Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040511_32040519del | CA2499344330 | CYP21A2 | c.1045_1053del (p.Thr349_Ala351del) c.955_963del (p.Thr319_Ala321del) n.1103_1111del n.1161_1169del n.1214_1222del n.1024_1032del c.640_648del (p.Thr214_Ala216del) | |
6 | g.32040519C>A | CA449818801 | CYP21A2 | c.1053C>A (p.Ala351=) c.963C>A (p.Ala321=) n.1111C>A n.1169C>A n.1222C>A n.1032C>A c.648C>A (p.Ala216=) | |
6 | g.32040519C= | CA1619399265 | CYP21A2 | c.1053C= (p.Ala351=) c.963C= (p.Ala321=) n.1111C= n.1169C= n.1222C= n.1032C= c.648C= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040519C>G | CA449818802 | CYP21A2 | c.1053C>G (p.Ala351=) c.963C>G (p.Ala321=) n.1111C>G n.1169C>G n.1222C>G n.1032C>G c.648C>G (p.Ala216=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040519C>T | CA3732622 | CYP21A2 | c.1053C>T (p.Ala351=) c.963C>T (p.Ala321=) n.1111C>T n.1169C>T n.1222C>T n.1032C>T c.648C>T (p.Ala216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040520G>A | CA3732623 | CYP21A2 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1112G>A n.1170G>A n.1223G>A n.1033G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040520G>C | CA363511077 | CYP21A2 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1112G>C n.1170G>C n.1223G>C n.1033G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) | |
6 | g.32040520G= | CA1619399266 | CYP21A2 | c.1054G= (p.Glu352=) c.964G= (p.Glu322=) n.1112G= n.1170G= n.1223G= n.1033G= c.649G= (p.Glu217=) | |
6 | g.32040520G>T | CA363511076 | CYP21A2 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1112G>T n.1170G>T n.1223G>T n.1033G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) | |
6 | g.32040521A>C | CA363511078 | CYP21A2 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1113A>C n.1171A>C n.1224A>C n.1034A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) | |
6 | g.32040521A>G | CA363511079 | CYP21A2 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1113A>G n.1171A>G n.1224A>G n.1034A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) | |
6 | g.32040521A>T | CA363511080 | CYP21A2 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1113A>T n.1171A>T n.1224A>T n.1034A>T c.650A>T (p.Glu217Val) | |
6 | g.32040522G>A | CA449818803 | CYP21A2 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1114G>A n.1172G>A n.1225G>A n.1035G>A c.651G>A (p.Glu217=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040522G>C | CA363511081 | CYP21A2 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1114G>C n.1172G>C n.1225G>C n.1035G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040522G>T | CA363511082 | CYP21A2 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1114G>T n.1172G>T n.1225G>T n.1035G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) | |
6 | g.32040523G>A | CA363511083 | CYP21A2 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.1115G>A n.1173G>A n.1226G>A n.1036G>A c.652G>A (p.Val218Met) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040523G>C | CA363511084 | CYP21A2 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.1115G>C n.1173G>C n.1226G>C n.1036G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | dbSNP |
6 | g.32040523G= | CA1619399267 | CYP21A2 | c.1057G= (p.Val353=) c.967G= (p.Val323=) n.1115G= n.1173G= n.1226G= n.1036G= c.652G= (p.Val218=) | |
6 | g.32040523G>T | CA363511085 | CYP21A2 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.1115G>T n.1173G>T n.1226G>T n.1036G>T c.652G>T (p.Val218Leu) | |
6 | g.32040524T>A | CA363511086 | CYP21A2 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.1116T>A n.1174T>A n.1227T>A n.1037T>A c.653T>A (p.Val218Glu) | |
6 | g.32040524T>C | CA363511087 | CYP21A2 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.1116T>C n.1174T>C n.1227T>C n.1037T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | |
6 | g.32040524T>G | CA363511088 | CYP21A2 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.1116T>G n.1174T>G n.1227T>G n.1037T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | |
6 | g.32040525G>A | CA449818804 | CYP21A2 | c.1059G>A (p.Val353=) c.969G>A (p.Val323=) n.1117G>A n.1175G>A n.1228G>A n.1038G>A c.654G>A (p.Val218=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040525G>C | CA449818805 | CYP21A2 | c.1059G>C (p.Val353=) c.969G>C (p.Val323=) n.1117G>C n.1175G>C n.1228G>C n.1038G>C c.654G>C (p.Val218=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040525G= | CA1619399268 | CYP21A2 | c.1059G= (p.Val353=) c.969G= (p.Val323=) n.1117G= n.1175G= n.1228G= n.1038G= c.654G= (p.Val218=) | |
6 | g.32040525G>T | CA449818806 | CYP21A2 | c.1059G>T (p.Val353=) c.969G>T (p.Val323=) n.1117G>T n.1175G>T n.1228G>T n.1038G>T c.654G>T (p.Val218=) | |
6 | g.32040526C>A | CA363511089 | CYP21A2 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1118C>A n.1176C>A n.1229C>A n.1039C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040526C>G | CA363511090 | CYP21A2 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1118C>G n.1176C>G n.1229C>G n.1039C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
6 | g.32040526C>T | CA449818807 | CYP21A2 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1118C>T n.1176C>T n.1229C>T n.1039C>T c.655C>T (p.Leu219=) | |
6 | g.32040527T>A | CA363511093 | CYP21A2 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1119T>A n.1177T>A n.1230T>A n.1040T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
6 | g.32040527T>C | CA363511092 | CYP21A2 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1119T>C n.1177T>C n.1230T>C n.1040T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040527T>G | CA363511091 | CYP21A2 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1119T>G n.1177T>G n.1230T>G n.1040T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
6 | g.32040528G>A | CA449818810 | CYP21A2 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1120G>A n.1178G>A n.1231G>A n.1041G>A c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040528G>C | CA449818809 | CYP21A2 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1120G>C n.1178G>C n.1231G>C n.1041G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
6 | g.32040528G>T | CA449818808 | CYP21A2 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1120G>T n.1178G>T n.1231G>T n.1041G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
6 | g.32040529C>A | CA363511094 | CYP21A2 | c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1121C>A n.1179C>A n.1232C>A n.1042C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040529C= | CA1619399269 | CYP21A2 | c.1063C= (p.Arg355=) c.973C= (p.Arg325=) n.1121C= n.1179C= n.1232C= n.1042C= c.658C= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040529C>G | CA363511095 | CYP21A2 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1121C>G n.1179C>G n.1232C>G n.1042C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) | |
6 | g.32040529C>T | CA3732624 | CYP21A2 | c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1121C>T n.1179C>T n.1232C>T n.1042C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040530G>A | CA3732625 | CYP21A2 | c.1064G>A (p.Arg355His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1122G>A n.1180G>A n.1233G>A n.1043G>A c.659G>A (p.Arg220His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040530G>C | CA363511096 | CYP21A2 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1122G>C n.1180G>C n.1233G>C n.1043G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040530G= | CA1619399270 | CYP21A2 | c.1064G= (p.Arg355=) c.974G= (p.Arg325=) n.1122G= n.1180G= n.1233G= n.1043G= c.659G= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040530G>T | CA363511097 | CYP21A2 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1122G>T n.1180G>T n.1233G>T n.1043G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) | |
6 | g.32040531C>A | CA449818811 | CYP21A2 | c.1065C>A (p.Arg355=) c.975C>A (p.Arg325=) n.1123C>A n.1181C>A n.1234C>A n.1044C>A c.660C>A (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C= | CA1619399271 | CYP21A2 | c.1065C= (p.Arg355=) c.975C= (p.Arg325=) n.1123C= n.1181C= n.1234C= n.1044C= c.660C= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C>G | CA449818812 | CYP21A2 | c.1065C>G (p.Arg355=) c.975C>G (p.Arg325=) n.1123C>G n.1181C>G n.1234C>G n.1044C>G c.660C>G (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C>T | CA3732626 | CYP21A2 | c.1065C>T (p.Arg355=) c.975C>T (p.Arg325=) n.1123C>T n.1181C>T n.1234C>T n.1044C>T c.660C>T (p.Arg220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040534_32040535insTCCTG | CA2678089576 | CYP21A2 | c.1068_1069insTCCTG (p.Arg357SerfsTer8) c.978_979insTCCTG (p.Arg327SerfsTer8) n.1126_1127insTCCTG n.1184_1185insTCCTG n.1237_1238insTCCTG n.1047_1048insTCCTG c.663_664insTCCTG (p.Arg222SerfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.32040532C>A | CA363511098 | CYP21A2 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.1124C>A n.1182C>A n.1235C>A n.1045C>A c.661C>A (p.Leu221Met) | |
6 | g.32040532C= | CA1619399272 | CYP21A2 | c.1066C= (p.Leu356=) c.976C= (p.Leu326=) n.1124C= n.1182C= n.1235C= n.1045C= c.661C= (p.Leu221=) | |
6 | g.32040532C>G | CA363511099 | CYP21A2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1124C>G n.1182C>G n.1235C>G n.1045C>G c.661C>G (p.Leu221Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040532C>T | CA449818813 | CYP21A2 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.976C>T (p.Leu326=) n.1124C>T n.1182C>T n.1235C>T n.1045C>T c.661C>T (p.Leu221=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040533T>A | CA363511100 | CYP21A2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1125T>A n.1183T>A n.1236T>A n.1046T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) | |
6 | g.32040533T>C | CA363511101 | CYP21A2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1125T>C n.1183T>C n.1236T>C n.1046T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) | |
6 | g.32040533T>G | CA363511102 | CYP21A2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1125T>G n.1183T>G n.1236T>G n.1046T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
6 | g.32040534G>A | CA449818814 | CYP21A2 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.978G>A (p.Leu326=) n.1126G>A n.1184G>A n.1237G>A n.1047G>A c.663G>A (p.Leu221=) | |
6 | g.32040534G>C | CA449818815 | CYP21A2 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.978G>C (p.Leu326=) n.1126G>C n.1184G>C n.1237G>C n.1047G>C c.663G>C (p.Leu221=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040534G>T | CA449818816 | CYP21A2 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.978G>T (p.Leu326=) n.1126G>T n.1184G>T n.1237G>T n.1047G>T c.663G>T (p.Leu221=) | |
6 | g.32040535C>A | CA449818817 | CYP21A2 | c.1069C>A (p.Arg357=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1127C>A n.1185C>A n.1238C>A n.1048C>A c.664C>A (p.Arg222=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040535C= | CA1619399273 | CYP21A2 | c.1069C= (p.Arg357=) c.979C= (p.Arg327=) n.1127C= n.1185C= n.1238C= n.1048C= c.664C= (p.Arg222=) | |
6 | g.32040535C>G | CA363511103 | CYP21A2 | c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.1127C>G n.1185C>G n.1238C>G n.1048C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) | |
6 | g.32040535C>T | CA341181 | CYP21A2 | c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) n.1127C>T n.1185C>T n.1238C>T n.1048C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040536G>A | CA3732627 | CYP21A2 | c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) n.1128G>A n.1186G>A n.1239G>A n.1049G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040536G>C | CA363511105 | CYP21A2 | c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.1128G>C n.1186G>C n.1239G>C n.1049G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040536G= | CA1619399274 | CYP21A2 | c.1070G= (p.Arg357=) c.980G= (p.Arg327=) n.1128G= n.1186G= n.1239G= n.1049G= c.665G= (p.Arg222=) | |
6 | g.32040536G>T | CA363511104 | CYP21A2 | c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.1128G>T n.1186G>T n.1239G>T n.1049G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) | |
6 | g.32040537G>A | CA449818818 | CYP21A2 | c.1071G>A (p.Arg357=) c.981G>A (p.Arg327=) n.1129G>A n.1187G>A n.1240G>A n.1050G>A c.666G>A (p.Arg222=) | |
6 | g.32040537G>C | CA449818819 | CYP21A2 | c.1071G>C (p.Arg357=) c.981G>C (p.Arg327=) n.1129G>C n.1187G>C n.1240G>C n.1050G>C c.666G>C (p.Arg222=) | |
6 | g.32040537G>T | CA449818820 | CYP21A2 | c.1071G>T (p.Arg357=) c.981G>T (p.Arg327=) n.1129G>T n.1187G>T n.1240G>T n.1050G>T c.666G>T (p.Arg222=) | |
6 | g.32040538C>A | CA363511106 | CYP21A2 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1130C>A n.1188C>A n.1241C>A n.1051C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) | |
6 | g.32040538C= | CA1619399275 | CYP21A2 | c.1072C= (p.Pro358=) c.982C= (p.Pro328=) n.1130C= n.1188C= n.1241C= n.1051C= c.667C= (p.Pro223=) | |
6 | g.32040538C>G | CA363511108 | CYP21A2 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1130C>G n.1188C>G n.1241C>G n.1051C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) | |
6 | g.32040538C>T | CA363511107 | CYP21A2 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1130C>T n.1188C>T n.1241C>T n.1051C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040540del | CA2678089611 | CYP21A2 | c.1074del (p.Val359LeufsTer4) c.984del (p.Val329LeufsTer4) n.1132del n.1190del n.1243del n.1053del c.669del (p.Val224LeufsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.32040539_32040540del | CA2678089613 | CYP21A2 | c.1073_1074del (p.Pro358ArgfsTer23) c.983_984del (p.Pro328ArgfsTer23) n.1131_1132del n.1189_1190del n.1242_1243del n.1052_1053del c.668_669del (p.Pro223ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
6 | g.32040539C>A | CA363511109 | CYP21A2 | c.1073C>A (p.Pro358His) c.983C>A (p.Pro328His) n.1131C>A n.1189C>A n.1242C>A n.1052C>A c.668C>A (p.Pro223His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040539C>G | CA363511111 | CYP21A2 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1131C>G n.1189C>G n.1242C>G n.1052C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) | |
6 | g.32040539C>T | CA363511110 | CYP21A2 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1131C>T n.1189C>T n.1242C>T n.1052C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) | |
6 | g.32040540C>A | CA449818821 | CYP21A2 | c.1074C>A (p.Pro358=) c.984C>A (p.Pro328=) n.1132C>A n.1190C>A n.1243C>A n.1053C>A c.669C>A (p.Pro223=) | |
6 | g.32040540C= | CA1619399276 | CYP21A2 | c.1074C= (p.Pro358=) c.984C= (p.Pro328=) n.1132C= n.1190C= n.1243C= n.1053C= c.669C= (p.Pro223=) | |
6 | g.32040540C>G | CA3732628 | CYP21A2 | c.1074C>G (p.Pro358=) c.984C>G (p.Pro328=) n.1132C>G n.1190C>G n.1243C>G n.1053C>G c.669C>G (p.Pro223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040540C>T | CA3732629 | CYP21A2 | c.1074C>T (p.Pro358=) c.984C>T (p.Pro328=) n.1132C>T n.1190C>T n.1243C>T n.1053C>T c.669C>T (p.Pro223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040541G>A | CA3732630 | CYP21A2 | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.1133G>A n.1191G>A n.1244G>A n.1054G>A c.670G>A (p.Val224Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040541G>C | CA363511112 | CYP21A2 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.1133G>C n.1191G>C n.1244G>C n.1054G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
6 | g.32040541G= | CA1619399277 | CYP21A2 | c.1075G= (p.Val359=) c.985G= (p.Val329=) n.1133G= n.1191G= n.1244G= n.1054G= c.670G= (p.Val224=) | |
6 | g.32040541G>T | CA363511113 | CYP21A2 | c.1075G>T (p.Val359Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) n.1133G>T n.1191G>T n.1244G>T n.1054G>T c.670G>T (p.Val224Phe) | |
6 | g.32040542T>A | CA363511114 | CYP21A2 | c.1076T>A (p.Val359Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) n.1134T>A n.1192T>A n.1245T>A n.1055T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | |
6 | g.32040542T>C | CA363511115 | CYP21A2 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.1134T>C n.1192T>C n.1245T>C n.1055T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040542T>G | CA363511116 | CYP21A2 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.1134T>G n.1192T>G n.1245T>G n.1055T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | |
6 | g.32040543T>A | CA449818822 | CYP21A2 | c.1077T>A (p.Val359=) c.987T>A (p.Val329=) n.1135T>A n.1193T>A n.1246T>A n.1056T>A c.672T>A (p.Val224=) | |
6 | g.32040543T>C | CA449818823 | CYP21A2 | c.1077T>C (p.Val359=) c.987T>C (p.Val329=) n.1135T>C n.1193T>C n.1246T>C n.1056T>C c.672T>C (p.Val224=) | |
6 | g.32040543T>G | CA449818824 | CYP21A2 | c.1077T>G (p.Val359=) c.987T>G (p.Val329=) n.1135T>G n.1193T>G n.1246T>G n.1056T>G c.672T>G (p.Val224=) | |
6 | g.32040544G>A | CA363511117 | CYP21A2 | c.1078G>A (p.Val360Met) c.988G>A (p.Val330Met) n.1136G>A n.1194G>A n.1247G>A n.1057G>A c.673G>A (p.Val225Met) | |
6 | g.32040544G>C | CA363511118 | CYP21A2 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1136G>C n.1194G>C n.1247G>C n.1057G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040544G>T | CA363511119 | CYP21A2 | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1136G>T n.1194G>T n.1247G>T n.1057G>T c.673G>T (p.Val225Leu) | |
6 | g.32040545T>A | CA363511122 | CYP21A2 | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1137T>A n.1195T>A n.1248T>A n.1058T>A c.674T>A (p.Val225Glu) | |
6 | g.32040545T>C | CA363511120 | CYP21A2 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1137T>C n.1195T>C n.1248T>C n.1058T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
6 | g.32040545T>G | CA363511121 | CYP21A2 | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1137T>G n.1195T>G n.1248T>G n.1058T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
6 | g.32040546G>A | CA449818825 | CYP21A2 | c.1080G>A (p.Val360=) c.990G>A (p.Val330=) n.1138G>A n.1196G>A n.1249G>A n.1059G>A c.675G>A (p.Val225=) | |
6 | g.32040546G>C | CA449818826 | CYP21A2 | c.1080G>C (p.Val360=) c.990G>C (p.Val330=) n.1138G>C n.1196G>C n.1249G>C n.1059G>C c.675G>C (p.Val225=) | dbSNP |
6 | g.32040546G= | CA1619399278 | CYP21A2 | c.1080G= (p.Val360=) c.990G= (p.Val330=) n.1138G= n.1196G= n.1249G= n.1059G= c.675G= (p.Val225=) | |
6 | g.32040546G>T | CA449818827 | CYP21A2 | c.1080G>T (p.Val360=) c.990G>T (p.Val330=) n.1138G>T n.1196G>T n.1249G>T n.1059G>T c.675G>T (p.Val225=) | |
6 | g.32040547C>A | CA363511123 | CYP21A2 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1139C>A n.1197C>A n.1250C>A n.1060C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
6 | g.32040547C= | CA1619399279 | CYP21A2 | c.1081C= (p.Pro361=) c.991C= (p.Pro331=) n.1139C= n.1197C= n.1250C= n.1060C= c.676C= (p.Pro226=) | |
6 | g.32040547C>G | CA363511124 | CYP21A2 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1139C>G n.1197C>G n.1250C>G n.1060C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
6 | g.32040547C>T | CA363511125 | CYP21A2 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1139C>T n.1197C>T n.1250C>T n.1060C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) | dbSNP COSMIC |
6 | g.32040548C>A | CA363511126 | CYP21A2 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1140C>A n.1198C>A n.1251C>A n.1061C>A c.677C>A (p.Pro226His) | |
6 | g.32040548C>G | CA363511127 | CYP21A2 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1140C>G n.1198C>G n.1251C>G n.1061C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
6 | g.32040548C>T | CA363511128 | CYP21A2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1140C>T n.1198C>T n.1251C>T n.1061C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
6 | g.32040549C>A | CA449818830 | CYP21A2 | c.1083C>A (p.Pro361=) c.993C>A (p.Pro331=) n.1141C>A n.1199C>A n.1252C>A n.1062C>A c.678C>A (p.Pro226=) | |
6 | g.32040549C>G | CA449818829 | CYP21A2 | c.1083C>G (p.Pro361=) c.993C>G (p.Pro331=) n.1141C>G n.1199C>G n.1252C>G n.1062C>G c.678C>G (p.Pro226=) | |
6 | g.32040549C>T | CA449818828 | CYP21A2 | c.1083C>T (p.Pro361=) c.993C>T (p.Pro331=) n.1141C>T n.1199C>T n.1252C>T n.1062C>T c.678C>T (p.Pro226=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040550T>A | CA363511129 | CYP21A2 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.994T>A (p.Leu332Ile) n.1142T>A n.1200T>A n.1253T>A n.1063T>A c.679T>A (p.Leu227Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040550T>C | CA449818831 | CYP21A2 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.994T>C (p.Leu332=) n.1142T>C n.1200T>C n.1253T>C n.1063T>C c.679T>C (p.Leu227=) | dbSNP |
6 | g.32040550T>G | CA363511130 | CYP21A2 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.994T>G (p.Leu332Val) n.1142T>G n.1200T>G n.1253T>G n.1063T>G c.679T>G (p.Leu227Val) | |
6 | g.32040550T= | CA1619399280 | CYP21A2 | c.1084T= (p.Leu362=) c.994T= (p.Leu332=) n.1142T= n.1200T= n.1253T= n.1063T= c.679T= (p.Leu227=) | |
6 | g.32040551T>A | CA363511131 | CYP21A2 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) n.1143T>A n.1201T>A n.1254T>A n.1064T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
6 | g.32040551T>C | CA363511132 | CYP21A2 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) n.1143T>C n.1201T>C n.1254T>C n.1064T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040551T>G | CA363511133 | CYP21A2 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.995T>G (p.Leu332Ter) n.1143T>G n.1201T>G n.1254T>G n.1064T>G c.680T>G (p.Leu227Ter) | |
6 | g.32040552A>C | CA363511134 | CYP21A2 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.996A>C (p.Leu332Phe) n.1144A>C n.1202A>C n.1255A>C n.1065A>C c.681A>C (p.Leu227Phe) | |
6 | g.32040552A>G | CA449818832 | CYP21A2 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.996A>G (p.Leu332=) n.1144A>G n.1202A>G n.1255A>G n.1065A>G c.681A>G (p.Leu227=) | |
6 | g.32040552A>T | CA363511135 | CYP21A2 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.996A>T (p.Leu332Phe) n.1144A>T n.1202A>T n.1255A>T n.1065A>T c.681A>T (p.Leu227Phe) | |
6 | g.32040553G>A | CA363511136 | CYP21A2 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1145G>A n.1203G>A n.1256G>A n.1066G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | |
6 | g.32040553G>C | CA363511137 | CYP21A2 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1145G>C n.1203G>C n.1256G>C n.1066G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040553G>T | CA363511138 | CYP21A2 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1145G>T n.1203G>T n.1256G>T n.1066G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | |
6 | g.32040554C>A | CA363511139 | CYP21A2 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1146C>A n.1204C>A n.1257C>A n.1067C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | |
6 | g.32040554C>G | CA363511140 | CYP21A2 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1146C>G n.1204C>G n.1257C>G n.1067C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
6 | g.32040554C>T | CA363511141 | CYP21A2 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.1146C>T n.1204C>T n.1257C>T n.1067C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | |
6 | g.32040555C>A | CA449818833 | CYP21A2 | c.1089C>A (p.Ala363=) c.999C>A (p.Ala333=) n.1147C>A n.1205C>A n.1258C>A n.1068C>A c.684C>A (p.Ala228=) | |
6 | g.32040555C>G | CA449818835 | CYP21A2 | c.1089C>G (p.Ala363=) c.999C>G (p.Ala333=) n.1147C>G n.1205C>G n.1258C>G n.1068C>G c.684C>G (p.Ala228=) | |
6 | g.32040555C>T | CA449818834 | CYP21A2 | c.1089C>T (p.Ala363=) c.999C>T (p.Ala333=) n.1147C>T n.1205C>T n.1258C>T n.1068C>T c.684C>T (p.Ala228=) | |
6 | g.32040556T>A | CA363511142 | CYP21A2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) n.1148T>A n.1206T>A n.1259T>A n.1069T>A c.685T>A (p.Leu229Met) | |
6 | g.32040556T>C | CA449818836 | CYP21A2 | c.1090T>C (p.Leu364=) c.1000T>C (p.Leu334=) n.1148T>C n.1206T>C n.1259T>C n.1069T>C c.685T>C (p.Leu229=) | |
6 | g.32040556T>G | CA363511143 | CYP21A2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1148T>G n.1206T>G n.1259T>G n.1069T>G c.685T>G (p.Leu229Val) | |
6 | g.32040557T>A | CA363511144 | CYP21A2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1149T>A n.1207T>A n.1260T>A n.1070T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) | |
6 | g.32040557T>C | CA363511145 | CYP21A2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1149T>C n.1207T>C n.1260T>C n.1070T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
6 | g.32040557T>G | CA363511146 | CYP21A2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.1149T>G n.1207T>G n.1260T>G n.1070T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) | |
6 | g.32040558G>A | CA449818837 | CYP21A2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1150G>A n.1208G>A n.1261G>A n.1071G>A c.687G>A (p.Leu229=) | dbSNP |
6 | g.32040558G>C | CA363511147 | CYP21A2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.1150G>C n.1208G>C n.1261G>C n.1071G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) | |
6 | g.32040558G= | CA1619399281 | CYP21A2 | c.1092G= (p.Leu364=) c.1002G= (p.Leu334=) n.1150G= n.1208G= n.1261G= n.1071G= c.687G= (p.Leu229=) | |
6 | g.32040558G>T | CA363511148 | CYP21A2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.1150G>T n.1208G>T n.1261G>T n.1071G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) | |
6 | g.32040559C>A | CA363511149 | CYP21A2 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1151C>A n.1209C>A n.1262C>A n.1072C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040559C>G | CA363511151 | CYP21A2 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1151C>G n.1209C>G n.1262C>G n.1072C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
6 | g.32040559C>T | CA363511150 | CYP21A2 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1151C>T n.1209C>T n.1262C>T n.1072C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040562del | CA2695206182 | CYP21A2 | c.1096del (p.His366ThrfsTer?) c.1006del (p.His336ThrfsTer?) n.1154del n.1212del n.1265del n.1075del c.691del (p.His231ThrfsTer?) | |
6 | g.32040560C>A | CA363511152 | CYP21A2 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1152C>A n.1210C>A n.1263C>A n.1073C>A c.689C>A (p.Pro230His) | |
6 | g.32040560C>G | CA363511153 | CYP21A2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1152C>G n.1210C>G n.1263C>G n.1073C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
6 | g.32040560C>T | CA363511154 | CYP21A2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1152C>T n.1210C>T n.1263C>T n.1073C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) | |
6 | g.32040561C>A | CA449818838 | CYP21A2 | c.1095C>A (p.Pro365=) c.1005C>A (p.Pro335=) n.1153C>A n.1211C>A n.1264C>A n.1074C>A c.690C>A (p.Pro230=) | |
6 | g.32040561C>G | CA449818839 | CYP21A2 | c.1095C>G (p.Pro365=) c.1005C>G (p.Pro335=) n.1153C>G n.1211C>G n.1264C>G n.1074C>G c.690C>G (p.Pro230=) | |
6 | g.32040561C>T | CA449818840 | CYP21A2 | c.1095C>T (p.Pro365=) c.1005C>T (p.Pro335=) n.1153C>T n.1211C>T n.1264C>T n.1074C>T c.690C>T (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040562C>A | CA363511155 | CYP21A2 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) n.1154C>A n.1212C>A n.1265C>A n.1075C>A c.691C>A (p.His231Asn) | |
6 | g.32040562C= | CA1619399282 | CYP21A2 | c.1096C= (p.His366=) c.1006C= (p.His336=) n.1154C= n.1212C= n.1265C= n.1075C= c.691C= (p.His231=) | |
6 | g.32040562C>G | CA363511156 | CYP21A2 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) n.1154C>G n.1212C>G n.1265C>G n.1075C>G c.691C>G (p.His231Asp) | |
6 | g.32040562C>T | CA363511157 | CYP21A2 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1154C>T n.1212C>T n.1265C>T n.1075C>T c.691C>T (p.His231Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040563A>C | CA363511158 | CYP21A2 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) n.1155A>C n.1213A>C n.1266A>C n.1076A>C c.692A>C (p.His231Pro) | |
6 | g.32040563A>G | CA363511159 | CYP21A2 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) n.1155A>G n.1213A>G n.1266A>G n.1076A>G c.692A>G (p.His231Arg) | |
6 | g.32040563A>T | CA363511160 | CYP21A2 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) n.1155A>T n.1213A>T n.1266A>T n.1076A>T c.692A>T (p.His231Leu) | |
6 | g.32040564C>A | CA363511161 | CYP21A2 | c.1098C>A (p.His366Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) n.1156C>A n.1214C>A n.1267C>A n.1077C>A c.693C>A (p.His231Gln) | |
6 | g.32040564C>G | CA363511162 | CYP21A2 | c.1098C>G (p.His366Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) n.1156C>G n.1214C>G n.1267C>G n.1077C>G c.693C>G (p.His231Gln) | |
6 | g.32040564C>T | CA449818841 | CYP21A2 | c.1098C>T (p.His366=) c.1008C>T (p.His336=) n.1156C>T n.1214C>T n.1267C>T n.1077C>T c.693C>T (p.His231=) | |
6 | g.32040565C>A | CA3732632 | CYP21A2 | c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1157C>A n.1215C>A n.1268C>A n.1078C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040565C= | CA1619399283 | CYP21A2 | c.1099C= (p.Arg367=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1157C= n.1215C= n.1268C= n.1078C= c.694C= (p.Arg232=) | |
6 | g.32040565C>G | CA3732633 | CYP21A2 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1157C>G n.1215C>G n.1268C>G n.1078C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040565C>T | CA3732631 | CYP21A2 | c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1157C>T n.1215C>T n.1268C>T n.1078C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040566G>A | CA3732634 | CYP21A2 | c.1100G>A (p.Arg367His) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1158G>A n.1216G>A n.1269G>A n.1079G>A c.695G>A (p.Arg232His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040566G>C | CA363511163 | CYP21A2 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1158G>C n.1216G>C n.1269G>C n.1079G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040566G= | CA1619399284 | CYP21A2 | c.1100G= (p.Arg367=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1158G= n.1216G= n.1269G= n.1079G= c.695G= (p.Arg232=) | |
6 | g.32040566G>T | CA363511164 | CYP21A2 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1158G>T n.1216G>T n.1269G>T n.1079G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040567C>A | CA449818842 | CYP21A2 | c.1101C>A (p.Arg367=) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1159C>A n.1217C>A n.1270C>A n.1080C>A c.696C>A (p.Arg232=) | |
6 | g.32040567C= | CA1619399285 | CYP21A2 | c.1101C= (p.Arg367=) c.1011C= (p.Arg337=) n.1159C= n.1217C= n.1270C= n.1080C= c.696C= (p.Arg232=) | |
6 | g.32040567C>G | CA449818843 | CYP21A2 | c.1101C>G (p.Arg367=) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1159C>G n.1217C>G n.1270C>G n.1080C>G c.696C>G (p.Arg232=) | |
6 | g.32040567C>T | CA449818844 | CYP21A2 | c.1101C>T (p.Arg367=) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1159C>T n.1217C>T n.1270C>T n.1080C>T c.696C>T (p.Arg232=) | dbSNP |
6 | g.32040568A>C | CA363511165 | CYP21A2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1160A>C n.1218A>C n.1271A>C n.1081A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
6 | g.32040568A>G | CA363511166 | CYP21A2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1160A>G n.1218A>G n.1271A>G n.1081A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
6 | g.32040568A>T | CA363511167 | CYP21A2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1160A>T n.1218A>T n.1271A>T n.1081A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
6 | g.32040569C>A | CA363511170 | CYP21A2 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1161C>A n.1219C>A n.1272C>A n.1082C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) | |
6 | g.32040569C>G | CA363511168 | CYP21A2 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1161C>G n.1219C>G n.1272C>G n.1082C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) | |
6 | g.32040569C>T | CA363511169 | CYP21A2 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1161C>T n.1219C>T n.1272C>T n.1082C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) | |
6 | g.32040570C>A | CA449818845 | CYP21A2 | c.1104C>A (p.Thr368=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.1162C>A n.1220C>A n.1273C>A n.1083C>A c.699C>A (p.Thr233=) | |
6 | g.32040570C>G | CA449818846 | CYP21A2 | c.1104C>G (p.Thr368=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.1162C>G n.1220C>G n.1273C>G n.1083C>G c.699C>G (p.Thr233=) | |
6 | g.32040570C>T | CA449818847 | CYP21A2 | c.1104C>T (p.Thr368=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.1162C>T n.1220C>T n.1273C>T n.1083C>T c.699C>T (p.Thr233=) | |
6 | g.32040571A>C | CA363511171 | CYP21A2 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1163A>C n.1221A>C n.1274A>C n.1084A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) | |
6 | g.32040571A>G | CA363511172 | CYP21A2 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1163A>G n.1221A>G n.1274A>G n.1084A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) | |
6 | g.32040571A>T | CA363511173 | CYP21A2 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1163A>T n.1221A>T n.1274A>T n.1084A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) | |
6 | g.32040571dup | CA2678089679 | CYP21A2 | c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer13) c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer13) n.1163dup n.1221dup n.1274dup n.1084dup c.700dup (p.Thr234AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.32040572C>A | CA363511174 | CYP21A2 | c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1164C>A n.1222C>A n.1275C>A n.1085C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) | |
6 | g.32040572C>G | CA363511175 | CYP21A2 | c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1164C>G n.1222C>G n.1275C>G n.1085C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) | |
6 | g.32040572C>T | CA363511176 | CYP21A2 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1164C>T n.1222C>T n.1275C>T n.1085C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) | |
6 | g.32040573A>C | CA449818848 | CYP21A2 | c.1107A>C (p.Thr369=) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1165A>C n.1223A>C n.1276A>C n.1086A>C c.702A>C (p.Thr234=) | |
6 | g.32040573A>G | CA449818849 | CYP21A2 | c.1107A>G (p.Thr369=) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1165A>G n.1223A>G n.1276A>G n.1086A>G c.702A>G (p.Thr234=) | |
6 | g.32040573A>T | CA449818850 | CYP21A2 | c.1107A>T (p.Thr369=) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1165A>T n.1223A>T n.1276A>T n.1086A>T c.702A>T (p.Thr234=) | |
6 | g.32040574del | CA2678089685 | CYP21A2 | c.1108del (p.Arg370GlyfsTer?) c.1018del (p.Arg340GlyfsTer?) n.1166del n.1224del n.1277del n.1087del c.703del (p.Arg235GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040574C>A | CA3732635 | CYP21A2 | c.1108C>A (p.Arg370=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1166C>A n.1224C>A n.1277C>A n.1087C>A c.703C>A (p.Arg235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040574C= | CA1619399286 | CYP21A2 | c.1108C= (p.Arg370=) c.1018C= (p.Arg340=) n.1166C= n.1224C= n.1277C= n.1087C= c.703C= (p.Arg235=) | |
6 | g.32040574C>G | CA363511177 | CYP21A2 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1166C>G n.1224C>G n.1277C>G n.1087C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040574C>T | CA3732636 | CYP21A2 | c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.1166C>T n.1224C>T n.1277C>T n.1087C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040575G>A | CA3732637 | CYP21A2 | c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1167G>A n.1225G>A n.1278G>A n.1088G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040575G>C | CA363511178 | CYP21A2 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.1167G>C n.1225G>C n.1278G>C n.1088G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040575G= | CA1619399287 | CYP21A2 | c.1109G= (p.Arg370=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1167G= n.1225G= n.1278G= n.1088G= c.704G= (p.Arg235=) | |
6 | g.32040575G>T | CA363511179 | CYP21A2 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1167G>T n.1225G>T n.1278G>T n.1088G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) | |
6 | g.32040576G>A | CA449818853 | CYP21A2 | c.1110G>A (p.Arg370=) c.1020G>A (p.Arg340=) n.1168G>A n.1226G>A n.1279G>A n.1089G>A c.705G>A (p.Arg235=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040576G>C | CA449818852 | CYP21A2 | c.1110G>C (p.Arg370=) c.1020G>C (p.Arg340=) n.1168G>C n.1226G>C n.1279G>C n.1089G>C c.705G>C (p.Arg235=) | |
6 | g.32040576G= | CA1619399288 | CYP21A2 | c.1110G= (p.Arg370=) c.1020G= (p.Arg340=) n.1168G= n.1226G= n.1279G= n.1089G= c.705G= (p.Arg235=) | |
6 | g.32040576G>T | CA449818851 | CYP21A2 | c.1110G>T (p.Arg370=) c.1020G>T (p.Arg340=) n.1168G>T n.1226G>T n.1279G>T n.1089G>T c.705G>T (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040577C>A | CA363511180 | CYP21A2 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1169C>A n.1227C>A n.1280C>A n.1090C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040577C= | CA1619399289 | CYP21A2 | c.1111C= (p.Pro371=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1169C= n.1227C= n.1280C= n.1090C= c.706C= (p.Pro236=) | |
6 | g.32040577C>G | CA363511181 | CYP21A2 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1169C>G n.1227C>G n.1280C>G n.1090C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
6 | g.32040577C>T | CA363511182 | CYP21A2 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1169C>T n.1227C>T n.1280C>T n.1090C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040578C>A | CA363511183 | CYP21A2 | c.1112C>A (p.Pro371His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1170C>A n.1228C>A n.1281C>A n.1091C>A c.707C>A (p.Pro236His) | |
6 | g.32040578C>G | CA363511184 | CYP21A2 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1170C>G n.1228C>G n.1281C>G n.1091C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) | |
6 | g.32040578C>T | CA363511185 | CYP21A2 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1170C>T n.1228C>T n.1281C>T n.1091C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040579C>A | CA449818854 | CYP21A2 | c.1113C>A (p.Pro371=) c.1023C>A (p.Pro341=) n.1171C>A n.1229C>A n.1282C>A n.1092C>A c.708C>A (p.Pro236=) | |
6 | g.32040579C= | CA1619399290 | CYP21A2 | c.1113C= (p.Pro371=) c.1023C= (p.Pro341=) n.1171C= n.1229C= n.1282C= n.1092C= c.708C= (p.Pro236=) | |
6 | g.32040579C>G | CA449818855 | CYP21A2 | c.1113C>G (p.Pro371=) c.1023C>G (p.Pro341=) n.1171C>G n.1229C>G n.1282C>G n.1092C>G c.708C>G (p.Pro236=) | |
6 | g.32040579C>T | CA449818856 | CYP21A2 | c.1113C>T (p.Pro371=) c.1023C>T (p.Pro341=) n.1171C>T n.1229C>T n.1282C>T n.1092C>T c.708C>T (p.Pro236=) | dbSNP |
6 | g.32040580A= | CA1619399291 | CYP21A2 | c.1114A= (p.Ser372=) c.1024A= (p.Ser342=) n.1172A= n.1230A= n.1283A= n.1093A= c.709A= (p.Ser237=) | |
6 | g.32040580A>C | CA363511186 | CYP21A2 | c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1172A>C n.1230A>C n.1283A>C n.1093A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) | dbSNP |
6 | g.32040580A>G | CA363511187 | CYP21A2 | c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1172A>G n.1230A>G n.1283A>G n.1093A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) | |
6 | g.32040580A>T | CA363511188 | CYP21A2 | c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1172A>T n.1230A>T n.1283A>T n.1093A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) | |
6 | g.32040581G>A | CA363511189 | CYP21A2 | c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1173G>A n.1231G>A n.1284G>A n.1094G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) | |
6 | g.32040581G>C | CA363511191 | CYP21A2 | c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1173G>C n.1231G>C n.1284G>C n.1094G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) | |
6 | g.32040581G>T | CA363511190 | CYP21A2 | c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1173G>T n.1231G>T n.1284G>T n.1094G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) | |
6 | g.32040582C>A | CA363511192 | CYP21A2 | c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1174C>A n.1232C>A n.1285C>A n.1095C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) | |
6 | g.32040582C= | CA1619399292 | CYP21A2 | c.1116C= (p.Ser372=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1174C= n.1232C= n.1285C= n.1095C= c.711C= (p.Ser237=) | |
6 | g.32040582C>G | CA363511193 | CYP21A2 | c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1174C>G n.1232C>G n.1285C>G n.1095C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) | |
6 | g.32040582C>T | CA136895534 | CYP21A2 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.1174C>T n.1232C>T n.1285C>T n.1095C>T c.711C>T (p.Ser237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040583A>C | CA363511194 | CYP21A2 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1175A>C n.1233A>C n.1286A>C n.1096A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
6 | g.32040583A>G | CA363511195 | CYP21A2 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1175A>G n.1233A>G n.1286A>G n.1096A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040583A>T | CA363511196 | CYP21A2 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1175A>T n.1233A>T n.1286A>T n.1096A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) | |
6 | g.32040584G>A | CA363511197 | CYP21A2 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1176G>A n.1234G>A n.1287G>A n.1097G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040584G>C | CA363511198 | CYP21A2 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1176G>C n.1234G>C n.1287G>C n.1097G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) | |
6 | g.32040584G= | CA1619399293 | CYP21A2 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1028G= (p.Ser343=) n.1176G= n.1234G= n.1287G= n.1097G= c.713G= (p.Ser238=) | |
6 | g.32040584G>T | CA363511199 | CYP21A2 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1176G>T n.1234G>T n.1287G>T n.1097G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) | |
6 | g.32040585G>A | CA3732638 | CYP21A2 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) n.1177G>A n.1234+1G>A n.1287+1G>A n.1097+1G>A c.713+1G>A (n.713+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040585G>C | CA363511200 | CYP21A2 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1028+1G>C (n.1028+1G>C) n.1177G>C n.1234+1G>C n.1287+1G>C n.1097+1G>C c.713+1G>C (n.713+1G>C) | |
6 | g.32040585G= | CA1619399294 | CYP21A2 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1028+1G= (n.1028+1G=) n.1177G= n.1234+1G= n.1287+1G= n.1097+1G= c.713+1G= (n.713+1G=) | |
6 | g.32040585G>T | CA363511201 | CYP21A2 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) n.1177G>T n.1234+1G>T n.1287+1G>T n.1097+1G>T c.713+1G>T (n.713+1G>T) | |
6 | g.32040586T>A | CA363511202 | CYP21A2 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1028+2T>A (n.1028+2T>A) n.1178T>A n.1234+2T>A n.1287+2T>A n.1097+2T>A c.713+2T>A (n.713+2T>A) | |
6 | g.32040586T>C | CA363511203 | CYP21A2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) n.1178T>C n.1234+2T>C n.1287+2T>C n.1097+2T>C c.713+2T>C (n.713+2T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040586T>G | CA363511204 | CYP21A2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) n.1178T>G n.1234+2T>G n.1287+2T>G n.1097+2T>G c.713+2T>G (n.713+2T>G) | COSMIC |
6 | g.32040586T= | CA1619399295 | CYP21A2 | c.1118+2T= (n.1118+2T=) c.1028+2T= (n.1028+2T=) n.1178T= n.1234+2T= n.1287+2T= n.1097+2T= c.713+2T= (n.713+2T=) | |
6 | g.32040587G>A | CA3732639 | CYP21A2 | c.1118+3G>A (n.1118+3G>A) c.1028+3G>A (n.1028+3G>A) n.1179G>A n.1234+3G>A n.1287+3G>A n.1097+3G>A c.713+3G>A (n.713+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040587G= | CA1619399296 | CYP21A2 | c.1118+3G= (n.1118+3G=) c.1028+3G= (n.1028+3G=) n.1179G= n.1234+3G= n.1287+3G= n.1097+3G= c.713+3G= (n.713+3G=) | |
6 | g.32040588A= | CA1619399297 | CYP21A2 | c.1118+4A= (n.1118+4A=) c.1028+4A= (n.1028+4A=) n.1180A= n.1234+4A= n.1287+4A= n.1097+4A= c.713+4A= (n.713+4A=) | |
6 | g.32040588A>C | CA3732640 | CYP21A2 | c.1118+4A>C (n.1118+4A>C) c.1028+4A>C (n.1028+4A>C) n.1180A>C n.1234+4A>C n.1287+4A>C n.1097+4A>C c.713+4A>C (n.713+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040588A>T | CA566693931 | CYP21A2 | c.1118+4A>T (n.1118+4A>T) c.1028+4A>T (n.1028+4A>T) n.1180A>T n.1234+4A>T n.1287+4A>T n.1097+4A>T c.713+4A>T (n.713+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040589C= | CA1619399298 | CYP21A2 | c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1028+5C= (n.1028+5C=) n.1181C= n.1234+5C= n.1287+5C= n.1097+5C= c.713+5C= (n.713+5C=) | |
6 | g.32040589C>T | CA3732641 | CYP21A2 | c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1028+5C>T (n.1028+5C>T) n.1181C>T n.1234+5C>T n.1287+5C>T n.1097+5C>T c.713+5C>T (n.713+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040591C>A | CA3732642 | CYP21A2 | c.1118+7C>A (n.1118+7C>A) c.1028+7C>A (n.1028+7C>A) n.1183C>A n.1234+7C>A n.1287+7C>A n.1097+7C>A c.713+7C>A (n.713+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040591C= | CA1619399299 | CYP21A2 | c.1118+7C= (n.1118+7C=) c.1028+7C= (n.1028+7C=) n.1183C= n.1234+7C= n.1287+7C= n.1097+7C= c.713+7C= (n.713+7C=) | |
6 | g.32040591C>T | CA2678089718 | CYP21A2 | c.1118+7C>T (n.1118+7C>T) c.1028+7C>T (n.1028+7C>T) n.1183C>T n.1234+7C>T n.1287+7C>T n.1097+7C>T c.713+7C>T (n.713+7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040592C>T | CA2678089719 | CYP21A2 | c.1118+8C>T (n.1118+8C>T) c.1028+8C>T (n.1028+8C>T) n.1184C>T n.1234+8C>T n.1287+8C>T n.1097+8C>T c.713+8C>T (n.713+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040593C= | CA1619399300 | CYP21A2 | c.1118+9C= (n.1118+9C=) c.1028+9C= (n.1028+9C=) n.1185C= n.1234+9C= n.1287+9C= n.1097+9C= c.713+9C= (n.713+9C=) | |
6 | g.32040593C>G | CA2578574198 | CYP21A2 | c.1118+9C>G (n.1118+9C>G) c.1028+9C>G (n.1028+9C>G) n.1185C>G n.1234+9C>G n.1287+9C>G n.1097+9C>G c.713+9C>G (n.713+9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040593C>T | CA3732643 | CYP21A2 | c.1118+9C>T (n.1118+9C>T) c.1028+9C>T (n.1028+9C>T) n.1185C>T n.1234+9C>T n.1287+9C>T n.1097+9C>T c.713+9C>T (n.713+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040594G>A | CA3732644 | CYP21A2 | c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1028+10G>A (n.1028+10G>A) n.1186G>A n.1234+10G>A n.1287+10G>A n.1097+10G>A c.713+10G>A (n.713+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040594G= | CA1619399301 | CYP21A2 | c.1118+10G= (n.1118+10G=) c.1028+10G= (n.1028+10G=) n.1186G= n.1234+10G= n.1287+10G= n.1097+10G= c.713+10G= (n.713+10G=) | |
6 | g.32040594G>T | CA2678089720 | CYP21A2 | c.1118+10G>T (n.1118+10G>T) c.1028+10G>T (n.1028+10G>T) n.1186G>T n.1234+10G>T n.1287+10G>T n.1097+10G>T c.713+10G>T (n.713+10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040595_32040598del | CA2578574199 | CYP21A2 | c.1118+11_1118+14del (n.1118+11_1118+14del) c.1028+11_1028+14del (n.1028+11_1028+14del) n.1187_1190del n.1234+11_1234+14del n.1287+11_1287+14del n.1097+11_1097+14del c.713+11_713+14del (n.713+11_713+14del) | |
6 | g.32040597G>A | CA3732645 | CYP21A2 | c.1118+13G>A (n.1118+13G>A) c.1028+13G>A (n.1028+13G>A) n.1189G>A n.1234+13G>A n.1287+13G>A n.1097+13G>A c.713+13G>A (n.713+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040597G>C | CA2678089721 | CYP21A2 | c.1118+13G>C (n.1118+13G>C) c.1028+13G>C (n.1028+13G>C) n.1189G>C n.1234+13G>C n.1287+13G>C n.1097+13G>C c.713+13G>C (n.713+13G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040597G= | CA1619399302 | CYP21A2 | c.1118+13G= (n.1118+13G=) c.1028+13G= (n.1028+13G=) n.1189G= n.1234+13G= n.1287+13G= n.1097+13G= c.713+13G= (n.713+13G=) | |
6 | g.32040597G>T | CA566693932 | CYP21A2 | c.1118+13G>T (n.1118+13G>T) c.1028+13G>T (n.1028+13G>T) n.1189G>T n.1234+13G>T n.1287+13G>T n.1097+13G>T c.713+13G>T (n.713+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040598G>A | CA3732646 | CYP21A2 | c.1118+14G>A (n.1118+14G>A) c.1028+14G>A (n.1028+14G>A) n.1190G>A n.1234+14G>A n.1287+14G>A n.1097+14G>A c.713+14G>A (n.713+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040598G= | CA1619399303 | CYP21A2 | c.1118+14G= (n.1118+14G=) c.1028+14G= (n.1028+14G=) n.1190G= n.1234+14G= n.1287+14G= n.1097+14G= c.713+14G= (n.713+14G=) | |
6 | g.32040598G>T | CA2578574201 | CYP21A2 | c.1118+14G>T (n.1118+14G>T) c.1028+14G>T (n.1028+14G>T) n.1190G>T n.1234+14G>T n.1287+14G>T n.1097+14G>T c.713+14G>T (n.713+14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040599T>C | CA2678089725 | CYP21A2 | c.1118+15T>C (n.1118+15T>C) c.1028+15T>C (n.1028+15T>C) n.1191T>C n.1234+15T>C n.1287+15T>C n.1097+15T>C c.713+15T>C (n.713+15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040599T>G | CA2770519774 | CYP21A2 | c.1118+15T>G (n.1118+15T>G) c.1028+15T>G (n.1028+15T>G) n.1191T>G n.1234+15T>G n.1287+15T>G n.1097+15T>G c.713+15T>G (n.713+15T>G) | |
6 | g.32040600T>A | CA2678089726 | CYP21A2 | c.1118+16T>A (n.1118+16T>A) c.1028+16T>A (n.1028+16T>A) n.1192T>A n.1234+16T>A n.1287+16T>A n.1097+16T>A c.713+16T>A (n.713+16T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040602G>A | CA566693933 | CYP21A2 | c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) c.1028+18G>A (n.1028+18G>A) n.1194G>A n.1234+18G>A n.1287+18G>A n.1097+18G>A c.713+18G>A (n.713+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040602G= | CA1619399304 | CYP21A2 | c.1118+18G= (n.1118+18G=) c.1028+18G= (n.1028+18G=) n.1194G= n.1234+18G= n.1287+18G= n.1097+18G= c.713+18G= (n.713+18G=) | |
6 | g.32040602G>T | CA2678089727 | CYP21A2 | c.1118+18G>T (n.1118+18G>T) c.1028+18G>T (n.1028+18G>T) n.1194G>T n.1234+18G>T n.1287+18G>T n.1097+18G>T c.713+18G>T (n.713+18G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040603G>A | CA823931623 | CYP21A2 | c.1118+19G>A (n.1118+19G>A) c.1028+19G>A (n.1028+19G>A) n.1195G>A n.1234+19G>A n.1287+19G>A n.1097+19G>A c.713+19G>A (n.713+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040603G= | CA1619399305 | CYP21A2 | c.1118+19G= (n.1118+19G=) c.1028+19G= (n.1028+19G=) n.1195G= n.1234+19G= n.1287+19G= n.1097+19G= c.713+19G= (n.713+19G=) | |
6 | g.32040603G>T | CA2678089729 | CYP21A2 | c.1118+19G>T (n.1118+19G>T) c.1028+19G>T (n.1028+19G>T) n.1195G>T n.1234+19G>T n.1287+19G>T n.1097+19G>T c.713+19G>T (n.713+19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040604G>A | CA2678089730 | CYP21A2 | c.1118+20G>A (n.1118+20G>A) c.1028+20G>A (n.1028+20G>A) n.1196G>A n.1234+20G>A n.1287+20G>A n.1097+20G>A c.713+20G>A (n.713+20G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040604G>C | CA2678089731 | CYP21A2 | c.1118+20G>C (n.1118+20G>C) c.1028+20G>C (n.1028+20G>C) n.1196G>C n.1234+20G>C n.1287+20G>C n.1097+20G>C c.713+20G>C (n.713+20G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040605A>C | CA2578574202 | CYP21A2 | c.1118+21A>C (n.1118+21A>C) c.1028+21A>C (n.1028+21A>C) n.1197A>C n.1234+21A>C n.1287+21A>C n.1097+21A>C c.713+21A>C (n.713+21A>C) | |
6 | g.32040605A>G | CA2678089732 | CYP21A2 | c.1118+21A>G (n.1118+21A>G) c.1028+21A>G (n.1028+21A>G) n.1197A>G n.1234+21A>G n.1287+21A>G n.1097+21A>G c.713+21A>G (n.713+21A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040606T>C | CA1619399307 | CYP21A2 | c.1118+22T>C (n.1118+22T>C) c.1028+22T>C (n.1028+22T>C) n.1198T>C n.1234+22T>C n.1287+22T>C n.1097+22T>C c.713+22T>C (n.713+22T>C) | dbSNP |
6 | g.32040606T= | CA1619399306 | CYP21A2 | c.1118+22T= (n.1118+22T=) c.1028+22T= (n.1028+22T=) n.1198T= n.1234+22T= n.1287+22T= n.1097+22T= c.713+22T= (n.713+22T=) | |
6 | g.32040607G>T | CA2678089733 | CYP21A2 | c.1118+23G>T (n.1118+23G>T) c.1028+23G>T (n.1028+23G>T) n.1199G>T n.1234+23G>T n.1287+23G>T n.1097+23G>T c.713+23G>T (n.713+23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040611G>A | CA566693934 | CYP21A2 | c.1118+27G>A (n.1118+27G>A) c.1028+27G>A (n.1028+27G>A) n.1203G>A n.1234+27G>A n.1287+27G>A n.1097+27G>A c.713+27G>A (n.713+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040611G>C | CA2770519778 | CYP21A2 | c.1118+27G>C (n.1118+27G>C) c.1028+27G>C (n.1028+27G>C) n.1203G>C n.1234+27G>C n.1287+27G>C n.1097+27G>C c.713+27G>C (n.713+27G>C) | |
6 | g.32040611G= | CA1619399308 | CYP21A2 | c.1118+27G= (n.1118+27G=) c.1028+27G= (n.1028+27G=) n.1203G= n.1234+27G= n.1287+27G= n.1097+27G= c.713+27G= (n.713+27G=) | |
6 | g.32040613G>A | CA2678089735 | CYP21A2 | c.1118+29G>A (n.1118+29G>A) c.1028+29G>A (n.1028+29G>A) n.1205G>A n.1234+29G>A n.1287+29G>A n.1097+29G>A c.713+29G>A (n.713+29G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040616A= | CA1619399309 | CYP21A2 | c.1118+32A= (n.1118+32A=) c.1028+32A= (n.1028+32A=) n.1208A= n.1234+32A= n.1287+32A= n.1097+32A= c.713+32A= (n.713+32A=) | |
6 | g.32040616A>C | CA2770519779 | CYP21A2 | c.1118+32A>C (n.1118+32A>C) c.1028+32A>C (n.1028+32A>C) n.1208A>C n.1234+32A>C n.1287+32A>C n.1097+32A>C c.713+32A>C (n.713+32A>C) | |
6 | g.32040616A>G | CA566693935 | CYP21A2 | c.1118+32A>G (n.1118+32A>G) c.1028+32A>G (n.1028+32A>G) n.1208A>G n.1234+32A>G n.1287+32A>G n.1097+32A>G c.713+32A>G (n.713+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040617A>G | CA2678089736 | CYP21A2 | c.1118+33A>G (n.1118+33A>G) c.1028+33A>G (n.1028+33A>G) n.1209A>G n.1234+33A>G n.1287+33A>G n.1097+33A>G c.713+33A>G (n.713+33A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040618G>C | CA2578574204 | CYP21A2 | c.1118+34G>C (n.1118+34G>C) c.1028+34G>C (n.1028+34G>C) n.1210G>C n.1234+34G>C n.1287+34G>C n.1097+34G>C c.713+34G>C (n.713+34G>C) | |
6 | g.32040618G>T | CA2678089737 | CYP21A2 | c.1118+34G>T (n.1118+34G>T) c.1028+34G>T (n.1028+34G>T) n.1210G>T n.1234+34G>T n.1287+34G>T n.1097+34G>T c.713+34G>T (n.713+34G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040619C= | CA1619399310 | CYP21A2 | c.1118+35C= (n.1118+35C=) c.1028+35C= (n.1028+35C=) n.1211C= n.1234+35C= n.1287+35C= n.1097+35C= c.713+35C= (n.713+35C=) | |
6 | g.32040619C>G | CA2578574205 | CYP21A2 | c.1118+35C>G (n.1118+35C>G) c.1028+35C>G (n.1028+35C>G) n.1211C>G n.1234+35C>G n.1287+35C>G n.1097+35C>G c.713+35C>G (n.713+35C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040619C>T | CA566693936 | CYP21A2 | c.1118+35C>T (n.1118+35C>T) c.1028+35C>T (n.1028+35C>T) n.1211C>T n.1234+35C>T n.1287+35C>T n.1097+35C>T c.713+35C>T (n.713+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |