Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.32049862A=	CA2401780526	SLC5A1	c.136-81A= (n.136-81A=)
22	g.32049862A>G	CA2401780527	SLC5A1	c.136-81A>G (n.136-81A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049863C>A	CA2401780529	SLC5A1	c.136-80C>A (n.136-80C>A)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049863C=	CA2401780528	SLC5A1	c.136-80C= (n.136-80C=)
22	g.32049863C>G	CA2656281270	SLC5A1	c.136-80C>G (n.136-80C>G)	gnomAD v4
22	g.32049863C>T	CA639079910	SLC5A1	c.136-80C>T (n.136-80C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049864G>A	CA323383767	SLC5A1	c.136-79G>A (n.136-79G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049864G=	CA2401780530	SLC5A1	c.136-79G= (n.136-79G=)
22	g.32049864G>T	CA2656281271	SLC5A1	c.136-79G>T (n.136-79G>T)	gnomAD v4
22	g.32049866A=	CA2401780532	SLC5A1	c.136-77A= (n.136-77A=)
22	g.32049866A>C	CA323383770	SLC5A1	c.136-77A>C (n.136-77A>C)	dbSNP
22	g.32049866A>G	CA2401780531	SLC5A1	c.136-77A>G (n.136-77A>G)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049868G>C	CA323383774	SLC5A1	c.136-75G>C (n.136-75G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049868G=	CA2401780533	SLC5A1	c.136-75G= (n.136-75G=)
22	g.32049871del	CA2656281272	SLC5A1	c.136-72del (n.136-72del)	gnomAD v4
22	g.32049869G>A	CA752469743	SLC5A1	c.136-74G>A (n.136-74G>A)	dbSNP
22	g.32049869G=	CA2401780534	SLC5A1	c.136-74G= (n.136-74G=)
22	g.32049869G>T	CA2577695457	SLC5A1	c.136-74G>T (n.136-74G>T)	gnomAD v4
22	g.32049871_32049874dup	CA752469741	SLC5A1	c.136-72_136-69dup (n.136-72_136-69dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049870G>T	CA2656281273	SLC5A1	c.136-73G>T (n.136-73G>T)	gnomAD v4
22	g.32049871G>A	CA2656281274	SLC5A1	c.136-72G>A (n.136-72G>A)	gnomAD v4
22	g.32049871G>C	CA2656281275	SLC5A1	c.136-72G>C (n.136-72G>C)	gnomAD v4
22	g.32049872A>G	CA2656281276	SLC5A1	c.136-71A>G (n.136-71A>G)	gnomAD v4
22	g.32049872A>T	CA2656281277	SLC5A1	c.136-71A>T (n.136-71A>T)	gnomAD v4
22	g.32049873G>A	CA2577695458	SLC5A1	c.136-70G>A (n.136-70G>A)	gnomAD v4
22	g.32049873G=	CA2401780535	SLC5A1	c.136-70G= (n.136-70G=)
22	g.32049873G>T	CA752469755	SLC5A1	c.136-70G>T (n.136-70G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049874G>C	CA2401780537	SLC5A1	c.136-69G>C (n.136-69G>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049874G=	CA2401780536	SLC5A1	c.136-69G= (n.136-69G=)
22	g.32049874G>T	CA752469769	SLC5A1	c.136-69G>T (n.136-69G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049875T>G	CA2401780539	SLC5A1	c.136-68T>G (n.136-68T>G)	dbSNP
22	g.32049875T=	CA2401780538	SLC5A1	c.136-68T= (n.136-68T=)
22	g.32049877T>A	CA2656281278	SLC5A1	c.136-66T>A (n.136-66T>A)	gnomAD v4
22	g.32049877T>C	CA1025130316	SLC5A1	c.136-66T>C (n.136-66T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049877T=	CA2401780540	SLC5A1	c.136-66T= (n.136-66T=)
22	g.32049878G>A	CA658257105	SLC5A1	c.136-65G>A (n.136-65G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
22	g.32049879T>A	CA2656281279	SLC5A1	c.136-64T>A (n.136-64T>A)	gnomAD v4
22	g.32049880C>A	CA2577695459	SLC5A1	c.136-63C>A (n.136-63C>A)	gnomAD v4
22	g.32049880C=	CA2401780541	SLC5A1	c.136-63C= (n.136-63C=)
22	g.32049880C>T	CA1025130320	SLC5A1	c.136-63C>T (n.136-63C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049881C>T	CA2589893650	SLC5A1	c.136-62C>T (n.136-62C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049882T>C	CA1025130323	SLC5A1	c.136-61T>C (n.136-61T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049882T=	CA2401780542	SLC5A1	c.136-61T= (n.136-61T=)
22	g.32049885del	CA2577695460	SLC5A1	c.136-58del (n.136-58del)	gnomAD v4
22	g.32049884T>C	CA2656281280	SLC5A1	c.136-59T>C (n.136-59T>C)	gnomAD v4
22	g.32049885T>A	CA2401780544	SLC5A1	c.136-58T>A (n.136-58T>A)	dbSNP
22	g.32049885T=	CA2401780543	SLC5A1	c.136-58T= (n.136-58T=)
22	g.32049886G>C	CA323383778	SLC5A1	c.136-57G>C (n.136-57G>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049886G=	CA2401780545	SLC5A1	c.136-57G= (n.136-57G=)
22	g.32049886G>T	CA752469772	SLC5A1	c.136-57G>T (n.136-57G>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049887G>A	CA2577695461	SLC5A1	c.136-56G>A (n.136-56G>A)	gnomAD v4
22	g.32049888C>A	CA2656281281	SLC5A1	c.136-55C>A (n.136-55C>A)	gnomAD v4
22	g.32049888C=	CA2401780546	SLC5A1	c.136-55C= (n.136-55C=)
22	g.32049888C>T	CA2401780547	SLC5A1	c.136-55C>T (n.136-55C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049890G>A	CA2656281282	SLC5A1	c.136-53G>A (n.136-53G>A)	gnomAD v4
22	g.32049890G>C	CA323383784	SLC5A1	c.136-53G>C (n.136-53G>C)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049890G=	CA2401780548	SLC5A1	c.136-53G= (n.136-53G=)
22	g.32049890G>T	CA2656281283	SLC5A1	c.136-53G>T (n.136-53G>T)	gnomAD v4
22	g.32049891del	CA2577695462	SLC5A1	c.136-52del (n.136-52del)
22	g.32049891G>A	CA2577695463	SLC5A1	c.136-52G>A (n.136-52G>A)
22	g.32049891G=	CA2401780549	SLC5A1	c.136-52G= (n.136-52G=)
22	g.32049891G>T	CA323383791	SLC5A1	c.136-52G>T (n.136-52G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049892C>T	CA2656281284	SLC5A1	c.136-51C>T (n.136-51C>T)	gnomAD v4
22	g.32049894A>C	CA2818765190	SLC5A1	c.136-49A>C (n.136-49A>C)
22	g.32049894A>G	CA2656281285	SLC5A1	c.136-49A>G (n.136-49A>G)	gnomAD v4
22	g.32049896G>A	CA2656281286	SLC5A1	c.136-47G>A (n.136-47G>A)	gnomAD v4
22	g.32049897C>A	CA2656281287	SLC5A1	c.136-46C>A (n.136-46C>A)	gnomAD v4
22	g.32049898C=	CA2401780550	SLC5A1	c.136-45C= (n.136-45C=)
22	g.32049898C>T	CA323383818	SLC5A1	c.136-45C>T (n.136-45C>T)	dbSNP
22	g.32049899A=	CA2401780551	SLC5A1	c.136-44A= (n.136-44A=)
22	g.32049899A>C	CA2656281288	SLC5A1	c.136-44A>C (n.136-44A>C)	gnomAD v4
22	g.32049899A>G	CA752469782	SLC5A1	c.136-44A>G (n.136-44A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049900C>A	CA2656281289	SLC5A1	c.136-43C>A (n.136-43C>A)	gnomAD v4
22	g.32049900C>G	CA2656281290	SLC5A1	c.136-43C>G (n.136-43C>G)	gnomAD v4
22	g.32049900C>T	CA2656281291	SLC5A1	c.136-43C>T (n.136-43C>T)	gnomAD v4
22	g.32049902C>A	CA2656281292	SLC5A1	c.136-41C>A (n.136-41C>A)	gnomAD v4
22	g.32049902C=	CA2401780552	SLC5A1	c.136-41C= (n.136-41C=)
22	g.32049902C>G	CA639079911	SLC5A1	c.136-41C>G (n.136-41C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.32049902C>T	CA2656281293	SLC5A1	c.136-41C>T (n.136-41C>T)	gnomAD v4
22	g.32049904del	CA2577695464	SLC5A1	c.136-39del (n.136-39del)	gnomAD v4
22	g.32049905C>A	CA639079912	SLC5A1	c.136-38C>A (n.136-38C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.32049905C=	CA2401780553	SLC5A1	c.136-38C= (n.136-38C=)
22	g.32049905C>G	CA752469794	SLC5A1	c.136-38C>G (n.136-38C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049906T>C	CA10197861	SLC5A1	c.136-37T>C (n.136-37T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049906T=	CA2401780554	SLC5A1	c.136-37T= (n.136-37T=)
22	g.32049908G>A	CA1025130331	SLC5A1	c.136-35G>A (n.136-35G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049908G=	CA2401780555	SLC5A1	c.136-35G= (n.136-35G=)
22	g.32049913C>A	CA1025130334	SLC5A1	c.136-30C>A (n.136-30C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049913C=	CA2401780556	SLC5A1	c.136-30C= (n.136-30C=)
22	g.32049913C>T	CA10197862	SLC5A1	c.136-30C>T (n.136-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049914G>A	CA10197863	SLC5A1	c.136-29G>A (n.136-29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.32049914G>C	CA2401780558	SLC5A1	c.136-29G>C (n.136-29G>C)	dbSNP
22	g.32049914G=	CA2401780557	SLC5A1	c.136-29G= (n.136-29G=)
22	g.32049914G>T	CA639079913	SLC5A1	c.136-29G>T (n.136-29G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.32049915_32049916delinsAT	CA2401780559	SLC5A1	c.136-28_136-27delinsAT (n.136-28_136-27delinsAT)
22	g.32049917del	CA10197864	SLC5A1	c.136-26del (n.136-26del)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.32049917T>A	CA10197865	SLC5A1	c.136-26T>A (n.136-26T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
22	g.32049917T=	CA2401780560	SLC5A1	c.136-26T= (n.136-26T=)
22	g.32049918A=	CA2401780561	SLC5A1	c.136-25A= (n.136-25A=)
22	g.32049918A>G	CA2401780562	SLC5A1	c.136-25A>G (n.136-25A>G)	dbSNP
22	g.32049918A>T	CA2656281294	SLC5A1	c.136-25A>T (n.136-25A>T)	gnomAD v4
22	g.32049919C>A	CA2656281295	SLC5A1	c.136-24C>A (n.136-24C>A)	gnomAD v4
22	g.32049920A>G	CA2577695465	SLC5A1	c.136-23A>G (n.136-23A>G)
22	g.32049921T>C	CA2818765191	SLC5A1	c.136-22T>C (n.136-22T>C)
22	g.32049923T>G	CA2401780564	SLC5A1	c.136-20T>G (n.136-20T>G)	dbSNP
22	g.32049923T=	CA2401780563	SLC5A1	c.136-20T= (n.136-20T=)
22	g.32049925T=	CA2401780565	SLC5A1	c.136-18T= (n.136-18T=)
22	g.32049926dup	CA2401780566	SLC5A1	c.136-17dup (n.136-17dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.32049927A>G	CA2656281296	SLC5A1	c.136-16A>G (n.136-16A>G)	gnomAD v4
22	g.32049927A>T	CA913087388	SLC5A1	c.136-16A>T (n.136-16A>T)
22	g.32049928C>A	CA2656281298	SLC5A1	c.136-15C>A (n.136-15C>A)	gnomAD v4
22	g.32049928C=	CA2401780567	SLC5A1	c.136-15C= (n.136-15C=)
22	g.32049928C>T	CA323383879	SLC5A1	c.136-15C>T (n.136-15C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049930del	CA2656281297	SLC5A1	c.136-13del (n.136-13del)	gnomAD v4
22	g.32049929C>A	CA2656281299	SLC5A1	c.136-14C>A (n.136-14C>A)	gnomAD v4
22	g.32049929C>T	CA2656281300	SLC5A1	c.136-14C>T (n.136-14C>T)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049930C>A	CA2656281301	SLC5A1	c.136-13C>A (n.136-13C>A)	gnomAD v4
22	g.32049931T>C	CA2577695466	SLC5A1	c.136-12T>C (n.136-12T>C)
22	g.32049932T>C	CA323383901	SLC5A1	c.136-11T>C (n.136-11T>C)	dbSNP
22	g.32049932T=	CA2401780568	SLC5A1	c.136-11T= (n.136-11T=)
22	g.32049934C>A	CA2656281302	SLC5A1	c.136-9C>A (n.136-9C>A)	gnomAD v4
22	g.32049937C=	CA2401780569	SLC5A1	c.136-6C= (n.136-6C=)
22	g.32049937C>T	CA10197866	SLC5A1	c.136-6C>T (n.136-6C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049938C=	CA2401780570	SLC5A1	c.136-5C= (n.136-5C=)
22	g.32049938C>T	CA2401780571	SLC5A1	c.136-5C>T (n.136-5C>T)	dbSNP
22	g.32049941A>C	CA411309097	SLC5A1	c.136-2A>C (n.136-2A>C)
22	g.32049941A>G	CA411309100	SLC5A1	c.136-2A>G (n.136-2A>G)
22	g.32049941A>T	CA411309094	SLC5A1	c.136-2A>T (n.136-2A>T)
22	g.32049942G>A	CA323383908	SLC5A1	c.136-1G>A (n.136-1G>A)	dbSNP COSMIC
22	g.32049942G>C	CA411309104	SLC5A1	c.136-1G>C (n.136-1G>C)
22	g.32049942G=	CA2401780572	SLC5A1	c.136-1G= (n.136-1G=)
22	g.32049942G>T	CA411309106	SLC5A1	c.136-1G>T (n.136-1G>T)
22	g.32049943G>A	CA411309109	SLC5A1	c.136G>A (p.Ala46Thr)
22	g.32049943G>C	CA411309112	SLC5A1	c.136G>C (p.Ala46Pro)
22	g.32049943G=	CA2401780573	SLC5A1	c.136G= (p.Ala46=)
22	g.32049943G>T	CA10197867	SLC5A1	c.136G>T (p.Ala46Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2
22	g.32049944C>A	CA411309115	SLC5A1	c.137C>A (p.Ala46Asp)
22	g.32049944C=	CA2401780574	SLC5A1	c.137C= (p.Ala46=)
22	g.32049944C>G	CA411309117	SLC5A1	c.137C>G (p.Ala46Gly)
22	g.32049944C>T	CA411309119	SLC5A1	c.137C>T (p.Ala46Val)	dbSNP
22	g.32049945T>A	CA514276485	SLC5A1	c.138T>A (p.Ala46=)
22	g.32049945T>C	CA514276494	SLC5A1	c.138T>C (p.Ala46=)
22	g.32049945T>G	CA514276496	SLC5A1	c.138T>G (p.Ala46=)
22	g.32049946_32049947del	CA2656281303	SLC5A1	c.139_140del (p.Met47ValfsTer30)	gnomAD v4
22	g.32049946A=	CA2401780575	SLC5A1	c.139A= (p.Met47=)
22	g.32049946A>C	CA411309122	SLC5A1	c.139A>C (p.Met47Leu)
22	g.32049946A>G	CA411309125	SLC5A1	c.139A>G (p.Met47Val)	dbSNP
22	g.32049946A>T	CA411309127	SLC5A1	c.139A>T (p.Met47Leu)
22	g.32049947T>A	CA411309129	SLC5A1	c.140T>A (p.Met47Lys)
22	g.32049947T>C	CA323383922	SLC5A1	c.140T>C (p.Met47Thr)	dbSNP gnomAD v4
22	g.32049947T>G	CA411309128	SLC5A1	c.140T>G (p.Met47Arg)
22	g.32049947T=	CA2401780576	SLC5A1	c.140T= (p.Met47=)
22	g.32049948G>A	CA411309130	SLC5A1	c.141G>A (p.Met47Ile)
22	g.32049948G>C	CA411309131	SLC5A1	c.141G>C (p.Met47Ile)
22	g.32049948G>T	CA411309132	SLC5A1	c.141G>T (p.Met47Ile)
22	g.32049949T>A	CA411309133	SLC5A1	c.142T>A (p.Phe48Ile)
22	g.32049949T>C	CA411309134	SLC5A1	c.142T>C (p.Phe48Leu)	COSMIC
22	g.32049949T>G	CA411309135	SLC5A1	c.142T>G (p.Phe48Val)
22	g.32049950T>A	CA411309138	SLC5A1	c.143T>A (p.Phe48Tyr)
22	g.32049950T>C	CA411309136	SLC5A1	c.143T>C (p.Phe48Ser)
22	g.32049950T>G	CA411309137	SLC5A1	c.143T>G (p.Phe48Cys)
22	g.32049951T>A	CA411309139	SLC5A1	c.144T>A (p.Phe48Leu)
22	g.32049951T>C	CA514276511	SLC5A1	c.144T>C (p.Phe48=)
22	g.32049951T>G	CA411309140	SLC5A1	c.144T>G (p.Phe48Leu)
22	g.32049952T>A	CA411309141	SLC5A1	c.145T>A (p.Ser49Thr)
22	g.32049952T>C	CA411309142	SLC5A1	c.145T>C (p.Ser49Pro)
22	g.32049952T>G	CA411309143	SLC5A1	c.145T>G (p.Ser49Ala)
22	g.32049953C>A	CA411309144	SLC5A1	c.146C>A (p.Ser49Tyr)	COSMIC
22	g.32049953C>G	CA411309146	SLC5A1	c.146C>G (p.Ser49Cys)
22	g.32049953C>T	CA411309145	SLC5A1	c.146C>T (p.Ser49Phe)
22	g.32049954del	CA2656281304	SLC5A1	c.147del (p.Thr50ProfsTer?)	gnomAD v4
22	g.32049954C>A	CA514276522	SLC5A1	c.147C>A (p.Ser49=)
22	g.32049954C>G	CA514276524	SLC5A1	c.147C>G (p.Ser49=)
22	g.32049954C>T	CA514276525	SLC5A1	c.147C>T (p.Ser49=)
22	g.32049955A>C	CA411309147	SLC5A1	c.148A>C (p.Thr50Pro)	gnomAD v4
22	g.32049955A>G	CA411309149	SLC5A1	c.148A>G (p.Thr50Ala)
22	g.32049955A>T	CA411309148	SLC5A1	c.148A>T (p.Thr50Ser)
22	g.32049956C>A	CA411309150	SLC5A1	c.149C>A (p.Thr50Asn)	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049956C=	CA2401780577	SLC5A1	c.149C= (p.Thr50=)
22	g.32049956C>G	CA411309151	SLC5A1	c.149C>G (p.Thr50Ser)
22	g.32049956C>T	CA323383929	SLC5A1	c.149C>T (p.Thr50Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.32049957C>A	CA514276532	SLC5A1	c.150C>A (p.Thr50=)
22	g.32049957C>G	CA514276534	SLC5A1	c.150C>G (p.Thr50=)
22	g.32049957C>T	CA514276536	SLC5A1	c.150C>T (p.Thr50=)
22	g.32049958A>C	CA411309152	SLC5A1	c.151A>C (p.Asn51His)	COSMIC
22	g.32049958A>G	CA411309153	SLC5A1	c.151A>G (p.Asn51Asp)
22	g.32049958A>T	CA411309154	SLC5A1	c.151A>T (p.Asn51Tyr)
22	g.32049959A=	CA2401780578	SLC5A1	c.152A= (p.Asn51=)
22	g.32049959A>C	CA411309155	SLC5A1	c.152A>C (p.Asn51Thr)
22	g.32049959A>G	CA10197868	SLC5A1	c.152A>G (p.Asn51Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049959A>T	CA411309156	SLC5A1	c.152A>T (p.Asn51Ile)
22	g.32049960T>A	CA411309157	SLC5A1	c.153T>A (p.Asn51Lys)
22	g.32049960T>C	CA514276545	SLC5A1	c.153T>C (p.Asn51=)	ClinVar dbSNP
22	g.32049960T>G	CA411309158	SLC5A1	c.153T>G (p.Asn51Lys)
22	g.32049961C>A	CA411309159	SLC5A1	c.154C>A (p.Arg52Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.32049961C=	CA2401780579	SLC5A1	c.154C= (p.Arg52=)
22	g.32049961C>G	CA411309160	SLC5A1	c.154C>G (p.Arg52Gly)
22	g.32049961C>T	CA323383941	SLC5A1	c.154C>T (p.Arg52Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22	g.32049962G>A	CA10197869	SLC5A1	c.155G>A (p.Arg52His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22	g.32049962G>C	CA411309162	SLC5A1	c.155G>C (p.Arg52Pro)
22	g.32049962G=	CA2401780580	SLC5A1	c.155G= (p.Arg52=)
22	g.32049962G>T	CA411309161	SLC5A1	c.155G>T (p.Arg52Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched