| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32104564C>G | CA658161677 | SLC5A1 | c.1666-222C>G (n.1666-222C>G) c.1285-222C>G (n.1285-222C>G) n.591+2274G>C n.486+15291G>C | COSMIC |
| 22 | g.32104570T>A | CA323384924 | SLC5A1 | c.1666-216T>A (n.1666-216T>A) c.1285-216T>A (n.1285-216T>A) n.591+2268A>T n.486+15285A>T | dbSNP |
| 22 | g.32104570T= | CA2401804103 | SLC5A1 | c.1666-216T= (n.1666-216T=) c.1285-216T= (n.1285-216T=) n.591+2268A= n.486+15285A= | |
| 22 | g.32104573T>C | CA323384930 | SLC5A1 | c.1666-213T>C (n.1666-213T>C) c.1285-213T>C (n.1285-213T>C) n.591+2265A>G n.486+15282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104573T= | CA2401804104 | SLC5A1 | c.1666-213T= (n.1666-213T=) c.1285-213T= (n.1285-213T=) n.591+2265A= n.486+15282A= | |
| 22 | g.32104577G>C | CA2401804106 | SLC5A1 | c.1666-209G>C (n.1666-209G>C) c.1285-209G>C (n.1285-209G>C) n.591+2261C>G n.486+15278C>G | dbSNP |
| 22 | g.32104577G= | CA2401804105 | SLC5A1 | c.1666-209G= (n.1666-209G=) c.1285-209G= (n.1285-209G=) n.591+2261C= n.486+15278C= | |
| 22 | g.32104578G>A | CA323384938 | SLC5A1 | c.1666-208G>A (n.1666-208G>A) c.1285-208G>A (n.1285-208G>A) n.591+2260C>T n.486+15277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104578G= | CA2401804107 | SLC5A1 | c.1666-208G= (n.1666-208G=) c.1285-208G= (n.1285-208G=) n.591+2260C= n.486+15277C= | |
| 22 | g.32104579C= | CA2401804108 | SLC5A1 | c.1666-207C= (n.1666-207C=) c.1285-207C= (n.1285-207C=) n.591+2259G= n.486+15276G= | |
| 22 | g.32104579C>T | CA914686502 | SLC5A1 | c.1666-207C>T (n.1666-207C>T) c.1285-207C>T (n.1285-207C>T) n.591+2259G>A n.486+15276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104580T>A | CA752477464 | SLC5A1 | c.1666-206T>A (n.1666-206T>A) c.1285-206T>A (n.1285-206T>A) n.591+2258A>T n.486+15275A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104580T= | CA2401804109 | SLC5A1 | c.1666-206T= (n.1666-206T=) c.1285-206T= (n.1285-206T=) n.591+2258A= n.486+15275A= | |
| 22 | g.32104585T>C | CA323384942 | SLC5A1 | c.1666-201T>C (n.1666-201T>C) c.1285-201T>C (n.1285-201T>C) n.591+2253A>G n.486+15270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104585T= | CA2401804110 | SLC5A1 | c.1666-201T= (n.1666-201T=) c.1285-201T= (n.1285-201T=) n.591+2253A= n.486+15270A= | |
| 22 | g.32104587T>C | CA323384946 | SLC5A1 | c.1666-199T>C (n.1666-199T>C) c.1285-199T>C (n.1285-199T>C) n.591+2251A>G n.486+15268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104587T= | CA2401804111 | SLC5A1 | c.1666-199T= (n.1666-199T=) c.1285-199T= (n.1285-199T=) n.591+2251A= n.486+15268A= | |
| 22 | g.32104590A= | CA2401804112 | SLC5A1 | c.1666-196A= (n.1666-196A=) c.1285-196A= (n.1285-196A=) n.591+2248T= n.486+15265T= | |
| 22 | g.32104590A>G | CA2401804113 | SLC5A1 | c.1666-196A>G (n.1666-196A>G) c.1285-196A>G (n.1285-196A>G) n.591+2248T>C n.486+15265T>C | dbSNP |
| 22 | g.32104593T>C | CA639080510 | SLC5A1 | c.1666-193T>C (n.1666-193T>C) c.1285-193T>C (n.1285-193T>C) n.591+2245A>G n.486+15262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104593T= | CA2401804114 | SLC5A1 | c.1666-193T= (n.1666-193T=) c.1285-193T= (n.1285-193T=) n.591+2245A= n.486+15262A= | |
| 22 | g.32104594A= | CA2401804115 | SLC5A1 | c.1666-192A= (n.1666-192A=) c.1285-192A= (n.1285-192A=) n.591+2244T= n.486+15261T= | |
| 22 | g.32104594A>G | CA752477473 | SLC5A1 | c.1666-192A>G (n.1666-192A>G) c.1285-192A>G (n.1285-192A>G) n.591+2244T>C n.486+15261T>C | dbSNP |
| 22 | g.32104599A>G | CA2741713204 | SLC5A1 | c.1666-187A>G (n.1666-187A>G) c.1285-187A>G (n.1285-187A>G) n.591+2239T>C n.486+15256T>C | |
| 22 | g.32104600C= | CA2401804117 | SLC5A1 | c.1666-186C= (n.1666-186C=) c.1285-186C= (n.1285-186C=) n.591+2238G= n.486+15255G= | |
| 22 | g.32104600C>T | CA2401804116 | SLC5A1 | c.1666-186C>T (n.1666-186C>T) c.1285-186C>T (n.1285-186C>T) n.591+2238G>A n.486+15255G>A | dbSNP |
| 22 | g.32104601T>C | CA2401804119 | SLC5A1 | c.1666-185T>C (n.1666-185T>C) c.1285-185T>C (n.1285-185T>C) n.591+2237A>G n.486+15254A>G | dbSNP |
| 22 | g.32104601T= | CA2401804118 | SLC5A1 | c.1666-185T= (n.1666-185T=) c.1285-185T= (n.1285-185T=) n.591+2237A= n.486+15254A= | |
| 22 | g.32104604T>C | CA2738125253 | SLC5A1 | c.1666-182T>C (n.1666-182T>C) c.1285-182T>C (n.1285-182T>C) n.591+2234A>G n.486+15251A>G | dbSNP |
| 22 | g.32104607C= | CA2401804120 | SLC5A1 | c.1666-179C= (n.1666-179C=) c.1285-179C= (n.1285-179C=) n.591+2231G= n.486+15248G= | |
| 22 | g.32104607C>T | CA752477480 | SLC5A1 | c.1666-179C>T (n.1666-179C>T) c.1285-179C>T (n.1285-179C>T) n.591+2231G>A n.486+15248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104616C= | CA2401804121 | SLC5A1 | c.1666-170C= (n.1666-170C=) c.1285-170C= (n.1285-170C=) n.591+2222G= n.486+15239G= | |
| 22 | g.32104616C>T | CA323384953 | SLC5A1 | c.1666-170C>T (n.1666-170C>T) c.1285-170C>T (n.1285-170C>T) n.591+2222G>A n.486+15239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104617A= | CA2401804122 | SLC5A1 | c.1666-169A= (n.1666-169A=) c.1285-169A= (n.1285-169A=) n.591+2221T= n.486+15238T= | |
| 22 | g.32104617A>C | CA323384958 | SLC5A1 | c.1666-169A>C (n.1666-169A>C) c.1285-169A>C (n.1285-169A>C) n.591+2221T>G n.486+15238T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104617A>G | CA323384959 | SLC5A1 | c.1666-169A>G (n.1666-169A>G) c.1285-169A>G (n.1285-169A>G) n.591+2221T>C n.486+15238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104617A>T | CA2818766849 | SLC5A1 | c.1666-169A>T (n.1666-169A>T) c.1285-169A>T (n.1285-169A>T) n.591+2221T>A n.486+15238T>A | |
| 22 | g.32104618A= | CA2401804123 | SLC5A1 | c.1666-168A= (n.1666-168A=) c.1285-168A= (n.1285-168A=) n.591+2220T= n.486+15237T= | |
| 22 | g.32104618A>G | CA752477486 | SLC5A1 | c.1666-168A>G (n.1666-168A>G) c.1285-168A>G (n.1285-168A>G) n.591+2220T>C n.486+15237T>C | dbSNP |
| 22 | g.32104619T>C | CA2738125255 | SLC5A1 | c.1666-167T>C (n.1666-167T>C) c.1285-167T>C (n.1285-167T>C) n.591+2219A>G n.486+15236A>G | dbSNP |
| 22 | g.32104620del | CA2818766850 | SLC5A1 | c.1666-166del (n.1666-166del) c.1285-166del (n.1285-166del) n.591+2218del n.486+15235del | |
| 22 | g.32104620_32104621delinsGT | CA2401804124 | SLC5A1 | c.1666-166_1666-165delinsGT (n.1666-166_1666-165delinsGT) c.1285-166_1285-165delinsGT (n.1285-166_1285-165delinsGT) n.591+2217_591+2218delinsAC n.486+15234_486+15235delinsAC | |
| 22 | g.32104621T>A | CA323384960 | SLC5A1 | c.1666-165T>A (n.1666-165T>A) c.1285-165T>A (n.1285-165T>A) n.591+2217A>T n.486+15234A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104621T= | CA2401804125 | SLC5A1 | c.1666-165T= (n.1666-165T=) c.1285-165T= (n.1285-165T=) n.591+2217A= n.486+15234A= | |
| 22 | g.32104625del | CA639080511 | SLC5A1 | c.1666-161del (n.1666-161del) c.1285-161del (n.1285-161del) n.591+2217del n.486+15234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104627G>C | CA1025134029 | SLC5A1 | c.1666-159G>C (n.1666-159G>C) c.1285-159G>C (n.1285-159G>C) n.591+2211C>G n.486+15228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104627G= | CA2401804126 | SLC5A1 | c.1666-159G= (n.1666-159G=) c.1285-159G= (n.1285-159G=) n.591+2211C= n.486+15228C= | |
| 22 | g.32104629G>A | CA323384961 | SLC5A1 | c.1666-157G>A (n.1666-157G>A) c.1285-157G>A (n.1285-157G>A) n.591+2209C>T n.486+15226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104629G= | CA2401804127 | SLC5A1 | c.1666-157G= (n.1666-157G=) c.1285-157G= (n.1285-157G=) n.591+2209C= n.486+15226C= | |
| 22 | g.32104631T>G | CA323384962 | SLC5A1 | c.1666-155T>G (n.1666-155T>G) c.1285-155T>G (n.1285-155T>G) n.591+2207A>C n.486+15224A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104631T= | CA2401804128 | SLC5A1 | c.1666-155T= (n.1666-155T=) c.1285-155T= (n.1285-155T=) n.591+2207A= n.486+15224A= | |
| 22 | g.32104634T>C | CA639080512 | SLC5A1 | c.1666-152T>C (n.1666-152T>C) c.1285-152T>C (n.1285-152T>C) n.591+2204A>G n.486+15221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104634T= | CA2401804129 | SLC5A1 | c.1666-152T= (n.1666-152T=) c.1285-152T= (n.1285-152T=) n.591+2204A= n.486+15221A= | |
| 22 | g.32104635G>T | CA2656284827 | SLC5A1 | c.1666-151G>T (n.1666-151G>T) c.1285-151G>T (n.1285-151G>T) n.591+2203C>A n.486+15220C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104636T>C | CA2656284828 | SLC5A1 | c.1666-150T>C (n.1666-150T>C) c.1285-150T>C (n.1285-150T>C) n.591+2202A>G n.486+15219A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104637T>A | CA323384963 | SLC5A1 | c.1666-149T>A (n.1666-149T>A) c.1285-149T>A (n.1285-149T>A) n.591+2201A>T n.486+15218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104637T= | CA2401804130 | SLC5A1 | c.1666-149T= (n.1666-149T=) c.1285-149T= (n.1285-149T=) n.591+2201A= n.486+15218A= | |
| 22 | g.32104638A= | CA2401804131 | SLC5A1 | c.1666-148A= (n.1666-148A=) c.1285-148A= (n.1285-148A=) n.591+2200T= n.486+15217T= | |
| 22 | g.32104638A>G | CA323384965 | SLC5A1 | c.1666-148A>G (n.1666-148A>G) c.1285-148A>G (n.1285-148A>G) n.591+2200T>C n.486+15217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32104639T>A | CA2401804133 | SLC5A1 | c.1666-147T>A (n.1666-147T>A) c.1285-147T>A (n.1285-147T>A) n.591+2199A>T n.486+15216A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32104639T>C | CA2656284829 | SLC5A1 | c.1666-147T>C (n.1666-147T>C) c.1285-147T>C (n.1285-147T>C) n.591+2199A>G n.486+15216A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104639T= | CA2401804132 | SLC5A1 | c.1666-147T= (n.1666-147T=) c.1285-147T= (n.1285-147T=) n.591+2199A= n.486+15216A= | |
| 22 | g.32104640G>A | CA752477504 | SLC5A1 | c.1666-146G>A (n.1666-146G>A) c.1285-146G>A (n.1285-146G>A) n.591+2198C>T n.486+15215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32104640G= | CA2401804134 | SLC5A1 | c.1666-146G= (n.1666-146G=) c.1285-146G= (n.1285-146G=) n.591+2198C= n.486+15215C= | |
| 22 | g.32104640G>T | CA2656284830 | SLC5A1 | c.1666-146G>T (n.1666-146G>T) c.1285-146G>T (n.1285-146G>T) n.591+2198C>A n.486+15215C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104641G>C | CA2656284831 | SLC5A1 | c.1666-145G>C (n.1666-145G>C) c.1285-145G>C (n.1285-145G>C) n.591+2197C>G n.486+15214C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104642A= | CA2401804135 | SLC5A1 | c.1666-144A= (n.1666-144A=) c.1285-144A= (n.1285-144A=) n.591+2196T= n.486+15213T= | |
| 22 | g.32104642A>G | CA1025134036 | SLC5A1 | c.1666-144A>G (n.1666-144A>G) c.1285-144A>G (n.1285-144A>G) n.591+2196T>C n.486+15213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104643T>C | CA2656284832 | SLC5A1 | c.1666-143T>C (n.1666-143T>C) c.1285-143T>C (n.1285-143T>C) n.591+2195A>G n.486+15212A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104643T>G | CA2656284833 | SLC5A1 | c.1666-143T>G (n.1666-143T>G) c.1285-143T>G (n.1285-143T>G) n.591+2195A>C n.486+15212A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104644G>A | CA2818766857 | SLC5A1 | c.1666-142G>A (n.1666-142G>A) c.1285-142G>A (n.1285-142G>A) n.591+2194C>T n.486+15211C>T | |
| 22 | g.32104644G>T | CA2818766858 | SLC5A1 | c.1666-142G>T (n.1666-142G>T) c.1285-142G>T (n.1285-142G>T) n.591+2194C>A n.486+15211C>A | |
| 22 | g.32104645A>G | CA2818766859 | SLC5A1 | c.1666-141A>G (n.1666-141A>G) c.1285-141A>G (n.1285-141A>G) n.591+2193T>C n.486+15210T>C | |
| 22 | g.32104646G>C | CA2401804137 | SLC5A1 | c.1666-140G>C (n.1666-140G>C) c.1285-140G>C (n.1285-140G>C) n.591+2192C>G n.486+15209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.32104646G= | CA2401804136 | SLC5A1 | c.1666-140G= (n.1666-140G=) c.1285-140G= (n.1285-140G=) n.591+2192C= n.486+15209C= | |
| 22 | g.32104646G>T | CA2656284834 | SLC5A1 | c.1666-140G>T (n.1666-140G>T) c.1285-140G>T (n.1285-140G>T) n.591+2192C>A n.486+15209C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104647A>G | CA2656284835 | SLC5A1 | c.1666-139A>G (n.1666-139A>G) c.1285-139A>G (n.1285-139A>G) n.591+2191T>C n.486+15208T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104648A>C | CA2738125303 | SLC5A1 | c.1666-138A>C (n.1666-138A>C) c.1285-138A>C (n.1285-138A>C) n.591+2190T>G n.486+15207T>G | dbSNP |
| 22 | g.32104649T>A | CA2656284836 | SLC5A1 | c.1666-137T>A (n.1666-137T>A) c.1285-137T>A (n.1285-137T>A) n.591+2189A>T n.486+15206A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104650C= | CA2401804138 | SLC5A1 | c.1666-136C= (n.1666-136C=) c.1285-136C= (n.1285-136C=) n.591+2188G= n.486+15205G= | |
| 22 | g.32104650C>T | CA1025134043 | SLC5A1 | c.1666-136C>T (n.1666-136C>T) c.1285-136C>T (n.1285-136C>T) n.591+2188G>A n.486+15205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104650_32104653delinsCGTT | CA2401804139 | SLC5A1 | c.1666-136_1666-133delinsCGTT (n.1666-136_1666-133delinsCGTT) c.1285-136_1285-133delinsCGTT (n.1285-136_1285-133delinsCGTT) n.591+2185_591+2188delinsAACG n.486+15202_486+15205delinsAACG | |
| 22 | g.32104651G>A | CA752477505 | SLC5A1 | c.1666-135G>A (n.1666-135G>A) c.1285-135G>A (n.1285-135G>A) n.591+2187C>T n.486+15204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104651G= | CA2401804140 | SLC5A1 | c.1666-135G= (n.1666-135G=) c.1285-135G= (n.1285-135G=) n.591+2187C= n.486+15204C= | |
| 22 | g.32104651G>T | CA2656284837 | SLC5A1 | c.1666-135G>T (n.1666-135G>T) c.1285-135G>T (n.1285-135G>T) n.591+2187C>A n.486+15204C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104653_32104655del | CA1025134046 | SLC5A1 | c.1666-133_1666-131del (n.1666-133_1666-131del) c.1285-133_1285-131del (n.1285-133_1285-131del) n.591+2185_591+2187del n.486+15202_486+15204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104652T>G | CA2656284838 | SLC5A1 | c.1666-134T>G (n.1666-134T>G) c.1285-134T>G (n.1285-134T>G) n.591+2186A>C n.486+15203A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104654G>A | CA2656284839 | SLC5A1 | c.1666-132G>A (n.1666-132G>A) c.1285-132G>A (n.1285-132G>A) n.591+2184C>T n.486+15201C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104655T>G | CA1025134047 | SLC5A1 | c.1666-131T>G (n.1666-131T>G) c.1285-131T>G (n.1285-131T>G) n.591+2183A>C n.486+15200A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32104655T= | CA2401804141 | SLC5A1 | c.1666-131T= (n.1666-131T=) c.1285-131T= (n.1285-131T=) n.591+2183A= n.486+15200A= | |
| 22 | g.32104656G>A | CA2656284840 | SLC5A1 | c.1666-130G>A (n.1666-130G>A) c.1285-130G>A (n.1285-130G>A) n.591+2182C>T n.486+15199C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104656G>C | CA2656284841 | SLC5A1 | c.1666-130G>C (n.1666-130G>C) c.1285-130G>C (n.1285-130G>C) n.591+2182C>G n.486+15199C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104656G>T | CA2656284842 | SLC5A1 | c.1666-130G>T (n.1666-130G>T) c.1285-130G>T (n.1285-130G>T) n.591+2182C>A n.486+15199C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104657T>A | CA2656284843 | SLC5A1 | c.1666-129T>A (n.1666-129T>A) c.1285-129T>A (n.1285-129T>A) n.591+2181A>T n.486+15198A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104658A= | CA2401804142 | SLC5A1 | c.1666-128A= (n.1666-128A=) c.1285-128A= (n.1285-128A=) n.591+2180T= n.486+15197T= | |
| 22 | g.32104658A>G | CA2401804143 | SLC5A1 | c.1666-128A>G (n.1666-128A>G) c.1285-128A>G (n.1285-128A>G) n.591+2180T>C n.486+15197T>C | dbSNP |
| 22 | g.32104660G>T | CA2656284844 | SLC5A1 | c.1666-126G>T (n.1666-126G>T) c.1285-126G>T (n.1285-126G>T) n.591+2178C>A n.486+15195C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104661T>C | CA2656284845 | SLC5A1 | c.1666-125T>C (n.1666-125T>C) c.1285-125T>C (n.1285-125T>C) n.591+2177A>G n.486+15194A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104663C>A | CA2656284846 | SLC5A1 | c.1666-123C>A (n.1666-123C>A) c.1285-123C>A (n.1285-123C>A) n.591+2175G>T n.486+15192G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.32104663C= | CA2401804145 | SLC5A1 | c.1666-123C= (n.1666-123C=) c.1285-123C= (n.1285-123C=) n.591+2175G= n.486+15192G= | |
| 22 | g.32104663C>T | CA2401804144 | SLC5A1 | c.1666-123C>T (n.1666-123C>T) c.1285-123C>T (n.1285-123C>T) n.591+2175G>A n.486+15192G>A | dbSNP gnomAD v4 |