Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.32126899T>GCA2658526601SPASTc.*759-49T>G (n.*759-49T>G)
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n.791-49T>G
c.674-1509T>G
gnomAD v4
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c.873-48A>C
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n.791-48A>C
c.674-1508A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126900A>TCA2576930307SPASTc.*759-48A>T (n.*759-48A>T)
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n.791-48A>T
c.674-1508A>T
2g.32126903delCA2576930306SPASTc.*759-45del (n.*759-45del)
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c.975-45del
c.745-45del (n.745-45del)
n.406del
n.267del
c.549-45del
c.446-45del
c.745-45del
c.1003-45del (n.1003-45del)
n.791-45del
c.674-1505del
2g.32126902A=CA1242497365SPASTc.*759-46A= (n.*759-46A=)
c.1099-46A= (n.1099-46A=)
c.1096-46A= (n.1096-46A=)
c.983-9661A=
c.1000-46A= (n.1000-46A=)
c.873-46A=
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2g.32126902A>GCA531500395SPASTc.*759-46A>G (n.*759-46A>G)
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c.745-46A>G
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n.791-46A>G
c.674-1506A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126903A=CA1242497366SPASTc.*759-45A= (n.*759-45A=)
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c.549-45A>T
c.446-45A>T
c.745-45A>T
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n.791-45A>T
c.674-1505A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126904T>CCA2507013179SPASTc.*759-44T>C (n.*759-44T>C)
c.1099-44T>C (n.1099-44T>C)
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c.983-9659T>C
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c.873-44T>C
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n.268T>C
c.549-44T>C
c.446-44T>C
c.745-44T>C
c.1003-44T>C (n.1003-44T>C)
n.791-44T>C
c.674-1504T>C
2g.32126904T>GCA2749393445SPASTc.*759-44T>G (n.*759-44T>G)
c.1099-44T>G (n.1099-44T>G)
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c.983-9659T>G
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c.873-44T>G
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n.268T>G
c.549-44T>G
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c.745-44T>G
c.1003-44T>G (n.1003-44T>G)
n.791-44T>G
c.674-1504T>G
2g.32126905G>ACA2576930308SPASTc.*759-43G>A (n.*759-43G>A)
c.1099-43G>A (n.1099-43G>A)
c.1096-43G>A (n.1096-43G>A)
c.983-9658G>A
c.1000-43G>A (n.1000-43G>A)
c.873-43G>A
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c.258-43G>A
c.679-43G>A
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n.269G>A
c.549-43G>A
c.446-43G>A
c.745-43G>A
c.1003-43G>A (n.1003-43G>A)
n.791-43G>A
c.674-1503G>A
gnomAD v4
2g.32126905G>TCA2658526602SPASTc.*759-43G>T (n.*759-43G>T)
c.1099-43G>T (n.1099-43G>T)
c.1096-43G>T (n.1096-43G>T)
c.983-9658G>T
c.1000-43G>T (n.1000-43G>T)
c.873-43G>T
c.841-43G>T (n.841-43G>T)
c.258-43G>T
c.679-43G>T
c.975-43G>T
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n.408G>T
n.269G>T
c.549-43G>T
c.446-43G>T
c.745-43G>T
c.1003-43G>T (n.1003-43G>T)
n.791-43G>T
c.674-1503G>T
gnomAD v4
2g.32126907C>ACA2658526603SPASTc.*759-41C>A (n.*759-41C>A)
c.1099-41C>A (n.1099-41C>A)
c.1096-41C>A (n.1096-41C>A)
c.983-9656C>A
c.1000-41C>A (n.1000-41C>A)
c.873-41C>A
c.841-41C>A (n.841-41C>A)
c.258-41C>A
c.679-41C>A
c.975-41C>A
c.745-41C>A (n.745-41C>A)
n.410C>A
n.271C>A
c.549-41C>A
c.446-41C>A
c.745-41C>A
c.1003-41C>A (n.1003-41C>A)
n.791-41C>A
c.674-1501C>A
gnomAD v4
2g.32126907C>TCA2658526604SPASTc.*759-41C>T (n.*759-41C>T)
c.1099-41C>T (n.1099-41C>T)
c.1096-41C>T (n.1096-41C>T)
c.983-9656C>T
c.1000-41C>T (n.1000-41C>T)
c.873-41C>T
c.841-41C>T (n.841-41C>T)
c.258-41C>T
c.679-41C>T
c.975-41C>T
c.745-41C>T (n.745-41C>T)
n.410C>T
n.271C>T
c.549-41C>T
c.446-41C>T
c.745-41C>T
c.1003-41C>T (n.1003-41C>T)
n.791-41C>T
c.674-1501C>T
gnomAD v4
2g.32126908T>GCA2658526605SPASTc.*759-40T>G (n.*759-40T>G)
c.1099-40T>G (n.1099-40T>G)
c.1096-40T>G (n.1096-40T>G)
c.983-9655T>G
c.1000-40T>G (n.1000-40T>G)
c.873-40T>G
c.841-40T>G (n.841-40T>G)
c.258-40T>G
c.679-40T>G
c.975-40T>G
c.745-40T>G (n.745-40T>G)
n.411T>G
n.272T>G
c.549-40T>G
c.446-40T>G
c.745-40T>G
c.1003-40T>G (n.1003-40T>G)
n.791-40T>G
c.674-1500T>G
gnomAD v4
2g.32126909C>GCA2658526606SPASTc.*759-39C>G (n.*759-39C>G)
c.1099-39C>G (n.1099-39C>G)
c.1096-39C>G (n.1096-39C>G)
c.983-9654C>G
c.1000-39C>G (n.1000-39C>G)
c.873-39C>G
c.841-39C>G (n.841-39C>G)
c.258-39C>G
c.679-39C>G
c.975-39C>G
c.745-39C>G (n.745-39C>G)
n.412C>G
n.273C>G
c.549-39C>G
c.446-39C>G
c.745-39C>G
c.1003-39C>G (n.1003-39C>G)
n.791-39C>G
c.674-1499C>G
gnomAD v4
2g.32126910T>CCA531500396SPASTc.*759-38T>C (n.*759-38T>C)
c.1099-38T>C (n.1099-38T>C)
c.1096-38T>C (n.1096-38T>C)
c.983-9653T>C
c.1000-38T>C (n.1000-38T>C)
c.873-38T>C
c.841-38T>C (n.841-38T>C)
c.258-38T>C
c.679-38T>C
c.975-38T>C
c.745-38T>C (n.745-38T>C)
n.413T>C
n.274T>C
c.549-38T>C
c.446-38T>C
c.745-38T>C
c.1003-38T>C (n.1003-38T>C)
n.791-38T>C
c.674-1498T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126910T=CA1242497367SPASTc.*759-38T= (n.*759-38T=)
c.1099-38T= (n.1099-38T=)
c.1096-38T= (n.1096-38T=)
c.983-9653T=
c.1000-38T= (n.1000-38T=)
c.873-38T=
c.841-38T= (n.841-38T=)
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n.413T=
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c.549-38T=
c.446-38T=
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c.1003-38T= (n.1003-38T=)
n.791-38T=
c.674-1498T=
2g.32126912G>ACA1600803SPASTc.*759-36G>A (n.*759-36G>A)
c.1099-36G>A (n.1099-36G>A)
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c.674-1496G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.745-34del
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n.791-34del
c.674-1494del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.674-1493T>C
gnomAD v4
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n.791-32C>A
c.674-1492C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1099-27T>A (n.1099-27T>A)
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n.791-27T>A
c.674-1487T>A
dbSNP
2g.32126921T>CCA1242497374SPASTc.*759-27T>C (n.*759-27T>C)
c.1099-27T>C (n.1099-27T>C)
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n.791-27T>C
c.674-1487T>C
dbSNP
2g.32126921T=CA1242497375SPASTc.*759-27T= (n.*759-27T=)
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2g.32126922T>CCA2699029555SPASTc.*759-26T>C (n.*759-26T>C)
c.1099-26T>C (n.1099-26T>C)
c.1096-26T>C (n.1096-26T>C)
c.983-9641T>C
c.1000-26T>C (n.1000-26T>C)
c.873-26T>C
c.841-26T>C (n.841-26T>C)
c.258-26T>C
c.679-26T>C
c.975-26T>C
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n.425T>C
n.286T>C
c.549-26T>C
c.446-26T>C
c.745-26T>C
c.1003-26T>C (n.1003-26T>C)
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c.674-1486T>C
dbSNP
2g.32126923G>ACA2658526614SPASTc.*759-25G>A (n.*759-25G>A)
c.1099-25G>A (n.1099-25G>A)
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c.446-25G>A
c.745-25G>A
c.1003-25G>A (n.1003-25G>A)
n.791-25G>A
c.674-1485G>A
gnomAD v4
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c.745-25G=
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c.745-25G>T
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n.791-25G>T
c.674-1485G>T
dbSNP gnomAD v2
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n.791-24T>G
c.674-1484T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126924T=CA1242497377SPASTc.*759-24T= (n.*759-24T=)
c.1099-24T= (n.1099-24T=)
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c.674-1484T=
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c.258-21del
c.679-21del
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n.430del
n.291del
c.549-21del
c.446-21del
c.745-21del
c.1003-21del (n.1003-21del)
n.791-21del
c.674-1481del
gnomAD v4
2g.32126926A>CCA2749393446SPASTc.*759-22A>C (n.*759-22A>C)
c.1099-22A>C (n.1099-22A>C)
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c.1000-22A>C (n.1000-22A>C)
c.873-22A>C
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c.258-22A>C
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n.429A>C
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c.745-22A>C
c.1003-22A>C (n.1003-22A>C)
n.791-22A>C
c.674-1482A>C
2g.32126927A>GCA2658526615SPASTc.*759-21A>G (n.*759-21A>G)
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c.745-21A>G
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n.791-21A>G
c.674-1481A>G
gnomAD v4
2g.32126928C>ACA44741580SPASTc.*759-20C>A (n.*759-20C>A)
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c.873-20C>A
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c.258-20C>A
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n.431C>A
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c.549-20C>A
c.446-20C>A
c.745-20C>A
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n.791-20C>A
c.674-1480C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126928C=CA1242497378SPASTc.*759-20C= (n.*759-20C=)
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n.791-20C>G
c.674-1480C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126928C>TCA2658526616SPASTc.*759-20C>T (n.*759-20C>T)
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c.975-20C>T
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n.431C>T
n.292C>T
c.549-20C>T
c.446-20C>T
c.745-20C>T
c.1003-20C>T (n.1003-20C>T)
n.791-20C>T
c.674-1480C>T
gnomAD v4
2g.32126929T>GCA2658526617SPASTc.*759-19T>G (n.*759-19T>G)
c.1099-19T>G (n.1099-19T>G)
c.1096-19T>G (n.1096-19T>G)
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c.1003-19T>G (n.1003-19T>G)
n.791-19T>G
c.674-1479T>G
gnomAD v4
2g.32126930A=CA1242497379SPASTc.*759-18A= (n.*759-18A=)
c.1099-18A= (n.1099-18A=)
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n.791-18A=
c.674-1478A=
2g.32126930A>GCA767786562SPASTc.*759-18A>G (n.*759-18A>G)
c.1099-18A>G (n.1099-18A>G)
c.1096-18A>G (n.1096-18A>G)
c.983-9633A>G
c.1000-18A>G (n.1000-18A>G)
c.873-18A>G
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n.433A>G
n.294A>G
c.549-18A>G
c.446-18A>G
c.745-18A>G
c.1003-18A>G (n.1003-18A>G)
n.791-18A>G
c.674-1478A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126932delCA2576930310SPASTc.*759-16del (n.*759-16del)
c.1099-16del (n.1099-16del)
c.1096-16del (n.1096-16del)
c.983-9631del
c.1000-16del (n.1000-16del)
c.873-16del
c.841-16del (n.841-16del)
c.258-16del
c.679-16del
c.975-16del
c.745-16del (n.745-16del)
n.435del
n.296del
c.549-16del
c.446-16del
c.745-16del
c.1003-16del (n.1003-16del)
n.791-16del
c.674-1476del
gnomAD v4
2g.32126931A=CA1242497380SPASTc.*759-17A= (n.*759-17A=)
c.1099-17A= (n.1099-17A=)
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c.1000-17A= (n.1000-17A=)
c.873-17A=
c.841-17A= (n.841-17A=)
c.258-17A=
c.679-17A=
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n.434A=
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c.549-17A=
c.446-17A=
c.745-17A=
c.1003-17A= (n.1003-17A=)
n.791-17A=
c.674-1477A=
2g.32126931A>CCA531500398SPASTc.*759-17A>C (n.*759-17A>C)
c.1099-17A>C (n.1099-17A>C)
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c.1000-17A>C (n.1000-17A>C)
c.873-17A>C
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c.258-17A>C
c.679-17A>C
c.975-17A>C
c.745-17A>C (n.745-17A>C)
n.434A>C
n.295A>C
c.549-17A>C
c.446-17A>C
c.745-17A>C
c.1003-17A>C (n.1003-17A>C)
n.791-17A>C
c.674-1477A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32126931A>GCA2658526618SPASTc.*759-17A>G (n.*759-17A>G)
c.1099-17A>G (n.1099-17A>G)
c.1096-17A>G (n.1096-17A>G)
c.983-9632A>G
c.1000-17A>G (n.1000-17A>G)
c.873-17A>G
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c.258-17A>G
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c.975-17A>G
c.745-17A>G (n.745-17A>G)
n.434A>G
n.295A>G
c.549-17A>G
c.446-17A>G
c.745-17A>G
c.1003-17A>G (n.1003-17A>G)
n.791-17A>G
c.674-1477A>G
gnomAD v4
2g.32126932A=CA1242497381SPASTc.*759-16A= (n.*759-16A=)
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c.1000-16A= (n.1000-16A=)
c.873-16A=
c.841-16A= (n.841-16A=)
c.258-16A=
c.679-16A=
c.975-16A=
c.745-16A= (n.745-16A=)
n.435A=
n.296A=
c.549-16A=
c.446-16A=
c.745-16A=
c.1003-16A= (n.1003-16A=)
n.791-16A=
c.674-1476A=
2g.32126932A>GCA531500399SPASTc.*759-16A>G (n.*759-16A>G)
c.1099-16A>G (n.1099-16A>G)
c.1096-16A>G (n.1096-16A>G)
c.983-9631A>G
c.1000-16A>G (n.1000-16A>G)
c.873-16A>G
c.841-16A>G (n.841-16A>G)
c.258-16A>G
c.679-16A>G
c.975-16A>G
c.745-16A>G (n.745-16A>G)
n.435A>G
n.296A>G
c.549-16A>G
c.446-16A>G
c.745-16A>G
c.1003-16A>G (n.1003-16A>G)
n.791-16A>G
c.674-1476A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32126933G>ACA531500400SPASTc.*759-15G>A (n.*759-15G>A)
c.1099-15G>A (n.1099-15G>A)
c.1096-15G>A (n.1096-15G>A)
c.983-9630G>A
c.1000-15G>A (n.1000-15G>A)
c.873-15G>A
c.841-15G>A (n.841-15G>A)
c.258-15G>A
c.679-15G>A
c.975-15G>A
c.745-15G>A (n.745-15G>A)
n.436G>A
n.297G>A
c.549-15G>A
c.446-15G>A
c.745-15G>A
c.1003-15G>A (n.1003-15G>A)
n.791-15G>A
c.674-1475G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32126933G=CA1242497382SPASTc.*759-15G= (n.*759-15G=)
c.1099-15G= (n.1099-15G=)
c.1096-15G= (n.1096-15G=)
c.983-9630G=
c.1000-15G= (n.1000-15G=)
c.873-15G=
c.841-15G= (n.841-15G=)
c.258-15G=
c.679-15G=
c.975-15G=
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n.436G=
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c.1003-15G= (n.1003-15G=)
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c.674-1475G=
2g.32126934T>ACA2576930312SPASTc.*759-14T>A (n.*759-14T>A)
c.1099-14T>A (n.1099-14T>A)
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c.745-14T>A
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n.791-14T>A
c.674-1474T>A
gnomAD v4
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n.298T>G
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c.745-14T>G
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n.791-14T>G
c.674-1474T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.791-13A>G
c.674-1473A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32126935A>TCA2658526619SPASTc.*759-13A>T (n.*759-13A>T)
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n.791-13A>T
c.674-1473A>T
gnomAD v4
2g.32126936T>CCA531500403SPASTc.*759-12T>C (n.*759-12T>C)
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c.674-1472T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.791-11A>G
c.674-1471A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32126938T>CCA2658526620SPASTc.*759-10T>C (n.*759-10T>C)
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c.258-10T>C
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c.549-10T>C
c.446-10T>C
c.745-10T>C
c.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
n.791-10T>C
c.674-1470T>C
gnomAD v4
2g.32126939A=CA1242497387SPASTc.*759-9A= (n.*759-9A=)
c.1099-9A= (n.1099-9A=)
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c.674-1469A=
2g.32126939A>GCA1600807SPASTc.*759-9A>G (n.*759-9A>G)
c.1099-9A>G (n.1099-9A>G)
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n.791-9A>G
c.674-1469A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126945delCA2658526621SPASTc.*759-3del (n.*759-3del)
c.1099-3del (n.1099-3del)
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c.983-9618del
c.1000-3del (n.1000-3del)
c.873-3del
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c.258-3del
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c.975-3del
c.745-3del (n.745-3del)
n.448del
n.309del
c.549-3del
c.446-3del
c.745-3del
c.1003-3del (n.1003-3del)
n.791-3del
c.674-1463del
gnomAD v4
2g.32126940_32126941insACA2658526622SPASTc.*759-8_*759-7insA (n.*759-8_*759-7insA)
c.1099-8_1099-7insA (n.1099-8_1099-7insA)
c.1096-8_1096-7insA (n.1096-8_1096-7insA)
c.983-9623_983-9622insA
c.1000-8_1000-7insA (n.1000-8_1000-7insA)
c.873-8_873-7insA
c.841-8_841-7insA (n.841-8_841-7insA)
c.258-8_258-7insA
c.679-8_679-7insA
c.975-8_975-7insA
c.745-8_745-7insA (n.745-8_745-7insA)
n.443_444insA
n.304_305insA
c.549-8_549-7insA
c.446-8_446-7insA
c.745-8_745-7insA
c.1003-8_1003-7insA (n.1003-8_1003-7insA)
n.791-8_791-7insA
c.674-1468_674-1467insA
gnomAD v4
2g.32126941T>ACA2576930317SPASTc.*759-7T>A (n.*759-7T>A)
c.1099-7T>A (n.1099-7T>A)
c.1096-7T>A (n.1096-7T>A)
c.983-9622T>A
c.1000-7T>A (n.1000-7T>A)
c.873-7T>A
c.841-7T>A (n.841-7T>A)
c.258-7T>A
c.679-7T>A
c.975-7T>A
c.745-7T>A (n.745-7T>A)
n.444T>A
n.305T>A
c.549-7T>A
c.446-7T>A
c.745-7T>A
c.1003-7T>A (n.1003-7T>A)
n.791-7T>A
c.674-1467T>A
2g.32126942T>ACA2658526623SPASTc.*759-6T>A (n.*759-6T>A)
c.1099-6T>A (n.1099-6T>A)
c.1096-6T>A (n.1096-6T>A)
c.983-9621T>A
c.1000-6T>A (n.1000-6T>A)
c.873-6T>A
c.841-6T>A (n.841-6T>A)
c.258-6T>A
c.679-6T>A
c.975-6T>A
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n.445T>A
n.306T>A
c.549-6T>A
c.446-6T>A
c.745-6T>A
c.1003-6T>A (n.1003-6T>A)
n.791-6T>A
c.674-1466T>A
gnomAD v4
2g.32126942T>CCA2576930318SPASTc.*759-6T>C (n.*759-6T>C)
c.1099-6T>C (n.1099-6T>C)
c.1096-6T>C (n.1096-6T>C)
c.983-9621T>C
c.1000-6T>C (n.1000-6T>C)
c.873-6T>C
c.841-6T>C (n.841-6T>C)
c.258-6T>C
c.679-6T>C
c.975-6T>C
c.745-6T>C (n.745-6T>C)
n.445T>C
n.306T>C
c.549-6T>C
c.446-6T>C
c.745-6T>C
c.1003-6T>C (n.1003-6T>C)
n.791-6T>C
c.674-1466T>C
2g.32126944T>GCA1029026476SPASTc.*759-4T>G (n.*759-4T>G)
c.1099-4T>G (n.1099-4T>G)
c.1096-4T>G (n.1096-4T>G)
c.983-9619T>G
c.1000-4T>G (n.1000-4T>G)
c.873-4T>G
c.841-4T>G (n.841-4T>G)
c.258-4T>G
c.679-4T>G
c.975-4T>G
c.745-4T>G (n.745-4T>G)
n.447T>G
n.308T>G
c.549-4T>G
c.446-4T>G
c.745-4T>G
c.1003-4T>G (n.1003-4T>G)
n.791-4T>G
c.674-1464T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126944T=CA1242497388SPASTc.*759-4T= (n.*759-4T=)
c.1099-4T= (n.1099-4T=)
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c.1000-4T= (n.1000-4T=)
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n.308T=
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c.1003-4T= (n.1003-4T=)
n.791-4T=
c.674-1464T=
2g.32126945T>CCA2576930319SPASTc.*759-3T>C (n.*759-3T>C)
c.1099-3T>C (n.1099-3T>C)
c.1096-3T>C (n.1096-3T>C)
c.983-9618T>C
c.1000-3T>C (n.1000-3T>C)
c.873-3T>C
c.841-3T>C (n.841-3T>C)
c.258-3T>C
c.679-3T>C
c.975-3T>C
c.745-3T>C (n.745-3T>C)
n.448T>C
n.309T>C
c.549-3T>C
c.446-3T>C
c.745-3T>C
c.1003-3T>C (n.1003-3T>C)
n.791-3T>C
c.674-1463T>C
gnomAD v4
2g.32126945T>GCA44741606SPASTc.*759-3T>G (n.*759-3T>G)
c.1099-3T>G (n.1099-3T>G)
c.1096-3T>G (n.1096-3T>G)
c.983-9618T>G
c.1000-3T>G (n.1000-3T>G)
c.873-3T>G
c.841-3T>G (n.841-3T>G)
c.258-3T>G
c.679-3T>G
c.975-3T>G
c.745-3T>G (n.745-3T>G)
n.448T>G
n.309T>G
c.549-3T>G
c.446-3T>G
c.745-3T>G
c.1003-3T>G (n.1003-3T>G)
n.791-3T>G
c.674-1463T>G
dbSNP
2g.32126945T=CA1242497389SPASTc.*759-3T= (n.*759-3T=)
c.1099-3T= (n.1099-3T=)
c.1096-3T= (n.1096-3T=)
c.983-9618T=
c.1000-3T= (n.1000-3T=)
c.873-3T=
c.841-3T= (n.841-3T=)
c.258-3T=
c.679-3T=
c.975-3T=
c.745-3T= (n.745-3T=)
n.448T=
n.309T=
c.549-3T=
c.446-3T=
c.745-3T=
c.1003-3T= (n.1003-3T=)
n.791-3T=
c.674-1463T=
2g.32126946_32126948delCA2586964642SPASTc.*759-2_*759del
c.1099-2_1099del
c.1096-2_1096del
c.983-9617_983-9615del
c.1000-2_1000del
c.873-2_873del
c.841-2_841del
c.258-2_258del
c.679-2_679del
c.975-2_975del
c.745-2_745del
n.449_451del
n.310_312del
c.549-2_549del
c.446-2_446del
c.1003-2_1003del
n.791-2_791del
c.674-1462_674-1460del
2g.32126946A>CCA346501184SPASTc.*759-2A>C (n.*759-2A>C)
c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
c.1096-2A>C (n.1096-2A>C)
c.983-9617A>C
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.873-2A>C
c.841-2A>C (n.841-2A>C)
c.258-2A>C
c.679-2A>C
c.975-2A>C
c.745-2A>C (n.745-2A>C)
n.449A>C
n.310A>C
c.549-2A>C
c.446-2A>C
c.745-2A>C
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
n.791-2A>C
c.674-1462A>C
ClinVar
2g.32126946A>GCA346501185SPASTc.*759-2A>G (n.*759-2A>G)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
c.1096-2A>G (n.1096-2A>G)
c.983-9617A>G
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.873-2A>G
c.841-2A>G (n.841-2A>G)
c.258-2A>G
c.679-2A>G
c.975-2A>G
c.745-2A>G (n.745-2A>G)
n.449A>G
n.310A>G
c.549-2A>G
c.446-2A>G
c.745-2A>G
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
n.791-2A>G
c.674-1462A>G
2g.32126946A>TCA346501186SPASTc.*759-2A>T (n.*759-2A>T)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
c.983-9617A>T
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.873-2A>T
c.841-2A>T (n.841-2A>T)
c.258-2A>T
c.679-2A>T
c.975-2A>T
c.745-2A>T (n.745-2A>T)
n.449A>T
n.310A>T
c.549-2A>T
c.446-2A>T
c.745-2A>T
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
n.791-2A>T
c.674-1462A>T
gnomAD v4
2g.32126947G>ACA346501187SPASTc.*759-1G>A (n.*759-1G>A)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
c.983-9616G>A
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.873-1G>A
c.841-1G>A (n.841-1G>A)
c.258-1G>A
c.679-1G>A
c.975-1G>A
c.745-1G>A (n.745-1G>A)
n.450G>A
n.311G>A
c.549-1G>A
c.446-1G>A
c.745-1G>A
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
n.791-1G>A
c.674-1461G>A
ClinVar dbSNP
2g.32126947G>CCA346501188SPASTc.*759-1G>C (n.*759-1G>C)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
c.983-9616G>C
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.873-1G>C
c.841-1G>C (n.841-1G>C)
c.258-1G>C
c.679-1G>C
c.975-1G>C
c.745-1G>C (n.745-1G>C)
n.450G>C
n.311G>C
c.549-1G>C
c.446-1G>C
c.745-1G>C
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
n.791-1G>C
c.674-1461G>C
ClinVar gnomAD v4
2g.32126947G>TCA346501189SPASTc.*759-1G>T (n.*759-1G>T)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
c.983-9616G>T
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.873-1G>T
c.841-1G>T (n.841-1G>T)
c.258-1G>T
c.679-1G>T
c.975-1G>T
c.745-1G>T (n.745-1G>T)
n.450G>T
n.311G>T
c.549-1G>T
c.446-1G>T
c.745-1G>T
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
n.791-1G>T
c.674-1461G>T
2g.32126950_32126952delCA2586964645SPASTc.*761_*763del
c.1101_1103del
c.1098_1100del
c.983-9613_983-9611del
c.1002_1004del
c.875_877del
c.843_845del
c.260_262del
c.681_683del
c.977_979del
c.747_749del
n.453_455del
n.314_316del
c.551_553del
c.448_450del
c.1005_1007del
n.793_795del
c.674-1458_674-1456del
2g.32126948T>ACA346501190SPASTc.*759T>A (n.*759T>A)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.983-9615T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.873T>A
c.841T>A (p.Leu281Met)
c.258T>A
c.679T>A
c.975T>A
c.745T>A (p.Leu249Met)
n.451T>A
n.312T>A
c.549T>A
c.446T>A
c.745T>A
c.1003T>A (p.Leu335Met)
n.791T>A
c.674-1460T>A
2g.32126948T>CCA425446549SPASTc.*759T>C (n.*759T>C)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.983-9615T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.873T>C
c.841T>C (p.Leu281=)
c.258T>C
c.679T>C
c.975T>C
c.745T>C (p.Leu249=)
n.451T>C
n.312T>C
c.549T>C
c.446T>C
c.745T>C
c.1003T>C (p.Leu335=)
n.791T>C
c.674-1460T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126948T>GCA346501191SPASTc.*759T>G (n.*759T>G)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.983-9615T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.873T>G
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.258T>G
c.679T>G
c.975T>G
c.745T>G (p.Leu249Val)
n.451T>G
n.312T>G
c.549T>G
c.446T>G
c.745T>G
c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.791T>G
c.674-1460T>G
2g.32126948T=CA1242497390SPASTc.*759T= (n.*759T=)
c.1099T= (p.Leu367=)
c.1096T= (p.Leu366=)
c.983-9615T=
c.1000T= (p.Leu334=)
c.873T=
c.841T= (p.Leu281=)
c.258T=
c.679T=
c.975T=
c.745T= (p.Leu249=)
n.451T=
n.312T=
c.549T=
c.446T=
c.745T=
c.1003T= (p.Leu335=)
n.791T=
c.674-1460T=
2g.32126949T>ACA346501192SPASTc.*760T>A (n.*760T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.983-9614T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.874T>A
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.259T>A
c.680T>A
c.976T>A
c.746T>A (p.Leu249Ter)
n.452T>A
n.313T>A
c.550T>A
c.447T>A
c.746T>A
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.792T>A
c.674-1459T>A
2g.32126949T>CCA346501194SPASTc.*760T>C (n.*760T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.983-9614T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.874T>C
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.259T>C
c.680T>C
c.976T>C
c.746T>C (p.Leu249Ser)
n.452T>C
n.313T>C
c.550T>C
c.447T>C
c.746T>C
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.792T>C
c.674-1459T>C
2g.32126949T>GCA346501193SPASTc.*760T>G (n.*760T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.983-9614T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.874T>G
c.842T>G (p.Leu281Trp)
c.259T>G
c.680T>G
c.976T>G
c.746T>G (p.Leu249Trp)
n.452T>G
n.313T>G
c.550T>G
c.447T>G
c.746T>G
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
n.792T>G
c.674-1459T>G
2g.32126950G>ACA425446550SPASTc.*761G>A (n.*761G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.983-9613G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.875G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.260G>A
c.681G>A
c.977G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
n.453G>A
n.314G>A
c.551G>A
c.448G>A
c.747G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.793G>A
c.674-1458G>A
dbSNP
2g.32126950G>CCA346501195SPASTc.*761G>C (n.*761G>C)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.983-9613G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.875G>C
c.843G>C (p.Leu281Phe)
c.260G>C
c.681G>C
c.977G>C
c.747G>C (p.Leu249Phe)
n.453G>C
n.314G>C
c.551G>C
c.448G>C
c.747G>C
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
n.793G>C
c.674-1458G>C
2g.32126950G=CA1242497391SPASTc.*761G= (n.*761G=)
c.1101G= (p.Leu367=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.983-9613G=
c.1002G= (p.Leu334=)
c.875G=
c.843G= (p.Leu281=)
c.260G=
c.681G=
c.977G=
c.747G= (p.Leu249=)
n.453G=
n.314G=
c.551G=
c.448G=
c.747G=
c.1005G= (p.Leu335=)
n.793G=
c.674-1458G=
2g.32126950G>TCA346501196SPASTc.*761G>T (n.*761G>T)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.983-9613G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.875G>T
c.843G>T (p.Leu281Phe)
c.260G>T
c.681G>T
c.977G>T
c.747G>T (p.Leu249Phe)
n.453G>T
n.314G>T
c.551G>T
c.448G>T
c.747G>T
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
n.793G>T
c.674-1458G>T
2g.32126951T>ACA346501197SPASTc.*762T>A (n.*762T>A)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.983-9612T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.876T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.261T>A
c.682T>A
c.978T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.454T>A
n.315T>A
c.552T>A
c.449T>A
c.748T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.794T>A
c.674-1457T>A
2g.32126951T>CCA346501198SPASTc.*762T>C (n.*762T>C)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.983-9612T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.876T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.261T>C
c.682T>C
c.978T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.454T>C
n.315T>C
c.552T>C
c.449T>C
c.748T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.794T>C
c.674-1457T>C
2g.32126951T>GCA346501199SPASTc.*762T>G (n.*762T>G)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.983-9612T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.876T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.261T>G
c.682T>G
c.978T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.454T>G
n.315T>G
c.552T>G
c.449T>G
c.748T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.794T>G
c.674-1457T>G
2g.32126952T>ACA346501200SPASTc.*763T>A (n.*763T>A)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.983-9611T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.877T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.262T>A
c.683T>A
c.979T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.455T>A
n.316T>A
c.553T>A
c.450T>A
c.749T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.795T>A
c.674-1456T>A
2g.32126952T>CCA346501201SPASTc.*763T>C (n.*763T>C)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.983-9611T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.877T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.262T>C
c.683T>C
c.979T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.455T>C
n.316T>C
c.553T>C
c.450T>C
c.749T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.795T>C
c.674-1456T>C
ClinVar dbSNP
2g.32126952T>GCA346501202SPASTc.*763T>G (n.*763T>G)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.983-9611T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.877T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.262T>G
c.683T>G
c.979T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.455T>G
n.316T>G
c.553T>G
c.450T>G
c.749T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.795T>G
c.674-1456T>G
2g.32126952T=CA1242497392SPASTc.*763T= (n.*763T=)
c.1103T= (p.Phe368=)
c.1100T= (p.Phe367=)
c.983-9611T=
c.1004T= (p.Phe335=)
c.877T=
c.845T= (p.Phe282=)
c.262T=
c.683T=
c.979T=
c.749T= (p.Phe250=)
n.455T=
n.316T=
c.553T=
c.450T=
c.749T=
c.1007T= (p.Phe336=)
n.795T=
c.674-1456T=
2g.32126953C>ACA346501203SPASTc.*764C>A (n.*764C>A)
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.983-9610C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.878C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.263C>A
c.684C>A
c.980C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.456C>A
n.317C>A
c.554C>A
c.451C>A
c.750C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.796C>A
c.674-1455C>A
gnomAD v4
2g.32126953C=CA1242497393SPASTc.*764C= (n.*764C=)
c.1104C= (p.Phe368=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.983-9610C=
c.1005C= (p.Phe335=)
c.878C=
c.846C= (p.Phe282=)
c.263C=
c.684C=
c.980C=
c.750C= (p.Phe250=)
n.456C=
n.317C=
c.554C=
c.451C=
c.750C=
c.1008C= (p.Phe336=)
n.796C=
c.674-1455C=
2g.32126953C>GCA346501204SPASTc.*764C>G (n.*764C>G)
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.983-9610C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.878C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.263C>G
c.684C>G
c.980C>G
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.456C>G
n.317C>G
c.554C>G
c.451C>G
c.750C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.796C>G
c.674-1455C>G
ClinVar dbSNP
2g.32126953C>TCA1600808SPASTc.*764C>T (n.*764C>T)
c.1104C>T (p.Phe368=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.983-9610C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.878C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
c.263C>T
c.684C>T
c.980C>T
c.750C>T (p.Phe250=)
n.456C>T
n.317C>T
c.554C>T
c.451C>T
c.750C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
n.796C>T
c.674-1455C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.32126954A=CA1242497394SPASTc.*765A= (n.*765A=)
c.1105A= (p.Thr369=)
c.1102A= (p.Thr368=)
c.983-9609A=
c.1006A= (p.Thr336=)
c.879A=
c.847A= (p.Thr283=)
c.264A=
c.685A=
c.981A=
c.751A= (p.Thr251=)
n.457A=
n.318A=
c.555A=
c.452A=
c.751A=
c.1009A= (p.Thr337=)
n.797A=
c.674-1454A=
2g.32126954A>CCA346501207SPASTc.*765A>C (n.*765A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.983-9609A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.879A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.264A>C
c.685A>C
c.981A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.457A>C
n.318A>C
c.555A>C
c.452A>C
c.751A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.797A>C
c.674-1454A>C
ClinVar dbSNP
2g.32126954A>GCA346501206SPASTc.*765A>G (n.*765A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.983-9609A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.879A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.264A>G
c.685A>G
c.981A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.457A>G
n.318A>G
c.555A>G
c.452A>G
c.751A>G
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.797A>G
c.674-1454A>G
2g.32126954A>TCA346501205SPASTc.*765A>T (n.*765A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.983-9609A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.879A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.264A>T
c.685A>T
c.981A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.457A>T
n.318A>T
c.555A>T
c.452A>T
c.751A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.797A>T
c.674-1454A>T
2g.32126954dupCA2586964649SPASTc.*765dup (n.*765dup)
c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer4)
c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer4)
c.983-9609dup
c.1006dup (p.Thr336AsnfsTer4)
c.879dup
c.847dup (p.Thr283AsnfsTer4)
c.264dup
c.685dup
c.981dup
c.751dup (p.Thr251AsnfsTer4)
n.457dup
n.318dup
c.555dup
c.452dup
c.751dup
c.1009dup (p.Thr337AsnfsTer4)
n.797dup
c.674-1454dup
2g.32126955C>ACA346501208SPASTc.*766C>A (n.*766C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1103C>A (p.Thr368Lys)
c.983-9608C>A
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.880C>A
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.265C>A
c.686C>A
c.982C>A
c.752C>A (p.Thr251Lys)
n.458C>A
n.319C>A
c.556C>A
c.453C>A
c.752C>A
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.798C>A
c.674-1453C>A
gnomAD v4
2g.32126955C>GCA346501209SPASTc.*766C>G (n.*766C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1103C>G (p.Thr368Arg)
c.983-9608C>G
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.880C>G
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.265C>G
c.686C>G
c.982C>G
c.752C>G (p.Thr251Arg)
n.458C>G
n.319C>G
c.556C>G
c.453C>G
c.752C>G
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.798C>G
c.674-1453C>G
2g.32126955C>TCA346501210SPASTc.*766C>T (n.*766C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.983-9608C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.880C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.265C>T
c.686C>T
c.982C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.458C>T
n.319C>T
c.556C>T
c.453C>T
c.752C>T
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.798C>T
c.674-1453C>T
2g.32126956A=CA1242497395SPASTc.*767A= (n.*767A=)
c.1107A= (p.Thr369=)
c.1104A= (p.Thr368=)
c.983-9607A=
c.1008A= (p.Thr336=)
c.881A=
c.849A= (p.Thr283=)
c.266A=
c.687A=
c.983A=
c.753A= (p.Thr251=)
n.459A=
n.320A=
c.557A=
c.454A=
c.753A=
c.1011A= (p.Thr337=)
n.799A=
c.674-1452A=
2g.32126956A>CCA425446551SPASTc.*767A>C (n.*767A>C)
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.1104A>C (p.Thr368=)
c.983-9607A>C
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.881A>C
c.849A>C (p.Thr283=)
c.266A>C
c.687A>C
c.983A>C
c.753A>C (p.Thr251=)
n.459A>C
n.320A>C
c.557A>C
c.454A>C
c.753A>C
c.1011A>C (p.Thr337=)
n.799A>C
c.674-1452A>C
2g.32126956A>GCA425446552SPASTc.*767A>G (n.*767A>G)
c.1107A>G (p.Thr369=)
c.1104A>G (p.Thr368=)
c.983-9607A>G
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.881A>G
c.849A>G (p.Thr283=)
c.266A>G
c.687A>G
c.983A>G
c.753A>G (p.Thr251=)
n.459A>G
n.320A>G
c.557A>G
c.454A>G
c.753A>G
c.1011A>G (p.Thr337=)
n.799A>G
c.674-1452A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.32126956A>TCA425446553SPASTc.*767A>T (n.*767A>T)
c.1107A>T (p.Thr369=)
c.1104A>T (p.Thr368=)
c.983-9607A>T
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.881A>T
c.849A>T (p.Thr283=)
c.266A>T
c.687A>T
c.983A>T
c.753A>T (p.Thr251=)
n.459A>T
n.320A>T
c.557A>T
c.454A>T
c.753A>T
c.1011A>T (p.Thr337=)
n.799A>T
c.674-1452A>T
2g.32126957G>ACA346501211SPASTc.*768G>A (n.*768G>A)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.983-9606G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.882G>A
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.267G>A
c.688G>A
c.984G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.460G>A
n.321G>A
c.558G>A
c.455G>A
c.754G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.800G>A
c.674-1451G>A
2g.32126957G>CCA346501212SPASTc.*768G>C (n.*768G>C)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.983-9606G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.882G>C
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.267G>C
c.688G>C
c.984G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.460G>C
n.321G>C
c.558G>C
c.455G>C
c.754G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.800G>C
c.674-1451G>C
2g.32126957G>TCA346501213SPASTc.*768G>T (n.*768G>T)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.983-9606G>T
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.882G>T
c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.267G>T
c.688G>T
c.984G>T
c.754G>T (p.Gly252Trp)
n.460G>T
n.321G>T
c.558G>T
c.455G>T
c.754G>T
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
n.800G>T
c.674-1451G>T
ClinVar dbSNP
2g.32126958G>ACA346501214SPASTc.*769G>A (n.*769G>A)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.983-9605G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.883G>A
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.268G>A
c.689G>A
c.985G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.461G>A
n.322G>A
c.559G>A
c.456G>A
c.755G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.801G>A
c.674-1450G>A
dbSNP
2g.32126958G>CCA346501215SPASTc.*769G>C (n.*769G>C)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.983-9605G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.883G>C
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.268G>C
c.689G>C
c.985G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.461G>C
n.322G>C
c.559G>C
c.456G>C
c.755G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.801G>C
c.674-1450G>C
2g.32126958G=CA1242497396SPASTc.*769G= (n.*769G=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.983-9605G=
c.1010G= (p.Gly337=)
c.883G=
c.851G= (p.Gly284=)
c.268G=
c.689G=
c.985G=
c.755G= (p.Gly252=)
n.461G=
n.322G=
c.559G=
c.456G=
c.755G=
c.1013G= (p.Gly338=)
n.801G=
c.674-1450G=
2g.32126958G>TCA346501216SPASTc.*769G>T (n.*769G>T)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.983-9605G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.883G>T
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.268G>T
c.689G>T
c.985G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.461G>T
n.322G>T
c.559G>T
c.456G>T
c.755G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.801G>T
c.674-1450G>T
2g.32126959G>ACA425446554SPASTc.*770G>A (n.*770G>A)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.983-9604G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.884G>A
c.852G>A (p.Gly284=)
c.269G>A
c.690G>A
c.986G>A
c.756G>A (p.Gly252=)
n.462G>A
n.323G>A
c.560G>A
c.457G>A
c.756G>A
c.1014G>A (p.Gly338=)
n.802G>A
c.674-1449G>A
2g.32126959G>CCA425446555SPASTc.*770G>C (n.*770G>C)
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.983-9604G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.884G>C
c.852G>C (p.Gly284=)
c.269G>C
c.690G>C
c.986G>C
c.756G>C (p.Gly252=)
n.462G>C
n.323G>C
c.560G>C
c.457G>C
c.756G>C
c.1014G>C (p.Gly338=)
n.802G>C
c.674-1449G>C
2g.32126959G>TCA425446556SPASTc.*770G>T (n.*770G>T)
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.983-9604G>T
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.884G>T
c.852G>T (p.Gly284=)
c.269G>T
c.690G>T
c.986G>T
c.756G>T (p.Gly252=)
n.462G>T
n.323G>T
c.560G>T
c.457G>T
c.756G>T
c.1014G>T (p.Gly338=)
n.802G>T
c.674-1449G>T
2g.32126960C>ACA346501217SPASTc.*771C>A (n.*771C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.983-9603C>A
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.885C>A
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.270C>A
c.691C>A
c.987C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
n.463C>A
n.324C>A
c.561C>A
c.458C>A
c.757C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.803C>A
c.674-1448C>A
gnomAD v4
2g.32126960C=CA1242497397SPASTc.*771C= (n.*771C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1108C= (p.Leu370=)
c.983-9603C=
c.1012C= (p.Leu338=)
c.885C=
c.853C= (p.Leu285=)
c.270C=
c.691C=
c.987C=
c.757C= (p.Leu253=)
n.463C=
n.324C=
c.561C=
c.458C=
c.757C=
c.1015C= (p.Leu339=)
n.803C=
c.674-1448C=
2g.32126960C>GCA346501218SPASTc.*771C>G (n.*771C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.983-9603C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.885C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.270C>G
c.691C>G
c.987C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.463C>G
n.324C>G
c.561C>G
c.458C>G
c.757C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.803C>G
c.674-1448C>G
ClinVar dbSNP
2g.32126960C>TCA16609412SPASTc.*771C>T (n.*771C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
c.983-9603C>T
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.885C>T
c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.270C>T
c.691C>T
c.987C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
n.463C>T
n.324C>T
c.561C>T
c.458C>T
c.757C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.803C>T
c.674-1448C>T
ClinVar dbSNP
2g.32126961T>ACA346501221SPASTc.*772T>A (n.*772T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1109T>A (p.Leu370His)
c.983-9602T>A
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.886T>A
c.854T>A (p.Leu285His)
c.271T>A
c.692T>A
c.988T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
n.464T>A
n.325T>A
c.562T>A
c.459T>A
c.758T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.804T>A
c.674-1447T>A
2g.32126961T>CCA346501220SPASTc.*772T>C (n.*772T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.983-9602T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.886T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.271T>C
c.692T>C
c.988T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.464T>C
n.325T>C
c.562T>C
c.459T>C
c.758T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.804T>C
c.674-1447T>C
ClinVar
2g.32126961T>GCA346501219SPASTc.*772T>G (n.*772T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.983-9602T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.886T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.271T>G
c.692T>G
c.988T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.464T>G
n.325T>G
c.562T>G
c.459T>G
c.758T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.804T>G
c.674-1447T>G
ClinVar dbSNP
2g.32126961T=CA1242497398SPASTc.*772T= (n.*772T=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.1109T= (p.Leu370=)
c.983-9602T=
c.1013T= (p.Leu338=)
c.886T=
c.854T= (p.Leu285=)
c.271T=
c.692T=
c.988T=
c.758T= (p.Leu253=)
n.464T=
n.325T=
c.562T=
c.459T=
c.758T=
c.1016T= (p.Leu339=)
n.804T=
c.674-1447T=
2g.32126962T>ACA425446557SPASTc.*773T>A (n.*773T>A)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.1110T>A (p.Leu370=)
c.983-9601T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.887T>A
c.855T>A (p.Leu285=)
c.272T>A
c.693T>A
c.989T>A
c.759T>A (p.Leu253=)
n.465T>A
n.326T>A
c.563T>A
c.460T>A
c.759T>A
c.1017T>A (p.Leu339=)
n.805T>A
c.674-1446T>A
2g.32126962T>CCA425446558SPASTc.*773T>C (n.*773T>C)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.1110T>C (p.Leu370=)
c.983-9601T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.887T>C
c.855T>C (p.Leu285=)
c.272T>C
c.693T>C
c.989T>C
c.759T>C (p.Leu253=)
n.465T>C
n.326T>C
c.563T>C
c.460T>C
c.759T>C
c.1017T>C (p.Leu339=)
n.805T>C
c.674-1446T>C
2g.32126962T>GCA425446559SPASTc.*773T>G (n.*773T>G)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.1110T>G (p.Leu370=)
c.983-9601T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.887T>G
c.855T>G (p.Leu285=)
c.272T>G
c.693T>G
c.989T>G
c.759T>G (p.Leu253=)
n.465T>G
n.326T>G
c.563T>G
c.460T>G
c.759T>G
c.1017T>G (p.Leu339=)
n.805T>G
c.674-1446T>G
2g.32126963A=CA1242497399SPASTc.*774A= (n.*774A=)
c.1114A= (p.Arg372=)
c.1111A= (p.Arg371=)
c.983-9600A=
c.1015A= (p.Arg339=)
c.888A=
c.856A= (p.Arg286=)
c.273A=
c.694A=
c.990A=
c.760A= (p.Arg254=)
n.466A=
n.327A=
c.564A=
c.461A=
c.760A=
c.1018A= (p.Arg340=)
n.806A=
c.674-1445A=
2g.32126963A>CCA425446560SPASTc.*774A>C (n.*774A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.983-9600A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.888A>C
c.856A>C (p.Arg286=)
c.273A>C
c.694A>C
c.990A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
n.466A>C
n.327A>C
c.564A>C
c.461A>C
c.760A>C
c.1018A>C (p.Arg340=)
n.806A>C
c.674-1445A>C
2g.32126963A>GCA346501222SPASTc.*774A>G (n.*774A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.983-9600A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.888A>G
c.856A>G (p.Arg286Gly)
c.273A>G
c.694A>G
c.990A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.466A>G
n.327A>G
c.564A>G
c.461A>G
c.760A>G
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.806A>G
c.674-1445A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.32126963A>TCA346501223SPASTc.*774A>T (n.*774A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.983-9600A>T
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.888A>T
c.856A>T (p.Arg286Ter)
c.273A>T
c.694A>T
c.990A>T
c.760A>T (p.Arg254Ter)
n.466A>T
n.327A>T
c.564A>T
c.461A>T
c.760A>T
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
n.806A>T
c.674-1445A>T
dbSNP
2g.32126964delCA2586964656SPASTc.*775del (n.*775del)
c.1115del (p.Arg372LysfsTer24)
c.1112del (p.Arg371LysfsTer24)
c.983-9599del
c.1016del (p.Arg339LysfsTer24)
c.889del
c.857del (p.Arg286LysfsTer24)
c.274del
c.695del
c.991del
c.761del (p.Arg254LysfsTer24)
n.467del
n.328del
c.565del
c.462del
c.761del
c.1019del (p.Arg340LysfsTer24)
n.807del
c.674-1444del
ClinVar
2g.32126964G>ACA346501224SPASTc.*775G>A (n.*775G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.983-9599G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.889G>A
c.857G>A (p.Arg286Lys)
c.274G>A
c.695G>A
c.991G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.467G>A
n.328G>A
c.565G>A
c.462G>A
c.761G>A
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.807G>A
c.674-1444G>A
2g.32126964G>CCA346501225SPASTc.*775G>C (n.*775G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.983-9599G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.889G>C
c.857G>C (p.Arg286Thr)
c.274G>C
c.695G>C
c.991G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.467G>C
n.328G>C
c.565G>C
c.462G>C
c.761G>C
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.807G>C
c.674-1444G>C
gnomAD v4
2g.32126964G=CA1242497400SPASTc.*775G= (n.*775G=)
c.1115G= (p.Arg372=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.983-9599G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.889G=
c.857G= (p.Arg286=)
c.274G=
c.695G=
c.991G=
c.761G= (p.Arg254=)
n.467G=
n.328G=
c.565G=
c.462G=
c.761G=
c.1019G= (p.Arg340=)
n.807G=
c.674-1444G=
2g.32126964G>TCA348091SPASTc.*775G>T (n.*775G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.983-9599G>T
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.889G>T
c.857G>T (p.Arg286Ile)
c.274G>T
c.695G>T
c.991G>T
c.761G>T (p.Arg254Ile)
n.467G>T
n.328G>T
c.565G>T
c.462G>T
c.761G>T
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
n.807G>T
c.674-1444G>T
ClinVar dbSNP
2g.32126964dupCA2586964655SPASTc.*775dup (n.*775dup)
c.1115dup (p.Ala373SerfsTer21)
c.1112dup (p.Ala372SerfsTer21)
c.983-9599dup
c.1016dup (p.Ala340SerfsTer21)
c.889dup
c.857dup (p.Ala287SerfsTer21)
c.274dup
c.695dup
c.991dup
c.761dup (p.Ala255SerfsTer21)
n.467dup
n.328dup
c.565dup
c.462dup
c.761dup
c.1019dup (p.Ala341SerfsTer21)
n.807dup
c.674-1444dup
2g.32126965A=CA1242497402SPASTc.*776A= (n.*776A=)
c.1116A= (p.Arg372=)
c.1113A= (p.Arg371=)
c.983-9598A=
c.1017A= (p.Arg339=)
c.890A=
c.858A= (p.Arg286=)
c.275A=
c.696A=
c.992A=
c.762A= (p.Arg254=)
n.468A=
n.329A=
c.566A=
c.463A=
c.762A=
c.1020A= (p.Arg340=)
n.808A=
c.674-1443A=
2g.32126965A>CCA346501226SPASTc.*776A>C (n.*776A>C)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.983-9598A>C
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
c.890A>C
c.858A>C (p.Arg286Ser)
c.275A>C
c.696A>C
c.992A>C
c.762A>C (p.Arg254Ser)
n.468A>C
n.329A>C
c.566A>C
c.463A>C
c.762A>C
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
n.808A>C
c.674-1443A>C
ClinVar dbSNP
2g.32126965A>GCA425446562SPASTc.*776A>G (n.*776A>G)
c.1116A>G (p.Arg372=)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.983-9598A>G
c.1017A>G (p.Arg339=)
c.890A>G
c.858A>G (p.Arg286=)
c.275A>G
c.696A>G
c.992A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
n.468A>G
n.329A>G
c.566A>G
c.463A>G
c.762A>G
c.1020A>G (p.Arg340=)
n.808A>G
c.674-1443A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126965A>TCA346501227SPASTc.*776A>T (n.*776A>T)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.983-9598A>T
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
c.890A>T
c.858A>T (p.Arg286Ser)
c.275A>T
c.696A>T
c.992A>T
c.762A>T (p.Arg254Ser)
n.468A>T
n.329A>T
c.566A>T
c.463A>T
c.762A>T
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
n.808A>T
c.674-1443A>T
2g.32126965_32126966delinsAGCA1242497401SPASTc.*776_*777delinsAG (n.*776_*777delinsAG)
c.1116_1117delinsAG (p.Arg372=)
c.1113_1114delinsAG (p.Arg371=)
c.983-9598_983-9597delinsAG
c.1017_1018delinsAG (p.Arg339=)
c.890_891delinsAG
c.858_859delinsAG (p.Arg286=)
c.275_276delinsAG
c.696_697delinsAG
c.992_993delinsAG
c.762_763delinsAG (p.Arg254=)
n.468_469delinsAG
n.329_330delinsAG
c.566_567delinsAG
c.463_464delinsAG
c.762_763delinsAG
c.1020_1021delinsAG (p.Arg340=)
n.808_809delinsAG
c.674-1443_674-1442delinsAG
2g.32126966delCA16043391SPASTc.*777del (n.*777del)
c.1117del (p.Ala373LeufsTer23)
c.1114del (p.Ala372LeufsTer23)
c.983-9597del
c.1018del (p.Ala340LeufsTer23)
c.891del
c.859del (p.Ala287LeufsTer23)
c.276del
c.697del
c.993del
c.763del (p.Ala255LeufsTer23)
n.469del
n.330del
c.567del
c.464del
c.763del
c.1021del (p.Ala341LeufsTer23)
n.809del
c.674-1442del
ClinVar dbSNP
2g.32126966G>ACA346501228SPASTc.*777G>A (n.*777G>A)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.983-9597G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.891G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.276G>A
c.697G>A
c.993G>A
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.469G>A
n.330G>A
c.567G>A
c.464G>A
c.763G>A
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.809G>A
c.674-1442G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.32126966G>CCA346501229SPASTc.*777G>C (n.*777G>C)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.983-9597G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.891G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.276G>C
c.697G>C
c.993G>C
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.469G>C
n.330G>C
c.567G>C
c.464G>C
c.763G>C
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.809G>C
c.674-1442G>C
ClinVar dbSNP
2g.32126966G=CA1242497403SPASTc.*777G= (n.*777G=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.983-9597G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.891G=
c.859G= (p.Ala287=)
c.276G=
c.697G=
c.993G=
c.763G= (p.Ala255=)
n.469G=
n.330G=
c.567G=
c.464G=
c.763G=
c.1021G= (p.Ala341=)
n.809G=
c.674-1442G=
2g.32126966G>TCA346501230SPASTc.*777G>T (n.*777G>T)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.983-9597G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.891G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.276G>T
c.697G>T
c.993G>T
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.469G>T
n.330G>T
c.567G>T
c.464G>T
c.763G>T
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.809G>T
c.674-1442G>T
2g.32126967delCA2499215903SPASTc.*778del (n.*778del)
c.1118del (p.Ala373ValfsTer23)
c.1115del (p.Ala372ValfsTer23)
c.983-9596del
c.1019del (p.Ala340ValfsTer23)
c.892del
c.860del (p.Ala287ValfsTer23)
c.277del
c.698del
c.994del
c.764del (p.Ala255ValfsTer23)
n.470del
n.331del
c.568del
c.465del
c.764del
c.1022del (p.Ala341ValfsTer23)
n.810del
c.674-1441del
ClinVar dbSNP
2g.32126967C>ACA346501231SPASTc.*778C>A (n.*778C>A)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.983-9596C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.892C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.277C>A
c.698C>A
c.994C>A
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.470C>A
n.331C>A
c.568C>A
c.465C>A
c.764C>A
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
n.810C>A
c.674-1441C>A
2g.32126967C>GCA346501232SPASTc.*778C>G (n.*778C>G)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.983-9596C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
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c.277C>G
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c.764C>G
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.810C>G
c.674-1441C>G
2g.32126967C>TCA346501233SPASTc.*778C>T (n.*778C>T)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.983-9596C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.892C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.277C>T
c.698C>T
c.994C>T
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.470C>T
n.331C>T
c.568C>T
c.465C>T
c.764C>T
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.810C>T
c.674-1441C>T
2g.32126968T>ACA425446565SPASTc.*779T>A (n.*779T>A)
c.1119T>A (p.Ala373=)
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.983-9595T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.893T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
c.278T>A
c.699T>A
c.995T>A
c.765T>A (p.Ala255=)
n.471T>A
n.332T>A
c.569T>A
c.466T>A
c.765T>A
c.1023T>A (p.Ala341=)
n.811T>A
c.674-1440T>A
2g.32126968T>CCA425446566SPASTc.*779T>C (n.*779T>C)
c.1119T>C (p.Ala373=)
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.983-9595T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.893T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
c.278T>C
c.699T>C
c.995T>C
c.765T>C (p.Ala255=)
n.471T>C
n.332T>C
c.569T>C
c.466T>C
c.765T>C
c.1023T>C (p.Ala341=)
n.811T>C
c.674-1440T>C
ClinVar
2g.32126968T>GCA425446567SPASTc.*779T>G (n.*779T>G)
c.1119T>G (p.Ala373=)
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.983-9595T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.893T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
c.278T>G
c.699T>G
c.995T>G
c.765T>G (p.Ala255=)
n.471T>G
n.332T>G
c.569T>G
c.466T>G
c.765T>G
c.1023T>G (p.Ala341=)
n.811T>G
c.674-1440T>G
2g.32126969C>ACA346501234SPASTc.*780C>A (n.*780C>A)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.983-9594C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.894C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.279C>A
c.700C>A
c.996C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
n.472C>A
n.333C>A
c.570C>A
c.467C>A
c.766C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.812C>A
c.674-1439C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.32126969C=CA1242497404SPASTc.*780C= (n.*780C=)
c.1120C= (p.Pro374=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.983-9594C=
c.1021C= (p.Pro341=)
c.894C=
c.862C= (p.Pro288=)
c.279C=
c.700C=
c.996C=
c.766C= (p.Pro256=)
n.472C=
n.333C=
c.570C=
c.467C=
c.766C=
c.1024C= (p.Pro342=)
n.812C=
c.674-1439C=
2g.32126969C>GCA346501235SPASTc.*780C>G (n.*780C>G)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.983-9594C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.894C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.279C>G
c.700C>G
c.996C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
n.472C>G
n.333C>G
c.570C>G
c.467C>G
c.766C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.812C>G
c.674-1439C>G
2g.32126969C>TCA346501236SPASTc.*780C>T (n.*780C>T)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.983-9594C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.894C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.279C>T
c.700C>T
c.996C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
n.472C>T
n.333C>T
c.570C>T
c.467C>T
c.766C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.812C>T
c.674-1439C>T
ClinVar dbSNP
2g.32126970C>ACA346501239SPASTc.*781C>A (n.*781C>A)
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.983-9593C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.895C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
c.280C>A
c.701C>A
c.997C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
n.473C>A
n.334C>A
c.571C>A
c.468C>A
c.767C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.813C>A
c.674-1438C>A
2g.32126970C=CA1242497405SPASTc.*781C= (n.*781C=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.983-9593C=
c.1022C= (p.Pro341=)
c.895C=
c.863C= (p.Pro288=)
c.280C=
c.701C=
c.997C=
c.767C= (p.Pro256=)
n.473C=
n.334C=
c.571C=
c.468C=
c.767C=
c.1025C= (p.Pro342=)
n.813C=
c.674-1438C=
2g.32126970C>GCA346501237SPASTc.*781C>G (n.*781C>G)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.983-9593C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.895C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.280C>G
c.701C>G
c.997C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
n.473C>G
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c.571C>G
c.468C>G
c.767C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.813C>G
c.674-1438C>G
dbSNP
2g.32126970C>TCA346501238SPASTc.*781C>T (n.*781C>T)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.983-9593C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.895C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.280C>T
c.701C>T
c.997C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
n.473C>T
n.334C>T
c.571C>T
c.468C>T
c.767C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.813C>T
c.674-1438C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.32126971T>ACA425446569SPASTc.*782T>A (n.*782T>A)
c.1122T>A (p.Pro374=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
c.983-9592T>A
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.896T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
c.281T>A
c.702T>A
c.998T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
n.474T>A
n.335T>A
c.572T>A
c.469T>A
c.768T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
n.814T>A
c.674-1437T>A
2g.32126971T>CCA425446571SPASTc.*782T>C (n.*782T>C)
c.1122T>C (p.Pro374=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
c.983-9592T>C
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.896T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
c.281T>C
c.702T>C
c.998T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
n.474T>C
n.335T>C
c.572T>C
c.469T>C
c.768T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
n.814T>C
c.674-1437T>C
2g.32126971T>GCA425446573SPASTc.*782T>G (n.*782T>G)
c.1122T>G (p.Pro374=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
c.983-9592T>G
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.896T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
c.281T>G
c.702T>G
c.998T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
n.474T>G
n.335T>G
c.572T>G
c.469T>G
c.768T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
n.814T>G
c.674-1437T>G
2g.32126972G>ACA346501240SPASTc.*783G>A (n.*783G>A)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.983-9591G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.897G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.282G>A
c.703G>A
c.999G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.475G>A
n.336G>A
c.573G>A
c.470G>A
c.769G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.815G>A
c.674-1436G>A
gnomAD v4
2g.32126972G>CCA346501241SPASTc.*783G>C (n.*783G>C)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.983-9591G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.897G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.282G>C
c.703G>C
c.999G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.475G>C
n.336G>C
c.573G>C
c.470G>C
c.769G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.815G>C
c.674-1436G>C
2g.32126972G>TCA346501242SPASTc.*783G>T (n.*783G>T)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.983-9591G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.897G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.282G>T
c.703G>T
c.999G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.475G>T
n.336G>T
c.573G>T
c.470G>T
c.769G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.815G>T
c.674-1436G>T
2g.32126973C>ACA346501243SPASTc.*784C>A (n.*784C>A)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.983-9590C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.898C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.283C>A
c.704C>A
c.1000C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.476C>A
n.337C>A
c.574C>A
c.471C>A
c.770C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.816C>A
c.674-1435C>A
2g.32126973C>GCA346501244SPASTc.*784C>G (n.*784C>G)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.983-9590C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.898C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.283C>G
c.704C>G
c.1000C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.476C>G
n.337C>G
c.574C>G
c.471C>G
c.770C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.816C>G
c.674-1435C>G
2g.32126973C>TCA346501245SPASTc.*784C>T (n.*784C>T)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.983-9590C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.898C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.283C>T
c.704C>T
c.1000C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.476C>T
n.337C>T
c.574C>T
c.471C>T
c.770C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.816C>T
c.674-1435C>T
2g.32126974C>ACA44741609SPASTc.*785C>A (n.*785C>A)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.1122C>A (p.Ala374=)
c.983-9589C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.899C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
c.284C>A
c.705C>A
c.1001C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
n.477C>A
n.338C>A
c.575C>A
c.472C>A
c.771C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
n.817C>A
c.674-1434C>A
dbSNP
2g.32126974C=CA1242497406SPASTc.*785C= (n.*785C=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.1122C= (p.Ala374=)
c.983-9589C=
c.1026C= (p.Ala342=)
c.899C=
c.867C= (p.Ala289=)
c.284C=
c.705C=
c.1001C=
c.771C= (p.Ala257=)
n.477C=
n.338C=
c.575C=
c.472C=
c.771C=
c.1029C= (p.Ala343=)
n.817C=
c.674-1434C=
2g.32126974C>GCA425446575SPASTc.*785C>G (n.*785C>G)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.1122C>G (p.Ala374=)
c.983-9589C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.899C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
c.284C>G
c.705C>G
c.1001C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
n.477C>G
n.338C>G
c.575C>G
c.472C>G
c.771C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
n.817C>G
c.674-1434C>G
2g.32126974C>TCA425446576SPASTc.*785C>T (n.*785C>T)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.1122C>T (p.Ala374=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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Number of alleles fetched