Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040997_32041039delCA2678090607CYP21A2c.1351_1393del (p.Thr451CysfsTer?)
c.1261_1303del (p.Thr421CysfsTer?)
n.1492_1534del
n.1467_1509del
n.1520_1562del
n.1330_1372del
c.946_988del (p.Thr316CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041018_32041036delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGCCA1619399572CYP21A2c.1372_1390delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala458=)
c.1282_1300delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala428=)
n.1513_1531delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1488_1506delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1541_1559delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
n.1351_1369delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC
c.967_985delinsGCCCTGCCCTCCCTGCAGC (p.Ala323=)
6g.32041027_32041044dupCA2695206188CYP21A2c.1381_1398dup (p.Pro466_His467insSerLeuGlnProLeuPro)
c.1291_1308dup (p.Pro436_His437insSerLeuGlnProLeuPro)
n.1522_1539dup
n.1497_1514dup
n.1550_1567dup
n.1360_1377dup
c.976_993dup (p.Pro331_His332insSerLeuGlnProLeuPro)
6g.32041027_32041044delCA823932120CYP21A2c.1381_1398del (p.Ser461_Pro466del)
c.1291_1308del (p.Ser431_Pro436del)
n.1522_1539del
n.1497_1514del
n.1550_1567del
n.1360_1377del
c.976_993del (p.Ser326_Pro331del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041035G>ACA449819119CYP21A2c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1299G>A (p.Gln433=)
n.1530G>A
n.1505G>A
n.1558G>A
n.1368G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
6g.32041035G>CCA363512484CYP21A2c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1299G>C (p.Gln433His)
n.1530G>C
n.1505G>C
n.1558G>C
n.1368G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
6g.32041035G=CA1619399596CYP21A2c.1389G= (p.Gln463=)
c.1299G= (p.Gln433=)
n.1530G=
n.1505G=
n.1558G=
n.1368G=
c.984G= (p.Gln328=)
6g.32041035G>TCA363512487CYP21A2c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1299G>T (p.Gln433His)
n.1530G>T
n.1505G>T
n.1558G>T
n.1368G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
6g.32041036C>ACA363512490CYP21A2c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.1531C>A
n.1506C>A
n.1559C>A
n.1369C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
 gnomAD v4
6g.32041036C>GCA363512492CYP21A2c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.1531C>G
n.1506C>G
n.1559C>G
n.1369C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
6g.32041036C>TCA363512494CYP21A2c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.1531C>T
n.1506C>T
n.1559C>T
n.1369C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
6g.32041039dupCA566693940CYP21A2c.1393dup (p.Leu465ProfsTer?)
c.1303dup (p.Leu435ProfsTer?)
n.1534dup
n.1509dup
n.1562dup
n.1372dup
c.988dup (p.Leu330ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041039delCA2678090617CYP21A2c.1393del (p.Leu465CysfsTer?)
c.1303del (p.Leu435CysfsTer?)
n.1534del
n.1509del
n.1562del
n.1372del
c.988del (p.Leu330CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041037C>ACA363512498CYP21A2c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.1532C>A
n.1507C>A
n.1560C>A
n.1370C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
6g.32041037C=CA1619399600CYP21A2c.1391C= (p.Pro464=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.1532C=
n.1507C=
n.1560C=
n.1370C=
c.986C= (p.Pro329=)
6g.32041037C>GCA363512500CYP21A2c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.1532C>G
n.1507C>G
n.1560C>G
n.1370C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041037C>TCA363512503CYP21A2c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.1532C>T
n.1507C>T
n.1560C>T
n.1370C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041038C>ACA449819127CYP21A2c.1392C>A (p.Pro464=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.1533C>A
n.1508C>A
n.1561C>A
n.1371C>A
c.987C>A (p.Pro329=)
6g.32041038C=CA1619399602CYP21A2c.1392C= (p.Pro464=)
c.1302C= (p.Pro434=)
n.1533C=
n.1508C=
n.1561C=
n.1371C=
c.987C= (p.Pro329=)
6g.32041038C>GCA449819129CYP21A2c.1392C>G (p.Pro464=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.1533C>G
n.1508C>G
n.1561C>G
n.1371C>G
c.987C>G (p.Pro329=)
 gnomAD v4
6g.32041038C>TCA449819128CYP21A2c.1392C>T (p.Pro464=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.1533C>T
n.1508C>T
n.1561C>T
n.1371C>T
c.987C>T (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041039C>ACA363512506CYP21A2c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1534C>A
n.1509C>A
n.1562C>A
n.1372C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
6g.32041039C=CA1619399605CYP21A2c.1393C= (p.Leu465=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.1534C=
n.1509C=
n.1562C=
n.1372C=
c.988C= (p.Leu330=)
6g.32041039C>GCA363512508CYP21A2c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1534C>G
n.1509C>G
n.1562C>G
n.1372C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
6g.32041039C>TCA3732723CYP21A2c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1534C>T
n.1509C>T
n.1562C>T
n.1372C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041040T>ACA363512514CYP21A2c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1535T>A
n.1510T>A
n.1563T>A
n.1373T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
6g.32041040T>CCA363512518CYP21A2c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1535T>C
n.1510T>C
n.1563T>C
n.1373T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
 gnomAD v4
6g.32041040T>GCA363512516CYP21A2c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1535T>G
n.1510T>G
n.1563T>G
n.1373T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
6g.32041041G>ACA449819131CYP21A2c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1536G>A
n.1511G>A
n.1564G>A
n.1374G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
6g.32041041G>CCA449819133CYP21A2c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1536G>C
n.1511G>C
n.1564G>C
n.1374G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
 dbSNP
6g.32041041G=CA1619399607CYP21A2c.1395G= (p.Leu465=)
c.1305G= (p.Leu435=)
n.1536G=
n.1511G=
n.1564G=
n.1374G=
c.990G= (p.Leu330=)
6g.32041041G>TCA449819135CYP21A2c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1536G>T
n.1511G>T
n.1564G>T
n.1374G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
6g.32041042C>ACA363512520CYP21A2c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1537C>A
n.1512C>A
n.1565C>A
n.1375C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
 gnomAD v4
6g.32041042C=CA1619399609CYP21A2c.1396C= (p.Pro466=)
c.1306C= (p.Pro436=)
n.1537C=
n.1512C=
n.1565C=
n.1375C=
c.991C= (p.Pro331=)
6g.32041042C>GCA363512521CYP21A2c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1537C>G
n.1512C>G
n.1565C>G
n.1375C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
6g.32041042C>TCA3732724CYP21A2c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1537C>T
n.1512C>T
n.1565C>T
n.1375C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32041045dupCA2695206189CYP21A2c.1399dup (p.His467ProfsTer?)
c.1309dup (p.His437ProfsTer?)
n.1540dup
n.1515dup
n.1568dup
n.1378dup
c.994dup (p.His332ProfsTer?)
6g.32041043C>ACA363512528CYP21A2c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.1538C>A
n.1513C>A
n.1566C>A
n.1376C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
 gnomAD v4
6g.32041043C>GCA363512530CYP21A2c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1538C>G
n.1513C>G
n.1566C>G
n.1376C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
6g.32041043C>TCA363512532CYP21A2c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1538C>T
n.1513C>T
n.1566C>T
n.1376C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
6g.32041044C>ACA449819144CYP21A2c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.1539C>A
n.1514C>A
n.1567C>A
n.1377C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
 gnomAD v4
6g.32041044C=CA1619399610CYP21A2c.1398C= (p.Pro466=)
c.1308C= (p.Pro436=)
n.1539C=
n.1514C=
n.1567C=
n.1377C=
c.993C= (p.Pro331=)
6g.32041044C>GCA449819145CYP21A2c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
n.1539C>G
n.1514C>G
n.1567C>G
n.1377C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
6g.32041044C>TCA449819146CYP21A2c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
n.1539C>T
n.1514C>T
n.1567C>T
n.1377C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041045C>ACA363512536CYP21A2c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1540C>A
n.1515C>A
n.1568C>A
n.1378C>A
c.994C>A (p.His332Asn)
 gnomAD v4
6g.32041045C>GCA363512538CYP21A2c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1540C>G
n.1515C>G
n.1568C>G
n.1378C>G
c.994C>G (p.His332Asp)
6g.32041045C>TCA363512540CYP21A2c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1540C>T
n.1515C>T
n.1568C>T
n.1378C>T
c.994C>T (p.His332Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041045_32041048delCA2695206190CYP21A2c.1399_1402del (p.His467AlafsTer?)
c.1309_1312del (p.His437AlafsTer?)
n.1540_1543del
n.1515_1518del
n.1568_1571del
n.1378_1381del
c.994_997del (p.His332AlafsTer?)
6g.32041046A>CCA363512545CYP21A2c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1541A>C
n.1516A>C
n.1569A>C
n.1379A>C
c.995A>C (p.His332Pro)
6g.32041046A>GCA363512547CYP21A2c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1541A>G
n.1516A>G
n.1569A>G
n.1379A>G
c.995A>G (p.His332Arg)
6g.32041046A>TCA363512549CYP21A2c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1541A>T
n.1516A>T
n.1569A>T
n.1379A>T
c.995A>T (p.His332Leu)
6g.32041047C>ACA363512552CYP21A2c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.1542C>A
n.1517C>A
n.1570C>A
n.1380C>A
c.996C>A (p.His332Gln)
 gnomAD v4
6g.32041047C>GCA363512554CYP21A2c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.1542C>G
n.1517C>G
n.1570C>G
n.1380C>G
c.996C>G (p.His332Gln)
 gnomAD v4
6g.32041047C>TCA449819153CYP21A2c.1401C>T (p.His467=)
c.1311C>T (p.His437=)
n.1542C>T
n.1517C>T
n.1570C>T
n.1380C>T
c.996C>T (p.His332=)
 gnomAD v4
6g.32041048T>ACA363512557CYP21A2c.1402T>A (p.Cys468Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.1543T>A
n.1518T>A
n.1571T>A
n.1381T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
6g.32041048T>CCA363512560CYP21A2c.1402T>C (p.Cys468Arg)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
n.1543T>C
n.1518T>C
n.1571T>C
n.1381T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
 gnomAD v4
6g.32041048T>GCA363512562CYP21A2c.1402T>G (p.Cys468Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
n.1543T>G
n.1518T>G
n.1571T>G
n.1381T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
6g.32041049G>ACA363512565CYP21A2c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.1544G>A
n.1519G>A
n.1572G>A
n.1382G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041049G>CCA363512567CYP21A2c.1403G>C (p.Cys468Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
n.1544G>C
n.1519G>C
n.1572G>C
n.1382G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
6g.32041049G=CA1619399613CYP21A2c.1403G= (p.Cys468=)
c.1313G= (p.Cys438=)
n.1544G=
n.1519G=
n.1572G=
n.1382G=
c.998G= (p.Cys333=)
6g.32041049G>TCA363512569CYP21A2c.1403G>T (p.Cys468Phe)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
n.1544G>T
n.1519G>T
n.1572G>T
n.1382G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041050C>ACA363512573CYP21A2c.1404C>A (p.Cys468Ter)
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
n.1545C>A
n.1520C>A
n.1573C>A
n.1383C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
 gnomAD v4
6g.32041050C=CA1619399615CYP21A2c.1404C= (p.Cys468=)
c.1314C= (p.Cys438=)
n.1545C=
n.1520C=
n.1573C=
n.1383C=
c.999C= (p.Cys333=)
6g.32041050C>GCA363512576CYP21A2c.1404C>G (p.Cys468Trp)
c.1314C>G (p.Cys438Trp)
n.1545C>G
n.1520C>G
n.1573C>G
n.1383C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
6g.32041050C>TCA449819155CYP21A2c.1404C>T (p.Cys468=)
c.1314C>T (p.Cys438=)
n.1545C>T
n.1520C>T
n.1573C>T
n.1383C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041051A=CA1619399619CYP21A2c.1405A= (p.Ser469=)
c.1315A= (p.Ser439=)
n.1546A=
n.1521A=
n.1574A=
n.1384A=
c.1000A= (p.Ser334=)
6g.32041051A>CCA363512580CYP21A2c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.1546A>C
n.1521A>C
n.1574A>C
n.1384A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
6g.32041051A>GCA363512583CYP21A2c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.1546A>G
n.1521A>G
n.1574A>G
n.1384A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041051A>TCA363512585CYP21A2c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.1546A>T
n.1521A>T
n.1574A>T
n.1384A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
6g.32041052G>ACA363512589CYP21A2c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.1547G>A
n.1522G>A
n.1575G>A
n.1385G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
 gnomAD v4
6g.32041052G>CCA363512591CYP21A2c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.1547G>C
n.1522G>C
n.1575G>C
n.1385G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
 gnomAD v4
6g.32041052G>TCA363512587CYP21A2c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.1547G>T
n.1522G>T
n.1575G>T
n.1385G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
 gnomAD v4
6g.32041053T>ACA363512596CYP21A2c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
n.1548T>A
n.1523T>A
n.1576T>A
n.1386T>A
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
 gnomAD v4
6g.32041053T>CCA449819158CYP21A2c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.1548T>C
n.1523T>C
n.1576T>C
n.1386T>C
c.1002T>C (p.Ser334=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041053T>GCA363512594CYP21A2c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1317T>G (p.Ser439Arg)
n.1548T>G
n.1523T>G
n.1576T>G
n.1386T>G
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
6g.32041053T=CA1619399622CYP21A2c.1407T= (p.Ser469=)
c.1317T= (p.Ser439=)
n.1548T=
n.1523T=
n.1576T=
n.1386T=
c.1002T= (p.Ser334=)
6g.32041054G>ACA3732725CYP21A2c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
n.1549G>A
n.1524G>A
n.1577G>A
n.1387G>A
c.1003G>A (p.Val335Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041054G>CCA363512602CYP21A2c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1549G>C
n.1524G>C
n.1577G>C
n.1387G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
6g.32041054G=CA1619399627CYP21A2c.1408G= (p.Val470=)
c.1318G= (p.Val440=)
n.1549G=
n.1524G=
n.1577G=
n.1387G=
c.1003G= (p.Val335=)
6g.32041054G>TCA363512604CYP21A2c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
n.1549G>T
n.1524G>T
n.1577G>T
n.1387G>T
c.1003G>T (p.Val335Phe)
6g.32041055T>ACA363512607CYP21A2c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
n.1550T>A
n.1525T>A
n.1578T>A
n.1388T>A
c.1004T>A (p.Val335Asp)
6g.32041055T>CCA363512609CYP21A2c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1550T>C
n.1525T>C
n.1578T>C
n.1388T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041055T>GCA363512611CYP21A2c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1550T>G
n.1525T>G
n.1578T>G
n.1388T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
6g.32041055T=CA1619399630CYP21A2c.1409T= (p.Val470=)
c.1319T= (p.Val440=)
n.1550T=
n.1525T=
n.1578T=
n.1388T=
c.1004T= (p.Val335=)
6g.32041056C>ACA449819163CYP21A2c.1410C>A (p.Val470=)
c.1320C>A (p.Val440=)
n.1551C>A
n.1526C>A
n.1579C>A
n.1389C>A
c.1005C>A (p.Val335=)
 gnomAD v4
6g.32041056C>GCA449819164CYP21A2c.1410C>G (p.Val470=)
c.1320C>G (p.Val440=)
n.1551C>G
n.1526C>G
n.1579C>G
n.1389C>G
c.1005C>G (p.Val335=)
6g.32041056C>TCA449819166CYP21A2c.1410C>T (p.Val470=)
c.1320C>T (p.Val440=)
n.1551C>T
n.1526C>T
n.1579C>T
n.1389C>T
c.1005C>T (p.Val335=)
 gnomAD v4
6g.32041057A>CCA363512615CYP21A2c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.1552A>C
n.1527A>C
n.1580A>C
n.1390A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
6g.32041057A>GCA363512619CYP21A2c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.1552A>G
n.1527A>G
n.1580A>G
n.1390A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
 gnomAD v4
6g.32041057A>TCA363512617CYP21A2c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.1552A>T
n.1527A>T
n.1580A>T
n.1390A>T
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
6g.32041058T>ACA363512622CYP21A2c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.1553T>A
n.1528T>A
n.1581T>A
n.1391T>A
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
 gnomAD v4
6g.32041058T>CCA363512623CYP21A2c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.1553T>C
n.1528T>C
n.1581T>C
n.1391T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
6g.32041058T>GCA363512624CYP21A2c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.1553T>G
n.1528T>G
n.1581T>G
n.1391T>G
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
6g.32041059C>ACA449819175CYP21A2c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1323C>A (p.Ile441=)
n.1554C>A
n.1529C>A
n.1582C>A
n.1392C>A
c.1008C>A (p.Ile336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041059C=CA1619399633CYP21A2c.1413C= (p.Ile471=)
c.1323C= (p.Ile441=)
n.1554C=
n.1529C=
n.1582C=
n.1392C=
c.1008C= (p.Ile336=)
6g.32041059C>GCA363512625CYP21A2c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1323C>G (p.Ile441Met)
n.1554C>G
n.1529C>G
n.1582C>G
n.1392C>G
c.1008C>G (p.Ile336Met)
6g.32041059C>TCA449819174CYP21A2c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1323C>T (p.Ile441=)
n.1554C>T
n.1529C>T
n.1582C>T
n.1392C>T
c.1008C>T (p.Ile336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041060C>ACA363512626CYP21A2c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.1555C>A
n.1530C>A
n.1583C>A
n.1393C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
 gnomAD v4
6g.32041060C=CA1619399636CYP21A2c.1414C= (p.Leu472=)
c.1324C= (p.Leu442=)
n.1555C=
n.1530C=
n.1583C=
n.1393C=
c.1009C= (p.Leu337=)
6g.32041060C>GCA363512628CYP21A2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1555C>G
n.1530C>G
n.1583C>G
n.1393C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041060C>TCA363512627CYP21A2c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.1555C>T
n.1530C>T
n.1583C>T
n.1393C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041061T>ACA363512629CYP21A2c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.1556T>A
n.1531T>A
n.1584T>A
n.1394T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
6g.32041061T>CCA363512630CYP21A2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1556T>C
n.1531T>C
n.1584T>C
n.1394T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
 gnomAD v4
6g.32041061T>GCA363512631CYP21A2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1556T>G
n.1531T>G
n.1584T>G
n.1394T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
6g.32041062C>ACA449819185CYP21A2c.1416C>A (p.Leu472=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.1557C>A
n.1532C>A
n.1585C>A
n.1395C>A
c.1011C>A (p.Leu337=)
 gnomAD v4
6g.32041062C=CA1619399639CYP21A2c.1416C= (p.Leu472=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.1557C=
n.1532C=
n.1585C=
n.1395C=
c.1011C= (p.Leu337=)
6g.32041062C>GCA449819184CYP21A2c.1416C>G (p.Leu472=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.1557C>G
n.1532C>G
n.1585C>G
n.1395C>G
c.1011C>G (p.Leu337=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041062C>TCA449819182CYP21A2c.1416C>T (p.Leu472=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.1557C>T
n.1532C>T
n.1585C>T
n.1395C>T
c.1011C>T (p.Leu337=)
 gnomAD v4
6g.32041066_32041081delCA2695206191CYP21A2c.1420_1435del (p.Met474CysfsTer?)
c.1330_1345del (p.Met444CysfsTer?)
n.1561_1576del
n.1536_1551del
n.1589_1604del
n.1399_1414del
c.1015_1030del (p.Met339CysfsTer?)
6g.32041063A>CCA363512632CYP21A2c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.1558A>C
n.1533A>C
n.1586A>C
n.1396A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
 gnomAD v4
6g.32041063A>GCA363512633CYP21A2c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.1558A>G
n.1533A>G
n.1586A>G
n.1396A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
 gnomAD v4
6g.32041063A>TCA363512634CYP21A2c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.1558A>T
n.1533A>T
n.1586A>T
n.1396A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
6g.32041064dupCA1619399642CYP21A2c.1418dup (p.Met474AspfsTer?)
c.1328dup (p.Met444AspfsTer?)
n.1559dup
n.1534dup
n.1587dup
n.1397dup
c.1013dup (p.Met339AspfsTer?)
 dbSNP
6g.32041064A>CCA363512635CYP21A2c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.1559A>C
n.1534A>C
n.1587A>C
n.1397A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
6g.32041064A>GCA363512636CYP21A2c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.1559A>G
n.1534A>G
n.1587A>G
n.1397A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
 gnomAD v4
6g.32041064A>TCA363512637CYP21A2c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.1559A>T
n.1534A>T
n.1587A>T
n.1397A>T
c.1013A>T (p.Lys338Met)
6g.32041065G>ACA449819186CYP21A2c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.1560G>A
n.1535G>A
n.1588G>A
n.1398G>A
c.1014G>A (p.Lys338=)
6g.32041065G>CCA363512638CYP21A2c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.1560G>C
n.1535G>C
n.1588G>C
n.1398G>C
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
 gnomAD v4
6g.32041065G>TCA363512639CYP21A2c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.1560G>T
n.1535G>T
n.1588G>T
n.1398G>T
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
 gnomAD v4
6g.32041066A>CCA363512642CYP21A2c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.1561A>C
n.1536A>C
n.1589A>C
n.1399A>C
c.1015A>C (p.Met339Leu)
6g.32041066A>GCA363512641CYP21A2c.1420A>G (p.Met474Val)
c.1330A>G (p.Met444Val)
n.1561A>G
n.1536A>G
n.1589A>G
n.1399A>G
c.1015A>G (p.Met339Val)
 gnomAD v4
6g.32041066A>TCA363512640CYP21A2c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.1561A>T
n.1536A>T
n.1589A>T
n.1399A>T
c.1015A>T (p.Met339Leu)
6g.32041067T>ACA363512643CYP21A2c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.1562T>A
n.1537T>A
n.1590T>A
n.1400T>A
c.1016T>A (p.Met339Lys)
6g.32041067T>CCA363512644CYP21A2c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.1562T>C
n.1537T>C
n.1590T>C
n.1400T>C
c.1016T>C (p.Met339Thr)
 gnomAD v4
6g.32041067T>GCA363512645CYP21A2c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.1562T>G
n.1537T>G
n.1590T>G
n.1400T>G
c.1016T>G (p.Met339Arg)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32041067T=CA1619399644CYP21A2c.1421T= (p.Met474=)
c.1331T= (p.Met444=)
n.1562T=
n.1537T=
n.1590T=
n.1400T=
c.1016T= (p.Met339=)
6g.32041068G>ACA363512646CYP21A2c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.1332G>A (p.Met444Ile)
n.1563G>A
n.1538G>A
n.1591G>A
n.1401G>A
c.1017G>A (p.Met339Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041068G>CCA363512647CYP21A2c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.1332G>C (p.Met444Ile)
n.1563G>C
n.1538G>C
n.1591G>C
n.1401G>C
c.1017G>C (p.Met339Ile)
6g.32041068G=CA1619399646CYP21A2c.1422G= (p.Met474=)
c.1332G= (p.Met444=)
n.1563G=
n.1538G=
n.1591G=
n.1401G=
c.1017G= (p.Met339=)
6g.32041068G>TCA363512648CYP21A2c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.1332G>T (p.Met444Ile)
n.1563G>T
n.1538G>T
n.1591G>T
n.1401G>T
c.1017G>T (p.Met339Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041069C>ACA363512651CYP21A2c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.1564C>A
n.1539C>A
n.1592C>A
n.1402C>A
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
 gnomAD v4
6g.32041069C=CA1619399648CYP21A2c.1423C= (p.Gln475=)
c.1333C= (p.Gln445=)
n.1564C=
n.1539C=
n.1592C=
n.1402C=
c.1018C= (p.Gln340=)
6g.32041069C>GCA363512649CYP21A2c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.1564C>G
n.1539C>G
n.1592C>G
n.1402C>G
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
6g.32041069C>TCA363512650CYP21A2c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.1564C>T
n.1539C>T
n.1592C>T
n.1402C>T
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041070A>CCA363512652CYP21A2c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.1565A>C
n.1540A>C
n.1593A>C
n.1403A>C
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
6g.32041070A>GCA363512653CYP21A2c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.1565A>G
n.1540A>G
n.1593A>G
n.1403A>G
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
 gnomAD v4
6g.32041070A>TCA363512654CYP21A2c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1565A>T
n.1540A>T
n.1593A>T
n.1403A>T
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
 gnomAD v4
6g.32041071G>ACA449819195CYP21A2c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.1566G>A
n.1541G>A
n.1594G>A
n.1404G>A
c.1020G>A (p.Gln340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041071G>CCA363512655CYP21A2c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.1566G>C
n.1541G>C
n.1594G>C
n.1404G>C
c.1020G>C (p.Gln340His)
6g.32041071G=CA1619399650CYP21A2c.1425G= (p.Gln475=)
c.1335G= (p.Gln445=)
n.1566G=
n.1541G=
n.1594G=
n.1404G=
c.1020G= (p.Gln340=)
6g.32041071G>TCA363512656CYP21A2c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.1566G>T
n.1541G>T
n.1594G>T
n.1404G>T
c.1020G>T (p.Gln340His)
 gnomAD v4
6g.32041072C>ACA363512657CYP21A2c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.1567C>A
n.1542C>A
n.1595C>A
n.1405C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041072C=CA1619399652CYP21A2c.1426C= (p.Pro476=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.1567C=
n.1542C=
n.1595C=
n.1405C=
c.1021C= (p.Pro341=)
6g.32041072C>GCA363512659CYP21A2c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.1567C>G
n.1542C>G
n.1595C>G
n.1405C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
6g.32041072C>TCA363512658CYP21A2c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.1567C>T
n.1542C>T
n.1595C>T
n.1405C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
 gnomAD v4
6g.32041073C>ACA363512660CYP21A2c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.1568C>A
n.1543C>A
n.1596C>A
n.1406C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
 gnomAD v4
6g.32041073C>GCA363512661CYP21A2c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.1568C>G
n.1543C>G
n.1596C>G
n.1406C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
6g.32041073C>TCA363512662CYP21A2c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.1568C>T
n.1543C>T
n.1596C>T
n.1406C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
 gnomAD v4
6g.32041074T>ACA449819200CYP21A2c.1428T>A (p.Pro476=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
n.1569T>A
n.1544T>A
n.1597T>A
n.1407T>A
c.1023T>A (p.Pro341=)
6g.32041074T>CCA449819201CYP21A2c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
n.1569T>C
n.1544T>C
n.1597T>C
n.1407T>C
c.1023T>C (p.Pro341=)
 gnomAD v4
6g.32041074T>GCA449819202CYP21A2c.1428T>G (p.Pro476=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
n.1569T>G
n.1544T>G
n.1597T>G
n.1407T>G
c.1023T>G (p.Pro341=)
 gnomAD v4
6g.32041076delCA2678090625CYP21A2c.1430del (p.Phe477SerfsTer?)
c.1340del (p.Phe447SerfsTer?)
n.1571del
n.1546del
n.1599del
n.1409del
c.1025del (p.Phe342SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041075T>ACA363512663CYP21A2c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
n.1570T>A
n.1545T>A
n.1598T>A
n.1408T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
6g.32041075T>CCA363512664CYP21A2c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
n.1570T>C
n.1545T>C
n.1598T>C
n.1408T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041075T>GCA363512665CYP21A2c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
n.1570T>G
n.1545T>G
n.1598T>G
n.1408T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
6g.32041075T=CA1619399653CYP21A2c.1429T= (p.Phe477=)
c.1339T= (p.Phe447=)
n.1570T=
n.1545T=
n.1598T=
n.1408T=
c.1024T= (p.Phe342=)
6g.32041076T>ACA363512666CYP21A2c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
n.1571T>A
n.1546T>A
n.1599T>A
n.1409T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
6g.32041076T>CCA136895689CYP21A2c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
n.1571T>C
n.1546T>C
n.1599T>C
n.1409T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041076T>GCA363512667CYP21A2c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
n.1571T>G
n.1546T>G
n.1599T>G
n.1409T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
6g.32041076T=CA1619399655CYP21A2c.1430T= (p.Phe477=)
c.1340T= (p.Phe447=)
n.1571T=
n.1546T=
n.1599T=
n.1409T=
c.1025T= (p.Phe342=)
6g.32041077C>ACA363512668CYP21A2c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
n.1572C>A
n.1547C>A
n.1600C>A
n.1410C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
 gnomAD v4
6g.32041077C>GCA363512669CYP21A2c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
n.1572C>G
n.1547C>G
n.1600C>G
n.1410C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
6g.32041077C>TCA449819207CYP21A2c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
n.1572C>T
n.1547C>T
n.1600C>T
n.1410C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
 gnomAD v4
6g.32041078C>ACA363512672CYP21A2c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
n.1573C>A
n.1548C>A
n.1601C>A
n.1411C>A
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
 gnomAD v4
6g.32041078C>GCA363512671CYP21A2c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
n.1573C>G
n.1548C>G
n.1601C>G
n.1411C>G
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
6g.32041078C>TCA363512670CYP21A2c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
n.1573C>T
n.1548C>T
n.1601C>T
n.1411C>T
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
 gnomAD v4
6g.32041079A>CCA363512673CYP21A2c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
n.1574A>C
n.1549A>C
n.1602A>C
n.1412A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
6g.32041079A>GCA363512675CYP21A2c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
n.1574A>G
n.1549A>G
n.1602A>G
n.1412A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
 gnomAD v4
6g.32041079A>TCA363512674CYP21A2c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
n.1574A>T
n.1549A>T
n.1602A>T
n.1412A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
6g.32041080A>CCA363512676CYP21A2c.1434A>C (p.Gln478His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
n.1575A>C
n.1550A>C
n.1603A>C
n.1413A>C
c.1029A>C (p.Gln343His)
6g.32041080A>GCA449819209CYP21A2c.1434A>G (p.Gln478=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
n.1575A>G
n.1550A>G
n.1603A>G
n.1413A>G
c.1029A>G (p.Gln343=)
 gnomAD v4
6g.32041080A>TCA363512677CYP21A2c.1434A>T (p.Gln478His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
n.1575A>T
n.1550A>T
n.1603A>T
n.1413A>T
c.1029A>T (p.Gln343His)
6g.32041081G>ACA363512678CYP21A2c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
n.1576G>A
n.1551G>A
n.1604G>A
n.1414G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
 gnomAD v4
6g.32041081G>CCA363512680CYP21A2c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.1576G>C
n.1551G>C
n.1604G>C
n.1414G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
6g.32041081G>TCA363512679CYP21A2c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
n.1576G>T
n.1551G>T
n.1604G>T
n.1414G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
 gnomAD v4
6g.32041082T>ACA363512681CYP21A2c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
n.1577T>A
n.1552T>A
n.1605T>A
n.1415T>A
c.1031T>A (p.Val344Glu)
6g.32041082T>CCA363512682CYP21A2c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.1577T>C
n.1552T>C
n.1605T>C
n.1415T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
 gnomAD v4
6g.32041082T>GCA363512683CYP21A2c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.1577T>G
n.1552T>G
n.1605T>G
n.1415T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
6g.32041083delCA2578574240CYP21A2c.1437del (p.Arg480GlyfsTer?)
c.1347del (p.Arg450GlyfsTer?)
n.1578del
n.1553del
n.1606del
n.1416del
c.1032del (p.Arg345GlyfsTer?)
6g.32041083G>ACA449819214CYP21A2c.1437G>A (p.Val479=)
c.1347G>A (p.Val449=)
n.1578G>A
n.1553G>A
n.1606G>A
n.1416G>A
c.1032G>A (p.Val344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041083G>CCA449819216CYP21A2c.1437G>C (p.Val479=)
c.1347G>C (p.Val449=)
n.1578G>C
n.1553G>C
n.1606G>C
n.1416G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
6g.32041083G=CA1619399661CYP21A2c.1437G= (p.Val479=)
c.1347G= (p.Val449=)
n.1578G=
n.1553G=
n.1606G=
n.1416G=
c.1032G= (p.Val344=)
6g.32041083G>TCA449819217CYP21A2c.1437G>T (p.Val479=)
c.1347G>T (p.Val449=)
n.1578G>T
n.1553G>T
n.1606G>T
n.1416G>T
c.1032G>T (p.Val344=)
 gnomAD v4
6g.32041084C>ACA449819218CYP21A2c.1438C>A (p.Arg480=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.1579C>A
n.1554C>A
n.1607C>A
n.1417C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
 gnomAD v4
6g.32041084C=CA1619399664CYP21A2c.1438C= (p.Arg480=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1579C=
n.1554C=
n.1607C=
n.1417C=
c.1033C= (p.Arg345=)
6g.32041084C>GCA363512684CYP21A2c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1579C>G
n.1554C>G
n.1607C>G
n.1417C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041084C>TCA3732726CYP21A2c.1438C>T (p.Arg480Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
n.1579C>T
n.1554C>T
n.1607C>T
n.1417C>T
c.1033C>T (p.Arg345Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041085G>ACA3732728CYP21A2c.1439G>A (p.Arg480Gln)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
n.1580G>A
n.1555G>A
n.1608G>A
n.1418G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041085G>CCA363512685CYP21A2c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1580G>C
n.1555G>C
n.1608G>C
n.1418G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
6g.32041085G=CA1619399668CYP21A2c.1439G= (p.Arg480=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1580G=
n.1555G=
n.1608G=
n.1418G=
c.1034G= (p.Arg345=)
6g.32041085G>TCA3732727CYP21A2c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1580G>T
n.1555G>T
n.1608G>T
n.1418G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041086G>ACA449819224CYP21A2c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1581G>A
n.1556G>A
n.1609G>A
n.1419G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
 gnomAD v4
6g.32041086G>CCA449819222CYP21A2c.1440G>C (p.Arg480=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
n.1581G>C
n.1556G>C
n.1609G>C
n.1419G>C
c.1035G>C (p.Arg345=)
6g.32041086G>TCA449819220CYP21A2c.1440G>T (p.Arg480=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
n.1581G>T
n.1556G>T
n.1609G>T
n.1419G>T
c.1035G>T (p.Arg345=)
 gnomAD v4
6g.32041087C>ACA363512686CYP21A2c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.1582C>A
n.1557C>A
n.1610C>A
n.1420C>A
c.1036C>A (p.Leu346Met)
 gnomAD v4
6g.32041087C>GCA363512687CYP21A2c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.1582C>G
n.1557C>G
n.1610C>G
n.1420C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041087C>TCA449819227CYP21A2c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1351C>T (p.Leu451=)
n.1582C>T
n.1557C>T
n.1610C>T
n.1420C>T
c.1036C>T (p.Leu346=)
6g.32041088_32041110dupCA2678090629CYP21A2c.1442_1464dup (p.His489CysfsTer?)
c.1352_1374dup (p.His459CysfsTer?)
n.1583_1605dup
n.1558_1580dup
n.1611_1633dup
n.1421_1443dup
c.1037_1059dup (p.His354CysfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041088T>ACA363512688CYP21A2c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.1583T>A
n.1558T>A
n.1611T>A
n.1421T>A
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
6g.32041088T>CCA363512689CYP21A2c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.1583T>C
n.1558T>C
n.1611T>C
n.1421T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
 gnomAD v4
6g.32041088T>GCA363512690CYP21A2c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.1583T>G
n.1558T>G
n.1611T>G
n.1421T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
6g.32041089G>ACA449819229CYP21A2c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1353G>A (p.Leu451=)
n.1584G>A
n.1559G>A
n.1612G>A
n.1422G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
 gnomAD v4
6g.32041089G>CCA449819230CYP21A2c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1353G>C (p.Leu451=)
n.1584G>C
n.1559G>C
n.1612G>C
n.1422G>C
c.1038G>C (p.Leu346=)
6g.32041089G>TCA449819231CYP21A2c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1353G>T (p.Leu451=)
n.1584G>T
n.1559G>T
n.1612G>T
n.1422G>T
c.1038G>T (p.Leu346=)
 gnomAD v4
6g.32041090C>ACA363512691CYP21A2c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1585C>A
n.1560C>A
n.1613C>A
n.1423C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
 gnomAD v4
6g.32041090C=CA1619399672CYP21A2c.1444C= (p.Gln482=)
c.1354C= (p.Gln452=)
n.1585C=
n.1560C=
n.1613C=
n.1423C=
c.1039C= (p.Gln347=)
6g.32041090C>GCA363512693CYP21A2c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1585C>G
n.1560C>G
n.1613C>G
n.1423C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
 gnomAD v4
6g.32041090C>TCA363512692CYP21A2c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1585C>T
n.1560C>T
n.1613C>T
n.1423C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32041091A>CCA363512694CYP21A2c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1586A>C
n.1561A>C
n.1614A>C
n.1424A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
6g.32041091A>GCA363512695CYP21A2c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1586A>G
n.1561A>G
n.1614A>G
n.1424A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
 gnomAD v4
6g.32041091A>TCA363512696CYP21A2c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1586A>T
n.1561A>T
n.1614A>T
n.1424A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
 gnomAD v4
6g.32041092G>ACA449819236CYP21A2c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1356G>A (p.Gln452=)
n.1587G>A
n.1562G>A
n.1615G>A
n.1425G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
6g.32041092G>CCA363512697CYP21A2c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1356G>C (p.Gln452His)
n.1587G>C
n.1562G>C
n.1615G>C
n.1425G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
6g.32041092G=CA1619399676CYP21A2c.1446G= (p.Gln482=)
c.1356G= (p.Gln452=)
n.1587G=
n.1562G=
n.1615G=
n.1425G=
c.1041G= (p.Gln347=)
6g.32041092G>TCA363512698CYP21A2c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1356G>T (p.Gln452His)
n.1587G>T
n.1562G>T
n.1615G>T
n.1425G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
 gnomAD v4
6g.32041093C>ACA363512699CYP21A2c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.1588C>A
n.1563C>A
n.1616C>A
n.1426C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32041093C=CA1619399683CYP21A2c.1447C= (p.Pro483=)
c.1357C= (p.Pro453=)
n.1588C=
n.1563C=
n.1616C=
n.1426C=
c.1042C= (p.Pro348=)
6g.32041093C>GCA363512700CYP21A2c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.1588C>G
n.1563C>G
n.1616C>G
n.1426C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
 dbSNP
6g.32041093C>TCA3732730CYP21A2c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.1588C>T
n.1563C>T
n.1616C>T
n.1426C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041096dupCA3732729CYP21A2c.1450dup (p.Arg484ProfsTer?)
c.1360dup (p.Arg454ProfsTer?)
n.1591dup
n.1566dup
n.1619dup
n.1429dup
c.1045dup (p.Arg349ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041096delCA2678090640CYP21A2c.1450del (p.Arg484GlyfsTer?)
c.1360del (p.Arg454GlyfsTer?)
n.1591del
n.1566del
n.1619del
n.1429del
c.1045del (p.Arg349GlyfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041094C>ACA363512703CYP21A2c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.1589C>A
n.1564C>A
n.1617C>A
n.1427C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
 gnomAD v4
6g.32041094C>GCA363512702CYP21A2c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.1589C>G
n.1564C>G
n.1617C>G
n.1427C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
6g.32041094C>TCA363512701CYP21A2c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.1589C>T
n.1564C>T
n.1617C>T
n.1427C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
6g.32041095C>ACA449819246CYP21A2c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1359C>A (p.Pro453=)
n.1590C>A
n.1565C>A
n.1618C>A
n.1428C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
6g.32041095C=CA1619399690CYP21A2c.1449C= (p.Pro483=)
c.1359C= (p.Pro453=)
n.1590C=
n.1565C=
n.1618C=
n.1428C=
c.1044C= (p.Pro348=)
6g.32041095C>GCA449819247CYP21A2c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1359C>G (p.Pro453=)
n.1590C>G
n.1565C>G
n.1618C>G
n.1428C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041095C>TCA449819248CYP21A2c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1359C>T (p.Pro453=)
n.1590C>T
n.1565C>T
n.1618C>T
n.1428C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
 gnomAD v4
6g.32041096C>ACA449819255CYP21A2c.1450C>A (p.Arg484=)
c.1360C>A (p.Arg454=)
n.1591C>A
n.1566C>A
n.1619C>A
n.1429C>A
c.1045C>A (p.Arg349=)
 gnomAD v4
6g.32041096C=CA1619399695CYP21A2c.1450C= (p.Arg484=)
c.1360C= (p.Arg454=)
n.1591C=
n.1566C=
n.1619C=
n.1429C=
c.1045C= (p.Arg349=)
6g.32041096C>GCA363512704CYP21A2c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
n.1591C>G
n.1566C>G
n.1619C>G
n.1429C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
 gnomAD v4
6g.32041096C>TCA3732732CYP21A2c.1450C>T (p.Arg484Trp)
c.1360C>T (p.Arg454Trp)
n.1591C>T
n.1566C>T
n.1619C>T
n.1429C>T
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041096_32041097delinsCGCA1619399693CYP21A2c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=)
c.1360_1361delinsCG (p.Arg454=)
n.1591_1592delinsCG
n.1566_1567delinsCG
n.1619_1620delinsCG
n.1429_1430delinsCG
c.1045_1046delinsCG (p.Arg349=)
6g.32041096_32041098delinsCGGCA1619399692CYP21A2c.1450_1452delinsCGG (p.Arg484=)
c.1360_1362delinsCGG (p.Arg454=)
n.1591_1593delinsCGG
n.1566_1568delinsCGG
n.1619_1621delinsCGG
n.1429_1431delinsCGG
c.1045_1047delinsCGG (p.Arg349=)
6g.32041097G>ACA3732733CYP21A2c.1451G>A (p.Arg484Gln)
c.1361G>A (p.Arg454Gln)
n.1592G>A
n.1567G>A
n.1620G>A
n.1430G>A
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041097G>CCA3732734CYP21A2c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
n.1592G>C
n.1567G>C
n.1620G>C
n.1430G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041097G=CA1619399702CYP21A2c.1451G= (p.Arg484=)
c.1361G= (p.Arg454=)
n.1592G=
n.1567G=
n.1620G=
n.1430G=
c.1046G= (p.Arg349=)
6g.32041097G>TCA363512705CYP21A2c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
n.1592G>T
n.1567G>T
n.1620G>T
n.1430G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
 gnomAD v4
6g.32041097_32041098delinsCCA256233CYP21A2c.1451_1452delinsC (p.Arg484ProfsTer?)
c.1361_1362delinsC (p.Arg454ProfsTer?)
n.1592_1593delinsC
n.1567_1568delinsC
n.1620_1621delinsC
n.1430_1431delinsC
c.1046_1047delinsC (p.Arg349ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
6g.32041101dupCA2678090662CYP21A2c.1455dup (p.Met486AspfsTer?)
c.1365dup (p.Met456AspfsTer?)
n.1596dup
n.1571dup
n.1624dup
n.1434dup
c.1050dup (p.Met351AspfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041101delCA3732731CYP21A2c.1455del (p.Met486TrpfsTer?)
c.1365del (p.Met456TrpfsTer?)
n.1596del
n.1571del
n.1624del
n.1434del
c.1050del (p.Met351TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041100_32041101delCA2678090663CYP21A2c.1454_1455del (p.Gly485AspfsTer?)
c.1364_1365del (p.Gly455AspfsTer?)
n.1595_1596del
n.1570_1571del
n.1623_1624del
n.1433_1434del
c.1049_1050del (p.Gly350AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041098G>ACA449819264CYP21A2c.1452G>A (p.Arg484=)
c.1362G>A (p.Arg454=)
n.1593G>A
n.1568G>A
n.1621G>A
n.1431G>A
c.1047G>A (p.Arg349=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041098G>CCA3732735CYP21A2c.1452G>C (p.Arg484=)
c.1362G>C (p.Arg454=)
n.1593G>C
n.1568G>C
n.1621G>C
n.1431G>C
c.1047G>C (p.Arg349=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041098G=CA1619399706CYP21A2c.1452G= (p.Arg484=)
c.1362G= (p.Arg454=)
n.1593G=
n.1568G=
n.1621G=
n.1431G=
c.1047G= (p.Arg349=)
6g.32041098G>TCA449819267CYP21A2c.1452G>T (p.Arg484=)
c.1362G>T (p.Arg454=)
n.1593G>T
n.1568G>T
n.1621G>T
n.1431G>T
c.1047G>T (p.Arg349=)
 gnomAD v4
6g.32041099G>ACA363512706CYP21A2c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
n.1594G>A
n.1569G>A
n.1622G>A
n.1432G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
 gnomAD v4
6g.32041099G>CCA363512707CYP21A2c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.1594G>C
n.1569G>C
n.1622G>C
n.1432G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
6g.32041099G>TCA363512708CYP21A2c.1453G>T (p.Gly485Trp)
c.1363G>T (p.Gly455Trp)
n.1594G>T
n.1569G>T
n.1622G>T
n.1432G>T
c.1048G>T (p.Gly350Trp)
 gnomAD v4
6g.32041100G>ACA363512711CYP21A2c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
n.1595G>A
n.1570G>A
n.1623G>A
n.1433G>A
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32041100G>CCA363512710CYP21A2c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.1595G>C
n.1570G>C
n.1623G>C
n.1433G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
6g.32041100G=CA1619399708CYP21A2c.1454G= (p.Gly485=)
c.1364G= (p.Gly455=)
n.1595G=
n.1570G=
n.1623G=
n.1433G=
c.1049G= (p.Gly350=)
6g.32041100G>TCA363512709CYP21A2c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.1595G>T
n.1570G>T
n.1623G>T
n.1433G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
 gnomAD v4
6g.32041101G>ACA449819274CYP21A2c.1455G>A (p.Gly485=)
c.1365G>A (p.Gly455=)
n.1596G>A
n.1571G>A
n.1624G>A
n.1434G>A
c.1050G>A (p.Gly350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041101G>CCA449819275CYP21A2c.1455G>C (p.Gly485=)
c.1365G>C (p.Gly455=)
n.1596G>C
n.1571G>C
n.1624G>C
n.1434G>C
c.1050G>C (p.Gly350=)
6g.32041101G=CA1619399710CYP21A2c.1455G= (p.Gly485=)
c.1365G= (p.Gly455=)
n.1596G=
n.1571G=
n.1624G=
n.1434G=
c.1050G= (p.Gly350=)
6g.32041101G>TCA449819273CYP21A2c.1455G>T (p.Gly485=)
c.1365G>T (p.Gly455=)
n.1596G>T
n.1571G>T
n.1624G>T
n.1434G>T
c.1050G>T (p.Gly350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041102A=CA1619399713CYP21A2c.1456A= (p.Met486=)
c.1366A= (p.Met456=)
n.1597A=
n.1572A=
n.1625A=
n.1435A=
c.1051A= (p.Met351=)
6g.32041102A>CCA363512712CYP21A2c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1597A>C
n.1572A>C
n.1625A>C
n.1435A>C
c.1051A>C (p.Met351Leu)
6g.32041102A>GCA363512713CYP21A2c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1366A>G (p.Met456Val)
n.1597A>G
n.1572A>G
n.1625A>G
n.1435A>G
c.1051A>G (p.Met351Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041102A>TCA3732736CYP21A2c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1597A>T
n.1572A>T
n.1625A>T
n.1435A>T
c.1051A>T (p.Met351Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041103T>ACA363512714CYP21A2c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1598T>A
n.1573T>A
n.1626T>A
n.1436T>A
c.1052T>A (p.Met351Lys)
6g.32041103T>CCA363512715CYP21A2c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1598T>C
n.1573T>C
n.1626T>C
n.1436T>C
c.1052T>C (p.Met351Thr)
6g.32041103T>GCA363512716CYP21A2c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1598T>G
n.1573T>G
n.1626T>G
n.1436T>G
c.1052T>G (p.Met351Arg)
6g.32041104G>ACA363512717CYP21A2c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1599G>A
n.1574G>A
n.1627G>A
n.1437G>A
c.1053G>A (p.Met351Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041104G>CCA363512718CYP21A2c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1599G>C
n.1574G>C
n.1627G>C
n.1437G>C
c.1053G>C (p.Met351Ile)
 gnomAD v4
6g.32041104G=CA1619399717CYP21A2c.1458G= (p.Met486=)
c.1368G= (p.Met456=)
n.1599G=
n.1574G=
n.1627G=
n.1437G=
c.1053G= (p.Met351=)
6g.32041104G>TCA363512719CYP21A2c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1599G>T
n.1574G>T
n.1627G>T
n.1437G>T
c.1053G>T (p.Met351Ile)
6g.32041108delCA2578574241CYP21A2c.1462del (p.Ala488ProfsTer?)
c.1372del (p.Ala458ProfsTer?)
n.1603del
n.1578del
n.1631del
n.1441del
c.1057del (p.Ala353ProfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041105G>ACA363512720CYP21A2c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.1600G>A
n.1575G>A
n.1628G>A
n.1438G>A
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041105G>CCA363512721CYP21A2c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.1600G>C
n.1575G>C
n.1628G>C
n.1438G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
6g.32041105G=CA1619399721CYP21A2c.1459G= (p.Gly487=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.1600G=
n.1575G=
n.1628G=
n.1438G=
c.1054G= (p.Gly352=)
6g.32041105G>TCA363512722CYP21A2c.1459G>T (p.Gly487Trp)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.1600G>T
n.1575G>T
n.1628G>T
n.1438G>T
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
 gnomAD v4
6g.32041106G>ACA363512725CYP21A2c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.1601G>A
n.1576G>A
n.1629G>A
n.1439G>A
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
 gnomAD v4
6g.32041106G>CCA363512724CYP21A2c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.1601G>C
n.1576G>C
n.1629G>C
n.1439G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
 dbSNP
6g.32041106G=CA1619399726CYP21A2c.1460G= (p.Gly487=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.1601G=
n.1576G=
n.1629G=
n.1439G=
c.1055G= (p.Gly352=)
6g.32041106G>TCA363512723CYP21A2c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.1601G>T
n.1576G>T
n.1629G>T
n.1439G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041107G>ACA449819285CYP21A2c.1461G>A (p.Gly487=)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.1602G>A
n.1577G>A
n.1630G>A
n.1440G>A
c.1056G>A (p.Gly352=)
 gnomAD v4
6g.32041107G>CCA449819286CYP21A2c.1461G>C (p.Gly487=)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.1602G>C
n.1577G>C
n.1630G>C
n.1440G>C
c.1056G>C (p.Gly352=)
6g.32041107G>TCA449819287CYP21A2c.1461G>T (p.Gly487=)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.1602G>T
n.1577G>T
n.1630G>T
n.1440G>T
c.1056G>T (p.Gly352=)
6g.32041108G>ACA3732737CYP21A2c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.1603G>A
n.1578G>A
n.1631G>A
n.1441G>A
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32041108G>CCA363512727CYP21A2c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.1603G>C
n.1578G>C
n.1631G>C
n.1441G>C
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
6g.32041108G=CA1619399728CYP21A2c.1462G= (p.Ala488=)
c.1372G= (p.Ala458=)
n.1603G=
n.1578G=
n.1631G=
n.1441G=
c.1057G= (p.Ala353=)
6g.32041108G>TCA363512726CYP21A2c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.1603G>T
n.1578G>T
n.1631G>T
n.1441G>T
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32041109C>ACA363512728CYP21A2c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.1604C>A
n.1579C>A
n.1632C>A
n.1442C>A
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
 gnomAD v4
6g.32041109C=CA1619399732CYP21A2c.1463C= (p.Ala488=)
c.1373C= (p.Ala458=)
n.1604C=
n.1579C=
n.1632C=
n.1442C=
c.1058C= (p.Ala353=)
6g.32041109C>GCA363512729CYP21A2c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.1604C>G
n.1579C>G
n.1632C>G
n.1442C>G
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
6g.32041109C>TCA363512730CYP21A2c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.1604C>T
n.1579C>T
n.1632C>T
n.1442C>T
c.1058C>T (p.Ala353Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041111delCA2678090707CYP21A2c.1465del (p.His489ThrfsTer?)
c.1375del (p.His459ThrfsTer?)
n.1606del
n.1581del
n.1634del
n.1444del
c.1060del (p.His354ThrfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041110C>ACA449819292CYP21A2c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1374C>A (p.Ala458=)
n.1605C>A
n.1580C>A
n.1633C>A
n.1443C>A
c.1059C>A (p.Ala353=)
 gnomAD v4
6g.32041110C>GCA449819293CYP21A2c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1374C>G (p.Ala458=)
n.1605C>G
n.1580C>G
n.1633C>G
n.1443C>G
c.1059C>G (p.Ala353=)
 gnomAD v4
6g.32041110C>TCA449819294CYP21A2c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1374C>T (p.Ala458=)
n.1605C>T
n.1580C>T
n.1633C>T
n.1443C>T
c.1059C>T (p.Ala353=)
 gnomAD v4
6g.32041111C>ACA363512731CYP21A2c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1375C>A (p.His459Asn)
n.1606C>A
n.1581C>A
n.1634C>A
n.1444C>A
c.1060C>A (p.His354Asn)
 gnomAD v4
6g.32041111C>GCA363512732CYP21A2c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1375C>G (p.His459Asp)
n.1606C>G
n.1581C>G
n.1634C>G
n.1444C>G
c.1060C>G (p.His354Asp)
6g.32041111C>TCA363512733CYP21A2c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
n.1606C>T
n.1581C>T
n.1634C>T
n.1444C>T
c.1060C>T (p.His354Tyr)
 gnomAD v4
6g.32041112A>CCA363512734CYP21A2c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1376A>C (p.His459Pro)
n.1607A>C
n.1582A>C
n.1635A>C
n.1445A>C
c.1061A>C (p.His354Pro)
6g.32041112A>GCA363512735CYP21A2c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1376A>G (p.His459Arg)
n.1607A>G
n.1582A>G
n.1635A>G
n.1445A>G
c.1061A>G (p.His354Arg)
6g.32041112A>TCA363512736CYP21A2c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1376A>T (p.His459Leu)
n.1607A>T
n.1582A>T
n.1635A>T
n.1445A>T
c.1061A>T (p.His354Leu)
6g.32041113C>ACA363512737CYP21A2c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1377C>A (p.His459Gln)
n.1608C>A
n.1583C>A
n.1636C>A
n.1446C>A
c.1062C>A (p.His354Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041113C=CA1619399736CYP21A2c.1467C= (p.His489=)
c.1377C= (p.His459=)
n.1608C=
n.1583C=
n.1636C=
n.1446C=
c.1062C= (p.His354=)
6g.32041113C>GCA363512738CYP21A2c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1377C>G (p.His459Gln)
n.1608C>G
n.1583C>G
n.1636C>G
n.1446C>G
c.1062C>G (p.His354Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041113C>TCA136895699CYP21A2c.1467C>T (p.His489=)
c.1377C>T (p.His459=)
n.1608C>T
n.1583C>T
n.1636C>T
n.1446C>T
c.1062C>T (p.His354=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041114A=CA1619399740CYP21A2c.1468A= (p.Ser490=)
c.1378A= (p.Ser460=)
n.1609A=
n.1584A=
n.1637A=
n.1447A=
c.1063A= (p.Ser355=)
6g.32041114A>CCA363512741CYP21A2c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
n.1609A>C
n.1584A>C
n.1637A>C
n.1447A>C
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
6g.32041114A>GCA363512739CYP21A2c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
n.1609A>G
n.1584A>G
n.1637A>G
n.1447A>G
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041114A>TCA363512740CYP21A2c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
n.1609A>T
n.1584A>T
n.1637A>T
n.1447A>T
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
6g.32041115G>ACA363512742CYP21A2c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
n.1610G>A
n.1585G>A
n.1638G>A
n.1448G>A
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
6g.32041115G>CCA3732738CYP21A2c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
n.1610G>C
n.1585G>C
n.1638G>C
n.1448G>C
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041115G=CA1619399742CYP21A2c.1469G= (p.Ser490=)
c.1379G= (p.Ser460=)
n.1610G=
n.1585G=
n.1638G=
n.1448G=
c.1064G= (p.Ser355=)
6g.32041115G>TCA363512743CYP21A2c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
n.1610G>T
n.1585G>T
n.1638G>T
n.1448G>T
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
 dbSNP
6g.32041116C>ACA363512744CYP21A2c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
n.1611C>A
n.1586C>A
n.1639C>A
n.1449C>A
c.1065C>A (p.Ser355Arg)
 gnomAD v4
6g.32041116C>GCA363512745CYP21A2c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
n.1611C>G
n.1586C>G
n.1639C>G
n.1449C>G
c.1065C>G (p.Ser355Arg)
6g.32041116C>TCA449819302CYP21A2c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
n.1611C>T
n.1586C>T
n.1639C>T
n.1449C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
 gnomAD v4
6g.32041118delCA2678090757CYP21A2c.1472del (p.Pro491ArgfsTer?)
c.1382del (p.Pro461ArgfsTer?)
n.1613del
n.1588del
n.1641del
n.1451del
c.1067del (p.Pro356ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32041117_32041118delCA2578574242CYP21A2c.1471_1472del (p.Pro491GlyfsTer?)
c.1381_1382del (p.Pro461GlyfsTer?)
n.1612_1613del
n.1587_1588del
n.1640_1641del
n.1450_1451del
c.1066_1067del (p.Pro356GlyfsTer?)
6g.32041117C>ACA363512746CYP21A2c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.1612C>A
n.1587C>A
n.1640C>A
n.1450C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32041117C=CA1619399745CYP21A2c.1471C= (p.Pro491=)
c.1381C= (p.Pro461=)
n.1612C=
n.1587C=
n.1640C=
n.1450C=
c.1066C= (p.Pro356=)
6g.32041117C>GCA363512747CYP21A2c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.1612C>G
n.1587C>G
n.1640C>G
n.1450C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
6g.32041117C>TCA363512748CYP21A2c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.1612C>T
n.1587C>T
n.1640C>T
n.1450C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
6g.32041118C>ACA363512749CYP21A2c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1382C>A (p.Pro461Gln)
n.1613C>A
n.1588C>A
n.1641C>A
n.1451C>A
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
 gnomAD v4
6g.32041118C=CA1619399747CYP21A2c.1472C= (p.Pro491=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.1613C=
n.1588C=
n.1641C=
n.1451C=
c.1067C= (p.Pro356=)
6g.32041118C>GCA363512750CYP21A2c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.1613C>G
n.1588C>G
n.1641C>G
n.1451C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
6g.32041118C>TCA3732739CYP21A2c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.1613C>T
n.1588C>T
n.1641C>T
n.1451C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041119G>ACA10586937CYP21A2c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1383G>A (p.Pro461=)
n.1614G>A
n.1589G>A
n.1642G>A
n.1452G>A
c.1068G>A (p.Pro356=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041119G>CCA449819307CYP21A2c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1383G>C (p.Pro461=)
n.1614G>C
n.1589G>C
n.1642G>C
n.1452G>C
c.1068G>C (p.Pro356=)
 gnomAD v4
6g.32041119G=CA1619399750CYP21A2c.1473G= (p.Pro491=)
c.1383G= (p.Pro461=)
n.1614G=
n.1589G=
n.1642G=
n.1452G=
c.1068G= (p.Pro356=)
6g.32041119G>TCA449819308CYP21A2c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1383G>T (p.Pro461=)
n.1614G>T
n.1589G>T
n.1642G>T
n.1452G>T
c.1068G>T (p.Pro356=)
 gnomAD v4
6g.32041120G>ACA3732740CYP21A2c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.1615G>A
n.1590G>A
n.1643G>A
n.1453G>A
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041120G>CCA363512751CYP21A2c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.1615G>C
n.1590G>C
n.1643G>C
n.1453G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
6g.32041120G=CA1619399753CYP21A2c.1474G= (p.Gly492=)
c.1384G= (p.Gly462=)
n.1615G=
n.1590G=
n.1643G=
n.1453G=
c.1069G= (p.Gly357=)
6g.32041120G>TCA363512752CYP21A2c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
n.1615G>T
n.1590G>T
n.1643G>T
n.1453G>T
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
6g.32041121G>ACA3732741CYP21A2c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
n.1616G>A
n.1591G>A
n.1644G>A
n.1454G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041121G>CCA363512753CYP21A2c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.1616G>C
n.1591G>C
n.1644G>C
n.1454G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
6g.32041121G=CA1619399757CYP21A2c.1475G= (p.Gly492=)
c.1385G= (p.Gly462=)
n.1616G=
n.1591G=
n.1644G=
n.1454G=
c.1070G= (p.Gly357=)
6g.32041121G>TCA3732742CYP21A2c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
n.1616G>T
n.1591G>T
n.1644G>T
n.1454G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041122C>ACA449819312CYP21A2c.1476C>A (p.Gly492=)
c.1386C>A (p.Gly462=)
n.1617C>A
n.1592C>A
n.1645C>A
n.1455C>A
c.1071C>A (p.Gly357=)
 gnomAD v4
6g.32041122C=CA1619399760CYP21A2c.1476C= (p.Gly492=)
c.1386C= (p.Gly462=)
n.1617C=
n.1592C=
n.1645C=
n.1455C=
c.1071C= (p.Gly357=)
6g.32041122C>GCA449819316CYP21A2c.1476C>G (p.Gly492=)
c.1386C>G (p.Gly462=)
n.1617C>G
n.1592C>G
n.1645C>G
n.1455C>G
c.1071C>G (p.Gly357=)
6g.32041122C>TCA449819314CYP21A2c.1476C>T (p.Gly492=)
c.1386C>T (p.Gly462=)
n.1617C>T
n.1592C>T
n.1645C>T
n.1455C>T
c.1071C>T (p.Gly357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041123C>ACA363512754CYP21A2c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.1618C>A
n.1593C>A
n.1646C>A
n.1456C>A
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
6g.32041123C>GCA363512755CYP21A2c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.1618C>G
n.1593C>G
n.1646C>G
n.1456C>G
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
6g.32041123C>TCA363512756CYP21A2c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.1618C>T
n.1593C>T
n.1646C>T
n.1456C>T
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
 gnomAD v4
6g.32041124A>CCA363512757CYP21A2c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.1619A>C
n.1594A>C
n.1647A>C
n.1457A>C
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
6g.32041124A>GCA363512758CYP21A2c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.1619A>G
n.1594A>G
n.1647A>G
n.1457A>G
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
 gnomAD v4
6g.32041124A>TCA363512759CYP21A2c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.1619A>T
n.1594A>T
n.1647A>T
n.1457A>T
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
6g.32041125G>ACA449819322CYP21A2c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
n.1620G>A
n.1595G>A
n.1648G>A
n.1458G>A
c.1074G>A (p.Gln358=)
6g.32041125G>CCA136895704CYP21A2c.1479G>C (p.Gln493His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
n.1620G>C
n.1595G>C
n.1648G>C
n.1458G>C
c.1074G>C (p.Gln358His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041125G=CA1619399763CYP21A2c.1479G= (p.Gln493=)
c.1389G= (p.Gln463=)
n.1620G=
n.1595G=
n.1648G=
n.1458G=
c.1074G= (p.Gln358=)
6g.32041125G>TCA363512760CYP21A2c.1479G>T (p.Gln493His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
n.1620G>T
n.1595G>T
n.1648G>T
n.1458G>T
c.1074G>T (p.Gln358His)
6g.32041126A>CCA363512763CYP21A2c.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
n.1621A>C
n.1596A>C
n.1649A>C
n.1459A>C
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
6g.32041126A>GCA363512761CYP21A2c.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1390A>G (p.Ser464Gly)
n.1621A>G
n.1596A>G
n.1649A>G
n.1459A>G
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
6g.32041126A>TCA363512762CYP21A2c.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1390A>T (p.Ser464Cys)
n.1621A>T
n.1596A>T
n.1649A>T
n.1459A>T
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
6g.32041127G>ACA239138CYP21A2c.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1391G>A (p.Ser464Asn)
n.1622G>A
n.1597G>A
n.1650G>A
n.1460G>A
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041127G>CCA3732743CYP21A2c.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1391G>C (p.Ser464Thr)
n.1622G>C
n.1597G>C
n.1650G>C
n.1460G>C
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041127G=CA1619399768CYP21A2c.1481G= (p.Ser494=)
c.1391G= (p.Ser464=)
n.1622G=
n.1597G=
n.1650G=
n.1460G=
c.1076G= (p.Ser359=)
6g.32041127G>TCA363512764CYP21A2c.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1391G>T (p.Ser464Ile)
n.1622G>T
n.1597G>T
n.1650G>T
n.1460G>T
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
6g.32041128C>ACA3732744CYP21A2c.1482C>A (p.Ser494Arg)
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
n.1623C>A
n.1598C>A
n.1651C>A
n.1461C>A
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041128C=CA1619399773CYP21A2c.1482C= (p.Ser494=)
c.1392C= (p.Ser464=)
n.1623C=
n.1598C=
n.1651C=
n.1461C=
c.1077C= (p.Ser359=)
6g.32041128C>GCA363512765CYP21A2c.1482C>G (p.Ser494Arg)
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
n.1623C>G
n.1598C>G
n.1651C>G
n.1461C>G
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
6g.32041128C>TCA344927CYP21A2c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1392C>T (p.Ser464=)
n.1623C>T
n.1598C>T
n.1651C>T
n.1461C>T
c.1077C>T (p.Ser359=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041129C>ACA363512766CYP21A2c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.1624C>A
n.1599C>A
n.1652C>A
n.1462C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
6g.32041129C>GCA363512767CYP21A2c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.1624C>G
n.1599C>G
n.1652C>G
n.1462C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
6g.32041129C>TCA363512768CYP21A2c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.1624C>T
n.1599C>T
n.1652C>T
n.1462C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
6g.32041130A>CCA363512769CYP21A2c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.1625A>C
n.1600A>C
n.1653A>C
n.1463A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
6g.32041130A>GCA363512770CYP21A2c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.1625A>G
n.1600A>G
n.1653A>G
n.1463A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
6g.32041130A>TCA363512771CYP21A2c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.1625A>T
n.1600A>T
n.1653A>T
n.1463A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
6g.32041131G>ACA449819326CYP21A2c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1395G>A (p.Gln465=)
n.1626G>A
n.1601G>A
n.1654G>A
n.1464G>A
c.1080G>A (p.Gln360=)
6g.32041131G>CCA363512772CYP21A2c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1395G>C (p.Gln465His)
n.1626G>C
n.1601G>C
n.1654G>C
n.1464G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32041131G=CA1619399778CYP21A2c.1485G= (p.Gln495=)
c.1395G= (p.Gln465=)
n.1626G=
n.1601G=
n.1654G=
n.1464G=
c.1080G= (p.Gln360=)
6g.32041131G>TCA363512773CYP21A2c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1395G>T (p.Gln465His)
n.1626G>T
n.1601G>T
n.1654G>T
n.1464G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
6g.32041132T>ACA363512774CYP21A2c.1486T>A (p.Ter496Arg)
c.1396T>A (p.Ter466Arg)
n.1627T>A
n.1602T>A
n.1655T>A
n.1465T>A
c.1081T>A (p.Ter361Arg)
6g.32041132T>CCA363512776CYP21A2c.1486T>C (p.Ter496Arg)
c.1396T>C (p.Ter466Arg)
n.1627T>C
n.1602T>C
n.1655T>C
n.1465T>C
c.1081T>C (p.Ter361Arg)
6g.32041132T>GCA363512775CYP21A2c.1486T>G (p.Ter496Gly)
c.1396T>G (p.Ter466Gly)
n.1627T>G
n.1602T>G
n.1655T>G
n.1465T>G
c.1081T>G (p.Ter361Gly)
 gnomAD v4
6g.32041133G>ACA3732745CYP21A2c.1487G>A (p.Ter496=)
c.1397G>A (p.Ter466=)
n.1628G>A
n.1603G>A
n.1656G>A
n.1466G>A
c.1082G>A (p.Ter361=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041133G>CCA363512778CYP21A2c.1487G>C (p.Ter496Ser)
c.1397G>C (p.Ter466Ser)
n.1628G>C
n.1603G>C
n.1656G>C
n.1466G>C
c.1082G>C (p.Ter361Ser)
6g.32041133G=CA1619399781CYP21A2c.1487G= (p.Ter496=)
c.1397G= (p.Ter466=)
n.1628G=
n.1603G=
n.1656G=
n.1466G=
c.1082G= (p.Ter361=)
6g.32041133G>TCA363512777CYP21A2c.1487G>T (p.Ter496Leu)
c.1397G>T (p.Ter466Leu)
n.1628G>T
n.1603G>T
n.1656G>T
n.1466G>T
c.1082G>T (p.Ter361Leu)
6g.32041134A>CCA363512779CYP21A2c.1488A>C (p.Ter496Cys)
c.1398A>C (p.Ter466Cys)
n.1629A>C
n.1604A>C
n.1657A>C
n.1467A>C
c.1083A>C (p.Ter361Cys)
6g.32041134A>GCA363512780CYP21A2c.1488A>G (p.Ter496Trp)
c.1398A>G (p.Ter466Trp)
n.1629A>G
n.1604A>G
n.1657A>G
n.1467A>G
c.1083A>G (p.Ter361Trp)
6g.32041134A>TCA363512781CYP21A2c.1488A>T (p.Ter496Cys)
c.1398A>T (p.Ter466Cys)
n.1629A>T
n.1604A>T
n.1657A>T
n.1467A>T
c.1083A>T (p.Ter361Cys)
6g.32041135T>CCA566693941CYP21A2c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1630T>C
n.1605T>C
n.1658T>C
n.1468T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32041135T=CA1619399783CYP21A2c.*1T= (n.*1T=)
n.1630T=
n.1605T=
n.1658T=
n.1468T=

Number of alleles fetched