Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32104685A= | CA2401804150 | SLC5A1 | c.1666-101A= (n.1666-101A=) c.1285-101A= (n.1285-101A=) n.591+2153T= n.486+15170T= | |
22 | g.32104685A>G | CA752477508 | SLC5A1 | c.1666-101A>G (n.1666-101A>G) c.1285-101A>G (n.1285-101A>G) n.591+2153T>C n.486+15170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104685_32104686delinsAT | CA2401804151 | SLC5A1 | c.1666-101_1666-100delinsAT (n.1666-101_1666-100delinsAT) c.1285-101_1285-100delinsAT (n.1285-101_1285-100delinsAT) n.591+2152_591+2153delinsAT n.486+15169_486+15170delinsAT | |
22 | g.32104686T>C | CA2656284863 | SLC5A1 | c.1666-100T>C (n.1666-100T>C) c.1285-100T>C (n.1285-100T>C) n.591+2152A>G n.486+15169A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104687del | CA639080514 | SLC5A1 | c.1666-99del (n.1666-99del) c.1285-99del (n.1285-99del) n.591+2152del n.486+15169del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.32104695_32104699del | CA2656284862 | SLC5A1 | c.1666-91_1666-87del (n.1666-91_1666-87del) c.1285-91_1285-87del (n.1285-91_1285-87del) n.591+2148_591+2152del n.486+15165_486+15169del | gnomAD v4 |
22 | g.32104687T>C | CA2577695860 | SLC5A1 | c.1666-99T>C (n.1666-99T>C) c.1285-99T>C (n.1285-99T>C) n.591+2151A>G n.486+15168A>G | |
22 | g.32104688C>A | CA323384997 | SLC5A1 | c.1666-98C>A (n.1666-98C>A) c.1285-98C>A (n.1285-98C>A) n.591+2150G>T n.486+15167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104688C= | CA2401804152 | SLC5A1 | c.1666-98C= (n.1666-98C=) c.1285-98C= (n.1285-98C=) n.591+2150G= n.486+15167G= | |
22 | g.32104688C>G | CA323384985 | SLC5A1 | c.1666-98C>G (n.1666-98C>G) c.1285-98C>G (n.1285-98C>G) n.591+2150G>C n.486+15167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104689C= | CA2401804153 | SLC5A1 | c.1666-97C= (n.1666-97C=) c.1285-97C= (n.1285-97C=) n.591+2149G= n.486+15166G= | |
22 | g.32104689C>T | CA2401804154 | SLC5A1 | c.1666-97C>T (n.1666-97C>T) c.1285-97C>T (n.1285-97C>T) n.591+2149G>A n.486+15166G>A | dbSNP |
22 | g.32104690C>A | CA2577695861 | SLC5A1 | c.1666-96C>A (n.1666-96C>A) c.1285-96C>A (n.1285-96C>A) n.591+2148G>T n.486+15165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104691T>G | CA2656284864 | SLC5A1 | c.1666-95T>G (n.1666-95T>G) c.1285-95T>G (n.1285-95T>G) n.591+2147A>C n.486+15164A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>A | CA2656284865 | SLC5A1 | c.1666-93C>A (n.1666-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.591+2145G>T n.486+15162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>T | CA2656284866 | SLC5A1 | c.1666-93C>T (n.1666-93C>T) c.1285-93C>T (n.1285-93C>T) n.591+2145G>A n.486+15162G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>A | CA2656284867 | SLC5A1 | c.1666-92C>A (n.1666-92C>A) c.1285-92C>A (n.1285-92C>A) n.591+2144G>T n.486+15161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>T | CA2656284868 | SLC5A1 | c.1666-92C>T (n.1666-92C>T) c.1285-92C>T (n.1285-92C>T) n.591+2144G>A n.486+15161G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C>A | CA2656284869 | SLC5A1 | c.1666-91C>A (n.1666-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.591+2143G>T n.486+15160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C= | CA2401804155 | SLC5A1 | c.1666-91C= (n.1666-91C=) c.1285-91C= (n.1285-91C=) n.591+2143G= n.486+15160G= | |
22 | g.32104695C>T | CA2656284870 | SLC5A1 | c.1666-91C>T (n.1666-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.591+2143G>A n.486+15160G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104697_32104701dup | CA639080515 | SLC5A1 | c.1666-89_1666-85dup (n.1666-89_1666-85dup) c.1285-89_1285-85dup (n.1285-89_1285-85dup) n.591+2138_591+2142dup n.486+15155_486+15159dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T>C | CA323385002 | SLC5A1 | c.1666-89T>C (n.1666-89T>C) c.1285-89T>C (n.1285-89T>C) n.591+2141A>G n.486+15158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T= | CA2401804156 | SLC5A1 | c.1666-89T= (n.1666-89T=) c.1285-89T= (n.1285-89T=) n.591+2141A= n.486+15158A= | |
22 | g.32104698C>A | CA2577695862 | SLC5A1 | c.1666-88C>A (n.1666-88C>A) c.1285-88C>A (n.1285-88C>A) n.591+2140G>T n.486+15157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104700T>G | CA2401804158 | SLC5A1 | c.1666-86T>G (n.1666-86T>G) c.1285-86T>G (n.1285-86T>G) n.591+2138A>C n.486+15155A>C | dbSNP |
22 | g.32104700T= | CA2401804157 | SLC5A1 | c.1666-86T= (n.1666-86T=) c.1285-86T= (n.1285-86T=) n.591+2138A= n.486+15155A= | |
22 | g.32104702G>A | CA2656284871 | SLC5A1 | c.1666-84G>A (n.1666-84G>A) c.1285-84G>A (n.1285-84G>A) n.591+2136C>T n.486+15153C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104702G>C | CA2656284872 | SLC5A1 | c.1666-84G>C (n.1666-84G>C) c.1285-84G>C (n.1285-84G>C) n.591+2136C>G n.486+15153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104703A>G | CA2656284873 | SLC5A1 | c.1666-83A>G (n.1666-83A>G) c.1285-83A>G (n.1285-83A>G) n.591+2135T>C n.486+15152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104704T>C | CA323385008 | SLC5A1 | c.1666-82T>C (n.1666-82T>C) c.1285-82T>C (n.1285-82T>C) n.591+2134A>G n.486+15151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104704T= | CA2401804159 | SLC5A1 | c.1666-82T= (n.1666-82T=) c.1285-82T= (n.1285-82T=) n.591+2134A= n.486+15151A= | |
22 | g.32104705G>A | CA2656284874 | SLC5A1 | c.1666-81G>A (n.1666-81G>A) c.1285-81G>A (n.1285-81G>A) n.591+2133C>T n.486+15150C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104705G>T | CA2656284875 | SLC5A1 | c.1666-81G>T (n.1666-81G>T) c.1285-81G>T (n.1285-81G>T) n.591+2133C>A n.486+15150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104706C>A | CA323385015 | SLC5A1 | c.1666-80C>A (n.1666-80C>A) c.1285-80C>A (n.1285-80C>A) n.591+2132G>T n.486+15149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104706C= | CA2401804160 | SLC5A1 | c.1666-80C= (n.1666-80C=) c.1285-80C= (n.1285-80C=) n.591+2132G= n.486+15149G= | |
22 | g.32104707A= | CA2401804161 | SLC5A1 | c.1666-79A= (n.1666-79A=) c.1285-79A= (n.1285-79A=) n.591+2131T= n.486+15148T= | |
22 | g.32104707A>C | CA1025134055 | SLC5A1 | c.1666-79A>C (n.1666-79A>C) c.1285-79A>C (n.1285-79A>C) n.591+2131T>G n.486+15148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104707A>G | CA2401804162 | SLC5A1 | c.1666-79A>G (n.1666-79A>G) c.1285-79A>G (n.1285-79A>G) n.591+2131T>C n.486+15148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104709A= | CA2401804163 | SLC5A1 | c.1666-77A= (n.1666-77A=) c.1285-77A= (n.1285-77A=) n.591+2129T= n.486+15146T= | |
22 | g.32104709A>C | CA2656284876 | SLC5A1 | c.1666-77A>C (n.1666-77A>C) c.1285-77A>C (n.1285-77A>C) n.591+2129T>G n.486+15146T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104709A>G | CA323385024 | SLC5A1 | c.1666-77A>G (n.1666-77A>G) c.1285-77A>G (n.1285-77A>G) n.591+2129T>C n.486+15146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>A | CA2656284877 | SLC5A1 | c.1666-76T>A (n.1666-76T>A) c.1285-76T>A (n.1285-76T>A) n.591+2128A>T n.486+15145A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>C | CA2656284878 | SLC5A1 | c.1666-76T>C (n.1666-76T>C) c.1285-76T>C (n.1285-76T>C) n.591+2128A>G n.486+15145A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C>A | CA2577695863 | SLC5A1 | c.1666-75C>A (n.1666-75C>A) c.1285-75C>A (n.1285-75C>A) n.591+2127G>T n.486+15144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C= | CA2401804164 | SLC5A1 | c.1666-75C= (n.1666-75C=) c.1285-75C= (n.1285-75C=) n.591+2127G= n.486+15144G= | |
22 | g.32104711C>T | CA2401804165 | SLC5A1 | c.1666-75C>T (n.1666-75C>T) c.1285-75C>T (n.1285-75C>T) n.591+2127G>A n.486+15144G>A | dbSNP |
22 | g.32104712T>G | CA752477515 | SLC5A1 | c.1666-74T>G (n.1666-74T>G) c.1285-74T>G (n.1285-74T>G) n.591+2126A>C n.486+15143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104712T= | CA2401804166 | SLC5A1 | c.1666-74T= (n.1666-74T=) c.1285-74T= (n.1285-74T=) n.591+2126A= n.486+15143A= | |
22 | g.32104713C>A | CA2656284879 | SLC5A1 | c.1666-73C>A (n.1666-73C>A) c.1285-73C>A (n.1285-73C>A) n.591+2125G>T n.486+15142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104713C= | CA2401804167 | SLC5A1 | c.1666-73C= (n.1666-73C=) c.1285-73C= (n.1285-73C=) n.591+2125G= n.486+15142G= | |
22 | g.32104713C>G | CA323385025 | SLC5A1 | c.1666-73C>G (n.1666-73C>G) c.1285-73C>G (n.1285-73C>G) n.591+2125G>C n.486+15142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104713C>T | CA2577695864 | SLC5A1 | c.1666-73C>T (n.1666-73C>T) c.1285-73C>T (n.1285-73C>T) n.591+2125G>A n.486+15142G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104714T>A | CA2577695865 | SLC5A1 | c.1666-72T>A (n.1666-72T>A) c.1285-72T>A (n.1285-72T>A) n.591+2124A>T n.486+15141A>T | |
22 | g.32104714T>C | CA2656284880 | SLC5A1 | c.1666-72T>C (n.1666-72T>C) c.1285-72T>C (n.1285-72T>C) n.591+2124A>G n.486+15141A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104715T>C | CA2656284881 | SLC5A1 | c.1666-71T>C (n.1666-71T>C) c.1285-71T>C (n.1285-71T>C) n.591+2123A>G n.486+15140A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104716T>C | CA323385026 | SLC5A1 | c.1666-70T>C (n.1666-70T>C) c.1285-70T>C (n.1285-70T>C) n.591+2122A>G n.486+15139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104716T= | CA2401804168 | SLC5A1 | c.1666-70T= (n.1666-70T=) c.1285-70T= (n.1285-70T=) n.591+2122A= n.486+15139A= | |
22 | g.32104717G>A | CA1025134059 | SLC5A1 | c.1666-69G>A (n.1666-69G>A) c.1285-69G>A (n.1285-69G>A) n.591+2121C>T n.486+15138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104717G>C | CA2577695866 | SLC5A1 | c.1666-69G>C (n.1666-69G>C) c.1285-69G>C (n.1285-69G>C) n.591+2121C>G n.486+15138C>G | |
22 | g.32104717G= | CA2401804169 | SLC5A1 | c.1666-69G= (n.1666-69G=) c.1285-69G= (n.1285-69G=) n.591+2121C= n.486+15138C= | |
22 | g.32104717G>T | CA2656284882 | SLC5A1 | c.1666-69G>T (n.1666-69G>T) c.1285-69G>T (n.1285-69G>T) n.591+2121C>A n.486+15138C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insA | CA2656284883 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insA (n.1666-69_1666-68insA) c.1285-69_1285-68insA (n.1285-69_1285-68insA) n.591+2120_591+2121insT n.486+15137_486+15138insT | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insT | CA2401804170 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insT (n.1666-69_1666-68insT) c.1285-69_1285-68insT (n.1285-69_1285-68insT) n.591+2120_591+2121insA n.486+15137_486+15138insA | dbSNP |
22 | g.32104718C>A | CA2577695867 | SLC5A1 | c.1666-68C>A (n.1666-68C>A) c.1285-68C>A (n.1285-68C>A) n.591+2120G>T n.486+15137G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104718C= | CA2401804171 | SLC5A1 | c.1666-68C= (n.1666-68C=) c.1285-68C= (n.1285-68C=) n.591+2120G= n.486+15137G= | |
22 | g.32104718C>T | CA2401804172 | SLC5A1 | c.1666-68C>T (n.1666-68C>T) c.1285-68C>T (n.1285-68C>T) n.591+2120G>A n.486+15137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104724dup | CA323385027 | SLC5A1 | c.1666-62dup (n.1666-62dup) c.1285-62dup (n.1285-62dup) n.591+2120dup n.486+15137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32104723_32104724dup | CA752477525 | SLC5A1 | c.1666-63_1666-62dup (n.1666-63_1666-62dup) c.1285-63_1285-62dup (n.1285-63_1285-62dup) n.591+2119_591+2120dup n.486+15136_486+15137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104724del | CA2577695868 | SLC5A1 | c.1666-62del (n.1666-62del) c.1285-62del (n.1285-62del) n.591+2120del n.486+15137del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104718_32104719insT | CA2656284884 | SLC5A1 | c.1666-68_1666-67insT (n.1666-68_1666-67insT) c.1285-68_1285-67insT (n.1285-68_1285-67insT) n.591+2119_591+2120insA n.486+15136_486+15137insA | gnomAD v4 |
22 | g.32104719C>A | CA752477529 | SLC5A1 | c.1666-67C>A (n.1666-67C>A) c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) n.591+2119G>T n.486+15136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104719C= | CA2401804173 | SLC5A1 | c.1666-67C= (n.1666-67C=) c.1285-67C= (n.1285-67C=) n.591+2119G= n.486+15136G= | |
22 | g.32104720C>A | CA2656284885 | SLC5A1 | c.1666-66C>A (n.1666-66C>A) c.1285-66C>A (n.1285-66C>A) n.591+2118G>T n.486+15135G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104720C>T | CA2577695869 | SLC5A1 | c.1666-66C>T (n.1666-66C>T) c.1285-66C>T (n.1285-66C>T) n.591+2118G>A n.486+15135G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104722C>A | CA2656284886 | SLC5A1 | c.1666-64C>A (n.1666-64C>A) c.1285-64C>A (n.1285-64C>A) n.591+2116G>T n.486+15133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104722C= | CA2401804174 | SLC5A1 | c.1666-64C= (n.1666-64C=) c.1285-64C= (n.1285-64C=) n.591+2116G= n.486+15133G= | |
22 | g.32104722C>G | CA2401804175 | SLC5A1 | c.1666-64C>G (n.1666-64C>G) c.1285-64C>G (n.1285-64C>G) n.591+2116G>C n.486+15133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104722_32104723insG | CA2401804176 | SLC5A1 | c.1666-64_1666-63insG (n.1666-64_1666-63insG) c.1285-64_1285-63insG (n.1285-64_1285-63insG) n.591+2115_591+2116insC n.486+15132_486+15133insC | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104723C>A | CA14974952 | SLC5A1 | c.1666-63C>A (n.1666-63C>A) c.1285-63C>A (n.1285-63C>A) n.591+2115G>T n.486+15132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104723C= | CA2401804177 | SLC5A1 | c.1666-63C= (n.1666-63C=) c.1285-63C= (n.1285-63C=) n.591+2115G= n.486+15132G= | |
22 | g.32104723C>G | CA323385041 | SLC5A1 | c.1666-63C>G (n.1666-63C>G) c.1285-63C>G (n.1285-63C>G) n.591+2115G>C n.486+15132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104723C>T | CA2577695870 | SLC5A1 | c.1666-63C>T (n.1666-63C>T) c.1285-63C>T (n.1285-63C>T) n.591+2115G>A n.486+15132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104724C>A | CA752477532 | SLC5A1 | c.1666-62C>A (n.1666-62C>A) c.1285-62C>A (n.1285-62C>A) n.591+2114G>T n.486+15131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104724C= | CA2401804178 | SLC5A1 | c.1666-62C= (n.1666-62C=) c.1285-62C= (n.1285-62C=) n.591+2114G= n.486+15131G= | |
22 | g.32104724C>T | CA2656284887 | SLC5A1 | c.1666-62C>T (n.1666-62C>T) c.1285-62C>T (n.1285-62C>T) n.591+2114G>A n.486+15131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104726A= | CA2401804179 | SLC5A1 | c.1666-60A= (n.1666-60A=) c.1285-60A= (n.1285-60A=) n.591+2112T= n.486+15129T= | |
22 | g.32104726A>G | CA323385047 | SLC5A1 | c.1666-60A>G (n.1666-60A>G) c.1285-60A>G (n.1285-60A>G) n.591+2112T>C n.486+15129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104727C>A | CA2656284888 | SLC5A1 | c.1666-59C>A (n.1666-59C>A) c.1285-59C>A (n.1285-59C>A) n.591+2111G>T n.486+15128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104727C= | CA2401804180 | SLC5A1 | c.1666-59C= (n.1666-59C=) c.1285-59C= (n.1285-59C=) n.591+2111G= n.486+15128G= | |
22 | g.32104727C>G | CA752477533 | SLC5A1 | c.1666-59C>G (n.1666-59C>G) c.1285-59C>G (n.1285-59C>G) n.591+2111G>C n.486+15128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104727C>T | CA2656284889 | SLC5A1 | c.1666-59C>T (n.1666-59C>T) c.1285-59C>T (n.1285-59C>T) n.591+2111G>A n.486+15128G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104728T>A | CA2656284890 | SLC5A1 | c.1666-58T>A (n.1666-58T>A) c.1285-58T>A (n.1285-58T>A) n.591+2110A>T n.486+15127A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104730del | CA2656284891 | SLC5A1 | c.1666-56del (n.1666-56del) c.1285-56del (n.1285-56del) n.591+2108del n.486+15125del | gnomAD v4 |
22 | g.32104730C>A | CA2656284892 | SLC5A1 | c.1666-56C>A (n.1666-56C>A) c.1285-56C>A (n.1285-56C>A) n.591+2108G>T n.486+15125G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104730C>G | CA2589894018 | SLC5A1 | c.1666-56C>G (n.1666-56C>G) c.1285-56C>G (n.1285-56C>G) n.591+2108G>C n.486+15125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104731T>G | CA658161678 | SLC5A1 | c.1666-55T>G (n.1666-55T>G) c.1285-55T>G (n.1285-55T>G) n.591+2107A>C n.486+15124A>C | COSMIC |
22 | g.32104732T>C | CA752477534 | SLC5A1 | c.1666-54T>C (n.1666-54T>C) c.1285-54T>C (n.1285-54T>C) n.591+2106A>G n.486+15123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104732T>G | CA2818766866 | SLC5A1 | c.1666-54T>G (n.1666-54T>G) c.1285-54T>G (n.1285-54T>G) n.591+2106A>C n.486+15123A>C | |
22 | g.32104732T= | CA2401804181 | SLC5A1 | c.1666-54T= (n.1666-54T=) c.1285-54T= (n.1285-54T=) n.591+2106A= n.486+15123A= | |
22 | g.32104733G>A | CA2656284893 | SLC5A1 | c.1666-53G>A (n.1666-53G>A) c.1285-53G>A (n.1285-53G>A) n.591+2105C>T n.486+15122C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104733G>C | CA323385054 | SLC5A1 | c.1666-53G>C (n.1666-53G>C) c.1285-53G>C (n.1285-53G>C) n.591+2105C>G n.486+15122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104733G= | CA2401804182 | SLC5A1 | c.1666-53G= (n.1666-53G=) c.1285-53G= (n.1285-53G=) n.591+2105C= n.486+15122C= | |
22 | g.32104733G>T | CA2656284894 | SLC5A1 | c.1666-53G>T (n.1666-53G>T) c.1285-53G>T (n.1285-53G>T) n.591+2105C>A n.486+15122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104735C>A | CA2656284895 | SLC5A1 | c.1666-51C>A (n.1666-51C>A) c.1285-51C>A (n.1285-51C>A) n.591+2103G>T n.486+15120G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104735C= | CA2401804183 | SLC5A1 | c.1666-51C= (n.1666-51C=) c.1285-51C= (n.1285-51C=) n.591+2103G= n.486+15120G= | |
22 | g.32104735C>T | CA10198285 | SLC5A1 | c.1666-51C>T (n.1666-51C>T) c.1285-51C>T (n.1285-51C>T) n.591+2103G>A n.486+15120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104736C>A | CA2656284896 | SLC5A1 | c.1666-50C>A (n.1666-50C>A) c.1285-50C>A (n.1285-50C>A) n.591+2102G>T n.486+15119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104736C= | CA2401804184 | SLC5A1 | c.1666-50C= (n.1666-50C=) c.1285-50C= (n.1285-50C=) n.591+2102G= n.486+15119G= | |
22 | g.32104736C>T | CA10198286 | SLC5A1 | c.1666-50C>T (n.1666-50C>T) c.1285-50C>T (n.1285-50C>T) n.591+2102G>A n.486+15119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104737C>A | CA2656284897 | SLC5A1 | c.1666-49C>A (n.1666-49C>A) c.1285-49C>A (n.1285-49C>A) n.591+2101G>T n.486+15118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104739A>G | CA2656284898 | SLC5A1 | c.1666-47A>G (n.1666-47A>G) c.1285-47A>G (n.1285-47A>G) n.591+2099T>C n.486+15116T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104740G>A | CA10198287 | SLC5A1 | c.1666-46G>A (n.1666-46G>A) c.1285-46G>A (n.1285-46G>A) n.591+2098C>T n.486+15115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104740G= | CA2401804185 | SLC5A1 | c.1666-46G= (n.1666-46G=) c.1285-46G= (n.1285-46G=) n.591+2098C= n.486+15115C= | |
22 | g.32104743G>A | CA2401804187 | SLC5A1 | c.1666-43G>A (n.1666-43G>A) c.1285-43G>A (n.1285-43G>A) n.591+2095C>T n.486+15112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104743G= | CA2401804186 | SLC5A1 | c.1666-43G= (n.1666-43G=) c.1285-43G= (n.1285-43G=) n.591+2095C= n.486+15112C= | |
22 | g.32104744C>A | CA2577695871 | SLC5A1 | c.1666-42C>A (n.1666-42C>A) c.1285-42C>A (n.1285-42C>A) n.591+2094G>T n.486+15111G>T | |
22 | g.32104745T>C | CA2577695872 | SLC5A1 | c.1666-41T>C (n.1666-41T>C) c.1285-41T>C (n.1285-41T>C) n.591+2093A>G n.486+15110A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104748T>A | CA2656284899 | SLC5A1 | c.1666-38T>A (n.1666-38T>A) c.1285-38T>A (n.1285-38T>A) n.591+2090A>T n.486+15107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104748T>C | CA323385084 | SLC5A1 | c.1666-38T>C (n.1666-38T>C) c.1285-38T>C (n.1285-38T>C) n.591+2090A>G n.486+15107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104748T= | CA2401804188 | SLC5A1 | c.1666-38T= (n.1666-38T=) c.1285-38T= (n.1285-38T=) n.591+2090A= n.486+15107A= | |
22 | g.32104750G>T | CA2656284900 | SLC5A1 | c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.1285-36G>T (n.1285-36G>T) n.591+2088C>A n.486+15105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104754C>A | CA2656284901 | SLC5A1 | c.1666-32C>A (n.1666-32C>A) c.1285-32C>A (n.1285-32C>A) n.591+2084G>T n.486+15101G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104757del | CA2656284902 | SLC5A1 | c.1666-29del (n.1666-29del) c.1285-29del (n.1285-29del) n.591+2083del n.486+15100del | gnomAD v4 |
22 | g.32104756T>C | CA10198288 | SLC5A1 | c.1666-30T>C (n.1666-30T>C) c.1285-30T>C (n.1285-30T>C) n.591+2082A>G n.486+15099A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.32104756T= | CA2401804189 | SLC5A1 | c.1666-30T= (n.1666-30T=) c.1285-30T= (n.1285-30T=) n.591+2082A= n.486+15099A= | |
22 | g.32104758C>A | CA2656284903 | SLC5A1 | c.1666-28C>A (n.1666-28C>A) c.1285-28C>A (n.1285-28C>A) n.591+2080G>T n.486+15097G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104758C= | CA2401804190 | SLC5A1 | c.1666-28C= (n.1666-28C=) c.1285-28C= (n.1285-28C=) n.591+2080G= n.486+15097G= | |
22 | g.32104758C>T | CA639080516 | SLC5A1 | c.1666-28C>T (n.1666-28C>T) c.1285-28C>T (n.1285-28C>T) n.591+2080G>A n.486+15097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104759T>G | CA2656284904 | SLC5A1 | c.1666-27T>G (n.1666-27T>G) c.1285-27T>G (n.1285-27T>G) n.591+2079A>C n.486+15096A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104761T>C | CA639080517 | SLC5A1 | c.1666-25T>C (n.1666-25T>C) c.1285-25T>C (n.1285-25T>C) n.591+2077A>G n.486+15094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104761T= | CA2401804191 | SLC5A1 | c.1666-25T= (n.1666-25T=) c.1285-25T= (n.1285-25T=) n.591+2077A= n.486+15094A= | |
22 | g.32104763G= | CA2401804192 | SLC5A1 | c.1666-23G= (n.1666-23G=) c.1285-23G= (n.1285-23G=) n.591+2075C= n.486+15092C= | |
22 | g.32104763G>T | CA2401804193 | SLC5A1 | c.1666-23G>T (n.1666-23G>T) c.1285-23G>T (n.1285-23G>T) n.591+2075C>A n.486+15092C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104764A>T | CA2656284905 | SLC5A1 | c.1666-22A>T (n.1666-22A>T) c.1285-22A>T (n.1285-22A>T) n.591+2074T>A n.486+15091T>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104765C>A | CA2656284906 | SLC5A1 | c.1666-21C>A (n.1666-21C>A) c.1285-21C>A (n.1285-21C>A) n.591+2073G>T n.486+15090G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104766C= | CA2401804194 | SLC5A1 | c.1666-20C= (n.1666-20C=) c.1285-20C= (n.1285-20C=) n.591+2072G= n.486+15089G= | |
22 | g.32104766C>G | CA2580099643 | SLC5A1 | c.1666-20C>G (n.1666-20C>G) c.1285-20C>G (n.1285-20C>G) n.591+2072G>C n.486+15089G>C | ClinVar |
22 | g.32104766C>T | CA10198289 | SLC5A1 | c.1666-20C>T (n.1666-20C>T) c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) n.591+2072G>A n.486+15089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104767T>C | CA2656284907 | SLC5A1 | c.1666-19T>C (n.1666-19T>C) c.1285-19T>C (n.1285-19T>C) n.591+2071A>G n.486+15088A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104768G>C | CA2656284908 | SLC5A1 | c.1666-18G>C (n.1666-18G>C) c.1285-18G>C (n.1285-18G>C) n.591+2070C>G n.486+15087C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104770T>C | CA2656284909 | SLC5A1 | c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) c.1285-16T>C (n.1285-16T>C) n.591+2068A>G n.486+15085A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104770T>G | CA2656284910 | SLC5A1 | c.1666-16T>G (n.1666-16T>G) c.1285-16T>G (n.1285-16T>G) n.591+2068A>C n.486+15085A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104773G>A | CA10198290 | SLC5A1 | c.1666-13G>A (n.1666-13G>A) c.1285-13G>A (n.1285-13G>A) n.591+2065C>T n.486+15082C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104773G= | CA2401804195 | SLC5A1 | c.1666-13G= (n.1666-13G=) c.1285-13G= (n.1285-13G=) n.591+2065C= n.486+15082C= | |
22 | g.32104773G>T | CA2818766868 | SLC5A1 | c.1666-13G>T (n.1666-13G>T) c.1285-13G>T (n.1285-13G>T) n.591+2065C>A n.486+15082C>A | |
22 | g.32104774C>A | CA2401804197 | SLC5A1 | c.1666-12C>A (n.1666-12C>A) c.1285-12C>A (n.1285-12C>A) n.591+2064G>T n.486+15081G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104774C= | CA2401804196 | SLC5A1 | c.1666-12C= (n.1666-12C=) c.1285-12C= (n.1285-12C=) n.591+2064G= n.486+15081G= | |
22 | g.32104774C>T | CA1025134075 | SLC5A1 | c.1666-12C>T (n.1666-12C>T) c.1285-12C>T (n.1285-12C>T) n.591+2064G>A n.486+15081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104775C>A | CA2656284911 | SLC5A1 | c.1666-11C>A (n.1666-11C>A) c.1285-11C>A (n.1285-11C>A) n.591+2063G>T n.486+15080G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104775C>T | CA2656284912 | SLC5A1 | c.1666-11C>T (n.1666-11C>T) c.1285-11C>T (n.1285-11C>T) n.591+2063G>A n.486+15080G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104776T>C | CA10198291 | SLC5A1 | c.1666-10T>C (n.1666-10T>C) c.1285-10T>C (n.1285-10T>C) n.591+2062A>G n.486+15079A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104776T= | CA2401804198 | SLC5A1 | c.1666-10T= (n.1666-10T=) c.1285-10T= (n.1285-10T=) n.591+2062A= n.486+15079A= | |
22 | g.32104778C= | CA2401804199 | SLC5A1 | c.1666-8C= (n.1666-8C=) c.1285-8C= (n.1285-8C=) n.591+2060G= n.486+15077G= | |
22 | g.32104778C>T | CA323385096 | SLC5A1 | c.1666-8C>T (n.1666-8C>T) c.1285-8C>T (n.1285-8C>T) n.591+2060G>A n.486+15077G>A | dbSNP |
22 | g.32104779T>C | CA2656284913 | SLC5A1 | c.1666-7T>C (n.1666-7T>C) c.1285-7T>C (n.1285-7T>C) n.591+2059A>G n.486+15076A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104780C= | CA2401804200 | SLC5A1 | c.1666-6C= (n.1666-6C=) c.1285-6C= (n.1285-6C=) n.591+2058G= n.486+15075G= | |
22 | g.32104780C>T | CA639080518 | SLC5A1 | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.591+2058G>A n.486+15075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104781T>A | CA2580680120 | SLC5A1 | c.1666-5T>A (n.1666-5T>A) c.1285-5T>A (n.1285-5T>A) n.591+2057A>T n.486+15074A>T | |
22 | g.32104781T>C | CA10198292 | SLC5A1 | c.1666-5T>C (n.1666-5T>C) c.1285-5T>C (n.1285-5T>C) n.591+2057A>G n.486+15074A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104781T>G | CA2580680121 | SLC5A1 | c.1666-5T>G (n.1666-5T>G) c.1285-5T>G (n.1285-5T>G) n.591+2057A>C n.486+15074A>C | |
22 | g.32104781T= | CA2401804201 | SLC5A1 | c.1666-5T= (n.1666-5T=) c.1285-5T= (n.1285-5T=) n.591+2057A= n.486+15074A= | |
22 | g.32104782del | CA639080519 | SLC5A1 | c.1666-4del (n.1666-4del) c.1285-4del (n.1285-4del) n.591+2056del n.486+15073del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104783_32104784delinsCA | CA2401804202 | SLC5A1 | c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA) c.1285-3_1285-2delinsCA (n.1285-3_1285-2delinsCA) n.591+2054_591+2055delinsTG n.486+15071_486+15072delinsTG | |
22 | g.32104784del | CA10198293 | SLC5A1 | c.1666-2del (n.1666-2del) c.1285-2del (n.1285-2del) n.591+2054del n.486+15071del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104784A= | CA2401804203 | SLC5A1 | c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1285-2A= (n.1285-2A=) n.591+2054T= n.486+15071T= | |
22 | g.32104784A>C | CA411314428 | SLC5A1 | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.591+2054T>G n.486+15071T>G | |
22 | g.32104784A>G | CA411314432 | SLC5A1 | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.591+2054T>C n.486+15071T>C | |
22 | g.32104784A>T | CA411314426 | SLC5A1 | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.591+2054T>A n.486+15071T>A | dbSNP |
22 | g.32104785G>A | CA411314434 | SLC5A1 | c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.591+2053C>T n.486+15070C>T | |
22 | g.32104785G>C | CA10198294 | SLC5A1 | c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.591+2053C>G n.486+15070C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104785G= | CA2401804204 | SLC5A1 | c.1666-1G= (n.1666-1G=) c.1285-1G= (n.1285-1G=) n.591+2053C= n.486+15070C= | |
22 | g.32104785G>T | CA411314441 | SLC5A1 | c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.591+2053C>A n.486+15070C>A |