Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32089315A>G | CA1029013135 | SPAST | c.*163-207A>G (n.*163-207A>G) c.503-207A>G (n.503-207A>G) c.500-207A>G (n.500-207A>G) c.387-207A>G c.373-207A>G c.245-207A>G (n.245-207A>G) c.88-207A>G c.379-207A>G c.459-207A>G (n.459-207A>G) c.37-9481A>G c.337-207A>G n.200-207A>G c.78-207A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089317G>A | CA1242476934 | SPAST | c.*163-205G>A (n.*163-205G>A) c.503-205G>A (n.503-205G>A) c.500-205G>A (n.500-205G>A) c.387-205G>A c.373-205G>A c.245-205G>A (n.245-205G>A) c.88-205G>A c.379-205G>A c.459-205G>A (n.459-205G>A) c.37-9479G>A c.337-205G>A n.200-205G>A c.78-205G>A | dbSNP |
2 | g.32089317G= | CA1242476933 | SPAST | c.*163-205G= (n.*163-205G=) c.503-205G= (n.503-205G=) c.500-205G= (n.500-205G=) c.387-205G= c.373-205G= c.245-205G= (n.245-205G=) c.88-205G= c.379-205G= c.459-205G= (n.459-205G=) c.37-9479G= c.337-205G= n.200-205G= c.78-205G= | |
2 | g.32089321G>A | CA1029013137 | SPAST | c.*163-201G>A (n.*163-201G>A) c.503-201G>A (n.503-201G>A) c.500-201G>A (n.500-201G>A) c.387-201G>A c.373-201G>A c.245-201G>A (n.245-201G>A) c.88-201G>A c.379-201G>A c.459-201G>A (n.459-201G>A) c.37-9475G>A c.337-201G>A n.200-201G>A c.78-201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089321G= | CA1242476935 | SPAST | c.*163-201G= (n.*163-201G=) c.503-201G= (n.503-201G=) c.500-201G= (n.500-201G=) c.387-201G= c.373-201G= c.245-201G= (n.245-201G=) c.88-201G= c.379-201G= c.459-201G= (n.459-201G=) c.37-9475G= c.337-201G= n.200-201G= c.78-201G= | |
2 | g.32089323C= | CA1242476936 | SPAST | c.*163-199C= (n.*163-199C=) c.503-199C= (n.503-199C=) c.500-199C= (n.500-199C=) c.387-199C= c.373-199C= c.245-199C= (n.245-199C=) c.88-199C= c.379-199C= c.459-199C= (n.459-199C=) c.37-9473C= c.337-199C= n.200-199C= c.78-199C= | |
2 | g.32089323C>G | CA1242476937 | SPAST | c.*163-199C>G (n.*163-199C>G) c.503-199C>G (n.503-199C>G) c.500-199C>G (n.500-199C>G) c.387-199C>G c.373-199C>G c.245-199C>G (n.245-199C>G) c.88-199C>G c.379-199C>G c.459-199C>G (n.459-199C>G) c.37-9473C>G c.337-199C>G n.200-199C>G c.78-199C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089324A= | CA1242476938 | SPAST | c.*163-198A= (n.*163-198A=) c.503-198A= (n.503-198A=) c.500-198A= (n.500-198A=) c.387-198A= c.373-198A= c.245-198A= (n.245-198A=) c.88-198A= c.379-198A= c.459-198A= (n.459-198A=) c.37-9472A= c.337-198A= n.200-198A= c.78-198A= | |
2 | g.32089324A>G | CA45205027 | SPAST | c.*163-198A>G (n.*163-198A>G) c.503-198A>G (n.503-198A>G) c.500-198A>G (n.500-198A>G) c.387-198A>G c.373-198A>G c.245-198A>G (n.245-198A>G) c.88-198A>G c.379-198A>G c.459-198A>G (n.459-198A>G) c.37-9472A>G c.337-198A>G n.200-198A>G c.78-198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089325C= | CA1242476939 | SPAST | c.*163-197C= (n.*163-197C=) c.503-197C= (n.503-197C=) c.500-197C= (n.500-197C=) c.387-197C= c.373-197C= c.245-197C= (n.245-197C=) c.88-197C= c.379-197C= c.459-197C= (n.459-197C=) c.37-9471C= c.337-197C= n.200-197C= c.78-197C= | |
2 | g.32089325C>T | CA45205028 | SPAST | c.*163-197C>T (n.*163-197C>T) c.503-197C>T (n.503-197C>T) c.500-197C>T (n.500-197C>T) c.387-197C>T c.373-197C>T c.245-197C>T (n.245-197C>T) c.88-197C>T c.379-197C>T c.459-197C>T (n.459-197C>T) c.37-9471C>T c.337-197C>T n.200-197C>T c.78-197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089326A= | CA1242476940 | SPAST | c.*163-196A= (n.*163-196A=) c.503-196A= (n.503-196A=) c.500-196A= (n.500-196A=) c.387-196A= c.373-196A= c.245-196A= (n.245-196A=) c.88-196A= c.379-196A= c.459-196A= (n.459-196A=) c.37-9470A= c.337-196A= n.200-196A= c.78-196A= | |
2 | g.32089326A>G | CA1242476941 | SPAST | c.*163-196A>G (n.*163-196A>G) c.503-196A>G (n.503-196A>G) c.500-196A>G (n.500-196A>G) c.387-196A>G c.373-196A>G c.245-196A>G (n.245-196A>G) c.88-196A>G c.379-196A>G c.459-196A>G (n.459-196A>G) c.37-9470A>G c.337-196A>G n.200-196A>G c.78-196A>G | dbSNP |
2 | g.32089326A>T | CA45205029 | SPAST | c.*163-196A>T (n.*163-196A>T) c.503-196A>T (n.503-196A>T) c.500-196A>T (n.500-196A>T) c.387-196A>T c.373-196A>T c.245-196A>T (n.245-196A>T) c.88-196A>T c.379-196A>T c.459-196A>T (n.459-196A>T) c.37-9470A>T c.337-196A>T n.200-196A>T c.78-196A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089331C= | CA1242476942 | SPAST | c.*163-191C= (n.*163-191C=) c.503-191C= (n.503-191C=) c.500-191C= (n.500-191C=) c.387-191C= c.373-191C= c.245-191C= (n.245-191C=) c.88-191C= c.379-191C= c.459-191C= (n.459-191C=) c.37-9465C= c.337-191C= n.200-191C= c.78-191C= | |
2 | g.32089331C>T | CA1242476943 | SPAST | c.*163-191C>T (n.*163-191C>T) c.503-191C>T (n.503-191C>T) c.500-191C>T (n.500-191C>T) c.387-191C>T c.373-191C>T c.245-191C>T (n.245-191C>T) c.88-191C>T c.379-191C>T c.459-191C>T (n.459-191C>T) c.37-9465C>T c.337-191C>T n.200-191C>T c.78-191C>T | dbSNP |
2 | g.32089334G= | CA1242476944 | SPAST | c.*163-188G= (n.*163-188G=) c.503-188G= (n.503-188G=) c.500-188G= (n.500-188G=) c.387-188G= c.373-188G= c.245-188G= (n.245-188G=) c.88-188G= c.379-188G= c.459-188G= (n.459-188G=) c.37-9462G= c.337-188G= n.200-188G= c.78-188G= | |
2 | g.32089334G>T | CA45205030 | SPAST | c.*163-188G>T (n.*163-188G>T) c.503-188G>T (n.503-188G>T) c.500-188G>T (n.500-188G>T) c.387-188G>T c.373-188G>T c.245-188G>T (n.245-188G>T) c.88-188G>T c.379-188G>T c.459-188G>T (n.459-188G>T) c.37-9462G>T c.337-188G>T n.200-188G>T c.78-188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089336C= | CA1242476945 | SPAST | c.*163-186C= (n.*163-186C=) c.503-186C= (n.503-186C=) c.500-186C= (n.500-186C=) c.387-186C= c.373-186C= c.245-186C= (n.245-186C=) c.88-186C= c.379-186C= c.459-186C= (n.459-186C=) c.37-9460C= c.337-186C= n.200-186C= c.78-186C= | |
2 | g.32089336C>G | CA1029013146 | SPAST | c.*163-186C>G (n.*163-186C>G) c.503-186C>G (n.503-186C>G) c.500-186C>G (n.500-186C>G) c.387-186C>G c.373-186C>G c.245-186C>G (n.245-186C>G) c.88-186C>G c.379-186C>G c.459-186C>G (n.459-186C>G) c.37-9460C>G c.337-186C>G n.200-186C>G c.78-186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089339_32089341delinsAAG | CA1242476946 | SPAST | c.*163-183_*163-181delinsAAG (n.*163-183_*163-181delinsAAG) c.503-183_503-181delinsAAG (n.503-183_503-181delinsAAG) c.500-183_500-181delinsAAG (n.500-183_500-181delinsAAG) c.387-183_387-181delinsAAG c.373-183_373-181delinsAAG c.245-183_245-181delinsAAG (n.245-183_245-181delinsAAG) c.88-183_88-181delinsAAG c.379-183_379-181delinsAAG c.459-183_459-181delinsAAG (n.459-183_459-181delinsAAG) c.37-9457_37-9455delinsAAG c.337-183_337-181delinsAAG n.200-183_200-181delinsAAG c.78-183_78-181delinsAAG | |
2 | g.32089341_32089342del | CA1242476947 | SPAST | c.*163-181_*163-180del (n.*163-181_*163-180del) c.503-181_503-180del (n.503-181_503-180del) c.500-181_500-180del (n.500-181_500-180del) c.387-181_387-180del c.373-181_373-180del c.245-181_245-180del (n.245-181_245-180del) c.88-181_88-180del c.379-181_379-180del c.459-181_459-180del (n.459-181_459-180del) c.37-9455_37-9454del c.337-181_337-180del n.200-181_200-180del c.78-181_78-180del | dbSNP |
2 | g.32089341G>A | CA45205031 | SPAST | c.*163-181G>A (n.*163-181G>A) c.503-181G>A (n.503-181G>A) c.500-181G>A (n.500-181G>A) c.387-181G>A c.373-181G>A c.245-181G>A (n.245-181G>A) c.88-181G>A c.379-181G>A c.459-181G>A (n.459-181G>A) c.37-9455G>A c.337-181G>A n.200-181G>A c.78-181G>A | dbSNP |
2 | g.32089341G= | CA1242476948 | SPAST | c.*163-181G= (n.*163-181G=) c.503-181G= (n.503-181G=) c.500-181G= (n.500-181G=) c.387-181G= c.373-181G= c.245-181G= (n.245-181G=) c.88-181G= c.379-181G= c.459-181G= (n.459-181G=) c.37-9455G= c.337-181G= n.200-181G= c.78-181G= | |
2 | g.32089341G>T | CA2749389622 | SPAST | c.*163-181G>T (n.*163-181G>T) c.503-181G>T (n.503-181G>T) c.500-181G>T (n.500-181G>T) c.387-181G>T c.373-181G>T c.245-181G>T (n.245-181G>T) c.88-181G>T c.379-181G>T c.459-181G>T (n.459-181G>T) c.37-9455G>T c.337-181G>T n.200-181G>T c.78-181G>T | |
2 | g.32089342A= | CA1242476949 | SPAST | c.*163-180A= (n.*163-180A=) c.503-180A= (n.503-180A=) c.500-180A= (n.500-180A=) c.387-180A= c.373-180A= c.245-180A= (n.245-180A=) c.88-180A= c.379-180A= c.459-180A= (n.459-180A=) c.37-9454A= c.337-180A= n.200-180A= c.78-180A= | |
2 | g.32089342A>C | CA767759307 | SPAST | c.*163-180A>C (n.*163-180A>C) c.503-180A>C (n.503-180A>C) c.500-180A>C (n.500-180A>C) c.387-180A>C c.373-180A>C c.245-180A>C (n.245-180A>C) c.88-180A>C c.379-180A>C c.459-180A>C (n.459-180A>C) c.37-9454A>C c.337-180A>C n.200-180A>C c.78-180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089344A= | CA1242476950 | SPAST | c.*163-178A= (n.*163-178A=) c.503-178A= (n.503-178A=) c.500-178A= (n.500-178A=) c.387-178A= c.373-178A= c.245-178A= (n.245-178A=) c.88-178A= c.379-178A= c.459-178A= (n.459-178A=) c.37-9452A= c.337-178A= n.200-178A= c.78-178A= | |
2 | g.32089344A>G | CA45205032 | SPAST | c.*163-178A>G (n.*163-178A>G) c.503-178A>G (n.503-178A>G) c.500-178A>G (n.500-178A>G) c.387-178A>G c.373-178A>G c.245-178A>G (n.245-178A>G) c.88-178A>G c.379-178A>G c.459-178A>G (n.459-178A>G) c.37-9452A>G c.337-178A>G n.200-178A>G c.78-178A>G | dbSNP |
2 | g.32089345G>C | CA767759315 | SPAST | c.*163-177G>C (n.*163-177G>C) c.503-177G>C (n.503-177G>C) c.500-177G>C (n.500-177G>C) c.387-177G>C c.373-177G>C c.245-177G>C (n.245-177G>C) c.88-177G>C c.379-177G>C c.459-177G>C (n.459-177G>C) c.37-9451G>C c.337-177G>C n.200-177G>C c.78-177G>C | dbSNP |
2 | g.32089345G= | CA1242476951 | SPAST | c.*163-177G= (n.*163-177G=) c.503-177G= (n.503-177G=) c.500-177G= (n.500-177G=) c.387-177G= c.373-177G= c.245-177G= (n.245-177G=) c.88-177G= c.379-177G= c.459-177G= (n.459-177G=) c.37-9451G= c.337-177G= n.200-177G= c.78-177G= | |
2 | g.32089346T>C | CA531755507 | SPAST | c.*163-176T>C (n.*163-176T>C) c.503-176T>C (n.503-176T>C) c.500-176T>C (n.500-176T>C) c.387-176T>C c.373-176T>C c.245-176T>C (n.245-176T>C) c.88-176T>C c.379-176T>C c.459-176T>C (n.459-176T>C) c.37-9450T>C c.337-176T>C n.200-176T>C c.78-176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089346T= | CA1242476952 | SPAST | c.*163-176T= (n.*163-176T=) c.503-176T= (n.503-176T=) c.500-176T= (n.500-176T=) c.387-176T= c.373-176T= c.245-176T= (n.245-176T=) c.88-176T= c.379-176T= c.459-176T= (n.459-176T=) c.37-9450T= c.337-176T= n.200-176T= c.78-176T= | |
2 | g.32089347A= | CA1242476953 | SPAST | c.*163-175A= (n.*163-175A=) c.503-175A= (n.503-175A=) c.500-175A= (n.500-175A=) c.387-175A= c.373-175A= c.245-175A= (n.245-175A=) c.88-175A= c.379-175A= c.459-175A= (n.459-175A=) c.37-9449A= c.337-175A= n.200-175A= c.78-175A= | |
2 | g.32089347A>G | CA1029013149 | SPAST | c.*163-175A>G (n.*163-175A>G) c.503-175A>G (n.503-175A>G) c.500-175A>G (n.500-175A>G) c.387-175A>G c.373-175A>G c.245-175A>G (n.245-175A>G) c.88-175A>G c.379-175A>G c.459-175A>G (n.459-175A>G) c.37-9449A>G c.337-175A>G n.200-175A>G c.78-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089352T>A | CA45205033 | SPAST | c.*163-170T>A (n.*163-170T>A) c.503-170T>A (n.503-170T>A) c.500-170T>A (n.500-170T>A) c.387-170T>A c.373-170T>A c.245-170T>A (n.245-170T>A) c.88-170T>A c.379-170T>A c.459-170T>A (n.459-170T>A) c.37-9444T>A c.337-170T>A n.200-170T>A c.78-170T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089352T= | CA1242476954 | SPAST | c.*163-170T= (n.*163-170T=) c.503-170T= (n.503-170T=) c.500-170T= (n.500-170T=) c.387-170T= c.373-170T= c.245-170T= (n.245-170T=) c.88-170T= c.379-170T= c.459-170T= (n.459-170T=) c.37-9444T= c.337-170T= n.200-170T= c.78-170T= | |
2 | g.32089353A= | CA1242476955 | SPAST | c.*163-169A= (n.*163-169A=) c.503-169A= (n.503-169A=) c.500-169A= (n.500-169A=) c.387-169A= c.373-169A= c.245-169A= (n.245-169A=) c.88-169A= c.379-169A= c.459-169A= (n.459-169A=) c.37-9443A= c.337-169A= n.200-169A= c.78-169A= | |
2 | g.32089353A>T | CA45205034 | SPAST | c.*163-169A>T (n.*163-169A>T) c.503-169A>T (n.503-169A>T) c.500-169A>T (n.500-169A>T) c.387-169A>T c.373-169A>T c.245-169A>T (n.245-169A>T) c.88-169A>T c.379-169A>T c.459-169A>T (n.459-169A>T) c.37-9443A>T c.337-169A>T n.200-169A>T c.78-169A>T | dbSNP |
2 | g.32089356A= | CA1242476956 | SPAST | c.*163-166A= (n.*163-166A=) c.503-166A= (n.503-166A=) c.500-166A= (n.500-166A=) c.387-166A= c.373-166A= c.245-166A= (n.245-166A=) c.88-166A= c.379-166A= c.459-166A= (n.459-166A=) c.37-9440A= c.337-166A= n.200-166A= c.78-166A= | |
2 | g.32089356A>T | CA45205035 | SPAST | c.*163-166A>T (n.*163-166A>T) c.503-166A>T (n.503-166A>T) c.500-166A>T (n.500-166A>T) c.387-166A>T c.373-166A>T c.245-166A>T (n.245-166A>T) c.88-166A>T c.379-166A>T c.459-166A>T (n.459-166A>T) c.37-9440A>T c.337-166A>T n.200-166A>T c.78-166A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089359T>A | CA1242476958 | SPAST | c.*163-163T>A (n.*163-163T>A) c.503-163T>A (n.503-163T>A) c.500-163T>A (n.500-163T>A) c.387-163T>A c.373-163T>A c.245-163T>A (n.245-163T>A) c.88-163T>A c.379-163T>A c.459-163T>A (n.459-163T>A) c.37-9437T>A c.337-163T>A n.200-163T>A c.78-163T>A | dbSNP |
2 | g.32089359T= | CA1242476957 | SPAST | c.*163-163T= (n.*163-163T=) c.503-163T= (n.503-163T=) c.500-163T= (n.500-163T=) c.387-163T= c.373-163T= c.245-163T= (n.245-163T=) c.88-163T= c.379-163T= c.459-163T= (n.459-163T=) c.37-9437T= c.337-163T= n.200-163T= c.78-163T= | |
2 | g.32089360C= | CA1242476959 | SPAST | c.*163-162C= (n.*163-162C=) c.503-162C= (n.503-162C=) c.500-162C= (n.500-162C=) c.387-162C= c.373-162C= c.245-162C= (n.245-162C=) c.88-162C= c.379-162C= c.459-162C= (n.459-162C=) c.37-9436C= c.337-162C= n.200-162C= c.78-162C= | |
2 | g.32089360C>G | CA1242476960 | SPAST | c.*163-162C>G (n.*163-162C>G) c.503-162C>G (n.503-162C>G) c.500-162C>G (n.500-162C>G) c.387-162C>G c.373-162C>G c.245-162C>G (n.245-162C>G) c.88-162C>G c.379-162C>G c.459-162C>G (n.459-162C>G) c.37-9436C>G c.337-162C>G n.200-162C>G c.78-162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089363C= | CA1242476962 | SPAST | c.*163-159C= (n.*163-159C=) c.503-159C= (n.503-159C=) c.500-159C= (n.500-159C=) c.387-159C= c.373-159C= c.245-159C= (n.245-159C=) c.88-159C= c.379-159C= c.459-159C= (n.459-159C=) c.37-9433C= c.337-159C= n.200-159C= c.78-159C= | |
2 | g.32089363C>T | CA1242476961 | SPAST | c.*163-159C>T (n.*163-159C>T) c.503-159C>T (n.503-159C>T) c.500-159C>T (n.500-159C>T) c.387-159C>T c.373-159C>T c.245-159C>T (n.245-159C>T) c.88-159C>T c.379-159C>T c.459-159C>T (n.459-159C>T) c.37-9433C>T c.337-159C>T n.200-159C>T c.78-159C>T | dbSNP |
2 | g.32089364T>G | CA767759323 | SPAST | c.*163-158T>G (n.*163-158T>G) c.503-158T>G (n.503-158T>G) c.500-158T>G (n.500-158T>G) c.387-158T>G c.373-158T>G c.245-158T>G (n.245-158T>G) c.88-158T>G c.379-158T>G c.459-158T>G (n.459-158T>G) c.37-9432T>G c.337-158T>G n.200-158T>G c.78-158T>G | dbSNP |
2 | g.32089364T= | CA1242476963 | SPAST | c.*163-158T= (n.*163-158T=) c.503-158T= (n.503-158T=) c.500-158T= (n.500-158T=) c.387-158T= c.373-158T= c.245-158T= (n.245-158T=) c.88-158T= c.379-158T= c.459-158T= (n.459-158T=) c.37-9432T= c.337-158T= n.200-158T= c.78-158T= | |
2 | g.32089365G= | CA1242476964 | SPAST | c.*163-157G= (n.*163-157G=) c.503-157G= (n.503-157G=) c.500-157G= (n.500-157G=) c.387-157G= c.373-157G= c.245-157G= (n.245-157G=) c.88-157G= c.379-157G= c.459-157G= (n.459-157G=) c.37-9431G= c.337-157G= n.200-157G= c.78-157G= | |
2 | g.32089369dup | CA531755511 | SPAST | c.*163-153dup (n.*163-153dup) c.503-153dup (n.503-153dup) c.500-153dup (n.500-153dup) c.387-153dup c.373-153dup c.245-153dup (n.245-153dup) c.88-153dup c.379-153dup c.459-153dup (n.459-153dup) c.37-9427dup c.337-153dup n.200-153dup c.78-153dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089370C= | CA1242476965 | SPAST | c.*163-152C= (n.*163-152C=) c.503-152C= (n.503-152C=) c.500-152C= (n.500-152C=) c.387-152C= c.373-152C= c.245-152C= (n.245-152C=) c.88-152C= c.379-152C= c.459-152C= (n.459-152C=) c.37-9426C= c.337-152C= n.200-152C= c.78-152C= | |
2 | g.32089370C>T | CA1242476966 | SPAST | c.*163-152C>T (n.*163-152C>T) c.503-152C>T (n.503-152C>T) c.500-152C>T (n.500-152C>T) c.387-152C>T c.373-152C>T c.245-152C>T (n.245-152C>T) c.88-152C>T c.379-152C>T c.459-152C>T (n.459-152C>T) c.37-9426C>T c.337-152C>T n.200-152C>T c.78-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089372T>C | CA2658521740 | SPAST | c.*163-150T>C (n.*163-150T>C) c.503-150T>C (n.503-150T>C) c.500-150T>C (n.500-150T>C) c.387-150T>C c.373-150T>C c.245-150T>C (n.245-150T>C) c.88-150T>C c.379-150T>C c.459-150T>C (n.459-150T>C) c.37-9424T>C c.337-150T>C n.200-150T>C c.78-150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089374C>A | CA2658521741 | SPAST | c.*163-148C>A (n.*163-148C>A) c.503-148C>A (n.503-148C>A) c.500-148C>A (n.500-148C>A) c.387-148C>A c.373-148C>A c.245-148C>A (n.245-148C>A) c.88-148C>A c.379-148C>A c.459-148C>A (n.459-148C>A) c.37-9422C>A c.337-148C>A n.200-148C>A c.78-148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089374C= | CA1242476967 | SPAST | c.*163-148C= (n.*163-148C=) c.503-148C= (n.503-148C=) c.500-148C= (n.500-148C=) c.387-148C= c.373-148C= c.245-148C= (n.245-148C=) c.88-148C= c.379-148C= c.459-148C= (n.459-148C=) c.37-9422C= c.337-148C= n.200-148C= c.78-148C= | |
2 | g.32089374C>G | CA2658521742 | SPAST | c.*163-148C>G (n.*163-148C>G) c.503-148C>G (n.503-148C>G) c.500-148C>G (n.500-148C>G) c.387-148C>G c.373-148C>G c.245-148C>G (n.245-148C>G) c.88-148C>G c.379-148C>G c.459-148C>G (n.459-148C>G) c.37-9422C>G c.337-148C>G n.200-148C>G c.78-148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089374C>T | CA767759334 | SPAST | c.*163-148C>T (n.*163-148C>T) c.503-148C>T (n.503-148C>T) c.500-148C>T (n.500-148C>T) c.387-148C>T c.373-148C>T c.245-148C>T (n.245-148C>T) c.88-148C>T c.379-148C>T c.459-148C>T (n.459-148C>T) c.37-9422C>T c.337-148C>T n.200-148C>T c.78-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089375T>C | CA1029013158 | SPAST | c.*163-147T>C (n.*163-147T>C) c.503-147T>C (n.503-147T>C) c.500-147T>C (n.500-147T>C) c.387-147T>C c.373-147T>C c.245-147T>C (n.245-147T>C) c.88-147T>C c.379-147T>C c.459-147T>C (n.459-147T>C) c.37-9421T>C c.337-147T>C n.200-147T>C c.78-147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089375T= | CA1242476968 | SPAST | c.*163-147T= (n.*163-147T=) c.503-147T= (n.503-147T=) c.500-147T= (n.500-147T=) c.387-147T= c.373-147T= c.245-147T= (n.245-147T=) c.88-147T= c.379-147T= c.459-147T= (n.459-147T=) c.37-9421T= c.337-147T= n.200-147T= c.78-147T= | |
2 | g.32089376T>C | CA45205036 | SPAST | c.*163-146T>C (n.*163-146T>C) c.503-146T>C (n.503-146T>C) c.500-146T>C (n.500-146T>C) c.387-146T>C c.373-146T>C c.245-146T>C (n.245-146T>C) c.88-146T>C c.379-146T>C c.459-146T>C (n.459-146T>C) c.37-9420T>C c.337-146T>C n.200-146T>C c.78-146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32089380G>A | CA2658521747 | SPAST | c.*163-142G>A (n.*163-142G>A) c.503-142G>A (n.503-142G>A) c.500-142G>A (n.500-142G>A) c.387-142G>A c.373-142G>A c.245-142G>A (n.245-142G>A) c.88-142G>A c.379-142G>A c.459-142G>A (n.459-142G>A) c.37-9416G>A c.337-142G>A n.200-142G>A c.78-142G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.32089381G>T | CA2658521750 | SPAST | c.*163-141G>T (n.*163-141G>T) c.503-141G>T (n.503-141G>T) c.500-141G>T (n.500-141G>T) c.387-141G>T c.373-141G>T c.245-141G>T (n.245-141G>T) c.88-141G>T c.379-141G>T c.459-141G>T (n.459-141G>T) c.37-9415G>T c.337-141G>T n.200-141G>T c.78-141G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.32089383A= | CA1242476972 | SPAST | c.*163-139A= (n.*163-139A=) c.503-139A= (n.503-139A=) c.500-139A= (n.500-139A=) c.387-139A= c.373-139A= c.245-139A= (n.245-139A=) c.88-139A= c.379-139A= c.459-139A= (n.459-139A=) c.37-9413A= c.337-139A= n.200-139A= c.78-139A= | |
2 | g.32089383A>C | CA2658521753 | SPAST | c.*163-139A>C (n.*163-139A>C) c.503-139A>C (n.503-139A>C) c.500-139A>C (n.500-139A>C) c.387-139A>C c.373-139A>C c.245-139A>C (n.245-139A>C) c.88-139A>C c.379-139A>C c.459-139A>C (n.459-139A>C) c.37-9413A>C c.337-139A>C n.200-139A>C c.78-139A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089383A>G | CA767759350 | SPAST | c.*163-139A>G (n.*163-139A>G) c.503-139A>G (n.503-139A>G) c.500-139A>G (n.500-139A>G) c.387-139A>G c.373-139A>G c.245-139A>G (n.245-139A>G) c.88-139A>G c.379-139A>G c.459-139A>G (n.459-139A>G) c.37-9413A>G c.337-139A>G n.200-139A>G c.78-139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32089386C>T | CA2658521759 | SPAST | c.*163-136C>T (n.*163-136C>T) c.503-136C>T (n.503-136C>T) c.500-136C>T (n.500-136C>T) c.387-136C>T c.373-136C>T c.245-136C>T (n.245-136C>T) c.88-136C>T c.379-136C>T c.459-136C>T (n.459-136C>T) c.37-9410C>T c.337-136C>T n.200-136C>T c.78-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089387A= | CA1242476975 | SPAST | c.*163-135A= (n.*163-135A=) c.503-135A= (n.503-135A=) c.500-135A= (n.500-135A=) c.387-135A= c.373-135A= c.245-135A= (n.245-135A=) c.88-135A= c.379-135A= c.459-135A= (n.459-135A=) c.37-9409A= c.337-135A= n.200-135A= c.78-135A= | |
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2 | g.32089387A>T | CA45205038 | SPAST | c.*163-135A>T (n.*163-135A>T) c.503-135A>T (n.503-135A>T) c.500-135A>T (n.500-135A>T) c.387-135A>T c.373-135A>T c.245-135A>T (n.245-135A>T) c.88-135A>T c.379-135A>T c.459-135A>T (n.459-135A>T) c.37-9409A>T c.337-135A>T n.200-135A>T c.78-135A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.32089388T>C | CA2749389624 | SPAST | c.*163-134T>C (n.*163-134T>C) c.503-134T>C (n.503-134T>C) c.500-134T>C (n.500-134T>C) c.387-134T>C c.373-134T>C c.245-134T>C (n.245-134T>C) c.88-134T>C c.379-134T>C c.459-134T>C (n.459-134T>C) c.37-9408T>C c.337-134T>C n.200-134T>C c.78-134T>C | |
2 | g.32089388T>G | CA2658521762 | SPAST | c.*163-134T>G (n.*163-134T>G) c.503-134T>G (n.503-134T>G) c.500-134T>G (n.500-134T>G) c.387-134T>G c.373-134T>G c.245-134T>G (n.245-134T>G) c.88-134T>G c.379-134T>G c.459-134T>G (n.459-134T>G) c.37-9408T>G c.337-134T>G n.200-134T>G c.78-134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089391del | CA2658521760 | SPAST | c.*163-131del (n.*163-131del) c.503-131del (n.503-131del) c.500-131del (n.500-131del) c.387-131del c.373-131del c.245-131del (n.245-131del) c.88-131del c.379-131del c.459-131del (n.459-131del) c.37-9405del c.337-131del n.200-131del c.78-131del | gnomAD v4 |
2 | g.32089389T>C | CA2658521764 | SPAST | c.*163-133T>C (n.*163-133T>C) c.503-133T>C (n.503-133T>C) c.500-133T>C (n.500-133T>C) c.387-133T>C c.373-133T>C c.245-133T>C (n.245-133T>C) c.88-133T>C c.379-133T>C c.459-133T>C (n.459-133T>C) c.37-9407T>C c.337-133T>C n.200-133T>C c.78-133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089389T>G | CA2658521765 | SPAST | c.*163-133T>G (n.*163-133T>G) c.503-133T>G (n.503-133T>G) c.500-133T>G (n.500-133T>G) c.387-133T>G c.373-133T>G c.245-133T>G (n.245-133T>G) c.88-133T>G c.379-133T>G c.459-133T>G (n.459-133T>G) c.37-9407T>G c.337-133T>G n.200-133T>G c.78-133T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.32089391_32089394del | CA2658521763 | SPAST | c.*163-131_*163-128del (n.*163-131_*163-128del) c.503-131_503-128del (n.503-131_503-128del) c.500-131_500-128del (n.500-131_500-128del) c.387-131_387-128del c.373-131_373-128del c.245-131_245-128del (n.245-131_245-128del) c.88-131_88-128del c.379-131_379-128del c.459-131_459-128del (n.459-131_459-128del) c.37-9405_37-9402del c.337-131_337-128del n.200-131_200-128del c.78-131_78-128del | gnomAD v4 |
2 | g.32089395_32089397del | CA767759358 | SPAST | c.*163-127_*163-125del (n.*163-127_*163-125del) c.503-127_503-125del (n.503-127_503-125del) c.500-127_500-125del (n.500-127_500-125del) c.387-127_387-125del c.373-127_373-125del c.245-127_245-125del (n.245-127_245-125del) c.88-127_88-125del c.379-127_379-125del c.459-127_459-125del (n.459-127_459-125del) c.37-9401_37-9399del c.337-127_337-125del n.200-127_200-125del c.78-127_78-125del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089392C>A | CA2658521766 | SPAST | c.*163-130C>A (n.*163-130C>A) c.503-130C>A (n.503-130C>A) c.500-130C>A (n.500-130C>A) c.387-130C>A c.373-130C>A c.245-130C>A (n.245-130C>A) c.88-130C>A c.379-130C>A c.459-130C>A (n.459-130C>A) c.37-9404C>A c.337-130C>A n.200-130C>A c.78-130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089392C= | CA1242476977 | SPAST | c.*163-130C= (n.*163-130C=) c.503-130C= (n.503-130C=) c.500-130C= (n.500-130C=) c.387-130C= c.373-130C= c.245-130C= (n.245-130C=) c.88-130C= c.379-130C= c.459-130C= (n.459-130C=) c.37-9404C= c.337-130C= n.200-130C= c.78-130C= | |
2 | g.32089392C>G | CA45205039 | SPAST | c.*163-130C>G (n.*163-130C>G) c.503-130C>G (n.503-130C>G) c.500-130C>G (n.500-130C>G) c.387-130C>G c.373-130C>G c.245-130C>G (n.245-130C>G) c.88-130C>G c.379-130C>G c.459-130C>G (n.459-130C>G) c.37-9404C>G c.337-130C>G n.200-130C>G c.78-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089392C>T | CA45205040 | SPAST | c.*163-130C>T (n.*163-130C>T) c.503-130C>T (n.503-130C>T) c.500-130C>T (n.500-130C>T) c.387-130C>T c.373-130C>T c.245-130C>T (n.245-130C>T) c.88-130C>T c.379-130C>T c.459-130C>T (n.459-130C>T) c.37-9404C>T c.337-130C>T n.200-130C>T c.78-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089394T>C | CA1242476979 | SPAST | c.*163-128T>C (n.*163-128T>C) c.503-128T>C (n.503-128T>C) c.500-128T>C (n.500-128T>C) c.387-128T>C c.373-128T>C c.245-128T>C (n.245-128T>C) c.88-128T>C c.379-128T>C c.459-128T>C (n.459-128T>C) c.37-9402T>C c.337-128T>C n.200-128T>C c.78-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.32089394T>G | CA2658521767 | SPAST | c.*163-128T>G (n.*163-128T>G) c.503-128T>G (n.503-128T>G) c.500-128T>G (n.500-128T>G) c.387-128T>G c.373-128T>G c.245-128T>G (n.245-128T>G) c.88-128T>G c.379-128T>G c.459-128T>G (n.459-128T>G) c.37-9402T>G c.337-128T>G n.200-128T>G c.78-128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089394T= | CA1242476978 | SPAST | c.*163-128T= (n.*163-128T=) c.503-128T= (n.503-128T=) c.500-128T= (n.500-128T=) c.387-128T= c.373-128T= c.245-128T= (n.245-128T=) c.88-128T= c.379-128T= c.459-128T= (n.459-128T=) c.37-9402T= c.337-128T= n.200-128T= c.78-128T= | |
2 | g.32089395del | CA2658521768 | SPAST | c.*163-127del (n.*163-127del) c.503-127del (n.503-127del) c.500-127del (n.500-127del) c.387-127del c.373-127del c.245-127del (n.245-127del) c.88-127del c.379-127del c.459-127del (n.459-127del) c.37-9401del c.337-127del n.200-127del c.78-127del | gnomAD v4 |
2 | g.32089395C>G | CA2658521770 | SPAST | c.*163-127C>G (n.*163-127C>G) c.503-127C>G (n.503-127C>G) c.500-127C>G (n.500-127C>G) c.387-127C>G c.373-127C>G c.245-127C>G (n.245-127C>G) c.88-127C>G c.379-127C>G c.459-127C>G (n.459-127C>G) c.37-9401C>G c.337-127C>G n.200-127C>G c.78-127C>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089395C>T | CA2658521769 | SPAST | c.*163-127C>T (n.*163-127C>T) c.503-127C>T (n.503-127C>T) c.500-127C>T (n.500-127C>T) c.387-127C>T c.373-127C>T c.245-127C>T (n.245-127C>T) c.88-127C>T c.379-127C>T c.459-127C>T (n.459-127C>T) c.37-9401C>T c.337-127C>T n.200-127C>T c.78-127C>T | gnomAD v4 |
2 | g.32089395_32089396delinsCT | CA1242476980 | SPAST | c.*163-127_*163-126delinsCT (n.*163-127_*163-126delinsCT) c.503-127_503-126delinsCT (n.503-127_503-126delinsCT) c.500-127_500-126delinsCT (n.500-127_500-126delinsCT) c.387-127_387-126delinsCT c.373-127_373-126delinsCT c.245-127_245-126delinsCT (n.245-127_245-126delinsCT) c.88-127_88-126delinsCT c.379-127_379-126delinsCT c.459-127_459-126delinsCT (n.459-127_459-126delinsCT) c.37-9401_37-9400delinsCT c.337-127_337-126delinsCT n.200-127_200-126delinsCT c.78-127_78-126delinsCT | |
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2 | g.32089403del | CA767759363 | SPAST | c.*163-119del (n.*163-119del) c.503-119del (n.503-119del) c.500-119del (n.500-119del) c.387-119del c.373-119del c.245-119del (n.245-119del) c.88-119del c.379-119del c.459-119del (n.459-119del) c.37-9393del c.337-119del n.200-119del c.78-119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089397T>C | CA767759366 | SPAST | c.*163-125T>C (n.*163-125T>C) c.503-125T>C (n.503-125T>C) c.500-125T>C (n.500-125T>C) c.387-125T>C c.373-125T>C c.245-125T>C (n.245-125T>C) c.88-125T>C c.379-125T>C c.459-125T>C (n.459-125T>C) c.37-9399T>C c.337-125T>C n.200-125T>C c.78-125T>C | dbSNP |
2 | g.32089397T= | CA1242476981 | SPAST | c.*163-125T= (n.*163-125T=) c.503-125T= (n.503-125T=) c.500-125T= (n.500-125T=) c.387-125T= c.373-125T= c.245-125T= (n.245-125T=) c.88-125T= c.379-125T= c.459-125T= (n.459-125T=) c.37-9399T= c.337-125T= n.200-125T= c.78-125T= | |
2 | g.32089398_32089399insCT | CA2658521773 | SPAST | c.*163-124_*163-123insCT (n.*163-124_*163-123insCT) c.503-124_503-123insCT (n.503-124_503-123insCT) c.500-124_500-123insCT (n.500-124_500-123insCT) c.387-124_387-123insCT c.373-124_373-123insCT c.245-124_245-123insCT (n.245-124_245-123insCT) c.88-124_88-123insCT c.379-124_379-123insCT c.459-124_459-123insCT (n.459-124_459-123insCT) c.37-9398_37-9397insCT c.337-124_337-123insCT n.200-124_200-123insCT c.78-124_78-123insCT | gnomAD v4 |
2 | g.32089399T>A | CA2658521774 | SPAST | c.*163-123T>A (n.*163-123T>A) c.503-123T>A (n.503-123T>A) c.500-123T>A (n.500-123T>A) c.387-123T>A c.373-123T>A c.245-123T>A (n.245-123T>A) c.88-123T>A c.379-123T>A c.459-123T>A (n.459-123T>A) c.37-9397T>A c.337-123T>A n.200-123T>A c.78-123T>A | gnomAD v4 |
2 | g.32089399T>C | CA1242476983 | SPAST | c.*163-123T>C (n.*163-123T>C) c.503-123T>C (n.503-123T>C) c.500-123T>C (n.500-123T>C) c.387-123T>C c.373-123T>C c.245-123T>C (n.245-123T>C) c.88-123T>C c.379-123T>C c.459-123T>C (n.459-123T>C) c.37-9397T>C c.337-123T>C n.200-123T>C c.78-123T>C | dbSNP |
2 | g.32089399T= | CA1242476982 | SPAST | c.*163-123T= (n.*163-123T=) c.503-123T= (n.503-123T=) c.500-123T= (n.500-123T=) c.387-123T= c.373-123T= c.245-123T= (n.245-123T=) c.88-123T= c.379-123T= c.459-123T= (n.459-123T=) c.37-9397T= c.337-123T= n.200-123T= c.78-123T= | |
2 | g.32089400T>C | CA767759372 | SPAST | c.*163-122T>C (n.*163-122T>C) c.503-122T>C (n.503-122T>C) c.500-122T>C (n.500-122T>C) c.387-122T>C c.373-122T>C c.245-122T>C (n.245-122T>C) c.88-122T>C c.379-122T>C c.459-122T>C (n.459-122T>C) c.37-9396T>C c.337-122T>C n.200-122T>C c.78-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089400T= | CA1242476984 | SPAST | c.*163-122T= (n.*163-122T=) c.503-122T= (n.503-122T=) c.500-122T= (n.500-122T=) c.387-122T= c.373-122T= c.245-122T= (n.245-122T=) c.88-122T= c.379-122T= c.459-122T= (n.459-122T=) c.37-9396T= c.337-122T= n.200-122T= c.78-122T= | |
2 | g.32089401T>C | CA2658521775 | SPAST | c.*163-121T>C (n.*163-121T>C) c.503-121T>C (n.503-121T>C) c.500-121T>C (n.500-121T>C) c.387-121T>C c.373-121T>C c.245-121T>C (n.245-121T>C) c.88-121T>C c.379-121T>C c.459-121T>C (n.459-121T>C) c.37-9395T>C c.337-121T>C n.200-121T>C c.78-121T>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089402_32089403insA | CA2658521776 | SPAST | c.*163-120_*163-119insA (n.*163-120_*163-119insA) c.503-120_503-119insA (n.503-120_503-119insA) c.500-120_500-119insA (n.500-120_500-119insA) c.387-120_387-119insA c.373-120_373-119insA c.245-120_245-119insA (n.245-120_245-119insA) c.88-120_88-119insA c.379-120_379-119insA c.459-120_459-119insA (n.459-120_459-119insA) c.37-9394_37-9393insA c.337-120_337-119insA n.200-120_200-119insA c.78-120_78-119insA | gnomAD v4 |
2 | g.32089403T>A | CA45205042 | SPAST | c.*163-119T>A (n.*163-119T>A) c.503-119T>A (n.503-119T>A) c.500-119T>A (n.500-119T>A) c.387-119T>A c.373-119T>A c.245-119T>A (n.245-119T>A) c.88-119T>A c.379-119T>A c.459-119T>A (n.459-119T>A) c.37-9393T>A c.337-119T>A n.200-119T>A c.78-119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.32089403T= | CA1242476985 | SPAST | c.*163-119T= (n.*163-119T=) c.503-119T= (n.503-119T=) c.500-119T= (n.500-119T=) c.387-119T= c.373-119T= c.245-119T= (n.245-119T=) c.88-119T= c.379-119T= c.459-119T= (n.459-119T=) c.37-9393T= c.337-119T= n.200-119T= c.78-119T= | |
2 | g.32089403_32089405delinsTAA | CA1242476986 | SPAST | c.*163-119_*163-117delinsTAA (n.*163-119_*163-117delinsTAA) c.503-119_503-117delinsTAA (n.503-119_503-117delinsTAA) c.500-119_500-117delinsTAA (n.500-119_500-117delinsTAA) c.387-119_387-117delinsTAA c.373-119_373-117delinsTAA c.245-119_245-117delinsTAA (n.245-119_245-117delinsTAA) c.88-119_88-117delinsTAA c.379-119_379-117delinsTAA c.459-119_459-117delinsTAA (n.459-119_459-117delinsTAA) c.37-9393_37-9391delinsTAA c.337-119_337-117delinsTAA n.200-119_200-117delinsTAA c.78-119_78-117delinsTAA | |
2 | g.32089403_32089404insTA | CA2658521779 | SPAST | c.*163-119_*163-118insTA (n.*163-119_*163-118insTA) c.503-119_503-118insTA (n.503-119_503-118insTA) c.500-119_500-118insTA (n.500-119_500-118insTA) c.387-119_387-118insTA c.373-119_373-118insTA c.245-119_245-118insTA (n.245-119_245-118insTA) c.88-119_88-118insTA c.379-119_379-118insTA c.459-119_459-118insTA (n.459-119_459-118insTA) c.37-9393_37-9392insTA c.337-119_337-118insTA n.200-119_200-118insTA c.78-119_78-118insTA | gnomAD v4 |
2 | g.32089404A= | CA1242476987 | SPAST | c.*163-118A= (n.*163-118A=) c.503-118A= (n.503-118A=) c.500-118A= (n.500-118A=) c.387-118A= c.373-118A= c.245-118A= (n.245-118A=) c.88-118A= c.379-118A= c.459-118A= (n.459-118A=) c.37-9392A= c.337-118A= n.200-118A= c.78-118A= | |
2 | g.32089404A>C | CA2658521778 | SPAST | c.*163-118A>C (n.*163-118A>C) c.503-118A>C (n.503-118A>C) c.500-118A>C (n.500-118A>C) c.387-118A>C c.373-118A>C c.245-118A>C (n.245-118A>C) c.88-118A>C c.379-118A>C c.459-118A>C (n.459-118A>C) c.37-9392A>C c.337-118A>C n.200-118A>C c.78-118A>C | gnomAD v4 |
2 | g.32089404A>G | CA2658521777 | SPAST | c.*163-118A>G (n.*163-118A>G) c.503-118A>G (n.503-118A>G) c.500-118A>G (n.500-118A>G) c.387-118A>G c.373-118A>G c.245-118A>G (n.245-118A>G) c.88-118A>G c.379-118A>G c.459-118A>G (n.459-118A>G) c.37-9392A>G c.337-118A>G n.200-118A>G c.78-118A>G | gnomAD v4 |
2 | g.32089404A>T | CA16093474 | SPAST | c.*163-118A>T (n.*163-118A>T) c.503-118A>T (n.503-118A>T) c.500-118A>T (n.500-118A>T) c.387-118A>T c.373-118A>T c.245-118A>T (n.245-118A>T) c.88-118A>T c.379-118A>T c.459-118A>T (n.459-118A>T) c.37-9392A>T c.337-118A>T n.200-118A>T c.78-118A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089404_32089412del | CA1029013179 | SPAST | c.*163-118_*163-110del (n.*163-118_*163-110del) c.503-118_503-110del (n.503-118_503-110del) c.500-118_500-110del (n.500-118_500-110del) c.387-118_387-110del c.373-118_373-110del c.245-118_245-110del (n.245-118_245-110del) c.88-118_88-110del c.379-118_379-110del c.459-118_459-110del (n.459-118_459-110del) c.37-9392_37-9384del c.337-118_337-110del n.200-118_200-110del c.78-118_78-110del | gnomAD v4 |
2 | g.32089412dup | CA531755520 | SPAST | c.*163-110dup (n.*163-110dup) c.503-110dup (n.503-110dup) c.500-110dup (n.500-110dup) c.387-110dup c.373-110dup c.245-110dup (n.245-110dup) c.88-110dup c.379-110dup c.459-110dup (n.459-110dup) c.37-9384dup c.337-110dup n.200-110dup c.78-110dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089412del | CA767759380 | SPAST | c.*163-110del (n.*163-110del) c.503-110del (n.503-110del) c.500-110del (n.500-110del) c.387-110del c.373-110del c.245-110del (n.245-110del) c.88-110del c.379-110del c.459-110del (n.459-110del) c.37-9384del c.337-110del n.200-110del c.78-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089411_32089412del | CA1029013178 | SPAST | c.*163-111_*163-110del (n.*163-111_*163-110del) c.503-111_503-110del (n.503-111_503-110del) c.500-111_500-110del (n.500-111_500-110del) c.387-111_387-110del c.373-111_373-110del c.245-111_245-110del (n.245-111_245-110del) c.88-111_88-110del c.379-111_379-110del c.459-111_459-110del (n.459-111_459-110del) c.37-9385_37-9384del c.337-111_337-110del n.200-111_200-110del c.78-111_78-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.32089410_32089412del | CA2658521780 | SPAST | c.*163-112_*163-110del (n.*163-112_*163-110del) c.503-112_503-110del (n.503-112_503-110del) c.500-112_500-110del (n.500-112_500-110del) c.387-112_387-110del c.373-112_373-110del c.245-112_245-110del (n.245-112_245-110del) c.88-112_88-110del c.379-112_379-110del c.459-112_459-110del (n.459-112_459-110del) c.37-9386_37-9384del c.337-112_337-110del n.200-112_200-110del c.78-112_78-110del | gnomAD v4 |
2 | g.32089409_32089412del | CA2749389629 | SPAST | c.*163-113_*163-110del (n.*163-113_*163-110del) c.503-113_503-110del (n.503-113_503-110del) c.500-113_500-110del (n.500-113_500-110del) c.387-113_387-110del c.373-113_373-110del c.245-113_245-110del (n.245-113_245-110del) c.88-113_88-110del c.379-113_379-110del c.459-113_459-110del (n.459-113_459-110del) c.37-9387_37-9384del c.337-113_337-110del n.200-113_200-110del c.78-113_78-110del | |
2 | g.32089405A= | CA1242476988 | SPAST | c.*163-117A= (n.*163-117A=) c.503-117A= (n.503-117A=) c.500-117A= (n.500-117A=) c.387-117A= c.373-117A= c.245-117A= (n.245-117A=) c.88-117A= c.379-117A= c.459-117A= (n.459-117A=) c.37-9391A= c.337-117A= n.200-117A= c.78-117A= | |
2 | g.32089405A>T | CA45205043 | SPAST | c.*163-117A>T (n.*163-117A>T) c.503-117A>T (n.503-117A>T) c.500-117A>T (n.500-117A>T) c.387-117A>T c.373-117A>T c.245-117A>T (n.245-117A>T) c.88-117A>T c.379-117A>T c.459-117A>T (n.459-117A>T) c.37-9391A>T c.337-117A>T n.200-117A>T c.78-117A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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