Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32104704T>C | CA323385008 | SLC5A1 | c.1666-82T>C (n.1666-82T>C) c.1285-82T>C (n.1285-82T>C) n.591+2134A>G n.486+15151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104704T= | CA2401804159 | SLC5A1 | c.1666-82T= (n.1666-82T=) c.1285-82T= (n.1285-82T=) n.591+2134A= n.486+15151A= | |
22 | g.32104705G>A | CA2656284874 | SLC5A1 | c.1666-81G>A (n.1666-81G>A) c.1285-81G>A (n.1285-81G>A) n.591+2133C>T n.486+15150C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104705G>T | CA2656284875 | SLC5A1 | c.1666-81G>T (n.1666-81G>T) c.1285-81G>T (n.1285-81G>T) n.591+2133C>A n.486+15150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104706C>A | CA323385015 | SLC5A1 | c.1666-80C>A (n.1666-80C>A) c.1285-80C>A (n.1285-80C>A) n.591+2132G>T n.486+15149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104706C= | CA2401804160 | SLC5A1 | c.1666-80C= (n.1666-80C=) c.1285-80C= (n.1285-80C=) n.591+2132G= n.486+15149G= | |
22 | g.32104707A= | CA2401804161 | SLC5A1 | c.1666-79A= (n.1666-79A=) c.1285-79A= (n.1285-79A=) n.591+2131T= n.486+15148T= | |
22 | g.32104707A>C | CA1025134055 | SLC5A1 | c.1666-79A>C (n.1666-79A>C) c.1285-79A>C (n.1285-79A>C) n.591+2131T>G n.486+15148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104707A>G | CA2401804162 | SLC5A1 | c.1666-79A>G (n.1666-79A>G) c.1285-79A>G (n.1285-79A>G) n.591+2131T>C n.486+15148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104709A= | CA2401804163 | SLC5A1 | c.1666-77A= (n.1666-77A=) c.1285-77A= (n.1285-77A=) n.591+2129T= n.486+15146T= | |
22 | g.32104709A>C | CA2656284876 | SLC5A1 | c.1666-77A>C (n.1666-77A>C) c.1285-77A>C (n.1285-77A>C) n.591+2129T>G n.486+15146T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104709A>G | CA323385024 | SLC5A1 | c.1666-77A>G (n.1666-77A>G) c.1285-77A>G (n.1285-77A>G) n.591+2129T>C n.486+15146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>A | CA2656284877 | SLC5A1 | c.1666-76T>A (n.1666-76T>A) c.1285-76T>A (n.1285-76T>A) n.591+2128A>T n.486+15145A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>C | CA2656284878 | SLC5A1 | c.1666-76T>C (n.1666-76T>C) c.1285-76T>C (n.1285-76T>C) n.591+2128A>G n.486+15145A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C>A | CA2577695863 | SLC5A1 | c.1666-75C>A (n.1666-75C>A) c.1285-75C>A (n.1285-75C>A) n.591+2127G>T n.486+15144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C= | CA2401804164 | SLC5A1 | c.1666-75C= (n.1666-75C=) c.1285-75C= (n.1285-75C=) n.591+2127G= n.486+15144G= | |
22 | g.32104711C>T | CA2401804165 | SLC5A1 | c.1666-75C>T (n.1666-75C>T) c.1285-75C>T (n.1285-75C>T) n.591+2127G>A n.486+15144G>A | dbSNP |
22 | g.32104712T>G | CA752477515 | SLC5A1 | c.1666-74T>G (n.1666-74T>G) c.1285-74T>G (n.1285-74T>G) n.591+2126A>C n.486+15143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104712T= | CA2401804166 | SLC5A1 | c.1666-74T= (n.1666-74T=) c.1285-74T= (n.1285-74T=) n.591+2126A= n.486+15143A= | |
22 | g.32104713C>A | CA2656284879 | SLC5A1 | c.1666-73C>A (n.1666-73C>A) c.1285-73C>A (n.1285-73C>A) n.591+2125G>T n.486+15142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104713C= | CA2401804167 | SLC5A1 | c.1666-73C= (n.1666-73C=) c.1285-73C= (n.1285-73C=) n.591+2125G= n.486+15142G= | |
22 | g.32104713C>G | CA323385025 | SLC5A1 | c.1666-73C>G (n.1666-73C>G) c.1285-73C>G (n.1285-73C>G) n.591+2125G>C n.486+15142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104713C>T | CA2577695864 | SLC5A1 | c.1666-73C>T (n.1666-73C>T) c.1285-73C>T (n.1285-73C>T) n.591+2125G>A n.486+15142G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104714T>A | CA2577695865 | SLC5A1 | c.1666-72T>A (n.1666-72T>A) c.1285-72T>A (n.1285-72T>A) n.591+2124A>T n.486+15141A>T | |
22 | g.32104714T>C | CA2656284880 | SLC5A1 | c.1666-72T>C (n.1666-72T>C) c.1285-72T>C (n.1285-72T>C) n.591+2124A>G n.486+15141A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104715T>C | CA2656284881 | SLC5A1 | c.1666-71T>C (n.1666-71T>C) c.1285-71T>C (n.1285-71T>C) n.591+2123A>G n.486+15140A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104716T>C | CA323385026 | SLC5A1 | c.1666-70T>C (n.1666-70T>C) c.1285-70T>C (n.1285-70T>C) n.591+2122A>G n.486+15139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104716T= | CA2401804168 | SLC5A1 | c.1666-70T= (n.1666-70T=) c.1285-70T= (n.1285-70T=) n.591+2122A= n.486+15139A= | |
22 | g.32104717G>A | CA1025134059 | SLC5A1 | c.1666-69G>A (n.1666-69G>A) c.1285-69G>A (n.1285-69G>A) n.591+2121C>T n.486+15138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104717G>C | CA2577695866 | SLC5A1 | c.1666-69G>C (n.1666-69G>C) c.1285-69G>C (n.1285-69G>C) n.591+2121C>G n.486+15138C>G | |
22 | g.32104717G= | CA2401804169 | SLC5A1 | c.1666-69G= (n.1666-69G=) c.1285-69G= (n.1285-69G=) n.591+2121C= n.486+15138C= | |
22 | g.32104717G>T | CA2656284882 | SLC5A1 | c.1666-69G>T (n.1666-69G>T) c.1285-69G>T (n.1285-69G>T) n.591+2121C>A n.486+15138C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insA | CA2656284883 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insA (n.1666-69_1666-68insA) c.1285-69_1285-68insA (n.1285-69_1285-68insA) n.591+2120_591+2121insT n.486+15137_486+15138insT | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insT | CA2401804170 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insT (n.1666-69_1666-68insT) c.1285-69_1285-68insT (n.1285-69_1285-68insT) n.591+2120_591+2121insA n.486+15137_486+15138insA | dbSNP |
22 | g.32104718C>A | CA2577695867 | SLC5A1 | c.1666-68C>A (n.1666-68C>A) c.1285-68C>A (n.1285-68C>A) n.591+2120G>T n.486+15137G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104718C= | CA2401804171 | SLC5A1 | c.1666-68C= (n.1666-68C=) c.1285-68C= (n.1285-68C=) n.591+2120G= n.486+15137G= | |
22 | g.32104718C>T | CA2401804172 | SLC5A1 | c.1666-68C>T (n.1666-68C>T) c.1285-68C>T (n.1285-68C>T) n.591+2120G>A n.486+15137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104724dup | CA323385027 | SLC5A1 | c.1666-62dup (n.1666-62dup) c.1285-62dup (n.1285-62dup) n.591+2120dup n.486+15137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32104723_32104724dup | CA752477525 | SLC5A1 | c.1666-63_1666-62dup (n.1666-63_1666-62dup) c.1285-63_1285-62dup (n.1285-63_1285-62dup) n.591+2119_591+2120dup n.486+15136_486+15137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104724del | CA2577695868 | SLC5A1 | c.1666-62del (n.1666-62del) c.1285-62del (n.1285-62del) n.591+2120del n.486+15137del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104718_32104719insT | CA2656284884 | SLC5A1 | c.1666-68_1666-67insT (n.1666-68_1666-67insT) c.1285-68_1285-67insT (n.1285-68_1285-67insT) n.591+2119_591+2120insA n.486+15136_486+15137insA | gnomAD v4 |
22 | g.32104719C>A | CA752477529 | SLC5A1 | c.1666-67C>A (n.1666-67C>A) c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) n.591+2119G>T n.486+15136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104719C= | CA2401804173 | SLC5A1 | c.1666-67C= (n.1666-67C=) c.1285-67C= (n.1285-67C=) n.591+2119G= n.486+15136G= | |
22 | g.32104719C>T | CA2840310809 | SLC5A1 | c.1666-67C>T (n.1666-67C>T) c.1285-67C>T (n.1285-67C>T) n.591+2119G>A n.486+15136G>A | |
22 | g.32104720C>A | CA2656284885 | SLC5A1 | c.1666-66C>A (n.1666-66C>A) c.1285-66C>A (n.1285-66C>A) n.591+2118G>T n.486+15135G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104720C>T | CA2577695869 | SLC5A1 | c.1666-66C>T (n.1666-66C>T) c.1285-66C>T (n.1285-66C>T) n.591+2118G>A n.486+15135G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104721C>T | CA2840310810 | SLC5A1 | c.1666-65C>T (n.1666-65C>T) c.1285-65C>T (n.1285-65C>T) n.591+2117G>A n.486+15134G>A | |
22 | g.32104722C>A | CA2656284886 | SLC5A1 | c.1666-64C>A (n.1666-64C>A) c.1285-64C>A (n.1285-64C>A) n.591+2116G>T n.486+15133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104722C= | CA2401804174 | SLC5A1 | c.1666-64C= (n.1666-64C=) c.1285-64C= (n.1285-64C=) n.591+2116G= n.486+15133G= | |
22 | g.32104722C>G | CA2401804175 | SLC5A1 | c.1666-64C>G (n.1666-64C>G) c.1285-64C>G (n.1285-64C>G) n.591+2116G>C n.486+15133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104722_32104723insG | CA2401804176 | SLC5A1 | c.1666-64_1666-63insG (n.1666-64_1666-63insG) c.1285-64_1285-63insG (n.1285-64_1285-63insG) n.591+2115_591+2116insC n.486+15132_486+15133insC | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104723C>A | CA14974952 | SLC5A1 | c.1666-63C>A (n.1666-63C>A) c.1285-63C>A (n.1285-63C>A) n.591+2115G>T n.486+15132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104723C= | CA2401804177 | SLC5A1 | c.1666-63C= (n.1666-63C=) c.1285-63C= (n.1285-63C=) n.591+2115G= n.486+15132G= | |
22 | g.32104723C>G | CA323385041 | SLC5A1 | c.1666-63C>G (n.1666-63C>G) c.1285-63C>G (n.1285-63C>G) n.591+2115G>C n.486+15132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104723C>T | CA2577695870 | SLC5A1 | c.1666-63C>T (n.1666-63C>T) c.1285-63C>T (n.1285-63C>T) n.591+2115G>A n.486+15132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104724C>A | CA752477532 | SLC5A1 | c.1666-62C>A (n.1666-62C>A) c.1285-62C>A (n.1285-62C>A) n.591+2114G>T n.486+15131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104724C= | CA2401804178 | SLC5A1 | c.1666-62C= (n.1666-62C=) c.1285-62C= (n.1285-62C=) n.591+2114G= n.486+15131G= | |
22 | g.32104724C>T | CA2656284887 | SLC5A1 | c.1666-62C>T (n.1666-62C>T) c.1285-62C>T (n.1285-62C>T) n.591+2114G>A n.486+15131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104726A= | CA2401804179 | SLC5A1 | c.1666-60A= (n.1666-60A=) c.1285-60A= (n.1285-60A=) n.591+2112T= n.486+15129T= | |
22 | g.32104726A>G | CA323385047 | SLC5A1 | c.1666-60A>G (n.1666-60A>G) c.1285-60A>G (n.1285-60A>G) n.591+2112T>C n.486+15129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104727C>A | CA2656284888 | SLC5A1 | c.1666-59C>A (n.1666-59C>A) c.1285-59C>A (n.1285-59C>A) n.591+2111G>T n.486+15128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104727C= | CA2401804180 | SLC5A1 | c.1666-59C= (n.1666-59C=) c.1285-59C= (n.1285-59C=) n.591+2111G= n.486+15128G= | |
22 | g.32104727C>G | CA752477533 | SLC5A1 | c.1666-59C>G (n.1666-59C>G) c.1285-59C>G (n.1285-59C>G) n.591+2111G>C n.486+15128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104727C>T | CA2656284889 | SLC5A1 | c.1666-59C>T (n.1666-59C>T) c.1285-59C>T (n.1285-59C>T) n.591+2111G>A n.486+15128G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104728T>A | CA2656284890 | SLC5A1 | c.1666-58T>A (n.1666-58T>A) c.1285-58T>A (n.1285-58T>A) n.591+2110A>T n.486+15127A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104730del | CA2656284891 | SLC5A1 | c.1666-56del (n.1666-56del) c.1285-56del (n.1285-56del) n.591+2108del n.486+15125del | gnomAD v4 |
22 | g.32104730C>A | CA2656284892 | SLC5A1 | c.1666-56C>A (n.1666-56C>A) c.1285-56C>A (n.1285-56C>A) n.591+2108G>T n.486+15125G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104730C>G | CA2589894018 | SLC5A1 | c.1666-56C>G (n.1666-56C>G) c.1285-56C>G (n.1285-56C>G) n.591+2108G>C n.486+15125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104731T>G | CA658161678 | SLC5A1 | c.1666-55T>G (n.1666-55T>G) c.1285-55T>G (n.1285-55T>G) n.591+2107A>C n.486+15124A>C | COSMIC |
22 | g.32104732T>C | CA752477534 | SLC5A1 | c.1666-54T>C (n.1666-54T>C) c.1285-54T>C (n.1285-54T>C) n.591+2106A>G n.486+15123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104732T>G | CA2818766866 | SLC5A1 | c.1666-54T>G (n.1666-54T>G) c.1285-54T>G (n.1285-54T>G) n.591+2106A>C n.486+15123A>C | |
22 | g.32104732T= | CA2401804181 | SLC5A1 | c.1666-54T= (n.1666-54T=) c.1285-54T= (n.1285-54T=) n.591+2106A= n.486+15123A= | |
22 | g.32104733G>A | CA2656284893 | SLC5A1 | c.1666-53G>A (n.1666-53G>A) c.1285-53G>A (n.1285-53G>A) n.591+2105C>T n.486+15122C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104733G>C | CA323385054 | SLC5A1 | c.1666-53G>C (n.1666-53G>C) c.1285-53G>C (n.1285-53G>C) n.591+2105C>G n.486+15122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104733G= | CA2401804182 | SLC5A1 | c.1666-53G= (n.1666-53G=) c.1285-53G= (n.1285-53G=) n.591+2105C= n.486+15122C= | |
22 | g.32104733G>T | CA2656284894 | SLC5A1 | c.1666-53G>T (n.1666-53G>T) c.1285-53G>T (n.1285-53G>T) n.591+2105C>A n.486+15122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104735C>A | CA2656284895 | SLC5A1 | c.1666-51C>A (n.1666-51C>A) c.1285-51C>A (n.1285-51C>A) n.591+2103G>T n.486+15120G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104735C= | CA2401804183 | SLC5A1 | c.1666-51C= (n.1666-51C=) c.1285-51C= (n.1285-51C=) n.591+2103G= n.486+15120G= | |
22 | g.32104735C>T | CA10198285 | SLC5A1 | c.1666-51C>T (n.1666-51C>T) c.1285-51C>T (n.1285-51C>T) n.591+2103G>A n.486+15120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104736C>A | CA2656284896 | SLC5A1 | c.1666-50C>A (n.1666-50C>A) c.1285-50C>A (n.1285-50C>A) n.591+2102G>T n.486+15119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104736C= | CA2401804184 | SLC5A1 | c.1666-50C= (n.1666-50C=) c.1285-50C= (n.1285-50C=) n.591+2102G= n.486+15119G= | |
22 | g.32104736C>T | CA10198286 | SLC5A1 | c.1666-50C>T (n.1666-50C>T) c.1285-50C>T (n.1285-50C>T) n.591+2102G>A n.486+15119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104737C>A | CA2656284897 | SLC5A1 | c.1666-49C>A (n.1666-49C>A) c.1285-49C>A (n.1285-49C>A) n.591+2101G>T n.486+15118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104739A>G | CA2656284898 | SLC5A1 | c.1666-47A>G (n.1666-47A>G) c.1285-47A>G (n.1285-47A>G) n.591+2099T>C n.486+15116T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104740G>A | CA10198287 | SLC5A1 | c.1666-46G>A (n.1666-46G>A) c.1285-46G>A (n.1285-46G>A) n.591+2098C>T n.486+15115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104740G= | CA2401804185 | SLC5A1 | c.1666-46G= (n.1666-46G=) c.1285-46G= (n.1285-46G=) n.591+2098C= n.486+15115C= | |
22 | g.32104743G>A | CA2401804187 | SLC5A1 | c.1666-43G>A (n.1666-43G>A) c.1285-43G>A (n.1285-43G>A) n.591+2095C>T n.486+15112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104743G>C | CA2838388074 | SLC5A1 | c.1666-43G>C (n.1666-43G>C) c.1285-43G>C (n.1285-43G>C) n.591+2095C>G n.486+15112C>G | |
22 | g.32104743G= | CA2401804186 | SLC5A1 | c.1666-43G= (n.1666-43G=) c.1285-43G= (n.1285-43G=) n.591+2095C= n.486+15112C= | |
22 | g.32104744C>A | CA2577695871 | SLC5A1 | c.1666-42C>A (n.1666-42C>A) c.1285-42C>A (n.1285-42C>A) n.591+2094G>T n.486+15111G>T | |
22 | g.32104745T>C | CA2577695872 | SLC5A1 | c.1666-41T>C (n.1666-41T>C) c.1285-41T>C (n.1285-41T>C) n.591+2093A>G n.486+15110A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104746A>T | CA2840310811 | SLC5A1 | c.1666-40A>T (n.1666-40A>T) c.1285-40A>T (n.1285-40A>T) n.591+2092T>A n.486+15109T>A | |
22 | g.32104748T>A | CA2656284899 | SLC5A1 | c.1666-38T>A (n.1666-38T>A) c.1285-38T>A (n.1285-38T>A) n.591+2090A>T n.486+15107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104748T>C | CA323385084 | SLC5A1 | c.1666-38T>C (n.1666-38T>C) c.1285-38T>C (n.1285-38T>C) n.591+2090A>G n.486+15107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104748T= | CA2401804188 | SLC5A1 | c.1666-38T= (n.1666-38T=) c.1285-38T= (n.1285-38T=) n.591+2090A= n.486+15107A= | |
22 | g.32104750G>T | CA2656284900 | SLC5A1 | c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.1285-36G>T (n.1285-36G>T) n.591+2088C>A n.486+15105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104754C>A | CA2656284901 | SLC5A1 | c.1666-32C>A (n.1666-32C>A) c.1285-32C>A (n.1285-32C>A) n.591+2084G>T n.486+15101G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104754dup | CA2840310812 | SLC5A1 | c.1666-32dup (n.1666-32dup) c.1285-32dup (n.1285-32dup) n.591+2084dup n.486+15101dup | |
22 | g.32104757del | CA2656284902 | SLC5A1 | c.1666-29del (n.1666-29del) c.1285-29del (n.1285-29del) n.591+2083del n.486+15100del | gnomAD v4 |
22 | g.32104756T>C | CA10198288 | SLC5A1 | c.1666-30T>C (n.1666-30T>C) c.1285-30T>C (n.1285-30T>C) n.591+2082A>G n.486+15099A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.32104756T= | CA2401804189 | SLC5A1 | c.1666-30T= (n.1666-30T=) c.1285-30T= (n.1285-30T=) n.591+2082A= n.486+15099A= | |
22 | g.32104758C>A | CA2656284903 | SLC5A1 | c.1666-28C>A (n.1666-28C>A) c.1285-28C>A (n.1285-28C>A) n.591+2080G>T n.486+15097G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104758C= | CA2401804190 | SLC5A1 | c.1666-28C= (n.1666-28C=) c.1285-28C= (n.1285-28C=) n.591+2080G= n.486+15097G= | |
22 | g.32104758C>T | CA639080516 | SLC5A1 | c.1666-28C>T (n.1666-28C>T) c.1285-28C>T (n.1285-28C>T) n.591+2080G>A n.486+15097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104759T>G | CA2656284904 | SLC5A1 | c.1666-27T>G (n.1666-27T>G) c.1285-27T>G (n.1285-27T>G) n.591+2079A>C n.486+15096A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104761T>C | CA639080517 | SLC5A1 | c.1666-25T>C (n.1666-25T>C) c.1285-25T>C (n.1285-25T>C) n.591+2077A>G n.486+15094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104761T= | CA2401804191 | SLC5A1 | c.1666-25T= (n.1666-25T=) c.1285-25T= (n.1285-25T=) n.591+2077A= n.486+15094A= | |
22 | g.32104763G= | CA2401804192 | SLC5A1 | c.1666-23G= (n.1666-23G=) c.1285-23G= (n.1285-23G=) n.591+2075C= n.486+15092C= | |
22 | g.32104763G>T | CA2401804193 | SLC5A1 | c.1666-23G>T (n.1666-23G>T) c.1285-23G>T (n.1285-23G>T) n.591+2075C>A n.486+15092C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104764A>T | CA2656284905 | SLC5A1 | c.1666-22A>T (n.1666-22A>T) c.1285-22A>T (n.1285-22A>T) n.591+2074T>A n.486+15091T>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104765C>A | CA2656284906 | SLC5A1 | c.1666-21C>A (n.1666-21C>A) c.1285-21C>A (n.1285-21C>A) n.591+2073G>T n.486+15090G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104766dup | CA2840310813 | SLC5A1 | c.1666-20dup (n.1666-20dup) c.1285-20dup (n.1285-20dup) n.591+2073dup n.486+15090dup | |
22 | g.32104766C= | CA2401804194 | SLC5A1 | c.1666-20C= (n.1666-20C=) c.1285-20C= (n.1285-20C=) n.591+2072G= n.486+15089G= | |
22 | g.32104766C>G | CA2580099643 | SLC5A1 | c.1666-20C>G (n.1666-20C>G) c.1285-20C>G (n.1285-20C>G) n.591+2072G>C n.486+15089G>C | ClinVar |
22 | g.32104766C>T | CA10198289 | SLC5A1 | c.1666-20C>T (n.1666-20C>T) c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) n.591+2072G>A n.486+15089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104767T>C | CA2656284907 | SLC5A1 | c.1666-19T>C (n.1666-19T>C) c.1285-19T>C (n.1285-19T>C) n.591+2071A>G n.486+15088A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104768G>C | CA2656284908 | SLC5A1 | c.1666-18G>C (n.1666-18G>C) c.1285-18G>C (n.1285-18G>C) n.591+2070C>G n.486+15087C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104770T>C | CA2656284909 | SLC5A1 | c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) c.1285-16T>C (n.1285-16T>C) n.591+2068A>G n.486+15085A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104770T>G | CA2656284910 | SLC5A1 | c.1666-16T>G (n.1666-16T>G) c.1285-16T>G (n.1285-16T>G) n.591+2068A>C n.486+15085A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104773G>A | CA10198290 | SLC5A1 | c.1666-13G>A (n.1666-13G>A) c.1285-13G>A (n.1285-13G>A) n.591+2065C>T n.486+15082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104773G= | CA2401804195 | SLC5A1 | c.1666-13G= (n.1666-13G=) c.1285-13G= (n.1285-13G=) n.591+2065C= n.486+15082C= | |
22 | g.32104773G>T | CA2818766868 | SLC5A1 | c.1666-13G>T (n.1666-13G>T) c.1285-13G>T (n.1285-13G>T) n.591+2065C>A n.486+15082C>A | |
22 | g.32104774C>A | CA2401804197 | SLC5A1 | c.1666-12C>A (n.1666-12C>A) c.1285-12C>A (n.1285-12C>A) n.591+2064G>T n.486+15081G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104774C= | CA2401804196 | SLC5A1 | c.1666-12C= (n.1666-12C=) c.1285-12C= (n.1285-12C=) n.591+2064G= n.486+15081G= | |
22 | g.32104774C>T | CA1025134075 | SLC5A1 | c.1666-12C>T (n.1666-12C>T) c.1285-12C>T (n.1285-12C>T) n.591+2064G>A n.486+15081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104775C>A | CA2656284911 | SLC5A1 | c.1666-11C>A (n.1666-11C>A) c.1285-11C>A (n.1285-11C>A) n.591+2063G>T n.486+15080G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104775C>T | CA2656284912 | SLC5A1 | c.1666-11C>T (n.1666-11C>T) c.1285-11C>T (n.1285-11C>T) n.591+2063G>A n.486+15080G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104776T>C | CA10198291 | SLC5A1 | c.1666-10T>C (n.1666-10T>C) c.1285-10T>C (n.1285-10T>C) n.591+2062A>G n.486+15079A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104776T= | CA2401804198 | SLC5A1 | c.1666-10T= (n.1666-10T=) c.1285-10T= (n.1285-10T=) n.591+2062A= n.486+15079A= | |
22 | g.32104778C= | CA2401804199 | SLC5A1 | c.1666-8C= (n.1666-8C=) c.1285-8C= (n.1285-8C=) n.591+2060G= n.486+15077G= | |
22 | g.32104778C>T | CA323385096 | SLC5A1 | c.1666-8C>T (n.1666-8C>T) c.1285-8C>T (n.1285-8C>T) n.591+2060G>A n.486+15077G>A | dbSNP |
22 | g.32104779T>C | CA2656284913 | SLC5A1 | c.1666-7T>C (n.1666-7T>C) c.1285-7T>C (n.1285-7T>C) n.591+2059A>G n.486+15076A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104780C= | CA2401804200 | SLC5A1 | c.1666-6C= (n.1666-6C=) c.1285-6C= (n.1285-6C=) n.591+2058G= n.486+15075G= | |
22 | g.32104780C>T | CA639080518 | SLC5A1 | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.591+2058G>A n.486+15075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104781T>A | CA2580680120 | SLC5A1 | c.1666-5T>A (n.1666-5T>A) c.1285-5T>A (n.1285-5T>A) n.591+2057A>T n.486+15074A>T | |
22 | g.32104781T>C | CA10198292 | SLC5A1 | c.1666-5T>C (n.1666-5T>C) c.1285-5T>C (n.1285-5T>C) n.591+2057A>G n.486+15074A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104781T>G | CA2580680121 | SLC5A1 | c.1666-5T>G (n.1666-5T>G) c.1285-5T>G (n.1285-5T>G) n.591+2057A>C n.486+15074A>C | |
22 | g.32104781T= | CA2401804201 | SLC5A1 | c.1666-5T= (n.1666-5T=) c.1285-5T= (n.1285-5T=) n.591+2057A= n.486+15074A= | |
22 | g.32104782del | CA639080519 | SLC5A1 | c.1666-4del (n.1666-4del) c.1285-4del (n.1285-4del) n.591+2056del n.486+15073del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104783_32104784delinsCA | CA2401804202 | SLC5A1 | c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA) c.1285-3_1285-2delinsCA (n.1285-3_1285-2delinsCA) n.591+2054_591+2055delinsTG n.486+15071_486+15072delinsTG | |
22 | g.32104784del | CA10198293 | SLC5A1 | c.1666-2del (n.1666-2del) c.1285-2del (n.1285-2del) n.591+2054del n.486+15071del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104784A= | CA2401804203 | SLC5A1 | c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1285-2A= (n.1285-2A=) n.591+2054T= n.486+15071T= | |
22 | g.32104784A>C | CA411314428 | SLC5A1 | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.591+2054T>G n.486+15071T>G | |
22 | g.32104784A>G | CA411314432 | SLC5A1 | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.591+2054T>C n.486+15071T>C | |
22 | g.32104784A>T | CA411314426 | SLC5A1 | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.591+2054T>A n.486+15071T>A | dbSNP |
22 | g.32104785G>A | CA411314434 | SLC5A1 | c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.591+2053C>T n.486+15070C>T | |
22 | g.32104785G>C | CA10198294 | SLC5A1 | c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.591+2053C>G n.486+15070C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104785G= | CA2401804204 | SLC5A1 | c.1666-1G= (n.1666-1G=) c.1285-1G= (n.1285-1G=) n.591+2053C= n.486+15070C= | |
22 | g.32104785G>T | CA411314441 | SLC5A1 | c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.591+2053C>A n.486+15070C>A | |
22 | g.32104786C>A | CA411314445 | SLC5A1 | c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.1285C>A (p.Leu429Ile) n.591+2052G>T n.486+15069G>T | |
22 | g.32104786C= | CA2401804205 | SLC5A1 | c.1666C= (p.Leu556=) c.1285C= (p.Leu429=) n.591+2052G= n.486+15069G= | |
22 | g.32104786C>G | CA411314446 | SLC5A1 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) n.591+2052G>C n.486+15069G>C | |
22 | g.32104786C>T | CA10198295 | SLC5A1 | c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.1285C>T (p.Leu429Phe) n.591+2052G>A n.486+15069G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.32104787T>A | CA411314448 | SLC5A1 | c.1667T>A (p.Leu556His) c.1286T>A (p.Leu429His) n.591+2051A>T n.486+15068A>T | |
22 | g.32104787T>C | CA323385126 | SLC5A1 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.591+2051A>G n.486+15068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104787T>G | CA411314450 | SLC5A1 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.591+2051A>C n.486+15068A>C | |
22 | g.32104787T= | CA2401804206 | SLC5A1 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1286T= (p.Leu429=) n.591+2051A= n.486+15068A= | |
22 | g.32104788C>A | CA514277414 | SLC5A1 | c.1668C>A (p.Leu556=) c.1287C>A (p.Leu429=) n.591+2050G>T n.486+15067G>T | |
22 | g.32104788C= | CA2401804207 | SLC5A1 | c.1668C= (p.Leu556=) c.1287C= (p.Leu429=) n.591+2050G= n.486+15067G= | |
22 | g.32104788C>G | CA514277415 | SLC5A1 | c.1668C>G (p.Leu556=) c.1287C>G (p.Leu429=) n.591+2050G>C n.486+15067G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.32104788C>T | CA514277416 | SLC5A1 | c.1668C>T (p.Leu556=) c.1287C>T (p.Leu429=) n.591+2050G>A n.486+15067G>A | |
22 | g.32104789T>A | CA411314455 | SLC5A1 | c.1669T>A (p.Tyr557Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.591+2049A>T n.486+15066A>T | |
22 | g.32104789T>C | CA411314461 | SLC5A1 | c.1669T>C (p.Tyr557His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.591+2049A>G n.486+15066A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104789T>G | CA411314464 | SLC5A1 | c.1669T>G (p.Tyr557Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.591+2049A>C n.486+15066A>C | |
22 | g.32104789T= | CA2401804208 | SLC5A1 | c.1669T= (p.Tyr557=) c.1288T= (p.Tyr430=) n.591+2049A= n.486+15066A= | |
22 | g.32104790A>C | CA411314466 | SLC5A1 | c.1670A>C (p.Tyr557Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.591+2048T>G n.486+15065T>G | |
22 | g.32104790A>G | CA411314467 | SLC5A1 | c.1670A>G (p.Tyr557Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.591+2048T>C n.486+15065T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104790A>T | CA411314465 | SLC5A1 | c.1670A>T (p.Tyr557Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.591+2048T>A n.486+15065T>A | |
22 | g.32104791C>A | CA411314471 | SLC5A1 | c.1671C>A (p.Tyr557Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.591+2047G>T n.486+15064G>T | dbSNP |
22 | g.32104791C= | CA2401804209 | SLC5A1 | c.1671C= (p.Tyr557=) c.1290C= (p.Tyr430=) n.591+2047G= n.486+15064G= | |
22 | g.32104791C>G | CA411314473 | SLC5A1 | c.1671C>G (p.Tyr557Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.591+2047G>C n.486+15064G>C | |
22 | g.32104791C>T | CA323385137 | SLC5A1 | c.1671C>T (p.Tyr557=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.591+2047G>A n.486+15064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104792dup | CA2840310814 | SLC5A1 | c.1672dup (p.Arg558ProfsTer15) c.1291dup (p.Arg431ProfsTer15) n.591+2047dup n.486+15064dup | |
22 | g.32104792del | CA2656284914 | SLC5A1 | c.1672del (p.Arg558ValfsTer?) c.1291del (p.Arg431ValfsTer?) n.591+2047del n.486+15064del | gnomAD v4 |
22 | g.32104792C>A | CA411314474 | SLC5A1 | c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.591+2046G>T n.486+15063G>T | |
22 | g.32104792C= | CA2401804210 | SLC5A1 | c.1672C= (p.Arg558=) c.1291C= (p.Arg431=) n.591+2046G= n.486+15063G= | |
22 | g.32104792C>G | CA411314477 | SLC5A1 | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.591+2046G>C n.486+15063G>C | |
22 | g.32104792C>T | CA10198296 | SLC5A1 | c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.591+2046G>A n.486+15063G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104793G>A | CA151364 | SLC5A1 | c.1673G>A (p.Arg558His) c.1292G>A (p.Arg431His) n.591+2045C>T n.486+15062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32104793G>C | CA411314492 | SLC5A1 | c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.591+2045C>G n.486+15062C>G | |
22 | g.32104793G= | CA2401804211 | SLC5A1 | c.1673G= (p.Arg558=) c.1292G= (p.Arg431=) n.591+2045C= n.486+15062C= | |
22 | g.32104793G>T | CA411314487 | SLC5A1 | c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.591+2045C>A n.486+15062C>A | |
22 | g.32104794T>A | CA514277417 | SLC5A1 | c.1674T>A (p.Arg558=) c.1293T>A (p.Arg431=) n.591+2044A>T n.486+15061A>T | |
22 | g.32104794T>C | CA514277418 | SLC5A1 | c.1674T>C (p.Arg558=) c.1293T>C (p.Arg431=) n.591+2044A>G n.486+15061A>G | ClinVar COSMIC |
22 | g.32104794T>G | CA514277419 | SLC5A1 | c.1674T>G (p.Arg558=) c.1293T>G (p.Arg431=) n.591+2044A>C n.486+15061A>C | |
22 | g.32104795C>A | CA411314494 | SLC5A1 | c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) n.591+2043G>T n.486+15060G>T | |
22 | g.32104795C>G | CA411314496 | SLC5A1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) n.591+2043G>C n.486+15060G>C | |
22 | g.32104795C>T | CA514277420 | SLC5A1 | c.1675C>T (p.Leu559=) c.1294C>T (p.Leu432=) n.591+2043G>A n.486+15060G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104796T>A | CA411314498 | SLC5A1 | c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) n.591+2042A>T n.486+15059A>T | |
22 | g.32104796T>C | CA411314499 | SLC5A1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) n.591+2042A>G n.486+15059A>G | |
22 | g.32104796T>G | CA411314502 | SLC5A1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) n.591+2042A>C n.486+15059A>C | |
22 | g.32104797G>A | CA514277423 | SLC5A1 | c.1677G>A (p.Leu559=) c.1296G>A (p.Leu432=) n.591+2041C>T n.486+15058C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104797G>C | CA514277422 | SLC5A1 | c.1677G>C (p.Leu559=) c.1296G>C (p.Leu432=) n.591+2041C>G n.486+15058C>G | |
22 | g.32104797G>T | CA514277421 | SLC5A1 | c.1677G>T (p.Leu559=) c.1296G>T (p.Leu432=) n.591+2041C>A n.486+15058C>A | |
22 | g.32104798T>A | CA411314504 | SLC5A1 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.591+2040A>T n.486+15057A>T | |
22 | g.32104798T>C | CA411314510 | SLC5A1 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.591+2040A>G n.486+15057A>G | |
22 | g.32104798T>G | CA411314503 | SLC5A1 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.591+2040A>C n.486+15057A>C | |
22 | g.32104799G>A | CA411314514 | SLC5A1 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.591+2039C>T n.486+15056C>T | |
22 | g.32104799G>C | CA411314517 | SLC5A1 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.591+2039C>G n.486+15056C>G | |
22 | g.32104799G>T | CA411314519 | SLC5A1 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.591+2039C>A n.486+15056C>A | |
22 | g.32104800T>A | CA411314525 | SLC5A1 | c.1680T>A (p.Cys560Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) n.591+2038A>T n.486+15055A>T | |
22 | g.32104800T>C | CA514277424 | SLC5A1 | c.1680T>C (p.Cys560=) c.1299T>C (p.Cys433=) n.591+2038A>G n.486+15055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104800T>G | CA411314529 | SLC5A1 | c.1680T>G (p.Cys560Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) n.591+2038A>C n.486+15055A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104800T= | CA2401804212 | SLC5A1 | c.1680T= (p.Cys560=) c.1299T= (p.Cys433=) n.591+2038A= n.486+15055A= | |
22 | g.32104801dup | CA2840310815 | SLC5A1 | c.1681dup (p.Trp561LeufsTer12) c.1300dup (p.Trp434LeufsTer12) n.591+2038dup n.486+15055dup | |
22 | g.32104801T>A | CA411314535 | SLC5A1 | c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) n.591+2037A>T n.486+15054A>T | |
22 | g.32104801T>C | CA411314533 | SLC5A1 | c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) n.591+2037A>G n.486+15054A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104801T>G | CA411314531 | SLC5A1 | c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) n.591+2037A>C n.486+15054A>C | |
22 | g.32104801T= | CA2401804213 | SLC5A1 | c.1681T= (p.Trp561=) c.1300T= (p.Trp434=) n.591+2037A= n.486+15054A= | |
22 | g.32104802G>A | CA411314537 | SLC5A1 | c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) n.591+2036C>T n.486+15053C>T | |
22 | g.32104802G>C | CA411314539 | SLC5A1 | c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) n.591+2036C>G n.486+15053C>G | |
22 | g.32104802G>T | CA411314540 | SLC5A1 | c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) n.591+2036C>A n.486+15053C>A | |
22 | g.32104803G>A | CA411314542 | SLC5A1 | c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) n.591+2035C>T n.486+15052C>T | ClinVar |
22 | g.32104803G>C | CA411314544 | SLC5A1 | c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) n.591+2035C>G n.486+15052C>G | |
22 | g.32104803G>T | CA411314545 | SLC5A1 | c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) n.591+2035C>A n.486+15052C>A | |
22 | g.32104804A= | CA2401804214 | SLC5A1 | c.1684A= (p.Ser562=) c.1303A= (p.Ser435=) n.591+2034T= n.486+15051T= | |
22 | g.32104804A>C | CA411314550 | SLC5A1 | c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.591+2034T>G n.486+15051T>G | |
22 | g.32104804A>G | CA411314547 | SLC5A1 | c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.591+2034T>C n.486+15051T>C | |
22 | g.32104804A>T | CA411314549 | SLC5A1 | c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.591+2034T>A n.486+15051T>A | dbSNP |