*906-20A>T) c.1246-20A>T (n.1246-20A>T) c.1243-20A>T (n.1243-20A>T) c.983-20A>T c.1147-20A>T (n.1147-20A>T) c.1020-20A>T c.988-20A>T (n.988-20A>T) c.405-20A>T c.826-20A>T c.1122-20A>T c.892-20A>T (n.892-20A>T) n.1983-20A>T c.696-20A>T c.593-566A>T c.892-20A>T c.1150-20A>T (n.1150-20A>T) n.938-20A>T c.746-20A>T | |
| 2 | g.32136543_32136544insATC | CA1242501022 | SPAST | c.*906-20_*906-19insATC (n.*906-20_*906-19insATC) c.1246-20_1246-19insATC (n.1246-20_1246-19insATC) c.1243-20_1243-19insATC (n.1243-20_1243-19insATC) c.983-20_983-19insATC c.1147-20_1147-19insATC (n.1147-20_1147-19insATC) c.1020-20_1020-19insATC c.988-20_988-19insATC (n.988-20_988-19insATC) c.405-20_405-19insATC c.826-20_826-19insATC c.1122-20_1122-19insATC c.892-20_892-19insATC (n.892-20_892-19insATC) n.1983-20_1983-19insATC c.696-20_696-19insATC c.593-566_593-565insATC c.892-20_892-19insATC c.1150-20_1150-19insATC (n.1150-20_1150-19insATC) n.938-20_938-19insATC c.746-20_746-19insATC | dbSNP |
| 2 | g.32136544G>A | CA2658529151 | SPAST | c.*906-19G>A (n.*906-19G>A) c.1246-19G>A (n.1246-19G>A) c.1243-19G>A (n.1243-19G>A) c.983-19G>A c.1147-19G>A (n.1147-19G>A) c.1020-19G>A c.988-19G>A (n.988-19G>A) c.405-19G>A c.826-19G>A c.1122-19G>A c.892-19G>A (n.892-19G>A) n.1983-19G>A c.696-19G>A c.593-565G>A c.892-19G>A c.1150-19G>A (n.1150-19G>A) n.938-19G>A c.746-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136545T>A | CA1242501026 | SPAST | c.*906-18T>A (n.*906-18T>A) c.1246-18T>A (n.1246-18T>A) c.1243-18T>A (n.1243-18T>A) c.983-18T>A c.1147-18T>A (n.1147-18T>A) c.1020-18T>A c.988-18T>A (n.988-18T>A) c.405-18T>A c.826-18T>A c.1122-18T>A c.892-18T>A (n.892-18T>A) n.1983-18T>A c.696-18T>A c.593-564T>A c.892-18T>A c.1150-18T>A (n.1150-18T>A) n.938-18T>A c.746-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136545T= | CA1242501025 | SPAST | c.*906-18T= (n.*906-18T=) c.1246-18T= (n.1246-18T=) c.1243-18T= (n.1243-18T=) c.983-18T= c.1147-18T= (n.1147-18T=) c.1020-18T= c.988-18T= (n.988-18T=) c.405-18T= c.826-18T= c.1122-18T= c.892-18T= (n.892-18T=) n.1983-18T= c.696-18T= c.593-564T= c.892-18T= c.1150-18T= (n.1150-18T=) n.938-18T= c.746-18T= | |
| 2 | g.32136546A= | CA1242501029 | SPAST | c.*906-17A= (n.*906-17A=) c.1246-17A= (n.1246-17A=) c.1243-17A= (n.1243-17A=) c.983-17A= c.1147-17A= (n.1147-17A=) c.1020-17A= c.988-17A= (n.988-17A=) c.405-17A= c.826-17A= c.1122-17A= c.892-17A= (n.892-17A=) n.1983-17A= c.696-17A= c.593-563A= c.892-17A= c.1150-17A= (n.1150-17A=) n.938-17A= c.746-17A= | |
| 2 | g.32136546A>G | CA767792341 | SPAST | c.*906-17A>G (n.*906-17A>G) c.1246-17A>G (n.1246-17A>G) c.1243-17A>G (n.1243-17A>G) c.983-17A>G c.1147-17A>G (n.1147-17A>G) c.1020-17A>G c.988-17A>G (n.988-17A>G) c.405-17A>G c.826-17A>G c.1122-17A>G c.892-17A>G (n.892-17A>G) n.1983-17A>G c.696-17A>G c.593-563A>G c.892-17A>G c.1150-17A>G (n.1150-17A>G) n.938-17A>G c.746-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136546A>T | CA2576930381 | SPAST | c.*906-17A>T (n.*906-17A>T) c.1246-17A>T (n.1246-17A>T) c.1243-17A>T (n.1243-17A>T) c.983-17A>T c.1147-17A>T (n.1147-17A>T) c.1020-17A>T c.988-17A>T (n.988-17A>T) c.405-17A>T c.826-17A>T c.1122-17A>T c.892-17A>T (n.892-17A>T) n.1983-17A>T c.696-17A>T c.593-563A>T c.892-17A>T c.1150-17A>T (n.1150-17A>T) n.938-17A>T c.746-17A>T | |
| 2 | g.32136547T>A | CA531501713 | SPAST | c.*906-16T>A (n.*906-16T>A) c.1246-16T>A (n.1246-16T>A) c.1243-16T>A (n.1243-16T>A) c.983-16T>A c.1147-16T>A (n.1147-16T>A) c.1020-16T>A c.988-16T>A (n.988-16T>A) c.405-16T>A c.826-16T>A c.1122-16T>A c.892-16T>A (n.892-16T>A) n.1983-16T>A c.696-16T>A c.593-562T>A c.892-16T>A c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) n.938-16T>A c.746-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136547T= | CA1242501032 | SPAST | c.*906-16T= (n.*906-16T=) c.1246-16T= (n.1246-16T=) c.1243-16T= (n.1243-16T=) c.983-16T= c.1147-16T= (n.1147-16T=) c.1020-16T= c.988-16T= (n.988-16T=) c.405-16T= c.826-16T= c.1122-16T= c.892-16T= (n.892-16T=) n.1983-16T= c.696-16T= c.593-562T= c.892-16T= c.1150-16T= (n.1150-16T=) n.938-16T= c.746-16T= | |
| 2 | g.32136547_32136551delinsTAATG | CA1242501034 | SPAST | c.*906-16_*906-12delinsTAATG (n.*906-16_*906-12delinsTAATG) c.1246-16_1246-12delinsTAATG (n.1246-16_1246-12delinsTAATG) c.1243-16_1243-12delinsTAATG (n.1243-16_1243-12delinsTAATG) c.983-16_983-12delinsTAATG c.1147-16_1147-12delinsTAATG (n.1147-16_1147-12delinsTAATG) c.1020-16_1020-12delinsTAATG c.988-16_988-12delinsTAATG (n.988-16_988-12delinsTAATG) c.405-16_405-12delinsTAATG c.826-16_826-12delinsTAATG c.1122-16_1122-12delinsTAATG c.892-16_892-12delinsTAATG (n.892-16_892-12delinsTAATG) n.1983-16_1983-12delinsTAATG c.696-16_696-12delinsTAATG c.593-562_593-558delinsTAATG c.892-16_892-12delinsTAATG c.1150-16_1150-12delinsTAATG (n.1150-16_1150-12delinsTAATG) n.938-16_938-12delinsTAATG c.746-16_746-12delinsTAATG | |
| 2 | g.32136548_32136551del | CA1242501036 | SPAST | c.*906-15_*906-12del (n.*906-15_*906-12del) c.1246-15_1246-12del (n.1246-15_1246-12del) c.1243-15_1243-12del (n.1243-15_1243-12del) c.983-15_983-12del c.1147-15_1147-12del (n.1147-15_1147-12del) c.1020-15_1020-12del c.988-15_988-12del (n.988-15_988-12del) c.405-15_405-12del c.826-15_826-12del c.1122-15_1122-12del c.892-15_892-12del (n.892-15_892-12del) n.1983-15_1983-12del c.696-15_696-12del c.593-561_593-558del c.892-15_892-12del c.1150-15_1150-12del (n.1150-15_1150-12del) n.938-15_938-12del c.746-15_746-12del | dbSNP |
| 2 | g.32136551G>A | CA1600857 | SPAST | c.*906-12G>A (n.*906-12G>A) c.1246-12G>A (n.1246-12G>A) c.1243-12G>A (n.1243-12G>A) c.983-12G>A c.1147-12G>A (n.1147-12G>A) c.1020-12G>A c.988-12G>A (n.988-12G>A) c.405-12G>A c.826-12G>A c.1122-12G>A c.892-12G>A (n.892-12G>A) n.1983-12G>A c.696-12G>A c.593-558G>A c.892-12G>A c.1150-12G>A (n.1150-12G>A) n.938-12G>A c.746-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136551G= | CA1242501039 | SPAST | c.*906-12G= (n.*906-12G=) c.1246-12G= (n.1246-12G=) c.1243-12G= (n.1243-12G=) c.983-12G= c.1147-12G= (n.1147-12G=) c.1020-12G= c.988-12G= (n.988-12G=) c.405-12G= c.826-12G= c.1122-12G= c.892-12G= (n.892-12G=) n.1983-12G= c.696-12G= c.593-558G= c.892-12G= c.1150-12G= (n.1150-12G=) n.938-12G= c.746-12G= | |
| 2 | g.32136552C>A | CA2658529152 | SPAST | c.*906-11C>A (n.*906-11C>A) c.1246-11C>A (n.1246-11C>A) c.1243-11C>A (n.1243-11C>A) c.983-11C>A c.1147-11C>A (n.1147-11C>A) c.1020-11C>A c.988-11C>A (n.988-11C>A) c.405-11C>A c.826-11C>A c.1122-11C>A c.892-11C>A (n.892-11C>A) n.1983-11C>A c.696-11C>A c.593-557C>A c.892-11C>A c.1150-11C>A (n.1150-11C>A) n.938-11C>A c.746-11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136553T>C | CA2658529153 | SPAST | c.*906-10T>C (n.*906-10T>C) c.1246-10T>C (n.1246-10T>C) c.1243-10T>C (n.1243-10T>C) c.983-10T>C c.1147-10T>C (n.1147-10T>C) c.1020-10T>C c.988-10T>C (n.988-10T>C) c.405-10T>C c.826-10T>C c.1122-10T>C c.892-10T>C (n.892-10T>C) n.1983-10T>C c.696-10T>C c.593-556T>C c.892-10T>C c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) n.938-10T>C c.746-10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136554T= | CA1242501040 | SPAST | c.*906-9T= (n.*906-9T=) c.1246-9T= (n.1246-9T=) c.1243-9T= (n.1243-9T=) c.983-9T= c.1147-9T= (n.1147-9T=) c.1020-9T= c.988-9T= (n.988-9T=) c.405-9T= c.826-9T= c.1122-9T= c.892-9T= (n.892-9T=) n.1983-9T= c.696-9T= c.593-555T= c.892-9T= c.1150-9T= (n.1150-9T=) n.938-9T= c.746-9T= | |
| 2 | g.32136555_32136556insCCT | CA1242501043 | SPAST | c.*906-8_*906-7insCCT (n.*906-8_*906-7insCCT) c.1246-8_1246-7insCCT (n.1246-8_1246-7insCCT) c.1243-8_1243-7insCCT (n.1243-8_1243-7insCCT) c.983-8_983-7insCCT c.1147-8_1147-7insCCT (n.1147-8_1147-7insCCT) c.1020-8_1020-7insCCT c.988-8_988-7insCCT (n.988-8_988-7insCCT) c.405-8_405-7insCCT c.826-8_826-7insCCT c.1122-8_1122-7insCCT c.892-8_892-7insCCT (n.892-8_892-7insCCT) n.1983-8_1983-7insCCT c.696-8_696-7insCCT c.593-554_593-553insCCT c.892-8_892-7insCCT c.1150-8_1150-7insCCT (n.1150-8_1150-7insCCT) n.938-8_938-7insCCT c.746-8_746-7insCCT | dbSNP |
| 2 | g.32136556G>A | CA1242501049 | SPAST | c.*906-7G>A (n.*906-7G>A) c.1246-7G>A (n.1246-7G>A) c.1243-7G>A (n.1243-7G>A) c.983-7G>A c.1147-7G>A (n.1147-7G>A) c.1020-7G>A c.988-7G>A (n.988-7G>A) c.405-7G>A c.826-7G>A c.1122-7G>A c.892-7G>A (n.892-7G>A) n.1983-7G>A c.696-7G>A c.593-553G>A c.892-7G>A c.1150-7G>A (n.1150-7G>A) n.938-7G>A c.746-7G>A | dbSNP |
| 2 | g.32136556G= | CA1242501045 | SPAST | c.*906-7G= (n.*906-7G=) c.1246-7G= (n.1246-7G=) c.1243-7G= (n.1243-7G=) c.983-7G= c.1147-7G= (n.1147-7G=) c.1020-7G= c.988-7G= (n.988-7G=) c.405-7G= c.826-7G= c.1122-7G= c.892-7G= (n.892-7G=) n.1983-7G= c.696-7G= c.593-553G= c.892-7G= c.1150-7G= (n.1150-7G=) n.938-7G= c.746-7G= | |
| 2 | g.32136559_32136561delinsCT | CA2586964736 | SPAST | c.*906-4_*906-2delinsCT (n.*906-4_*906-2delinsCT) c.1246-4_1246-2delinsCT (n.1246-4_1246-2delinsCT) c.1243-4_1243-2delinsCT (n.1243-4_1243-2delinsCT) c.983-4_983-2delinsCT c.1147-4_1147-2delinsCT (n.1147-4_1147-2delinsCT) c.1020-4_1020-2delinsCT c.988-4_988-2delinsCT (n.988-4_988-2delinsCT) c.405-4_405-2delinsCT c.826-4_826-2delinsCT c.1122-4_1122-2delinsCT c.892-4_892-2delinsCT (n.892-4_892-2delinsCT) n.1983-4_1983-2delinsCT c.696-4_696-2delinsCT c.593-550_593-548delinsCT c.892-4_892-2delinsCT c.1150-4_1150-2delinsCT (n.1150-4_1150-2delinsCT) n.938-4_938-2delinsCT c.746-4_746-2delinsCT | |
| 2 | g.32136559_32136565delinsTTAGGTG | CA1242501052 | SPAST | c.*906-4_*908delinsTTAGGTG c.1246-4_1248delinsTTAGGTG c.1243-4_1245delinsTTAGGTG c.983-4_985delinsTTAGGTG c.1147-4_1149delinsTTAGGTG c.1020-4_1022delinsTTAGGTG c.988-4_990delinsTTAGGTG c.405-4_407delinsTTAGGTG c.826-4_828delinsTTAGGTG c.1122-4_1124delinsTTAGGTG c.892-4_894delinsTTAGGTG n.1983-4_1985delinsTTAGGTG c.696-4_698delinsTTAGGTG c.593-550_593-544delinsTTAGGTG c.1150-4_1152delinsTTAGGTG n.938-4_940delinsTTAGGTG c.746-4_748delinsTTAGGTG | |
| 2 | g.32136560T>C | CA2658529154 | SPAST | c.*906-3T>C (n.*906-3T>C) c.1246-3T>C (n.1246-3T>C) c.1243-3T>C (n.1243-3T>C) c.983-3T>C c.1147-3T>C (n.1147-3T>C) c.1020-3T>C c.988-3T>C (n.988-3T>C) c.405-3T>C c.826-3T>C c.1122-3T>C c.892-3T>C (n.892-3T>C) n.1983-3T>C c.696-3T>C c.593-549T>C c.892-3T>C c.1150-3T>C (n.1150-3T>C) n.938-3T>C c.746-3T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136560T>G | CA2658529155 | SPAST | c.*906-3T>G (n.*906-3T>G) c.1246-3T>G (n.1246-3T>G) c.1243-3T>G (n.1243-3T>G) c.983-3T>G c.1147-3T>G (n.1147-3T>G) c.1020-3T>G c.988-3T>G (n.988-3T>G) c.405-3T>G c.826-3T>G c.1122-3T>G c.892-3T>G (n.892-3T>G) n.1983-3T>G c.696-3T>G c.593-549T>G c.892-3T>G c.1150-3T>G (n.1150-3T>G) n.938-3T>G c.746-3T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136560_32136565del | CA1242501053 | SPAST | c.*906-3_*908del c.1246-3_1248del c.1243-3_1245del c.983-3_985del c.1147-3_1149del c.1020-3_1022del c.988-3_990del c.405-3_407del c.826-3_828del c.1122-3_1124del c.892-3_894del n.1983-3_1985del c.696-3_698del c.593-549_593-544del c.1150-3_1152del n.938-3_940del c.746-3_748del | dbSNP |
| 2 | g.32136561A= | CA1242501056 | SPAST | c.*906-2A= (n.*906-2A=) c.1246-2A= (n.1246-2A=) c.1243-2A= (n.1243-2A=) c.983-2A= c.1147-2A= (n.1147-2A=) c.1020-2A= c.988-2A= (n.988-2A=) c.405-2A= c.826-2A= c.1122-2A= c.892-2A= (n.892-2A=) n.1983-2A= c.696-2A= c.593-548A= c.892-2A= c.1150-2A= (n.1150-2A=) n.938-2A= c.746-2A= | |
| 2 | g.32136561A>C | CA346501809 | SPAST | c.*906-2A>C (n.*906-2A>C) c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) c.1243-2A>C (n.1243-2A>C) c.983-2A>C c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.1020-2A>C c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.405-2A>C c.826-2A>C c.1122-2A>C c.892-2A>C (n.892-2A>C) n.1983-2A>C c.696-2A>C c.593-548A>C c.892-2A>C c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) n.938-2A>C c.746-2A>C | |
| 2 | g.32136561A>G | CA346501811 | SPAST | c.*906-2A>G (n.*906-2A>G) c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) c.1243-2A>G (n.1243-2A>G) c.983-2A>G c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.1020-2A>G c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.405-2A>G c.826-2A>G c.1122-2A>G c.892-2A>G (n.892-2A>G) n.1983-2A>G c.696-2A>G c.593-548A>G c.892-2A>G c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.938-2A>G c.746-2A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136561A>T | CA346501814 | SPAST | c.*906-2A>T (n.*906-2A>T) c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) c.983-2A>T c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.1020-2A>T c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.405-2A>T c.826-2A>T c.1122-2A>T c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.1983-2A>T c.696-2A>T c.593-548A>T c.892-2A>T c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) n.938-2A>T c.746-2A>T | |
| 2 | g.32136562G>A | CA346501816 | SPAST | c.*906-1G>A (n.*906-1G>A) c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) c.1243-1G>A (n.1243-1G>A) c.983-1G>A c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.1020-1G>A c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.405-1G>A c.826-1G>A c.1122-1G>A c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.1983-1G>A c.696-1G>A c.593-547G>A c.892-1G>A c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) n.938-1G>A c.746-1G>A | ClinVar |
| 2 | g.32136562G>C | CA346501817 | SPAST | c.*906-1G>C (n.*906-1G>C) c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) c.983-1G>C c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.1020-1G>C c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.405-1G>C c.826-1G>C c.1122-1G>C c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.1983-1G>C c.696-1G>C c.593-547G>C c.892-1G>C c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) n.938-1G>C c.746-1G>C | dbSNP |
| 2 | g.32136562G= | CA1242501058 | SPAST | c.*906-1G= (n.*906-1G=) c.1246-1G= (n.1246-1G=) c.1243-1G= (n.1243-1G=) c.983-1G= c.1147-1G= (n.1147-1G=) c.1020-1G= c.988-1G= (n.988-1G=) c.405-1G= c.826-1G= c.1122-1G= c.892-1G= (n.892-1G=) n.1983-1G= c.696-1G= c.593-547G= c.892-1G= c.1150-1G= (n.1150-1G=) n.938-1G= c.746-1G= | |
| 2 | g.32136562G>T | CA346501819 | SPAST | c.*906-1G>T (n.*906-1G>T) c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) c.983-1G>T c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.1020-1G>T c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.405-1G>T c.826-1G>T c.1122-1G>T c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.1983-1G>T c.696-1G>T c.593-547G>T c.892-1G>T c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) n.938-1G>T c.746-1G>T | |
| 2 | g.32136563_32136567del | CA2586964737 | SPAST | c.*906_*910del c.1246_1250del c.1243_1247del c.983_987del c.1147_1151del c.1020_1024del c.988_992del c.405_409del c.826_830del c.1122_1126del c.892_896del n.1983_1987del c.696_700del c.593-546_593-542del c.1150_1154del n.938_942del c.746_750del | |
| 2 | g.32136563G>A | CA44749597 | SPAST | c.*906G>A (n.*906G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) c.1243G>A (p.Val415Met) c.983G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.1020G>A c.988G>A (p.Val330Met) c.405G>A c.826G>A c.1122G>A c.892G>A (p.Val298Met) n.1983G>A c.696G>A c.593-546G>A c.892G>A c.1150G>A (p.Val384Met) n.938G>A c.746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136563G>C | CA346501821 | SPAST | c.*906G>C (n.*906G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.983G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1020G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.405G>C c.826G>C c.1122G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1983G>C c.696G>C c.593-546G>C c.892G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.938G>C c.746G>C | |
| 2 | g.32136563G= | CA1242501059 | SPAST | c.*906G= (n.*906G=) c.1246G= (p.Val416=) c.1243G= (p.Val415=) c.983G= c.1147G= (p.Val383=) c.1020G= c.988G= (p.Val330=) c.405G= c.826G= c.1122G= c.892G= (p.Val298=) n.1983G= c.696G= c.593-546G= c.892G= c.1150G= (p.Val384=) n.938G= c.746G= | |
| 2 | g.32136563G>T | CA346501822 | SPAST | c.*906G>T (n.*906G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.983G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1020G>T c.988G>T (p.Val330Leu) c.405G>T c.826G>T c.1122G>T c.892G>T (p.Val298Leu) n.1983G>T c.696G>T c.593-546G>T c.892G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) n.938G>T c.746G>T | |
| 2 | g.32136564T>A | CA346501828 | SPAST | c.*907T>A (n.*907T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.984T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1021T>A c.989T>A (p.Val330Glu) c.406T>A c.827T>A c.1123T>A c.893T>A (p.Val298Glu) n.1984T>A c.697T>A c.593-545T>A c.893T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) n.939T>A c.747T>A | |
| 2 | g.32136564T>C | CA346501824 | SPAST | c.*907T>C (n.*907T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.984T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1021T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.406T>C c.827T>C c.1123T>C c.893T>C (p.Val298Ala) n.1984T>C c.697T>C c.593-545T>C c.893T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.939T>C c.747T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136564T>G | CA346501826 | SPAST | c.*907T>G (n.*907T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.984T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1021T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.406T>G c.827T>G c.1123T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1984T>G c.697T>G c.593-545T>G c.893T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.939T>G c.747T>G | |
| 2 | g.32136564T= | CA1242501064 | SPAST | c.*907T= (n.*907T=) c.1247T= (p.Val416=) c.1244T= (p.Val415=) c.984T= c.1148T= (p.Val383=) c.1021T= c.989T= (p.Val330=) c.406T= c.827T= c.1123T= c.893T= (p.Val298=) n.1984T= c.697T= c.593-545T= c.893T= c.1151T= (p.Val384=) n.939T= c.747T= | |
| 2 | g.32136565G>A | CA425447542 | SPAST | c.*908G>A (n.*908G>A) c.1248G>A (p.Val416=) c.1245G>A (p.Val415=) c.985G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.1022G>A c.990G>A (p.Val330=) c.407G>A c.828G>A c.1124G>A c.894G>A (p.Val298=) n.1985G>A c.698G>A c.593-544G>A c.894G>A c.1152G>A (p.Val384=) n.940G>A c.748G>A | |
| 2 | g.32136565G>C | CA425447544 | SPAST | c.*908G>C (n.*908G>C) c.1248G>C (p.Val416=) c.1245G>C (p.Val415=) c.985G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.1022G>C c.990G>C (p.Val330=) c.407G>C c.828G>C c.1124G>C c.894G>C (p.Val298=) n.1985G>C c.698G>C c.593-544G>C c.894G>C c.1152G>C (p.Val384=) n.940G>C c.748G>C | |
| 2 | g.32136565G>T | CA425447547 | SPAST | c.*908G>T (n.*908G>T) c.1248G>T (p.Val416=) c.1245G>T (p.Val415=) c.985G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.1022G>T c.990G>T (p.Val330=) c.407G>T c.828G>T c.1124G>T c.894G>T (p.Val298=) n.1985G>T c.698G>T c.593-544G>T c.894G>T c.1152G>T (p.Val384=) n.940G>T c.748G>T | COSMIC |
| 2 | g.32136566G>A | CA346501830 | SPAST | c.*909G>A (n.*909G>A) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.986G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.1023G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.408G>A c.829G>A c.1125G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) n.1986G>A c.699G>A c.593-543G>A c.895G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.941G>A c.749G>A | |
| 2 | g.32136566G>C | CA346501831 | SPAST | c.*909G>C (n.*909G>C) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.986G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1023G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.408G>C c.829G>C c.1125G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1986G>C c.699G>C c.593-543G>C c.895G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.941G>C c.749G>C | |
| 2 | g.32136566G>T | CA346501832 | SPAST | c.*909G>T (n.*909G>T) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.986G>T c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.1023G>T c.991G>T (p.Gly331Ter) c.408G>T c.829G>T c.1125G>T c.895G>T (p.Gly299Ter) n.1986G>T c.699G>T c.593-543G>T c.895G>T c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.941G>T c.749G>T | |
| 2 | g.32136567G>A | CA346501834 | SPAST | c.*910G>A (n.*910G>A) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.987G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1024G>A c.992G>A (p.Gly331Glu) c.409G>A c.830G>A c.1126G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) n.1987G>A c.700G>A c.593-542G>A c.896G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.942G>A c.750G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136567G>C | CA346501835 | SPAST | c.*910G>C (n.*910G>C) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.987G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1024G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.409G>C c.830G>C c.1126G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1987G>C c.700G>C c.593-542G>C c.896G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.942G>C c.750G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.32136567G= | CA1242501073 | SPAST | c.*910G= (n.*910G=) c.1250G= (p.Gly417=) c.1247G= (p.Gly416=) c.987G= c.1151G= (p.Gly384=) c.1024G= c.992G= (p.Gly331=) c.409G= c.830G= c.1126G= c.896G= (p.Gly299=) n.1987G= c.700G= c.593-542G= c.896G= c.1154G= (p.Gly385=) n.942G= c.750G= | |
| 2 | g.32136567G>T | CA346501836 | SPAST | c.*910G>T (n.*910G>T) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.987G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1024G>T c.992G>T (p.Gly331Val) c.409G>T c.830G>T c.1126G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1987G>T c.700G>T c.593-542G>T c.896G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.942G>T c.750G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136567_32136570delinsGAGA | CA1242501080 | SPAST | c.*910_*913delinsGAGA (n.*910_*913delinsGAGA) c.1250_1253delinsGAGA (p.Gly417=) c.1247_1250delinsGAGA (p.Gly416=) c.987_990delinsGAGA c.1151_1154delinsGAGA (p.Gly384=) c.1024_1027delinsGAGA c.992_995delinsGAGA (p.Gly331=) c.409_412delinsGAGA c.830_833delinsGAGA c.1126_1129delinsGAGA c.896_899delinsGAGA (p.Gly299=) n.1987_1990delinsGAGA c.700_703delinsGAGA c.593-542_593-539delinsGAGA c.896_899delinsGAGA c.1154_1157delinsGAGA (p.Gly385=) n.942_945delinsGAGA c.750_753delinsGAGA | |
| 2 | g.32136568A= | CA1242501096 | SPAST | c.*911A= (n.*911A=) c.1251A= (p.Gly417=) c.1248A= (p.Gly416=) c.988A= c.1152A= (p.Gly384=) c.1025A= c.993A= (p.Gly331=) c.410A= c.831A= c.1127A= c.897A= (p.Gly299=) n.1988A= c.701A= c.593-541A= c.897A= c.1155A= (p.Gly385=) n.943A= c.751A= | |
| 2 | g.32136568A>C | CA44749603 | SPAST | c.*911A>C (n.*911A>C) c.1251A>C (p.Gly417=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.988A>C c.1152A>C (p.Gly384=) c.1025A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.410A>C c.831A>C c.1127A>C c.897A>C (p.Gly299=) n.1988A>C c.701A>C c.593-541A>C c.897A>C c.1155A>C (p.Gly385=) n.943A>C c.751A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136568A>G | CA425447561 | SPAST | c.*911A>G (n.*911A>G) c.1251A>G (p.Gly417=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.988A>G c.1152A>G (p.Gly384=) c.1025A>G c.993A>G (p.Gly331=) c.410A>G c.831A>G c.1127A>G c.897A>G (p.Gly299=) n.1988A>G c.701A>G c.593-541A>G c.897A>G c.1155A>G (p.Gly385=) n.943A>G c.751A>G | |
| 2 | g.32136568A>T | CA425447558 | SPAST | c.*911A>T (n.*911A>T) c.1251A>T (p.Gly417=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.988A>T c.1152A>T (p.Gly384=) c.1025A>T c.993A>T (p.Gly331=) c.410A>T c.831A>T c.1127A>T c.897A>T (p.Gly299=) n.1988A>T c.701A>T c.593-541A>T c.897A>T c.1155A>T (p.Gly385=) n.943A>T c.751A>T | |
| 2 | g.32136568_32136572delinsAGAAG | CA1242501092 | SPAST | c.*911_*915delinsAGAAG (n.*911_*915delinsAGAAG) c.1251_1255delinsAGAAG (p.Gly417=) c.1248_1252delinsAGAAG (p.Gly416=) c.988_992delinsAGAAG c.1152_1156delinsAGAAG (p.Gly384=) c.1025_1029delinsAGAAG c.993_997delinsAGAAG (p.Gly331=) c.410_414delinsAGAAG c.831_835delinsAGAAG c.1127_1131delinsAGAAG c.897_901delinsAGAAG (p.Gly299=) n.1988_1992delinsAGAAG c.701_705delinsAGAAG c.593-541_593-537delinsAGAAG c.897_901delinsAGAAG c.1155_1159delinsAGAAG (p.Gly385=) n.943_947delinsAGAAG c.751_755delinsAGAAG | |
| 2 | g.32136570_32136572del | CA913190206 | SPAST | c.*913_*915del (n.*913_*915del) c.1253_1255del (p.Glu418del) c.1250_1252del (p.Glu417del) c.990_992del c.1154_1156del (p.Glu385del) c.1027_1029del c.995_997del (p.Glu332del) c.412_414del c.833_835del c.1129_1131del c.899_901del (p.Glu300del) n.1990_1992del c.703_705del c.593-539_593-537del c.899_901del c.1157_1159del (p.Glu386del) n.945_947del c.753_755del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136569G>A | CA346501837 | SPAST | c.*912G>A (n.*912G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.989G>A c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1026G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.411G>A c.832G>A c.1128G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1989G>A c.702G>A c.593-540G>A c.898G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.944G>A c.752G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136569G>C | CA346501838 | SPAST | c.*912G>C (n.*912G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.989G>C c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1026G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.411G>C c.832G>C c.1128G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1989G>C c.702G>C c.593-540G>C c.898G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.944G>C c.752G>C | |
| 2 | g.32136569G= | CA1242501103 | SPAST | c.*912G= (n.*912G=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1249G= (p.Glu417=) c.989G= c.1153G= (p.Glu385=) c.1026G= c.994G= (p.Glu332=) c.411G= c.832G= c.1128G= c.898G= (p.Glu300=) n.1989G= c.702G= c.593-540G= c.898G= c.1156G= (p.Glu386=) n.944G= c.752G= | |
| 2 | g.32136569G>T | CA346501839 | SPAST | c.*912G>T (n.*912G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.989G>T c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1026G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.411G>T c.832G>T c.1128G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1989G>T c.702G>T c.593-540G>T c.898G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.944G>T c.752G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136571_32136574del | CA1242501101 | SPAST | c.*914_*917del (n.*914_*917del) c.1254_1257del (p.Gly419ArgfsTer4) c.1251_1254del (p.Gly418ArgfsTer4) c.991_994del c.1155_1158del (p.Gly386ArgfsTer4) c.1028_1031del c.996_999del (p.Gly333ArgfsTer4) c.413_416del c.834_837del c.1130_1133del c.900_903del (p.Gly301ArgfsTer4) n.1991_1994del c.704_707del c.593-538_593-535del c.900_903del c.1158_1161del (p.Gly387ArgfsTer4) n.946_949del c.754_757del | dbSNP |
| 2 | g.32136570A>C | CA346501840 | SPAST | c.*913A>C (n.*913A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.990A>C c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1027A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.412A>C c.833A>C c.1129A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1990A>C c.703A>C c.593-539A>C c.899A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.945A>C c.753A>C | |
| 2 | g.32136570A>G | CA346501842 | SPAST | c.*913A>G (n.*913A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.990A>G c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1027A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.412A>G c.833A>G c.1129A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1990A>G c.703A>G c.593-539A>G c.899A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.945A>G c.753A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136570A>T | CA346501843 | SPAST | c.*913A>T (n.*913A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.990A>T c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1027A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.412A>T c.833A>T c.1129A>T c.899A>T (p.Glu300Val) n.1990A>T c.703A>T c.593-539A>T c.899A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) n.945A>T c.753A>T | |
| 2 | g.32136570_32136571dup | CA2658529156 | SPAST | c.*913_*914dup (n.*913_*914dup) c.1253_1254dup (p.Gly419LysfsTer6) c.1250_1251dup (p.Gly418LysfsTer6) c.990_991dup c.1154_1155dup (p.Gly386LysfsTer6) c.1027_1028dup c.995_996dup (p.Gly333LysfsTer6) c.412_413dup c.833_834dup c.1129_1130dup c.899_900dup (p.Gly301LysfsTer6) n.1990_1991dup c.703_704dup c.593-539_593-538dup c.899_900dup c.1157_1158dup (p.Gly387LysfsTer6) n.945_946dup c.753_754dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136571A>C | CA346501848 | SPAST | c.*914A>C (n.*914A>C) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.991A>C c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1028A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.413A>C c.834A>C c.1130A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1991A>C c.704A>C c.593-538A>C c.900A>C c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.946A>C c.754A>C | |
| 2 | g.32136571A>G | CA425447594 | SPAST | c.*914A>G (n.*914A>G) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.991A>G c.1155A>G (p.Glu385=) c.1028A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.413A>G c.834A>G c.1130A>G c.900A>G (p.Glu300=) n.1991A>G c.704A>G c.593-538A>G c.900A>G c.1158A>G (p.Glu386=) n.946A>G c.754A>G | |
| 2 | g.32136571A>T | CA346501845 | SPAST | c.*914A>T (n.*914A>T) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.991A>T c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1028A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.413A>T c.834A>T c.1130A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1991A>T c.704A>T c.593-538A>T c.900A>T c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.946A>T c.754A>T | |
| 2 | g.32136572G>A | CA346501849 | SPAST | c.*915G>A (n.*915G>A) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.992G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1029G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) c.414G>A c.835G>A c.1131G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.1992G>A c.705G>A c.593-537G>A c.901G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.947G>A c.755G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32136572G>C | CA346501851 | SPAST | c.*915G>C (n.*915G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.992G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1029G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) c.414G>C c.835G>C c.1131G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1992G>C c.705G>C c.593-537G>C c.901G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.947G>C c.755G>C | |
| 2 | g.32136572G>T | CA346501850 | SPAST | c.*915G>T (n.*915G>T) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.992G>T c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1029G>T c.997G>T (p.Gly333Ter) c.414G>T c.835G>T c.1131G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) n.1992G>T c.705G>T c.593-537G>T c.901G>T c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.947G>T c.755G>T | |
| 2 | g.32136573G>A | CA346501853 | SPAST | c.*916G>A (n.*916G>A) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.993G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1030G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) c.415G>A c.836G>A c.1132G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.1993G>A c.706G>A c.593-536G>A c.902G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.948G>A c.756G>A | |
| 2 | g.32136573G>C | CA346501854 | SPAST | c.*916G>C (n.*916G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.993G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1030G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.415G>C c.836G>C c.1132G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1993G>C c.706G>C c.593-536G>C c.902G>C c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.948G>C c.756G>C | |
| 2 | g.32136573G>T | CA346501856 | SPAST | c.*916G>T (n.*916G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.993G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1030G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.415G>T c.836G>T c.1132G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.1993G>T c.706G>T c.593-536G>T c.902G>T c.1160G>T (p.Gly387Val) n.948G>T c.756G>T | ClinVar |
| 2 | g.32136574A= | CA1242501111 | SPAST | c.*917A= (n.*917A=) c.1257A= (p.Gly419=) c.1254A= (p.Gly418=) c.994A= c.1158A= (p.Gly386=) c.1031A= c.999A= (p.Gly333=) c.416A= c.837A= c.1133A= c.903A= (p.Gly301=) n.1994A= c.707A= c.593-535A= c.903A= c.1161A= (p.Gly387=) n.949A= c.757A= | |
| 2 | g.32136574A>C | CA425447616 | SPAST | c.*917A>C (n.*917A>C) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.994A>C c.1158A>C (p.Gly386=) c.1031A>C c.999A>C (p.Gly333=) c.416A>C c.837A>C c.1133A>C c.903A>C (p.Gly301=) n.1994A>C c.707A>C c.593-535A>C c.903A>C c.1161A>C (p.Gly387=) n.949A>C c.757A>C | |
| 2 | g.32136574A>G | CA425447618 | SPAST | c.*917A>G (n.*917A>G) c.1257A>G (p.Gly419=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.994A>G c.1158A>G (p.Gly386=) c.1031A>G c.999A>G (p.Gly333=) c.416A>G c.837A>G c.1133A>G c.903A>G (p.Gly301=) n.1994A>G c.707A>G c.593-535A>G c.903A>G c.1161A>G (p.Gly387=) n.949A>G c.757A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136574A>T | CA425447620 | SPAST | c.*917A>T (n.*917A>T) c.1257A>T (p.Gly419=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.994A>T c.1158A>T (p.Gly386=) c.1031A>T c.999A>T (p.Gly333=) c.416A>T c.837A>T c.1133A>T c.903A>T (p.Gly301=) n.1994A>T c.707A>T c.593-535A>T c.903A>T c.1161A>T (p.Gly387=) n.949A>T c.757A>T | dbSNP |
| 2 | g.32136574_32136585del | CA2586964739 | SPAST | c.*917_*928del (n.*917_*928del) c.1257_1268del (p.Glu420_Val423del) c.1254_1265del (p.Glu419_Val422del) c.994_1005del c.1158_1169del (p.Glu387_Val390del) c.1031_1042del c.999_1010del (p.Glu334_Val337del) c.416_427del c.837_848del c.1133_1144del c.903_914del (p.Glu302_Val305del) n.1994_2005del c.707_718del c.593-535_593-524del c.903_914del c.1161_1172del (p.Glu388_Val391del) n.949_960del c.757_768del | |
| 2 | g.32136575G>A | CA346501859 | SPAST | c.*918G>A (n.*918G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.995G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1032G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.417G>A c.838G>A c.1134G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1995G>A c.708G>A c.593-534G>A c.904G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.950G>A c.758G>A | |
| 2 | g.32136575G>C | CA346501860 | SPAST | c.*918G>C (n.*918G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.995G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1032G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.417G>C c.838G>C c.1134G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1995G>C c.708G>C c.593-534G>C c.904G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.950G>C c.758G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136575G= | CA1242501116 | SPAST | c.*918G= (n.*918G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1255G= (p.Glu419=) c.995G= c.1159G= (p.Glu387=) c.1032G= c.1000G= (p.Glu334=) c.417G= c.838G= c.1134G= c.904G= (p.Glu302=) n.1995G= c.708G= c.593-534G= c.904G= c.1162G= (p.Glu388=) n.950G= c.758G= | |
| 2 | g.32136575G>T | CA346501861 | SPAST | c.*918G>T (n.*918G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.995G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1032G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.417G>T c.838G>T c.1134G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1995G>T c.708G>T c.593-534G>T c.904G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.950G>T c.758G>T | |
| 2 | g.32136576A>C | CA346501863 | SPAST | c.*919A>C (n.*919A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.996A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1033A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.418A>C c.839A>C c.1135A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1996A>C c.709A>C c.593-533A>C c.905A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.951A>C c.759A>C | |
| 2 | g.32136576A>G | CA346501865 | SPAST | c.*919A>G (n.*919A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.996A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1033A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.418A>G c.839A>G c.1135A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1996A>G c.709A>G c.593-533A>G c.905A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.951A>G c.759A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136576A>T | CA346501867 | SPAST | c.*919A>T (n.*919A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.996A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1033A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.418A>T c.839A>T c.1135A>T c.905A>T (p.Glu302Val) n.1996A>T c.709A>T c.593-533A>T c.905A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) n.951A>T c.759A>T | |
| 2 | g.32136577G>A | CA425447633 | SPAST | c.*920G>A (n.*920G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.997G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.1034G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.419G>A c.840G>A c.1136G>A c.906G>A (p.Glu302=) n.1997G>A c.710G>A c.593-532G>A c.906G>A c.1164G>A (p.Glu388=) n.952G>A c.760G>A | |
| 2 | g.32136577G>C | CA346501868 | SPAST | c.*920G>C (n.*920G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.997G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1034G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.419G>C c.840G>C c.1136G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) n.1997G>C c.710G>C c.593-532G>C c.906G>C c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.952G>C c.760G>C | dbSNP |
| 2 | g.32136577G= | CA1242501121 | SPAST | c.*920G= (n.*920G=) c.1260G= (p.Glu420=) c.1257G= (p.Glu419=) c.997G= c.1161G= (p.Glu387=) c.1034G= c.1002G= (p.Glu334=) c.419G= c.840G= c.1136G= c.906G= (p.Glu302=) n.1997G= c.710G= c.593-532G= c.906G= c.1164G= (p.Glu388=) n.952G= c.760G= | |
| 2 | g.32136577G>T | CA346501869 | SPAST | c.*920G>T (n.*920G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.997G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1034G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.419G>T c.840G>T c.1136G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) n.1997G>T c.710G>T c.593-532G>T c.906G>T c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.952G>T c.760G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136577_32136579delinsGAA | CA1242501123 | SPAST | c.*920_*922delinsGAA (n.*920_*922delinsGAA) c.1260_1262delinsGAA (p.Glu420=) c.1257_1259delinsGAA (p.Glu419=) c.997_999delinsGAA c.1161_1163delinsGAA (p.Glu387=) c.1034_1036delinsGAA c.1002_1004delinsGAA (p.Glu334=) c.419_421delinsGAA c.840_842delinsGAA c.1136_1138delinsGAA c.906_908delinsGAA (p.Glu302=) n.1997_1999delinsGAA c.710_712delinsGAA c.593-532_593-530delinsGAA c.906_908delinsGAA c.1164_1166delinsGAA (p.Glu388=) n.952_954delinsGAA c.760_762delinsGAA | |
| 2 | g.32136578A= | CA1242501134 | SPAST | c.*921A= (n.*921A=) c.1261A= (p.Lys421=) c.1258A= (p.Lys420=) c.998A= c.1162A= (p.Lys388=) c.1035A= c.1003A= (p.Lys335=) c.420A= c.841A= c.1137A= c.907A= (p.Lys303=) n.1998A= c.711A= c.593-531A= c.907A= c.1165A= (p.Lys389=) n.953A= c.761A= | |
| 2 | g.32136578A>C | CA346501872 | SPAST | c.*921A>C (n.*921A>C) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.998A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1035A>C c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.420A>C c.841A>C c.1137A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1998A>C c.711A>C c.593-531A>C c.907A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.953A>C c.761A>C | |
| 2 | g.32136578A>G | CA346501871 | SPAST | c.*921A>G (n.*921A>G) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.998A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1035A>G c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.420A>G c.841A>G c.1137A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1998A>G c.711A>G c.593-531A>G c.907A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.953A>G c.761A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136578A>T | CA346501870 | SPAST | c.*921A>T (n.*921A>T) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.998A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1035A>T c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.420A>T c.841A>T c.1137A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1998A>T c.711A>T c.593-531A>T c.907A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.953A>T c.761A>T | |
| 2 | g.32136580del | CA2499215906 | SPAST | c.*923del (n.*923del) c.1263del (p.Lys421AsnfsTer3) c.1260del (p.Lys420AsnfsTer3) c.1000del c.1164del (p.Lys388AsnfsTer3) c.1037del c.1005del (p.Lys335AsnfsTer3) c.422del c.843del c.1139del c.909del (p.Lys303AsnfsTer3) n.2000del c.713del c.593-529del c.909del c.1167del (p.Lys389AsnfsTer3) n.955del c.763del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136579_32136580del | CA1139656823 | SPAST | c.*922_*923del (n.*922_*923del) c.1262_1263del (p.Lys421IlefsTer21) c.1259_1260del (p.Lys420IlefsTer21) c.999_1000del c.1163_1164del (p.Lys388IlefsTer21) c.1036_1037del c.1004_1005del (p.Lys335IlefsTer21) c.421_422del c.842_843del c.1138_1139del c.908_909del (p.Lys303IlefsTer21) n.1999_2000del c.712_713del c.593-530_593-529del c.908_909del c.1166_1167del (p.Lys389IlefsTer21) n.954_955del c.762_763del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136579A>C | CA346502016 | SPAST | c.*922A>C (n.*922A>C) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.999A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1036A>C c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.421A>C c.842A>C c.1138A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1999A>C c.712A>C c.593-530A>C c.908A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.954A>C c.762A>C | |
| 2 | g.32136579A>G | CA346502017 | SPAST | c.*922A>G (n.*922A>G) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.999A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1036A>G c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.421A>G c.842A>G c.1138A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1999A>G c.712A>G c.593-530A>G c.908A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.954A>G c.762A>G | |
| 2 | g.32136579A>T | CA346502018 | SPAST | c.*922A>T (n.*922A>T) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.999A>T c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1036A>T c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.421A>T c.842A>T c.1138A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1999A>T c.712A>T c.593-530A>T c.908A>T c.1166A>T (p.Lys389Ile) n.954A>T c.762A>T | |
| 2 | g.32136580A= | CA1242501143 | SPAST | c.*923A= (n.*923A=) c.1263A= (p.Lys421=) c.1260A= (p.Lys420=) c.1000A= c.1164A= (p.Lys388=) c.1037A= c.1005A= (p.Lys335=) c.422A= c.843A= c.1139A= c.909A= (p.Lys303=) n.2000A= c.713A= c.593-529A= c.909A= c.1167A= (p.Lys389=) n.955A= c.763A= | |
| 2 | g.32136580A>C | CA346502019 | SPAST | c.*923A>C (n.*923A>C) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1000A>C c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1037A>C c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.422A>C c.843A>C c.1139A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) n.2000A>C c.713A>C c.593-529A>C c.909A>C c.1167A>C (p.Lys389Asn) n.955A>C c.763A>C | |
| 2 | g.32136580A>G | CA425448329 | SPAST | c.*923A>G (n.*923A>G) c.1263A>G (p.Lys421=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.1000A>G c.1164A>G (p.Lys388=) c.1037A>G c.1005A>G (p.Lys335=) c.422A>G c.843A>G c.1139A>G c.909A>G (p.Lys303=) n.2000A>G c.713A>G c.593-529A>G c.909A>G c.1167A>G (p.Lys389=) n.955A>G c.763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136580A>T | CA346502020 | SPAST | c.*923A>T (n.*923A>T) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1000A>T c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1037A>T c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.422A>T c.843A>T c.1139A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) n.2000A>T c.713A>T c.593-529A>T c.909A>T c.1167A>T (p.Lys389Asn) n.955A>T c.763A>T | |
| 2 | g.32136581T>A | CA346502021 | SPAST | c.*924T>A (n.*924T>A) c.1264T>A (p.Leu422Met) c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1001T>A c.1165T>A (p.Leu389Met) c.1038T>A c.1006T>A (p.Leu336Met) c.423T>A c.844T>A c.1140T>A c.910T>A (p.Leu304Met) n.2001T>A c.714T>A c.593-528T>A c.910T>A c.1168T>A (p.Leu390Met) n.956T>A c.764T>A | |
| 2 | g.32136581T>C | CA44749609 | SPAST | c.*924T>C (n.*924T>C) c.1264T>C (p.Leu422=) c.1261T>C (p.Leu421=) c.1001T>C c.1165T>C (p.Leu389=) c.1038T>C c.1006T>C (p.Leu336=) c.423T>C c.844T>C c.1140T>C c.910T>C (p.Leu304=) n.2001T>C c.714T>C c.593-528T>C c.910T>C c.1168T>C (p.Leu390=) n.956T>C c.764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136581T>G | CA346502022 | SPAST | c.*924T>G (n.*924T>G) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1261T>G (p.Leu421Val) c.1001T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) c.1038T>G c.1006T>G (p.Leu336Val) c.423T>G c.844T>G c.1140T>G c.910T>G (p.Leu304Val) n.2001T>G c.714T>G c.593-528T>G c.910T>G c.1168T>G (p.Leu390Val) n.956T>G c.764T>G | |
| 2 | g.32136581T= | CA1242501146 | SPAST | c.*924T= (n.*924T=) c.1264T= (p.Leu422=) c.1261T= (p.Leu421=) c.1001T= c.1165T= (p.Leu389=) c.1038T= c.1006T= (p.Leu336=) c.423T= c.844T= c.1140T= c.910T= (p.Leu304=) n.2001T= c.714T= c.593-528T= c.910T= c.1168T= (p.Leu390=) n.956T= c.764T= | |
| 2 | g.32136582T>A | CA346502023 | SPAST | c.*925T>A (n.*925T>A) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1002T>A c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.1039T>A c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.424T>A c.845T>A c.1141T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) n.2002T>A c.715T>A c.593-527T>A c.911T>A c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.957T>A c.765T>A | |
| 2 | g.32136582T>C | CA346502024 | SPAST | c.*925T>C (n.*925T>C) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1002T>C c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.1039T>C c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.424T>C c.845T>C c.1141T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) n.2002T>C c.715T>C c.593-527T>C c.911T>C c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.957T>C c.765T>C | |
| 2 | g.32136582T>G | CA346502025 | SPAST | c.*925T>G (n.*925T>G) c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1002T>G c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.1039T>G c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.424T>G c.845T>G c.1141T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) n.2002T>G c.715T>G c.593-527T>G c.911T>G c.1169T>G (p.Leu390Trp) n.957T>G c.765T>G | |
| 2 | g.32136583G>A | CA425448349 | SPAST | c.*926G>A (n.*926G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1003G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.1040G>A c.1008G>A (p.Leu336=) c.425G>A c.846G>A c.1142G>A c.912G>A (p.Leu304=) n.2003G>A c.716G>A c.593-526G>A c.912G>A c.1170G>A (p.Leu390=) n.958G>A c.766G>A | |
| 2 | g.32136583G>C | CA346502026 | SPAST | c.*926G>C (n.*926G>C) c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1003G>C c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.1040G>C c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.425G>C c.846G>C c.1142G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) n.2003G>C c.716G>C c.593-526G>C c.912G>C c.1170G>C (p.Leu390Phe) n.958G>C c.766G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32136583G= | CA1242501151 | SPAST | c.*926G= (n.*926G=) c.1266G= (p.Leu422=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1003G= c.1167G= (p.Leu389=) c.1040G= c.1008G= (p.Leu336=) c.425G= c.846G= c.1142G= c.912G= (p.Leu304=) n.2003G= c.716G= c.593-526G= c.912G= c.1170G= (p.Leu390=) n.958G= c.766G= | |
| 2 | g.32136583G>T | CA346502027 | SPAST | c.*926G>T (n.*926G>T) c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1003G>T c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.1040G>T c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.425G>T c.846G>T c.1142G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) n.2003G>T c.716G>T c.593-526G>T c.912G>T c.1170G>T (p.Leu390Phe) n.958G>T c.766G>T | ClinVar dbSNP |