Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32041088_32041110dup | CA2678090629 | CYP21A2 | c.1442_1464dup (p.His489CysfsTer?) c.1352_1374dup (p.His459CysfsTer?) n.1583_1605dup n.1558_1580dup n.1611_1633dup n.1421_1443dup c.1037_1059dup (p.His354CysfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041101dup | CA2678090662 | CYP21A2 | c.1455dup (p.Met486AspfsTer?) c.1365dup (p.Met456AspfsTer?) n.1596dup n.1571dup n.1624dup n.1434dup c.1050dup (p.Met351AspfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041101del | CA3732731 | CYP21A2 | c.1455del (p.Met486TrpfsTer?) c.1365del (p.Met456TrpfsTer?) n.1596del n.1571del n.1624del n.1434del c.1050del (p.Met351TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041100_32041101del | CA2678090663 | CYP21A2 | c.1454_1455del (p.Gly485AspfsTer?) c.1364_1365del (p.Gly455AspfsTer?) n.1595_1596del n.1570_1571del n.1623_1624del n.1433_1434del c.1049_1050del (p.Gly350AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041100G>A | CA363512711 | CYP21A2 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) n.1595G>A n.1570G>A n.1623G>A n.1433G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32041100G>C | CA363512710 | CYP21A2 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.1595G>C n.1570G>C n.1623G>C n.1433G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) | |
6 | g.32041100G= | CA1619399708 | CYP21A2 | c.1454G= (p.Gly485=) c.1364G= (p.Gly455=) n.1595G= n.1570G= n.1623G= n.1433G= c.1049G= (p.Gly350=) | |
6 | g.32041100G>T | CA363512709 | CYP21A2 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.1595G>T n.1570G>T n.1623G>T n.1433G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041101G>A | CA449819274 | CYP21A2 | c.1455G>A (p.Gly485=) c.1365G>A (p.Gly455=) n.1596G>A n.1571G>A n.1624G>A n.1434G>A c.1050G>A (p.Gly350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041101G>C | CA449819275 | CYP21A2 | c.1455G>C (p.Gly485=) c.1365G>C (p.Gly455=) n.1596G>C n.1571G>C n.1624G>C n.1434G>C c.1050G>C (p.Gly350=) | |
6 | g.32041101G= | CA1619399710 | CYP21A2 | c.1455G= (p.Gly485=) c.1365G= (p.Gly455=) n.1596G= n.1571G= n.1624G= n.1434G= c.1050G= (p.Gly350=) | |
6 | g.32041101G>T | CA449819273 | CYP21A2 | c.1455G>T (p.Gly485=) c.1365G>T (p.Gly455=) n.1596G>T n.1571G>T n.1624G>T n.1434G>T c.1050G>T (p.Gly350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041102A= | CA1619399713 | CYP21A2 | c.1456A= (p.Met486=) c.1366A= (p.Met456=) n.1597A= n.1572A= n.1625A= n.1435A= c.1051A= (p.Met351=) | |
6 | g.32041102A>C | CA363512712 | CYP21A2 | c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1597A>C n.1572A>C n.1625A>C n.1435A>C c.1051A>C (p.Met351Leu) | |
6 | g.32041102A>G | CA363512713 | CYP21A2 | c.1456A>G (p.Met486Val) c.1366A>G (p.Met456Val) n.1597A>G n.1572A>G n.1625A>G n.1435A>G c.1051A>G (p.Met351Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041102A>T | CA3732736 | CYP21A2 | c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1597A>T n.1572A>T n.1625A>T n.1435A>T c.1051A>T (p.Met351Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041103T>A | CA363512714 | CYP21A2 | c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1598T>A n.1573T>A n.1626T>A n.1436T>A c.1052T>A (p.Met351Lys) | |
6 | g.32041103T>C | CA363512715 | CYP21A2 | c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1598T>C n.1573T>C n.1626T>C n.1436T>C c.1052T>C (p.Met351Thr) | |
6 | g.32041103T>G | CA363512716 | CYP21A2 | c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1598T>G n.1573T>G n.1626T>G n.1436T>G c.1052T>G (p.Met351Arg) | |
6 | g.32041104G>A | CA363512717 | CYP21A2 | c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1599G>A n.1574G>A n.1627G>A n.1437G>A c.1053G>A (p.Met351Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041104G>C | CA363512718 | CYP21A2 | c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1599G>C n.1574G>C n.1627G>C n.1437G>C c.1053G>C (p.Met351Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32041104G= | CA1619399717 | CYP21A2 | c.1458G= (p.Met486=) c.1368G= (p.Met456=) n.1599G= n.1574G= n.1627G= n.1437G= c.1053G= (p.Met351=) | |
6 | g.32041104G>T | CA363512719 | CYP21A2 | c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1599G>T n.1574G>T n.1627G>T n.1437G>T c.1053G>T (p.Met351Ile) | |
6 | g.32041108del | CA2578574241 | CYP21A2 | c.1462del (p.Ala488ProfsTer?) c.1372del (p.Ala458ProfsTer?) n.1603del n.1578del n.1631del n.1441del c.1057del (p.Ala353ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041105G>A | CA363512720 | CYP21A2 | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.1600G>A n.1575G>A n.1628G>A n.1438G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041105G>C | CA363512721 | CYP21A2 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.1600G>C n.1575G>C n.1628G>C n.1438G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) | |
6 | g.32041105G= | CA1619399721 | CYP21A2 | c.1459G= (p.Gly487=) c.1369G= (p.Gly457=) n.1600G= n.1575G= n.1628G= n.1438G= c.1054G= (p.Gly352=) | |
6 | g.32041105G>T | CA363512722 | CYP21A2 | c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1369G>T (p.Gly457Trp) n.1600G>T n.1575G>T n.1628G>T n.1438G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.32041106G>A | CA363512725 | CYP21A2 | c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.1601G>A n.1576G>A n.1629G>A n.1439G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041106G>C | CA363512724 | CYP21A2 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.1601G>C n.1576G>C n.1629G>C n.1439G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) | dbSNP |
6 | g.32041106G= | CA1619399726 | CYP21A2 | c.1460G= (p.Gly487=) c.1370G= (p.Gly457=) n.1601G= n.1576G= n.1629G= n.1439G= c.1055G= (p.Gly352=) | |
6 | g.32041106G>T | CA363512723 | CYP21A2 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.1601G>T n.1576G>T n.1629G>T n.1439G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041107G>A | CA449819285 | CYP21A2 | c.1461G>A (p.Gly487=) c.1371G>A (p.Gly457=) n.1602G>A n.1577G>A n.1630G>A n.1440G>A c.1056G>A (p.Gly352=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041107G>C | CA449819286 | CYP21A2 | c.1461G>C (p.Gly487=) c.1371G>C (p.Gly457=) n.1602G>C n.1577G>C n.1630G>C n.1440G>C c.1056G>C (p.Gly352=) | |
6 | g.32041107G>T | CA449819287 | CYP21A2 | c.1461G>T (p.Gly487=) c.1371G>T (p.Gly457=) n.1602G>T n.1577G>T n.1630G>T n.1440G>T c.1056G>T (p.Gly352=) | |
6 | g.32041108G>A | CA3732737 | CYP21A2 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.1603G>A n.1578G>A n.1631G>A n.1441G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32041108G>C | CA363512727 | CYP21A2 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.1603G>C n.1578G>C n.1631G>C n.1441G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
6 | g.32041108G= | CA1619399728 | CYP21A2 | c.1462G= (p.Ala488=) c.1372G= (p.Ala458=) n.1603G= n.1578G= n.1631G= n.1441G= c.1057G= (p.Ala353=) | |
6 | g.32041108G>T | CA363512726 | CYP21A2 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.1603G>T n.1578G>T n.1631G>T n.1441G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32041109C>A | CA363512728 | CYP21A2 | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.1604C>A n.1579C>A n.1632C>A n.1442C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32041109C= | CA1619399732 | CYP21A2 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1373C= (p.Ala458=) n.1604C= n.1579C= n.1632C= n.1442C= c.1058C= (p.Ala353=) | |
6 | g.32041109C>G | CA363512729 | CYP21A2 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.1604C>G n.1579C>G n.1632C>G n.1442C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
6 | g.32041109C>T | CA363512730 | CYP21A2 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.1604C>T n.1579C>T n.1632C>T n.1442C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041111del | CA2678090707 | CYP21A2 | c.1465del (p.His489ThrfsTer?) c.1375del (p.His459ThrfsTer?) n.1606del n.1581del n.1634del n.1444del c.1060del (p.His354ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041110C>A | CA449819292 | CYP21A2 | c.1464C>A (p.Ala488=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.1605C>A n.1580C>A n.1633C>A n.1443C>A c.1059C>A (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041110C>G | CA449819293 | CYP21A2 | c.1464C>G (p.Ala488=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.1605C>G n.1580C>G n.1633C>G n.1443C>G c.1059C>G (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041110C>T | CA449819294 | CYP21A2 | c.1464C>T (p.Ala488=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.1605C>T n.1580C>T n.1633C>T n.1443C>T c.1059C>T (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041111C>A | CA363512731 | CYP21A2 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1606C>A n.1581C>A n.1634C>A n.1444C>A c.1060C>A (p.His354Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041111C>G | CA363512732 | CYP21A2 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1606C>G n.1581C>G n.1634C>G n.1444C>G c.1060C>G (p.His354Asp) | |
6 | g.32041111C>T | CA363512733 | CYP21A2 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1606C>T n.1581C>T n.1634C>T n.1444C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041112A>C | CA363512734 | CYP21A2 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1607A>C n.1582A>C n.1635A>C n.1445A>C c.1061A>C (p.His354Pro) | |
6 | g.32041112A>G | CA363512735 | CYP21A2 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1607A>G n.1582A>G n.1635A>G n.1445A>G c.1061A>G (p.His354Arg) | |
6 | g.32041112A>T | CA363512736 | CYP21A2 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1607A>T n.1582A>T n.1635A>T n.1445A>T c.1061A>T (p.His354Leu) | |
6 | g.32041113C>A | CA363512737 | CYP21A2 | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1377C>A (p.His459Gln) n.1608C>A n.1583C>A n.1636C>A n.1446C>A c.1062C>A (p.His354Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041113C= | CA1619399736 | CYP21A2 | c.1467C= (p.His489=) c.1377C= (p.His459=) n.1608C= n.1583C= n.1636C= n.1446C= c.1062C= (p.His354=) | |
6 | g.32041113C>G | CA363512738 | CYP21A2 | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1377C>G (p.His459Gln) n.1608C>G n.1583C>G n.1636C>G n.1446C>G c.1062C>G (p.His354Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041113C>T | CA136895699 | CYP21A2 | c.1467C>T (p.His489=) c.1377C>T (p.His459=) n.1608C>T n.1583C>T n.1636C>T n.1446C>T c.1062C>T (p.His354=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041114A= | CA1619399740 | CYP21A2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.1378A= (p.Ser460=) n.1609A= n.1584A= n.1637A= n.1447A= c.1063A= (p.Ser355=) | |
6 | g.32041114A>C | CA363512741 | CYP21A2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) n.1609A>C n.1584A>C n.1637A>C n.1447A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) | |
6 | g.32041114A>G | CA363512739 | CYP21A2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) n.1609A>G n.1584A>G n.1637A>G n.1447A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041114A>T | CA363512740 | CYP21A2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) n.1609A>T n.1584A>T n.1637A>T n.1447A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) | |
6 | g.32041115G>A | CA363512742 | CYP21A2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) n.1610G>A n.1585G>A n.1638G>A n.1448G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) | |
6 | g.32041115G>C | CA3732738 | CYP21A2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) n.1610G>C n.1585G>C n.1638G>C n.1448G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041115G= | CA1619399742 | CYP21A2 | c.1469G= (p.Ser490=) c.1379G= (p.Ser460=) n.1610G= n.1585G= n.1638G= n.1448G= c.1064G= (p.Ser355=) | |
6 | g.32041115G>T | CA363512743 | CYP21A2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) n.1610G>T n.1585G>T n.1638G>T n.1448G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) | dbSNP |
6 | g.32041116C>A | CA363512744 | CYP21A2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) n.1611C>A n.1586C>A n.1639C>A n.1449C>A c.1065C>A (p.Ser355Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041116C>G | CA363512745 | CYP21A2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) n.1611C>G n.1586C>G n.1639C>G n.1449C>G c.1065C>G (p.Ser355Arg) | |
6 | g.32041116C>T | CA449819302 | CYP21A2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.1380C>T (p.Ser460=) n.1611C>T n.1586C>T n.1639C>T n.1449C>T c.1065C>T (p.Ser355=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041118del | CA2678090757 | CYP21A2 | c.1472del (p.Pro491ArgfsTer?) c.1382del (p.Pro461ArgfsTer?) n.1613del n.1588del n.1641del n.1451del c.1067del (p.Pro356ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041117_32041118del | CA2578574242 | CYP21A2 | c.1471_1472del (p.Pro491GlyfsTer?) c.1381_1382del (p.Pro461GlyfsTer?) n.1612_1613del n.1587_1588del n.1640_1641del n.1450_1451del c.1066_1067del (p.Pro356GlyfsTer?) | |
6 | g.32041117C>A | CA363512746 | CYP21A2 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1612C>A n.1587C>A n.1640C>A n.1450C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041117C= | CA1619399745 | CYP21A2 | c.1471C= (p.Pro491=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1612C= n.1587C= n.1640C= n.1450C= c.1066C= (p.Pro356=) | |
6 | g.32041117C>G | CA363512747 | CYP21A2 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1612C>G n.1587C>G n.1640C>G n.1450C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
6 | g.32041117C>T | CA363512748 | CYP21A2 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1612C>T n.1587C>T n.1640C>T n.1450C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) | |
6 | g.32041118C>A | CA363512749 | CYP21A2 | c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1613C>A n.1588C>A n.1641C>A n.1451C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32041118C= | CA1619399747 | CYP21A2 | c.1472C= (p.Pro491=) c.1382C= (p.Pro461=) n.1613C= n.1588C= n.1641C= n.1451C= c.1067C= (p.Pro356=) | |
6 | g.32041118C>G | CA363512750 | CYP21A2 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1613C>G n.1588C>G n.1641C>G n.1451C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
6 | g.32041118C>T | CA3732739 | CYP21A2 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1613C>T n.1588C>T n.1641C>T n.1451C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041119G>A | CA10586937 | CYP21A2 | c.1473G>A (p.Pro491=) c.1383G>A (p.Pro461=) n.1614G>A n.1589G>A n.1642G>A n.1452G>A c.1068G>A (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041119G>C | CA449819307 | CYP21A2 | c.1473G>C (p.Pro491=) c.1383G>C (p.Pro461=) n.1614G>C n.1589G>C n.1642G>C n.1452G>C c.1068G>C (p.Pro356=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041119G= | CA1619399750 | CYP21A2 | c.1473G= (p.Pro491=) c.1383G= (p.Pro461=) n.1614G= n.1589G= n.1642G= n.1452G= c.1068G= (p.Pro356=) | |
6 | g.32041119G>T | CA449819308 | CYP21A2 | c.1473G>T (p.Pro491=) c.1383G>T (p.Pro461=) n.1614G>T n.1589G>T n.1642G>T n.1452G>T c.1068G>T (p.Pro356=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041120G>A | CA3732740 | CYP21A2 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.1615G>A n.1590G>A n.1643G>A n.1453G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041120G>C | CA363512751 | CYP21A2 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1615G>C n.1590G>C n.1643G>C n.1453G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
6 | g.32041120G= | CA1619399753 | CYP21A2 | c.1474G= (p.Gly492=) c.1384G= (p.Gly462=) n.1615G= n.1590G= n.1643G= n.1453G= c.1069G= (p.Gly357=) | |
6 | g.32041120G>T | CA363512752 | CYP21A2 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.1615G>T n.1590G>T n.1643G>T n.1453G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) | |
6 | g.32041121G>A | CA3732741 | CYP21A2 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.1616G>A n.1591G>A n.1644G>A n.1454G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041121G>C | CA363512753 | CYP21A2 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1616G>C n.1591G>C n.1644G>C n.1454G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) | |
6 | g.32041121G= | CA1619399757 | CYP21A2 | c.1475G= (p.Gly492=) c.1385G= (p.Gly462=) n.1616G= n.1591G= n.1644G= n.1454G= c.1070G= (p.Gly357=) | |
6 | g.32041121G>T | CA3732742 | CYP21A2 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1616G>T n.1591G>T n.1644G>T n.1454G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041122C>A | CA449819312 | CYP21A2 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.1386C>A (p.Gly462=) n.1617C>A n.1592C>A n.1645C>A n.1455C>A c.1071C>A (p.Gly357=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041122C= | CA1619399760 | CYP21A2 | c.1476C= (p.Gly492=) c.1386C= (p.Gly462=) n.1617C= n.1592C= n.1645C= n.1455C= c.1071C= (p.Gly357=) | |
6 | g.32041122C>G | CA449819316 | CYP21A2 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.1386C>G (p.Gly462=) n.1617C>G n.1592C>G n.1645C>G n.1455C>G c.1071C>G (p.Gly357=) | |
6 | g.32041122C>T | CA449819314 | CYP21A2 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.1386C>T (p.Gly462=) n.1617C>T n.1592C>T n.1645C>T n.1455C>T c.1071C>T (p.Gly357=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041123C>A | CA363512754 | CYP21A2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1618C>A n.1593C>A n.1646C>A n.1456C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) | |
6 | g.32041123C>G | CA363512755 | CYP21A2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1618C>G n.1593C>G n.1646C>G n.1456C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) | |
6 | g.32041123C>T | CA363512756 | CYP21A2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1618C>T n.1593C>T n.1646C>T n.1456C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32041124A>C | CA363512757 | CYP21A2 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1619A>C n.1594A>C n.1647A>C n.1457A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) | |
6 | g.32041124A>G | CA363512758 | CYP21A2 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1619A>G n.1594A>G n.1647A>G n.1457A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041124A>T | CA363512759 | CYP21A2 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1619A>T n.1594A>T n.1647A>T n.1457A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) | |
6 | g.32041125G>A | CA449819322 | CYP21A2 | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.1620G>A n.1595G>A n.1648G>A n.1458G>A c.1074G>A (p.Gln358=) | |
6 | g.32041125G>C | CA136895704 | CYP21A2 | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.1620G>C n.1595G>C n.1648G>C n.1458G>C c.1074G>C (p.Gln358His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041125G= | CA1619399763 | CYP21A2 | c.1479G= (p.Gln493=) c.1389G= (p.Gln463=) n.1620G= n.1595G= n.1648G= n.1458G= c.1074G= (p.Gln358=) | |
6 | g.32041125G>T | CA363512760 | CYP21A2 | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.1620G>T n.1595G>T n.1648G>T n.1458G>T c.1074G>T (p.Gln358His) | |
6 | g.32041126A>C | CA363512763 | CYP21A2 | c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.1621A>C n.1596A>C n.1649A>C n.1459A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) | |
6 | g.32041126A>G | CA363512761 | CYP21A2 | c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.1621A>G n.1596A>G n.1649A>G n.1459A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) | |
6 | g.32041126A>T | CA363512762 | CYP21A2 | c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.1621A>T n.1596A>T n.1649A>T n.1459A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) | |
6 | g.32041127G>A | CA239138 | CYP21A2 | c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.1622G>A n.1597G>A n.1650G>A n.1460G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041127G>C | CA3732743 | CYP21A2 | c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.1622G>C n.1597G>C n.1650G>C n.1460G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041127G= | CA1619399768 | CYP21A2 | c.1481G= (p.Ser494=) c.1391G= (p.Ser464=) n.1622G= n.1597G= n.1650G= n.1460G= c.1076G= (p.Ser359=) | |
6 | g.32041127G>T | CA363512764 | CYP21A2 | c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.1622G>T n.1597G>T n.1650G>T n.1460G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) | |
6 | g.32041128C>A | CA3732744 | CYP21A2 | c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.1623C>A n.1598C>A n.1651C>A n.1461C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041128C= | CA1619399773 | CYP21A2 | c.1482C= (p.Ser494=) c.1392C= (p.Ser464=) n.1623C= n.1598C= n.1651C= n.1461C= c.1077C= (p.Ser359=) | |
6 | g.32041128C>G | CA363512765 | CYP21A2 | c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.1623C>G n.1598C>G n.1651C>G n.1461C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) | |
6 | g.32041128C>T | CA344927 | CYP21A2 | c.1482C>T (p.Ser494=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1623C>T n.1598C>T n.1651C>T n.1461C>T c.1077C>T (p.Ser359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041129C>A | CA363512766 | CYP21A2 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1624C>A n.1599C>A n.1652C>A n.1462C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) | |
6 | g.32041129C>G | CA363512767 | CYP21A2 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1624C>G n.1599C>G n.1652C>G n.1462C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) | |
6 | g.32041129C>T | CA363512768 | CYP21A2 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1624C>T n.1599C>T n.1652C>T n.1462C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) | |
6 | g.32041130A>C | CA363512769 | CYP21A2 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1625A>C n.1600A>C n.1653A>C n.1463A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) | |
6 | g.32041130A>G | CA363512770 | CYP21A2 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1625A>G n.1600A>G n.1653A>G n.1463A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) | |
6 | g.32041130A>T | CA363512771 | CYP21A2 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1625A>T n.1600A>T n.1653A>T n.1463A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) | |
6 | g.32041131G>A | CA449819326 | CYP21A2 | c.1485G>A (p.Gln495=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.1626G>A n.1601G>A n.1654G>A n.1464G>A c.1080G>A (p.Gln360=) | |
6 | g.32041131G>C | CA363512772 | CYP21A2 | c.1485G>C (p.Gln495His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.1626G>C n.1601G>C n.1654G>C n.1464G>C c.1080G>C (p.Gln360His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041131G= | CA1619399778 | CYP21A2 | c.1485G= (p.Gln495=) c.1395G= (p.Gln465=) n.1626G= n.1601G= n.1654G= n.1464G= c.1080G= (p.Gln360=) | |
6 | g.32041131G>T | CA363512773 | CYP21A2 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.1626G>T n.1601G>T n.1654G>T n.1464G>T c.1080G>T (p.Gln360His) | |
6 | g.32041132T>A | CA363512774 | CYP21A2 | c.1486T>A (p.Ter496Arg) c.1396T>A (p.Ter466Arg) n.1627T>A n.1602T>A n.1655T>A n.1465T>A c.1081T>A (p.Ter361Arg) | |
6 | g.32041132T>C | CA363512776 | CYP21A2 | c.1486T>C (p.Ter496Arg) c.1396T>C (p.Ter466Arg) n.1627T>C n.1602T>C n.1655T>C n.1465T>C c.1081T>C (p.Ter361Arg) | |
6 | g.32041132T>G | CA363512775 | CYP21A2 | c.1486T>G (p.Ter496Gly) c.1396T>G (p.Ter466Gly) n.1627T>G n.1602T>G n.1655T>G n.1465T>G c.1081T>G (p.Ter361Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32041133G>A | CA3732745 | CYP21A2 | c.1487G>A (p.Ter496=) c.1397G>A (p.Ter466=) n.1628G>A n.1603G>A n.1656G>A n.1466G>A c.1082G>A (p.Ter361=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041133G>C | CA363512778 | CYP21A2 | c.1487G>C (p.Ter496Ser) c.1397G>C (p.Ter466Ser) n.1628G>C n.1603G>C n.1656G>C n.1466G>C c.1082G>C (p.Ter361Ser) | |
6 | g.32041133G= | CA1619399781 | CYP21A2 | c.1487G= (p.Ter496=) c.1397G= (p.Ter466=) n.1628G= n.1603G= n.1656G= n.1466G= c.1082G= (p.Ter361=) | |
6 | g.32041133G>T | CA363512777 | CYP21A2 | c.1487G>T (p.Ter496Leu) c.1397G>T (p.Ter466Leu) n.1628G>T n.1603G>T n.1656G>T n.1466G>T c.1082G>T (p.Ter361Leu) | |
6 | g.32041134A>C | CA363512779 | CYP21A2 | c.1488A>C (p.Ter496Cys) c.1398A>C (p.Ter466Cys) n.1629A>C n.1604A>C n.1657A>C n.1467A>C c.1083A>C (p.Ter361Cys) | |
6 | g.32041134A>G | CA363512780 | CYP21A2 | c.1488A>G (p.Ter496Trp) c.1398A>G (p.Ter466Trp) n.1629A>G n.1604A>G n.1657A>G n.1467A>G c.1083A>G (p.Ter361Trp) | |
6 | g.32041134A>T | CA363512781 | CYP21A2 | c.1488A>T (p.Ter496Cys) c.1398A>T (p.Ter466Cys) n.1629A>T n.1604A>T n.1657A>T n.1467A>T c.1083A>T (p.Ter361Cys) | |
6 | g.32041135T>C | CA566693941 | CYP21A2 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.1630T>C n.1605T>C n.1658T>C n.1468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041135T= | CA1619399783 | CYP21A2 | c.*1T= (n.*1T=) n.1630T= n.1605T= n.1658T= n.1468T= | |
6 | g.32041136G>A | CA566693942 | CYP21A2 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1631G>A n.1606G>A n.1659G>A n.1469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041136G>C | CA915944198 | CYP21A2 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.1631G>C n.1606G>C n.1659G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32041136G= | CA1619399786 | CYP21A2 | c.*2G= (n.*2G=) n.1631G= n.1606G= n.1659G= n.1469G= | |
6 | g.32041136G>T | CA2678090806 | CYP21A2 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.1631G>T n.1606G>T n.1659G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139del | CA2578574243 | CYP21A2 | c.*5del (n.*5del) n.1634del n.1609del n.1662del n.1472del | gnomAD v4 |
6 | g.32041137G>C | CA136895708 | CYP21A2 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.1632G>C n.1607G>C n.1660G>C n.1470G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041137G= | CA1619399790 | CYP21A2 | c.*3G= (n.*3G=) n.1632G= n.1607G= n.1660G= n.1470G= | |
6 | g.32041137G>T | CA566693943 | CYP21A2 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1632G>T n.1607G>T n.1660G>T n.1470G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041138G>A | CA3732746 | CYP21A2 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.1633G>A n.1608G>A n.1661G>A n.1471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041138G= | CA1619399792 | CYP21A2 | c.*4G= (n.*4G=) n.1633G= n.1608G= n.1661G= n.1471G= | |
6 | g.32041138G>T | CA2678090817 | CYP21A2 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.1633G>T n.1608G>T n.1661G>T n.1471G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139G>A | CA566693944 | CYP21A2 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.1634G>A n.1609G>A n.1662G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041139G= | CA1619399796 | CYP21A2 | c.*5G= (n.*5G=) n.1634G= n.1609G= n.1662G= n.1472G= | |
6 | g.32041139G>T | CA2678090824 | CYP21A2 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.1634G>T n.1609G>T n.1662G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139_32041140delinsGC | CA1619399795 | CYP21A2 | c.*5_*6delinsGC (n.*5_*6delinsGC) n.1634_1635delinsGC n.1609_1610delinsGC n.1662_1663delinsGC n.1472_1473delinsGC | |
6 | g.32041140del | CA566693945 | CYP21A2 | c.*6del (n.*6del) n.1635del n.1610del n.1663del n.1473del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041140C>A | CA2678090829 | CYP21A2 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1635C>A n.1610C>A n.1663C>A n.1473C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041140C= | CA1619399799 | CYP21A2 | c.*6C= (n.*6C=) n.1635C= n.1610C= n.1663C= n.1473C= | |
6 | g.32041140C>T | CA566693946 | CYP21A2 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1635C>T n.1610C>T n.1663C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041141A= | CA1619399801 | CYP21A2 | c.*7A= (n.*7A=) n.1636A= n.1611A= n.1664A= n.1474A= | |
6 | g.32041141A>G | CA823932349 | CYP21A2 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1636A>G n.1611A>G n.1664A>G n.1474A>G | dbSNP |
6 | g.32041142G>A | CA2678090833 | CYP21A2 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1637G>A n.1612G>A n.1665G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041142G>T | CA2678090835 | CYP21A2 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.1637G>T n.1612G>T n.1665G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041143G>C | CA2678090837 | CYP21A2 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1638G>C n.1613G>C n.1666G>C n.1476G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32041143G>T | CA2678090838 | CYP21A2 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.1638G>T n.1613G>T n.1666G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041144A>G | CA2678090840 | CYP21A2 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1639A>G n.1614A>G n.1667A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041144A>T | CA2578574244 | CYP21A2 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.1639A>T n.1614A>T n.1667A>T n.1477A>T | |
6 | g.32041145C>A | CA566693947 | CYP21A2 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1640C>A n.1615C>A n.1668C>A n.1478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041145C= | CA1619399802 | CYP21A2 | c.*11C= (n.*11C=) n.1640C= n.1615C= n.1668C= n.1478C= | |
6 | g.32041146C>A | CA2678090846 | CYP21A2 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.1641C>A n.1616C>A n.1669C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041146C= | CA1619399806 | CYP21A2 | c.*12C= (n.*12C=) n.1641C= n.1616C= n.1669C= n.1479C= | |
6 | g.32041146C>G | CA2578574245 | CYP21A2 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.1641C>G n.1616C>G n.1669C>G n.1479C>G | |
6 | g.32041146C>T | CA3732747 | CYP21A2 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1641C>T n.1616C>T n.1669C>T n.1479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041147G>A | CA3732748 | CYP21A2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1642G>A n.1617G>A n.1670G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041147G>C | CA3732749 | CYP21A2 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1642G>C n.1617G>C n.1670G>C n.1480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32041147G= | CA1619399811 | CYP21A2 | c.*13G= (n.*13G=) n.1642G= n.1617G= n.1670G= n.1480G= | |
6 | g.32041147G>T | CA823932361 | CYP21A2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1642G>T n.1617G>T n.1670G>T n.1480G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041148A>G | CA2678090859 | CYP21A2 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1643A>G n.1618A>G n.1671A>G n.1481A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041149T>G | CA2770519910 | CYP21A2 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.1644T>G n.1619T>G n.1672T>G n.1482T>G | |
6 | g.32041150G>A | CA566693948 | CYP21A2 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1645G>A n.1620G>A n.1673G>A n.1483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041150G= | CA1619399815 | CYP21A2 | c.*16G= (n.*16G=) n.1645G= n.1620G= n.1673G= n.1483G= | |
6 | g.32041151C>A | CA2678090872 | CYP21A2 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1646C>A n.1621C>A n.1674C>A n.1484C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041151C= | CA1619399817 | CYP21A2 | c.*17C= (n.*17C=) n.1646C= n.1621C= n.1674C= n.1484C= | |
6 | g.32041151C>G | CA2678090873 | CYP21A2 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.1646C>G n.1621C>G n.1674C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041151C>T | CA3732750 | CYP21A2 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1646C>T n.1621C>T n.1674C>T n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041152del | CA2678090869 | CYP21A2 | c.*18del (n.*18del) n.1647del n.1622del n.1675del n.1485del | gnomAD v4 |
6 | g.32041152C>A | CA2678090875 | CYP21A2 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1647C>A n.1622C>A n.1675C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041152C= | CA1619399820 | CYP21A2 | c.*18C= (n.*18C=) n.1647C= n.1622C= n.1675C= n.1485C= | |
6 | g.32041152C>T | CA915944199 | CYP21A2 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1647C>T n.1622C>T n.1675C>T n.1485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041153A>G | CA2770519911 | CYP21A2,TNXB | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1648A>G n.1623A>G n.1676A>G n.1486A>G | |
6 | g.32041154G>A | CA2678090879 | CYP21A2,TNXB | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1649G>A n.1624G>A n.1677G>A n.1487G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041154G>T | CA2678090882 | CYP21A2,TNXB | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1649G>T n.1624G>T n.1677G>T n.1487G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>A | CA2678090885 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1650C>A n.1625C>A n.1678C>A n.1488C>A n.2756G>T c.6083G>T (n.6083G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>G | CA2678090887 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1650C>G n.1625C>G n.1678C>G n.1488C>G n.2756G>C c.6083G>C (n.6083G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>T | CA2678090889 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1650C>T n.1625C>T n.1678C>T n.1488C>T n.2756G>A c.6083G>A (n.6083G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041156C>A | CA2678090892 | CYP21A2,TNXB | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*193G>T (n.*193G>T) n.1651C>A n.1626C>A n.1679C>A n.1489C>A n.2755G>T c.6082G>T (n.6082G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041156C= | CA1619399824 | CYP21A2,TNXB | c.*22C= (n.*22C=) c.*193G= (n.*193G=) n.1651C= n.1626C= n.1679C= n.1489C= n.2755G= c.6082G= (n.6082G=) | |
6 | g.32041156C>G | CA2678090894 | CYP21A2,TNXB | c.*22C>G (n.*22C>G) c.*193G>C (n.*193G>C) n.1651C>G n.1626C>G n.1679C>G n.1489C>G n.2755G>C c.6082G>C (n.6082G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041156C>T | CA3732751 | CYP21A2,TNXB | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1651C>T n.1626C>T n.1679C>T n.1489C>T n.2755G>A c.6082G>A (n.6082G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041157G>A | CA3732752 | CYP21A2,TNXB | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*192C>T (n.*192C>T) n.1652G>A n.1627G>A n.1680G>A n.1490G>A n.2754C>T c.6081C>T (n.6081C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041157G>C | CA2678090901 | CYP21A2,TNXB | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*192C>G (n.*192C>G) n.1652G>C n.1627G>C n.1680G>C n.1490G>C n.2754C>G c.6081C>G (n.6081C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041157G= | CA1619399827 | CYP21A2,TNXB | c.*23G= (n.*23G=) c.*192C= (n.*192C=) n.1652G= n.1627G= n.1680G= n.1490G= n.2754C= c.6081C= (n.6081C=) | |
6 | g.32041157G>T | CA2578574246 | CYP21A2,TNXB | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*192C>A (n.*192C>A) n.1652G>T n.1627G>T n.1680G>T n.1490G>T n.2754C>A c.6081C>A (n.6081C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041159del | CA2678090898 | CYP21A2,TNXB | c.*25del (n.*25del) c.*192del (n.*192del) n.1654del n.1629del n.1682del n.1492del n.2754del c.6081del (n.6081del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041158G>A | CA2678090904 | CYP21A2,TNXB | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1653G>A n.1628G>A n.1681G>A n.1491G>A n.2753C>T c.6080C>T (n.6080C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041158G= | CA1619399828 | CYP21A2,TNXB | c.*24G= (n.*24G=) c.*191C= (n.*191C=) n.1653G= n.1628G= n.1681G= n.1491G= n.2753C= c.6080C= (n.6080C=) | |
6 | g.32041158G>T | CA566693949 | CYP21A2,TNXB | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1653G>T n.1628G>T n.1681G>T n.1491G>T n.2753C>A c.6080C>A (n.6080C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041159G>A | CA566693950 | CYP21A2,TNXB | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*190C>T (n.*190C>T) n.1654G>A n.1629G>A n.1682G>A n.1492G>A n.2752C>T c.6079C>T (n.6079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041159G= | CA1619399830 | CYP21A2,TNXB | c.*25G= (n.*25G=) c.*190C= (n.*190C=) n.1654G= n.1629G= n.1682G= n.1492G= n.2752C= c.6079C= (n.6079C=) | |
6 | g.32041160T>C | CA2678090907 | CYP21A2,TNXB | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*189A>G (n.*189A>G) n.1655T>C n.1630T>C n.1683T>C n.1493T>C n.2751A>G c.6078A>G (n.6078A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041160T>G | CA2770519916 | CYP21A2,TNXB | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*189A>C (n.*189A>C) n.1655T>G n.1630T>G n.1683T>G n.1493T>G n.2751A>C c.6078A>C (n.6078A>C) | |
6 | g.32041161del | CA2678090937 | CYP21A2,TNXB | c.*27del (n.*27del) c.*188del (n.*188del) n.1656del n.1631del n.1684del n.1494del n.2750del c.6077del (n.6077del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041161A= | CA1619399832 | CYP21A2,TNXB | c.*27A= (n.*27A=) c.*188T= (n.*188T=) n.1656A= n.1631A= n.1684A= n.1494A= n.2750T= c.6077T= (n.6077T=) | |
6 | g.32041161A>C | CA2678090939 | CYP21A2,TNXB | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1656A>C n.1631A>C n.1684A>C n.1494A>C n.2750T>G c.6077T>G (n.6077T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041161A>G | CA823932372 | CYP21A2,TNXB | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1656A>G n.1631A>G n.1684A>G n.1494A>G n.2750T>C c.6077T>C (n.6077T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041162C>A | CA3732753 | CYP21A2,TNXB | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1657C>A n.1632C>A n.1685C>A n.1495C>A n.2749G>T c.6076G>T (n.6076G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041162C= | CA1619399833 | CYP21A2,TNXB | c.*28C= (n.*28C=) c.*187G= (n.*187G=) n.1657C= n.1632C= n.1685C= n.1495C= n.2749G= c.6076G= (n.6076G=) | |
6 | g.32041162C>T | CA2678090945 | CYP21A2,TNXB | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1657C>T n.1632C>T n.1685C>T n.1495C>T n.2749G>A c.6076G>A (n.6076G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163del | CA2678090943 | CYP21A2,TNXB | c.*29del (n.*29del) c.*187del (n.*187del) n.1658del n.1633del n.1686del n.1496del n.2749del c.6076del (n.6076del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163C>A | CA2578574247 | CYP21A2,TNXB | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1658C>A n.1633C>A n.1686C>A n.1496C>A n.2748G>T c.6075G>T (n.6075G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163C>G | CA2678090949 | CYP21A2,TNXB | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1658C>G n.1633C>G n.1686C>G n.1496C>G n.2748G>C c.6075G>C (n.6075G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041163C>T | CA2678090951 | CYP21A2,TNXB | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1658C>T n.1633C>T n.1686C>T n.1496C>T n.2748G>A c.6075G>A (n.6075G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164del | CA2678090953 | CYP21A2,TNXB | c.*30del (n.*30del) c.*185del (n.*185del) n.1659del n.1634del n.1687del n.1497del n.2747del c.6074del (n.6074del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164T>A | CA2678090957 | CYP21A2,TNXB | c.*30T>A (n.*30T>A) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1659T>A n.1634T>A n.1687T>A n.1497T>A n.2747A>T c.6074A>T (n.6074A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164T>C | CA2678090959 | CYP21A2,TNXB | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1659T>C n.1634T>C n.1687T>C n.1497T>C n.2747A>G c.6074A>G (n.6074A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041164T>G | CA2678090964 | CYP21A2,TNXB | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1659T>G n.1634T>G n.1687T>G n.1497T>G n.2747A>C c.6074A>C (n.6074A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041165del | CA2578574248 | CYP21A2,TNXB | c.*31del (n.*31del) c.*184del (n.*184del) n.1660del n.1635del n.1688del n.1498del n.2746del c.6073del (n.6073del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041165C>A | CA2678090967 | CYP21A2,TNXB | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1660C>A n.1635C>A n.1688C>A n.1498C>A n.2746G>T c.6073G>T (n.6073G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041165C>G | CA2678090995 | CYP21A2,TNXB | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1660C>G n.1635C>G n.1688C>G n.1498C>G n.2746G>C c.6073G>C (n.6073G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041166A= | CA1619399835 | CYP21A2,TNXB | c.*32A= (n.*32A=) c.*183T= (n.*183T=) n.1661A= n.1636A= n.1689A= n.1499A= n.2745T= c.6072T= (n.6072T=) | |
6 | g.32041166A>C | CA2678091022 | CYP21A2,TNXB | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1661A>C n.1636A>C n.1689A>C n.1499A>C n.2745T>G c.6072T>G (n.6072T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041166A>G | CA2678091024 | CYP21A2,TNXB | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1661A>G n.1636A>G n.1689A>G n.1499A>G n.2745T>C c.6072T>C (n.6072T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041166A>T | CA1619399837 | CYP21A2,TNXB | c.*32A>T (n.*32A>T) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1661A>T n.1636A>T n.1689A>T n.1499A>T n.2745T>A c.6072T>A (n.6072T>A) | dbSNP |
6 | g.32041167G>A | CA3732754 | CYP21A2,TNXB | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1662G>A n.1637G>A n.1690G>A n.1500G>A n.2744C>T c.6071C>T (n.6071C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041167G= | CA1619399840 | CYP21A2,TNXB | c.*33G= (n.*33G=) c.*182C= (n.*182C=) n.1662G= n.1637G= n.1690G= n.1500G= n.2744C= c.6071C= (n.6071C=) | |
6 | g.32041168T>A | CA2678091070 | CYP21A2,TNXB | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*181A>T (n.*181A>T) n.1663T>A n.1638T>A n.1691T>A n.1501T>A n.2743A>T c.6070A>T (n.6070A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041168T>C | CA2678091072 | CYP21A2,TNXB | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*181A>G (n.*181A>G) n.1663T>C n.1638T>C n.1691T>C n.1501T>C n.2743A>G c.6070A>G (n.6070A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041168T>G | CA2678091074 | CYP21A2,TNXB | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*181A>C (n.*181A>C) n.1663T>G n.1638T>G n.1691T>G n.1501T>G n.2743A>C c.6070A>C (n.6070A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041170del | CA2678091054 | CYP21A2,TNXB | c.*36del (n.*36del) c.*181del (n.*181del) n.1665del n.1640del n.1693del n.1503del n.2743del c.6070del (n.6070del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041169T>C | CA2678091078 | CYP21A2,TNXB | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1664T>C n.1639T>C n.1692T>C n.1502T>C n.2742A>G c.6069A>G (n.6069A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041170T>A | CA1619399844 | CYP21A2,TNXB | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*179A>T (n.*179A>T) n.1665T>A n.1640T>A n.1693T>A n.1503T>A n.2741A>T c.6068A>T (n.6068A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041170T>C | CA2678091090 | CYP21A2,TNXB | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*179A>G (n.*179A>G) n.1665T>C n.1640T>C n.1693T>C n.1503T>C n.2741A>G c.6068A>G (n.6068A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041170T= | CA1619399843 | CYP21A2,TNXB | c.*36T= (n.*36T=) c.*179A= (n.*179A=) n.1665T= n.1640T= n.1693T= n.1503T= n.2741A= c.6068A= (n.6068A=) | |
6 | g.32041171del | CA2678091095 | CYP21A2,TNXB | c.*37del (n.*37del) c.*178del (n.*178del) n.1666del n.1641del n.1694del n.1504del n.2740del c.6067del (n.6067del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041171C>A | CA2678091096 | CYP21A2,TNXB | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1666C>A n.1641C>A n.1694C>A n.1504C>A n.2740G>T c.6067G>T (n.6067G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041171C= | CA1619399847 | CYP21A2,TNXB | c.*37C= (n.*37C=) c.*178G= (n.*178G=) n.1666C= n.1641C= n.1694C= n.1504C= n.2740G= c.6067G= (n.6067G=) | |
6 | g.32041171C>G | CA566693951 | CYP21A2,TNXB | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1666C>G n.1641C>G n.1694C>G n.1504C>G n.2740G>C c.6067G>C (n.6067G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32041171C>T | CA2678091097 | CYP21A2,TNXB | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1666C>T n.1641C>T n.1694C>T n.1504C>T n.2740G>A c.6067G>A (n.6067G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041172T>A | CA2678091099 | CYP21A2,TNXB | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1667T>A n.1642T>A n.1695T>A n.1505T>A n.2739A>T c.6066A>T (n.6066A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041172T>C | CA566693952 | CYP21A2,TNXB | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1667T>C n.1642T>C n.1695T>C n.1505T>C n.2739A>G c.6066A>G (n.6066A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041172T= | CA1619399849 | CYP21A2,TNXB | c.*38T= (n.*38T=) c.*177A= (n.*177A=) n.1667T= n.1642T= n.1695T= n.1505T= n.2739A= c.6066A= (n.6066A=) | |
6 | g.32041173C>A | CA2678091103 | CYP21A2,TNXB | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1668C>A n.1643C>A n.1696C>A n.1506C>A n.2738G>T c.6065G>T (n.6065G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041173C>T | CA2678091127 | CYP21A2,TNXB | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1668C>T n.1643C>T n.1696C>T n.1506C>T n.2738G>A c.6065G>A (n.6065G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041174del | CA2678091101 | CYP21A2,TNXB | c.*40del (n.*40del) c.*176del (n.*176del) n.1669del n.1644del n.1697del n.1507del n.2738del c.6065del (n.6065del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041174C>A | CA2678091128 | CYP21A2,TNXB | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1669C>A n.1644C>A n.1697C>A n.1507C>A n.2737G>T c.6064G>T (n.6064G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041174C>T | CA2678091129 | CYP21A2,TNXB | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1669C>T n.1644C>T n.1697C>T n.1507C>T n.2737G>A c.6064G>A (n.6064G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041175T>A | CA2678091130 | CYP21A2,TNXB | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*174A>T (n.*174A>T) n.1670T>A n.1645T>A n.1698T>A n.1508T>A n.2736A>T c.6063A>T (n.6063A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041175T>C | CA566693953 | CYP21A2,TNXB | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*174A>G (n.*174A>G) n.1670T>C n.1645T>C n.1698T>C n.1508T>C n.2736A>G c.6063A>G (n.6063A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041175T= | CA1619399850 | CYP21A2,TNXB | c.*41T= (n.*41T=) c.*174A= (n.*174A=) n.1670T= n.1645T= n.1698T= n.1508T= n.2736A= c.6063A= (n.6063A=) | |
6 | g.32041177del | CA2678091131 | CYP21A2,TNXB | c.*43del (n.*43del) c.*174del (n.*174del) n.1672del n.1647del n.1700del n.1510del n.2736del c.6063del (n.6063del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041176T>A | CA2678091132 | CYP21A2,TNXB | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1671T>A n.1646T>A n.1699T>A n.1509T>A n.2735A>T c.6062A>T (n.6062A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041176T>C | CA2678091133 | CYP21A2,TNXB | c.*42T>C (n.*42T>C) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1671T>C n.1646T>C n.1699T>C n.1509T>C n.2735A>G c.6062A>G (n.6062A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041176T>G | CA2678091134 | CYP21A2,TNXB | c.*42T>G (n.*42T>G) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1671T>G n.1646T>G n.1699T>G n.1509T>G n.2735A>C c.6062A>C (n.6062A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177T>A | CA2678091135 | CYP21A2,TNXB | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1672T>A n.1647T>A n.1700T>A n.1510T>A n.2734A>T c.6061A>T (n.6061A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177T>C | CA2578574249 | CYP21A2,TNXB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1672T>C n.1647T>C n.1700T>C n.1510T>C n.2734A>G c.6061A>G (n.6061A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177T>G | CA2678091136 | CYP21A2,TNXB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1672T>G n.1647T>G n.1700T>G n.1510T>G n.2734A>C c.6061A>C (n.6061A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041177_32041178delinsTA | CA1619399851 | CYP21A2,TNXB | c.*43_*44delinsTA (n.*43_*44delinsTA) c.*171_*172delinsTA (n.*171_*172delinsTA) n.1672_1673delinsTA n.1647_1648delinsTA n.1700_1701delinsTA n.1510_1511delinsTA n.2733_2734delinsTA c.6060_6061delinsTA (n.6060_6061delinsTA) | |
6 | g.32041178del | CA1087499508 | CYP21A2,TNXB | c.*44del (n.*44del) c.*171del (n.*171del) n.1673del n.1648del n.1701del n.1511del n.2733del c.6060del (n.6060del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041178A= | CA1619399855 | CYP21A2,TNXB | c.*44A= (n.*44A=) c.*171T= (n.*171T=) n.1673A= n.1648A= n.1701A= n.1511A= n.2733T= c.6060T= (n.6060T=) | |
6 | g.32041178A>C | CA2678091137 | CYP21A2,TNXB | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*171T>G (n.*171T>G) n.1673A>C n.1648A>C n.1701A>C n.1511A>C n.2733T>G c.6060T>G (n.6060T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041178A>G | CA3732755 | CYP21A2,TNXB | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*171T>C (n.*171T>C) n.1673A>G n.1648A>G n.1701A>G n.1511A>G n.2733T>C c.6060T>C (n.6060T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041178A>T | CA1087499512 | CYP21A2,TNXB | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*171T>A (n.*171T>A) n.1673A>T n.1648A>T n.1701A>T n.1511A>T n.2733T>A c.6060T>A (n.6060T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041179T>A | CA2678091140 | CYP21A2,TNXB | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1674T>A n.1649T>A n.1702T>A n.1512T>A n.2732A>T c.6059A>T (n.6059A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041179T>C | CA2678091142 | CYP21A2,TNXB | c.*45T>C (n.*45T>C) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1674T>C n.1649T>C n.1702T>C n.1512T>C n.2732A>G c.6059A>G (n.6059A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041179T>G | CA2678091144 | CYP21A2,TNXB | c.*45T>G (n.*45T>G) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1674T>G n.1649T>G n.1702T>G n.1512T>G n.2732A>C c.6059A>C (n.6059A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041180T>C | CA2678091147 | CYP21A2,TNXB | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1675T>C n.1650T>C n.1703T>C n.1513T>C n.2731A>G c.6058A>G (n.6058A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041180T>G | CA2678091149 | CYP21A2,TNXB | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1675T>G n.1650T>G n.1703T>G n.1513T>G n.2731A>C c.6058A>C (n.6058A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041181G>A | CA2678091153 | CYP21A2,TNXB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1676G>A n.1651G>A n.1704G>A n.1514G>A n.2730C>T c.6057C>T (n.6057C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041181G>C | CA2678091156 | CYP21A2,TNXB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1676G>C n.1651G>C n.1704G>C n.1514G>C n.2730C>G c.6057C>G (n.6057C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041181G>T | CA2678091160 | CYP21A2,TNXB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1676G>T n.1651G>T n.1704G>T n.1514G>T n.2730C>A c.6057C>A (n.6057C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041182C>A | CA2678091164 | CYP21A2,TNXB | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1677C>A n.1652C>A n.1705C>A n.1515C>A n.2729G>T c.6056G>T (n.6056G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041182C= | CA1619399857 | CYP21A2,TNXB | c.*48C= (n.*48C=) c.*167G= (n.*167G=) n.1677C= n.1652C= n.1705C= n.1515C= n.2729G= c.6056G= (n.6056G=) | |
6 | g.32041182C>T | CA3732756 | CYP21A2,TNXB | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1677C>T n.1652C>T n.1705C>T n.1515C>T n.2729G>A c.6056G>A (n.6056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041187_32041201del | CA2594665050 | CYP21A2,TNXB | c.*53_*67del (n.*53_*67del) c.*153_*167del (n.*153_*167del) n.1682_1696del n.1657_1671del n.1520_1534del n.2715_2729del c.6042_6056del (n.6042_6056del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041183T>A | CA2678091172 | CYP21A2,TNXB | c.*49T>A (n.*49T>A) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1678T>A n.1653T>A n.1706T>A n.1516T>A n.2728A>T c.6055A>T (n.6055A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041183T>C | CA2678091176 | CYP21A2,TNXB | c.*49T>C (n.*49T>C) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1678T>C n.1653T>C n.1706T>C n.1516T>C n.2728A>G c.6055A>G (n.6055A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041184C>A | CA2578574250 | CYP21A2,TNXB | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1679C>A n.1654C>A n.1707C>A n.1517C>A n.2727G>T c.6054G>T (n.6054G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041184C= | CA1619399860 | CYP21A2,TNXB | c.*50C= (n.*50C=) c.*165G= (n.*165G=) n.1679C= n.1654C= n.1707C= n.1517C= n.2727G= c.6054G= (n.6054G=) | |
6 | g.32041184C>G | CA566693955 | CYP21A2,TNXB | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1679C>G n.1654C>G n.1707C>G n.1517C>G n.2727G>C c.6054G>C (n.6054G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041184C>T | CA566693954 | CYP21A2,TNXB | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*165G>A (n.*165G>A) n.1679C>T n.1654C>T n.1707C>T n.1517C>T n.2727G>A c.6054G>A (n.6054G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041186del | CA2678091180 | CYP21A2,TNXB | c.*52del (n.*52del) c.*165del (n.*165del) n.1681del n.1656del n.1709del n.1519del n.2727del c.6054del (n.6054del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041185C>A | CA2678091183 | CYP21A2,TNXB | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*164G>T (n.*164G>T) n.1680C>A n.1655C>A n.1708C>A n.1518C>A n.2726G>T c.6053G>T (n.6053G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041185C= | CA1619399862 | CYP21A2,TNXB | c.*51C= (n.*51C=) c.*164G= (n.*164G=) n.1680C= n.1655C= n.1708C= n.1518C= n.2726G= c.6053G= (n.6053G=) | |
6 | g.32041185C>G | CA2678091184 | CYP21A2,TNXB | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*164G>C (n.*164G>C) n.1680C>G n.1655C>G n.1708C>G n.1518C>G n.2726G>C c.6053G>C (n.6053G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041185C>T | CA566693956 | CYP21A2,TNXB | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*164G>A (n.*164G>A) n.1680C>T n.1655C>T n.1708C>T n.1518C>T n.2726G>A c.6053G>A (n.6053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041186C>A | CA2581564368 | CYP21A2,TNXB | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1681C>A n.1656C>A n.1709C>A n.1519C>A n.2725G>T c.6052G>T (n.6052G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041186C= | CA1619399867 | CYP21A2,TNXB | c.*52C= (n.*52C=) c.*163G= (n.*163G=) n.1681C= n.1656C= n.1709C= n.1519C= n.2725G= c.6052G= (n.6052G=) | |
6 | g.32041186C>G | CA1619399866 | CYP21A2,TNXB | c.*52C>G (n.*52C>G) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1681C>G n.1656C>G n.1709C>G n.1519C>G n.2725G>C c.6052G>C (n.6052G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041186C>T | CA3732757 | CYP21A2,TNXB | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1681C>T n.1656C>T n.1709C>T n.1519C>T n.2725G>A c.6052G>A (n.6052G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041186_32041187delinsCG | CA1619399865 | CYP21A2,TNXB | c.*52_*53delinsCG (n.*52_*53delinsCG) c.*162_*163delinsCG (n.*162_*163delinsCG) n.1681_1682delinsCG n.1656_1657delinsCG n.1519_1520delinsCG n.2724_2725delinsCG c.6051_6052delinsCG (n.6051_6052delinsCG) | |
6 | g.32041187del | CA1619399869 | CYP21A2,TNXB | c.*53del (n.*53del) c.*162del (n.*162del) n.1682del n.1657del n.1520del n.2724del c.6051del (n.6051del) | dbSNP |
6 | g.32041187G>A | CA136895717 | CYP21A2,TNXB | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1682G>A n.1657G>A n.1520G>A n.2724C>T c.6051C>T (n.6051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041187G>C | CA2678091190 | CYP21A2,TNXB | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1682G>C n.1657G>C n.1520G>C n.2724C>G c.6051C>G (n.6051C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041187G= | CA1619399871 | CYP21A2,TNXB | c.*53G= (n.*53G=) c.*162C= (n.*162C=) n.1682G= n.1657G= n.1520G= n.2724C= c.6051C= (n.6051C=) | |
6 | g.32041187G>T | CA2678091192 | CYP21A2,TNXB | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1682G>T n.1657G>T n.1520G>T n.2724C>A c.6051C>A (n.6051C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041188T>A | CA2678091195 | CYP21A2,TNXB | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1683T>A n.1658T>A n.1521T>A n.2723A>T c.6050A>T (n.6050A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041188T>C | CA2678091197 | CYP21A2,TNXB | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1683T>C n.1658T>C n.1521T>C n.2723A>G c.6050A>G (n.6050A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041188T>G | CA2678091199 | CYP21A2,TNXB | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1683T>G n.1658T>G n.1521T>G n.2723A>C c.6050A>C (n.6050A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041189A>C | CA2578574251 | CYP21A2,TNXB | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1684A>C n.1659A>C n.1522A>C n.2722T>G c.6049T>G (n.6049T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041189A>G | CA2678091203 | CYP21A2,TNXB | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1684A>G n.1659A>G n.1522A>G n.2722T>C c.6049T>C (n.6049T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041189A>T | CA2678091205 | CYP21A2,TNXB | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1684A>T n.1659A>T n.1522A>T n.2722T>A c.6049T>A (n.6049T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041190C>A | CA2678091214 | CYP21A2,TNXB | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1685C>A n.1660C>A n.1523C>A n.2721G>T c.6048G>T (n.6048G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041190C= | CA1619399872 | CYP21A2,TNXB | c.*56C= (n.*56C=) c.*159G= (n.*159G=) n.1685C= n.1660C= n.1523C= n.2721G= c.6048G= (n.6048G=) | |
6 | g.32041190C>G | CA136895719 | CYP21A2,TNXB | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1685C>G n.1660C>G n.1523C>G n.2721G>C c.6048G>C (n.6048G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041190C>T | CA566693957 | CYP21A2,TNXB | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1685C>T n.1660C>T n.1523C>T n.2721G>A c.6048G>A (n.6048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041191G>A | CA823932400 | CYP21A2,TNXB | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1686G>A n.1661G>A n.1524G>A n.2720C>T c.6047C>T (n.6047C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041191G= | CA1619399874 | CYP21A2,TNXB | c.*57G= (n.*57G=) c.*158C= (n.*158C=) n.1686G= n.1661G= n.1524G= n.2720C= c.6047C= (n.6047C=) | |
6 | g.32041191G>T | CA2678091224 | CYP21A2,TNXB | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1686G>T n.1661G>T n.1524G>T n.2720C>A c.6047C>A (n.6047C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041192A>C | CA2678091225 | CYP21A2,TNXB | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*157T>G (n.*157T>G) n.1687A>C n.1662A>C n.1525A>C n.2719T>G c.6046T>G (n.6046T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32041192A>G | CA2678091226 | CYP21A2,TNXB | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*157T>C (n.*157T>C) n.1687A>G n.1662A>G n.1525A>G n.2719T>C c.6046T>C (n.6046T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041193A>C | CA1087499522 | CYP21A2,TNXB | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1688A>C n.1663A>C n.1526A>C n.2718T>G c.6045T>G (n.6045T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041193A>G | CA2678091229 | CYP21A2,TNXB | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1688A>G n.1663A>G n.1526A>G n.2718T>C c.6045T>C (n.6045T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041193A>T | CA2678091232 | CYP21A2,TNXB | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1688A>T n.1663A>T n.1526A>T n.2718T>A c.6045T>A (n.6045T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041194C>A | CA2678091235 | CYP21A2,TNXB | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1689C>A n.1664C>A n.1527C>A n.2717G>T c.6044G>T (n.6044G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041194C= | CA1619399876 | CYP21A2,TNXB | c.*60C= (n.*60C=) c.*155G= (n.*155G=) n.1689C= n.1664C= n.1527C= n.2717G= c.6044G= (n.6044G=) | |
6 | g.32041194C>G | CA136895721 | CYP21A2,TNXB | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1689C>G n.1664C>G n.1527C>G n.2717G>C c.6044G>C (n.6044G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041194C>T | CA2678091234 | CYP21A2,TNXB | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1689C>T n.1664C>T n.1527C>T n.2717G>A c.6044G>A (n.6044G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041197del | CA2678091233 | CYP21A2,TNXB | c.*63del (n.*63del) c.*155del (n.*155del) n.1692del n.1667del n.1530del n.2717del c.6044del (n.6044del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041203_32041207del | CA2578574252 | CYP21A2,TNXB | c.*69_*73del (n.*69_*73del) c.*151_*155del (n.*151_*155del) n.1698_1702del n.1673_1677del n.1536_1540del n.2713_2717del c.6040_6044del (n.6040_6044del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041195C>A | CA1619399878 | CYP21A2,TNXB | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1690C>A n.1665C>A n.1528C>A n.2716G>T c.6043G>T (n.6043G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041195C= | CA1619399877 | CYP21A2,TNXB | c.*61C= (n.*61C=) c.*154G= (n.*154G=) n.1690C= n.1665C= n.1528C= n.2716G= c.6043G= (n.6043G=) | |
6 | g.32041195C>T | CA2678091236 | CYP21A2,TNXB | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1690C>T n.1665C>T n.1528C>T n.2716G>A c.6043G>A (n.6043G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041196C>A | CA2678091237 | CYP21A2,TNXB | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1691C>A n.1666C>A n.1529C>A n.2715G>T c.6042G>T (n.6042G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041196C>G | CA2594665051 | CYP21A2,TNXB | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1691C>G n.1666C>G n.1529C>G n.2715G>C c.6042G>C (n.6042G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041196C>T | CA2678091238 | CYP21A2,TNXB | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1691C>T n.1666C>T n.1529C>T n.2715G>A c.6042G>A (n.6042G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041197C>A | CA2678091239 | CYP21A2,TNXB | c.*63C>A (n.*63C>A) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1692C>A n.1667C>A n.1530C>A n.2714G>T c.6041G>T (n.6041G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041197C>G | CA1087499526 | CYP21A2,TNXB | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1692C>G n.1667C>G n.1530C>G n.2714G>C c.6041G>C (n.6041G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041197C>T | CA2678091240 | CYP21A2,TNXB | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1692C>T n.1667C>T n.1530C>T n.2714G>A c.6041G>A (n.6041G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041198del | CA2678091241 | CYP21A2,TNXB | c.*64del (n.*64del) c.*151del (n.*151del) n.1693del n.1668del n.1531del n.2713del c.6040del (n.6040del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041198T>C | CA2594665052 | CYP21A2,TNXB | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1693T>C n.1668T>C n.1531T>C n.2713A>G c.6040A>G (n.6040A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041198T>G | CA2678091242 | CYP21A2,TNXB | c.*64T>G (n.*64T>G) c.*151A>C (n.*151A>C) n.1693T>G n.1668T>G n.1531T>G n.2713A>C c.6040A>C (n.6040A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041199C>A | CA2678091246 | CYP21A2,TNXB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1694C>A n.1669C>A n.1532C>A n.2712G>T c.6039G>T (n.6039G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041199C>G | CA2678091248 | CYP21A2,TNXB | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1694C>G n.1669C>G n.1532C>G n.2712G>C c.6039G>C (n.6039G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041199C>T | CA2678091250 | CYP21A2,TNXB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1694C>T n.1669C>T n.1532C>T n.2712G>A c.6039G>A (n.6039G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32041202del | CA2678091245 | CYP21A2,TNXB | c.*68del (n.*68del) c.*150del (n.*150del) n.1697del n.1672del n.1535del n.2712del c.6039del (n.6039del) | gnomAD v4 |
6 | g.32041200C>A | CA2678091254 | CYP21A2,TNXB | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1695C>A n.1670C>A n.1533C>A n.2711G>T c.6038G>T (n.6038G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041200C= | CA1619399879 | CYP21A2,TNXB | c.*66C= (n.*66C=) c.*149G= (n.*149G=) n.1695C= n.1670C= n.1533C= n.2711G= c.6038G= (n.6038G=) | |
6 | g.32041200C>T | CA823932408 | CYP21A2,TNXB | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1695C>T n.1670C>T n.1533C>T n.2711G>A c.6038G>A (n.6038G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |