Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32122577_32129489del | CA2573051932 | SPAST | c.*759-4371_*905+1010del c.1099-4371_1245+1010del c.1096-4371_1242+1010del c.982+6365_983-7074del c.1000-4371_1146+1010del c.873-4371_1019+1010del c.841-4371_987+1010del c.258-4371_404+1010del c.679-4371_825+1010del c.975-4371_1121+1010del c.745-4371_891+1010del c.549-4371_695+1010del c.446-4371_592+1010del c.1003-4371_1149+1010del n.791-4371_937+1010del c.674-5831_745+1010del | ClinVar |
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2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32126800C>A | CA2658526545 | SPAST | c.*759-148C>A (n.*759-148C>A) c.1099-148C>A (n.1099-148C>A) c.1096-148C>A (n.1096-148C>A) c.983-9763C>A c.1000-148C>A (n.1000-148C>A) c.873-148C>A c.841-148C>A (n.841-148C>A) c.258-148C>A c.679-148C>A c.975-148C>A c.745-148C>A (n.745-148C>A) n.303C>A n.164C>A c.549-148C>A c.446-148C>A c.745-148C>A c.1003-148C>A (n.1003-148C>A) n.791-148C>A c.674-1608C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126801A= | CA1242497329 | SPAST | c.*759-147A= (n.*759-147A=) c.1099-147A= (n.1099-147A=) c.1096-147A= (n.1096-147A=) c.983-9762A= c.1000-147A= (n.1000-147A=) c.873-147A= c.841-147A= (n.841-147A=) c.258-147A= c.679-147A= c.975-147A= c.745-147A= (n.745-147A=) n.304A= n.165A= c.549-147A= c.446-147A= c.745-147A= c.1003-147A= (n.1003-147A=) n.791-147A= c.674-1607A= | |
2 | g.32126801A>G | CA44741471 | SPAST | c.*759-147A>G (n.*759-147A>G) c.1099-147A>G (n.1099-147A>G) c.1096-147A>G (n.1096-147A>G) c.983-9762A>G c.1000-147A>G (n.1000-147A>G) c.873-147A>G c.841-147A>G (n.841-147A>G) c.258-147A>G c.679-147A>G c.975-147A>G c.745-147A>G (n.745-147A>G) n.304A>G n.165A>G c.549-147A>G c.446-147A>G c.745-147A>G c.1003-147A>G (n.1003-147A>G) n.791-147A>G c.674-1607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126802T>C | CA2698809525 | SPAST | c.*759-146T>C (n.*759-146T>C) c.1099-146T>C (n.1099-146T>C) c.1096-146T>C (n.1096-146T>C) c.983-9761T>C c.1000-146T>C (n.1000-146T>C) c.873-146T>C c.841-146T>C (n.841-146T>C) c.258-146T>C c.679-146T>C c.975-146T>C c.745-146T>C (n.745-146T>C) n.305T>C n.166T>C c.549-146T>C c.446-146T>C c.745-146T>C c.1003-146T>C (n.1003-146T>C) n.791-146T>C c.674-1606T>C | dbSNP |
2 | g.32126802T>G | CA1242497330 | SPAST | c.*759-146T>G (n.*759-146T>G) c.1099-146T>G (n.1099-146T>G) c.1096-146T>G (n.1096-146T>G) c.983-9761T>G c.1000-146T>G (n.1000-146T>G) c.873-146T>G c.841-146T>G (n.841-146T>G) c.258-146T>G c.679-146T>G c.975-146T>G c.745-146T>G (n.745-146T>G) n.305T>G n.166T>G c.549-146T>G c.446-146T>G c.745-146T>G c.1003-146T>G (n.1003-146T>G) n.791-146T>G c.674-1606T>G | dbSNP |
2 | g.32126802T= | CA1242497331 | SPAST | c.*759-146T= (n.*759-146T=) c.1099-146T= (n.1099-146T=) c.1096-146T= (n.1096-146T=) c.983-9761T= c.1000-146T= (n.1000-146T=) c.873-146T= c.841-146T= (n.841-146T=) c.258-146T= c.679-146T= c.975-146T= c.745-146T= (n.745-146T=) n.305T= n.166T= c.549-146T= c.446-146T= c.745-146T= c.1003-146T= (n.1003-146T=) n.791-146T= c.674-1606T= | |
2 | g.32126803T>C | CA2658526546 | SPAST | c.*759-145T>C (n.*759-145T>C) c.1099-145T>C (n.1099-145T>C) c.1096-145T>C (n.1096-145T>C) c.983-9760T>C c.1000-145T>C (n.1000-145T>C) c.873-145T>C c.841-145T>C (n.841-145T>C) c.258-145T>C c.679-145T>C c.975-145T>C c.745-145T>C (n.745-145T>C) n.306T>C n.167T>C c.549-145T>C c.446-145T>C c.745-145T>C c.1003-145T>C (n.1003-145T>C) n.791-145T>C c.674-1605T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126807T>C | CA2658526547 | SPAST | c.*759-141T>C (n.*759-141T>C) c.1099-141T>C (n.1099-141T>C) c.1096-141T>C (n.1096-141T>C) c.983-9756T>C c.1000-141T>C (n.1000-141T>C) c.873-141T>C c.841-141T>C (n.841-141T>C) c.258-141T>C c.679-141T>C c.975-141T>C c.745-141T>C (n.745-141T>C) n.310T>C n.171T>C c.549-141T>C c.446-141T>C c.745-141T>C c.1003-141T>C (n.1003-141T>C) n.791-141T>C c.674-1601T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126811G>T | CA2658526548 | SPAST | c.*759-137G>T (n.*759-137G>T) c.1099-137G>T (n.1099-137G>T) c.1096-137G>T (n.1096-137G>T) c.983-9752G>T c.1000-137G>T (n.1000-137G>T) c.873-137G>T c.841-137G>T (n.841-137G>T) c.258-137G>T c.679-137G>T c.975-137G>T c.745-137G>T (n.745-137G>T) n.314G>T n.175G>T c.549-137G>T c.446-137G>T c.745-137G>T c.1003-137G>T (n.1003-137G>T) n.791-137G>T c.674-1597G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126812A>G | CA2749393444 | SPAST | c.*759-136A>G (n.*759-136A>G) c.1099-136A>G (n.1099-136A>G) c.1096-136A>G (n.1096-136A>G) c.983-9751A>G c.1000-136A>G (n.1000-136A>G) c.873-136A>G c.841-136A>G (n.841-136A>G) c.258-136A>G c.679-136A>G c.975-136A>G c.745-136A>G (n.745-136A>G) n.315A>G n.176A>G c.549-136A>G c.446-136A>G c.745-136A>G c.1003-136A>G (n.1003-136A>G) n.791-136A>G c.674-1596A>G | |
2 | g.32126813T>C | CA2658526549 | SPAST | c.*759-135T>C (n.*759-135T>C) c.1099-135T>C (n.1099-135T>C) c.1096-135T>C (n.1096-135T>C) c.983-9750T>C c.1000-135T>C (n.1000-135T>C) c.873-135T>C c.841-135T>C (n.841-135T>C) c.258-135T>C c.679-135T>C c.975-135T>C c.745-135T>C (n.745-135T>C) n.316T>C n.177T>C c.549-135T>C c.446-135T>C c.745-135T>C c.1003-135T>C (n.1003-135T>C) n.791-135T>C c.674-1595T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126813T>G | CA2658526550 | SPAST | c.*759-135T>G (n.*759-135T>G) c.1099-135T>G (n.1099-135T>G) c.1096-135T>G (n.1096-135T>G) c.983-9750T>G c.1000-135T>G (n.1000-135T>G) c.873-135T>G c.841-135T>G (n.841-135T>G) c.258-135T>G c.679-135T>G c.975-135T>G c.745-135T>G (n.745-135T>G) n.316T>G n.177T>G c.549-135T>G c.446-135T>G c.745-135T>G c.1003-135T>G (n.1003-135T>G) n.791-135T>G c.674-1595T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126814T>G | CA2658526551 | SPAST | c.*759-134T>G (n.*759-134T>G) c.1099-134T>G (n.1099-134T>G) c.1096-134T>G (n.1096-134T>G) c.983-9749T>G c.1000-134T>G (n.1000-134T>G) c.873-134T>G c.841-134T>G (n.841-134T>G) c.258-134T>G c.679-134T>G c.975-134T>G c.745-134T>G (n.745-134T>G) n.317T>G n.178T>G c.549-134T>G c.446-134T>G c.745-134T>G c.1003-134T>G (n.1003-134T>G) n.791-134T>G c.674-1594T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126815A>G | CA2658526552 | SPAST | c.*759-133A>G (n.*759-133A>G) c.1099-133A>G (n.1099-133A>G) c.1096-133A>G (n.1096-133A>G) c.983-9748A>G c.1000-133A>G (n.1000-133A>G) c.873-133A>G c.841-133A>G (n.841-133A>G) c.258-133A>G c.679-133A>G c.975-133A>G c.745-133A>G (n.745-133A>G) n.318A>G n.179A>G c.549-133A>G c.446-133A>G c.745-133A>G c.1003-133A>G (n.1003-133A>G) n.791-133A>G c.674-1593A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126816T>C | CA2658526553 | SPAST | c.*759-132T>C (n.*759-132T>C) c.1099-132T>C (n.1099-132T>C) c.1096-132T>C (n.1096-132T>C) c.983-9747T>C c.1000-132T>C (n.1000-132T>C) c.873-132T>C c.841-132T>C (n.841-132T>C) c.258-132T>C c.679-132T>C c.975-132T>C c.745-132T>C (n.745-132T>C) n.319T>C n.180T>C c.549-132T>C c.446-132T>C c.745-132T>C c.1003-132T>C (n.1003-132T>C) n.791-132T>C c.674-1592T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126817G>A | CA44741483 | SPAST | c.*759-131G>A (n.*759-131G>A) c.1099-131G>A (n.1099-131G>A) c.1096-131G>A (n.1096-131G>A) c.983-9746G>A c.1000-131G>A (n.1000-131G>A) c.873-131G>A c.841-131G>A (n.841-131G>A) c.258-131G>A c.679-131G>A c.975-131G>A c.745-131G>A (n.745-131G>A) n.320G>A n.181G>A c.549-131G>A c.446-131G>A c.745-131G>A c.1003-131G>A (n.1003-131G>A) n.791-131G>A c.674-1591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126817G= | CA1242497332 | SPAST | c.*759-131G= (n.*759-131G=) c.1099-131G= (n.1099-131G=) c.1096-131G= (n.1096-131G=) c.983-9746G= c.1000-131G= (n.1000-131G=) c.873-131G= c.841-131G= (n.841-131G=) c.258-131G= c.679-131G= c.975-131G= c.745-131G= (n.745-131G=) n.320G= n.181G= c.549-131G= c.446-131G= c.745-131G= c.1003-131G= (n.1003-131G=) n.791-131G= c.674-1591G= | |
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2 | g.32126822T>A | CA531500391 | SPAST | c.*759-126T>A (n.*759-126T>A) c.1099-126T>A (n.1099-126T>A) c.1096-126T>A (n.1096-126T>A) c.983-9741T>A c.1000-126T>A (n.1000-126T>A) c.873-126T>A c.841-126T>A (n.841-126T>A) c.258-126T>A c.679-126T>A c.975-126T>A c.745-126T>A (n.745-126T>A) n.325T>A n.186T>A c.549-126T>A c.446-126T>A c.745-126T>A c.1003-126T>A (n.1003-126T>A) n.791-126T>A c.674-1586T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32126822T= | CA1242497334 | SPAST | c.*759-126T= (n.*759-126T=) c.1099-126T= (n.1099-126T=) c.1096-126T= (n.1096-126T=) c.983-9741T= c.1000-126T= (n.1000-126T=) c.873-126T= c.841-126T= (n.841-126T=) c.258-126T= c.679-126T= c.975-126T= c.745-126T= (n.745-126T=) n.325T= n.186T= c.549-126T= c.446-126T= c.745-126T= c.1003-126T= (n.1003-126T=) n.791-126T= c.674-1586T= | |
2 | g.32126824C>A | CA2658526555 | SPAST | c.*759-124C>A (n.*759-124C>A) c.1099-124C>A (n.1099-124C>A) c.1096-124C>A (n.1096-124C>A) c.983-9739C>A c.1000-124C>A (n.1000-124C>A) c.873-124C>A c.841-124C>A (n.841-124C>A) c.258-124C>A c.679-124C>A c.975-124C>A c.745-124C>A (n.745-124C>A) n.327C>A n.188C>A c.549-124C>A c.446-124C>A c.745-124C>A c.1003-124C>A (n.1003-124C>A) n.791-124C>A c.674-1584C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126824C= | CA1242497336 | SPAST | c.*759-124C= (n.*759-124C=) c.1099-124C= (n.1099-124C=) c.1096-124C= (n.1096-124C=) c.983-9739C= c.1000-124C= (n.1000-124C=) c.873-124C= c.841-124C= (n.841-124C=) c.258-124C= c.679-124C= c.975-124C= c.745-124C= (n.745-124C=) n.327C= n.188C= c.549-124C= c.446-124C= c.745-124C= c.1003-124C= (n.1003-124C=) n.791-124C= c.674-1584C= | |
2 | g.32126824C>G | CA1242497337 | SPAST | c.*759-124C>G (n.*759-124C>G) c.1099-124C>G (n.1099-124C>G) c.1096-124C>G (n.1096-124C>G) c.983-9739C>G c.1000-124C>G (n.1000-124C>G) c.873-124C>G c.841-124C>G (n.841-124C>G) c.258-124C>G c.679-124C>G c.975-124C>G c.745-124C>G (n.745-124C>G) n.327C>G n.188C>G c.549-124C>G c.446-124C>G c.745-124C>G c.1003-124C>G (n.1003-124C>G) n.791-124C>G c.674-1584C>G | dbSNP |
2 | g.32126824C>T | CA2658526556 | SPAST | c.*759-124C>T (n.*759-124C>T) c.1099-124C>T (n.1099-124C>T) c.1096-124C>T (n.1096-124C>T) c.983-9739C>T c.1000-124C>T (n.1000-124C>T) c.873-124C>T c.841-124C>T (n.841-124C>T) c.258-124C>T c.679-124C>T c.975-124C>T c.745-124C>T (n.745-124C>T) n.327C>T n.188C>T c.549-124C>T c.446-124C>T c.745-124C>T c.1003-124C>T (n.1003-124C>T) n.791-124C>T c.674-1584C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.32126830del | CA2658526559 | SPAST | c.*759-118del (n.*759-118del) c.1099-118del (n.1099-118del) c.1096-118del (n.1096-118del) c.983-9733del c.1000-118del (n.1000-118del) c.873-118del c.841-118del (n.841-118del) c.258-118del c.679-118del c.975-118del c.745-118del (n.745-118del) n.333del n.194del c.549-118del c.446-118del c.745-118del c.1003-118del (n.1003-118del) n.791-118del c.674-1578del | gnomAD v4 |
2 | g.32126831G>A | CA1029026432 | SPAST | c.*759-117G>A (n.*759-117G>A) c.1099-117G>A (n.1099-117G>A) c.1096-117G>A (n.1096-117G>A) c.983-9732G>A c.1000-117G>A (n.1000-117G>A) c.873-117G>A c.841-117G>A (n.841-117G>A) c.258-117G>A c.679-117G>A c.975-117G>A c.745-117G>A (n.745-117G>A) n.334G>A n.195G>A c.549-117G>A c.446-117G>A c.745-117G>A c.1003-117G>A (n.1003-117G>A) n.791-117G>A c.674-1577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32126834A>G | CA2658526565 | SPAST | c.*759-114A>G (n.*759-114A>G) c.1099-114A>G (n.1099-114A>G) c.1096-114A>G (n.1096-114A>G) c.983-9729A>G c.1000-114A>G (n.1000-114A>G) c.873-114A>G c.841-114A>G (n.841-114A>G) c.258-114A>G c.679-114A>G c.975-114A>G c.745-114A>G (n.745-114A>G) n.337A>G n.198A>G c.549-114A>G c.446-114A>G c.745-114A>G c.1003-114A>G (n.1003-114A>G) n.791-114A>G c.674-1574A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126834A>T | CA2658526566 | SPAST | c.*759-114A>T (n.*759-114A>T) c.1099-114A>T (n.1099-114A>T) c.1096-114A>T (n.1096-114A>T) c.983-9729A>T c.1000-114A>T (n.1000-114A>T) c.873-114A>T c.841-114A>T (n.841-114A>T) c.258-114A>T c.679-114A>T c.975-114A>T c.745-114A>T (n.745-114A>T) n.337A>T n.198A>T c.549-114A>T c.446-114A>T c.745-114A>T c.1003-114A>T (n.1003-114A>T) n.791-114A>T c.674-1574A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126835_32126850delinsTGGGCAGCTCTGTTTG | CA1242497339 | SPAST | c.*759-113_*759-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.*759-113_*759-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.1099-113_1099-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1099-113_1099-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.1096-113_1096-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1096-113_1096-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.983-9728_983-9713delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.1000-113_1000-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1000-113_1000-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.873-113_873-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.841-113_841-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.841-113_841-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.258-113_258-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.679-113_679-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.975-113_975-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) n.338_353delinsTGGGCAGCTCTGTTTG n.199_214delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.549-113_549-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.446-113_446-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.1003-113_1003-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1003-113_1003-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) n.791-113_791-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.674-1573_674-1558delinsTGGGCAGCTCTGTTTG | |
2 | g.32126836G>A | CA2658526567 | SPAST | c.*759-112G>A (n.*759-112G>A) c.1099-112G>A (n.1099-112G>A) c.1096-112G>A (n.1096-112G>A) c.983-9727G>A c.1000-112G>A (n.1000-112G>A) c.873-112G>A c.841-112G>A (n.841-112G>A) c.258-112G>A c.679-112G>A c.975-112G>A c.745-112G>A (n.745-112G>A) n.339G>A n.200G>A c.549-112G>A c.446-112G>A c.745-112G>A c.1003-112G>A (n.1003-112G>A) n.791-112G>A c.674-1572G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126836G>T | CA2658526568 | SPAST | c.*759-112G>T (n.*759-112G>T) c.1099-112G>T (n.1099-112G>T) c.1096-112G>T (n.1096-112G>T) c.983-9727G>T c.1000-112G>T (n.1000-112G>T) c.873-112G>T c.841-112G>T (n.841-112G>T) c.258-112G>T c.679-112G>T c.975-112G>T c.745-112G>T (n.745-112G>T) n.339G>T n.200G>T c.549-112G>T c.446-112G>T c.745-112G>T c.1003-112G>T (n.1003-112G>T) n.791-112G>T c.674-1572G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126838_32126852del | CA767786519 | SPAST | c.*759-110_*759-96del (n.*759-110_*759-96del) c.1099-110_1099-96del (n.1099-110_1099-96del) c.1096-110_1096-96del (n.1096-110_1096-96del) c.983-9725_983-9711del c.1000-110_1000-96del (n.1000-110_1000-96del) c.873-110_873-96del c.841-110_841-96del (n.841-110_841-96del) c.258-110_258-96del c.679-110_679-96del c.975-110_975-96del c.745-110_745-96del (n.745-110_745-96del) n.341_355del n.202_216del c.549-110_549-96del c.446-110_446-96del c.745-110_745-96del c.1003-110_1003-96del (n.1003-110_1003-96del) n.791-110_791-96del c.674-1570_674-1556del | dbSNP |
2 | g.32126837G>T | CA2658526569 | SPAST | c.*759-111G>T (n.*759-111G>T) c.1099-111G>T (n.1099-111G>T) c.1096-111G>T (n.1096-111G>T) c.983-9726G>T c.1000-111G>T (n.1000-111G>T) c.873-111G>T c.841-111G>T (n.841-111G>T) c.258-111G>T c.679-111G>T c.975-111G>T c.745-111G>T (n.745-111G>T) n.340G>T n.201G>T c.549-111G>T c.446-111G>T c.745-111G>T c.1003-111G>T (n.1003-111G>T) n.791-111G>T c.674-1571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126838G>T | CA2658526570 | SPAST | c.*759-110G>T (n.*759-110G>T) c.1099-110G>T (n.1099-110G>T) c.1096-110G>T (n.1096-110G>T) c.983-9725G>T c.1000-110G>T (n.1000-110G>T) c.873-110G>T c.841-110G>T (n.841-110G>T) c.258-110G>T c.679-110G>T c.975-110G>T c.745-110G>T (n.745-110G>T) n.341G>T n.202G>T c.549-110G>T c.446-110G>T c.745-110G>T c.1003-110G>T (n.1003-110G>T) n.791-110G>T c.674-1570G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126839C>A | CA531500392 | SPAST | c.*759-109C>A (n.*759-109C>A) c.1099-109C>A (n.1099-109C>A) c.1096-109C>A (n.1096-109C>A) c.983-9724C>A c.1000-109C>A (n.1000-109C>A) c.873-109C>A c.841-109C>A (n.841-109C>A) c.258-109C>A c.679-109C>A c.975-109C>A c.745-109C>A (n.745-109C>A) n.342C>A n.203C>A c.549-109C>A c.446-109C>A c.745-109C>A c.1003-109C>A (n.1003-109C>A) n.791-109C>A c.674-1569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126839C= | CA1242497340 | SPAST | c.*759-109C= (n.*759-109C=) c.1099-109C= (n.1099-109C=) c.1096-109C= (n.1096-109C=) c.983-9724C= c.1000-109C= (n.1000-109C=) c.873-109C= c.841-109C= (n.841-109C=) c.258-109C= c.679-109C= c.975-109C= c.745-109C= (n.745-109C=) n.342C= n.203C= c.549-109C= c.446-109C= c.745-109C= c.1003-109C= (n.1003-109C=) n.791-109C= c.674-1569C= | |
2 | g.32126840A= | CA1242497341 | SPAST | c.*759-108A= (n.*759-108A=) c.1099-108A= (n.1099-108A=) c.1096-108A= (n.1096-108A=) c.983-9723A= c.1000-108A= (n.1000-108A=) c.873-108A= c.841-108A= (n.841-108A=) c.258-108A= c.679-108A= c.975-108A= c.745-108A= (n.745-108A=) n.343A= n.204A= c.549-108A= c.446-108A= c.745-108A= c.1003-108A= (n.1003-108A=) n.791-108A= c.674-1568A= | |
2 | g.32126840A>G | CA531500393 | SPAST | c.*759-108A>G (n.*759-108A>G) c.1099-108A>G (n.1099-108A>G) c.1096-108A>G (n.1096-108A>G) c.983-9723A>G c.1000-108A>G (n.1000-108A>G) c.873-108A>G c.841-108A>G (n.841-108A>G) c.258-108A>G c.679-108A>G c.975-108A>G c.745-108A>G (n.745-108A>G) n.343A>G n.204A>G c.549-108A>G c.446-108A>G c.745-108A>G c.1003-108A>G (n.1003-108A>G) n.791-108A>G c.674-1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126842_32126850del | CA2658526571 | SPAST | c.*759-106_*759-98del (n.*759-106_*759-98del) c.1099-106_1099-98del (n.1099-106_1099-98del) c.1096-106_1096-98del (n.1096-106_1096-98del) c.983-9721_983-9713del c.1000-106_1000-98del (n.1000-106_1000-98del) c.873-106_873-98del c.841-106_841-98del (n.841-106_841-98del) c.258-106_258-98del c.679-106_679-98del c.975-106_975-98del c.745-106_745-98del (n.745-106_745-98del) n.345_353del n.206_214del c.549-106_549-98del c.446-106_446-98del c.745-106_745-98del c.1003-106_1003-98del (n.1003-106_1003-98del) n.791-106_791-98del c.674-1566_674-1558del | gnomAD v4 |
2 | g.32126842C>A | CA2658526572 | SPAST | c.*759-106C>A (n.*759-106C>A) c.1099-106C>A (n.1099-106C>A) c.1096-106C>A (n.1096-106C>A) c.983-9721C>A c.1000-106C>A (n.1000-106C>A) c.873-106C>A c.841-106C>A (n.841-106C>A) c.258-106C>A c.679-106C>A c.975-106C>A c.745-106C>A (n.745-106C>A) n.345C>A n.206C>A c.549-106C>A c.446-106C>A c.745-106C>A c.1003-106C>A (n.1003-106C>A) n.791-106C>A c.674-1566C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126842C>G | CA2658526573 | SPAST | c.*759-106C>G (n.*759-106C>G) c.1099-106C>G (n.1099-106C>G) c.1096-106C>G (n.1096-106C>G) c.983-9721C>G c.1000-106C>G (n.1000-106C>G) c.873-106C>G c.841-106C>G (n.841-106C>G) c.258-106C>G c.679-106C>G c.975-106C>G c.745-106C>G (n.745-106C>G) n.345C>G n.206C>G c.549-106C>G c.446-106C>G c.745-106C>G c.1003-106C>G (n.1003-106C>G) n.791-106C>G c.674-1566C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126847_32126850del | CA2576930300 | SPAST | c.*759-101_*759-98del (n.*759-101_*759-98del) c.1099-101_1099-98del (n.1099-101_1099-98del) c.1096-101_1096-98del (n.1096-101_1096-98del) c.983-9716_983-9713del c.1000-101_1000-98del (n.1000-101_1000-98del) c.873-101_873-98del c.841-101_841-98del (n.841-101_841-98del) c.258-101_258-98del c.679-101_679-98del c.975-101_975-98del c.745-101_745-98del (n.745-101_745-98del) n.350_353del n.211_214del c.549-101_549-98del c.446-101_446-98del c.745-101_745-98del c.1003-101_1003-98del (n.1003-101_1003-98del) n.791-101_791-98del c.674-1561_674-1558del | gnomAD v4 |
2 | g.32126846G>A | CA44741490 | SPAST | c.*759-102G>A (n.*759-102G>A) c.1099-102G>A (n.1099-102G>A) c.1096-102G>A (n.1096-102G>A) c.983-9717G>A c.1000-102G>A (n.1000-102G>A) c.873-102G>A c.841-102G>A (n.841-102G>A) c.258-102G>A c.679-102G>A c.975-102G>A c.745-102G>A (n.745-102G>A) n.349G>A n.210G>A c.549-102G>A c.446-102G>A c.745-102G>A c.1003-102G>A (n.1003-102G>A) n.791-102G>A c.674-1562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126846G= | CA1242497342 | SPAST | c.*759-102G= (n.*759-102G=) c.1099-102G= (n.1099-102G=) c.1096-102G= (n.1096-102G=) c.983-9717G= c.1000-102G= (n.1000-102G=) c.873-102G= c.841-102G= (n.841-102G=) c.258-102G= c.679-102G= c.975-102G= c.745-102G= (n.745-102G=) n.349G= n.210G= c.549-102G= c.446-102G= c.745-102G= c.1003-102G= (n.1003-102G=) n.791-102G= c.674-1562G= | |
2 | g.32126847T>G | CA2658526574 | SPAST | c.*759-101T>G (n.*759-101T>G) c.1099-101T>G (n.1099-101T>G) c.1096-101T>G (n.1096-101T>G) c.983-9716T>G c.1000-101T>G (n.1000-101T>G) c.873-101T>G c.841-101T>G (n.841-101T>G) c.258-101T>G c.679-101T>G c.975-101T>G c.745-101T>G (n.745-101T>G) n.350T>G n.211T>G c.549-101T>G c.446-101T>G c.745-101T>G c.1003-101T>G (n.1003-101T>G) n.791-101T>G c.674-1561T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126849T>G | CA1242497344 | SPAST | c.*759-99T>G (n.*759-99T>G) c.1099-99T>G (n.1099-99T>G) c.1096-99T>G (n.1096-99T>G) c.983-9714T>G c.1000-99T>G (n.1000-99T>G) c.873-99T>G c.841-99T>G (n.841-99T>G) c.258-99T>G c.679-99T>G c.975-99T>G c.745-99T>G (n.745-99T>G) n.352T>G n.213T>G c.549-99T>G c.446-99T>G c.745-99T>G c.1003-99T>G (n.1003-99T>G) n.791-99T>G c.674-1559T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126849T= | CA1242497343 | SPAST | c.*759-99T= (n.*759-99T=) c.1099-99T= (n.1099-99T=) c.1096-99T= (n.1096-99T=) c.983-9714T= c.1000-99T= (n.1000-99T=) c.873-99T= c.841-99T= (n.841-99T=) c.258-99T= c.679-99T= c.975-99T= c.745-99T= (n.745-99T=) n.352T= n.213T= c.549-99T= c.446-99T= c.745-99T= c.1003-99T= (n.1003-99T=) n.791-99T= c.674-1559T= | |
2 | g.32126850G= | CA1242497345 | SPAST | c.*759-98G= (n.*759-98G=) c.1099-98G= (n.1099-98G=) c.1096-98G= (n.1096-98G=) c.983-9713G= c.1000-98G= (n.1000-98G=) c.873-98G= c.841-98G= (n.841-98G=) c.258-98G= c.679-98G= c.975-98G= c.745-98G= (n.745-98G=) n.353G= n.214G= c.549-98G= c.446-98G= c.745-98G= c.1003-98G= (n.1003-98G=) n.791-98G= c.674-1558G= | |
2 | g.32126850G>T | CA44741501 | SPAST | c.*759-98G>T (n.*759-98G>T) c.1099-98G>T (n.1099-98G>T) c.1096-98G>T (n.1096-98G>T) c.983-9713G>T c.1000-98G>T (n.1000-98G>T) c.873-98G>T c.841-98G>T (n.841-98G>T) c.258-98G>T c.679-98G>T c.975-98G>T c.745-98G>T (n.745-98G>T) n.353G>T n.214G>T c.549-98G>T c.446-98G>T c.745-98G>T c.1003-98G>T (n.1003-98G>T) n.791-98G>T c.674-1558G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126852del | CA2658526575 | SPAST | c.*759-96del (n.*759-96del) c.1099-96del (n.1099-96del) c.1096-96del (n.1096-96del) c.983-9711del c.1000-96del (n.1000-96del) c.873-96del c.841-96del (n.841-96del) c.258-96del c.679-96del c.975-96del c.745-96del (n.745-96del) n.355del n.216del c.549-96del c.446-96del c.745-96del c.1003-96del (n.1003-96del) n.791-96del c.674-1556del | gnomAD v4 |
2 | g.32126851G>T | CA2658526576 | SPAST | c.*759-97G>T (n.*759-97G>T) c.1099-97G>T (n.1099-97G>T) c.1096-97G>T (n.1096-97G>T) c.983-9712G>T c.1000-97G>T (n.1000-97G>T) c.873-97G>T c.841-97G>T (n.841-97G>T) c.258-97G>T c.679-97G>T c.975-97G>T c.745-97G>T (n.745-97G>T) n.354G>T n.215G>T c.549-97G>T c.446-97G>T c.745-97G>T c.1003-97G>T (n.1003-97G>T) n.791-97G>T c.674-1557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126852G>T | CA2658526577 | SPAST | c.*759-96G>T (n.*759-96G>T) c.1099-96G>T (n.1099-96G>T) c.1096-96G>T (n.1096-96G>T) c.983-9711G>T c.1000-96G>T (n.1000-96G>T) c.873-96G>T c.841-96G>T (n.841-96G>T) c.258-96G>T c.679-96G>T c.975-96G>T c.745-96G>T (n.745-96G>T) n.355G>T n.216G>T c.549-96G>T c.446-96G>T c.745-96G>T c.1003-96G>T (n.1003-96G>T) n.791-96G>T c.674-1556G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126854A>G | CA2658526578 | SPAST | c.*759-94A>G (n.*759-94A>G) c.1099-94A>G (n.1099-94A>G) c.1096-94A>G (n.1096-94A>G) c.983-9709A>G c.1000-94A>G (n.1000-94A>G) c.873-94A>G c.841-94A>G (n.841-94A>G) c.258-94A>G c.679-94A>G c.975-94A>G c.745-94A>G (n.745-94A>G) n.357A>G n.218A>G c.549-94A>G c.446-94A>G c.745-94A>G c.1003-94A>G (n.1003-94A>G) n.791-94A>G c.674-1554A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126855G>A | CA2658526579 | SPAST | c.*759-93G>A (n.*759-93G>A) c.1099-93G>A (n.1099-93G>A) c.1096-93G>A (n.1096-93G>A) c.983-9708G>A c.1000-93G>A (n.1000-93G>A) c.873-93G>A c.841-93G>A (n.841-93G>A) c.258-93G>A c.679-93G>A c.975-93G>A c.745-93G>A (n.745-93G>A) n.358G>A n.219G>A c.549-93G>A c.446-93G>A c.745-93G>A c.1003-93G>A (n.1003-93G>A) n.791-93G>A c.674-1553G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126855G>T | CA2658526580 | SPAST | c.*759-93G>T (n.*759-93G>T) c.1099-93G>T (n.1099-93G>T) c.1096-93G>T (n.1096-93G>T) c.983-9708G>T c.1000-93G>T (n.1000-93G>T) c.873-93G>T c.841-93G>T (n.841-93G>T) c.258-93G>T c.679-93G>T c.975-93G>T c.745-93G>T (n.745-93G>T) n.358G>T n.219G>T c.549-93G>T c.446-93G>T c.745-93G>T c.1003-93G>T (n.1003-93G>T) n.791-93G>T c.674-1553G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126856A>G | CA2658526581 | SPAST | c.*759-92A>G (n.*759-92A>G) c.1099-92A>G (n.1099-92A>G) c.1096-92A>G (n.1096-92A>G) c.983-9707A>G c.1000-92A>G (n.1000-92A>G) c.873-92A>G c.841-92A>G (n.841-92A>G) c.258-92A>G c.679-92A>G c.975-92A>G c.745-92A>G (n.745-92A>G) n.359A>G n.220A>G c.549-92A>G c.446-92A>G c.745-92A>G c.1003-92A>G (n.1003-92A>G) n.791-92A>G c.674-1552A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126857T>C | CA1029026443 | SPAST | c.*759-91T>C (n.*759-91T>C) c.1099-91T>C (n.1099-91T>C) c.1096-91T>C (n.1096-91T>C) c.983-9706T>C c.1000-91T>C (n.1000-91T>C) c.873-91T>C c.841-91T>C (n.841-91T>C) c.258-91T>C c.679-91T>C c.975-91T>C c.745-91T>C (n.745-91T>C) n.360T>C n.221T>C c.549-91T>C c.446-91T>C c.745-91T>C c.1003-91T>C (n.1003-91T>C) n.791-91T>C c.674-1551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126857T= | CA1242497346 | SPAST | c.*759-91T= (n.*759-91T=) c.1099-91T= (n.1099-91T=) c.1096-91T= (n.1096-91T=) c.983-9706T= c.1000-91T= (n.1000-91T=) c.873-91T= c.841-91T= (n.841-91T=) c.258-91T= c.679-91T= c.975-91T= c.745-91T= (n.745-91T=) n.360T= n.221T= c.549-91T= c.446-91T= c.745-91T= c.1003-91T= (n.1003-91T=) n.791-91T= c.674-1551T= | |
2 | g.32126858G>T | CA2658526582 | SPAST | c.*759-90G>T (n.*759-90G>T) c.1099-90G>T (n.1099-90G>T) c.1096-90G>T (n.1096-90G>T) c.983-9705G>T c.1000-90G>T (n.1000-90G>T) c.873-90G>T c.841-90G>T (n.841-90G>T) c.258-90G>T c.679-90G>T c.975-90G>T c.745-90G>T (n.745-90G>T) n.361G>T n.222G>T c.549-90G>T c.446-90G>T c.745-90G>T c.1003-90G>T (n.1003-90G>T) n.791-90G>T c.674-1550G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126859C>A | CA44741509 | SPAST | c.*759-89C>A (n.*759-89C>A) c.1099-89C>A (n.1099-89C>A) c.1096-89C>A (n.1096-89C>A) c.983-9704C>A c.1000-89C>A (n.1000-89C>A) c.873-89C>A c.841-89C>A (n.841-89C>A) c.258-89C>A c.679-89C>A c.975-89C>A c.745-89C>A (n.745-89C>A) n.362C>A n.223C>A c.549-89C>A c.446-89C>A c.745-89C>A c.1003-89C>A (n.1003-89C>A) n.791-89C>A c.674-1549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126859C= | CA1242497347 | SPAST | c.*759-89C= (n.*759-89C=) c.1099-89C= (n.1099-89C=) c.1096-89C= (n.1096-89C=) c.983-9704C= c.1000-89C= (n.1000-89C=) c.873-89C= c.841-89C= (n.841-89C=) c.258-89C= c.679-89C= c.975-89C= c.745-89C= (n.745-89C=) n.362C= n.223C= c.549-89C= c.446-89C= c.745-89C= c.1003-89C= (n.1003-89C=) n.791-89C= c.674-1549C= | |
2 | g.32126860T>C | CA1242497349 | SPAST | c.*759-88T>C (n.*759-88T>C) c.1099-88T>C (n.1099-88T>C) c.1096-88T>C (n.1096-88T>C) c.983-9703T>C c.1000-88T>C (n.1000-88T>C) c.873-88T>C c.841-88T>C (n.841-88T>C) c.258-88T>C c.679-88T>C c.975-88T>C c.745-88T>C (n.745-88T>C) n.363T>C n.224T>C c.549-88T>C c.446-88T>C c.745-88T>C c.1003-88T>C (n.1003-88T>C) n.791-88T>C c.674-1548T>C | dbSNP |
2 | g.32126860T>G | CA2658526583 | SPAST | c.*759-88T>G (n.*759-88T>G) c.1099-88T>G (n.1099-88T>G) c.1096-88T>G (n.1096-88T>G) c.983-9703T>G c.1000-88T>G (n.1000-88T>G) c.873-88T>G c.841-88T>G (n.841-88T>G) c.258-88T>G c.679-88T>G c.975-88T>G c.745-88T>G (n.745-88T>G) n.363T>G n.224T>G c.549-88T>G c.446-88T>G c.745-88T>G c.1003-88T>G (n.1003-88T>G) n.791-88T>G c.674-1548T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126860T= | CA1242497348 | SPAST | c.*759-88T= (n.*759-88T=) c.1099-88T= (n.1099-88T=) c.1096-88T= (n.1096-88T=) c.983-9703T= c.1000-88T= (n.1000-88T=) c.873-88T= c.841-88T= (n.841-88T=) c.258-88T= c.679-88T= c.975-88T= c.745-88T= (n.745-88T=) n.363T= n.224T= c.549-88T= c.446-88T= c.745-88T= c.1003-88T= (n.1003-88T=) n.791-88T= c.674-1548T= | |
2 | g.32126861A= | CA1242497350 | SPAST | c.*759-87A= (n.*759-87A=) c.1099-87A= (n.1099-87A=) c.1096-87A= (n.1096-87A=) c.983-9702A= c.1000-87A= (n.1000-87A=) c.873-87A= c.841-87A= (n.841-87A=) c.258-87A= c.679-87A= c.975-87A= c.745-87A= (n.745-87A=) n.364A= n.225A= c.549-87A= c.446-87A= c.745-87A= c.1003-87A= (n.1003-87A=) n.791-87A= c.674-1547A= | |
2 | g.32126861A>G | CA1029026445 | SPAST | c.*759-87A>G (n.*759-87A>G) c.1099-87A>G (n.1099-87A>G) c.1096-87A>G (n.1096-87A>G) c.983-9702A>G c.1000-87A>G (n.1000-87A>G) c.873-87A>G c.841-87A>G (n.841-87A>G) c.258-87A>G c.679-87A>G c.975-87A>G c.745-87A>G (n.745-87A>G) n.364A>G n.225A>G c.549-87A>G c.446-87A>G c.745-87A>G c.1003-87A>G (n.1003-87A>G) n.791-87A>G c.674-1547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126862C>A | CA2658526584 | SPAST | c.*759-86C>A (n.*759-86C>A) c.1099-86C>A (n.1099-86C>A) c.1096-86C>A (n.1096-86C>A) c.983-9701C>A c.1000-86C>A (n.1000-86C>A) c.873-86C>A c.841-86C>A (n.841-86C>A) c.258-86C>A c.679-86C>A c.975-86C>A c.745-86C>A (n.745-86C>A) n.365C>A n.226C>A c.549-86C>A c.446-86C>A c.745-86C>A c.1003-86C>A (n.1003-86C>A) n.791-86C>A c.674-1546C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126863T>C | CA2658526585 | SPAST | c.*759-85T>C (n.*759-85T>C) c.1099-85T>C (n.1099-85T>C) c.1096-85T>C (n.1096-85T>C) c.983-9700T>C c.1000-85T>C (n.1000-85T>C) c.873-85T>C c.841-85T>C (n.841-85T>C) c.258-85T>C c.679-85T>C c.975-85T>C c.745-85T>C (n.745-85T>C) n.366T>C n.227T>C c.549-85T>C c.446-85T>C c.745-85T>C c.1003-85T>C (n.1003-85T>C) n.791-85T>C c.674-1545T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126864G= | CA1242497351 | SPAST | c.*759-84G= (n.*759-84G=) c.1099-84G= (n.1099-84G=) c.1096-84G= (n.1096-84G=) c.983-9699G= c.1000-84G= (n.1000-84G=) c.873-84G= c.841-84G= (n.841-84G=) c.258-84G= c.679-84G= c.975-84G= c.745-84G= (n.745-84G=) n.367G= n.228G= c.549-84G= c.446-84G= c.745-84G= c.1003-84G= (n.1003-84G=) n.791-84G= c.674-1544G= | |
2 | g.32126865A>G | CA2658526586 | SPAST | c.*759-83A>G (n.*759-83A>G) c.1099-83A>G (n.1099-83A>G) c.1096-83A>G (n.1096-83A>G) c.983-9698A>G c.1000-83A>G (n.1000-83A>G) c.873-83A>G c.841-83A>G (n.841-83A>G) c.258-83A>G c.679-83A>G c.975-83A>G c.745-83A>G (n.745-83A>G) n.368A>G n.229A>G c.549-83A>G c.446-83A>G c.745-83A>G c.1003-83A>G (n.1003-83A>G) n.791-83A>G c.674-1543A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126870dup | CA1029026446 | SPAST | c.*759-78dup (n.*759-78dup) c.1099-78dup (n.1099-78dup) c.1096-78dup (n.1096-78dup) c.983-9693dup c.1000-78dup (n.1000-78dup) c.873-78dup c.841-78dup (n.841-78dup) c.258-78dup c.679-78dup c.975-78dup c.745-78dup (n.745-78dup) n.373dup n.234dup c.549-78dup c.446-78dup c.745-78dup c.1003-78dup (n.1003-78dup) n.791-78dup c.674-1538dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126870del | CA2576930301 | SPAST | c.*759-78del (n.*759-78del) c.1099-78del (n.1099-78del) c.1096-78del (n.1096-78del) c.983-9693del c.1000-78del (n.1000-78del) c.873-78del c.841-78del (n.841-78del) c.258-78del c.679-78del c.975-78del c.745-78del (n.745-78del) n.373del n.234del c.549-78del c.446-78del c.745-78del c.1003-78del (n.1003-78del) n.791-78del c.674-1538del | gnomAD v4 |
2 | g.32126870A= | CA1242497352 | SPAST | c.*759-78A= (n.*759-78A=) c.1099-78A= (n.1099-78A=) c.1096-78A= (n.1096-78A=) c.983-9693A= c.1000-78A= (n.1000-78A=) c.873-78A= c.841-78A= (n.841-78A=) c.258-78A= c.679-78A= c.975-78A= c.745-78A= (n.745-78A=) n.373A= n.234A= c.549-78A= c.446-78A= c.745-78A= c.1003-78A= (n.1003-78A=) n.791-78A= c.674-1538A= | |
2 | g.32126870A>C | CA767786524 | SPAST | c.*759-78A>C (n.*759-78A>C) c.1099-78A>C (n.1099-78A>C) c.1096-78A>C (n.1096-78A>C) c.983-9693A>C c.1000-78A>C (n.1000-78A>C) c.873-78A>C c.841-78A>C (n.841-78A>C) c.258-78A>C c.679-78A>C c.975-78A>C c.745-78A>C (n.745-78A>C) n.373A>C n.234A>C c.549-78A>C c.446-78A>C c.745-78A>C c.1003-78A>C (n.1003-78A>C) n.791-78A>C c.674-1538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126870A>G | CA2658526587 | SPAST | c.*759-78A>G (n.*759-78A>G) c.1099-78A>G (n.1099-78A>G) c.1096-78A>G (n.1096-78A>G) c.983-9693A>G c.1000-78A>G (n.1000-78A>G) c.873-78A>G c.841-78A>G (n.841-78A>G) c.258-78A>G c.679-78A>G c.975-78A>G c.745-78A>G (n.745-78A>G) n.373A>G n.234A>G c.549-78A>G c.446-78A>G c.745-78A>G c.1003-78A>G (n.1003-78A>G) n.791-78A>G c.674-1538A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126871G>A | CA2658526588 | SPAST | c.*759-77G>A (n.*759-77G>A) c.1099-77G>A (n.1099-77G>A) c.1096-77G>A (n.1096-77G>A) c.983-9692G>A c.1000-77G>A (n.1000-77G>A) c.873-77G>A c.841-77G>A (n.841-77G>A) c.258-77G>A c.679-77G>A c.975-77G>A c.745-77G>A (n.745-77G>A) n.374G>A n.235G>A c.549-77G>A c.446-77G>A c.745-77G>A c.1003-77G>A (n.1003-77G>A) n.791-77G>A c.674-1537G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126871G>T | CA2658526589 | SPAST | c.*759-77G>T (n.*759-77G>T) c.1099-77G>T (n.1099-77G>T) c.1096-77G>T (n.1096-77G>T) c.983-9692G>T c.1000-77G>T (n.1000-77G>T) c.873-77G>T c.841-77G>T (n.841-77G>T) c.258-77G>T c.679-77G>T c.975-77G>T c.745-77G>T (n.745-77G>T) n.374G>T n.235G>T c.549-77G>T c.446-77G>T c.745-77G>T c.1003-77G>T (n.1003-77G>T) n.791-77G>T c.674-1537G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126872G>A | CA2658526590 | SPAST | c.*759-76G>A (n.*759-76G>A) c.1099-76G>A (n.1099-76G>A) c.1096-76G>A (n.1096-76G>A) c.983-9691G>A c.1000-76G>A (n.1000-76G>A) c.873-76G>A c.841-76G>A (n.841-76G>A) c.258-76G>A c.679-76G>A c.975-76G>A c.745-76G>A (n.745-76G>A) n.375G>A n.236G>A c.549-76G>A c.446-76G>A c.745-76G>A c.1003-76G>A (n.1003-76G>A) n.791-76G>A c.674-1536G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126872G>C | CA767786525 | SPAST | c.*759-76G>C (n.*759-76G>C) c.1099-76G>C (n.1099-76G>C) c.1096-76G>C (n.1096-76G>C) c.983-9691G>C c.1000-76G>C (n.1000-76G>C) c.873-76G>C c.841-76G>C (n.841-76G>C) c.258-76G>C c.679-76G>C c.975-76G>C c.745-76G>C (n.745-76G>C) n.375G>C n.236G>C c.549-76G>C c.446-76G>C c.745-76G>C c.1003-76G>C (n.1003-76G>C) n.791-76G>C c.674-1536G>C | dbSNP |
2 | g.32126872G= | CA1242497353 | SPAST | c.*759-76G= (n.*759-76G=) c.1099-76G= (n.1099-76G=) c.1096-76G= (n.1096-76G=) c.983-9691G= c.1000-76G= (n.1000-76G=) c.873-76G= c.841-76G= (n.841-76G=) c.258-76G= c.679-76G= c.975-76G= c.745-76G= (n.745-76G=) n.375G= n.236G= c.549-76G= c.446-76G= c.745-76G= c.1003-76G= (n.1003-76G=) n.791-76G= c.674-1536G= | |
2 | g.32126872G>T | CA2658526591 | SPAST | c.*759-76G>T (n.*759-76G>T) c.1099-76G>T (n.1099-76G>T) c.1096-76G>T (n.1096-76G>T) c.983-9691G>T c.1000-76G>T (n.1000-76G>T) c.873-76G>T c.841-76G>T (n.841-76G>T) c.258-76G>T c.679-76G>T c.975-76G>T c.745-76G>T (n.745-76G>T) n.375G>T n.236G>T c.549-76G>T c.446-76G>T c.745-76G>T c.1003-76G>T (n.1003-76G>T) n.791-76G>T c.674-1536G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126873A= | CA1242497354 | SPAST | c.*759-75A= (n.*759-75A=) c.1099-75A= (n.1099-75A=) c.1096-75A= (n.1096-75A=) c.983-9690A= c.1000-75A= (n.1000-75A=) c.873-75A= c.841-75A= (n.841-75A=) c.258-75A= c.679-75A= c.975-75A= c.745-75A= (n.745-75A=) n.376A= n.237A= c.549-75A= c.446-75A= c.745-75A= c.1003-75A= (n.1003-75A=) n.791-75A= c.674-1535A= | |
2 | g.32126873A>G | CA2658526592 | SPAST | c.*759-75A>G (n.*759-75A>G) c.1099-75A>G (n.1099-75A>G) c.1096-75A>G (n.1096-75A>G) c.983-9690A>G c.1000-75A>G (n.1000-75A>G) c.873-75A>G c.841-75A>G (n.841-75A>G) c.258-75A>G c.679-75A>G c.975-75A>G c.745-75A>G (n.745-75A>G) n.376A>G n.237A>G c.549-75A>G c.446-75A>G c.745-75A>G c.1003-75A>G (n.1003-75A>G) n.791-75A>G c.674-1535A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126873A>T | CA44741553 | SPAST | c.*759-75A>T (n.*759-75A>T) c.1099-75A>T (n.1099-75A>T) c.1096-75A>T (n.1096-75A>T) c.983-9690A>T c.1000-75A>T (n.1000-75A>T) c.873-75A>T c.841-75A>T (n.841-75A>T) c.258-75A>T c.679-75A>T c.975-75A>T c.745-75A>T (n.745-75A>T) n.376A>T n.237A>T c.549-75A>T c.446-75A>T c.745-75A>T c.1003-75A>T (n.1003-75A>T) n.791-75A>T c.674-1535A>T | dbSNP |
2 | g.32126875G>C | CA2576930302 | SPAST | c.*759-73G>C (n.*759-73G>C) c.1099-73G>C (n.1099-73G>C) c.1096-73G>C (n.1096-73G>C) c.983-9688G>C c.1000-73G>C (n.1000-73G>C) c.873-73G>C c.841-73G>C (n.841-73G>C) c.258-73G>C c.679-73G>C c.975-73G>C c.745-73G>C (n.745-73G>C) n.378G>C n.239G>C c.549-73G>C c.446-73G>C c.745-73G>C c.1003-73G>C (n.1003-73G>C) n.791-73G>C c.674-1533G>C | |
2 | g.32126876C>A | CA2658526593 | SPAST | c.*759-72C>A (n.*759-72C>A) c.1099-72C>A (n.1099-72C>A) c.1096-72C>A (n.1096-72C>A) c.983-9687C>A c.1000-72C>A (n.1000-72C>A) c.873-72C>A c.841-72C>A (n.841-72C>A) c.258-72C>A c.679-72C>A c.975-72C>A c.745-72C>A (n.745-72C>A) n.379C>A n.240C>A c.549-72C>A c.446-72C>A c.745-72C>A c.1003-72C>A (n.1003-72C>A) n.791-72C>A c.674-1532C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126876C= | CA1242497355 | SPAST | c.*759-72C= (n.*759-72C=) c.1099-72C= (n.1099-72C=) c.1096-72C= (n.1096-72C=) c.983-9687C= c.1000-72C= (n.1000-72C=) c.873-72C= c.841-72C= (n.841-72C=) c.258-72C= c.679-72C= c.975-72C= c.745-72C= (n.745-72C=) n.379C= n.240C= c.549-72C= c.446-72C= c.745-72C= c.1003-72C= (n.1003-72C=) n.791-72C= c.674-1532C= | |
2 | g.32126881dup | CA44741560 | SPAST | c.*759-67dup (n.*759-67dup) c.1099-67dup (n.1099-67dup) c.1096-67dup (n.1096-67dup) c.983-9682dup c.1000-67dup (n.1000-67dup) c.873-67dup c.841-67dup (n.841-67dup) c.258-67dup c.679-67dup c.975-67dup c.745-67dup (n.745-67dup) n.384dup n.245dup c.549-67dup c.446-67dup c.745-67dup c.1003-67dup (n.1003-67dup) n.791-67dup c.674-1527dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126881del | CA2658526594 | SPAST | c.*759-67del (n.*759-67del) c.1099-67del (n.1099-67del) c.1096-67del (n.1096-67del) c.983-9682del c.1000-67del (n.1000-67del) c.873-67del c.841-67del (n.841-67del) c.258-67del c.679-67del c.975-67del c.745-67del (n.745-67del) n.384del n.245del c.549-67del c.446-67del c.745-67del c.1003-67del (n.1003-67del) n.791-67del c.674-1527del | gnomAD v4 |
2 | g.32126882A>C | CA2658526595 | SPAST | c.*759-66A>C (n.*759-66A>C) c.1099-66A>C (n.1099-66A>C) c.1096-66A>C (n.1096-66A>C) c.983-9681A>C c.1000-66A>C (n.1000-66A>C) c.873-66A>C c.841-66A>C (n.841-66A>C) c.258-66A>C c.679-66A>C c.975-66A>C c.745-66A>C (n.745-66A>C) n.385A>C n.246A>C c.549-66A>C c.446-66A>C c.745-66A>C c.1003-66A>C (n.1003-66A>C) n.791-66A>C c.674-1526A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126882A>T | CA2576930303 | SPAST | c.*759-66A>T (n.*759-66A>T) c.1099-66A>T (n.1099-66A>T) c.1096-66A>T (n.1096-66A>T) c.983-9681A>T c.1000-66A>T (n.1000-66A>T) c.873-66A>T c.841-66A>T (n.841-66A>T) c.258-66A>T c.679-66A>T c.975-66A>T c.745-66A>T (n.745-66A>T) n.385A>T n.246A>T c.549-66A>T c.446-66A>T c.745-66A>T c.1003-66A>T (n.1003-66A>T) n.791-66A>T c.674-1526A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126883G>A | CA1029026459 | SPAST | c.*759-65G>A (n.*759-65G>A) c.1099-65G>A (n.1099-65G>A) c.1096-65G>A (n.1096-65G>A) c.983-9680G>A c.1000-65G>A (n.1000-65G>A) c.873-65G>A c.841-65G>A (n.841-65G>A) c.258-65G>A c.679-65G>A c.975-65G>A c.745-65G>A (n.745-65G>A) n.386G>A n.247G>A c.549-65G>A c.446-65G>A c.745-65G>A c.1003-65G>A (n.1003-65G>A) n.791-65G>A c.674-1525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126883G= | CA1242497356 | SPAST | c.*759-65G= (n.*759-65G=) c.1099-65G= (n.1099-65G=) c.1096-65G= (n.1096-65G=) c.983-9680G= c.1000-65G= (n.1000-65G=) c.873-65G= c.841-65G= (n.841-65G=) c.258-65G= c.679-65G= c.975-65G= c.745-65G= (n.745-65G=) n.386G= n.247G= c.549-65G= c.446-65G= c.745-65G= c.1003-65G= (n.1003-65G=) n.791-65G= c.674-1525G= | |
2 | g.32126884A>G | CA531500394 | SPAST | c.*759-64A>G (n.*759-64A>G) c.1099-64A>G (n.1099-64A>G) c.1096-64A>G (n.1096-64A>G) c.983-9679A>G c.1000-64A>G (n.1000-64A>G) c.873-64A>G c.841-64A>G (n.841-64A>G) c.258-64A>G c.679-64A>G c.975-64A>G c.745-64A>G (n.745-64A>G) n.387A>G n.248A>G c.549-64A>G c.446-64A>G c.745-64A>G c.1003-64A>G (n.1003-64A>G) n.791-64A>G c.674-1524A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.32126885T>A | CA2576930304 | SPAST | c.*759-63T>A (n.*759-63T>A) c.1099-63T>A (n.1099-63T>A) c.1096-63T>A (n.1096-63T>A) c.983-9678T>A c.1000-63T>A (n.1000-63T>A) c.873-63T>A c.841-63T>A (n.841-63T>A) c.258-63T>A c.679-63T>A c.975-63T>A c.745-63T>A (n.745-63T>A) n.388T>A n.249T>A c.549-63T>A c.446-63T>A c.745-63T>A c.1003-63T>A (n.1003-63T>A) n.791-63T>A c.674-1523T>A | |
2 | g.32126885T>C | CA44741562 | SPAST | c.*759-63T>C (n.*759-63T>C) c.1099-63T>C (n.1099-63T>C) c.1096-63T>C (n.1096-63T>C) c.983-9678T>C c.1000-63T>C (n.1000-63T>C) c.873-63T>C c.841-63T>C (n.841-63T>C) c.258-63T>C c.679-63T>C c.975-63T>C c.745-63T>C (n.745-63T>C) n.388T>C n.249T>C c.549-63T>C c.446-63T>C c.745-63T>C c.1003-63T>C (n.1003-63T>C) n.791-63T>C c.674-1523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126885T= | CA1242497357 | SPAST | c.*759-63T= (n.*759-63T=) c.1099-63T= (n.1099-63T=) c.1096-63T= (n.1096-63T=) c.983-9678T= c.1000-63T= (n.1000-63T=) c.873-63T= c.841-63T= (n.841-63T=) c.258-63T= c.679-63T= c.975-63T= c.745-63T= (n.745-63T=) n.388T= n.249T= c.549-63T= c.446-63T= c.745-63T= c.1003-63T= (n.1003-63T=) n.791-63T= c.674-1523T= | |
2 | g.32126886G>A | CA1242497359 | SPAST | c.*759-62G>A (n.*759-62G>A) c.1099-62G>A (n.1099-62G>A) c.1096-62G>A (n.1096-62G>A) c.983-9677G>A c.1000-62G>A (n.1000-62G>A) c.873-62G>A c.841-62G>A (n.841-62G>A) c.258-62G>A c.679-62G>A c.975-62G>A c.745-62G>A (n.745-62G>A) n.389G>A n.250G>A c.549-62G>A c.446-62G>A c.745-62G>A c.1003-62G>A (n.1003-62G>A) n.791-62G>A c.674-1522G>A | dbSNP |
2 | g.32126886G= | CA1242497358 | SPAST | c.*759-62G= (n.*759-62G=) c.1099-62G= (n.1099-62G=) c.1096-62G= (n.1096-62G=) c.983-9677G= c.1000-62G= (n.1000-62G=) c.873-62G= c.841-62G= (n.841-62G=) c.258-62G= c.679-62G= c.975-62G= c.745-62G= (n.745-62G=) n.389G= n.250G= c.549-62G= c.446-62G= c.745-62G= c.1003-62G= (n.1003-62G=) n.791-62G= c.674-1522G= | |
2 | g.32126887G>A | CA2576930305 | SPAST | c.*759-61G>A (n.*759-61G>A) c.1099-61G>A (n.1099-61G>A) c.1096-61G>A (n.1096-61G>A) c.983-9676G>A c.1000-61G>A (n.1000-61G>A) c.873-61G>A c.841-61G>A (n.841-61G>A) c.258-61G>A c.679-61G>A c.975-61G>A c.745-61G>A (n.745-61G>A) n.390G>A n.251G>A c.549-61G>A c.446-61G>A c.745-61G>A c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) n.791-61G>A c.674-1521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126888C>A | CA1242497361 | SPAST | c.*759-60C>A (n.*759-60C>A) c.1099-60C>A (n.1099-60C>A) c.1096-60C>A (n.1096-60C>A) c.983-9675C>A c.1000-60C>A (n.1000-60C>A) c.873-60C>A c.841-60C>A (n.841-60C>A) c.258-60C>A c.679-60C>A c.975-60C>A c.745-60C>A (n.745-60C>A) n.391C>A n.252C>A c.549-60C>A c.446-60C>A c.745-60C>A c.1003-60C>A (n.1003-60C>A) n.791-60C>A c.674-1520C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126888C= | CA1242497360 | SPAST | c.*759-60C= (n.*759-60C=) c.1099-60C= (n.1099-60C=) c.1096-60C= (n.1096-60C=) c.983-9675C= c.1000-60C= (n.1000-60C=) c.873-60C= c.841-60C= (n.841-60C=) c.258-60C= c.679-60C= c.975-60C= c.745-60C= (n.745-60C=) n.391C= n.252C= c.549-60C= c.446-60C= c.745-60C= c.1003-60C= (n.1003-60C=) n.791-60C= c.674-1520C= | |
2 | g.32126888C>T | CA2658526596 | SPAST | c.*759-60C>T (n.*759-60C>T) c.1099-60C>T (n.1099-60C>T) c.1096-60C>T (n.1096-60C>T) c.983-9675C>T c.1000-60C>T (n.1000-60C>T) c.873-60C>T c.841-60C>T (n.841-60C>T) c.258-60C>T c.679-60C>T c.975-60C>T c.745-60C>T (n.745-60C>T) n.391C>T n.252C>T c.549-60C>T c.446-60C>T c.745-60C>T c.1003-60C>T (n.1003-60C>T) n.791-60C>T c.674-1520C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126890A>G | CA2658526597 | SPAST | c.*759-58A>G (n.*759-58A>G) c.1099-58A>G (n.1099-58A>G) c.1096-58A>G (n.1096-58A>G) c.983-9673A>G c.1000-58A>G (n.1000-58A>G) c.873-58A>G c.841-58A>G (n.841-58A>G) c.258-58A>G c.679-58A>G c.975-58A>G c.745-58A>G (n.745-58A>G) n.393A>G n.254A>G c.549-58A>G c.446-58A>G c.745-58A>G c.1003-58A>G (n.1003-58A>G) n.791-58A>G c.674-1518A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126893A>C | CA2658526598 | SPAST | c.*759-55A>C (n.*759-55A>C) c.1099-55A>C (n.1099-55A>C) c.1096-55A>C (n.1096-55A>C) c.983-9670A>C c.1000-55A>C (n.1000-55A>C) c.873-55A>C c.841-55A>C (n.841-55A>C) c.258-55A>C c.679-55A>C c.975-55A>C c.745-55A>C (n.745-55A>C) n.396A>C n.257A>C c.549-55A>C c.446-55A>C c.745-55A>C c.1003-55A>C (n.1003-55A>C) n.791-55A>C c.674-1515A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126894G>C | CA1242497363 | SPAST | c.*759-54G>C (n.*759-54G>C) c.1099-54G>C (n.1099-54G>C) c.1096-54G>C (n.1096-54G>C) c.983-9669G>C c.1000-54G>C (n.1000-54G>C) c.873-54G>C c.841-54G>C (n.841-54G>C) c.258-54G>C c.679-54G>C c.975-54G>C c.745-54G>C (n.745-54G>C) n.397G>C n.258G>C c.549-54G>C c.446-54G>C c.745-54G>C c.1003-54G>C (n.1003-54G>C) n.791-54G>C c.674-1514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126894G= | CA1242497362 | SPAST | c.*759-54G= (n.*759-54G=) c.1099-54G= (n.1099-54G=) c.1096-54G= (n.1096-54G=) c.983-9669G= c.1000-54G= (n.1000-54G=) c.873-54G= c.841-54G= (n.841-54G=) c.258-54G= c.679-54G= c.975-54G= c.745-54G= (n.745-54G=) n.397G= n.258G= c.549-54G= c.446-54G= c.745-54G= c.1003-54G= (n.1003-54G=) n.791-54G= c.674-1514G= | |
2 | g.32126896A>T | CA2658526599 | SPAST | c.*759-52A>T (n.*759-52A>T) c.1099-52A>T (n.1099-52A>T) c.1096-52A>T (n.1096-52A>T) c.983-9667A>T c.1000-52A>T (n.1000-52A>T) c.873-52A>T c.841-52A>T (n.841-52A>T) c.258-52A>T c.679-52A>T c.975-52A>T c.745-52A>T (n.745-52A>T) n.399A>T n.260A>T c.549-52A>T c.446-52A>T c.745-52A>T c.1003-52A>T (n.1003-52A>T) n.791-52A>T c.674-1512A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126897C>T | CA2658526600 | SPAST | c.*759-51C>T (n.*759-51C>T) c.1099-51C>T (n.1099-51C>T) c.1096-51C>T (n.1096-51C>T) c.983-9666C>T c.1000-51C>T (n.1000-51C>T) c.873-51C>T c.841-51C>T (n.841-51C>T) c.258-51C>T c.679-51C>T c.975-51C>T c.745-51C>T (n.745-51C>T) n.400C>T n.261C>T c.549-51C>T c.446-51C>T c.745-51C>T c.1003-51C>T (n.1003-51C>T) n.791-51C>T c.674-1511C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126899T>G | CA2658526601 | SPAST | c.*759-49T>G (n.*759-49T>G) c.1099-49T>G (n.1099-49T>G) c.1096-49T>G (n.1096-49T>G) c.983-9664T>G c.1000-49T>G (n.1000-49T>G) c.873-49T>G c.841-49T>G (n.841-49T>G) c.258-49T>G c.679-49T>G c.975-49T>G c.745-49T>G (n.745-49T>G) n.402T>G n.263T>G c.549-49T>G c.446-49T>G c.745-49T>G c.1003-49T>G (n.1003-49T>G) n.791-49T>G c.674-1509T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126900A= | CA1242497364 | SPAST | c.*759-48A= (n.*759-48A=) c.1099-48A= (n.1099-48A=) c.1096-48A= (n.1096-48A=) c.983-9663A= c.1000-48A= (n.1000-48A=) c.873-48A= c.841-48A= (n.841-48A=) c.258-48A= c.679-48A= c.975-48A= c.745-48A= (n.745-48A=) n.403A= n.264A= c.549-48A= c.446-48A= c.745-48A= c.1003-48A= (n.1003-48A=) n.791-48A= c.674-1508A= | |
2 | g.32126900A>C | CA767786528 | SPAST | c.*759-48A>C (n.*759-48A>C) c.1099-48A>C (n.1099-48A>C) c.1096-48A>C (n.1096-48A>C) c.983-9663A>C c.1000-48A>C (n.1000-48A>C) c.873-48A>C c.841-48A>C (n.841-48A>C) c.258-48A>C c.679-48A>C c.975-48A>C c.745-48A>C (n.745-48A>C) n.403A>C n.264A>C c.549-48A>C c.446-48A>C c.745-48A>C c.1003-48A>C (n.1003-48A>C) n.791-48A>C c.674-1508A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32126903del | CA2576930306 | SPAST | c.*759-45del (n.*759-45del) c.1099-45del (n.1099-45del) c.1096-45del (n.1096-45del) c.983-9660del c.1000-45del (n.1000-45del) c.873-45del c.841-45del (n.841-45del) c.258-45del c.679-45del c.975-45del c.745-45del (n.745-45del) n.406del n.267del c.549-45del c.446-45del c.745-45del c.1003-45del (n.1003-45del) n.791-45del c.674-1505del |