Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32104616C= | CA2401804121 | SLC5A1 | c.1666-170C= (n.1666-170C=) c.1285-170C= (n.1285-170C=) n.591+2222G= n.486+15239G= | |
22 | g.32104616C>T | CA323384953 | SLC5A1 | c.1666-170C>T (n.1666-170C>T) c.1285-170C>T (n.1285-170C>T) n.591+2222G>A n.486+15239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104617A= | CA2401804122 | SLC5A1 | c.1666-169A= (n.1666-169A=) c.1285-169A= (n.1285-169A=) n.591+2221T= n.486+15238T= | |
22 | g.32104617A>C | CA323384958 | SLC5A1 | c.1666-169A>C (n.1666-169A>C) c.1285-169A>C (n.1285-169A>C) n.591+2221T>G n.486+15238T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104617A>G | CA323384959 | SLC5A1 | c.1666-169A>G (n.1666-169A>G) c.1285-169A>G (n.1285-169A>G) n.591+2221T>C n.486+15238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104617A>T | CA2818766849 | SLC5A1 | c.1666-169A>T (n.1666-169A>T) c.1285-169A>T (n.1285-169A>T) n.591+2221T>A n.486+15238T>A | |
22 | g.32104618A= | CA2401804123 | SLC5A1 | c.1666-168A= (n.1666-168A=) c.1285-168A= (n.1285-168A=) n.591+2220T= n.486+15237T= | |
22 | g.32104618A>G | CA752477486 | SLC5A1 | c.1666-168A>G (n.1666-168A>G) c.1285-168A>G (n.1285-168A>G) n.591+2220T>C n.486+15237T>C | dbSNP |
22 | g.32104619T>C | CA2738125255 | SLC5A1 | c.1666-167T>C (n.1666-167T>C) c.1285-167T>C (n.1285-167T>C) n.591+2219A>G n.486+15236A>G | dbSNP |
22 | g.32104620del | CA2818766850 | SLC5A1 | c.1666-166del (n.1666-166del) c.1285-166del (n.1285-166del) n.591+2218del n.486+15235del | |
22 | g.32104620_32104621delinsGT | CA2401804124 | SLC5A1 | c.1666-166_1666-165delinsGT (n.1666-166_1666-165delinsGT) c.1285-166_1285-165delinsGT (n.1285-166_1285-165delinsGT) n.591+2217_591+2218delinsAC n.486+15234_486+15235delinsAC | |
22 | g.32104621T>A | CA323384960 | SLC5A1 | c.1666-165T>A (n.1666-165T>A) c.1285-165T>A (n.1285-165T>A) n.591+2217A>T n.486+15234A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104621T= | CA2401804125 | SLC5A1 | c.1666-165T= (n.1666-165T=) c.1285-165T= (n.1285-165T=) n.591+2217A= n.486+15234A= | |
22 | g.32104625del | CA639080511 | SLC5A1 | c.1666-161del (n.1666-161del) c.1285-161del (n.1285-161del) n.591+2217del n.486+15234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104627G>C | CA1025134029 | SLC5A1 | c.1666-159G>C (n.1666-159G>C) c.1285-159G>C (n.1285-159G>C) n.591+2211C>G n.486+15228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104627G= | CA2401804126 | SLC5A1 | c.1666-159G= (n.1666-159G=) c.1285-159G= (n.1285-159G=) n.591+2211C= n.486+15228C= | |
22 | g.32104629G>A | CA323384961 | SLC5A1 | c.1666-157G>A (n.1666-157G>A) c.1285-157G>A (n.1285-157G>A) n.591+2209C>T n.486+15226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104629G= | CA2401804127 | SLC5A1 | c.1666-157G= (n.1666-157G=) c.1285-157G= (n.1285-157G=) n.591+2209C= n.486+15226C= | |
22 | g.32104631T>G | CA323384962 | SLC5A1 | c.1666-155T>G (n.1666-155T>G) c.1285-155T>G (n.1285-155T>G) n.591+2207A>C n.486+15224A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104631T= | CA2401804128 | SLC5A1 | c.1666-155T= (n.1666-155T=) c.1285-155T= (n.1285-155T=) n.591+2207A= n.486+15224A= | |
22 | g.32104634T>C | CA639080512 | SLC5A1 | c.1666-152T>C (n.1666-152T>C) c.1285-152T>C (n.1285-152T>C) n.591+2204A>G n.486+15221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104634T= | CA2401804129 | SLC5A1 | c.1666-152T= (n.1666-152T=) c.1285-152T= (n.1285-152T=) n.591+2204A= n.486+15221A= | |
22 | g.32104635G>T | CA2656284827 | SLC5A1 | c.1666-151G>T (n.1666-151G>T) c.1285-151G>T (n.1285-151G>T) n.591+2203C>A n.486+15220C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104636T>C | CA2656284828 | SLC5A1 | c.1666-150T>C (n.1666-150T>C) c.1285-150T>C (n.1285-150T>C) n.591+2202A>G n.486+15219A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104637T>A | CA323384963 | SLC5A1 | c.1666-149T>A (n.1666-149T>A) c.1285-149T>A (n.1285-149T>A) n.591+2201A>T n.486+15218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104637T= | CA2401804130 | SLC5A1 | c.1666-149T= (n.1666-149T=) c.1285-149T= (n.1285-149T=) n.591+2201A= n.486+15218A= | |
22 | g.32104638A= | CA2401804131 | SLC5A1 | c.1666-148A= (n.1666-148A=) c.1285-148A= (n.1285-148A=) n.591+2200T= n.486+15217T= | |
22 | g.32104638A>G | CA323384965 | SLC5A1 | c.1666-148A>G (n.1666-148A>G) c.1285-148A>G (n.1285-148A>G) n.591+2200T>C n.486+15217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104639T>A | CA2401804133 | SLC5A1 | c.1666-147T>A (n.1666-147T>A) c.1285-147T>A (n.1285-147T>A) n.591+2199A>T n.486+15216A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104639T>C | CA2656284829 | SLC5A1 | c.1666-147T>C (n.1666-147T>C) c.1285-147T>C (n.1285-147T>C) n.591+2199A>G n.486+15216A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104639T= | CA2401804132 | SLC5A1 | c.1666-147T= (n.1666-147T=) c.1285-147T= (n.1285-147T=) n.591+2199A= n.486+15216A= | |
22 | g.32104640G>A | CA752477504 | SLC5A1 | c.1666-146G>A (n.1666-146G>A) c.1285-146G>A (n.1285-146G>A) n.591+2198C>T n.486+15215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104640G= | CA2401804134 | SLC5A1 | c.1666-146G= (n.1666-146G=) c.1285-146G= (n.1285-146G=) n.591+2198C= n.486+15215C= | |
22 | g.32104640G>T | CA2656284830 | SLC5A1 | c.1666-146G>T (n.1666-146G>T) c.1285-146G>T (n.1285-146G>T) n.591+2198C>A n.486+15215C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104641G>C | CA2656284831 | SLC5A1 | c.1666-145G>C (n.1666-145G>C) c.1285-145G>C (n.1285-145G>C) n.591+2197C>G n.486+15214C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104642A= | CA2401804135 | SLC5A1 | c.1666-144A= (n.1666-144A=) c.1285-144A= (n.1285-144A=) n.591+2196T= n.486+15213T= | |
22 | g.32104642A>G | CA1025134036 | SLC5A1 | c.1666-144A>G (n.1666-144A>G) c.1285-144A>G (n.1285-144A>G) n.591+2196T>C n.486+15213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104643T>C | CA2656284832 | SLC5A1 | c.1666-143T>C (n.1666-143T>C) c.1285-143T>C (n.1285-143T>C) n.591+2195A>G n.486+15212A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104643T>G | CA2656284833 | SLC5A1 | c.1666-143T>G (n.1666-143T>G) c.1285-143T>G (n.1285-143T>G) n.591+2195A>C n.486+15212A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104644G>A | CA2818766857 | SLC5A1 | c.1666-142G>A (n.1666-142G>A) c.1285-142G>A (n.1285-142G>A) n.591+2194C>T n.486+15211C>T | |
22 | g.32104644G>T | CA2818766858 | SLC5A1 | c.1666-142G>T (n.1666-142G>T) c.1285-142G>T (n.1285-142G>T) n.591+2194C>A n.486+15211C>A | |
22 | g.32104645A>G | CA2818766859 | SLC5A1 | c.1666-141A>G (n.1666-141A>G) c.1285-141A>G (n.1285-141A>G) n.591+2193T>C n.486+15210T>C | |
22 | g.32104646G>C | CA2401804137 | SLC5A1 | c.1666-140G>C (n.1666-140G>C) c.1285-140G>C (n.1285-140G>C) n.591+2192C>G n.486+15209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104646G= | CA2401804136 | SLC5A1 | c.1666-140G= (n.1666-140G=) c.1285-140G= (n.1285-140G=) n.591+2192C= n.486+15209C= | |
22 | g.32104646G>T | CA2656284834 | SLC5A1 | c.1666-140G>T (n.1666-140G>T) c.1285-140G>T (n.1285-140G>T) n.591+2192C>A n.486+15209C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104647A>G | CA2656284835 | SLC5A1 | c.1666-139A>G (n.1666-139A>G) c.1285-139A>G (n.1285-139A>G) n.591+2191T>C n.486+15208T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104648A>C | CA2738125303 | SLC5A1 | c.1666-138A>C (n.1666-138A>C) c.1285-138A>C (n.1285-138A>C) n.591+2190T>G n.486+15207T>G | dbSNP |
22 | g.32104649T>A | CA2656284836 | SLC5A1 | c.1666-137T>A (n.1666-137T>A) c.1285-137T>A (n.1285-137T>A) n.591+2189A>T n.486+15206A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104650C= | CA2401804138 | SLC5A1 | c.1666-136C= (n.1666-136C=) c.1285-136C= (n.1285-136C=) n.591+2188G= n.486+15205G= | |
22 | g.32104650C>T | CA1025134043 | SLC5A1 | c.1666-136C>T (n.1666-136C>T) c.1285-136C>T (n.1285-136C>T) n.591+2188G>A n.486+15205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104650_32104653delinsCGTT | CA2401804139 | SLC5A1 | c.1666-136_1666-133delinsCGTT (n.1666-136_1666-133delinsCGTT) c.1285-136_1285-133delinsCGTT (n.1285-136_1285-133delinsCGTT) n.591+2185_591+2188delinsAACG n.486+15202_486+15205delinsAACG | |
22 | g.32104651G>A | CA752477505 | SLC5A1 | c.1666-135G>A (n.1666-135G>A) c.1285-135G>A (n.1285-135G>A) n.591+2187C>T n.486+15204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104651G= | CA2401804140 | SLC5A1 | c.1666-135G= (n.1666-135G=) c.1285-135G= (n.1285-135G=) n.591+2187C= n.486+15204C= | |
22 | g.32104651G>T | CA2656284837 | SLC5A1 | c.1666-135G>T (n.1666-135G>T) c.1285-135G>T (n.1285-135G>T) n.591+2187C>A n.486+15204C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104653_32104655del | CA1025134046 | SLC5A1 | c.1666-133_1666-131del (n.1666-133_1666-131del) c.1285-133_1285-131del (n.1285-133_1285-131del) n.591+2185_591+2187del n.486+15202_486+15204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104652T>G | CA2656284838 | SLC5A1 | c.1666-134T>G (n.1666-134T>G) c.1285-134T>G (n.1285-134T>G) n.591+2186A>C n.486+15203A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104654G>A | CA2656284839 | SLC5A1 | c.1666-132G>A (n.1666-132G>A) c.1285-132G>A (n.1285-132G>A) n.591+2184C>T n.486+15201C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104655T>G | CA1025134047 | SLC5A1 | c.1666-131T>G (n.1666-131T>G) c.1285-131T>G (n.1285-131T>G) n.591+2183A>C n.486+15200A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104655T= | CA2401804141 | SLC5A1 | c.1666-131T= (n.1666-131T=) c.1285-131T= (n.1285-131T=) n.591+2183A= n.486+15200A= | |
22 | g.32104656G>A | CA2656284840 | SLC5A1 | c.1666-130G>A (n.1666-130G>A) c.1285-130G>A (n.1285-130G>A) n.591+2182C>T n.486+15199C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104656G>C | CA2656284841 | SLC5A1 | c.1666-130G>C (n.1666-130G>C) c.1285-130G>C (n.1285-130G>C) n.591+2182C>G n.486+15199C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104656G>T | CA2656284842 | SLC5A1 | c.1666-130G>T (n.1666-130G>T) c.1285-130G>T (n.1285-130G>T) n.591+2182C>A n.486+15199C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104657T>A | CA2656284843 | SLC5A1 | c.1666-129T>A (n.1666-129T>A) c.1285-129T>A (n.1285-129T>A) n.591+2181A>T n.486+15198A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104658A= | CA2401804142 | SLC5A1 | c.1666-128A= (n.1666-128A=) c.1285-128A= (n.1285-128A=) n.591+2180T= n.486+15197T= | |
22 | g.32104658A>G | CA2401804143 | SLC5A1 | c.1666-128A>G (n.1666-128A>G) c.1285-128A>G (n.1285-128A>G) n.591+2180T>C n.486+15197T>C | dbSNP |
22 | g.32104660G>T | CA2656284844 | SLC5A1 | c.1666-126G>T (n.1666-126G>T) c.1285-126G>T (n.1285-126G>T) n.591+2178C>A n.486+15195C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104661T>C | CA2656284845 | SLC5A1 | c.1666-125T>C (n.1666-125T>C) c.1285-125T>C (n.1285-125T>C) n.591+2177A>G n.486+15194A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104663C>A | CA2656284846 | SLC5A1 | c.1666-123C>A (n.1666-123C>A) c.1285-123C>A (n.1285-123C>A) n.591+2175G>T n.486+15192G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104663C= | CA2401804145 | SLC5A1 | c.1666-123C= (n.1666-123C=) c.1285-123C= (n.1285-123C=) n.591+2175G= n.486+15192G= | |
22 | g.32104663C>T | CA2401804144 | SLC5A1 | c.1666-123C>T (n.1666-123C>T) c.1285-123C>T (n.1285-123C>T) n.591+2175G>A n.486+15192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104667C>A | CA2656284847 | SLC5A1 | c.1666-119C>A (n.1666-119C>A) c.1285-119C>A (n.1285-119C>A) n.591+2171G>T n.486+15188G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104667C>T | CA2738125339 | SLC5A1 | c.1666-119C>T (n.1666-119C>T) c.1285-119C>T (n.1285-119C>T) n.591+2171G>A n.486+15188G>A | dbSNP |
22 | g.32104668T>C | CA2656284848 | SLC5A1 | c.1666-118T>C (n.1666-118T>C) c.1285-118T>C (n.1285-118T>C) n.591+2170A>G n.486+15187A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104669G>T | CA2656284850 | SLC5A1 | c.1666-117G>T (n.1666-117G>T) c.1285-117G>T (n.1285-117G>T) n.591+2169C>A n.486+15186C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104670del | CA2656284849 | SLC5A1 | c.1666-116del (n.1666-116del) c.1285-116del (n.1285-116del) n.591+2169del n.486+15186del | gnomAD v4 |
22 | g.32104670G>T | CA2656284851 | SLC5A1 | c.1666-116G>T (n.1666-116G>T) c.1285-116G>T (n.1285-116G>T) n.591+2168C>A n.486+15185C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104673C>T | CA2656284852 | SLC5A1 | c.1666-113C>T (n.1666-113C>T) c.1285-113C>T (n.1285-113C>T) n.591+2165G>A n.486+15182G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104674T>C | CA323384967 | SLC5A1 | c.1666-112T>C (n.1666-112T>C) c.1285-112T>C (n.1285-112T>C) n.591+2164A>G n.486+15181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104674T>G | CA752477507 | SLC5A1 | c.1666-112T>G (n.1666-112T>G) c.1285-112T>G (n.1285-112T>G) n.591+2164A>C n.486+15181A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104674T= | CA2401804146 | SLC5A1 | c.1666-112T= (n.1666-112T=) c.1285-112T= (n.1285-112T=) n.591+2164A= n.486+15181A= | |
22 | g.32104675G>A | CA2656284853 | SLC5A1 | c.1666-111G>A (n.1666-111G>A) c.1285-111G>A (n.1285-111G>A) n.591+2163C>T n.486+15180C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104677G>A | CA2656284855 | SLC5A1 | c.1666-109G>A (n.1666-109G>A) c.1285-109G>A (n.1285-109G>A) n.591+2161C>T n.486+15178C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104677G>C | CA2656284854 | SLC5A1 | c.1666-109G>C (n.1666-109G>C) c.1285-109G>C (n.1285-109G>C) n.591+2161C>G n.486+15178C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104678A>C | CA2656284857 | SLC5A1 | c.1666-108A>C (n.1666-108A>C) c.1285-108A>C (n.1285-108A>C) n.591+2160T>G n.486+15177T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104678A>G | CA2656284856 | SLC5A1 | c.1666-108A>G (n.1666-108A>G) c.1285-108A>G (n.1285-108A>G) n.591+2160T>C n.486+15177T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104679T>C | CA2401804148 | SLC5A1 | c.1666-107T>C (n.1666-107T>C) c.1285-107T>C (n.1285-107T>C) n.591+2159A>G n.486+15176A>G | dbSNP |
22 | g.32104679T= | CA2401804147 | SLC5A1 | c.1666-107T= (n.1666-107T=) c.1285-107T= (n.1285-107T=) n.591+2159A= n.486+15176A= | |
22 | g.32104680G>T | CA2656284858 | SLC5A1 | c.1666-106G>T (n.1666-106G>T) c.1285-106G>T (n.1285-106G>T) n.591+2158C>A n.486+15175C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104681C>T | CA2656284859 | SLC5A1 | c.1666-105C>T (n.1666-105C>T) c.1285-105C>T (n.1285-105C>T) n.591+2157G>A n.486+15174G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104682C>T | CA2656284860 | SLC5A1 | c.1666-104C>T (n.1666-104C>T) c.1285-104C>T (n.1285-104C>T) n.591+2156G>A n.486+15173G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104684C>A | CA2656284861 | SLC5A1 | c.1666-102C>A (n.1666-102C>A) c.1285-102C>A (n.1285-102C>A) n.591+2154G>T n.486+15171G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104684C= | CA2401804149 | SLC5A1 | c.1666-102C= (n.1666-102C=) c.1285-102C= (n.1285-102C=) n.591+2154G= n.486+15171G= | |
22 | g.32104684C>T | CA639080513 | SLC5A1 | c.1666-102C>T (n.1666-102C>T) c.1285-102C>T (n.1285-102C>T) n.591+2154G>A n.486+15171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104685A= | CA2401804150 | SLC5A1 | c.1666-101A= (n.1666-101A=) c.1285-101A= (n.1285-101A=) n.591+2153T= n.486+15170T= | |
22 | g.32104685A>G | CA752477508 | SLC5A1 | c.1666-101A>G (n.1666-101A>G) c.1285-101A>G (n.1285-101A>G) n.591+2153T>C n.486+15170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104685_32104686delinsAT | CA2401804151 | SLC5A1 | c.1666-101_1666-100delinsAT (n.1666-101_1666-100delinsAT) c.1285-101_1285-100delinsAT (n.1285-101_1285-100delinsAT) n.591+2152_591+2153delinsAT n.486+15169_486+15170delinsAT | |
22 | g.32104686T>C | CA2656284863 | SLC5A1 | c.1666-100T>C (n.1666-100T>C) c.1285-100T>C (n.1285-100T>C) n.591+2152A>G n.486+15169A>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104687del | CA639080514 | SLC5A1 | c.1666-99del (n.1666-99del) c.1285-99del (n.1285-99del) n.591+2152del n.486+15169del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.32104695_32104699del | CA2656284862 | SLC5A1 | c.1666-91_1666-87del (n.1666-91_1666-87del) c.1285-91_1285-87del (n.1285-91_1285-87del) n.591+2148_591+2152del n.486+15165_486+15169del | gnomAD v4 |
22 | g.32104687T>C | CA2577695860 | SLC5A1 | c.1666-99T>C (n.1666-99T>C) c.1285-99T>C (n.1285-99T>C) n.591+2151A>G n.486+15168A>G | |
22 | g.32104688C>A | CA323384997 | SLC5A1 | c.1666-98C>A (n.1666-98C>A) c.1285-98C>A (n.1285-98C>A) n.591+2150G>T n.486+15167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104688C= | CA2401804152 | SLC5A1 | c.1666-98C= (n.1666-98C=) c.1285-98C= (n.1285-98C=) n.591+2150G= n.486+15167G= | |
22 | g.32104688C>G | CA323384985 | SLC5A1 | c.1666-98C>G (n.1666-98C>G) c.1285-98C>G (n.1285-98C>G) n.591+2150G>C n.486+15167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104689C= | CA2401804153 | SLC5A1 | c.1666-97C= (n.1666-97C=) c.1285-97C= (n.1285-97C=) n.591+2149G= n.486+15166G= | |
22 | g.32104689C>T | CA2401804154 | SLC5A1 | c.1666-97C>T (n.1666-97C>T) c.1285-97C>T (n.1285-97C>T) n.591+2149G>A n.486+15166G>A | dbSNP |
22 | g.32104690C>A | CA2577695861 | SLC5A1 | c.1666-96C>A (n.1666-96C>A) c.1285-96C>A (n.1285-96C>A) n.591+2148G>T n.486+15165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104691T>G | CA2656284864 | SLC5A1 | c.1666-95T>G (n.1666-95T>G) c.1285-95T>G (n.1285-95T>G) n.591+2147A>C n.486+15164A>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>A | CA2656284865 | SLC5A1 | c.1666-93C>A (n.1666-93C>A) c.1285-93C>A (n.1285-93C>A) n.591+2145G>T n.486+15162G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104693C>T | CA2656284866 | SLC5A1 | c.1666-93C>T (n.1666-93C>T) c.1285-93C>T (n.1285-93C>T) n.591+2145G>A n.486+15162G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>A | CA2656284867 | SLC5A1 | c.1666-92C>A (n.1666-92C>A) c.1285-92C>A (n.1285-92C>A) n.591+2144G>T n.486+15161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104694C>T | CA2656284868 | SLC5A1 | c.1666-92C>T (n.1666-92C>T) c.1285-92C>T (n.1285-92C>T) n.591+2144G>A n.486+15161G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C>A | CA2656284869 | SLC5A1 | c.1666-91C>A (n.1666-91C>A) c.1285-91C>A (n.1285-91C>A) n.591+2143G>T n.486+15160G>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104695C= | CA2401804155 | SLC5A1 | c.1666-91C= (n.1666-91C=) c.1285-91C= (n.1285-91C=) n.591+2143G= n.486+15160G= | |
22 | g.32104695C>T | CA2656284870 | SLC5A1 | c.1666-91C>T (n.1666-91C>T) c.1285-91C>T (n.1285-91C>T) n.591+2143G>A n.486+15160G>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104697_32104701dup | CA639080515 | SLC5A1 | c.1666-89_1666-85dup (n.1666-89_1666-85dup) c.1285-89_1285-85dup (n.1285-89_1285-85dup) n.591+2138_591+2142dup n.486+15155_486+15159dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T>C | CA323385002 | SLC5A1 | c.1666-89T>C (n.1666-89T>C) c.1285-89T>C (n.1285-89T>C) n.591+2141A>G n.486+15158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104697T= | CA2401804156 | SLC5A1 | c.1666-89T= (n.1666-89T=) c.1285-89T= (n.1285-89T=) n.591+2141A= n.486+15158A= | |
22 | g.32104698C>A | CA2577695862 | SLC5A1 | c.1666-88C>A (n.1666-88C>A) c.1285-88C>A (n.1285-88C>A) n.591+2140G>T n.486+15157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104700T>G | CA2401804158 | SLC5A1 | c.1666-86T>G (n.1666-86T>G) c.1285-86T>G (n.1285-86T>G) n.591+2138A>C n.486+15155A>C | dbSNP |
22 | g.32104700T= | CA2401804157 | SLC5A1 | c.1666-86T= (n.1666-86T=) c.1285-86T= (n.1285-86T=) n.591+2138A= n.486+15155A= | |
22 | g.32104702G>A | CA2656284871 | SLC5A1 | c.1666-84G>A (n.1666-84G>A) c.1285-84G>A (n.1285-84G>A) n.591+2136C>T n.486+15153C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104702G>C | CA2656284872 | SLC5A1 | c.1666-84G>C (n.1666-84G>C) c.1285-84G>C (n.1285-84G>C) n.591+2136C>G n.486+15153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104703A>G | CA2656284873 | SLC5A1 | c.1666-83A>G (n.1666-83A>G) c.1285-83A>G (n.1285-83A>G) n.591+2135T>C n.486+15152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.32104704T>C | CA323385008 | SLC5A1 | c.1666-82T>C (n.1666-82T>C) c.1285-82T>C (n.1285-82T>C) n.591+2134A>G n.486+15151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104704T= | CA2401804159 | SLC5A1 | c.1666-82T= (n.1666-82T=) c.1285-82T= (n.1285-82T=) n.591+2134A= n.486+15151A= | |
22 | g.32104705G>A | CA2656284874 | SLC5A1 | c.1666-81G>A (n.1666-81G>A) c.1285-81G>A (n.1285-81G>A) n.591+2133C>T n.486+15150C>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104705G>T | CA2656284875 | SLC5A1 | c.1666-81G>T (n.1666-81G>T) c.1285-81G>T (n.1285-81G>T) n.591+2133C>A n.486+15150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.32104706C>A | CA323385015 | SLC5A1 | c.1666-80C>A (n.1666-80C>A) c.1285-80C>A (n.1285-80C>A) n.591+2132G>T n.486+15149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104706C= | CA2401804160 | SLC5A1 | c.1666-80C= (n.1666-80C=) c.1285-80C= (n.1285-80C=) n.591+2132G= n.486+15149G= | |
22 | g.32104707A= | CA2401804161 | SLC5A1 | c.1666-79A= (n.1666-79A=) c.1285-79A= (n.1285-79A=) n.591+2131T= n.486+15148T= | |
22 | g.32104707A>C | CA1025134055 | SLC5A1 | c.1666-79A>C (n.1666-79A>C) c.1285-79A>C (n.1285-79A>C) n.591+2131T>G n.486+15148T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104707A>G | CA2401804162 | SLC5A1 | c.1666-79A>G (n.1666-79A>G) c.1285-79A>G (n.1285-79A>G) n.591+2131T>C n.486+15148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104709A= | CA2401804163 | SLC5A1 | c.1666-77A= (n.1666-77A=) c.1285-77A= (n.1285-77A=) n.591+2129T= n.486+15146T= | |
22 | g.32104709A>C | CA2656284876 | SLC5A1 | c.1666-77A>C (n.1666-77A>C) c.1285-77A>C (n.1285-77A>C) n.591+2129T>G n.486+15146T>G | gnomAD v4 |
22 | g.32104709A>G | CA323385024 | SLC5A1 | c.1666-77A>G (n.1666-77A>G) c.1285-77A>G (n.1285-77A>G) n.591+2129T>C n.486+15146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>A | CA2656284877 | SLC5A1 | c.1666-76T>A (n.1666-76T>A) c.1285-76T>A (n.1285-76T>A) n.591+2128A>T n.486+15145A>T | gnomAD v4 |
22 | g.32104710T>C | CA2656284878 | SLC5A1 | c.1666-76T>C (n.1666-76T>C) c.1285-76T>C (n.1285-76T>C) n.591+2128A>G n.486+15145A>G | gnomAD v4 |