| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32126742C>A | CA1242497310 | SPAST | c.*759-206C>A (n.*759-206C>A) c.1099-206C>A (n.1099-206C>A) c.1096-206C>A (n.1096-206C>A) c.983-9821C>A c.1000-206C>A (n.1000-206C>A) c.873-206C>A c.841-206C>A (n.841-206C>A) c.258-206C>A c.679-206C>A c.975-206C>A c.745-206C>A (n.745-206C>A) n.245C>A n.106C>A c.549-206C>A c.446-206C>A c.745-206C>A c.1003-206C>A (n.1003-206C>A) n.791-206C>A c.674-1666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126742C>G | CA1029026412 | SPAST | c.*759-206C>G (n.*759-206C>G) c.1099-206C>G (n.1099-206C>G) c.1096-206C>G (n.1096-206C>G) c.983-9821C>G c.1000-206C>G (n.1000-206C>G) c.873-206C>G c.841-206C>G (n.841-206C>G) c.258-206C>G c.679-206C>G c.975-206C>G c.745-206C>G (n.745-206C>G) n.245C>G n.106C>G c.549-206C>G c.446-206C>G c.745-206C>G c.1003-206C>G (n.1003-206C>G) n.791-206C>G c.674-1666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126743C>A | CA2658526504 | SPAST | c.*759-205C>A (n.*759-205C>A) c.1099-205C>A (n.1099-205C>A) c.1096-205C>A (n.1096-205C>A) c.983-9820C>A c.1000-205C>A (n.1000-205C>A) c.873-205C>A c.841-205C>A (n.841-205C>A) c.258-205C>A c.679-205C>A c.975-205C>A c.745-205C>A (n.745-205C>A) n.246C>A n.107C>A c.549-205C>A c.446-205C>A c.745-205C>A c.1003-205C>A (n.1003-205C>A) n.791-205C>A c.674-1665C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126743C= | CA1242497311 | SPAST | c.*759-205C= (n.*759-205C=) c.1099-205C= (n.1099-205C=) c.1096-205C= (n.1096-205C=) c.983-9820C= c.1000-205C= (n.1000-205C=) c.873-205C= c.841-205C= (n.841-205C=) c.258-205C= c.679-205C= c.975-205C= c.745-205C= (n.745-205C=) n.246C= n.107C= c.549-205C= c.446-205C= c.745-205C= c.1003-205C= (n.1003-205C=) n.791-205C= c.674-1665C= | |
| 2 | g.32126743C>T | CA531500388 | SPAST | c.*759-205C>T (n.*759-205C>T) c.1099-205C>T (n.1099-205C>T) c.1096-205C>T (n.1096-205C>T) c.983-9820C>T c.1000-205C>T (n.1000-205C>T) c.873-205C>T c.841-205C>T (n.841-205C>T) c.258-205C>T c.679-205C>T c.975-205C>T c.745-205C>T (n.745-205C>T) n.246C>T n.107C>T c.549-205C>T c.446-205C>T c.745-205C>T c.1003-205C>T (n.1003-205C>T) n.791-205C>T c.674-1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126744C>A | CA1029026414 | SPAST | c.*759-204C>A (n.*759-204C>A) c.1099-204C>A (n.1099-204C>A) c.1096-204C>A (n.1096-204C>A) c.983-9819C>A c.1000-204C>A (n.1000-204C>A) c.873-204C>A c.841-204C>A (n.841-204C>A) c.258-204C>A c.679-204C>A c.975-204C>A c.745-204C>A (n.745-204C>A) n.247C>A n.108C>A c.549-204C>A c.446-204C>A c.745-204C>A c.1003-204C>A (n.1003-204C>A) n.791-204C>A c.674-1664C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126744C= | CA1242497313 | SPAST | c.*759-204C= (n.*759-204C=) c.1099-204C= (n.1099-204C=) c.1096-204C= (n.1096-204C=) c.983-9819C= c.1000-204C= (n.1000-204C=) c.873-204C= c.841-204C= (n.841-204C=) c.258-204C= c.679-204C= c.975-204C= c.745-204C= (n.745-204C=) n.247C= n.108C= c.549-204C= c.446-204C= c.745-204C= c.1003-204C= (n.1003-204C=) n.791-204C= c.674-1664C= | |
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| 2 | g.32126785T>G | CA2658526537 | SPAST | c.*759-163T>G (n.*759-163T>G) c.1099-163T>G (n.1099-163T>G) c.1096-163T>G (n.1096-163T>G) c.983-9778T>G c.1000-163T>G (n.1000-163T>G) c.873-163T>G c.841-163T>G (n.841-163T>G) c.258-163T>G c.679-163T>G c.975-163T>G c.745-163T>G (n.745-163T>G) n.288T>G n.149T>G c.549-163T>G c.446-163T>G c.745-163T>G c.1003-163T>G (n.1003-163T>G) n.791-163T>G c.674-1623T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126786G>C | CA44741464 | SPAST | c.*759-162G>C (n.*759-162G>C) c.1099-162G>C (n.1099-162G>C) c.1096-162G>C (n.1096-162G>C) c.983-9777G>C c.1000-162G>C (n.1000-162G>C) c.873-162G>C c.841-162G>C (n.841-162G>C) c.258-162G>C c.679-162G>C c.975-162G>C c.745-162G>C (n.745-162G>C) n.289G>C n.150G>C c.549-162G>C c.446-162G>C c.745-162G>C c.1003-162G>C (n.1003-162G>C) n.791-162G>C c.674-1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126786G= | CA1242497322 | SPAST | c.*759-162G= (n.*759-162G=) c.1099-162G= (n.1099-162G=) c.1096-162G= (n.1096-162G=) c.983-9777G= c.1000-162G= (n.1000-162G=) c.873-162G= c.841-162G= (n.841-162G=) c.258-162G= c.679-162G= c.975-162G= c.745-162G= (n.745-162G=) n.289G= n.150G= c.549-162G= c.446-162G= c.745-162G= c.1003-162G= (n.1003-162G=) n.791-162G= c.674-1622G= | |
| 2 | g.32126791del | CA2658526538 | SPAST | c.*759-157del (n.*759-157del) c.1099-157del (n.1099-157del) c.1096-157del (n.1096-157del) c.983-9772del c.1000-157del (n.1000-157del) c.873-157del c.841-157del (n.841-157del) c.258-157del c.679-157del c.975-157del c.745-157del (n.745-157del) n.294del n.155del c.549-157del c.446-157del c.745-157del c.1003-157del (n.1003-157del) n.791-157del c.674-1617del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126788T>C | CA2658526539 | SPAST | c.*759-160T>C (n.*759-160T>C) c.1099-160T>C (n.1099-160T>C) c.1096-160T>C (n.1096-160T>C) c.983-9775T>C c.1000-160T>C (n.1000-160T>C) c.873-160T>C c.841-160T>C (n.841-160T>C) c.258-160T>C c.679-160T>C c.975-160T>C c.745-160T>C (n.745-160T>C) n.291T>C n.152T>C c.549-160T>C c.446-160T>C c.745-160T>C c.1003-160T>C (n.1003-160T>C) n.791-160T>C c.674-1620T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126788T>G | CA2658526540 | SPAST | c.*759-160T>G (n.*759-160T>G) c.1099-160T>G (n.1099-160T>G) c.1096-160T>G (n.1096-160T>G) c.983-9775T>G c.1000-160T>G (n.1000-160T>G) c.873-160T>G c.841-160T>G (n.841-160T>G) c.258-160T>G c.679-160T>G c.975-160T>G c.745-160T>G (n.745-160T>G) n.291T>G n.152T>G c.549-160T>G c.446-160T>G c.745-160T>G c.1003-160T>G (n.1003-160T>G) n.791-160T>G c.674-1620T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126789T>A | CA767786517 | SPAST | c.*759-159T>A (n.*759-159T>A) c.1099-159T>A (n.1099-159T>A) c.1096-159T>A (n.1096-159T>A) c.983-9774T>A c.1000-159T>A (n.1000-159T>A) c.873-159T>A c.841-159T>A (n.841-159T>A) c.258-159T>A c.679-159T>A c.975-159T>A c.745-159T>A (n.745-159T>A) n.292T>A n.153T>A c.549-159T>A c.446-159T>A c.745-159T>A c.1003-159T>A (n.1003-159T>A) n.791-159T>A c.674-1619T>A | dbSNP |
| 2 | g.32126789T= | CA1242497323 | SPAST | c.*759-159T= (n.*759-159T=) c.1099-159T= (n.1099-159T=) c.1096-159T= (n.1096-159T=) c.983-9774T= c.1000-159T= (n.1000-159T=) c.873-159T= c.841-159T= (n.841-159T=) c.258-159T= c.679-159T= c.975-159T= c.745-159T= (n.745-159T=) n.292T= n.153T= c.549-159T= c.446-159T= c.745-159T= c.1003-159T= (n.1003-159T=) n.791-159T= c.674-1619T= | |
| 2 | g.32126790T>C | CA767786518 | SPAST | c.*759-158T>C (n.*759-158T>C) c.1099-158T>C (n.1099-158T>C) c.1096-158T>C (n.1096-158T>C) c.983-9773T>C c.1000-158T>C (n.1000-158T>C) c.873-158T>C c.841-158T>C (n.841-158T>C) c.258-158T>C c.679-158T>C c.975-158T>C c.745-158T>C (n.745-158T>C) n.293T>C n.154T>C c.549-158T>C c.446-158T>C c.745-158T>C c.1003-158T>C (n.1003-158T>C) n.791-158T>C c.674-1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126790T>G | CA1242497325 | SPAST | c.*759-158T>G (n.*759-158T>G) c.1099-158T>G (n.1099-158T>G) c.1096-158T>G (n.1096-158T>G) c.983-9773T>G c.1000-158T>G (n.1000-158T>G) c.873-158T>G c.841-158T>G (n.841-158T>G) c.258-158T>G c.679-158T>G c.975-158T>G c.745-158T>G (n.745-158T>G) n.293T>G n.154T>G c.549-158T>G c.446-158T>G c.745-158T>G c.1003-158T>G (n.1003-158T>G) n.791-158T>G c.674-1618T>G | dbSNP |
| 2 | g.32126790T= | CA1242497324 | SPAST | c.*759-158T= (n.*759-158T=) c.1099-158T= (n.1099-158T=) c.1096-158T= (n.1096-158T=) c.983-9773T= c.1000-158T= (n.1000-158T=) c.873-158T= c.841-158T= (n.841-158T=) c.258-158T= c.679-158T= c.975-158T= c.745-158T= (n.745-158T=) n.293T= n.154T= c.549-158T= c.446-158T= c.745-158T= c.1003-158T= (n.1003-158T=) n.791-158T= c.674-1618T= | |
| 2 | g.32126793A= | CA1242497326 | SPAST | c.*759-155A= (n.*759-155A=) c.1099-155A= (n.1099-155A=) c.1096-155A= (n.1096-155A=) c.983-9770A= c.1000-155A= (n.1000-155A=) c.873-155A= c.841-155A= (n.841-155A=) c.258-155A= c.679-155A= c.975-155A= c.745-155A= (n.745-155A=) n.296A= n.157A= c.549-155A= c.446-155A= c.745-155A= c.1003-155A= (n.1003-155A=) n.791-155A= c.674-1615A= | |
| 2 | g.32126793A>G | CA1029026427 | SPAST | c.*759-155A>G (n.*759-155A>G) c.1099-155A>G (n.1099-155A>G) c.1096-155A>G (n.1096-155A>G) c.983-9770A>G c.1000-155A>G (n.1000-155A>G) c.873-155A>G c.841-155A>G (n.841-155A>G) c.258-155A>G c.679-155A>G c.975-155A>G c.745-155A>G (n.745-155A>G) n.296A>G n.157A>G c.549-155A>G c.446-155A>G c.745-155A>G c.1003-155A>G (n.1003-155A>G) n.791-155A>G c.674-1615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126794T>A | CA2658526541 | SPAST | c.*759-154T>A (n.*759-154T>A) c.1099-154T>A (n.1099-154T>A) c.1096-154T>A (n.1096-154T>A) c.983-9769T>A c.1000-154T>A (n.1000-154T>A) c.873-154T>A c.841-154T>A (n.841-154T>A) c.258-154T>A c.679-154T>A c.975-154T>A c.745-154T>A (n.745-154T>A) n.297T>A n.158T>A c.549-154T>A c.446-154T>A c.745-154T>A c.1003-154T>A (n.1003-154T>A) n.791-154T>A c.674-1614T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126794T>C | CA2658526542 | SPAST | c.*759-154T>C (n.*759-154T>C) c.1099-154T>C (n.1099-154T>C) c.1096-154T>C (n.1096-154T>C) c.983-9769T>C c.1000-154T>C (n.1000-154T>C) c.873-154T>C c.841-154T>C (n.841-154T>C) c.258-154T>C c.679-154T>C c.975-154T>C c.745-154T>C (n.745-154T>C) n.297T>C n.158T>C c.549-154T>C c.446-154T>C c.745-154T>C c.1003-154T>C (n.1003-154T>C) n.791-154T>C c.674-1614T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126795T>A | CA2749393443 | SPAST | c.*759-153T>A (n.*759-153T>A) c.1099-153T>A (n.1099-153T>A) c.1096-153T>A (n.1096-153T>A) c.983-9768T>A c.1000-153T>A (n.1000-153T>A) c.873-153T>A c.841-153T>A (n.841-153T>A) c.258-153T>A c.679-153T>A c.975-153T>A c.745-153T>A (n.745-153T>A) n.298T>A n.159T>A c.549-153T>A c.446-153T>A c.745-153T>A c.1003-153T>A (n.1003-153T>A) n.791-153T>A c.674-1613T>A | |
| 2 | g.32126796A>G | CA2658526543 | SPAST | c.*759-152A>G (n.*759-152A>G) c.1099-152A>G (n.1099-152A>G) c.1096-152A>G (n.1096-152A>G) c.983-9767A>G c.1000-152A>G (n.1000-152A>G) c.873-152A>G c.841-152A>G (n.841-152A>G) c.258-152A>G c.679-152A>G c.975-152A>G c.745-152A>G (n.745-152A>G) n.299A>G n.160A>G c.549-152A>G c.446-152A>G c.745-152A>G c.1003-152A>G (n.1003-152A>G) n.791-152A>G c.674-1612A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126798T>G | CA1242497328 | SPAST | c.*759-150T>G (n.*759-150T>G) c.1099-150T>G (n.1099-150T>G) c.1096-150T>G (n.1096-150T>G) c.983-9765T>G c.1000-150T>G (n.1000-150T>G) c.873-150T>G c.841-150T>G (n.841-150T>G) c.258-150T>G c.679-150T>G c.975-150T>G c.745-150T>G (n.745-150T>G) n.301T>G n.162T>G c.549-150T>G c.446-150T>G c.745-150T>G c.1003-150T>G (n.1003-150T>G) n.791-150T>G c.674-1610T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126798T= | CA1242497327 | SPAST | c.*759-150T= (n.*759-150T=) c.1099-150T= (n.1099-150T=) c.1096-150T= (n.1096-150T=) c.983-9765T= c.1000-150T= (n.1000-150T=) c.873-150T= c.841-150T= (n.841-150T=) c.258-150T= c.679-150T= c.975-150T= c.745-150T= (n.745-150T=) n.301T= n.162T= c.549-150T= c.446-150T= c.745-150T= c.1003-150T= (n.1003-150T=) n.791-150T= c.674-1610T= | |
| 2 | g.32126799A>T | CA2658526544 | SPAST | c.*759-149A>T (n.*759-149A>T) c.1099-149A>T (n.1099-149A>T) c.1096-149A>T (n.1096-149A>T) c.983-9764A>T c.1000-149A>T (n.1000-149A>T) c.873-149A>T c.841-149A>T (n.841-149A>T) c.258-149A>T c.679-149A>T c.975-149A>T c.745-149A>T (n.745-149A>T) n.302A>T n.163A>T c.549-149A>T c.446-149A>T c.745-149A>T c.1003-149A>T (n.1003-149A>T) n.791-149A>T c.674-1609A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126800C>A | CA2658526545 | SPAST | c.*759-148C>A (n.*759-148C>A) c.1099-148C>A (n.1099-148C>A) c.1096-148C>A (n.1096-148C>A) c.983-9763C>A c.1000-148C>A (n.1000-148C>A) c.873-148C>A c.841-148C>A (n.841-148C>A) c.258-148C>A c.679-148C>A c.975-148C>A c.745-148C>A (n.745-148C>A) n.303C>A n.164C>A c.549-148C>A c.446-148C>A c.745-148C>A c.1003-148C>A (n.1003-148C>A) n.791-148C>A c.674-1608C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126801A= | CA1242497329 | SPAST | c.*759-147A= (n.*759-147A=) c.1099-147A= (n.1099-147A=) c.1096-147A= (n.1096-147A=) c.983-9762A= c.1000-147A= (n.1000-147A=) c.873-147A= c.841-147A= (n.841-147A=) c.258-147A= c.679-147A= c.975-147A= c.745-147A= (n.745-147A=) n.304A= n.165A= c.549-147A= c.446-147A= c.745-147A= c.1003-147A= (n.1003-147A=) n.791-147A= c.674-1607A= | |
| 2 | g.32126801A>G | CA44741471 | SPAST | c.*759-147A>G (n.*759-147A>G) c.1099-147A>G (n.1099-147A>G) c.1096-147A>G (n.1096-147A>G) c.983-9762A>G c.1000-147A>G (n.1000-147A>G) c.873-147A>G c.841-147A>G (n.841-147A>G) c.258-147A>G c.679-147A>G c.975-147A>G c.745-147A>G (n.745-147A>G) n.304A>G n.165A>G c.549-147A>G c.446-147A>G c.745-147A>G c.1003-147A>G (n.1003-147A>G) n.791-147A>G c.674-1607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126802T>C | CA2698809525 | SPAST | c.*759-146T>C (n.*759-146T>C) c.1099-146T>C (n.1099-146T>C) c.1096-146T>C (n.1096-146T>C) c.983-9761T>C c.1000-146T>C (n.1000-146T>C) c.873-146T>C c.841-146T>C (n.841-146T>C) c.258-146T>C c.679-146T>C c.975-146T>C c.745-146T>C (n.745-146T>C) n.305T>C n.166T>C c.549-146T>C c.446-146T>C c.745-146T>C c.1003-146T>C (n.1003-146T>C) n.791-146T>C c.674-1606T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126802T>G | CA1242497330 | SPAST | c.*759-146T>G (n.*759-146T>G) c.1099-146T>G (n.1099-146T>G) c.1096-146T>G (n.1096-146T>G) c.983-9761T>G c.1000-146T>G (n.1000-146T>G) c.873-146T>G c.841-146T>G (n.841-146T>G) c.258-146T>G c.679-146T>G c.975-146T>G c.745-146T>G (n.745-146T>G) n.305T>G n.166T>G c.549-146T>G c.446-146T>G c.745-146T>G c.1003-146T>G (n.1003-146T>G) n.791-146T>G c.674-1606T>G | dbSNP |
| 2 | g.32126802T= | CA1242497331 | SPAST | c.*759-146T= (n.*759-146T=) c.1099-146T= (n.1099-146T=) c.1096-146T= (n.1096-146T=) c.983-9761T= c.1000-146T= (n.1000-146T=) c.873-146T= c.841-146T= (n.841-146T=) c.258-146T= c.679-146T= c.975-146T= c.745-146T= (n.745-146T=) n.305T= n.166T= c.549-146T= c.446-146T= c.745-146T= c.1003-146T= (n.1003-146T=) n.791-146T= c.674-1606T= | |
| 2 | g.32126803T>C | CA2658526546 | SPAST | c.*759-145T>C (n.*759-145T>C) c.1099-145T>C (n.1099-145T>C) c.1096-145T>C (n.1096-145T>C) c.983-9760T>C c.1000-145T>C (n.1000-145T>C) c.873-145T>C c.841-145T>C (n.841-145T>C) c.258-145T>C c.679-145T>C c.975-145T>C c.745-145T>C (n.745-145T>C) n.306T>C n.167T>C c.549-145T>C c.446-145T>C c.745-145T>C c.1003-145T>C (n.1003-145T>C) n.791-145T>C c.674-1605T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126807T>C | CA2658526547 | SPAST | c.*759-141T>C (n.*759-141T>C) c.1099-141T>C (n.1099-141T>C) c.1096-141T>C (n.1096-141T>C) c.983-9756T>C c.1000-141T>C (n.1000-141T>C) c.873-141T>C c.841-141T>C (n.841-141T>C) c.258-141T>C c.679-141T>C c.975-141T>C c.745-141T>C (n.745-141T>C) n.310T>C n.171T>C c.549-141T>C c.446-141T>C c.745-141T>C c.1003-141T>C (n.1003-141T>C) n.791-141T>C c.674-1601T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126811G>T | CA2658526548 | SPAST | c.*759-137G>T (n.*759-137G>T) c.1099-137G>T (n.1099-137G>T) c.1096-137G>T (n.1096-137G>T) c.983-9752G>T c.1000-137G>T (n.1000-137G>T) c.873-137G>T c.841-137G>T (n.841-137G>T) c.258-137G>T c.679-137G>T c.975-137G>T c.745-137G>T (n.745-137G>T) n.314G>T n.175G>T c.549-137G>T c.446-137G>T c.745-137G>T c.1003-137G>T (n.1003-137G>T) n.791-137G>T c.674-1597G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126812A>G | CA2749393444 | SPAST | c.*759-136A>G (n.*759-136A>G) c.1099-136A>G (n.1099-136A>G) c.1096-136A>G (n.1096-136A>G) c.983-9751A>G c.1000-136A>G (n.1000-136A>G) c.873-136A>G c.841-136A>G (n.841-136A>G) c.258-136A>G c.679-136A>G c.975-136A>G c.745-136A>G (n.745-136A>G) n.315A>G n.176A>G c.549-136A>G c.446-136A>G c.745-136A>G c.1003-136A>G (n.1003-136A>G) n.791-136A>G c.674-1596A>G | |
| 2 | g.32126813T>C | CA2658526549 | SPAST | c.*759-135T>C (n.*759-135T>C) c.1099-135T>C (n.1099-135T>C) c.1096-135T>C (n.1096-135T>C) c.983-9750T>C c.1000-135T>C (n.1000-135T>C) c.873-135T>C c.841-135T>C (n.841-135T>C) c.258-135T>C c.679-135T>C c.975-135T>C c.745-135T>C (n.745-135T>C) n.316T>C n.177T>C c.549-135T>C c.446-135T>C c.745-135T>C c.1003-135T>C (n.1003-135T>C) n.791-135T>C c.674-1595T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126813T>G | CA2658526550 | SPAST | c.*759-135T>G (n.*759-135T>G) c.1099-135T>G (n.1099-135T>G) c.1096-135T>G (n.1096-135T>G) c.983-9750T>G c.1000-135T>G (n.1000-135T>G) c.873-135T>G c.841-135T>G (n.841-135T>G) c.258-135T>G c.679-135T>G c.975-135T>G c.745-135T>G (n.745-135T>G) n.316T>G n.177T>G c.549-135T>G c.446-135T>G c.745-135T>G c.1003-135T>G (n.1003-135T>G) n.791-135T>G c.674-1595T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126814T>G | CA2658526551 | SPAST | c.*759-134T>G (n.*759-134T>G) c.1099-134T>G (n.1099-134T>G) c.1096-134T>G (n.1096-134T>G) c.983-9749T>G c.1000-134T>G (n.1000-134T>G) c.873-134T>G c.841-134T>G (n.841-134T>G) c.258-134T>G c.679-134T>G c.975-134T>G c.745-134T>G (n.745-134T>G) n.317T>G n.178T>G c.549-134T>G c.446-134T>G c.745-134T>G c.1003-134T>G (n.1003-134T>G) n.791-134T>G c.674-1594T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126815A>G | CA2658526552 | SPAST | c.*759-133A>G (n.*759-133A>G) c.1099-133A>G (n.1099-133A>G) c.1096-133A>G (n.1096-133A>G) c.983-9748A>G c.1000-133A>G (n.1000-133A>G) c.873-133A>G c.841-133A>G (n.841-133A>G) c.258-133A>G c.679-133A>G c.975-133A>G c.745-133A>G (n.745-133A>G) n.318A>G n.179A>G c.549-133A>G c.446-133A>G c.745-133A>G c.1003-133A>G (n.1003-133A>G) n.791-133A>G c.674-1593A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126816T>C | CA2658526553 | SPAST | c.*759-132T>C (n.*759-132T>C) c.1099-132T>C (n.1099-132T>C) c.1096-132T>C (n.1096-132T>C) c.983-9747T>C c.1000-132T>C (n.1000-132T>C) c.873-132T>C c.841-132T>C (n.841-132T>C) c.258-132T>C c.679-132T>C c.975-132T>C c.745-132T>C (n.745-132T>C) n.319T>C n.180T>C c.549-132T>C c.446-132T>C c.745-132T>C c.1003-132T>C (n.1003-132T>C) n.791-132T>C c.674-1592T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126817G>A | CA44741483 | SPAST | c.*759-131G>A (n.*759-131G>A) c.1099-131G>A (n.1099-131G>A) c.1096-131G>A (n.1096-131G>A) c.983-9746G>A c.1000-131G>A (n.1000-131G>A) c.873-131G>A c.841-131G>A (n.841-131G>A) c.258-131G>A c.679-131G>A c.975-131G>A c.745-131G>A (n.745-131G>A) n.320G>A n.181G>A c.549-131G>A c.446-131G>A c.745-131G>A c.1003-131G>A (n.1003-131G>A) n.791-131G>A c.674-1591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126817G= | CA1242497332 | SPAST | c.*759-131G= (n.*759-131G=) c.1099-131G= (n.1099-131G=) c.1096-131G= (n.1096-131G=) c.983-9746G= c.1000-131G= (n.1000-131G=) c.873-131G= c.841-131G= (n.841-131G=) c.258-131G= c.679-131G= c.975-131G= c.745-131G= (n.745-131G=) n.320G= n.181G= c.549-131G= c.446-131G= c.745-131G= c.1003-131G= (n.1003-131G=) n.791-131G= c.674-1591G= | |
| 2 | g.32126817G>T | CA2658526554 | SPAST | c.*759-131G>T (n.*759-131G>T) c.1099-131G>T (n.1099-131G>T) c.1096-131G>T (n.1096-131G>T) c.983-9746G>T c.1000-131G>T (n.1000-131G>T) c.873-131G>T c.841-131G>T (n.841-131G>T) c.258-131G>T c.679-131G>T c.975-131G>T c.745-131G>T (n.745-131G>T) n.320G>T n.181G>T c.549-131G>T c.446-131G>T c.745-131G>T c.1003-131G>T (n.1003-131G>T) n.791-131G>T c.674-1591G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126835_32126850delinsTGGGCAGCTCTGTTTG | CA1242497339 | SPAST | c.*759-113_*759-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.*759-113_*759-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.1099-113_1099-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1099-113_1099-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.1096-113_1096-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1096-113_1096-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.983-9728_983-9713delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.1000-113_1000-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1000-113_1000-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.873-113_873-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.841-113_841-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.841-113_841-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) c.258-113_258-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.679-113_679-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.975-113_975-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) n.338_353delinsTGGGCAGCTCTGTTTG n.199_214delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.549-113_549-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.446-113_446-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.745-113_745-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.1003-113_1003-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG (n.1003-113_1003-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG) n.791-113_791-98delinsTGGGCAGCTCTGTTTG c.674-1573_674-1558delinsTGGGCAGCTCTGTTTG | |
| 2 | g.32126836G>A | CA2658526567 | SPAST | c.*759-112G>A (n.*759-112G>A) c.1099-112G>A (n.1099-112G>A) c.1096-112G>A (n.1096-112G>A) c.983-9727G>A c.1000-112G>A (n.1000-112G>A) c.873-112G>A c.841-112G>A (n.841-112G>A) c.258-112G>A c.679-112G>A c.975-112G>A c.745-112G>A (n.745-112G>A) n.339G>A n.200G>A c.549-112G>A c.446-112G>A c.745-112G>A c.1003-112G>A (n.1003-112G>A) n.791-112G>A c.674-1572G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126836G>T | CA2658526568 | SPAST | c.*759-112G>T (n.*759-112G>T) c.1099-112G>T (n.1099-112G>T) c.1096-112G>T (n.1096-112G>T) c.983-9727G>T c.1000-112G>T (n.1000-112G>T) c.873-112G>T c.841-112G>T (n.841-112G>T) c.258-112G>T c.679-112G>T c.975-112G>T c.745-112G>T (n.745-112G>T) n.339G>T n.200G>T c.549-112G>T c.446-112G>T c.745-112G>T c.1003-112G>T (n.1003-112G>T) n.791-112G>T c.674-1572G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126838_32126852del | CA767786519 | SPAST | c.*759-110_*759-96del (n.*759-110_*759-96del) c.1099-110_1099-96del (n.1099-110_1099-96del) c.1096-110_1096-96del (n.1096-110_1096-96del) c.983-9725_983-9711del c.1000-110_1000-96del (n.1000-110_1000-96del) c.873-110_873-96del c.841-110_841-96del (n.841-110_841-96del) c.258-110_258-96del c.679-110_679-96del c.975-110_975-96del c.745-110_745-96del (n.745-110_745-96del) n.341_355del n.202_216del c.549-110_549-96del c.446-110_446-96del c.745-110_745-96del c.1003-110_1003-96del (n.1003-110_1003-96del) n.791-110_791-96del c.674-1570_674-1556del | dbSNP |
| 2 | g.32126837G>T | CA2658526569 | SPAST | c.*759-111G>T (n.*759-111G>T) c.1099-111G>T (n.1099-111G>T) c.1096-111G>T (n.1096-111G>T) c.983-9726G>T c.1000-111G>T (n.1000-111G>T) c.873-111G>T c.841-111G>T (n.841-111G>T) c.258-111G>T c.679-111G>T c.975-111G>T c.745-111G>T (n.745-111G>T) n.340G>T n.201G>T c.549-111G>T c.446-111G>T c.745-111G>T c.1003-111G>T (n.1003-111G>T) n.791-111G>T c.674-1571G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126838G>T | CA2658526570 | SPAST | c.*759-110G>T (n.*759-110G>T) c.1099-110G>T (n.1099-110G>T) c.1096-110G>T (n.1096-110G>T) c.983-9725G>T c.1000-110G>T (n.1000-110G>T) c.873-110G>T c.841-110G>T (n.841-110G>T) c.258-110G>T c.679-110G>T c.975-110G>T c.745-110G>T (n.745-110G>T) n.341G>T n.202G>T c.549-110G>T c.446-110G>T c.745-110G>T c.1003-110G>T (n.1003-110G>T) n.791-110G>T c.674-1570G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126839C>A | CA531500392 | SPAST | c.*759-109C>A (n.*759-109C>A) c.1099-109C>A (n.1099-109C>A) c.1096-109C>A (n.1096-109C>A) c.983-9724C>A c.1000-109C>A (n.1000-109C>A) c.873-109C>A c.841-109C>A (n.841-109C>A) c.258-109C>A c.679-109C>A c.975-109C>A c.745-109C>A (n.745-109C>A) n.342C>A n.203C>A c.549-109C>A c.446-109C>A c.745-109C>A c.1003-109C>A (n.1003-109C>A) n.791-109C>A c.674-1569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126839C= | CA1242497340 | SPAST | c.*759-109C= (n.*759-109C=) c.1099-109C= (n.1099-109C=) c.1096-109C= (n.1096-109C=) c.983-9724C= c.1000-109C= (n.1000-109C=) c.873-109C= c.841-109C= (n.841-109C=) c.258-109C= c.679-109C= c.975-109C= c.745-109C= (n.745-109C=) n.342C= n.203C= c.549-109C= c.446-109C= c.745-109C= c.1003-109C= (n.1003-109C=) n.791-109C= c.674-1569C= | |
| 2 | g.32126840A= | CA1242497341 | SPAST | c.*759-108A= (n.*759-108A=) c.1099-108A= (n.1099-108A=) c.1096-108A= (n.1096-108A=) c.983-9723A= c.1000-108A= (n.1000-108A=) c.873-108A= c.841-108A= (n.841-108A=) c.258-108A= c.679-108A= c.975-108A= c.745-108A= (n.745-108A=) n.343A= n.204A= c.549-108A= c.446-108A= c.745-108A= c.1003-108A= (n.1003-108A=) n.791-108A= c.674-1568A= | |
| 2 | g.32126840A>G | CA531500393 | SPAST | c.*759-108A>G (n.*759-108A>G) c.1099-108A>G (n.1099-108A>G) c.1096-108A>G (n.1096-108A>G) c.983-9723A>G c.1000-108A>G (n.1000-108A>G) c.873-108A>G c.841-108A>G (n.841-108A>G) c.258-108A>G c.679-108A>G c.975-108A>G c.745-108A>G (n.745-108A>G) n.343A>G n.204A>G c.549-108A>G c.446-108A>G c.745-108A>G c.1003-108A>G (n.1003-108A>G) n.791-108A>G c.674-1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126842_32126850del | CA2658526571 | SPAST | c.*759-106_*759-98del (n.*759-106_*759-98del) c.1099-106_1099-98del (n.1099-106_1099-98del) c.1096-106_1096-98del (n.1096-106_1096-98del) c.983-9721_983-9713del c.1000-106_1000-98del (n.1000-106_1000-98del) c.873-106_873-98del c.841-106_841-98del (n.841-106_841-98del) c.258-106_258-98del c.679-106_679-98del c.975-106_975-98del c.745-106_745-98del (n.745-106_745-98del) n.345_353del n.206_214del c.549-106_549-98del c.446-106_446-98del c.745-106_745-98del c.1003-106_1003-98del (n.1003-106_1003-98del) n.791-106_791-98del c.674-1566_674-1558del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126842C>A | CA2658526572 | SPAST | c.*759-106C>A (n.*759-106C>A) c.1099-106C>A (n.1099-106C>A) c.1096-106C>A (n.1096-106C>A) c.983-9721C>A c.1000-106C>A (n.1000-106C>A) c.873-106C>A c.841-106C>A (n.841-106C>A) c.258-106C>A c.679-106C>A c.975-106C>A c.745-106C>A (n.745-106C>A) n.345C>A n.206C>A c.549-106C>A c.446-106C>A c.745-106C>A c.1003-106C>A (n.1003-106C>A) n.791-106C>A c.674-1566C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126842C>G | CA2658526573 | SPAST | c.*759-106C>G (n.*759-106C>G) c.1099-106C>G (n.1099-106C>G) c.1096-106C>G (n.1096-106C>G) c.983-9721C>G c.1000-106C>G (n.1000-106C>G) c.873-106C>G c.841-106C>G (n.841-106C>G) c.258-106C>G c.679-106C>G c.975-106C>G c.745-106C>G (n.745-106C>G) n.345C>G n.206C>G c.549-106C>G c.446-106C>G c.745-106C>G c.1003-106C>G (n.1003-106C>G) n.791-106C>G c.674-1566C>G | gnomAD v4 |