Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040713C>ACA363511309CYP21A2c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1305C>A
n.1280C>A
n.1333C>A
n.1143C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040713C=CA1619399364CYP21A2c.1164C= (p.Asn388=)
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1305C=
n.1280C=
n.1333C=
n.1143C=
c.759C= (p.Asn253=)
6g.32040713C>GCA363511310CYP21A2c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1305C>G
n.1280C>G
n.1333C>G
n.1143C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
6g.32040713C>TCA449818933CYP21A2c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.1305C>T
n.1280C>T
n.1333C>T
n.1143C>T
c.759C>T (p.Asn253=)
 gnomAD v4
6g.32040714_32040722delCA2695206183CYP21A2c.1165_1173del (p.Leu389_Gly391del)
c.1075_1083del (p.Leu359_Gly361del)
n.1306_1314del
n.1281_1289del
n.1334_1342del
n.1144_1152del
c.760_768del (p.Leu254_Gly256del)
6g.32040714C>ACA363511311CYP21A2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.1306C>A
n.1281C>A
n.1334C>A
n.1144C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
 gnomAD v4
6g.32040714C=CA1619399365CYP21A2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1306C=
n.1281C=
n.1334C=
n.1144C=
c.760C= (p.Leu254=)
6g.32040714C>GCA363511312CYP21A2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1306C>G
n.1281C>G
n.1334C>G
n.1144C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
6g.32040714C>TCA3732660CYP21A2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.1306C>T
n.1281C>T
n.1334C>T
n.1144C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040715T>ACA363511313CYP21A2c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.1307T>A
n.1282T>A
n.1335T>A
n.1145T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
6g.32040715T>CCA363511314CYP21A2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1307T>C
n.1282T>C
n.1335T>C
n.1145T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
6g.32040715T>GCA363511315CYP21A2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1307T>G
n.1282T>G
n.1335T>G
n.1145T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040715T=CA1619399366CYP21A2c.1166T= (p.Leu389=)
c.1076T= (p.Leu359=)
n.1307T=
n.1282T=
n.1335T=
n.1145T=
c.761T= (p.Leu254=)
6g.32040716C>ACA449818938CYP21A2c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
n.1308C>A
n.1283C>A
n.1336C>A
n.1146C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
6g.32040716C>GCA449818939CYP21A2c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
n.1308C>G
n.1283C>G
n.1336C>G
n.1146C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
6g.32040716C>TCA449818940CYP21A2c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
n.1308C>T
n.1283C>T
n.1336C>T
n.1146C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
6g.32040717C>ACA363511316CYP21A2c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1309C>A
n.1284C>A
n.1337C>A
n.1147C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
 gnomAD v4
6g.32040717C>GCA363511317CYP21A2c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1309C>G
n.1284C>G
n.1337C>G
n.1147C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
6g.32040717C>TCA363511318CYP21A2c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1309C>T
n.1284C>T
n.1337C>T
n.1147C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
6g.32040718A>CCA363511319CYP21A2c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1310A>C
n.1285A>C
n.1338A>C
n.1148A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
6g.32040718A>GCA363511320CYP21A2c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1310A>G
n.1285A>G
n.1338A>G
n.1148A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
 gnomAD v4
6g.32040718A>TCA363511321CYP21A2c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1310A>T
n.1285A>T
n.1338A>T
n.1148A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
6g.32040719A=CA1619399367CYP21A2c.1170A= (p.Gln390=)
c.1080A= (p.Gln360=)
n.1311A=
n.1286A=
n.1339A=
n.1149A=
c.765A= (p.Gln255=)
6g.32040719A>CCA363511323CYP21A2c.1170A>C (p.Gln390His)
c.1080A>C (p.Gln360His)
n.1311A>C
n.1286A>C
n.1339A>C
n.1149A>C
c.765A>C (p.Gln255His)
 dbSNP
6g.32040719A>GCA449818943CYP21A2c.1170A>G (p.Gln390=)
c.1080A>G (p.Gln360=)
n.1311A>G
n.1286A>G
n.1339A>G
n.1149A>G
c.765A>G (p.Gln255=)
6g.32040719A>TCA363511322CYP21A2c.1170A>T (p.Gln390His)
c.1080A>T (p.Gln360His)
n.1311A>T
n.1286A>T
n.1339A>T
n.1149A>T
c.765A>T (p.Gln255His)
 ClinVar dbSNP
6g.32040720G>ACA363511324CYP21A2c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1312G>A
n.1287G>A
n.1340G>A
n.1150G>A
c.766G>A (p.Gly256Ser)
 dbSNP
6g.32040720G>CCA363511326CYP21A2c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1312G>C
n.1287G>C
n.1340G>C
n.1150G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
6g.32040720G=CA1619399368CYP21A2c.1171G= (p.Gly391=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1312G=
n.1287G=
n.1340G=
n.1150G=
c.766G= (p.Gly256=)
6g.32040720G>TCA363511325CYP21A2c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1312G>T
n.1287G>T
n.1340G>T
n.1150G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
6g.32040721G>ACA363511327CYP21A2c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1313G>A
n.1288G>A
n.1341G>A
n.1151G>A
c.767G>A (p.Gly256Asp)
 dbSNP
6g.32040721G>CCA363511329CYP21A2c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1313G>C
n.1288G>C
n.1341G>C
n.1151G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
6g.32040721G=CA1619399369CYP21A2c.1172G= (p.Gly391=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1313G=
n.1288G=
n.1341G=
n.1151G=
c.767G= (p.Gly256=)
6g.32040721G>TCA363511328CYP21A2c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1313G>T
n.1288G>T
n.1341G>T
n.1151G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
 gnomAD v4
6g.32040722C>ACA449818948CYP21A2c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1314C>A
n.1289C>A
n.1342C>A
n.1152C>A
c.768C>A (p.Gly256=)
 gnomAD v4
6g.32040722C=CA1619399370CYP21A2c.1173C= (p.Gly391=)
c.1083C= (p.Gly361=)
n.1314C=
n.1289C=
n.1342C=
n.1152C=
c.768C= (p.Gly256=)
6g.32040722C>GCA449818949CYP21A2c.1173C>G (p.Gly391=)
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1314C>G
n.1289C>G
n.1342C>G
n.1152C>G
c.768C>G (p.Gly256=)
6g.32040722C>TCA3732661CYP21A2c.1173C>T (p.Gly391=)
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1314C>T
n.1289C>T
n.1342C>T
n.1152C>T
c.768C>T (p.Gly256=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040723G>ACA3732662CYP21A2c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1315G>A
n.1290G>A
n.1343G>A
n.1153G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040723G>CCA363511330CYP21A2c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1315G>C
n.1290G>C
n.1343G>C
n.1153G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040723G=CA1619399371CYP21A2c.1174G= (p.Ala392=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1315G=
n.1290G=
n.1343G=
n.1153G=
c.769G= (p.Ala257=)
6g.32040723G>TCA363511331CYP21A2c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1315G>T
n.1290G>T
n.1343G>T
n.1153G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
 gnomAD v4
6g.32040724C>ACA363511332CYP21A2c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1316C>A
n.1291C>A
n.1344C>A
n.1154C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
6g.32040724C=CA1619399372CYP21A2c.1175C= (p.Ala392=)
c.1085C= (p.Ala362=)
n.1316C=
n.1291C=
n.1344C=
n.1154C=
c.770C= (p.Ala257=)
6g.32040724C>GCA363511333CYP21A2c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1316C>G
n.1291C>G
n.1344C>G
n.1154C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
6g.32040724C>TCA363511334CYP21A2c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1316C>T
n.1291C>T
n.1344C>T
n.1154C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040725C>ACA449818956CYP21A2c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.1317C>A
n.1292C>A
n.1345C>A
n.1155C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
6g.32040725C=CA1619399373CYP21A2c.1176C= (p.Ala392=)
c.1086C= (p.Ala362=)
n.1317C=
n.1292C=
n.1345C=
n.1155C=
c.771C= (p.Ala257=)
6g.32040725C>GCA449818958CYP21A2c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.1317C>G
n.1292C>G
n.1345C>G
n.1155C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
 gnomAD v4
6g.32040725C>TCA449818959CYP21A2c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.1317C>T
n.1292C>T
n.1345C>T
n.1155C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040726C>ACA363511335CYP21A2c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
n.1318C>A
n.1293C>A
n.1346C>A
n.1156C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
6g.32040726C=CA1619399374CYP21A2c.1177C= (p.His393=)
c.1087C= (p.His363=)
n.1318C=
n.1293C=
n.1346C=
n.1156C=
c.772C= (p.His258=)
6g.32040726C>GCA363511336CYP21A2c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
n.1318C>G
n.1293C>G
n.1346C>G
n.1156C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
6g.32040726C>TCA363511337CYP21A2c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
n.1318C>T
n.1293C>T
n.1346C>T
n.1156C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040727A>CCA363511338CYP21A2c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
n.1319A>C
n.1294A>C
n.1347A>C
n.1157A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
 gnomAD v4
6g.32040727A>GCA363511339CYP21A2c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
n.1319A>G
n.1294A>G
n.1347A>G
n.1157A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
6g.32040727A>TCA363511340CYP21A2c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
n.1319A>T
n.1294A>T
n.1347A>T
n.1157A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
6g.32040728C>ACA363511341CYP21A2c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1089C>A (p.His363Gln)
n.1320C>A
n.1295C>A
n.1348C>A
n.1158C>A
c.774C>A (p.His258Gln)
 gnomAD v4
6g.32040728C=CA1619399375CYP21A2c.1179C= (p.His393=)
c.1089C= (p.His363=)
n.1320C=
n.1295C=
n.1348C=
n.1158C=
c.774C= (p.His258=)
6g.32040728C>GCA3732663CYP21A2c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1089C>G (p.His363Gln)
n.1320C>G
n.1295C>G
n.1348C>G
n.1158C>G
c.774C>G (p.His258Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040728C>TCA449818963CYP21A2c.1179C>T (p.His393=)
c.1089C>T (p.His363=)
n.1320C>T
n.1295C>T
n.1348C>T
n.1158C>T
c.774C>T (p.His258=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040728_32040743dupCA2695206184CYP21A2c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3)
c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3)
n.1320_1335dup
n.1295_1310dup
n.1348_1363dup
n.1158_1173dup
c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3)
6g.32040729C>ACA363511342CYP21A2c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1321C>A
n.1296C>A
n.1349C>A
n.1159C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
6g.32040729C>GCA363511343CYP21A2c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1321C>G
n.1296C>G
n.1349C>G
n.1159C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
 gnomAD v4
6g.32040729C>TCA449818964CYP21A2c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1321C>T
n.1296C>T
n.1349C>T
n.1159C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
 gnomAD v4
6g.32040730T>ACA363511344CYP21A2c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1322T>A
n.1297T>A
n.1350T>A
n.1160T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
6g.32040730T>CCA363511345CYP21A2c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1322T>C
n.1297T>C
n.1350T>C
n.1160T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
6g.32040730T>GCA363511346CYP21A2c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1322T>G
n.1297T>G
n.1350T>G
n.1160T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
6g.32040731G>ACA449818972CYP21A2c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1323G>A
n.1298G>A
n.1351G>A
n.1161G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
 COSMIC
6g.32040731G>CCA449818970CYP21A2c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1323G>C
n.1298G>C
n.1351G>C
n.1161G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
6g.32040731G>TCA449818968CYP21A2c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1323G>T
n.1298G>T
n.1351G>T
n.1161G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
6g.32040732delCA2578574210CYP21A2c.1183del (p.Asp395MetfsTer?)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer?)
n.1324del
n.1299del
n.1352del
n.1162del
c.778del (p.Asp260MetfsTer?)
6g.32040732G>ACA363511347CYP21A2c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1324G>A
n.1299G>A
n.1352G>A
n.1162G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
6g.32040732G>CCA363511348CYP21A2c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1324G>C
n.1299G>C
n.1352G>C
n.1162G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
 gnomAD v4
6g.32040732G>TCA363511349CYP21A2c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1324G>T
n.1299G>T
n.1352G>T
n.1162G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040733A>CCA363511350CYP21A2c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1325A>C
n.1300A>C
n.1353A>C
n.1163A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
6g.32040733A>GCA363511351CYP21A2c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1325A>G
n.1300A>G
n.1353A>G
n.1163A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
6g.32040733A>TCA363511352CYP21A2c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1325A>T
n.1300A>T
n.1353A>T
n.1163A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
6g.32040734T>ACA363511353CYP21A2c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1326T>A
n.1301T>A
n.1354T>A
n.1164T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
6g.32040734T>CCA449818978CYP21A2c.1185T>C (p.Asp395=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1326T>C
n.1301T>C
n.1354T>C
n.1164T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
 gnomAD v4
6g.32040734T>GCA363511354CYP21A2c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1326T>G
n.1301T>G
n.1354T>G
n.1164T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
 gnomAD v4
6g.32040735G>ACA363511355CYP21A2c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1327G>A
n.1302G>A
n.1355G>A
n.1165G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
6g.32040735G>CCA363511356CYP21A2c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1327G>C
n.1302G>C
n.1355G>C
n.1165G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
6g.32040735G>TCA363511357CYP21A2c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1327G>T
n.1302G>T
n.1355G>T
n.1165G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
 gnomAD v4
6g.32040736A>CCA363511358CYP21A2c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1328A>C
n.1303A>C
n.1356A>C
n.1166A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
6g.32040736A>GCA363511359CYP21A2c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1328A>G
n.1303A>G
n.1356A>G
n.1166A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
6g.32040736A>TCA363511360CYP21A2c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1328A>T
n.1303A>T
n.1356A>T
n.1166A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
6g.32040737G>ACA449818984CYP21A2c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1329G>A
n.1304G>A
n.1357G>A
n.1167G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
6g.32040737G>CCA363511361CYP21A2c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1329G>C
n.1304G>C
n.1357G>C
n.1167G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
6g.32040737G>TCA363511362CYP21A2c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1329G>T
n.1304G>T
n.1357G>T
n.1167G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
6g.32040738A>CCA363511363CYP21A2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1330A>C
n.1305A>C
n.1358A>C
n.1168A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
6g.32040738A>GCA363511364CYP21A2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1330A>G
n.1305A>G
n.1358A>G
n.1168A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
 gnomAD v4
6g.32040738A>TCA363511365CYP21A2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1330A>T
n.1305A>T
n.1358A>T
n.1168A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
6g.32040739C>ACA363511366CYP21A2c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
n.1331C>A
n.1306C>A
n.1359C>A
n.1169C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
 gnomAD v4
6g.32040739C=CA1619399376CYP21A2c.1190C= (p.Thr397=)
c.1100C= (p.Thr367=)
n.1331C=
n.1306C=
n.1359C=
n.1169C=
c.785C= (p.Thr262=)
6g.32040739C>GCA363511367CYP21A2c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
n.1331C>G
n.1306C>G
n.1359C>G
n.1169C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
6g.32040739C>TCA3732664CYP21A2c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1100C>T (p.Thr367Met)
n.1331C>T
n.1306C>T
n.1359C>T
n.1169C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040740G>ACA3732665CYP21A2c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1101G>A (p.Thr367=)
n.1332G>A
n.1307G>A
n.1360G>A
n.1170G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040740G>CCA449818990CYP21A2c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1101G>C (p.Thr367=)
n.1332G>C
n.1307G>C
n.1360G>C
n.1170G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
6g.32040740G=CA1619399377CYP21A2c.1191G= (p.Thr397=)
c.1101G= (p.Thr367=)
n.1332G=
n.1307G=
n.1360G=
n.1170G=
c.786G= (p.Thr262=)
6g.32040740G>TCA449818991CYP21A2c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1101G>T (p.Thr367=)
n.1332G>T
n.1307G>T
n.1360G>T
n.1170G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040741G>ACA3732666CYP21A2c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.1333G>A
n.1308G>A
n.1361G>A
n.1171G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040741G>CCA363511368CYP21A2c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1333G>C
n.1308G>C
n.1361G>C
n.1171G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040741G=CA1619399378CYP21A2c.1192G= (p.Val398=)
c.1102G= (p.Val368=)
n.1333G=
n.1308G=
n.1361G=
n.1171G=
c.787G= (p.Val263=)
6g.32040741G>TCA363511369CYP21A2c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.1333G>T
n.1308G>T
n.1361G>T
n.1171G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
6g.32040742T>ACA363511370CYP21A2c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1334T>A
n.1309T>A
n.1362T>A
n.1172T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
6g.32040742T>CCA363511371CYP21A2c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1334T>C
n.1309T>C
n.1362T>C
n.1172T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
6g.32040742T>GCA363511372CYP21A2c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1334T>G
n.1309T>G
n.1362T>G
n.1172T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
6g.32040743C>ACA449818998CYP21A2c.1194C>A (p.Val398=)
c.1104C>A (p.Val368=)
n.1335C>A
n.1310C>A
n.1363C>A
n.1173C>A
c.789C>A (p.Val263=)
 gnomAD v4
6g.32040743C=CA1619399379CYP21A2c.1194C= (p.Val398=)
c.1104C= (p.Val368=)
n.1335C=
n.1310C=
n.1363C=
n.1173C=
c.789C= (p.Val263=)
6g.32040743C>GCA449818999CYP21A2c.1194C>G (p.Val398=)
c.1104C>G (p.Val368=)
n.1335C>G
n.1310C>G
n.1363C>G
n.1173C>G
c.789C>G (p.Val263=)
6g.32040743C>TCA449819001CYP21A2c.1194C>T (p.Val398=)
c.1104C>T (p.Val368=)
n.1335C>T
n.1310C>T
n.1363C>T
n.1173C>T
c.789C>T (p.Val263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040744T>ACA363511373CYP21A2c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1336T>A
n.1311T>A
n.1364T>A
n.1174T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>CCA363511374CYP21A2c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1336T>C
n.1311T>C
n.1364T>C
n.1174T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>GCA363511375CYP21A2c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1336T>G
n.1311T>G
n.1364T>G
n.1174T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
6g.32040745G>ACA363511376CYP21A2c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1337G>A
n.1312G>A
n.1365G>A
n.1175G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
6g.32040745G>CCA363511377CYP21A2c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.1337G>C
n.1312G>C
n.1365G>C
n.1175G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040745G=CA1619399380CYP21A2c.1196G= (p.Trp399=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.1337G=
n.1312G=
n.1365G=
n.1175G=
c.791G= (p.Trp264=)
6g.32040745G>TCA363511378CYP21A2c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.1337G>T
n.1312G>T
n.1365G>T
n.1175G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
6g.32040747delCA2578574219CYP21A2c.1198del (p.Glu400ArgfsTer?)
c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?)
n.1339del
n.1314del
n.1367del
n.1177del
c.793del (p.Glu265ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040746G>ACA363511381CYP21A2c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.1338G>A
n.1313G>A
n.1366G>A
n.1176G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
 gnomAD v4
6g.32040746G>CCA363511380CYP21A2c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.1338G>C
n.1313G>C
n.1366G>C
n.1176G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
6g.32040746G>TCA363511379CYP21A2c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.1338G>T
n.1313G>T
n.1366G>T
n.1176G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
 gnomAD v4
6g.32040747G>ACA363511382CYP21A2c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1339G>A
n.1314G>A
n.1367G>A
n.1177G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
 gnomAD v4
6g.32040747G>CCA363511383CYP21A2c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1339G>C
n.1314G>C
n.1367G>C
n.1177G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
6g.32040747G>TCA363511384CYP21A2c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1339G>T
n.1314G>T
n.1367G>T
n.1177G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
6g.32040747_32040748insTCA2678089795CYP21A2c.1198_1199insT (p.Glu400ValfsTer5)
c.1108_1109insT (p.Glu370ValfsTer5)
n.1339_1340insT
n.1314_1315insT
n.1367_1368insT
n.1177_1178insT
c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040748A=CA1619399381CYP21A2c.1199A= (p.Glu400=)
c.1109A= (p.Glu370=)
n.1340A=
n.1315A=
n.1368A=
n.1178A=
c.794A= (p.Glu265=)
6g.32040748A>CCA363511385CYP21A2c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1340A>C
n.1315A>C
n.1368A>C
n.1178A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
6g.32040748A>GCA3732667CYP21A2c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1340A>G
n.1315A>G
n.1368A>G
n.1178A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040748A>TCA363511386CYP21A2c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1340A>T
n.1315A>T
n.1368A>T
n.1178A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040749G>ACA449819015CYP21A2c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1341G>A
n.1316G>A
n.1369G>A
n.1179G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
6g.32040749G>CCA363511389CYP21A2c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1341G>C
n.1316G>C
n.1369G>C
n.1179G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040749G=CA1619399382CYP21A2c.1200G= (p.Glu400=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1341G=
n.1316G=
n.1369G=
n.1179G=
c.795G= (p.Glu265=)
6g.32040749G>TCA363511391CYP21A2c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1341G>T
n.1316G>T
n.1369G>T
n.1179G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
6g.32040750A=CA1619399383CYP21A2c.1201A= (p.Arg401=)
c.1111A= (p.Arg371=)
n.1342A=
n.1317A=
n.1370A=
n.1180A=
c.796A= (p.Arg266=)
6g.32040750A>CCA449819017CYP21A2c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.1342A>C
n.1317A>C
n.1370A>C
n.1180A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
6g.32040750A>GCA363511394CYP21A2c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.1342A>G
n.1317A>G
n.1370A>G
n.1180A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040750A>TCA363511397CYP21A2c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
n.1342A>T
n.1317A>T
n.1370A>T
n.1180A>T
c.796A>T (p.Arg266Trp)
6g.32040751G>ACA363511399CYP21A2c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.1343G>A
n.1318G>A
n.1371G>A
n.1181G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
 gnomAD v4
6g.32040751G>CCA363511401CYP21A2c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.1343G>C
n.1318G>C
n.1371G>C
n.1181G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
 gnomAD v4
6g.32040751G>TCA363511403CYP21A2c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
n.1343G>T
n.1318G>T
n.1371G>T
n.1181G>T
c.797G>T (p.Arg266Met)
6g.32040752G>ACA449819018CYP21A2c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1113G>A (p.Arg371=)
n.1344G>A
n.1319G>A
n.1372G>A
n.1182G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040752G>CCA363511405CYP21A2c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
n.1344G>C
n.1319G>C
n.1372G>C
n.1182G>C
c.798G>C (p.Arg266Ser)
6g.32040752G=CA1619399384CYP21A2c.1203G= (p.Arg401=)
c.1113G= (p.Arg371=)
n.1344G=
n.1319G=
n.1372G=
n.1182G=
c.798G= (p.Arg266=)
6g.32040752G>TCA363511407CYP21A2c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
n.1344G>T
n.1319G>T
n.1372G>T
n.1182G>T
c.798G>T (p.Arg266Ser)
6g.32040753C>ACA363511410CYP21A2c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1345C>A
n.1320C>A
n.1373C>A
n.1183C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
 gnomAD v4
6g.32040753C>GCA363511414CYP21A2c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1345C>G
n.1320C>G
n.1373C>G
n.1183C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
6g.32040753C>TCA363511412CYP21A2c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1345C>T
n.1320C>T
n.1373C>T
n.1183C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
6g.32040754C>ACA363511417CYP21A2c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1346C>A
n.1321C>A
n.1374C>A
n.1184C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
 gnomAD v4
6g.32040754C>GCA363511419CYP21A2c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1346C>G
n.1321C>G
n.1374C>G
n.1184C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
6g.32040754C>TCA363511421CYP21A2c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1346C>T
n.1321C>T
n.1374C>T
n.1184C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar
6g.32040755A>CCA449819027CYP21A2c.1206A>C (p.Pro402=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1347A>C
n.1322A>C
n.1375A>C
n.1185A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
6g.32040755A>GCA449819030CYP21A2c.1206A>G (p.Pro402=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1347A>G
n.1322A>G
n.1375A>G
n.1185A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
 gnomAD v4
6g.32040755A>TCA449819031CYP21A2c.1206A>T (p.Pro402=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1347A>T
n.1322A>T
n.1375A>T
n.1185A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
6g.32040756C>ACA363511425CYP21A2c.1207C>A (p.His403Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1348C>A
n.1323C>A
n.1376C>A
n.1186C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
6g.32040756C=CA1619399385CYP21A2c.1207C= (p.His403=)
c.1117C= (p.His373=)
n.1348C=
n.1323C=
n.1376C=
n.1186C=
c.802C= (p.His268=)
6g.32040756C>GCA363511427CYP21A2c.1207C>G (p.His403Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1348C>G
n.1323C>G
n.1376C>G
n.1186C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
 gnomAD v4
6g.32040756C>TCA363511429CYP21A2c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1348C>T
n.1323C>T
n.1376C>T
n.1186C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040757A=CA1619399386CYP21A2c.1208A= (p.His403=)
c.1118A= (p.His373=)
n.1349A=
n.1324A=
n.1377A=
n.1187A=
c.803A= (p.His268=)
6g.32040757A>CCA363511433CYP21A2c.1208A>C (p.His403Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1349A>C
n.1324A>C
n.1377A>C
n.1187A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040757A>GCA3732668CYP21A2c.1208A>G (p.His403Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1349A>G
n.1324A>G
n.1377A>G
n.1187A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040757A>TCA363511438CYP21A2c.1208A>T (p.His403Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1349A>T
n.1324A>T
n.1377A>T
n.1187A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040758T>ACA363511442CYP21A2c.1209T>A (p.His403Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.1350T>A
n.1325T>A
n.1378T>A
n.1188T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T>CCA3732669CYP21A2c.1209T>C (p.His403=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.1350T>C
n.1325T>C
n.1378T>C
n.1188T>C
c.804T>C (p.His268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040758T>GCA363511447CYP21A2c.1209T>G (p.His403Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.1350T>G
n.1325T>G
n.1378T>G
n.1188T>G
c.804T>G (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T=CA1619399387CYP21A2c.1209T= (p.His403=)
c.1119T= (p.His373=)
n.1350T=
n.1325T=
n.1378T=
n.1188T=
c.804T= (p.His268=)
6g.32040758dupCA2695206185CYP21A2c.1209dup (p.Glu404Ter)
c.1119dup (p.Glu374Ter)
n.1350dup
n.1325dup
n.1378dup
n.1188dup
c.804dup (p.Glu269Ter)
6g.32040758_32040759insCCA2678089806CYP21A2c.1209_1210insC (p.Glu404ArgfsTer5)
c.1119_1120insC (p.Glu374ArgfsTer5)
n.1350_1351insC
n.1325_1326insC
n.1378_1379insC
n.1188_1189insC
c.804_805insC (p.Glu269ArgfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040759G>ACA363511451CYP21A2c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1351G>A
n.1326G>A
n.1379G>A
n.1189G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040759G>CCA363511456CYP21A2c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1351G>C
n.1326G>C
n.1379G>C
n.1189G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
6g.32040759G>TCA363511453CYP21A2c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1351G>T
n.1326G>T
n.1379G>T
n.1189G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
6g.32040760A>CCA363511459CYP21A2c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1352A>C
n.1327A>C
n.1380A>C
n.1190A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
6g.32040760A>GCA363511462CYP21A2c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1352A>G
n.1327A>G
n.1380A>G
n.1190A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
6g.32040760A>TCA363511465CYP21A2c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1352A>T
n.1327A>T
n.1380A>T
n.1190A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
6g.32040761G>ACA449819046CYP21A2c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1353G>A
n.1328G>A
n.1381G>A
n.1191G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040761G>CCA363511468CYP21A2c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1353G>C
n.1328G>C
n.1381G>C
n.1191G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
6g.32040761G=CA1619399388CYP21A2c.1212G= (p.Glu404=)
c.1122G= (p.Glu374=)
n.1353G=
n.1328G=
n.1381G=
n.1191G=
c.807G= (p.Glu269=)
6g.32040761G>TCA363511470CYP21A2c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.1353G>T
n.1328G>T
n.1381G>T
n.1191G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040762T>ACA363511473CYP21A2c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1354T>A
n.1329T>A
n.1382T>A
n.1192T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
6g.32040762T>CCA363511475CYP21A2c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1354T>C
n.1329T>C
n.1382T>C
n.1192T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040762T>GCA363511477CYP21A2c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1354T>G
n.1329T>G
n.1382T>G
n.1192T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
6g.32040762T=CA1619399389CYP21A2c.1213T= (p.Phe405=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.1354T=
n.1329T=
n.1382T=
n.1192T=
c.808T= (p.Phe270=)
6g.32040763T>ACA363511481CYP21A2c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1355T>A
n.1330T>A
n.1383T>A
n.1193T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
6g.32040763T>CCA363511482CYP21A2c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1355T>C
n.1330T>C
n.1383T>C
n.1193T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.32040763T>GCA363511484CYP21A2c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1355T>G
n.1330T>G
n.1383T>G
n.1193T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
6g.32040764C>ACA363511487CYP21A2c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1356C>A
n.1331C>A
n.1384C>A
n.1194C>A
c.810C>A (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>GCA363511489CYP21A2c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1356C>G
n.1331C>G
n.1384C>G
n.1194C>G
c.810C>G (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>TCA449819052CYP21A2c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1356C>T
n.1331C>T
n.1384C>T
n.1194C>T
c.810C>T (p.Phe270=)
6g.32040764_32040765delinsCTCA1619399390CYP21A2c.1215_1216delinsCT (p.Phe405=)
c.1125_1126delinsCT (p.Phe375=)
n.1356_1357delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1384_1385delinsCT
n.1194_1195delinsCT
c.810_811delinsCT (p.Phe270=)
6g.32040765delCA823931846CYP21A2c.1216del (p.Trp406GlyfsTer?)
c.1126del (p.Trp376GlyfsTer?)
n.1357del
n.1332del
n.1385del
n.1195del
c.811del (p.Trp271GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040765T>ACA363511498CYP21A2c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
n.1357T>A
n.1332T>A
n.1385T>A
n.1195T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>CCA363511492CYP21A2c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
n.1357T>C
n.1332T>C
n.1385T>C
n.1195T>C
c.811T>C (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>GCA363511495CYP21A2c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
n.1357T>G
n.1332T>G
n.1385T>G
n.1195T>G
c.811T>G (p.Trp271Gly)
6g.32040766G>ACA256234CYP21A2c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1127G>A (p.Trp376Ter)
n.1358G>A
n.1333G>A
n.1386G>A
n.1196G>A
c.812G>A (p.Trp271Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040766G>CCA363511504CYP21A2c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1127G>C (p.Trp376Ser)
n.1358G>C
n.1333G>C
n.1386G>C
n.1196G>C
c.812G>C (p.Trp271Ser)
 gnomAD v4
6g.32040766G=CA1619399391CYP21A2c.1217G= (p.Trp406=)
c.1127G= (p.Trp376=)
n.1358G=
n.1333G=
n.1386G=
n.1196G=
c.812G= (p.Trp271=)
6g.32040766G>TCA363511507CYP21A2c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1127G>T (p.Trp376Leu)
n.1358G>T
n.1333G>T
n.1386G>T
n.1196G>T
c.812G>T (p.Trp271Leu)
6g.32040767G>ACA363511511CYP21A2c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1128G>A (p.Trp376Ter)
n.1359G>A
n.1334G>A
n.1387G>A
n.1197G>A
c.813G>A (p.Trp271Ter)
 gnomAD v4
6g.32040767G>CCA363511512CYP21A2c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1128G>C (p.Trp376Cys)
n.1359G>C
n.1334G>C
n.1387G>C
n.1197G>C
c.813G>C (p.Trp271Cys)
6g.32040767G>TCA363511514CYP21A2c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1128G>T (p.Trp376Cys)
n.1359G>T
n.1334G>T
n.1387G>T
n.1197G>T
c.813G>T (p.Trp271Cys)
6g.32040768C>ACA363511517CYP21A2c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1360C>A
n.1335C>A
n.1388C>A
n.1198C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
6g.32040768C>GCA363511519CYP21A2c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1360C>G
n.1335C>G
n.1388C>G
n.1198C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
6g.32040768C>TCA363511521CYP21A2c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1360C>T
n.1335C>T
n.1388C>T
n.1198C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
6g.32040769C>ACA363511524CYP21A2c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.1361C>A
n.1336C>A
n.1389C>A
n.1199C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
6g.32040769C>GCA363511526CYP21A2c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1361C>G
n.1336C>G
n.1389C>G
n.1199C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
6g.32040769C>TCA363511528CYP21A2c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1361C>T
n.1336C>T
n.1389C>T
n.1199C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
6g.32040770T>ACA449819071CYP21A2c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
n.1362T>A
n.1337T>A
n.1390T>A
n.1200T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
6g.32040770T>CCA449819074CYP21A2c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
n.1362T>C
n.1337T>C
n.1390T>C
n.1200T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040770T>GCA449819075CYP21A2c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
n.1362T>G
n.1337T>G
n.1390T>G
n.1200T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
6g.32040770T=CA1619399392CYP21A2c.1221T= (p.Pro407=)
c.1131T= (p.Pro377=)
n.1362T=
n.1337T=
n.1390T=
n.1200T=
c.816T= (p.Pro272=)
6g.32040771G>ACA363511533CYP21A2c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1363G>A
n.1338G>A
n.1391G>A
n.1201G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 gnomAD v4
6g.32040771G>CCA363511537CYP21A2c.1222G>C (p.Asp408His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1363G>C
n.1338G>C
n.1391G>C
n.1201G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
6g.32040771G>TCA363511532CYP21A2c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1363G>T
n.1338G>T
n.1391G>T
n.1201G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
6g.32040772G>ACA363511541CYP21A2c.1222+1G>A (n.1222+1G>A)
c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
n.1363+1G>A
n.1338+1G>A
n.1391+1G>A
n.1201+1G>A
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
6g.32040772G>CCA363511539CYP21A2c.1222+1G>C (n.1222+1G>C)
c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
n.1363+1G>C
n.1338+1G>C
n.1391+1G>C
n.1201+1G>C
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
 gnomAD v4
6g.32040772G=CA1619399393CYP21A2c.1222+1G= (n.1222+1G=)
c.1132+1G= (n.1132+1G=)
n.1363+1G=
n.1338+1G=
n.1391+1G=
n.1201+1G=
c.817+1G= (n.817+1G=)
6g.32040772G>TCA363511544CYP21A2c.1222+1G>T (n.1222+1G>T)
c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
n.1363+1G>T
n.1338+1G>T
n.1391+1G>T
n.1201+1G>T
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040773T>ACA363511547CYP21A2c.1222+2T>A (n.1222+2T>A)
c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
n.1363+2T>A
n.1338+2T>A
n.1391+2T>A
n.1201+2T>A
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
6g.32040773T>CCA363511552CYP21A2c.1222+2T>C (n.1222+2T>C)
c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
n.1363+2T>C
n.1338+2T>C
n.1391+2T>C
n.1201+2T>C
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
6g.32040773T>GCA363511550CYP21A2c.1222+2T>G (n.1222+2T>G)
c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
n.1363+2T>G
n.1338+2T>G
n.1391+2T>G
n.1201+2T>G
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
6g.32040774A=CA1619399394CYP21A2c.1222+3A= (n.1222+3A=)
c.1132+3A= (n.1132+3A=)
n.1363+3A=
n.1338+3A=
n.1391+3A=
n.1201+3A=
c.817+3A= (n.817+3A=)
6g.32040774A>GCA3732670CYP21A2c.1222+3A>G (n.1222+3A>G)
c.1132+3A>G (n.1132+3A>G)
n.1363+3A>G
n.1338+3A>G
n.1391+3A>G
n.1201+3A>G
c.817+3A>G (n.817+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040775T>GCA3732671CYP21A2c.1222+4T>G (n.1222+4T>G)
c.1132+4T>G (n.1132+4T>G)
n.1363+4T>G
n.1338+4T>G
n.1391+4T>G
n.1201+4T>G
c.817+4T>G (n.817+4T>G)
 dbSNP ExAC
6g.32040775T=CA1619399396CYP21A2c.1222+4T= (n.1222+4T=)
c.1132+4T= (n.1132+4T=)
n.1363+4T=
n.1338+4T=
n.1391+4T=
n.1201+4T=
c.817+4T= (n.817+4T=)
6g.32040775_32040776delinsTGCA1619399395CYP21A2c.1222+4_1222+5delinsTG (n.1222+4_1222+5delinsTG)
c.1132+4_1132+5delinsTG (n.1132+4_1132+5delinsTG)
n.1363+4_1363+5delinsTG
n.1338+4_1338+5delinsTG
n.1391+4_1391+5delinsTG
n.1201+4_1201+5delinsTG
c.817+4_817+5delinsTG (n.817+4_817+5delinsTG)
6g.32040776delCA1619399397CYP21A2c.1222+5del (n.1222+5del)
c.1132+5del (n.1132+5del)
n.1363+5del
n.1338+5del
n.1391+5del
n.1201+5del
c.817+5del (n.817+5del)
 dbSNP
6g.32040776G>ACA2678089816CYP21A2c.1222+5G>A (n.1222+5G>A)
c.1132+5G>A (n.1132+5G>A)
n.1363+5G>A
n.1338+5G>A
n.1391+5G>A
n.1201+5G>A
c.817+5G>A (n.817+5G>A)
 gnomAD v4
6g.32040776G=CA1619399398CYP21A2c.1222+5G= (n.1222+5G=)
c.1132+5G= (n.1132+5G=)
n.1363+5G=
n.1338+5G=
n.1391+5G=
n.1201+5G=
c.817+5G= (n.817+5G=)
6g.32040776G>TCA2678089817CYP21A2c.1222+5G>T (n.1222+5G>T)
c.1132+5G>T (n.1132+5G>T)
n.1363+5G>T
n.1338+5G>T
n.1391+5G>T
n.1201+5G>T
c.817+5G>T (n.817+5G>T)
 gnomAD v4
6g.32040777T>GCA3732672CYP21A2c.1222+6T>G (n.1222+6T>G)
c.1132+6T>G (n.1132+6T>G)
n.1363+6T>G
n.1338+6T>G
n.1391+6T>G
n.1201+6T>G
c.817+6T>G (n.817+6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040777T=CA1619399400CYP21A2c.1222+6T= (n.1222+6T=)
c.1132+6T= (n.1132+6T=)
n.1363+6T=
n.1338+6T=
n.1391+6T=
n.1201+6T=
c.817+6T= (n.817+6T=)
6g.32040777dupCA1619399399CYP21A2c.1222+6dup (n.1222+6dup)
c.1132+6dup (n.1132+6dup)
n.1363+6dup
n.1338+6dup
n.1391+6dup
n.1201+6dup
c.817+6dup (n.817+6dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040777_32040778delinsTGCA1619399401CYP21A2c.1222+6_1222+7delinsTG (n.1222+6_1222+7delinsTG)
c.1132+6_1132+7delinsTG (n.1132+6_1132+7delinsTG)
n.1363+6_1363+7delinsTG
n.1338+6_1338+7delinsTG
n.1391+6_1391+7delinsTG
n.1201+6_1201+7delinsTG
c.817+6_817+7delinsTG (n.817+6_817+7delinsTG)
6g.32040778G>ACA3732674CYP21A2c.1222+7G>A (n.1222+7G>A)
c.1132+7G>A (n.1132+7G>A)
n.1363+7G>A
n.1338+7G>A
n.1391+7G>A
n.1201+7G>A
c.817+7G>A (n.817+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040778G>CCA823931868CYP21A2c.1222+7G>C (n.1222+7G>C)
c.1132+7G>C (n.1132+7G>C)
n.1363+7G>C
n.1338+7G>C
n.1391+7G>C
n.1201+7G>C
c.817+7G>C (n.817+7G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040778G=CA1619399403CYP21A2c.1222+7G= (n.1222+7G=)
c.1132+7G= (n.1132+7G=)
n.1363+7G=
n.1338+7G=
n.1391+7G=
n.1201+7G=
c.817+7G= (n.817+7G=)
6g.32040778G>TCA566693853CYP21A2c.1222+7G>T (n.1222+7G>T)
c.1132+7G>T (n.1132+7G>T)
n.1363+7G>T
n.1338+7G>T
n.1391+7G>T
n.1201+7G>T
c.817+7G>T (n.817+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040783dupCA3732673CYP21A2c.1222+12dup (n.1222+12dup)
c.1132+12dup (n.1132+12dup)
n.1363+12dup
n.1338+12dup
n.1391+12dup
n.1201+12dup
c.817+12dup (n.817+12dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040782_32040783dupCA2678089819CYP21A2c.1222+11_1222+12dup (n.1222+11_1222+12dup)
c.1132+11_1132+12dup (n.1132+11_1132+12dup)
n.1363+11_1363+12dup
n.1338+11_1338+12dup
n.1391+11_1391+12dup
n.1201+11_1201+12dup
c.817+11_817+12dup (n.817+11_817+12dup)
 gnomAD v4
6g.32040781_32040783dupCA1619399402CYP21A2c.1222+10_1222+12dup (n.1222+10_1222+12dup)
c.1132+10_1132+12dup (n.1132+10_1132+12dup)
n.1363+10_1363+12dup
n.1338+10_1338+12dup
n.1391+10_1391+12dup
n.1201+10_1201+12dup
c.817+10_817+12dup (n.817+10_817+12dup)
 dbSNP
6g.32040783delCA823931869CYP21A2c.1222+12del (n.1222+12del)
c.1132+12del (n.1132+12del)
n.1363+12del
n.1338+12del
n.1391+12del
n.1201+12del
c.817+12del (n.817+12del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040779G>ACA3732675CYP21A2c.1222+8G>A (n.1222+8G>A)
c.1132+8G>A (n.1132+8G>A)
n.1363+8G>A
n.1338+8G>A
n.1391+8G>A
n.1201+8G>A
c.817+8G>A (n.817+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040779G=CA1619399404CYP21A2c.1222+8G= (n.1222+8G=)
c.1132+8G= (n.1132+8G=)
n.1363+8G=
n.1338+8G=
n.1391+8G=
n.1201+8G=
c.817+8G= (n.817+8G=)
6g.32040779G>TCA2678089822CYP21A2c.1222+8G>T (n.1222+8G>T)
c.1132+8G>T (n.1132+8G>T)
n.1363+8G>T
n.1338+8G>T
n.1391+8G>T
n.1201+8G>T
c.817+8G>T (n.817+8G>T)
 gnomAD v4
6g.32040786_32040792delCA2678089821CYP21A2c.1222+15_1222+21del (n.1222+15_1222+21del)
c.1132+15_1132+21del (n.1132+15_1132+21del)
n.1363+15_1363+21del
n.1338+15_1338+21del
n.1391+15_1391+21del
n.1201+15_1201+21del
c.817+15_817+21del (n.817+15_817+21del)
 gnomAD v4
6g.32040780G>ACA566693854CYP21A2c.1222+9G>A (n.1222+9G>A)
c.1132+9G>A (n.1132+9G>A)
n.1363+9G>A
n.1338+9G>A
n.1391+9G>A
n.1201+9G>A
c.817+9G>A (n.817+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040780G>CCA2678089824CYP21A2c.1222+9G>C (n.1222+9G>C)
c.1132+9G>C (n.1132+9G>C)
n.1363+9G>C
n.1338+9G>C
n.1391+9G>C
n.1201+9G>C
c.817+9G>C (n.817+9G>C)
 gnomAD v4
6g.32040780G=CA1619399405CYP21A2c.1222+9G= (n.1222+9G=)
c.1132+9G= (n.1132+9G=)
n.1363+9G=
n.1338+9G=
n.1391+9G=
n.1201+9G=
c.817+9G= (n.817+9G=)
6g.32040781G>ACA2678089825CYP21A2c.1222+10G>A (n.1222+10G>A)
c.1132+10G>A (n.1132+10G>A)
n.1363+10G>A
n.1338+10G>A
n.1391+10G>A
n.1201+10G>A
c.817+10G>A (n.817+10G>A)
 gnomAD v4
6g.32040782G>ACA3732676CYP21A2c.1222+11G>A (n.1222+11G>A)
c.1132+11G>A (n.1132+11G>A)
n.1363+11G>A
n.1338+11G>A
n.1391+11G>A
n.1201+11G>A
c.817+11G>A (n.817+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040782G=CA1619399406CYP21A2c.1222+11G= (n.1222+11G=)
c.1132+11G= (n.1132+11G=)
n.1363+11G=
n.1338+11G=
n.1391+11G=
n.1201+11G=
c.817+11G= (n.817+11G=)
6g.32040783G>ACA566693855CYP21A2c.1222+12G>A (n.1222+12G>A)
c.1132+12G>A (n.1132+12G>A)
n.1363+12G>A
n.1338+12G>A
n.1391+12G>A
n.1201+12G>A
c.817+12G>A (n.817+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040783G>CCA3732678CYP21A2c.1222+12G>C (n.1222+12G>C)
c.1132+12G>C (n.1132+12G>C)
n.1363+12G>C
n.1338+12G>C
n.1391+12G>C
n.1201+12G>C
c.817+12G>C (n.817+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040783G=CA1619399408CYP21A2c.1222+12G= (n.1222+12G=)
c.1132+12G= (n.1132+12G=)
n.1363+12G=
n.1338+12G=
n.1391+12G=
n.1201+12G=
c.817+12G= (n.817+12G=)
6g.32040783G>TCA2678089829CYP21A2c.1222+12G>T (n.1222+12G>T)
c.1132+12G>T (n.1132+12G>T)
n.1363+12G>T
n.1338+12G>T
n.1391+12G>T
n.1201+12G>T
c.817+12G>T (n.817+12G>T)
 gnomAD v4
6g.32040783_32040784delinsGCCA1619399407CYP21A2c.1222+12_1222+13delinsGC (n.1222+12_1222+13delinsGC)
c.1132+12_1132+13delinsGC (n.1132+12_1132+13delinsGC)
n.1363+12_1363+13delinsGC
n.1338+12_1338+13delinsGC
n.1391+12_1391+13delinsGC
n.1201+12_1201+13delinsGC
c.817+12_817+13delinsGC (n.817+12_817+13delinsGC)
6g.32040784C>ACA1087499294CYP21A2c.1222+13C>A (n.1222+13C>A)
c.1132+13C>A (n.1132+13C>A)
n.1363+13C>A
n.1338+13C>A
n.1391+13C>A
n.1201+13C>A
c.817+13C>A (n.817+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040784C=CA1619399409CYP21A2c.1222+13C= (n.1222+13C=)
c.1132+13C= (n.1132+13C=)
n.1363+13C=
n.1338+13C=
n.1391+13C=
n.1201+13C=
c.817+13C= (n.817+13C=)
6g.32040784C>GCA3732679CYP21A2c.1222+13C>G (n.1222+13C>G)
c.1132+13C>G (n.1132+13C>G)
n.1363+13C>G
n.1338+13C>G
n.1391+13C>G
n.1201+13C>G
c.817+13C>G (n.817+13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040785delCA3732677CYP21A2c.1222+14del (n.1222+14del)
c.1132+14del (n.1132+14del)
n.1363+14del
n.1338+14del
n.1391+14del
n.1201+14del
c.817+14del (n.817+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040785C>ACA566693856CYP21A2c.1222+14C>A (n.1222+14C>A)
c.1132+14C>A (n.1132+14C>A)
n.1363+14C>A
n.1338+14C>A
n.1391+14C>A
n.1201+14C>A
c.817+14C>A (n.817+14C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040785C=CA1619399410CYP21A2c.1222+14C= (n.1222+14C=)
c.1132+14C= (n.1132+14C=)
n.1363+14C=
n.1338+14C=
n.1391+14C=
n.1201+14C=
c.817+14C= (n.817+14C=)
6g.32040785C>GCA3732680CYP21A2c.1222+14C>G (n.1222+14C>G)
c.1132+14C>G (n.1132+14C>G)
n.1363+14C>G
n.1338+14C>G
n.1391+14C>G
n.1201+14C>G
c.817+14C>G (n.817+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040785C>TCA3732681CYP21A2c.1222+14C>T (n.1222+14C>T)
c.1132+14C>T (n.1132+14C>T)
n.1363+14C>T
n.1338+14C>T
n.1391+14C>T
n.1201+14C>T
c.817+14C>T (n.817+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040785_32040786delinsCGCA1619399411CYP21A2c.1222+14_1222+15delinsCG (n.1222+14_1222+15delinsCG)
c.1132+14_1132+15delinsCG (n.1132+14_1132+15delinsCG)
n.1363+14_1363+15delinsCG
n.1338+14_1338+15delinsCG
n.1391+14_1391+15delinsCG
n.1201+14_1201+15delinsCG
c.817+14_817+15delinsCG (n.817+14_817+15delinsCG)
6g.32040786G>ACA3732683CYP21A2c.1222+15G>A (n.1222+15G>A)
c.1132+15G>A (n.1132+15G>A)
n.1363+15G>A
n.1338+15G>A
n.1391+15G>A
n.1201+15G>A
c.817+15G>A (n.817+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040786G>CCA2678089845CYP21A2c.1222+15G>C (n.1222+15G>C)
c.1132+15G>C (n.1132+15G>C)
n.1363+15G>C
n.1338+15G>C
n.1391+15G>C
n.1201+15G>C
c.817+15G>C (n.817+15G>C)
 gnomAD v4
6g.32040786G=CA1619399412CYP21A2c.1222+15G= (n.1222+15G=)
c.1132+15G= (n.1132+15G=)
n.1363+15G=
n.1338+15G=
n.1391+15G=
n.1201+15G=
c.817+15G= (n.817+15G=)
6g.32040790dupCA3732682CYP21A2c.1222+19dup (n.1222+19dup)
c.1132+19dup (n.1132+19dup)
n.1363+19dup
n.1338+19dup
n.1391+19dup
n.1201+19dup
c.817+19dup (n.817+19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040790delCA823931883CYP21A2c.1222+19del (n.1222+19del)
c.1132+19del (n.1132+19del)
n.1363+19del
n.1338+19del
n.1391+19del
n.1201+19del
c.817+19del (n.817+19del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040787G>ACA1087499303CYP21A2c.1222+16G>A (n.1222+16G>A)
c.1132+16G>A (n.1132+16G>A)
n.1363+16G>A
n.1338+16G>A
n.1391+16G>A
n.1201+16G>A
c.817+16G>A (n.817+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040787G=CA1619399413CYP21A2c.1222+16G= (n.1222+16G=)
c.1132+16G= (n.1132+16G=)
n.1363+16G=
n.1338+16G=
n.1391+16G=
n.1201+16G=
c.817+16G= (n.817+16G=)
6g.32040787G>TCA1619399414CYP21A2c.1222+16G>T (n.1222+16G>T)
c.1132+16G>T (n.1132+16G>T)
n.1363+16G>T
n.1338+16G>T
n.1391+16G>T
n.1201+16G>T
c.817+16G>T (n.817+16G>T)
 dbSNP
6g.32040788G>ACA3732684CYP21A2c.1222+17G>A (n.1222+17G>A)
c.1132+17G>A (n.1132+17G>A)
n.1363+17G>A
n.1338+17G>A
n.1391+17G>A
n.1201+17G>A
c.817+17G>A (n.817+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040788G>CCA566693857CYP21A2c.1222+17G>C (n.1222+17G>C)
c.1132+17G>C (n.1132+17G>C)
n.1363+17G>C
n.1338+17G>C
n.1391+17G>C
n.1201+17G>C
c.817+17G>C (n.817+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040788G=CA1619399415CYP21A2c.1222+17G= (n.1222+17G=)
c.1132+17G= (n.1132+17G=)
n.1363+17G=
n.1338+17G=
n.1391+17G=
n.1201+17G=
c.817+17G= (n.817+17G=)
6g.32040788G>TCA3732685CYP21A2c.1222+17G>T (n.1222+17G>T)
c.1132+17G>T (n.1132+17G>T)
n.1363+17G>T
n.1338+17G>T
n.1391+17G>T
n.1201+17G>T
c.817+17G>T (n.817+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040789G>ACA1619399417CYP21A2c.1222+18G>A (n.1222+18G>A)
c.1132+18G>A (n.1132+18G>A)
n.1363+18G>A
n.1338+18G>A
n.1391+18G>A
n.1201+18G>A
c.817+18G>A (n.817+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040789G=CA1619399416CYP21A2c.1222+18G= (n.1222+18G=)
c.1132+18G= (n.1132+18G=)
n.1363+18G=
n.1338+18G=
n.1391+18G=
n.1201+18G=
c.817+18G= (n.817+18G=)
6g.32040789_32040790insCCA3732686CYP21A2c.1222+18_1222+19insC (n.1222+18_1222+19insC)
c.1132+18_1132+19insC (n.1132+18_1132+19insC)
n.1363+18_1363+19insC
n.1338+18_1338+19insC
n.1391+18_1391+19insC
n.1201+18_1201+19insC
c.817+18_817+19insC (n.817+18_817+19insC)
 dbSNP ExAC
6g.32040790G>ACA3732689CYP21A2c.1222+19G>A (n.1222+19G>A)
c.1132+19G>A (n.1132+19G>A)
n.1363+19G>A
n.1338+19G>A
n.1391+19G>A
n.1201+19G>A
c.817+19G>A (n.817+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040790G>CCA3732687CYP21A2c.1222+19G>C (n.1222+19G>C)
c.1132+19G>C (n.1132+19G>C)
n.1363+19G>C
n.1338+19G>C
n.1391+19G>C
n.1201+19G>C
c.817+19G>C (n.817+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040790G=CA1619399418CYP21A2c.1222+19G= (n.1222+19G=)
c.1132+19G= (n.1132+19G=)
n.1363+19G=
n.1338+19G=
n.1391+19G=
n.1201+19G=
c.817+19G= (n.817+19G=)
6g.32040790G>TCA2678089855CYP21A2c.1222+19G>T (n.1222+19G>T)
c.1132+19G>T (n.1132+19G>T)
n.1363+19G>T
n.1338+19G>T
n.1391+19G>T
n.1201+19G>T
c.817+19G>T (n.817+19G>T)
 gnomAD v4
6g.32040791C>TCA2678089856CYP21A2c.1222+20C>T (n.1222+20C>T)
c.1132+20C>T (n.1132+20C>T)
n.1363+20C>T
n.1338+20C>T
n.1391+20C>T
n.1201+20C>T
c.817+20C>T (n.817+20C>T)
 gnomAD v4
6g.32040792dupCA3732688CYP21A2c.1222+21dup (n.1222+21dup)
c.1132+21dup (n.1132+21dup)
n.1363+21dup
n.1338+21dup
n.1391+21dup
n.1201+21dup
c.817+21dup (n.817+21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040793T>ACA2581564360CYP21A2c.1222+22T>A (n.1222+22T>A)
c.1132+22T>A (n.1132+22T>A)
n.1363+22T>A
n.1338+22T>A
n.1391+22T>A
n.1201+22T>A
c.817+22T>A (n.817+22T>A)
6g.32040793T>CCA3732690CYP21A2c.1222+22T>C (n.1222+22T>C)
c.1132+22T>C (n.1132+22T>C)
n.1363+22T>C
n.1338+22T>C
n.1391+22T>C
n.1201+22T>C
c.817+22T>C (n.817+22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040793T>GCA2581564359CYP21A2c.1222+22T>G (n.1222+22T>G)
c.1132+22T>G (n.1132+22T>G)
n.1363+22T>G
n.1338+22T>G
n.1391+22T>G
n.1201+22T>G
c.817+22T>G (n.817+22T>G)
6g.32040793T=CA1619399419CYP21A2c.1222+22T= (n.1222+22T=)
c.1132+22T= (n.1132+22T=)
n.1363+22T=
n.1338+22T=
n.1391+22T=
n.1201+22T=
c.817+22T= (n.817+22T=)
6g.32040794G>ACA2578574220CYP21A2c.1222+23G>A (n.1222+23G>A)
c.1132+23G>A (n.1132+23G>A)
n.1363+23G>A
n.1338+23G>A
n.1391+23G>A
n.1201+23G>A
c.817+23G>A (n.817+23G>A)
 gnomAD v4
6g.32040794G>CCA823931890CYP21A2c.1222+23G>C (n.1222+23G>C)
c.1132+23G>C (n.1132+23G>C)
n.1363+23G>C
n.1338+23G>C
n.1391+23G>C
n.1201+23G>C
c.817+23G>C (n.817+23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040794G=CA1619399420CYP21A2c.1222+23G= (n.1222+23G=)
c.1132+23G= (n.1132+23G=)
n.1363+23G=
n.1338+23G=
n.1391+23G=
n.1201+23G=
c.817+23G= (n.817+23G=)
6g.32040795C=CA1619399421CYP21A2c.1222+24C= (n.1222+24C=)
c.1132+24C= (n.1132+24C=)
n.1363+24C=
n.1338+24C=
n.1391+24C=
n.1201+24C=
c.817+24C= (n.817+24C=)
6g.32040795C>TCA1087499311CYP21A2c.1222+24C>T (n.1222+24C>T)
c.1132+24C>T (n.1132+24C>T)
n.1363+24C>T
n.1338+24C>T
n.1391+24C>T
n.1201+24C>T
c.817+24C>T (n.817+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040796C>ACA566693858CYP21A2c.1222+25C>A (n.1222+25C>A)
c.1132+25C>A (n.1132+25C>A)
n.1363+25C>A
n.1338+25C>A
n.1391+25C>A
n.1201+25C>A
c.817+25C>A (n.817+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040796C=CA1619399422CYP21A2c.1222+25C= (n.1222+25C=)
c.1132+25C= (n.1132+25C=)
n.1363+25C=
n.1338+25C=
n.1391+25C=
n.1201+25C=
c.817+25C= (n.817+25C=)
6g.32040796C>TCA3732691CYP21A2c.1222+25C>T (n.1222+25C>T)
c.1132+25C>T (n.1132+25C>T)
n.1363+25C>T
n.1338+25C>T
n.1391+25C>T
n.1201+25C>T
c.817+25C>T (n.817+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040797G>ACA136895643CYP21A2c.1222+26G>A (n.1222+26G>A)
c.1132+26G>A (n.1132+26G>A)
n.1363+26G>A
n.1338+26G>A
n.1391+26G>A
n.1201+26G>A
c.817+26G>A (n.817+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040797G=CA1619399423CYP21A2c.1222+26G= (n.1222+26G=)
c.1132+26G= (n.1132+26G=)
n.1363+26G=
n.1338+26G=
n.1391+26G=
n.1201+26G=
c.817+26G= (n.817+26G=)
6g.32040798T>CCA3732692CYP21A2c.1222+27T>C (n.1222+27T>C)
c.1132+27T>C (n.1132+27T>C)
n.1363+27T>C
n.1338+27T>C
n.1391+27T>C
n.1201+27T>C
c.817+27T>C (n.817+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040798T>GCA2678089875CYP21A2c.1222+27T>G (n.1222+27T>G)
c.1132+27T>G (n.1132+27T>G)
n.1363+27T>G
n.1338+27T>G
n.1391+27T>G
n.1201+27T>G
c.817+27T>G (n.817+27T>G)
 gnomAD v4
6g.32040798T=CA1619399424CYP21A2c.1222+27T= (n.1222+27T=)
c.1132+27T= (n.1132+27T=)
n.1363+27T=
n.1338+27T=
n.1391+27T=
n.1201+27T=
c.817+27T= (n.817+27T=)
6g.32040799G>ACA566693859CYP21A2c.1222+28G>A (n.1222+28G>A)
c.1132+28G>A (n.1132+28G>A)
n.1363+28G>A
n.1338+28G>A
n.1391+28G>A
n.1201+28G>A
c.817+28G>A (n.817+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040799G=CA1619399425CYP21A2c.1222+28G= (n.1222+28G=)
c.1132+28G= (n.1132+28G=)
n.1363+28G=
n.1338+28G=
n.1391+28G=
n.1201+28G=
c.817+28G= (n.817+28G=)
6g.32040800A=CA1619399426CYP21A2c.1222+29A= (n.1222+29A=)
c.1132+29A= (n.1132+29A=)
n.1363+29A=
n.1338+29A=
n.1391+29A=
n.1201+29A=
c.817+29A= (n.817+29A=)
6g.32040800A>GCA3732693CYP21A2c.1222+29A>G (n.1222+29A>G)
c.1132+29A>G (n.1132+29A>G)
n.1363+29A>G
n.1338+29A>G
n.1391+29A>G
n.1201+29A>G
c.817+29A>G (n.817+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040803delCA2678089876CYP21A2c.1222+32del (n.1222+32del)
c.1132+32del (n.1132+32del)
n.1363+32del
n.1338+32del
n.1391+32del
n.1201+32del
c.817+32del (n.817+32del)
 gnomAD v4
6g.32040803A>CCA2770519825CYP21A2c.1222+32A>C (n.1222+32A>C)
c.1132+32A>C (n.1132+32A>C)
n.1363+32A>C
n.1338+32A>C
n.1391+32A>C
n.1201+32A>C
c.817+32A>C (n.817+32A>C)
6g.32040804T>CCA2678089878CYP21A2c.1222+33T>C (n.1222+33T>C)
c.1132+33T>C (n.1132+33T>C)
n.1363+33T>C
n.1338+33T>C
n.1391+33T>C
n.1201+33T>C
c.817+33T>C (n.817+33T>C)
 gnomAD v4
6g.32040805G>ACA2678089879CYP21A2c.1222+34G>A (n.1222+34G>A)
c.1132+34G>A (n.1132+34G>A)
n.1363+34G>A
n.1338+34G>A
n.1391+34G>A
n.1201+34G>A
c.817+34G>A (n.817+34G>A)
 gnomAD v4
6g.32040806T>CCA1619399428CYP21A2c.1222+35T>C (n.1222+35T>C)
c.1132+35T>C (n.1132+35T>C)
n.1363+35T>C
n.1338+35T>C
n.1391+35T>C
n.1201+35T>C
c.817+35T>C (n.817+35T>C)
 dbSNP
6g.32040806T=CA1619399427CYP21A2c.1222+35T= (n.1222+35T=)
c.1132+35T= (n.1132+35T=)
n.1363+35T=
n.1338+35T=
n.1391+35T=
n.1201+35T=
c.817+35T= (n.817+35T=)
6g.32040807G>CCA2678089885CYP21A2c.1222+36G>C (n.1222+36G>C)
c.1132+36G>C (n.1132+36G>C)
n.1363+36G>C
n.1338+36G>C
n.1391+36G>C
n.1201+36G>C
c.817+36G>C (n.817+36G>C)
 gnomAD v4
6g.32040808dupCA3732694CYP21A2c.1222+37dup (n.1222+37dup)
c.1132+37dup (n.1132+37dup)
n.1363+37dup
n.1338+37dup
n.1391+37dup
n.1201+37dup
c.817+37dup (n.817+37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040808delCA2578574221CYP21A2c.1222+37del (n.1222+37del)
c.1132+37del (n.1132+37del)
n.1363+37del
n.1338+37del
n.1391+37del
n.1201+37del
c.817+37del (n.817+37del)
6g.32040808G>ACA2678089887CYP21A2c.1222+37G>A (n.1222+37G>A)
c.1132+37G>A (n.1132+37G>A)
n.1363+37G>A
n.1338+37G>A
n.1391+37G>A
n.1201+37G>A
c.817+37G>A (n.817+37G>A)
 gnomAD v4
6g.32040808G>CCA2678089888CYP21A2c.1222+37G>C (n.1222+37G>C)
c.1132+37G>C (n.1132+37G>C)
n.1363+37G>C
n.1338+37G>C
n.1391+37G>C
n.1201+37G>C
c.817+37G>C (n.817+37G>C)
 gnomAD v4
6g.32040809T>CCA2678089889CYP21A2c.1222+38T>C (n.1222+38T>C)
c.1132+38T>C (n.1132+38T>C)
n.1363+38T>C
n.1338+38T>C
n.1391+38T>C
n.1201+38T>C
c.817+38T>C (n.817+38T>C)
 gnomAD v4
6g.32040810G>ACA2678089892CYP21A2c.1222+39G>A (n.1222+39G>A)
c.1132+39G>A (n.1132+39G>A)
n.1363+39G>A
n.1338+39G>A
n.1391+39G>A
n.1201+39G>A
c.817+39G>A (n.817+39G>A)
 gnomAD v4
6g.32040811delCA2578574222CYP21A2c.1222+40del (n.1222+40del)
c.1132+40del (n.1132+40del)
n.1363+40del
n.1338+40del
n.1391+40del
n.1201+40del
c.817+40del (n.817+40del)
6g.32040812A=CA1619399429CYP21A2c.1222+41A= (n.1222+41A=)
c.1132+41A= (n.1132+41A=)
n.1363+41A=
n.1338+41A=
n.1391+41A=
n.1201+41A=
c.817+41A= (n.817+41A=)
6g.32040812A>CCA566693860CYP21A2c.1222+41A>C (n.1222+41A>C)
c.1132+41A>C (n.1132+41A>C)
n.1363+41A>C
n.1338+41A>C
n.1391+41A>C
n.1201+41A>C
c.817+41A>C (n.817+41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040812A>GCA1087499316CYP21A2c.1222+41A>G (n.1222+41A>G)
c.1132+41A>G (n.1132+41A>G)
n.1363+41A>G
n.1338+41A>G
n.1391+41A>G
n.1201+41A>G
c.817+41A>G (n.817+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040813G>CCA823931901CYP21A2c.1222+42G>C (n.1222+42G>C)
c.1132+42G>C (n.1132+42G>C)
n.1363+42G>C
n.1338+42G>C
n.1391+42G>C
n.1201+42G>C
c.817+42G>C (n.817+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040813G=CA1619399430CYP21A2c.1222+42G= (n.1222+42G=)
c.1132+42G= (n.1132+42G=)
n.1363+42G=
n.1338+42G=
n.1391+42G=
n.1201+42G=
c.817+42G= (n.817+42G=)

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