Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.32049849T>GCA752469715SLC5A1c.136-94T>G (n.136-94T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049849T=CA2401780520SLC5A1c.136-94T= (n.136-94T=)
22g.32049850A>CCA2656281262SLC5A1c.136-93A>C (n.136-93A>C)
gnomAD v4
22g.32049850A>TCA2577695456SLC5A1c.136-93A>T (n.136-93A>T)
22g.32049855_32049857delCA2656281261SLC5A1c.136-88_136-86del (n.136-88_136-86del)
gnomAD v4
22g.32049851G>ACA2656281263SLC5A1c.136-92G>A (n.136-92G>A)
gnomAD v4
22g.32049851G>TCA2656281264SLC5A1c.136-92G>T (n.136-92G>T)
gnomAD v4
22g.32049853A>GCA2738121033SLC5A1c.136-90A>G (n.136-90A>G)
dbSNP
22g.32049854G>ACA2656281265SLC5A1c.136-89G>A (n.136-89G>A)
gnomAD v4
22g.32049855A=CA2401780522SLC5A1c.136-88A= (n.136-88A=)
22g.32049855A>CCA639079909SLC5A1c.136-88A>C (n.136-88A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049855A>GCA2401780521SLC5A1c.136-88A>G (n.136-88A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049856A=CA2401780523SLC5A1c.136-87A= (n.136-87A=)
22g.32049856A>GCA1025130313SLC5A1c.136-87A>G (n.136-87A>G)
dbSNP
22g.32049856A>TCA2401780524SLC5A1c.136-87A>T (n.136-87A>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049857G>CCA323383765SLC5A1c.136-86G>C (n.136-86G>C)
dbSNP
22g.32049857G=CA2401780525SLC5A1c.136-86G= (n.136-86G=)
22g.32049858G>ACA2656281266SLC5A1c.136-85G>A (n.136-85G>A)
gnomAD v4
22g.32049860G>ACA2656281267SLC5A1c.136-83G>A (n.136-83G>A)
gnomAD v4
22g.32049860G>TCA658257101SLC5A1c.136-83G>T (n.136-83G>T)
gnomAD v4 COSMIC
22g.32049861C>ACA2656281268SLC5A1c.136-82C>A (n.136-82C>A)
gnomAD v4
22g.32049861C>TCA2656281269SLC5A1c.136-82C>T (n.136-82C>T)
gnomAD v4
22g.32049862A=CA2401780526SLC5A1c.136-81A= (n.136-81A=)
22g.32049862A>GCA2401780527SLC5A1c.136-81A>G (n.136-81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049863C>ACA2401780529SLC5A1c.136-80C>A (n.136-80C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049863C=CA2401780528SLC5A1c.136-80C= (n.136-80C=)
22g.32049863C>GCA2656281270SLC5A1c.136-80C>G (n.136-80C>G)
gnomAD v4
22g.32049863C>TCA639079910SLC5A1c.136-80C>T (n.136-80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049864G>ACA323383767SLC5A1c.136-79G>A (n.136-79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049864G=CA2401780530SLC5A1c.136-79G= (n.136-79G=)
22g.32049864G>TCA2656281271SLC5A1c.136-79G>T (n.136-79G>T)
gnomAD v4
22g.32049866A=CA2401780532SLC5A1c.136-77A= (n.136-77A=)
22g.32049866A>CCA323383770SLC5A1c.136-77A>C (n.136-77A>C)
dbSNP
22g.32049866A>GCA2401780531SLC5A1c.136-77A>G (n.136-77A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049868G>CCA323383774SLC5A1c.136-75G>C (n.136-75G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049868G=CA2401780533SLC5A1c.136-75G= (n.136-75G=)
22g.32049871delCA2656281272SLC5A1c.136-72del (n.136-72del)
gnomAD v4
22g.32049869G>ACA752469743SLC5A1c.136-74G>A (n.136-74G>A)
dbSNP
22g.32049869G=CA2401780534SLC5A1c.136-74G= (n.136-74G=)
22g.32049869G>TCA2577695457SLC5A1c.136-74G>T (n.136-74G>T)
gnomAD v4
22g.32049871_32049874dupCA752469741SLC5A1c.136-72_136-69dup (n.136-72_136-69dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049870G>TCA2656281273SLC5A1c.136-73G>T (n.136-73G>T)
gnomAD v4
22g.32049871G>ACA2656281274SLC5A1c.136-72G>A (n.136-72G>A)
gnomAD v4
22g.32049871G>CCA2656281275SLC5A1c.136-72G>C (n.136-72G>C)
gnomAD v4
22g.32049872A>GCA2656281276SLC5A1c.136-71A>G (n.136-71A>G)
gnomAD v4
22g.32049872A>TCA2656281277SLC5A1c.136-71A>T (n.136-71A>T)
gnomAD v4
22g.32049873G>ACA2577695458SLC5A1c.136-70G>A (n.136-70G>A)
gnomAD v4
22g.32049873G=CA2401780535SLC5A1c.136-70G= (n.136-70G=)
22g.32049873G>TCA752469755SLC5A1c.136-70G>T (n.136-70G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049874G>CCA2401780537SLC5A1c.136-69G>C (n.136-69G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049874G=CA2401780536SLC5A1c.136-69G= (n.136-69G=)
22g.32049874G>TCA752469769SLC5A1c.136-69G>T (n.136-69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049875T>GCA2401780539SLC5A1c.136-68T>G (n.136-68T>G)
dbSNP
22g.32049875T=CA2401780538SLC5A1c.136-68T= (n.136-68T=)
22g.32049877T>ACA2656281278SLC5A1c.136-66T>A (n.136-66T>A)
gnomAD v4
22g.32049877T>CCA1025130316SLC5A1c.136-66T>C (n.136-66T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049877T=CA2401780540SLC5A1c.136-66T= (n.136-66T=)
22g.32049878G>ACA658257105SLC5A1c.136-65G>A (n.136-65G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
22g.32049879T>ACA2656281279SLC5A1c.136-64T>A (n.136-64T>A)
gnomAD v4
22g.32049880C>ACA2577695459SLC5A1c.136-63C>A (n.136-63C>A)
gnomAD v4
22g.32049880C=CA2401780541SLC5A1c.136-63C= (n.136-63C=)
22g.32049880C>TCA1025130320SLC5A1c.136-63C>T (n.136-63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049881C>TCA2589893650SLC5A1c.136-62C>T (n.136-62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049882T>CCA1025130323SLC5A1c.136-61T>C (n.136-61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049882T=CA2401780542SLC5A1c.136-61T= (n.136-61T=)
22g.32049885delCA2577695460SLC5A1c.136-58del (n.136-58del)
gnomAD v4
22g.32049884T>CCA2656281280SLC5A1c.136-59T>C (n.136-59T>C)
gnomAD v4
22g.32049885T>ACA2401780544SLC5A1c.136-58T>A (n.136-58T>A)
dbSNP
22g.32049885T=CA2401780543SLC5A1c.136-58T= (n.136-58T=)
22g.32049886G>CCA323383778SLC5A1c.136-57G>C (n.136-57G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049886G=CA2401780545SLC5A1c.136-57G= (n.136-57G=)
22g.32049886G>TCA752469772SLC5A1c.136-57G>T (n.136-57G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049887G>ACA2577695461SLC5A1c.136-56G>A (n.136-56G>A)
gnomAD v4
22g.32049888C>ACA2656281281SLC5A1c.136-55C>A (n.136-55C>A)
gnomAD v4
22g.32049888C=CA2401780546SLC5A1c.136-55C= (n.136-55C=)
22g.32049888C>TCA2401780547SLC5A1c.136-55C>T (n.136-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049890G>ACA2656281282SLC5A1c.136-53G>A (n.136-53G>A)
gnomAD v4
22g.32049890G>CCA323383784SLC5A1c.136-53G>C (n.136-53G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049890G=CA2401780548SLC5A1c.136-53G= (n.136-53G=)
22g.32049890G>TCA2656281283SLC5A1c.136-53G>T (n.136-53G>T)
gnomAD v4
22g.32049891delCA2577695462SLC5A1c.136-52del (n.136-52del)
22g.32049891G>ACA2577695463SLC5A1c.136-52G>A (n.136-52G>A)
22g.32049891G=CA2401780549SLC5A1c.136-52G= (n.136-52G=)
22g.32049891G>TCA323383791SLC5A1c.136-52G>T (n.136-52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049892C>TCA2656281284SLC5A1c.136-51C>T (n.136-51C>T)
gnomAD v4
22g.32049894A>CCA2818765190SLC5A1c.136-49A>C (n.136-49A>C)
22g.32049894A>GCA2656281285SLC5A1c.136-49A>G (n.136-49A>G)
gnomAD v4
22g.32049896G>ACA2656281286SLC5A1c.136-47G>A (n.136-47G>A)
gnomAD v4
22g.32049897C>ACA2656281287SLC5A1c.136-46C>A (n.136-46C>A)
gnomAD v4
22g.32049898C=CA2401780550SLC5A1c.136-45C= (n.136-45C=)
22g.32049898C>TCA323383818SLC5A1c.136-45C>T (n.136-45C>T)
dbSNP
22g.32049899A=CA2401780551SLC5A1c.136-44A= (n.136-44A=)
22g.32049899A>CCA2656281288SLC5A1c.136-44A>C (n.136-44A>C)
gnomAD v4
22g.32049899A>GCA752469782SLC5A1c.136-44A>G (n.136-44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049900C>ACA2656281289SLC5A1c.136-43C>A (n.136-43C>A)
gnomAD v4
22g.32049900C>GCA2656281290SLC5A1c.136-43C>G (n.136-43C>G)
gnomAD v4
22g.32049900C>TCA2656281291SLC5A1c.136-43C>T (n.136-43C>T)
gnomAD v4
22g.32049902C>ACA2656281292SLC5A1c.136-41C>A (n.136-41C>A)
gnomAD v4
22g.32049902C=CA2401780552SLC5A1c.136-41C= (n.136-41C=)
22g.32049902C>GCA639079911SLC5A1c.136-41C>G (n.136-41C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32049902C>TCA2656281293SLC5A1c.136-41C>T (n.136-41C>T)
gnomAD v4
22g.32049904delCA2577695464SLC5A1c.136-39del (n.136-39del)
gnomAD v4
22g.32049905C>ACA639079912SLC5A1c.136-38C>A (n.136-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32049905C=CA2401780553SLC5A1c.136-38C= (n.136-38C=)
22g.32049905C>GCA752469794SLC5A1c.136-38C>G (n.136-38C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049906T>CCA10197861SLC5A1c.136-37T>C (n.136-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049906T=CA2401780554SLC5A1c.136-37T= (n.136-37T=)
22g.32049908G>ACA1025130331SLC5A1c.136-35G>A (n.136-35G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049908G=CA2401780555SLC5A1c.136-35G= (n.136-35G=)
22g.32049913C>ACA1025130334SLC5A1c.136-30C>A (n.136-30C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049913C=CA2401780556SLC5A1c.136-30C= (n.136-30C=)
22g.32049913C>TCA10197862SLC5A1c.136-30C>T (n.136-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049914G>ACA10197863SLC5A1c.136-29G>A (n.136-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32049914G>CCA2401780558SLC5A1c.136-29G>C (n.136-29G>C)
dbSNP
22g.32049914G=CA2401780557SLC5A1c.136-29G= (n.136-29G=)
22g.32049914G>TCA639079913SLC5A1c.136-29G>T (n.136-29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.32049915_32049916delinsATCA2401780559SLC5A1c.136-28_136-27delinsAT (n.136-28_136-27delinsAT)
22g.32049917delCA10197864SLC5A1c.136-26del (n.136-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.32049917T>ACA10197865SLC5A1c.136-26T>A (n.136-26T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.32049917T=CA2401780560SLC5A1c.136-26T= (n.136-26T=)
22g.32049918A=CA2401780561SLC5A1c.136-25A= (n.136-25A=)
22g.32049918A>GCA2401780562SLC5A1c.136-25A>G (n.136-25A>G)
dbSNP
22g.32049918A>TCA2656281294SLC5A1c.136-25A>T (n.136-25A>T)
gnomAD v4
22g.32049919C>ACA2656281295SLC5A1c.136-24C>A (n.136-24C>A)
gnomAD v4
22g.32049920A>GCA2577695465SLC5A1c.136-23A>G (n.136-23A>G)
22g.32049921T>CCA2818765191SLC5A1c.136-22T>C (n.136-22T>C)
22g.32049923T>GCA2401780564SLC5A1c.136-20T>G (n.136-20T>G)
dbSNP
22g.32049923T=CA2401780563SLC5A1c.136-20T= (n.136-20T=)
22g.32049925T=CA2401780565SLC5A1c.136-18T= (n.136-18T=)
22g.32049926dupCA2401780566SLC5A1c.136-17dup (n.136-17dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.32049927A>GCA2656281296SLC5A1c.136-16A>G (n.136-16A>G)
gnomAD v4
22g.32049927A>TCA913087388SLC5A1c.136-16A>T (n.136-16A>T)
22g.32049928C>ACA2656281298SLC5A1c.136-15C>A (n.136-15C>A)
gnomAD v4
22g.32049928C=CA2401780567SLC5A1c.136-15C= (n.136-15C=)
22g.32049928C>TCA323383879SLC5A1c.136-15C>T (n.136-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049930delCA2656281297SLC5A1c.136-13del (n.136-13del)
gnomAD v4
22g.32049929C>ACA2656281299SLC5A1c.136-14C>A (n.136-14C>A)
gnomAD v4
22g.32049929C>TCA2656281300SLC5A1c.136-14C>T (n.136-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049930C>ACA2656281301SLC5A1c.136-13C>A (n.136-13C>A)
gnomAD v4
22g.32049931T>CCA2577695466SLC5A1c.136-12T>C (n.136-12T>C)
22g.32049932T>CCA323383901SLC5A1c.136-11T>C (n.136-11T>C)
dbSNP
22g.32049932T=CA2401780568SLC5A1c.136-11T= (n.136-11T=)
22g.32049934C>ACA2656281302SLC5A1c.136-9C>A (n.136-9C>A)
gnomAD v4
22g.32049937C=CA2401780569SLC5A1c.136-6C= (n.136-6C=)
22g.32049937C>TCA10197866SLC5A1c.136-6C>T (n.136-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.32049938C=CA2401780570SLC5A1c.136-5C= (n.136-5C=)
22g.32049938C>TCA2401780571SLC5A1c.136-5C>T (n.136-5C>T)
dbSNP
22g.32049941A>CCA411309097SLC5A1c.136-2A>C (n.136-2A>C)
22g.32049941A>GCA411309100SLC5A1c.136-2A>G (n.136-2A>G)
22g.32049941A>TCA411309094SLC5A1c.136-2A>T (n.136-2A>T)
22g.32049942G>ACA323383908SLC5A1c.136-1G>A (n.136-1G>A)
dbSNP COSMIC
22g.32049942G>CCA411309104SLC5A1c.136-1G>C (n.136-1G>C)
22g.32049942G=CA2401780572SLC5A1c.136-1G= (n.136-1G=)
22g.32049942G>TCA411309106SLC5A1c.136-1G>T (n.136-1G>T)
22g.32049943G>ACA411309109SLC5A1c.136G>A (p.Ala46Thr)
22g.32049943G>CCA411309112SLC5A1c.136G>C (p.Ala46Pro)
22g.32049943G=CA2401780573SLC5A1c.136G= (p.Ala46=)
22g.32049943G>TCA10197867SLC5A1c.136G>T (p.Ala46Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.32049944C>ACA411309115SLC5A1c.137C>A (p.Ala46Asp)
22g.32049944C=CA2401780574SLC5A1c.137C= (p.Ala46=)
22g.32049944C>GCA411309117SLC5A1c.137C>G (p.Ala46Gly)
22g.32049944C>TCA411309119SLC5A1c.137C>T (p.Ala46Val)
dbSNP
22g.32049945T>ACA514276485SLC5A1c.138T>A (p.Ala46=)
22g.32049945T>CCA514276494SLC5A1c.138T>C (p.Ala46=)
22g.32049945T>GCA514276496SLC5A1c.138T>G (p.Ala46=)
22g.32049946_32049947delCA2656281303SLC5A1c.139_140del (p.Met47ValfsTer30)
gnomAD v4
22g.32049946A=CA2401780575SLC5A1c.139A= (p.Met47=)
22g.32049946A>CCA411309122SLC5A1c.139A>C (p.Met47Leu)
22g.32049946A>GCA411309125SLC5A1c.139A>G (p.Met47Val)
dbSNP
22g.32049946A>TCA411309127SLC5A1c.139A>T (p.Met47Leu)
22g.32049947T>ACA411309129SLC5A1c.140T>A (p.Met47Lys)
22g.32049947T>CCA323383922SLC5A1c.140T>C (p.Met47Thr)
dbSNP gnomAD v4
22g.32049947T>GCA411309128SLC5A1c.140T>G (p.Met47Arg)
22g.32049947T=CA2401780576SLC5A1c.140T= (p.Met47=)
22g.32049948G>ACA411309130SLC5A1c.141G>A (p.Met47Ile)
22g.32049948G>CCA411309131SLC5A1c.141G>C (p.Met47Ile)
22g.32049948G>TCA411309132SLC5A1c.141G>T (p.Met47Ile)
22g.32049949T>ACA411309133SLC5A1c.142T>A (p.Phe48Ile)
22g.32049949T>CCA411309134SLC5A1c.142T>C (p.Phe48Leu)
COSMIC
22g.32049949T>GCA411309135SLC5A1c.142T>G (p.Phe48Val)

Number of alleles fetched