Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.32125886_32135221del | CA339674 | SPAST | c.*759-1062_*906-1342del c.1099-1062_1246-1342del c.1096-1062_1243-1342del c.982+9674_983-1342del c.1000-1062_1147-1342del c.873-1062_1020-1342del c.841-1062_988-1342del c.258-1062_405-1342del c.679-1062_826-1342del c.975-1062_1122-1342del c.745-1062_892-1342del c.549-1062_696-1342del c.446-1062_593-1888del c.1003-1062_1150-1342del n.791-1062_938-1342del c.674-2522_746-1342del | ClinVar |
2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32126719T>C | CA2658526491 | SPAST | c.*759-229T>C (n.*759-229T>C) c.1099-229T>C (n.1099-229T>C) c.1096-229T>C (n.1096-229T>C) c.983-9844T>C c.1000-229T>C (n.1000-229T>C) c.873-229T>C c.841-229T>C (n.841-229T>C) c.258-229T>C c.679-229T>C c.975-229T>C c.745-229T>C (n.745-229T>C) n.222T>C n.83T>C c.549-229T>C c.446-229T>C c.745-229T>C c.1003-229T>C (n.1003-229T>C) n.791-229T>C c.674-1689T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126720C= | CA1242497300 | SPAST | c.*759-228C= (n.*759-228C=) c.1099-228C= (n.1099-228C=) c.1096-228C= (n.1096-228C=) c.983-9843C= c.1000-228C= (n.1000-228C=) c.873-228C= c.841-228C= (n.841-228C=) c.258-228C= c.679-228C= c.975-228C= c.745-228C= (n.745-228C=) n.223C= n.84C= c.549-228C= c.446-228C= c.745-228C= c.1003-228C= (n.1003-228C=) n.791-228C= c.674-1688C= | |
2 | g.32126720C>G | CA531500387 | SPAST | c.*759-228C>G (n.*759-228C>G) c.1099-228C>G (n.1099-228C>G) c.1096-228C>G (n.1096-228C>G) c.983-9843C>G c.1000-228C>G (n.1000-228C>G) c.873-228C>G c.841-228C>G (n.841-228C>G) c.258-228C>G c.679-228C>G c.975-228C>G c.745-228C>G (n.745-228C>G) n.223C>G n.84C>G c.549-228C>G c.446-228C>G c.745-228C>G c.1003-228C>G (n.1003-228C>G) n.791-228C>G c.674-1688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126721A>G | CA2658526492 | SPAST | c.*759-227A>G (n.*759-227A>G) c.1099-227A>G (n.1099-227A>G) c.1096-227A>G (n.1096-227A>G) c.983-9842A>G c.1000-227A>G (n.1000-227A>G) c.873-227A>G c.841-227A>G (n.841-227A>G) c.258-227A>G c.679-227A>G c.975-227A>G c.745-227A>G (n.745-227A>G) n.224A>G n.85A>G c.549-227A>G c.446-227A>G c.745-227A>G c.1003-227A>G (n.1003-227A>G) n.791-227A>G c.674-1687A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126722T>G | CA44741404 | SPAST | c.*759-226T>G (n.*759-226T>G) c.1099-226T>G (n.1099-226T>G) c.1096-226T>G (n.1096-226T>G) c.983-9841T>G c.1000-226T>G (n.1000-226T>G) c.873-226T>G c.841-226T>G (n.841-226T>G) c.258-226T>G c.679-226T>G c.975-226T>G c.745-226T>G (n.745-226T>G) n.225T>G n.86T>G c.549-226T>G c.446-226T>G c.745-226T>G c.1003-226T>G (n.1003-226T>G) n.791-226T>G c.674-1686T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126722T= | CA1242497301 | SPAST | c.*759-226T= (n.*759-226T=) c.1099-226T= (n.1099-226T=) c.1096-226T= (n.1096-226T=) c.983-9841T= c.1000-226T= (n.1000-226T=) c.873-226T= c.841-226T= (n.841-226T=) c.258-226T= c.679-226T= c.975-226T= c.745-226T= (n.745-226T=) n.225T= n.86T= c.549-226T= c.446-226T= c.745-226T= c.1003-226T= (n.1003-226T=) n.791-226T= c.674-1686T= | |
2 | g.32126723G>A | CA2658526493 | SPAST | c.*759-225G>A (n.*759-225G>A) c.1099-225G>A (n.1099-225G>A) c.1096-225G>A (n.1096-225G>A) c.983-9840G>A c.1000-225G>A (n.1000-225G>A) c.873-225G>A c.841-225G>A (n.841-225G>A) c.258-225G>A c.679-225G>A c.975-225G>A c.745-225G>A (n.745-225G>A) n.226G>A n.87G>A c.549-225G>A c.446-225G>A c.745-225G>A c.1003-225G>A (n.1003-225G>A) n.791-225G>A c.674-1685G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126723G>T | CA2658526494 | SPAST | c.*759-225G>T (n.*759-225G>T) c.1099-225G>T (n.1099-225G>T) c.1096-225G>T (n.1096-225G>T) c.983-9840G>T c.1000-225G>T (n.1000-225G>T) c.873-225G>T c.841-225G>T (n.841-225G>T) c.258-225G>T c.679-225G>T c.975-225G>T c.745-225G>T (n.745-225G>T) n.226G>T n.87G>T c.549-225G>T c.446-225G>T c.745-225G>T c.1003-225G>T (n.1003-225G>T) n.791-225G>T c.674-1685G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126726A= | CA1242497302 | SPAST | c.*759-222A= (n.*759-222A=) c.1099-222A= (n.1099-222A=) c.1096-222A= (n.1096-222A=) c.983-9837A= c.1000-222A= (n.1000-222A=) c.873-222A= c.841-222A= (n.841-222A=) c.258-222A= c.679-222A= c.975-222A= c.745-222A= (n.745-222A=) n.229A= n.90A= c.549-222A= c.446-222A= c.745-222A= c.1003-222A= (n.1003-222A=) n.791-222A= c.674-1682A= | |
2 | g.32126726A>G | CA1029026408 | SPAST | c.*759-222A>G (n.*759-222A>G) c.1099-222A>G (n.1099-222A>G) c.1096-222A>G (n.1096-222A>G) c.983-9837A>G c.1000-222A>G (n.1000-222A>G) c.873-222A>G c.841-222A>G (n.841-222A>G) c.258-222A>G c.679-222A>G c.975-222A>G c.745-222A>G (n.745-222A>G) n.229A>G n.90A>G c.549-222A>G c.446-222A>G c.745-222A>G c.1003-222A>G (n.1003-222A>G) n.791-222A>G c.674-1682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126729C>A | CA2658526495 | SPAST | c.*759-219C>A (n.*759-219C>A) c.1099-219C>A (n.1099-219C>A) c.1096-219C>A (n.1096-219C>A) c.983-9834C>A c.1000-219C>A (n.1000-219C>A) c.873-219C>A c.841-219C>A (n.841-219C>A) c.258-219C>A c.679-219C>A c.975-219C>A c.745-219C>A (n.745-219C>A) n.232C>A n.93C>A c.549-219C>A c.446-219C>A c.745-219C>A c.1003-219C>A (n.1003-219C>A) n.791-219C>A c.674-1679C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126731C>T | CA2658526496 | SPAST | c.*759-217C>T (n.*759-217C>T) c.1099-217C>T (n.1099-217C>T) c.1096-217C>T (n.1096-217C>T) c.983-9832C>T c.1000-217C>T (n.1000-217C>T) c.873-217C>T c.841-217C>T (n.841-217C>T) c.258-217C>T c.679-217C>T c.975-217C>T c.745-217C>T (n.745-217C>T) n.234C>T n.95C>T c.549-217C>T c.446-217C>T c.745-217C>T c.1003-217C>T (n.1003-217C>T) n.791-217C>T c.674-1677C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126732del | CA2749393441 | SPAST | c.*759-216del (n.*759-216del) c.1099-216del (n.1099-216del) c.1096-216del (n.1096-216del) c.983-9831del c.1000-216del (n.1000-216del) c.873-216del c.841-216del (n.841-216del) c.258-216del c.679-216del c.975-216del c.745-216del (n.745-216del) n.235del n.96del c.549-216del c.446-216del c.745-216del c.1003-216del (n.1003-216del) n.791-216del c.674-1676del | |
2 | g.32126733T>A | CA2658526497 | SPAST | c.*759-215T>A (n.*759-215T>A) c.1099-215T>A (n.1099-215T>A) c.1096-215T>A (n.1096-215T>A) c.983-9830T>A c.1000-215T>A (n.1000-215T>A) c.873-215T>A c.841-215T>A (n.841-215T>A) c.258-215T>A c.679-215T>A c.975-215T>A c.745-215T>A (n.745-215T>A) n.236T>A n.97T>A c.549-215T>A c.446-215T>A c.745-215T>A c.1003-215T>A (n.1003-215T>A) n.791-215T>A c.674-1675T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126733T>G | CA44741444 | SPAST | c.*759-215T>G (n.*759-215T>G) c.1099-215T>G (n.1099-215T>G) c.1096-215T>G (n.1096-215T>G) c.983-9830T>G c.1000-215T>G (n.1000-215T>G) c.873-215T>G c.841-215T>G (n.841-215T>G) c.258-215T>G c.679-215T>G c.975-215T>G c.745-215T>G (n.745-215T>G) n.236T>G n.97T>G c.549-215T>G c.446-215T>G c.745-215T>G c.1003-215T>G (n.1003-215T>G) n.791-215T>G c.674-1675T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126733T= | CA1242497303 | SPAST | c.*759-215T= (n.*759-215T=) c.1099-215T= (n.1099-215T=) c.1096-215T= (n.1096-215T=) c.983-9830T= c.1000-215T= (n.1000-215T=) c.873-215T= c.841-215T= (n.841-215T=) c.258-215T= c.679-215T= c.975-215T= c.745-215T= (n.745-215T=) n.236T= n.97T= c.549-215T= c.446-215T= c.745-215T= c.1003-215T= (n.1003-215T=) n.791-215T= c.674-1675T= | |
2 | g.32126734G>A | CA767786512 | SPAST | c.*759-214G>A (n.*759-214G>A) c.1099-214G>A (n.1099-214G>A) c.1096-214G>A (n.1096-214G>A) c.983-9829G>A c.1000-214G>A (n.1000-214G>A) c.873-214G>A c.841-214G>A (n.841-214G>A) c.258-214G>A c.679-214G>A c.975-214G>A c.745-214G>A (n.745-214G>A) n.237G>A n.98G>A c.549-214G>A c.446-214G>A c.745-214G>A c.1003-214G>A (n.1003-214G>A) n.791-214G>A c.674-1674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126734G= | CA1242497304 | SPAST | c.*759-214G= (n.*759-214G=) c.1099-214G= (n.1099-214G=) c.1096-214G= (n.1096-214G=) c.983-9829G= c.1000-214G= (n.1000-214G=) c.873-214G= c.841-214G= (n.841-214G=) c.258-214G= c.679-214G= c.975-214G= c.745-214G= (n.745-214G=) n.237G= n.98G= c.549-214G= c.446-214G= c.745-214G= c.1003-214G= (n.1003-214G=) n.791-214G= c.674-1674G= | |
2 | g.32126734G>T | CA2658526498 | SPAST | c.*759-214G>T (n.*759-214G>T) c.1099-214G>T (n.1099-214G>T) c.1096-214G>T (n.1096-214G>T) c.983-9829G>T c.1000-214G>T (n.1000-214G>T) c.873-214G>T c.841-214G>T (n.841-214G>T) c.258-214G>T c.679-214G>T c.975-214G>T c.745-214G>T (n.745-214G>T) n.237G>T n.98G>T c.549-214G>T c.446-214G>T c.745-214G>T c.1003-214G>T (n.1003-214G>T) n.791-214G>T c.674-1674G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126736C>A | CA2658526499 | SPAST | c.*759-212C>A (n.*759-212C>A) c.1099-212C>A (n.1099-212C>A) c.1096-212C>A (n.1096-212C>A) c.983-9827C>A c.1000-212C>A (n.1000-212C>A) c.873-212C>A c.841-212C>A (n.841-212C>A) c.258-212C>A c.679-212C>A c.975-212C>A c.745-212C>A (n.745-212C>A) n.239C>A n.100C>A c.549-212C>A c.446-212C>A c.745-212C>A c.1003-212C>A (n.1003-212C>A) n.791-212C>A c.674-1672C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126736C= | CA1242497305 | SPAST | c.*759-212C= (n.*759-212C=) c.1099-212C= (n.1099-212C=) c.1096-212C= (n.1096-212C=) c.983-9827C= c.1000-212C= (n.1000-212C=) c.873-212C= c.841-212C= (n.841-212C=) c.258-212C= c.679-212C= c.975-212C= c.745-212C= (n.745-212C=) n.239C= n.100C= c.549-212C= c.446-212C= c.745-212C= c.1003-212C= (n.1003-212C=) n.791-212C= c.674-1672C= | |
2 | g.32126736C>G | CA767786513 | SPAST | c.*759-212C>G (n.*759-212C>G) c.1099-212C>G (n.1099-212C>G) c.1096-212C>G (n.1096-212C>G) c.983-9827C>G c.1000-212C>G (n.1000-212C>G) c.873-212C>G c.841-212C>G (n.841-212C>G) c.258-212C>G c.679-212C>G c.975-212C>G c.745-212C>G (n.745-212C>G) n.239C>G n.100C>G c.549-212C>G c.446-212C>G c.745-212C>G c.1003-212C>G (n.1003-212C>G) n.791-212C>G c.674-1672C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126739T>C | CA2658526500 | SPAST | c.*759-209T>C (n.*759-209T>C) c.1099-209T>C (n.1099-209T>C) c.1096-209T>C (n.1096-209T>C) c.983-9824T>C c.1000-209T>C (n.1000-209T>C) c.873-209T>C c.841-209T>C (n.841-209T>C) c.258-209T>C c.679-209T>C c.975-209T>C c.745-209T>C (n.745-209T>C) n.242T>C n.103T>C c.549-209T>C c.446-209T>C c.745-209T>C c.1003-209T>C (n.1003-209T>C) n.791-209T>C c.674-1669T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126739T>G | CA1242497307 | SPAST | c.*759-209T>G (n.*759-209T>G) c.1099-209T>G (n.1099-209T>G) c.1096-209T>G (n.1096-209T>G) c.983-9824T>G c.1000-209T>G (n.1000-209T>G) c.873-209T>G c.841-209T>G (n.841-209T>G) c.258-209T>G c.679-209T>G c.975-209T>G c.745-209T>G (n.745-209T>G) n.242T>G n.103T>G c.549-209T>G c.446-209T>G c.745-209T>G c.1003-209T>G (n.1003-209T>G) n.791-209T>G c.674-1669T>G | dbSNP |
2 | g.32126739T= | CA1242497306 | SPAST | c.*759-209T= (n.*759-209T=) c.1099-209T= (n.1099-209T=) c.1096-209T= (n.1096-209T=) c.983-9824T= c.1000-209T= (n.1000-209T=) c.873-209T= c.841-209T= (n.841-209T=) c.258-209T= c.679-209T= c.975-209T= c.745-209T= (n.745-209T=) n.242T= n.103T= c.549-209T= c.446-209T= c.745-209T= c.1003-209T= (n.1003-209T=) n.791-209T= c.674-1669T= | |
2 | g.32126740G>A | CA2658526501 | SPAST | c.*759-208G>A (n.*759-208G>A) c.1099-208G>A (n.1099-208G>A) c.1096-208G>A (n.1096-208G>A) c.983-9823G>A c.1000-208G>A (n.1000-208G>A) c.873-208G>A c.841-208G>A (n.841-208G>A) c.258-208G>A c.679-208G>A c.975-208G>A c.745-208G>A (n.745-208G>A) n.243G>A n.104G>A c.549-208G>A c.446-208G>A c.745-208G>A c.1003-208G>A (n.1003-208G>A) n.791-208G>A c.674-1668G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126740G>T | CA2658526502 | SPAST | c.*759-208G>T (n.*759-208G>T) c.1099-208G>T (n.1099-208G>T) c.1096-208G>T (n.1096-208G>T) c.983-9823G>T c.1000-208G>T (n.1000-208G>T) c.873-208G>T c.841-208G>T (n.841-208G>T) c.258-208G>T c.679-208G>T c.975-208G>T c.745-208G>T (n.745-208G>T) n.243G>T n.104G>T c.549-208G>T c.446-208G>T c.745-208G>T c.1003-208G>T (n.1003-208G>T) n.791-208G>T c.674-1668G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126741C>A | CA2658526503 | SPAST | c.*759-207C>A (n.*759-207C>A) c.1099-207C>A (n.1099-207C>A) c.1096-207C>A (n.1096-207C>A) c.983-9822C>A c.1000-207C>A (n.1000-207C>A) c.873-207C>A c.841-207C>A (n.841-207C>A) c.258-207C>A c.679-207C>A c.975-207C>A c.745-207C>A (n.745-207C>A) n.244C>A n.105C>A c.549-207C>A c.446-207C>A c.745-207C>A c.1003-207C>A (n.1003-207C>A) n.791-207C>A c.674-1667C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126741C= | CA1242497308 | SPAST | c.*759-207C= (n.*759-207C=) c.1099-207C= (n.1099-207C=) c.1096-207C= (n.1096-207C=) c.983-9822C= c.1000-207C= (n.1000-207C=) c.873-207C= c.841-207C= (n.841-207C=) c.258-207C= c.679-207C= c.975-207C= c.745-207C= (n.745-207C=) n.244C= n.105C= c.549-207C= c.446-207C= c.745-207C= c.1003-207C= (n.1003-207C=) n.791-207C= c.674-1667C= | |
2 | g.32126741C>T | CA44741461 | SPAST | c.*759-207C>T (n.*759-207C>T) c.1099-207C>T (n.1099-207C>T) c.1096-207C>T (n.1096-207C>T) c.983-9822C>T c.1000-207C>T (n.1000-207C>T) c.873-207C>T c.841-207C>T (n.841-207C>T) c.258-207C>T c.679-207C>T c.975-207C>T c.745-207C>T (n.745-207C>T) n.244C>T n.105C>T c.549-207C>T c.446-207C>T c.745-207C>T c.1003-207C>T (n.1003-207C>T) n.791-207C>T c.674-1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126742C>A | CA1242497310 | SPAST | c.*759-206C>A (n.*759-206C>A) c.1099-206C>A (n.1099-206C>A) c.1096-206C>A (n.1096-206C>A) c.983-9821C>A c.1000-206C>A (n.1000-206C>A) c.873-206C>A c.841-206C>A (n.841-206C>A) c.258-206C>A c.679-206C>A c.975-206C>A c.745-206C>A (n.745-206C>A) n.245C>A n.106C>A c.549-206C>A c.446-206C>A c.745-206C>A c.1003-206C>A (n.1003-206C>A) n.791-206C>A c.674-1666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126742C= | CA1242497309 | SPAST | c.*759-206C= (n.*759-206C=) c.1099-206C= (n.1099-206C=) c.1096-206C= (n.1096-206C=) c.983-9821C= c.1000-206C= (n.1000-206C=) c.873-206C= c.841-206C= (n.841-206C=) c.258-206C= c.679-206C= c.975-206C= c.745-206C= (n.745-206C=) n.245C= n.106C= c.549-206C= c.446-206C= c.745-206C= c.1003-206C= (n.1003-206C=) n.791-206C= c.674-1666C= | |
2 | g.32126742C>G | CA1029026412 | SPAST | c.*759-206C>G (n.*759-206C>G) c.1099-206C>G (n.1099-206C>G) c.1096-206C>G (n.1096-206C>G) c.983-9821C>G c.1000-206C>G (n.1000-206C>G) c.873-206C>G c.841-206C>G (n.841-206C>G) c.258-206C>G c.679-206C>G c.975-206C>G c.745-206C>G (n.745-206C>G) n.245C>G n.106C>G c.549-206C>G c.446-206C>G c.745-206C>G c.1003-206C>G (n.1003-206C>G) n.791-206C>G c.674-1666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126743C>A | CA2658526504 | SPAST | c.*759-205C>A (n.*759-205C>A) c.1099-205C>A (n.1099-205C>A) c.1096-205C>A (n.1096-205C>A) c.983-9820C>A c.1000-205C>A (n.1000-205C>A) c.873-205C>A c.841-205C>A (n.841-205C>A) c.258-205C>A c.679-205C>A c.975-205C>A c.745-205C>A (n.745-205C>A) n.246C>A n.107C>A c.549-205C>A c.446-205C>A c.745-205C>A c.1003-205C>A (n.1003-205C>A) n.791-205C>A c.674-1665C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126743C= | CA1242497311 | SPAST | c.*759-205C= (n.*759-205C=) c.1099-205C= (n.1099-205C=) c.1096-205C= (n.1096-205C=) c.983-9820C= c.1000-205C= (n.1000-205C=) c.873-205C= c.841-205C= (n.841-205C=) c.258-205C= c.679-205C= c.975-205C= c.745-205C= (n.745-205C=) n.246C= n.107C= c.549-205C= c.446-205C= c.745-205C= c.1003-205C= (n.1003-205C=) n.791-205C= c.674-1665C= | |
2 | g.32126743C>T | CA531500388 | SPAST | c.*759-205C>T (n.*759-205C>T) c.1099-205C>T (n.1099-205C>T) c.1096-205C>T (n.1096-205C>T) c.983-9820C>T c.1000-205C>T (n.1000-205C>T) c.873-205C>T c.841-205C>T (n.841-205C>T) c.258-205C>T c.679-205C>T c.975-205C>T c.745-205C>T (n.745-205C>T) n.246C>T n.107C>T c.549-205C>T c.446-205C>T c.745-205C>T c.1003-205C>T (n.1003-205C>T) n.791-205C>T c.674-1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126744C>A | CA1029026414 | SPAST | c.*759-204C>A (n.*759-204C>A) c.1099-204C>A (n.1099-204C>A) c.1096-204C>A (n.1096-204C>A) c.983-9819C>A c.1000-204C>A (n.1000-204C>A) c.873-204C>A c.841-204C>A (n.841-204C>A) c.258-204C>A c.679-204C>A c.975-204C>A c.745-204C>A (n.745-204C>A) n.247C>A n.108C>A c.549-204C>A c.446-204C>A c.745-204C>A c.1003-204C>A (n.1003-204C>A) n.791-204C>A c.674-1664C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126744C= | CA1242497313 | SPAST | c.*759-204C= (n.*759-204C=) c.1099-204C= (n.1099-204C=) c.1096-204C= (n.1096-204C=) c.983-9819C= c.1000-204C= (n.1000-204C=) c.873-204C= c.841-204C= (n.841-204C=) c.258-204C= c.679-204C= c.975-204C= c.745-204C= (n.745-204C=) n.247C= n.108C= c.549-204C= c.446-204C= c.745-204C= c.1003-204C= (n.1003-204C=) n.791-204C= c.674-1664C= | |
2 | g.32126744C>T | CA1242497312 | SPAST | c.*759-204C>T (n.*759-204C>T) c.1099-204C>T (n.1099-204C>T) c.1096-204C>T (n.1096-204C>T) c.983-9819C>T c.1000-204C>T (n.1000-204C>T) c.873-204C>T c.841-204C>T (n.841-204C>T) c.258-204C>T c.679-204C>T c.975-204C>T c.745-204C>T (n.745-204C>T) n.247C>T n.108C>T c.549-204C>T c.446-204C>T c.745-204C>T c.1003-204C>T (n.1003-204C>T) n.791-204C>T c.674-1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126745C>A | CA2658526505 | SPAST | c.*759-203C>A (n.*759-203C>A) c.1099-203C>A (n.1099-203C>A) c.1096-203C>A (n.1096-203C>A) c.983-9818C>A c.1000-203C>A (n.1000-203C>A) c.873-203C>A c.841-203C>A (n.841-203C>A) c.258-203C>A c.679-203C>A c.975-203C>A c.745-203C>A (n.745-203C>A) n.248C>A n.109C>A c.549-203C>A c.446-203C>A c.745-203C>A c.1003-203C>A (n.1003-203C>A) n.791-203C>A c.674-1663C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126745C>G | CA2658526506 | SPAST | c.*759-203C>G (n.*759-203C>G) c.1099-203C>G (n.1099-203C>G) c.1096-203C>G (n.1096-203C>G) c.983-9818C>G c.1000-203C>G (n.1000-203C>G) c.873-203C>G c.841-203C>G (n.841-203C>G) c.258-203C>G c.679-203C>G c.975-203C>G c.745-203C>G (n.745-203C>G) n.248C>G n.109C>G c.549-203C>G c.446-203C>G c.745-203C>G c.1003-203C>G (n.1003-203C>G) n.791-203C>G c.674-1663C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126745C>T | CA2509532368 | SPAST | c.*759-203C>T (n.*759-203C>T) c.1099-203C>T (n.1099-203C>T) c.1096-203C>T (n.1096-203C>T) c.983-9818C>T c.1000-203C>T (n.1000-203C>T) c.873-203C>T c.841-203C>T (n.841-203C>T) c.258-203C>T c.679-203C>T c.975-203C>T c.745-203C>T (n.745-203C>T) n.248C>T n.109C>T c.549-203C>T c.446-203C>T c.745-203C>T c.1003-203C>T (n.1003-203C>T) n.791-203C>T c.674-1663C>T | |
2 | g.32126746T>A | CA2658526507 | SPAST | c.*759-202T>A (n.*759-202T>A) c.1099-202T>A (n.1099-202T>A) c.1096-202T>A (n.1096-202T>A) c.983-9817T>A c.1000-202T>A (n.1000-202T>A) c.873-202T>A c.841-202T>A (n.841-202T>A) c.258-202T>A c.679-202T>A c.975-202T>A c.745-202T>A (n.745-202T>A) n.249T>A n.110T>A c.549-202T>A c.446-202T>A c.745-202T>A c.1003-202T>A (n.1003-202T>A) n.791-202T>A c.674-1662T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126747A>G | CA2658526508 | SPAST | c.*759-201A>G (n.*759-201A>G) c.1099-201A>G (n.1099-201A>G) c.1096-201A>G (n.1096-201A>G) c.983-9816A>G c.1000-201A>G (n.1000-201A>G) c.873-201A>G c.841-201A>G (n.841-201A>G) c.258-201A>G c.679-201A>G c.975-201A>G c.745-201A>G (n.745-201A>G) n.250A>G n.111A>G c.549-201A>G c.446-201A>G c.745-201A>G c.1003-201A>G (n.1003-201A>G) n.791-201A>G c.674-1661A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126748A>C | CA2658526509 | SPAST | c.*759-200A>C (n.*759-200A>C) c.1099-200A>C (n.1099-200A>C) c.1096-200A>C (n.1096-200A>C) c.983-9815A>C c.1000-200A>C (n.1000-200A>C) c.873-200A>C c.841-200A>C (n.841-200A>C) c.258-200A>C c.679-200A>C c.975-200A>C c.745-200A>C (n.745-200A>C) n.251A>C n.112A>C c.549-200A>C c.446-200A>C c.745-200A>C c.1003-200A>C (n.1003-200A>C) n.791-200A>C c.674-1660A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126750G= | CA1242497314 | SPAST | c.*759-198G= (n.*759-198G=) c.1099-198G= (n.1099-198G=) c.1096-198G= (n.1096-198G=) c.983-9813G= c.1000-198G= (n.1000-198G=) c.873-198G= c.841-198G= (n.841-198G=) c.258-198G= c.679-198G= c.975-198G= c.745-198G= (n.745-198G=) n.253G= n.114G= c.549-198G= c.446-198G= c.745-198G= c.1003-198G= (n.1003-198G=) n.791-198G= c.674-1658G= | |
2 | g.32126750G>T | CA1242497315 | SPAST | c.*759-198G>T (n.*759-198G>T) c.1099-198G>T (n.1099-198G>T) c.1096-198G>T (n.1096-198G>T) c.983-9813G>T c.1000-198G>T (n.1000-198G>T) c.873-198G>T c.841-198G>T (n.841-198G>T) c.258-198G>T c.679-198G>T c.975-198G>T c.745-198G>T (n.745-198G>T) n.253G>T n.114G>T c.549-198G>T c.446-198G>T c.745-198G>T c.1003-198G>T (n.1003-198G>T) n.791-198G>T c.674-1658G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126752C>A | CA2658526510 | SPAST | c.*759-196C>A (n.*759-196C>A) c.1099-196C>A (n.1099-196C>A) c.1096-196C>A (n.1096-196C>A) c.983-9811C>A c.1000-196C>A (n.1000-196C>A) c.873-196C>A c.841-196C>A (n.841-196C>A) c.258-196C>A c.679-196C>A c.975-196C>A c.745-196C>A (n.745-196C>A) n.255C>A n.116C>A c.549-196C>A c.446-196C>A c.745-196C>A c.1003-196C>A (n.1003-196C>A) n.791-196C>A c.674-1656C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126754G>A | CA531500389 | SPAST | c.*759-194G>A (n.*759-194G>A) c.1099-194G>A (n.1099-194G>A) c.1096-194G>A (n.1096-194G>A) c.983-9809G>A c.1000-194G>A (n.1000-194G>A) c.873-194G>A c.841-194G>A (n.841-194G>A) c.258-194G>A c.679-194G>A c.975-194G>A c.745-194G>A (n.745-194G>A) n.257G>A n.118G>A c.549-194G>A c.446-194G>A c.745-194G>A c.1003-194G>A (n.1003-194G>A) n.791-194G>A c.674-1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126754G= | CA1242497316 | SPAST | c.*759-194G= (n.*759-194G=) c.1099-194G= (n.1099-194G=) c.1096-194G= (n.1096-194G=) c.983-9809G= c.1000-194G= (n.1000-194G=) c.873-194G= c.841-194G= (n.841-194G=) c.258-194G= c.679-194G= c.975-194G= c.745-194G= (n.745-194G=) n.257G= n.118G= c.549-194G= c.446-194G= c.745-194G= c.1003-194G= (n.1003-194G=) n.791-194G= c.674-1654G= | |
2 | g.32126755G>A | CA2658526511 | SPAST | c.*759-193G>A (n.*759-193G>A) c.1099-193G>A (n.1099-193G>A) c.1096-193G>A (n.1096-193G>A) c.983-9808G>A c.1000-193G>A (n.1000-193G>A) c.873-193G>A c.841-193G>A (n.841-193G>A) c.258-193G>A c.679-193G>A c.975-193G>A c.745-193G>A (n.745-193G>A) n.258G>A n.119G>A c.549-193G>A c.446-193G>A c.745-193G>A c.1003-193G>A (n.1003-193G>A) n.791-193G>A c.674-1653G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126755G>T | CA2658526512 | SPAST | c.*759-193G>T (n.*759-193G>T) c.1099-193G>T (n.1099-193G>T) c.1096-193G>T (n.1096-193G>T) c.983-9808G>T c.1000-193G>T (n.1000-193G>T) c.873-193G>T c.841-193G>T (n.841-193G>T) c.258-193G>T c.679-193G>T c.975-193G>T c.745-193G>T (n.745-193G>T) n.258G>T n.119G>T c.549-193G>T c.446-193G>T c.745-193G>T c.1003-193G>T (n.1003-193G>T) n.791-193G>T c.674-1653G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126761C>A | CA646589625 | SPAST | c.*759-187C>A (n.*759-187C>A) c.1099-187C>A (n.1099-187C>A) c.1096-187C>A (n.1096-187C>A) c.983-9802C>A c.1000-187C>A (n.1000-187C>A) c.873-187C>A c.841-187C>A (n.841-187C>A) c.258-187C>A c.679-187C>A c.975-187C>A c.745-187C>A (n.745-187C>A) n.264C>A n.125C>A c.549-187C>A c.446-187C>A c.745-187C>A c.1003-187C>A (n.1003-187C>A) n.791-187C>A c.674-1647C>A | |
2 | g.32126761C= | CA1242497317 | SPAST | c.*759-187C= (n.*759-187C=) c.1099-187C= (n.1099-187C=) c.1096-187C= (n.1096-187C=) c.983-9802C= c.1000-187C= (n.1000-187C=) c.873-187C= c.841-187C= (n.841-187C=) c.258-187C= c.679-187C= c.975-187C= c.745-187C= (n.745-187C=) n.264C= n.125C= c.549-187C= c.446-187C= c.745-187C= c.1003-187C= (n.1003-187C=) n.791-187C= c.674-1647C= | |
2 | g.32126761C>T | CA1029026418 | SPAST | c.*759-187C>T (n.*759-187C>T) c.1099-187C>T (n.1099-187C>T) c.1096-187C>T (n.1096-187C>T) c.983-9802C>T c.1000-187C>T (n.1000-187C>T) c.873-187C>T c.841-187C>T (n.841-187C>T) c.258-187C>T c.679-187C>T c.975-187C>T c.745-187C>T (n.745-187C>T) n.264C>T n.125C>T c.549-187C>T c.446-187C>T c.745-187C>T c.1003-187C>T (n.1003-187C>T) n.791-187C>T c.674-1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126762A= | CA1242497318 | SPAST | c.*759-186A= (n.*759-186A=) c.1099-186A= (n.1099-186A=) c.1096-186A= (n.1096-186A=) c.983-9801A= c.1000-186A= (n.1000-186A=) c.873-186A= c.841-186A= (n.841-186A=) c.258-186A= c.679-186A= c.975-186A= c.745-186A= (n.745-186A=) n.265A= n.126A= c.549-186A= c.446-186A= c.745-186A= c.1003-186A= (n.1003-186A=) n.791-186A= c.674-1646A= | |
2 | g.32126762A>C | CA1029026423 | SPAST | c.*759-186A>C (n.*759-186A>C) c.1099-186A>C (n.1099-186A>C) c.1096-186A>C (n.1096-186A>C) c.983-9801A>C c.1000-186A>C (n.1000-186A>C) c.873-186A>C c.841-186A>C (n.841-186A>C) c.258-186A>C c.679-186A>C c.975-186A>C c.745-186A>C (n.745-186A>C) n.265A>C n.126A>C c.549-186A>C c.446-186A>C c.745-186A>C c.1003-186A>C (n.1003-186A>C) n.791-186A>C c.674-1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32126788T>C | CA2658526539 | SPAST | c.*759-160T>C (n.*759-160T>C) c.1099-160T>C (n.1099-160T>C) c.1096-160T>C (n.1096-160T>C) c.983-9775T>C c.1000-160T>C (n.1000-160T>C) c.873-160T>C c.841-160T>C (n.841-160T>C) c.258-160T>C c.679-160T>C c.975-160T>C c.745-160T>C (n.745-160T>C) n.291T>C n.152T>C c.549-160T>C c.446-160T>C c.745-160T>C c.1003-160T>C (n.1003-160T>C) n.791-160T>C c.674-1620T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.32126790T>C | CA767786518 | SPAST | c.*759-158T>C (n.*759-158T>C) c.1099-158T>C (n.1099-158T>C) c.1096-158T>C (n.1096-158T>C) c.983-9773T>C c.1000-158T>C (n.1000-158T>C) c.873-158T>C c.841-158T>C (n.841-158T>C) c.258-158T>C c.679-158T>C c.975-158T>C c.745-158T>C (n.745-158T>C) n.293T>C n.154T>C c.549-158T>C c.446-158T>C c.745-158T>C c.1003-158T>C (n.1003-158T>C) n.791-158T>C c.674-1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126790T>G | CA1242497325 | SPAST | c.*759-158T>G (n.*759-158T>G) c.1099-158T>G (n.1099-158T>G) c.1096-158T>G (n.1096-158T>G) c.983-9773T>G c.1000-158T>G (n.1000-158T>G) c.873-158T>G c.841-158T>G (n.841-158T>G) c.258-158T>G c.679-158T>G c.975-158T>G c.745-158T>G (n.745-158T>G) n.293T>G n.154T>G c.549-158T>G c.446-158T>G c.745-158T>G c.1003-158T>G (n.1003-158T>G) n.791-158T>G c.674-1618T>G | dbSNP |
2 | g.32126790T= | CA1242497324 | SPAST | c.*759-158T= (n.*759-158T=) c.1099-158T= (n.1099-158T=) c.1096-158T= (n.1096-158T=) c.983-9773T= c.1000-158T= (n.1000-158T=) c.873-158T= c.841-158T= (n.841-158T=) c.258-158T= c.679-158T= c.975-158T= c.745-158T= (n.745-158T=) n.293T= n.154T= c.549-158T= c.446-158T= c.745-158T= c.1003-158T= (n.1003-158T=) n.791-158T= c.674-1618T= | |
2 | g.32126793A= | CA1242497326 | SPAST | c.*759-155A= (n.*759-155A=) c.1099-155A= (n.1099-155A=) c.1096-155A= (n.1096-155A=) c.983-9770A= c.1000-155A= (n.1000-155A=) c.873-155A= c.841-155A= (n.841-155A=) c.258-155A= c.679-155A= c.975-155A= c.745-155A= (n.745-155A=) n.296A= n.157A= c.549-155A= c.446-155A= c.745-155A= c.1003-155A= (n.1003-155A=) n.791-155A= c.674-1615A= | |
2 | g.32126793A>G | CA1029026427 | SPAST | c.*759-155A>G (n.*759-155A>G) c.1099-155A>G (n.1099-155A>G) c.1096-155A>G (n.1096-155A>G) c.983-9770A>G c.1000-155A>G (n.1000-155A>G) c.873-155A>G c.841-155A>G (n.841-155A>G) c.258-155A>G c.679-155A>G c.975-155A>G c.745-155A>G (n.745-155A>G) n.296A>G n.157A>G c.549-155A>G c.446-155A>G c.745-155A>G c.1003-155A>G (n.1003-155A>G) n.791-155A>G c.674-1615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126794T>A | CA2658526541 | SPAST | c.*759-154T>A (n.*759-154T>A) c.1099-154T>A (n.1099-154T>A) c.1096-154T>A (n.1096-154T>A) c.983-9769T>A c.1000-154T>A (n.1000-154T>A) c.873-154T>A c.841-154T>A (n.841-154T>A) c.258-154T>A c.679-154T>A c.975-154T>A c.745-154T>A (n.745-154T>A) n.297T>A n.158T>A c.549-154T>A c.446-154T>A c.745-154T>A c.1003-154T>A (n.1003-154T>A) n.791-154T>A c.674-1614T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126794T>C | CA2658526542 | SPAST | c.*759-154T>C (n.*759-154T>C) c.1099-154T>C (n.1099-154T>C) c.1096-154T>C (n.1096-154T>C) c.983-9769T>C c.1000-154T>C (n.1000-154T>C) c.873-154T>C c.841-154T>C (n.841-154T>C) c.258-154T>C c.679-154T>C c.975-154T>C c.745-154T>C (n.745-154T>C) n.297T>C n.158T>C c.549-154T>C c.446-154T>C c.745-154T>C c.1003-154T>C (n.1003-154T>C) n.791-154T>C c.674-1614T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126795T>A | CA2749393443 | SPAST | c.*759-153T>A (n.*759-153T>A) c.1099-153T>A (n.1099-153T>A) c.1096-153T>A (n.1096-153T>A) c.983-9768T>A c.1000-153T>A (n.1000-153T>A) c.873-153T>A c.841-153T>A (n.841-153T>A) c.258-153T>A c.679-153T>A c.975-153T>A c.745-153T>A (n.745-153T>A) n.298T>A n.159T>A c.549-153T>A c.446-153T>A c.745-153T>A c.1003-153T>A (n.1003-153T>A) n.791-153T>A c.674-1613T>A | |
2 | g.32126796A>G | CA2658526543 | SPAST | c.*759-152A>G (n.*759-152A>G) c.1099-152A>G (n.1099-152A>G) c.1096-152A>G (n.1096-152A>G) c.983-9767A>G c.1000-152A>G (n.1000-152A>G) c.873-152A>G c.841-152A>G (n.841-152A>G) c.258-152A>G c.679-152A>G c.975-152A>G c.745-152A>G (n.745-152A>G) n.299A>G n.160A>G c.549-152A>G c.446-152A>G c.745-152A>G c.1003-152A>G (n.1003-152A>G) n.791-152A>G c.674-1612A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126798T>G | CA1242497328 | SPAST | c.*759-150T>G (n.*759-150T>G) c.1099-150T>G (n.1099-150T>G) c.1096-150T>G (n.1096-150T>G) c.983-9765T>G c.1000-150T>G (n.1000-150T>G) c.873-150T>G c.841-150T>G (n.841-150T>G) c.258-150T>G c.679-150T>G c.975-150T>G c.745-150T>G (n.745-150T>G) n.301T>G n.162T>G c.549-150T>G c.446-150T>G c.745-150T>G c.1003-150T>G (n.1003-150T>G) n.791-150T>G c.674-1610T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126798T= | CA1242497327 | SPAST | c.*759-150T= (n.*759-150T=) c.1099-150T= (n.1099-150T=) c.1096-150T= (n.1096-150T=) c.983-9765T= c.1000-150T= (n.1000-150T=) c.873-150T= c.841-150T= (n.841-150T=) c.258-150T= c.679-150T= c.975-150T= c.745-150T= (n.745-150T=) n.301T= n.162T= c.549-150T= c.446-150T= c.745-150T= c.1003-150T= (n.1003-150T=) n.791-150T= c.674-1610T= | |
2 | g.32126799A>T | CA2658526544 | SPAST | c.*759-149A>T (n.*759-149A>T) c.1099-149A>T (n.1099-149A>T) c.1096-149A>T (n.1096-149A>T) c.983-9764A>T c.1000-149A>T (n.1000-149A>T) c.873-149A>T c.841-149A>T (n.841-149A>T) c.258-149A>T c.679-149A>T c.975-149A>T c.745-149A>T (n.745-149A>T) n.302A>T n.163A>T c.549-149A>T c.446-149A>T c.745-149A>T c.1003-149A>T (n.1003-149A>T) n.791-149A>T c.674-1609A>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126800C>A | CA2658526545 | SPAST | c.*759-148C>A (n.*759-148C>A) c.1099-148C>A (n.1099-148C>A) c.1096-148C>A (n.1096-148C>A) c.983-9763C>A c.1000-148C>A (n.1000-148C>A) c.873-148C>A c.841-148C>A (n.841-148C>A) c.258-148C>A c.679-148C>A c.975-148C>A c.745-148C>A (n.745-148C>A) n.303C>A n.164C>A c.549-148C>A c.446-148C>A c.745-148C>A c.1003-148C>A (n.1003-148C>A) n.791-148C>A c.674-1608C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126801A= | CA1242497329 | SPAST | c.*759-147A= (n.*759-147A=) c.1099-147A= (n.1099-147A=) c.1096-147A= (n.1096-147A=) c.983-9762A= c.1000-147A= (n.1000-147A=) c.873-147A= c.841-147A= (n.841-147A=) c.258-147A= c.679-147A= c.975-147A= c.745-147A= (n.745-147A=) n.304A= n.165A= c.549-147A= c.446-147A= c.745-147A= c.1003-147A= (n.1003-147A=) n.791-147A= c.674-1607A= | |
2 | g.32126801A>G | CA44741471 | SPAST | c.*759-147A>G (n.*759-147A>G) c.1099-147A>G (n.1099-147A>G) c.1096-147A>G (n.1096-147A>G) c.983-9762A>G c.1000-147A>G (n.1000-147A>G) c.873-147A>G c.841-147A>G (n.841-147A>G) c.258-147A>G c.679-147A>G c.975-147A>G c.745-147A>G (n.745-147A>G) n.304A>G n.165A>G c.549-147A>G c.446-147A>G c.745-147A>G c.1003-147A>G (n.1003-147A>G) n.791-147A>G c.674-1607A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126802T>C | CA2698809525 | SPAST | c.*759-146T>C (n.*759-146T>C) c.1099-146T>C (n.1099-146T>C) c.1096-146T>C (n.1096-146T>C) c.983-9761T>C c.1000-146T>C (n.1000-146T>C) c.873-146T>C c.841-146T>C (n.841-146T>C) c.258-146T>C c.679-146T>C c.975-146T>C c.745-146T>C (n.745-146T>C) n.305T>C n.166T>C c.549-146T>C c.446-146T>C c.745-146T>C c.1003-146T>C (n.1003-146T>C) n.791-146T>C c.674-1606T>C | dbSNP |
2 | g.32126802T>G | CA1242497330 | SPAST | c.*759-146T>G (n.*759-146T>G) c.1099-146T>G (n.1099-146T>G) c.1096-146T>G (n.1096-146T>G) c.983-9761T>G c.1000-146T>G (n.1000-146T>G) c.873-146T>G c.841-146T>G (n.841-146T>G) c.258-146T>G c.679-146T>G c.975-146T>G c.745-146T>G (n.745-146T>G) n.305T>G n.166T>G c.549-146T>G c.446-146T>G c.745-146T>G c.1003-146T>G (n.1003-146T>G) n.791-146T>G c.674-1606T>G | dbSNP |
2 | g.32126802T= | CA1242497331 | SPAST | c.*759-146T= (n.*759-146T=) c.1099-146T= (n.1099-146T=) c.1096-146T= (n.1096-146T=) c.983-9761T= c.1000-146T= (n.1000-146T=) c.873-146T= c.841-146T= (n.841-146T=) c.258-146T= c.679-146T= c.975-146T= c.745-146T= (n.745-146T=) n.305T= n.166T= c.549-146T= c.446-146T= c.745-146T= c.1003-146T= (n.1003-146T=) n.791-146T= c.674-1606T= | |
2 | g.32126803T>C | CA2658526546 | SPAST | c.*759-145T>C (n.*759-145T>C) c.1099-145T>C (n.1099-145T>C) c.1096-145T>C (n.1096-145T>C) c.983-9760T>C c.1000-145T>C (n.1000-145T>C) c.873-145T>C c.841-145T>C (n.841-145T>C) c.258-145T>C c.679-145T>C c.975-145T>C c.745-145T>C (n.745-145T>C) n.306T>C n.167T>C c.549-145T>C c.446-145T>C c.745-145T>C c.1003-145T>C (n.1003-145T>C) n.791-145T>C c.674-1605T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126807T>C | CA2658526547 | SPAST | c.*759-141T>C (n.*759-141T>C) c.1099-141T>C (n.1099-141T>C) c.1096-141T>C (n.1096-141T>C) c.983-9756T>C c.1000-141T>C (n.1000-141T>C) c.873-141T>C c.841-141T>C (n.841-141T>C) c.258-141T>C c.679-141T>C c.975-141T>C c.745-141T>C (n.745-141T>C) n.310T>C n.171T>C c.549-141T>C c.446-141T>C c.745-141T>C c.1003-141T>C (n.1003-141T>C) n.791-141T>C c.674-1601T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126811G>T | CA2658526548 | SPAST | c.*759-137G>T (n.*759-137G>T) c.1099-137G>T (n.1099-137G>T) c.1096-137G>T (n.1096-137G>T) c.983-9752G>T c.1000-137G>T (n.1000-137G>T) c.873-137G>T c.841-137G>T (n.841-137G>T) c.258-137G>T c.679-137G>T c.975-137G>T c.745-137G>T (n.745-137G>T) n.314G>T n.175G>T c.549-137G>T c.446-137G>T c.745-137G>T c.1003-137G>T (n.1003-137G>T) n.791-137G>T c.674-1597G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126812A>G | CA2749393444 | SPAST | c.*759-136A>G (n.*759-136A>G) c.1099-136A>G (n.1099-136A>G) c.1096-136A>G (n.1096-136A>G) c.983-9751A>G c.1000-136A>G (n.1000-136A>G) c.873-136A>G c.841-136A>G (n.841-136A>G) c.258-136A>G c.679-136A>G c.975-136A>G c.745-136A>G (n.745-136A>G) n.315A>G n.176A>G c.549-136A>G c.446-136A>G c.745-136A>G c.1003-136A>G (n.1003-136A>G) n.791-136A>G c.674-1596A>G | |
2 | g.32126813T>C | CA2658526549 | SPAST | c.*759-135T>C (n.*759-135T>C) c.1099-135T>C (n.1099-135T>C) c.1096-135T>C (n.1096-135T>C) c.983-9750T>C c.1000-135T>C (n.1000-135T>C) c.873-135T>C c.841-135T>C (n.841-135T>C) c.258-135T>C c.679-135T>C c.975-135T>C c.745-135T>C (n.745-135T>C) n.316T>C n.177T>C c.549-135T>C c.446-135T>C c.745-135T>C c.1003-135T>C (n.1003-135T>C) n.791-135T>C c.674-1595T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126813T>G | CA2658526550 | SPAST | c.*759-135T>G (n.*759-135T>G) c.1099-135T>G (n.1099-135T>G) c.1096-135T>G (n.1096-135T>G) c.983-9750T>G c.1000-135T>G (n.1000-135T>G) c.873-135T>G c.841-135T>G (n.841-135T>G) c.258-135T>G c.679-135T>G c.975-135T>G c.745-135T>G (n.745-135T>G) n.316T>G n.177T>G c.549-135T>G c.446-135T>G c.745-135T>G c.1003-135T>G (n.1003-135T>G) n.791-135T>G c.674-1595T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126814T>G | CA2658526551 | SPAST | c.*759-134T>G (n.*759-134T>G) c.1099-134T>G (n.1099-134T>G) c.1096-134T>G (n.1096-134T>G) c.983-9749T>G c.1000-134T>G (n.1000-134T>G) c.873-134T>G c.841-134T>G (n.841-134T>G) c.258-134T>G c.679-134T>G c.975-134T>G c.745-134T>G (n.745-134T>G) n.317T>G n.178T>G c.549-134T>G c.446-134T>G c.745-134T>G c.1003-134T>G (n.1003-134T>G) n.791-134T>G c.674-1594T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126815A>G | CA2658526552 | SPAST | c.*759-133A>G (n.*759-133A>G) c.1099-133A>G (n.1099-133A>G) c.1096-133A>G (n.1096-133A>G) c.983-9748A>G c.1000-133A>G (n.1000-133A>G) c.873-133A>G c.841-133A>G (n.841-133A>G) c.258-133A>G c.679-133A>G c.975-133A>G c.745-133A>G (n.745-133A>G) n.318A>G n.179A>G c.549-133A>G c.446-133A>G c.745-133A>G c.1003-133A>G (n.1003-133A>G) n.791-133A>G c.674-1593A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126816T>C | CA2658526553 | SPAST | c.*759-132T>C (n.*759-132T>C) c.1099-132T>C (n.1099-132T>C) c.1096-132T>C (n.1096-132T>C) c.983-9747T>C c.1000-132T>C (n.1000-132T>C) c.873-132T>C c.841-132T>C (n.841-132T>C) c.258-132T>C c.679-132T>C c.975-132T>C c.745-132T>C (n.745-132T>C) n.319T>C n.180T>C c.549-132T>C c.446-132T>C c.745-132T>C c.1003-132T>C (n.1003-132T>C) n.791-132T>C c.674-1592T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126817G>A | CA44741483 | SPAST | c.*759-131G>A (n.*759-131G>A) c.1099-131G>A (n.1099-131G>A) c.1096-131G>A (n.1096-131G>A) c.983-9746G>A c.1000-131G>A (n.1000-131G>A) c.873-131G>A c.841-131G>A (n.841-131G>A) c.258-131G>A c.679-131G>A c.975-131G>A c.745-131G>A (n.745-131G>A) n.320G>A n.181G>A c.549-131G>A c.446-131G>A c.745-131G>A c.1003-131G>A (n.1003-131G>A) n.791-131G>A c.674-1591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126817G= | CA1242497332 | SPAST | c.*759-131G= (n.*759-131G=) c.1099-131G= (n.1099-131G=) c.1096-131G= (n.1096-131G=) c.983-9746G= c.1000-131G= (n.1000-131G=) c.873-131G= c.841-131G= (n.841-131G=) c.258-131G= c.679-131G= c.975-131G= c.745-131G= (n.745-131G=) n.320G= n.181G= c.549-131G= c.446-131G= c.745-131G= c.1003-131G= (n.1003-131G=) n.791-131G= c.674-1591G= | |
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2 | g.32126819G= | CA1242497333 | SPAST | c.*759-129G= (n.*759-129G=) c.1099-129G= (n.1099-129G=) c.1096-129G= (n.1096-129G=) c.983-9744G= c.1000-129G= (n.1000-129G=) c.873-129G= c.841-129G= (n.841-129G=) c.258-129G= c.679-129G= c.975-129G= c.745-129G= (n.745-129G=) n.322G= n.183G= c.549-129G= c.446-129G= c.745-129G= c.1003-129G= (n.1003-129G=) n.791-129G= c.674-1589G= |