| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32133666_32137711dup | CA10575837 | SPAST | c.*906-2897_*1153+523dup c.1246-2897_1493+523dup c.1243-2897_1490+523dup c.983-2897_1230+523dup c.1147-2897_1394+523dup c.1020-2897_1267+523dup c.988-2897_1235+523dup c.405-2897_560+523dup c.826-2897_1073+523dup c.1122-2897_1369+523dup c.892-2897_1139+523dup n.1983-2897_2230+523dup c.696-2897_943+523dup c.593-3443_672+523dup c.1150-2897_1397+523dup n.938-2897_1185+523dup c.746-2897_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32133667_32137711dup | CA10575495 | SPAST | c.*906-2896_*1153+523dup c.1246-2896_1493+523dup c.1243-2896_1490+523dup c.983-2896_1230+523dup c.1147-2896_1394+523dup c.1020-2896_1267+523dup c.988-2896_1235+523dup c.405-2896_560+523dup c.826-2896_1073+523dup c.1122-2896_1369+523dup c.892-2896_1139+523dup n.1983-2896_2230+523dup c.696-2896_943+523dup c.593-3442_672+523dup c.1150-2896_1397+523dup n.938-2896_1185+523dup c.746-2896_993+523dup | ClinVar |
| 2 | g.32136357C>A | CA1029031901 | SPAST | c.*906-206C>A (n.*906-206C>A) c.1246-206C>A (n.1246-206C>A) c.1243-206C>A (n.1243-206C>A) c.983-206C>A c.1147-206C>A (n.1147-206C>A) c.1020-206C>A c.988-206C>A (n.988-206C>A) c.405-206C>A c.826-206C>A c.1122-206C>A c.892-206C>A (n.892-206C>A) n.1983-206C>A c.696-206C>A c.593-752C>A c.892-206C>A c.1150-206C>A (n.1150-206C>A) n.938-206C>A c.746-206C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136357C= | CA1242500870 | SPAST | c.*906-206C= (n.*906-206C=) c.1246-206C= (n.1246-206C=) c.1243-206C= (n.1243-206C=) c.983-206C= c.1147-206C= (n.1147-206C=) c.1020-206C= c.988-206C= (n.988-206C=) c.405-206C= c.826-206C= c.1122-206C= c.892-206C= (n.892-206C=) n.1983-206C= c.696-206C= c.593-752C= c.892-206C= c.1150-206C= (n.1150-206C=) n.938-206C= c.746-206C= | |
| 2 | g.32136359C= | CA1242500873 | SPAST | c.*906-204C= (n.*906-204C=) c.1246-204C= (n.1246-204C=) c.1243-204C= (n.1243-204C=) c.983-204C= c.1147-204C= (n.1147-204C=) c.1020-204C= c.988-204C= (n.988-204C=) c.405-204C= c.826-204C= c.1122-204C= c.892-204C= (n.892-204C=) n.1983-204C= c.696-204C= c.593-750C= c.892-204C= c.1150-204C= (n.1150-204C=) n.938-204C= c.746-204C= | |
| 2 | g.32136359C>T | CA1242500874 | SPAST | c.*906-204C>T (n.*906-204C>T) c.1246-204C>T (n.1246-204C>T) c.1243-204C>T (n.1243-204C>T) c.983-204C>T c.1147-204C>T (n.1147-204C>T) c.1020-204C>T c.988-204C>T (n.988-204C>T) c.405-204C>T c.826-204C>T c.1122-204C>T c.892-204C>T (n.892-204C>T) n.1983-204C>T c.696-204C>T c.593-750C>T c.892-204C>T c.1150-204C>T (n.1150-204C>T) n.938-204C>T c.746-204C>T | dbSNP |
| 2 | g.32136370T>G | CA1242500877 | SPAST | c.*906-193T>G (n.*906-193T>G) c.1246-193T>G (n.1246-193T>G) c.1243-193T>G (n.1243-193T>G) c.983-193T>G c.1147-193T>G (n.1147-193T>G) c.1020-193T>G c.988-193T>G (n.988-193T>G) c.405-193T>G c.826-193T>G c.1122-193T>G c.892-193T>G (n.892-193T>G) n.1983-193T>G c.696-193T>G c.593-739T>G c.892-193T>G c.1150-193T>G (n.1150-193T>G) n.938-193T>G c.746-193T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136370T= | CA1242500876 | SPAST | c.*906-193T= (n.*906-193T=) c.1246-193T= (n.1246-193T=) c.1243-193T= (n.1243-193T=) c.983-193T= c.1147-193T= (n.1147-193T=) c.1020-193T= c.988-193T= (n.988-193T=) c.405-193T= c.826-193T= c.1122-193T= c.892-193T= (n.892-193T=) n.1983-193T= c.696-193T= c.593-739T= c.892-193T= c.1150-193T= (n.1150-193T=) n.938-193T= c.746-193T= | |
| 2 | g.32136373A= | CA1242500880 | SPAST | c.*906-190A= (n.*906-190A=) c.1246-190A= (n.1246-190A=) c.1243-190A= (n.1243-190A=) c.983-190A= c.1147-190A= (n.1147-190A=) c.1020-190A= c.988-190A= (n.988-190A=) c.405-190A= c.826-190A= c.1122-190A= c.892-190A= (n.892-190A=) n.1983-190A= c.696-190A= c.593-736A= c.892-190A= c.1150-190A= (n.1150-190A=) n.938-190A= c.746-190A= | |
| 2 | g.32136373A>T | CA44749528 | SPAST | c.*906-190A>T (n.*906-190A>T) c.1246-190A>T (n.1246-190A>T) c.1243-190A>T (n.1243-190A>T) c.983-190A>T c.1147-190A>T (n.1147-190A>T) c.1020-190A>T c.988-190A>T (n.988-190A>T) c.405-190A>T c.826-190A>T c.1122-190A>T c.892-190A>T (n.892-190A>T) n.1983-190A>T c.696-190A>T c.593-736A>T c.892-190A>T c.1150-190A>T (n.1150-190A>T) n.938-190A>T c.746-190A>T | dbSNP |
| 2 | g.32136378A= | CA1242500884 | SPAST | c.*906-185A= (n.*906-185A=) c.1246-185A= (n.1246-185A=) c.1243-185A= (n.1243-185A=) c.983-185A= c.1147-185A= (n.1147-185A=) c.1020-185A= c.988-185A= (n.988-185A=) c.405-185A= c.826-185A= c.1122-185A= c.892-185A= (n.892-185A=) n.1983-185A= c.696-185A= c.593-731A= c.892-185A= c.1150-185A= (n.1150-185A=) n.938-185A= c.746-185A= | |
| 2 | g.32136378A>G | CA1242500885 | SPAST | c.*906-185A>G (n.*906-185A>G) c.1246-185A>G (n.1246-185A>G) c.1243-185A>G (n.1243-185A>G) c.983-185A>G c.1147-185A>G (n.1147-185A>G) c.1020-185A>G c.988-185A>G (n.988-185A>G) c.405-185A>G c.826-185A>G c.1122-185A>G c.892-185A>G (n.892-185A>G) n.1983-185A>G c.696-185A>G c.593-731A>G c.892-185A>G c.1150-185A>G (n.1150-185A>G) n.938-185A>G c.746-185A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136379_32136381delinsTCA | CA1242500886 | SPAST | c.*906-184_*906-182delinsTCA (n.*906-184_*906-182delinsTCA) c.1246-184_1246-182delinsTCA (n.1246-184_1246-182delinsTCA) c.1243-184_1243-182delinsTCA (n.1243-184_1243-182delinsTCA) c.983-184_983-182delinsTCA c.1147-184_1147-182delinsTCA (n.1147-184_1147-182delinsTCA) c.1020-184_1020-182delinsTCA c.988-184_988-182delinsTCA (n.988-184_988-182delinsTCA) c.405-184_405-182delinsTCA c.826-184_826-182delinsTCA c.1122-184_1122-182delinsTCA c.892-184_892-182delinsTCA (n.892-184_892-182delinsTCA) n.1983-184_1983-182delinsTCA c.696-184_696-182delinsTCA c.593-730_593-728delinsTCA c.892-184_892-182delinsTCA c.1150-184_1150-182delinsTCA (n.1150-184_1150-182delinsTCA) n.938-184_938-182delinsTCA c.746-184_746-182delinsTCA | |
| 2 | g.32136382_32136383del | CA1242500887 | SPAST | c.*906-181_*906-180del (n.*906-181_*906-180del) c.1246-181_1246-180del (n.1246-181_1246-180del) c.1243-181_1243-180del (n.1243-181_1243-180del) c.983-181_983-180del c.1147-181_1147-180del (n.1147-181_1147-180del) c.1020-181_1020-180del c.988-181_988-180del (n.988-181_988-180del) c.405-181_405-180del c.826-181_826-180del c.1122-181_1122-180del c.892-181_892-180del (n.892-181_892-180del) n.1983-181_1983-180del c.696-181_696-180del c.593-727_593-726del c.892-181_892-180del c.1150-181_1150-180del (n.1150-181_1150-180del) n.938-181_938-180del c.746-181_746-180del | dbSNP |
| 2 | g.32136388G>T | CA2699028304 | SPAST | c.*906-175G>T (n.*906-175G>T) c.1246-175G>T (n.1246-175G>T) c.1243-175G>T (n.1243-175G>T) c.983-175G>T c.1147-175G>T (n.1147-175G>T) c.1020-175G>T c.988-175G>T (n.988-175G>T) c.405-175G>T c.826-175G>T c.1122-175G>T c.892-175G>T (n.892-175G>T) n.1983-175G>T c.696-175G>T c.593-721G>T c.892-175G>T c.1150-175G>T (n.1150-175G>T) n.938-175G>T c.746-175G>T | dbSNP |
| 2 | g.32136391G>A | CA2541327908 | SPAST | c.*906-172G>A (n.*906-172G>A) c.1246-172G>A (n.1246-172G>A) c.1243-172G>A (n.1243-172G>A) c.983-172G>A c.1147-172G>A (n.1147-172G>A) c.1020-172G>A c.988-172G>A (n.988-172G>A) c.405-172G>A c.826-172G>A c.1122-172G>A c.892-172G>A (n.892-172G>A) n.1983-172G>A c.696-172G>A c.593-718G>A c.892-172G>A c.1150-172G>A (n.1150-172G>A) n.938-172G>A c.746-172G>A | |
| 2 | g.32136394T>G | CA767792277 | SPAST | c.*906-169T>G (n.*906-169T>G) c.1246-169T>G (n.1246-169T>G) c.1243-169T>G (n.1243-169T>G) c.983-169T>G c.1147-169T>G (n.1147-169T>G) c.1020-169T>G c.988-169T>G (n.988-169T>G) c.405-169T>G c.826-169T>G c.1122-169T>G c.892-169T>G (n.892-169T>G) n.1983-169T>G c.696-169T>G c.593-715T>G c.892-169T>G c.1150-169T>G (n.1150-169T>G) n.938-169T>G c.746-169T>G | dbSNP |
| 2 | g.32136394T= | CA1242500889 | SPAST | c.*906-169T= (n.*906-169T=) c.1246-169T= (n.1246-169T=) c.1243-169T= (n.1243-169T=) c.983-169T= c.1147-169T= (n.1147-169T=) c.1020-169T= c.988-169T= (n.988-169T=) c.405-169T= c.826-169T= c.1122-169T= c.892-169T= (n.892-169T=) n.1983-169T= c.696-169T= c.593-715T= c.892-169T= c.1150-169T= (n.1150-169T=) n.938-169T= c.746-169T= | |
| 2 | g.32136401G= | CA1242500893 | SPAST | c.*906-162G= (n.*906-162G=) c.1246-162G= (n.1246-162G=) c.1243-162G= (n.1243-162G=) c.983-162G= c.1147-162G= (n.1147-162G=) c.1020-162G= c.988-162G= (n.988-162G=) c.405-162G= c.826-162G= c.1122-162G= c.892-162G= (n.892-162G=) n.1983-162G= c.696-162G= c.593-708G= c.892-162G= c.1150-162G= (n.1150-162G=) n.938-162G= c.746-162G= | |
| 2 | g.32136402dup | CA1029031903 | SPAST | c.*906-161dup (n.*906-161dup) c.1246-161dup (n.1246-161dup) c.1243-161dup (n.1243-161dup) c.983-161dup c.1147-161dup (n.1147-161dup) c.1020-161dup c.988-161dup (n.988-161dup) c.405-161dup c.826-161dup c.1122-161dup c.892-161dup (n.892-161dup) n.1983-161dup c.696-161dup c.593-707dup c.892-161dup c.1150-161dup (n.1150-161dup) n.938-161dup c.746-161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136404A= | CA1242500895 | SPAST | c.*906-159A= (n.*906-159A=) c.1246-159A= (n.1246-159A=) c.1243-159A= (n.1243-159A=) c.983-159A= c.1147-159A= (n.1147-159A=) c.1020-159A= c.988-159A= (n.988-159A=) c.405-159A= c.826-159A= c.1122-159A= c.892-159A= (n.892-159A=) n.1983-159A= c.696-159A= c.593-705A= c.892-159A= c.1150-159A= (n.1150-159A=) n.938-159A= c.746-159A= | |
| 2 | g.32136404A>G | CA1242500896 | SPAST | c.*906-159A>G (n.*906-159A>G) c.1246-159A>G (n.1246-159A>G) c.1243-159A>G (n.1243-159A>G) c.983-159A>G c.1147-159A>G (n.1147-159A>G) c.1020-159A>G c.988-159A>G (n.988-159A>G) c.405-159A>G c.826-159A>G c.1122-159A>G c.892-159A>G (n.892-159A>G) n.1983-159A>G c.696-159A>G c.593-705A>G c.892-159A>G c.1150-159A>G (n.1150-159A>G) n.938-159A>G c.746-159A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136409C= | CA1242500897 | SPAST | c.*906-154C= (n.*906-154C=) c.1246-154C= (n.1246-154C=) c.1243-154C= (n.1243-154C=) c.983-154C= c.1147-154C= (n.1147-154C=) c.1020-154C= c.988-154C= (n.988-154C=) c.405-154C= c.826-154C= c.1122-154C= c.892-154C= (n.892-154C=) n.1983-154C= c.696-154C= c.593-700C= c.892-154C= c.1150-154C= (n.1150-154C=) n.938-154C= c.746-154C= | |
| 2 | g.32136409C>T | CA767792285 | SPAST | c.*906-154C>T (n.*906-154C>T) c.1246-154C>T (n.1246-154C>T) c.1243-154C>T (n.1243-154C>T) c.983-154C>T c.1147-154C>T (n.1147-154C>T) c.1020-154C>T c.988-154C>T (n.988-154C>T) c.405-154C>T c.826-154C>T c.1122-154C>T c.892-154C>T (n.892-154C>T) n.1983-154C>T c.696-154C>T c.593-700C>T c.892-154C>T c.1150-154C>T (n.1150-154C>T) n.938-154C>T c.746-154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136410G>A | CA44749530 | SPAST | c.*906-153G>A (n.*906-153G>A) c.1246-153G>A (n.1246-153G>A) c.1243-153G>A (n.1243-153G>A) c.983-153G>A c.1147-153G>A (n.1147-153G>A) c.1020-153G>A c.988-153G>A (n.988-153G>A) c.405-153G>A c.826-153G>A c.1122-153G>A c.892-153G>A (n.892-153G>A) n.1983-153G>A c.696-153G>A c.593-699G>A c.892-153G>A c.1150-153G>A (n.1150-153G>A) n.938-153G>A c.746-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136410G= | CA1242500899 | SPAST | c.*906-153G= (n.*906-153G=) c.1246-153G= (n.1246-153G=) c.1243-153G= (n.1243-153G=) c.983-153G= c.1147-153G= (n.1147-153G=) c.1020-153G= c.988-153G= (n.988-153G=) c.405-153G= c.826-153G= c.1122-153G= c.892-153G= (n.892-153G=) n.1983-153G= c.696-153G= c.593-699G= c.892-153G= c.1150-153G= (n.1150-153G=) n.938-153G= c.746-153G= | |
| 2 | g.32136411G>A | CA44749538 | SPAST | c.*906-152G>A (n.*906-152G>A) c.1246-152G>A (n.1246-152G>A) c.1243-152G>A (n.1243-152G>A) c.983-152G>A c.1147-152G>A (n.1147-152G>A) c.1020-152G>A c.988-152G>A (n.988-152G>A) c.405-152G>A c.826-152G>A c.1122-152G>A c.892-152G>A (n.892-152G>A) n.1983-152G>A c.696-152G>A c.593-698G>A c.892-152G>A c.1150-152G>A (n.1150-152G>A) n.938-152G>A c.746-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136411G>C | CA2658529063 | SPAST | c.*906-152G>C (n.*906-152G>C) c.1246-152G>C (n.1246-152G>C) c.1243-152G>C (n.1243-152G>C) c.983-152G>C c.1147-152G>C (n.1147-152G>C) c.1020-152G>C c.988-152G>C (n.988-152G>C) c.405-152G>C c.826-152G>C c.1122-152G>C c.892-152G>C (n.892-152G>C) n.1983-152G>C c.696-152G>C c.593-698G>C c.892-152G>C c.1150-152G>C (n.1150-152G>C) n.938-152G>C c.746-152G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136411G= | CA1242500902 | SPAST | c.*906-152G= (n.*906-152G=) c.1246-152G= (n.1246-152G=) c.1243-152G= (n.1243-152G=) c.983-152G= c.1147-152G= (n.1147-152G=) c.1020-152G= c.988-152G= (n.988-152G=) c.405-152G= c.826-152G= c.1122-152G= c.892-152G= (n.892-152G=) n.1983-152G= c.696-152G= c.593-698G= c.892-152G= c.1150-152G= (n.1150-152G=) n.938-152G= c.746-152G= | |
| 2 | g.32136411G>T | CA2658529064 | SPAST | c.*906-152G>T (n.*906-152G>T) c.1246-152G>T (n.1246-152G>T) c.1243-152G>T (n.1243-152G>T) c.983-152G>T c.1147-152G>T (n.1147-152G>T) c.1020-152G>T c.988-152G>T (n.988-152G>T) c.405-152G>T c.826-152G>T c.1122-152G>T c.892-152G>T (n.892-152G>T) n.1983-152G>T c.696-152G>T c.593-698G>T c.892-152G>T c.1150-152G>T (n.1150-152G>T) n.938-152G>T c.746-152G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136411_32136412insA | CA2658529065 | SPAST | c.*906-152_*906-151insA (n.*906-152_*906-151insA) c.1246-152_1246-151insA (n.1246-152_1246-151insA) c.1243-152_1243-151insA (n.1243-152_1243-151insA) c.983-152_983-151insA c.1147-152_1147-151insA (n.1147-152_1147-151insA) c.1020-152_1020-151insA c.988-152_988-151insA (n.988-152_988-151insA) c.405-152_405-151insA c.826-152_826-151insA c.1122-152_1122-151insA c.892-152_892-151insA (n.892-152_892-151insA) n.1983-152_1983-151insA c.696-152_696-151insA c.593-698_593-697insA c.892-152_892-151insA c.1150-152_1150-151insA (n.1150-152_1150-151insA) n.938-152_938-151insA c.746-152_746-151insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136413dup | CA767792287 | SPAST | c.*906-150dup (n.*906-150dup) c.1246-150dup (n.1246-150dup) c.1243-150dup (n.1243-150dup) c.983-150dup c.1147-150dup (n.1147-150dup) c.1020-150dup c.988-150dup (n.988-150dup) c.405-150dup c.826-150dup c.1122-150dup c.892-150dup (n.892-150dup) n.1983-150dup c.696-150dup c.593-696dup c.892-150dup c.1150-150dup (n.1150-150dup) n.938-150dup c.746-150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136413T>C | CA1242500908 | SPAST | c.*906-150T>C (n.*906-150T>C) c.1246-150T>C (n.1246-150T>C) c.1243-150T>C (n.1243-150T>C) c.983-150T>C c.1147-150T>C (n.1147-150T>C) c.1020-150T>C c.988-150T>C (n.988-150T>C) c.405-150T>C c.826-150T>C c.1122-150T>C c.892-150T>C (n.892-150T>C) n.1983-150T>C c.696-150T>C c.593-696T>C c.892-150T>C c.1150-150T>C (n.1150-150T>C) n.938-150T>C c.746-150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136413T= | CA1242500906 | SPAST | c.*906-150T= (n.*906-150T=) c.1246-150T= (n.1246-150T=) c.1243-150T= (n.1243-150T=) c.983-150T= c.1147-150T= (n.1147-150T=) c.1020-150T= c.988-150T= (n.988-150T=) c.405-150T= c.826-150T= c.1122-150T= c.892-150T= (n.892-150T=) n.1983-150T= c.696-150T= c.593-696T= c.892-150T= c.1150-150T= (n.1150-150T=) n.938-150T= c.746-150T= | |
| 2 | g.32136413_32136414insC | CA44749540 | SPAST | c.*906-150_*906-149insC (n.*906-150_*906-149insC) c.1246-150_1246-149insC (n.1246-150_1246-149insC) c.1243-150_1243-149insC (n.1243-150_1243-149insC) c.983-150_983-149insC c.1147-150_1147-149insC (n.1147-150_1147-149insC) c.1020-150_1020-149insC c.988-150_988-149insC (n.988-150_988-149insC) c.405-150_405-149insC c.826-150_826-149insC c.1122-150_1122-149insC c.892-150_892-149insC (n.892-150_892-149insC) n.1983-150_1983-149insC c.696-150_696-149insC c.593-696_593-695insC c.892-150_892-149insC c.1150-150_1150-149insC (n.1150-150_1150-149insC) n.938-150_938-149insC c.746-150_746-149insC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136414A= | CA1242500914 | SPAST | c.*906-149A= (n.*906-149A=) c.1246-149A= (n.1246-149A=) c.1243-149A= (n.1243-149A=) c.983-149A= c.1147-149A= (n.1147-149A=) c.1020-149A= c.988-149A= (n.988-149A=) c.405-149A= c.826-149A= c.1122-149A= c.892-149A= (n.892-149A=) n.1983-149A= c.696-149A= c.593-695A= c.892-149A= c.1150-149A= (n.1150-149A=) n.938-149A= c.746-149A= | |
| 2 | g.32136414A>C | CA44749541 | SPAST | c.*906-149A>C (n.*906-149A>C) c.1246-149A>C (n.1246-149A>C) c.1243-149A>C (n.1243-149A>C) c.983-149A>C c.1147-149A>C (n.1147-149A>C) c.1020-149A>C c.988-149A>C (n.988-149A>C) c.405-149A>C c.826-149A>C c.1122-149A>C c.892-149A>C (n.892-149A>C) n.1983-149A>C c.696-149A>C c.593-695A>C c.892-149A>C c.1150-149A>C (n.1150-149A>C) n.938-149A>C c.746-149A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136414_32136415insC | CA44749542 | SPAST | c.*906-149_*906-148insC (n.*906-149_*906-148insC) c.1246-149_1246-148insC (n.1246-149_1246-148insC) c.1243-149_1243-148insC (n.1243-149_1243-148insC) c.983-149_983-148insC c.1147-149_1147-148insC (n.1147-149_1147-148insC) c.1020-149_1020-148insC c.988-149_988-148insC (n.988-149_988-148insC) c.405-149_405-148insC c.826-149_826-148insC c.1122-149_1122-148insC c.892-149_892-148insC (n.892-149_892-148insC) n.1983-149_1983-148insC c.696-149_696-148insC c.593-695_593-694insC c.892-149_892-148insC c.1150-149_1150-148insC (n.1150-149_1150-148insC) n.938-149_938-148insC c.746-149_746-148insC | dbSNP |
| 2 | g.32136415G>A | CA44749543 | SPAST | c.*906-148G>A (n.*906-148G>A) c.1246-148G>A (n.1246-148G>A) c.1243-148G>A (n.1243-148G>A) c.983-148G>A c.1147-148G>A (n.1147-148G>A) c.1020-148G>A c.988-148G>A (n.988-148G>A) c.405-148G>A c.826-148G>A c.1122-148G>A c.892-148G>A (n.892-148G>A) n.1983-148G>A c.696-148G>A c.593-694G>A c.892-148G>A c.1150-148G>A (n.1150-148G>A) n.938-148G>A c.746-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136415G= | CA1242500920 | SPAST | c.*906-148G= (n.*906-148G=) c.1246-148G= (n.1246-148G=) c.1243-148G= (n.1243-148G=) c.983-148G= c.1147-148G= (n.1147-148G=) c.1020-148G= c.988-148G= (n.988-148G=) c.405-148G= c.826-148G= c.1122-148G= c.892-148G= (n.892-148G=) n.1983-148G= c.696-148G= c.593-694G= c.892-148G= c.1150-148G= (n.1150-148G=) n.938-148G= c.746-148G= | |
| 2 | g.32136415G>T | CA2658529066 | SPAST | c.*906-148G>T (n.*906-148G>T) c.1246-148G>T (n.1246-148G>T) c.1243-148G>T (n.1243-148G>T) c.983-148G>T c.1147-148G>T (n.1147-148G>T) c.1020-148G>T c.988-148G>T (n.988-148G>T) c.405-148G>T c.826-148G>T c.1122-148G>T c.892-148G>T (n.892-148G>T) n.1983-148G>T c.696-148G>T c.593-694G>T c.892-148G>T c.1150-148G>T (n.1150-148G>T) n.938-148G>T c.746-148G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136418G>T | CA2658529071 | SPAST | c.*906-145G>T (n.*906-145G>T) c.1246-145G>T (n.1246-145G>T) c.1243-145G>T (n.1243-145G>T) c.983-145G>T c.1147-145G>T (n.1147-145G>T) c.1020-145G>T c.988-145G>T (n.988-145G>T) c.405-145G>T c.826-145G>T c.1122-145G>T c.892-145G>T (n.892-145G>T) n.1983-145G>T c.696-145G>T c.593-691G>T c.892-145G>T c.1150-145G>T (n.1150-145G>T) n.938-145G>T c.746-145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136419T>A | CA2658529072 | SPAST | c.*906-144T>A (n.*906-144T>A) c.1246-144T>A (n.1246-144T>A) c.1243-144T>A (n.1243-144T>A) c.983-144T>A c.1147-144T>A (n.1147-144T>A) c.1020-144T>A c.988-144T>A (n.988-144T>A) c.405-144T>A c.826-144T>A c.1122-144T>A c.892-144T>A (n.892-144T>A) n.1983-144T>A c.696-144T>A c.593-690T>A c.892-144T>A c.1150-144T>A (n.1150-144T>A) n.938-144T>A c.746-144T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136419T>C | CA44749545 | SPAST | c.*906-144T>C (n.*906-144T>C) c.1246-144T>C (n.1246-144T>C) c.1243-144T>C (n.1243-144T>C) c.983-144T>C c.1147-144T>C (n.1147-144T>C) c.1020-144T>C c.988-144T>C (n.988-144T>C) c.405-144T>C c.826-144T>C c.1122-144T>C c.892-144T>C (n.892-144T>C) n.1983-144T>C c.696-144T>C c.593-690T>C c.892-144T>C c.1150-144T>C (n.1150-144T>C) n.938-144T>C c.746-144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136423C>T | CA1242500925 | SPAST | c.*906-140C>T (n.*906-140C>T) c.1246-140C>T (n.1246-140C>T) c.1243-140C>T (n.1243-140C>T) c.983-140C>T c.1147-140C>T (n.1147-140C>T) c.1020-140C>T c.988-140C>T (n.988-140C>T) c.405-140C>T c.826-140C>T c.1122-140C>T c.892-140C>T (n.892-140C>T) n.1983-140C>T c.696-140C>T c.593-686C>T c.892-140C>T c.1150-140C>T (n.1150-140C>T) n.938-140C>T c.746-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136424T>C | CA1242500928 | SPAST | c.*906-139T>C (n.*906-139T>C) c.1246-139T>C (n.1246-139T>C) c.1243-139T>C (n.1243-139T>C) c.983-139T>C c.1147-139T>C (n.1147-139T>C) c.1020-139T>C c.988-139T>C (n.988-139T>C) c.405-139T>C c.826-139T>C c.1122-139T>C c.892-139T>C (n.892-139T>C) n.1983-139T>C c.696-139T>C c.593-685T>C c.892-139T>C c.1150-139T>C (n.1150-139T>C) n.938-139T>C c.746-139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136424T= | CA1242500927 | SPAST | c.*906-139T= (n.*906-139T=) c.1246-139T= (n.1246-139T=) c.1243-139T= (n.1243-139T=) c.983-139T= c.1147-139T= (n.1147-139T=) c.1020-139T= c.988-139T= (n.988-139T=) c.405-139T= c.826-139T= c.1122-139T= c.892-139T= (n.892-139T=) n.1983-139T= c.696-139T= c.593-685T= c.892-139T= c.1150-139T= (n.1150-139T=) n.938-139T= c.746-139T= | |
| 2 | g.32136424dup | CA2658529080 | SPAST | c.*906-139dup (n.*906-139dup) c.1246-139dup (n.1246-139dup) c.1243-139dup (n.1243-139dup) c.983-139dup c.1147-139dup (n.1147-139dup) c.1020-139dup c.988-139dup (n.988-139dup) c.405-139dup c.826-139dup c.1122-139dup c.892-139dup (n.892-139dup) n.1983-139dup c.696-139dup c.593-685dup c.892-139dup c.1150-139dup (n.1150-139dup) n.938-139dup c.746-139dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136425C>A | CA2658529081 | SPAST | c.*906-138C>A (n.*906-138C>A) c.1246-138C>A (n.1246-138C>A) c.1243-138C>A (n.1243-138C>A) c.983-138C>A c.1147-138C>A (n.1147-138C>A) c.1020-138C>A c.988-138C>A (n.988-138C>A) c.405-138C>A c.826-138C>A c.1122-138C>A c.892-138C>A (n.892-138C>A) n.1983-138C>A c.696-138C>A c.593-684C>A c.892-138C>A c.1150-138C>A (n.1150-138C>A) n.938-138C>A c.746-138C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136425C>G | CA2658529082 | SPAST | c.*906-138C>G (n.*906-138C>G) c.1246-138C>G (n.1246-138C>G) c.1243-138C>G (n.1243-138C>G) c.983-138C>G c.1147-138C>G (n.1147-138C>G) c.1020-138C>G c.988-138C>G (n.988-138C>G) c.405-138C>G c.826-138C>G c.1122-138C>G c.892-138C>G (n.892-138C>G) n.1983-138C>G c.696-138C>G c.593-684C>G c.892-138C>G c.1150-138C>G (n.1150-138C>G) n.938-138C>G c.746-138C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136425C>T | CA2658529083 | SPAST | c.*906-138C>T (n.*906-138C>T) c.1246-138C>T (n.1246-138C>T) c.1243-138C>T (n.1243-138C>T) c.983-138C>T c.1147-138C>T (n.1147-138C>T) c.1020-138C>T c.988-138C>T (n.988-138C>T) c.405-138C>T c.826-138C>T c.1122-138C>T c.892-138C>T (n.892-138C>T) n.1983-138C>T c.696-138C>T c.593-684C>T c.892-138C>T c.1150-138C>T (n.1150-138C>T) n.938-138C>T c.746-138C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136426C>A | CA2658529084 | SPAST | c.*906-137C>A (n.*906-137C>A) c.1246-137C>A (n.1246-137C>A) c.1243-137C>A (n.1243-137C>A) c.983-137C>A c.1147-137C>A (n.1147-137C>A) c.1020-137C>A c.988-137C>A (n.988-137C>A) c.405-137C>A c.826-137C>A c.1122-137C>A c.892-137C>A (n.892-137C>A) n.1983-137C>A c.696-137C>A c.593-683C>A c.892-137C>A c.1150-137C>A (n.1150-137C>A) n.938-137C>A c.746-137C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136426C= | CA1242500929 | SPAST | c.*906-137C= (n.*906-137C=) c.1246-137C= (n.1246-137C=) c.1243-137C= (n.1243-137C=) c.983-137C= c.1147-137C= (n.1147-137C=) c.1020-137C= c.988-137C= (n.988-137C=) c.405-137C= c.826-137C= c.1122-137C= c.892-137C= (n.892-137C=) n.1983-137C= c.696-137C= c.593-683C= c.892-137C= c.1150-137C= (n.1150-137C=) n.938-137C= c.746-137C= | |
| 2 | g.32136426C>G | CA2658529085 | SPAST | c.*906-137C>G (n.*906-137C>G) c.1246-137C>G (n.1246-137C>G) c.1243-137C>G (n.1243-137C>G) c.983-137C>G c.1147-137C>G (n.1147-137C>G) c.1020-137C>G c.988-137C>G (n.988-137C>G) c.405-137C>G c.826-137C>G c.1122-137C>G c.892-137C>G (n.892-137C>G) n.1983-137C>G c.696-137C>G c.593-683C>G c.892-137C>G c.1150-137C>G (n.1150-137C>G) n.938-137C>G c.746-137C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136426C>T | CA1242500930 | SPAST | c.*906-137C>T (n.*906-137C>T) c.1246-137C>T (n.1246-137C>T) c.1243-137C>T (n.1243-137C>T) c.983-137C>T c.1147-137C>T (n.1147-137C>T) c.1020-137C>T c.988-137C>T (n.988-137C>T) c.405-137C>T c.826-137C>T c.1122-137C>T c.892-137C>T (n.892-137C>T) n.1983-137C>T c.696-137C>T c.593-683C>T c.892-137C>T c.1150-137C>T (n.1150-137C>T) n.938-137C>T c.746-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136427C>A | CA2658529086 | SPAST | c.*906-136C>A (n.*906-136C>A) c.1246-136C>A (n.1246-136C>A) c.1243-136C>A (n.1243-136C>A) c.983-136C>A c.1147-136C>A (n.1147-136C>A) c.1020-136C>A c.988-136C>A (n.988-136C>A) c.405-136C>A c.826-136C>A c.1122-136C>A c.892-136C>A (n.892-136C>A) n.1983-136C>A c.696-136C>A c.593-682C>A c.892-136C>A c.1150-136C>A (n.1150-136C>A) n.938-136C>A c.746-136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136427C>T | CA2658529087 | SPAST | c.*906-136C>T (n.*906-136C>T) c.1246-136C>T (n.1246-136C>T) c.1243-136C>T (n.1243-136C>T) c.983-136C>T c.1147-136C>T (n.1147-136C>T) c.1020-136C>T c.988-136C>T (n.988-136C>T) c.405-136C>T c.826-136C>T c.1122-136C>T c.892-136C>T (n.892-136C>T) n.1983-136C>T c.696-136C>T c.593-682C>T c.892-136C>T c.1150-136C>T (n.1150-136C>T) n.938-136C>T c.746-136C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136428C>A | CA2658529088 | SPAST | c.*906-135C>A (n.*906-135C>A) c.1246-135C>A (n.1246-135C>A) c.1243-135C>A (n.1243-135C>A) c.983-135C>A c.1147-135C>A (n.1147-135C>A) c.1020-135C>A c.988-135C>A (n.988-135C>A) c.405-135C>A c.826-135C>A c.1122-135C>A c.892-135C>A (n.892-135C>A) n.1983-135C>A c.696-135C>A c.593-681C>A c.892-135C>A c.1150-135C>A (n.1150-135C>A) n.938-135C>A c.746-135C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136428C= | CA1242500932 | SPAST | c.*906-135C= (n.*906-135C=) c.1246-135C= (n.1246-135C=) c.1243-135C= (n.1243-135C=) c.983-135C= c.1147-135C= (n.1147-135C=) c.1020-135C= c.988-135C= (n.988-135C=) c.405-135C= c.826-135C= c.1122-135C= c.892-135C= (n.892-135C=) n.1983-135C= c.696-135C= c.593-681C= c.892-135C= c.1150-135C= (n.1150-135C=) n.938-135C= c.746-135C= | |
| 2 | g.32136428C>G | CA1242500934 | SPAST | c.*906-135C>G (n.*906-135C>G) c.1246-135C>G (n.1246-135C>G) c.1243-135C>G (n.1243-135C>G) c.983-135C>G c.1147-135C>G (n.1147-135C>G) c.1020-135C>G c.988-135C>G (n.988-135C>G) c.405-135C>G c.826-135C>G c.1122-135C>G c.892-135C>G (n.892-135C>G) n.1983-135C>G c.696-135C>G c.593-681C>G c.892-135C>G c.1150-135C>G (n.1150-135C>G) n.938-135C>G c.746-135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32136428C>T | CA2658529089 | SPAST | c.*906-135C>T (n.*906-135C>T) c.1246-135C>T (n.1246-135C>T) c.1243-135C>T (n.1243-135C>T) c.983-135C>T c.1147-135C>T (n.1147-135C>T) c.1020-135C>T c.988-135C>T (n.988-135C>T) c.405-135C>T c.826-135C>T c.1122-135C>T c.892-135C>T (n.892-135C>T) n.1983-135C>T c.696-135C>T c.593-681C>T c.892-135C>T c.1150-135C>T (n.1150-135C>T) n.938-135C>T c.746-135C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136429T>A | CA2658529090 | SPAST | c.*906-134T>A (n.*906-134T>A) c.1246-134T>A (n.1246-134T>A) c.1243-134T>A (n.1243-134T>A) c.983-134T>A c.1147-134T>A (n.1147-134T>A) c.1020-134T>A c.988-134T>A (n.988-134T>A) c.405-134T>A c.826-134T>A c.1122-134T>A c.892-134T>A (n.892-134T>A) n.1983-134T>A c.696-134T>A c.593-680T>A c.892-134T>A c.1150-134T>A (n.1150-134T>A) n.938-134T>A c.746-134T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136429T>C | CA2658529091 | SPAST | c.*906-134T>C (n.*906-134T>C) c.1246-134T>C (n.1246-134T>C) c.1243-134T>C (n.1243-134T>C) c.983-134T>C c.1147-134T>C (n.1147-134T>C) c.1020-134T>C c.988-134T>C (n.988-134T>C) c.405-134T>C c.826-134T>C c.1122-134T>C c.892-134T>C (n.892-134T>C) n.1983-134T>C c.696-134T>C c.593-680T>C c.892-134T>C c.1150-134T>C (n.1150-134T>C) n.938-134T>C c.746-134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136431dup | CA1242500937 | SPAST | c.*906-132dup (n.*906-132dup) c.1246-132dup (n.1246-132dup) c.1243-132dup (n.1243-132dup) c.983-132dup c.1147-132dup (n.1147-132dup) c.1020-132dup c.988-132dup (n.988-132dup) c.405-132dup c.826-132dup c.1122-132dup c.892-132dup (n.892-132dup) n.1983-132dup c.696-132dup c.593-678dup c.892-132dup c.1150-132dup (n.1150-132dup) n.938-132dup c.746-132dup | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136431T>C | CA2658529092 | SPAST | c.*906-132T>C (n.*906-132T>C) c.1246-132T>C (n.1246-132T>C) c.1243-132T>C (n.1243-132T>C) c.983-132T>C c.1147-132T>C (n.1147-132T>C) c.1020-132T>C c.988-132T>C (n.988-132T>C) c.405-132T>C c.826-132T>C c.1122-132T>C c.892-132T>C (n.892-132T>C) n.1983-132T>C c.696-132T>C c.593-678T>C c.892-132T>C c.1150-132T>C (n.1150-132T>C) n.938-132T>C c.746-132T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136432C>A | CA2658529094 | SPAST | c.*906-131C>A (n.*906-131C>A) c.1246-131C>A (n.1246-131C>A) c.1243-131C>A (n.1243-131C>A) c.983-131C>A c.1147-131C>A (n.1147-131C>A) c.1020-131C>A c.988-131C>A (n.988-131C>A) c.405-131C>A c.826-131C>A c.1122-131C>A c.892-131C>A (n.892-131C>A) n.1983-131C>A c.696-131C>A c.593-677C>A c.892-131C>A c.1150-131C>A (n.1150-131C>A) n.938-131C>A c.746-131C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136432C= | CA1242500942 | SPAST | c.*906-131C= (n.*906-131C=) c.1246-131C= (n.1246-131C=) c.1243-131C= (n.1243-131C=) c.983-131C= c.1147-131C= (n.1147-131C=) c.1020-131C= c.988-131C= (n.988-131C=) c.405-131C= c.826-131C= c.1122-131C= c.892-131C= (n.892-131C=) n.1983-131C= c.696-131C= c.593-677C= c.892-131C= c.1150-131C= (n.1150-131C=) n.938-131C= c.746-131C= | |
| 2 | g.32136432C>T | CA767792295 | SPAST | c.*906-131C>T (n.*906-131C>T) c.1246-131C>T (n.1246-131C>T) c.1243-131C>T (n.1243-131C>T) c.983-131C>T c.1147-131C>T (n.1147-131C>T) c.1020-131C>T c.988-131C>T (n.988-131C>T) c.405-131C>T c.826-131C>T c.1122-131C>T c.892-131C>T (n.892-131C>T) n.1983-131C>T c.696-131C>T c.593-677C>T c.892-131C>T c.1150-131C>T (n.1150-131C>T) n.938-131C>T c.746-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136434C>A | CA2658529095 | SPAST | c.*906-129C>A (n.*906-129C>A) c.1246-129C>A (n.1246-129C>A) c.1243-129C>A (n.1243-129C>A) c.983-129C>A c.1147-129C>A (n.1147-129C>A) c.1020-129C>A c.988-129C>A (n.988-129C>A) c.405-129C>A c.826-129C>A c.1122-129C>A c.892-129C>A (n.892-129C>A) n.1983-129C>A c.696-129C>A c.593-675C>A c.892-129C>A c.1150-129C>A (n.1150-129C>A) n.938-129C>A c.746-129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136434C>G | CA2658529096 | SPAST | c.*906-129C>G (n.*906-129C>G) c.1246-129C>G (n.1246-129C>G) c.1243-129C>G (n.1243-129C>G) c.983-129C>G c.1147-129C>G (n.1147-129C>G) c.1020-129C>G c.988-129C>G (n.988-129C>G) c.405-129C>G c.826-129C>G c.1122-129C>G c.892-129C>G (n.892-129C>G) n.1983-129C>G c.696-129C>G c.593-675C>G c.892-129C>G c.1150-129C>G (n.1150-129C>G) n.938-129C>G c.746-129C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136436A= | CA1242500946 | SPAST | c.*906-127A= (n.*906-127A=) c.1246-127A= (n.1246-127A=) c.1243-127A= (n.1243-127A=) c.983-127A= c.1147-127A= (n.1147-127A=) c.1020-127A= c.988-127A= (n.988-127A=) c.405-127A= c.826-127A= c.1122-127A= c.892-127A= (n.892-127A=) n.1983-127A= c.696-127A= c.593-673A= c.892-127A= c.1150-127A= (n.1150-127A=) n.938-127A= c.746-127A= | |
| 2 | g.32136436A>G | CA44749546 | SPAST | c.*906-127A>G (n.*906-127A>G) c.1246-127A>G (n.1246-127A>G) c.1243-127A>G (n.1243-127A>G) c.983-127A>G c.1147-127A>G (n.1147-127A>G) c.1020-127A>G c.988-127A>G (n.988-127A>G) c.405-127A>G c.826-127A>G c.1122-127A>G c.892-127A>G (n.892-127A>G) n.1983-127A>G c.696-127A>G c.593-673A>G c.892-127A>G c.1150-127A>G (n.1150-127A>G) n.938-127A>G c.746-127A>G | dbSNP |
| 2 | g.32136436A>T | CA2698776854 | SPAST | c.*906-127A>T (n.*906-127A>T) c.1246-127A>T (n.1246-127A>T) c.1243-127A>T (n.1243-127A>T) c.983-127A>T c.1147-127A>T (n.1147-127A>T) c.1020-127A>T c.988-127A>T (n.988-127A>T) c.405-127A>T c.826-127A>T c.1122-127A>T c.892-127A>T (n.892-127A>T) n.1983-127A>T c.696-127A>T c.593-673A>T c.892-127A>T c.1150-127A>T (n.1150-127A>T) n.938-127A>T c.746-127A>T | dbSNP |
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| 2 | g.32136438C>T | CA531501698 | SPAST | c.*906-125C>T (n.*906-125C>T) c.1246-125C>T (n.1246-125C>T) c.1243-125C>T (n.1243-125C>T) c.983-125C>T c.1147-125C>T (n.1147-125C>T) c.1020-125C>T c.988-125C>T (n.988-125C>T) c.405-125C>T c.826-125C>T c.1122-125C>T c.892-125C>T (n.892-125C>T) n.1983-125C>T c.696-125C>T c.593-671C>T c.892-125C>T c.1150-125C>T (n.1150-125C>T) n.938-125C>T c.746-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32136439C>A | CA2658529099 | SPAST | c.*906-124C>A (n.*906-124C>A) c.1246-124C>A (n.1246-124C>A) c.1243-124C>A (n.1243-124C>A) c.983-124C>A c.1147-124C>A (n.1147-124C>A) c.1020-124C>A c.988-124C>A (n.988-124C>A) c.405-124C>A c.826-124C>A c.1122-124C>A c.892-124C>A (n.892-124C>A) n.1983-124C>A c.696-124C>A c.593-670C>A c.892-124C>A c.1150-124C>A (n.1150-124C>A) n.938-124C>A c.746-124C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136439C>T | CA2658529098 | SPAST | c.*906-124C>T (n.*906-124C>T) c.1246-124C>T (n.1246-124C>T) c.1243-124C>T (n.1243-124C>T) c.983-124C>T c.1147-124C>T (n.1147-124C>T) c.1020-124C>T c.988-124C>T (n.988-124C>T) c.405-124C>T c.826-124C>T c.1122-124C>T c.892-124C>T (n.892-124C>T) n.1983-124C>T c.696-124C>T c.593-670C>T c.892-124C>T c.1150-124C>T (n.1150-124C>T) n.938-124C>T c.746-124C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32136440A= | CA1242500950 | SPAST | c.*906-123A= (n.*906-123A=) c.1246-123A= (n.1246-123A=) c.1243-123A= (n.1243-123A=) c.983-123A= c.1147-123A= (n.1147-123A=) c.1020-123A= c.988-123A= (n.988-123A=) c.405-123A= c.826-123A= c.1122-123A= c.892-123A= (n.892-123A=) n.1983-123A= c.696-123A= c.593-669A= c.892-123A= c.1150-123A= (n.1150-123A=) n.938-123A= c.746-123A= | |
| 2 | g.32136440A>C | CA1029031920 | SPAST | c.*906-123A>C (n.*906-123A>C) c.1246-123A>C (n.1246-123A>C) c.1243-123A>C (n.1243-123A>C) c.983-123A>C c.1147-123A>C (n.1147-123A>C) c.1020-123A>C c.988-123A>C (n.988-123A>C) c.405-123A>C c.826-123A>C c.1122-123A>C c.892-123A>C (n.892-123A>C) n.1983-123A>C c.696-123A>C c.593-669A>C c.892-123A>C c.1150-123A>C (n.1150-123A>C) n.938-123A>C c.746-123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136446T>G | CA2658529103 | SPAST | c.*906-117T>G (n.*906-117T>G) c.1246-117T>G (n.1246-117T>G) c.1243-117T>G (n.1243-117T>G) c.983-117T>G c.1147-117T>G (n.1147-117T>G) c.1020-117T>G c.988-117T>G (n.988-117T>G) c.405-117T>G c.826-117T>G c.1122-117T>G c.892-117T>G (n.892-117T>G) n.1983-117T>G c.696-117T>G c.593-663T>G c.892-117T>G c.1150-117T>G (n.1150-117T>G) n.938-117T>G c.746-117T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136450T>C | CA2658529106 | SPAST | c.*906-113T>C (n.*906-113T>C) c.1246-113T>C (n.1246-113T>C) c.1243-113T>C (n.1243-113T>C) c.983-113T>C c.1147-113T>C (n.1147-113T>C) c.1020-113T>C c.988-113T>C (n.988-113T>C) c.405-113T>C c.826-113T>C c.1122-113T>C c.892-113T>C (n.892-113T>C) n.1983-113T>C c.696-113T>C c.593-659T>C c.892-113T>C c.1150-113T>C (n.1150-113T>C) n.938-113T>C c.746-113T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32136452G>C | CA1242500958 | SPAST | c.*906-111G>C (n.*906-111G>C) c.1246-111G>C (n.1246-111G>C) c.1243-111G>C (n.1243-111G>C) c.983-111G>C c.1147-111G>C (n.1147-111G>C) c.1020-111G>C c.988-111G>C (n.988-111G>C) c.405-111G>C c.826-111G>C c.1122-111G>C c.892-111G>C (n.892-111G>C) n.1983-111G>C c.696-111G>C c.593-657G>C c.892-111G>C c.1150-111G>C (n.1150-111G>C) n.938-111G>C c.746-111G>C | dbSNP |
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