| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32126854A>G | CA2658526578 | SPAST | c.*759-94A>G (n.*759-94A>G) c.1099-94A>G (n.1099-94A>G) c.1096-94A>G (n.1096-94A>G) c.983-9709A>G c.1000-94A>G (n.1000-94A>G) c.873-94A>G c.841-94A>G (n.841-94A>G) c.258-94A>G c.679-94A>G c.975-94A>G c.745-94A>G (n.745-94A>G) n.357A>G n.218A>G c.549-94A>G c.446-94A>G c.745-94A>G c.1003-94A>G (n.1003-94A>G) n.791-94A>G c.674-1554A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126855G>A | CA2658526579 | SPAST | c.*759-93G>A (n.*759-93G>A) c.1099-93G>A (n.1099-93G>A) c.1096-93G>A (n.1096-93G>A) c.983-9708G>A c.1000-93G>A (n.1000-93G>A) c.873-93G>A c.841-93G>A (n.841-93G>A) c.258-93G>A c.679-93G>A c.975-93G>A c.745-93G>A (n.745-93G>A) n.358G>A n.219G>A c.549-93G>A c.446-93G>A c.745-93G>A c.1003-93G>A (n.1003-93G>A) n.791-93G>A c.674-1553G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126855G>T | CA2658526580 | SPAST | c.*759-93G>T (n.*759-93G>T) c.1099-93G>T (n.1099-93G>T) c.1096-93G>T (n.1096-93G>T) c.983-9708G>T c.1000-93G>T (n.1000-93G>T) c.873-93G>T c.841-93G>T (n.841-93G>T) c.258-93G>T c.679-93G>T c.975-93G>T c.745-93G>T (n.745-93G>T) n.358G>T n.219G>T c.549-93G>T c.446-93G>T c.745-93G>T c.1003-93G>T (n.1003-93G>T) n.791-93G>T c.674-1553G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126856A>G | CA2658526581 | SPAST | c.*759-92A>G (n.*759-92A>G) c.1099-92A>G (n.1099-92A>G) c.1096-92A>G (n.1096-92A>G) c.983-9707A>G c.1000-92A>G (n.1000-92A>G) c.873-92A>G c.841-92A>G (n.841-92A>G) c.258-92A>G c.679-92A>G c.975-92A>G c.745-92A>G (n.745-92A>G) n.359A>G n.220A>G c.549-92A>G c.446-92A>G c.745-92A>G c.1003-92A>G (n.1003-92A>G) n.791-92A>G c.674-1552A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126857T>C | CA1029026443 | SPAST | c.*759-91T>C (n.*759-91T>C) c.1099-91T>C (n.1099-91T>C) c.1096-91T>C (n.1096-91T>C) c.983-9706T>C c.1000-91T>C (n.1000-91T>C) c.873-91T>C c.841-91T>C (n.841-91T>C) c.258-91T>C c.679-91T>C c.975-91T>C c.745-91T>C (n.745-91T>C) n.360T>C n.221T>C c.549-91T>C c.446-91T>C c.745-91T>C c.1003-91T>C (n.1003-91T>C) n.791-91T>C c.674-1551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126857T= | CA1242497346 | SPAST | c.*759-91T= (n.*759-91T=) c.1099-91T= (n.1099-91T=) c.1096-91T= (n.1096-91T=) c.983-9706T= c.1000-91T= (n.1000-91T=) c.873-91T= c.841-91T= (n.841-91T=) c.258-91T= c.679-91T= c.975-91T= c.745-91T= (n.745-91T=) n.360T= n.221T= c.549-91T= c.446-91T= c.745-91T= c.1003-91T= (n.1003-91T=) n.791-91T= c.674-1551T= | |
| 2 | g.32126858G>T | CA2658526582 | SPAST | c.*759-90G>T (n.*759-90G>T) c.1099-90G>T (n.1099-90G>T) c.1096-90G>T (n.1096-90G>T) c.983-9705G>T c.1000-90G>T (n.1000-90G>T) c.873-90G>T c.841-90G>T (n.841-90G>T) c.258-90G>T c.679-90G>T c.975-90G>T c.745-90G>T (n.745-90G>T) n.361G>T n.222G>T c.549-90G>T c.446-90G>T c.745-90G>T c.1003-90G>T (n.1003-90G>T) n.791-90G>T c.674-1550G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126860T>C | CA1242497349 | SPAST | c.*759-88T>C (n.*759-88T>C) c.1099-88T>C (n.1099-88T>C) c.1096-88T>C (n.1096-88T>C) c.983-9703T>C c.1000-88T>C (n.1000-88T>C) c.873-88T>C c.841-88T>C (n.841-88T>C) c.258-88T>C c.679-88T>C c.975-88T>C c.745-88T>C (n.745-88T>C) n.363T>C n.224T>C c.549-88T>C c.446-88T>C c.745-88T>C c.1003-88T>C (n.1003-88T>C) n.791-88T>C c.674-1548T>C | dbSNP |
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| 2 | g.32126864G= | CA1242497351 | SPAST | c.*759-84G= (n.*759-84G=) c.1099-84G= (n.1099-84G=) c.1096-84G= (n.1096-84G=) c.983-9699G= c.1000-84G= (n.1000-84G=) c.873-84G= c.841-84G= (n.841-84G=) c.258-84G= c.679-84G= c.975-84G= c.745-84G= (n.745-84G=) n.367G= n.228G= c.549-84G= c.446-84G= c.745-84G= c.1003-84G= (n.1003-84G=) n.791-84G= c.674-1544G= | |
| 2 | g.32126865A>G | CA2658526586 | SPAST | c.*759-83A>G (n.*759-83A>G) c.1099-83A>G (n.1099-83A>G) c.1096-83A>G (n.1096-83A>G) c.983-9698A>G c.1000-83A>G (n.1000-83A>G) c.873-83A>G c.841-83A>G (n.841-83A>G) c.258-83A>G c.679-83A>G c.975-83A>G c.745-83A>G (n.745-83A>G) n.368A>G n.229A>G c.549-83A>G c.446-83A>G c.745-83A>G c.1003-83A>G (n.1003-83A>G) n.791-83A>G c.674-1543A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126870dup | CA1029026446 | SPAST | c.*759-78dup (n.*759-78dup) c.1099-78dup (n.1099-78dup) c.1096-78dup (n.1096-78dup) c.983-9693dup c.1000-78dup (n.1000-78dup) c.873-78dup c.841-78dup (n.841-78dup) c.258-78dup c.679-78dup c.975-78dup c.745-78dup (n.745-78dup) n.373dup n.234dup c.549-78dup c.446-78dup c.745-78dup c.1003-78dup (n.1003-78dup) n.791-78dup c.674-1538dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126870A= | CA1242497352 | SPAST | c.*759-78A= (n.*759-78A=) c.1099-78A= (n.1099-78A=) c.1096-78A= (n.1096-78A=) c.983-9693A= c.1000-78A= (n.1000-78A=) c.873-78A= c.841-78A= (n.841-78A=) c.258-78A= c.679-78A= c.975-78A= c.745-78A= (n.745-78A=) n.373A= n.234A= c.549-78A= c.446-78A= c.745-78A= c.1003-78A= (n.1003-78A=) n.791-78A= c.674-1538A= | |
| 2 | g.32126870A>C | CA767786524 | SPAST | c.*759-78A>C (n.*759-78A>C) c.1099-78A>C (n.1099-78A>C) c.1096-78A>C (n.1096-78A>C) c.983-9693A>C c.1000-78A>C (n.1000-78A>C) c.873-78A>C c.841-78A>C (n.841-78A>C) c.258-78A>C c.679-78A>C c.975-78A>C c.745-78A>C (n.745-78A>C) n.373A>C n.234A>C c.549-78A>C c.446-78A>C c.745-78A>C c.1003-78A>C (n.1003-78A>C) n.791-78A>C c.674-1538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126870A>G | CA2658526587 | SPAST | c.*759-78A>G (n.*759-78A>G) c.1099-78A>G (n.1099-78A>G) c.1096-78A>G (n.1096-78A>G) c.983-9693A>G c.1000-78A>G (n.1000-78A>G) c.873-78A>G c.841-78A>G (n.841-78A>G) c.258-78A>G c.679-78A>G c.975-78A>G c.745-78A>G (n.745-78A>G) n.373A>G n.234A>G c.549-78A>G c.446-78A>G c.745-78A>G c.1003-78A>G (n.1003-78A>G) n.791-78A>G c.674-1538A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126871G>A | CA2658526588 | SPAST | c.*759-77G>A (n.*759-77G>A) c.1099-77G>A (n.1099-77G>A) c.1096-77G>A (n.1096-77G>A) c.983-9692G>A c.1000-77G>A (n.1000-77G>A) c.873-77G>A c.841-77G>A (n.841-77G>A) c.258-77G>A c.679-77G>A c.975-77G>A c.745-77G>A (n.745-77G>A) n.374G>A n.235G>A c.549-77G>A c.446-77G>A c.745-77G>A c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) n.791-77G>A c.674-1537G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126871G>T | CA2658526589 | SPAST | c.*759-77G>T (n.*759-77G>T) c.1099-77G>T (n.1099-77G>T) c.1096-77G>T (n.1096-77G>T) c.983-9692G>T c.1000-77G>T (n.1000-77G>T) c.873-77G>T c.841-77G>T (n.841-77G>T) c.258-77G>T c.679-77G>T c.975-77G>T c.745-77G>T (n.745-77G>T) n.374G>T n.235G>T c.549-77G>T c.446-77G>T c.745-77G>T c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) n.791-77G>T c.674-1537G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126872G>A | CA2658526590 | SPAST | c.*759-76G>A (n.*759-76G>A) c.1099-76G>A (n.1099-76G>A) c.1096-76G>A (n.1096-76G>A) c.983-9691G>A c.1000-76G>A (n.1000-76G>A) c.873-76G>A c.841-76G>A (n.841-76G>A) c.258-76G>A c.679-76G>A c.975-76G>A c.745-76G>A (n.745-76G>A) n.375G>A n.236G>A c.549-76G>A c.446-76G>A c.745-76G>A c.1003-76G>A (n.1003-76G>A) n.791-76G>A c.674-1536G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126872G>C | CA767786525 | SPAST | c.*759-76G>C (n.*759-76G>C) c.1099-76G>C (n.1099-76G>C) c.1096-76G>C (n.1096-76G>C) c.983-9691G>C c.1000-76G>C (n.1000-76G>C) c.873-76G>C c.841-76G>C (n.841-76G>C) c.258-76G>C c.679-76G>C c.975-76G>C c.745-76G>C (n.745-76G>C) n.375G>C n.236G>C c.549-76G>C c.446-76G>C c.745-76G>C c.1003-76G>C (n.1003-76G>C) n.791-76G>C c.674-1536G>C | dbSNP |
| 2 | g.32126872G= | CA1242497353 | SPAST | c.*759-76G= (n.*759-76G=) c.1099-76G= (n.1099-76G=) c.1096-76G= (n.1096-76G=) c.983-9691G= c.1000-76G= (n.1000-76G=) c.873-76G= c.841-76G= (n.841-76G=) c.258-76G= c.679-76G= c.975-76G= c.745-76G= (n.745-76G=) n.375G= n.236G= c.549-76G= c.446-76G= c.745-76G= c.1003-76G= (n.1003-76G=) n.791-76G= c.674-1536G= | |
| 2 | g.32126872G>T | CA2658526591 | SPAST | c.*759-76G>T (n.*759-76G>T) c.1099-76G>T (n.1099-76G>T) c.1096-76G>T (n.1096-76G>T) c.983-9691G>T c.1000-76G>T (n.1000-76G>T) c.873-76G>T c.841-76G>T (n.841-76G>T) c.258-76G>T c.679-76G>T c.975-76G>T c.745-76G>T (n.745-76G>T) n.375G>T n.236G>T c.549-76G>T c.446-76G>T c.745-76G>T c.1003-76G>T (n.1003-76G>T) n.791-76G>T c.674-1536G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126873A= | CA1242497354 | SPAST | c.*759-75A= (n.*759-75A=) c.1099-75A= (n.1099-75A=) c.1096-75A= (n.1096-75A=) c.983-9690A= c.1000-75A= (n.1000-75A=) c.873-75A= c.841-75A= (n.841-75A=) c.258-75A= c.679-75A= c.975-75A= c.745-75A= (n.745-75A=) n.376A= n.237A= c.549-75A= c.446-75A= c.745-75A= c.1003-75A= (n.1003-75A=) n.791-75A= c.674-1535A= | |
| 2 | g.32126873A>G | CA2658526592 | SPAST | c.*759-75A>G (n.*759-75A>G) c.1099-75A>G (n.1099-75A>G) c.1096-75A>G (n.1096-75A>G) c.983-9690A>G c.1000-75A>G (n.1000-75A>G) c.873-75A>G c.841-75A>G (n.841-75A>G) c.258-75A>G c.679-75A>G c.975-75A>G c.745-75A>G (n.745-75A>G) n.376A>G n.237A>G c.549-75A>G c.446-75A>G c.745-75A>G c.1003-75A>G (n.1003-75A>G) n.791-75A>G c.674-1535A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126873A>T | CA44741553 | SPAST | c.*759-75A>T (n.*759-75A>T) c.1099-75A>T (n.1099-75A>T) c.1096-75A>T (n.1096-75A>T) c.983-9690A>T c.1000-75A>T (n.1000-75A>T) c.873-75A>T c.841-75A>T (n.841-75A>T) c.258-75A>T c.679-75A>T c.975-75A>T c.745-75A>T (n.745-75A>T) n.376A>T n.237A>T c.549-75A>T c.446-75A>T c.745-75A>T c.1003-75A>T (n.1003-75A>T) n.791-75A>T c.674-1535A>T | dbSNP |
| 2 | g.32126875G>C | CA2576930302 | SPAST | c.*759-73G>C (n.*759-73G>C) c.1099-73G>C (n.1099-73G>C) c.1096-73G>C (n.1096-73G>C) c.983-9688G>C c.1000-73G>C (n.1000-73G>C) c.873-73G>C c.841-73G>C (n.841-73G>C) c.258-73G>C c.679-73G>C c.975-73G>C c.745-73G>C (n.745-73G>C) n.378G>C n.239G>C c.549-73G>C c.446-73G>C c.745-73G>C c.1003-73G>C (n.1003-73G>C) n.791-73G>C c.674-1533G>C | |
| 2 | g.32126876C>A | CA2658526593 | SPAST | c.*759-72C>A (n.*759-72C>A) c.1099-72C>A (n.1099-72C>A) c.1096-72C>A (n.1096-72C>A) c.983-9687C>A c.1000-72C>A (n.1000-72C>A) c.873-72C>A c.841-72C>A (n.841-72C>A) c.258-72C>A c.679-72C>A c.975-72C>A c.745-72C>A (n.745-72C>A) n.379C>A n.240C>A c.549-72C>A c.446-72C>A c.745-72C>A c.1003-72C>A (n.1003-72C>A) n.791-72C>A c.674-1532C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126876C= | CA1242497355 | SPAST | c.*759-72C= (n.*759-72C=) c.1099-72C= (n.1099-72C=) c.1096-72C= (n.1096-72C=) c.983-9687C= c.1000-72C= (n.1000-72C=) c.873-72C= c.841-72C= (n.841-72C=) c.258-72C= c.679-72C= c.975-72C= c.745-72C= (n.745-72C=) n.379C= n.240C= c.549-72C= c.446-72C= c.745-72C= c.1003-72C= (n.1003-72C=) n.791-72C= c.674-1532C= | |
| 2 | g.32126881dup | CA44741560 | SPAST | c.*759-67dup (n.*759-67dup) c.1099-67dup (n.1099-67dup) c.1096-67dup (n.1096-67dup) c.983-9682dup c.1000-67dup (n.1000-67dup) c.873-67dup c.841-67dup (n.841-67dup) c.258-67dup c.679-67dup c.975-67dup c.745-67dup (n.745-67dup) n.384dup n.245dup c.549-67dup c.446-67dup c.745-67dup c.1003-67dup (n.1003-67dup) n.791-67dup c.674-1527dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126881del | CA2658526594 | SPAST | c.*759-67del (n.*759-67del) c.1099-67del (n.1099-67del) c.1096-67del (n.1096-67del) c.983-9682del c.1000-67del (n.1000-67del) c.873-67del c.841-67del (n.841-67del) c.258-67del c.679-67del c.975-67del c.745-67del (n.745-67del) n.384del n.245del c.549-67del c.446-67del c.745-67del c.1003-67del (n.1003-67del) n.791-67del c.674-1527del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126882A>C | CA2658526595 | SPAST | c.*759-66A>C (n.*759-66A>C) c.1099-66A>C (n.1099-66A>C) c.1096-66A>C (n.1096-66A>C) c.983-9681A>C c.1000-66A>C (n.1000-66A>C) c.873-66A>C c.841-66A>C (n.841-66A>C) c.258-66A>C c.679-66A>C c.975-66A>C c.745-66A>C (n.745-66A>C) n.385A>C n.246A>C c.549-66A>C c.446-66A>C c.745-66A>C c.1003-66A>C (n.1003-66A>C) n.791-66A>C c.674-1526A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126882A>T | CA2576930303 | SPAST | c.*759-66A>T (n.*759-66A>T) c.1099-66A>T (n.1099-66A>T) c.1096-66A>T (n.1096-66A>T) c.983-9681A>T c.1000-66A>T (n.1000-66A>T) c.873-66A>T c.841-66A>T (n.841-66A>T) c.258-66A>T c.679-66A>T c.975-66A>T c.745-66A>T (n.745-66A>T) n.385A>T n.246A>T c.549-66A>T c.446-66A>T c.745-66A>T c.1003-66A>T (n.1003-66A>T) n.791-66A>T c.674-1526A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126883G>A | CA1029026459 | SPAST | c.*759-65G>A (n.*759-65G>A) c.1099-65G>A (n.1099-65G>A) c.1096-65G>A (n.1096-65G>A) c.983-9680G>A c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.873-65G>A c.841-65G>A (n.841-65G>A) c.258-65G>A c.679-65G>A c.975-65G>A c.745-65G>A (n.745-65G>A) n.386G>A n.247G>A c.549-65G>A c.446-65G>A c.745-65G>A c.1003-65G>A (n.1003-65G>A) n.791-65G>A c.674-1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126883G= | CA1242497356 | SPAST | c.*759-65G= (n.*759-65G=) c.1099-65G= (n.1099-65G=) c.1096-65G= (n.1096-65G=) c.983-9680G= c.1000-65G= (n.1000-65G=) c.873-65G= c.841-65G= (n.841-65G=) c.258-65G= c.679-65G= c.975-65G= c.745-65G= (n.745-65G=) n.386G= n.247G= c.549-65G= c.446-65G= c.745-65G= c.1003-65G= (n.1003-65G=) n.791-65G= c.674-1525G= | |
| 2 | g.32126884A>G | CA531500394 | SPAST | c.*759-64A>G (n.*759-64A>G) c.1099-64A>G (n.1099-64A>G) c.1096-64A>G (n.1096-64A>G) c.983-9679A>G c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.873-64A>G c.841-64A>G (n.841-64A>G) c.258-64A>G c.679-64A>G c.975-64A>G c.745-64A>G (n.745-64A>G) n.387A>G n.248A>G c.549-64A>G c.446-64A>G c.745-64A>G c.1003-64A>G (n.1003-64A>G) n.791-64A>G c.674-1524A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126885T>A | CA2576930304 | SPAST | c.*759-63T>A (n.*759-63T>A) c.1099-63T>A (n.1099-63T>A) c.1096-63T>A (n.1096-63T>A) c.983-9678T>A c.1000-63T>A (n.1000-63T>A) c.873-63T>A c.841-63T>A (n.841-63T>A) c.258-63T>A c.679-63T>A c.975-63T>A c.745-63T>A (n.745-63T>A) n.388T>A n.249T>A c.549-63T>A c.446-63T>A c.745-63T>A c.1003-63T>A (n.1003-63T>A) n.791-63T>A c.674-1523T>A | |
| 2 | g.32126885T>C | CA44741562 | SPAST | c.*759-63T>C (n.*759-63T>C) c.1099-63T>C (n.1099-63T>C) c.1096-63T>C (n.1096-63T>C) c.983-9678T>C c.1000-63T>C (n.1000-63T>C) c.873-63T>C c.841-63T>C (n.841-63T>C) c.258-63T>C c.679-63T>C c.975-63T>C c.745-63T>C (n.745-63T>C) n.388T>C n.249T>C c.549-63T>C c.446-63T>C c.745-63T>C c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) n.791-63T>C c.674-1523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126885T= | CA1242497357 | SPAST | c.*759-63T= (n.*759-63T=) c.1099-63T= (n.1099-63T=) c.1096-63T= (n.1096-63T=) c.983-9678T= c.1000-63T= (n.1000-63T=) c.873-63T= c.841-63T= (n.841-63T=) c.258-63T= c.679-63T= c.975-63T= c.745-63T= (n.745-63T=) n.388T= n.249T= c.549-63T= c.446-63T= c.745-63T= c.1003-63T= (n.1003-63T=) n.791-63T= c.674-1523T= | |
| 2 | g.32126886G>A | CA1242497359 | SPAST | c.*759-62G>A (n.*759-62G>A) c.1099-62G>A (n.1099-62G>A) c.1096-62G>A (n.1096-62G>A) c.983-9677G>A c.1000-62G>A (n.1000-62G>A) c.873-62G>A c.841-62G>A (n.841-62G>A) c.258-62G>A c.679-62G>A c.975-62G>A c.745-62G>A (n.745-62G>A) n.389G>A n.250G>A c.549-62G>A c.446-62G>A c.745-62G>A c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) n.791-62G>A c.674-1522G>A | dbSNP |
| 2 | g.32126886G= | CA1242497358 | SPAST | c.*759-62G= (n.*759-62G=) c.1099-62G= (n.1099-62G=) c.1096-62G= (n.1096-62G=) c.983-9677G= c.1000-62G= (n.1000-62G=) c.873-62G= c.841-62G= (n.841-62G=) c.258-62G= c.679-62G= c.975-62G= c.745-62G= (n.745-62G=) n.389G= n.250G= c.549-62G= c.446-62G= c.745-62G= c.1003-62G= (n.1003-62G=) n.791-62G= c.674-1522G= | |
| 2 | g.32126887G>A | CA2576930305 | SPAST | c.*759-61G>A (n.*759-61G>A) c.1099-61G>A (n.1099-61G>A) c.1096-61G>A (n.1096-61G>A) c.983-9676G>A c.1000-61G>A (n.1000-61G>A) c.873-61G>A c.841-61G>A (n.841-61G>A) c.258-61G>A c.679-61G>A c.975-61G>A c.745-61G>A (n.745-61G>A) n.390G>A n.251G>A c.549-61G>A c.446-61G>A c.745-61G>A c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) n.791-61G>A c.674-1521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126888C>A | CA1242497361 | SPAST | c.*759-60C>A (n.*759-60C>A) c.1099-60C>A (n.1099-60C>A) c.1096-60C>A (n.1096-60C>A) c.983-9675C>A c.1000-60C>A (n.1000-60C>A) c.873-60C>A c.841-60C>A (n.841-60C>A) c.258-60C>A c.679-60C>A c.975-60C>A c.745-60C>A (n.745-60C>A) n.391C>A n.252C>A c.549-60C>A c.446-60C>A c.745-60C>A c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) n.791-60C>A c.674-1520C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126888C= | CA1242497360 | SPAST | c.*759-60C= (n.*759-60C=) c.1099-60C= (n.1099-60C=) c.1096-60C= (n.1096-60C=) c.983-9675C= c.1000-60C= (n.1000-60C=) c.873-60C= c.841-60C= (n.841-60C=) c.258-60C= c.679-60C= c.975-60C= c.745-60C= (n.745-60C=) n.391C= n.252C= c.549-60C= c.446-60C= c.745-60C= c.1003-60C= (n.1003-60C=) n.791-60C= c.674-1520C= | |
| 2 | g.32126888C>T | CA2658526596 | SPAST | c.*759-60C>T (n.*759-60C>T) c.1099-60C>T (n.1099-60C>T) c.1096-60C>T (n.1096-60C>T) c.983-9675C>T c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) c.873-60C>T c.841-60C>T (n.841-60C>T) c.258-60C>T c.679-60C>T c.975-60C>T c.745-60C>T (n.745-60C>T) n.391C>T n.252C>T c.549-60C>T c.446-60C>T c.745-60C>T c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) n.791-60C>T c.674-1520C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126890A>G | CA2658526597 | SPAST | c.*759-58A>G (n.*759-58A>G) c.1099-58A>G (n.1099-58A>G) c.1096-58A>G (n.1096-58A>G) c.983-9673A>G c.1000-58A>G (n.1000-58A>G) c.873-58A>G c.841-58A>G (n.841-58A>G) c.258-58A>G c.679-58A>G c.975-58A>G c.745-58A>G (n.745-58A>G) n.393A>G n.254A>G c.549-58A>G c.446-58A>G c.745-58A>G c.1003-58A>G (n.1003-58A>G) n.791-58A>G c.674-1518A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126893A>C | CA2658526598 | SPAST | c.*759-55A>C (n.*759-55A>C) c.1099-55A>C (n.1099-55A>C) c.1096-55A>C (n.1096-55A>C) c.983-9670A>C c.1000-55A>C (n.1000-55A>C) c.873-55A>C c.841-55A>C (n.841-55A>C) c.258-55A>C c.679-55A>C c.975-55A>C c.745-55A>C (n.745-55A>C) n.396A>C n.257A>C c.549-55A>C c.446-55A>C c.745-55A>C c.1003-55A>C (n.1003-55A>C) n.791-55A>C c.674-1515A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126894G>C | CA1242497363 | SPAST | c.*759-54G>C (n.*759-54G>C) c.1099-54G>C (n.1099-54G>C) c.1096-54G>C (n.1096-54G>C) c.983-9669G>C c.1000-54G>C (n.1000-54G>C) c.873-54G>C c.841-54G>C (n.841-54G>C) c.258-54G>C c.679-54G>C c.975-54G>C c.745-54G>C (n.745-54G>C) n.397G>C n.258G>C c.549-54G>C c.446-54G>C c.745-54G>C c.1003-54G>C (n.1003-54G>C) n.791-54G>C c.674-1514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126894G= | CA1242497362 | SPAST | c.*759-54G= (n.*759-54G=) c.1099-54G= (n.1099-54G=) c.1096-54G= (n.1096-54G=) c.983-9669G= c.1000-54G= (n.1000-54G=) c.873-54G= c.841-54G= (n.841-54G=) c.258-54G= c.679-54G= c.975-54G= c.745-54G= (n.745-54G=) n.397G= n.258G= c.549-54G= c.446-54G= c.745-54G= c.1003-54G= (n.1003-54G=) n.791-54G= c.674-1514G= | |
| 2 | g.32126896A>T | CA2658526599 | SPAST | c.*759-52A>T (n.*759-52A>T) c.1099-52A>T (n.1099-52A>T) c.1096-52A>T (n.1096-52A>T) c.983-9667A>T c.1000-52A>T (n.1000-52A>T) c.873-52A>T c.841-52A>T (n.841-52A>T) c.258-52A>T c.679-52A>T c.975-52A>T c.745-52A>T (n.745-52A>T) n.399A>T n.260A>T c.549-52A>T c.446-52A>T c.745-52A>T c.1003-52A>T (n.1003-52A>T) n.791-52A>T c.674-1512A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126897C>T | CA2658526600 | SPAST | c.*759-51C>T (n.*759-51C>T) c.1099-51C>T (n.1099-51C>T) c.1096-51C>T (n.1096-51C>T) c.983-9666C>T c.1000-51C>T (n.1000-51C>T) c.873-51C>T c.841-51C>T (n.841-51C>T) c.258-51C>T c.679-51C>T c.975-51C>T c.745-51C>T (n.745-51C>T) n.400C>T n.261C>T c.549-51C>T c.446-51C>T c.745-51C>T c.1003-51C>T (n.1003-51C>T) n.791-51C>T c.674-1511C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126899T>G | CA2658526601 | SPAST | c.*759-49T>G (n.*759-49T>G) c.1099-49T>G (n.1099-49T>G) c.1096-49T>G (n.1096-49T>G) c.983-9664T>G c.1000-49T>G (n.1000-49T>G) c.873-49T>G c.841-49T>G (n.841-49T>G) c.258-49T>G c.679-49T>G c.975-49T>G c.745-49T>G (n.745-49T>G) n.402T>G n.263T>G c.549-49T>G c.446-49T>G c.745-49T>G c.1003-49T>G (n.1003-49T>G) n.791-49T>G c.674-1509T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126900A= | CA1242497364 | SPAST | c.*759-48A= (n.*759-48A=) c.1099-48A= (n.1099-48A=) c.1096-48A= (n.1096-48A=) c.983-9663A= c.1000-48A= (n.1000-48A=) c.873-48A= c.841-48A= (n.841-48A=) c.258-48A= c.679-48A= c.975-48A= c.745-48A= (n.745-48A=) n.403A= n.264A= c.549-48A= c.446-48A= c.745-48A= c.1003-48A= (n.1003-48A=) n.791-48A= c.674-1508A= | |
| 2 | g.32126900A>C | CA767786528 | SPAST | c.*759-48A>C (n.*759-48A>C) c.1099-48A>C (n.1099-48A>C) c.1096-48A>C (n.1096-48A>C) c.983-9663A>C c.1000-48A>C (n.1000-48A>C) c.873-48A>C c.841-48A>C (n.841-48A>C) c.258-48A>C c.679-48A>C c.975-48A>C c.745-48A>C (n.745-48A>C) n.403A>C n.264A>C c.549-48A>C c.446-48A>C c.745-48A>C c.1003-48A>C (n.1003-48A>C) n.791-48A>C c.674-1508A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126900A>T | CA2576930307 | SPAST | c.*759-48A>T (n.*759-48A>T) c.1099-48A>T (n.1099-48A>T) c.1096-48A>T (n.1096-48A>T) c.983-9663A>T c.1000-48A>T (n.1000-48A>T) c.873-48A>T c.841-48A>T (n.841-48A>T) c.258-48A>T c.679-48A>T c.975-48A>T c.745-48A>T (n.745-48A>T) n.403A>T n.264A>T c.549-48A>T c.446-48A>T c.745-48A>T c.1003-48A>T (n.1003-48A>T) n.791-48A>T c.674-1508A>T | |
| 2 | g.32126903del | CA2576930306 | SPAST | c.*759-45del (n.*759-45del) c.1099-45del (n.1099-45del) c.1096-45del (n.1096-45del) c.983-9660del c.1000-45del (n.1000-45del) c.873-45del c.841-45del (n.841-45del) c.258-45del c.679-45del c.975-45del c.745-45del (n.745-45del) n.406del n.267del c.549-45del c.446-45del c.745-45del c.1003-45del (n.1003-45del) n.791-45del c.674-1505del | |
| 2 | g.32126902A= | CA1242497365 | SPAST | c.*759-46A= (n.*759-46A=) c.1099-46A= (n.1099-46A=) c.1096-46A= (n.1096-46A=) c.983-9661A= c.1000-46A= (n.1000-46A=) c.873-46A= c.841-46A= (n.841-46A=) c.258-46A= c.679-46A= c.975-46A= c.745-46A= (n.745-46A=) n.405A= n.266A= c.549-46A= c.446-46A= c.745-46A= c.1003-46A= (n.1003-46A=) n.791-46A= c.674-1506A= | |
| 2 | g.32126902A>G | CA531500395 | SPAST | c.*759-46A>G (n.*759-46A>G) c.1099-46A>G (n.1099-46A>G) c.1096-46A>G (n.1096-46A>G) c.983-9661A>G c.1000-46A>G (n.1000-46A>G) c.873-46A>G c.841-46A>G (n.841-46A>G) c.258-46A>G c.679-46A>G c.975-46A>G c.745-46A>G (n.745-46A>G) n.405A>G n.266A>G c.549-46A>G c.446-46A>G c.745-46A>G c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) n.791-46A>G c.674-1506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126903A= | CA1242497366 | SPAST | c.*759-45A= (n.*759-45A=) c.1099-45A= (n.1099-45A=) c.1096-45A= (n.1096-45A=) c.983-9660A= c.1000-45A= (n.1000-45A=) c.873-45A= c.841-45A= (n.841-45A=) c.258-45A= c.679-45A= c.975-45A= c.745-45A= (n.745-45A=) n.406A= n.267A= c.549-45A= c.446-45A= c.745-45A= c.1003-45A= (n.1003-45A=) n.791-45A= c.674-1505A= | |
| 2 | g.32126903A>T | CA1600802 | SPAST | c.*759-45A>T (n.*759-45A>T) c.1099-45A>T (n.1099-45A>T) c.1096-45A>T (n.1096-45A>T) c.983-9660A>T c.1000-45A>T (n.1000-45A>T) c.873-45A>T c.841-45A>T (n.841-45A>T) c.258-45A>T c.679-45A>T c.975-45A>T c.745-45A>T (n.745-45A>T) n.406A>T n.267A>T c.549-45A>T c.446-45A>T c.745-45A>T c.1003-45A>T (n.1003-45A>T) n.791-45A>T c.674-1505A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126904T>C | CA2507013179 | SPAST | c.*759-44T>C (n.*759-44T>C) c.1099-44T>C (n.1099-44T>C) c.1096-44T>C (n.1096-44T>C) c.983-9659T>C c.1000-44T>C (n.1000-44T>C) c.873-44T>C c.841-44T>C (n.841-44T>C) c.258-44T>C c.679-44T>C c.975-44T>C c.745-44T>C (n.745-44T>C) n.407T>C n.268T>C c.549-44T>C c.446-44T>C c.745-44T>C c.1003-44T>C (n.1003-44T>C) n.791-44T>C c.674-1504T>C | |
| 2 | g.32126904T>G | CA2749393445 | SPAST | c.*759-44T>G (n.*759-44T>G) c.1099-44T>G (n.1099-44T>G) c.1096-44T>G (n.1096-44T>G) c.983-9659T>G c.1000-44T>G (n.1000-44T>G) c.873-44T>G c.841-44T>G (n.841-44T>G) c.258-44T>G c.679-44T>G c.975-44T>G c.745-44T>G (n.745-44T>G) n.407T>G n.268T>G c.549-44T>G c.446-44T>G c.745-44T>G c.1003-44T>G (n.1003-44T>G) n.791-44T>G c.674-1504T>G | |
| 2 | g.32126905G>A | CA2576930308 | SPAST | c.*759-43G>A (n.*759-43G>A) c.1099-43G>A (n.1099-43G>A) c.1096-43G>A (n.1096-43G>A) c.983-9658G>A c.1000-43G>A (n.1000-43G>A) c.873-43G>A c.841-43G>A (n.841-43G>A) c.258-43G>A c.679-43G>A c.975-43G>A c.745-43G>A (n.745-43G>A) n.408G>A n.269G>A c.549-43G>A c.446-43G>A c.745-43G>A c.1003-43G>A (n.1003-43G>A) n.791-43G>A c.674-1503G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126905G>T | CA2658526602 | SPAST | c.*759-43G>T (n.*759-43G>T) c.1099-43G>T (n.1099-43G>T) c.1096-43G>T (n.1096-43G>T) c.983-9658G>T c.1000-43G>T (n.1000-43G>T) c.873-43G>T c.841-43G>T (n.841-43G>T) c.258-43G>T c.679-43G>T c.975-43G>T c.745-43G>T (n.745-43G>T) n.408G>T n.269G>T c.549-43G>T c.446-43G>T c.745-43G>T c.1003-43G>T (n.1003-43G>T) n.791-43G>T c.674-1503G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126907C>A | CA2658526603 | SPAST | c.*759-41C>A (n.*759-41C>A) c.1099-41C>A (n.1099-41C>A) c.1096-41C>A (n.1096-41C>A) c.983-9656C>A c.1000-41C>A (n.1000-41C>A) c.873-41C>A c.841-41C>A (n.841-41C>A) c.258-41C>A c.679-41C>A c.975-41C>A c.745-41C>A (n.745-41C>A) n.410C>A n.271C>A c.549-41C>A c.446-41C>A c.745-41C>A c.1003-41C>A (n.1003-41C>A) n.791-41C>A c.674-1501C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126907C>T | CA2658526604 | SPAST | c.*759-41C>T (n.*759-41C>T) c.1099-41C>T (n.1099-41C>T) c.1096-41C>T (n.1096-41C>T) c.983-9656C>T c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) c.873-41C>T c.841-41C>T (n.841-41C>T) c.258-41C>T c.679-41C>T c.975-41C>T c.745-41C>T (n.745-41C>T) n.410C>T n.271C>T c.549-41C>T c.446-41C>T c.745-41C>T c.1003-41C>T (n.1003-41C>T) n.791-41C>T c.674-1501C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126908T>G | CA2658526605 | SPAST | c.*759-40T>G (n.*759-40T>G) c.1099-40T>G (n.1099-40T>G) c.1096-40T>G (n.1096-40T>G) c.983-9655T>G c.1000-40T>G (n.1000-40T>G) c.873-40T>G c.841-40T>G (n.841-40T>G) c.258-40T>G c.679-40T>G c.975-40T>G c.745-40T>G (n.745-40T>G) n.411T>G n.272T>G c.549-40T>G c.446-40T>G c.745-40T>G c.1003-40T>G (n.1003-40T>G) n.791-40T>G c.674-1500T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126909C>G | CA2658526606 | SPAST | c.*759-39C>G (n.*759-39C>G) c.1099-39C>G (n.1099-39C>G) c.1096-39C>G (n.1096-39C>G) c.983-9654C>G c.1000-39C>G (n.1000-39C>G) c.873-39C>G c.841-39C>G (n.841-39C>G) c.258-39C>G c.679-39C>G c.975-39C>G c.745-39C>G (n.745-39C>G) n.412C>G n.273C>G c.549-39C>G c.446-39C>G c.745-39C>G c.1003-39C>G (n.1003-39C>G) n.791-39C>G c.674-1499C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126910T>C | CA531500396 | SPAST | c.*759-38T>C (n.*759-38T>C) c.1099-38T>C (n.1099-38T>C) c.1096-38T>C (n.1096-38T>C) c.983-9653T>C c.1000-38T>C (n.1000-38T>C) c.873-38T>C c.841-38T>C (n.841-38T>C) c.258-38T>C c.679-38T>C c.975-38T>C c.745-38T>C (n.745-38T>C) n.413T>C n.274T>C c.549-38T>C c.446-38T>C c.745-38T>C c.1003-38T>C (n.1003-38T>C) n.791-38T>C c.674-1498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126910T= | CA1242497367 | SPAST | c.*759-38T= (n.*759-38T=) c.1099-38T= (n.1099-38T=) c.1096-38T= (n.1096-38T=) c.983-9653T= c.1000-38T= (n.1000-38T=) c.873-38T= c.841-38T= (n.841-38T=) c.258-38T= c.679-38T= c.975-38T= c.745-38T= (n.745-38T=) n.413T= n.274T= c.549-38T= c.446-38T= c.745-38T= c.1003-38T= (n.1003-38T=) n.791-38T= c.674-1498T= | |
| 2 | g.32126912G>A | CA1600803 | SPAST | c.*759-36G>A (n.*759-36G>A) c.1099-36G>A (n.1099-36G>A) c.1096-36G>A (n.1096-36G>A) c.983-9651G>A c.1000-36G>A (n.1000-36G>A) c.873-36G>A c.841-36G>A (n.841-36G>A) c.258-36G>A c.679-36G>A c.975-36G>A c.745-36G>A (n.745-36G>A) n.415G>A n.276G>A c.549-36G>A c.446-36G>A c.745-36G>A c.1003-36G>A (n.1003-36G>A) n.791-36G>A c.674-1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126912G>C | CA2658526607 | SPAST | c.*759-36G>C (n.*759-36G>C) c.1099-36G>C (n.1099-36G>C) c.1096-36G>C (n.1096-36G>C) c.983-9651G>C c.1000-36G>C (n.1000-36G>C) c.873-36G>C c.841-36G>C (n.841-36G>C) c.258-36G>C c.679-36G>C c.975-36G>C c.745-36G>C (n.745-36G>C) n.415G>C n.276G>C c.549-36G>C c.446-36G>C c.745-36G>C c.1003-36G>C (n.1003-36G>C) n.791-36G>C c.674-1496G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126912G= | CA1242497369 | SPAST | c.*759-36G= (n.*759-36G=) c.1099-36G= (n.1099-36G=) c.1096-36G= (n.1096-36G=) c.983-9651G= c.1000-36G= (n.1000-36G=) c.873-36G= c.841-36G= (n.841-36G=) c.258-36G= c.679-36G= c.975-36G= c.745-36G= (n.745-36G=) n.415G= n.276G= c.549-36G= c.446-36G= c.745-36G= c.1003-36G= (n.1003-36G=) n.791-36G= c.674-1496G= | |
| 2 | g.32126912G>T | CA2658526608 | SPAST | c.*759-36G>T (n.*759-36G>T) c.1099-36G>T (n.1099-36G>T) c.1096-36G>T (n.1096-36G>T) c.983-9651G>T c.1000-36G>T (n.1000-36G>T) c.873-36G>T c.841-36G>T (n.841-36G>T) c.258-36G>T c.679-36G>T c.975-36G>T c.745-36G>T (n.745-36G>T) n.415G>T n.276G>T c.549-36G>T c.446-36G>T c.745-36G>T c.1003-36G>T (n.1003-36G>T) n.791-36G>T c.674-1496G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126912_32126913delinsGA | CA1242497368 | SPAST | c.*759-36_*759-35delinsGA (n.*759-36_*759-35delinsGA) c.1099-36_1099-35delinsGA (n.1099-36_1099-35delinsGA) c.1096-36_1096-35delinsGA (n.1096-36_1096-35delinsGA) c.983-9651_983-9650delinsGA c.1000-36_1000-35delinsGA (n.1000-36_1000-35delinsGA) c.873-36_873-35delinsGA c.841-36_841-35delinsGA (n.841-36_841-35delinsGA) c.258-36_258-35delinsGA c.679-36_679-35delinsGA c.975-36_975-35delinsGA c.745-36_745-35delinsGA (n.745-36_745-35delinsGA) n.415_416delinsGA n.276_277delinsGA c.549-36_549-35delinsGA c.446-36_446-35delinsGA c.745-36_745-35delinsGA c.1003-36_1003-35delinsGA (n.1003-36_1003-35delinsGA) n.791-36_791-35delinsGA c.674-1496_674-1495delinsGA | |
| 2 | g.32126913A= | CA1242497370 | SPAST | c.*759-35A= (n.*759-35A=) c.1099-35A= (n.1099-35A=) c.1096-35A= (n.1096-35A=) c.983-9650A= c.1000-35A= (n.1000-35A=) c.873-35A= c.841-35A= (n.841-35A=) c.258-35A= c.679-35A= c.975-35A= c.745-35A= (n.745-35A=) n.416A= n.277A= c.549-35A= c.446-35A= c.745-35A= c.1003-35A= (n.1003-35A=) n.791-35A= c.674-1495A= | |
| 2 | g.32126913A>G | CA1600804 | SPAST | c.*759-35A>G (n.*759-35A>G) c.1099-35A>G (n.1099-35A>G) c.1096-35A>G (n.1096-35A>G) c.983-9650A>G c.1000-35A>G (n.1000-35A>G) c.873-35A>G c.841-35A>G (n.841-35A>G) c.258-35A>G c.679-35A>G c.975-35A>G c.745-35A>G (n.745-35A>G) n.416A>G n.277A>G c.549-35A>G c.446-35A>G c.745-35A>G c.1003-35A>G (n.1003-35A>G) n.791-35A>G c.674-1495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126914del | CA1029026466 | SPAST | c.*759-34del (n.*759-34del) c.1099-34del (n.1099-34del) c.1096-34del (n.1096-34del) c.983-9649del c.1000-34del (n.1000-34del) c.873-34del c.841-34del (n.841-34del) c.258-34del c.679-34del c.975-34del c.745-34del (n.745-34del) n.417del n.278del c.549-34del c.446-34del c.745-34del c.1003-34del (n.1003-34del) n.791-34del c.674-1494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126914A= | CA1242497371 | SPAST | c.*759-34A= (n.*759-34A=) c.1099-34A= (n.1099-34A=) c.1096-34A= (n.1096-34A=) c.983-9649A= c.1000-34A= (n.1000-34A=) c.873-34A= c.841-34A= (n.841-34A=) c.258-34A= c.679-34A= c.975-34A= c.745-34A= (n.745-34A=) n.417A= n.278A= c.549-34A= c.446-34A= c.745-34A= c.1003-34A= (n.1003-34A=) n.791-34A= c.674-1494A= | |
| 2 | g.32126914A>C | CA767786551 | SPAST | c.*759-34A>C (n.*759-34A>C) c.1099-34A>C (n.1099-34A>C) c.1096-34A>C (n.1096-34A>C) c.983-9649A>C c.1000-34A>C (n.1000-34A>C) c.873-34A>C c.841-34A>C (n.841-34A>C) c.258-34A>C c.679-34A>C c.975-34A>C c.745-34A>C (n.745-34A>C) n.417A>C n.278A>C c.549-34A>C c.446-34A>C c.745-34A>C c.1003-34A>C (n.1003-34A>C) n.791-34A>C c.674-1494A>C | dbSNP |
| 2 | g.32126915T>A | CA2658526609 | SPAST | c.*759-33T>A (n.*759-33T>A) c.1099-33T>A (n.1099-33T>A) c.1096-33T>A (n.1096-33T>A) c.983-9648T>A c.1000-33T>A (n.1000-33T>A) c.873-33T>A c.841-33T>A (n.841-33T>A) c.258-33T>A c.679-33T>A c.975-33T>A c.745-33T>A (n.745-33T>A) n.418T>A n.279T>A c.549-33T>A c.446-33T>A c.745-33T>A c.1003-33T>A (n.1003-33T>A) n.791-33T>A c.674-1493T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126915T>C | CA2658526610 | SPAST | c.*759-33T>C (n.*759-33T>C) c.1099-33T>C (n.1099-33T>C) c.1096-33T>C (n.1096-33T>C) c.983-9648T>C c.1000-33T>C (n.1000-33T>C) c.873-33T>C c.841-33T>C (n.841-33T>C) c.258-33T>C c.679-33T>C c.975-33T>C c.745-33T>C (n.745-33T>C) n.418T>C n.279T>C c.549-33T>C c.446-33T>C c.745-33T>C c.1003-33T>C (n.1003-33T>C) n.791-33T>C c.674-1493T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126916C>A | CA2658526611 | SPAST | c.*759-32C>A (n.*759-32C>A) c.1099-32C>A (n.1099-32C>A) c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) c.983-9647C>A c.1000-32C>A (n.1000-32C>A) c.873-32C>A c.841-32C>A (n.841-32C>A) c.258-32C>A c.679-32C>A c.975-32C>A c.745-32C>A (n.745-32C>A) n.419C>A n.280C>A c.549-32C>A c.446-32C>A c.745-32C>A c.1003-32C>A (n.1003-32C>A) n.791-32C>A c.674-1492C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126917A= | CA1242497372 | SPAST | c.*759-31A= (n.*759-31A=) c.1099-31A= (n.1099-31A=) c.1096-31A= (n.1096-31A=) c.983-9646A= c.1000-31A= (n.1000-31A=) c.873-31A= c.841-31A= (n.841-31A=) c.258-31A= c.679-31A= c.975-31A= c.745-31A= (n.745-31A=) n.420A= n.281A= c.549-31A= c.446-31A= c.745-31A= c.1003-31A= (n.1003-31A=) n.791-31A= c.674-1491A= | |
| 2 | g.32126917A>G | CA1242497373 | SPAST | c.*759-31A>G (n.*759-31A>G) c.1099-31A>G (n.1099-31A>G) c.1096-31A>G (n.1096-31A>G) c.983-9646A>G c.1000-31A>G (n.1000-31A>G) c.873-31A>G c.841-31A>G (n.841-31A>G) c.258-31A>G c.679-31A>G c.975-31A>G c.745-31A>G (n.745-31A>G) n.420A>G n.281A>G c.549-31A>G c.446-31A>G c.745-31A>G c.1003-31A>G (n.1003-31A>G) n.791-31A>G c.674-1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126918T>C | CA2658526612 | SPAST | c.*759-30T>C (n.*759-30T>C) c.1099-30T>C (n.1099-30T>C) c.1096-30T>C (n.1096-30T>C) c.983-9645T>C c.1000-30T>C (n.1000-30T>C) c.873-30T>C c.841-30T>C (n.841-30T>C) c.258-30T>C c.679-30T>C c.975-30T>C c.745-30T>C (n.745-30T>C) n.421T>C n.282T>C c.549-30T>C c.446-30T>C c.745-30T>C c.1003-30T>C (n.1003-30T>C) n.791-30T>C c.674-1490T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126919A>T | CA2658526613 | SPAST | c.*759-29A>T (n.*759-29A>T) c.1099-29A>T (n.1099-29A>T) c.1096-29A>T (n.1096-29A>T) c.983-9644A>T c.1000-29A>T (n.1000-29A>T) c.873-29A>T c.841-29A>T (n.841-29A>T) c.258-29A>T c.679-29A>T c.975-29A>T c.745-29A>T (n.745-29A>T) n.422A>T n.283A>T c.549-29A>T c.446-29A>T c.745-29A>T c.1003-29A>T (n.1003-29A>T) n.791-29A>T c.674-1489A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126921T>A | CA2698806934 | SPAST | c.*759-27T>A (n.*759-27T>A) c.1099-27T>A (n.1099-27T>A) c.1096-27T>A (n.1096-27T>A) c.983-9642T>A c.1000-27T>A (n.1000-27T>A) c.873-27T>A c.841-27T>A (n.841-27T>A) c.258-27T>A c.679-27T>A c.975-27T>A c.745-27T>A (n.745-27T>A) n.424T>A n.285T>A c.549-27T>A c.446-27T>A c.745-27T>A c.1003-27T>A (n.1003-27T>A) n.791-27T>A c.674-1487T>A | dbSNP |
| 2 | g.32126921T>C | CA1242497374 | SPAST | c.*759-27T>C (n.*759-27T>C) c.1099-27T>C (n.1099-27T>C) c.1096-27T>C (n.1096-27T>C) c.983-9642T>C c.1000-27T>C (n.1000-27T>C) c.873-27T>C c.841-27T>C (n.841-27T>C) c.258-27T>C c.679-27T>C c.975-27T>C c.745-27T>C (n.745-27T>C) n.424T>C n.285T>C c.549-27T>C c.446-27T>C c.745-27T>C c.1003-27T>C (n.1003-27T>C) n.791-27T>C c.674-1487T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126921T= | CA1242497375 | SPAST | c.*759-27T= (n.*759-27T=) c.1099-27T= (n.1099-27T=) c.1096-27T= (n.1096-27T=) c.983-9642T= c.1000-27T= (n.1000-27T=) c.873-27T= c.841-27T= (n.841-27T=) c.258-27T= c.679-27T= c.975-27T= c.745-27T= (n.745-27T=) n.424T= n.285T= c.549-27T= c.446-27T= c.745-27T= c.1003-27T= (n.1003-27T=) n.791-27T= c.674-1487T= | |
| 2 | g.32126922T>C | CA2699029555 | SPAST | c.*759-26T>C (n.*759-26T>C) c.1099-26T>C (n.1099-26T>C) c.1096-26T>C (n.1096-26T>C) c.983-9641T>C c.1000-26T>C (n.1000-26T>C) c.873-26T>C c.841-26T>C (n.841-26T>C) c.258-26T>C c.679-26T>C c.975-26T>C c.745-26T>C (n.745-26T>C) n.425T>C n.286T>C c.549-26T>C c.446-26T>C c.745-26T>C c.1003-26T>C (n.1003-26T>C) n.791-26T>C c.674-1486T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126923G>A | CA2658526614 | SPAST | c.*759-25G>A (n.*759-25G>A) c.1099-25G>A (n.1099-25G>A) c.1096-25G>A (n.1096-25G>A) c.983-9640G>A c.1000-25G>A (n.1000-25G>A) c.873-25G>A c.841-25G>A (n.841-25G>A) c.258-25G>A c.679-25G>A c.975-25G>A c.745-25G>A (n.745-25G>A) n.426G>A n.287G>A c.549-25G>A c.446-25G>A c.745-25G>A c.1003-25G>A (n.1003-25G>A) n.791-25G>A c.674-1485G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126923G= | CA1242497376 | SPAST | c.*759-25G= (n.*759-25G=) c.1099-25G= (n.1099-25G=) c.1096-25G= (n.1096-25G=) c.983-9640G= c.1000-25G= (n.1000-25G=) c.873-25G= c.841-25G= (n.841-25G=) c.258-25G= c.679-25G= c.975-25G= c.745-25G= (n.745-25G=) n.426G= n.287G= c.549-25G= c.446-25G= c.745-25G= c.1003-25G= (n.1003-25G=) n.791-25G= c.674-1485G= | |
| 2 | g.32126923G>T | CA531500397 | SPAST | c.*759-25G>T (n.*759-25G>T) c.1099-25G>T (n.1099-25G>T) c.1096-25G>T (n.1096-25G>T) c.983-9640G>T c.1000-25G>T (n.1000-25G>T) c.873-25G>T c.841-25G>T (n.841-25G>T) c.258-25G>T c.679-25G>T c.975-25G>T c.745-25G>T (n.745-25G>T) n.426G>T n.287G>T c.549-25G>T c.446-25G>T c.745-25G>T c.1003-25G>T (n.1003-25G>T) n.791-25G>T c.674-1485G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.32126924T>G | CA767786558 | SPAST | c.*759-24T>G (n.*759-24T>G) c.1099-24T>G (n.1099-24T>G) c.1096-24T>G (n.1096-24T>G) c.983-9639T>G c.1000-24T>G (n.1000-24T>G) c.873-24T>G c.841-24T>G (n.841-24T>G) c.258-24T>G c.679-24T>G c.975-24T>G c.745-24T>G (n.745-24T>G) n.427T>G n.288T>G c.549-24T>G c.446-24T>G c.745-24T>G c.1003-24T>G (n.1003-24T>G) n.791-24T>G c.674-1484T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126924T= | CA1242497377 | SPAST | c.*759-24T= (n.*759-24T=) c.1099-24T= (n.1099-24T=) c.1096-24T= (n.1096-24T=) c.983-9639T= c.1000-24T= (n.1000-24T=) c.873-24T= c.841-24T= (n.841-24T=) c.258-24T= c.679-24T= c.975-24T= c.745-24T= (n.745-24T=) n.427T= n.288T= c.549-24T= c.446-24T= c.745-24T= c.1003-24T= (n.1003-24T=) n.791-24T= c.674-1484T= | |
| 2 | g.32126927del | CA2576930309 | SPAST | c.*759-21del (n.*759-21del) c.1099-21del (n.1099-21del) c.1096-21del (n.1096-21del) c.983-9636del c.1000-21del (n.1000-21del) c.873-21del c.841-21del (n.841-21del) c.258-21del c.679-21del c.975-21del c.745-21del (n.745-21del) n.430del n.291del c.549-21del c.446-21del c.745-21del c.1003-21del (n.1003-21del) n.791-21del c.674-1481del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126926A>C | CA2749393446 | SPAST | c.*759-22A>C (n.*759-22A>C) c.1099-22A>C (n.1099-22A>C) c.1096-22A>C (n.1096-22A>C) c.983-9637A>C c.1000-22A>C (n.1000-22A>C) c.873-22A>C c.841-22A>C (n.841-22A>C) c.258-22A>C c.679-22A>C c.975-22A>C c.745-22A>C (n.745-22A>C) n.429A>C n.290A>C c.549-22A>C c.446-22A>C c.745-22A>C c.1003-22A>C (n.1003-22A>C) n.791-22A>C c.674-1482A>C | |
| 2 | g.32126927A>G | CA2658526615 | SPAST | c.*759-21A>G (n.*759-21A>G) c.1099-21A>G (n.1099-21A>G) c.1096-21A>G (n.1096-21A>G) c.983-9636A>G c.1000-21A>G (n.1000-21A>G) c.873-21A>G c.841-21A>G (n.841-21A>G) c.258-21A>G c.679-21A>G c.975-21A>G c.745-21A>G (n.745-21A>G) n.430A>G n.291A>G c.549-21A>G c.446-21A>G c.745-21A>G c.1003-21A>G (n.1003-21A>G) n.791-21A>G c.674-1481A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126928C>A | CA44741580 | SPAST | c.*759-20C>A (n.*759-20C>A) c.1099-20C>A (n.1099-20C>A) c.1096-20C>A (n.1096-20C>A) c.983-9635C>A c.1000-20C>A (n.1000-20C>A) c.873-20C>A c.841-20C>A (n.841-20C>A) c.258-20C>A c.679-20C>A c.975-20C>A c.745-20C>A (n.745-20C>A) n.431C>A n.292C>A c.549-20C>A c.446-20C>A c.745-20C>A c.1003-20C>A (n.1003-20C>A) n.791-20C>A c.674-1480C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126928C= | CA1242497378 | SPAST | c.*759-20C= (n.*759-20C=) c.1099-20C= (n.1099-20C=) c.1096-20C= (n.1096-20C=) c.983-9635C= c.1000-20C= (n.1000-20C=) c.873-20C= c.841-20C= (n.841-20C=) c.258-20C= c.679-20C= c.975-20C= c.745-20C= (n.745-20C=) n.431C= n.292C= c.549-20C= c.446-20C= c.745-20C= c.1003-20C= (n.1003-20C=) n.791-20C= c.674-1480C= | |
| 2 | g.32126928C>G | CA1600805 | SPAST | c.*759-20C>G (n.*759-20C>G) c.1099-20C>G (n.1099-20C>G) c.1096-20C>G (n.1096-20C>G) c.983-9635C>G c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.873-20C>G c.841-20C>G (n.841-20C>G) c.258-20C>G c.679-20C>G c.975-20C>G c.745-20C>G (n.745-20C>G) n.431C>G n.292C>G c.549-20C>G c.446-20C>G c.745-20C>G c.1003-20C>G (n.1003-20C>G) n.791-20C>G c.674-1480C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126928C>T | CA2658526616 | SPAST | c.*759-20C>T (n.*759-20C>T) c.1099-20C>T (n.1099-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) c.983-9635C>T c.1000-20C>T (n.1000-20C>T) c.873-20C>T c.841-20C>T (n.841-20C>T) c.258-20C>T c.679-20C>T c.975-20C>T c.745-20C>T (n.745-20C>T) n.431C>T n.292C>T c.549-20C>T c.446-20C>T c.745-20C>T c.1003-20C>T (n.1003-20C>T) n.791-20C>T c.674-1480C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126929T>G | CA2658526617 | SPAST | c.*759-19T>G (n.*759-19T>G) c.1099-19T>G (n.1099-19T>G) c.1096-19T>G (n.1096-19T>G) c.983-9634T>G c.1000-19T>G (n.1000-19T>G) c.873-19T>G c.841-19T>G (n.841-19T>G) c.258-19T>G c.679-19T>G c.975-19T>G c.745-19T>G (n.745-19T>G) n.432T>G n.293T>G c.549-19T>G c.446-19T>G c.745-19T>G c.1003-19T>G (n.1003-19T>G) n.791-19T>G c.674-1479T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126930A= | CA1242497379 | SPAST | c.*759-18A= (n.*759-18A=) c.1099-18A= (n.1099-18A=) c.1096-18A= (n.1096-18A=) c.983-9633A= c.1000-18A= (n.1000-18A=) c.873-18A= c.841-18A= (n.841-18A=) c.258-18A= c.679-18A= c.975-18A= c.745-18A= (n.745-18A=) n.433A= n.294A= c.549-18A= c.446-18A= c.745-18A= c.1003-18A= (n.1003-18A=) n.791-18A= c.674-1478A= | |
| 2 | g.32126930A>G | CA767786562 | SPAST | c.*759-18A>G (n.*759-18A>G) c.1099-18A>G (n.1099-18A>G) c.1096-18A>G (n.1096-18A>G) c.983-9633A>G c.1000-18A>G (n.1000-18A>G) c.873-18A>G c.841-18A>G (n.841-18A>G) c.258-18A>G c.679-18A>G c.975-18A>G c.745-18A>G (n.745-18A>G) n.433A>G n.294A>G c.549-18A>G c.446-18A>G c.745-18A>G c.1003-18A>G (n.1003-18A>G) n.791-18A>G c.674-1478A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126932del | CA2576930310 | SPAST | c.*759-16del (n.*759-16del) c.1099-16del (n.1099-16del) c.1096-16del (n.1096-16del) c.983-9631del c.1000-16del (n.1000-16del) c.873-16del c.841-16del (n.841-16del) c.258-16del c.679-16del c.975-16del c.745-16del (n.745-16del) n.435del n.296del c.549-16del c.446-16del c.745-16del c.1003-16del (n.1003-16del) n.791-16del c.674-1476del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126931A= | CA1242497380 | SPAST | c.*759-17A= (n.*759-17A=) c.1099-17A= (n.1099-17A=) c.1096-17A= (n.1096-17A=) c.983-9632A= c.1000-17A= (n.1000-17A=) c.873-17A= c.841-17A= (n.841-17A=) c.258-17A= c.679-17A= c.975-17A= c.745-17A= (n.745-17A=) n.434A= n.295A= c.549-17A= c.446-17A= c.745-17A= c.1003-17A= (n.1003-17A=) n.791-17A= c.674-1477A= | |
| 2 | g.32126931A>C | CA531500398 | SPAST | c.*759-17A>C (n.*759-17A>C) c.1099-17A>C (n.1099-17A>C) c.1096-17A>C (n.1096-17A>C) c.983-9632A>C c.1000-17A>C (n.1000-17A>C) c.873-17A>C c.841-17A>C (n.841-17A>C) c.258-17A>C c.679-17A>C c.975-17A>C c.745-17A>C (n.745-17A>C) n.434A>C n.295A>C c.549-17A>C c.446-17A>C c.745-17A>C c.1003-17A>C (n.1003-17A>C) n.791-17A>C c.674-1477A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126931A>G | CA2658526618 | SPAST | c.*759-17A>G (n.*759-17A>G) c.1099-17A>G (n.1099-17A>G) c.1096-17A>G (n.1096-17A>G) c.983-9632A>G c.1000-17A>G (n.1000-17A>G) c.873-17A>G c.841-17A>G (n.841-17A>G) c.258-17A>G c.679-17A>G c.975-17A>G c.745-17A>G (n.745-17A>G) n.434A>G n.295A>G c.549-17A>G c.446-17A>G c.745-17A>G c.1003-17A>G (n.1003-17A>G) n.791-17A>G c.674-1477A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126932A= | CA1242497381 | SPAST | c.*759-16A= (n.*759-16A=) c.1099-16A= (n.1099-16A=) c.1096-16A= (n.1096-16A=) c.983-9631A= c.1000-16A= (n.1000-16A=) c.873-16A= c.841-16A= (n.841-16A=) c.258-16A= c.679-16A= c.975-16A= c.745-16A= (n.745-16A=) n.435A= n.296A= c.549-16A= c.446-16A= c.745-16A= c.1003-16A= (n.1003-16A=) n.791-16A= c.674-1476A= | |
| 2 | g.32126932A>G | CA531500399 | SPAST | c.*759-16A>G (n.*759-16A>G) c.1099-16A>G (n.1099-16A>G) c.1096-16A>G (n.1096-16A>G) c.983-9631A>G c.1000-16A>G (n.1000-16A>G) c.873-16A>G c.841-16A>G (n.841-16A>G) c.258-16A>G c.679-16A>G c.975-16A>G c.745-16A>G (n.745-16A>G) n.435A>G n.296A>G c.549-16A>G c.446-16A>G c.745-16A>G c.1003-16A>G (n.1003-16A>G) n.791-16A>G c.674-1476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126933G>A | CA531500400 | SPAST | c.*759-15G>A (n.*759-15G>A) c.1099-15G>A (n.1099-15G>A) c.1096-15G>A (n.1096-15G>A) c.983-9630G>A c.1000-15G>A (n.1000-15G>A) c.873-15G>A c.841-15G>A (n.841-15G>A) c.258-15G>A c.679-15G>A c.975-15G>A c.745-15G>A (n.745-15G>A) n.436G>A n.297G>A c.549-15G>A c.446-15G>A c.745-15G>A c.1003-15G>A (n.1003-15G>A) n.791-15G>A c.674-1475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126933G= | CA1242497382 | SPAST | c.*759-15G= (n.*759-15G=) c.1099-15G= (n.1099-15G=) c.1096-15G= (n.1096-15G=) c.983-9630G= c.1000-15G= (n.1000-15G=) c.873-15G= c.841-15G= (n.841-15G=) c.258-15G= c.679-15G= c.975-15G= c.745-15G= (n.745-15G=) n.436G= n.297G= c.549-15G= c.446-15G= c.745-15G= c.1003-15G= (n.1003-15G=) n.791-15G= c.674-1475G= | |
| 2 | g.32126934T>A | CA2576930312 | SPAST | c.*759-14T>A (n.*759-14T>A) c.1099-14T>A (n.1099-14T>A) c.1096-14T>A (n.1096-14T>A) c.983-9629T>A c.1000-14T>A (n.1000-14T>A) c.873-14T>A c.841-14T>A (n.841-14T>A) c.258-14T>A c.679-14T>A c.975-14T>A c.745-14T>A (n.745-14T>A) n.437T>A n.298T>A c.549-14T>A c.446-14T>A c.745-14T>A c.1003-14T>A (n.1003-14T>A) n.791-14T>A c.674-1474T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126934T>G | CA531500401 | SPAST | c.*759-14T>G (n.*759-14T>G) c.1099-14T>G (n.1099-14T>G) c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) c.983-9629T>G c.1000-14T>G (n.1000-14T>G) c.873-14T>G c.841-14T>G (n.841-14T>G) c.258-14T>G c.679-14T>G c.975-14T>G c.745-14T>G (n.745-14T>G) n.437T>G n.298T>G c.549-14T>G c.446-14T>G c.745-14T>G c.1003-14T>G (n.1003-14T>G) n.791-14T>G c.674-1474T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126934T= | CA1242497383 | SPAST | c.*759-14T= (n.*759-14T=) c.1099-14T= (n.1099-14T=) c.1096-14T= (n.1096-14T=) c.983-9629T= c.1000-14T= (n.1000-14T=) c.873-14T= c.841-14T= (n.841-14T=) c.258-14T= c.679-14T= c.975-14T= c.745-14T= (n.745-14T=) n.437T= n.298T= c.549-14T= c.446-14T= c.745-14T= c.1003-14T= (n.1003-14T=) n.791-14T= c.674-1474T= | |
| 2 | g.32126935A= | CA1242497384 | SPAST | c.*759-13A= (n.*759-13A=) c.1099-13A= (n.1099-13A=) c.1096-13A= (n.1096-13A=) c.983-9628A= c.1000-13A= (n.1000-13A=) c.873-13A= c.841-13A= (n.841-13A=) c.258-13A= c.679-13A= c.975-13A= c.745-13A= (n.745-13A=) n.438A= n.299A= c.549-13A= c.446-13A= c.745-13A= c.1003-13A= (n.1003-13A=) n.791-13A= c.674-1473A= | |
| 2 | g.32126935A>G | CA531500402 | SPAST | c.*759-13A>G (n.*759-13A>G) c.1099-13A>G (n.1099-13A>G) c.1096-13A>G (n.1096-13A>G) c.983-9628A>G c.1000-13A>G (n.1000-13A>G) c.873-13A>G c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.258-13A>G c.679-13A>G c.975-13A>G c.745-13A>G (n.745-13A>G) n.438A>G n.299A>G c.549-13A>G c.446-13A>G c.745-13A>G c.1003-13A>G (n.1003-13A>G) n.791-13A>G c.674-1473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126935A>T | CA2658526619 | SPAST | c.*759-13A>T (n.*759-13A>T) c.1099-13A>T (n.1099-13A>T) c.1096-13A>T (n.1096-13A>T) c.983-9628A>T c.1000-13A>T (n.1000-13A>T) c.873-13A>T c.841-13A>T (n.841-13A>T) c.258-13A>T c.679-13A>T c.975-13A>T c.745-13A>T (n.745-13A>T) n.438A>T n.299A>T c.549-13A>T c.446-13A>T c.745-13A>T c.1003-13A>T (n.1003-13A>T) n.791-13A>T c.674-1473A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126936T>C | CA531500403 | SPAST | c.*759-12T>C (n.*759-12T>C) c.1099-12T>C (n.1099-12T>C) c.1096-12T>C (n.1096-12T>C) c.983-9627T>C c.1000-12T>C (n.1000-12T>C) c.873-12T>C c.841-12T>C (n.841-12T>C) c.258-12T>C c.679-12T>C c.975-12T>C c.745-12T>C (n.745-12T>C) n.439T>C n.300T>C c.549-12T>C c.446-12T>C c.745-12T>C c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) n.791-12T>C c.674-1472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126936T= | CA1242497385 | SPAST | c.*759-12T= (n.*759-12T=) c.1099-12T= (n.1099-12T=) c.1096-12T= (n.1096-12T=) c.983-9627T= c.1000-12T= (n.1000-12T=) c.873-12T= c.841-12T= (n.841-12T=) c.258-12T= c.679-12T= c.975-12T= c.745-12T= (n.745-12T=) n.439T= n.300T= c.549-12T= c.446-12T= c.745-12T= c.1003-12T= (n.1003-12T=) n.791-12T= c.674-1472T= | |
| 2 | g.32126937A= | CA1242497386 | SPAST | c.*759-11A= (n.*759-11A=) c.1099-11A= (n.1099-11A=) c.1096-11A= (n.1096-11A=) c.983-9626A= c.1000-11A= (n.1000-11A=) c.873-11A= c.841-11A= (n.841-11A=) c.258-11A= c.679-11A= c.975-11A= c.745-11A= (n.745-11A=) n.440A= n.301A= c.549-11A= c.446-11A= c.745-11A= c.1003-11A= (n.1003-11A=) n.791-11A= c.674-1471A= | |
| 2 | g.32126937A>G | CA1600806 | SPAST | c.*759-11A>G (n.*759-11A>G) c.1099-11A>G (n.1099-11A>G) c.1096-11A>G (n.1096-11A>G) c.983-9626A>G c.1000-11A>G (n.1000-11A>G) c.873-11A>G c.841-11A>G (n.841-11A>G) c.258-11A>G c.679-11A>G c.975-11A>G c.745-11A>G (n.745-11A>G) n.440A>G n.301A>G c.549-11A>G c.446-11A>G c.745-11A>G c.1003-11A>G (n.1003-11A>G) n.791-11A>G c.674-1471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126938T>C | CA2658526620 | SPAST | c.*759-10T>C (n.*759-10T>C) c.1099-10T>C (n.1099-10T>C) c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) c.983-9625T>C c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.873-10T>C c.841-10T>C (n.841-10T>C) c.258-10T>C c.679-10T>C c.975-10T>C c.745-10T>C (n.745-10T>C) n.441T>C n.302T>C c.549-10T>C c.446-10T>C c.745-10T>C c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) n.791-10T>C c.674-1470T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126939A= | CA1242497387 | SPAST | c.*759-9A= (n.*759-9A=) c.1099-9A= (n.1099-9A=) c.1096-9A= (n.1096-9A=) c.983-9624A= c.1000-9A= (n.1000-9A=) c.873-9A= c.841-9A= (n.841-9A=) c.258-9A= c.679-9A= c.975-9A= c.745-9A= (n.745-9A=) n.442A= n.303A= c.549-9A= c.446-9A= c.745-9A= c.1003-9A= (n.1003-9A=) n.791-9A= c.674-1469A= | |
| 2 | g.32126939A>G | CA1600807 | SPAST | c.*759-9A>G (n.*759-9A>G) c.1099-9A>G (n.1099-9A>G) c.1096-9A>G (n.1096-9A>G) c.983-9624A>G c.1000-9A>G (n.1000-9A>G) c.873-9A>G c.841-9A>G (n.841-9A>G) c.258-9A>G c.679-9A>G c.975-9A>G c.745-9A>G (n.745-9A>G) n.442A>G n.303A>G c.549-9A>G c.446-9A>G c.745-9A>G c.1003-9A>G (n.1003-9A>G) n.791-9A>G c.674-1469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126945del | CA2658526621 | SPAST | c.*759-3del (n.*759-3del) c.1099-3del (n.1099-3del) c.1096-3del (n.1096-3del) c.983-9618del c.1000-3del (n.1000-3del) c.873-3del c.841-3del (n.841-3del) c.258-3del c.679-3del c.975-3del c.745-3del (n.745-3del) n.448del n.309del c.549-3del c.446-3del c.745-3del c.1003-3del (n.1003-3del) n.791-3del c.674-1463del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126940_32126941insA | CA2658526622 | SPAST | c.*759-8_*759-7insA (n.*759-8_*759-7insA) c.1099-8_1099-7insA (n.1099-8_1099-7insA) c.1096-8_1096-7insA (n.1096-8_1096-7insA) c.983-9623_983-9622insA c.1000-8_1000-7insA (n.1000-8_1000-7insA) c.873-8_873-7insA c.841-8_841-7insA (n.841-8_841-7insA) c.258-8_258-7insA c.679-8_679-7insA c.975-8_975-7insA c.745-8_745-7insA (n.745-8_745-7insA) n.443_444insA n.304_305insA c.549-8_549-7insA c.446-8_446-7insA c.745-8_745-7insA c.1003-8_1003-7insA (n.1003-8_1003-7insA) n.791-8_791-7insA c.674-1468_674-1467insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126941T>A | CA2576930317 | SPAST | c.*759-7T>A (n.*759-7T>A) c.1099-7T>A (n.1099-7T>A) c.1096-7T>A (n.1096-7T>A) c.983-9622T>A c.1000-7T>A (n.1000-7T>A) c.873-7T>A c.841-7T>A (n.841-7T>A) c.258-7T>A c.679-7T>A c.975-7T>A c.745-7T>A (n.745-7T>A) n.444T>A n.305T>A c.549-7T>A c.446-7T>A c.745-7T>A c.1003-7T>A (n.1003-7T>A) n.791-7T>A c.674-1467T>A | |
| 2 | g.32126942T>A | CA2658526623 | SPAST | c.*759-6T>A (n.*759-6T>A) c.1099-6T>A (n.1099-6T>A) c.1096-6T>A (n.1096-6T>A) c.983-9621T>A c.1000-6T>A (n.1000-6T>A) c.873-6T>A c.841-6T>A (n.841-6T>A) c.258-6T>A c.679-6T>A c.975-6T>A c.745-6T>A (n.745-6T>A) n.445T>A n.306T>A c.549-6T>A c.446-6T>A c.745-6T>A c.1003-6T>A (n.1003-6T>A) n.791-6T>A c.674-1466T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126942T>C | CA2576930318 | SPAST | c.*759-6T>C (n.*759-6T>C) c.1099-6T>C (n.1099-6T>C) c.1096-6T>C (n.1096-6T>C) c.983-9621T>C c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.873-6T>C c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.258-6T>C c.679-6T>C c.975-6T>C c.745-6T>C (n.745-6T>C) n.445T>C n.306T>C c.549-6T>C c.446-6T>C c.745-6T>C c.1003-6T>C (n.1003-6T>C) n.791-6T>C c.674-1466T>C | |
| 2 | g.32126944T>G | CA1029026476 | SPAST | c.*759-4T>G (n.*759-4T>G) c.1099-4T>G (n.1099-4T>G) c.1096-4T>G (n.1096-4T>G) c.983-9619T>G c.1000-4T>G (n.1000-4T>G) c.873-4T>G c.841-4T>G (n.841-4T>G) c.258-4T>G c.679-4T>G c.975-4T>G c.745-4T>G (n.745-4T>G) n.447T>G n.308T>G c.549-4T>G c.446-4T>G c.745-4T>G c.1003-4T>G (n.1003-4T>G) n.791-4T>G c.674-1464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126944T= | CA1242497388 | SPAST | c.*759-4T= (n.*759-4T=) c.1099-4T= (n.1099-4T=) c.1096-4T= (n.1096-4T=) c.983-9619T= c.1000-4T= (n.1000-4T=) c.873-4T= c.841-4T= (n.841-4T=) c.258-4T= c.679-4T= c.975-4T= c.745-4T= (n.745-4T=) n.447T= n.308T= c.549-4T= c.446-4T= c.745-4T= c.1003-4T= (n.1003-4T=) n.791-4T= c.674-1464T= | |
| 2 | g.32126945T>C | CA2576930319 | SPAST | c.*759-3T>C (n.*759-3T>C) c.1099-3T>C (n.1099-3T>C) c.1096-3T>C (n.1096-3T>C) c.983-9618T>C c.1000-3T>C (n.1000-3T>C) c.873-3T>C c.841-3T>C (n.841-3T>C) c.258-3T>C c.679-3T>C c.975-3T>C c.745-3T>C (n.745-3T>C) n.448T>C n.309T>C c.549-3T>C c.446-3T>C c.745-3T>C c.1003-3T>C (n.1003-3T>C) n.791-3T>C c.674-1463T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126945T>G | CA44741606 | SPAST | c.*759-3T>G (n.*759-3T>G) c.1099-3T>G (n.1099-3T>G) c.1096-3T>G (n.1096-3T>G) c.983-9618T>G c.1000-3T>G (n.1000-3T>G) c.873-3T>G c.841-3T>G (n.841-3T>G) c.258-3T>G c.679-3T>G c.975-3T>G c.745-3T>G (n.745-3T>G) n.448T>G n.309T>G c.549-3T>G c.446-3T>G c.745-3T>G c.1003-3T>G (n.1003-3T>G) n.791-3T>G c.674-1463T>G | dbSNP |
| 2 | g.32126945T= | CA1242497389 | SPAST | c.*759-3T= (n.*759-3T=) c.1099-3T= (n.1099-3T=) c.1096-3T= (n.1096-3T=) c.983-9618T= c.1000-3T= (n.1000-3T=) c.873-3T= c.841-3T= (n.841-3T=) c.258-3T= c.679-3T= c.975-3T= c.745-3T= (n.745-3T=) n.448T= n.309T= c.549-3T= c.446-3T= c.745-3T= c.1003-3T= (n.1003-3T=) n.791-3T= c.674-1463T= | |
| 2 | g.32126946_32126948del | CA2586964642 | SPAST | c.*759-2_*759del c.1099-2_1099del c.1096-2_1096del c.983-9617_983-9615del c.1000-2_1000del c.873-2_873del c.841-2_841del c.258-2_258del c.679-2_679del c.975-2_975del c.745-2_745del n.449_451del n.310_312del c.549-2_549del c.446-2_446del c.1003-2_1003del n.791-2_791del c.674-1462_674-1460del | |
| 2 | g.32126946A>C | CA346501184 | SPAST | c.*759-2A>C (n.*759-2A>C) c.1099-2A>C (n.1099-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) c.983-9617A>C c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.873-2A>C c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.258-2A>C c.679-2A>C c.975-2A>C c.745-2A>C (n.745-2A>C) n.449A>C n.310A>C c.549-2A>C c.446-2A>C c.745-2A>C c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) n.791-2A>C c.674-1462A>C | ClinVar |
| 2 | g.32126946A>G | CA346501185 | SPAST | c.*759-2A>G (n.*759-2A>G) c.1099-2A>G (n.1099-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.983-9617A>G c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.873-2A>G c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.258-2A>G c.679-2A>G c.975-2A>G c.745-2A>G (n.745-2A>G) n.449A>G n.310A>G c.549-2A>G c.446-2A>G c.745-2A>G c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) n.791-2A>G c.674-1462A>G | |
| 2 | g.32126946A>T | CA346501186 | SPAST | c.*759-2A>T (n.*759-2A>T) c.1099-2A>T (n.1099-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.983-9617A>T c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.873-2A>T c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.258-2A>T c.679-2A>T c.975-2A>T c.745-2A>T (n.745-2A>T) n.449A>T n.310A>T c.549-2A>T c.446-2A>T c.745-2A>T c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) n.791-2A>T c.674-1462A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126947G>A | CA346501187 | SPAST | c.*759-1G>A (n.*759-1G>A) c.1099-1G>A (n.1099-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) c.983-9616G>A c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.873-1G>A c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.258-1G>A c.679-1G>A c.975-1G>A c.745-1G>A (n.745-1G>A) n.450G>A n.311G>A c.549-1G>A c.446-1G>A c.745-1G>A c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) n.791-1G>A c.674-1461G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32126947G>C | CA346501188 | SPAST | c.*759-1G>C (n.*759-1G>C) c.1099-1G>C (n.1099-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) c.983-9616G>C c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.873-1G>C c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.258-1G>C c.679-1G>C c.975-1G>C c.745-1G>C (n.745-1G>C) n.450G>C n.311G>C c.549-1G>C c.446-1G>C c.745-1G>C c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) n.791-1G>C c.674-1461G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.32126947G>T | CA346501189 | SPAST | c.*759-1G>T (n.*759-1G>T) c.1099-1G>T (n.1099-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) c.983-9616G>T c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.873-1G>T c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.258-1G>T c.679-1G>T c.975-1G>T c.745-1G>T (n.745-1G>T) n.450G>T n.311G>T c.549-1G>T c.446-1G>T c.745-1G>T c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) n.791-1G>T c.674-1461G>T | |
| 2 | g.32126950_32126952del | CA2586964645 | SPAST | c.*761_*763del c.1101_1103del c.1098_1100del c.983-9613_983-9611del c.1002_1004del c.875_877del c.843_845del c.260_262del c.681_683del c.977_979del c.747_749del n.453_455del n.314_316del c.551_553del c.448_450del c.1005_1007del n.793_795del c.674-1458_674-1456del | |
| 2 | g.32126948T>A | CA346501190 | SPAST | c.*759T>A (n.*759T>A) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) c.983-9615T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) c.873T>A c.841T>A (p.Leu281Met) c.258T>A c.679T>A c.975T>A c.745T>A (p.Leu249Met) n.451T>A n.312T>A c.549T>A c.446T>A c.745T>A c.1003T>A (p.Leu335Met) n.791T>A c.674-1460T>A | |
| 2 | g.32126948T>C | CA425446549 | SPAST | c.*759T>C (n.*759T>C) c.1099T>C (p.Leu367=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.983-9615T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.873T>C c.841T>C (p.Leu281=) c.258T>C c.679T>C c.975T>C c.745T>C (p.Leu249=) n.451T>C n.312T>C c.549T>C c.446T>C c.745T>C c.1003T>C (p.Leu335=) n.791T>C c.674-1460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126948T>G | CA346501191 | SPAST | c.*759T>G (n.*759T>G) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.983-9615T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.873T>G c.841T>G (p.Leu281Val) c.258T>G c.679T>G c.975T>G c.745T>G (p.Leu249Val) n.451T>G n.312T>G c.549T>G c.446T>G c.745T>G c.1003T>G (p.Leu335Val) n.791T>G c.674-1460T>G | |
| 2 | g.32126948T= | CA1242497390 | SPAST | c.*759T= (n.*759T=) c.1099T= (p.Leu367=) c.1096T= (p.Leu366=) c.983-9615T= c.1000T= (p.Leu334=) c.873T= c.841T= (p.Leu281=) c.258T= c.679T= c.975T= c.745T= (p.Leu249=) n.451T= n.312T= c.549T= c.446T= c.745T= c.1003T= (p.Leu335=) n.791T= c.674-1460T= | |
| 2 | g.32126949T>A | CA346501192 | SPAST | c.*760T>A (n.*760T>A) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.983-9614T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.874T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) c.259T>A c.680T>A c.976T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) n.452T>A n.313T>A c.550T>A c.447T>A c.746T>A c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.792T>A c.674-1459T>A | |
| 2 | g.32126949T>C | CA346501194 | SPAST | c.*760T>C (n.*760T>C) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.983-9614T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.874T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) c.259T>C c.680T>C c.976T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) n.452T>C n.313T>C c.550T>C c.447T>C c.746T>C c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.792T>C c.674-1459T>C | |
| 2 | g.32126949T>G | CA346501193 | SPAST | c.*760T>G (n.*760T>G) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.983-9614T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.874T>G c.842T>G (p.Leu281Trp) c.259T>G c.680T>G c.976T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) n.452T>G n.313T>G c.550T>G c.447T>G c.746T>G c.1004T>G (p.Leu335Trp) n.792T>G c.674-1459T>G | |
| 2 | g.32126950G>A | CA425446550 | SPAST | c.*761G>A (n.*761G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.983-9613G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.875G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.260G>A c.681G>A c.977G>A c.747G>A (p.Leu249=) n.453G>A n.314G>A c.551G>A c.448G>A c.747G>A c.1005G>A (p.Leu335=) n.793G>A c.674-1458G>A | dbSNP |
| 2 | g.32126950G>C | CA346501195 | SPAST | c.*761G>C (n.*761G>C) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.983-9613G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.875G>C c.843G>C (p.Leu281Phe) c.260G>C c.681G>C c.977G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) n.453G>C n.314G>C c.551G>C c.448G>C c.747G>C c.1005G>C (p.Leu335Phe) n.793G>C c.674-1458G>C | |
| 2 | g.32126950G= | CA1242497391 | SPAST | c.*761G= (n.*761G=) c.1101G= (p.Leu367=) c.1098G= (p.Leu366=) c.983-9613G= c.1002G= (p.Leu334=) c.875G= c.843G= (p.Leu281=) c.260G= c.681G= c.977G= c.747G= (p.Leu249=) n.453G= n.314G= c.551G= c.448G= c.747G= c.1005G= (p.Leu335=) n.793G= c.674-1458G= | |
| 2 | g.32126950G>T | CA346501196 | SPAST | c.*761G>T (n.*761G>T) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.983-9613G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.875G>T c.843G>T (p.Leu281Phe) c.260G>T c.681G>T c.977G>T c.747G>T (p.Leu249Phe) n.453G>T n.314G>T c.551G>T c.448G>T c.747G>T c.1005G>T (p.Leu335Phe) n.793G>T c.674-1458G>T | |
| 2 | g.32126951T>A | CA346501197 | SPAST | c.*762T>A (n.*762T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.983-9612T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.876T>A c.844T>A (p.Phe282Ile) c.261T>A c.682T>A c.978T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.454T>A n.315T>A c.552T>A c.449T>A c.748T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.794T>A c.674-1457T>A | |
| 2 | g.32126951T>C | CA346501198 | SPAST | c.*762T>C (n.*762T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.983-9612T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.876T>C c.844T>C (p.Phe282Leu) c.261T>C c.682T>C c.978T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.454T>C n.315T>C c.552T>C c.449T>C c.748T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.794T>C c.674-1457T>C | |
| 2 | g.32126951T>G | CA346501199 | SPAST | c.*762T>G (n.*762T>G) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.983-9612T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.876T>G c.844T>G (p.Phe282Val) c.261T>G c.682T>G c.978T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.454T>G n.315T>G c.552T>G c.449T>G c.748T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.794T>G c.674-1457T>G | |
| 2 | g.32126952T>A | CA346501200 | SPAST | c.*763T>A (n.*763T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.983-9611T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.877T>A c.845T>A (p.Phe282Tyr) c.262T>A c.683T>A c.979T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.455T>A n.316T>A c.553T>A c.450T>A c.749T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.795T>A c.674-1456T>A | |
| 2 | g.32126952T>C | CA346501201 | SPAST | c.*763T>C (n.*763T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.983-9611T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.877T>C c.845T>C (p.Phe282Ser) c.262T>C c.683T>C c.979T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.455T>C n.316T>C c.553T>C c.450T>C c.749T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.795T>C c.674-1456T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32126952T>G | CA346501202 | SPAST | c.*763T>G (n.*763T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.983-9611T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.877T>G c.845T>G (p.Phe282Cys) c.262T>G c.683T>G c.979T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.455T>G n.316T>G c.553T>G c.450T>G c.749T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.795T>G c.674-1456T>G | |
| 2 | g.32126952T= | CA1242497392 | SPAST | c.*763T= (n.*763T=) c.1103T= (p.Phe368=) c.1100T= (p.Phe367=) c.983-9611T= c.1004T= (p.Phe335=) c.877T= c.845T= (p.Phe282=) c.262T= c.683T= c.979T= c.749T= (p.Phe250=) n.455T= n.316T= c.553T= c.450T= c.749T= c.1007T= (p.Phe336=) n.795T= c.674-1456T= | |
| 2 | g.32126953C>A | CA346501203 | SPAST | c.*764C>A (n.*764C>A) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.983-9610C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.878C>A c.846C>A (p.Phe282Leu) c.263C>A c.684C>A c.980C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) n.456C>A n.317C>A c.554C>A c.451C>A c.750C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.796C>A c.674-1455C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126953C= | CA1242497393 | SPAST | c.*764C= (n.*764C=) c.1104C= (p.Phe368=) c.1101C= (p.Phe367=) c.983-9610C= c.1005C= (p.Phe335=) c.878C= c.846C= (p.Phe282=) c.263C= c.684C= c.980C= c.750C= (p.Phe250=) n.456C= n.317C= c.554C= c.451C= c.750C= c.1008C= (p.Phe336=) n.796C= c.674-1455C= | |
| 2 | g.32126953C>G | CA346501204 | SPAST | c.*764C>G (n.*764C>G) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.983-9610C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.878C>G c.846C>G (p.Phe282Leu) c.263C>G c.684C>G c.980C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) n.456C>G n.317C>G c.554C>G c.451C>G c.750C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) n.796C>G c.674-1455C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32126953C>T | CA1600808 | SPAST | c.*764C>T (n.*764C>T) c.1104C>T (p.Phe368=) c.1101C>T (p.Phe367=) c.983-9610C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.878C>T c.846C>T (p.Phe282=) c.263C>T c.684C>T c.980C>T c.750C>T (p.Phe250=) n.456C>T n.317C>T c.554C>T c.451C>T c.750C>T c.1008C>T (p.Phe336=) n.796C>T c.674-1455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126954A= | CA1242497394 | SPAST | c.*765A= (n.*765A=) c.1105A= (p.Thr369=) c.1102A= (p.Thr368=) c.983-9609A= c.1006A= (p.Thr336=) c.879A= c.847A= (p.Thr283=) c.264A= c.685A= c.981A= c.751A= (p.Thr251=) n.457A= n.318A= c.555A= c.452A= c.751A= c.1009A= (p.Thr337=) n.797A= c.674-1454A= | |
| 2 | g.32126954A>C | CA346501207 | SPAST | c.*765A>C (n.*765A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.983-9609A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.879A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) c.264A>C c.685A>C c.981A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) n.457A>C n.318A>C c.555A>C c.452A>C c.751A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.797A>C c.674-1454A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32126954A>G | CA346501206 | SPAST | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.983-9609A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.879A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) c.264A>G c.685A>G c.981A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.457A>G n.318A>G c.555A>G c.452A>G c.751A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.797A>G c.674-1454A>G | |
| 2 | g.32126954A>T | CA346501205 | SPAST | c.*765A>T (n.*765A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.983-9609A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.879A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) c.264A>T c.685A>T c.981A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.457A>T n.318A>T c.555A>T c.452A>T c.751A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.797A>T c.674-1454A>T | |
| 2 | g.32126954dup | CA2586964649 | SPAST | c.*765dup (n.*765dup) c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer4) c.1102dup (p.Thr368AsnfsTer4) c.983-9609dup c.1006dup (p.Thr336AsnfsTer4) c.879dup c.847dup (p.Thr283AsnfsTer4) c.264dup c.685dup c.981dup c.751dup (p.Thr251AsnfsTer4) n.457dup n.318dup c.555dup c.452dup c.751dup c.1009dup (p.Thr337AsnfsTer4) n.797dup c.674-1454dup |