Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040468_32040485del | CA2678089346 | CYP21A2 | c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del) c.912_929del (p.Val305_Arg310del) n.1060_1077del n.1118_1135del n.1171_1188del n.981_998del c.597_614del (p.Val200_Arg205del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040475T>A | CA363510876 | CYP21A2 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.1067T>A n.1125T>A n.1178T>A n.988T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) | |
6 | g.32040475T>C | CA3732610 | CYP21A2 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.919T>C (p.Tyr307His) n.1067T>C n.1125T>C n.1178T>C n.988T>C c.604T>C (p.Tyr202His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040475T>G | CA363510882 | CYP21A2 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.1067T>G n.1125T>G n.1178T>G n.988T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) | |
6 | g.32040475T= | CA1619399243 | CYP21A2 | c.1009T= (p.Tyr337=) c.919T= (p.Tyr307=) n.1067T= n.1125T= n.1178T= n.988T= c.604T= (p.Tyr202=) | |
6 | g.32040476A>C | CA363510886 | CYP21A2 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.1068A>C n.1126A>C n.1179A>C n.989A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) | |
6 | g.32040476A>G | CA363510887 | CYP21A2 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.1068A>G n.1126A>G n.1179A>G n.989A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040476A>T | CA363510891 | CYP21A2 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.1068A>T n.1126A>T n.1179A>T n.989A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) | |
6 | g.32040477C>A | CA363510901 | CYP21A2 | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.1069C>A n.1127C>A n.1180C>A n.990C>A c.606C>A (p.Tyr202Ter) | |
6 | g.32040477C= | CA1619399244 | CYP21A2 | c.1011C= (p.Tyr337=) c.921C= (p.Tyr307=) n.1069C= n.1127C= n.1180C= n.990C= c.606C= (p.Tyr202=) | |
6 | g.32040477C>G | CA3732612 | CYP21A2 | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.1069C>G n.1127C>G n.1180C>G n.990C>G c.606C>G (p.Tyr202Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040477C>T | CA3732611 | CYP21A2 | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.921C>T (p.Tyr307=) n.1069C>T n.1127C>T n.1180C>T n.990C>T c.606C>T (p.Tyr202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040478A>C | CA363510908 | CYP21A2 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1070A>C n.1128A>C n.1181A>C n.991A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
6 | g.32040478A>G | CA363510905 | CYP21A2 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1070A>G n.1128A>G n.1181A>G n.991A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040478A>T | CA363510910 | CYP21A2 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1070A>T n.1128A>T n.1181A>T n.991A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
6 | g.32040479A>C | CA363510915 | CYP21A2 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1071A>C n.1129A>C n.1182A>C n.992A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
6 | g.32040479A>G | CA363510917 | CYP21A2 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1071A>G n.1129A>G n.1182A>G n.992A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
6 | g.32040479A>T | CA363510920 | CYP21A2 | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1071A>T n.1129A>T n.1182A>T n.992A>T c.608A>T (p.Lys203Met) | |
6 | g.32040480G>A | CA449818770 | CYP21A2 | c.1014G>A (p.Lys338=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1072G>A n.1130G>A n.1183G>A n.993G>A c.609G>A (p.Lys203=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040480G>C | CA363510924 | CYP21A2 | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1072G>C n.1130G>C n.1183G>C n.993G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) | |
6 | g.32040480G>T | CA363510928 | CYP21A2 | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1072G>T n.1130G>T n.1183G>T n.993G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) | |
6 | g.32040481G>A | CA363510932 | CYP21A2 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1073G>A n.1131G>A n.1184G>A n.994G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32040481G>C | CA363510934 | CYP21A2 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.925G>C (p.Asp309His) n.1073G>C n.1131G>C n.1184G>C n.994G>C c.610G>C (p.Asp204His) | |
6 | g.32040481G>T | CA363510937 | CYP21A2 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1073G>T n.1131G>T n.1184G>T n.994G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) | |
6 | g.32040481_32040482del | CA2711460741 | CYP21A2 | c.1015_1016del (p.Asp339ProfsTer?) c.925_926del (p.Asp309ProfsTer?) n.1073_1074del n.1131_1132del n.1184_1185del n.994_995del c.610_611del (p.Asp204ProfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32040482A>C | CA363510940 | CYP21A2 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1074A>C n.1132A>C n.1185A>C n.995A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) | |
6 | g.32040482A>G | CA363510944 | CYP21A2 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1074A>G n.1132A>G n.1185A>G n.995A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) | |
6 | g.32040482A>T | CA363510945 | CYP21A2 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.926A>T (p.Asp309Val) n.1074A>T n.1132A>T n.1185A>T n.995A>T c.611A>T (p.Asp204Val) | |
6 | g.32040483C>A | CA363510949 | CYP21A2 | c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1075C>A n.1133C>A n.1186C>A n.996C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) | dbSNP |
6 | g.32040483C= | CA1619399245 | CYP21A2 | c.1017C= (p.Asp339=) c.927C= (p.Asp309=) n.1075C= n.1133C= n.1186C= n.996C= c.612C= (p.Asp204=) | |
6 | g.32040483C>G | CA363510952 | CYP21A2 | c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1075C>G n.1133C>G n.1186C>G n.996C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) | |
6 | g.32040483C>T | CA449818771 | CYP21A2 | c.1017C>T (p.Asp339=) c.927C>T (p.Asp309=) n.1075C>T n.1133C>T n.1186C>T n.996C>T c.612C>T (p.Asp204=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040484C>A | CA363510954 | CYP21A2 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1076C>A n.1134C>A n.1187C>A n.997C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040484C= | CA1619399246 | CYP21A2 | c.1018C= (p.Arg340=) c.928C= (p.Arg310=) n.1076C= n.1134C= n.1187C= n.997C= c.613C= (p.Arg205=) | |
6 | g.32040484C>G | CA363510953 | CYP21A2 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1076C>G n.1134C>G n.1187C>G n.997C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040484C>T | CA3732613 | CYP21A2 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1076C>T n.1134C>T n.1187C>T n.997C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040485G>A | CA3732614 | CYP21A2 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1077G>A n.1135G>A n.1188G>A n.998G>A c.614G>A (p.Arg205His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32040485G>A;32041006C>T] | CA2573102333 | CYP21A2 | c.[1019G>A;1360C>T] (p.[Arg340His;Pro454Ser]) c.[929G>A;1270C>T] (p.[Arg310His;Pro424Ser]) n.[1077G>A;1501C>T] n.[1135G>A;1476C>T] n.[1188G>A;1529C>T] n.[998G>A;1339C>T] c.[614G>A;955C>T] (p.[Arg205His;Pro319Ser]) | |
6 | g.32040485G>C | CA363510956 | CYP21A2 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1077G>C n.1135G>C n.1188G>C n.998G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) | |
6 | g.32040485G= | CA1619399247 | CYP21A2 | c.1019G= (p.Arg340=) c.929G= (p.Arg310=) n.1077G= n.1135G= n.1188G= n.998G= c.614G= (p.Arg205=) | |
6 | g.32040485G>T | CA363510957 | CYP21A2 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1077G>T n.1135G>T n.1188G>T n.998G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) | |
6 | g.32040486T>A | CA449818772 | CYP21A2 | c.1020T>A (p.Arg340=) c.930T>A (p.Arg310=) n.1078T>A n.1136T>A n.1189T>A n.999T>A c.615T>A (p.Arg205=) | |
6 | g.32040486T>C | CA449818773 | CYP21A2 | c.1020T>C (p.Arg340=) c.930T>C (p.Arg310=) n.1078T>C n.1136T>C n.1189T>C n.999T>C c.615T>C (p.Arg205=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040486T>G | CA449818774 | CYP21A2 | c.1020T>G (p.Arg340=) c.930T>G (p.Arg310=) n.1078T>G n.1136T>G n.1189T>G n.999T>G c.615T>G (p.Arg205=) | |
6 | g.32040487G>A | CA363510960 | CYP21A2 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1079G>A n.1137G>A n.1190G>A n.1000G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) | |
6 | g.32040487G>C | CA363510963 | CYP21A2 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1079G>C n.1137G>C n.1190G>C n.1000G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
6 | g.32040487G>T | CA363510966 | CYP21A2 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1079G>T n.1137G>T n.1190G>T n.1000G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) | |
6 | g.32040488C>A | CA363510969 | CYP21A2 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) n.1080C>A n.1138C>A n.1191C>A n.1001C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040488C>G | CA363510974 | CYP21A2 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1080C>G n.1138C>G n.1191C>G n.1001C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
6 | g.32040488C>T | CA363510976 | CYP21A2 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1080C>T n.1138C>T n.1191C>T n.1001C>T c.617C>T (p.Ala206Val) | |
6 | g.32040489A>C | CA449818775 | CYP21A2 | c.1023A>C (p.Ala341=) c.933A>C (p.Ala311=) n.1081A>C n.1139A>C n.1192A>C n.1002A>C c.618A>C (p.Ala206=) | |
6 | g.32040489A>G | CA449818776 | CYP21A2 | c.1023A>G (p.Ala341=) c.933A>G (p.Ala311=) n.1081A>G n.1139A>G n.1192A>G n.1002A>G c.618A>G (p.Ala206=) | |
6 | g.32040489A>T | CA449818777 | CYP21A2 | c.1023A>T (p.Ala341=) c.933A>T (p.Ala311=) n.1081A>T n.1139A>T n.1192A>T n.1002A>T c.618A>T (p.Ala206=) | |
6 | g.32040490C>A | CA449818778 | CYP21A2 | c.1024C>A (p.Arg342=) c.934C>A (p.Arg312=) n.1082C>A n.1140C>A n.1193C>A n.1003C>A c.619C>A (p.Arg207=) | |
6 | g.32040490C= | CA1619399248 | CYP21A2 | c.1024C= (p.Arg342=) c.934C= (p.Arg312=) n.1082C= n.1140C= n.1193C= n.1003C= c.619C= (p.Arg207=) | |
6 | g.32040490C>G | CA363510977 | CYP21A2 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1082C>G n.1140C>G n.1193C>G n.1003C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040490C>T | CA3732615 | CYP21A2 | c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.934C>T (p.Arg312Trp) n.1082C>T n.1140C>T n.1193C>T n.1003C>T c.619C>T (p.Arg207Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040491G>A | CA3732616 | CYP21A2 | c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) n.1083G>A n.1141G>A n.1194G>A n.1004G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040491G>C | CA363510983 | CYP21A2 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1083G>C n.1141G>C n.1194G>C n.1004G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040491G= | CA1619399249 | CYP21A2 | c.1025G= (p.Arg342=) c.935G= (p.Arg312=) n.1083G= n.1141G= n.1194G= n.1004G= c.620G= (p.Arg207=) | |
6 | g.32040491G>T | CA363510981 | CYP21A2 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1083G>T n.1141G>T n.1194G>T n.1004G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) | |
6 | g.32040492G>A | CA449818779 | CYP21A2 | c.1026G>A (p.Arg342=) c.936G>A (p.Arg312=) n.1084G>A n.1142G>A n.1195G>A n.1005G>A c.621G>A (p.Arg207=) | |
6 | g.32040492G>C | CA449818781 | CYP21A2 | c.1026G>C (p.Arg342=) c.936G>C (p.Arg312=) n.1084G>C n.1142G>C n.1195G>C n.1005G>C c.621G>C (p.Arg207=) | |
6 | g.32040492G>T | CA449818780 | CYP21A2 | c.1026G>T (p.Arg342=) c.936G>T (p.Arg312=) n.1084G>T n.1142G>T n.1195G>T n.1005G>T c.621G>T (p.Arg207=) | |
6 | g.32040493C>A | CA363510986 | CYP21A2 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.1085C>A n.1143C>A n.1196C>A n.1006C>A c.622C>A (p.Leu208Met) | |
6 | g.32040493C= | CA1619399250 | CYP21A2 | c.1027C= (p.Leu343=) c.937C= (p.Leu313=) n.1085C= n.1143C= n.1196C= n.1006C= c.622C= (p.Leu208=) | |
6 | g.32040493C>G | CA363510988 | CYP21A2 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1085C>G n.1143C>G n.1196C>G n.1006C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
6 | g.32040493C>T | CA3732617 | CYP21A2 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.937C>T (p.Leu313=) n.1085C>T n.1143C>T n.1196C>T n.1006C>T c.622C>T (p.Leu208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040494T>A | CA363510991 | CYP21A2 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1086T>A n.1144T>A n.1197T>A n.1007T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
6 | g.32040494T>C | CA363510993 | CYP21A2 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1086T>C n.1144T>C n.1197T>C n.1007T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
6 | g.32040494T>G | CA363510995 | CYP21A2 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1086T>G n.1144T>G n.1197T>G n.1007T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
6 | g.32040495G>A | CA449818782 | CYP21A2 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1087G>A n.1145G>A n.1198G>A n.1008G>A c.624G>A (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040495G>C | CA449818783 | CYP21A2 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.939G>C (p.Leu313=) n.1087G>C n.1145G>C n.1198G>C n.1008G>C c.624G>C (p.Leu208=) | |
6 | g.32040495G>T | CA449818784 | CYP21A2 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.939G>T (p.Leu313=) n.1087G>T n.1145G>T n.1198G>T n.1008G>T c.624G>T (p.Leu208=) | |
6 | g.32040496C>A | CA363511001 | CYP21A2 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1088C>A n.1146C>A n.1199C>A n.1009C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) | |
6 | g.32040496C>G | CA363510997 | CYP21A2 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1088C>G n.1146C>G n.1199C>G n.1009C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) | |
6 | g.32040496C>T | CA363510999 | CYP21A2 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1088C>T n.1146C>T n.1199C>T n.1009C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498del | CA2695206181 | CYP21A2 | c.1032del (p.Leu345CysfsTer18) c.942del (p.Leu315CysfsTer18) n.1090del n.1148del n.1201del n.1011del c.627del (p.Leu210CysfsTer18) | |
6 | g.32040497C>A | CA363511003 | CYP21A2 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.941C>A (p.Pro314His) n.1089C>A n.1147C>A n.1200C>A n.1010C>A c.626C>A (p.Pro209His) | |
6 | g.32040497C>G | CA363511004 | CYP21A2 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1089C>G n.1147C>G n.1200C>G n.1010C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) | |
6 | g.32040497C>T | CA363511007 | CYP21A2 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1089C>T n.1147C>T n.1200C>T n.1010C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498C>A | CA449818785 | CYP21A2 | c.1032C>A (p.Pro344=) c.942C>A (p.Pro314=) n.1090C>A n.1148C>A n.1201C>A n.1011C>A c.627C>A (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498C>G | CA449818787 | CYP21A2 | c.1032C>G (p.Pro344=) c.942C>G (p.Pro314=) n.1090C>G n.1148C>G n.1201C>G n.1011C>G c.627C>G (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498C>T | CA449818786 | CYP21A2 | c.1032C>T (p.Pro344=) c.942C>T (p.Pro314=) n.1090C>T n.1148C>T n.1201C>T n.1011C>T c.627C>T (p.Pro209=) | |
6 | g.32040499T>A | CA363511008 | CYP21A2 | c.1033T>A (p.Leu345Met) c.943T>A (p.Leu315Met) n.1091T>A n.1149T>A n.1202T>A n.1012T>A c.628T>A (p.Leu210Met) | |
6 | g.32040499T>C | CA449818788 | CYP21A2 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.943T>C (p.Leu315=) n.1091T>C n.1149T>C n.1202T>C n.1012T>C c.628T>C (p.Leu210=) | |
6 | g.32040499T>G | CA363511009 | CYP21A2 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.943T>G (p.Leu315Val) n.1091T>G n.1149T>G n.1202T>G n.1012T>G c.628T>G (p.Leu210Val) | |
6 | g.32040500T>A | CA363511011 | CYP21A2 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.1092T>A n.1150T>A n.1203T>A n.1013T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) | |
6 | g.32040500T>C | CA363511014 | CYP21A2 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.1092T>C n.1150T>C n.1203T>C n.1013T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) | dbSNP |
6 | g.32040500T>G | CA363511012 | CYP21A2 | c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) n.1092T>G n.1150T>G n.1203T>G n.1013T>G c.629T>G (p.Leu210Trp) | |
6 | g.32040500T= | CA1619399251 | CYP21A2 | c.1034T= (p.Leu345=) c.944T= (p.Leu315=) n.1092T= n.1150T= n.1203T= n.1013T= c.629T= (p.Leu210=) | |
6 | g.32040500_32040501delinsTG | CA1619399252 | CYP21A2 | c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=) c.944_945delinsTG (p.Leu315=) n.1092_1093delinsTG n.1150_1151delinsTG n.1203_1204delinsTG n.1013_1014delinsTG c.629_630delinsTG (p.Leu210=) | |
6 | g.32040501del | CA1619399253 | CYP21A2 | c.1035del (p.Leu345PhefsTer18) c.945del (p.Leu315PhefsTer18) n.1093del n.1151del n.1204del n.1014del c.630del (p.Leu210PhefsTer18) | dbSNP |
6 | g.32040501G>A | CA449818789 | CYP21A2 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1093G>A n.1151G>A n.1204G>A n.1014G>A c.630G>A (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040501G>C | CA363511017 | CYP21A2 | c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) n.1093G>C n.1151G>C n.1204G>C n.1014G>C c.630G>C (p.Leu210Phe) | |
6 | g.32040501G= | CA1619399254 | CYP21A2 | c.1035G= (p.Leu345=) c.945G= (p.Leu315=) n.1093G= n.1151G= n.1204G= n.1014G= c.630G= (p.Leu210=) | |
6 | g.32040501G>T | CA363511018 | CYP21A2 | c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) n.1093G>T n.1151G>T n.1204G>T n.1014G>T c.630G>T (p.Leu210Phe) | |
6 | g.32040502C>A | CA363511021 | CYP21A2 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1094C>A n.1152C>A n.1205C>A n.1015C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
6 | g.32040502C= | CA1619399255 | CYP21A2 | c.1036C= (p.Leu346=) c.946C= (p.Leu316=) n.1094C= n.1152C= n.1205C= n.1015C= c.631C= (p.Leu211=) | |
6 | g.32040502C>G | CA363511023 | CYP21A2 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1094C>G n.1152C>G n.1205C>G n.1015C>G c.631C>G (p.Leu211Val) | |
6 | g.32040502C>T | CA363511024 | CYP21A2 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1094C>T n.1152C>T n.1205C>T n.1015C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040503T>A | CA363511026 | CYP21A2 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.947T>A (p.Leu316His) n.1095T>A n.1153T>A n.1206T>A n.1016T>A c.632T>A (p.Leu211His) | |
6 | g.32040503T>C | CA363511027 | CYP21A2 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1095T>C n.1153T>C n.1206T>C n.1016T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
6 | g.32040503T>G | CA363511029 | CYP21A2 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1095T>G n.1153T>G n.1206T>G n.1016T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
6 | g.32040504C>A | CA449818790 | CYP21A2 | c.1038C>A (p.Leu346=) c.948C>A (p.Leu316=) n.1096C>A n.1154C>A n.1207C>A n.1017C>A c.633C>A (p.Leu211=) | |
6 | g.32040504C>G | CA449818791 | CYP21A2 | c.1038C>G (p.Leu346=) c.948C>G (p.Leu316=) n.1096C>G n.1154C>G n.1207C>G n.1017C>G c.633C>G (p.Leu211=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040504C>T | CA449818792 | CYP21A2 | c.1038C>T (p.Leu346=) c.948C>T (p.Leu316=) n.1096C>T n.1154C>T n.1207C>T n.1017C>T c.633C>T (p.Leu211=) | COSMIC |
6 | g.32040505A>C | CA363511031 | CYP21A2 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.949A>C (p.Asn317His) n.1097A>C n.1155A>C n.1208A>C n.1018A>C c.634A>C (p.Asn212His) | |
6 | g.32040505A>G | CA363511033 | CYP21A2 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1097A>G n.1155A>G n.1208A>G n.1018A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
6 | g.32040505A>T | CA363511034 | CYP21A2 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1097A>T n.1155A>T n.1208A>T n.1018A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
6 | g.32040506A>C | CA363511041 | CYP21A2 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1098A>C n.1156A>C n.1209A>C n.1019A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
6 | g.32040506A>G | CA363511039 | CYP21A2 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1098A>G n.1156A>G n.1209A>G n.1019A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
6 | g.32040506A>T | CA363511038 | CYP21A2 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1098A>T n.1156A>T n.1209A>T n.1019A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
6 | g.32040507T>A | CA363511046 | CYP21A2 | c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.951T>A (p.Asn317Lys) n.1099T>A n.1157T>A n.1210T>A n.1020T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
6 | g.32040507T>C | CA449818793 | CYP21A2 | c.1041T>C (p.Asn347=) c.951T>C (p.Asn317=) n.1099T>C n.1157T>C n.1210T>C n.1020T>C c.636T>C (p.Asn212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040507T>G | CA363511044 | CYP21A2 | c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.951T>G (p.Asn317Lys) n.1099T>G n.1157T>G n.1210T>G n.1020T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
6 | g.32040507T= | CA1619399256 | CYP21A2 | c.1041T= (p.Asn347=) c.951T= (p.Asn317=) n.1099T= n.1157T= n.1210T= n.1020T= c.636T= (p.Asn212=) | |
6 | g.32040508G>A | CA363511052 | CYP21A2 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1100G>A n.1158G>A n.1211G>A n.1021G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040508G>C | CA363511049 | CYP21A2 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1100G>C n.1158G>C n.1211G>C n.1021G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) | |
6 | g.32040508G>T | CA363511050 | CYP21A2 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1100G>T n.1158G>T n.1211G>T n.1021G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040511_32040519del | CA2499344330 | CYP21A2 | c.1045_1053del (p.Thr349_Ala351del) c.955_963del (p.Thr319_Ala321del) n.1103_1111del n.1161_1169del n.1214_1222del n.1024_1032del c.640_648del (p.Thr214_Ala216del) | |
6 | g.32040509C>A | CA363511055 | CYP21A2 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.1101C>A n.1159C>A n.1212C>A n.1022C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) | |
6 | g.32040509C= | CA1619399257 | CYP21A2 | c.1043C= (p.Ala348=) c.953C= (p.Ala318=) n.1101C= n.1159C= n.1212C= n.1022C= c.638C= (p.Ala213=) | |
6 | g.32040509C>G | CA363511056 | CYP21A2 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1101C>G n.1159C>G n.1212C>G n.1022C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) | |
6 | g.32040509C>T | CA363511058 | CYP21A2 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1101C>T n.1159C>T n.1212C>T n.1022C>T c.638C>T (p.Ala213Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040510C>A | CA449818794 | CYP21A2 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.954C>A (p.Ala318=) n.1102C>A n.1160C>A n.1213C>A n.1023C>A c.639C>A (p.Ala213=) | dbSNP |
6 | g.32040510C= | CA1619399258 | CYP21A2 | c.1044C= (p.Ala348=) c.954C= (p.Ala318=) n.1102C= n.1160C= n.1213C= n.1023C= c.639C= (p.Ala213=) | |
6 | g.32040510C>G | CA449818795 | CYP21A2 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.954C>G (p.Ala318=) n.1102C>G n.1160C>G n.1213C>G n.1023C>G c.639C>G (p.Ala213=) | |
6 | g.32040510C>T | CA449818796 | CYP21A2 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.954C>T (p.Ala318=) n.1102C>T n.1160C>T n.1213C>T n.1023C>T c.639C>T (p.Ala213=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040511A= | CA1619399259 | CYP21A2 | c.1045A= (p.Thr349=) c.955A= (p.Thr319=) n.1103A= n.1161A= n.1214A= n.1024A= c.640A= (p.Thr214=) | |
6 | g.32040511A>C | CA363511061 | CYP21A2 | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1103A>C n.1161A>C n.1214A>C n.1024A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) | |
6 | g.32040511A>G | CA363511062 | CYP21A2 | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1103A>G n.1161A>G n.1214A>G n.1024A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040511A>T | CA363511063 | CYP21A2 | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1103A>T n.1161A>T n.1214A>T n.1024A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) | |
6 | g.32040512C>A | CA363511064 | CYP21A2 | c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1104C>A n.1162C>A n.1215C>A n.1025C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) | |
6 | g.32040512C= | CA1619399260 | CYP21A2 | c.1046C= (p.Thr349=) c.956C= (p.Thr319=) n.1104C= n.1162C= n.1215C= n.1025C= c.641C= (p.Thr214=) | |
6 | g.32040512C>G | CA136895481 | CYP21A2 | c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1104C>G n.1162C>G n.1215C>G n.1025C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040512C>T | CA363511065 | CYP21A2 | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1104C>T n.1162C>T n.1215C>T n.1025C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040513C>A | CA449818798 | CYP21A2 | c.1047C>A (p.Thr349=) c.957C>A (p.Thr319=) n.1105C>A n.1163C>A n.1216C>A n.1026C>A c.642C>A (p.Thr214=) | |
6 | g.32040513C>G | CA449818797 | CYP21A2 | c.1047C>G (p.Thr349=) c.957C>G (p.Thr319=) n.1105C>G n.1163C>G n.1216C>G n.1026C>G c.642C>G (p.Thr214=) | |
6 | g.32040513C>T | CA449818799 | CYP21A2 | c.1047C>T (p.Thr349=) c.957C>T (p.Thr319=) n.1105C>T n.1163C>T n.1216C>T n.1026C>T c.642C>T (p.Thr214=) | |
6 | g.32040514A= | CA1619399261 | CYP21A2 | c.1048A= (p.Ile350=) c.958A= (p.Ile320=) n.1106A= n.1164A= n.1217A= n.1027A= c.643A= (p.Ile215=) | |
6 | g.32040514A>C | CA363511068 | CYP21A2 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1106A>C n.1164A>C n.1217A>C n.1027A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) | |
6 | g.32040514A>G | CA363511067 | CYP21A2 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.1106A>G n.1164A>G n.1217A>G n.1027A>G c.643A>G (p.Ile215Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040514A>T | CA363511066 | CYP21A2 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1106A>T n.1164A>T n.1217A>T n.1027A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) | |
6 | g.32040515T>A | CA363511069 | CYP21A2 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1107T>A n.1165T>A n.1218T>A n.1028T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) | |
6 | g.32040515T>C | CA363511070 | CYP21A2 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1107T>C n.1165T>C n.1218T>C n.1028T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040515T>G | CA363511071 | CYP21A2 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1107T>G n.1165T>G n.1218T>G n.1028T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040516C>A | CA449818800 | CYP21A2 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.960C>A (p.Ile320=) n.1108C>A n.1166C>A n.1219C>A n.1029C>A c.645C>A (p.Ile215=) | |
6 | g.32040516C= | CA1619399262 | CYP21A2 | c.1050C= (p.Ile350=) c.960C= (p.Ile320=) n.1108C= n.1166C= n.1219C= n.1029C= c.645C= (p.Ile215=) | |
6 | g.32040516C>G | CA3732619 | CYP21A2 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.960C>G (p.Ile320Met) n.1108C>G n.1166C>G n.1219C>G n.1029C>G c.645C>G (p.Ile215Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040516C>T | CA3732618 | CYP21A2 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.960C>T (p.Ile320=) n.1108C>T n.1166C>T n.1219C>T n.1029C>T c.645C>T (p.Ile215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040517G>A | CA3732620 | CYP21A2 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1109G>A n.1167G>A n.1220G>A n.1030G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040517G>C | CA363511072 | CYP21A2 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1109G>C n.1167G>C n.1220G>C n.1030G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
6 | g.32040517G= | CA1619399263 | CYP21A2 | c.1051G= (p.Ala351=) c.961G= (p.Ala321=) n.1109G= n.1167G= n.1220G= n.1030G= c.646G= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040517G>T | CA363511073 | CYP21A2 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1109G>T n.1167G>T n.1220G>T n.1030G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) | COSMIC |
6 | g.32040518C>A | CA363511074 | CYP21A2 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1110C>A n.1168C>A n.1221C>A n.1031C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040518C= | CA1619399264 | CYP21A2 | c.1052C= (p.Ala351=) c.962C= (p.Ala321=) n.1110C= n.1168C= n.1221C= n.1031C= c.647C= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040518C>G | CA363511075 | CYP21A2 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1110C>G n.1168C>G n.1221C>G n.1031C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
6 | g.32040518C>T | CA3732621 | CYP21A2 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1110C>T n.1168C>T n.1221C>T n.1031C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040519C>A | CA449818801 | CYP21A2 | c.1053C>A (p.Ala351=) c.963C>A (p.Ala321=) n.1111C>A n.1169C>A n.1222C>A n.1032C>A c.648C>A (p.Ala216=) | |
6 | g.32040519C= | CA1619399265 | CYP21A2 | c.1053C= (p.Ala351=) c.963C= (p.Ala321=) n.1111C= n.1169C= n.1222C= n.1032C= c.648C= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040519C>G | CA449818802 | CYP21A2 | c.1053C>G (p.Ala351=) c.963C>G (p.Ala321=) n.1111C>G n.1169C>G n.1222C>G n.1032C>G c.648C>G (p.Ala216=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040519C>T | CA3732622 | CYP21A2 | c.1053C>T (p.Ala351=) c.963C>T (p.Ala321=) n.1111C>T n.1169C>T n.1222C>T n.1032C>T c.648C>T (p.Ala216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040520G>A | CA3732623 | CYP21A2 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.1112G>A n.1170G>A n.1223G>A n.1033G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040520G>C | CA363511077 | CYP21A2 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.1112G>C n.1170G>C n.1223G>C n.1033G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) | |
6 | g.32040520G= | CA1619399266 | CYP21A2 | c.1054G= (p.Glu352=) c.964G= (p.Glu322=) n.1112G= n.1170G= n.1223G= n.1033G= c.649G= (p.Glu217=) | |
6 | g.32040520G>T | CA363511076 | CYP21A2 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.1112G>T n.1170G>T n.1223G>T n.1033G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) | |
6 | g.32040521A>C | CA363511078 | CYP21A2 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1113A>C n.1171A>C n.1224A>C n.1034A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) | |
6 | g.32040521A>G | CA363511079 | CYP21A2 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1113A>G n.1171A>G n.1224A>G n.1034A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) | |
6 | g.32040521A>T | CA363511080 | CYP21A2 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1113A>T n.1171A>T n.1224A>T n.1034A>T c.650A>T (p.Glu217Val) | |
6 | g.32040522G>A | CA449818803 | CYP21A2 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1114G>A n.1172G>A n.1225G>A n.1035G>A c.651G>A (p.Glu217=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040522G>C | CA363511081 | CYP21A2 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1114G>C n.1172G>C n.1225G>C n.1035G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040522G>T | CA363511082 | CYP21A2 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1114G>T n.1172G>T n.1225G>T n.1035G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) | |
6 | g.32040523G>A | CA363511083 | CYP21A2 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.1115G>A n.1173G>A n.1226G>A n.1036G>A c.652G>A (p.Val218Met) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040523G>C | CA363511084 | CYP21A2 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.1115G>C n.1173G>C n.1226G>C n.1036G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | dbSNP |
6 | g.32040523G= | CA1619399267 | CYP21A2 | c.1057G= (p.Val353=) c.967G= (p.Val323=) n.1115G= n.1173G= n.1226G= n.1036G= c.652G= (p.Val218=) | |
6 | g.32040523G>T | CA363511085 | CYP21A2 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.1115G>T n.1173G>T n.1226G>T n.1036G>T c.652G>T (p.Val218Leu) | |
6 | g.32040524T>A | CA363511086 | CYP21A2 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.1116T>A n.1174T>A n.1227T>A n.1037T>A c.653T>A (p.Val218Glu) | |
6 | g.32040524T>C | CA363511087 | CYP21A2 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.1116T>C n.1174T>C n.1227T>C n.1037T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | |
6 | g.32040524T>G | CA363511088 | CYP21A2 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.1116T>G n.1174T>G n.1227T>G n.1037T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | |
6 | g.32040525G>A | CA449818804 | CYP21A2 | c.1059G>A (p.Val353=) c.969G>A (p.Val323=) n.1117G>A n.1175G>A n.1228G>A n.1038G>A c.654G>A (p.Val218=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040525G>C | CA449818805 | CYP21A2 | c.1059G>C (p.Val353=) c.969G>C (p.Val323=) n.1117G>C n.1175G>C n.1228G>C n.1038G>C c.654G>C (p.Val218=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040525G= | CA1619399268 | CYP21A2 | c.1059G= (p.Val353=) c.969G= (p.Val323=) n.1117G= n.1175G= n.1228G= n.1038G= c.654G= (p.Val218=) | |
6 | g.32040525G>T | CA449818806 | CYP21A2 | c.1059G>T (p.Val353=) c.969G>T (p.Val323=) n.1117G>T n.1175G>T n.1228G>T n.1038G>T c.654G>T (p.Val218=) | |
6 | g.32040526C>A | CA363511089 | CYP21A2 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1118C>A n.1176C>A n.1229C>A n.1039C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040526C>G | CA363511090 | CYP21A2 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1118C>G n.1176C>G n.1229C>G n.1039C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
6 | g.32040526C>T | CA449818807 | CYP21A2 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1118C>T n.1176C>T n.1229C>T n.1039C>T c.655C>T (p.Leu219=) | |
6 | g.32040527T>A | CA363511093 | CYP21A2 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1119T>A n.1177T>A n.1230T>A n.1040T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
6 | g.32040527T>C | CA363511092 | CYP21A2 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1119T>C n.1177T>C n.1230T>C n.1040T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040527T>G | CA363511091 | CYP21A2 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1119T>G n.1177T>G n.1230T>G n.1040T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
6 | g.32040528G>A | CA449818810 | CYP21A2 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1120G>A n.1178G>A n.1231G>A n.1041G>A c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040528G>C | CA449818809 | CYP21A2 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1120G>C n.1178G>C n.1231G>C n.1041G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
6 | g.32040528G>T | CA449818808 | CYP21A2 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1120G>T n.1178G>T n.1231G>T n.1041G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
6 | g.32040529C>A | CA363511094 | CYP21A2 | c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1121C>A n.1179C>A n.1232C>A n.1042C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040529C= | CA1619399269 | CYP21A2 | c.1063C= (p.Arg355=) c.973C= (p.Arg325=) n.1121C= n.1179C= n.1232C= n.1042C= c.658C= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040529C>G | CA363511095 | CYP21A2 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1121C>G n.1179C>G n.1232C>G n.1042C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) | |
6 | g.32040529C>T | CA3732624 | CYP21A2 | c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1121C>T n.1179C>T n.1232C>T n.1042C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040530G>A | CA3732625 | CYP21A2 | c.1064G>A (p.Arg355His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1122G>A n.1180G>A n.1233G>A n.1043G>A c.659G>A (p.Arg220His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040530G>C | CA363511096 | CYP21A2 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1122G>C n.1180G>C n.1233G>C n.1043G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040530G= | CA1619399270 | CYP21A2 | c.1064G= (p.Arg355=) c.974G= (p.Arg325=) n.1122G= n.1180G= n.1233G= n.1043G= c.659G= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040530G>T | CA363511097 | CYP21A2 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1122G>T n.1180G>T n.1233G>T n.1043G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) | |
6 | g.32040531C>A | CA449818811 | CYP21A2 | c.1065C>A (p.Arg355=) c.975C>A (p.Arg325=) n.1123C>A n.1181C>A n.1234C>A n.1044C>A c.660C>A (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C= | CA1619399271 | CYP21A2 | c.1065C= (p.Arg355=) c.975C= (p.Arg325=) n.1123C= n.1181C= n.1234C= n.1044C= c.660C= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C>G | CA449818812 | CYP21A2 | c.1065C>G (p.Arg355=) c.975C>G (p.Arg325=) n.1123C>G n.1181C>G n.1234C>G n.1044C>G c.660C>G (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C>T | CA3732626 | CYP21A2 | c.1065C>T (p.Arg355=) c.975C>T (p.Arg325=) n.1123C>T n.1181C>T n.1234C>T n.1044C>T c.660C>T (p.Arg220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040534_32040535insTCCTG | CA2678089576 | CYP21A2 | c.1068_1069insTCCTG (p.Arg357SerfsTer8) c.978_979insTCCTG (p.Arg327SerfsTer8) n.1126_1127insTCCTG n.1184_1185insTCCTG n.1237_1238insTCCTG n.1047_1048insTCCTG c.663_664insTCCTG (p.Arg222SerfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.32040532C>A | CA363511098 | CYP21A2 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.1124C>A n.1182C>A n.1235C>A n.1045C>A c.661C>A (p.Leu221Met) | |
6 | g.32040532C= | CA1619399272 | CYP21A2 | c.1066C= (p.Leu356=) c.976C= (p.Leu326=) n.1124C= n.1182C= n.1235C= n.1045C= c.661C= (p.Leu221=) | |
6 | g.32040532C>G | CA363511099 | CYP21A2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1124C>G n.1182C>G n.1235C>G n.1045C>G c.661C>G (p.Leu221Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040532C>T | CA449818813 | CYP21A2 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.976C>T (p.Leu326=) n.1124C>T n.1182C>T n.1235C>T n.1045C>T c.661C>T (p.Leu221=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040533T>A | CA363511100 | CYP21A2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1125T>A n.1183T>A n.1236T>A n.1046T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) | |
6 | g.32040533T>C | CA363511101 | CYP21A2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1125T>C n.1183T>C n.1236T>C n.1046T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) | |
6 | g.32040533T>G | CA363511102 | CYP21A2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1125T>G n.1183T>G n.1236T>G n.1046T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
6 | g.32040534G>A | CA449818814 | CYP21A2 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.978G>A (p.Leu326=) n.1126G>A n.1184G>A n.1237G>A n.1047G>A c.663G>A (p.Leu221=) | |
6 | g.32040534G>C | CA449818815 | CYP21A2 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.978G>C (p.Leu326=) n.1126G>C n.1184G>C n.1237G>C n.1047G>C c.663G>C (p.Leu221=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040534G>T | CA449818816 | CYP21A2 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.978G>T (p.Leu326=) n.1126G>T n.1184G>T n.1237G>T n.1047G>T c.663G>T (p.Leu221=) | |
6 | g.32040535C>A | CA449818817 | CYP21A2 | c.1069C>A (p.Arg357=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1127C>A n.1185C>A n.1238C>A n.1048C>A c.664C>A (p.Arg222=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040535C= | CA1619399273 | CYP21A2 | c.1069C= (p.Arg357=) c.979C= (p.Arg327=) n.1127C= n.1185C= n.1238C= n.1048C= c.664C= (p.Arg222=) | |
6 | g.32040535C>G | CA363511103 | CYP21A2 | c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.1127C>G n.1185C>G n.1238C>G n.1048C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) | |
6 | g.32040535C>T | CA341181 | CYP21A2 | c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) n.1127C>T n.1185C>T n.1238C>T n.1048C>T c.664C>T (p.Arg222Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040536G>A | CA3732627 | CYP21A2 | c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) n.1128G>A n.1186G>A n.1239G>A n.1049G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040536G>C | CA363511105 | CYP21A2 | c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.1128G>C n.1186G>C n.1239G>C n.1049G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040536G= | CA1619399274 | CYP21A2 | c.1070G= (p.Arg357=) c.980G= (p.Arg327=) n.1128G= n.1186G= n.1239G= n.1049G= c.665G= (p.Arg222=) | |
6 | g.32040536G>T | CA363511104 | CYP21A2 | c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.1128G>T n.1186G>T n.1239G>T n.1049G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) | |
6 | g.32040537G>A | CA449818818 | CYP21A2 | c.1071G>A (p.Arg357=) c.981G>A (p.Arg327=) n.1129G>A n.1187G>A n.1240G>A n.1050G>A c.666G>A (p.Arg222=) | |
6 | g.32040537G>C | CA449818819 | CYP21A2 | c.1071G>C (p.Arg357=) c.981G>C (p.Arg327=) n.1129G>C n.1187G>C n.1240G>C n.1050G>C c.666G>C (p.Arg222=) | |
6 | g.32040537G>T | CA449818820 | CYP21A2 | c.1071G>T (p.Arg357=) c.981G>T (p.Arg327=) n.1129G>T n.1187G>T n.1240G>T n.1050G>T c.666G>T (p.Arg222=) | |
6 | g.32040538C>A | CA363511106 | CYP21A2 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1130C>A n.1188C>A n.1241C>A n.1051C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) | |
6 | g.32040538C= | CA1619399275 | CYP21A2 | c.1072C= (p.Pro358=) c.982C= (p.Pro328=) n.1130C= n.1188C= n.1241C= n.1051C= c.667C= (p.Pro223=) | |
6 | g.32040538C>G | CA363511108 | CYP21A2 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1130C>G n.1188C>G n.1241C>G n.1051C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) | |
6 | g.32040538C>T | CA363511107 | CYP21A2 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1130C>T n.1188C>T n.1241C>T n.1051C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040540del | CA2678089611 | CYP21A2 | c.1074del (p.Val359LeufsTer4) c.984del (p.Val329LeufsTer4) n.1132del n.1190del n.1243del n.1053del c.669del (p.Val224LeufsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.32040539_32040540del | CA2678089613 | CYP21A2 | c.1073_1074del (p.Pro358ArgfsTer23) c.983_984del (p.Pro328ArgfsTer23) n.1131_1132del n.1189_1190del n.1242_1243del n.1052_1053del c.668_669del (p.Pro223ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
6 | g.32040539C>A | CA363511109 | CYP21A2 | c.1073C>A (p.Pro358His) c.983C>A (p.Pro328His) n.1131C>A n.1189C>A n.1242C>A n.1052C>A c.668C>A (p.Pro223His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040539C>G | CA363511111 | CYP21A2 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1131C>G n.1189C>G n.1242C>G n.1052C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) | |
6 | g.32040539C>T | CA363511110 | CYP21A2 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1131C>T n.1189C>T n.1242C>T n.1052C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) | |
6 | g.32040540C>A | CA449818821 | CYP21A2 | c.1074C>A (p.Pro358=) c.984C>A (p.Pro328=) n.1132C>A n.1190C>A n.1243C>A n.1053C>A c.669C>A (p.Pro223=) | |
6 | g.32040540C= | CA1619399276 | CYP21A2 | c.1074C= (p.Pro358=) c.984C= (p.Pro328=) n.1132C= n.1190C= n.1243C= n.1053C= c.669C= (p.Pro223=) | |
6 | g.32040540C>G | CA3732628 | CYP21A2 | c.1074C>G (p.Pro358=) c.984C>G (p.Pro328=) n.1132C>G n.1190C>G n.1243C>G n.1053C>G c.669C>G (p.Pro223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040540C>T | CA3732629 | CYP21A2 | c.1074C>T (p.Pro358=) c.984C>T (p.Pro328=) n.1132C>T n.1190C>T n.1243C>T n.1053C>T c.669C>T (p.Pro223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040541G>A | CA3732630 | CYP21A2 | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.1133G>A n.1191G>A n.1244G>A n.1054G>A c.670G>A (p.Val224Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040541G>C | CA363511112 | CYP21A2 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.1133G>C n.1191G>C n.1244G>C n.1054G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | |
6 | g.32040541G= | CA1619399277 | CYP21A2 | c.1075G= (p.Val359=) c.985G= (p.Val329=) n.1133G= n.1191G= n.1244G= n.1054G= c.670G= (p.Val224=) | |
6 | g.32040541G>T | CA363511113 | CYP21A2 | c.1075G>T (p.Val359Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) n.1133G>T n.1191G>T n.1244G>T n.1054G>T c.670G>T (p.Val224Phe) | |
6 | g.32040542T>A | CA363511114 | CYP21A2 | c.1076T>A (p.Val359Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) n.1134T>A n.1192T>A n.1245T>A n.1055T>A c.671T>A (p.Val224Asp) | |
6 | g.32040542T>C | CA363511115 | CYP21A2 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.1134T>C n.1192T>C n.1245T>C n.1055T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040542T>G | CA363511116 | CYP21A2 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.1134T>G n.1192T>G n.1245T>G n.1055T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | |
6 | g.32040543T>A | CA449818822 | CYP21A2 | c.1077T>A (p.Val359=) c.987T>A (p.Val329=) n.1135T>A n.1193T>A n.1246T>A n.1056T>A c.672T>A (p.Val224=) | |
6 | g.32040543T>C | CA449818823 | CYP21A2 | c.1077T>C (p.Val359=) c.987T>C (p.Val329=) n.1135T>C n.1193T>C n.1246T>C n.1056T>C c.672T>C (p.Val224=) | |
6 | g.32040543T>G | CA449818824 | CYP21A2 | c.1077T>G (p.Val359=) c.987T>G (p.Val329=) n.1135T>G n.1193T>G n.1246T>G n.1056T>G c.672T>G (p.Val224=) | |
6 | g.32040544G>A | CA363511117 | CYP21A2 | c.1078G>A (p.Val360Met) c.988G>A (p.Val330Met) n.1136G>A n.1194G>A n.1247G>A n.1057G>A c.673G>A (p.Val225Met) | |
6 | g.32040544G>C | CA363511118 | CYP21A2 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1136G>C n.1194G>C n.1247G>C n.1057G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040544G>T | CA363511119 | CYP21A2 | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1136G>T n.1194G>T n.1247G>T n.1057G>T c.673G>T (p.Val225Leu) | |
6 | g.32040545T>A | CA363511122 | CYP21A2 | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1137T>A n.1195T>A n.1248T>A n.1058T>A c.674T>A (p.Val225Glu) | |
6 | g.32040545T>C | CA363511120 | CYP21A2 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1137T>C n.1195T>C n.1248T>C n.1058T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
6 | g.32040545T>G | CA363511121 | CYP21A2 | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1137T>G n.1195T>G n.1248T>G n.1058T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
6 | g.32040546G>A | CA449818825 | CYP21A2 | c.1080G>A (p.Val360=) c.990G>A (p.Val330=) n.1138G>A n.1196G>A n.1249G>A n.1059G>A c.675G>A (p.Val225=) | |
6 | g.32040546G>C | CA449818826 | CYP21A2 | c.1080G>C (p.Val360=) c.990G>C (p.Val330=) n.1138G>C n.1196G>C n.1249G>C n.1059G>C c.675G>C (p.Val225=) | dbSNP |
6 | g.32040546G= | CA1619399278 | CYP21A2 | c.1080G= (p.Val360=) c.990G= (p.Val330=) n.1138G= n.1196G= n.1249G= n.1059G= c.675G= (p.Val225=) | |
6 | g.32040546G>T | CA449818827 | CYP21A2 | c.1080G>T (p.Val360=) c.990G>T (p.Val330=) n.1138G>T n.1196G>T n.1249G>T n.1059G>T c.675G>T (p.Val225=) | |
6 | g.32040547C>A | CA363511123 | CYP21A2 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1139C>A n.1197C>A n.1250C>A n.1060C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
6 | g.32040547C= | CA1619399279 | CYP21A2 | c.1081C= (p.Pro361=) c.991C= (p.Pro331=) n.1139C= n.1197C= n.1250C= n.1060C= c.676C= (p.Pro226=) | |
6 | g.32040547C>G | CA363511124 | CYP21A2 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1139C>G n.1197C>G n.1250C>G n.1060C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
6 | g.32040547C>T | CA363511125 | CYP21A2 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1139C>T n.1197C>T n.1250C>T n.1060C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) | dbSNP COSMIC |
6 | g.32040548C>A | CA363511126 | CYP21A2 | c.1082C>A (p.Pro361His) c.992C>A (p.Pro331His) n.1140C>A n.1198C>A n.1251C>A n.1061C>A c.677C>A (p.Pro226His) | |
6 | g.32040548C>G | CA363511127 | CYP21A2 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1140C>G n.1198C>G n.1251C>G n.1061C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) | |
6 | g.32040548C>T | CA363511128 | CYP21A2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1140C>T n.1198C>T n.1251C>T n.1061C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
6 | g.32040549C>A | CA449818830 | CYP21A2 | c.1083C>A (p.Pro361=) c.993C>A (p.Pro331=) n.1141C>A n.1199C>A n.1252C>A n.1062C>A c.678C>A (p.Pro226=) | |
6 | g.32040549C>G | CA449818829 | CYP21A2 | c.1083C>G (p.Pro361=) c.993C>G (p.Pro331=) n.1141C>G n.1199C>G n.1252C>G n.1062C>G c.678C>G (p.Pro226=) | |
6 | g.32040549C>T | CA449818828 | CYP21A2 | c.1083C>T (p.Pro361=) c.993C>T (p.Pro331=) n.1141C>T n.1199C>T n.1252C>T n.1062C>T c.678C>T (p.Pro226=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040550T>A | CA363511129 | CYP21A2 | c.1084T>A (p.Leu362Ile) c.994T>A (p.Leu332Ile) n.1142T>A n.1200T>A n.1253T>A n.1063T>A c.679T>A (p.Leu227Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040550T>C | CA449818831 | CYP21A2 | c.1084T>C (p.Leu362=) c.994T>C (p.Leu332=) n.1142T>C n.1200T>C n.1253T>C n.1063T>C c.679T>C (p.Leu227=) | dbSNP |
6 | g.32040550T>G | CA363511130 | CYP21A2 | c.1084T>G (p.Leu362Val) c.994T>G (p.Leu332Val) n.1142T>G n.1200T>G n.1253T>G n.1063T>G c.679T>G (p.Leu227Val) | |
6 | g.32040550T= | CA1619399280 | CYP21A2 | c.1084T= (p.Leu362=) c.994T= (p.Leu332=) n.1142T= n.1200T= n.1253T= n.1063T= c.679T= (p.Leu227=) | |
6 | g.32040551T>A | CA363511131 | CYP21A2 | c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) n.1143T>A n.1201T>A n.1254T>A n.1064T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) | |
6 | g.32040551T>C | CA363511132 | CYP21A2 | c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) n.1143T>C n.1201T>C n.1254T>C n.1064T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040551T>G | CA363511133 | CYP21A2 | c.1085T>G (p.Leu362Ter) c.995T>G (p.Leu332Ter) n.1143T>G n.1201T>G n.1254T>G n.1064T>G c.680T>G (p.Leu227Ter) | |
6 | g.32040552A>C | CA363511134 | CYP21A2 | c.1086A>C (p.Leu362Phe) c.996A>C (p.Leu332Phe) n.1144A>C n.1202A>C n.1255A>C n.1065A>C c.681A>C (p.Leu227Phe) | |
6 | g.32040552A>G | CA449818832 | CYP21A2 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.996A>G (p.Leu332=) n.1144A>G n.1202A>G n.1255A>G n.1065A>G c.681A>G (p.Leu227=) | |
6 | g.32040552A>T | CA363511135 | CYP21A2 | c.1086A>T (p.Leu362Phe) c.996A>T (p.Leu332Phe) n.1144A>T n.1202A>T n.1255A>T n.1065A>T c.681A>T (p.Leu227Phe) | |
6 | g.32040553G>A | CA363511136 | CYP21A2 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1145G>A n.1203G>A n.1256G>A n.1066G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | |
6 | g.32040553G>C | CA363511137 | CYP21A2 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1145G>C n.1203G>C n.1256G>C n.1066G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040553G>T | CA363511138 | CYP21A2 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1145G>T n.1203G>T n.1256G>T n.1066G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | |
6 | g.32040554C>A | CA363511139 | CYP21A2 | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1146C>A n.1204C>A n.1257C>A n.1067C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | |
6 | g.32040554C>G | CA363511140 | CYP21A2 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1146C>G n.1204C>G n.1257C>G n.1067C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
6 | g.32040554C>T | CA363511141 | CYP21A2 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.1146C>T n.1204C>T n.1257C>T n.1067C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | |
6 | g.32040555C>A | CA449818833 | CYP21A2 | c.1089C>A (p.Ala363=) c.999C>A (p.Ala333=) n.1147C>A n.1205C>A n.1258C>A n.1068C>A c.684C>A (p.Ala228=) | |
6 | g.32040555C>G | CA449818835 | CYP21A2 | c.1089C>G (p.Ala363=) c.999C>G (p.Ala333=) n.1147C>G n.1205C>G n.1258C>G n.1068C>G c.684C>G (p.Ala228=) | |
6 | g.32040555C>T | CA449818834 | CYP21A2 | c.1089C>T (p.Ala363=) c.999C>T (p.Ala333=) n.1147C>T n.1205C>T n.1258C>T n.1068C>T c.684C>T (p.Ala228=) | |
6 | g.32040556T>A | CA363511142 | CYP21A2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) n.1148T>A n.1206T>A n.1259T>A n.1069T>A c.685T>A (p.Leu229Met) | |
6 | g.32040556T>C | CA449818836 | CYP21A2 | c.1090T>C (p.Leu364=) c.1000T>C (p.Leu334=) n.1148T>C n.1206T>C n.1259T>C n.1069T>C c.685T>C (p.Leu229=) | |
6 | g.32040556T>G | CA363511143 | CYP21A2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1148T>G n.1206T>G n.1259T>G n.1069T>G c.685T>G (p.Leu229Val) | |
6 | g.32040557T>A | CA363511144 | CYP21A2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1149T>A n.1207T>A n.1260T>A n.1070T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) | |
6 | g.32040557T>C | CA363511145 | CYP21A2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1149T>C n.1207T>C n.1260T>C n.1070T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
6 | g.32040557T>G | CA363511146 | CYP21A2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.1149T>G n.1207T>G n.1260T>G n.1070T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) | |
6 | g.32040558G>A | CA449818837 | CYP21A2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1150G>A n.1208G>A n.1261G>A n.1071G>A c.687G>A (p.Leu229=) | dbSNP |
6 | g.32040558G>C | CA363511147 | CYP21A2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.1150G>C n.1208G>C n.1261G>C n.1071G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) | |
6 | g.32040558G= | CA1619399281 | CYP21A2 | c.1092G= (p.Leu364=) c.1002G= (p.Leu334=) n.1150G= n.1208G= n.1261G= n.1071G= c.687G= (p.Leu229=) | |
6 | g.32040558G>T | CA363511148 | CYP21A2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.1150G>T n.1208G>T n.1261G>T n.1071G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) | |
6 | g.32040559C>A | CA363511149 | CYP21A2 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1151C>A n.1209C>A n.1262C>A n.1072C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040559C>G | CA363511151 | CYP21A2 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1151C>G n.1209C>G n.1262C>G n.1072C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
6 | g.32040559C>T | CA363511150 | CYP21A2 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1151C>T n.1209C>T n.1262C>T n.1072C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040562del | CA2695206182 | CYP21A2 | c.1096del (p.His366ThrfsTer?) c.1006del (p.His336ThrfsTer?) n.1154del n.1212del n.1265del n.1075del c.691del (p.His231ThrfsTer?) | |
6 | g.32040560C>A | CA363511152 | CYP21A2 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1152C>A n.1210C>A n.1263C>A n.1073C>A c.689C>A (p.Pro230His) | |
6 | g.32040560C>G | CA363511153 | CYP21A2 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1152C>G n.1210C>G n.1263C>G n.1073C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
6 | g.32040560C>T | CA363511154 | CYP21A2 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1152C>T n.1210C>T n.1263C>T n.1073C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) | |
6 | g.32040561C>A | CA449818838 | CYP21A2 | c.1095C>A (p.Pro365=) c.1005C>A (p.Pro335=) n.1153C>A n.1211C>A n.1264C>A n.1074C>A c.690C>A (p.Pro230=) | |
6 | g.32040561C>G | CA449818839 | CYP21A2 | c.1095C>G (p.Pro365=) c.1005C>G (p.Pro335=) n.1153C>G n.1211C>G n.1264C>G n.1074C>G c.690C>G (p.Pro230=) | |
6 | g.32040561C>T | CA449818840 | CYP21A2 | c.1095C>T (p.Pro365=) c.1005C>T (p.Pro335=) n.1153C>T n.1211C>T n.1264C>T n.1074C>T c.690C>T (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040562C>A | CA363511155 | CYP21A2 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.1006C>A (p.His336Asn) n.1154C>A n.1212C>A n.1265C>A n.1075C>A c.691C>A (p.His231Asn) | |
6 | g.32040562C= | CA1619399282 | CYP21A2 | c.1096C= (p.His366=) c.1006C= (p.His336=) n.1154C= n.1212C= n.1265C= n.1075C= c.691C= (p.His231=) | |
6 | g.32040562C>G | CA363511156 | CYP21A2 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.1006C>G (p.His336Asp) n.1154C>G n.1212C>G n.1265C>G n.1075C>G c.691C>G (p.His231Asp) | |
6 | g.32040562C>T | CA363511157 | CYP21A2 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1006C>T (p.His336Tyr) n.1154C>T n.1212C>T n.1265C>T n.1075C>T c.691C>T (p.His231Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040563A>C | CA363511158 | CYP21A2 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.1007A>C (p.His336Pro) n.1155A>C n.1213A>C n.1266A>C n.1076A>C c.692A>C (p.His231Pro) | |
6 | g.32040563A>G | CA363511159 | CYP21A2 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.1007A>G (p.His336Arg) n.1155A>G n.1213A>G n.1266A>G n.1076A>G c.692A>G (p.His231Arg) | |
6 | g.32040563A>T | CA363511160 | CYP21A2 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.1007A>T (p.His336Leu) n.1155A>T n.1213A>T n.1266A>T n.1076A>T c.692A>T (p.His231Leu) | |
6 | g.32040564C>A | CA363511161 | CYP21A2 | c.1098C>A (p.His366Gln) c.1008C>A (p.His336Gln) n.1156C>A n.1214C>A n.1267C>A n.1077C>A c.693C>A (p.His231Gln) | |
6 | g.32040564C>G | CA363511162 | CYP21A2 | c.1098C>G (p.His366Gln) c.1008C>G (p.His336Gln) n.1156C>G n.1214C>G n.1267C>G n.1077C>G c.693C>G (p.His231Gln) | |
6 | g.32040564C>T | CA449818841 | CYP21A2 | c.1098C>T (p.His366=) c.1008C>T (p.His336=) n.1156C>T n.1214C>T n.1267C>T n.1077C>T c.693C>T (p.His231=) | |
6 | g.32040565C>A | CA3732632 | CYP21A2 | c.1099C>A (p.Arg367Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1157C>A n.1215C>A n.1268C>A n.1078C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040565C= | CA1619399283 | CYP21A2 | c.1099C= (p.Arg367=) c.1009C= (p.Arg337=) n.1157C= n.1215C= n.1268C= n.1078C= c.694C= (p.Arg232=) | |
6 | g.32040565C>G | CA3732633 | CYP21A2 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1157C>G n.1215C>G n.1268C>G n.1078C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040565C>T | CA3732631 | CYP21A2 | c.1099C>T (p.Arg367Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1157C>T n.1215C>T n.1268C>T n.1078C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040566G>A | CA3732634 | CYP21A2 | c.1100G>A (p.Arg367His) c.1010G>A (p.Arg337His) n.1158G>A n.1216G>A n.1269G>A n.1079G>A c.695G>A (p.Arg232His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040566G>C | CA363511163 | CYP21A2 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1158G>C n.1216G>C n.1269G>C n.1079G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040566G= | CA1619399284 | CYP21A2 | c.1100G= (p.Arg367=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1158G= n.1216G= n.1269G= n.1079G= c.695G= (p.Arg232=) | |
6 | g.32040566G>T | CA363511164 | CYP21A2 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1158G>T n.1216G>T n.1269G>T n.1079G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040567C>A | CA449818842 | CYP21A2 | c.1101C>A (p.Arg367=) c.1011C>A (p.Arg337=) n.1159C>A n.1217C>A n.1270C>A n.1080C>A c.696C>A (p.Arg232=) | |
6 | g.32040567C= | CA1619399285 | CYP21A2 | c.1101C= (p.Arg367=) c.1011C= (p.Arg337=) n.1159C= n.1217C= n.1270C= n.1080C= c.696C= (p.Arg232=) | |
6 | g.32040567C>G | CA449818843 | CYP21A2 | c.1101C>G (p.Arg367=) c.1011C>G (p.Arg337=) n.1159C>G n.1217C>G n.1270C>G n.1080C>G c.696C>G (p.Arg232=) | |
6 | g.32040567C>T | CA449818844 | CYP21A2 | c.1101C>T (p.Arg367=) c.1011C>T (p.Arg337=) n.1159C>T n.1217C>T n.1270C>T n.1080C>T c.696C>T (p.Arg232=) | dbSNP |
6 | g.32040568A>C | CA363511165 | CYP21A2 | c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1160A>C n.1218A>C n.1271A>C n.1081A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
6 | g.32040568A>G | CA363511166 | CYP21A2 | c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1160A>G n.1218A>G n.1271A>G n.1081A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
6 | g.32040568A>T | CA363511167 | CYP21A2 | c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1160A>T n.1218A>T n.1271A>T n.1081A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
6 | g.32040569C>A | CA363511170 | CYP21A2 | c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1161C>A n.1219C>A n.1272C>A n.1082C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) | |
6 | g.32040569C>G | CA363511168 | CYP21A2 | c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1161C>G n.1219C>G n.1272C>G n.1082C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) | |
6 | g.32040569C>T | CA363511169 | CYP21A2 | c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1161C>T n.1219C>T n.1272C>T n.1082C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) | |
6 | g.32040570C>A | CA449818845 | CYP21A2 | c.1104C>A (p.Thr368=) c.1014C>A (p.Thr338=) n.1162C>A n.1220C>A n.1273C>A n.1083C>A c.699C>A (p.Thr233=) | |
6 | g.32040570C>G | CA449818846 | CYP21A2 | c.1104C>G (p.Thr368=) c.1014C>G (p.Thr338=) n.1162C>G n.1220C>G n.1273C>G n.1083C>G c.699C>G (p.Thr233=) | |
6 | g.32040570C>T | CA449818847 | CYP21A2 | c.1104C>T (p.Thr368=) c.1014C>T (p.Thr338=) n.1162C>T n.1220C>T n.1273C>T n.1083C>T c.699C>T (p.Thr233=) | |
6 | g.32040571A>C | CA363511171 | CYP21A2 | c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1163A>C n.1221A>C n.1274A>C n.1084A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) | |
6 | g.32040571A>G | CA363511172 | CYP21A2 | c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1163A>G n.1221A>G n.1274A>G n.1084A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) | |
6 | g.32040571A>T | CA363511173 | CYP21A2 | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1163A>T n.1221A>T n.1274A>T n.1084A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) | |
6 | g.32040571dup | CA2678089679 | CYP21A2 | c.1105dup (p.Thr369AsnfsTer13) c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer13) n.1163dup n.1221dup n.1274dup n.1084dup c.700dup (p.Thr234AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.32040572C>A | CA363511174 | CYP21A2 | c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1164C>A n.1222C>A n.1275C>A n.1085C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) | |
6 | g.32040572C>G | CA363511175 | CYP21A2 | c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1164C>G n.1222C>G n.1275C>G n.1085C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) | |
6 | g.32040572C>T | CA363511176 | CYP21A2 | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1164C>T n.1222C>T n.1275C>T n.1085C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) | |
6 | g.32040573A>C | CA449818848 | CYP21A2 | c.1107A>C (p.Thr369=) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1165A>C n.1223A>C n.1276A>C n.1086A>C c.702A>C (p.Thr234=) | |
6 | g.32040573A>G | CA449818849 | CYP21A2 | c.1107A>G (p.Thr369=) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1165A>G n.1223A>G n.1276A>G n.1086A>G c.702A>G (p.Thr234=) | |
6 | g.32040573A>T | CA449818850 | CYP21A2 | c.1107A>T (p.Thr369=) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1165A>T n.1223A>T n.1276A>T n.1086A>T c.702A>T (p.Thr234=) | |
6 | g.32040574del | CA2678089685 | CYP21A2 | c.1108del (p.Arg370GlyfsTer?) c.1018del (p.Arg340GlyfsTer?) n.1166del n.1224del n.1277del n.1087del c.703del (p.Arg235GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040574C>A | CA3732635 | CYP21A2 | c.1108C>A (p.Arg370=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.1166C>A n.1224C>A n.1277C>A n.1087C>A c.703C>A (p.Arg235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040574C= | CA1619399286 | CYP21A2 | c.1108C= (p.Arg370=) c.1018C= (p.Arg340=) n.1166C= n.1224C= n.1277C= n.1087C= c.703C= (p.Arg235=) | |
6 | g.32040574C>G | CA363511177 | CYP21A2 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1166C>G n.1224C>G n.1277C>G n.1087C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040574C>T | CA3732636 | CYP21A2 | c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.1166C>T n.1224C>T n.1277C>T n.1087C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040575G>A | CA3732637 | CYP21A2 | c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.1167G>A n.1225G>A n.1278G>A n.1088G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040575G>C | CA363511178 | CYP21A2 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.1167G>C n.1225G>C n.1278G>C n.1088G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040575G= | CA1619399287 | CYP21A2 | c.1109G= (p.Arg370=) c.1019G= (p.Arg340=) n.1167G= n.1225G= n.1278G= n.1088G= c.704G= (p.Arg235=) | |
6 | g.32040575G>T | CA363511179 | CYP21A2 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.1167G>T n.1225G>T n.1278G>T n.1088G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) |