Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.32104479G>A | CA1025134002 | SLC5A1 | c.1666-307G>A (n.1666-307G>A) c.1285-307G>A (n.1285-307G>A) n.591+2359C>T n.486+15376C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104481A>G | CA2589894012 | SLC5A1 | c.1666-305A>G (n.1666-305A>G) c.1285-305A>G (n.1285-305A>G) n.591+2357T>C n.486+15374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104482C= | CA2401804061 | SLC5A1 | c.1666-304C= (n.1666-304C=) c.1285-304C= (n.1285-304C=) n.591+2356G= n.486+15373G= | |
22 | g.32104482C>T | CA2401804062 | SLC5A1 | c.1666-304C>T (n.1666-304C>T) c.1285-304C>T (n.1285-304C>T) n.591+2356G>A n.486+15373G>A | dbSNP |
22 | g.32104483A= | CA2401804063 | SLC5A1 | c.1666-303A= (n.1666-303A=) c.1285-303A= (n.1285-303A=) n.591+2355T= n.486+15372T= | |
22 | g.32104483A>G | CA1025134008 | SLC5A1 | c.1666-303A>G (n.1666-303A>G) c.1285-303A>G (n.1285-303A>G) n.591+2355T>C n.486+15372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104484A= | CA2401804064 | SLC5A1 | c.1666-302A= (n.1666-302A=) c.1285-302A= (n.1285-302A=) n.591+2354T= n.486+15371T= | |
22 | g.32104484A>C | CA2401804065 | SLC5A1 | c.1666-302A>C (n.1666-302A>C) c.1285-302A>C (n.1285-302A>C) n.591+2354T>G n.486+15371T>G | dbSNP |
22 | g.32104485A= | CA2401804066 | SLC5A1 | c.1666-301A= (n.1666-301A=) c.1285-301A= (n.1285-301A=) n.591+2353T= n.486+15370T= | |
22 | g.32104485A>T | CA2401804067 | SLC5A1 | c.1666-301A>T (n.1666-301A>T) c.1285-301A>T (n.1285-301A>T) n.591+2353T>A n.486+15370T>A | dbSNP |
22 | g.32104490T>C | CA2401804069 | SLC5A1 | c.1666-296T>C (n.1666-296T>C) c.1285-296T>C (n.1285-296T>C) n.591+2348A>G n.486+15365A>G | dbSNP |
22 | g.32104490T= | CA2401804068 | SLC5A1 | c.1666-296T= (n.1666-296T=) c.1285-296T= (n.1285-296T=) n.591+2348A= n.486+15365A= | |
22 | g.32104491T>A | CA2401804071 | SLC5A1 | c.1666-295T>A (n.1666-295T>A) c.1285-295T>A (n.1285-295T>A) n.591+2347A>T n.486+15364A>T | dbSNP |
22 | g.32104491T= | CA2401804070 | SLC5A1 | c.1666-295T= (n.1666-295T=) c.1285-295T= (n.1285-295T=) n.591+2347A= n.486+15364A= | |
22 | g.32104492A>T | CA2818766846 | SLC5A1 | c.1666-294A>T (n.1666-294A>T) c.1285-294A>T (n.1285-294A>T) n.591+2346T>A n.486+15363T>A | |
22 | g.32104493_32104495delinsTCA | CA2401804072 | SLC5A1 | c.1666-293_1666-291delinsTCA (n.1666-293_1666-291delinsTCA) c.1285-293_1285-291delinsTCA (n.1285-293_1285-291delinsTCA) n.591+2343_591+2345delinsTGA n.486+15360_486+15362delinsTGA | |
22 | g.32104503_32104504dup | CA2401804074 | SLC5A1 | c.1666-283_1666-282dup (n.1666-283_1666-282dup) c.1285-283_1285-282dup (n.1285-283_1285-282dup) n.591+2343_591+2344dup n.486+15360_486+15361dup | dbSNP |
22 | g.32104503_32104504del | CA2401804073 | SLC5A1 | c.1666-283_1666-282del (n.1666-283_1666-282del) c.1285-283_1285-282del (n.1285-283_1285-282del) n.591+2343_591+2344del n.486+15360_486+15361del | dbSNP |
22 | g.32104496C= | CA2401804075 | SLC5A1 | c.1666-290C= (n.1666-290C=) c.1285-290C= (n.1285-290C=) n.591+2342G= n.486+15359G= | |
22 | g.32104496C>G | CA2401804076 | SLC5A1 | c.1666-290C>G (n.1666-290C>G) c.1285-290C>G (n.1285-290C>G) n.591+2342G>C n.486+15359G>C | dbSNP |
22 | g.32104497A= | CA2401804077 | SLC5A1 | c.1666-289A= (n.1666-289A=) c.1285-289A= (n.1285-289A=) n.591+2341T= n.486+15358T= | |
22 | g.32104497A>G | CA2401804078 | SLC5A1 | c.1666-289A>G (n.1666-289A>G) c.1285-289A>G (n.1285-289A>G) n.591+2341T>C n.486+15358T>C | dbSNP |
22 | g.32104497A>T | CA323384894 | SLC5A1 | c.1666-289A>T (n.1666-289A>T) c.1285-289A>T (n.1285-289A>T) n.591+2341T>A n.486+15358T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104498C= | CA2401804079 | SLC5A1 | c.1666-288C= (n.1666-288C=) c.1285-288C= (n.1285-288C=) n.591+2340G= n.486+15357G= | |
22 | g.32104498C>T | CA14991198 | SLC5A1 | c.1666-288C>T (n.1666-288C>T) c.1285-288C>T (n.1285-288C>T) n.591+2340G>A n.486+15357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104499A= | CA2401804080 | SLC5A1 | c.1666-287A= (n.1666-287A=) c.1285-287A= (n.1285-287A=) n.591+2339T= n.486+15356T= | |
22 | g.32104499A>G | CA2401804081 | SLC5A1 | c.1666-287A>G (n.1666-287A>G) c.1285-287A>G (n.1285-287A>G) n.591+2339T>C n.486+15356T>C | dbSNP |
22 | g.32104501A= | CA2401804083 | SLC5A1 | c.1666-285A= (n.1666-285A=) c.1285-285A= (n.1285-285A=) n.591+2337T= n.486+15354T= | |
22 | g.32104501A>G | CA1025134009 | SLC5A1 | c.1666-285A>G (n.1666-285A>G) c.1285-285A>G (n.1285-285A>G) n.591+2337T>C n.486+15354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104501A>T | CA2401804082 | SLC5A1 | c.1666-285A>T (n.1666-285A>T) c.1285-285A>T (n.1285-285A>T) n.591+2337T>A n.486+15354T>A | dbSNP |
22 | g.32104502C>A | CA323384902 | SLC5A1 | c.1666-284C>A (n.1666-284C>A) c.1285-284C>A (n.1285-284C>A) n.591+2336G>T n.486+15353G>T | dbSNP |
22 | g.32104502C= | CA2401804084 | SLC5A1 | c.1666-284C= (n.1666-284C=) c.1285-284C= (n.1285-284C=) n.591+2336G= n.486+15353G= | |
22 | g.32104502C>T | CA1025134010 | SLC5A1 | c.1666-284C>T (n.1666-284C>T) c.1285-284C>T (n.1285-284C>T) n.591+2336G>A n.486+15353G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104504C= | CA2401804085 | SLC5A1 | c.1666-282C= (n.1666-282C=) c.1285-282C= (n.1285-282C=) n.591+2334G= n.486+15351G= | |
22 | g.32104504C>G | CA639080505 | SLC5A1 | c.1666-282C>G (n.1666-282C>G) c.1285-282C>G (n.1285-282C>G) n.591+2334G>C n.486+15351G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.32104504C>T | CA752477430 | SLC5A1 | c.1666-282C>T (n.1666-282C>T) c.1285-282C>T (n.1285-282C>T) n.591+2334G>A n.486+15351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104505G>A | CA323384906 | SLC5A1 | c.1666-281G>A (n.1666-281G>A) c.1285-281G>A (n.1285-281G>A) n.591+2333C>T n.486+15350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104505G= | CA2401804086 | SLC5A1 | c.1666-281G= (n.1666-281G=) c.1285-281G= (n.1285-281G=) n.591+2333C= n.486+15350C= | |
22 | g.32104511G>A | CA323384913 | SLC5A1 | c.1666-275G>A (n.1666-275G>A) c.1285-275G>A (n.1285-275G>A) n.591+2327C>T n.486+15344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104511G= | CA2401804087 | SLC5A1 | c.1666-275G= (n.1666-275G=) c.1285-275G= (n.1285-275G=) n.591+2327C= n.486+15344C= | |
22 | g.32104511G>T | CA2401804088 | SLC5A1 | c.1666-275G>T (n.1666-275G>T) c.1285-275G>T (n.1285-275G>T) n.591+2327C>A n.486+15344C>A | dbSNP |
22 | g.32104513G>C | CA639080506 | SLC5A1 | c.1666-273G>C (n.1666-273G>C) c.1285-273G>C (n.1285-273G>C) n.591+2325C>G n.486+15342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104513G= | CA2401804089 | SLC5A1 | c.1666-273G= (n.1666-273G=) c.1285-273G= (n.1285-273G=) n.591+2325C= n.486+15342C= | |
22 | g.32104515T>A | CA639080507 | SLC5A1 | c.1666-271T>A (n.1666-271T>A) c.1285-271T>A (n.1285-271T>A) n.591+2323A>T n.486+15340A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104515T= | CA2401804090 | SLC5A1 | c.1666-271T= (n.1666-271T=) c.1285-271T= (n.1285-271T=) n.591+2323A= n.486+15340A= | |
22 | g.32104522A= | CA2401804091 | SLC5A1 | c.1666-264A= (n.1666-264A=) c.1285-264A= (n.1285-264A=) n.591+2316T= n.486+15333T= | |
22 | g.32104522A>G | CA2401804092 | SLC5A1 | c.1666-264A>G (n.1666-264A>G) c.1285-264A>G (n.1285-264A>G) n.591+2316T>C n.486+15333T>C | dbSNP |
22 | g.32104527C>T | CA2818766848 | SLC5A1 | c.1666-259C>T (n.1666-259C>T) c.1285-259C>T (n.1285-259C>T) n.591+2311G>A n.486+15328G>A | |
22 | g.32104529T>C | CA639080508 | SLC5A1 | c.1666-257T>C (n.1666-257T>C) c.1285-257T>C (n.1285-257T>C) n.591+2309A>G n.486+15326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104529T= | CA2401804093 | SLC5A1 | c.1666-257T= (n.1666-257T=) c.1285-257T= (n.1285-257T=) n.591+2309A= n.486+15326A= | |
22 | g.32104535T>C | CA914686501 | SLC5A1 | c.1666-251T>C (n.1666-251T>C) c.1285-251T>C (n.1285-251T>C) n.591+2303A>G n.486+15320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104535T= | CA2401804094 | SLC5A1 | c.1666-251T= (n.1666-251T=) c.1285-251T= (n.1285-251T=) n.591+2303A= n.486+15320A= | |
22 | g.32104538G>A | CA323384914 | SLC5A1 | c.1666-248G>A (n.1666-248G>A) c.1285-248G>A (n.1285-248G>A) n.591+2300C>T n.486+15317C>T | dbSNP |
22 | g.32104538G= | CA2401804095 | SLC5A1 | c.1666-248G= (n.1666-248G=) c.1285-248G= (n.1285-248G=) n.591+2300C= n.486+15317C= | |
22 | g.32104543A= | CA2401804096 | SLC5A1 | c.1666-243A= (n.1666-243A=) c.1285-243A= (n.1285-243A=) n.591+2295T= n.486+15312T= | |
22 | g.32104543A>G | CA1025134014 | SLC5A1 | c.1666-243A>G (n.1666-243A>G) c.1285-243A>G (n.1285-243A>G) n.591+2295T>C n.486+15312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104544A= | CA2401804097 | SLC5A1 | c.1666-242A= (n.1666-242A=) c.1285-242A= (n.1285-242A=) n.591+2294T= n.486+15311T= | |
22 | g.32104544A>G | CA2401804098 | SLC5A1 | c.1666-242A>G (n.1666-242A>G) c.1285-242A>G (n.1285-242A>G) n.591+2294T>C n.486+15311T>C | dbSNP |
22 | g.32104551A>G | CA2738125249 | SLC5A1 | c.1666-235A>G (n.1666-235A>G) c.1285-235A>G (n.1285-235A>G) n.591+2287T>C n.486+15304T>C | dbSNP |
22 | g.32104552G= | CA2401804099 | SLC5A1 | c.1666-234G= (n.1666-234G=) c.1285-234G= (n.1285-234G=) n.591+2286C= n.486+15303C= | |
22 | g.32104552G>T | CA752477452 | SLC5A1 | c.1666-234G>T (n.1666-234G>T) c.1285-234G>T (n.1285-234G>T) n.591+2286C>A n.486+15303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104553C= | CA2401804100 | SLC5A1 | c.1666-233C= (n.1666-233C=) c.1285-233C= (n.1285-233C=) n.591+2285G= n.486+15302G= | |
22 | g.32104553C>T | CA323384919 | SLC5A1 | c.1666-233C>T (n.1666-233C>T) c.1285-233C>T (n.1285-233C>T) n.591+2285G>A n.486+15302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104555C>G | CA2741713203 | SLC5A1 | c.1666-231C>G (n.1666-231C>G) c.1285-231C>G (n.1285-231C>G) n.591+2283G>C n.486+15300G>C | |
22 | g.32104556T>C | CA752477455 | SLC5A1 | c.1666-230T>C (n.1666-230T>C) c.1285-230T>C (n.1285-230T>C) n.591+2282A>G n.486+15299A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104556T= | CA2401804101 | SLC5A1 | c.1666-230T= (n.1666-230T=) c.1285-230T= (n.1285-230T=) n.591+2282A= n.486+15299A= | |
22 | g.32104562T>C | CA639080509 | SLC5A1 | c.1666-224T>C (n.1666-224T>C) c.1285-224T>C (n.1285-224T>C) n.591+2276A>G n.486+15293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104562T= | CA2401804102 | SLC5A1 | c.1666-224T= (n.1666-224T=) c.1285-224T= (n.1285-224T=) n.591+2276A= n.486+15293A= | |
22 | g.32104564C>G | CA658161677 | SLC5A1 | c.1666-222C>G (n.1666-222C>G) c.1285-222C>G (n.1285-222C>G) n.591+2274G>C n.486+15291G>C | COSMIC |
22 | g.32104570T>A | CA323384924 | SLC5A1 | c.1666-216T>A (n.1666-216T>A) c.1285-216T>A (n.1285-216T>A) n.591+2268A>T n.486+15285A>T | dbSNP |
22 | g.32104570T= | CA2401804103 | SLC5A1 | c.1666-216T= (n.1666-216T=) c.1285-216T= (n.1285-216T=) n.591+2268A= n.486+15285A= | |
22 | g.32104573T>C | CA323384930 | SLC5A1 | c.1666-213T>C (n.1666-213T>C) c.1285-213T>C (n.1285-213T>C) n.591+2265A>G n.486+15282A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.32104573T= | CA2401804104 | SLC5A1 | c.1666-213T= (n.1666-213T=) c.1285-213T= (n.1285-213T=) n.591+2265A= n.486+15282A= | |
22 | g.32104577G>C | CA2401804106 | SLC5A1 | c.1666-209G>C (n.1666-209G>C) c.1285-209G>C (n.1285-209G>C) n.591+2261C>G n.486+15278C>G | dbSNP |
22 | g.32104577G= | CA2401804105 | SLC5A1 | c.1666-209G= (n.1666-209G=) c.1285-209G= (n.1285-209G=) n.591+2261C= n.486+15278C= |