Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32104660G>T | CA2656284844 | SLC5A1 | c.1666-126G>T (n.1666-126G>T) c.1285-126G>T (n.1285-126G>T) n.591+2178C>A n.486+15195C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104661T>C | CA2656284845 | SLC5A1 | c.1666-125T>C (n.1666-125T>C) c.1285-125T>C (n.1285-125T>C) n.591+2177A>G n.486+15194A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104663C>A | CA2656284846 | SLC5A1 | c.1666-123C>A (n.1666-123C>A) c.1285-123C>A (n.1285-123C>A) n.591+2175G>T n.486+15192G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104663C= | CA2401804145 | SLC5A1 | c.1666-123C= (n.1666-123C=) c.1285-123C= (n.1285-123C=) n.591+2175G= n.486+15192G= | |
22 | g.32104663C>T | CA2401804144 | SLC5A1 | c.1666-123C>T (n.1666-123C>T) c.1285-123C>T (n.1285-123C>T) n.591+2175G>A n.486+15192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104667C>A | CA2656284847 | SLC5A1 | c.1666-119C>A (n.1666-119C>A) c.1285-119C>A (n.1285-119C>A) n.591+2171G>T n.486+15188G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104667C>T | CA2738125339 | SLC5A1 | c.1666-119C>T (n.1666-119C>T) c.1285-119C>T (n.1285-119C>T) n.591+2171G>A n.486+15188G>A | dbSNP |
22 | g.32104668T>C | CA2656284848 | SLC5A1 | c.1666-118T>C (n.1666-118T>C) c.1285-118T>C (n.1285-118T>C) n.591+2170A>G n.486+15187A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104669G>T | CA2656284850 | SLC5A1 | c.1666-117G>T (n.1666-117G>T) c.1285-117G>T (n.1285-117G>T) n.591+2169C>A n.486+15186C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104670del | CA2656284849 | SLC5A1 | c.1666-116del (n.1666-116del) c.1285-116del (n.1285-116del) n.591+2169del n.486+15186del | gnomAD v4 |
22 | g.32104670G>T | CA2656284851 | SLC5A1 | c.1666-116G>T (n.1666-116G>T) c.1285-116G>T (n.1285-116G>T) n.591+2168C>A n.486+15185C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104673C>T | CA2656284852 | SLC5A1 | c.1666-113C>T (n.1666-113C>T) c.1285-113C>T (n.1285-113C>T) n.591+2165G>A n.486+15182G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104674T>C | CA323384967 | SLC5A1 | c.1666-112T>C (n.1666-112T>C) c.1285-112T>C (n.1285-112T>C) n.591+2164A>G n.486+15181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104674T>G | CA752477507 | SLC5A1 | c.1666-112T>G (n.1666-112T>G) c.1285-112T>G (n.1285-112T>G) n.591+2164A>C n.486+15181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104674T= | CA2401804146 | SLC5A1 | c.1666-112T= (n.1666-112T=) c.1285-112T= (n.1285-112T=) n.591+2164A= n.486+15181A= | |
22 | g.32104675G>A | CA2656284853 | SLC5A1 | c.1666-111G>A (n.1666-111G>A) c.1285-111G>A (n.1285-111G>A) n.591+2163C>T n.486+15180C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104677G>A | CA2656284855 | SLC5A1 | c.1666-109G>A (n.1666-109G>A) c.1285-109G>A (n.1285-109G>A) n.591+2161C>T n.486+15178C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104677G>C | CA2656284854 | SLC5A1 | c.1666-109G>C (n.1666-109G>C) c.1285-109G>C (n.1285-109G>C) n.591+2161C>G n.486+15178C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104678A>C | CA2656284857 | SLC5A1 | c.1666-108A>C (n.1666-108A>C) c.1285-108A>C (n.1285-108A>C) n.591+2160T>G n.486+15177T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104678A>G | CA2656284856 | SLC5A1 | c.1666-108A>G (n.1666-108A>G) c.1285-108A>G (n.1285-108A>G) n.591+2160T>C n.486+15177T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104679T>C | CA2401804148 | SLC5A1 | c.1666-107T>C (n.1666-107T>C) c.1285-107T>C (n.1285-107T>C) n.591+2159A>G n.486+15176A>G | dbSNP |
22 | g.32104679T= | CA2401804147 | SLC5A1 | c.1666-107T= (n.1666-107T=) c.1285-107T= (n.1285-107T=) n.591+2159A= n.486+15176A= | |
22 | g.32104680G>T | CA2656284858 | SLC5A1 | c.1666-106G>T (n.1666-106G>T) c.1285-106G>T (n.1285-106G>T) n.591+2158C>A n.486+15175C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104681C>T | CA2656284859 | SLC5A1 | c.1666-105C>T (n.1666-105C>T) c.1285-105C>T (n.1285-105C>T) n.591+2157G>A n.486+15174G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104682C>T | CA2656284860 | SLC5A1 | c.1666-104C>T (n.1666-104C>T) c.1285-104C>T (n.1285-104C>T) n.591+2156G>A n.486+15173G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104684C>A | CA2656284861 | SLC5A1 | c.1666-102C>A (n.1666-102C>A) c.1285-102C>A (n.1285-102C>A) n.591+2154G>T n.486+15171G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104684C= | CA2401804149 | SLC5A1 | c.1666-102C= (n.1666-102C=) c.1285-102C= (n.1285-102C=) n.591+2154G= n.486+15171G= | |
22 | g.32104684C>T | CA639080513 | SLC5A1 | c.1666-102C>T (n.1666-102C>T) c.1285-102C>T (n.1285-102C>T) n.591+2154G>A n.486+15171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104685A= | CA2401804150 | SLC5A1 | c.1666-101A= (n.1666-101A=) c.1285-101A= (n.1285-101A=) n.591+2153T= n.486+15170T= | |
22 | g.32104685A>G | CA752477508 | SLC5A1 | c.1666-101A>G (n.1666-101A>G) c.1285-101A>G (n.1285-101A>G) n.591+2153T>C n.486+15170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104685_32104686delinsAT | CA2401804151 | SLC5A1 | c.1666-101_1666-100delinsAT (n.1666-101_1666-100delinsAT) c.1285-101_1285-100delinsAT (n.1285-101_1285-100delinsAT) n.591+2152_591+2153delinsAT n.486+15169_486+15170delinsAT | |
22 | g.32104686T>C | CA2656284863 | SLC5A1 | c.1666-100T>C (n.1666-100T>C) c.1285-100T>C (n.1285-100T>C) n.591+2152A>G n.486+15169A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104687del | CA639080514 | SLC5A1 | c.1666-99del (n.1666-99del) c.1285-99del (n.1285-99del) n.591+2152del n.486+15169del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.32104695_32104699del | CA2656284862 | SLC5A1 | c.1666-91_1666-87del (n.1666-91_1666-87del) c.1285-91_1285-87del (n.1285-91_1285-87del) n.591+2148_591+2152del n.486+15165_486+15169del | gnomAD v4 |
22 | g.32104687T>C | CA2577695860 | SLC5A1 | c.1666-99T>C (n.1666-99T>C) c.1285-99T>C (n.1285-99T>C) n.591+2151A>G n.486+15168A>G | |
22 | g.32104688C>A | CA323384997 | SLC5A1 | c.1666-98C>A (n.1666-98C>A) c.1285-98C>A (n.1285-98C>A) n.591+2150G>T n.486+15167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104688C= | CA2401804152 | SLC5A1 | c.1666-98C= (n.1666-98C=) c.1285-98C= (n.1285-98C=) n.591+2150G= n.486+15167G= | |
22 | g.32104688C>G | CA323384985 | SLC5A1 | c.1666-98C>G (n.1666-98C>G) c.1285-98C>G (n.1285-98C>G) n.591+2150G>C n.486+15167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104689C= | CA2401804153 | SLC5A1 | c.1666-97C= (n.1666-97C=) c.1285-97C= (n.1285-97C=) n.591+2149G= n.486+15166G= | |
22 | g.32104689C>T | CA2401804154 | SLC5A1 | c.1666-97C>T (n.1666-97C>T) c.1285-97C>T (n.1285-97C>T) n.591+2149G>A n.486+15166G>A | dbSNP |
22 | g.32104690C>A | CA2577695861 | SLC5A1 | c.1666-96C>A (n.1666-96C>A) c.1285-96C>A (n.1285-96C>A) n.591+2148G>T n.486+15165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104691T>G | CA2656284864 | SLC5A1 | c.1666-95T>G (n.1666-95T>G) c.1285-95T>G (n.1285-95T>G) n.591+2147A>C n.486+15164A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>A | CA2656284865 | SLC5A1 | c.1666-93C>A (n.1666-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.591+2145G>T n.486+15162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>T | CA2656284866 | SLC5A1 | c.1666-93C>T (n.1666-93C>T) c.1285-93C>T (n.1285-93C>T) n.591+2145G>A n.486+15162G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>A | CA2656284867 | SLC5A1 | c.1666-92C>A (n.1666-92C>A) c.1285-92C>A (n.1285-92C>A) n.591+2144G>T n.486+15161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>T | CA2656284868 | SLC5A1 | c.1666-92C>T (n.1666-92C>T) c.1285-92C>T (n.1285-92C>T) n.591+2144G>A n.486+15161G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C>A | CA2656284869 | SLC5A1 | c.1666-91C>A (n.1666-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.591+2143G>T n.486+15160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C= | CA2401804155 | SLC5A1 | c.1666-91C= (n.1666-91C=) c.1285-91C= (n.1285-91C=) n.591+2143G= n.486+15160G= | |
22 | g.32104695C>T | CA2656284870 | SLC5A1 | c.1666-91C>T (n.1666-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.591+2143G>A n.486+15160G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104697_32104701dup | CA639080515 | SLC5A1 | c.1666-89_1666-85dup (n.1666-89_1666-85dup) c.1285-89_1285-85dup (n.1285-89_1285-85dup) n.591+2138_591+2142dup n.486+15155_486+15159dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T>C | CA323385002 | SLC5A1 | c.1666-89T>C (n.1666-89T>C) c.1285-89T>C (n.1285-89T>C) n.591+2141A>G n.486+15158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T= | CA2401804156 | SLC5A1 | c.1666-89T= (n.1666-89T=) c.1285-89T= (n.1285-89T=) n.591+2141A= n.486+15158A= | |
22 | g.32104698C>A | CA2577695862 | SLC5A1 | c.1666-88C>A (n.1666-88C>A) c.1285-88C>A (n.1285-88C>A) n.591+2140G>T n.486+15157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104700T>G | CA2401804158 | SLC5A1 | c.1666-86T>G (n.1666-86T>G) c.1285-86T>G (n.1285-86T>G) n.591+2138A>C n.486+15155A>C | dbSNP |
22 | g.32104700T= | CA2401804157 | SLC5A1 | c.1666-86T= (n.1666-86T=) c.1285-86T= (n.1285-86T=) n.591+2138A= n.486+15155A= | |
22 | g.32104702G>A | CA2656284871 | SLC5A1 | c.1666-84G>A (n.1666-84G>A) c.1285-84G>A (n.1285-84G>A) n.591+2136C>T n.486+15153C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104702G>C | CA2656284872 | SLC5A1 | c.1666-84G>C (n.1666-84G>C) c.1285-84G>C (n.1285-84G>C) n.591+2136C>G n.486+15153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104703A>G | CA2656284873 | SLC5A1 | c.1666-83A>G (n.1666-83A>G) c.1285-83A>G (n.1285-83A>G) n.591+2135T>C n.486+15152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104704T>C | CA323385008 | SLC5A1 | c.1666-82T>C (n.1666-82T>C) c.1285-82T>C (n.1285-82T>C) n.591+2134A>G n.486+15151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104704T= | CA2401804159 | SLC5A1 | c.1666-82T= (n.1666-82T=) c.1285-82T= (n.1285-82T=) n.591+2134A= n.486+15151A= | |
22 | g.32104705G>A | CA2656284874 | SLC5A1 | c.1666-81G>A (n.1666-81G>A) c.1285-81G>A (n.1285-81G>A) n.591+2133C>T n.486+15150C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104705G>T | CA2656284875 | SLC5A1 | c.1666-81G>T (n.1666-81G>T) c.1285-81G>T (n.1285-81G>T) n.591+2133C>A n.486+15150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104706C>A | CA323385015 | SLC5A1 | c.1666-80C>A (n.1666-80C>A) c.1285-80C>A (n.1285-80C>A) n.591+2132G>T n.486+15149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104706C= | CA2401804160 | SLC5A1 | c.1666-80C= (n.1666-80C=) c.1285-80C= (n.1285-80C=) n.591+2132G= n.486+15149G= | |
22 | g.32104707A= | CA2401804161 | SLC5A1 | c.1666-79A= (n.1666-79A=) c.1285-79A= (n.1285-79A=) n.591+2131T= n.486+15148T= | |
22 | g.32104707A>C | CA1025134055 | SLC5A1 | c.1666-79A>C (n.1666-79A>C) c.1285-79A>C (n.1285-79A>C) n.591+2131T>G n.486+15148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104707A>G | CA2401804162 | SLC5A1 | c.1666-79A>G (n.1666-79A>G) c.1285-79A>G (n.1285-79A>G) n.591+2131T>C n.486+15148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104709A= | CA2401804163 | SLC5A1 | c.1666-77A= (n.1666-77A=) c.1285-77A= (n.1285-77A=) n.591+2129T= n.486+15146T= | |
22 | g.32104709A>C | CA2656284876 | SLC5A1 | c.1666-77A>C (n.1666-77A>C) c.1285-77A>C (n.1285-77A>C) n.591+2129T>G n.486+15146T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104709A>G | CA323385024 | SLC5A1 | c.1666-77A>G (n.1666-77A>G) c.1285-77A>G (n.1285-77A>G) n.591+2129T>C n.486+15146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>A | CA2656284877 | SLC5A1 | c.1666-76T>A (n.1666-76T>A) c.1285-76T>A (n.1285-76T>A) n.591+2128A>T n.486+15145A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>C | CA2656284878 | SLC5A1 | c.1666-76T>C (n.1666-76T>C) c.1285-76T>C (n.1285-76T>C) n.591+2128A>G n.486+15145A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C>A | CA2577695863 | SLC5A1 | c.1666-75C>A (n.1666-75C>A) c.1285-75C>A (n.1285-75C>A) n.591+2127G>T n.486+15144G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104711C= | CA2401804164 | SLC5A1 | c.1666-75C= (n.1666-75C=) c.1285-75C= (n.1285-75C=) n.591+2127G= n.486+15144G= | |
22 | g.32104711C>T | CA2401804165 | SLC5A1 | c.1666-75C>T (n.1666-75C>T) c.1285-75C>T (n.1285-75C>T) n.591+2127G>A n.486+15144G>A | dbSNP |
22 | g.32104712T>G | CA752477515 | SLC5A1 | c.1666-74T>G (n.1666-74T>G) c.1285-74T>G (n.1285-74T>G) n.591+2126A>C n.486+15143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104712T= | CA2401804166 | SLC5A1 | c.1666-74T= (n.1666-74T=) c.1285-74T= (n.1285-74T=) n.591+2126A= n.486+15143A= | |
22 | g.32104713C>A | CA2656284879 | SLC5A1 | c.1666-73C>A (n.1666-73C>A) c.1285-73C>A (n.1285-73C>A) n.591+2125G>T n.486+15142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104713C= | CA2401804167 | SLC5A1 | c.1666-73C= (n.1666-73C=) c.1285-73C= (n.1285-73C=) n.591+2125G= n.486+15142G= | |
22 | g.32104713C>G | CA323385025 | SLC5A1 | c.1666-73C>G (n.1666-73C>G) c.1285-73C>G (n.1285-73C>G) n.591+2125G>C n.486+15142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104713C>T | CA2577695864 | SLC5A1 | c.1666-73C>T (n.1666-73C>T) c.1285-73C>T (n.1285-73C>T) n.591+2125G>A n.486+15142G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104714T>A | CA2577695865 | SLC5A1 | c.1666-72T>A (n.1666-72T>A) c.1285-72T>A (n.1285-72T>A) n.591+2124A>T n.486+15141A>T | |
22 | g.32104714T>C | CA2656284880 | SLC5A1 | c.1666-72T>C (n.1666-72T>C) c.1285-72T>C (n.1285-72T>C) n.591+2124A>G n.486+15141A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104715T>C | CA2656284881 | SLC5A1 | c.1666-71T>C (n.1666-71T>C) c.1285-71T>C (n.1285-71T>C) n.591+2123A>G n.486+15140A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104716T>C | CA323385026 | SLC5A1 | c.1666-70T>C (n.1666-70T>C) c.1285-70T>C (n.1285-70T>C) n.591+2122A>G n.486+15139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104716T= | CA2401804168 | SLC5A1 | c.1666-70T= (n.1666-70T=) c.1285-70T= (n.1285-70T=) n.591+2122A= n.486+15139A= | |
22 | g.32104717G>A | CA1025134059 | SLC5A1 | c.1666-69G>A (n.1666-69G>A) c.1285-69G>A (n.1285-69G>A) n.591+2121C>T n.486+15138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104717G>C | CA2577695866 | SLC5A1 | c.1666-69G>C (n.1666-69G>C) c.1285-69G>C (n.1285-69G>C) n.591+2121C>G n.486+15138C>G | |
22 | g.32104717G= | CA2401804169 | SLC5A1 | c.1666-69G= (n.1666-69G=) c.1285-69G= (n.1285-69G=) n.591+2121C= n.486+15138C= | |
22 | g.32104717G>T | CA2656284882 | SLC5A1 | c.1666-69G>T (n.1666-69G>T) c.1285-69G>T (n.1285-69G>T) n.591+2121C>A n.486+15138C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insA | CA2656284883 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insA (n.1666-69_1666-68insA) c.1285-69_1285-68insA (n.1285-69_1285-68insA) n.591+2120_591+2121insT n.486+15137_486+15138insT | gnomAD v4 |
22 | g.32104717_32104718insT | CA2401804170 | SLC5A1 | c.1666-69_1666-68insT (n.1666-69_1666-68insT) c.1285-69_1285-68insT (n.1285-69_1285-68insT) n.591+2120_591+2121insA n.486+15137_486+15138insA | dbSNP |
22 | g.32104718C>A | CA2577695867 | SLC5A1 | c.1666-68C>A (n.1666-68C>A) c.1285-68C>A (n.1285-68C>A) n.591+2120G>T n.486+15137G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104718C= | CA2401804171 | SLC5A1 | c.1666-68C= (n.1666-68C=) c.1285-68C= (n.1285-68C=) n.591+2120G= n.486+15137G= | |
22 | g.32104718C>T | CA2401804172 | SLC5A1 | c.1666-68C>T (n.1666-68C>T) c.1285-68C>T (n.1285-68C>T) n.591+2120G>A n.486+15137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104724dup | CA323385027 | SLC5A1 | c.1666-62dup (n.1666-62dup) c.1285-62dup (n.1285-62dup) n.591+2120dup n.486+15137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.32104723_32104724dup | CA752477525 | SLC5A1 | c.1666-63_1666-62dup (n.1666-63_1666-62dup) c.1285-63_1285-62dup (n.1285-63_1285-62dup) n.591+2119_591+2120dup n.486+15136_486+15137dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104724del | CA2577695868 | SLC5A1 | c.1666-62del (n.1666-62del) c.1285-62del (n.1285-62del) n.591+2120del n.486+15137del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104718_32104719insT | CA2656284884 | SLC5A1 | c.1666-68_1666-67insT (n.1666-68_1666-67insT) c.1285-68_1285-67insT (n.1285-68_1285-67insT) n.591+2119_591+2120insA n.486+15136_486+15137insA | gnomAD v4 |
22 | g.32104719C>A | CA752477529 | SLC5A1 | c.1666-67C>A (n.1666-67C>A) c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) n.591+2119G>T n.486+15136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104719C= | CA2401804173 | SLC5A1 | c.1666-67C= (n.1666-67C=) c.1285-67C= (n.1285-67C=) n.591+2119G= n.486+15136G= | |
22 | g.32104720C>A | CA2656284885 | SLC5A1 | c.1666-66C>A (n.1666-66C>A) c.1285-66C>A (n.1285-66C>A) n.591+2118G>T n.486+15135G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104720C>T | CA2577695869 | SLC5A1 | c.1666-66C>T (n.1666-66C>T) c.1285-66C>T (n.1285-66C>T) n.591+2118G>A n.486+15135G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104722C>A | CA2656284886 | SLC5A1 | c.1666-64C>A (n.1666-64C>A) c.1285-64C>A (n.1285-64C>A) n.591+2116G>T n.486+15133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104722C= | CA2401804174 | SLC5A1 | c.1666-64C= (n.1666-64C=) c.1285-64C= (n.1285-64C=) n.591+2116G= n.486+15133G= | |
22 | g.32104722C>G | CA2401804175 | SLC5A1 | c.1666-64C>G (n.1666-64C>G) c.1285-64C>G (n.1285-64C>G) n.591+2116G>C n.486+15133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104722_32104723insG | CA2401804176 | SLC5A1 | c.1666-64_1666-63insG (n.1666-64_1666-63insG) c.1285-64_1285-63insG (n.1285-64_1285-63insG) n.591+2115_591+2116insC n.486+15132_486+15133insC | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104723C>A | CA14974952 | SLC5A1 | c.1666-63C>A (n.1666-63C>A) c.1285-63C>A (n.1285-63C>A) n.591+2115G>T n.486+15132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104723C= | CA2401804177 | SLC5A1 | c.1666-63C= (n.1666-63C=) c.1285-63C= (n.1285-63C=) n.591+2115G= n.486+15132G= | |
22 | g.32104723C>G | CA323385041 | SLC5A1 | c.1666-63C>G (n.1666-63C>G) c.1285-63C>G (n.1285-63C>G) n.591+2115G>C n.486+15132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104723C>T | CA2577695870 | SLC5A1 | c.1666-63C>T (n.1666-63C>T) c.1285-63C>T (n.1285-63C>T) n.591+2115G>A n.486+15132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104724C>A | CA752477532 | SLC5A1 | c.1666-62C>A (n.1666-62C>A) c.1285-62C>A (n.1285-62C>A) n.591+2114G>T n.486+15131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104724C= | CA2401804178 | SLC5A1 | c.1666-62C= (n.1666-62C=) c.1285-62C= (n.1285-62C=) n.591+2114G= n.486+15131G= | |
22 | g.32104724C>T | CA2656284887 | SLC5A1 | c.1666-62C>T (n.1666-62C>T) c.1285-62C>T (n.1285-62C>T) n.591+2114G>A n.486+15131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104726A= | CA2401804179 | SLC5A1 | c.1666-60A= (n.1666-60A=) c.1285-60A= (n.1285-60A=) n.591+2112T= n.486+15129T= | |
22 | g.32104726A>G | CA323385047 | SLC5A1 | c.1666-60A>G (n.1666-60A>G) c.1285-60A>G (n.1285-60A>G) n.591+2112T>C n.486+15129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104727C>A | CA2656284888 | SLC5A1 | c.1666-59C>A (n.1666-59C>A) c.1285-59C>A (n.1285-59C>A) n.591+2111G>T n.486+15128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104727C= | CA2401804180 | SLC5A1 | c.1666-59C= (n.1666-59C=) c.1285-59C= (n.1285-59C=) n.591+2111G= n.486+15128G= | |
22 | g.32104727C>G | CA752477533 | SLC5A1 | c.1666-59C>G (n.1666-59C>G) c.1285-59C>G (n.1285-59C>G) n.591+2111G>C n.486+15128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104727C>T | CA2656284889 | SLC5A1 | c.1666-59C>T (n.1666-59C>T) c.1285-59C>T (n.1285-59C>T) n.591+2111G>A n.486+15128G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104728T>A | CA2656284890 | SLC5A1 | c.1666-58T>A (n.1666-58T>A) c.1285-58T>A (n.1285-58T>A) n.591+2110A>T n.486+15127A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104730del | CA2656284891 | SLC5A1 | c.1666-56del (n.1666-56del) c.1285-56del (n.1285-56del) n.591+2108del n.486+15125del | gnomAD v4 |
22 | g.32104730C>A | CA2656284892 | SLC5A1 | c.1666-56C>A (n.1666-56C>A) c.1285-56C>A (n.1285-56C>A) n.591+2108G>T n.486+15125G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104730C>G | CA2589894018 | SLC5A1 | c.1666-56C>G (n.1666-56C>G) c.1285-56C>G (n.1285-56C>G) n.591+2108G>C n.486+15125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104731T>G | CA658161678 | SLC5A1 | c.1666-55T>G (n.1666-55T>G) c.1285-55T>G (n.1285-55T>G) n.591+2107A>C n.486+15124A>C | COSMIC |
22 | g.32104732T>C | CA752477534 | SLC5A1 | c.1666-54T>C (n.1666-54T>C) c.1285-54T>C (n.1285-54T>C) n.591+2106A>G n.486+15123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104732T>G | CA2818766866 | SLC5A1 | c.1666-54T>G (n.1666-54T>G) c.1285-54T>G (n.1285-54T>G) n.591+2106A>C n.486+15123A>C | |
22 | g.32104732T= | CA2401804181 | SLC5A1 | c.1666-54T= (n.1666-54T=) c.1285-54T= (n.1285-54T=) n.591+2106A= n.486+15123A= | |
22 | g.32104733G>A | CA2656284893 | SLC5A1 | c.1666-53G>A (n.1666-53G>A) c.1285-53G>A (n.1285-53G>A) n.591+2105C>T n.486+15122C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104733G>C | CA323385054 | SLC5A1 | c.1666-53G>C (n.1666-53G>C) c.1285-53G>C (n.1285-53G>C) n.591+2105C>G n.486+15122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104733G= | CA2401804182 | SLC5A1 | c.1666-53G= (n.1666-53G=) c.1285-53G= (n.1285-53G=) n.591+2105C= n.486+15122C= | |
22 | g.32104733G>T | CA2656284894 | SLC5A1 | c.1666-53G>T (n.1666-53G>T) c.1285-53G>T (n.1285-53G>T) n.591+2105C>A n.486+15122C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104735C>A | CA2656284895 | SLC5A1 | c.1666-51C>A (n.1666-51C>A) c.1285-51C>A (n.1285-51C>A) n.591+2103G>T n.486+15120G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104735C= | CA2401804183 | SLC5A1 | c.1666-51C= (n.1666-51C=) c.1285-51C= (n.1285-51C=) n.591+2103G= n.486+15120G= | |
22 | g.32104735C>T | CA10198285 | SLC5A1 | c.1666-51C>T (n.1666-51C>T) c.1285-51C>T (n.1285-51C>T) n.591+2103G>A n.486+15120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104736C>A | CA2656284896 | SLC5A1 | c.1666-50C>A (n.1666-50C>A) c.1285-50C>A (n.1285-50C>A) n.591+2102G>T n.486+15119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104736C= | CA2401804184 | SLC5A1 | c.1666-50C= (n.1666-50C=) c.1285-50C= (n.1285-50C=) n.591+2102G= n.486+15119G= | |
22 | g.32104736C>T | CA10198286 | SLC5A1 | c.1666-50C>T (n.1666-50C>T) c.1285-50C>T (n.1285-50C>T) n.591+2102G>A n.486+15119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104737C>A | CA2656284897 | SLC5A1 | c.1666-49C>A (n.1666-49C>A) c.1285-49C>A (n.1285-49C>A) n.591+2101G>T n.486+15118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104739A>G | CA2656284898 | SLC5A1 | c.1666-47A>G (n.1666-47A>G) c.1285-47A>G (n.1285-47A>G) n.591+2099T>C n.486+15116T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104740G>A | CA10198287 | SLC5A1 | c.1666-46G>A (n.1666-46G>A) c.1285-46G>A (n.1285-46G>A) n.591+2098C>T n.486+15115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104740G= | CA2401804185 | SLC5A1 | c.1666-46G= (n.1666-46G=) c.1285-46G= (n.1285-46G=) n.591+2098C= n.486+15115C= | |
22 | g.32104743G>A | CA2401804187 | SLC5A1 | c.1666-43G>A (n.1666-43G>A) c.1285-43G>A (n.1285-43G>A) n.591+2095C>T n.486+15112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104743G= | CA2401804186 | SLC5A1 | c.1666-43G= (n.1666-43G=) c.1285-43G= (n.1285-43G=) n.591+2095C= n.486+15112C= | |
22 | g.32104744C>A | CA2577695871 | SLC5A1 | c.1666-42C>A (n.1666-42C>A) c.1285-42C>A (n.1285-42C>A) n.591+2094G>T n.486+15111G>T | |
22 | g.32104745T>C | CA2577695872 | SLC5A1 | c.1666-41T>C (n.1666-41T>C) c.1285-41T>C (n.1285-41T>C) n.591+2093A>G n.486+15110A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104748T>A | CA2656284899 | SLC5A1 | c.1666-38T>A (n.1666-38T>A) c.1285-38T>A (n.1285-38T>A) n.591+2090A>T n.486+15107A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104748T>C | CA323385084 | SLC5A1 | c.1666-38T>C (n.1666-38T>C) c.1285-38T>C (n.1285-38T>C) n.591+2090A>G n.486+15107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104748T= | CA2401804188 | SLC5A1 | c.1666-38T= (n.1666-38T=) c.1285-38T= (n.1285-38T=) n.591+2090A= n.486+15107A= | |
22 | g.32104750G>T | CA2656284900 | SLC5A1 | c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.1285-36G>T (n.1285-36G>T) n.591+2088C>A n.486+15105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104754C>A | CA2656284901 | SLC5A1 | c.1666-32C>A (n.1666-32C>A) c.1285-32C>A (n.1285-32C>A) n.591+2084G>T n.486+15101G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104757del | CA2656284902 | SLC5A1 | c.1666-29del (n.1666-29del) c.1285-29del (n.1285-29del) n.591+2083del n.486+15100del | gnomAD v4 |
22 | g.32104756T>C | CA10198288 | SLC5A1 | c.1666-30T>C (n.1666-30T>C) c.1285-30T>C (n.1285-30T>C) n.591+2082A>G n.486+15099A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.32104756T= | CA2401804189 | SLC5A1 | c.1666-30T= (n.1666-30T=) c.1285-30T= (n.1285-30T=) n.591+2082A= n.486+15099A= | |
22 | g.32104758C>A | CA2656284903 | SLC5A1 | c.1666-28C>A (n.1666-28C>A) c.1285-28C>A (n.1285-28C>A) n.591+2080G>T n.486+15097G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104758C= | CA2401804190 | SLC5A1 | c.1666-28C= (n.1666-28C=) c.1285-28C= (n.1285-28C=) n.591+2080G= n.486+15097G= | |
22 | g.32104758C>T | CA639080516 | SLC5A1 | c.1666-28C>T (n.1666-28C>T) c.1285-28C>T (n.1285-28C>T) n.591+2080G>A n.486+15097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.32104759T>G | CA2656284904 | SLC5A1 | c.1666-27T>G (n.1666-27T>G) c.1285-27T>G (n.1285-27T>G) n.591+2079A>C n.486+15096A>C | gnomAD v4 |