Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32041055T>A | CA363512607 | CYP21A2 | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.1550T>A n.1525T>A n.1578T>A n.1388T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) | |
6 | g.32041055T>C | CA363512609 | CYP21A2 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1550T>C n.1525T>C n.1578T>C n.1388T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041055T>G | CA363512611 | CYP21A2 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1550T>G n.1525T>G n.1578T>G n.1388T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
6 | g.32041055T= | CA1619399630 | CYP21A2 | c.1409T= (p.Val470=) c.1319T= (p.Val440=) n.1550T= n.1525T= n.1578T= n.1388T= c.1004T= (p.Val335=) | |
6 | g.32041056C>A | CA449819163 | CYP21A2 | c.1410C>A (p.Val470=) c.1320C>A (p.Val440=) n.1551C>A n.1526C>A n.1579C>A n.1389C>A c.1005C>A (p.Val335=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041056C>G | CA449819164 | CYP21A2 | c.1410C>G (p.Val470=) c.1320C>G (p.Val440=) n.1551C>G n.1526C>G n.1579C>G n.1389C>G c.1005C>G (p.Val335=) | |
6 | g.32041056C>T | CA449819166 | CYP21A2 | c.1410C>T (p.Val470=) c.1320C>T (p.Val440=) n.1551C>T n.1526C>T n.1579C>T n.1389C>T c.1005C>T (p.Val335=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041057A>C | CA363512615 | CYP21A2 | c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1552A>C n.1527A>C n.1580A>C n.1390A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) | |
6 | g.32041057A>G | CA363512619 | CYP21A2 | c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1552A>G n.1527A>G n.1580A>G n.1390A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041057A>T | CA363512617 | CYP21A2 | c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1552A>T n.1527A>T n.1580A>T n.1390A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) | |
6 | g.32041058T>A | CA363512622 | CYP21A2 | c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1553T>A n.1528T>A n.1581T>A n.1391T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041058T>C | CA363512623 | CYP21A2 | c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1553T>C n.1528T>C n.1581T>C n.1391T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) | |
6 | g.32041058T>G | CA363512624 | CYP21A2 | c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1553T>G n.1528T>G n.1581T>G n.1391T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) | |
6 | g.32041059C>A | CA449819175 | CYP21A2 | c.1413C>A (p.Ile471=) c.1323C>A (p.Ile441=) n.1554C>A n.1529C>A n.1582C>A n.1392C>A c.1008C>A (p.Ile336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041059C= | CA1619399633 | CYP21A2 | c.1413C= (p.Ile471=) c.1323C= (p.Ile441=) n.1554C= n.1529C= n.1582C= n.1392C= c.1008C= (p.Ile336=) | |
6 | g.32041059C>G | CA363512625 | CYP21A2 | c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1554C>G n.1529C>G n.1582C>G n.1392C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) | |
6 | g.32041059C>T | CA449819174 | CYP21A2 | c.1413C>T (p.Ile471=) c.1323C>T (p.Ile441=) n.1554C>T n.1529C>T n.1582C>T n.1392C>T c.1008C>T (p.Ile336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041060C>A | CA363512626 | CYP21A2 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1555C>A n.1530C>A n.1583C>A n.1393C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32041060C= | CA1619399636 | CYP21A2 | c.1414C= (p.Leu472=) c.1324C= (p.Leu442=) n.1555C= n.1530C= n.1583C= n.1393C= c.1009C= (p.Leu337=) | |
6 | g.32041060C>G | CA363512628 | CYP21A2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1555C>G n.1530C>G n.1583C>G n.1393C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041060C>T | CA363512627 | CYP21A2 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1555C>T n.1530C>T n.1583C>T n.1393C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041061T>A | CA363512629 | CYP21A2 | c.1415T>A (p.Leu472His) c.1325T>A (p.Leu442His) n.1556T>A n.1531T>A n.1584T>A n.1394T>A c.1010T>A (p.Leu337His) | |
6 | g.32041061T>C | CA363512630 | CYP21A2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1556T>C n.1531T>C n.1584T>C n.1394T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32041061T>G | CA363512631 | CYP21A2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1556T>G n.1531T>G n.1584T>G n.1394T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) | |
6 | g.32041062C>A | CA449819185 | CYP21A2 | c.1416C>A (p.Leu472=) c.1326C>A (p.Leu442=) n.1557C>A n.1532C>A n.1585C>A n.1395C>A c.1011C>A (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041062C= | CA1619399639 | CYP21A2 | c.1416C= (p.Leu472=) c.1326C= (p.Leu442=) n.1557C= n.1532C= n.1585C= n.1395C= c.1011C= (p.Leu337=) | |
6 | g.32041062C>G | CA449819184 | CYP21A2 | c.1416C>G (p.Leu472=) c.1326C>G (p.Leu442=) n.1557C>G n.1532C>G n.1585C>G n.1395C>G c.1011C>G (p.Leu337=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041062C>T | CA449819182 | CYP21A2 | c.1416C>T (p.Leu472=) c.1326C>T (p.Leu442=) n.1557C>T n.1532C>T n.1585C>T n.1395C>T c.1011C>T (p.Leu337=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041066_32041081del | CA2695206191 | CYP21A2 | c.1420_1435del (p.Met474CysfsTer?) c.1330_1345del (p.Met444CysfsTer?) n.1561_1576del n.1536_1551del n.1589_1604del n.1399_1414del c.1015_1030del (p.Met339CysfsTer?) | |
6 | g.32041063A>C | CA363512632 | CYP21A2 | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1558A>C n.1533A>C n.1586A>C n.1396A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32041063A>G | CA363512633 | CYP21A2 | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1558A>G n.1533A>G n.1586A>G n.1396A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041063A>T | CA363512634 | CYP21A2 | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1558A>T n.1533A>T n.1586A>T n.1396A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
6 | g.32041064dup | CA1619399642 | CYP21A2 | c.1418dup (p.Met474AspfsTer?) c.1328dup (p.Met444AspfsTer?) n.1559dup n.1534dup n.1587dup n.1397dup c.1013dup (p.Met339AspfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32041064A>C | CA363512635 | CYP21A2 | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1559A>C n.1534A>C n.1587A>C n.1397A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
6 | g.32041064A>G | CA363512636 | CYP21A2 | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1559A>G n.1534A>G n.1587A>G n.1397A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041064A>T | CA363512637 | CYP21A2 | c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1559A>T n.1534A>T n.1587A>T n.1397A>T c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
6 | g.32041065G>A | CA449819186 | CYP21A2 | c.1419G>A (p.Lys473=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.1560G>A n.1535G>A n.1588G>A n.1398G>A c.1014G>A (p.Lys338=) | |
6 | g.32041065G>C | CA363512638 | CYP21A2 | c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1560G>C n.1535G>C n.1588G>C n.1398G>C c.1014G>C (p.Lys338Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041065G>T | CA363512639 | CYP21A2 | c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1560G>T n.1535G>T n.1588G>T n.1398G>T c.1014G>T (p.Lys338Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041066A>C | CA363512642 | CYP21A2 | c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) n.1561A>C n.1536A>C n.1589A>C n.1399A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) | |
6 | g.32041066A>G | CA363512641 | CYP21A2 | c.1420A>G (p.Met474Val) c.1330A>G (p.Met444Val) n.1561A>G n.1536A>G n.1589A>G n.1399A>G c.1015A>G (p.Met339Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041066A>T | CA363512640 | CYP21A2 | c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) n.1561A>T n.1536A>T n.1589A>T n.1399A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) | |
6 | g.32041067T>A | CA363512643 | CYP21A2 | c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) n.1562T>A n.1537T>A n.1590T>A n.1400T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) | |
6 | g.32041067T>C | CA363512644 | CYP21A2 | c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) n.1562T>C n.1537T>C n.1590T>C n.1400T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041067T>G | CA363512645 | CYP21A2 | c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) n.1562T>G n.1537T>G n.1590T>G n.1400T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32041067T= | CA1619399644 | CYP21A2 | c.1421T= (p.Met474=) c.1331T= (p.Met444=) n.1562T= n.1537T= n.1590T= n.1400T= c.1016T= (p.Met339=) | |
6 | g.32041068G>A | CA363512646 | CYP21A2 | c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) n.1563G>A n.1538G>A n.1591G>A n.1401G>A c.1017G>A (p.Met339Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041068G>C | CA363512647 | CYP21A2 | c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) n.1563G>C n.1538G>C n.1591G>C n.1401G>C c.1017G>C (p.Met339Ile) | |
6 | g.32041068G= | CA1619399646 | CYP21A2 | c.1422G= (p.Met474=) c.1332G= (p.Met444=) n.1563G= n.1538G= n.1591G= n.1401G= c.1017G= (p.Met339=) | |
6 | g.32041068G>T | CA363512648 | CYP21A2 | c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) n.1563G>T n.1538G>T n.1591G>T n.1401G>T c.1017G>T (p.Met339Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041069C>A | CA363512651 | CYP21A2 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.1564C>A n.1539C>A n.1592C>A n.1402C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041069C= | CA1619399648 | CYP21A2 | c.1423C= (p.Gln475=) c.1333C= (p.Gln445=) n.1564C= n.1539C= n.1592C= n.1402C= c.1018C= (p.Gln340=) | |
6 | g.32041069C>G | CA363512649 | CYP21A2 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.1564C>G n.1539C>G n.1592C>G n.1402C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) | |
6 | g.32041069C>T | CA363512650 | CYP21A2 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.1564C>T n.1539C>T n.1592C>T n.1402C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041070A>C | CA363512652 | CYP21A2 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.1565A>C n.1540A>C n.1593A>C n.1403A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) | |
6 | g.32041070A>G | CA363512653 | CYP21A2 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.1565A>G n.1540A>G n.1593A>G n.1403A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041070A>T | CA363512654 | CYP21A2 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.1565A>T n.1540A>T n.1593A>T n.1403A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041071G>A | CA449819195 | CYP21A2 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.1335G>A (p.Gln445=) n.1566G>A n.1541G>A n.1594G>A n.1404G>A c.1020G>A (p.Gln340=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041071G>C | CA363512655 | CYP21A2 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.1335G>C (p.Gln445His) n.1566G>C n.1541G>C n.1594G>C n.1404G>C c.1020G>C (p.Gln340His) | |
6 | g.32041071G= | CA1619399650 | CYP21A2 | c.1425G= (p.Gln475=) c.1335G= (p.Gln445=) n.1566G= n.1541G= n.1594G= n.1404G= c.1020G= (p.Gln340=) | |
6 | g.32041071G>T | CA363512656 | CYP21A2 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.1335G>T (p.Gln445His) n.1566G>T n.1541G>T n.1594G>T n.1404G>T c.1020G>T (p.Gln340His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041072C>A | CA363512657 | CYP21A2 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.1567C>A n.1542C>A n.1595C>A n.1405C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041072C= | CA1619399652 | CYP21A2 | c.1426C= (p.Pro476=) c.1336C= (p.Pro446=) n.1567C= n.1542C= n.1595C= n.1405C= c.1021C= (p.Pro341=) | |
6 | g.32041072C>G | CA363512659 | CYP21A2 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.1567C>G n.1542C>G n.1595C>G n.1405C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) | |
6 | g.32041072C>T | CA363512658 | CYP21A2 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.1567C>T n.1542C>T n.1595C>T n.1405C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32041073C>A | CA363512660 | CYP21A2 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.1337C>A (p.Pro446His) n.1568C>A n.1543C>A n.1596C>A n.1406C>A c.1022C>A (p.Pro341His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041073C>G | CA363512661 | CYP21A2 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.1568C>G n.1543C>G n.1596C>G n.1406C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
6 | g.32041073C>T | CA363512662 | CYP21A2 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.1568C>T n.1543C>T n.1596C>T n.1406C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041074T>A | CA449819200 | CYP21A2 | c.1428T>A (p.Pro476=) c.1338T>A (p.Pro446=) n.1569T>A n.1544T>A n.1597T>A n.1407T>A c.1023T>A (p.Pro341=) | |
6 | g.32041074T>C | CA449819201 | CYP21A2 | c.1428T>C (p.Pro476=) c.1338T>C (p.Pro446=) n.1569T>C n.1544T>C n.1597T>C n.1407T>C c.1023T>C (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041074T>G | CA449819202 | CYP21A2 | c.1428T>G (p.Pro476=) c.1338T>G (p.Pro446=) n.1569T>G n.1544T>G n.1597T>G n.1407T>G c.1023T>G (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041076del | CA2678090625 | CYP21A2 | c.1430del (p.Phe477SerfsTer?) c.1340del (p.Phe447SerfsTer?) n.1571del n.1546del n.1599del n.1409del c.1025del (p.Phe342SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041075T>A | CA363512663 | CYP21A2 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1570T>A n.1545T>A n.1598T>A n.1408T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) | |
6 | g.32041075T>C | CA363512664 | CYP21A2 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1570T>C n.1545T>C n.1598T>C n.1408T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041075T>G | CA363512665 | CYP21A2 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1570T>G n.1545T>G n.1598T>G n.1408T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) | |
6 | g.32041075T= | CA1619399653 | CYP21A2 | c.1429T= (p.Phe477=) c.1339T= (p.Phe447=) n.1570T= n.1545T= n.1598T= n.1408T= c.1024T= (p.Phe342=) | |
6 | g.32041076T>A | CA363512666 | CYP21A2 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1571T>A n.1546T>A n.1599T>A n.1409T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) | |
6 | g.32041076T>C | CA136895689 | CYP21A2 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1571T>C n.1546T>C n.1599T>C n.1409T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041076T>G | CA363512667 | CYP21A2 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1571T>G n.1546T>G n.1599T>G n.1409T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) | |
6 | g.32041076T= | CA1619399655 | CYP21A2 | c.1430T= (p.Phe477=) c.1340T= (p.Phe447=) n.1571T= n.1546T= n.1599T= n.1409T= c.1025T= (p.Phe342=) | |
6 | g.32041077C>A | CA363512668 | CYP21A2 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1341C>A (p.Phe447Leu) n.1572C>A n.1547C>A n.1600C>A n.1410C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041077C>G | CA363512669 | CYP21A2 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1341C>G (p.Phe447Leu) n.1572C>G n.1547C>G n.1600C>G n.1410C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) | |
6 | g.32041077C>T | CA449819207 | CYP21A2 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.1341C>T (p.Phe447=) n.1572C>T n.1547C>T n.1600C>T n.1410C>T c.1026C>T (p.Phe342=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041078C>A | CA363512672 | CYP21A2 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.1573C>A n.1548C>A n.1601C>A n.1411C>A c.1027C>A (p.Gln343Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041078C>G | CA363512671 | CYP21A2 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.1573C>G n.1548C>G n.1601C>G n.1411C>G c.1027C>G (p.Gln343Glu) | |
6 | g.32041078C>T | CA363512670 | CYP21A2 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.1573C>T n.1548C>T n.1601C>T n.1411C>T c.1027C>T (p.Gln343Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32041079A>C | CA363512673 | CYP21A2 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.1574A>C n.1549A>C n.1602A>C n.1412A>C c.1028A>C (p.Gln343Pro) | |
6 | g.32041079A>G | CA363512675 | CYP21A2 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.1574A>G n.1549A>G n.1602A>G n.1412A>G c.1028A>G (p.Gln343Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041079A>T | CA363512674 | CYP21A2 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.1574A>T n.1549A>T n.1602A>T n.1412A>T c.1028A>T (p.Gln343Leu) | |
6 | g.32041080A>C | CA363512676 | CYP21A2 | c.1434A>C (p.Gln478His) c.1344A>C (p.Gln448His) n.1575A>C n.1550A>C n.1603A>C n.1413A>C c.1029A>C (p.Gln343His) | |
6 | g.32041080A>G | CA449819209 | CYP21A2 | c.1434A>G (p.Gln478=) c.1344A>G (p.Gln448=) n.1575A>G n.1550A>G n.1603A>G n.1413A>G c.1029A>G (p.Gln343=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041080A>T | CA363512677 | CYP21A2 | c.1434A>T (p.Gln478His) c.1344A>T (p.Gln448His) n.1575A>T n.1550A>T n.1603A>T n.1413A>T c.1029A>T (p.Gln343His) | |
6 | g.32041081G>A | CA363512678 | CYP21A2 | c.1435G>A (p.Val479Met) c.1345G>A (p.Val449Met) n.1576G>A n.1551G>A n.1604G>A n.1414G>A c.1030G>A (p.Val344Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041081G>C | CA363512680 | CYP21A2 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) n.1576G>C n.1551G>C n.1604G>C n.1414G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
6 | g.32041081G>T | CA363512679 | CYP21A2 | c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) n.1576G>T n.1551G>T n.1604G>T n.1414G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041082T>A | CA363512681 | CYP21A2 | c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) n.1577T>A n.1552T>A n.1605T>A n.1415T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) | |
6 | g.32041082T>C | CA363512682 | CYP21A2 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) n.1577T>C n.1552T>C n.1605T>C n.1415T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32041082T>G | CA363512683 | CYP21A2 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) n.1577T>G n.1552T>G n.1605T>G n.1415T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
6 | g.32041083del | CA2578574240 | CYP21A2 | c.1437del (p.Arg480GlyfsTer?) c.1347del (p.Arg450GlyfsTer?) n.1578del n.1553del n.1606del n.1416del c.1032del (p.Arg345GlyfsTer?) | |
6 | g.32041083G>A | CA449819214 | CYP21A2 | c.1437G>A (p.Val479=) c.1347G>A (p.Val449=) n.1578G>A n.1553G>A n.1606G>A n.1416G>A c.1032G>A (p.Val344=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041083G>C | CA449819216 | CYP21A2 | c.1437G>C (p.Val479=) c.1347G>C (p.Val449=) n.1578G>C n.1553G>C n.1606G>C n.1416G>C c.1032G>C (p.Val344=) | |
6 | g.32041083G= | CA1619399661 | CYP21A2 | c.1437G= (p.Val479=) c.1347G= (p.Val449=) n.1578G= n.1553G= n.1606G= n.1416G= c.1032G= (p.Val344=) | |
6 | g.32041083G>T | CA449819217 | CYP21A2 | c.1437G>T (p.Val479=) c.1347G>T (p.Val449=) n.1578G>T n.1553G>T n.1606G>T n.1416G>T c.1032G>T (p.Val344=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041084C>A | CA449819218 | CYP21A2 | c.1438C>A (p.Arg480=) c.1348C>A (p.Arg450=) n.1579C>A n.1554C>A n.1607C>A n.1417C>A c.1033C>A (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041084C= | CA1619399664 | CYP21A2 | c.1438C= (p.Arg480=) c.1348C= (p.Arg450=) n.1579C= n.1554C= n.1607C= n.1417C= c.1033C= (p.Arg345=) | |
6 | g.32041084C>G | CA363512684 | CYP21A2 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1579C>G n.1554C>G n.1607C>G n.1417C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041084C>T | CA3732726 | CYP21A2 | c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.1579C>T n.1554C>T n.1607C>T n.1417C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041085G>A | CA3732728 | CYP21A2 | c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.1580G>A n.1555G>A n.1608G>A n.1418G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041085G>C | CA363512685 | CYP21A2 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1580G>C n.1555G>C n.1608G>C n.1418G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) | |
6 | g.32041085G= | CA1619399668 | CYP21A2 | c.1439G= (p.Arg480=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1580G= n.1555G= n.1608G= n.1418G= c.1034G= (p.Arg345=) | |
6 | g.32041085G>T | CA3732727 | CYP21A2 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1580G>T n.1555G>T n.1608G>T n.1418G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041086G>A | CA449819224 | CYP21A2 | c.1440G>A (p.Arg480=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1581G>A n.1556G>A n.1609G>A n.1419G>A c.1035G>A (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041086G>C | CA449819222 | CYP21A2 | c.1440G>C (p.Arg480=) c.1350G>C (p.Arg450=) n.1581G>C n.1556G>C n.1609G>C n.1419G>C c.1035G>C (p.Arg345=) | |
6 | g.32041086G>T | CA449819220 | CYP21A2 | c.1440G>T (p.Arg480=) c.1350G>T (p.Arg450=) n.1581G>T n.1556G>T n.1609G>T n.1419G>T c.1035G>T (p.Arg345=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041087C>A | CA363512686 | CYP21A2 | c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.1582C>A n.1557C>A n.1610C>A n.1420C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32041087C>G | CA363512687 | CYP21A2 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1582C>G n.1557C>G n.1610C>G n.1420C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041087C>T | CA449819227 | CYP21A2 | c.1441C>T (p.Leu481=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.1582C>T n.1557C>T n.1610C>T n.1420C>T c.1036C>T (p.Leu346=) | |
6 | g.32041088_32041110dup | CA2678090629 | CYP21A2 | c.1442_1464dup (p.His489CysfsTer?) c.1352_1374dup (p.His459CysfsTer?) n.1583_1605dup n.1558_1580dup n.1611_1633dup n.1421_1443dup c.1037_1059dup (p.His354CysfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041088T>A | CA363512688 | CYP21A2 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.1583T>A n.1558T>A n.1611T>A n.1421T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) | |
6 | g.32041088T>C | CA363512689 | CYP21A2 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1583T>C n.1558T>C n.1611T>C n.1421T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32041088T>G | CA363512690 | CYP21A2 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1583T>G n.1558T>G n.1611T>G n.1421T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) | |
6 | g.32041089G>A | CA449819229 | CYP21A2 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1584G>A n.1559G>A n.1612G>A n.1422G>A c.1038G>A (p.Leu346=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041089G>C | CA449819230 | CYP21A2 | c.1443G>C (p.Leu481=) c.1353G>C (p.Leu451=) n.1584G>C n.1559G>C n.1612G>C n.1422G>C c.1038G>C (p.Leu346=) | |
6 | g.32041089G>T | CA449819231 | CYP21A2 | c.1443G>T (p.Leu481=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.1584G>T n.1559G>T n.1612G>T n.1422G>T c.1038G>T (p.Leu346=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041090C>A | CA363512691 | CYP21A2 | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.1585C>A n.1560C>A n.1613C>A n.1423C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32041090C= | CA1619399672 | CYP21A2 | c.1444C= (p.Gln482=) c.1354C= (p.Gln452=) n.1585C= n.1560C= n.1613C= n.1423C= c.1039C= (p.Gln347=) | |
6 | g.32041090C>G | CA363512693 | CYP21A2 | c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.1585C>G n.1560C>G n.1613C>G n.1423C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041090C>T | CA363512692 | CYP21A2 | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.1585C>T n.1560C>T n.1613C>T n.1423C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041091A>C | CA363512694 | CYP21A2 | c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.1586A>C n.1561A>C n.1614A>C n.1424A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) | |
6 | g.32041091A>G | CA363512695 | CYP21A2 | c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.1586A>G n.1561A>G n.1614A>G n.1424A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041091A>T | CA363512696 | CYP21A2 | c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.1586A>T n.1561A>T n.1614A>T n.1424A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041092G>A | CA449819236 | CYP21A2 | c.1446G>A (p.Gln482=) c.1356G>A (p.Gln452=) n.1587G>A n.1562G>A n.1615G>A n.1425G>A c.1041G>A (p.Gln347=) | |
6 | g.32041092G>C | CA363512697 | CYP21A2 | c.1446G>C (p.Gln482His) c.1356G>C (p.Gln452His) n.1587G>C n.1562G>C n.1615G>C n.1425G>C c.1041G>C (p.Gln347His) | |
6 | g.32041092G= | CA1619399676 | CYP21A2 | c.1446G= (p.Gln482=) c.1356G= (p.Gln452=) n.1587G= n.1562G= n.1615G= n.1425G= c.1041G= (p.Gln347=) | |
6 | g.32041092G>T | CA363512698 | CYP21A2 | c.1446G>T (p.Gln482His) c.1356G>T (p.Gln452His) n.1587G>T n.1562G>T n.1615G>T n.1425G>T c.1041G>T (p.Gln347His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041093C>A | CA363512699 | CYP21A2 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.1588C>A n.1563C>A n.1616C>A n.1426C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041093C= | CA1619399683 | CYP21A2 | c.1447C= (p.Pro483=) c.1357C= (p.Pro453=) n.1588C= n.1563C= n.1616C= n.1426C= c.1042C= (p.Pro348=) | |
6 | g.32041093C>G | CA363512700 | CYP21A2 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.1588C>G n.1563C>G n.1616C>G n.1426C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) | dbSNP |
6 | g.32041093C>T | CA3732730 | CYP21A2 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.1588C>T n.1563C>T n.1616C>T n.1426C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041096dup | CA3732729 | CYP21A2 | c.1450dup (p.Arg484ProfsTer?) c.1360dup (p.Arg454ProfsTer?) n.1591dup n.1566dup n.1619dup n.1429dup c.1045dup (p.Arg349ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041096del | CA2678090640 | CYP21A2 | c.1450del (p.Arg484GlyfsTer?) c.1360del (p.Arg454GlyfsTer?) n.1591del n.1566del n.1619del n.1429del c.1045del (p.Arg349GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041094C>A | CA363512703 | CYP21A2 | c.1448C>A (p.Pro483His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.1589C>A n.1564C>A n.1617C>A n.1427C>A c.1043C>A (p.Pro348His) | gnomAD v4 |
6 | g.32041094C>G | CA363512702 | CYP21A2 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.1589C>G n.1564C>G n.1617C>G n.1427C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) | |
6 | g.32041094C>T | CA363512701 | CYP21A2 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.1589C>T n.1564C>T n.1617C>T n.1427C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) | |
6 | g.32041095C>A | CA449819246 | CYP21A2 | c.1449C>A (p.Pro483=) c.1359C>A (p.Pro453=) n.1590C>A n.1565C>A n.1618C>A n.1428C>A c.1044C>A (p.Pro348=) | |
6 | g.32041095C= | CA1619399690 | CYP21A2 | c.1449C= (p.Pro483=) c.1359C= (p.Pro453=) n.1590C= n.1565C= n.1618C= n.1428C= c.1044C= (p.Pro348=) | |
6 | g.32041095C>G | CA449819247 | CYP21A2 | c.1449C>G (p.Pro483=) c.1359C>G (p.Pro453=) n.1590C>G n.1565C>G n.1618C>G n.1428C>G c.1044C>G (p.Pro348=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041095C>T | CA449819248 | CYP21A2 | c.1449C>T (p.Pro483=) c.1359C>T (p.Pro453=) n.1590C>T n.1565C>T n.1618C>T n.1428C>T c.1044C>T (p.Pro348=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041096C>A | CA449819255 | CYP21A2 | c.1450C>A (p.Arg484=) c.1360C>A (p.Arg454=) n.1591C>A n.1566C>A n.1619C>A n.1429C>A c.1045C>A (p.Arg349=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041096C= | CA1619399695 | CYP21A2 | c.1450C= (p.Arg484=) c.1360C= (p.Arg454=) n.1591C= n.1566C= n.1619C= n.1429C= c.1045C= (p.Arg349=) | |
6 | g.32041096C>G | CA363512704 | CYP21A2 | c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1360C>G (p.Arg454Gly) n.1591C>G n.1566C>G n.1619C>G n.1429C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32041096C>T | CA3732732 | CYP21A2 | c.1450C>T (p.Arg484Trp) c.1360C>T (p.Arg454Trp) n.1591C>T n.1566C>T n.1619C>T n.1429C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041096_32041097delinsCG | CA1619399693 | CYP21A2 | c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=) c.1360_1361delinsCG (p.Arg454=) n.1591_1592delinsCG n.1566_1567delinsCG n.1619_1620delinsCG n.1429_1430delinsCG c.1045_1046delinsCG (p.Arg349=) | |
6 | g.32041096_32041098delinsCGG | CA1619399692 | CYP21A2 | c.1450_1452delinsCGG (p.Arg484=) c.1360_1362delinsCGG (p.Arg454=) n.1591_1593delinsCGG n.1566_1568delinsCGG n.1619_1621delinsCGG n.1429_1431delinsCGG c.1045_1047delinsCGG (p.Arg349=) | |
6 | g.32041097G>A | CA3732733 | CYP21A2 | c.1451G>A (p.Arg484Gln) c.1361G>A (p.Arg454Gln) n.1592G>A n.1567G>A n.1620G>A n.1430G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041097G>C | CA3732734 | CYP21A2 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1361G>C (p.Arg454Pro) n.1592G>C n.1567G>C n.1620G>C n.1430G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041097G= | CA1619399702 | CYP21A2 | c.1451G= (p.Arg484=) c.1361G= (p.Arg454=) n.1592G= n.1567G= n.1620G= n.1430G= c.1046G= (p.Arg349=) | |
6 | g.32041097G>T | CA363512705 | CYP21A2 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) n.1592G>T n.1567G>T n.1620G>T n.1430G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041097_32041098delinsC | CA256233 | CYP21A2 | c.1451_1452delinsC (p.Arg484ProfsTer?) c.1361_1362delinsC (p.Arg454ProfsTer?) n.1592_1593delinsC n.1567_1568delinsC n.1620_1621delinsC n.1430_1431delinsC c.1046_1047delinsC (p.Arg349ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32041101dup | CA2678090662 | CYP21A2 | c.1455dup (p.Met486AspfsTer?) c.1365dup (p.Met456AspfsTer?) n.1596dup n.1571dup n.1624dup n.1434dup c.1050dup (p.Met351AspfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041101del | CA3732731 | CYP21A2 | c.1455del (p.Met486TrpfsTer?) c.1365del (p.Met456TrpfsTer?) n.1596del n.1571del n.1624del n.1434del c.1050del (p.Met351TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041100_32041101del | CA2678090663 | CYP21A2 | c.1454_1455del (p.Gly485AspfsTer?) c.1364_1365del (p.Gly455AspfsTer?) n.1595_1596del n.1570_1571del n.1623_1624del n.1433_1434del c.1049_1050del (p.Gly350AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041098G>A | CA449819264 | CYP21A2 | c.1452G>A (p.Arg484=) c.1362G>A (p.Arg454=) n.1593G>A n.1568G>A n.1621G>A n.1431G>A c.1047G>A (p.Arg349=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041098G>C | CA3732735 | CYP21A2 | c.1452G>C (p.Arg484=) c.1362G>C (p.Arg454=) n.1593G>C n.1568G>C n.1621G>C n.1431G>C c.1047G>C (p.Arg349=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041098G= | CA1619399706 | CYP21A2 | c.1452G= (p.Arg484=) c.1362G= (p.Arg454=) n.1593G= n.1568G= n.1621G= n.1431G= c.1047G= (p.Arg349=) | |
6 | g.32041098G>T | CA449819267 | CYP21A2 | c.1452G>T (p.Arg484=) c.1362G>T (p.Arg454=) n.1593G>T n.1568G>T n.1621G>T n.1431G>T c.1047G>T (p.Arg349=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041099G>A | CA363512706 | CYP21A2 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) n.1594G>A n.1569G>A n.1622G>A n.1432G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041099G>C | CA363512707 | CYP21A2 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.1594G>C n.1569G>C n.1622G>C n.1432G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) | |
6 | g.32041099G>T | CA363512708 | CYP21A2 | c.1453G>T (p.Gly485Trp) c.1363G>T (p.Gly455Trp) n.1594G>T n.1569G>T n.1622G>T n.1432G>T c.1048G>T (p.Gly350Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.32041100G>A | CA363512711 | CYP21A2 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) n.1595G>A n.1570G>A n.1623G>A n.1433G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32041100G>C | CA363512710 | CYP21A2 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.1595G>C n.1570G>C n.1623G>C n.1433G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) | |
6 | g.32041100G= | CA1619399708 | CYP21A2 | c.1454G= (p.Gly485=) c.1364G= (p.Gly455=) n.1595G= n.1570G= n.1623G= n.1433G= c.1049G= (p.Gly350=) | |
6 | g.32041100G>T | CA363512709 | CYP21A2 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.1595G>T n.1570G>T n.1623G>T n.1433G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32041101G>A | CA449819274 | CYP21A2 | c.1455G>A (p.Gly485=) c.1365G>A (p.Gly455=) n.1596G>A n.1571G>A n.1624G>A n.1434G>A c.1050G>A (p.Gly350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041101G>C | CA449819275 | CYP21A2 | c.1455G>C (p.Gly485=) c.1365G>C (p.Gly455=) n.1596G>C n.1571G>C n.1624G>C n.1434G>C c.1050G>C (p.Gly350=) | |
6 | g.32041101G= | CA1619399710 | CYP21A2 | c.1455G= (p.Gly485=) c.1365G= (p.Gly455=) n.1596G= n.1571G= n.1624G= n.1434G= c.1050G= (p.Gly350=) | |
6 | g.32041101G>T | CA449819273 | CYP21A2 | c.1455G>T (p.Gly485=) c.1365G>T (p.Gly455=) n.1596G>T n.1571G>T n.1624G>T n.1434G>T c.1050G>T (p.Gly350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041102A= | CA1619399713 | CYP21A2 | c.1456A= (p.Met486=) c.1366A= (p.Met456=) n.1597A= n.1572A= n.1625A= n.1435A= c.1051A= (p.Met351=) | |
6 | g.32041102A>C | CA363512712 | CYP21A2 | c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) n.1597A>C n.1572A>C n.1625A>C n.1435A>C c.1051A>C (p.Met351Leu) | |
6 | g.32041102A>G | CA363512713 | CYP21A2 | c.1456A>G (p.Met486Val) c.1366A>G (p.Met456Val) n.1597A>G n.1572A>G n.1625A>G n.1435A>G c.1051A>G (p.Met351Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041102A>T | CA3732736 | CYP21A2 | c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) n.1597A>T n.1572A>T n.1625A>T n.1435A>T c.1051A>T (p.Met351Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041103T>A | CA363512714 | CYP21A2 | c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) n.1598T>A n.1573T>A n.1626T>A n.1436T>A c.1052T>A (p.Met351Lys) | |
6 | g.32041103T>C | CA363512715 | CYP21A2 | c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) n.1598T>C n.1573T>C n.1626T>C n.1436T>C c.1052T>C (p.Met351Thr) | |
6 | g.32041103T>G | CA363512716 | CYP21A2 | c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) n.1598T>G n.1573T>G n.1626T>G n.1436T>G c.1052T>G (p.Met351Arg) | |
6 | g.32041104G>A | CA363512717 | CYP21A2 | c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) n.1599G>A n.1574G>A n.1627G>A n.1437G>A c.1053G>A (p.Met351Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041104G>C | CA363512718 | CYP21A2 | c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) n.1599G>C n.1574G>C n.1627G>C n.1437G>C c.1053G>C (p.Met351Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32041104G= | CA1619399717 | CYP21A2 | c.1458G= (p.Met486=) c.1368G= (p.Met456=) n.1599G= n.1574G= n.1627G= n.1437G= c.1053G= (p.Met351=) | |
6 | g.32041104G>T | CA363512719 | CYP21A2 | c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) n.1599G>T n.1574G>T n.1627G>T n.1437G>T c.1053G>T (p.Met351Ile) | |
6 | g.32041108del | CA2578574241 | CYP21A2 | c.1462del (p.Ala488ProfsTer?) c.1372del (p.Ala458ProfsTer?) n.1603del n.1578del n.1631del n.1441del c.1057del (p.Ala353ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041105G>A | CA363512720 | CYP21A2 | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.1600G>A n.1575G>A n.1628G>A n.1438G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041105G>C | CA363512721 | CYP21A2 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.1600G>C n.1575G>C n.1628G>C n.1438G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) | |
6 | g.32041105G= | CA1619399721 | CYP21A2 | c.1459G= (p.Gly487=) c.1369G= (p.Gly457=) n.1600G= n.1575G= n.1628G= n.1438G= c.1054G= (p.Gly352=) | |
6 | g.32041105G>T | CA363512722 | CYP21A2 | c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1369G>T (p.Gly457Trp) n.1600G>T n.1575G>T n.1628G>T n.1438G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.32041106G>A | CA363512725 | CYP21A2 | c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.1601G>A n.1576G>A n.1629G>A n.1439G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32041106G>C | CA363512724 | CYP21A2 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.1601G>C n.1576G>C n.1629G>C n.1439G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) | dbSNP |
6 | g.32041106G= | CA1619399726 | CYP21A2 | c.1460G= (p.Gly487=) c.1370G= (p.Gly457=) n.1601G= n.1576G= n.1629G= n.1439G= c.1055G= (p.Gly352=) | |
6 | g.32041106G>T | CA363512723 | CYP21A2 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.1601G>T n.1576G>T n.1629G>T n.1439G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041107G>A | CA449819285 | CYP21A2 | c.1461G>A (p.Gly487=) c.1371G>A (p.Gly457=) n.1602G>A n.1577G>A n.1630G>A n.1440G>A c.1056G>A (p.Gly352=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041107G>C | CA449819286 | CYP21A2 | c.1461G>C (p.Gly487=) c.1371G>C (p.Gly457=) n.1602G>C n.1577G>C n.1630G>C n.1440G>C c.1056G>C (p.Gly352=) | |
6 | g.32041107G>T | CA449819287 | CYP21A2 | c.1461G>T (p.Gly487=) c.1371G>T (p.Gly457=) n.1602G>T n.1577G>T n.1630G>T n.1440G>T c.1056G>T (p.Gly352=) | |
6 | g.32041108G>A | CA3732737 | CYP21A2 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.1603G>A n.1578G>A n.1631G>A n.1441G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32041108G>C | CA363512727 | CYP21A2 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.1603G>C n.1578G>C n.1631G>C n.1441G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
6 | g.32041108G= | CA1619399728 | CYP21A2 | c.1462G= (p.Ala488=) c.1372G= (p.Ala458=) n.1603G= n.1578G= n.1631G= n.1441G= c.1057G= (p.Ala353=) | |
6 | g.32041108G>T | CA363512726 | CYP21A2 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.1603G>T n.1578G>T n.1631G>T n.1441G>T c.1057G>T (p.Ala353Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32041109C>A | CA363512728 | CYP21A2 | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) n.1604C>A n.1579C>A n.1632C>A n.1442C>A c.1058C>A (p.Ala353Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32041109C= | CA1619399732 | CYP21A2 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1373C= (p.Ala458=) n.1604C= n.1579C= n.1632C= n.1442C= c.1058C= (p.Ala353=) | |
6 | g.32041109C>G | CA363512729 | CYP21A2 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.1604C>G n.1579C>G n.1632C>G n.1442C>G c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
6 | g.32041109C>T | CA363512730 | CYP21A2 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) n.1604C>T n.1579C>T n.1632C>T n.1442C>T c.1058C>T (p.Ala353Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041111del | CA2678090707 | CYP21A2 | c.1465del (p.His489ThrfsTer?) c.1375del (p.His459ThrfsTer?) n.1606del n.1581del n.1634del n.1444del c.1060del (p.His354ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041110C>A | CA449819292 | CYP21A2 | c.1464C>A (p.Ala488=) c.1374C>A (p.Ala458=) n.1605C>A n.1580C>A n.1633C>A n.1443C>A c.1059C>A (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041110C>G | CA449819293 | CYP21A2 | c.1464C>G (p.Ala488=) c.1374C>G (p.Ala458=) n.1605C>G n.1580C>G n.1633C>G n.1443C>G c.1059C>G (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041110C>T | CA449819294 | CYP21A2 | c.1464C>T (p.Ala488=) c.1374C>T (p.Ala458=) n.1605C>T n.1580C>T n.1633C>T n.1443C>T c.1059C>T (p.Ala353=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041111C>A | CA363512731 | CYP21A2 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1606C>A n.1581C>A n.1634C>A n.1444C>A c.1060C>A (p.His354Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32041111C>G | CA363512732 | CYP21A2 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1606C>G n.1581C>G n.1634C>G n.1444C>G c.1060C>G (p.His354Asp) | |
6 | g.32041111C>T | CA363512733 | CYP21A2 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1606C>T n.1581C>T n.1634C>T n.1444C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32041112A>C | CA363512734 | CYP21A2 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1607A>C n.1582A>C n.1635A>C n.1445A>C c.1061A>C (p.His354Pro) | |
6 | g.32041112A>G | CA363512735 | CYP21A2 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1607A>G n.1582A>G n.1635A>G n.1445A>G c.1061A>G (p.His354Arg) | |
6 | g.32041112A>T | CA363512736 | CYP21A2 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1607A>T n.1582A>T n.1635A>T n.1445A>T c.1061A>T (p.His354Leu) | |
6 | g.32041113C>A | CA363512737 | CYP21A2 | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1377C>A (p.His459Gln) n.1608C>A n.1583C>A n.1636C>A n.1446C>A c.1062C>A (p.His354Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041113C= | CA1619399736 | CYP21A2 | c.1467C= (p.His489=) c.1377C= (p.His459=) n.1608C= n.1583C= n.1636C= n.1446C= c.1062C= (p.His354=) | |
6 | g.32041113C>G | CA363512738 | CYP21A2 | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1377C>G (p.His459Gln) n.1608C>G n.1583C>G n.1636C>G n.1446C>G c.1062C>G (p.His354Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041113C>T | CA136895699 | CYP21A2 | c.1467C>T (p.His489=) c.1377C>T (p.His459=) n.1608C>T n.1583C>T n.1636C>T n.1446C>T c.1062C>T (p.His354=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041114A= | CA1619399740 | CYP21A2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.1378A= (p.Ser460=) n.1609A= n.1584A= n.1637A= n.1447A= c.1063A= (p.Ser355=) | |
6 | g.32041114A>C | CA363512741 | CYP21A2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) n.1609A>C n.1584A>C n.1637A>C n.1447A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) | |
6 | g.32041114A>G | CA363512739 | CYP21A2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) n.1609A>G n.1584A>G n.1637A>G n.1447A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041114A>T | CA363512740 | CYP21A2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) n.1609A>T n.1584A>T n.1637A>T n.1447A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) | |
6 | g.32041115G>A | CA363512742 | CYP21A2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) n.1610G>A n.1585G>A n.1638G>A n.1448G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) | |
6 | g.32041115G>C | CA3732738 | CYP21A2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) n.1610G>C n.1585G>C n.1638G>C n.1448G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041115G= | CA1619399742 | CYP21A2 | c.1469G= (p.Ser490=) c.1379G= (p.Ser460=) n.1610G= n.1585G= n.1638G= n.1448G= c.1064G= (p.Ser355=) | |
6 | g.32041115G>T | CA363512743 | CYP21A2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) n.1610G>T n.1585G>T n.1638G>T n.1448G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) | dbSNP |
6 | g.32041116C>A | CA363512744 | CYP21A2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1380C>A (p.Ser460Arg) n.1611C>A n.1586C>A n.1639C>A n.1449C>A c.1065C>A (p.Ser355Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041116C>G | CA363512745 | CYP21A2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1380C>G (p.Ser460Arg) n.1611C>G n.1586C>G n.1639C>G n.1449C>G c.1065C>G (p.Ser355Arg) | |
6 | g.32041116C>T | CA449819302 | CYP21A2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.1380C>T (p.Ser460=) n.1611C>T n.1586C>T n.1639C>T n.1449C>T c.1065C>T (p.Ser355=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041118del | CA2678090757 | CYP21A2 | c.1472del (p.Pro491ArgfsTer?) c.1382del (p.Pro461ArgfsTer?) n.1613del n.1588del n.1641del n.1451del c.1067del (p.Pro356ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32041117_32041118del | CA2578574242 | CYP21A2 | c.1471_1472del (p.Pro491GlyfsTer?) c.1381_1382del (p.Pro461GlyfsTer?) n.1612_1613del n.1587_1588del n.1640_1641del n.1450_1451del c.1066_1067del (p.Pro356GlyfsTer?) | |
6 | g.32041117C>A | CA363512746 | CYP21A2 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1612C>A n.1587C>A n.1640C>A n.1450C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041117C= | CA1619399745 | CYP21A2 | c.1471C= (p.Pro491=) c.1381C= (p.Pro461=) n.1612C= n.1587C= n.1640C= n.1450C= c.1066C= (p.Pro356=) | |
6 | g.32041117C>G | CA363512747 | CYP21A2 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1612C>G n.1587C>G n.1640C>G n.1450C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) | |
6 | g.32041117C>T | CA363512748 | CYP21A2 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1612C>T n.1587C>T n.1640C>T n.1450C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) | |
6 | g.32041118C>A | CA363512749 | CYP21A2 | c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1613C>A n.1588C>A n.1641C>A n.1451C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32041118C= | CA1619399747 | CYP21A2 | c.1472C= (p.Pro491=) c.1382C= (p.Pro461=) n.1613C= n.1588C= n.1641C= n.1451C= c.1067C= (p.Pro356=) | |
6 | g.32041118C>G | CA363512750 | CYP21A2 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1613C>G n.1588C>G n.1641C>G n.1451C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) | |
6 | g.32041118C>T | CA3732739 | CYP21A2 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1613C>T n.1588C>T n.1641C>T n.1451C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041119G>A | CA10586937 | CYP21A2 | c.1473G>A (p.Pro491=) c.1383G>A (p.Pro461=) n.1614G>A n.1589G>A n.1642G>A n.1452G>A c.1068G>A (p.Pro356=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041119G>C | CA449819307 | CYP21A2 | c.1473G>C (p.Pro491=) c.1383G>C (p.Pro461=) n.1614G>C n.1589G>C n.1642G>C n.1452G>C c.1068G>C (p.Pro356=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041119G= | CA1619399750 | CYP21A2 | c.1473G= (p.Pro491=) c.1383G= (p.Pro461=) n.1614G= n.1589G= n.1642G= n.1452G= c.1068G= (p.Pro356=) | |
6 | g.32041119G>T | CA449819308 | CYP21A2 | c.1473G>T (p.Pro491=) c.1383G>T (p.Pro461=) n.1614G>T n.1589G>T n.1642G>T n.1452G>T c.1068G>T (p.Pro356=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041120G>A | CA3732740 | CYP21A2 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.1615G>A n.1590G>A n.1643G>A n.1453G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041120G>C | CA363512751 | CYP21A2 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.1615G>C n.1590G>C n.1643G>C n.1453G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) | |
6 | g.32041120G= | CA1619399753 | CYP21A2 | c.1474G= (p.Gly492=) c.1384G= (p.Gly462=) n.1615G= n.1590G= n.1643G= n.1453G= c.1069G= (p.Gly357=) | |
6 | g.32041120G>T | CA363512752 | CYP21A2 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.1615G>T n.1590G>T n.1643G>T n.1453G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) | |
6 | g.32041121G>A | CA3732741 | CYP21A2 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.1616G>A n.1591G>A n.1644G>A n.1454G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041121G>C | CA363512753 | CYP21A2 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.1616G>C n.1591G>C n.1644G>C n.1454G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) | |
6 | g.32041121G= | CA1619399757 | CYP21A2 | c.1475G= (p.Gly492=) c.1385G= (p.Gly462=) n.1616G= n.1591G= n.1644G= n.1454G= c.1070G= (p.Gly357=) | |
6 | g.32041121G>T | CA3732742 | CYP21A2 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) n.1616G>T n.1591G>T n.1644G>T n.1454G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041122C>A | CA449819312 | CYP21A2 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.1386C>A (p.Gly462=) n.1617C>A n.1592C>A n.1645C>A n.1455C>A c.1071C>A (p.Gly357=) | gnomAD v4 |
6 | g.32041122C= | CA1619399760 | CYP21A2 | c.1476C= (p.Gly492=) c.1386C= (p.Gly462=) n.1617C= n.1592C= n.1645C= n.1455C= c.1071C= (p.Gly357=) | |
6 | g.32041122C>G | CA449819316 | CYP21A2 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.1386C>G (p.Gly462=) n.1617C>G n.1592C>G n.1645C>G n.1455C>G c.1071C>G (p.Gly357=) | |
6 | g.32041122C>T | CA449819314 | CYP21A2 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.1386C>T (p.Gly462=) n.1617C>T n.1592C>T n.1645C>T n.1455C>T c.1071C>T (p.Gly357=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041123C>A | CA363512754 | CYP21A2 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1618C>A n.1593C>A n.1646C>A n.1456C>A c.1072C>A (p.Gln358Lys) | |
6 | g.32041123C>G | CA363512755 | CYP21A2 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1618C>G n.1593C>G n.1646C>G n.1456C>G c.1072C>G (p.Gln358Glu) | |
6 | g.32041123C>T | CA363512756 | CYP21A2 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1618C>T n.1593C>T n.1646C>T n.1456C>T c.1072C>T (p.Gln358Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32041124A>C | CA363512757 | CYP21A2 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1619A>C n.1594A>C n.1647A>C n.1457A>C c.1073A>C (p.Gln358Pro) | |
6 | g.32041124A>G | CA363512758 | CYP21A2 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1619A>G n.1594A>G n.1647A>G n.1457A>G c.1073A>G (p.Gln358Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32041124A>T | CA363512759 | CYP21A2 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1619A>T n.1594A>T n.1647A>T n.1457A>T c.1073A>T (p.Gln358Leu) | |
6 | g.32041125G>A | CA449819322 | CYP21A2 | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.1620G>A n.1595G>A n.1648G>A n.1458G>A c.1074G>A (p.Gln358=) | |
6 | g.32041125G>C | CA136895704 | CYP21A2 | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.1620G>C n.1595G>C n.1648G>C n.1458G>C c.1074G>C (p.Gln358His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041125G= | CA1619399763 | CYP21A2 | c.1479G= (p.Gln493=) c.1389G= (p.Gln463=) n.1620G= n.1595G= n.1648G= n.1458G= c.1074G= (p.Gln358=) | |
6 | g.32041125G>T | CA363512760 | CYP21A2 | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.1620G>T n.1595G>T n.1648G>T n.1458G>T c.1074G>T (p.Gln358His) | |
6 | g.32041126A>C | CA363512763 | CYP21A2 | c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) n.1621A>C n.1596A>C n.1649A>C n.1459A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) | |
6 | g.32041126A>G | CA363512761 | CYP21A2 | c.1480A>G (p.Ser494Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) n.1621A>G n.1596A>G n.1649A>G n.1459A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) | |
6 | g.32041126A>T | CA363512762 | CYP21A2 | c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) n.1621A>T n.1596A>T n.1649A>T n.1459A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) | |
6 | g.32041127G>A | CA239138 | CYP21A2 | c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.1622G>A n.1597G>A n.1650G>A n.1460G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041127G>C | CA3732743 | CYP21A2 | c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.1622G>C n.1597G>C n.1650G>C n.1460G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041127G= | CA1619399768 | CYP21A2 | c.1481G= (p.Ser494=) c.1391G= (p.Ser464=) n.1622G= n.1597G= n.1650G= n.1460G= c.1076G= (p.Ser359=) | |
6 | g.32041127G>T | CA363512764 | CYP21A2 | c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) n.1622G>T n.1597G>T n.1650G>T n.1460G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) | |
6 | g.32041128C>A | CA3732744 | CYP21A2 | c.1482C>A (p.Ser494Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) n.1623C>A n.1598C>A n.1651C>A n.1461C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041128C= | CA1619399773 | CYP21A2 | c.1482C= (p.Ser494=) c.1392C= (p.Ser464=) n.1623C= n.1598C= n.1651C= n.1461C= c.1077C= (p.Ser359=) | |
6 | g.32041128C>G | CA363512765 | CYP21A2 | c.1482C>G (p.Ser494Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) n.1623C>G n.1598C>G n.1651C>G n.1461C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) | |
6 | g.32041128C>T | CA344927 | CYP21A2 | c.1482C>T (p.Ser494=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1623C>T n.1598C>T n.1651C>T n.1461C>T c.1077C>T (p.Ser359=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041129C>A | CA363512766 | CYP21A2 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.1624C>A n.1599C>A n.1652C>A n.1462C>A c.1078C>A (p.Gln360Lys) | |
6 | g.32041129C>G | CA363512767 | CYP21A2 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.1624C>G n.1599C>G n.1652C>G n.1462C>G c.1078C>G (p.Gln360Glu) | |
6 | g.32041129C>T | CA363512768 | CYP21A2 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.1624C>T n.1599C>T n.1652C>T n.1462C>T c.1078C>T (p.Gln360Ter) | |
6 | g.32041130A>C | CA363512769 | CYP21A2 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.1625A>C n.1600A>C n.1653A>C n.1463A>C c.1079A>C (p.Gln360Pro) | |
6 | g.32041130A>G | CA363512770 | CYP21A2 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.1625A>G n.1600A>G n.1653A>G n.1463A>G c.1079A>G (p.Gln360Arg) | |
6 | g.32041130A>T | CA363512771 | CYP21A2 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.1625A>T n.1600A>T n.1653A>T n.1463A>T c.1079A>T (p.Gln360Leu) | |
6 | g.32041131G>A | CA449819326 | CYP21A2 | c.1485G>A (p.Gln495=) c.1395G>A (p.Gln465=) n.1626G>A n.1601G>A n.1654G>A n.1464G>A c.1080G>A (p.Gln360=) | |
6 | g.32041131G>C | CA363512772 | CYP21A2 | c.1485G>C (p.Gln495His) c.1395G>C (p.Gln465His) n.1626G>C n.1601G>C n.1654G>C n.1464G>C c.1080G>C (p.Gln360His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041131G= | CA1619399778 | CYP21A2 | c.1485G= (p.Gln495=) c.1395G= (p.Gln465=) n.1626G= n.1601G= n.1654G= n.1464G= c.1080G= (p.Gln360=) | |
6 | g.32041131G>T | CA363512773 | CYP21A2 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.1395G>T (p.Gln465His) n.1626G>T n.1601G>T n.1654G>T n.1464G>T c.1080G>T (p.Gln360His) | |
6 | g.32041132T>A | CA363512774 | CYP21A2 | c.1486T>A (p.Ter496Arg) c.1396T>A (p.Ter466Arg) n.1627T>A n.1602T>A n.1655T>A n.1465T>A c.1081T>A (p.Ter361Arg) | |
6 | g.32041132T>C | CA363512776 | CYP21A2 | c.1486T>C (p.Ter496Arg) c.1396T>C (p.Ter466Arg) n.1627T>C n.1602T>C n.1655T>C n.1465T>C c.1081T>C (p.Ter361Arg) | |
6 | g.32041132T>G | CA363512775 | CYP21A2 | c.1486T>G (p.Ter496Gly) c.1396T>G (p.Ter466Gly) n.1627T>G n.1602T>G n.1655T>G n.1465T>G c.1081T>G (p.Ter361Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32041133G>A | CA3732745 | CYP21A2 | c.1487G>A (p.Ter496=) c.1397G>A (p.Ter466=) n.1628G>A n.1603G>A n.1656G>A n.1466G>A c.1082G>A (p.Ter361=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041133G>C | CA363512778 | CYP21A2 | c.1487G>C (p.Ter496Ser) c.1397G>C (p.Ter466Ser) n.1628G>C n.1603G>C n.1656G>C n.1466G>C c.1082G>C (p.Ter361Ser) | |
6 | g.32041133G= | CA1619399781 | CYP21A2 | c.1487G= (p.Ter496=) c.1397G= (p.Ter466=) n.1628G= n.1603G= n.1656G= n.1466G= c.1082G= (p.Ter361=) | |
6 | g.32041133G>T | CA363512777 | CYP21A2 | c.1487G>T (p.Ter496Leu) c.1397G>T (p.Ter466Leu) n.1628G>T n.1603G>T n.1656G>T n.1466G>T c.1082G>T (p.Ter361Leu) | |
6 | g.32041134A>C | CA363512779 | CYP21A2 | c.1488A>C (p.Ter496Cys) c.1398A>C (p.Ter466Cys) n.1629A>C n.1604A>C n.1657A>C n.1467A>C c.1083A>C (p.Ter361Cys) | |
6 | g.32041134A>G | CA363512780 | CYP21A2 | c.1488A>G (p.Ter496Trp) c.1398A>G (p.Ter466Trp) n.1629A>G n.1604A>G n.1657A>G n.1467A>G c.1083A>G (p.Ter361Trp) | |
6 | g.32041134A>T | CA363512781 | CYP21A2 | c.1488A>T (p.Ter496Cys) c.1398A>T (p.Ter466Cys) n.1629A>T n.1604A>T n.1657A>T n.1467A>T c.1083A>T (p.Ter361Cys) | |
6 | g.32041135T>C | CA566693941 | CYP21A2 | c.*1T>C (n.*1T>C) n.1630T>C n.1605T>C n.1658T>C n.1468T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041135T= | CA1619399783 | CYP21A2 | c.*1T= (n.*1T=) n.1630T= n.1605T= n.1658T= n.1468T= | |
6 | g.32041136G>A | CA566693942 | CYP21A2 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1631G>A n.1606G>A n.1659G>A n.1469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041136G>C | CA915944198 | CYP21A2 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.1631G>C n.1606G>C n.1659G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.32041136G= | CA1619399786 | CYP21A2 | c.*2G= (n.*2G=) n.1631G= n.1606G= n.1659G= n.1469G= | |
6 | g.32041136G>T | CA2678090806 | CYP21A2 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.1631G>T n.1606G>T n.1659G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139del | CA2578574243 | CYP21A2 | c.*5del (n.*5del) n.1634del n.1609del n.1662del n.1472del | gnomAD v4 |
6 | g.32041137G>C | CA136895708 | CYP21A2 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.1632G>C n.1607G>C n.1660G>C n.1470G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041137G= | CA1619399790 | CYP21A2 | c.*3G= (n.*3G=) n.1632G= n.1607G= n.1660G= n.1470G= | |
6 | g.32041137G>T | CA566693943 | CYP21A2 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1632G>T n.1607G>T n.1660G>T n.1470G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041138G>A | CA3732746 | CYP21A2 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.1633G>A n.1608G>A n.1661G>A n.1471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041138G= | CA1619399792 | CYP21A2 | c.*4G= (n.*4G=) n.1633G= n.1608G= n.1661G= n.1471G= | |
6 | g.32041138G>T | CA2678090817 | CYP21A2 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.1633G>T n.1608G>T n.1661G>T n.1471G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139G>A | CA566693944 | CYP21A2 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.1634G>A n.1609G>A n.1662G>A n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041139G= | CA1619399796 | CYP21A2 | c.*5G= (n.*5G=) n.1634G= n.1609G= n.1662G= n.1472G= | |
6 | g.32041139G>T | CA2678090824 | CYP21A2 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.1634G>T n.1609G>T n.1662G>T n.1472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041139_32041140delinsGC | CA1619399795 | CYP21A2 | c.*5_*6delinsGC (n.*5_*6delinsGC) n.1634_1635delinsGC n.1609_1610delinsGC n.1662_1663delinsGC n.1472_1473delinsGC | |
6 | g.32041140del | CA566693945 | CYP21A2 | c.*6del (n.*6del) n.1635del n.1610del n.1663del n.1473del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041140C>A | CA2678090829 | CYP21A2 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1635C>A n.1610C>A n.1663C>A n.1473C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041140C= | CA1619399799 | CYP21A2 | c.*6C= (n.*6C=) n.1635C= n.1610C= n.1663C= n.1473C= | |
6 | g.32041140C>T | CA566693946 | CYP21A2 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1635C>T n.1610C>T n.1663C>T n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041141A= | CA1619399801 | CYP21A2 | c.*7A= (n.*7A=) n.1636A= n.1611A= n.1664A= n.1474A= | |
6 | g.32041141A>G | CA823932349 | CYP21A2 | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1636A>G n.1611A>G n.1664A>G n.1474A>G | dbSNP |
6 | g.32041142G>A | CA2678090833 | CYP21A2 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1637G>A n.1612G>A n.1665G>A n.1475G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041142G>T | CA2678090835 | CYP21A2 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.1637G>T n.1612G>T n.1665G>T n.1475G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041143G>C | CA2678090837 | CYP21A2 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1638G>C n.1613G>C n.1666G>C n.1476G>C | gnomAD v4 |
6 | g.32041143G>T | CA2678090838 | CYP21A2 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.1638G>T n.1613G>T n.1666G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041144A>G | CA2678090840 | CYP21A2 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.1639A>G n.1614A>G n.1667A>G n.1477A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041144A>T | CA2578574244 | CYP21A2 | c.*10A>T (n.*10A>T) n.1639A>T n.1614A>T n.1667A>T n.1477A>T | |
6 | g.32041145C>A | CA566693947 | CYP21A2 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1640C>A n.1615C>A n.1668C>A n.1478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041145C= | CA1619399802 | CYP21A2 | c.*11C= (n.*11C=) n.1640C= n.1615C= n.1668C= n.1478C= | |
6 | g.32041146C>A | CA2678090846 | CYP21A2 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.1641C>A n.1616C>A n.1669C>A n.1479C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041146C= | CA1619399806 | CYP21A2 | c.*12C= (n.*12C=) n.1641C= n.1616C= n.1669C= n.1479C= | |
6 | g.32041146C>G | CA2578574245 | CYP21A2 | c.*12C>G (n.*12C>G) n.1641C>G n.1616C>G n.1669C>G n.1479C>G | |
6 | g.32041146C>T | CA3732747 | CYP21A2 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.1641C>T n.1616C>T n.1669C>T n.1479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041147G>A | CA3732748 | CYP21A2 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1642G>A n.1617G>A n.1670G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041147G>C | CA3732749 | CYP21A2 | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1642G>C n.1617G>C n.1670G>C n.1480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32041147G= | CA1619399811 | CYP21A2 | c.*13G= (n.*13G=) n.1642G= n.1617G= n.1670G= n.1480G= | |
6 | g.32041147G>T | CA823932361 | CYP21A2 | c.*13G>T (n.*13G>T) n.1642G>T n.1617G>T n.1670G>T n.1480G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041148A>G | CA2678090859 | CYP21A2 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1643A>G n.1618A>G n.1671A>G n.1481A>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041149T>G | CA2770519910 | CYP21A2 | c.*15T>G (n.*15T>G) n.1644T>G n.1619T>G n.1672T>G n.1482T>G | |
6 | g.32041150G>A | CA566693948 | CYP21A2 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1645G>A n.1620G>A n.1673G>A n.1483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32041150G= | CA1619399815 | CYP21A2 | c.*16G= (n.*16G=) n.1645G= n.1620G= n.1673G= n.1483G= | |
6 | g.32041151C>A | CA2678090872 | CYP21A2 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1646C>A n.1621C>A n.1674C>A n.1484C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041151C= | CA1619399817 | CYP21A2 | c.*17C= (n.*17C=) n.1646C= n.1621C= n.1674C= n.1484C= | |
6 | g.32041151C>G | CA2678090873 | CYP21A2 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.1646C>G n.1621C>G n.1674C>G n.1484C>G | gnomAD v4 |
6 | g.32041151C>T | CA3732750 | CYP21A2 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1646C>T n.1621C>T n.1674C>T n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32041152del | CA2678090869 | CYP21A2 | c.*18del (n.*18del) n.1647del n.1622del n.1675del n.1485del | gnomAD v4 |
6 | g.32041152C>A | CA2678090875 | CYP21A2 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1647C>A n.1622C>A n.1675C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041152C= | CA1619399820 | CYP21A2 | c.*18C= (n.*18C=) n.1647C= n.1622C= n.1675C= n.1485C= | |
6 | g.32041152C>T | CA915944199 | CYP21A2 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1647C>T n.1622C>T n.1675C>T n.1485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32041153A>G | CA2770519911 | CYP21A2,TNXB | c.*19A>G (n.*19A>G) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1648A>G n.1623A>G n.1676A>G n.1486A>G | |
6 | g.32041154G>A | CA2678090879 | CYP21A2,TNXB | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1649G>A n.1624G>A n.1677G>A n.1487G>A | gnomAD v4 |
6 | g.32041154G>T | CA2678090882 | CYP21A2,TNXB | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1649G>T n.1624G>T n.1677G>T n.1487G>T | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>A | CA2678090885 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1650C>A n.1625C>A n.1678C>A n.1488C>A n.2756G>T c.6083G>T (n.6083G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>G | CA2678090887 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1650C>G n.1625C>G n.1678C>G n.1488C>G n.2756G>C c.6083G>C (n.6083G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32041155C>T | CA2678090889 | CYP21A2,TNXB | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1650C>T n.1625C>T n.1678C>T n.1488C>T n.2756G>A c.6083G>A (n.6083G>A) | gnomAD v4 |