| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32127207_32128479del | CA1139656869 | SPAST | c.*833+185_*905del c.1173+185_1245del c.1170+185_1242del c.983-9356_983-8084del c.1074+185_1146del c.947+185_1019del c.915+185_987del c.332+185_404del c.753+185_825del c.1049+185_1121del c.819+185_891del n.710_1982del n.386+185_458del c.623+185_695del c.520+185_592del c.1077+185_1149del n.865+185_937del c.674-1201_745del | ClinVar |
| 2 | g.32128138_32134839dup | CA10575836 | SPAST | c.*834-270_*906-1724dup c.1174-270_1246-1724dup c.1171-270_1243-1724dup c.983-8425_983-1724dup c.1075-270_1147-1724dup c.948-270_1020-1724dup c.916-270_988-1724dup c.333-270_405-1724dup c.754-270_826-1724dup c.1050-270_1122-1724dup c.820-270_892-1724dup n.1641_1983-1724dup c.624-270_696-1724dup c.521-270_593-2270dup c.1078-270_1150-1724dup n.866-270_938-1724dup c.674-270_746-1724dup | |
| 2 | g.32128307T>A | CA2658527428 | SPAST | c.*834-101T>A (n.*834-101T>A) c.1174-101T>A (n.1174-101T>A) c.1171-101T>A (n.1171-101T>A) c.983-8256T>A c.1075-101T>A (n.1075-101T>A) c.948-101T>A c.916-101T>A (n.916-101T>A) c.333-101T>A c.754-101T>A c.1050-101T>A c.820-101T>A (n.820-101T>A) n.1810T>A n.387-101T>A c.624-101T>A c.521-101T>A c.820-101T>A c.1078-101T>A (n.1078-101T>A) n.866-101T>A c.674-101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128308T>A | CA2658527429 | SPAST | c.*834-100T>A (n.*834-100T>A) c.1174-100T>A (n.1174-100T>A) c.1171-100T>A (n.1171-100T>A) c.983-8255T>A c.1075-100T>A (n.1075-100T>A) c.948-100T>A c.916-100T>A (n.916-100T>A) c.333-100T>A c.754-100T>A c.1050-100T>A c.820-100T>A (n.820-100T>A) n.1811T>A n.387-100T>A c.624-100T>A c.521-100T>A c.820-100T>A c.1078-100T>A (n.1078-100T>A) n.866-100T>A c.674-100T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128310T>C | CA1242498079 | SPAST | c.*834-98T>C (n.*834-98T>C) c.1174-98T>C (n.1174-98T>C) c.1171-98T>C (n.1171-98T>C) c.983-8253T>C c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) c.948-98T>C c.916-98T>C (n.916-98T>C) c.333-98T>C c.754-98T>C c.1050-98T>C c.820-98T>C (n.820-98T>C) n.1813T>C n.387-98T>C c.624-98T>C c.521-98T>C c.820-98T>C c.1078-98T>C (n.1078-98T>C) n.866-98T>C c.674-98T>C | dbSNP |
| 2 | g.32128310T= | CA1242498078 | SPAST | c.*834-98T= (n.*834-98T=) c.1174-98T= (n.1174-98T=) c.1171-98T= (n.1171-98T=) c.983-8253T= c.1075-98T= (n.1075-98T=) c.948-98T= c.916-98T= (n.916-98T=) c.333-98T= c.754-98T= c.1050-98T= c.820-98T= (n.820-98T=) n.1813T= n.387-98T= c.624-98T= c.521-98T= c.820-98T= c.1078-98T= (n.1078-98T=) n.866-98T= c.674-98T= | |
| 2 | g.32128312A>G | CA2658527430 | SPAST | c.*834-96A>G (n.*834-96A>G) c.1174-96A>G (n.1174-96A>G) c.1171-96A>G (n.1171-96A>G) c.983-8251A>G c.1075-96A>G (n.1075-96A>G) c.948-96A>G c.916-96A>G (n.916-96A>G) c.333-96A>G c.754-96A>G c.1050-96A>G c.820-96A>G (n.820-96A>G) n.1815A>G n.387-96A>G c.624-96A>G c.521-96A>G c.820-96A>G c.1078-96A>G (n.1078-96A>G) n.866-96A>G c.674-96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128312A>T | CA2658527431 | SPAST | c.*834-96A>T (n.*834-96A>T) c.1174-96A>T (n.1174-96A>T) c.1171-96A>T (n.1171-96A>T) c.983-8251A>T c.1075-96A>T (n.1075-96A>T) c.948-96A>T c.916-96A>T (n.916-96A>T) c.333-96A>T c.754-96A>T c.1050-96A>T c.820-96A>T (n.820-96A>T) n.1815A>T n.387-96A>T c.624-96A>T c.521-96A>T c.820-96A>T c.1078-96A>T (n.1078-96A>T) n.866-96A>T c.674-96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128313G>T | CA2576930359 | SPAST | c.*834-95G>T (n.*834-95G>T) c.1174-95G>T (n.1174-95G>T) c.1171-95G>T (n.1171-95G>T) c.983-8250G>T c.1075-95G>T (n.1075-95G>T) c.948-95G>T c.916-95G>T (n.916-95G>T) c.333-95G>T c.754-95G>T c.1050-95G>T c.820-95G>T (n.820-95G>T) n.1816G>T n.387-95G>T c.624-95G>T c.521-95G>T c.820-95G>T c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) n.866-95G>T c.674-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128315G>A | CA44742707 | SPAST | c.*834-93G>A (n.*834-93G>A) c.1174-93G>A (n.1174-93G>A) c.1171-93G>A (n.1171-93G>A) c.983-8248G>A c.1075-93G>A (n.1075-93G>A) c.948-93G>A c.916-93G>A (n.916-93G>A) c.333-93G>A c.754-93G>A c.1050-93G>A c.820-93G>A (n.820-93G>A) n.1818G>A n.387-93G>A c.624-93G>A c.521-93G>A c.820-93G>A c.1078-93G>A (n.1078-93G>A) n.866-93G>A c.674-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128315G>T | CA2658527432 | SPAST | c.*834-93G>T (n.*834-93G>T) c.1174-93G>T (n.1174-93G>T) c.1171-93G>T (n.1171-93G>T) c.983-8248G>T c.1075-93G>T (n.1075-93G>T) c.948-93G>T c.916-93G>T (n.916-93G>T) c.333-93G>T c.754-93G>T c.1050-93G>T c.820-93G>T (n.820-93G>T) n.1818G>T n.387-93G>T c.624-93G>T c.521-93G>T c.820-93G>T c.1078-93G>T (n.1078-93G>T) n.866-93G>T c.674-93G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128316A>C | CA2658527433 | SPAST | c.*834-92A>C (n.*834-92A>C) c.1174-92A>C (n.1174-92A>C) c.1171-92A>C (n.1171-92A>C) c.983-8247A>C c.1075-92A>C (n.1075-92A>C) c.948-92A>C c.916-92A>C (n.916-92A>C) c.333-92A>C c.754-92A>C c.1050-92A>C c.820-92A>C (n.820-92A>C) n.1819A>C n.387-92A>C c.624-92A>C c.521-92A>C c.820-92A>C c.1078-92A>C (n.1078-92A>C) n.866-92A>C c.674-92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128317A= | CA1242498081 | SPAST | c.*834-91A= (n.*834-91A=) c.1174-91A= (n.1174-91A=) c.1171-91A= (n.1171-91A=) c.983-8246A= c.1075-91A= (n.1075-91A=) c.948-91A= c.916-91A= (n.916-91A=) c.333-91A= c.754-91A= c.1050-91A= c.820-91A= (n.820-91A=) n.1820A= n.387-91A= c.624-91A= c.521-91A= c.820-91A= c.1078-91A= (n.1078-91A=) n.866-91A= c.674-91A= | |
| 2 | g.32128317A>G | CA767787715 | SPAST | c.*834-91A>G (n.*834-91A>G) c.1174-91A>G (n.1174-91A>G) c.1171-91A>G (n.1171-91A>G) c.983-8246A>G c.1075-91A>G (n.1075-91A>G) c.948-91A>G c.916-91A>G (n.916-91A>G) c.333-91A>G c.754-91A>G c.1050-91A>G c.820-91A>G (n.820-91A>G) n.1820A>G n.387-91A>G c.624-91A>G c.521-91A>G c.820-91A>G c.1078-91A>G (n.1078-91A>G) n.866-91A>G c.674-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128319C>A | CA2658527434 | SPAST | c.*834-89C>A (n.*834-89C>A) c.1174-89C>A (n.1174-89C>A) c.1171-89C>A (n.1171-89C>A) c.983-8244C>A c.1075-89C>A (n.1075-89C>A) c.948-89C>A c.916-89C>A (n.916-89C>A) c.333-89C>A c.754-89C>A c.1050-89C>A c.820-89C>A (n.820-89C>A) n.1822C>A n.387-89C>A c.624-89C>A c.521-89C>A c.820-89C>A c.1078-89C>A (n.1078-89C>A) n.866-89C>A c.674-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128325T>C | CA2658527435 | SPAST | c.*834-83T>C (n.*834-83T>C) c.1174-83T>C (n.1174-83T>C) c.1171-83T>C (n.1171-83T>C) c.983-8238T>C c.1075-83T>C (n.1075-83T>C) c.948-83T>C c.916-83T>C (n.916-83T>C) c.333-83T>C c.754-83T>C c.1050-83T>C c.820-83T>C (n.820-83T>C) n.1828T>C n.387-83T>C c.624-83T>C c.521-83T>C c.820-83T>C c.1078-83T>C (n.1078-83T>C) n.866-83T>C c.674-83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128326A>G | CA2658527436 | SPAST | c.*834-82A>G (n.*834-82A>G) c.1174-82A>G (n.1174-82A>G) c.1171-82A>G (n.1171-82A>G) c.983-8237A>G c.1075-82A>G (n.1075-82A>G) c.948-82A>G c.916-82A>G (n.916-82A>G) c.333-82A>G c.754-82A>G c.1050-82A>G c.820-82A>G (n.820-82A>G) n.1829A>G n.387-82A>G c.624-82A>G c.521-82A>G c.820-82A>G c.1078-82A>G (n.1078-82A>G) n.866-82A>G c.674-82A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128327G>A | CA2658527437 | SPAST | c.*834-81G>A (n.*834-81G>A) c.1174-81G>A (n.1174-81G>A) c.1171-81G>A (n.1171-81G>A) c.983-8236G>A c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.948-81G>A c.916-81G>A (n.916-81G>A) c.333-81G>A c.754-81G>A c.1050-81G>A c.820-81G>A (n.820-81G>A) n.1830G>A n.387-81G>A c.624-81G>A c.521-81G>A c.820-81G>A c.1078-81G>A (n.1078-81G>A) n.866-81G>A c.674-81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128327G>C | CA2658527438 | SPAST | c.*834-81G>C (n.*834-81G>C) c.1174-81G>C (n.1174-81G>C) c.1171-81G>C (n.1171-81G>C) c.983-8236G>C c.1075-81G>C (n.1075-81G>C) c.948-81G>C c.916-81G>C (n.916-81G>C) c.333-81G>C c.754-81G>C c.1050-81G>C c.820-81G>C (n.820-81G>C) n.1830G>C n.387-81G>C c.624-81G>C c.521-81G>C c.820-81G>C c.1078-81G>C (n.1078-81G>C) n.866-81G>C c.674-81G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128327G= | CA1242498082 | SPAST | c.*834-81G= (n.*834-81G=) c.1174-81G= (n.1174-81G=) c.1171-81G= (n.1171-81G=) c.983-8236G= c.1075-81G= (n.1075-81G=) c.948-81G= c.916-81G= (n.916-81G=) c.333-81G= c.754-81G= c.1050-81G= c.820-81G= (n.820-81G=) n.1830G= n.387-81G= c.624-81G= c.521-81G= c.820-81G= c.1078-81G= (n.1078-81G=) n.866-81G= c.674-81G= | |
| 2 | g.32128327G>T | CA1029027147 | SPAST | c.*834-81G>T (n.*834-81G>T) c.1174-81G>T (n.1174-81G>T) c.1171-81G>T (n.1171-81G>T) c.983-8236G>T c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.948-81G>T c.916-81G>T (n.916-81G>T) c.333-81G>T c.754-81G>T c.1050-81G>T c.820-81G>T (n.820-81G>T) n.1830G>T n.387-81G>T c.624-81G>T c.521-81G>T c.820-81G>T c.1078-81G>T (n.1078-81G>T) n.866-81G>T c.674-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128330C>A | CA2658527440 | SPAST | c.*834-78C>A (n.*834-78C>A) c.1174-78C>A (n.1174-78C>A) c.1171-78C>A (n.1171-78C>A) c.983-8233C>A c.1075-78C>A (n.1075-78C>A) c.948-78C>A c.916-78C>A (n.916-78C>A) c.333-78C>A c.754-78C>A c.1050-78C>A c.820-78C>A (n.820-78C>A) n.1833C>A n.387-78C>A c.624-78C>A c.521-78C>A c.820-78C>A c.1078-78C>A (n.1078-78C>A) n.866-78C>A c.674-78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128330C>G | CA2658527441 | SPAST | c.*834-78C>G (n.*834-78C>G) c.1174-78C>G (n.1174-78C>G) c.1171-78C>G (n.1171-78C>G) c.983-8233C>G c.1075-78C>G (n.1075-78C>G) c.948-78C>G c.916-78C>G (n.916-78C>G) c.333-78C>G c.754-78C>G c.1050-78C>G c.820-78C>G (n.820-78C>G) n.1833C>G n.387-78C>G c.624-78C>G c.521-78C>G c.820-78C>G c.1078-78C>G (n.1078-78C>G) n.866-78C>G c.674-78C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128331T>C | CA2658527442 | SPAST | c.*834-77T>C (n.*834-77T>C) c.1174-77T>C (n.1174-77T>C) c.1171-77T>C (n.1171-77T>C) c.983-8232T>C c.1075-77T>C (n.1075-77T>C) c.948-77T>C c.916-77T>C (n.916-77T>C) c.333-77T>C c.754-77T>C c.1050-77T>C c.820-77T>C (n.820-77T>C) n.1834T>C n.387-77T>C c.624-77T>C c.521-77T>C c.820-77T>C c.1078-77T>C (n.1078-77T>C) n.866-77T>C c.674-77T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A= | CA1242498083 | SPAST | c.*834-75A= (n.*834-75A=) c.1174-75A= (n.1174-75A=) c.1171-75A= (n.1171-75A=) c.983-8230A= c.1075-75A= (n.1075-75A=) c.948-75A= c.916-75A= (n.916-75A=) c.333-75A= c.754-75A= c.1050-75A= c.820-75A= (n.820-75A=) n.1836A= n.387-75A= c.624-75A= c.521-75A= c.820-75A= c.1078-75A= (n.1078-75A=) n.866-75A= c.674-75A= | |
| 2 | g.32128333A>C | CA767787718 | SPAST | c.*834-75A>C (n.*834-75A>C) c.1174-75A>C (n.1174-75A>C) c.1171-75A>C (n.1171-75A>C) c.983-8230A>C c.1075-75A>C (n.1075-75A>C) c.948-75A>C c.916-75A>C (n.916-75A>C) c.333-75A>C c.754-75A>C c.1050-75A>C c.820-75A>C (n.820-75A>C) n.1836A>C n.387-75A>C c.624-75A>C c.521-75A>C c.820-75A>C c.1078-75A>C (n.1078-75A>C) n.866-75A>C c.674-75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128333A>T | CA2576930362 | SPAST | c.*834-75A>T (n.*834-75A>T) c.1174-75A>T (n.1174-75A>T) c.1171-75A>T (n.1171-75A>T) c.983-8230A>T c.1075-75A>T (n.1075-75A>T) c.948-75A>T c.916-75A>T (n.916-75A>T) c.333-75A>T c.754-75A>T c.1050-75A>T c.820-75A>T (n.820-75A>T) n.1836A>T n.387-75A>T c.624-75A>T c.521-75A>T c.820-75A>T c.1078-75A>T (n.1078-75A>T) n.866-75A>T c.674-75A>T | |
| 2 | g.32128334A>C | CA2576930364 | SPAST | c.*834-74A>C (n.*834-74A>C) c.1174-74A>C (n.1174-74A>C) c.1171-74A>C (n.1171-74A>C) c.983-8229A>C c.1075-74A>C (n.1075-74A>C) c.948-74A>C c.916-74A>C (n.916-74A>C) c.333-74A>C c.754-74A>C c.1050-74A>C c.820-74A>C (n.820-74A>C) n.1837A>C n.387-74A>C c.624-74A>C c.521-74A>C c.820-74A>C c.1078-74A>C (n.1078-74A>C) n.866-74A>C c.674-74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128335A>G | CA2658527443 | SPAST | c.*834-73A>G (n.*834-73A>G) c.1174-73A>G (n.1174-73A>G) c.1171-73A>G (n.1171-73A>G) c.983-8228A>G c.1075-73A>G (n.1075-73A>G) c.948-73A>G c.916-73A>G (n.916-73A>G) c.333-73A>G c.754-73A>G c.1050-73A>G c.820-73A>G (n.820-73A>G) n.1838A>G n.387-73A>G c.624-73A>G c.521-73A>G c.820-73A>G c.1078-73A>G (n.1078-73A>G) n.866-73A>G c.674-73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128337C>A | CA2658527444 | SPAST | c.*834-71C>A (n.*834-71C>A) c.1174-71C>A (n.1174-71C>A) c.1171-71C>A (n.1171-71C>A) c.983-8226C>A c.1075-71C>A (n.1075-71C>A) c.948-71C>A c.916-71C>A (n.916-71C>A) c.333-71C>A c.754-71C>A c.1050-71C>A c.820-71C>A (n.820-71C>A) n.1840C>A n.387-71C>A c.624-71C>A c.521-71C>A c.820-71C>A c.1078-71C>A (n.1078-71C>A) n.866-71C>A c.674-71C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128337C>T | CA44742710 | SPAST | c.*834-71C>T (n.*834-71C>T) c.1174-71C>T (n.1174-71C>T) c.1171-71C>T (n.1171-71C>T) c.983-8226C>T c.1075-71C>T (n.1075-71C>T) c.948-71C>T c.916-71C>T (n.916-71C>T) c.333-71C>T c.754-71C>T c.1050-71C>T c.820-71C>T (n.820-71C>T) n.1840C>T n.387-71C>T c.624-71C>T c.521-71C>T c.820-71C>T c.1078-71C>T (n.1078-71C>T) n.866-71C>T c.674-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128338G>T | CA767787729 | SPAST | c.*834-70G>T (n.*834-70G>T) c.1174-70G>T (n.1174-70G>T) c.1171-70G>T (n.1171-70G>T) c.983-8225G>T c.1075-70G>T (n.1075-70G>T) c.948-70G>T c.916-70G>T (n.916-70G>T) c.333-70G>T c.754-70G>T c.1050-70G>T c.820-70G>T (n.820-70G>T) n.1841G>T n.387-70G>T c.624-70G>T c.521-70G>T c.820-70G>T c.1078-70G>T (n.1078-70G>T) n.866-70G>T c.674-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128341A>C | CA767787734 | SPAST | c.*834-67A>C (n.*834-67A>C) c.1174-67A>C (n.1174-67A>C) c.1171-67A>C (n.1171-67A>C) c.983-8222A>C c.1075-67A>C (n.1075-67A>C) c.948-67A>C c.916-67A>C (n.916-67A>C) c.333-67A>C c.754-67A>C c.1050-67A>C c.820-67A>C (n.820-67A>C) n.1844A>C n.387-67A>C c.624-67A>C c.521-67A>C c.820-67A>C c.1078-67A>C (n.1078-67A>C) n.866-67A>C c.674-67A>C | dbSNP |
| 2 | g.32128343A>C | CA2658527446 | SPAST | c.*834-65A>C (n.*834-65A>C) c.1174-65A>C (n.1174-65A>C) c.1171-65A>C (n.1171-65A>C) c.983-8220A>C c.1075-65A>C (n.1075-65A>C) c.948-65A>C c.916-65A>C (n.916-65A>C) c.333-65A>C c.754-65A>C c.1050-65A>C c.820-65A>C (n.820-65A>C) n.1846A>C n.387-65A>C c.624-65A>C c.521-65A>C c.820-65A>C c.1078-65A>C (n.1078-65A>C) n.866-65A>C c.674-65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128343A>G | CA2658527447 | SPAST | c.*834-65A>G (n.*834-65A>G) c.1174-65A>G (n.1174-65A>G) c.1171-65A>G (n.1171-65A>G) c.983-8220A>G c.1075-65A>G (n.1075-65A>G) c.948-65A>G c.916-65A>G (n.916-65A>G) c.333-65A>G c.754-65A>G c.1050-65A>G c.820-65A>G (n.820-65A>G) n.1846A>G n.387-65A>G c.624-65A>G c.521-65A>G c.820-65A>G c.1078-65A>G (n.1078-65A>G) n.866-65A>G c.674-65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128345A>C | CA2658527448 | SPAST | c.*834-63A>C (n.*834-63A>C) c.1174-63A>C (n.1174-63A>C) c.1171-63A>C (n.1171-63A>C) c.983-8218A>C c.1075-63A>C (n.1075-63A>C) c.948-63A>C c.916-63A>C (n.916-63A>C) c.333-63A>C c.754-63A>C c.1050-63A>C c.820-63A>C (n.820-63A>C) n.1848A>C n.387-63A>C c.624-63A>C c.521-63A>C c.820-63A>C c.1078-63A>C (n.1078-63A>C) n.866-63A>C c.674-63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128346T>C | CA2658527449 | SPAST | c.*834-62T>C (n.*834-62T>C) c.1174-62T>C (n.1174-62T>C) c.1171-62T>C (n.1171-62T>C) c.983-8217T>C c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) c.948-62T>C c.916-62T>C (n.916-62T>C) c.333-62T>C c.754-62T>C c.1050-62T>C c.820-62T>C (n.820-62T>C) n.1849T>C n.387-62T>C c.624-62T>C c.521-62T>C c.820-62T>C c.1078-62T>C (n.1078-62T>C) n.866-62T>C c.674-62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128347G>A | CA1242498089 | SPAST | c.*834-61G>A (n.*834-61G>A) c.1174-61G>A (n.1174-61G>A) c.1171-61G>A (n.1171-61G>A) c.983-8216G>A c.1075-61G>A (n.1075-61G>A) c.948-61G>A c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.333-61G>A c.754-61G>A c.1050-61G>A c.820-61G>A (n.820-61G>A) n.1850G>A n.387-61G>A c.624-61G>A c.521-61G>A c.820-61G>A c.1078-61G>A (n.1078-61G>A) n.866-61G>A c.674-61G>A | dbSNP |
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| 2 | g.32128347G>T | CA2658527451 | SPAST | c.*834-61G>T (n.*834-61G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) c.1171-61G>T (n.1171-61G>T) c.983-8216G>T c.1075-61G>T (n.1075-61G>T) c.948-61G>T c.916-61G>T (n.916-61G>T) c.333-61G>T c.754-61G>T c.1050-61G>T c.820-61G>T (n.820-61G>T) n.1850G>T n.387-61G>T c.624-61G>T c.521-61G>T c.820-61G>T c.1078-61G>T (n.1078-61G>T) n.866-61G>T c.674-61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128348del | CA2658527450 | SPAST | c.*834-60del (n.*834-60del) c.1174-60del (n.1174-60del) c.1171-60del (n.1171-60del) c.983-8215del c.1075-60del (n.1075-60del) c.948-60del c.916-60del (n.916-60del) c.333-60del c.754-60del c.1050-60del c.820-60del (n.820-60del) n.1851del n.387-60del c.624-60del c.521-60del c.820-60del c.1078-60del (n.1078-60del) n.866-60del c.674-60del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128348G>A | CA2576930369 | SPAST | c.*834-60G>A (n.*834-60G>A) c.1174-60G>A (n.1174-60G>A) c.1171-60G>A (n.1171-60G>A) c.983-8215G>A c.1075-60G>A (n.1075-60G>A) c.948-60G>A c.916-60G>A (n.916-60G>A) c.333-60G>A c.754-60G>A c.1050-60G>A c.820-60G>A (n.820-60G>A) n.1851G>A n.387-60G>A c.624-60G>A c.521-60G>A c.820-60G>A c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) n.866-60G>A c.674-60G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128351A= | CA1242498091 | SPAST | c.*834-57A= (n.*834-57A=) c.1174-57A= (n.1174-57A=) c.1171-57A= (n.1171-57A=) c.983-8212A= c.1075-57A= (n.1075-57A=) c.948-57A= c.916-57A= (n.916-57A=) c.333-57A= c.754-57A= c.1050-57A= c.820-57A= (n.820-57A=) n.1854A= n.387-57A= c.624-57A= c.521-57A= c.820-57A= c.1078-57A= (n.1078-57A=) n.866-57A= c.674-57A= | |
| 2 | g.32128351A>G | CA1242498092 | SPAST | c.*834-57A>G (n.*834-57A>G) c.1174-57A>G (n.1174-57A>G) c.1171-57A>G (n.1171-57A>G) c.983-8212A>G c.1075-57A>G (n.1075-57A>G) c.948-57A>G c.916-57A>G (n.916-57A>G) c.333-57A>G c.754-57A>G c.1050-57A>G c.820-57A>G (n.820-57A>G) n.1854A>G n.387-57A>G c.624-57A>G c.521-57A>G c.820-57A>G c.1078-57A>G (n.1078-57A>G) n.866-57A>G c.674-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128352T>G | CA2658527454 | SPAST | c.*834-56T>G (n.*834-56T>G) c.1174-56T>G (n.1174-56T>G) c.1171-56T>G (n.1171-56T>G) c.983-8211T>G c.1075-56T>G (n.1075-56T>G) c.948-56T>G c.916-56T>G (n.916-56T>G) c.333-56T>G c.754-56T>G c.1050-56T>G c.820-56T>G (n.820-56T>G) n.1855T>G n.387-56T>G c.624-56T>G c.521-56T>G c.820-56T>G c.1078-56T>G (n.1078-56T>G) n.866-56T>G c.674-56T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32128353C>G | CA44742714 | SPAST | c.*834-55C>G (n.*834-55C>G) c.1174-55C>G (n.1174-55C>G) c.1171-55C>G (n.1171-55C>G) c.983-8210C>G c.1075-55C>G (n.1075-55C>G) c.948-55C>G c.916-55C>G (n.916-55C>G) c.333-55C>G c.754-55C>G c.1050-55C>G c.820-55C>G (n.820-55C>G) n.1856C>G n.387-55C>G c.624-55C>G c.521-55C>G c.820-55C>G c.1078-55C>G (n.1078-55C>G) n.866-55C>G c.674-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128355T>C | CA2576930371 | SPAST | c.*834-53T>C (n.*834-53T>C) c.1174-53T>C (n.1174-53T>C) c.1171-53T>C (n.1171-53T>C) c.983-8208T>C c.1075-53T>C (n.1075-53T>C) c.948-53T>C c.916-53T>C (n.916-53T>C) c.333-53T>C c.754-53T>C c.1050-53T>C c.820-53T>C (n.820-53T>C) n.1858T>C n.387-53T>C c.624-53T>C c.521-53T>C c.820-53T>C c.1078-53T>C (n.1078-53T>C) n.866-53T>C c.674-53T>C | |
| 2 | g.32128356T>G | CA767787739 | SPAST | c.*834-52T>G (n.*834-52T>G) c.1174-52T>G (n.1174-52T>G) c.1171-52T>G (n.1171-52T>G) c.983-8207T>G c.1075-52T>G (n.1075-52T>G) c.948-52T>G c.916-52T>G (n.916-52T>G) c.333-52T>G c.754-52T>G c.1050-52T>G c.820-52T>G (n.820-52T>G) n.1859T>G n.387-52T>G c.624-52T>G c.521-52T>G c.820-52T>G c.1078-52T>G (n.1078-52T>G) n.866-52T>G c.674-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128356T= | CA1242498094 | SPAST | c.*834-52T= (n.*834-52T=) c.1174-52T= (n.1174-52T=) c.1171-52T= (n.1171-52T=) c.983-8207T= c.1075-52T= (n.1075-52T=) c.948-52T= c.916-52T= (n.916-52T=) c.333-52T= c.754-52T= c.1050-52T= c.820-52T= (n.820-52T=) n.1859T= n.387-52T= c.624-52T= c.521-52T= c.820-52T= c.1078-52T= (n.1078-52T=) n.866-52T= c.674-52T= | |
| 2 | g.32128358A>T | CA2658527455 | SPAST | c.*834-50A>T (n.*834-50A>T) c.1174-50A>T (n.1174-50A>T) c.1171-50A>T (n.1171-50A>T) c.983-8205A>T c.1075-50A>T (n.1075-50A>T) c.948-50A>T c.916-50A>T (n.916-50A>T) c.333-50A>T c.754-50A>T c.1050-50A>T c.820-50A>T (n.820-50A>T) n.1861A>T n.387-50A>T c.624-50A>T c.521-50A>T c.820-50A>T c.1078-50A>T (n.1078-50A>T) n.866-50A>T c.674-50A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128360A>G | CA2658527456 | SPAST | c.*834-48A>G (n.*834-48A>G) c.1174-48A>G (n.1174-48A>G) c.1171-48A>G (n.1171-48A>G) c.983-8203A>G c.1075-48A>G (n.1075-48A>G) c.948-48A>G c.916-48A>G (n.916-48A>G) c.333-48A>G c.754-48A>G c.1050-48A>G c.820-48A>G (n.820-48A>G) n.1863A>G n.387-48A>G c.624-48A>G c.521-48A>G c.820-48A>G c.1078-48A>G (n.1078-48A>G) n.866-48A>G c.674-48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>A | CA2658527458 | SPAST | c.*834-46G>A (n.*834-46G>A) c.1174-46G>A (n.1174-46G>A) c.1171-46G>A (n.1171-46G>A) c.983-8201G>A c.1075-46G>A (n.1075-46G>A) c.948-46G>A c.916-46G>A (n.916-46G>A) c.333-46G>A c.754-46G>A c.1050-46G>A c.820-46G>A (n.820-46G>A) n.1865G>A n.387-46G>A c.624-46G>A c.521-46G>A c.820-46G>A c.1078-46G>A (n.1078-46G>A) n.866-46G>A c.674-46G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128362G>T | CA2658527457 | SPAST | c.*834-46G>T (n.*834-46G>T) c.1174-46G>T (n.1174-46G>T) c.1171-46G>T (n.1171-46G>T) c.983-8201G>T c.1075-46G>T (n.1075-46G>T) c.948-46G>T c.916-46G>T (n.916-46G>T) c.333-46G>T c.754-46G>T c.1050-46G>T c.820-46G>T (n.820-46G>T) n.1865G>T n.387-46G>T c.624-46G>T c.521-46G>T c.820-46G>T c.1078-46G>T (n.1078-46G>T) n.866-46G>T c.674-46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T>C | CA1600825 | SPAST | c.*834-45T>C (n.*834-45T>C) c.1174-45T>C (n.1174-45T>C) c.1171-45T>C (n.1171-45T>C) c.983-8200T>C c.1075-45T>C (n.1075-45T>C) c.948-45T>C c.916-45T>C (n.916-45T>C) c.333-45T>C c.754-45T>C c.1050-45T>C c.820-45T>C (n.820-45T>C) n.1866T>C n.387-45T>C c.624-45T>C c.521-45T>C c.820-45T>C c.1078-45T>C (n.1078-45T>C) n.866-45T>C c.674-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128363T= | CA1242498095 | SPAST | c.*834-45T= (n.*834-45T=) c.1174-45T= (n.1174-45T=) c.1171-45T= (n.1171-45T=) c.983-8200T= c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.948-45T= c.916-45T= (n.916-45T=) c.333-45T= c.754-45T= c.1050-45T= c.820-45T= (n.820-45T=) n.1866T= n.387-45T= c.624-45T= c.521-45T= c.820-45T= c.1078-45T= (n.1078-45T=) n.866-45T= c.674-45T= | |
| 2 | g.32128364A= | CA1242498096 | SPAST | c.*834-44A= (n.*834-44A=) c.1174-44A= (n.1174-44A=) c.1171-44A= (n.1171-44A=) c.983-8199A= c.1075-44A= (n.1075-44A=) c.948-44A= c.916-44A= (n.916-44A=) c.333-44A= c.754-44A= c.1050-44A= c.820-44A= (n.820-44A=) n.1867A= n.387-44A= c.624-44A= c.521-44A= c.820-44A= c.1078-44A= (n.1078-44A=) n.866-44A= c.674-44A= | |
| 2 | g.32128364A>G | CA1600826 | SPAST | c.*834-44A>G (n.*834-44A>G) c.1174-44A>G (n.1174-44A>G) c.1171-44A>G (n.1171-44A>G) c.983-8199A>G c.1075-44A>G (n.1075-44A>G) c.948-44A>G c.916-44A>G (n.916-44A>G) c.333-44A>G c.754-44A>G c.1050-44A>G c.820-44A>G (n.820-44A>G) n.1867A>G n.387-44A>G c.624-44A>G c.521-44A>G c.820-44A>G c.1078-44A>G (n.1078-44A>G) n.866-44A>G c.674-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128364A>T | CA2576930377 | SPAST | c.*834-44A>T (n.*834-44A>T) c.1174-44A>T (n.1174-44A>T) c.1171-44A>T (n.1171-44A>T) c.983-8199A>T c.1075-44A>T (n.1075-44A>T) c.948-44A>T c.916-44A>T (n.916-44A>T) c.333-44A>T c.754-44A>T c.1050-44A>T c.820-44A>T (n.820-44A>T) n.1867A>T n.387-44A>T c.624-44A>T c.521-44A>T c.820-44A>T c.1078-44A>T (n.1078-44A>T) n.866-44A>T c.674-44A>T | |
| 2 | g.32128365del | CA2576930374 | SPAST | c.*834-43del (n.*834-43del) c.1174-43del (n.1174-43del) c.1171-43del (n.1171-43del) c.983-8198del c.1075-43del (n.1075-43del) c.948-43del c.916-43del (n.916-43del) c.333-43del c.754-43del c.1050-43del c.820-43del (n.820-43del) n.1868del n.387-43del c.624-43del c.521-43del c.820-43del c.1078-43del (n.1078-43del) n.866-43del c.674-43del | |
| 2 | g.32128365A>G | CA2658527459 | SPAST | c.*834-43A>G (n.*834-43A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1171-43A>G (n.1171-43A>G) c.983-8198A>G c.1075-43A>G (n.1075-43A>G) c.948-43A>G c.916-43A>G (n.916-43A>G) c.333-43A>G c.754-43A>G c.1050-43A>G c.820-43A>G (n.820-43A>G) n.1868A>G n.387-43A>G c.624-43A>G c.521-43A>G c.820-43A>G c.1078-43A>G (n.1078-43A>G) n.866-43A>G c.674-43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128366T>C | CA2658527460 | SPAST | c.*834-42T>C (n.*834-42T>C) c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) c.1171-42T>C (n.1171-42T>C) c.983-8197T>C c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.948-42T>C c.916-42T>C (n.916-42T>C) c.333-42T>C c.754-42T>C c.1050-42T>C c.820-42T>C (n.820-42T>C) n.1869T>C n.387-42T>C c.624-42T>C c.521-42T>C c.820-42T>C c.1078-42T>C (n.1078-42T>C) n.866-42T>C c.674-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128367A= | CA1242498097 | SPAST | c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1174-41A= (n.1174-41A=) c.1171-41A= (n.1171-41A=) c.983-8196A= c.1075-41A= (n.1075-41A=) c.948-41A= c.916-41A= (n.916-41A=) c.333-41A= c.754-41A= c.1050-41A= c.820-41A= (n.820-41A=) n.1870A= n.387-41A= c.624-41A= c.521-41A= c.820-41A= c.1078-41A= (n.1078-41A=) n.866-41A= c.674-41A= | |
| 2 | g.32128367A>G | CA1600827 | SPAST | c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1174-41A>G (n.1174-41A>G) c.1171-41A>G (n.1171-41A>G) c.983-8196A>G c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) c.948-41A>G c.916-41A>G (n.916-41A>G) c.333-41A>G c.754-41A>G c.1050-41A>G c.820-41A>G (n.820-41A>G) n.1870A>G n.387-41A>G c.624-41A>G c.521-41A>G c.820-41A>G c.1078-41A>G (n.1078-41A>G) n.866-41A>G c.674-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128369A>G | CA2658527461 | SPAST | c.*834-39A>G (n.*834-39A>G) c.1174-39A>G (n.1174-39A>G) c.1171-39A>G (n.1171-39A>G) c.983-8194A>G c.1075-39A>G (n.1075-39A>G) c.948-39A>G c.916-39A>G (n.916-39A>G) c.333-39A>G c.754-39A>G c.1050-39A>G c.820-39A>G (n.820-39A>G) n.1872A>G n.387-39A>G c.624-39A>G c.521-39A>G c.820-39A>G c.1078-39A>G (n.1078-39A>G) n.866-39A>G c.674-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128370T>C | CA2658527462 | SPAST | c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1174-38T>C (n.1174-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) c.983-8193T>C c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.948-38T>C c.916-38T>C (n.916-38T>C) c.333-38T>C c.754-38T>C c.1050-38T>C c.820-38T>C (n.820-38T>C) n.1873T>C n.387-38T>C c.624-38T>C c.521-38T>C c.820-38T>C c.1078-38T>C (n.1078-38T>C) n.866-38T>C c.674-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128371T>C | CA2658527463 | SPAST | c.*834-37T>C (n.*834-37T>C) c.1174-37T>C (n.1174-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) c.983-8192T>C c.1075-37T>C (n.1075-37T>C) c.948-37T>C c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.333-37T>C c.754-37T>C c.1050-37T>C c.820-37T>C (n.820-37T>C) n.1874T>C n.387-37T>C c.624-37T>C c.521-37T>C c.820-37T>C c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) n.866-37T>C c.674-37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>G | CA2658527464 | SPAST | c.*834-34A>G (n.*834-34A>G) c.1174-34A>G (n.1174-34A>G) c.1171-34A>G (n.1171-34A>G) c.983-8189A>G c.1075-34A>G (n.1075-34A>G) c.948-34A>G c.916-34A>G (n.916-34A>G) c.333-34A>G c.754-34A>G c.1050-34A>G c.820-34A>G (n.820-34A>G) n.1877A>G n.387-34A>G c.624-34A>G c.521-34A>G c.820-34A>G c.1078-34A>G (n.1078-34A>G) n.866-34A>G c.674-34A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128374A>T | CA2658527465 | SPAST | c.*834-34A>T (n.*834-34A>T) c.1174-34A>T (n.1174-34A>T) c.1171-34A>T (n.1171-34A>T) c.983-8189A>T c.1075-34A>T (n.1075-34A>T) c.948-34A>T c.916-34A>T (n.916-34A>T) c.333-34A>T c.754-34A>T c.1050-34A>T c.820-34A>T (n.820-34A>T) n.1877A>T n.387-34A>T c.624-34A>T c.521-34A>T c.820-34A>T c.1078-34A>T (n.1078-34A>T) n.866-34A>T c.674-34A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C>A | CA2658527466 | SPAST | c.*834-33C>A (n.*834-33C>A) c.1174-33C>A (n.1174-33C>A) c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) c.983-8188C>A c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) c.948-33C>A c.916-33C>A (n.916-33C>A) c.333-33C>A c.754-33C>A c.1050-33C>A c.820-33C>A (n.820-33C>A) n.1878C>A n.387-33C>A c.624-33C>A c.521-33C>A c.820-33C>A c.1078-33C>A (n.1078-33C>A) n.866-33C>A c.674-33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C= | CA1242498098 | SPAST | c.*834-33C= (n.*834-33C=) c.1174-33C= (n.1174-33C=) c.1171-33C= (n.1171-33C=) c.983-8188C= c.1075-33C= (n.1075-33C=) c.948-33C= c.916-33C= (n.916-33C=) c.333-33C= c.754-33C= c.1050-33C= c.820-33C= (n.820-33C=) n.1878C= n.387-33C= c.624-33C= c.521-33C= c.820-33C= c.1078-33C= (n.1078-33C=) n.866-33C= c.674-33C= | |
| 2 | g.32128375C>G | CA767787764 | SPAST | c.*834-33C>G (n.*834-33C>G) c.1174-33C>G (n.1174-33C>G) c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) c.983-8188C>G c.1075-33C>G (n.1075-33C>G) c.948-33C>G c.916-33C>G (n.916-33C>G) c.333-33C>G c.754-33C>G c.1050-33C>G c.820-33C>G (n.820-33C>G) n.1878C>G n.387-33C>G c.624-33C>G c.521-33C>G c.820-33C>G c.1078-33C>G (n.1078-33C>G) n.866-33C>G c.674-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128375C>T | CA1600828 | SPAST | c.*834-33C>T (n.*834-33C>T) c.1174-33C>T (n.1174-33C>T) c.1171-33C>T (n.1171-33C>T) c.983-8188C>T c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) c.948-33C>T c.916-33C>T (n.916-33C>T) c.333-33C>T c.754-33C>T c.1050-33C>T c.820-33C>T (n.820-33C>T) n.1878C>T n.387-33C>T c.624-33C>T c.521-33C>T c.820-33C>T c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) n.866-33C>T c.674-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128376T>C | CA2658527467 | SPAST | c.*834-32T>C (n.*834-32T>C) c.1174-32T>C (n.1174-32T>C) c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) c.983-8187T>C c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.948-32T>C c.916-32T>C (n.916-32T>C) c.333-32T>C c.754-32T>C c.1050-32T>C c.820-32T>C (n.820-32T>C) n.1879T>C n.387-32T>C c.624-32T>C c.521-32T>C c.820-32T>C c.1078-32T>C (n.1078-32T>C) n.866-32T>C c.674-32T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128377A= | CA1242498099 | SPAST | c.*834-31A= (n.*834-31A=) c.1174-31A= (n.1174-31A=) c.1171-31A= (n.1171-31A=) c.983-8186A= c.1075-31A= (n.1075-31A=) c.948-31A= c.916-31A= (n.916-31A=) c.333-31A= c.754-31A= c.1050-31A= c.820-31A= (n.820-31A=) n.1880A= n.387-31A= c.624-31A= c.521-31A= c.820-31A= c.1078-31A= (n.1078-31A=) n.866-31A= c.674-31A= | |
| 2 | g.32128377A>G | CA1242498100 | SPAST | c.*834-31A>G (n.*834-31A>G) c.1174-31A>G (n.1174-31A>G) c.1171-31A>G (n.1171-31A>G) c.983-8186A>G c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) c.948-31A>G c.916-31A>G (n.916-31A>G) c.333-31A>G c.754-31A>G c.1050-31A>G c.820-31A>G (n.820-31A>G) n.1880A>G n.387-31A>G c.624-31A>G c.521-31A>G c.820-31A>G c.1078-31A>G (n.1078-31A>G) n.866-31A>G c.674-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128377A>T | CA2658527469 | SPAST | c.*834-31A>T (n.*834-31A>T) c.1174-31A>T (n.1174-31A>T) c.1171-31A>T (n.1171-31A>T) c.983-8186A>T c.1075-31A>T (n.1075-31A>T) c.948-31A>T c.916-31A>T (n.916-31A>T) c.333-31A>T c.754-31A>T c.1050-31A>T c.820-31A>T (n.820-31A>T) n.1880A>T n.387-31A>T c.624-31A>T c.521-31A>T c.820-31A>T c.1078-31A>T (n.1078-31A>T) n.866-31A>T c.674-31A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128378del | CA2658527468 | SPAST | c.*834-30del (n.*834-30del) c.1174-30del (n.1174-30del) c.1171-30del (n.1171-30del) c.983-8185del c.1075-30del (n.1075-30del) c.948-30del c.916-30del (n.916-30del) c.333-30del c.754-30del c.1050-30del c.820-30del (n.820-30del) n.1881del n.387-30del c.624-30del c.521-30del c.820-30del c.1078-30del (n.1078-30del) n.866-30del c.674-30del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128379T>C | CA2658527470 | SPAST | c.*834-29T>C (n.*834-29T>C) c.1174-29T>C (n.1174-29T>C) c.1171-29T>C (n.1171-29T>C) c.983-8184T>C c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.948-29T>C c.916-29T>C (n.916-29T>C) c.333-29T>C c.754-29T>C c.1050-29T>C c.820-29T>C (n.820-29T>C) n.1882T>C n.387-29T>C c.624-29T>C c.521-29T>C c.820-29T>C c.1078-29T>C (n.1078-29T>C) n.866-29T>C c.674-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>A | CA2658527471 | SPAST | c.*834-28T>A (n.*834-28T>A) c.1174-28T>A (n.1174-28T>A) c.1171-28T>A (n.1171-28T>A) c.983-8183T>A c.1075-28T>A (n.1075-28T>A) c.948-28T>A c.916-28T>A (n.916-28T>A) c.333-28T>A c.754-28T>A c.1050-28T>A c.820-28T>A (n.820-28T>A) n.1883T>A n.387-28T>A c.624-28T>A c.521-28T>A c.820-28T>A c.1078-28T>A (n.1078-28T>A) n.866-28T>A c.674-28T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128380T>C | CA2658527472 | SPAST | c.*834-28T>C (n.*834-28T>C) c.1174-28T>C (n.1174-28T>C) c.1171-28T>C (n.1171-28T>C) c.983-8183T>C c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.948-28T>C c.916-28T>C (n.916-28T>C) c.333-28T>C c.754-28T>C c.1050-28T>C c.820-28T>C (n.820-28T>C) n.1883T>C n.387-28T>C c.624-28T>C c.521-28T>C c.820-28T>C c.1078-28T>C (n.1078-28T>C) n.866-28T>C c.674-28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>G | CA2658527473 | SPAST | c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1174-26A>G (n.1174-26A>G) c.1171-26A>G (n.1171-26A>G) c.983-8181A>G c.1075-26A>G (n.1075-26A>G) c.948-26A>G c.916-26A>G (n.916-26A>G) c.333-26A>G c.754-26A>G c.1050-26A>G c.820-26A>G (n.820-26A>G) n.1885A>G n.387-26A>G c.624-26A>G c.521-26A>G c.820-26A>G c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) n.866-26A>G c.674-26A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128382A>T | CA2658527474 | SPAST | c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1174-26A>T (n.1174-26A>T) c.1171-26A>T (n.1171-26A>T) c.983-8181A>T c.1075-26A>T (n.1075-26A>T) c.948-26A>T c.916-26A>T (n.916-26A>T) c.333-26A>T c.754-26A>T c.1050-26A>T c.820-26A>T (n.820-26A>T) n.1885A>T n.387-26A>T c.624-26A>T c.521-26A>T c.820-26A>T c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) n.866-26A>T c.674-26A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A= | CA1242498101 | SPAST | c.*834-25A= (n.*834-25A=) c.1174-25A= (n.1174-25A=) c.1171-25A= (n.1171-25A=) c.983-8180A= c.1075-25A= (n.1075-25A=) c.948-25A= c.916-25A= (n.916-25A=) c.333-25A= c.754-25A= c.1050-25A= c.820-25A= (n.820-25A=) n.1886A= n.387-25A= c.624-25A= c.521-25A= c.820-25A= c.1078-25A= (n.1078-25A=) n.866-25A= c.674-25A= | |
| 2 | g.32128383A>G | CA1600829 | SPAST | c.*834-25A>G (n.*834-25A>G) c.1174-25A>G (n.1174-25A>G) c.1171-25A>G (n.1171-25A>G) c.983-8180A>G c.1075-25A>G (n.1075-25A>G) c.948-25A>G c.916-25A>G (n.916-25A>G) c.333-25A>G c.754-25A>G c.1050-25A>G c.820-25A>G (n.820-25A>G) n.1886A>G n.387-25A>G c.624-25A>G c.521-25A>G c.820-25A>G c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) n.866-25A>G c.674-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128383A>T | CA2658527475 | SPAST | c.*834-25A>T (n.*834-25A>T) c.1174-25A>T (n.1174-25A>T) c.1171-25A>T (n.1171-25A>T) c.983-8180A>T c.1075-25A>T (n.1075-25A>T) c.948-25A>T c.916-25A>T (n.916-25A>T) c.333-25A>T c.754-25A>T c.1050-25A>T c.820-25A>T (n.820-25A>T) n.1886A>T n.387-25A>T c.624-25A>T c.521-25A>T c.820-25A>T c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) n.866-25A>T c.674-25A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128384T>C | CA2658527476 | SPAST | c.*834-24T>C (n.*834-24T>C) c.1174-24T>C (n.1174-24T>C) c.1171-24T>C (n.1171-24T>C) c.983-8179T>C c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.948-24T>C c.916-24T>C (n.916-24T>C) c.333-24T>C c.754-24T>C c.1050-24T>C c.820-24T>C (n.820-24T>C) n.1887T>C n.387-24T>C c.624-24T>C c.521-24T>C c.820-24T>C c.1078-24T>C (n.1078-24T>C) n.866-24T>C c.674-24T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128386T>C | CA2658527477 | SPAST | c.*834-22T>C (n.*834-22T>C) c.1174-22T>C (n.1174-22T>C) c.1171-22T>C (n.1171-22T>C) c.983-8177T>C c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.948-22T>C c.916-22T>C (n.916-22T>C) c.333-22T>C c.754-22T>C c.1050-22T>C c.820-22T>C (n.820-22T>C) n.1889T>C n.387-22T>C c.624-22T>C c.521-22T>C c.820-22T>C c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) n.866-22T>C c.674-22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>A | CA1600830 | SPAST | c.*834-21T>A (n.*834-21T>A) c.1174-21T>A (n.1174-21T>A) c.1171-21T>A (n.1171-21T>A) c.983-8176T>A c.1075-21T>A (n.1075-21T>A) c.948-21T>A c.916-21T>A (n.916-21T>A) c.333-21T>A c.754-21T>A c.1050-21T>A c.820-21T>A (n.820-21T>A) n.1890T>A n.387-21T>A c.624-21T>A c.521-21T>A c.820-21T>A c.1078-21T>A (n.1078-21T>A) n.866-21T>A c.674-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T>C | CA2658527478 | SPAST | c.*834-21T>C (n.*834-21T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1171-21T>C (n.1171-21T>C) c.983-8176T>C c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.948-21T>C c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.333-21T>C c.754-21T>C c.1050-21T>C c.820-21T>C (n.820-21T>C) n.1890T>C n.387-21T>C c.624-21T>C c.521-21T>C c.820-21T>C c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) n.866-21T>C c.674-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128387T= | CA1242498102 | SPAST | c.*834-21T= (n.*834-21T=) c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.1171-21T= (n.1171-21T=) c.983-8176T= c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.948-21T= c.916-21T= (n.916-21T=) c.333-21T= c.754-21T= c.1050-21T= c.820-21T= (n.820-21T=) n.1890T= n.387-21T= c.624-21T= c.521-21T= c.820-21T= c.1078-21T= (n.1078-21T=) n.866-21T= c.674-21T= | |
| 2 | g.32128388T>C | CA1600831 | SPAST | c.*834-20T>C (n.*834-20T>C) c.1174-20T>C (n.1174-20T>C) c.1171-20T>C (n.1171-20T>C) c.983-8175T>C c.1075-20T>C (n.1075-20T>C) c.948-20T>C c.916-20T>C (n.916-20T>C) c.333-20T>C c.754-20T>C c.1050-20T>C c.820-20T>C (n.820-20T>C) n.1891T>C n.387-20T>C c.624-20T>C c.521-20T>C c.820-20T>C c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) n.866-20T>C c.674-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128388T= | CA1242498103 | SPAST | c.*834-20T= (n.*834-20T=) c.1174-20T= (n.1174-20T=) c.1171-20T= (n.1171-20T=) c.983-8175T= c.1075-20T= (n.1075-20T=) c.948-20T= c.916-20T= (n.916-20T=) c.333-20T= c.754-20T= c.1050-20T= c.820-20T= (n.820-20T=) n.1891T= n.387-20T= c.624-20T= c.521-20T= c.820-20T= c.1078-20T= (n.1078-20T=) n.866-20T= c.674-20T= | |
| 2 | g.32128389G>A | CA2658527479 | SPAST | c.*834-19G>A (n.*834-19G>A) c.1174-19G>A (n.1174-19G>A) c.1171-19G>A (n.1171-19G>A) c.983-8174G>A c.1075-19G>A (n.1075-19G>A) c.948-19G>A c.916-19G>A (n.916-19G>A) c.333-19G>A c.754-19G>A c.1050-19G>A c.820-19G>A (n.820-19G>A) n.1892G>A n.387-19G>A c.624-19G>A c.521-19G>A c.820-19G>A c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) n.866-19G>A c.674-19G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128389G= | CA1242498104 | SPAST | c.*834-19G= (n.*834-19G=) c.1174-19G= (n.1174-19G=) c.1171-19G= (n.1171-19G=) c.983-8174G= c.1075-19G= (n.1075-19G=) c.948-19G= c.916-19G= (n.916-19G=) c.333-19G= c.754-19G= c.1050-19G= c.820-19G= (n.820-19G=) n.1892G= n.387-19G= c.624-19G= c.521-19G= c.820-19G= c.1078-19G= (n.1078-19G=) n.866-19G= c.674-19G= | |
| 2 | g.32128389G>T | CA1600832 | SPAST | c.*834-19G>T (n.*834-19G>T) c.1174-19G>T (n.1174-19G>T) c.1171-19G>T (n.1171-19G>T) c.983-8174G>T c.1075-19G>T (n.1075-19G>T) c.948-19G>T c.916-19G>T (n.916-19G>T) c.333-19G>T c.754-19G>T c.1050-19G>T c.820-19G>T (n.820-19G>T) n.1892G>T n.387-19G>T c.624-19G>T c.521-19G>T c.820-19G>T c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) n.866-19G>T c.674-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128390C>A | CA2576930382 | SPAST | c.*834-18C>A (n.*834-18C>A) c.1174-18C>A (n.1174-18C>A) c.1171-18C>A (n.1171-18C>A) c.983-8173C>A c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) c.948-18C>A c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.333-18C>A c.754-18C>A c.1050-18C>A c.820-18C>A (n.820-18C>A) n.1893C>A n.387-18C>A c.624-18C>A c.521-18C>A c.820-18C>A c.1078-18C>A (n.1078-18C>A) n.866-18C>A c.674-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128390C>T | CA2658527480 | SPAST | c.*834-18C>T (n.*834-18C>T) c.1174-18C>T (n.1174-18C>T) c.1171-18C>T (n.1171-18C>T) c.983-8173C>T c.1075-18C>T (n.1075-18C>T) c.948-18C>T c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.333-18C>T c.754-18C>T c.1050-18C>T c.820-18C>T (n.820-18C>T) n.1893C>T n.387-18C>T c.624-18C>T c.521-18C>T c.820-18C>T c.1078-18C>T (n.1078-18C>T) n.866-18C>T c.674-18C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128391T>C | CA531500727 | SPAST | c.*834-17T>C (n.*834-17T>C) c.1174-17T>C (n.1174-17T>C) c.1171-17T>C (n.1171-17T>C) c.983-8172T>C c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.948-17T>C c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.333-17T>C c.754-17T>C c.1050-17T>C c.820-17T>C (n.820-17T>C) n.1894T>C n.387-17T>C c.624-17T>C c.521-17T>C c.820-17T>C c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) n.866-17T>C c.674-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128391T= | CA1242498105 | SPAST | c.*834-17T= (n.*834-17T=) c.1174-17T= (n.1174-17T=) c.1171-17T= (n.1171-17T=) c.983-8172T= c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.948-17T= c.916-17T= (n.916-17T=) c.333-17T= c.754-17T= c.1050-17T= c.820-17T= (n.820-17T=) n.1894T= n.387-17T= c.624-17T= c.521-17T= c.820-17T= c.1078-17T= (n.1078-17T=) n.866-17T= c.674-17T= | |
| 2 | g.32128392C>A | CA2658527481 | SPAST | c.*834-16C>A (n.*834-16C>A) c.1174-16C>A (n.1174-16C>A) c.1171-16C>A (n.1171-16C>A) c.983-8171C>A c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.948-16C>A c.916-16C>A (n.916-16C>A) c.333-16C>A c.754-16C>A c.1050-16C>A c.820-16C>A (n.820-16C>A) n.1895C>A n.387-16C>A c.624-16C>A c.521-16C>A c.820-16C>A c.1078-16C>A (n.1078-16C>A) n.866-16C>A c.674-16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128392C= | CA1242498106 | SPAST | c.*834-16C= (n.*834-16C=) c.1174-16C= (n.1174-16C=) c.1171-16C= (n.1171-16C=) c.983-8171C= c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.948-16C= c.916-16C= (n.916-16C=) c.333-16C= c.754-16C= c.1050-16C= c.820-16C= (n.820-16C=) n.1895C= n.387-16C= c.624-16C= c.521-16C= c.820-16C= c.1078-16C= (n.1078-16C=) n.866-16C= c.674-16C= | |
| 2 | g.32128392C>G | CA44742761 | SPAST | c.*834-16C>G (n.*834-16C>G) c.1174-16C>G (n.1174-16C>G) c.1171-16C>G (n.1171-16C>G) c.983-8171C>G c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.948-16C>G c.916-16C>G (n.916-16C>G) c.333-16C>G c.754-16C>G c.1050-16C>G c.820-16C>G (n.820-16C>G) n.1895C>G n.387-16C>G c.624-16C>G c.521-16C>G c.820-16C>G c.1078-16C>G (n.1078-16C>G) n.866-16C>G c.674-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128392C>T | CA2557244003 | SPAST | c.*834-16C>T (n.*834-16C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) c.1171-16C>T (n.1171-16C>T) c.983-8171C>T c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.948-16C>T c.916-16C>T (n.916-16C>T) c.333-16C>T c.754-16C>T c.1050-16C>T c.820-16C>T (n.820-16C>T) n.1895C>T n.387-16C>T c.624-16C>T c.521-16C>T c.820-16C>T c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) n.866-16C>T c.674-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T>A | CA2658527483 | SPAST | c.*834-15T>A (n.*834-15T>A) c.1174-15T>A (n.1174-15T>A) c.1171-15T>A (n.1171-15T>A) c.983-8170T>A c.1075-15T>A (n.1075-15T>A) c.948-15T>A c.916-15T>A (n.916-15T>A) c.333-15T>A c.754-15T>A c.1050-15T>A c.820-15T>A (n.820-15T>A) n.1896T>A n.387-15T>A c.624-15T>A c.521-15T>A c.820-15T>A c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) n.866-15T>A c.674-15T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T>C | CA1600833 | SPAST | c.*834-15T>C (n.*834-15T>C) c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) c.983-8170T>C c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.948-15T>C c.916-15T>C (n.916-15T>C) c.333-15T>C c.754-15T>C c.1050-15T>C c.820-15T>C (n.820-15T>C) n.1896T>C n.387-15T>C c.624-15T>C c.521-15T>C c.820-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) n.866-15T>C c.674-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128393T= | CA1242498107 | SPAST | c.*834-15T= (n.*834-15T=) c.1174-15T= (n.1174-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) c.983-8170T= c.1075-15T= (n.1075-15T=) c.948-15T= c.916-15T= (n.916-15T=) c.333-15T= c.754-15T= c.1050-15T= c.820-15T= (n.820-15T=) n.1896T= n.387-15T= c.624-15T= c.521-15T= c.820-15T= c.1078-15T= (n.1078-15T=) n.866-15T= c.674-15T= | |
| 2 | g.32128393_32128394del | CA2658527482 | SPAST | c.*834-15_*834-14del (n.*834-15_*834-14del) c.1174-15_1174-14del (n.1174-15_1174-14del) c.1171-15_1171-14del (n.1171-15_1171-14del) c.983-8170_983-8169del c.1075-15_1075-14del (n.1075-15_1075-14del) c.948-15_948-14del c.916-15_916-14del (n.916-15_916-14del) c.333-15_333-14del c.754-15_754-14del c.1050-15_1050-14del c.820-15_820-14del (n.820-15_820-14del) n.1896_1897del n.387-15_387-14del c.624-15_624-14del c.521-15_521-14del c.820-15_820-14del c.1078-15_1078-14del (n.1078-15_1078-14del) n.866-15_866-14del c.674-15_674-14del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128394T>A | CA2499215904 | SPAST | c.*834-14T>A (n.*834-14T>A) c.1174-14T>A (n.1174-14T>A) c.1171-14T>A (n.1171-14T>A) c.983-8169T>A c.1075-14T>A (n.1075-14T>A) c.948-14T>A c.916-14T>A (n.916-14T>A) c.333-14T>A c.754-14T>A c.1050-14T>A c.820-14T>A (n.820-14T>A) n.1897T>A n.387-14T>A c.624-14T>A c.521-14T>A c.820-14T>A c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) n.866-14T>A c.674-14T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128394T>G | CA2658527484 | SPAST | c.*834-14T>G (n.*834-14T>G) c.1174-14T>G (n.1174-14T>G) c.1171-14T>G (n.1171-14T>G) c.983-8169T>G c.1075-14T>G (n.1075-14T>G) c.948-14T>G c.916-14T>G (n.916-14T>G) c.333-14T>G c.754-14T>G c.1050-14T>G c.820-14T>G (n.820-14T>G) n.1897T>G n.387-14T>G c.624-14T>G c.521-14T>G c.820-14T>G c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) n.866-14T>G c.674-14T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128395G= | CA1242498108 | SPAST | c.*834-13G= (n.*834-13G=) c.1174-13G= (n.1174-13G=) c.1171-13G= (n.1171-13G=) c.983-8168G= c.1075-13G= (n.1075-13G=) c.948-13G= c.916-13G= (n.916-13G=) c.333-13G= c.754-13G= c.1050-13G= c.820-13G= (n.820-13G=) n.1898G= n.387-13G= c.624-13G= c.521-13G= c.820-13G= c.1078-13G= (n.1078-13G=) n.866-13G= c.674-13G= | |
| 2 | g.32128395G>T | CA531500729 | SPAST | c.*834-13G>T (n.*834-13G>T) c.1174-13G>T (n.1174-13G>T) c.1171-13G>T (n.1171-13G>T) c.983-8168G>T c.1075-13G>T (n.1075-13G>T) c.948-13G>T c.916-13G>T (n.916-13G>T) c.333-13G>T c.754-13G>T c.1050-13G>T c.820-13G>T (n.820-13G>T) n.1898G>T n.387-13G>T c.624-13G>T c.521-13G>T c.820-13G>T c.1078-13G>T (n.1078-13G>T) n.866-13G>T c.674-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128396T>G | CA1600834 | SPAST | c.*834-12T>G (n.*834-12T>G) c.1174-12T>G (n.1174-12T>G) c.1171-12T>G (n.1171-12T>G) c.983-8167T>G c.1075-12T>G (n.1075-12T>G) c.948-12T>G c.916-12T>G (n.916-12T>G) c.333-12T>G c.754-12T>G c.1050-12T>G c.820-12T>G (n.820-12T>G) n.1899T>G n.387-12T>G c.624-12T>G c.521-12T>G c.820-12T>G c.1078-12T>G (n.1078-12T>G) n.866-12T>G c.674-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128396T= | CA1242498109 | SPAST | c.*834-12T= (n.*834-12T=) c.1174-12T= (n.1174-12T=) c.1171-12T= (n.1171-12T=) c.983-8167T= c.1075-12T= (n.1075-12T=) c.948-12T= c.916-12T= (n.916-12T=) c.333-12T= c.754-12T= c.1050-12T= c.820-12T= (n.820-12T=) n.1899T= n.387-12T= c.624-12T= c.521-12T= c.820-12T= c.1078-12T= (n.1078-12T=) n.866-12T= c.674-12T= | |
| 2 | g.32128396_32128397delinsTG | CA1242498110 | SPAST | c.*834-12_*834-11delinsTG (n.*834-12_*834-11delinsTG) c.1174-12_1174-11delinsTG (n.1174-12_1174-11delinsTG) c.1171-12_1171-11delinsTG (n.1171-12_1171-11delinsTG) c.983-8167_983-8166delinsTG c.1075-12_1075-11delinsTG (n.1075-12_1075-11delinsTG) c.948-12_948-11delinsTG c.916-12_916-11delinsTG (n.916-12_916-11delinsTG) c.333-12_333-11delinsTG c.754-12_754-11delinsTG c.1050-12_1050-11delinsTG c.820-12_820-11delinsTG (n.820-12_820-11delinsTG) n.1899_1900delinsTG n.387-12_387-11delinsTG c.624-12_624-11delinsTG c.521-12_521-11delinsTG c.820-12_820-11delinsTG c.1078-12_1078-11delinsTG (n.1078-12_1078-11delinsTG) n.866-12_866-11delinsTG c.674-12_674-11delinsTG | |
| 2 | g.32128397del | CA44742773 | SPAST | c.*834-11del (n.*834-11del) c.1174-11del (n.1174-11del) c.1171-11del (n.1171-11del) c.983-8166del c.1075-11del (n.1075-11del) c.948-11del c.916-11del (n.916-11del) c.333-11del c.754-11del c.1050-11del c.820-11del (n.820-11del) n.1900del n.387-11del c.624-11del c.521-11del c.820-11del c.1078-11del (n.1078-11del) n.866-11del c.674-11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32128397G>T | CA646589634 | SPAST | c.*834-11G>T (n.*834-11G>T) c.1174-11G>T (n.1174-11G>T) c.1171-11G>T (n.1171-11G>T) c.983-8166G>T c.1075-11G>T (n.1075-11G>T) c.948-11G>T c.916-11G>T (n.916-11G>T) c.333-11G>T c.754-11G>T c.1050-11G>T c.820-11G>T (n.820-11G>T) n.1900G>T n.387-11G>T c.624-11G>T c.521-11G>T c.820-11G>T c.1078-11G>T (n.1078-11G>T) n.866-11G>T c.674-11G>T | COSMIC |
| 2 | g.32128403dup | CA2658527485 | SPAST | c.*834-5dup (n.*834-5dup) c.1174-5dup (n.1174-5dup) c.1171-5dup (n.1171-5dup) c.983-8160dup c.1075-5dup (n.1075-5dup) c.948-5dup c.916-5dup (n.916-5dup) c.333-5dup c.754-5dup c.1050-5dup c.820-5dup (n.820-5dup) n.1906dup n.387-5dup c.624-5dup c.521-5dup c.820-5dup c.1078-5dup (n.1078-5dup) n.866-5dup c.674-5dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128403T>C | CA531500730 | SPAST | c.*834-5T>C (n.*834-5T>C) c.1174-5T>C (n.1174-5T>C) c.1171-5T>C (n.1171-5T>C) c.983-8160T>C c.1075-5T>C (n.1075-5T>C) c.948-5T>C c.916-5T>C (n.916-5T>C) c.333-5T>C c.754-5T>C c.1050-5T>C c.820-5T>C (n.820-5T>C) n.1906T>C n.387-5T>C c.624-5T>C c.521-5T>C c.820-5T>C c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) n.866-5T>C c.674-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32128403T= | CA1242498111 | SPAST | c.*834-5T= (n.*834-5T=) c.1174-5T= (n.1174-5T=) c.1171-5T= (n.1171-5T=) c.983-8160T= c.1075-5T= (n.1075-5T=) c.948-5T= c.916-5T= (n.916-5T=) c.333-5T= c.754-5T= c.1050-5T= c.820-5T= (n.820-5T=) n.1906T= n.387-5T= c.624-5T= c.521-5T= c.820-5T= c.1078-5T= (n.1078-5T=) n.866-5T= c.674-5T= | |
| 2 | g.32128408_32128414del | CA2586964706 | SPAST | c.*834_*840del c.1174_1180del c.1171_1177del c.983-8155_983-8149del c.1075_1081del c.948_954del c.916_922del c.333_339del c.754_760del c.1050_1056del c.820_826del n.1911_1917del n.387_393del c.624_630del c.521_527del c.1078_1084del n.866_872del c.674_680del | |
| 2 | g.32128405A>G | CA2658527486 | SPAST | c.*834-3A>G (n.*834-3A>G) c.1174-3A>G (n.1174-3A>G) c.1171-3A>G (n.1171-3A>G) c.983-8158A>G c.1075-3A>G (n.1075-3A>G) c.948-3A>G c.916-3A>G (n.916-3A>G) c.333-3A>G c.754-3A>G c.1050-3A>G c.820-3A>G (n.820-3A>G) n.1908A>G n.387-3A>G c.624-3A>G c.521-3A>G c.820-3A>G c.1078-3A>G (n.1078-3A>G) n.866-3A>G c.674-3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128406A= | CA1242498113 | SPAST | c.*834-2A= (n.*834-2A=) c.1174-2A= (n.1174-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.983-8157A= c.1075-2A= (n.1075-2A=) c.948-2A= c.916-2A= (n.916-2A=) c.333-2A= c.754-2A= c.1050-2A= c.820-2A= (n.820-2A=) n.1909A= n.387-2A= c.624-2A= c.521-2A= c.820-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) n.866-2A= c.674-2A= | |
| 2 | g.32128406A>C | CA346501353 | SPAST | c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.983-8157A>C c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.948-2A>C c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.333-2A>C c.754-2A>C c.1050-2A>C c.820-2A>C (n.820-2A>C) n.1909A>C n.387-2A>C c.624-2A>C c.521-2A>C c.820-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) n.866-2A>C c.674-2A>C | dbSNP |
| 2 | g.32128406A>G | CA346501354 | SPAST | c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) c.983-8157A>G c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.948-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.333-2A>G c.754-2A>G c.1050-2A>G c.820-2A>G (n.820-2A>G) n.1909A>G n.387-2A>G c.624-2A>G c.521-2A>G c.820-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) n.866-2A>G c.674-2A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32128406A>T | CA346501355 | SPAST | c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) c.983-8157A>T c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.948-2A>T c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.333-2A>T c.754-2A>T c.1050-2A>T c.820-2A>T (n.820-2A>T) n.1909A>T n.387-2A>T c.624-2A>T c.521-2A>T c.820-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) n.866-2A>T c.674-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128406_32128407delinsAG | CA1242498112 | SPAST | c.*834-2_*834-1delinsAG (n.*834-2_*834-1delinsAG) c.1174-2_1174-1delinsAG (n.1174-2_1174-1delinsAG) c.1171-2_1171-1delinsAG (n.1171-2_1171-1delinsAG) c.983-8157_983-8156delinsAG c.1075-2_1075-1delinsAG (n.1075-2_1075-1delinsAG) c.948-2_948-1delinsAG c.916-2_916-1delinsAG (n.916-2_916-1delinsAG) c.333-2_333-1delinsAG c.754-2_754-1delinsAG c.1050-2_1050-1delinsAG c.820-2_820-1delinsAG (n.820-2_820-1delinsAG) n.1909_1910delinsAG n.387-2_387-1delinsAG c.624-2_624-1delinsAG c.521-2_521-1delinsAG c.820-2_820-1delinsAG c.1078-2_1078-1delinsAG (n.1078-2_1078-1delinsAG) n.866-2_866-1delinsAG c.674-2_674-1delinsAG | |
| 2 | g.32128407G>A | CA346501358 | SPAST | c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) c.983-8156G>A c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.948-1G>A c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.333-1G>A c.754-1G>A c.1050-1G>A c.820-1G>A (n.820-1G>A) n.1910G>A n.387-1G>A c.624-1G>A c.521-1G>A c.820-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) n.866-1G>A c.674-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128407G>C | CA346501356 | SPAST | c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) c.983-8156G>C c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.948-1G>C c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.333-1G>C c.754-1G>C c.1050-1G>C c.820-1G>C (n.820-1G>C) n.1910G>C n.387-1G>C c.624-1G>C c.521-1G>C c.820-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) n.866-1G>C c.674-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32128407G= | CA1242498114 | SPAST | c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.1174-1G= (n.1174-1G=) c.1171-1G= (n.1171-1G=) c.983-8156G= c.1075-1G= (n.1075-1G=) c.948-1G= c.916-1G= (n.916-1G=) c.333-1G= c.754-1G= c.1050-1G= c.820-1G= (n.820-1G=) n.1910G= n.387-1G= c.624-1G= c.521-1G= c.820-1G= c.1078-1G= (n.1078-1G=) n.866-1G= c.674-1G= | |
| 2 | g.32128407G>T | CA346501357 | SPAST | c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) c.983-8156G>T c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.948-1G>T c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.333-1G>T c.754-1G>T c.1050-1G>T c.820-1G>T (n.820-1G>T) n.1910G>T n.387-1G>T c.624-1G>T c.521-1G>T c.820-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) n.866-1G>T c.674-1G>T | dbSNP |
| 2 | g.32128407_32128408delinsCT | CA2586964708 | SPAST | c.*834-1_*834delinsCT c.1174-1_1174delinsCT c.1171-1_1171delinsCT c.983-8156_983-8155delinsCT c.1075-1_1075delinsCT c.948-1_948delinsCT c.916-1_916delinsCT c.333-1_333delinsCT c.754-1_754delinsCT c.1050-1_1050delinsCT c.820-1_820delinsCT n.1910_1911delinsCT n.387-1_387delinsCT c.624-1_624delinsCT c.521-1_521delinsCT c.1078-1_1078delinsCT n.866-1_866delinsCT c.674-1_674delinsCT | |
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