| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.32126777C>A | CA2658526525 | SPAST | c.*759-171C>A (n.*759-171C>A) c.1099-171C>A (n.1099-171C>A) c.1096-171C>A (n.1096-171C>A) c.983-9786C>A c.1000-171C>A (n.1000-171C>A) c.873-171C>A c.841-171C>A (n.841-171C>A) c.258-171C>A c.679-171C>A c.975-171C>A c.745-171C>A (n.745-171C>A) n.280C>A n.141C>A c.549-171C>A c.446-171C>A c.745-171C>A c.1003-171C>A (n.1003-171C>A) n.791-171C>A c.674-1631C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126784C= | CA1242497321 | SPAST | c.*759-164C= (n.*759-164C=) c.1099-164C= (n.1099-164C=) c.1096-164C= (n.1096-164C=) c.983-9779C= c.1000-164C= (n.1000-164C=) c.873-164C= c.841-164C= (n.841-164C=) c.258-164C= c.679-164C= c.975-164C= c.745-164C= (n.745-164C=) n.287C= n.148C= c.549-164C= c.446-164C= c.745-164C= c.1003-164C= (n.1003-164C=) n.791-164C= c.674-1624C= | |
| 2 | g.32126785T>G | CA2658526537 | SPAST | c.*759-163T>G (n.*759-163T>G) c.1099-163T>G (n.1099-163T>G) c.1096-163T>G (n.1096-163T>G) c.983-9778T>G c.1000-163T>G (n.1000-163T>G) c.873-163T>G c.841-163T>G (n.841-163T>G) c.258-163T>G c.679-163T>G c.975-163T>G c.745-163T>G (n.745-163T>G) n.288T>G n.149T>G c.549-163T>G c.446-163T>G c.745-163T>G c.1003-163T>G (n.1003-163T>G) n.791-163T>G c.674-1623T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126786G>C | CA44741464 | SPAST | c.*759-162G>C (n.*759-162G>C) c.1099-162G>C (n.1099-162G>C) c.1096-162G>C (n.1096-162G>C) c.983-9777G>C c.1000-162G>C (n.1000-162G>C) c.873-162G>C c.841-162G>C (n.841-162G>C) c.258-162G>C c.679-162G>C c.975-162G>C c.745-162G>C (n.745-162G>C) n.289G>C n.150G>C c.549-162G>C c.446-162G>C c.745-162G>C c.1003-162G>C (n.1003-162G>C) n.791-162G>C c.674-1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126786G= | CA1242497322 | SPAST | c.*759-162G= (n.*759-162G=) c.1099-162G= (n.1099-162G=) c.1096-162G= (n.1096-162G=) c.983-9777G= c.1000-162G= (n.1000-162G=) c.873-162G= c.841-162G= (n.841-162G=) c.258-162G= c.679-162G= c.975-162G= c.745-162G= (n.745-162G=) n.289G= n.150G= c.549-162G= c.446-162G= c.745-162G= c.1003-162G= (n.1003-162G=) n.791-162G= c.674-1622G= | |
| 2 | g.32126791del | CA2658526538 | SPAST | c.*759-157del (n.*759-157del) c.1099-157del (n.1099-157del) c.1096-157del (n.1096-157del) c.983-9772del c.1000-157del (n.1000-157del) c.873-157del c.841-157del (n.841-157del) c.258-157del c.679-157del c.975-157del c.745-157del (n.745-157del) n.294del n.155del c.549-157del c.446-157del c.745-157del c.1003-157del (n.1003-157del) n.791-157del c.674-1617del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126788T>C | CA2658526539 | SPAST | c.*759-160T>C (n.*759-160T>C) c.1099-160T>C (n.1099-160T>C) c.1096-160T>C (n.1096-160T>C) c.983-9775T>C c.1000-160T>C (n.1000-160T>C) c.873-160T>C c.841-160T>C (n.841-160T>C) c.258-160T>C c.679-160T>C c.975-160T>C c.745-160T>C (n.745-160T>C) n.291T>C n.152T>C c.549-160T>C c.446-160T>C c.745-160T>C c.1003-160T>C (n.1003-160T>C) n.791-160T>C c.674-1620T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126788T>G | CA2658526540 | SPAST | c.*759-160T>G (n.*759-160T>G) c.1099-160T>G (n.1099-160T>G) c.1096-160T>G (n.1096-160T>G) c.983-9775T>G c.1000-160T>G (n.1000-160T>G) c.873-160T>G c.841-160T>G (n.841-160T>G) c.258-160T>G c.679-160T>G c.975-160T>G c.745-160T>G (n.745-160T>G) n.291T>G n.152T>G c.549-160T>G c.446-160T>G c.745-160T>G c.1003-160T>G (n.1003-160T>G) n.791-160T>G c.674-1620T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126789T>A | CA767786517 | SPAST | c.*759-159T>A (n.*759-159T>A) c.1099-159T>A (n.1099-159T>A) c.1096-159T>A (n.1096-159T>A) c.983-9774T>A c.1000-159T>A (n.1000-159T>A) c.873-159T>A c.841-159T>A (n.841-159T>A) c.258-159T>A c.679-159T>A c.975-159T>A c.745-159T>A (n.745-159T>A) n.292T>A n.153T>A c.549-159T>A c.446-159T>A c.745-159T>A c.1003-159T>A (n.1003-159T>A) n.791-159T>A c.674-1619T>A | dbSNP |
| 2 | g.32126789T= | CA1242497323 | SPAST | c.*759-159T= (n.*759-159T=) c.1099-159T= (n.1099-159T=) c.1096-159T= (n.1096-159T=) c.983-9774T= c.1000-159T= (n.1000-159T=) c.873-159T= c.841-159T= (n.841-159T=) c.258-159T= c.679-159T= c.975-159T= c.745-159T= (n.745-159T=) n.292T= n.153T= c.549-159T= c.446-159T= c.745-159T= c.1003-159T= (n.1003-159T=) n.791-159T= c.674-1619T= | |
| 2 | g.32126790T>C | CA767786518 | SPAST | c.*759-158T>C (n.*759-158T>C) c.1099-158T>C (n.1099-158T>C) c.1096-158T>C (n.1096-158T>C) c.983-9773T>C c.1000-158T>C (n.1000-158T>C) c.873-158T>C c.841-158T>C (n.841-158T>C) c.258-158T>C c.679-158T>C c.975-158T>C c.745-158T>C (n.745-158T>C) n.293T>C n.154T>C c.549-158T>C c.446-158T>C c.745-158T>C c.1003-158T>C (n.1003-158T>C) n.791-158T>C c.674-1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126790T>G | CA1242497325 | SPAST | c.*759-158T>G (n.*759-158T>G) c.1099-158T>G (n.1099-158T>G) c.1096-158T>G (n.1096-158T>G) c.983-9773T>G c.1000-158T>G (n.1000-158T>G) c.873-158T>G c.841-158T>G (n.841-158T>G) c.258-158T>G c.679-158T>G c.975-158T>G c.745-158T>G (n.745-158T>G) n.293T>G n.154T>G c.549-158T>G c.446-158T>G c.745-158T>G c.1003-158T>G (n.1003-158T>G) n.791-158T>G c.674-1618T>G | dbSNP |
| 2 | g.32126790T= | CA1242497324 | SPAST | c.*759-158T= (n.*759-158T=) c.1099-158T= (n.1099-158T=) c.1096-158T= (n.1096-158T=) c.983-9773T= c.1000-158T= (n.1000-158T=) c.873-158T= c.841-158T= (n.841-158T=) c.258-158T= c.679-158T= c.975-158T= c.745-158T= (n.745-158T=) n.293T= n.154T= c.549-158T= c.446-158T= c.745-158T= c.1003-158T= (n.1003-158T=) n.791-158T= c.674-1618T= | |
| 2 | g.32126793A= | CA1242497326 | SPAST | c.*759-155A= (n.*759-155A=) c.1099-155A= (n.1099-155A=) c.1096-155A= (n.1096-155A=) c.983-9770A= c.1000-155A= (n.1000-155A=) c.873-155A= c.841-155A= (n.841-155A=) c.258-155A= c.679-155A= c.975-155A= c.745-155A= (n.745-155A=) n.296A= n.157A= c.549-155A= c.446-155A= c.745-155A= c.1003-155A= (n.1003-155A=) n.791-155A= c.674-1615A= | |
| 2 | g.32126793A>G | CA1029026427 | SPAST | c.*759-155A>G (n.*759-155A>G) c.1099-155A>G (n.1099-155A>G) c.1096-155A>G (n.1096-155A>G) c.983-9770A>G c.1000-155A>G (n.1000-155A>G) c.873-155A>G c.841-155A>G (n.841-155A>G) c.258-155A>G c.679-155A>G c.975-155A>G c.745-155A>G (n.745-155A>G) n.296A>G n.157A>G c.549-155A>G c.446-155A>G c.745-155A>G c.1003-155A>G (n.1003-155A>G) n.791-155A>G c.674-1615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126794T>A | CA2658526541 | SPAST | c.*759-154T>A (n.*759-154T>A) c.1099-154T>A (n.1099-154T>A) c.1096-154T>A (n.1096-154T>A) c.983-9769T>A c.1000-154T>A (n.1000-154T>A) c.873-154T>A c.841-154T>A (n.841-154T>A) c.258-154T>A c.679-154T>A c.975-154T>A c.745-154T>A (n.745-154T>A) n.297T>A n.158T>A c.549-154T>A c.446-154T>A c.745-154T>A c.1003-154T>A (n.1003-154T>A) n.791-154T>A c.674-1614T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126794T>C | CA2658526542 | SPAST | c.*759-154T>C (n.*759-154T>C) c.1099-154T>C (n.1099-154T>C) c.1096-154T>C (n.1096-154T>C) c.983-9769T>C c.1000-154T>C (n.1000-154T>C) c.873-154T>C c.841-154T>C (n.841-154T>C) c.258-154T>C c.679-154T>C c.975-154T>C c.745-154T>C (n.745-154T>C) n.297T>C n.158T>C c.549-154T>C c.446-154T>C c.745-154T>C c.1003-154T>C (n.1003-154T>C) n.791-154T>C c.674-1614T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126795T>A | CA2749393443 | SPAST | c.*759-153T>A (n.*759-153T>A) c.1099-153T>A (n.1099-153T>A) c.1096-153T>A (n.1096-153T>A) c.983-9768T>A c.1000-153T>A (n.1000-153T>A) c.873-153T>A c.841-153T>A (n.841-153T>A) c.258-153T>A c.679-153T>A c.975-153T>A c.745-153T>A (n.745-153T>A) n.298T>A n.159T>A c.549-153T>A c.446-153T>A c.745-153T>A c.1003-153T>A (n.1003-153T>A) n.791-153T>A c.674-1613T>A | |
| 2 | g.32126796A>G | CA2658526543 | SPAST | c.*759-152A>G (n.*759-152A>G) c.1099-152A>G (n.1099-152A>G) c.1096-152A>G (n.1096-152A>G) c.983-9767A>G c.1000-152A>G (n.1000-152A>G) c.873-152A>G c.841-152A>G (n.841-152A>G) c.258-152A>G c.679-152A>G c.975-152A>G c.745-152A>G (n.745-152A>G) n.299A>G n.160A>G c.549-152A>G c.446-152A>G c.745-152A>G c.1003-152A>G (n.1003-152A>G) n.791-152A>G c.674-1612A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126822T>A | CA531500391 | SPAST | c.*759-126T>A (n.*759-126T>A) c.1099-126T>A (n.1099-126T>A) c.1096-126T>A (n.1096-126T>A) c.983-9741T>A c.1000-126T>A (n.1000-126T>A) c.873-126T>A c.841-126T>A (n.841-126T>A) c.258-126T>A c.679-126T>A c.975-126T>A c.745-126T>A (n.745-126T>A) n.325T>A n.186T>A c.549-126T>A c.446-126T>A c.745-126T>A c.1003-126T>A (n.1003-126T>A) n.791-126T>A c.674-1586T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126824C>A | CA2658526555 | SPAST | c.*759-124C>A (n.*759-124C>A) c.1099-124C>A (n.1099-124C>A) c.1096-124C>A (n.1096-124C>A) c.983-9739C>A c.1000-124C>A (n.1000-124C>A) c.873-124C>A c.841-124C>A (n.841-124C>A) c.258-124C>A c.679-124C>A c.975-124C>A c.745-124C>A (n.745-124C>A) n.327C>A n.188C>A c.549-124C>A c.446-124C>A c.745-124C>A c.1003-124C>A (n.1003-124C>A) n.791-124C>A c.674-1584C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126824C>G | CA1242497337 | SPAST | c.*759-124C>G (n.*759-124C>G) c.1099-124C>G (n.1099-124C>G) c.1096-124C>G (n.1096-124C>G) c.983-9739C>G c.1000-124C>G (n.1000-124C>G) c.873-124C>G c.841-124C>G (n.841-124C>G) c.258-124C>G c.679-124C>G c.975-124C>G c.745-124C>G (n.745-124C>G) n.327C>G n.188C>G c.549-124C>G c.446-124C>G c.745-124C>G c.1003-124C>G (n.1003-124C>G) n.791-124C>G c.674-1584C>G | dbSNP |
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| 2 | g.32126834A>T | CA2658526566 | SPAST | c.*759-114A>T (n.*759-114A>T) c.1099-114A>T (n.1099-114A>T) c.1096-114A>T (n.1096-114A>T) c.983-9729A>T c.1000-114A>T (n.1000-114A>T) c.873-114A>T c.841-114A>T (n.841-114A>T) c.258-114A>T c.679-114A>T c.975-114A>T c.745-114A>T (n.745-114A>T) n.337A>T n.198A>T c.549-114A>T c.446-114A>T c.745-114A>T c.1003-114A>T (n.1003-114A>T) n.791-114A>T c.674-1574A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126835_32126850delinsTGGGCAGCTCTGTTTG | CA1242497339 | SPAST | c.*759-113_*759-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.*759-113_*759-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.1099-113_1099-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1099-113_1099-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.1096-113_1096-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1096-113_1096-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.983-9728_983-9713delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.1000-113_1000-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1000-113_1000-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.873-113_873-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.841-113_841-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.841-113_841-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.258-113_258-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.679-113_679-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.975-113_975-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) n.338_353delinsTGGGCAGCTCTGTTTG n.199_214delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.549-113_549-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.446-113_446-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.1003-113_1003-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1003-113_1003-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) n.791-113_791-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.674-1573_674-1558delinsTGGGCAGCTCTGTTTG | |
| 2 | g.32126836G>A | CA2658526567 | SPAST | c.*759-112G>A (n.*759-112G>A) c.1099-112G>A (n.1099-112G>A) c.1096-112G>A (n.1096-112G>A) c.983-9727G>A c.1000-112G>A (n.1000-112G>A) c.873-112G>A c.841-112G>A (n.841-112G>A) c.258-112G>A c.679-112G>A c.975-112G>A c.745-112G>A (n.745-112G>A) n.339G>A n.200G>A c.549-112G>A c.446-112G>A c.745-112G>A c.1003-112G>A (n.1003-112G>A) n.791-112G>A c.674-1572G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126836G>T | CA2658526568 | SPAST | c.*759-112G>T (n.*759-112G>T) c.1099-112G>T (n.1099-112G>T) c.1096-112G>T (n.1096-112G>T) c.983-9727G>T c.1000-112G>T (n.1000-112G>T) c.873-112G>T c.841-112G>T (n.841-112G>T) c.258-112G>T c.679-112G>T c.975-112G>T c.745-112G>T (n.745-112G>T) n.339G>T n.200G>T c.549-112G>T c.446-112G>T c.745-112G>T c.1003-112G>T (n.1003-112G>T) n.791-112G>T c.674-1572G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126838_32126852del | CA767786519 | SPAST | c.*759-110_*759-96del (n.*759-110_*759-96del) c.1099-110_1099-96del (n.1099-110_1099-96del) c.1096-110_1096-96del (n.1096-110_1096-96del) c.983-9725_983-9711del c.1000-110_1000-96del (n.1000-110_1000-96del) c.873-110_873-96del c.841-110_841-96del (n.841-110_841-96del) c.258-110_258-96del c.679-110_679-96del c.975-110_975-96del c.745-110_745-96del (n.745-110_745-96del) n.341_355del n.202_216del c.549-110_549-96del c.446-110_446-96del c.745-110_745-96del c.1003-110_1003-96del (n.1003-110_1003-96del) n.791-110_791-96del c.674-1570_674-1556del | dbSNP |
| 2 | g.32126837G>T | CA2658526569 | SPAST | c.*759-111G>T (n.*759-111G>T) c.1099-111G>T (n.1099-111G>T) c.1096-111G>T (n.1096-111G>T) c.983-9726G>T c.1000-111G>T (n.1000-111G>T) c.873-111G>T c.841-111G>T (n.841-111G>T) c.258-111G>T c.679-111G>T c.975-111G>T c.745-111G>T (n.745-111G>T) n.340G>T n.201G>T c.549-111G>T c.446-111G>T c.745-111G>T c.1003-111G>T (n.1003-111G>T) n.791-111G>T c.674-1571G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126838G>T | CA2658526570 | SPAST | c.*759-110G>T (n.*759-110G>T) c.1099-110G>T (n.1099-110G>T) c.1096-110G>T (n.1096-110G>T) c.983-9725G>T c.1000-110G>T (n.1000-110G>T) c.873-110G>T c.841-110G>T (n.841-110G>T) c.258-110G>T c.679-110G>T c.975-110G>T c.745-110G>T (n.745-110G>T) n.341G>T n.202G>T c.549-110G>T c.446-110G>T c.745-110G>T c.1003-110G>T (n.1003-110G>T) n.791-110G>T c.674-1570G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126839C>A | CA531500392 | SPAST | c.*759-109C>A (n.*759-109C>A) c.1099-109C>A (n.1099-109C>A) c.1096-109C>A (n.1096-109C>A) c.983-9724C>A c.1000-109C>A (n.1000-109C>A) c.873-109C>A c.841-109C>A (n.841-109C>A) c.258-109C>A c.679-109C>A c.975-109C>A c.745-109C>A (n.745-109C>A) n.342C>A n.203C>A c.549-109C>A c.446-109C>A c.745-109C>A c.1003-109C>A (n.1003-109C>A) n.791-109C>A c.674-1569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126839C= | CA1242497340 | SPAST | c.*759-109C= (n.*759-109C=) c.1099-109C= (n.1099-109C=) c.1096-109C= (n.1096-109C=) c.983-9724C= c.1000-109C= (n.1000-109C=) c.873-109C= c.841-109C= (n.841-109C=) c.258-109C= c.679-109C= c.975-109C= c.745-109C= (n.745-109C=) n.342C= n.203C= c.549-109C= c.446-109C= c.745-109C= c.1003-109C= (n.1003-109C=) n.791-109C= c.674-1569C= | |
| 2 | g.32126840A= | CA1242497341 | SPAST | c.*759-108A= (n.*759-108A=) c.1099-108A= (n.1099-108A=) c.1096-108A= (n.1096-108A=) c.983-9723A= c.1000-108A= (n.1000-108A=) c.873-108A= c.841-108A= (n.841-108A=) c.258-108A= c.679-108A= c.975-108A= c.745-108A= (n.745-108A=) n.343A= n.204A= c.549-108A= c.446-108A= c.745-108A= c.1003-108A= (n.1003-108A=) n.791-108A= c.674-1568A= | |
| 2 | g.32126840A>G | CA531500393 | SPAST | c.*759-108A>G (n.*759-108A>G) c.1099-108A>G (n.1099-108A>G) c.1096-108A>G (n.1096-108A>G) c.983-9723A>G c.1000-108A>G (n.1000-108A>G) c.873-108A>G c.841-108A>G (n.841-108A>G) c.258-108A>G c.679-108A>G c.975-108A>G c.745-108A>G (n.745-108A>G) n.343A>G n.204A>G c.549-108A>G c.446-108A>G c.745-108A>G c.1003-108A>G (n.1003-108A>G) n.791-108A>G c.674-1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126842_32126850del | CA2658526571 | SPAST | c.*759-106_*759-98del (n.*759-106_*759-98del) c.1099-106_1099-98del (n.1099-106_1099-98del) c.1096-106_1096-98del (n.1096-106_1096-98del) c.983-9721_983-9713del c.1000-106_1000-98del (n.1000-106_1000-98del) c.873-106_873-98del c.841-106_841-98del (n.841-106_841-98del) c.258-106_258-98del c.679-106_679-98del c.975-106_975-98del c.745-106_745-98del (n.745-106_745-98del) n.345_353del n.206_214del c.549-106_549-98del c.446-106_446-98del c.745-106_745-98del c.1003-106_1003-98del (n.1003-106_1003-98del) n.791-106_791-98del c.674-1566_674-1558del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126842C>A | CA2658526572 | SPAST | c.*759-106C>A (n.*759-106C>A) c.1099-106C>A (n.1099-106C>A) c.1096-106C>A (n.1096-106C>A) c.983-9721C>A c.1000-106C>A (n.1000-106C>A) c.873-106C>A c.841-106C>A (n.841-106C>A) c.258-106C>A c.679-106C>A c.975-106C>A c.745-106C>A (n.745-106C>A) n.345C>A n.206C>A c.549-106C>A c.446-106C>A c.745-106C>A c.1003-106C>A (n.1003-106C>A) n.791-106C>A c.674-1566C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126842C>G | CA2658526573 | SPAST | c.*759-106C>G (n.*759-106C>G) c.1099-106C>G (n.1099-106C>G) c.1096-106C>G (n.1096-106C>G) c.983-9721C>G c.1000-106C>G (n.1000-106C>G) c.873-106C>G c.841-106C>G (n.841-106C>G) c.258-106C>G c.679-106C>G c.975-106C>G c.745-106C>G (n.745-106C>G) n.345C>G n.206C>G c.549-106C>G c.446-106C>G c.745-106C>G c.1003-106C>G (n.1003-106C>G) n.791-106C>G c.674-1566C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126847_32126850del | CA2576930300 | SPAST | c.*759-101_*759-98del (n.*759-101_*759-98del) c.1099-101_1099-98del (n.1099-101_1099-98del) c.1096-101_1096-98del (n.1096-101_1096-98del) c.983-9716_983-9713del c.1000-101_1000-98del (n.1000-101_1000-98del) c.873-101_873-98del c.841-101_841-98del (n.841-101_841-98del) c.258-101_258-98del c.679-101_679-98del c.975-101_975-98del c.745-101_745-98del (n.745-101_745-98del) n.350_353del n.211_214del c.549-101_549-98del c.446-101_446-98del c.745-101_745-98del c.1003-101_1003-98del (n.1003-101_1003-98del) n.791-101_791-98del c.674-1561_674-1558del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126846G>A | CA44741490 | SPAST | c.*759-102G>A (n.*759-102G>A) c.1099-102G>A (n.1099-102G>A) c.1096-102G>A (n.1096-102G>A) c.983-9717G>A c.1000-102G>A (n.1000-102G>A) c.873-102G>A c.841-102G>A (n.841-102G>A) c.258-102G>A c.679-102G>A c.975-102G>A c.745-102G>A (n.745-102G>A) n.349G>A n.210G>A c.549-102G>A c.446-102G>A c.745-102G>A c.1003-102G>A (n.1003-102G>A) n.791-102G>A c.674-1562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126847T>G | CA2658526574 | SPAST | c.*759-101T>G (n.*759-101T>G) c.1099-101T>G (n.1099-101T>G) c.1096-101T>G (n.1096-101T>G) c.983-9716T>G c.1000-101T>G (n.1000-101T>G) c.873-101T>G c.841-101T>G (n.841-101T>G) c.258-101T>G c.679-101T>G c.975-101T>G c.745-101T>G (n.745-101T>G) n.350T>G n.211T>G c.549-101T>G c.446-101T>G c.745-101T>G c.1003-101T>G (n.1003-101T>G) n.791-101T>G c.674-1561T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126850G= | CA1242497345 | SPAST | c.*759-98G= (n.*759-98G=) c.1099-98G= (n.1099-98G=) c.1096-98G= (n.1096-98G=) c.983-9713G= c.1000-98G= (n.1000-98G=) c.873-98G= c.841-98G= (n.841-98G=) c.258-98G= c.679-98G= c.975-98G= c.745-98G= (n.745-98G=) n.353G= n.214G= c.549-98G= c.446-98G= c.745-98G= c.1003-98G= (n.1003-98G=) n.791-98G= c.674-1558G= | |
| 2 | g.32126850G>T | CA44741501 | SPAST | c.*759-98G>T (n.*759-98G>T) c.1099-98G>T (n.1099-98G>T) c.1096-98G>T (n.1096-98G>T) c.983-9713G>T c.1000-98G>T (n.1000-98G>T) c.873-98G>T c.841-98G>T (n.841-98G>T) c.258-98G>T c.679-98G>T c.975-98G>T c.745-98G>T (n.745-98G>T) n.353G>T n.214G>T c.549-98G>T c.446-98G>T c.745-98G>T c.1003-98G>T (n.1003-98G>T) n.791-98G>T c.674-1558G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126851G>T | CA2658526576 | SPAST | c.*759-97G>T (n.*759-97G>T) c.1099-97G>T (n.1099-97G>T) c.1096-97G>T (n.1096-97G>T) c.983-9712G>T c.1000-97G>T (n.1000-97G>T) c.873-97G>T c.841-97G>T (n.841-97G>T) c.258-97G>T c.679-97G>T c.975-97G>T c.745-97G>T (n.745-97G>T) n.354G>T n.215G>T c.549-97G>T c.446-97G>T c.745-97G>T c.1003-97G>T (n.1003-97G>T) n.791-97G>T c.674-1557G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126852G>T | CA2658526577 | SPAST | c.*759-96G>T (n.*759-96G>T) c.1099-96G>T (n.1099-96G>T) c.1096-96G>T (n.1096-96G>T) c.983-9711G>T c.1000-96G>T (n.1000-96G>T) c.873-96G>T c.841-96G>T (n.841-96G>T) c.258-96G>T c.679-96G>T c.975-96G>T c.745-96G>T (n.745-96G>T) n.355G>T n.216G>T c.549-96G>T c.446-96G>T c.745-96G>T c.1003-96G>T (n.1003-96G>T) n.791-96G>T c.674-1556G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126854A>G | CA2658526578 | SPAST | c.*759-94A>G (n.*759-94A>G) c.1099-94A>G (n.1099-94A>G) c.1096-94A>G (n.1096-94A>G) c.983-9709A>G c.1000-94A>G (n.1000-94A>G) c.873-94A>G c.841-94A>G (n.841-94A>G) c.258-94A>G c.679-94A>G c.975-94A>G c.745-94A>G (n.745-94A>G) n.357A>G n.218A>G c.549-94A>G c.446-94A>G c.745-94A>G c.1003-94A>G (n.1003-94A>G) n.791-94A>G c.674-1554A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126855G>A | CA2658526579 | SPAST | c.*759-93G>A (n.*759-93G>A) c.1099-93G>A (n.1099-93G>A) c.1096-93G>A (n.1096-93G>A) c.983-9708G>A c.1000-93G>A (n.1000-93G>A) c.873-93G>A c.841-93G>A (n.841-93G>A) c.258-93G>A c.679-93G>A c.975-93G>A c.745-93G>A (n.745-93G>A) n.358G>A n.219G>A c.549-93G>A c.446-93G>A c.745-93G>A c.1003-93G>A (n.1003-93G>A) n.791-93G>A c.674-1553G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126855G>T | CA2658526580 | SPAST | c.*759-93G>T (n.*759-93G>T) c.1099-93G>T (n.1099-93G>T) c.1096-93G>T (n.1096-93G>T) c.983-9708G>T c.1000-93G>T (n.1000-93G>T) c.873-93G>T c.841-93G>T (n.841-93G>T) c.258-93G>T c.679-93G>T c.975-93G>T c.745-93G>T (n.745-93G>T) n.358G>T n.219G>T c.549-93G>T c.446-93G>T c.745-93G>T c.1003-93G>T (n.1003-93G>T) n.791-93G>T c.674-1553G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126856A>G | CA2658526581 | SPAST | c.*759-92A>G (n.*759-92A>G) c.1099-92A>G (n.1099-92A>G) c.1096-92A>G (n.1096-92A>G) c.983-9707A>G c.1000-92A>G (n.1000-92A>G) c.873-92A>G c.841-92A>G (n.841-92A>G) c.258-92A>G c.679-92A>G c.975-92A>G c.745-92A>G (n.745-92A>G) n.359A>G n.220A>G c.549-92A>G c.446-92A>G c.745-92A>G c.1003-92A>G (n.1003-92A>G) n.791-92A>G c.674-1552A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126857T>C | CA1029026443 | SPAST | c.*759-91T>C (n.*759-91T>C) c.1099-91T>C (n.1099-91T>C) c.1096-91T>C (n.1096-91T>C) c.983-9706T>C c.1000-91T>C (n.1000-91T>C) c.873-91T>C c.841-91T>C (n.841-91T>C) c.258-91T>C c.679-91T>C c.975-91T>C c.745-91T>C (n.745-91T>C) n.360T>C n.221T>C c.549-91T>C c.446-91T>C c.745-91T>C c.1003-91T>C (n.1003-91T>C) n.791-91T>C c.674-1551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126858G>T | CA2658526582 | SPAST | c.*759-90G>T (n.*759-90G>T) c.1099-90G>T (n.1099-90G>T) c.1096-90G>T (n.1096-90G>T) c.983-9705G>T c.1000-90G>T (n.1000-90G>T) c.873-90G>T c.841-90G>T (n.841-90G>T) c.258-90G>T c.679-90G>T c.975-90G>T c.745-90G>T (n.745-90G>T) n.361G>T n.222G>T c.549-90G>T c.446-90G>T c.745-90G>T c.1003-90G>T (n.1003-90G>T) n.791-90G>T c.674-1550G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126859C>A | CA44741509 | SPAST | c.*759-89C>A (n.*759-89C>A) c.1099-89C>A (n.1099-89C>A) c.1096-89C>A (n.1096-89C>A) c.983-9704C>A c.1000-89C>A (n.1000-89C>A) c.873-89C>A c.841-89C>A (n.841-89C>A) c.258-89C>A c.679-89C>A c.975-89C>A c.745-89C>A (n.745-89C>A) n.362C>A n.223C>A c.549-89C>A c.446-89C>A c.745-89C>A c.1003-89C>A (n.1003-89C>A) n.791-89C>A c.674-1549C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126860T>C | CA1242497349 | SPAST | c.*759-88T>C (n.*759-88T>C) c.1099-88T>C (n.1099-88T>C) c.1096-88T>C (n.1096-88T>C) c.983-9703T>C c.1000-88T>C (n.1000-88T>C) c.873-88T>C c.841-88T>C (n.841-88T>C) c.258-88T>C c.679-88T>C c.975-88T>C c.745-88T>C (n.745-88T>C) n.363T>C n.224T>C c.549-88T>C c.446-88T>C c.745-88T>C c.1003-88T>C (n.1003-88T>C) n.791-88T>C c.674-1548T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126860T>G | CA2658526583 | SPAST | c.*759-88T>G (n.*759-88T>G) c.1099-88T>G (n.1099-88T>G) c.1096-88T>G (n.1096-88T>G) c.983-9703T>G c.1000-88T>G (n.1000-88T>G) c.873-88T>G c.841-88T>G (n.841-88T>G) c.258-88T>G c.679-88T>G c.975-88T>G c.745-88T>G (n.745-88T>G) n.363T>G n.224T>G c.549-88T>G c.446-88T>G c.745-88T>G c.1003-88T>G (n.1003-88T>G) n.791-88T>G c.674-1548T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126860T= | CA1242497348 | SPAST | c.*759-88T= (n.*759-88T=) c.1099-88T= (n.1099-88T=) c.1096-88T= (n.1096-88T=) c.983-9703T= c.1000-88T= (n.1000-88T=) c.873-88T= c.841-88T= (n.841-88T=) c.258-88T= c.679-88T= c.975-88T= c.745-88T= (n.745-88T=) n.363T= n.224T= c.549-88T= c.446-88T= c.745-88T= c.1003-88T= (n.1003-88T=) n.791-88T= c.674-1548T= | |
| 2 | g.32126861A= | CA1242497350 | SPAST | c.*759-87A= (n.*759-87A=) c.1099-87A= (n.1099-87A=) c.1096-87A= (n.1096-87A=) c.983-9702A= c.1000-87A= (n.1000-87A=) c.873-87A= c.841-87A= (n.841-87A=) c.258-87A= c.679-87A= c.975-87A= c.745-87A= (n.745-87A=) n.364A= n.225A= c.549-87A= c.446-87A= c.745-87A= c.1003-87A= (n.1003-87A=) n.791-87A= c.674-1547A= | |
| 2 | g.32126861A>G | CA1029026445 | SPAST | c.*759-87A>G (n.*759-87A>G) c.1099-87A>G (n.1099-87A>G) c.1096-87A>G (n.1096-87A>G) c.983-9702A>G c.1000-87A>G (n.1000-87A>G) c.873-87A>G c.841-87A>G (n.841-87A>G) c.258-87A>G c.679-87A>G c.975-87A>G c.745-87A>G (n.745-87A>G) n.364A>G n.225A>G c.549-87A>G c.446-87A>G c.745-87A>G c.1003-87A>G (n.1003-87A>G) n.791-87A>G c.674-1547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126865A>G | CA2658526586 | SPAST | c.*759-83A>G (n.*759-83A>G) c.1099-83A>G (n.1099-83A>G) c.1096-83A>G (n.1096-83A>G) c.983-9698A>G c.1000-83A>G (n.1000-83A>G) c.873-83A>G c.841-83A>G (n.841-83A>G) c.258-83A>G c.679-83A>G c.975-83A>G c.745-83A>G (n.745-83A>G) n.368A>G n.229A>G c.549-83A>G c.446-83A>G c.745-83A>G c.1003-83A>G (n.1003-83A>G) n.791-83A>G c.674-1543A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126870A>C | CA767786524 | SPAST | c.*759-78A>C (n.*759-78A>C) c.1099-78A>C (n.1099-78A>C) c.1096-78A>C (n.1096-78A>C) c.983-9693A>C c.1000-78A>C (n.1000-78A>C) c.873-78A>C c.841-78A>C (n.841-78A>C) c.258-78A>C c.679-78A>C c.975-78A>C c.745-78A>C (n.745-78A>C) n.373A>C n.234A>C c.549-78A>C c.446-78A>C c.745-78A>C c.1003-78A>C (n.1003-78A>C) n.791-78A>C c.674-1538A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126872G>A | CA2658526590 | SPAST | c.*759-76G>A (n.*759-76G>A) c.1099-76G>A (n.1099-76G>A) c.1096-76G>A (n.1096-76G>A) c.983-9691G>A c.1000-76G>A (n.1000-76G>A) c.873-76G>A c.841-76G>A (n.841-76G>A) c.258-76G>A c.679-76G>A c.975-76G>A c.745-76G>A (n.745-76G>A) n.375G>A n.236G>A c.549-76G>A c.446-76G>A c.745-76G>A c.1003-76G>A (n.1003-76G>A) n.791-76G>A c.674-1536G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126872G>T | CA2658526591 | SPAST | c.*759-76G>T (n.*759-76G>T) c.1099-76G>T (n.1099-76G>T) c.1096-76G>T (n.1096-76G>T) c.983-9691G>T c.1000-76G>T (n.1000-76G>T) c.873-76G>T c.841-76G>T (n.841-76G>T) c.258-76G>T c.679-76G>T c.975-76G>T c.745-76G>T (n.745-76G>T) n.375G>T n.236G>T c.549-76G>T c.446-76G>T c.745-76G>T c.1003-76G>T (n.1003-76G>T) n.791-76G>T c.674-1536G>T | gnomAD v4 |