Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32041203_32041226del | CA2678091262 | CYP21A2,TNXB | c.*69_*92del (n.*69_*92del) c.*124_*147del (n.*124_*147del) n.1698_1721del n.1673_1696del n.1536_1559del n.2686_2709del c.6013_6036del (n.6013_6036del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041210_32041213del | CA2770519929 | CYP21A2,TNXB | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.*136_*139del (n.*136_*139del) n.1705_1708del n.1680_1683del n.1543_1546del n.2698_2701del c.6025_6028del (n.6025_6028del) | |
6 | g.32041212T>A | CA2678091302 | CYP21A2,TNXB | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1707T>A n.1682T>A n.1545T>A n.2699A>T c.6026A>T (n.6026A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041212T>C | CA2678091303 | CYP21A2,TNXB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1707T>C n.1682T>C n.1545T>C n.2699A>G c.6026A>G (n.6026A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041213A>C | CA2770519930 | CYP21A2,TNXB | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*136T>G (n.*136T>G) n.1708A>C n.1683A>C n.1546A>C n.2698T>G c.6025T>G (n.6025T>G) | |
6 | g.32041213A>G | CA2770519931 | CYP21A2,TNXB | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*136T>C (n.*136T>C) n.1708A>G n.1683A>G n.1546A>G n.2698T>C c.6025T>C (n.6025T>C) | |
6 | g.32041214A>C | CA2678091305 | CYP21A2,TNXB | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1709A>C n.1684A>C n.1547A>C n.2697T>G c.6024T>G (n.6024T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041215A>C | CA1087499541 | CYP21A2,TNXB | c.*81A>C (n.*81A>C) c.*134T>G (n.*134T>G) n.1710A>C n.1685A>C n.1548A>C n.2696T>G c.6023T>G (n.6023T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041218_32041219del | CA2678091307 | CYP21A2,TNXB | c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) n.1713_1714del n.1688_1689del n.1551_1552del n.2695_2696del c.6022_6023del (n.6022_6023del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041216C>A | CA2678091309 | CYP21A2,TNXB | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*133G>T (n.*133G>T) n.1711C>A n.1686C>A n.1549C>A n.2695G>T c.6022G>T (n.6022G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041217A>C | CA1087499542 | CYP21A2,TNXB | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*132T>G (n.*132T>G) n.1712A>C n.1687A>C n.1550A>C n.2694T>G c.6021T>G (n.6021T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041217A>G | CA2770519932 | CYP21A2,TNXB | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*132T>C (n.*132T>C) n.1712A>G n.1687A>G n.1550A>G n.2694T>C c.6021T>C (n.6021T>C) | |
6 | g.32041218C>A | CA2678091312 | CYP21A2,TNXB | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1713C>A n.1688C>A n.1551C>A n.2693G>T c.6020G>T (n.6020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041220G>A | CA1087499544 | CYP21A2,TNXB | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1715G>A n.1690G>A n.1553G>A n.2691C>T c.6018C>T (n.6018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041220G>C | CA2678091314 | CYP21A2,TNXB | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1715G>C n.1690G>C n.1553G>C n.2691C>G c.6018C>G (n.6018C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041220G= | CA1619399906 | CYP21A2,TNXB | c.*86G= (n.*86G=) c.*129C= (n.*129C=) n.1715G= n.1690G= n.1553G= n.2691C= c.6018C= (n.6018C=) | |
6 | g.32041221T>A | CA2578574255 | CYP21A2,TNXB | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1716T>A n.1691T>A n.1554T>A n.2690A>T c.6017A>T (n.6017A>T) | |
6 | g.32041222G>A | CA136895722 | CYP21A2,TNXB | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1717G>A n.1692G>A n.1555G>A n.2689C>T c.6016C>T (n.6016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041222G= | CA1619399909 | CYP21A2,TNXB | c.*88G= (n.*88G=) c.*127C= (n.*127C=) n.1717G= n.1692G= n.1555G= n.2689C= c.6016C= (n.6016C=) | |
6 | g.32041223C>A | CA2578574256 | CYP21A2,TNXB | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1718C>A n.1693C>A n.1556C>A n.2688G>T c.6015G>T (n.6015G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041223C>T | CA2678091317 | CYP21A2,TNXB | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1718C>T n.1693C>T n.1556C>T n.2688G>A c.6015G>A (n.6015G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041225G>T | CA2678091318 | CYP21A2,TNXB | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1720G>T n.1695G>T n.1558G>T n.2686C>A c.6013C>A (n.6013C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041226C>A | CA2678091319 | CYP21A2,TNXB | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*123G>T (n.*123G>T) n.1721C>A n.1696C>A n.1559C>A n.2685G>T c.6012G>T (n.6012G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041226C= | CA1619399911 | CYP21A2,TNXB | c.*92C= (n.*92C=) c.*123G= (n.*123G=) n.1721C= n.1696C= n.1559C= n.2685G= c.6012G= (n.6012G=) | |
6 | g.32041226C>G | CA2678091320 | CYP21A2,TNXB | c.*92C>G (n.*92C>G) c.*123G>C (n.*123G>C) n.1721C>G n.1696C>G n.1559C>G n.2685G>C c.6012G>C (n.6012G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041226C>T | CA823932423 | CYP21A2,TNXB | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*123G>A (n.*123G>A) n.1721C>T n.1696C>T n.1559C>T n.2685G>A c.6012G>A (n.6012G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041227G>A | CA136895724 | CYP21A2,TNXB | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1722G>A n.1697G>A n.1560G>A n.2684C>T c.6011C>T (n.6011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041227G= | CA1619399913 | CYP21A2,TNXB | c.*93G= (n.*93G=) c.*122C= (n.*122C=) n.1722G= n.1697G= n.1560G= n.2684C= c.6011C= (n.6011C=) | |
6 | g.32041232C>A | CA2678091329 | CYP21A2,TNXB | c.*98C>A (n.*98C>A) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1727C>A n.1702C>A n.1565C>A n.2679G>T c.6006G>T (n.6006G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041232C= | CA1619399919 | CYP21A2,TNXB | c.*98C= (n.*98C=) c.*117G= (n.*117G=) n.1727C= n.1702C= n.1565C= n.2679G= c.6006G= (n.6006G=) | |
6 | g.32041232C>T | CA566693964 | CYP21A2,TNXB | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1727C>T n.1702C>T n.1565C>T n.2679G>A c.6006G>A (n.6006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041233G>A | CA136895725 | CYP21A2,TNXB | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1728G>A n.1703G>A n.1566G>A n.2678C>T c.6005C>T (n.6005C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041233G= | CA1619399922 | CYP21A2,TNXB | c.*99G= (n.*99G=) c.*116C= (n.*116C=) n.1728G= n.1703G= n.1566G= n.2678C= c.6005C= (n.6005C=) | |
6 | g.32041234C>A | CA2678091334 | CYP21A2,TNXB | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1729C>A n.1704C>A n.1567C>A n.2677G>T c.6004G>T (n.6004G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041235T>A | CA2678091335 | CYP21A2,TNXB | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*114A>T (n.*114A>T) n.1730T>A n.1705T>A n.1568T>A n.2676A>T c.6003A>T (n.6003A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041235T>C | CA2678091336 | CYP21A2,TNXB | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*114A>G (n.*114A>G) n.1730T>C n.1705T>C n.1568T>C n.2676A>G c.6003A>G (n.6003A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041237G>A | CA2678091337 | CYP21A2,TNXB | c.*103G>A (n.*103G>A) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1732G>A n.1707G>A n.1570G>A n.2674C>T c.6001C>T (n.6001C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041237G>T | CA2678091340 | CYP21A2,TNXB | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1732G>T n.1707G>T n.1570G>T n.2674C>A c.6001C>A (n.6001C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041238C= | CA1619399924 | CYP21A2,TNXB | c.*104C= (n.*104C=) c.*111G= (n.*111G=) n.1733C= n.1708C= n.1571C= n.2673G= c.6000G= (n.6000G=) | |
6 | g.32041238C>G | CA566693965 | CYP21A2,TNXB | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*111G>C (n.*111G>C) n.1733C>G n.1708C>G n.1571C>G n.2673G>C c.6000G>C (n.6000G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32041240G>A | CA136895727 | CYP21A2,TNXB | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*109C>T (n.*109C>T) n.1735G>A n.1710G>A n.1573G>A n.2671C>T c.5998C>T (n.5998C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041240G= | CA1619399925 | CYP21A2,TNXB | c.*106G= (n.*106G=) c.*109C= (n.*109C=) n.1735G= n.1710G= n.1573G= n.2671C= c.5998C= (n.5998C=) | |
6 | g.32041242G>A | CA823932437 | CYP21A2,TNXB | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1737G>A n.1712G>A n.1575G>A n.2669C>T c.5996C>T (n.5996C>T) | dbSNP |
6 | g.32041242G= | CA1619399928 | CYP21A2,TNXB | c.*108G= (n.*108G=) c.*107C= (n.*107C=) n.1737G= n.1712G= n.1575G= n.2669C= c.5996C= (n.5996C=) | |
6 | g.32041245G= | CA1619399930 | CYP21A2,TNXB | c.*111G= (n.*111G=) c.*104C= (n.*104C=) n.1740G= n.1715G= n.1578G= n.2666C= c.5993C= (n.5993C=) | |
6 | g.32041245G>T | CA136895729 | CYP21A2,TNXB | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1740G>T n.1715G>T n.1578G>T n.2666C>A c.5993C>A (n.5993C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041246G>A | CA2678091353 | CYP21A2,TNXB | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1741G>A n.1716G>A n.1579G>A n.2665C>T c.5992C>T (n.5992C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041246G>C | CA566693966 | CYP21A2,TNXB | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1741G>C n.1716G>C n.1579G>C n.2665C>G c.5992C>G (n.5992C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041246G= | CA1619399932 | CYP21A2,TNXB | c.*112G= (n.*112G=) c.*103C= (n.*103C=) n.1741G= n.1716G= n.1579G= n.2665C= c.5992C= (n.5992C=) | |
6 | g.32041247C>A | CA2678091360 | CYP21A2,TNXB | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*102G>T (n.*102G>T) n.1742C>A n.1717C>A n.1580C>A n.2664G>T c.5991G>T (n.5991G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041248T>C | CA566693967 | CYP21A2,TNXB | c.*114T>C (n.*114T>C) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1743T>C n.1718T>C n.1581T>C n.2663A>G c.5990A>G (n.5990A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041248T>G | CA2770519933 | CYP21A2,TNXB | c.*114T>G (n.*114T>G) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1743T>G n.1718T>G n.1581T>G n.2663A>C c.5990A>C (n.5990A>C) | |
6 | g.32041248T= | CA1619399937 | CYP21A2,TNXB | c.*114T= (n.*114T=) c.*101A= (n.*101A=) n.1743T= n.1718T= n.1581T= n.2663A= c.5990A= (n.5990A=) | |
6 | g.32041249T>G | CA1619399940 | CYP21A2,TNXB | c.*115T>G (n.*115T>G) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1744T>G n.1719T>G n.1582T>G n.2662A>C c.5989A>C (n.5989A>C) | dbSNP |
6 | g.32041249T= | CA1619399939 | CYP21A2,TNXB | c.*115T= (n.*115T=) c.*100A= (n.*100A=) n.1744T= n.1719T= n.1582T= n.2662A= c.5989A= (n.5989A=) | |
6 | g.32041250C= | CA1619399942 | CYP21A2,TNXB | c.*116C= (n.*116C=) c.*99G= (n.*99G=) n.1745C= n.1720C= n.1583C= n.2661G= c.5988G= (n.5988G=) | |
6 | g.32041250C>T | CA823932439 | CYP21A2,TNXB | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1745C>T n.1720C>T n.1583C>T n.2661G>A c.5988G>A (n.5988G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041252T>A | CA2578574257 | CYP21A2,TNXB | c.*118T>A (n.*118T>A) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1747T>A n.1722T>A n.1585T>A n.2659A>T c.5986A>T (n.5986A>T) | |
6 | g.32041252T>G | CA2678091363 | CYP21A2,TNXB | c.*118T>G (n.*118T>G) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1747T>G n.1722T>G n.1585T>G n.2659A>C c.5986A>C (n.5986A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041253C>A | CA2770519935 | CYP21A2,TNXB | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1748C>A n.1723C>A n.1586C>A n.2658G>T c.5985G>T (n.5985G>T) | |
6 | g.32041253C= | CA1619399943 | CYP21A2,TNXB | c.*119C= (n.*119C=) c.*96G= (n.*96G=) n.1748C= n.1723C= n.1586C= n.2658G= c.5985G= (n.5985G=) | |
6 | g.32041253C>G | CA2578574258 | CYP21A2,TNXB | c.*119C>G (n.*119C>G) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1748C>G n.1723C>G n.1586C>G n.2658G>C c.5985G>C (n.5985G>C) | |
6 | g.32041253C>T | CA1619399944 | CYP21A2,TNXB | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1748C>T n.1723C>T n.1586C>T n.2658G>A c.5985G>A (n.5985G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041254C>A | CA2578574259 | CYP21A2,TNXB | c.*120C>A (n.*120C>A) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1749C>A n.1724C>A n.1587C>A n.2657G>T c.5984G>T (n.5984G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041254C>T | CA2678091369 | CYP21A2,TNXB | c.*120C>T (n.*120C>T) c.*95G>A (n.*95G>A) n.1749C>T n.1724C>T n.1587C>T n.2657G>A c.5984G>A (n.5984G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041257C>A | CA823932443 | CYP21A2,TNXB | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1752C>A n.1727C>A n.1590C>A n.2654G>T c.5981G>T (n.5981G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041257C= | CA1619399946 | CYP21A2,TNXB | c.*123C= (n.*123C=) c.*92G= (n.*92G=) n.1752C= n.1727C= n.1590C= n.2654G= c.5981G= (n.5981G=) | |
6 | g.32041257C>T | CA823932445 | CYP21A2,TNXB | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1752C>T n.1727C>T n.1590C>T n.2654G>A c.5981G>A (n.5981G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041258G>A | CA823932448 | CYP21A2,TNXB | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1753G>A n.1728G>A n.1591G>A n.2653C>T c.5980C>T (n.5980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041258G= | CA1619399950 | CYP21A2,TNXB | c.*124G= (n.*124G=) c.*91C= (n.*91C=) n.1753G= n.1728G= n.1591G= n.2653C= c.5980C= (n.5980C=) | |
6 | g.32041258G>T | CA823932450 | CYP21A2,TNXB | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1753G>T n.1728G>T n.1591G>T n.2653C>A c.5980C>A (n.5980C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041259G>A | CA2678091379 | CYP21A2,TNXB | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1754G>A n.1729G>A n.1592G>A n.2652C>T c.5979C>T (n.5979C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041259G= | CA1619399954 | CYP21A2,TNXB | c.*125G= (n.*125G=) c.*90C= (n.*90C=) n.1754G= n.1729G= n.1592G= n.2652C= c.5979C= (n.5979C=) | |
6 | g.32041259G>T | CA1619399952 | CYP21A2,TNXB | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1754G>T n.1729G>T n.1592G>T n.2652C>A c.5979C>A (n.5979C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041262G>A | CA2678091381 | CYP21A2,TNXB | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1757G>A n.1732G>A n.1595G>A n.2649C>T c.5976C>T (n.5976C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041262G>T | CA2678091384 | CYP21A2,TNXB | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1757G>T n.1732G>T n.1595G>T n.2649C>A c.5976C>A (n.5976C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041263G>A | CA2678091386 | CYP21A2,TNXB | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1758G>A n.1733G>A n.1596G>A n.2648C>T c.5975C>T (n.5975C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041263G>C | CA2541786527 | CYP21A2,TNXB | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1758G>C n.1733G>C n.1596G>C n.2648C>G c.5975C>G (n.5975C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041264G>C | CA1087499559 | CYP21A2,TNXB | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1759G>C n.1734G>C n.1597G>C n.2647C>G c.5974C>G (n.5974C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041264G= | CA1619399956 | CYP21A2,TNXB | c.*130G= (n.*130G=) c.*85C= (n.*85C=) n.1759G= n.1734G= n.1597G= n.2647C= c.5974C= (n.5974C=) | |
6 | g.32041264G>T | CA1087499561 | CYP21A2,TNXB | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1759G>T n.1734G>T n.1597G>T n.2647C>A c.5974C>A (n.5974C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041265T>G | CA2678091388 | CYP21A2,TNXB | c.*131T>G (n.*131T>G) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1760T>G n.1735T>G n.1598T>G n.2646A>C c.5973A>C (n.5973A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041266G>A | CA2678091391 | CYP21A2,TNXB | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*83C>T (n.*83C>T) n.1761G>A n.1736G>A n.1599G>A n.2645C>T c.5972C>T (n.5972C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041266G>T | CA2578574260 | CYP21A2,TNXB | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*83C>A (n.*83C>A) n.1761G>T n.1736G>T n.1599G>T n.2645C>A c.5972C>A (n.5972C>A) | |
6 | g.32041267G>A | CA2678091395 | CYP21A2,TNXB | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) n.1762G>A n.1737G>A n.1600G>A n.2644C>T c.5971C>T (n.5971C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041267G>T | CA2678091393 | CYP21A2,TNXB | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*82C>A (n.*82C>A) n.1762G>T n.1737G>T n.1600G>T n.2644C>A c.5971C>A (n.5971C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041268T>A | CA2678091397 | CYP21A2,TNXB | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1763T>A n.1738T>A n.1601T>A n.2643A>T c.5970A>T (n.5970A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041269G>A | CA2678091398 | CYP21A2,TNXB | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1764G>A n.1739G>A n.1602G>A n.2642C>T c.5969C>T (n.5969C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041271A>G | CA2678091400 | CYP21A2,TNXB | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1766A>G n.1741A>G n.1604A>G n.2640T>C c.5967T>C (n.5967T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041273G>T | CA2678091405 | CYP21A2,TNXB | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*76C>A (n.*76C>A) n.1768G>T n.1743G>T n.1606G>T n.2638C>A c.5965C>A (n.5965C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041275C>A | CA2578574261 | CYP21A2,TNXB | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1770C>A n.1745C>A n.1608C>A n.2636G>T c.5963G>T (n.5963G>T) | |
6 | g.32041275C>T | CA2578574262 | CYP21A2,TNXB | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1770C>T n.1745C>T n.1608C>T n.2636G>A c.5963G>A (n.5963G>A) | |
6 | g.32041276C>A | CA1619399958 | CYP21A2,TNXB | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1771C>A n.1746C>A n.1609C>A n.2635G>T c.5962G>T (n.5962G>T) | dbSNP |
6 | g.32041276C= | CA1619399957 | CYP21A2,TNXB | c.*142C= (n.*142C=) c.*73G= (n.*73G=) n.1771C= n.1746C= n.1609C= n.2635G= c.5962G= (n.5962G=) | |
6 | g.32041276C>G | CA2770519937 | CYP21A2,TNXB | c.*142C>G (n.*142C>G) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1771C>G n.1746C>G n.1609C>G n.2635G>C c.5962G>C (n.5962G>C) | |
6 | g.32041276C>T | CA823932453 | CYP21A2,TNXB | c.*142C>T (n.*142C>T) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1771C>T n.1746C>T n.1609C>T n.2635G>A c.5962G>A (n.5962G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041277C= | CA1619399960 | CYP21A2,TNXB | c.*143C= (n.*143C=) c.*72G= (n.*72G=) n.1772C= n.1747C= n.1610C= n.2634G= c.5961G= (n.5961G=) | |
6 | g.32041277C>T | CA823932456 | CYP21A2,TNXB | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1772C>T n.1747C>T n.1610C>T n.2634G>A c.5961G>A (n.5961G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041278T>C | CA1087499565 | CYP21A2,TNXB | c.*144T>C (n.*144T>C) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1773T>C n.1748T>C n.1611T>C n.2633A>G c.5960A>G (n.5960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041278T= | CA1619399962 | CYP21A2,TNXB | c.*144T= (n.*144T=) c.*71A= (n.*71A=) n.1773T= n.1748T= n.1611T= n.2633A= c.5960A= (n.5960A=) | |
6 | g.32041279G>A | CA1619399965 | CYP21A2,TNXB | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1774G>A n.1749G>A n.1612G>A n.2632C>T c.5959C>T (n.5959C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041279G= | CA1619399964 | CYP21A2,TNXB | c.*145G= (n.*145G=) c.*70C= (n.*70C=) n.1774G= n.1749G= n.1612G= n.2632C= c.5959C= (n.5959C=) | |
6 | g.32041279G>T | CA2678091408 | CYP21A2,TNXB | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1774G>T n.1749G>T n.1612G>T n.2632C>A c.5959C>A (n.5959C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041281C= | CA1619399966 | CYP21A2,TNXB | c.*147C= (n.*147C=) c.*68G= (n.*68G=) n.1776C= n.1751C= n.1614C= n.2630G= c.5957G= (n.5957G=) | |
6 | g.32041281C>T | CA1619399967 | CYP21A2,TNXB | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1776C>T n.1751C>T n.1614C>T n.2630G>A c.5957G>A (n.5957G>A) | dbSNP |
6 | g.32041283C>T | CA2770519938 | CYP21A2,TNXB | c.*149C>T (n.*149C>T) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1778C>T n.1753C>T n.1616C>T n.2628G>A c.5955G>A (n.5955G>A) | |
6 | g.32041284T>C | CA1087499566 | CYP21A2,TNXB | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1779T>C n.1754T>C n.1617T>C n.2627A>G c.5954A>G (n.5954A>G) | dbSNP |
6 | g.32041284T= | CA1619399969 | CYP21A2,TNXB | c.*150T= (n.*150T=) c.*65A= (n.*65A=) n.1779T= n.1754T= n.1617T= n.2627A= c.5954A= (n.5954A=) | |
6 | g.32041285T>C | CA2678091411 | CYP21A2,TNXB | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1780T>C n.1755T>C n.1618T>C n.2626A>G c.5953A>G (n.5953A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041288C= | CA1619399971 | CYP21A2,TNXB | c.*154C= (n.*154C=) c.*61G= (n.*61G=) n.1783C= n.1758C= n.1621C= n.2623G= c.5950G= (n.5950G=) | |
6 | g.32041288C>G | CA1087499567 | CYP21A2,TNXB | c.*154C>G (n.*154C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1783C>G n.1758C>G n.1621C>G n.2623G>C c.5950G>C (n.5950G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041289T>G | CA2770519939 | CYP21A2,TNXB | c.*155T>G (n.*155T>G) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1784T>G n.1759T>G n.1622T>G n.2622A>C c.5949A>C (n.5949A>C) | |
6 | g.32041290C>A | CA2578574263 | CYP21A2,TNXB | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1785C>A n.1760C>A n.1623C>A n.2621G>T c.5948G>T (n.5948G>T) | |
6 | g.32041290C= | CA1619399973 | CYP21A2,TNXB | c.*156C= (n.*156C=) c.*59G= (n.*59G=) n.1785C= n.1760C= n.1623C= n.2621G= c.5948G= (n.5948G=) | |
6 | g.32041290C>T | CA566693968 | CYP21A2,TNXB | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1785C>T n.1760C>T n.1623C>T n.2621G>A c.5948G>A (n.5948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041291G>A | CA823932458 | CYP21A2,TNXB | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1786G>A n.1761G>A n.1624G>A n.2620C>T c.5947C>T (n.5947C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041291G= | CA1619399975 | CYP21A2,TNXB | c.*157G= (n.*157G=) c.*58C= (n.*58C=) n.1786G= n.1761G= n.1624G= n.2620C= c.5947C= (n.5947C=) | |
6 | g.32041292G>A | CA2678091417 | CYP21A2,TNXB | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1787G>A n.1762G>A n.1625G>A n.2619C>T c.5946C>T (n.5946C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041292G>T | CA2545624326 | CYP21A2,TNXB | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1787G>T n.1762G>T n.1625G>T n.2619C>A c.5946C>A (n.5946C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041293G>A | CA1619399977 | CYP21A2,TNXB | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1788G>A n.1763G>A n.1626G>A n.2618C>T c.5945C>T (n.5945C>T) | dbSNP |
6 | g.32041293G= | CA1619399976 | CYP21A2,TNXB | c.*159G= (n.*159G=) c.*56C= (n.*56C=) n.1788G= n.1763G= n.1626G= n.2618C= c.5945C= (n.5945C=) | |
6 | g.32041295C>A | CA2558725631 | CYP21A2,TNXB | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1790C>A n.1765C>A n.1628C>A n.2616G>T c.5943G>T (n.5943G>T) | |
6 | g.32041295C= | CA1619399979 | CYP21A2,TNXB | c.*161C= (n.*161C=) c.*54G= (n.*54G=) n.1790C= n.1765C= n.1628C= n.2616G= c.5943G= (n.5943G=) | |
6 | g.32041295C>T | CA136895730 | CYP21A2,TNXB | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1790C>T n.1765C>T n.1628C>T n.2616G>A c.5943G>A (n.5943G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041296G>A | CA1087499568 | CYP21A2,TNXB | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1791G>A n.1766G>A n.1629G>A n.2615C>T c.5942C>T (n.5942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041296G= | CA1619399981 | CYP21A2,TNXB | c.*162G= (n.*162G=) c.*53C= (n.*53C=) n.1791G= n.1766G= n.1629G= n.2615C= c.5942C= (n.5942C=) | |
6 | g.32041296G>T | CA2678091421 | CYP21A2,TNXB | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*53C>A (n.*53C>A) n.1791G>T n.1766G>T n.1629G>T n.2615C>A c.5942C>A (n.5942C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041298C>A | CA2578574264 | CYP21A2,TNXB | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1793C>A n.1768C>A n.1631C>A n.2613G>T c.5940G>T (n.5940G>T) | |
6 | g.32041298C>T | CA2578574265 | CYP21A2,TNXB | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1793C>T n.1768C>T n.1631C>T n.2613G>A c.5940G>A (n.5940G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041299C>A | CA823932465 | CYP21A2,TNXB | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1794C>A n.1769C>A n.1632C>A n.2612G>T c.5939G>T (n.5939G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041299C= | CA1619399984 | CYP21A2,TNXB | c.*165C= (n.*165C=) c.*50G= (n.*50G=) n.1794C= n.1769C= n.1632C= n.2612G= c.5939G= (n.5939G=) | |
6 | g.32041299C>G | CA1087499570 | CYP21A2,TNXB | c.*165C>G (n.*165C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1794C>G n.1769C>G n.1632C>G n.2612G>C c.5939G>C (n.5939G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041299C>T | CA1619399983 | CYP21A2,TNXB | c.*165C>T (n.*165C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1794C>T n.1769C>T n.1632C>T n.2612G>A c.5939G>A (n.5939G>A) | dbSNP |
6 | g.32041300C>A | CA2678091431 | CYP21A2,TNXB | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1795C>A n.1770C>A n.1633C>A n.2611G>T c.5938G>T (n.5938G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041300C= | CA1619399987 | CYP21A2,TNXB | c.*166C= (n.*166C=) c.*49G= (n.*49G=) n.1795C= n.1770C= n.1633C= n.2611G= c.5938G= (n.5938G=) | |
6 | g.32041300C>T | CA566693969 | CYP21A2,TNXB | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1795C>T n.1770C>T n.1633C>T n.2611G>A c.5938G>A (n.5938G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041301C= | CA1619399989 | CYP21A2,TNXB | c.*167C= (n.*167C=) c.*48G= (n.*48G=) n.1796C= n.1771C= n.1634C= n.2610G= c.5937G= (n.5937G=) | |
6 | g.32041301C>T | CA823932467 | CYP21A2,TNXB | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1796C>T n.1771C>T n.1634C>T n.2610G>A c.5937G>A (n.5937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041302T>A | CA2678091433 | CYP21A2,TNXB | c.*168T>A (n.*168T>A) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1797T>A n.1772T>A n.1635T>A n.2609A>T c.5936A>T (n.5936A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041303C= | CA1619399990 | CYP21A2,TNXB | c.*169C= (n.*169C=) c.*46G= (n.*46G=) n.1798C= n.1773C= n.1636C= n.2608G= c.5935G= (n.5935G=) | |
6 | g.32041303C>T | CA566693970 | CYP21A2,TNXB | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1798C>T n.1773C>T n.1636C>T n.2608G>A c.5935G>A (n.5935G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041304A>C | CA2770519940 | CYP21A2,TNXB | c.*170A>C (n.*170A>C) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1799A>C n.1774A>C n.1637A>C n.2607T>G c.5934T>G (n.5934T>G) | |
6 | g.32041304A>G | CA2678091436 | CYP21A2,TNXB | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1799A>G n.1774A>G n.1637A>G n.2607T>C c.5934T>C (n.5934T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041304A>T | CA2678091437 | CYP21A2,TNXB | c.*170A>T (n.*170A>T) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1799A>T n.1774A>T n.1637A>T n.2607T>A c.5934T>A (n.5934T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041305G>A | CA566693971 | CYP21A2,TNXB | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1800G>A n.1775G>A n.1638G>A n.2606C>T c.5933C>T (n.5933C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041305G>C | CA2678091438 | CYP21A2,TNXB | c.*171G>C (n.*171G>C) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1800G>C n.1775G>C n.1638G>C n.2606C>G c.5933C>G (n.5933C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041305G= | CA1619399992 | CYP21A2,TNXB | c.*171G= (n.*171G=) c.*44C= (n.*44C=) n.1800G= n.1775G= n.1638G= n.2606C= c.5933C= (n.5933C=) | |
6 | g.32041307G>A | CA2678091442 | CYP21A2,TNXB | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1802G>A n.1777G>A n.1640G>A n.2604C>T c.5931C>T (n.5931C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041307G>T | CA2678091445 | CYP21A2,TNXB | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1802G>T n.1777G>T n.1640G>T n.2604C>A c.5931C>A (n.5931C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041308C>T | CA2578574266 | CYP21A2,TNXB | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1803C>T n.1778C>T n.1641C>T n.2603G>A c.5930G>A (n.5930G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041309T>A | CA2678091447 | CYP21A2,TNXB | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1804T>A n.1779T>A n.1642T>A n.2602A>T c.5929A>T (n.5929A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041310C= | CA1619399996 | CYP21A2,TNXB | c.*176C= (n.*176C=) c.*39G= (n.*39G=) n.1805C= n.1780C= n.1643C= n.2601G= c.5928G= (n.5928G=) | |
6 | g.32041310C>T | CA3732758 | CYP21A2,TNXB | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*39G>A (n.*39G>A) n.1805C>T n.1780C>T n.1643C>T n.2601G>A c.5928G>A (n.5928G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041311G>A | CA566693972 | CYP21A2,TNXB | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1806G>A n.1781G>A n.1644G>A n.2600C>T c.5927C>T (n.5927C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041311G>C | CA1087499578 | CYP21A2,TNXB | c.*177G>C (n.*177G>C) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1806G>C n.1781G>C n.1644G>C n.2600C>G c.5927C>G (n.5927C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041311G= | CA1619400002 | CYP21A2,TNXB | c.*177G= (n.*177G=) c.*38C= (n.*38C=) n.1806G= n.1781G= n.1644G= n.2600C= c.5927C= (n.5927C=) | |
6 | g.32041311G>T | CA2678091453 | CYP21A2,TNXB | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1806G>T n.1781G>T n.1644G>T n.2600C>A c.5927C>A (n.5927C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041312G>A | CA566693974 | CYP21A2,TNXB | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1807G>A n.1782G>A n.1645G>A n.2599C>T c.5926C>T (n.5926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041312G= | CA1619400004 | CYP21A2,TNXB | c.*178G= (n.*178G=) c.*37C= (n.*37C=) n.1807G= n.1782G= n.1645G= n.2599C= c.5926C= (n.5926C=) | |
6 | g.32041312G>T | CA566693973 | CYP21A2,TNXB | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1807G>T n.1782G>T n.1645G>T n.2599C>A c.5926C>A (n.5926C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041313_32041315del | CA2740732104 | CYP21A2,TNXB | c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*35_*37del (n.*35_*37del) n.1808_1810del n.1783_1785del n.1646_1648del n.2597_2599del c.5924_5926del (n.5924_5926del) |