Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32104726A=CA2401804179SLC5A1c.1666-60A= (n.1666-60A=)
c.1285-60A= (n.1285-60A=)
n.591+2112T=
n.486+15129T=
22g.32104726A>GCA323385047SLC5A1c.1666-60A>G (n.1666-60A>G)
c.1285-60A>G (n.1285-60A>G)
n.591+2112T>C
n.486+15129T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104727C>ACA2656284888SLC5A1c.1666-59C>A (n.1666-59C>A)
c.1285-59C>A (n.1285-59C>A)
n.591+2111G>T
n.486+15128G>T
 gnomAD v4
22g.32104727C=CA2401804180SLC5A1c.1666-59C= (n.1666-59C=)
c.1285-59C= (n.1285-59C=)
n.591+2111G=
n.486+15128G=
22g.32104727C>GCA752477533SLC5A1c.1666-59C>G (n.1666-59C>G)
c.1285-59C>G (n.1285-59C>G)
n.591+2111G>C
n.486+15128G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104727C>TCA2656284889SLC5A1c.1666-59C>T (n.1666-59C>T)
c.1285-59C>T (n.1285-59C>T)
n.591+2111G>A
n.486+15128G>A
 gnomAD v4
22g.32104728T>ACA2656284890SLC5A1c.1666-58T>A (n.1666-58T>A)
c.1285-58T>A (n.1285-58T>A)
n.591+2110A>T
n.486+15127A>T
 gnomAD v4
22g.32104730delCA2656284891SLC5A1c.1666-56del (n.1666-56del)
c.1285-56del (n.1285-56del)
n.591+2108del
n.486+15125del
 gnomAD v4
22g.32104730C>ACA2656284892SLC5A1c.1666-56C>A (n.1666-56C>A)
c.1285-56C>A (n.1285-56C>A)
n.591+2108G>T
n.486+15125G>T
 gnomAD v4
22g.32104730C>GCA2589894018SLC5A1c.1666-56C>G (n.1666-56C>G)
c.1285-56C>G (n.1285-56C>G)
n.591+2108G>C
n.486+15125G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104731T>GCA658161678SLC5A1c.1666-55T>G (n.1666-55T>G)
c.1285-55T>G (n.1285-55T>G)
n.591+2107A>C
n.486+15124A>C
 COSMIC
22g.32104732T>CCA752477534SLC5A1c.1666-54T>C (n.1666-54T>C)
c.1285-54T>C (n.1285-54T>C)
n.591+2106A>G
n.486+15123A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104732T>GCA2818766866SLC5A1c.1666-54T>G (n.1666-54T>G)
c.1285-54T>G (n.1285-54T>G)
n.591+2106A>C
n.486+15123A>C
22g.32104732T=CA2401804181SLC5A1c.1666-54T= (n.1666-54T=)
c.1285-54T= (n.1285-54T=)
n.591+2106A=
n.486+15123A=
22g.32104733G>ACA2656284893SLC5A1c.1666-53G>A (n.1666-53G>A)
c.1285-53G>A (n.1285-53G>A)
n.591+2105C>T
n.486+15122C>T
 gnomAD v4
22g.32104733G>CCA323385054SLC5A1c.1666-53G>C (n.1666-53G>C)
c.1285-53G>C (n.1285-53G>C)
n.591+2105C>G
n.486+15122C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104733G=CA2401804182SLC5A1c.1666-53G= (n.1666-53G=)
c.1285-53G= (n.1285-53G=)
n.591+2105C=
n.486+15122C=
22g.32104733G>TCA2656284894SLC5A1c.1666-53G>T (n.1666-53G>T)
c.1285-53G>T (n.1285-53G>T)
n.591+2105C>A
n.486+15122C>A
 gnomAD v4
22g.32104735C>ACA2656284895SLC5A1c.1666-51C>A (n.1666-51C>A)
c.1285-51C>A (n.1285-51C>A)
n.591+2103G>T
n.486+15120G>T
 gnomAD v4
22g.32104735C=CA2401804183SLC5A1c.1666-51C= (n.1666-51C=)
c.1285-51C= (n.1285-51C=)
n.591+2103G=
n.486+15120G=
22g.32104735C>TCA10198285SLC5A1c.1666-51C>T (n.1666-51C>T)
c.1285-51C>T (n.1285-51C>T)
n.591+2103G>A
n.486+15120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104736C>ACA2656284896SLC5A1c.1666-50C>A (n.1666-50C>A)
c.1285-50C>A (n.1285-50C>A)
n.591+2102G>T
n.486+15119G>T
 gnomAD v4
22g.32104736C=CA2401804184SLC5A1c.1666-50C= (n.1666-50C=)
c.1285-50C= (n.1285-50C=)
n.591+2102G=
n.486+15119G=
22g.32104736C>TCA10198286SLC5A1c.1666-50C>T (n.1666-50C>T)
c.1285-50C>T (n.1285-50C>T)
n.591+2102G>A
n.486+15119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104737C>ACA2656284897SLC5A1c.1666-49C>A (n.1666-49C>A)
c.1285-49C>A (n.1285-49C>A)
n.591+2101G>T
n.486+15118G>T
 gnomAD v4
22g.32104739A>GCA2656284898SLC5A1c.1666-47A>G (n.1666-47A>G)
c.1285-47A>G (n.1285-47A>G)
n.591+2099T>C
n.486+15116T>C
 gnomAD v4
22g.32104740G>ACA10198287SLC5A1c.1666-46G>A (n.1666-46G>A)
c.1285-46G>A (n.1285-46G>A)
n.591+2098C>T
n.486+15115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104740G=CA2401804185SLC5A1c.1666-46G= (n.1666-46G=)
c.1285-46G= (n.1285-46G=)
n.591+2098C=
n.486+15115C=
22g.32104743G>ACA2401804187SLC5A1c.1666-43G>A (n.1666-43G>A)
c.1285-43G>A (n.1285-43G>A)
n.591+2095C>T
n.486+15112C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104743G=CA2401804186SLC5A1c.1666-43G= (n.1666-43G=)
c.1285-43G= (n.1285-43G=)
n.591+2095C=
n.486+15112C=
22g.32104744C>ACA2577695871SLC5A1c.1666-42C>A (n.1666-42C>A)
c.1285-42C>A (n.1285-42C>A)
n.591+2094G>T
n.486+15111G>T
22g.32104745T>CCA2577695872SLC5A1c.1666-41T>C (n.1666-41T>C)
c.1285-41T>C (n.1285-41T>C)
n.591+2093A>G
n.486+15110A>G
 gnomAD v4
22g.32104748T>ACA2656284899SLC5A1c.1666-38T>A (n.1666-38T>A)
c.1285-38T>A (n.1285-38T>A)
n.591+2090A>T
n.486+15107A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104748T>CCA323385084SLC5A1c.1666-38T>C (n.1666-38T>C)
c.1285-38T>C (n.1285-38T>C)
n.591+2090A>G
n.486+15107A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104748T=CA2401804188SLC5A1c.1666-38T= (n.1666-38T=)
c.1285-38T= (n.1285-38T=)
n.591+2090A=
n.486+15107A=
22g.32104750G>TCA2656284900SLC5A1c.1666-36G>T (n.1666-36G>T)
c.1285-36G>T (n.1285-36G>T)
n.591+2088C>A
n.486+15105C>A
 gnomAD v4
22g.32104754C>ACA2656284901SLC5A1c.1666-32C>A (n.1666-32C>A)
c.1285-32C>A (n.1285-32C>A)
n.591+2084G>T
n.486+15101G>T
 gnomAD v4
22g.32104757delCA2656284902SLC5A1c.1666-29del (n.1666-29del)
c.1285-29del (n.1285-29del)
n.591+2083del
n.486+15100del
 gnomAD v4
22g.32104756T>CCA10198288SLC5A1c.1666-30T>C (n.1666-30T>C)
c.1285-30T>C (n.1285-30T>C)
n.591+2082A>G
n.486+15099A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.32104756T=CA2401804189SLC5A1c.1666-30T= (n.1666-30T=)
c.1285-30T= (n.1285-30T=)
n.591+2082A=
n.486+15099A=
22g.32104758C>ACA2656284903SLC5A1c.1666-28C>A (n.1666-28C>A)
c.1285-28C>A (n.1285-28C>A)
n.591+2080G>T
n.486+15097G>T
 gnomAD v4
22g.32104758C=CA2401804190SLC5A1c.1666-28C= (n.1666-28C=)
c.1285-28C= (n.1285-28C=)
n.591+2080G=
n.486+15097G=
22g.32104758C>TCA639080516SLC5A1c.1666-28C>T (n.1666-28C>T)
c.1285-28C>T (n.1285-28C>T)
n.591+2080G>A
n.486+15097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104759T>GCA2656284904SLC5A1c.1666-27T>G (n.1666-27T>G)
c.1285-27T>G (n.1285-27T>G)
n.591+2079A>C
n.486+15096A>C
 gnomAD v4
22g.32104761T>CCA639080517SLC5A1c.1666-25T>C (n.1666-25T>C)
c.1285-25T>C (n.1285-25T>C)
n.591+2077A>G
n.486+15094A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104761T=CA2401804191SLC5A1c.1666-25T= (n.1666-25T=)
c.1285-25T= (n.1285-25T=)
n.591+2077A=
n.486+15094A=
22g.32104763G=CA2401804192SLC5A1c.1666-23G= (n.1666-23G=)
c.1285-23G= (n.1285-23G=)
n.591+2075C=
n.486+15092C=
22g.32104763G>TCA2401804193SLC5A1c.1666-23G>T (n.1666-23G>T)
c.1285-23G>T (n.1285-23G>T)
n.591+2075C>A
n.486+15092C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104764A>TCA2656284905SLC5A1c.1666-22A>T (n.1666-22A>T)
c.1285-22A>T (n.1285-22A>T)
n.591+2074T>A
n.486+15091T>A
 gnomAD v4
22g.32104765C>ACA2656284906SLC5A1c.1666-21C>A (n.1666-21C>A)
c.1285-21C>A (n.1285-21C>A)
n.591+2073G>T
n.486+15090G>T
 gnomAD v4
22g.32104766C=CA2401804194SLC5A1c.1666-20C= (n.1666-20C=)
c.1285-20C= (n.1285-20C=)
n.591+2072G=
n.486+15089G=
22g.32104766C>GCA2580099643SLC5A1c.1666-20C>G (n.1666-20C>G)
c.1285-20C>G (n.1285-20C>G)
n.591+2072G>C
n.486+15089G>C
 ClinVar
22g.32104766C>TCA10198289SLC5A1c.1666-20C>T (n.1666-20C>T)
c.1285-20C>T (n.1285-20C>T)
n.591+2072G>A
n.486+15089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104767T>CCA2656284907SLC5A1c.1666-19T>C (n.1666-19T>C)
c.1285-19T>C (n.1285-19T>C)
n.591+2071A>G
n.486+15088A>G
 gnomAD v4
22g.32104768G>CCA2656284908SLC5A1c.1666-18G>C (n.1666-18G>C)
c.1285-18G>C (n.1285-18G>C)
n.591+2070C>G
n.486+15087C>G
 gnomAD v4
22g.32104770T>CCA2656284909SLC5A1c.1666-16T>C (n.1666-16T>C)
c.1285-16T>C (n.1285-16T>C)
n.591+2068A>G
n.486+15085A>G
 gnomAD v4
22g.32104770T>GCA2656284910SLC5A1c.1666-16T>G (n.1666-16T>G)
c.1285-16T>G (n.1285-16T>G)
n.591+2068A>C
n.486+15085A>C
 gnomAD v4
22g.32104773G>ACA10198290SLC5A1c.1666-13G>A (n.1666-13G>A)
c.1285-13G>A (n.1285-13G>A)
n.591+2065C>T
n.486+15082C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104773G=CA2401804195SLC5A1c.1666-13G= (n.1666-13G=)
c.1285-13G= (n.1285-13G=)
n.591+2065C=
n.486+15082C=
22g.32104773G>TCA2818766868SLC5A1c.1666-13G>T (n.1666-13G>T)
c.1285-13G>T (n.1285-13G>T)
n.591+2065C>A
n.486+15082C>A
22g.32104774C>ACA2401804197SLC5A1c.1666-12C>A (n.1666-12C>A)
c.1285-12C>A (n.1285-12C>A)
n.591+2064G>T
n.486+15081G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104774C=CA2401804196SLC5A1c.1666-12C= (n.1666-12C=)
c.1285-12C= (n.1285-12C=)
n.591+2064G=
n.486+15081G=
22g.32104774C>TCA1025134075SLC5A1c.1666-12C>T (n.1666-12C>T)
c.1285-12C>T (n.1285-12C>T)
n.591+2064G>A
n.486+15081G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104775C>ACA2656284911SLC5A1c.1666-11C>A (n.1666-11C>A)
c.1285-11C>A (n.1285-11C>A)
n.591+2063G>T
n.486+15080G>T
 gnomAD v4
22g.32104775C>TCA2656284912SLC5A1c.1666-11C>T (n.1666-11C>T)
c.1285-11C>T (n.1285-11C>T)
n.591+2063G>A
n.486+15080G>A
 gnomAD v4
22g.32104776T>CCA10198291SLC5A1c.1666-10T>C (n.1666-10T>C)
c.1285-10T>C (n.1285-10T>C)
n.591+2062A>G
n.486+15079A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104776T=CA2401804198SLC5A1c.1666-10T= (n.1666-10T=)
c.1285-10T= (n.1285-10T=)
n.591+2062A=
n.486+15079A=
22g.32104778C=CA2401804199SLC5A1c.1666-8C= (n.1666-8C=)
c.1285-8C= (n.1285-8C=)
n.591+2060G=
n.486+15077G=
22g.32104778C>TCA323385096SLC5A1c.1666-8C>T (n.1666-8C>T)
c.1285-8C>T (n.1285-8C>T)
n.591+2060G>A
n.486+15077G>A
 dbSNP
22g.32104779T>CCA2656284913SLC5A1c.1666-7T>C (n.1666-7T>C)
c.1285-7T>C (n.1285-7T>C)
n.591+2059A>G
n.486+15076A>G
 gnomAD v4
22g.32104780C=CA2401804200SLC5A1c.1666-6C= (n.1666-6C=)
c.1285-6C= (n.1285-6C=)
n.591+2058G=
n.486+15075G=
22g.32104780C>TCA639080518SLC5A1c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
c.1285-6C>T (n.1285-6C>T)
n.591+2058G>A
n.486+15075G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104781T>ACA2580680120SLC5A1c.1666-5T>A (n.1666-5T>A)
c.1285-5T>A (n.1285-5T>A)
n.591+2057A>T
n.486+15074A>T
22g.32104781T>CCA10198292SLC5A1c.1666-5T>C (n.1666-5T>C)
c.1285-5T>C (n.1285-5T>C)
n.591+2057A>G
n.486+15074A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104781T>GCA2580680121SLC5A1c.1666-5T>G (n.1666-5T>G)
c.1285-5T>G (n.1285-5T>G)
n.591+2057A>C
n.486+15074A>C
22g.32104781T=CA2401804201SLC5A1c.1666-5T= (n.1666-5T=)
c.1285-5T= (n.1285-5T=)
n.591+2057A=
n.486+15074A=
22g.32104782delCA639080519SLC5A1c.1666-4del (n.1666-4del)
c.1285-4del (n.1285-4del)
n.591+2056del
n.486+15073del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104783_32104784delinsCACA2401804202SLC5A1c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA)
c.1285-3_1285-2delinsCA (n.1285-3_1285-2delinsCA)
n.591+2054_591+2055delinsTG
n.486+15071_486+15072delinsTG
22g.32104784delCA10198293SLC5A1c.1666-2del (n.1666-2del)
c.1285-2del (n.1285-2del)
n.591+2054del
n.486+15071del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104784A=CA2401804203SLC5A1c.1666-2A= (n.1666-2A=)
c.1285-2A= (n.1285-2A=)
n.591+2054T=
n.486+15071T=
22g.32104784A>CCA411314428SLC5A1c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
n.591+2054T>G
n.486+15071T>G
22g.32104784A>GCA411314432SLC5A1c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
n.591+2054T>C
n.486+15071T>C
22g.32104784A>TCA411314426SLC5A1c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.1285-2A>T (n.1285-2A>T)
n.591+2054T>A
n.486+15071T>A
 dbSNP
22g.32104785G>ACA411314434SLC5A1c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.1285-1G>A (n.1285-1G>A)
n.591+2053C>T
n.486+15070C>T
22g.32104785G>CCA10198294SLC5A1c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.1285-1G>C (n.1285-1G>C)
n.591+2053C>G
n.486+15070C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104785G=CA2401804204SLC5A1c.1666-1G= (n.1666-1G=)
c.1285-1G= (n.1285-1G=)
n.591+2053C=
n.486+15070C=
22g.32104785G>TCA411314441SLC5A1c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.1285-1G>T (n.1285-1G>T)
n.591+2053C>A
n.486+15070C>A
22g.32104786C>ACA411314445SLC5A1c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.591+2052G>T
n.486+15069G>T
22g.32104786C=CA2401804205SLC5A1c.1666C= (p.Leu556=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.591+2052G=
n.486+15069G=
22g.32104786C>GCA411314446SLC5A1c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.591+2052G>C
n.486+15069G>C
22g.32104786C>TCA10198295SLC5A1c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.591+2052G>A
n.486+15069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.32104787T>ACA411314448SLC5A1c.1667T>A (p.Leu556His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
n.591+2051A>T
n.486+15068A>T
22g.32104787T>CCA323385126SLC5A1c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.591+2051A>G
n.486+15068A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104787T>GCA411314450SLC5A1c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.591+2051A>C
n.486+15068A>C
22g.32104787T=CA2401804206SLC5A1c.1667T= (p.Leu556=)
c.1286T= (p.Leu429=)
n.591+2051A=
n.486+15068A=
22g.32104788C>ACA514277414SLC5A1c.1668C>A (p.Leu556=)
c.1287C>A (p.Leu429=)
n.591+2050G>T
n.486+15067G>T
22g.32104788C=CA2401804207SLC5A1c.1668C= (p.Leu556=)
c.1287C= (p.Leu429=)
n.591+2050G=
n.486+15067G=
22g.32104788C>GCA514277415SLC5A1c.1668C>G (p.Leu556=)
c.1287C>G (p.Leu429=)
n.591+2050G>C
n.486+15067G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.32104788C>TCA514277416SLC5A1c.1668C>T (p.Leu556=)
c.1287C>T (p.Leu429=)
n.591+2050G>A
n.486+15067G>A
22g.32104789T>ACA411314455SLC5A1c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.591+2049A>T
n.486+15066A>T
22g.32104789T>CCA411314461SLC5A1c.1669T>C (p.Tyr557His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.591+2049A>G
n.486+15066A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104789T>GCA411314464SLC5A1c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.591+2049A>C
n.486+15066A>C
22g.32104789T=CA2401804208SLC5A1c.1669T= (p.Tyr557=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
n.591+2049A=
n.486+15066A=
22g.32104790A>CCA411314466SLC5A1c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.591+2048T>G
n.486+15065T>G
22g.32104790A>GCA411314467SLC5A1c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.591+2048T>C
n.486+15065T>C
 gnomAD v4
22g.32104790A>TCA411314465SLC5A1c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.591+2048T>A
n.486+15065T>A
22g.32104791C>ACA411314471SLC5A1c.1671C>A (p.Tyr557Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
n.591+2047G>T
n.486+15064G>T
 dbSNP
22g.32104791C=CA2401804209SLC5A1c.1671C= (p.Tyr557=)
c.1290C= (p.Tyr430=)
n.591+2047G=
n.486+15064G=
22g.32104791C>GCA411314473SLC5A1c.1671C>G (p.Tyr557Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
n.591+2047G>C
n.486+15064G>C
22g.32104791C>TCA323385137SLC5A1c.1671C>T (p.Tyr557=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
n.591+2047G>A
n.486+15064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104792delCA2656284914SLC5A1c.1672del (p.Arg558ValfsTer?)
c.1291del (p.Arg431ValfsTer?)
n.591+2047del
n.486+15064del
 gnomAD v4
22g.32104792C>ACA411314474SLC5A1c.1672C>A (p.Arg558Ser)
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
n.591+2046G>T
n.486+15063G>T
22g.32104792C=CA2401804210SLC5A1c.1672C= (p.Arg558=)
c.1291C= (p.Arg431=)
n.591+2046G=
n.486+15063G=
22g.32104792C>GCA411314477SLC5A1c.1672C>G (p.Arg558Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
n.591+2046G>C
n.486+15063G>C
22g.32104792C>TCA10198296SLC5A1c.1672C>T (p.Arg558Cys)
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
n.591+2046G>A
n.486+15063G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104793G>ACA151364SLC5A1c.1673G>A (p.Arg558His)
c.1292G>A (p.Arg431His)
n.591+2045C>T
n.486+15062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.32104793G>CCA411314492SLC5A1c.1673G>C (p.Arg558Pro)
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
n.591+2045C>G
n.486+15062C>G
22g.32104793G=CA2401804211SLC5A1c.1673G= (p.Arg558=)
c.1292G= (p.Arg431=)
n.591+2045C=
n.486+15062C=
22g.32104793G>TCA411314487SLC5A1c.1673G>T (p.Arg558Leu)
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
n.591+2045C>A
n.486+15062C>A
22g.32104794T>ACA514277417SLC5A1c.1674T>A (p.Arg558=)
c.1293T>A (p.Arg431=)
n.591+2044A>T
n.486+15061A>T
22g.32104794T>CCA514277418SLC5A1c.1674T>C (p.Arg558=)
c.1293T>C (p.Arg431=)
n.591+2044A>G
n.486+15061A>G
 ClinVar COSMIC
22g.32104794T>GCA514277419SLC5A1c.1674T>G (p.Arg558=)
c.1293T>G (p.Arg431=)
n.591+2044A>C
n.486+15061A>C
22g.32104795C>ACA411314494SLC5A1c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.591+2043G>T
n.486+15060G>T
22g.32104795C>GCA411314496SLC5A1c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.591+2043G>C
n.486+15060G>C
22g.32104795C>TCA514277420SLC5A1c.1675C>T (p.Leu559=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.591+2043G>A
n.486+15060G>A
 gnomAD v4
22g.32104796T>ACA411314498SLC5A1c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.591+2042A>T
n.486+15059A>T
22g.32104796T>CCA411314499SLC5A1c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.591+2042A>G
n.486+15059A>G
22g.32104796T>GCA411314502SLC5A1c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.591+2042A>C
n.486+15059A>C
22g.32104797G>ACA514277423SLC5A1c.1677G>A (p.Leu559=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.591+2041C>T
n.486+15058C>T
 gnomAD v4
22g.32104797G>CCA514277422SLC5A1c.1677G>C (p.Leu559=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.591+2041C>G
n.486+15058C>G
22g.32104797G>TCA514277421SLC5A1c.1677G>T (p.Leu559=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.591+2041C>A
n.486+15058C>A
22g.32104798T>ACA411314504SLC5A1c.1678T>A (p.Cys560Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.591+2040A>T
n.486+15057A>T
22g.32104798T>CCA411314510SLC5A1c.1678T>C (p.Cys560Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.591+2040A>G
n.486+15057A>G
22g.32104798T>GCA411314503SLC5A1c.1678T>G (p.Cys560Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.591+2040A>C
n.486+15057A>C
22g.32104799G>ACA411314514SLC5A1c.1679G>A (p.Cys560Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
n.591+2039C>T
n.486+15056C>T
22g.32104799G>CCA411314517SLC5A1c.1679G>C (p.Cys560Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
n.591+2039C>G
n.486+15056C>G
22g.32104799G>TCA411314519SLC5A1c.1679G>T (p.Cys560Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
n.591+2039C>A
n.486+15056C>A
22g.32104800T>ACA411314525SLC5A1c.1680T>A (p.Cys560Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
n.591+2038A>T
n.486+15055A>T
22g.32104800T>CCA514277424SLC5A1c.1680T>C (p.Cys560=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
n.591+2038A>G
n.486+15055A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104800T>GCA411314529SLC5A1c.1680T>G (p.Cys560Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
n.591+2038A>C
n.486+15055A>C
 gnomAD v4
22g.32104800T=CA2401804212SLC5A1c.1680T= (p.Cys560=)
c.1299T= (p.Cys433=)
n.591+2038A=
n.486+15055A=
22g.32104801T>ACA411314535SLC5A1c.1681T>A (p.Trp561Arg)
c.1300T>A (p.Trp434Arg)
n.591+2037A>T
n.486+15054A>T
22g.32104801T>CCA411314533SLC5A1c.1681T>C (p.Trp561Arg)
c.1300T>C (p.Trp434Arg)
n.591+2037A>G
n.486+15054A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104801T>GCA411314531SLC5A1c.1681T>G (p.Trp561Gly)
c.1300T>G (p.Trp434Gly)
n.591+2037A>C
n.486+15054A>C
22g.32104801T=CA2401804213SLC5A1c.1681T= (p.Trp561=)
c.1300T= (p.Trp434=)
n.591+2037A=
n.486+15054A=
22g.32104802G>ACA411314537SLC5A1c.1682G>A (p.Trp561Ter)
c.1301G>A (p.Trp434Ter)
n.591+2036C>T
n.486+15053C>T
22g.32104802G>CCA411314539SLC5A1c.1682G>C (p.Trp561Ser)
c.1301G>C (p.Trp434Ser)
n.591+2036C>G
n.486+15053C>G
22g.32104802G>TCA411314540SLC5A1c.1682G>T (p.Trp561Leu)
c.1301G>T (p.Trp434Leu)
n.591+2036C>A
n.486+15053C>A
22g.32104803G>ACA411314542SLC5A1c.1683G>A (p.Trp561Ter)
c.1302G>A (p.Trp434Ter)
n.591+2035C>T
n.486+15052C>T
 ClinVar
22g.32104803G>CCA411314544SLC5A1c.1683G>C (p.Trp561Cys)
c.1302G>C (p.Trp434Cys)
n.591+2035C>G
n.486+15052C>G
22g.32104803G>TCA411314545SLC5A1c.1683G>T (p.Trp561Cys)
c.1302G>T (p.Trp434Cys)
n.591+2035C>A
n.486+15052C>A
22g.32104804A=CA2401804214SLC5A1c.1684A= (p.Ser562=)
c.1303A= (p.Ser435=)
n.591+2034T=
n.486+15051T=
22g.32104804A>CCA411314550SLC5A1c.1684A>C (p.Ser562Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.591+2034T>G
n.486+15051T>G
22g.32104804A>GCA411314547SLC5A1c.1684A>G (p.Ser562Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.591+2034T>C
n.486+15051T>C
22g.32104804A>TCA411314549SLC5A1c.1684A>T (p.Ser562Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.591+2034T>A
n.486+15051T>A
 dbSNP
22g.32104805G>ACA411314553SLC5A1c.1685G>A (p.Ser562Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.591+2033C>T
n.486+15050C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104805G>CCA411314555SLC5A1c.1685G>C (p.Ser562Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.591+2033C>G
n.486+15050C>G
22g.32104805G=CA2401804215SLC5A1c.1685G= (p.Ser562=)
c.1304G= (p.Ser435=)
n.591+2033C=
n.486+15050C=
22g.32104805G>TCA411314557SLC5A1c.1685G>T (p.Ser562Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.591+2033C>A
n.486+15050C>A
 dbSNP
22g.32104806C>ACA411314560SLC5A1c.1686C>A (p.Ser562Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.591+2032G>T
n.486+15049G>T
22g.32104806C>GCA411314562SLC5A1c.1686C>G (p.Ser562Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.591+2032G>C
n.486+15049G>C
 gnomAD v4
22g.32104806C>TCA514277425SLC5A1c.1686C>T (p.Ser562=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.591+2032G>A
n.486+15049G>A
22g.32104807C>ACA411314565SLC5A1c.1687C>A (p.Leu563Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.591+2031G>T
n.486+15048G>T
22g.32104807C=CA2401804216SLC5A1c.1687C= (p.Leu563=)
c.1306C= (p.Leu436=)
n.591+2031G=
n.486+15048G=
22g.32104807C>GCA411314566SLC5A1c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.591+2031G>C
n.486+15048G>C
22g.32104807C>TCA514277426SLC5A1c.1687C>T (p.Leu563=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.591+2031G>A
n.486+15048G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.32104808T>ACA411314567SLC5A1c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.591+2030A>T
n.486+15047A>T
22g.32104808T>CCA10198297SLC5A1c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.591+2030A>G
n.486+15047A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104808T>GCA411314568SLC5A1c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.591+2030A>C
n.486+15047A>C
22g.32104808T=CA2401804217SLC5A1c.1688T= (p.Leu563=)
c.1307T= (p.Leu436=)
n.591+2030A=
n.486+15047A=
22g.32104809G>ACA514277427SLC5A1c.1689G>A (p.Leu563=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.591+2029C>T
n.486+15046C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104809G>CCA514277428SLC5A1c.1689G>C (p.Leu563=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
n.591+2029C>G
n.486+15046C>G
 gnomAD v4
22g.32104809G=CA2401804218SLC5A1c.1689G= (p.Leu563=)
c.1308G= (p.Leu436=)
n.591+2029C=
n.486+15046C=
22g.32104809G>TCA323385149SLC5A1c.1689G>T (p.Leu563=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.591+2029C>A
n.486+15046C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104810C>ACA411314575SLC5A1c.1690C>A (p.Arg564Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
n.591+2028G>T
n.486+15045G>T
 gnomAD v4
22g.32104810C=CA2401804219SLC5A1c.1690C= (p.Arg564=)
c.1309C= (p.Arg437=)
n.591+2028G=
n.486+15045G=
22g.32104810C>GCA411314577SLC5A1c.1690C>G (p.Arg564Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
n.591+2028G>C
n.486+15045G>C
22g.32104810C>TCA411314579SLC5A1c.1690C>T (p.Arg564Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
n.591+2028G>A
n.486+15045G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104811G>ACA411314582SLC5A1c.1691G>A (p.Arg564His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
n.591+2027C>T
n.486+15044C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104811G>CCA411314586SLC5A1c.1691G>C (p.Arg564Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
n.591+2027C>G
n.486+15044C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104811G=CA2401804220SLC5A1c.1691G= (p.Arg564=)
c.1310G= (p.Arg437=)
n.591+2027C=
n.486+15044C=
22g.32104811G>TCA411314584SLC5A1c.1691G>T (p.Arg564Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
n.591+2027C>A
n.486+15044C>A
22g.32104812C>ACA514277429SLC5A1c.1692C>A (p.Arg564=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
n.591+2026G>T
n.486+15043G>T
 gnomAD v4
22g.32104812C=CA2401804222SLC5A1c.1692C= (p.Arg564=)
c.1311C= (p.Arg437=)
n.591+2026G=
n.486+15043G=
22g.32104812C>GCA514277430SLC5A1c.1692C>G (p.Arg564=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
n.591+2026G>C
n.486+15043G>C
22g.32104812C>TCA514277431SLC5A1c.1692C>T (p.Arg564=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
n.591+2026G>A
n.486+15043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104812_32104813delinsCACA2401804221SLC5A1c.1692_1693delinsCA (p.Arg564=)
c.1311_1312delinsCA (p.Arg437=)
n.591+2025_591+2026delinsTG
n.486+15042_486+15043delinsTG
22g.32104813A=CA2401804223SLC5A1c.1693A= (p.Asn565=)
c.1312A= (p.Asn438=)
n.591+2025T=
n.486+15042T=
22g.32104813A>CCA411314587SLC5A1c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
n.591+2025T>G
n.486+15042T>G
22g.32104813A>GCA10198298SLC5A1c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
n.591+2025T>C
n.486+15042T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104813A>TCA411314590SLC5A1c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
n.591+2025T>A
n.486+15042T>A
22g.32104814delCA752477616SLC5A1c.1694del (p.Asn565ThrfsTer26)
c.1313del (p.Asn438ThrfsTer26)
n.591+2025del
n.486+15042del
 dbSNP
22g.32104814A>CCA411314591SLC5A1c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
n.591+2024T>G
n.486+15041T>G
22g.32104814A>GCA411314592SLC5A1c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
n.591+2024T>C
n.486+15041T>C
22g.32104814A>TCA411314593SLC5A1c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
n.591+2024T>A
n.486+15041T>A
22g.32104814_32104815delinsACCA2401804224SLC5A1c.1694_1695delinsAC (p.Asn565=)
c.1313_1314delinsAC (p.Asn438=)
n.591+2023_591+2024delinsGT
n.486+15040_486+15041delinsGT
22g.32104815delCA752477634SLC5A1c.1695del (p.Asn565LysfsTer26)
c.1314del (p.Asn438LysfsTer26)
n.591+2023del
n.486+15040del
 ClinVar dbSNP
22g.32104815C>ACA411314594SLC5A1c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
n.591+2023G>T
n.486+15040G>T
22g.32104815C>GCA411314596SLC5A1c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
n.591+2023G>C
n.486+15040G>C
22g.32104815C>TCA514277432SLC5A1c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
n.591+2023G>A
n.486+15040G>A
22g.32104816A>CCA411314598SLC5A1c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.591+2022T>G
n.486+15039T>G
22g.32104816A>GCA411314600SLC5A1c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.591+2022T>C
n.486+15039T>C
22g.32104816A>TCA411314602SLC5A1c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.591+2022T>A
n.486+15039T>A
22g.32104817G>ACA411314610SLC5A1c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.591+2021C>T
n.486+15038C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32104817G>CCA411314613SLC5A1c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.591+2021C>G
n.486+15038C>G
22g.32104817G=CA2401804225SLC5A1c.1697G= (p.Ser566=)
c.1316G= (p.Ser439=)
n.591+2021C=
n.486+15038C=
22g.32104817G>TCA411314614SLC5A1c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.591+2021C>A
n.486+15038C>A
22g.32104818C>ACA411314615SLC5A1c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.591+2020G>T
n.486+15037G>T
22g.32104818C>GCA411314617SLC5A1c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.591+2020G>C
n.486+15037G>C
22g.32104818C>TCA514277433SLC5A1c.1698C>T (p.Ser566=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
n.591+2020G>A
n.486+15037G>A
 gnomAD v4
22g.32104819A=CA2401804226SLC5A1c.1699A= (p.Lys567=)
c.1318A= (p.Lys440=)
n.591+2019T=
n.486+15036T=
22g.32104819A>CCA411314619SLC5A1c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.591+2019T>G
n.486+15036T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104819A>GCA411314620SLC5A1c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.591+2019T>C
n.486+15036T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104819A>TCA411314621SLC5A1c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.591+2019T>A
n.486+15036T>A
22g.32104821dupCA913087389SLC5A1c.1701dup (p.Glu568ArgfsTer5)
c.1320dup (p.Glu441ArgfsTer5)
n.591+2019dup
n.486+15036dup
22g.32104820A=CA2401804227SLC5A1c.1700A= (p.Lys567=)
c.1319A= (p.Lys440=)
n.591+2018T=
n.486+15035T=
22g.32104820A>CCA411314623SLC5A1c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.591+2018T>G
n.486+15035T>G
22g.32104820A>GCA411314625SLC5A1c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.591+2018T>C
n.486+15035T>C
22g.32104820A>TCA323385155SLC5A1c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.591+2018T>A
n.486+15035T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104821A=CA2401804228SLC5A1c.1701A= (p.Lys567=)
c.1320A= (p.Lys440=)
n.591+2017T=
n.486+15034T=
22g.32104821A>CCA411314629SLC5A1c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.591+2017T>G
n.486+15034T>G
22g.32104821A>GCA10198299SLC5A1c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.591+2017T>C
n.486+15034T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32104821A>TCA411314632SLC5A1c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.591+2017T>A
n.486+15034T>A
22g.32104822G>ACA10198300SLC5A1c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.591+2016C>T
n.486+15033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32104822G>CCA411314635SLC5A1c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.591+2016C>G
n.486+15033C>G
22g.32104822G=CA2401804229SLC5A1c.1702G= (p.Glu568=)
c.1321G= (p.Glu441=)
n.591+2016C=
n.486+15033C=
22g.32104822G>TCA411314637SLC5A1c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.591+2016C>A
n.486+15033C>A
22g.32104823A=CA2401804230SLC5A1c.1703A= (p.Glu568=)
c.1322A= (p.Glu441=)
n.591+2015T=
n.486+15032T=
22g.32104823A>CCA411314639SLC5A1c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.591+2015T>G
n.486+15032T>G
22g.32104823A>GCA411314644SLC5A1c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.591+2015T>C
n.486+15032T>C
 dbSNP
22g.32104823A>TCA411314641SLC5A1c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.591+2015T>A
n.486+15032T>A
22g.32104824G>ACA514277434SLC5A1c.1704G>A (p.Glu568=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.591+2014C>T
n.486+15031C>T
22g.32104824G>CCA411314646SLC5A1c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.591+2014C>G
n.486+15031C>G
22g.32104824G>TCA411314649SLC5A1c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.591+2014C>A
n.486+15031C>A
22g.32104825G>ACA411314651SLC5A1c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.591+2013C>T
n.486+15030C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.32104825G>CCA411314653SLC5A1c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.591+2013C>G
n.486+15030C>G
22g.32104825G=CA2401804231SLC5A1c.1705G= (p.Glu569=)
c.1324G= (p.Glu442=)
n.591+2013C=
n.486+15030C=
22g.32104825G>TCA411314655SLC5A1c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.591+2013C>A
n.486+15030C>A
22g.32104826A=CA2401804232SLC5A1c.1706A= (p.Glu569=)
c.1325A= (p.Glu442=)
n.591+2012T=
n.486+15029T=
22g.32104826A>CCA411314658SLC5A1c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.591+2012T>G
n.486+15029T>G
22g.32104826A>GCA411314659SLC5A1c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.591+2012T>C
n.486+15029T>C
22g.32104826A>TCA411314661SLC5A1c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.591+2012T>A
n.486+15029T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched