| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
| 2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
| 2 | g.32126722T>G | CA44741404 | SPAST | c.*759-226T>G (n.*759-226T>G) c.1099-226T>G (n.1099-226T>G) c.1096-226T>G (n.1096-226T>G) c.983-9841T>G c.1000-226T>G (n.1000-226T>G) c.873-226T>G c.841-226T>G (n.841-226T>G) c.258-226T>G c.679-226T>G c.975-226T>G c.745-226T>G (n.745-226T>G) n.225T>G n.86T>G c.549-226T>G c.446-226T>G c.745-226T>G c.1003-226T>G (n.1003-226T>G) n.791-226T>G c.674-1686T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126722T= | CA1242497301 | SPAST | c.*759-226T= (n.*759-226T=) c.1099-226T= (n.1099-226T=) c.1096-226T= (n.1096-226T=) c.983-9841T= c.1000-226T= (n.1000-226T=) c.873-226T= c.841-226T= (n.841-226T=) c.258-226T= c.679-226T= c.975-226T= c.745-226T= (n.745-226T=) n.225T= n.86T= c.549-226T= c.446-226T= c.745-226T= c.1003-226T= (n.1003-226T=) n.791-226T= c.674-1686T= | |
| 2 | g.32126723G>A | CA2658526493 | SPAST | c.*759-225G>A (n.*759-225G>A) c.1099-225G>A (n.1099-225G>A) c.1096-225G>A (n.1096-225G>A) c.983-9840G>A c.1000-225G>A (n.1000-225G>A) c.873-225G>A c.841-225G>A (n.841-225G>A) c.258-225G>A c.679-225G>A c.975-225G>A c.745-225G>A (n.745-225G>A) n.226G>A n.87G>A c.549-225G>A c.446-225G>A c.745-225G>A c.1003-225G>A (n.1003-225G>A) n.791-225G>A c.674-1685G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126723G>T | CA2658526494 | SPAST | c.*759-225G>T (n.*759-225G>T) c.1099-225G>T (n.1099-225G>T) c.1096-225G>T (n.1096-225G>T) c.983-9840G>T c.1000-225G>T (n.1000-225G>T) c.873-225G>T c.841-225G>T (n.841-225G>T) c.258-225G>T c.679-225G>T c.975-225G>T c.745-225G>T (n.745-225G>T) n.226G>T n.87G>T c.549-225G>T c.446-225G>T c.745-225G>T c.1003-225G>T (n.1003-225G>T) n.791-225G>T c.674-1685G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126726A= | CA1242497302 | SPAST | c.*759-222A= (n.*759-222A=) c.1099-222A= (n.1099-222A=) c.1096-222A= (n.1096-222A=) c.983-9837A= c.1000-222A= (n.1000-222A=) c.873-222A= c.841-222A= (n.841-222A=) c.258-222A= c.679-222A= c.975-222A= c.745-222A= (n.745-222A=) n.229A= n.90A= c.549-222A= c.446-222A= c.745-222A= c.1003-222A= (n.1003-222A=) n.791-222A= c.674-1682A= | |
| 2 | g.32126726A>G | CA1029026408 | SPAST | c.*759-222A>G (n.*759-222A>G) c.1099-222A>G (n.1099-222A>G) c.1096-222A>G (n.1096-222A>G) c.983-9837A>G c.1000-222A>G (n.1000-222A>G) c.873-222A>G c.841-222A>G (n.841-222A>G) c.258-222A>G c.679-222A>G c.975-222A>G c.745-222A>G (n.745-222A>G) n.229A>G n.90A>G c.549-222A>G c.446-222A>G c.745-222A>G c.1003-222A>G (n.1003-222A>G) n.791-222A>G c.674-1682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126729C>A | CA2658526495 | SPAST | c.*759-219C>A (n.*759-219C>A) c.1099-219C>A (n.1099-219C>A) c.1096-219C>A (n.1096-219C>A) c.983-9834C>A c.1000-219C>A (n.1000-219C>A) c.873-219C>A c.841-219C>A (n.841-219C>A) c.258-219C>A c.679-219C>A c.975-219C>A c.745-219C>A (n.745-219C>A) n.232C>A n.93C>A c.549-219C>A c.446-219C>A c.745-219C>A c.1003-219C>A (n.1003-219C>A) n.791-219C>A c.674-1679C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126731C>T | CA2658526496 | SPAST | c.*759-217C>T (n.*759-217C>T) c.1099-217C>T (n.1099-217C>T) c.1096-217C>T (n.1096-217C>T) c.983-9832C>T c.1000-217C>T (n.1000-217C>T) c.873-217C>T c.841-217C>T (n.841-217C>T) c.258-217C>T c.679-217C>T c.975-217C>T c.745-217C>T (n.745-217C>T) n.234C>T n.95C>T c.549-217C>T c.446-217C>T c.745-217C>T c.1003-217C>T (n.1003-217C>T) n.791-217C>T c.674-1677C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126732del | CA2749393441 | SPAST | c.*759-216del (n.*759-216del) c.1099-216del (n.1099-216del) c.1096-216del (n.1096-216del) c.983-9831del c.1000-216del (n.1000-216del) c.873-216del c.841-216del (n.841-216del) c.258-216del c.679-216del c.975-216del c.745-216del (n.745-216del) n.235del n.96del c.549-216del c.446-216del c.745-216del c.1003-216del (n.1003-216del) n.791-216del c.674-1676del | |
| 2 | g.32126733T>A | CA2658526497 | SPAST | c.*759-215T>A (n.*759-215T>A) c.1099-215T>A (n.1099-215T>A) c.1096-215T>A (n.1096-215T>A) c.983-9830T>A c.1000-215T>A (n.1000-215T>A) c.873-215T>A c.841-215T>A (n.841-215T>A) c.258-215T>A c.679-215T>A c.975-215T>A c.745-215T>A (n.745-215T>A) n.236T>A n.97T>A c.549-215T>A c.446-215T>A c.745-215T>A c.1003-215T>A (n.1003-215T>A) n.791-215T>A c.674-1675T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126733T>G | CA44741444 | SPAST | c.*759-215T>G (n.*759-215T>G) c.1099-215T>G (n.1099-215T>G) c.1096-215T>G (n.1096-215T>G) c.983-9830T>G c.1000-215T>G (n.1000-215T>G) c.873-215T>G c.841-215T>G (n.841-215T>G) c.258-215T>G c.679-215T>G c.975-215T>G c.745-215T>G (n.745-215T>G) n.236T>G n.97T>G c.549-215T>G c.446-215T>G c.745-215T>G c.1003-215T>G (n.1003-215T>G) n.791-215T>G c.674-1675T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126733T= | CA1242497303 | SPAST | c.*759-215T= (n.*759-215T=) c.1099-215T= (n.1099-215T=) c.1096-215T= (n.1096-215T=) c.983-9830T= c.1000-215T= (n.1000-215T=) c.873-215T= c.841-215T= (n.841-215T=) c.258-215T= c.679-215T= c.975-215T= c.745-215T= (n.745-215T=) n.236T= n.97T= c.549-215T= c.446-215T= c.745-215T= c.1003-215T= (n.1003-215T=) n.791-215T= c.674-1675T= | |
| 2 | g.32126734G>A | CA767786512 | SPAST | c.*759-214G>A (n.*759-214G>A) c.1099-214G>A (n.1099-214G>A) c.1096-214G>A (n.1096-214G>A) c.983-9829G>A c.1000-214G>A (n.1000-214G>A) c.873-214G>A c.841-214G>A (n.841-214G>A) c.258-214G>A c.679-214G>A c.975-214G>A c.745-214G>A (n.745-214G>A) n.237G>A n.98G>A c.549-214G>A c.446-214G>A c.745-214G>A c.1003-214G>A (n.1003-214G>A) n.791-214G>A c.674-1674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126734G= | CA1242497304 | SPAST | c.*759-214G= (n.*759-214G=) c.1099-214G= (n.1099-214G=) c.1096-214G= (n.1096-214G=) c.983-9829G= c.1000-214G= (n.1000-214G=) c.873-214G= c.841-214G= (n.841-214G=) c.258-214G= c.679-214G= c.975-214G= c.745-214G= (n.745-214G=) n.237G= n.98G= c.549-214G= c.446-214G= c.745-214G= c.1003-214G= (n.1003-214G=) n.791-214G= c.674-1674G= | |
| 2 | g.32126734G>T | CA2658526498 | SPAST | c.*759-214G>T (n.*759-214G>T) c.1099-214G>T (n.1099-214G>T) c.1096-214G>T (n.1096-214G>T) c.983-9829G>T c.1000-214G>T (n.1000-214G>T) c.873-214G>T c.841-214G>T (n.841-214G>T) c.258-214G>T c.679-214G>T c.975-214G>T c.745-214G>T (n.745-214G>T) n.237G>T n.98G>T c.549-214G>T c.446-214G>T c.745-214G>T c.1003-214G>T (n.1003-214G>T) n.791-214G>T c.674-1674G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126736C>A | CA2658526499 | SPAST | c.*759-212C>A (n.*759-212C>A) c.1099-212C>A (n.1099-212C>A) c.1096-212C>A (n.1096-212C>A) c.983-9827C>A c.1000-212C>A (n.1000-212C>A) c.873-212C>A c.841-212C>A (n.841-212C>A) c.258-212C>A c.679-212C>A c.975-212C>A c.745-212C>A (n.745-212C>A) n.239C>A n.100C>A c.549-212C>A c.446-212C>A c.745-212C>A c.1003-212C>A (n.1003-212C>A) n.791-212C>A c.674-1672C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126736C= | CA1242497305 | SPAST | c.*759-212C= (n.*759-212C=) c.1099-212C= (n.1099-212C=) c.1096-212C= (n.1096-212C=) c.983-9827C= c.1000-212C= (n.1000-212C=) c.873-212C= c.841-212C= (n.841-212C=) c.258-212C= c.679-212C= c.975-212C= c.745-212C= (n.745-212C=) n.239C= n.100C= c.549-212C= c.446-212C= c.745-212C= c.1003-212C= (n.1003-212C=) n.791-212C= c.674-1672C= | |
| 2 | g.32126736C>G | CA767786513 | SPAST | c.*759-212C>G (n.*759-212C>G) c.1099-212C>G (n.1099-212C>G) c.1096-212C>G (n.1096-212C>G) c.983-9827C>G c.1000-212C>G (n.1000-212C>G) c.873-212C>G c.841-212C>G (n.841-212C>G) c.258-212C>G c.679-212C>G c.975-212C>G c.745-212C>G (n.745-212C>G) n.239C>G n.100C>G c.549-212C>G c.446-212C>G c.745-212C>G c.1003-212C>G (n.1003-212C>G) n.791-212C>G c.674-1672C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126739T>C | CA2658526500 | SPAST | c.*759-209T>C (n.*759-209T>C) c.1099-209T>C (n.1099-209T>C) c.1096-209T>C (n.1096-209T>C) c.983-9824T>C c.1000-209T>C (n.1000-209T>C) c.873-209T>C c.841-209T>C (n.841-209T>C) c.258-209T>C c.679-209T>C c.975-209T>C c.745-209T>C (n.745-209T>C) n.242T>C n.103T>C c.549-209T>C c.446-209T>C c.745-209T>C c.1003-209T>C (n.1003-209T>C) n.791-209T>C c.674-1669T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126739T>G | CA1242497307 | SPAST | c.*759-209T>G (n.*759-209T>G) c.1099-209T>G (n.1099-209T>G) c.1096-209T>G (n.1096-209T>G) c.983-9824T>G c.1000-209T>G (n.1000-209T>G) c.873-209T>G c.841-209T>G (n.841-209T>G) c.258-209T>G c.679-209T>G c.975-209T>G c.745-209T>G (n.745-209T>G) n.242T>G n.103T>G c.549-209T>G c.446-209T>G c.745-209T>G c.1003-209T>G (n.1003-209T>G) n.791-209T>G c.674-1669T>G | dbSNP |
| 2 | g.32126739T= | CA1242497306 | SPAST | c.*759-209T= (n.*759-209T=) c.1099-209T= (n.1099-209T=) c.1096-209T= (n.1096-209T=) c.983-9824T= c.1000-209T= (n.1000-209T=) c.873-209T= c.841-209T= (n.841-209T=) c.258-209T= c.679-209T= c.975-209T= c.745-209T= (n.745-209T=) n.242T= n.103T= c.549-209T= c.446-209T= c.745-209T= c.1003-209T= (n.1003-209T=) n.791-209T= c.674-1669T= | |
| 2 | g.32126740G>A | CA2658526501 | SPAST | c.*759-208G>A (n.*759-208G>A) c.1099-208G>A (n.1099-208G>A) c.1096-208G>A (n.1096-208G>A) c.983-9823G>A c.1000-208G>A (n.1000-208G>A) c.873-208G>A c.841-208G>A (n.841-208G>A) c.258-208G>A c.679-208G>A c.975-208G>A c.745-208G>A (n.745-208G>A) n.243G>A n.104G>A c.549-208G>A c.446-208G>A c.745-208G>A c.1003-208G>A (n.1003-208G>A) n.791-208G>A c.674-1668G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126740G>T | CA2658526502 | SPAST | c.*759-208G>T (n.*759-208G>T) c.1099-208G>T (n.1099-208G>T) c.1096-208G>T (n.1096-208G>T) c.983-9823G>T c.1000-208G>T (n.1000-208G>T) c.873-208G>T c.841-208G>T (n.841-208G>T) c.258-208G>T c.679-208G>T c.975-208G>T c.745-208G>T (n.745-208G>T) n.243G>T n.104G>T c.549-208G>T c.446-208G>T c.745-208G>T c.1003-208G>T (n.1003-208G>T) n.791-208G>T c.674-1668G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126741C>A | CA2658526503 | SPAST | c.*759-207C>A (n.*759-207C>A) c.1099-207C>A (n.1099-207C>A) c.1096-207C>A (n.1096-207C>A) c.983-9822C>A c.1000-207C>A (n.1000-207C>A) c.873-207C>A c.841-207C>A (n.841-207C>A) c.258-207C>A c.679-207C>A c.975-207C>A c.745-207C>A (n.745-207C>A) n.244C>A n.105C>A c.549-207C>A c.446-207C>A c.745-207C>A c.1003-207C>A (n.1003-207C>A) n.791-207C>A c.674-1667C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126741C= | CA1242497308 | SPAST | c.*759-207C= (n.*759-207C=) c.1099-207C= (n.1099-207C=) c.1096-207C= (n.1096-207C=) c.983-9822C= c.1000-207C= (n.1000-207C=) c.873-207C= c.841-207C= (n.841-207C=) c.258-207C= c.679-207C= c.975-207C= c.745-207C= (n.745-207C=) n.244C= n.105C= c.549-207C= c.446-207C= c.745-207C= c.1003-207C= (n.1003-207C=) n.791-207C= c.674-1667C= | |
| 2 | g.32126741C>T | CA44741461 | SPAST | c.*759-207C>T (n.*759-207C>T) c.1099-207C>T (n.1099-207C>T) c.1096-207C>T (n.1096-207C>T) c.983-9822C>T c.1000-207C>T (n.1000-207C>T) c.873-207C>T c.841-207C>T (n.841-207C>T) c.258-207C>T c.679-207C>T c.975-207C>T c.745-207C>T (n.745-207C>T) n.244C>T n.105C>T c.549-207C>T c.446-207C>T c.745-207C>T c.1003-207C>T (n.1003-207C>T) n.791-207C>T c.674-1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126742C>A | CA1242497310 | SPAST | c.*759-206C>A (n.*759-206C>A) c.1099-206C>A (n.1099-206C>A) c.1096-206C>A (n.1096-206C>A) c.983-9821C>A c.1000-206C>A (n.1000-206C>A) c.873-206C>A c.841-206C>A (n.841-206C>A) c.258-206C>A c.679-206C>A c.975-206C>A c.745-206C>A (n.745-206C>A) n.245C>A n.106C>A c.549-206C>A c.446-206C>A c.745-206C>A c.1003-206C>A (n.1003-206C>A) n.791-206C>A c.674-1666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126742C= | CA1242497309 | SPAST | c.*759-206C= (n.*759-206C=) c.1099-206C= (n.1099-206C=) c.1096-206C= (n.1096-206C=) c.983-9821C= c.1000-206C= (n.1000-206C=) c.873-206C= c.841-206C= (n.841-206C=) c.258-206C= c.679-206C= c.975-206C= c.745-206C= (n.745-206C=) n.245C= n.106C= c.549-206C= c.446-206C= c.745-206C= c.1003-206C= (n.1003-206C=) n.791-206C= c.674-1666C= | |
| 2 | g.32126742C>G | CA1029026412 | SPAST | c.*759-206C>G (n.*759-206C>G) c.1099-206C>G (n.1099-206C>G) c.1096-206C>G (n.1096-206C>G) c.983-9821C>G c.1000-206C>G (n.1000-206C>G) c.873-206C>G c.841-206C>G (n.841-206C>G) c.258-206C>G c.679-206C>G c.975-206C>G c.745-206C>G (n.745-206C>G) n.245C>G n.106C>G c.549-206C>G c.446-206C>G c.745-206C>G c.1003-206C>G (n.1003-206C>G) n.791-206C>G c.674-1666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126743C>A | CA2658526504 | SPAST | c.*759-205C>A (n.*759-205C>A) c.1099-205C>A (n.1099-205C>A) c.1096-205C>A (n.1096-205C>A) c.983-9820C>A c.1000-205C>A (n.1000-205C>A) c.873-205C>A c.841-205C>A (n.841-205C>A) c.258-205C>A c.679-205C>A c.975-205C>A c.745-205C>A (n.745-205C>A) n.246C>A n.107C>A c.549-205C>A c.446-205C>A c.745-205C>A c.1003-205C>A (n.1003-205C>A) n.791-205C>A c.674-1665C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126743C= | CA1242497311 | SPAST | c.*759-205C= (n.*759-205C=) c.1099-205C= (n.1099-205C=) c.1096-205C= (n.1096-205C=) c.983-9820C= c.1000-205C= (n.1000-205C=) c.873-205C= c.841-205C= (n.841-205C=) c.258-205C= c.679-205C= c.975-205C= c.745-205C= (n.745-205C=) n.246C= n.107C= c.549-205C= c.446-205C= c.745-205C= c.1003-205C= (n.1003-205C=) n.791-205C= c.674-1665C= | |
| 2 | g.32126743C>T | CA531500388 | SPAST | c.*759-205C>T (n.*759-205C>T) c.1099-205C>T (n.1099-205C>T) c.1096-205C>T (n.1096-205C>T) c.983-9820C>T c.1000-205C>T (n.1000-205C>T) c.873-205C>T c.841-205C>T (n.841-205C>T) c.258-205C>T c.679-205C>T c.975-205C>T c.745-205C>T (n.745-205C>T) n.246C>T n.107C>T c.549-205C>T c.446-205C>T c.745-205C>T c.1003-205C>T (n.1003-205C>T) n.791-205C>T c.674-1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126744C>A | CA1029026414 | SPAST | c.*759-204C>A (n.*759-204C>A) c.1099-204C>A (n.1099-204C>A) c.1096-204C>A (n.1096-204C>A) c.983-9819C>A c.1000-204C>A (n.1000-204C>A) c.873-204C>A c.841-204C>A (n.841-204C>A) c.258-204C>A c.679-204C>A c.975-204C>A c.745-204C>A (n.745-204C>A) n.247C>A n.108C>A c.549-204C>A c.446-204C>A c.745-204C>A c.1003-204C>A (n.1003-204C>A) n.791-204C>A c.674-1664C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126744C= | CA1242497313 | SPAST | c.*759-204C= (n.*759-204C=) c.1099-204C= (n.1099-204C=) c.1096-204C= (n.1096-204C=) c.983-9819C= c.1000-204C= (n.1000-204C=) c.873-204C= c.841-204C= (n.841-204C=) c.258-204C= c.679-204C= c.975-204C= c.745-204C= (n.745-204C=) n.247C= n.108C= c.549-204C= c.446-204C= c.745-204C= c.1003-204C= (n.1003-204C=) n.791-204C= c.674-1664C= | |
| 2 | g.32126744C>T | CA1242497312 | SPAST | c.*759-204C>T (n.*759-204C>T) c.1099-204C>T (n.1099-204C>T) c.1096-204C>T (n.1096-204C>T) c.983-9819C>T c.1000-204C>T (n.1000-204C>T) c.873-204C>T c.841-204C>T (n.841-204C>T) c.258-204C>T c.679-204C>T c.975-204C>T c.745-204C>T (n.745-204C>T) n.247C>T n.108C>T c.549-204C>T c.446-204C>T c.745-204C>T c.1003-204C>T (n.1003-204C>T) n.791-204C>T c.674-1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126745C>A | CA2658526505 | SPAST | c.*759-203C>A (n.*759-203C>A) c.1099-203C>A (n.1099-203C>A) c.1096-203C>A (n.1096-203C>A) c.983-9818C>A c.1000-203C>A (n.1000-203C>A) c.873-203C>A c.841-203C>A (n.841-203C>A) c.258-203C>A c.679-203C>A c.975-203C>A c.745-203C>A (n.745-203C>A) n.248C>A n.109C>A c.549-203C>A c.446-203C>A c.745-203C>A c.1003-203C>A (n.1003-203C>A) n.791-203C>A c.674-1663C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126745C>G | CA2658526506 | SPAST | c.*759-203C>G (n.*759-203C>G) c.1099-203C>G (n.1099-203C>G) c.1096-203C>G (n.1096-203C>G) c.983-9818C>G c.1000-203C>G (n.1000-203C>G) c.873-203C>G c.841-203C>G (n.841-203C>G) c.258-203C>G c.679-203C>G c.975-203C>G c.745-203C>G (n.745-203C>G) n.248C>G n.109C>G c.549-203C>G c.446-203C>G c.745-203C>G c.1003-203C>G (n.1003-203C>G) n.791-203C>G c.674-1663C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126745C>T | CA2509532368 | SPAST | c.*759-203C>T (n.*759-203C>T) c.1099-203C>T (n.1099-203C>T) c.1096-203C>T (n.1096-203C>T) c.983-9818C>T c.1000-203C>T (n.1000-203C>T) c.873-203C>T c.841-203C>T (n.841-203C>T) c.258-203C>T c.679-203C>T c.975-203C>T c.745-203C>T (n.745-203C>T) n.248C>T n.109C>T c.549-203C>T c.446-203C>T c.745-203C>T c.1003-203C>T (n.1003-203C>T) n.791-203C>T c.674-1663C>T | |
| 2 | g.32126746T>A | CA2658526507 | SPAST | c.*759-202T>A (n.*759-202T>A) c.1099-202T>A (n.1099-202T>A) c.1096-202T>A (n.1096-202T>A) c.983-9817T>A c.1000-202T>A (n.1000-202T>A) c.873-202T>A c.841-202T>A (n.841-202T>A) c.258-202T>A c.679-202T>A c.975-202T>A c.745-202T>A (n.745-202T>A) n.249T>A n.110T>A c.549-202T>A c.446-202T>A c.745-202T>A c.1003-202T>A (n.1003-202T>A) n.791-202T>A c.674-1662T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126750G>T | CA1242497315 | SPAST | c.*759-198G>T (n.*759-198G>T) c.1099-198G>T (n.1099-198G>T) c.1096-198G>T (n.1096-198G>T) c.983-9813G>T c.1000-198G>T (n.1000-198G>T) c.873-198G>T c.841-198G>T (n.841-198G>T) c.258-198G>T c.679-198G>T c.975-198G>T c.745-198G>T (n.745-198G>T) n.253G>T n.114G>T c.549-198G>T c.446-198G>T c.745-198G>T c.1003-198G>T (n.1003-198G>T) n.791-198G>T c.674-1658G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126754G>A | CA531500389 | SPAST | c.*759-194G>A (n.*759-194G>A) c.1099-194G>A (n.1099-194G>A) c.1096-194G>A (n.1096-194G>A) c.983-9809G>A c.1000-194G>A (n.1000-194G>A) c.873-194G>A c.841-194G>A (n.841-194G>A) c.258-194G>A c.679-194G>A c.975-194G>A c.745-194G>A (n.745-194G>A) n.257G>A n.118G>A c.549-194G>A c.446-194G>A c.745-194G>A c.1003-194G>A (n.1003-194G>A) n.791-194G>A c.674-1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126761C= | CA1242497317 | SPAST | c.*759-187C= (n.*759-187C=) c.1099-187C= (n.1099-187C=) c.1096-187C= (n.1096-187C=) c.983-9802C= c.1000-187C= (n.1000-187C=) c.873-187C= c.841-187C= (n.841-187C=) c.258-187C= c.679-187C= c.975-187C= c.745-187C= (n.745-187C=) n.264C= n.125C= c.549-187C= c.446-187C= c.745-187C= c.1003-187C= (n.1003-187C=) n.791-187C= c.674-1647C= | |
| 2 | g.32126761C>T | CA1029026418 | SPAST | c.*759-187C>T (n.*759-187C>T) c.1099-187C>T (n.1099-187C>T) c.1096-187C>T (n.1096-187C>T) c.983-9802C>T c.1000-187C>T (n.1000-187C>T) c.873-187C>T c.841-187C>T (n.841-187C>T) c.258-187C>T c.679-187C>T c.975-187C>T c.745-187C>T (n.745-187C>T) n.264C>T n.125C>T c.549-187C>T c.446-187C>T c.745-187C>T c.1003-187C>T (n.1003-187C>T) n.791-187C>T c.674-1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126762A>C | CA1029026423 | SPAST | c.*759-186A>C (n.*759-186A>C) c.1099-186A>C (n.1099-186A>C) c.1096-186A>C (n.1096-186A>C) c.983-9801A>C c.1000-186A>C (n.1000-186A>C) c.873-186A>C c.841-186A>C (n.841-186A>C) c.258-186A>C c.679-186A>C c.975-186A>C c.745-186A>C (n.745-186A>C) n.265A>C n.126A>C c.549-186A>C c.446-186A>C c.745-186A>C c.1003-186A>C (n.1003-186A>C) n.791-186A>C c.674-1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126782A>G | CA2658526534 | SPAST | c.*759-166A>G (n.*759-166A>G) c.1099-166A>G (n.1099-166A>G) c.1096-166A>G (n.1096-166A>G) c.983-9781A>G c.1000-166A>G (n.1000-166A>G) c.873-166A>G c.841-166A>G (n.841-166A>G) c.258-166A>G c.679-166A>G c.975-166A>G c.745-166A>G (n.745-166A>G) n.285A>G n.146A>G c.549-166A>G c.446-166A>G c.745-166A>G c.1003-166A>G (n.1003-166A>G) n.791-166A>G c.674-1626A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126782A>T | CA1242497320 | SPAST | c.*759-166A>T (n.*759-166A>T) c.1099-166A>T (n.1099-166A>T) c.1096-166A>T (n.1096-166A>T) c.983-9781A>T c.1000-166A>T (n.1000-166A>T) c.873-166A>T c.841-166A>T (n.841-166A>T) c.258-166A>T c.679-166A>T c.975-166A>T c.745-166A>T (n.745-166A>T) n.285A>T n.146A>T c.549-166A>T c.446-166A>T c.745-166A>T c.1003-166A>T (n.1003-166A>T) n.791-166A>T c.674-1626A>T | dbSNP |
| 2 | g.32126783G>A | CA2658526535 | SPAST | c.*759-165G>A (n.*759-165G>A) c.1099-165G>A (n.1099-165G>A) c.1096-165G>A (n.1096-165G>A) c.983-9780G>A c.1000-165G>A (n.1000-165G>A) c.873-165G>A c.841-165G>A (n.841-165G>A) c.258-165G>A c.679-165G>A c.975-165G>A c.745-165G>A (n.745-165G>A) n.286G>A n.147G>A c.549-165G>A c.446-165G>A c.745-165G>A c.1003-165G>A (n.1003-165G>A) n.791-165G>A c.674-1625G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126783G>T | CA2658526536 | SPAST | c.*759-165G>T (n.*759-165G>T) c.1099-165G>T (n.1099-165G>T) c.1096-165G>T (n.1096-165G>T) c.983-9780G>T c.1000-165G>T (n.1000-165G>T) c.873-165G>T c.841-165G>T (n.841-165G>T) c.258-165G>T c.679-165G>T c.975-165G>T c.745-165G>T (n.745-165G>T) n.286G>T n.147G>T c.549-165G>T c.446-165G>T c.745-165G>T c.1003-165G>T (n.1003-165G>T) n.791-165G>T c.674-1625G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126784C>A | CA44741462 | SPAST | c.*759-164C>A (n.*759-164C>A) c.1099-164C>A (n.1099-164C>A) c.1096-164C>A (n.1096-164C>A) c.983-9779C>A c.1000-164C>A (n.1000-164C>A) c.873-164C>A c.841-164C>A (n.841-164C>A) c.258-164C>A c.679-164C>A c.975-164C>A c.745-164C>A (n.745-164C>A) n.287C>A n.148C>A c.549-164C>A c.446-164C>A c.745-164C>A c.1003-164C>A (n.1003-164C>A) n.791-164C>A c.674-1624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.32126784C= | CA1242497321 | SPAST | c.*759-164C= (n.*759-164C=) c.1099-164C= (n.1099-164C=) c.1096-164C= (n.1096-164C=) c.983-9779C= c.1000-164C= (n.1000-164C=) c.873-164C= c.841-164C= (n.841-164C=) c.258-164C= c.679-164C= c.975-164C= c.745-164C= (n.745-164C=) n.287C= n.148C= c.549-164C= c.446-164C= c.745-164C= c.1003-164C= (n.1003-164C=) n.791-164C= c.674-1624C= | |
| 2 | g.32126785T>G | CA2658526537 | SPAST | c.*759-163T>G (n.*759-163T>G) c.1099-163T>G (n.1099-163T>G) c.1096-163T>G (n.1096-163T>G) c.983-9778T>G c.1000-163T>G (n.1000-163T>G) c.873-163T>G c.841-163T>G (n.841-163T>G) c.258-163T>G c.679-163T>G c.975-163T>G c.745-163T>G (n.745-163T>G) n.288T>G n.149T>G c.549-163T>G c.446-163T>G c.745-163T>G c.1003-163T>G (n.1003-163T>G) n.791-163T>G c.674-1623T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126786G>C | CA44741464 | SPAST | c.*759-162G>C (n.*759-162G>C) c.1099-162G>C (n.1099-162G>C) c.1096-162G>C (n.1096-162G>C) c.983-9777G>C c.1000-162G>C (n.1000-162G>C) c.873-162G>C c.841-162G>C (n.841-162G>C) c.258-162G>C c.679-162G>C c.975-162G>C c.745-162G>C (n.745-162G>C) n.289G>C n.150G>C c.549-162G>C c.446-162G>C c.745-162G>C c.1003-162G>C (n.1003-162G>C) n.791-162G>C c.674-1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126786G= | CA1242497322 | SPAST | c.*759-162G= (n.*759-162G=) c.1099-162G= (n.1099-162G=) c.1096-162G= (n.1096-162G=) c.983-9777G= c.1000-162G= (n.1000-162G=) c.873-162G= c.841-162G= (n.841-162G=) c.258-162G= c.679-162G= c.975-162G= c.745-162G= (n.745-162G=) n.289G= n.150G= c.549-162G= c.446-162G= c.745-162G= c.1003-162G= (n.1003-162G=) n.791-162G= c.674-1622G= | |
| 2 | g.32126791del | CA2658526538 | SPAST | c.*759-157del (n.*759-157del) c.1099-157del (n.1099-157del) c.1096-157del (n.1096-157del) c.983-9772del c.1000-157del (n.1000-157del) c.873-157del c.841-157del (n.841-157del) c.258-157del c.679-157del c.975-157del c.745-157del (n.745-157del) n.294del n.155del c.549-157del c.446-157del c.745-157del c.1003-157del (n.1003-157del) n.791-157del c.674-1617del | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126788T>C | CA2658526539 | SPAST | c.*759-160T>C (n.*759-160T>C) c.1099-160T>C (n.1099-160T>C) c.1096-160T>C (n.1096-160T>C) c.983-9775T>C c.1000-160T>C (n.1000-160T>C) c.873-160T>C c.841-160T>C (n.841-160T>C) c.258-160T>C c.679-160T>C c.975-160T>C c.745-160T>C (n.745-160T>C) n.291T>C n.152T>C c.549-160T>C c.446-160T>C c.745-160T>C c.1003-160T>C (n.1003-160T>C) n.791-160T>C c.674-1620T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126788T>G | CA2658526540 | SPAST | c.*759-160T>G (n.*759-160T>G) c.1099-160T>G (n.1099-160T>G) c.1096-160T>G (n.1096-160T>G) c.983-9775T>G c.1000-160T>G (n.1000-160T>G) c.873-160T>G c.841-160T>G (n.841-160T>G) c.258-160T>G c.679-160T>G c.975-160T>G c.745-160T>G (n.745-160T>G) n.291T>G n.152T>G c.549-160T>G c.446-160T>G c.745-160T>G c.1003-160T>G (n.1003-160T>G) n.791-160T>G c.674-1620T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126789T>A | CA767786517 | SPAST | c.*759-159T>A (n.*759-159T>A) c.1099-159T>A (n.1099-159T>A) c.1096-159T>A (n.1096-159T>A) c.983-9774T>A c.1000-159T>A (n.1000-159T>A) c.873-159T>A c.841-159T>A (n.841-159T>A) c.258-159T>A c.679-159T>A c.975-159T>A c.745-159T>A (n.745-159T>A) n.292T>A n.153T>A c.549-159T>A c.446-159T>A c.745-159T>A c.1003-159T>A (n.1003-159T>A) n.791-159T>A c.674-1619T>A | dbSNP |
| 2 | g.32126789T= | CA1242497323 | SPAST | c.*759-159T= (n.*759-159T=) c.1099-159T= (n.1099-159T=) c.1096-159T= (n.1096-159T=) c.983-9774T= c.1000-159T= (n.1000-159T=) c.873-159T= c.841-159T= (n.841-159T=) c.258-159T= c.679-159T= c.975-159T= c.745-159T= (n.745-159T=) n.292T= n.153T= c.549-159T= c.446-159T= c.745-159T= c.1003-159T= (n.1003-159T=) n.791-159T= c.674-1619T= | |
| 2 | g.32126790T>C | CA767786518 | SPAST | c.*759-158T>C (n.*759-158T>C) c.1099-158T>C (n.1099-158T>C) c.1096-158T>C (n.1096-158T>C) c.983-9773T>C c.1000-158T>C (n.1000-158T>C) c.873-158T>C c.841-158T>C (n.841-158T>C) c.258-158T>C c.679-158T>C c.975-158T>C c.745-158T>C (n.745-158T>C) n.293T>C n.154T>C c.549-158T>C c.446-158T>C c.745-158T>C c.1003-158T>C (n.1003-158T>C) n.791-158T>C c.674-1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126790T>G | CA1242497325 | SPAST | c.*759-158T>G (n.*759-158T>G) c.1099-158T>G (n.1099-158T>G) c.1096-158T>G (n.1096-158T>G) c.983-9773T>G c.1000-158T>G (n.1000-158T>G) c.873-158T>G c.841-158T>G (n.841-158T>G) c.258-158T>G c.679-158T>G c.975-158T>G c.745-158T>G (n.745-158T>G) n.293T>G n.154T>G c.549-158T>G c.446-158T>G c.745-158T>G c.1003-158T>G (n.1003-158T>G) n.791-158T>G c.674-1618T>G | dbSNP |
| 2 | g.32126790T= | CA1242497324 | SPAST | c.*759-158T= (n.*759-158T=) c.1099-158T= (n.1099-158T=) c.1096-158T= (n.1096-158T=) c.983-9773T= c.1000-158T= (n.1000-158T=) c.873-158T= c.841-158T= (n.841-158T=) c.258-158T= c.679-158T= c.975-158T= c.745-158T= (n.745-158T=) n.293T= n.154T= c.549-158T= c.446-158T= c.745-158T= c.1003-158T= (n.1003-158T=) n.791-158T= c.674-1618T= | |
| 2 | g.32126793A= | CA1242497326 | SPAST | c.*759-155A= (n.*759-155A=) c.1099-155A= (n.1099-155A=) c.1096-155A= (n.1096-155A=) c.983-9770A= c.1000-155A= (n.1000-155A=) c.873-155A= c.841-155A= (n.841-155A=) c.258-155A= c.679-155A= c.975-155A= c.745-155A= (n.745-155A=) n.296A= n.157A= c.549-155A= c.446-155A= c.745-155A= c.1003-155A= (n.1003-155A=) n.791-155A= c.674-1615A= | |
| 2 | g.32126793A>G | CA1029026427 | SPAST | c.*759-155A>G (n.*759-155A>G) c.1099-155A>G (n.1099-155A>G) c.1096-155A>G (n.1096-155A>G) c.983-9770A>G c.1000-155A>G (n.1000-155A>G) c.873-155A>G c.841-155A>G (n.841-155A>G) c.258-155A>G c.679-155A>G c.975-155A>G c.745-155A>G (n.745-155A>G) n.296A>G n.157A>G c.549-155A>G c.446-155A>G c.745-155A>G c.1003-155A>G (n.1003-155A>G) n.791-155A>G c.674-1615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126794T>A | CA2658526541 | SPAST | c.*759-154T>A (n.*759-154T>A) c.1099-154T>A (n.1099-154T>A) c.1096-154T>A (n.1096-154T>A) c.983-9769T>A c.1000-154T>A (n.1000-154T>A) c.873-154T>A c.841-154T>A (n.841-154T>A) c.258-154T>A c.679-154T>A c.975-154T>A c.745-154T>A (n.745-154T>A) n.297T>A n.158T>A c.549-154T>A c.446-154T>A c.745-154T>A c.1003-154T>A (n.1003-154T>A) n.791-154T>A c.674-1614T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.32126816T>C | CA2658526553 | SPAST | c.*759-132T>C (n.*759-132T>C) c.1099-132T>C (n.1099-132T>C) c.1096-132T>C (n.1096-132T>C) c.983-9747T>C c.1000-132T>C (n.1000-132T>C) c.873-132T>C c.841-132T>C (n.841-132T>C) c.258-132T>C c.679-132T>C c.975-132T>C c.745-132T>C (n.745-132T>C) n.319T>C n.180T>C c.549-132T>C c.446-132T>C c.745-132T>C c.1003-132T>C (n.1003-132T>C) n.791-132T>C c.674-1592T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126817G>A | CA44741483 | SPAST | c.*759-131G>A (n.*759-131G>A) c.1099-131G>A (n.1099-131G>A) c.1096-131G>A (n.1096-131G>A) c.983-9746G>A c.1000-131G>A (n.1000-131G>A) c.873-131G>A c.841-131G>A (n.841-131G>A) c.258-131G>A c.679-131G>A c.975-131G>A c.745-131G>A (n.745-131G>A) n.320G>A n.181G>A c.549-131G>A c.446-131G>A c.745-131G>A c.1003-131G>A (n.1003-131G>A) n.791-131G>A c.674-1591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126817G= | CA1242497332 | SPAST | c.*759-131G= (n.*759-131G=) c.1099-131G= (n.1099-131G=) c.1096-131G= (n.1096-131G=) c.983-9746G= c.1000-131G= (n.1000-131G=) c.873-131G= c.841-131G= (n.841-131G=) c.258-131G= c.679-131G= c.975-131G= c.745-131G= (n.745-131G=) n.320G= n.181G= c.549-131G= c.446-131G= c.745-131G= c.1003-131G= (n.1003-131G=) n.791-131G= c.674-1591G= | |
| 2 | g.32126817G>T | CA2658526554 | SPAST | c.*759-131G>T (n.*759-131G>T) c.1099-131G>T (n.1099-131G>T) c.1096-131G>T (n.1096-131G>T) c.983-9746G>T c.1000-131G>T (n.1000-131G>T) c.873-131G>T c.841-131G>T (n.841-131G>T) c.258-131G>T c.679-131G>T c.975-131G>T c.745-131G>T (n.745-131G>T) n.320G>T n.181G>T c.549-131G>T c.446-131G>T c.745-131G>T c.1003-131G>T (n.1003-131G>T) n.791-131G>T c.674-1591G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.32126819G>A | CA531500390 | SPAST | c.*759-129G>A (n.*759-129G>A) c.1099-129G>A (n.1099-129G>A) c.1096-129G>A (n.1096-129G>A) c.983-9744G>A c.1000-129G>A (n.1000-129G>A) c.873-129G>A c.841-129G>A (n.841-129G>A) c.258-129G>A c.679-129G>A c.975-129G>A c.745-129G>A (n.745-129G>A) n.322G>A n.183G>A c.549-129G>A c.446-129G>A c.745-129G>A c.1003-129G>A (n.1003-129G>A) n.791-129G>A c.674-1589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126819G= | CA1242497333 | SPAST | c.*759-129G= (n.*759-129G=) c.1099-129G= (n.1099-129G=) c.1096-129G= (n.1096-129G=) c.983-9744G= c.1000-129G= (n.1000-129G=) c.873-129G= c.841-129G= (n.841-129G=) c.258-129G= c.679-129G= c.975-129G= c.745-129G= (n.745-129G=) n.322G= n.183G= c.549-129G= c.446-129G= c.745-129G= c.1003-129G= (n.1003-129G=) n.791-129G= c.674-1589G= | |
| 2 | g.32126822T>A | CA531500391 | SPAST | c.*759-126T>A (n.*759-126T>A) c.1099-126T>A (n.1099-126T>A) c.1096-126T>A (n.1096-126T>A) c.983-9741T>A c.1000-126T>A (n.1000-126T>A) c.873-126T>A c.841-126T>A (n.841-126T>A) c.258-126T>A c.679-126T>A c.975-126T>A c.745-126T>A (n.745-126T>A) n.325T>A n.186T>A c.549-126T>A c.446-126T>A c.745-126T>A c.1003-126T>A (n.1003-126T>A) n.791-126T>A c.674-1586T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.32126822T>C | CA1242497335 | SPAST | c.*759-126T>C (n.*759-126T>C) c.1099-126T>C (n.1099-126T>C) c.1096-126T>C (n.1096-126T>C) c.983-9741T>C c.1000-126T>C (n.1000-126T>C) c.873-126T>C c.841-126T>C (n.841-126T>C) c.258-126T>C c.679-126T>C c.975-126T>C c.745-126T>C (n.745-126T>C) n.325T>C n.186T>C c.549-126T>C c.446-126T>C c.745-126T>C c.1003-126T>C (n.1003-126T>C) n.791-126T>C c.674-1586T>C | dbSNP |
| 2 | g.32126822T= | CA1242497334 | SPAST | c.*759-126T= (n.*759-126T=) c.1099-126T= (n.1099-126T=) c.1096-126T= (n.1096-126T=) c.983-9741T= c.1000-126T= (n.1000-126T=) c.873-126T= c.841-126T= (n.841-126T=) c.258-126T= c.679-126T= c.975-126T= c.745-126T= (n.745-126T=) n.325T= n.186T= c.549-126T= c.446-126T= c.745-126T= c.1003-126T= (n.1003-126T=) n.791-126T= c.674-1586T= |