Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3213427dupCA2839123101ITPAc.189+44dup (n.189+44dup)
c.67-558dup (n.67-558dup)
c.138+44dup (n.138+44dup)
n.163+201dup
n.302+1dup
n.224+201dup
n.173+44dup
n.243+44dup
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n.316+201dup
c.-149+44dup (n.-149+44dup)
c.-706dup (n.-706dup)
n.416+201dup
n.178+201dup
20g.3213427G>ACA2577323654ITPAc.189+44G>A (n.189+44G>A)
c.67-558G>A (n.67-558G>A)
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n.163+201G>A
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n.174+44G>A
n.316+201G>A
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n.416+201G>A
n.178+201G>A
 gnomAD v4
20g.3213429A=CA2346467512ITPAc.189+46A= (n.189+46A=)
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c.138+46A= (n.138+46A=)
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n.316+203A=
c.-149+46A= (n.-149+46A=)
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n.416+203A=
n.178+203A=
20g.3213429A>GCA2651688143ITPAc.189+46A>G (n.189+46A>G)
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n.163+203A>G
n.302+3A>G
n.224+203A>G
n.173+46A>G
n.243+46A>G
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c.-704A>G (n.-704A>G)
n.416+203A>G
n.178+203A>G
 gnomAD v4
20g.3213429A>TCA310968012ITPAc.189+46A>T (n.189+46A>T)
c.67-556A>T (n.67-556A>T)
c.138+46A>T (n.138+46A>T)
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n.173+46A>T
n.243+46A>T
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c.-149+46A>T (n.-149+46A>T)
c.-704A>T (n.-704A>T)
n.416+203A>T
n.178+203A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213430G>ACA2840604431ITPAc.189+47G>A (n.189+47G>A)
c.67-555G>A (n.67-555G>A)
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n.224+204G>A
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n.243+47G>A
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n.316+204G>A
c.-149+47G>A (n.-149+47G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.416+204G>A
n.178+204G>A
20g.3213431C=CA2346467513ITPAc.189+48C= (n.189+48C=)
c.67-554C= (n.67-554C=)
c.138+48C= (n.138+48C=)
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n.178+205C=
20g.3213431C>GCA2651688144ITPAc.189+48C>G (n.189+48C>G)
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 gnomAD v4
20g.3213431C>TCA2346467514ITPAc.189+48C>T (n.189+48C>T)
c.67-554C>T (n.67-554C>T)
c.138+48C>T (n.138+48C>T)
n.163+205C>T
n.302+5C>T
n.224+205C>T
n.173+48C>T
n.243+48C>T
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c.-149+48C>T (n.-149+48C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
n.416+205C>T
n.178+205C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213433T>ACA9741197ITPAc.189+50T>A (n.189+50T>A)
c.67-552T>A (n.67-552T>A)
c.138+50T>A (n.138+50T>A)
n.163+207T>A
n.302+7T>A
n.224+207T>A
n.173+50T>A
n.243+50T>A
n.174+50T>A
n.316+207T>A
c.-149+50T>A (n.-149+50T>A)
c.-700T>A (n.-700T>A)
n.416+207T>A
n.178+207T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213433T=CA2346467515ITPAc.189+50T= (n.189+50T=)
c.67-552T= (n.67-552T=)
c.138+50T= (n.138+50T=)
n.163+207T=
n.302+7T=
n.224+207T=
n.173+50T=
n.243+50T=
n.174+50T=
n.316+207T=
c.-149+50T= (n.-149+50T=)
c.-700T= (n.-700T=)
n.416+207T=
n.178+207T=
20g.3213434C=CA2346467516ITPAc.189+51C= (n.189+51C=)
c.67-551C= (n.67-551C=)
c.138+51C= (n.138+51C=)
n.163+208C=
n.302+8C=
n.224+208C=
n.173+51C=
n.243+51C=
n.174+51C=
n.316+208C=
c.-149+51C= (n.-149+51C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.416+208C=
n.178+208C=
20g.3213434C>TCA9741198ITPAc.189+51C>T (n.189+51C>T)
c.67-551C>T (n.67-551C>T)
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n.163+208C>T
n.302+8C>T
n.224+208C>T
n.173+51C>T
n.243+51C>T
n.174+51C>T
n.316+208C>T
c.-149+51C>T (n.-149+51C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.416+208C>T
n.178+208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3213435C>ACA2651688145ITPAc.189+52C>A (n.189+52C>A)
c.67-550C>A (n.67-550C>A)
c.138+52C>A (n.138+52C>A)
n.163+209C>A
n.302+9C>A
n.224+209C>A
n.173+52C>A
n.243+52C>A
n.174+52C>A
n.316+209C>A
c.-149+52C>A (n.-149+52C>A)
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.416+209C>A
n.178+209C>A
 gnomAD v4
20g.3213435C=CA2346467517ITPAc.189+52C= (n.189+52C=)
c.67-550C= (n.67-550C=)
c.138+52C= (n.138+52C=)
n.163+209C=
n.302+9C=
n.224+209C=
n.173+52C=
n.243+52C=
n.174+52C=
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c.-149+52C= (n.-149+52C=)
c.-698C= (n.-698C=)
n.416+209C=
n.178+209C=
20g.3213435C>TCA310968021ITPAc.189+52C>T (n.189+52C>T)
c.67-550C>T (n.67-550C>T)
c.138+52C>T (n.138+52C>T)
n.163+209C>T
n.302+9C>T
n.224+209C>T
n.173+52C>T
n.243+52C>T
n.174+52C>T
n.316+209C>T
c.-149+52C>T (n.-149+52C>T)
c.-698C>T (n.-698C>T)
n.416+209C>T
n.178+209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3213436A>GCA2736216797ITPAc.189+53A>G (n.189+53A>G)
c.67-549A>G (n.67-549A>G)
c.138+53A>G (n.138+53A>G)
n.163+210A>G
n.302+10A>G
n.224+210A>G
n.173+53A>G
n.243+53A>G
n.174+53A>G
n.316+210A>G
c.-149+53A>G (n.-149+53A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
n.416+210A>G
n.178+210A>G
 dbSNP
20g.3213437G>CCA2651688146ITPAc.189+54G>C (n.189+54G>C)
c.67-548G>C (n.67-548G>C)
c.138+54G>C (n.138+54G>C)
n.163+211G>C
n.302+11G>C
n.224+211G>C
n.173+54G>C
n.243+54G>C
n.174+54G>C
n.316+211G>C
c.-149+54G>C (n.-149+54G>C)
c.-696G>C (n.-696G>C)
n.416+211G>C
n.178+211G>C
 gnomAD v4
20g.3213439_3213440delinsGCCA2346467518ITPAc.189+56_189+57delinsGC (n.189+56_189+57delinsGC)
c.67-546_67-545delinsGC (n.67-546_67-545delinsGC)
c.138+56_138+57delinsGC (n.138+56_138+57delinsGC)
n.163+213_163+214delinsGC
n.302+13_302+14delinsGC
n.224+213_224+214delinsGC
n.173+56_173+57delinsGC
n.243+56_243+57delinsGC
n.174+56_174+57delinsGC
n.316+213_316+214delinsGC
c.-149+56_-149+57delinsGC (n.-149+56_-149+57delinsGC)
c.-694_-693delinsGC (n.-694_-693delinsGC)
n.416+213_416+214delinsGC
n.178+213_178+214delinsGC
20g.3213445_3213450delCA2577323655ITPAc.189+62_189+67del (n.189+62_189+67del)
c.67-540_67-535del (n.67-540_67-535del)
c.138+62_138+67del (n.138+62_138+67del)
n.163+219_163+224del
n.302+19_302+24del
n.224+219_224+224del
n.173+62_173+67del
n.243+62_243+67del
n.174+62_174+67del
n.316+219_316+224del
c.-149+62_-149+67del (n.-149+62_-149+67del)
c.-688_-683del (n.-688_-683del)
n.416+219_416+224del
n.178+219_178+224del
20g.3213440C>ACA2651688147ITPAc.189+57C>A (n.189+57C>A)
c.67-545C>A (n.67-545C>A)
c.138+57C>A (n.138+57C>A)
n.163+214C>A
n.302+14C>A
n.224+214C>A
n.173+57C>A
n.243+57C>A
n.174+57C>A
n.316+214C>A
c.-149+57C>A (n.-149+57C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.416+214C>A
n.178+214C>A
 gnomAD v4
20g.3213440C>TCA2651688148ITPAc.189+57C>T (n.189+57C>T)
c.67-545C>T (n.67-545C>T)
c.138+57C>T (n.138+57C>T)
n.163+214C>T
n.302+14C>T
n.224+214C>T
n.173+57C>T
n.243+57C>T
n.174+57C>T
n.316+214C>T
c.-149+57C>T (n.-149+57C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.416+214C>T
n.178+214C>T
 gnomAD v4
20g.3213441delCA2346467519ITPAc.189+58del (n.189+58del)
c.67-544del (n.67-544del)
c.138+58del (n.138+58del)
n.163+215del
n.302+15del
n.224+215del
n.173+58del
n.243+58del
n.174+58del
n.316+215del
c.-149+58del (n.-149+58del)
c.-692del (n.-692del)
n.416+215del
n.178+215del
 dbSNP
20g.3213441C>ACA2651688149ITPAc.189+58C>A (n.189+58C>A)
c.67-544C>A (n.67-544C>A)
c.138+58C>A (n.138+58C>A)
n.163+215C>A
n.302+15C>A
n.224+215C>A
n.173+58C>A
n.243+58C>A
n.174+58C>A
n.316+215C>A
c.-149+58C>A (n.-149+58C>A)
c.-692C>A (n.-692C>A)
n.416+215C>A
n.178+215C>A
 gnomAD v4
20g.3213442T>CCA2651688150ITPAc.189+59T>C (n.189+59T>C)
c.67-543T>C (n.67-543T>C)
c.138+59T>C (n.138+59T>C)
n.163+216T>C
n.302+16T>C
n.224+216T>C
n.173+59T>C
n.243+59T>C
n.174+59T>C
n.316+216T>C
c.-149+59T>C (n.-149+59T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
n.416+216T>C
n.178+216T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213443G>TCA2651688151ITPAc.189+60G>T (n.189+60G>T)
c.67-542G>T (n.67-542G>T)
c.138+60G>T (n.138+60G>T)
n.163+217G>T
n.302+17G>T
n.224+217G>T
n.173+60G>T
n.243+60G>T
n.174+60G>T
n.316+217G>T
c.-149+60G>T (n.-149+60G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.416+217G>T
n.178+217G>T
 gnomAD v4
20g.3213444C>ACA2651688152ITPAc.189+61C>A (n.189+61C>A)
c.67-541C>A (n.67-541C>A)
c.138+61C>A (n.138+61C>A)
n.163+218C>A
n.302+18C>A
n.224+218C>A
n.173+61C>A
n.243+61C>A
n.174+61C>A
n.316+218C>A
c.-149+61C>A (n.-149+61C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.416+218C>A
n.178+218C>A
 gnomAD v4
20g.3213444C=CA2346467520ITPAc.189+61C= (n.189+61C=)
c.67-541C= (n.67-541C=)
c.138+61C= (n.138+61C=)
n.163+218C=
n.302+18C=
n.224+218C=
n.173+61C=
n.243+61C=
n.174+61C=
n.316+218C=
c.-149+61C= (n.-149+61C=)
c.-689C= (n.-689C=)
n.416+218C=
n.178+218C=
20g.3213444C>TCA743599691ITPAc.189+61C>T (n.189+61C>T)
c.67-541C>T (n.67-541C>T)
c.138+61C>T (n.138+61C>T)
n.163+218C>T
n.302+18C>T
n.224+218C>T
n.173+61C>T
n.243+61C>T
n.174+61C>T
n.316+218C>T
c.-149+61C>T (n.-149+61C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.416+218C>T
n.178+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213445G>ACA310968027ITPAc.189+62G>A (n.189+62G>A)
c.67-540G>A (n.67-540G>A)
c.138+62G>A (n.138+62G>A)
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n.224+219G>A
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n.316+219G>A
c.-149+62G>A (n.-149+62G>A)
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n.416+219G>A
n.178+219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213445G=CA2346467521ITPAc.189+62G= (n.189+62G=)
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20g.3213445G>TCA2651688153ITPAc.189+62G>T (n.189+62G>T)
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n.224+219G>T
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n.416+219G>T
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 gnomAD v4
20g.3213446C>TCA2651688154ITPAc.189+63C>T (n.189+63C>T)
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 gnomAD v4
20g.3213447C>ACA2651688155ITPAc.189+64C>A (n.189+64C>A)
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n.224+221C>A
n.173+64C>A
n.243+64C>A
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n.316+221C>A
c.-149+64C>A (n.-149+64C>A)
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n.416+221C>A
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 gnomAD v4
20g.3213447C>TCA2840604432ITPAc.189+64C>T (n.189+64C>T)
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20g.3213448T>ACA2838998798ITPAc.189+65T>A (n.189+65T>A)
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20g.3213448T>CCA2651688156ITPAc.189+65T>C (n.189+65T>C)
c.67-537T>C (n.67-537T>C)
c.138+65T>C (n.138+65T>C)
n.163+222T>C
n.302+22T>C
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n.243+65T>C
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n.316+222T>C
c.-149+65T>C (n.-149+65T>C)
c.-685T>C (n.-685T>C)
n.416+222T>C
n.178+222T>C
 gnomAD v4
20g.3213449G>CCA2651688157ITPAc.189+66G>C (n.189+66G>C)
c.67-536G>C (n.67-536G>C)
c.138+66G>C (n.138+66G>C)
n.163+223G>C
n.302+23G>C
n.224+223G>C
n.173+66G>C
n.243+66G>C
n.174+66G>C
n.316+223G>C
c.-149+66G>C (n.-149+66G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
n.416+223G>C
n.178+223G>C
 gnomAD v4
20g.3213449G>TCA2838354650ITPAc.189+66G>T (n.189+66G>T)
c.67-536G>T (n.67-536G>T)
c.138+66G>T (n.138+66G>T)
n.163+223G>T
n.302+23G>T
n.224+223G>T
n.173+66G>T
n.243+66G>T
n.174+66G>T
n.316+223G>T
c.-149+66G>T (n.-149+66G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
n.416+223G>T
n.178+223G>T
20g.3213450C>ACA2651688159ITPAc.189+67C>A (n.189+67C>A)
c.67-535C>A (n.67-535C>A)
c.138+67C>A (n.138+67C>A)
n.163+224C>A
n.302+24C>A
n.224+224C>A
n.173+67C>A
n.243+67C>A
n.174+67C>A
n.316+224C>A
c.-149+67C>A (n.-149+67C>A)
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.416+224C>A
n.178+224C>A
 gnomAD v4
20g.3213450_3213459delCA2651688158ITPAc.189+67_189+76del (n.189+67_189+76del)
c.67-535_67-526del (n.67-535_67-526del)
c.138+67_138+76del (n.138+67_138+76del)
n.163+224_163+233del
n.302+24_302+33del
n.224+224_224+233del
n.173+67_173+76del
n.243+67_243+76del
n.174+67_174+76del
n.316+224_316+233del
c.-149+67_-149+76del (n.-149+67_-149+76del)
c.-683_-674del (n.-683_-674del)
n.416+224_416+233del
n.178+224_178+233del
 gnomAD v4
20g.3213452A=CA2346467522ITPAc.189+69A= (n.189+69A=)
c.67-533A= (n.67-533A=)
c.138+69A= (n.138+69A=)
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n.416+226A=
n.178+226A=
20g.3213452A>GCA310968029ITPAc.189+69A>G (n.189+69A>G)
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n.163+226A>G
n.302+26A>G
n.224+226A>G
n.173+69A>G
n.243+69A>G
n.174+69A>G
n.316+226A>G
c.-149+69A>G (n.-149+69A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
n.416+226A>G
n.178+226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213453G>ACA2651688160ITPAc.189+70G>A (n.189+70G>A)
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c.-680G>A (n.-680G>A)
n.416+227G>A
n.178+227G>A
 gnomAD v4
20g.3213456A>GCA2651688161ITPAc.189+73A>G (n.189+73A>G)
c.67-529A>G (n.67-529A>G)
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n.224+230A>G
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n.243+73A>G
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c.-149+73A>G (n.-149+73A>G)
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.416+230A>G
n.178+230A>G
 gnomAD v4
20g.3213457C>ACA2577323656ITPAc.189+74C>A (n.189+74C>A)
c.67-528C>A (n.67-528C>A)
c.138+74C>A (n.138+74C>A)
n.163+231C>A
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n.224+231C>A
n.173+74C>A
n.243+74C>A
n.174+74C>A
n.316+231C>A
c.-149+74C>A (n.-149+74C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.416+231C>A
n.178+231C>A
 gnomAD v4
20g.3213457C>TCA2577323657ITPAc.189+74C>T (n.189+74C>T)
c.67-528C>T (n.67-528C>T)
c.138+74C>T (n.138+74C>T)
n.163+231C>T
n.302+31C>T
n.224+231C>T
n.173+74C>T
n.243+74C>T
n.174+74C>T
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c.-149+74C>T (n.-149+74C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
n.416+231C>T
n.178+231C>T
 gnomAD v4
20g.3213459A=CA2346467523ITPAc.189+76A= (n.189+76A=)
c.67-526A= (n.67-526A=)
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n.163+233A=
n.302+33A=
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n.173+76A=
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n.416+233A=
n.178+233A=
20g.3213459A>GCA310968034ITPAc.189+76A>G (n.189+76A>G)
c.67-526A>G (n.67-526A>G)
c.138+76A>G (n.138+76A>G)
n.163+233A>G
n.302+33A>G
n.224+233A>G
n.173+76A>G
n.243+76A>G
n.174+76A>G
n.316+233A>G
c.-149+76A>G (n.-149+76A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.416+233A>G
n.178+233A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213460T>CCA2651688162ITPAc.189+77T>C (n.189+77T>C)
c.67-525T>C (n.67-525T>C)
c.138+77T>C (n.138+77T>C)
n.163+234T>C
n.302+34T>C
n.224+234T>C
n.173+77T>C
n.243+77T>C
n.174+77T>C
n.316+234T>C
c.-149+77T>C (n.-149+77T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.416+234T>C
n.178+234T>C
 gnomAD v4
20g.3213461A=CA2346467524ITPAc.189+78A= (n.189+78A=)
c.67-524A= (n.67-524A=)
c.138+78A= (n.138+78A=)
n.163+235A=
n.302+35A=
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n.173+78A=
n.243+78A=
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n.316+235A=
c.-149+78A= (n.-149+78A=)
c.-672A= (n.-672A=)
n.416+235A=
n.178+235A=
20g.3213461A>GCA2346467525ITPAc.189+78A>G (n.189+78A>G)
c.67-524A>G (n.67-524A>G)
c.138+78A>G (n.138+78A>G)
n.163+235A>G
n.302+35A>G
n.224+235A>G
n.173+78A>G
n.243+78A>G
n.174+78A>G
n.316+235A>G
c.-149+78A>G (n.-149+78A>G)
c.-672A>G (n.-672A>G)
n.416+235A>G
n.178+235A>G
 dbSNP
20g.3213461dupCA2651688163ITPAc.189+78dup (n.189+78dup)
c.67-524dup (n.67-524dup)
c.138+78dup (n.138+78dup)
n.163+235dup
n.302+35dup
n.224+235dup
n.173+78dup
n.243+78dup
n.174+78dup
n.316+235dup
c.-149+78dup (n.-149+78dup)
c.-672dup (n.-672dup)
n.416+235dup
n.178+235dup
 gnomAD v4
20g.3213462G>ACA310968038ITPAc.189+79G>A (n.189+79G>A)
c.67-523G>A (n.67-523G>A)
c.138+79G>A (n.138+79G>A)
n.163+236G>A
n.302+36G>A
n.224+236G>A
n.173+79G>A
n.243+79G>A
n.174+79G>A
n.316+236G>A
c.-149+79G>A (n.-149+79G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
n.416+236G>A
n.178+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213462G>CCA2346467527ITPAc.189+79G>C (n.189+79G>C)
c.67-523G>C (n.67-523G>C)
c.138+79G>C (n.138+79G>C)
n.163+236G>C
n.302+36G>C
n.224+236G>C
n.173+79G>C
n.243+79G>C
n.174+79G>C
n.316+236G>C
c.-149+79G>C (n.-149+79G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
n.416+236G>C
n.178+236G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213462G=CA2346467526ITPAc.189+79G= (n.189+79G=)
c.67-523G= (n.67-523G=)
c.138+79G= (n.138+79G=)
n.163+236G=
n.302+36G=
n.224+236G=
n.173+79G=
n.243+79G=
n.174+79G=
n.316+236G=
c.-149+79G= (n.-149+79G=)
c.-671G= (n.-671G=)
n.416+236G=
n.178+236G=
20g.3213462G>TCA2651688164ITPAc.189+79G>T (n.189+79G>T)
c.67-523G>T (n.67-523G>T)
c.138+79G>T (n.138+79G>T)
n.163+236G>T
n.302+36G>T
n.224+236G>T
n.173+79G>T
n.243+79G>T
n.174+79G>T
n.316+236G>T
c.-149+79G>T (n.-149+79G>T)
c.-671G>T (n.-671G>T)
n.416+236G>T
n.178+236G>T
 gnomAD v4
20g.3213463A=CA2346467528ITPAc.189+80A= (n.189+80A=)
c.67-522A= (n.67-522A=)
c.138+80A= (n.138+80A=)
n.163+237A=
n.302+37A=
n.224+237A=
n.173+80A=
n.243+80A=
n.174+80A=
n.316+237A=
c.-149+80A= (n.-149+80A=)
c.-670A= (n.-670A=)
n.416+237A=
n.178+237A=
20g.3213463A>CCA1014845739ITPAc.189+80A>C (n.189+80A>C)
c.67-522A>C (n.67-522A>C)
c.138+80A>C (n.138+80A>C)
n.163+237A>C
n.302+37A>C
n.224+237A>C
n.173+80A>C
n.243+80A>C
n.174+80A>C
n.316+237A>C
c.-149+80A>C (n.-149+80A>C)
c.-670A>C (n.-670A>C)
n.416+237A>C
n.178+237A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213463A>GCA2346467529ITPAc.189+80A>G (n.189+80A>G)
c.67-522A>G (n.67-522A>G)
c.138+80A>G (n.138+80A>G)
n.163+237A>G
n.302+37A>G
n.224+237A>G
n.173+80A>G
n.243+80A>G
n.174+80A>G
n.316+237A>G
c.-149+80A>G (n.-149+80A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
n.416+237A>G
n.178+237A>G
 dbSNP
20g.3213464G>ACA2651688165ITPAc.189+81G>A (n.189+81G>A)
c.67-521G>A (n.67-521G>A)
c.138+81G>A (n.138+81G>A)
n.163+238G>A
n.302+38G>A
n.224+238G>A
n.173+81G>A
n.243+81G>A
n.174+81G>A
n.316+238G>A
c.-149+81G>A (n.-149+81G>A)
c.-669G>A (n.-669G>A)
n.416+238G>A
n.178+238G>A
 gnomAD v4
20g.3213464G>TCA2651688166ITPAc.189+81G>T (n.189+81G>T)
c.67-521G>T (n.67-521G>T)
c.138+81G>T (n.138+81G>T)
n.163+238G>T
n.302+38G>T
n.224+238G>T
n.173+81G>T
n.243+81G>T
n.174+81G>T
n.316+238G>T
c.-149+81G>T (n.-149+81G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
n.416+238G>T
n.178+238G>T
 gnomAD v4
20g.3213465T>ACA2651688167ITPAc.189+82T>A (n.189+82T>A)
c.67-520T>A (n.67-520T>A)
c.138+82T>A (n.138+82T>A)
n.163+239T>A
n.302+39T>A
n.224+239T>A
n.173+82T>A
n.243+82T>A
n.174+82T>A
n.316+239T>A
c.-149+82T>A (n.-149+82T>A)
c.-668T>A (n.-668T>A)
n.416+239T>A
n.178+239T>A
 gnomAD v4
20g.3213465T>GCA743599701ITPAc.189+82T>G (n.189+82T>G)
c.67-520T>G (n.67-520T>G)
c.138+82T>G (n.138+82T>G)
n.163+239T>G
n.302+39T>G
n.224+239T>G
n.173+82T>G
n.243+82T>G
n.174+82T>G
n.316+239T>G
c.-149+82T>G (n.-149+82T>G)
c.-668T>G (n.-668T>G)
n.416+239T>G
n.178+239T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213465T=CA2346467530ITPAc.189+82T= (n.189+82T=)
c.67-520T= (n.67-520T=)
c.138+82T= (n.138+82T=)
n.163+239T=
n.302+39T=
n.224+239T=
n.173+82T=
n.243+82T=
n.174+82T=
n.316+239T=
c.-149+82T= (n.-149+82T=)
c.-668T= (n.-668T=)
n.416+239T=
n.178+239T=
20g.3213467G>ACA2651688168ITPAc.189+84G>A (n.189+84G>A)
c.67-518G>A (n.67-518G>A)
c.138+84G>A (n.138+84G>A)
n.163+241G>A
n.302+41G>A
n.224+241G>A
n.173+84G>A
n.243+84G>A
n.174+84G>A
n.316+241G>A
c.-149+84G>A (n.-149+84G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.416+241G>A
n.178+241G>A
 gnomAD v4
20g.3213467G>TCA2651688169ITPAc.189+84G>T (n.189+84G>T)
c.67-518G>T (n.67-518G>T)
c.138+84G>T (n.138+84G>T)
n.163+241G>T
n.302+41G>T
n.224+241G>T
n.173+84G>T
n.243+84G>T
n.174+84G>T
n.316+241G>T
c.-149+84G>T (n.-149+84G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.416+241G>T
n.178+241G>T
 gnomAD v4
20g.3213469C>ACA2651688170ITPAc.189+86C>A (n.189+86C>A)
c.67-516C>A (n.67-516C>A)
c.138+86C>A (n.138+86C>A)
n.163+243C>A
n.302+43C>A
n.224+243C>A
n.173+86C>A
n.243+86C>A
n.174+86C>A
n.316+243C>A
c.-149+86C>A (n.-149+86C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
n.416+243C>A
n.178+243C>A
 gnomAD v4
20g.3213469C=CA2346467531ITPAc.189+86C= (n.189+86C=)
c.67-516C= (n.67-516C=)
c.138+86C= (n.138+86C=)
n.163+243C=
n.302+43C=
n.224+243C=
n.173+86C=
n.243+86C=
n.174+86C=
n.316+243C=
c.-149+86C= (n.-149+86C=)
c.-664C= (n.-664C=)
n.416+243C=
n.178+243C=
20g.3213469C>TCA743599704ITPAc.189+86C>T (n.189+86C>T)
c.67-516C>T (n.67-516C>T)
c.138+86C>T (n.138+86C>T)
n.163+243C>T
n.302+43C>T
n.224+243C>T
n.173+86C>T
n.243+86C>T
n.174+86C>T
n.316+243C>T
c.-149+86C>T (n.-149+86C>T)
c.-664C>T (n.-664C>T)
n.416+243C>T
n.178+243C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213470A>GCA2577323658ITPAc.189+87A>G (n.189+87A>G)
c.67-515A>G (n.67-515A>G)
c.138+87A>G (n.138+87A>G)
n.163+244A>G
n.302+44A>G
n.224+244A>G
n.173+87A>G
n.243+87A>G
n.174+87A>G
n.316+244A>G
c.-149+87A>G (n.-149+87A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.416+244A>G
n.178+244A>G
20g.3213473G>ACA310968043ITPAc.189+90G>A (n.189+90G>A)
c.67-512G>A (n.67-512G>A)
c.138+90G>A (n.138+90G>A)
n.163+247G>A
n.302+47G>A
n.224+247G>A
n.173+90G>A
n.243+90G>A
n.174+90G>A
n.316+247G>A
c.-149+90G>A (n.-149+90G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.416+247G>A
n.178+247G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213473G=CA2346467532ITPAc.189+90G= (n.189+90G=)
c.67-512G= (n.67-512G=)
c.138+90G= (n.138+90G=)
n.163+247G=
n.302+47G=
n.224+247G=
n.173+90G=
n.243+90G=
n.174+90G=
n.316+247G=
c.-149+90G= (n.-149+90G=)
c.-660G= (n.-660G=)
n.416+247G=
n.178+247G=
20g.3213474T>CCA1014845742ITPAc.189+91T>C (n.189+91T>C)
c.67-511T>C (n.67-511T>C)
c.138+91T>C (n.138+91T>C)
n.163+248T>C
n.302+48T>C
n.224+248T>C
n.173+91T>C
n.243+91T>C
n.174+91T>C
n.316+248T>C
c.-149+91T>C (n.-149+91T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.416+248T>C
n.178+248T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213474T>GCA2346467534ITPAc.189+91T>G (n.189+91T>G)
c.67-511T>G (n.67-511T>G)
c.138+91T>G (n.138+91T>G)
n.163+248T>G
n.302+48T>G
n.224+248T>G
n.173+91T>G
n.243+91T>G
n.174+91T>G
n.316+248T>G
c.-149+91T>G (n.-149+91T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
n.416+248T>G
n.178+248T>G
 dbSNP
20g.3213474T=CA2346467533ITPAc.189+91T= (n.189+91T=)
c.67-511T= (n.67-511T=)
c.138+91T= (n.138+91T=)
n.163+248T=
n.302+48T=
n.224+248T=
n.173+91T=
n.243+91T=
n.174+91T=
n.316+248T=
c.-149+91T= (n.-149+91T=)
c.-659T= (n.-659T=)
n.416+248T=
n.178+248T=
20g.3213474_3213477delinsTTTGCA2346467535ITPAc.189+91_189+94delinsTTTG (n.189+91_189+94delinsTTTG)
c.67-511_67-508delinsTTTG (n.67-511_67-508delinsTTTG)
c.138+91_138+94delinsTTTG (n.138+91_138+94delinsTTTG)
n.163+248_163+251delinsTTTG
n.302+48_302+51delinsTTTG
n.224+248_224+251delinsTTTG
n.173+91_173+94delinsTTTG
n.243+91_243+94delinsTTTG
n.174+91_174+94delinsTTTG
n.316+248_316+251delinsTTTG
c.-149+91_-149+94delinsTTTG (n.-149+91_-149+94delinsTTTG)
c.-659_-656delinsTTTG (n.-659_-656delinsTTTG)
n.416+248_416+251delinsTTTG
n.178+248_178+251delinsTTTG
20g.3213478_3213480delCA1014845743ITPAc.189+95_189+97del (n.189+95_189+97del)
c.67-507_67-505del (n.67-507_67-505del)
c.138+95_138+97del (n.138+95_138+97del)
n.163+252_163+254del
n.302+52_302+54del
n.224+252_224+254del
n.173+95_173+97del
n.243+95_243+97del
n.174+95_174+97del
n.316+252_316+254del
c.-149+95_-149+97del (n.-149+95_-149+97del)
c.-655_-653del (n.-655_-653del)
n.416+252_416+254del
n.178+252_178+254del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213477G>CCA2651688171ITPAc.189+94G>C (n.189+94G>C)
c.67-508G>C (n.67-508G>C)
c.138+94G>C (n.138+94G>C)
n.163+251G>C
n.302+51G>C
n.224+251G>C
n.173+94G>C
n.243+94G>C
n.174+94G>C
n.316+251G>C
c.-149+94G>C (n.-149+94G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.416+251G>C
n.178+251G>C
 gnomAD v4
20g.3213479delCA2651688172ITPAc.189+96del (n.189+96del)
c.67-506del (n.67-506del)
c.138+96del (n.138+96del)
n.163+253del
n.302+53del
n.224+253del
n.173+96del
n.243+96del
n.174+96del
n.316+253del
c.-149+96del (n.-149+96del)
c.-654del (n.-654del)
n.416+253del
n.178+253del
 gnomAD v4
20g.3213480G>TCA2651688173ITPAc.189+97G>T (n.189+97G>T)
c.67-505G>T (n.67-505G>T)
c.138+97G>T (n.138+97G>T)
n.163+254G>T
n.302+54G>T
n.224+254G>T
n.173+97G>T
n.243+97G>T
n.174+97G>T
n.316+254G>T
c.-149+97G>T (n.-149+97G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
n.416+254G>T
n.178+254G>T
 gnomAD v4
20g.3213481A>TCA2840604433ITPAc.189+98A>T (n.189+98A>T)
c.67-504A>T (n.67-504A>T)
c.138+98A>T (n.138+98A>T)
n.163+255A>T
n.302+55A>T
n.224+255A>T
n.173+98A>T
n.243+98A>T
n.174+98A>T
n.316+255A>T
c.-149+98A>T (n.-149+98A>T)
c.-652A>T (n.-652A>T)
n.416+255A>T
n.178+255A>T
20g.3213482G>TCA2651688174ITPAc.189+99G>T (n.189+99G>T)
c.67-503G>T (n.67-503G>T)
c.138+99G>T (n.138+99G>T)
n.163+256G>T
n.302+56G>T
n.224+256G>T
n.173+99G>T
n.243+99G>T
n.174+99G>T
n.316+256G>T
c.-149+99G>T (n.-149+99G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.416+256G>T
n.178+256G>T
 gnomAD v4
20g.3213483C>ACA2651688175ITPAc.189+100C>A (n.189+100C>A)
c.67-502C>A (n.67-502C>A)
c.138+100C>A (n.138+100C>A)
n.163+257C>A
n.302+57C>A
n.224+257C>A
n.173+100C>A
n.243+100C>A
n.174+100C>A
n.316+257C>A
c.-149+100C>A (n.-149+100C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.416+257C>A
n.178+257C>A
 gnomAD v4
20g.3213483C>GCA2577323659ITPAc.189+100C>G (n.189+100C>G)
c.67-502C>G (n.67-502C>G)
c.138+100C>G (n.138+100C>G)
n.163+257C>G
n.302+57C>G
n.224+257C>G
n.173+100C>G
n.243+100C>G
n.174+100C>G
n.316+257C>G
c.-149+100C>G (n.-149+100C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.416+257C>G
n.178+257C>G
20g.3213483C>TCA2577323660ITPAc.189+100C>T (n.189+100C>T)
c.67-502C>T (n.67-502C>T)
c.138+100C>T (n.138+100C>T)
n.163+257C>T
n.302+57C>T
n.224+257C>T
n.173+100C>T
n.243+100C>T
n.174+100C>T
n.316+257C>T
c.-149+100C>T (n.-149+100C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.416+257C>T
n.178+257C>T
20g.3213484T>CCA2651688176ITPAc.189+101T>C (n.189+101T>C)
c.67-501T>C (n.67-501T>C)
c.138+101T>C (n.138+101T>C)
n.163+258T>C
n.302+58T>C
n.224+258T>C
n.173+101T>C
n.243+101T>C
n.174+101T>C
n.316+258T>C
c.-149+101T>C (n.-149+101T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.416+258T>C
n.178+258T>C
 gnomAD v4
20g.3213484T>GCA1014845745ITPAc.189+101T>G (n.189+101T>G)
c.67-501T>G (n.67-501T>G)
c.138+101T>G (n.138+101T>G)
n.163+258T>G
n.302+58T>G
n.224+258T>G
n.173+101T>G
n.243+101T>G
n.174+101T>G
n.316+258T>G
c.-149+101T>G (n.-149+101T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.416+258T>G
n.178+258T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213484T=CA2346467536ITPAc.189+101T= (n.189+101T=)
c.67-501T= (n.67-501T=)
c.138+101T= (n.138+101T=)
n.163+258T=
n.302+58T=
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n.316+258T=
c.-149+101T= (n.-149+101T=)
c.-649T= (n.-649T=)
n.416+258T=
n.178+258T=
20g.3213486dupCA2840604434ITPAc.189+103dup (n.189+103dup)
c.67-499dup (n.67-499dup)
c.138+103dup (n.138+103dup)
n.163+260dup
n.302+60dup
n.224+260dup
n.173+103dup
n.243+103dup
n.174+103dup
n.316+260dup
c.-149+103dup (n.-149+103dup)
c.-647dup (n.-647dup)
n.416+260dup
n.178+260dup
20g.3213487C>ACA2651688177ITPAc.189+104C>A (n.189+104C>A)
c.67-498C>A (n.67-498C>A)
c.138+104C>A (n.138+104C>A)
n.163+261C>A
n.302+61C>A
n.224+261C>A
n.173+104C>A
n.243+104C>A
n.174+104C>A
n.316+261C>A
c.-149+104C>A (n.-149+104C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.416+261C>A
n.178+261C>A
 gnomAD v4
20g.3213487C=CA2346467537ITPAc.189+104C= (n.189+104C=)
c.67-498C= (n.67-498C=)
c.138+104C= (n.138+104C=)
n.163+261C=
n.302+61C=
n.224+261C=
n.173+104C=
n.243+104C=
n.174+104C=
n.316+261C=
c.-149+104C= (n.-149+104C=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.416+261C=
n.178+261C=
20g.3213487C>GCA310968048ITPAc.189+104C>G (n.189+104C>G)
c.67-498C>G (n.67-498C>G)
c.138+104C>G (n.138+104C>G)
n.163+261C>G
n.302+61C>G
n.224+261C>G
n.173+104C>G
n.243+104C>G
n.174+104C>G
n.316+261C>G
c.-149+104C>G (n.-149+104C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.416+261C>G
n.178+261C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213487C>TCA310968053ITPAc.189+104C>T (n.189+104C>T)
c.67-498C>T (n.67-498C>T)
c.138+104C>T (n.138+104C>T)
n.163+261C>T
n.302+61C>T
n.224+261C>T
n.173+104C>T
n.243+104C>T
n.174+104C>T
n.316+261C>T
c.-149+104C>T (n.-149+104C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.416+261C>T
n.178+261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213489A=CA2346467538ITPAc.189+106A= (n.189+106A=)
c.67-496A= (n.67-496A=)
c.138+106A= (n.138+106A=)
n.163+263A=
n.302+63A=
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n.173+106A=
n.243+106A=
n.174+106A=
n.316+263A=
c.-149+106A= (n.-149+106A=)
c.-644A= (n.-644A=)
n.416+263A=
n.178+263A=
20g.3213489A>GCA310968061ITPAc.189+106A>G (n.189+106A>G)
c.67-496A>G (n.67-496A>G)
c.138+106A>G (n.138+106A>G)
n.163+263A>G
n.302+63A>G
n.224+263A>G
n.173+106A>G
n.243+106A>G
n.174+106A>G
n.316+263A>G
c.-149+106A>G (n.-149+106A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.416+263A>G
n.178+263A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213493C>ACA2651688178ITPAc.189+110C>A (n.189+110C>A)
c.67-492C>A (n.67-492C>A)
c.138+110C>A (n.138+110C>A)
n.163+267C>A
n.302+67C>A
n.224+267C>A
n.173+110C>A
n.243+110C>A
n.174+110C>A
n.316+267C>A
c.-149+110C>A (n.-149+110C>A)
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.416+267C>A
n.178+267C>A
 gnomAD v4
20g.3213493C>GCA2651688179ITPAc.189+110C>G (n.189+110C>G)
c.67-492C>G (n.67-492C>G)
c.138+110C>G (n.138+110C>G)
n.163+267C>G
n.302+67C>G
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n.316+267C>G
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c.-640C>G (n.-640C>G)
n.416+267C>G
n.178+267C>G
 gnomAD v4
20g.3213494C>ACA2651688180ITPAc.189+111C>A (n.189+111C>A)
c.67-491C>A (n.67-491C>A)
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n.163+268C>A
n.302+68C>A
n.224+268C>A
n.173+111C>A
n.243+111C>A
n.174+111C>A
n.316+268C>A
c.-149+111C>A (n.-149+111C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.416+268C>A
n.178+268C>A
 gnomAD v4
20g.3213494C=CA2346467539ITPAc.189+111C= (n.189+111C=)
c.67-491C= (n.67-491C=)
c.138+111C= (n.138+111C=)
n.163+268C=
n.302+68C=
n.224+268C=
n.173+111C=
n.243+111C=
n.174+111C=
n.316+268C=
c.-149+111C= (n.-149+111C=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.416+268C=
n.178+268C=
20g.3213494C>GCA310968076ITPAc.189+111C>G (n.189+111C>G)
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n.163+268C>G
n.302+68C>G
n.224+268C>G
n.173+111C>G
n.243+111C>G
n.174+111C>G
n.316+268C>G
c.-149+111C>G (n.-149+111C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.416+268C>G
n.178+268C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213494C>TCA310968071ITPAc.189+111C>T (n.189+111C>T)
c.67-491C>T (n.67-491C>T)
c.138+111C>T (n.138+111C>T)
n.163+268C>T
n.302+68C>T
n.224+268C>T
n.173+111C>T
n.243+111C>T
n.174+111C>T
n.316+268C>T
c.-149+111C>T (n.-149+111C>T)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.416+268C>T
n.178+268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213495G>ACA310968089ITPAc.189+112G>A (n.189+112G>A)
c.67-490G>A (n.67-490G>A)
c.138+112G>A (n.138+112G>A)
n.163+269G>A
n.302+69G>A
n.224+269G>A
n.173+112G>A
n.243+112G>A
n.174+112G>A
n.316+269G>A
c.-149+112G>A (n.-149+112G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
n.416+269G>A
n.178+269G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213495G>CCA2651688181ITPAc.189+112G>C (n.189+112G>C)
c.67-490G>C (n.67-490G>C)
c.138+112G>C (n.138+112G>C)
n.163+269G>C
n.302+69G>C
n.224+269G>C
n.173+112G>C
n.243+112G>C
n.174+112G>C
n.316+269G>C
c.-149+112G>C (n.-149+112G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
n.416+269G>C
n.178+269G>C
 gnomAD v4
20g.3213495G=CA2346467540ITPAc.189+112G= (n.189+112G=)
c.67-490G= (n.67-490G=)
c.138+112G= (n.138+112G=)
n.163+269G=
n.302+69G=
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n.243+112G=
n.174+112G=
n.316+269G=
c.-149+112G= (n.-149+112G=)
c.-638G= (n.-638G=)
n.416+269G=
n.178+269G=
20g.3213495G>TCA743599738ITPAc.189+112G>T (n.189+112G>T)
c.67-490G>T (n.67-490G>T)
c.138+112G>T (n.138+112G>T)
n.163+269G>T
n.302+69G>T
n.224+269G>T
n.173+112G>T
n.243+112G>T
n.174+112G>T
n.316+269G>T
c.-149+112G>T (n.-149+112G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
n.416+269G>T
n.178+269G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213496G>ACA2651688182ITPAc.189+113G>A (n.189+113G>A)
c.67-489G>A (n.67-489G>A)
c.138+113G>A (n.138+113G>A)
n.163+270G>A
n.302+70G>A
n.224+270G>A
n.173+113G>A
n.243+113G>A
n.174+113G>A
n.316+270G>A
c.-149+113G>A (n.-149+113G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
n.416+270G>A
n.178+270G>A
 gnomAD v4
20g.3213496G>TCA2651688183ITPAc.189+113G>T (n.189+113G>T)
c.67-489G>T (n.67-489G>T)
c.138+113G>T (n.138+113G>T)
n.163+270G>T
n.302+70G>T
n.224+270G>T
n.173+113G>T
n.243+113G>T
n.174+113G>T
n.316+270G>T
c.-149+113G>T (n.-149+113G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.416+270G>T
n.178+270G>T
 gnomAD v4
20g.3213499delCA2651688184ITPAc.189+116del (n.189+116del)
c.67-486del (n.67-486del)
c.138+116del (n.138+116del)
n.163+273del
n.302+73del
n.224+273del
n.173+116del
n.243+116del
n.174+116del
n.316+273del
c.-149+116del (n.-149+116del)
c.-634del (n.-634del)
n.416+273del
n.178+273del
 gnomAD v4
20g.3213498C>ACA2346467542ITPAc.189+115C>A (n.189+115C>A)
c.67-487C>A (n.67-487C>A)
c.138+115C>A (n.138+115C>A)
n.163+272C>A
n.302+72C>A
n.224+272C>A
n.173+115C>A
n.243+115C>A
n.174+115C>A
n.316+272C>A
c.-149+115C>A (n.-149+115C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.416+272C>A
n.178+272C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213498C=CA2346467541ITPAc.189+115C= (n.189+115C=)
c.67-487C= (n.67-487C=)
c.138+115C= (n.138+115C=)
n.163+272C=
n.302+72C=
n.224+272C=
n.173+115C=
n.243+115C=
n.174+115C=
n.316+272C=
c.-149+115C= (n.-149+115C=)
c.-635C= (n.-635C=)
n.416+272C=
n.178+272C=
20g.3213498C>GCA310968094ITPAc.189+115C>G (n.189+115C>G)
c.67-487C>G (n.67-487C>G)
c.138+115C>G (n.138+115C>G)
n.163+272C>G
n.302+72C>G
n.224+272C>G
n.173+115C>G
n.243+115C>G
n.174+115C>G
n.316+272C>G
c.-149+115C>G (n.-149+115C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.416+272C>G
n.178+272C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213499C>ACA2651688185ITPAc.189+116C>A (n.189+116C>A)
c.67-486C>A (n.67-486C>A)
c.138+116C>A (n.138+116C>A)
n.163+273C>A
n.302+73C>A
n.224+273C>A
n.173+116C>A
n.243+116C>A
n.174+116C>A
n.316+273C>A
c.-149+116C>A (n.-149+116C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
n.416+273C>A
n.178+273C>A
 gnomAD v4
20g.3213499C>GCA2651688186ITPAc.189+116C>G (n.189+116C>G)
c.67-486C>G (n.67-486C>G)
c.138+116C>G (n.138+116C>G)
n.163+273C>G
n.302+73C>G
n.224+273C>G
n.173+116C>G
n.243+116C>G
n.174+116C>G
n.316+273C>G
c.-149+116C>G (n.-149+116C>G)
c.-634C>G (n.-634C>G)
n.416+273C>G
n.178+273C>G
 gnomAD v4
20g.3213499C>TCA2651688187ITPAc.189+116C>T (n.189+116C>T)
c.67-486C>T (n.67-486C>T)
c.138+116C>T (n.138+116C>T)
n.163+273C>T
n.302+73C>T
n.224+273C>T
n.173+116C>T
n.243+116C>T
n.174+116C>T
n.316+273C>T
c.-149+116C>T (n.-149+116C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
n.416+273C>T
n.178+273C>T
 gnomAD v4
20g.3213501G=CA2346467543ITPAc.189+118G= (n.189+118G=)
c.67-484G= (n.67-484G=)
c.138+118G= (n.138+118G=)
n.163+275G=
n.302+75G=
n.224+275G=
n.173+118G=
n.243+118G=
n.174+118G=
n.316+275G=
c.-149+118G= (n.-149+118G=)
c.-632G= (n.-632G=)
n.416+275G=
n.178+275G=
20g.3213501G>TCA2346467544ITPAc.189+118G>T (n.189+118G>T)
c.67-484G>T (n.67-484G>T)
c.138+118G>T (n.138+118G>T)
n.163+275G>T
n.302+75G>T
n.224+275G>T
n.173+118G>T
n.243+118G>T
n.174+118G>T
n.316+275G>T
c.-149+118G>T (n.-149+118G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.416+275G>T
n.178+275G>T
 dbSNP
20g.3213502A=CA2346467545ITPAc.189+119A= (n.189+119A=)
c.67-483A= (n.67-483A=)
c.138+119A= (n.138+119A=)
n.163+276A=
n.302+76A=
n.224+276A=
n.173+119A=
n.243+119A=
n.174+119A=
n.316+276A=
c.-149+119A= (n.-149+119A=)
c.-631A= (n.-631A=)
n.416+276A=
n.178+276A=
20g.3213502A>GCA743599753ITPAc.189+119A>G (n.189+119A>G)
c.67-483A>G (n.67-483A>G)
c.138+119A>G (n.138+119A>G)
n.163+276A>G
n.302+76A>G
n.224+276A>G
n.173+119A>G
n.243+119A>G
n.174+119A>G
n.316+276A>G
c.-149+119A>G (n.-149+119A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.416+276A>G
n.178+276A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213503G>ACA310968101ITPAc.189+120G>A (n.189+120G>A)
c.67-482G>A (n.67-482G>A)
c.138+120G>A (n.138+120G>A)
n.163+277G>A
n.302+77G>A
n.224+277G>A
n.173+120G>A
n.243+120G>A
n.174+120G>A
n.316+277G>A
c.-149+120G>A (n.-149+120G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.416+277G>A
n.178+277G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213503G>CCA2346467546ITPAc.189+120G>C (n.189+120G>C)
c.67-482G>C (n.67-482G>C)
c.138+120G>C (n.138+120G>C)
n.163+277G>C
n.302+77G>C
n.224+277G>C
n.173+120G>C
n.243+120G>C
n.174+120G>C
n.316+277G>C
c.-149+120G>C (n.-149+120G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.416+277G>C
n.178+277G>C
 dbSNP
20g.3213503G=CA2346467547ITPAc.189+120G= (n.189+120G=)
c.67-482G= (n.67-482G=)
c.138+120G= (n.138+120G=)
n.163+277G=
n.302+77G=
n.224+277G=
n.173+120G=
n.243+120G=
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n.316+277G=
c.-149+120G= (n.-149+120G=)
c.-630G= (n.-630G=)
n.416+277G=
n.178+277G=
20g.3213503G>TCA2651688188ITPAc.189+120G>T (n.189+120G>T)
c.67-482G>T (n.67-482G>T)
c.138+120G>T (n.138+120G>T)
n.163+277G>T
n.302+77G>T
n.224+277G>T
n.173+120G>T
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n.316+277G>T
c.-149+120G>T (n.-149+120G>T)
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.416+277G>T
n.178+277G>T
 gnomAD v4
20g.3213505C>ACA743599758ITPAc.189+122C>A (n.189+122C>A)
c.67-480C>A (n.67-480C>A)
c.138+122C>A (n.138+122C>A)
n.163+279C>A
n.302+79C>A
n.224+279C>A
n.173+122C>A
n.243+122C>A
n.174+122C>A
n.316+279C>A
c.-149+122C>A (n.-149+122C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.416+279C>A
n.178+279C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213505C=CA2346467548ITPAc.189+122C= (n.189+122C=)
c.67-480C= (n.67-480C=)
c.138+122C= (n.138+122C=)
n.163+279C=
n.302+79C=
n.224+279C=
n.173+122C=
n.243+122C=
n.174+122C=
n.316+279C=
c.-149+122C= (n.-149+122C=)
c.-628C= (n.-628C=)
n.416+279C=
n.178+279C=
20g.3213506C>ACA2651688190ITPAc.189+123C>A (n.189+123C>A)
c.67-479C>A (n.67-479C>A)
c.138+123C>A (n.138+123C>A)
n.163+280C>A
n.302+80C>A
n.224+280C>A
n.173+123C>A
n.243+123C>A
n.174+123C>A
n.316+280C>A
c.-149+123C>A (n.-149+123C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
n.416+280C>A
n.178+280C>A
 gnomAD v4
20g.3213508_3213509delCA2651688189ITPAc.189+125_189+126del (n.189+125_189+126del)
c.67-477_67-476del (n.67-477_67-476del)
c.138+125_138+126del (n.138+125_138+126del)
n.163+282_163+283del
n.302+82_302+83del
n.224+282_224+283del
n.173+125_173+126del
n.243+125_243+126del
n.174+125_174+126del
n.316+282_316+283del
c.-149+125_-149+126del (n.-149+125_-149+126del)
c.-625_-624del (n.-625_-624del)
n.416+282_416+283del
n.178+282_178+283del
 gnomAD v4
20g.3213508C=CA2346467549ITPAc.189+125C= (n.189+125C=)
c.67-477C= (n.67-477C=)
c.138+125C= (n.138+125C=)
n.163+282C=
n.302+82C=
n.224+282C=
n.173+125C=
n.243+125C=
n.174+125C=
n.316+282C=
c.-149+125C= (n.-149+125C=)
c.-625C= (n.-625C=)
n.416+282C=
n.178+282C=
20g.3213508C>GCA2346467550ITPAc.189+125C>G (n.189+125C>G)
c.67-477C>G (n.67-477C>G)
c.138+125C>G (n.138+125C>G)
n.163+282C>G
n.302+82C>G
n.224+282C>G
n.173+125C>G
n.243+125C>G
n.174+125C>G
n.316+282C>G
c.-149+125C>G (n.-149+125C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
n.416+282C>G
n.178+282C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213509T>ACA2651688192ITPAc.189+126T>A (n.189+126T>A)
c.67-476T>A (n.67-476T>A)
c.138+126T>A (n.138+126T>A)
n.163+283T>A
n.302+83T>A
n.224+283T>A
n.173+126T>A
n.243+126T>A
n.174+126T>A
n.316+283T>A
c.-149+126T>A (n.-149+126T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.416+283T>A
n.178+283T>A
 gnomAD v4
20g.3213509T>CCA2651688191ITPAc.189+126T>C (n.189+126T>C)
c.67-476T>C (n.67-476T>C)
c.138+126T>C (n.138+126T>C)
n.163+283T>C
n.302+83T>C
n.224+283T>C
n.173+126T>C
n.243+126T>C
n.174+126T>C
n.316+283T>C
c.-149+126T>C (n.-149+126T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.416+283T>C
n.178+283T>C
 gnomAD v4
20g.3213510A>GCA2651688193ITPAc.189+127A>G (n.189+127A>G)
c.67-475A>G (n.67-475A>G)
c.138+127A>G (n.138+127A>G)
n.163+284A>G
n.302+84A>G
n.224+284A>G
n.173+127A>G
n.243+127A>G
n.174+127A>G
n.316+284A>G
c.-149+127A>G (n.-149+127A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
n.416+284A>G
n.178+284A>G
 gnomAD v4
20g.3213510_3213511delinsAGCA2346467551ITPAc.189+127_189+128delinsAG (n.189+127_189+128delinsAG)
c.67-475_67-474delinsAG (n.67-475_67-474delinsAG)
c.138+127_138+128delinsAG (n.138+127_138+128delinsAG)
n.163+284_163+285delinsAG
n.302+84_302+85delinsAG
n.224+284_224+285delinsAG
n.173+127_173+128delinsAG
n.243+127_243+128delinsAG
n.174+127_174+128delinsAG
n.316+284_316+285delinsAG
c.-149+127_-149+128delinsAG (n.-149+127_-149+128delinsAG)
c.-623_-622delinsAG (n.-623_-622delinsAG)
n.416+284_416+285delinsAG
n.178+284_178+285delinsAG
20g.3213511G=CA2346467552ITPAc.189+128G= (n.189+128G=)
c.67-474G= (n.67-474G=)
c.138+128G= (n.138+128G=)
n.163+285G=
n.302+85G=
n.224+285G=
n.173+128G=
n.243+128G=
n.174+128G=
n.316+285G=
c.-149+128G= (n.-149+128G=)
c.-622G= (n.-622G=)
n.416+285G=
n.178+285G=
20g.3213511G>TCA2346467553ITPAc.189+128G>T (n.189+128G>T)
c.67-474G>T (n.67-474G>T)
c.138+128G>T (n.138+128G>T)
n.163+285G>T
n.302+85G>T
n.224+285G>T
n.173+128G>T
n.243+128G>T
n.174+128G>T
n.316+285G>T
c.-149+128G>T (n.-149+128G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.416+285G>T
n.178+285G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3213513delCA1014845755ITPAc.189+130del (n.189+130del)
c.67-472del (n.67-472del)
c.138+130del (n.138+130del)
n.163+287del
n.302+87del
n.224+287del
n.173+130del
n.243+130del
n.174+130del
n.316+287del
c.-149+130del (n.-149+130del)
c.-620del (n.-620del)
n.416+287del
n.178+287del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213512G>ACA743599765ITPAc.189+129G>A (n.189+129G>A)
c.67-473G>A (n.67-473G>A)
c.138+129G>A (n.138+129G>A)
n.163+286G>A
n.302+86G>A
n.224+286G>A
n.173+129G>A
n.243+129G>A
n.174+129G>A
n.316+286G>A
c.-149+129G>A (n.-149+129G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.416+286G>A
n.178+286G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213512G=CA2346467554ITPAc.189+129G= (n.189+129G=)
c.67-473G= (n.67-473G=)
c.138+129G= (n.138+129G=)
n.163+286G=
n.302+86G=
n.224+286G=
n.173+129G=
n.243+129G=
n.174+129G=
n.316+286G=
c.-149+129G= (n.-149+129G=)
c.-621G= (n.-621G=)
n.416+286G=
n.178+286G=
20g.3213512G>TCA2346467555ITPAc.189+129G>T (n.189+129G>T)
c.67-473G>T (n.67-473G>T)
c.138+129G>T (n.138+129G>T)
n.163+286G>T
n.302+86G>T
n.224+286G>T
n.173+129G>T
n.243+129G>T
n.174+129G>T
n.316+286G>T
c.-149+129G>T (n.-149+129G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.416+286G>T
n.178+286G>T
 dbSNP
20g.3213513G>TCA2651688194ITPAc.189+130G>T (n.189+130G>T)
c.67-472G>T (n.67-472G>T)
c.138+130G>T (n.138+130G>T)
n.163+287G>T
n.302+87G>T
n.224+287G>T
n.173+130G>T
n.243+130G>T
n.174+130G>T
n.316+287G>T
c.-149+130G>T (n.-149+130G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.416+287G>T
n.178+287G>T
 gnomAD v4
20g.3213515T>GCA2346467557ITPAc.189+132T>G (n.189+132T>G)
c.67-470T>G (n.67-470T>G)
c.138+132T>G (n.138+132T>G)
n.163+289T>G
n.302+89T>G
n.224+289T>G
n.173+132T>G
n.243+132T>G
n.174+132T>G
n.316+289T>G
c.-149+132T>G (n.-149+132T>G)
c.-618T>G (n.-618T>G)
n.416+289T>G
n.178+289T>G
 dbSNP
20g.3213515T=CA2346467556ITPAc.189+132T= (n.189+132T=)
c.67-470T= (n.67-470T=)
c.138+132T= (n.138+132T=)
n.163+289T=
n.302+89T=
n.224+289T=
n.173+132T=
n.243+132T=
n.174+132T=
n.316+289T=
c.-149+132T= (n.-149+132T=)
c.-618T= (n.-618T=)
n.416+289T=
n.178+289T=
20g.3213517A>GCA2651688195ITPAc.189+134A>G (n.189+134A>G)
c.67-468A>G (n.67-468A>G)
c.138+134A>G (n.138+134A>G)
n.163+291A>G
n.302+91A>G
n.224+291A>G
n.173+134A>G
n.243+134A>G
n.174+134A>G
n.316+291A>G
c.-149+134A>G (n.-149+134A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.416+291A>G
n.178+291A>G
 gnomAD v4
20g.3213518G>CCA743599768ITPAc.189+135G>C (n.189+135G>C)
c.67-467G>C (n.67-467G>C)
c.138+135G>C (n.138+135G>C)
n.163+292G>C
n.302+92G>C
n.224+292G>C
n.173+135G>C
n.243+135G>C
n.174+135G>C
n.316+292G>C
c.-149+135G>C (n.-149+135G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.416+292G>C
n.178+292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213518G=CA2346467558ITPAc.189+135G= (n.189+135G=)
c.67-467G= (n.67-467G=)
c.138+135G= (n.138+135G=)
n.163+292G=
n.302+92G=
n.224+292G=
n.173+135G=
n.243+135G=
n.174+135G=
n.316+292G=
c.-149+135G= (n.-149+135G=)
c.-615G= (n.-615G=)
n.416+292G=
n.178+292G=
20g.3213520T>ACA2651688196ITPAc.189+137T>A (n.189+137T>A)
c.67-465T>A (n.67-465T>A)
c.138+137T>A (n.138+137T>A)
n.163+294T>A
n.302+94T>A
n.224+294T>A
n.173+137T>A
n.243+137T>A
n.174+137T>A
n.316+294T>A
c.-149+137T>A (n.-149+137T>A)
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.416+294T>A
n.178+294T>A
 gnomAD v4
20g.3213521A>TCA2651688197ITPAc.189+138A>T (n.189+138A>T)
c.67-464A>T (n.67-464A>T)
c.138+138A>T (n.138+138A>T)
n.163+295A>T
n.302+95A>T
n.224+295A>T
n.173+138A>T
n.243+138A>T
n.174+138A>T
n.316+295A>T
c.-149+138A>T (n.-149+138A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.416+295A>T
n.178+295A>T
 gnomAD v4
20g.3213525T>CCA310968106ITPAc.189+142T>C (n.189+142T>C)
c.67-460T>C (n.67-460T>C)
c.138+142T>C (n.138+142T>C)
n.163+299T>C
n.302+99T>C
n.224+299T>C
n.173+142T>C
n.243+142T>C
n.174+142T>C
n.316+299T>C
c.-149+142T>C (n.-149+142T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.416+299T>C
n.178+299T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213525T>GCA2815074473ITPAc.189+142T>G (n.189+142T>G)
c.67-460T>G (n.67-460T>G)
c.138+142T>G (n.138+142T>G)
n.163+299T>G
n.302+99T>G
n.224+299T>G
n.173+142T>G
n.243+142T>G
n.174+142T>G
n.316+299T>G
c.-149+142T>G (n.-149+142T>G)
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.416+299T>G
n.178+299T>G
20g.3213525T=CA2346467559ITPAc.189+142T= (n.189+142T=)
c.67-460T= (n.67-460T=)
c.138+142T= (n.138+142T=)
n.163+299T=
n.302+99T=
n.224+299T=
n.173+142T=
n.243+142T=
n.174+142T=
n.316+299T=
c.-149+142T= (n.-149+142T=)
c.-608T= (n.-608T=)
n.416+299T=
n.178+299T=
20g.3213526T>ACA2651688198ITPAc.189+143T>A (n.189+143T>A)
c.67-459T>A (n.67-459T>A)
c.138+143T>A (n.138+143T>A)
n.163+300T>A
n.302+100T>A
n.224+300T>A
n.173+143T>A
n.243+143T>A
n.174+143T>A
n.316+300T>A
c.-149+143T>A (n.-149+143T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
n.416+300T>A
n.178+300T>A
 gnomAD v4
20g.3213526T>GCA2651688199ITPAc.189+143T>G (n.189+143T>G)
c.67-459T>G (n.67-459T>G)
c.138+143T>G (n.138+143T>G)
n.163+300T>G
n.302+100T>G
n.224+300T>G
n.173+143T>G
n.243+143T>G
n.174+143T>G
n.316+300T>G
c.-149+143T>G (n.-149+143T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
n.416+300T>G
n.178+300T>G
 gnomAD v4
20g.3213527G>ACA15968534ITPAc.189+144G>A (n.189+144G>A)
c.67-458G>A (n.67-458G>A)
c.138+144G>A (n.138+144G>A)
n.163+301G>A
n.302+101G>A
n.224+301G>A
n.173+144G>A
n.243+144G>A
n.174+144G>A
n.316+301G>A
c.-149+144G>A (n.-149+144G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.416+301G>A
n.178+301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3213527G=CA2346467560ITPAc.189+144G= (n.189+144G=)
c.67-458G= (n.67-458G=)
c.138+144G= (n.138+144G=)
n.163+301G=
n.302+101G=
n.224+301G=
n.173+144G=
n.243+144G=
n.174+144G=
n.316+301G=
c.-149+144G= (n.-149+144G=)
c.-606G= (n.-606G=)
n.416+301G=
n.178+301G=
20g.3213527G>TCA2651688200ITPAc.189+144G>T (n.189+144G>T)
c.67-458G>T (n.67-458G>T)
c.138+144G>T (n.138+144G>T)
n.163+301G>T
n.302+101G>T
n.224+301G>T
n.173+144G>T
n.243+144G>T
n.174+144G>T
n.316+301G>T
c.-149+144G>T (n.-149+144G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.416+301G>T
n.178+301G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched