Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.32125992_32134891del | CA339692 | SPAST | c.*759-956_*906-1672del c.1099-956_1246-1672del c.1096-956_1243-1672del c.982+9780_983-1672del c.1000-956_1147-1672del c.873-956_1020-1672del c.841-956_988-1672del c.258-956_405-1672del c.679-956_826-1672del c.975-956_1122-1672del c.745-956_892-1672del c.549-956_696-1672del c.446-956_593-2218del c.1003-956_1150-1672del n.791-956_938-1672del c.674-2416_746-1672del | ClinVar |
2 | g.32126693C>A | CA2658526468 | SPAST | c.*759-255C>A (n.*759-255C>A) c.1099-255C>A (n.1099-255C>A) c.1096-255C>A (n.1096-255C>A) c.983-9870C>A c.1000-255C>A (n.1000-255C>A) c.873-255C>A c.841-255C>A (n.841-255C>A) c.258-255C>A c.679-255C>A c.975-255C>A c.745-255C>A (n.745-255C>A) n.196C>A n.57C>A c.549-255C>A c.446-255C>A c.745-255C>A c.1003-255C>A (n.1003-255C>A) n.791-255C>A c.674-1715C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126695del | CA2658526467 | SPAST | c.*759-253del (n.*759-253del) c.1099-253del (n.1099-253del) c.1096-253del (n.1096-253del) c.983-9868del c.1000-253del (n.1000-253del) c.873-253del c.841-253del (n.841-253del) c.258-253del c.679-253del c.975-253del c.745-253del (n.745-253del) n.198del n.59del c.549-253del c.446-253del c.745-253del c.1003-253del (n.1003-253del) n.791-253del c.674-1713del | gnomAD v4 |
2 | g.32126694C>T | CA2658526469 | SPAST | c.*759-254C>T (n.*759-254C>T) c.1099-254C>T (n.1099-254C>T) c.1096-254C>T (n.1096-254C>T) c.983-9869C>T c.1000-254C>T (n.1000-254C>T) c.873-254C>T c.841-254C>T (n.841-254C>T) c.258-254C>T c.679-254C>T c.975-254C>T c.745-254C>T (n.745-254C>T) n.197C>T n.58C>T c.549-254C>T c.446-254C>T c.745-254C>T c.1003-254C>T (n.1003-254C>T) n.791-254C>T c.674-1714C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126695C>A | CA2658526470 | SPAST | c.*759-253C>A (n.*759-253C>A) c.1099-253C>A (n.1099-253C>A) c.1096-253C>A (n.1096-253C>A) c.983-9868C>A c.1000-253C>A (n.1000-253C>A) c.873-253C>A c.841-253C>A (n.841-253C>A) c.258-253C>A c.679-253C>A c.975-253C>A c.745-253C>A (n.745-253C>A) n.198C>A n.59C>A c.549-253C>A c.446-253C>A c.745-253C>A c.1003-253C>A (n.1003-253C>A) n.791-253C>A c.674-1713C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126695C= | CA1242497290 | SPAST | c.*759-253C= (n.*759-253C=) c.1099-253C= (n.1099-253C=) c.1096-253C= (n.1096-253C=) c.983-9868C= c.1000-253C= (n.1000-253C=) c.873-253C= c.841-253C= (n.841-253C=) c.258-253C= c.679-253C= c.975-253C= c.745-253C= (n.745-253C=) n.198C= n.59C= c.549-253C= c.446-253C= c.745-253C= c.1003-253C= (n.1003-253C=) n.791-253C= c.674-1713C= | |
2 | g.32126695C>T | CA531500386 | SPAST | c.*759-253C>T (n.*759-253C>T) c.1099-253C>T (n.1099-253C>T) c.1096-253C>T (n.1096-253C>T) c.983-9868C>T c.1000-253C>T (n.1000-253C>T) c.873-253C>T c.841-253C>T (n.841-253C>T) c.258-253C>T c.679-253C>T c.975-253C>T c.745-253C>T (n.745-253C>T) n.198C>T n.59C>T c.549-253C>T c.446-253C>T c.745-253C>T c.1003-253C>T (n.1003-253C>T) n.791-253C>T c.674-1713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126697A>G | CA2658526471 | SPAST | c.*759-251A>G (n.*759-251A>G) c.1099-251A>G (n.1099-251A>G) c.1096-251A>G (n.1096-251A>G) c.983-9866A>G c.1000-251A>G (n.1000-251A>G) c.873-251A>G c.841-251A>G (n.841-251A>G) c.258-251A>G c.679-251A>G c.975-251A>G c.745-251A>G (n.745-251A>G) n.200A>G n.61A>G c.549-251A>G c.446-251A>G c.745-251A>G c.1003-251A>G (n.1003-251A>G) n.791-251A>G c.674-1711A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126698G>A | CA44741387 | SPAST | c.*759-250G>A (n.*759-250G>A) c.1099-250G>A (n.1099-250G>A) c.1096-250G>A (n.1096-250G>A) c.983-9865G>A c.1000-250G>A (n.1000-250G>A) c.873-250G>A c.841-250G>A (n.841-250G>A) c.258-250G>A c.679-250G>A c.975-250G>A c.745-250G>A (n.745-250G>A) n.201G>A n.62G>A c.549-250G>A c.446-250G>A c.745-250G>A c.1003-250G>A (n.1003-250G>A) n.791-250G>A c.674-1710G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.32126699C>A | CA2658526473 | SPAST | c.*759-249C>A (n.*759-249C>A) c.1099-249C>A (n.1099-249C>A) c.1096-249C>A (n.1096-249C>A) c.983-9864C>A c.1000-249C>A (n.1000-249C>A) c.873-249C>A c.841-249C>A (n.841-249C>A) c.258-249C>A c.679-249C>A c.975-249C>A c.745-249C>A (n.745-249C>A) n.202C>A n.63C>A c.549-249C>A c.446-249C>A c.745-249C>A c.1003-249C>A (n.1003-249C>A) n.791-249C>A c.674-1709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126700T>A | CA2658526474 | SPAST | c.*759-248T>A (n.*759-248T>A) c.1099-248T>A (n.1099-248T>A) c.1096-248T>A (n.1096-248T>A) c.983-9863T>A c.1000-248T>A (n.1000-248T>A) c.873-248T>A c.841-248T>A (n.841-248T>A) c.258-248T>A c.679-248T>A c.975-248T>A c.745-248T>A (n.745-248T>A) n.203T>A n.64T>A c.549-248T>A c.446-248T>A c.745-248T>A c.1003-248T>A (n.1003-248T>A) n.791-248T>A c.674-1708T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.32126701G>A | CA2658526475 | SPAST | c.*759-247G>A (n.*759-247G>A) c.1099-247G>A (n.1099-247G>A) c.1096-247G>A (n.1096-247G>A) c.983-9862G>A c.1000-247G>A (n.1000-247G>A) c.873-247G>A c.841-247G>A (n.841-247G>A) c.258-247G>A c.679-247G>A c.975-247G>A c.745-247G>A (n.745-247G>A) n.204G>A n.65G>A c.549-247G>A c.446-247G>A c.745-247G>A c.1003-247G>A (n.1003-247G>A) n.791-247G>A c.674-1707G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126701G>T | CA2658526476 | SPAST | c.*759-247G>T (n.*759-247G>T) c.1099-247G>T (n.1099-247G>T) c.1096-247G>T (n.1096-247G>T) c.983-9862G>T c.1000-247G>T (n.1000-247G>T) c.873-247G>T c.841-247G>T (n.841-247G>T) c.258-247G>T c.679-247G>T c.975-247G>T c.745-247G>T (n.745-247G>T) n.204G>T n.65G>T c.549-247G>T c.446-247G>T c.745-247G>T c.1003-247G>T (n.1003-247G>T) n.791-247G>T c.674-1707G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126702G>C | CA2658526477 | SPAST | c.*759-246G>C (n.*759-246G>C) c.1099-246G>C (n.1099-246G>C) c.1096-246G>C (n.1096-246G>C) c.983-9861G>C c.1000-246G>C (n.1000-246G>C) c.873-246G>C c.841-246G>C (n.841-246G>C) c.258-246G>C c.679-246G>C c.975-246G>C c.745-246G>C (n.745-246G>C) n.205G>C n.66G>C c.549-246G>C c.446-246G>C c.745-246G>C c.1003-246G>C (n.1003-246G>C) n.791-246G>C c.674-1706G>C | gnomAD v4 |
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2 | g.32126703T>A | CA2658526479 | SPAST | c.*759-245T>A (n.*759-245T>A) c.1099-245T>A (n.1099-245T>A) c.1096-245T>A (n.1096-245T>A) c.983-9860T>A c.1000-245T>A (n.1000-245T>A) c.873-245T>A c.841-245T>A (n.841-245T>A) c.258-245T>A c.679-245T>A c.975-245T>A c.745-245T>A (n.745-245T>A) n.206T>A n.67T>A c.549-245T>A c.446-245T>A c.745-245T>A c.1003-245T>A (n.1003-245T>A) n.791-245T>A c.674-1705T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126705T>A | CA2658526480 | SPAST | c.*759-243T>A (n.*759-243T>A) c.1099-243T>A (n.1099-243T>A) c.1096-243T>A (n.1096-243T>A) c.983-9858T>A c.1000-243T>A (n.1000-243T>A) c.873-243T>A c.841-243T>A (n.841-243T>A) c.258-243T>A c.679-243T>A c.975-243T>A c.745-243T>A (n.745-243T>A) n.208T>A n.69T>A c.549-243T>A c.446-243T>A c.745-243T>A c.1003-243T>A (n.1003-243T>A) n.791-243T>A c.674-1703T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126706T>C | CA2658526481 | SPAST | c.*759-242T>C (n.*759-242T>C) c.1099-242T>C (n.1099-242T>C) c.1096-242T>C (n.1096-242T>C) c.983-9857T>C c.1000-242T>C (n.1000-242T>C) c.873-242T>C c.841-242T>C (n.841-242T>C) c.258-242T>C c.679-242T>C c.975-242T>C c.745-242T>C (n.745-242T>C) n.209T>C n.70T>C c.549-242T>C c.446-242T>C c.745-242T>C c.1003-242T>C (n.1003-242T>C) n.791-242T>C c.674-1702T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126707G>A | CA1242497295 | SPAST | c.*759-241G>A (n.*759-241G>A) c.1099-241G>A (n.1099-241G>A) c.1096-241G>A (n.1096-241G>A) c.983-9856G>A c.1000-241G>A (n.1000-241G>A) c.873-241G>A c.841-241G>A (n.841-241G>A) c.258-241G>A c.679-241G>A c.975-241G>A c.745-241G>A (n.745-241G>A) n.210G>A n.71G>A c.549-241G>A c.446-241G>A c.745-241G>A c.1003-241G>A (n.1003-241G>A) n.791-241G>A c.674-1701G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126707G= | CA1242497294 | SPAST | c.*759-241G= (n.*759-241G=) c.1099-241G= (n.1099-241G=) c.1096-241G= (n.1096-241G=) c.983-9856G= c.1000-241G= (n.1000-241G=) c.873-241G= c.841-241G= (n.841-241G=) c.258-241G= c.679-241G= c.975-241G= c.745-241G= (n.745-241G=) n.210G= n.71G= c.549-241G= c.446-241G= c.745-241G= c.1003-241G= (n.1003-241G=) n.791-241G= c.674-1701G= | |
2 | g.32126707G>T | CA2658526482 | SPAST | c.*759-241G>T (n.*759-241G>T) c.1099-241G>T (n.1099-241G>T) c.1096-241G>T (n.1096-241G>T) c.983-9856G>T c.1000-241G>T (n.1000-241G>T) c.873-241G>T c.841-241G>T (n.841-241G>T) c.258-241G>T c.679-241G>T c.975-241G>T c.745-241G>T (n.745-241G>T) n.210G>T n.71G>T c.549-241G>T c.446-241G>T c.745-241G>T c.1003-241G>T (n.1003-241G>T) n.791-241G>T c.674-1701G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126708A>T | CA2749393440 | SPAST | c.*759-240A>T (n.*759-240A>T) c.1099-240A>T (n.1099-240A>T) c.1096-240A>T (n.1096-240A>T) c.983-9855A>T c.1000-240A>T (n.1000-240A>T) c.873-240A>T c.841-240A>T (n.841-240A>T) c.258-240A>T c.679-240A>T c.975-240A>T c.745-240A>T (n.745-240A>T) n.211A>T n.72A>T c.549-240A>T c.446-240A>T c.745-240A>T c.1003-240A>T (n.1003-240A>T) n.791-240A>T c.674-1700A>T | |
2 | g.32126710C>A | CA2658526483 | SPAST | c.*759-238C>A (n.*759-238C>A) c.1099-238C>A (n.1099-238C>A) c.1096-238C>A (n.1096-238C>A) c.983-9853C>A c.1000-238C>A (n.1000-238C>A) c.873-238C>A c.841-238C>A (n.841-238C>A) c.258-238C>A c.679-238C>A c.975-238C>A c.745-238C>A (n.745-238C>A) n.213C>A n.74C>A c.549-238C>A c.446-238C>A c.745-238C>A c.1003-238C>A (n.1003-238C>A) n.791-238C>A c.674-1698C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126710C= | CA1242497296 | SPAST | c.*759-238C= (n.*759-238C=) c.1099-238C= (n.1099-238C=) c.1096-238C= (n.1096-238C=) c.983-9853C= c.1000-238C= (n.1000-238C=) c.873-238C= c.841-238C= (n.841-238C=) c.258-238C= c.679-238C= c.975-238C= c.745-238C= (n.745-238C=) n.213C= n.74C= c.549-238C= c.446-238C= c.745-238C= c.1003-238C= (n.1003-238C=) n.791-238C= c.674-1698C= | |
2 | g.32126710C>G | CA1029026405 | SPAST | c.*759-238C>G (n.*759-238C>G) c.1099-238C>G (n.1099-238C>G) c.1096-238C>G (n.1096-238C>G) c.983-9853C>G c.1000-238C>G (n.1000-238C>G) c.873-238C>G c.841-238C>G (n.841-238C>G) c.258-238C>G c.679-238C>G c.975-238C>G c.745-238C>G (n.745-238C>G) n.213C>G n.74C>G c.549-238C>G c.446-238C>G c.745-238C>G c.1003-238C>G (n.1003-238C>G) n.791-238C>G c.674-1698C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126710C>T | CA1242497297 | SPAST | c.*759-238C>T (n.*759-238C>T) c.1099-238C>T (n.1099-238C>T) c.1096-238C>T (n.1096-238C>T) c.983-9853C>T c.1000-238C>T (n.1000-238C>T) c.873-238C>T c.841-238C>T (n.841-238C>T) c.258-238C>T c.679-238C>T c.975-238C>T c.745-238C>T (n.745-238C>T) n.213C>T n.74C>T c.549-238C>T c.446-238C>T c.745-238C>T c.1003-238C>T (n.1003-238C>T) n.791-238C>T c.674-1698C>T | dbSNP |
2 | g.32126712C>T | CA2658526484 | SPAST | c.*759-236C>T (n.*759-236C>T) c.1099-236C>T (n.1099-236C>T) c.1096-236C>T (n.1096-236C>T) c.983-9851C>T c.1000-236C>T (n.1000-236C>T) c.873-236C>T c.841-236C>T (n.841-236C>T) c.258-236C>T c.679-236C>T c.975-236C>T c.745-236C>T (n.745-236C>T) n.215C>T n.76C>T c.549-236C>T c.446-236C>T c.745-236C>T c.1003-236C>T (n.1003-236C>T) n.791-236C>T c.674-1696C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126713T>C | CA1242497299 | SPAST | c.*759-235T>C (n.*759-235T>C) c.1099-235T>C (n.1099-235T>C) c.1096-235T>C (n.1096-235T>C) c.983-9850T>C c.1000-235T>C (n.1000-235T>C) c.873-235T>C c.841-235T>C (n.841-235T>C) c.258-235T>C c.679-235T>C c.975-235T>C c.745-235T>C (n.745-235T>C) n.216T>C n.77T>C c.549-235T>C c.446-235T>C c.745-235T>C c.1003-235T>C (n.1003-235T>C) n.791-235T>C c.674-1695T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126713T= | CA1242497298 | SPAST | c.*759-235T= (n.*759-235T=) c.1099-235T= (n.1099-235T=) c.1096-235T= (n.1096-235T=) c.983-9850T= c.1000-235T= (n.1000-235T=) c.873-235T= c.841-235T= (n.841-235T=) c.258-235T= c.679-235T= c.975-235T= c.745-235T= (n.745-235T=) n.216T= n.77T= c.549-235T= c.446-235T= c.745-235T= c.1003-235T= (n.1003-235T=) n.791-235T= c.674-1695T= | |
2 | g.32126714T>G | CA2658526485 | SPAST | c.*759-234T>G (n.*759-234T>G) c.1099-234T>G (n.1099-234T>G) c.1096-234T>G (n.1096-234T>G) c.983-9849T>G c.1000-234T>G (n.1000-234T>G) c.873-234T>G c.841-234T>G (n.841-234T>G) c.258-234T>G c.679-234T>G c.975-234T>G c.745-234T>G (n.745-234T>G) n.217T>G n.78T>G c.549-234T>G c.446-234T>G c.745-234T>G c.1003-234T>G (n.1003-234T>G) n.791-234T>G c.674-1694T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126715G>C | CA2658526486 | SPAST | c.*759-233G>C (n.*759-233G>C) c.1099-233G>C (n.1099-233G>C) c.1096-233G>C (n.1096-233G>C) c.983-9848G>C c.1000-233G>C (n.1000-233G>C) c.873-233G>C c.841-233G>C (n.841-233G>C) c.258-233G>C c.679-233G>C c.975-233G>C c.745-233G>C (n.745-233G>C) n.218G>C n.79G>C c.549-233G>C c.446-233G>C c.745-233G>C c.1003-233G>C (n.1003-233G>C) n.791-233G>C c.674-1693G>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126715G>T | CA2658526487 | SPAST | c.*759-233G>T (n.*759-233G>T) c.1099-233G>T (n.1099-233G>T) c.1096-233G>T (n.1096-233G>T) c.983-9848G>T c.1000-233G>T (n.1000-233G>T) c.873-233G>T c.841-233G>T (n.841-233G>T) c.258-233G>T c.679-233G>T c.975-233G>T c.745-233G>T (n.745-233G>T) n.218G>T n.79G>T c.549-233G>T c.446-233G>T c.745-233G>T c.1003-233G>T (n.1003-233G>T) n.791-233G>T c.674-1693G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126717G>A | CA2658526488 | SPAST | c.*759-231G>A (n.*759-231G>A) c.1099-231G>A (n.1099-231G>A) c.1096-231G>A (n.1096-231G>A) c.983-9846G>A c.1000-231G>A (n.1000-231G>A) c.873-231G>A c.841-231G>A (n.841-231G>A) c.258-231G>A c.679-231G>A c.975-231G>A c.745-231G>A (n.745-231G>A) n.220G>A n.81G>A c.549-231G>A c.446-231G>A c.745-231G>A c.1003-231G>A (n.1003-231G>A) n.791-231G>A c.674-1691G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126717G>T | CA2658526489 | SPAST | c.*759-231G>T (n.*759-231G>T) c.1099-231G>T (n.1099-231G>T) c.1096-231G>T (n.1096-231G>T) c.983-9846G>T c.1000-231G>T (n.1000-231G>T) c.873-231G>T c.841-231G>T (n.841-231G>T) c.258-231G>T c.679-231G>T c.975-231G>T c.745-231G>T (n.745-231G>T) n.220G>T n.81G>T c.549-231G>T c.446-231G>T c.745-231G>T c.1003-231G>T (n.1003-231G>T) n.791-231G>T c.674-1691G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126718C>A | CA2658526490 | SPAST | c.*759-230C>A (n.*759-230C>A) c.1099-230C>A (n.1099-230C>A) c.1096-230C>A (n.1096-230C>A) c.983-9845C>A c.1000-230C>A (n.1000-230C>A) c.873-230C>A c.841-230C>A (n.841-230C>A) c.258-230C>A c.679-230C>A c.975-230C>A c.745-230C>A (n.745-230C>A) n.221C>A n.82C>A c.549-230C>A c.446-230C>A c.745-230C>A c.1003-230C>A (n.1003-230C>A) n.791-230C>A c.674-1690C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126719T>C | CA2658526491 | SPAST | c.*759-229T>C (n.*759-229T>C) c.1099-229T>C (n.1099-229T>C) c.1096-229T>C (n.1096-229T>C) c.983-9844T>C c.1000-229T>C (n.1000-229T>C) c.873-229T>C c.841-229T>C (n.841-229T>C) c.258-229T>C c.679-229T>C c.975-229T>C c.745-229T>C (n.745-229T>C) n.222T>C n.83T>C c.549-229T>C c.446-229T>C c.745-229T>C c.1003-229T>C (n.1003-229T>C) n.791-229T>C c.674-1689T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126720C= | CA1242497300 | SPAST | c.*759-228C= (n.*759-228C=) c.1099-228C= (n.1099-228C=) c.1096-228C= (n.1096-228C=) c.983-9843C= c.1000-228C= (n.1000-228C=) c.873-228C= c.841-228C= (n.841-228C=) c.258-228C= c.679-228C= c.975-228C= c.745-228C= (n.745-228C=) n.223C= n.84C= c.549-228C= c.446-228C= c.745-228C= c.1003-228C= (n.1003-228C=) n.791-228C= c.674-1688C= | |
2 | g.32126720C>G | CA531500387 | SPAST | c.*759-228C>G (n.*759-228C>G) c.1099-228C>G (n.1099-228C>G) c.1096-228C>G (n.1096-228C>G) c.983-9843C>G c.1000-228C>G (n.1000-228C>G) c.873-228C>G c.841-228C>G (n.841-228C>G) c.258-228C>G c.679-228C>G c.975-228C>G c.745-228C>G (n.745-228C>G) n.223C>G n.84C>G c.549-228C>G c.446-228C>G c.745-228C>G c.1003-228C>G (n.1003-228C>G) n.791-228C>G c.674-1688C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126721A>G | CA2658526492 | SPAST | c.*759-227A>G (n.*759-227A>G) c.1099-227A>G (n.1099-227A>G) c.1096-227A>G (n.1096-227A>G) c.983-9842A>G c.1000-227A>G (n.1000-227A>G) c.873-227A>G c.841-227A>G (n.841-227A>G) c.258-227A>G c.679-227A>G c.975-227A>G c.745-227A>G (n.745-227A>G) n.224A>G n.85A>G c.549-227A>G c.446-227A>G c.745-227A>G c.1003-227A>G (n.1003-227A>G) n.791-227A>G c.674-1687A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126722T>G | CA44741404 | SPAST | c.*759-226T>G (n.*759-226T>G) c.1099-226T>G (n.1099-226T>G) c.1096-226T>G (n.1096-226T>G) c.983-9841T>G c.1000-226T>G (n.1000-226T>G) c.873-226T>G c.841-226T>G (n.841-226T>G) c.258-226T>G c.679-226T>G c.975-226T>G c.745-226T>G (n.745-226T>G) n.225T>G n.86T>G c.549-226T>G c.446-226T>G c.745-226T>G c.1003-226T>G (n.1003-226T>G) n.791-226T>G c.674-1686T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126722T= | CA1242497301 | SPAST | c.*759-226T= (n.*759-226T=) c.1099-226T= (n.1099-226T=) c.1096-226T= (n.1096-226T=) c.983-9841T= c.1000-226T= (n.1000-226T=) c.873-226T= c.841-226T= (n.841-226T=) c.258-226T= c.679-226T= c.975-226T= c.745-226T= (n.745-226T=) n.225T= n.86T= c.549-226T= c.446-226T= c.745-226T= c.1003-226T= (n.1003-226T=) n.791-226T= c.674-1686T= | |
2 | g.32126723G>A | CA2658526493 | SPAST | c.*759-225G>A (n.*759-225G>A) c.1099-225G>A (n.1099-225G>A) c.1096-225G>A (n.1096-225G>A) c.983-9840G>A c.1000-225G>A (n.1000-225G>A) c.873-225G>A c.841-225G>A (n.841-225G>A) c.258-225G>A c.679-225G>A c.975-225G>A c.745-225G>A (n.745-225G>A) n.226G>A n.87G>A c.549-225G>A c.446-225G>A c.745-225G>A c.1003-225G>A (n.1003-225G>A) n.791-225G>A c.674-1685G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126723G>T | CA2658526494 | SPAST | c.*759-225G>T (n.*759-225G>T) c.1099-225G>T (n.1099-225G>T) c.1096-225G>T (n.1096-225G>T) c.983-9840G>T c.1000-225G>T (n.1000-225G>T) c.873-225G>T c.841-225G>T (n.841-225G>T) c.258-225G>T c.679-225G>T c.975-225G>T c.745-225G>T (n.745-225G>T) n.226G>T n.87G>T c.549-225G>T c.446-225G>T c.745-225G>T c.1003-225G>T (n.1003-225G>T) n.791-225G>T c.674-1685G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126726A= | CA1242497302 | SPAST | c.*759-222A= (n.*759-222A=) c.1099-222A= (n.1099-222A=) c.1096-222A= (n.1096-222A=) c.983-9837A= c.1000-222A= (n.1000-222A=) c.873-222A= c.841-222A= (n.841-222A=) c.258-222A= c.679-222A= c.975-222A= c.745-222A= (n.745-222A=) n.229A= n.90A= c.549-222A= c.446-222A= c.745-222A= c.1003-222A= (n.1003-222A=) n.791-222A= c.674-1682A= | |
2 | g.32126726A>G | CA1029026408 | SPAST | c.*759-222A>G (n.*759-222A>G) c.1099-222A>G (n.1099-222A>G) c.1096-222A>G (n.1096-222A>G) c.983-9837A>G c.1000-222A>G (n.1000-222A>G) c.873-222A>G c.841-222A>G (n.841-222A>G) c.258-222A>G c.679-222A>G c.975-222A>G c.745-222A>G (n.745-222A>G) n.229A>G n.90A>G c.549-222A>G c.446-222A>G c.745-222A>G c.1003-222A>G (n.1003-222A>G) n.791-222A>G c.674-1682A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126729C>A | CA2658526495 | SPAST | c.*759-219C>A (n.*759-219C>A) c.1099-219C>A (n.1099-219C>A) c.1096-219C>A (n.1096-219C>A) c.983-9834C>A c.1000-219C>A (n.1000-219C>A) c.873-219C>A c.841-219C>A (n.841-219C>A) c.258-219C>A c.679-219C>A c.975-219C>A c.745-219C>A (n.745-219C>A) n.232C>A n.93C>A c.549-219C>A c.446-219C>A c.745-219C>A c.1003-219C>A (n.1003-219C>A) n.791-219C>A c.674-1679C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126731C>T | CA2658526496 | SPAST | c.*759-217C>T (n.*759-217C>T) c.1099-217C>T (n.1099-217C>T) c.1096-217C>T (n.1096-217C>T) c.983-9832C>T c.1000-217C>T (n.1000-217C>T) c.873-217C>T c.841-217C>T (n.841-217C>T) c.258-217C>T c.679-217C>T c.975-217C>T c.745-217C>T (n.745-217C>T) n.234C>T n.95C>T c.549-217C>T c.446-217C>T c.745-217C>T c.1003-217C>T (n.1003-217C>T) n.791-217C>T c.674-1677C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126732del | CA2749393441 | SPAST | c.*759-216del (n.*759-216del) c.1099-216del (n.1099-216del) c.1096-216del (n.1096-216del) c.983-9831del c.1000-216del (n.1000-216del) c.873-216del c.841-216del (n.841-216del) c.258-216del c.679-216del c.975-216del c.745-216del (n.745-216del) n.235del n.96del c.549-216del c.446-216del c.745-216del c.1003-216del (n.1003-216del) n.791-216del c.674-1676del | |
2 | g.32126733T>A | CA2658526497 | SPAST | c.*759-215T>A (n.*759-215T>A) c.1099-215T>A (n.1099-215T>A) c.1096-215T>A (n.1096-215T>A) c.983-9830T>A c.1000-215T>A (n.1000-215T>A) c.873-215T>A c.841-215T>A (n.841-215T>A) c.258-215T>A c.679-215T>A c.975-215T>A c.745-215T>A (n.745-215T>A) n.236T>A n.97T>A c.549-215T>A c.446-215T>A c.745-215T>A c.1003-215T>A (n.1003-215T>A) n.791-215T>A c.674-1675T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126733T>G | CA44741444 | SPAST | c.*759-215T>G (n.*759-215T>G) c.1099-215T>G (n.1099-215T>G) c.1096-215T>G (n.1096-215T>G) c.983-9830T>G c.1000-215T>G (n.1000-215T>G) c.873-215T>G c.841-215T>G (n.841-215T>G) c.258-215T>G c.679-215T>G c.975-215T>G c.745-215T>G (n.745-215T>G) n.236T>G n.97T>G c.549-215T>G c.446-215T>G c.745-215T>G c.1003-215T>G (n.1003-215T>G) n.791-215T>G c.674-1675T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126733T= | CA1242497303 | SPAST | c.*759-215T= (n.*759-215T=) c.1099-215T= (n.1099-215T=) c.1096-215T= (n.1096-215T=) c.983-9830T= c.1000-215T= (n.1000-215T=) c.873-215T= c.841-215T= (n.841-215T=) c.258-215T= c.679-215T= c.975-215T= c.745-215T= (n.745-215T=) n.236T= n.97T= c.549-215T= c.446-215T= c.745-215T= c.1003-215T= (n.1003-215T=) n.791-215T= c.674-1675T= | |
2 | g.32126734G>A | CA767786512 | SPAST | c.*759-214G>A (n.*759-214G>A) c.1099-214G>A (n.1099-214G>A) c.1096-214G>A (n.1096-214G>A) c.983-9829G>A c.1000-214G>A (n.1000-214G>A) c.873-214G>A c.841-214G>A (n.841-214G>A) c.258-214G>A c.679-214G>A c.975-214G>A c.745-214G>A (n.745-214G>A) n.237G>A n.98G>A c.549-214G>A c.446-214G>A c.745-214G>A c.1003-214G>A (n.1003-214G>A) n.791-214G>A c.674-1674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126734G= | CA1242497304 | SPAST | c.*759-214G= (n.*759-214G=) c.1099-214G= (n.1099-214G=) c.1096-214G= (n.1096-214G=) c.983-9829G= c.1000-214G= (n.1000-214G=) c.873-214G= c.841-214G= (n.841-214G=) c.258-214G= c.679-214G= c.975-214G= c.745-214G= (n.745-214G=) n.237G= n.98G= c.549-214G= c.446-214G= c.745-214G= c.1003-214G= (n.1003-214G=) n.791-214G= c.674-1674G= | |
2 | g.32126734G>T | CA2658526498 | SPAST | c.*759-214G>T (n.*759-214G>T) c.1099-214G>T (n.1099-214G>T) c.1096-214G>T (n.1096-214G>T) c.983-9829G>T c.1000-214G>T (n.1000-214G>T) c.873-214G>T c.841-214G>T (n.841-214G>T) c.258-214G>T c.679-214G>T c.975-214G>T c.745-214G>T (n.745-214G>T) n.237G>T n.98G>T c.549-214G>T c.446-214G>T c.745-214G>T c.1003-214G>T (n.1003-214G>T) n.791-214G>T c.674-1674G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126736C>A | CA2658526499 | SPAST | c.*759-212C>A (n.*759-212C>A) c.1099-212C>A (n.1099-212C>A) c.1096-212C>A (n.1096-212C>A) c.983-9827C>A c.1000-212C>A (n.1000-212C>A) c.873-212C>A c.841-212C>A (n.841-212C>A) c.258-212C>A c.679-212C>A c.975-212C>A c.745-212C>A (n.745-212C>A) n.239C>A n.100C>A c.549-212C>A c.446-212C>A c.745-212C>A c.1003-212C>A (n.1003-212C>A) n.791-212C>A c.674-1672C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126736C= | CA1242497305 | SPAST | c.*759-212C= (n.*759-212C=) c.1099-212C= (n.1099-212C=) c.1096-212C= (n.1096-212C=) c.983-9827C= c.1000-212C= (n.1000-212C=) c.873-212C= c.841-212C= (n.841-212C=) c.258-212C= c.679-212C= c.975-212C= c.745-212C= (n.745-212C=) n.239C= n.100C= c.549-212C= c.446-212C= c.745-212C= c.1003-212C= (n.1003-212C=) n.791-212C= c.674-1672C= | |
2 | g.32126736C>G | CA767786513 | SPAST | c.*759-212C>G (n.*759-212C>G) c.1099-212C>G (n.1099-212C>G) c.1096-212C>G (n.1096-212C>G) c.983-9827C>G c.1000-212C>G (n.1000-212C>G) c.873-212C>G c.841-212C>G (n.841-212C>G) c.258-212C>G c.679-212C>G c.975-212C>G c.745-212C>G (n.745-212C>G) n.239C>G n.100C>G c.549-212C>G c.446-212C>G c.745-212C>G c.1003-212C>G (n.1003-212C>G) n.791-212C>G c.674-1672C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126739T>C | CA2658526500 | SPAST | c.*759-209T>C (n.*759-209T>C) c.1099-209T>C (n.1099-209T>C) c.1096-209T>C (n.1096-209T>C) c.983-9824T>C c.1000-209T>C (n.1000-209T>C) c.873-209T>C c.841-209T>C (n.841-209T>C) c.258-209T>C c.679-209T>C c.975-209T>C c.745-209T>C (n.745-209T>C) n.242T>C n.103T>C c.549-209T>C c.446-209T>C c.745-209T>C c.1003-209T>C (n.1003-209T>C) n.791-209T>C c.674-1669T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126739T>G | CA1242497307 | SPAST | c.*759-209T>G (n.*759-209T>G) c.1099-209T>G (n.1099-209T>G) c.1096-209T>G (n.1096-209T>G) c.983-9824T>G c.1000-209T>G (n.1000-209T>G) c.873-209T>G c.841-209T>G (n.841-209T>G) c.258-209T>G c.679-209T>G c.975-209T>G c.745-209T>G (n.745-209T>G) n.242T>G n.103T>G c.549-209T>G c.446-209T>G c.745-209T>G c.1003-209T>G (n.1003-209T>G) n.791-209T>G c.674-1669T>G | dbSNP |
2 | g.32126739T= | CA1242497306 | SPAST | c.*759-209T= (n.*759-209T=) c.1099-209T= (n.1099-209T=) c.1096-209T= (n.1096-209T=) c.983-9824T= c.1000-209T= (n.1000-209T=) c.873-209T= c.841-209T= (n.841-209T=) c.258-209T= c.679-209T= c.975-209T= c.745-209T= (n.745-209T=) n.242T= n.103T= c.549-209T= c.446-209T= c.745-209T= c.1003-209T= (n.1003-209T=) n.791-209T= c.674-1669T= | |
2 | g.32126740G>A | CA2658526501 | SPAST | c.*759-208G>A (n.*759-208G>A) c.1099-208G>A (n.1099-208G>A) c.1096-208G>A (n.1096-208G>A) c.983-9823G>A c.1000-208G>A (n.1000-208G>A) c.873-208G>A c.841-208G>A (n.841-208G>A) c.258-208G>A c.679-208G>A c.975-208G>A c.745-208G>A (n.745-208G>A) n.243G>A n.104G>A c.549-208G>A c.446-208G>A c.745-208G>A c.1003-208G>A (n.1003-208G>A) n.791-208G>A c.674-1668G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126740G>T | CA2658526502 | SPAST | c.*759-208G>T (n.*759-208G>T) c.1099-208G>T (n.1099-208G>T) c.1096-208G>T (n.1096-208G>T) c.983-9823G>T c.1000-208G>T (n.1000-208G>T) c.873-208G>T c.841-208G>T (n.841-208G>T) c.258-208G>T c.679-208G>T c.975-208G>T c.745-208G>T (n.745-208G>T) n.243G>T n.104G>T c.549-208G>T c.446-208G>T c.745-208G>T c.1003-208G>T (n.1003-208G>T) n.791-208G>T c.674-1668G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126741C>A | CA2658526503 | SPAST | c.*759-207C>A (n.*759-207C>A) c.1099-207C>A (n.1099-207C>A) c.1096-207C>A (n.1096-207C>A) c.983-9822C>A c.1000-207C>A (n.1000-207C>A) c.873-207C>A c.841-207C>A (n.841-207C>A) c.258-207C>A c.679-207C>A c.975-207C>A c.745-207C>A (n.745-207C>A) n.244C>A n.105C>A c.549-207C>A c.446-207C>A c.745-207C>A c.1003-207C>A (n.1003-207C>A) n.791-207C>A c.674-1667C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126741C= | CA1242497308 | SPAST | c.*759-207C= (n.*759-207C=) c.1099-207C= (n.1099-207C=) c.1096-207C= (n.1096-207C=) c.983-9822C= c.1000-207C= (n.1000-207C=) c.873-207C= c.841-207C= (n.841-207C=) c.258-207C= c.679-207C= c.975-207C= c.745-207C= (n.745-207C=) n.244C= n.105C= c.549-207C= c.446-207C= c.745-207C= c.1003-207C= (n.1003-207C=) n.791-207C= c.674-1667C= | |
2 | g.32126741C>T | CA44741461 | SPAST | c.*759-207C>T (n.*759-207C>T) c.1099-207C>T (n.1099-207C>T) c.1096-207C>T (n.1096-207C>T) c.983-9822C>T c.1000-207C>T (n.1000-207C>T) c.873-207C>T c.841-207C>T (n.841-207C>T) c.258-207C>T c.679-207C>T c.975-207C>T c.745-207C>T (n.745-207C>T) n.244C>T n.105C>T c.549-207C>T c.446-207C>T c.745-207C>T c.1003-207C>T (n.1003-207C>T) n.791-207C>T c.674-1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126742C>A | CA1242497310 | SPAST | c.*759-206C>A (n.*759-206C>A) c.1099-206C>A (n.1099-206C>A) c.1096-206C>A (n.1096-206C>A) c.983-9821C>A c.1000-206C>A (n.1000-206C>A) c.873-206C>A c.841-206C>A (n.841-206C>A) c.258-206C>A c.679-206C>A c.975-206C>A c.745-206C>A (n.745-206C>A) n.245C>A n.106C>A c.549-206C>A c.446-206C>A c.745-206C>A c.1003-206C>A (n.1003-206C>A) n.791-206C>A c.674-1666C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126742C= | CA1242497309 | SPAST | c.*759-206C= (n.*759-206C=) c.1099-206C= (n.1099-206C=) c.1096-206C= (n.1096-206C=) c.983-9821C= c.1000-206C= (n.1000-206C=) c.873-206C= c.841-206C= (n.841-206C=) c.258-206C= c.679-206C= c.975-206C= c.745-206C= (n.745-206C=) n.245C= n.106C= c.549-206C= c.446-206C= c.745-206C= c.1003-206C= (n.1003-206C=) n.791-206C= c.674-1666C= | |
2 | g.32126742C>G | CA1029026412 | SPAST | c.*759-206C>G (n.*759-206C>G) c.1099-206C>G (n.1099-206C>G) c.1096-206C>G (n.1096-206C>G) c.983-9821C>G c.1000-206C>G (n.1000-206C>G) c.873-206C>G c.841-206C>G (n.841-206C>G) c.258-206C>G c.679-206C>G c.975-206C>G c.745-206C>G (n.745-206C>G) n.245C>G n.106C>G c.549-206C>G c.446-206C>G c.745-206C>G c.1003-206C>G (n.1003-206C>G) n.791-206C>G c.674-1666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126743C>A | CA2658526504 | SPAST | c.*759-205C>A (n.*759-205C>A) c.1099-205C>A (n.1099-205C>A) c.1096-205C>A (n.1096-205C>A) c.983-9820C>A c.1000-205C>A (n.1000-205C>A) c.873-205C>A c.841-205C>A (n.841-205C>A) c.258-205C>A c.679-205C>A c.975-205C>A c.745-205C>A (n.745-205C>A) n.246C>A n.107C>A c.549-205C>A c.446-205C>A c.745-205C>A c.1003-205C>A (n.1003-205C>A) n.791-205C>A c.674-1665C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126743C= | CA1242497311 | SPAST | c.*759-205C= (n.*759-205C=) c.1099-205C= (n.1099-205C=) c.1096-205C= (n.1096-205C=) c.983-9820C= c.1000-205C= (n.1000-205C=) c.873-205C= c.841-205C= (n.841-205C=) c.258-205C= c.679-205C= c.975-205C= c.745-205C= (n.745-205C=) n.246C= n.107C= c.549-205C= c.446-205C= c.745-205C= c.1003-205C= (n.1003-205C=) n.791-205C= c.674-1665C= | |
2 | g.32126743C>T | CA531500388 | SPAST | c.*759-205C>T (n.*759-205C>T) c.1099-205C>T (n.1099-205C>T) c.1096-205C>T (n.1096-205C>T) c.983-9820C>T c.1000-205C>T (n.1000-205C>T) c.873-205C>T c.841-205C>T (n.841-205C>T) c.258-205C>T c.679-205C>T c.975-205C>T c.745-205C>T (n.745-205C>T) n.246C>T n.107C>T c.549-205C>T c.446-205C>T c.745-205C>T c.1003-205C>T (n.1003-205C>T) n.791-205C>T c.674-1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126744C>A | CA1029026414 | SPAST | c.*759-204C>A (n.*759-204C>A) c.1099-204C>A (n.1099-204C>A) c.1096-204C>A (n.1096-204C>A) c.983-9819C>A c.1000-204C>A (n.1000-204C>A) c.873-204C>A c.841-204C>A (n.841-204C>A) c.258-204C>A c.679-204C>A c.975-204C>A c.745-204C>A (n.745-204C>A) n.247C>A n.108C>A c.549-204C>A c.446-204C>A c.745-204C>A c.1003-204C>A (n.1003-204C>A) n.791-204C>A c.674-1664C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126744C= | CA1242497313 | SPAST | c.*759-204C= (n.*759-204C=) c.1099-204C= (n.1099-204C=) c.1096-204C= (n.1096-204C=) c.983-9819C= c.1000-204C= (n.1000-204C=) c.873-204C= c.841-204C= (n.841-204C=) c.258-204C= c.679-204C= c.975-204C= c.745-204C= (n.745-204C=) n.247C= n.108C= c.549-204C= c.446-204C= c.745-204C= c.1003-204C= (n.1003-204C=) n.791-204C= c.674-1664C= | |
2 | g.32126744C>T | CA1242497312 | SPAST | c.*759-204C>T (n.*759-204C>T) c.1099-204C>T (n.1099-204C>T) c.1096-204C>T (n.1096-204C>T) c.983-9819C>T c.1000-204C>T (n.1000-204C>T) c.873-204C>T c.841-204C>T (n.841-204C>T) c.258-204C>T c.679-204C>T c.975-204C>T c.745-204C>T (n.745-204C>T) n.247C>T n.108C>T c.549-204C>T c.446-204C>T c.745-204C>T c.1003-204C>T (n.1003-204C>T) n.791-204C>T c.674-1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126745C>A | CA2658526505 | SPAST | c.*759-203C>A (n.*759-203C>A) c.1099-203C>A (n.1099-203C>A) c.1096-203C>A (n.1096-203C>A) c.983-9818C>A c.1000-203C>A (n.1000-203C>A) c.873-203C>A c.841-203C>A (n.841-203C>A) c.258-203C>A c.679-203C>A c.975-203C>A c.745-203C>A (n.745-203C>A) n.248C>A n.109C>A c.549-203C>A c.446-203C>A c.745-203C>A c.1003-203C>A (n.1003-203C>A) n.791-203C>A c.674-1663C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126745C>G | CA2658526506 | SPAST | c.*759-203C>G (n.*759-203C>G) c.1099-203C>G (n.1099-203C>G) c.1096-203C>G (n.1096-203C>G) c.983-9818C>G c.1000-203C>G (n.1000-203C>G) c.873-203C>G c.841-203C>G (n.841-203C>G) c.258-203C>G c.679-203C>G c.975-203C>G c.745-203C>G (n.745-203C>G) n.248C>G n.109C>G c.549-203C>G c.446-203C>G c.745-203C>G c.1003-203C>G (n.1003-203C>G) n.791-203C>G c.674-1663C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126745C>T | CA2509532368 | SPAST | c.*759-203C>T (n.*759-203C>T) c.1099-203C>T (n.1099-203C>T) c.1096-203C>T (n.1096-203C>T) c.983-9818C>T c.1000-203C>T (n.1000-203C>T) c.873-203C>T c.841-203C>T (n.841-203C>T) c.258-203C>T c.679-203C>T c.975-203C>T c.745-203C>T (n.745-203C>T) n.248C>T n.109C>T c.549-203C>T c.446-203C>T c.745-203C>T c.1003-203C>T (n.1003-203C>T) n.791-203C>T c.674-1663C>T | |
2 | g.32126746T>A | CA2658526507 | SPAST | c.*759-202T>A (n.*759-202T>A) c.1099-202T>A (n.1099-202T>A) c.1096-202T>A (n.1096-202T>A) c.983-9817T>A c.1000-202T>A (n.1000-202T>A) c.873-202T>A c.841-202T>A (n.841-202T>A) c.258-202T>A c.679-202T>A c.975-202T>A c.745-202T>A (n.745-202T>A) n.249T>A n.110T>A c.549-202T>A c.446-202T>A c.745-202T>A c.1003-202T>A (n.1003-202T>A) n.791-202T>A c.674-1662T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126747A>G | CA2658526508 | SPAST | c.*759-201A>G (n.*759-201A>G) c.1099-201A>G (n.1099-201A>G) c.1096-201A>G (n.1096-201A>G) c.983-9816A>G c.1000-201A>G (n.1000-201A>G) c.873-201A>G c.841-201A>G (n.841-201A>G) c.258-201A>G c.679-201A>G c.975-201A>G c.745-201A>G (n.745-201A>G) n.250A>G n.111A>G c.549-201A>G c.446-201A>G c.745-201A>G c.1003-201A>G (n.1003-201A>G) n.791-201A>G c.674-1661A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126748A>C | CA2658526509 | SPAST | c.*759-200A>C (n.*759-200A>C) c.1099-200A>C (n.1099-200A>C) c.1096-200A>C (n.1096-200A>C) c.983-9815A>C c.1000-200A>C (n.1000-200A>C) c.873-200A>C c.841-200A>C (n.841-200A>C) c.258-200A>C c.679-200A>C c.975-200A>C c.745-200A>C (n.745-200A>C) n.251A>C n.112A>C c.549-200A>C c.446-200A>C c.745-200A>C c.1003-200A>C (n.1003-200A>C) n.791-200A>C c.674-1660A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126750G= | CA1242497314 | SPAST | c.*759-198G= (n.*759-198G=) c.1099-198G= (n.1099-198G=) c.1096-198G= (n.1096-198G=) c.983-9813G= c.1000-198G= (n.1000-198G=) c.873-198G= c.841-198G= (n.841-198G=) c.258-198G= c.679-198G= c.975-198G= c.745-198G= (n.745-198G=) n.253G= n.114G= c.549-198G= c.446-198G= c.745-198G= c.1003-198G= (n.1003-198G=) n.791-198G= c.674-1658G= | |
2 | g.32126750G>T | CA1242497315 | SPAST | c.*759-198G>T (n.*759-198G>T) c.1099-198G>T (n.1099-198G>T) c.1096-198G>T (n.1096-198G>T) c.983-9813G>T c.1000-198G>T (n.1000-198G>T) c.873-198G>T c.841-198G>T (n.841-198G>T) c.258-198G>T c.679-198G>T c.975-198G>T c.745-198G>T (n.745-198G>T) n.253G>T n.114G>T c.549-198G>T c.446-198G>T c.745-198G>T c.1003-198G>T (n.1003-198G>T) n.791-198G>T c.674-1658G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126752C>A | CA2658526510 | SPAST | c.*759-196C>A (n.*759-196C>A) c.1099-196C>A (n.1099-196C>A) c.1096-196C>A (n.1096-196C>A) c.983-9811C>A c.1000-196C>A (n.1000-196C>A) c.873-196C>A c.841-196C>A (n.841-196C>A) c.258-196C>A c.679-196C>A c.975-196C>A c.745-196C>A (n.745-196C>A) n.255C>A n.116C>A c.549-196C>A c.446-196C>A c.745-196C>A c.1003-196C>A (n.1003-196C>A) n.791-196C>A c.674-1656C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126754G>A | CA531500389 | SPAST | c.*759-194G>A (n.*759-194G>A) c.1099-194G>A (n.1099-194G>A) c.1096-194G>A (n.1096-194G>A) c.983-9809G>A c.1000-194G>A (n.1000-194G>A) c.873-194G>A c.841-194G>A (n.841-194G>A) c.258-194G>A c.679-194G>A c.975-194G>A c.745-194G>A (n.745-194G>A) n.257G>A n.118G>A c.549-194G>A c.446-194G>A c.745-194G>A c.1003-194G>A (n.1003-194G>A) n.791-194G>A c.674-1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126754G= | CA1242497316 | SPAST | c.*759-194G= (n.*759-194G=) c.1099-194G= (n.1099-194G=) c.1096-194G= (n.1096-194G=) c.983-9809G= c.1000-194G= (n.1000-194G=) c.873-194G= c.841-194G= (n.841-194G=) c.258-194G= c.679-194G= c.975-194G= c.745-194G= (n.745-194G=) n.257G= n.118G= c.549-194G= c.446-194G= c.745-194G= c.1003-194G= (n.1003-194G=) n.791-194G= c.674-1654G= | |
2 | g.32126755G>A | CA2658526511 | SPAST | c.*759-193G>A (n.*759-193G>A) c.1099-193G>A (n.1099-193G>A) c.1096-193G>A (n.1096-193G>A) c.983-9808G>A c.1000-193G>A (n.1000-193G>A) c.873-193G>A c.841-193G>A (n.841-193G>A) c.258-193G>A c.679-193G>A c.975-193G>A c.745-193G>A (n.745-193G>A) n.258G>A n.119G>A c.549-193G>A c.446-193G>A c.745-193G>A c.1003-193G>A (n.1003-193G>A) n.791-193G>A c.674-1653G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126755G>T | CA2658526512 | SPAST | c.*759-193G>T (n.*759-193G>T) c.1099-193G>T (n.1099-193G>T) c.1096-193G>T (n.1096-193G>T) c.983-9808G>T c.1000-193G>T (n.1000-193G>T) c.873-193G>T c.841-193G>T (n.841-193G>T) c.258-193G>T c.679-193G>T c.975-193G>T c.745-193G>T (n.745-193G>T) n.258G>T n.119G>T c.549-193G>T c.446-193G>T c.745-193G>T c.1003-193G>T (n.1003-193G>T) n.791-193G>T c.674-1653G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126761C>A | CA646589625 | SPAST | c.*759-187C>A (n.*759-187C>A) c.1099-187C>A (n.1099-187C>A) c.1096-187C>A (n.1096-187C>A) c.983-9802C>A c.1000-187C>A (n.1000-187C>A) c.873-187C>A c.841-187C>A (n.841-187C>A) c.258-187C>A c.679-187C>A c.975-187C>A c.745-187C>A (n.745-187C>A) n.264C>A n.125C>A c.549-187C>A c.446-187C>A c.745-187C>A c.1003-187C>A (n.1003-187C>A) n.791-187C>A c.674-1647C>A | |
2 | g.32126761C= | CA1242497317 | SPAST | c.*759-187C= (n.*759-187C=) c.1099-187C= (n.1099-187C=) c.1096-187C= (n.1096-187C=) c.983-9802C= c.1000-187C= (n.1000-187C=) c.873-187C= c.841-187C= (n.841-187C=) c.258-187C= c.679-187C= c.975-187C= c.745-187C= (n.745-187C=) n.264C= n.125C= c.549-187C= c.446-187C= c.745-187C= c.1003-187C= (n.1003-187C=) n.791-187C= c.674-1647C= | |
2 | g.32126761C>T | CA1029026418 | SPAST | c.*759-187C>T (n.*759-187C>T) c.1099-187C>T (n.1099-187C>T) c.1096-187C>T (n.1096-187C>T) c.983-9802C>T c.1000-187C>T (n.1000-187C>T) c.873-187C>T c.841-187C>T (n.841-187C>T) c.258-187C>T c.679-187C>T c.975-187C>T c.745-187C>T (n.745-187C>T) n.264C>T n.125C>T c.549-187C>T c.446-187C>T c.745-187C>T c.1003-187C>T (n.1003-187C>T) n.791-187C>T c.674-1647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126762A= | CA1242497318 | SPAST | c.*759-186A= (n.*759-186A=) c.1099-186A= (n.1099-186A=) c.1096-186A= (n.1096-186A=) c.983-9801A= c.1000-186A= (n.1000-186A=) c.873-186A= c.841-186A= (n.841-186A=) c.258-186A= c.679-186A= c.975-186A= c.745-186A= (n.745-186A=) n.265A= n.126A= c.549-186A= c.446-186A= c.745-186A= c.1003-186A= (n.1003-186A=) n.791-186A= c.674-1646A= | |
2 | g.32126762A>C | CA1029026423 | SPAST | c.*759-186A>C (n.*759-186A>C) c.1099-186A>C (n.1099-186A>C) c.1096-186A>C (n.1096-186A>C) c.983-9801A>C c.1000-186A>C (n.1000-186A>C) c.873-186A>C c.841-186A>C (n.841-186A>C) c.258-186A>C c.679-186A>C c.975-186A>C c.745-186A>C (n.745-186A>C) n.265A>C n.126A>C c.549-186A>C c.446-186A>C c.745-186A>C c.1003-186A>C (n.1003-186A>C) n.791-186A>C c.674-1646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126763G>T | CA2658526513 | SPAST | c.*759-185G>T (n.*759-185G>T) c.1099-185G>T (n.1099-185G>T) c.1096-185G>T (n.1096-185G>T) c.983-9800G>T c.1000-185G>T (n.1000-185G>T) c.873-185G>T c.841-185G>T (n.841-185G>T) c.258-185G>T c.679-185G>T c.975-185G>T c.745-185G>T (n.745-185G>T) n.266G>T n.127G>T c.549-185G>T c.446-185G>T c.745-185G>T c.1003-185G>T (n.1003-185G>T) n.791-185G>T c.674-1645G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126764G>T | CA2658526514 | SPAST | c.*759-184G>T (n.*759-184G>T) c.1099-184G>T (n.1099-184G>T) c.1096-184G>T (n.1096-184G>T) c.983-9799G>T c.1000-184G>T (n.1000-184G>T) c.873-184G>T c.841-184G>T (n.841-184G>T) c.258-184G>T c.679-184G>T c.975-184G>T c.745-184G>T (n.745-184G>T) n.267G>T n.128G>T c.549-184G>T c.446-184G>T c.745-184G>T c.1003-184G>T (n.1003-184G>T) n.791-184G>T c.674-1644G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.32126781_32126782insT | CA2658526533 | SPAST | c.*759-167_*759-166insT (n.*759-167_*759-166insT) c.1099-167_1099-166insT (n.1099-167_1099-166insT) c.1096-167_1096-166insT (n.1096-167_1096-166insT) c.983-9782_983-9781insT c.1000-167_1000-166insT (n.1000-167_1000-166insT) c.873-167_873-166insT c.841-167_841-166insT (n.841-167_841-166insT) c.258-167_258-166insT c.679-167_679-166insT c.975-167_975-166insT c.745-167_745-166insT (n.745-167_745-166insT) n.284_285insT n.145_146insT c.549-167_549-166insT c.446-167_446-166insT c.745-167_745-166insT c.1003-167_1003-166insT (n.1003-167_1003-166insT) n.791-167_791-166insT c.674-1627_674-1626insT | gnomAD v4 |
2 | g.32126782A= | CA1242497319 | SPAST | c.*759-166A= (n.*759-166A=) c.1099-166A= (n.1099-166A=) c.1096-166A= (n.1096-166A=) c.983-9781A= c.1000-166A= (n.1000-166A=) c.873-166A= c.841-166A= (n.841-166A=) c.258-166A= c.679-166A= c.975-166A= c.745-166A= (n.745-166A=) n.285A= n.146A= c.549-166A= c.446-166A= c.745-166A= c.1003-166A= (n.1003-166A=) n.791-166A= c.674-1626A= | |
2 | g.32126782A>G | CA2658526534 | SPAST | c.*759-166A>G (n.*759-166A>G) c.1099-166A>G (n.1099-166A>G) c.1096-166A>G (n.1096-166A>G) c.983-9781A>G c.1000-166A>G (n.1000-166A>G) c.873-166A>G c.841-166A>G (n.841-166A>G) c.258-166A>G c.679-166A>G c.975-166A>G c.745-166A>G (n.745-166A>G) n.285A>G n.146A>G c.549-166A>G c.446-166A>G c.745-166A>G c.1003-166A>G (n.1003-166A>G) n.791-166A>G c.674-1626A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126782A>T | CA1242497320 | SPAST | c.*759-166A>T (n.*759-166A>T) c.1099-166A>T (n.1099-166A>T) c.1096-166A>T (n.1096-166A>T) c.983-9781A>T c.1000-166A>T (n.1000-166A>T) c.873-166A>T c.841-166A>T (n.841-166A>T) c.258-166A>T c.679-166A>T c.975-166A>T c.745-166A>T (n.745-166A>T) n.285A>T n.146A>T c.549-166A>T c.446-166A>T c.745-166A>T c.1003-166A>T (n.1003-166A>T) n.791-166A>T c.674-1626A>T | dbSNP |
2 | g.32126783G>A | CA2658526535 | SPAST | c.*759-165G>A (n.*759-165G>A) c.1099-165G>A (n.1099-165G>A) c.1096-165G>A (n.1096-165G>A) c.983-9780G>A c.1000-165G>A (n.1000-165G>A) c.873-165G>A c.841-165G>A (n.841-165G>A) c.258-165G>A c.679-165G>A c.975-165G>A c.745-165G>A (n.745-165G>A) n.286G>A n.147G>A c.549-165G>A c.446-165G>A c.745-165G>A c.1003-165G>A (n.1003-165G>A) n.791-165G>A c.674-1625G>A | gnomAD v4 |
2 | g.32126783G>T | CA2658526536 | SPAST | c.*759-165G>T (n.*759-165G>T) c.1099-165G>T (n.1099-165G>T) c.1096-165G>T (n.1096-165G>T) c.983-9780G>T c.1000-165G>T (n.1000-165G>T) c.873-165G>T c.841-165G>T (n.841-165G>T) c.258-165G>T c.679-165G>T c.975-165G>T c.745-165G>T (n.745-165G>T) n.286G>T n.147G>T c.549-165G>T c.446-165G>T c.745-165G>T c.1003-165G>T (n.1003-165G>T) n.791-165G>T c.674-1625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.32126784C>A | CA44741462 | SPAST | c.*759-164C>A (n.*759-164C>A) c.1099-164C>A (n.1099-164C>A) c.1096-164C>A (n.1096-164C>A) c.983-9779C>A c.1000-164C>A (n.1000-164C>A) c.873-164C>A c.841-164C>A (n.841-164C>A) c.258-164C>A c.679-164C>A c.975-164C>A c.745-164C>A (n.745-164C>A) n.287C>A n.148C>A c.549-164C>A c.446-164C>A c.745-164C>A c.1003-164C>A (n.1003-164C>A) n.791-164C>A c.674-1624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32126784C= | CA1242497321 | SPAST | c.*759-164C= (n.*759-164C=) c.1099-164C= (n.1099-164C=) c.1096-164C= (n.1096-164C=) c.983-9779C= c.1000-164C= (n.1000-164C=) c.873-164C= c.841-164C= (n.841-164C=) c.258-164C= c.679-164C= c.975-164C= c.745-164C= (n.745-164C=) n.287C= n.148C= c.549-164C= c.446-164C= c.745-164C= c.1003-164C= (n.1003-164C=) n.791-164C= c.674-1624C= | |
2 | g.32126785T>G | CA2658526537 | SPAST | c.*759-163T>G (n.*759-163T>G) c.1099-163T>G (n.1099-163T>G) c.1096-163T>G (n.1096-163T>G) c.983-9778T>G c.1000-163T>G (n.1000-163T>G) c.873-163T>G c.841-163T>G (n.841-163T>G) c.258-163T>G c.679-163T>G c.975-163T>G c.745-163T>G (n.745-163T>G) n.288T>G n.149T>G c.549-163T>G c.446-163T>G c.745-163T>G c.1003-163T>G (n.1003-163T>G) n.791-163T>G c.674-1623T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126786G>C | CA44741464 | SPAST | c.*759-162G>C (n.*759-162G>C) c.1099-162G>C (n.1099-162G>C) c.1096-162G>C (n.1096-162G>C) c.983-9777G>C c.1000-162G>C (n.1000-162G>C) c.873-162G>C c.841-162G>C (n.841-162G>C) c.258-162G>C c.679-162G>C c.975-162G>C c.745-162G>C (n.745-162G>C) n.289G>C n.150G>C c.549-162G>C c.446-162G>C c.745-162G>C c.1003-162G>C (n.1003-162G>C) n.791-162G>C c.674-1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126786G= | CA1242497322 | SPAST | c.*759-162G= (n.*759-162G=) c.1099-162G= (n.1099-162G=) c.1096-162G= (n.1096-162G=) c.983-9777G= c.1000-162G= (n.1000-162G=) c.873-162G= c.841-162G= (n.841-162G=) c.258-162G= c.679-162G= c.975-162G= c.745-162G= (n.745-162G=) n.289G= n.150G= c.549-162G= c.446-162G= c.745-162G= c.1003-162G= (n.1003-162G=) n.791-162G= c.674-1622G= | |
2 | g.32126791del | CA2658526538 | SPAST | c.*759-157del (n.*759-157del) c.1099-157del (n.1099-157del) c.1096-157del (n.1096-157del) c.983-9772del c.1000-157del (n.1000-157del) c.873-157del c.841-157del (n.841-157del) c.258-157del c.679-157del c.975-157del c.745-157del (n.745-157del) n.294del n.155del c.549-157del c.446-157del c.745-157del c.1003-157del (n.1003-157del) n.791-157del c.674-1617del | gnomAD v4 |
2 | g.32126788T>C | CA2658526539 | SPAST | c.*759-160T>C (n.*759-160T>C) c.1099-160T>C (n.1099-160T>C) c.1096-160T>C (n.1096-160T>C) c.983-9775T>C c.1000-160T>C (n.1000-160T>C) c.873-160T>C c.841-160T>C (n.841-160T>C) c.258-160T>C c.679-160T>C c.975-160T>C c.745-160T>C (n.745-160T>C) n.291T>C n.152T>C c.549-160T>C c.446-160T>C c.745-160T>C c.1003-160T>C (n.1003-160T>C) n.791-160T>C c.674-1620T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32126788T>G | CA2658526540 | SPAST | c.*759-160T>G (n.*759-160T>G) c.1099-160T>G (n.1099-160T>G) c.1096-160T>G (n.1096-160T>G) c.983-9775T>G c.1000-160T>G (n.1000-160T>G) c.873-160T>G c.841-160T>G (n.841-160T>G) c.258-160T>G c.679-160T>G c.975-160T>G c.745-160T>G (n.745-160T>G) n.291T>G n.152T>G c.549-160T>G c.446-160T>G c.745-160T>G c.1003-160T>G (n.1003-160T>G) n.791-160T>G c.674-1620T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32126789T>A | CA767786517 | SPAST | c.*759-159T>A (n.*759-159T>A) c.1099-159T>A (n.1099-159T>A) c.1096-159T>A (n.1096-159T>A) c.983-9774T>A c.1000-159T>A (n.1000-159T>A) c.873-159T>A c.841-159T>A (n.841-159T>A) c.258-159T>A c.679-159T>A c.975-159T>A c.745-159T>A (n.745-159T>A) n.292T>A n.153T>A c.549-159T>A c.446-159T>A c.745-159T>A c.1003-159T>A (n.1003-159T>A) n.791-159T>A c.674-1619T>A | dbSNP |
2 | g.32126789T= | CA1242497323 | SPAST | c.*759-159T= (n.*759-159T=) c.1099-159T= (n.1099-159T=) c.1096-159T= (n.1096-159T=) c.983-9774T= c.1000-159T= (n.1000-159T=) c.873-159T= c.841-159T= (n.841-159T=) c.258-159T= c.679-159T= c.975-159T= c.745-159T= (n.745-159T=) n.292T= n.153T= c.549-159T= c.446-159T= c.745-159T= c.1003-159T= (n.1003-159T=) n.791-159T= c.674-1619T= | |
2 | g.32126790T>C | CA767786518 | SPAST | c.*759-158T>C (n.*759-158T>C) c.1099-158T>C (n.1099-158T>C) c.1096-158T>C (n.1096-158T>C) c.983-9773T>C c.1000-158T>C (n.1000-158T>C) c.873-158T>C c.841-158T>C (n.841-158T>C) c.258-158T>C c.679-158T>C c.975-158T>C c.745-158T>C (n.745-158T>C) n.293T>C n.154T>C c.549-158T>C c.446-158T>C c.745-158T>C c.1003-158T>C (n.1003-158T>C) n.791-158T>C c.674-1618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32126790T>G | CA1242497325 | SPAST | c.*759-158T>G (n.*759-158T>G) c.1099-158T>G (n.1099-158T>G) c.1096-158T>G (n.1096-158T>G) c.983-9773T>G c.1000-158T>G (n.1000-158T>G) c.873-158T>G c.841-158T>G (n.841-158T>G) c.258-158T>G c.679-158T>G c.975-158T>G c.745-158T>G (n.745-158T>G) n.293T>G n.154T>G c.549-158T>G c.446-158T>G c.745-158T>G c.1003-158T>G (n.1003-158T>G) n.791-158T>G c.674-1618T>G | dbSNP |
2 | g.32126790T= | CA1242497324 | SPAST | c.*759-158T= (n.*759-158T=) c.1099-158T= (n.1099-158T=) c.1096-158T= (n.1096-158T=) c.983-9773T= c.1000-158T= (n.1000-158T=) c.873-158T= c.841-158T= (n.841-158T=) c.258-158T= c.679-158T= c.975-158T= c.745-158T= (n.745-158T=) n.293T= n.154T= c.549-158T= c.446-158T= c.745-158T= c.1003-158T= (n.1003-158T=) n.791-158T= c.674-1618T= | |
2 | g.32126793A= | CA1242497326 | SPAST | c.*759-155A= (n.*759-155A=) c.1099-155A= (n.1099-155A=) c.1096-155A= (n.1096-155A=) c.983-9770A= c.1000-155A= (n.1000-155A=) c.873-155A= c.841-155A= (n.841-155A=) c.258-155A= c.679-155A= c.975-155A= c.745-155A= (n.745-155A=) n.296A= n.157A= c.549-155A= c.446-155A= c.745-155A= c.1003-155A= (n.1003-155A=) n.791-155A= c.674-1615A= | |
2 | g.32126793A>G | CA1029026427 | SPAST | c.*759-155A>G (n.*759-155A>G) c.1099-155A>G (n.1099-155A>G) c.1096-155A>G (n.1096-155A>G) c.983-9770A>G c.1000-155A>G (n.1000-155A>G) c.873-155A>G c.841-155A>G (n.841-155A>G) c.258-155A>G c.679-155A>G c.975-155A>G c.745-155A>G (n.745-155A>G) n.296A>G n.157A>G c.549-155A>G c.446-155A>G c.745-155A>G c.1003-155A>G (n.1003-155A>G) n.791-155A>G c.674-1615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |