Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.983-8054_983-8053insGC
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c.1019+30_1019+31insGC
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n.937+30_937+31insGC
c.745+30_745+31insGC
2g.32128510T>CCA2658527513SPASTc.*905+31T>C (n.*905+31T>C)
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n.937+31T>C
c.745+31T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1245+33T>C (n.1245+33T>C)
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c.891+33T>C
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n.937+33T>C
c.745+33T>C
gnomAD v4
2g.32128513_32128514delCA2658527516SPASTc.*905+34_*905+35del (n.*905+34_*905+35del)
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c.1019+34_1019+35del
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n.492_493del
c.695+34_695+35del
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c.891+34_891+35del
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n.937+34_937+35del
c.745+34_745+35del
gnomAD v4
2g.32128515G>CCA531500744SPASTc.*905+36G>C (n.*905+36G>C)
c.1245+36G>C (n.1245+36G>C)
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c.983-8048G>C
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n.937+36G>C
c.745+36G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128515G=CA1242498171SPASTc.*905+36G= (n.*905+36G=)
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c.983-8048G=
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c.891+36G=
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2g.32128516T>CCA2658527517SPASTc.*905+37T>C (n.*905+37T>C)
c.1245+37T>C (n.1245+37T>C)
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c.983-8047T>C
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c.1019+37T>C
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c.1149+37T>C (n.1149+37T>C)
n.937+37T>C
c.745+37T>C
gnomAD v4
2g.32128517delCA2576930419SPASTc.*905+38del (n.*905+38del)
c.1245+38del (n.1245+38del)
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c.891+38del
c.1149+38del (n.1149+38del)
n.937+38del
c.745+38del
2g.32128519C>ACA2658527518SPASTc.*905+40C>A (n.*905+40C>A)
c.1245+40C>A (n.1245+40C>A)
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c.1019+40C>A
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n.937+40C>A
c.745+40C>A
gnomAD v4
2g.32128520T>CCA2576930420SPASTc.*905+41T>C (n.*905+41T>C)
c.1245+41T>C (n.1245+41T>C)
c.1242+41T>C (n.1242+41T>C)
c.983-8043T>C
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c.1019+41T>C
c.987+41T>C (n.987+41T>C)
c.404+41T>C
c.825+41T>C
c.1121+41T>C
c.891+41T>C (n.891+41T>C)
n.1982+41T>C
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c.695+41T>C
c.592+41T>C
c.891+41T>C
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n.937+41T>C
c.745+41T>C
2g.32128521G>CCA1600848SPASTc.*905+42G>C (n.*905+42G>C)
c.1245+42G>C (n.1245+42G>C)
c.1242+42G>C (n.1242+42G>C)
c.983-8042G>C
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c.1019+42G>C
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c.891+42G>C
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n.937+42G>C
c.745+42G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128521G=CA1242498172SPASTc.*905+42G= (n.*905+42G=)
c.1245+42G= (n.1245+42G=)
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c.891+42G= (n.891+42G=)
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c.745+42G=
2g.32128521G>TCA1600847SPASTc.*905+42G>T (n.*905+42G>T)
c.1245+42G>T (n.1245+42G>T)
c.1242+42G>T (n.1242+42G>T)
c.983-8042G>T
c.1146+42G>T (n.1146+42G>T)
c.1019+42G>T
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c.404+42G>T
c.825+42G>T
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n.937+42G>T
c.745+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32128522T>ACA2658527519SPASTc.*905+43T>A (n.*905+43T>A)
c.1245+43T>A (n.1245+43T>A)
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n.937+43T>A
c.745+43T>A
gnomAD v4
2g.32128523C>ACA2658527520SPASTc.*905+44C>A (n.*905+44C>A)
c.1245+44C>A (n.1245+44C>A)
c.1242+44C>A (n.1242+44C>A)
c.983-8040C>A
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c.1019+44C>A
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c.404+44C>A
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c.891+44C>A
c.1149+44C>A (n.1149+44C>A)
n.937+44C>A
c.745+44C>A
gnomAD v4
2g.32128523C=CA1242498173SPASTc.*905+44C= (n.*905+44C=)
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c.1242+44C= (n.1242+44C=)
c.983-8040C=
c.1146+44C= (n.1146+44C=)
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c.987+44C= (n.987+44C=)
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c.1149+44C= (n.1149+44C=)
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c.745+44C=
2g.32128523C>GCA2658527521SPASTc.*905+44C>G (n.*905+44C>G)
c.1245+44C>G (n.1245+44C>G)
c.1242+44C>G (n.1242+44C>G)
c.983-8040C>G
c.1146+44C>G (n.1146+44C>G)
c.1019+44C>G
c.987+44C>G (n.987+44C>G)
c.404+44C>G
c.825+44C>G
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n.1982+44C>G
n.502C>G
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c.891+44C>G
c.1149+44C>G (n.1149+44C>G)
n.937+44C>G
c.745+44C>G
gnomAD v4
2g.32128523C>TCA1242498174SPASTc.*905+44C>T (n.*905+44C>T)
c.1245+44C>T (n.1245+44C>T)
c.1242+44C>T (n.1242+44C>T)
c.983-8040C>T
c.1146+44C>T (n.1146+44C>T)
c.1019+44C>T
c.987+44C>T (n.987+44C>T)
c.404+44C>T
c.825+44C>T
c.1121+44C>T
c.891+44C>T (n.891+44C>T)
n.1982+44C>T
n.502C>T
c.695+44C>T
c.592+44C>T
c.891+44C>T
c.1149+44C>T (n.1149+44C>T)
n.937+44C>T
c.745+44C>T
dbSNP
2g.32128524T>ACA2658527522SPASTc.*905+45T>A (n.*905+45T>A)
c.1245+45T>A (n.1245+45T>A)
c.1242+45T>A (n.1242+45T>A)
c.983-8039T>A
c.1146+45T>A (n.1146+45T>A)
c.1019+45T>A
c.987+45T>A (n.987+45T>A)
c.404+45T>A
c.825+45T>A
c.1121+45T>A
c.891+45T>A (n.891+45T>A)
n.1982+45T>A
n.503T>A
c.695+45T>A
c.592+45T>A
c.891+45T>A
c.1149+45T>A (n.1149+45T>A)
n.937+45T>A
c.745+45T>A
gnomAD v4
2g.32128525A=CA1242498175SPASTc.*905+46A= (n.*905+46A=)
c.1245+46A= (n.1245+46A=)
c.1242+46A= (n.1242+46A=)
c.983-8038A=
c.1146+46A= (n.1146+46A=)
c.1019+46A=
c.987+46A= (n.987+46A=)
c.404+46A=
c.825+46A=
c.1121+46A=
c.891+46A= (n.891+46A=)
n.1982+46A=
n.504A=
c.695+46A=
c.592+46A=
c.891+46A=
c.1149+46A= (n.1149+46A=)
n.937+46A=
c.745+46A=
2g.32128525A>GCA44742889SPASTc.*905+46A>G (n.*905+46A>G)
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c.745+46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128525A>TCA1600849SPASTc.*905+46A>T (n.*905+46A>T)
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n.937+46A>T
c.745+46A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128527delCA2576930421SPASTc.*905+48del (n.*905+48del)
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c.745+47A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128526A>GCA2658527523SPASTc.*905+47A>G (n.*905+47A>G)
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c.745+47A>G
gnomAD v4
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n.937+49T>C
c.745+49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128528T=CA1242498177SPASTc.*905+49T= (n.*905+49T=)
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n.937+50G>A
c.745+50G>A
gnomAD v4
2g.32128530T>CCA1600851SPASTc.*905+51T>C (n.*905+51T>C)
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n.937+51T>C
c.745+51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32128530T=CA1242498178SPASTc.*905+51T= (n.*905+51T=)
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c.1245+51_1245+53del (n.1245+51_1245+53del)
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c.983-8033_983-8031del
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c.1019+51_1019+53del
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n.509_511del
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c.745+51_745+53del
gnomAD v4
2g.32128533C>GCA2658527525SPASTc.*905+54C>G (n.*905+54C>G)
c.1245+54C>G (n.1245+54C>G)
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c.745+54C>G
gnomAD v4
2g.32128533C>TCA2658527526SPASTc.*905+54C>T (n.*905+54C>T)
c.1245+54C>T (n.1245+54C>T)
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c.983-8030C>T
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c.1019+54C>T
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c.695+54C>T
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n.937+54C>T
c.745+54C>T
gnomAD v4
2g.32128534T>ACA2658527527SPASTc.*905+55T>A (n.*905+55T>A)
c.1245+55T>A (n.1245+55T>A)
c.1242+55T>A (n.1242+55T>A)
c.983-8029T>A
c.1146+55T>A (n.1146+55T>A)
c.1019+55T>A
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c.404+55T>A
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c.695+55T>A
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c.891+55T>A
c.1149+55T>A (n.1149+55T>A)
n.937+55T>A
c.745+55T>A
gnomAD v4
2g.32128534T>CCA44742912SPASTc.*905+55T>C (n.*905+55T>C)
c.1245+55T>C (n.1245+55T>C)
c.1242+55T>C (n.1242+55T>C)
c.983-8029T>C
c.1146+55T>C (n.1146+55T>C)
c.1019+55T>C
c.987+55T>C (n.987+55T>C)
c.404+55T>C
c.825+55T>C
c.1121+55T>C
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n.937+55T>C
c.745+55T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.32128534T=CA1242498179SPASTc.*905+55T= (n.*905+55T=)
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c.592+55T=
c.891+55T=
c.1149+55T= (n.1149+55T=)
n.937+55T=
c.745+55T=
2g.32128535G>ACA767787994SPASTc.*905+56G>A (n.*905+56G>A)
c.1245+56G>A (n.1245+56G>A)
c.1242+56G>A (n.1242+56G>A)
c.983-8028G>A
c.1146+56G>A (n.1146+56G>A)
c.1019+56G>A
c.987+56G>A (n.987+56G>A)
c.404+56G>A
c.825+56G>A
c.1121+56G>A
c.891+56G>A (n.891+56G>A)
n.1982+56G>A
n.514G>A
c.695+56G>A
c.592+56G>A
c.891+56G>A
c.1149+56G>A (n.1149+56G>A)
n.937+56G>A
c.745+56G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.32128535G=CA1242498180SPASTc.*905+56G= (n.*905+56G=)
c.1245+56G= (n.1245+56G=)
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c.983-8028G=
c.1146+56G= (n.1146+56G=)
c.1019+56G=
c.987+56G= (n.987+56G=)
c.404+56G=
c.825+56G=
c.1121+56G=
c.891+56G= (n.891+56G=)
n.1982+56G=
n.514G=
c.695+56G=
c.592+56G=
c.891+56G=
c.1149+56G= (n.1149+56G=)
n.937+56G=
c.745+56G=
2g.32128536T>CCA2658527528SPASTc.*905+57T>C (n.*905+57T>C)
c.1245+57T>C (n.1245+57T>C)
c.1242+57T>C (n.1242+57T>C)
c.983-8027T>C
c.1146+57T>C (n.1146+57T>C)
c.1019+57T>C
c.987+57T>C (n.987+57T>C)
c.404+57T>C
c.825+57T>C
c.1121+57T>C
c.891+57T>C (n.891+57T>C)
n.1982+57T>C
n.515T>C
c.695+57T>C
c.592+57T>C
c.891+57T>C
c.1149+57T>C (n.1149+57T>C)
n.937+57T>C
c.745+57T>C
gnomAD v4
2g.32128536T>GCA2658527529SPASTc.*905+57T>G (n.*905+57T>G)
c.1245+57T>G (n.1245+57T>G)
c.1242+57T>G (n.1242+57T>G)
c.983-8027T>G
c.1146+57T>G (n.1146+57T>G)
c.1019+57T>G
c.987+57T>G (n.987+57T>G)
c.404+57T>G
c.825+57T>G
c.1121+57T>G
c.891+57T>G (n.891+57T>G)
n.1982+57T>G
n.515T>G
c.695+57T>G
c.592+57T>G
c.891+57T>G
c.1149+57T>G (n.1149+57T>G)
n.937+57T>G
c.745+57T>G
gnomAD v4
2g.32128536_32128537insTAACACACA2658527530SPASTc.*905+57_*905+58insTAACACA (n.*905+57_*905+58insTAACACA)
c.1245+57_1245+58insTAACACA (n.1245+57_1245+58insTAACACA)
c.1242+57_1242+58insTAACACA (n.1242+57_1242+58insTAACACA)
c.983-8027_983-8026insTAACACA
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.937+71G>A
c.745+71G>A
2g.32128550G>TCA2658527535SPASTc.*905+71G>T (n.*905+71G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1019+92T>C
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c.404+92T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1149+122A= (n.1149+122A=)
n.937+122A=
c.745+122A=
2g.32128601A>GCA531500748SPASTc.*905+122A>G (n.*905+122A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched