Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040451G>ACA363510720CYP21A2c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1043G>A
n.1101G>A
n.1154G>A
n.964G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
6g.32040451G>CCA363510722CYP21A2c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1043G>C
n.1101G>C
n.1154G>C
n.964G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
6g.32040451G>TCA363510726CYP21A2c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1043G>T
n.1101G>T
n.1154G>T
n.964G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
6g.32040452G>ACA363510729CYP21A2c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1044G>A
n.1102G>A
n.1155G>A
n.965G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
6g.32040452G>CCA363510730CYP21A2c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1044G>C
n.1102G>C
n.1155G>C
n.965G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040452G=CA1619399228CYP21A2c.986G= (p.Gly329=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1044G=
n.1102G=
n.1155G=
n.965G=
c.581G= (p.Gly194=)
6g.32040452G>TCA363510731CYP21A2c.986G>T (p.Gly329Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1044G>T
n.1102G>T
n.1155G>T
n.965G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
 gnomAD v4
6g.32040453T>ACA449818750CYP21A2c.987T>A (p.Gly329=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.1045T>A
n.1103T>A
n.1156T>A
n.966T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
6g.32040453T>CCA3732603CYP21A2c.987T>C (p.Gly329=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.1045T>C
n.1103T>C
n.1156T>C
n.966T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040453T>GCA449818751CYP21A2c.987T>G (p.Gly329=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.1045T>G
n.1103T>G
n.1156T>G
n.966T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
6g.32040453T=CA1619399229CYP21A2c.987T= (p.Gly329=)
c.897T= (p.Gly299=)
n.1045T=
n.1103T=
n.1156T=
n.966T=
c.582T= (p.Gly194=)
6g.32040454G>ACA363510733CYP21A2c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1046G>A
n.1104G>A
n.1157G>A
n.967G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP
6g.32040454G>CCA363510735CYP21A2c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1046G>C
n.1104G>C
n.1157G>C
n.967G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
6g.32040454G=CA1619399230CYP21A2c.988G= (p.Ala330=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1046G=
n.1104G=
n.1157G=
n.967G=
c.583G= (p.Ala195=)
6g.32040454G>TCA363510738CYP21A2c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1046G>T
n.1104G>T
n.1157G>T
n.967G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
6g.32040455C>ACA363510756CYP21A2c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1047C>A
n.1105C>A
n.1158C>A
n.968C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
6g.32040455C=CA1619399231CYP21A2c.989C= (p.Ala330=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1047C=
n.1105C=
n.1158C=
n.968C=
c.584C= (p.Ala195=)
6g.32040455C>GCA363510752CYP21A2c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1047C>G
n.1105C>G
n.1158C>G
n.968C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
6g.32040455C>TCA3732604CYP21A2c.989C>T (p.Ala330Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1047C>T
n.1105C>T
n.1158C>T
n.968C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040457_32040466delCA2695206177CYP21A2c.991_1000del (p.Ser331GlyfsTer29)
c.901_910del (p.Ser301GlyfsTer29)
n.1049_1058del
n.1107_1116del
n.1160_1169del
n.970_979del
c.586_595del (p.Ser196GlyfsTer29)
6g.32040456C>ACA449818752CYP21A2c.990C>A (p.Ala330=)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1048C>A
n.1106C>A
n.1159C>A
n.969C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
6g.32040456C>GCA449818753CYP21A2c.990C>G (p.Ala330=)
c.900C>G (p.Ala300=)
n.1048C>G
n.1106C>G
n.1159C>G
n.969C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
6g.32040456C>TCA449818754CYP21A2c.990C>T (p.Ala330=)
c.900C>T (p.Ala300=)
n.1048C>T
n.1106C>T
n.1159C>T
n.969C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
6g.32040457T>ACA363510760CYP21A2c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1049T>A
n.1107T>A
n.1160T>A
n.970T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
6g.32040457T>CCA363510765CYP21A2c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1049T>C
n.1107T>C
n.1160T>C
n.970T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
6g.32040457T>GCA363510768CYP21A2c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1049T>G
n.1107T>G
n.1160T>G
n.970T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
 gnomAD v4
6g.32040458C>ACA363510771CYP21A2c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1050C>A
n.1108C>A
n.1161C>A
n.971C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
6g.32040458C>GCA363510774CYP21A2c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1050C>G
n.1108C>G
n.1161C>G
n.971C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
 gnomAD v4
6g.32040458C>TCA363510777CYP21A2c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1050C>T
n.1108C>T
n.1161C>T
n.971C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
 gnomAD v4
6g.32040459C>ACA449818755CYP21A2c.993C>A (p.Ser331=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.1051C>A
n.1109C>A
n.1162C>A
n.972C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
6g.32040459C=CA1619399232CYP21A2c.993C= (p.Ser331=)
c.903C= (p.Ser301=)
n.1051C=
n.1109C=
n.1162C=
n.972C=
c.588C= (p.Ser196=)
6g.32040459C>GCA449818756CYP21A2c.993C>G (p.Ser331=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1051C>G
n.1109C>G
n.1162C>G
n.972C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
6g.32040459C>TCA3732605CYP21A2c.993C>T (p.Ser331=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1051C>T
n.1109C>T
n.1162C>T
n.972C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040460A=CA1619399233CYP21A2c.994A= (p.Ser332=)
c.904A= (p.Ser302=)
n.1052A=
n.1110A=
n.1163A=
n.973A=
c.589A= (p.Ser197=)
6g.32040460A>CCA363510779CYP21A2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1052A>C
n.1110A>C
n.1163A>C
n.973A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
6g.32040460A>GCA3732606CYP21A2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1052A>G
n.1110A>G
n.1163A>G
n.973A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040460A>TCA363510781CYP21A2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1052A>T
n.1110A>T
n.1163A>T
n.973A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
6g.32040461G>ACA363510783CYP21A2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1053G>A
n.1111G>A
n.1164G>A
n.974G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
6g.32040461G>CCA363510785CYP21A2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1053G>C
n.1111G>C
n.1164G>C
n.974G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
6g.32040461G>TCA363510788CYP21A2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1053G>T
n.1111G>T
n.1164G>T
n.974G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
6g.32040462C>ACA363510797CYP21A2c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.1054C>A
n.1112C>A
n.1165C>A
n.975C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
 gnomAD v4
6g.32040462C>GCA363510792CYP21A2c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.1054C>G
n.1112C>G
n.1165C>G
n.975C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
6g.32040462C>TCA449818757CYP21A2c.996C>T (p.Ser332=)
c.906C>T (p.Ser302=)
n.1054C>T
n.1112C>T
n.1165C>T
n.975C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
6g.32040463_32040464delCA2678089339CYP21A2c.997_998del (p.Ser333ProfsTer?)
c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?)
n.1055_1056del
n.1113_1114del
n.1166_1167del
n.976_977del
c.592_593del (p.Ser198ProfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040463T>ACA363510801CYP21A2c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1055T>A
n.1113T>A
n.1166T>A
n.976T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
6g.32040463T>CCA363510806CYP21A2c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1055T>C
n.1113T>C
n.1166T>C
n.976T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
6g.32040463T>GCA363510804CYP21A2c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1055T>G
n.1113T>G
n.1166T>G
n.976T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
6g.32040464C>ACA363510811CYP21A2c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1056C>A
n.1114C>A
n.1167C>A
n.977C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
6g.32040464C=CA1619399234CYP21A2c.998C= (p.Ser333=)
c.908C= (p.Ser303=)
n.1056C=
n.1114C=
n.1167C=
n.977C=
c.593C= (p.Ser198=)
6g.32040464C>GCA363510814CYP21A2c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1056C>G
n.1114C>G
n.1167C>G
n.977C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
6g.32040464C>TCA363510818CYP21A2c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1056C>T
n.1114C>T
n.1167C>T
n.977C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040465C>ACA449818758CYP21A2c.999C>A (p.Ser333=)
c.909C>A (p.Ser303=)
n.1057C>A
n.1115C>A
n.1168C>A
n.978C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
6g.32040465C=CA1619399235CYP21A2c.999C= (p.Ser333=)
c.909C= (p.Ser303=)
n.1057C=
n.1115C=
n.1168C=
n.978C=
c.594C= (p.Ser198=)
6g.32040465C>GCA449818759CYP21A2c.999C>G (p.Ser333=)
c.909C>G (p.Ser303=)
n.1057C>G
n.1115C>G
n.1168C>G
n.978C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
6g.32040465C>TCA449818760CYP21A2c.999C>T (p.Ser333=)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1057C>T
n.1115C>T
n.1168C>T
n.978C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040468_32040485delCA2678089346CYP21A2c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del)
c.912_929del (p.Val305_Arg310del)
n.1060_1077del
n.1118_1135del
n.1171_1188del
n.981_998del
c.597_614del (p.Val200_Arg205del)
 gnomAD v4
6g.32040466C>ACA449818761CYP21A2c.1000C>A (p.Arg334=)
c.910C>A (p.Arg304=)
n.1058C>A
n.1116C>A
n.1169C>A
n.979C>A
c.595C>A (p.Arg199=)
6g.32040466C=CA1619399236CYP21A2c.1000C= (p.Arg334=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.1058C=
n.1116C=
n.1169C=
n.979C=
c.595C= (p.Arg199=)
6g.32040466C>GCA363510823CYP21A2c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1058C>G
n.1116C>G
n.1169C>G
n.979C>G
c.595C>G (p.Arg199Gly)
6g.32040466C>TCA3732607CYP21A2c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.910C>T (p.Arg304Trp)
n.1058C>T
n.1116C>T
n.1169C>T
n.979C>T
c.595C>T (p.Arg199Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040467G>ACA3732608CYP21A2c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
n.1059G>A
n.1117G>A
n.1170G>A
n.980G>A
c.596G>A (p.Arg199Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040467G>CCA363510829CYP21A2c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1059G>C
n.1117G>C
n.1170G>C
n.980G>C
c.596G>C (p.Arg199Pro)
6g.32040467G=CA1619399237CYP21A2c.1001G= (p.Arg334=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.1059G=
n.1117G=
n.1170G=
n.980G=
c.596G= (p.Arg199=)
6g.32040467G>TCA363510832CYP21A2c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1059G>T
n.1117G>T
n.1170G>T
n.980G>T
c.596G>T (p.Arg199Leu)
6g.32040469delCA2695206178CYP21A2c.1003del (p.Val335SerfsTer28)
c.913del (p.Val305SerfsTer28)
n.1061del
n.1119del
n.1172del
n.982del
c.598del (p.Val200SerfsTer28)
6g.32040468G>ACA449818764CYP21A2c.1002G>A (p.Arg334=)
c.912G>A (p.Arg304=)
n.1060G>A
n.1118G>A
n.1171G>A
n.981G>A
c.597G>A (p.Arg199=)
6g.32040468G>CCA449818763CYP21A2c.1002G>C (p.Arg334=)
c.912G>C (p.Arg304=)
n.1060G>C
n.1118G>C
n.1171G>C
n.981G>C
c.597G>C (p.Arg199=)
 gnomAD v4
6g.32040468G=CA1619399238CYP21A2c.1002G= (p.Arg334=)
c.912G= (p.Arg304=)
n.1060G=
n.1118G=
n.1171G=
n.981G=
c.597G= (p.Arg199=)
6g.32040468G>TCA449818762CYP21A2c.1002G>T (p.Arg334=)
c.912G>T (p.Arg304=)
n.1060G>T
n.1118G>T
n.1171G>T
n.981G>T
c.597G>T (p.Arg199=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040469G>ACA363510836CYP21A2c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1061G>A
n.1119G>A
n.1172G>A
n.982G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
 gnomAD v4
6g.32040469G>CCA363510838CYP21A2c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1061G>C
n.1119G>C
n.1172G>C
n.982G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
6g.32040469G=CA1619399239CYP21A2c.1003G= (p.Val335=)
c.913G= (p.Val305=)
n.1061G=
n.1119G=
n.1172G=
n.982G=
c.598G= (p.Val200=)
6g.32040469G>TCA363510840CYP21A2c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1061G>T
n.1119G>T
n.1172G>T
n.982G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040470delCA2678089373CYP21A2c.1004del (p.Val335AlafsTer28)
c.914del (p.Val305AlafsTer28)
n.1062del
n.1120del
n.1173del
n.983del
c.599del (p.Val200AlafsTer28)
 gnomAD v4
6g.32040470T>ACA363510851CYP21A2c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1062T>A
n.1120T>A
n.1173T>A
n.983T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
6g.32040470T>CCA363510848CYP21A2c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1062T>C
n.1120T>C
n.1173T>C
n.983T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
6g.32040470T>GCA363510844CYP21A2c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1062T>G
n.1120T>G
n.1173T>G
n.983T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
6g.32040471C>ACA449818765CYP21A2c.1005C>A (p.Val335=)
c.915C>A (p.Val305=)
n.1063C>A
n.1121C>A
n.1174C>A
n.984C>A
c.600C>A (p.Val200=)
 gnomAD v4
6g.32040471C=CA1619399240CYP21A2c.1005C= (p.Val335=)
c.915C= (p.Val305=)
n.1063C=
n.1121C=
n.1174C=
n.984C=
c.600C= (p.Val200=)
6g.32040471C>GCA449818766CYP21A2c.1005C>G (p.Val335=)
c.915C>G (p.Val305=)
n.1063C>G
n.1121C>G
n.1174C>G
n.984C>G
c.600C>G (p.Val200=)
6g.32040471C>TCA3732609CYP21A2c.1005C>T (p.Val335=)
c.915C>T (p.Val305=)
n.1063C>T
n.1121C>T
n.1174C>T
n.984C>T
c.600C>T (p.Val200=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040473_32040474delCA2695206179CYP21A2c.1007_1008del (p.Pro336LeufsTer?)
c.917_918del (p.Pro306LeufsTer?)
n.1065_1066del
n.1123_1124del
n.1176_1177del
n.986_987del
c.602_603del (p.Pro201LeufsTer?)
6g.32040472C>ACA363510858CYP21A2c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1064C>A
n.1122C>A
n.1175C>A
n.985C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
6g.32040472C>GCA363510861CYP21A2c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1064C>G
n.1122C>G
n.1175C>G
n.985C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
6g.32040472C>TCA363510862CYP21A2c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1064C>T
n.1122C>T
n.1175C>T
n.985C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 gnomAD v4
6g.32040473C>ACA363510867CYP21A2c.1007C>A (p.Pro336His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1065C>A
n.1123C>A
n.1176C>A
n.986C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
 gnomAD v4
6g.32040473C=CA1619399241CYP21A2c.1007C= (p.Pro336=)
c.917C= (p.Pro306=)
n.1065C=
n.1123C=
n.1176C=
n.986C=
c.602C= (p.Pro201=)
6g.32040473C>GCA363510869CYP21A2c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1065C>G
n.1123C>G
n.1176C>G
n.986C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
 gnomAD v4
6g.32040473C>TCA363510872CYP21A2c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1065C>T
n.1123C>T
n.1176C>T
n.986C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040474C>ACA449818769CYP21A2c.1008C>A (p.Pro336=)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.1066C>A
n.1124C>A
n.1177C>A
n.987C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
6g.32040474C=CA1619399242CYP21A2c.1008C= (p.Pro336=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.1066C=
n.1124C=
n.1177C=
n.987C=
c.603C= (p.Pro201=)
6g.32040474C>GCA449818768CYP21A2c.1008C>G (p.Pro336=)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.1066C>G
n.1124C>G
n.1177C>G
n.987C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
6g.32040474C>TCA449818767CYP21A2c.1008C>T (p.Pro336=)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.1066C>T
n.1124C>T
n.1177C>T
n.987C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040475T>ACA363510876CYP21A2c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.1067T>A
n.1125T>A
n.1178T>A
n.988T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
6g.32040475T>CCA3732610CYP21A2c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.1067T>C
n.1125T>C
n.1178T>C
n.988T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040475T>GCA363510882CYP21A2c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.1067T>G
n.1125T>G
n.1178T>G
n.988T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
6g.32040475T=CA1619399243CYP21A2c.1009T= (p.Tyr337=)
c.919T= (p.Tyr307=)
n.1067T=
n.1125T=
n.1178T=
n.988T=
c.604T= (p.Tyr202=)
6g.32040476A>CCA363510886CYP21A2c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.1068A>C
n.1126A>C
n.1179A>C
n.989A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
6g.32040476A>GCA363510887CYP21A2c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.1068A>G
n.1126A>G
n.1179A>G
n.989A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040476A>TCA363510891CYP21A2c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.1068A>T
n.1126A>T
n.1179A>T
n.989A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
6g.32040477C>ACA363510901CYP21A2c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.921C>A (p.Tyr307Ter)
n.1069C>A
n.1127C>A
n.1180C>A
n.990C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
6g.32040477C=CA1619399244CYP21A2c.1011C= (p.Tyr337=)
c.921C= (p.Tyr307=)
n.1069C=
n.1127C=
n.1180C=
n.990C=
c.606C= (p.Tyr202=)
6g.32040477C>GCA3732612CYP21A2c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.921C>G (p.Tyr307Ter)
n.1069C>G
n.1127C>G
n.1180C>G
n.990C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040477C>TCA3732611CYP21A2c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.921C>T (p.Tyr307=)
n.1069C>T
n.1127C>T
n.1180C>T
n.990C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040478A>CCA363510908CYP21A2c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1070A>C
n.1128A>C
n.1181A>C
n.991A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
6g.32040478A>GCA363510905CYP21A2c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1070A>G
n.1128A>G
n.1181A>G
n.991A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
 gnomAD v4
6g.32040478A>TCA363510910CYP21A2c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1070A>T
n.1128A>T
n.1181A>T
n.991A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
6g.32040479A>CCA363510915CYP21A2c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1071A>C
n.1129A>C
n.1182A>C
n.992A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
6g.32040479A>GCA363510917CYP21A2c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1071A>G
n.1129A>G
n.1182A>G
n.992A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
6g.32040479A>TCA363510920CYP21A2c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1071A>T
n.1129A>T
n.1182A>T
n.992A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
6g.32040480G>ACA449818770CYP21A2c.1014G>A (p.Lys338=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1072G>A
n.1130G>A
n.1183G>A
n.993G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
 gnomAD v4
6g.32040480G>CCA363510924CYP21A2c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1072G>C
n.1130G>C
n.1183G>C
n.993G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
6g.32040480G>TCA363510928CYP21A2c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1072G>T
n.1130G>T
n.1183G>T
n.993G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
6g.32040481G>ACA363510932CYP21A2c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.1073G>A
n.1131G>A
n.1184G>A
n.994G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
 gnomAD v4
6g.32040481G>CCA363510934CYP21A2c.1015G>C (p.Asp339His)
c.925G>C (p.Asp309His)
n.1073G>C
n.1131G>C
n.1184G>C
n.994G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
6g.32040481G>TCA363510937CYP21A2c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.1073G>T
n.1131G>T
n.1184G>T
n.994G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
6g.32040481_32040482delCA2711460741CYP21A2c.1015_1016del (p.Asp339ProfsTer?)
c.925_926del (p.Asp309ProfsTer?)
n.1073_1074del
n.1131_1132del
n.1184_1185del
n.994_995del
c.610_611del (p.Asp204ProfsTer?)
 dbSNP
6g.32040482A>CCA363510940CYP21A2c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.1074A>C
n.1132A>C
n.1185A>C
n.995A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
6g.32040482A>GCA363510944CYP21A2c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.1074A>G
n.1132A>G
n.1185A>G
n.995A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
6g.32040482A>TCA363510945CYP21A2c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.1074A>T
n.1132A>T
n.1185A>T
n.995A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
6g.32040483C>ACA363510949CYP21A2c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.1075C>A
n.1133C>A
n.1186C>A
n.996C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
 dbSNP
6g.32040483C=CA1619399245CYP21A2c.1017C= (p.Asp339=)
c.927C= (p.Asp309=)
n.1075C=
n.1133C=
n.1186C=
n.996C=
c.612C= (p.Asp204=)
6g.32040483C>GCA363510952CYP21A2c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.1075C>G
n.1133C>G
n.1186C>G
n.996C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
6g.32040483C>TCA449818771CYP21A2c.1017C>T (p.Asp339=)
c.927C>T (p.Asp309=)
n.1075C>T
n.1133C>T
n.1186C>T
n.996C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
 gnomAD v4
6g.32040484C>ACA363510954CYP21A2c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1076C>A
n.1134C>A
n.1187C>A
n.997C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040484C=CA1619399246CYP21A2c.1018C= (p.Arg340=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1076C=
n.1134C=
n.1187C=
n.997C=
c.613C= (p.Arg205=)
6g.32040484C>GCA363510953CYP21A2c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1076C>G
n.1134C>G
n.1187C>G
n.997C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040484C>TCA3732613CYP21A2c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1076C>T
n.1134C>T
n.1187C>T
n.997C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040485G>ACA3732614CYP21A2c.1019G>A (p.Arg340His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1077G>A
n.1135G>A
n.1188G>A
n.998G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32040485G>A;32041006C>T]CA2573102333CYP21A2c.[1019G>A;1360C>T] (p.[Arg340His;Pro454Ser])
c.[929G>A;1270C>T] (p.[Arg310His;Pro424Ser])
n.[1077G>A;1501C>T]
n.[1135G>A;1476C>T]
n.[1188G>A;1529C>T]
n.[998G>A;1339C>T]
c.[614G>A;955C>T] (p.[Arg205His;Pro319Ser])
6g.32040485G>CCA363510956CYP21A2c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1077G>C
n.1135G>C
n.1188G>C
n.998G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
6g.32040485G=CA1619399247CYP21A2c.1019G= (p.Arg340=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1077G=
n.1135G=
n.1188G=
n.998G=
c.614G= (p.Arg205=)
6g.32040485G>TCA363510957CYP21A2c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1077G>T
n.1135G>T
n.1188G>T
n.998G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
6g.32040486T>ACA449818772CYP21A2c.1020T>A (p.Arg340=)
c.930T>A (p.Arg310=)
n.1078T>A
n.1136T>A
n.1189T>A
n.999T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
6g.32040486T>CCA449818773CYP21A2c.1020T>C (p.Arg340=)
c.930T>C (p.Arg310=)
n.1078T>C
n.1136T>C
n.1189T>C
n.999T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
 gnomAD v4
6g.32040486T>GCA449818774CYP21A2c.1020T>G (p.Arg340=)
c.930T>G (p.Arg310=)
n.1078T>G
n.1136T>G
n.1189T>G
n.999T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
6g.32040487G>ACA363510960CYP21A2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1079G>A
n.1137G>A
n.1190G>A
n.1000G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
6g.32040487G>CCA363510963CYP21A2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1079G>C
n.1137G>C
n.1190G>C
n.1000G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
6g.32040487G>TCA363510966CYP21A2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1079G>T
n.1137G>T
n.1190G>T
n.1000G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
6g.32040488C>ACA363510969CYP21A2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.1080C>A
n.1138C>A
n.1191C>A
n.1001C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
 gnomAD v4
6g.32040488C>GCA363510974CYP21A2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1080C>G
n.1138C>G
n.1191C>G
n.1001C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
6g.32040488C>TCA363510976CYP21A2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1080C>T
n.1138C>T
n.1191C>T
n.1001C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
6g.32040489A>CCA449818775CYP21A2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.933A>C (p.Ala311=)
n.1081A>C
n.1139A>C
n.1192A>C
n.1002A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
6g.32040489A>GCA449818776CYP21A2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.933A>G (p.Ala311=)
n.1081A>G
n.1139A>G
n.1192A>G
n.1002A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
6g.32040489A>TCA449818777CYP21A2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.933A>T (p.Ala311=)
n.1081A>T
n.1139A>T
n.1192A>T
n.1002A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
6g.32040490C>ACA449818778CYP21A2c.1024C>A (p.Arg342=)
c.934C>A (p.Arg312=)
n.1082C>A
n.1140C>A
n.1193C>A
n.1003C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
6g.32040490C=CA1619399248CYP21A2c.1024C= (p.Arg342=)
c.934C= (p.Arg312=)
n.1082C=
n.1140C=
n.1193C=
n.1003C=
c.619C= (p.Arg207=)
6g.32040490C>GCA363510977CYP21A2c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1082C>G
n.1140C>G
n.1193C>G
n.1003C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040490C>TCA3732615CYP21A2c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.1082C>T
n.1140C>T
n.1193C>T
n.1003C>T
c.619C>T (p.Arg207Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>ACA3732616CYP21A2c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
n.1083G>A
n.1141G>A
n.1194G>A
n.1004G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>CCA363510983CYP21A2c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1083G>C
n.1141G>C
n.1194G>C
n.1004G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040491G=CA1619399249CYP21A2c.1025G= (p.Arg342=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1083G=
n.1141G=
n.1194G=
n.1004G=
c.620G= (p.Arg207=)
6g.32040491G>TCA363510981CYP21A2c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1083G>T
n.1141G>T
n.1194G>T
n.1004G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
6g.32040492G>ACA449818779CYP21A2c.1026G>A (p.Arg342=)
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1084G>A
n.1142G>A
n.1195G>A
n.1005G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
6g.32040492G>CCA449818781CYP21A2c.1026G>C (p.Arg342=)
c.936G>C (p.Arg312=)
n.1084G>C
n.1142G>C
n.1195G>C
n.1005G>C
c.621G>C (p.Arg207=)
6g.32040492G>TCA449818780CYP21A2c.1026G>T (p.Arg342=)
c.936G>T (p.Arg312=)
n.1084G>T
n.1142G>T
n.1195G>T
n.1005G>T
c.621G>T (p.Arg207=)
6g.32040493C>ACA363510986CYP21A2c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1085C>A
n.1143C>A
n.1196C>A
n.1006C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
6g.32040493C=CA1619399250CYP21A2c.1027C= (p.Leu343=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.1085C=
n.1143C=
n.1196C=
n.1006C=
c.622C= (p.Leu208=)
6g.32040493C>GCA363510988CYP21A2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1085C>G
n.1143C>G
n.1196C>G
n.1006C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
6g.32040493C>TCA3732617CYP21A2c.1027C>T (p.Leu343=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1085C>T
n.1143C>T
n.1196C>T
n.1006C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040494T>ACA363510991CYP21A2c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1086T>A
n.1144T>A
n.1197T>A
n.1007T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
6g.32040494T>CCA363510993CYP21A2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1086T>C
n.1144T>C
n.1197T>C
n.1007T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
6g.32040494T>GCA363510995CYP21A2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1086T>G
n.1144T>G
n.1197T>G
n.1007T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
6g.32040495G>ACA449818782CYP21A2c.1029G>A (p.Leu343=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1087G>A
n.1145G>A
n.1198G>A
n.1008G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
 gnomAD v4
6g.32040495G>CCA449818783CYP21A2c.1029G>C (p.Leu343=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1087G>C
n.1145G>C
n.1198G>C
n.1008G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
6g.32040495G>TCA449818784CYP21A2c.1029G>T (p.Leu343=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1087G>T
n.1145G>T
n.1198G>T
n.1008G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
6g.32040496C>ACA363511001CYP21A2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1088C>A
n.1146C>A
n.1199C>A
n.1009C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
6g.32040496C>GCA363510997CYP21A2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1088C>G
n.1146C>G
n.1199C>G
n.1009C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
6g.32040496C>TCA363510999CYP21A2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1088C>T
n.1146C>T
n.1199C>T
n.1009C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
 gnomAD v4
6g.32040498delCA2695206181CYP21A2c.1032del (p.Leu345CysfsTer18)
c.942del (p.Leu315CysfsTer18)
n.1090del
n.1148del
n.1201del
n.1011del
c.627del (p.Leu210CysfsTer18)
6g.32040497C>ACA363511003CYP21A2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1089C>A
n.1147C>A
n.1200C>A
n.1010C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
6g.32040497C>GCA363511004CYP21A2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1089C>G
n.1147C>G
n.1200C>G
n.1010C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
6g.32040497C>TCA363511007CYP21A2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1089C>T
n.1147C>T
n.1200C>T
n.1010C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
6g.32040498C>ACA449818785CYP21A2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1090C>A
n.1148C>A
n.1201C>A
n.1011C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>GCA449818787CYP21A2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1090C>G
n.1148C>G
n.1201C>G
n.1011C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>TCA449818786CYP21A2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1090C>T
n.1148C>T
n.1201C>T
n.1011C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
6g.32040499T>ACA363511008CYP21A2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.1091T>A
n.1149T>A
n.1202T>A
n.1012T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
6g.32040499T>CCA449818788CYP21A2c.1033T>C (p.Leu345=)
c.943T>C (p.Leu315=)
n.1091T>C
n.1149T>C
n.1202T>C
n.1012T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
6g.32040499T>GCA363511009CYP21A2c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.1091T>G
n.1149T>G
n.1202T>G
n.1012T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
6g.32040500T>ACA363511011CYP21A2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.1092T>A
n.1150T>A
n.1203T>A
n.1013T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
6g.32040500T>CCA363511014CYP21A2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.1092T>C
n.1150T>C
n.1203T>C
n.1013T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
 dbSNP
6g.32040500T>GCA363511012CYP21A2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.1092T>G
n.1150T>G
n.1203T>G
n.1013T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
6g.32040500T=CA1619399251CYP21A2c.1034T= (p.Leu345=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1092T=
n.1150T=
n.1203T=
n.1013T=
c.629T= (p.Leu210=)
6g.32040500_32040501delinsTGCA1619399252CYP21A2c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=)
c.944_945delinsTG (p.Leu315=)
n.1092_1093delinsTG
n.1150_1151delinsTG
n.1203_1204delinsTG
n.1013_1014delinsTG
c.629_630delinsTG (p.Leu210=)
6g.32040501delCA1619399253CYP21A2c.1035del (p.Leu345PhefsTer18)
c.945del (p.Leu315PhefsTer18)
n.1093del
n.1151del
n.1204del
n.1014del
c.630del (p.Leu210PhefsTer18)
 dbSNP
6g.32040501G>ACA449818789CYP21A2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1093G>A
n.1151G>A
n.1204G>A
n.1014G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040501G>CCA363511017CYP21A2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.1093G>C
n.1151G>C
n.1204G>C
n.1014G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
6g.32040501G=CA1619399254CYP21A2c.1035G= (p.Leu345=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1093G=
n.1151G=
n.1204G=
n.1014G=
c.630G= (p.Leu210=)
6g.32040501G>TCA363511018CYP21A2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.1093G>T
n.1151G>T
n.1204G>T
n.1014G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
6g.32040502C>ACA363511021CYP21A2c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1094C>A
n.1152C>A
n.1205C>A
n.1015C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
6g.32040502C=CA1619399255CYP21A2c.1036C= (p.Leu346=)
c.946C= (p.Leu316=)
n.1094C=
n.1152C=
n.1205C=
n.1015C=
c.631C= (p.Leu211=)
6g.32040502C>GCA363511023CYP21A2c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1094C>G
n.1152C>G
n.1205C>G
n.1015C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
6g.32040502C>TCA363511024CYP21A2c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1094C>T
n.1152C>T
n.1205C>T
n.1015C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040503T>ACA363511026CYP21A2c.1037T>A (p.Leu346His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1095T>A
n.1153T>A
n.1206T>A
n.1016T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
6g.32040503T>CCA363511027CYP21A2c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1095T>C
n.1153T>C
n.1206T>C
n.1016T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
6g.32040503T>GCA363511029CYP21A2c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1095T>G
n.1153T>G
n.1206T>G
n.1016T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
6g.32040504C>ACA449818790CYP21A2c.1038C>A (p.Leu346=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1096C>A
n.1154C>A
n.1207C>A
n.1017C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
6g.32040504C>GCA449818791CYP21A2c.1038C>G (p.Leu346=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1096C>G
n.1154C>G
n.1207C>G
n.1017C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
 gnomAD v4
6g.32040504C>TCA449818792CYP21A2c.1038C>T (p.Leu346=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1096C>T
n.1154C>T
n.1207C>T
n.1017C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 COSMIC
6g.32040505A>CCA363511031CYP21A2c.1039A>C (p.Asn347His)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1097A>C
n.1155A>C
n.1208A>C
n.1018A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
6g.32040505A>GCA363511033CYP21A2c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1097A>G
n.1155A>G
n.1208A>G
n.1018A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
6g.32040505A>TCA363511034CYP21A2c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1097A>T
n.1155A>T
n.1208A>T
n.1018A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
6g.32040506A>CCA363511041CYP21A2c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1098A>C
n.1156A>C
n.1209A>C
n.1019A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
6g.32040506A>GCA363511039CYP21A2c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1098A>G
n.1156A>G
n.1209A>G
n.1019A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
6g.32040506A>TCA363511038CYP21A2c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1098A>T
n.1156A>T
n.1209A>T
n.1019A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
6g.32040507T>ACA363511046CYP21A2c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
n.1099T>A
n.1157T>A
n.1210T>A
n.1020T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
6g.32040507T>CCA449818793CYP21A2c.1041T>C (p.Asn347=)
c.951T>C (p.Asn317=)
n.1099T>C
n.1157T>C
n.1210T>C
n.1020T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040507T>GCA363511044CYP21A2c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
n.1099T>G
n.1157T>G
n.1210T>G
n.1020T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
6g.32040507T=CA1619399256CYP21A2c.1041T= (p.Asn347=)
c.951T= (p.Asn317=)
n.1099T=
n.1157T=
n.1210T=
n.1020T=
c.636T= (p.Asn212=)
6g.32040508G>ACA363511052CYP21A2c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1100G>A
n.1158G>A
n.1211G>A
n.1021G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040508G>CCA363511049CYP21A2c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1100G>C
n.1158G>C
n.1211G>C
n.1021G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
6g.32040508G>TCA363511050CYP21A2c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1100G>T
n.1158G>T
n.1211G>T
n.1021G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
 gnomAD v4
6g.32040511_32040519delCA2499344330CYP21A2c.1045_1053del (p.Thr349_Ala351del)
c.955_963del (p.Thr319_Ala321del)
n.1103_1111del
n.1161_1169del
n.1214_1222del
n.1024_1032del
c.640_648del (p.Thr214_Ala216del)
6g.32040509C>ACA363511055CYP21A2c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1101C>A
n.1159C>A
n.1212C>A
n.1022C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
6g.32040509C=CA1619399257CYP21A2c.1043C= (p.Ala348=)
c.953C= (p.Ala318=)
n.1101C=
n.1159C=
n.1212C=
n.1022C=
c.638C= (p.Ala213=)
6g.32040509C>GCA363511056CYP21A2c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1101C>G
n.1159C>G
n.1212C>G
n.1022C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
6g.32040509C>TCA363511058CYP21A2c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1101C>T
n.1159C>T
n.1212C>T
n.1022C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040510C>ACA449818794CYP21A2c.1044C>A (p.Ala348=)
c.954C>A (p.Ala318=)
n.1102C>A
n.1160C>A
n.1213C>A
n.1023C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
 dbSNP
6g.32040510C=CA1619399258CYP21A2c.1044C= (p.Ala348=)
c.954C= (p.Ala318=)
n.1102C=
n.1160C=
n.1213C=
n.1023C=
c.639C= (p.Ala213=)
6g.32040510C>GCA449818795CYP21A2c.1044C>G (p.Ala348=)
c.954C>G (p.Ala318=)
n.1102C>G
n.1160C>G
n.1213C>G
n.1023C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
6g.32040510C>TCA449818796CYP21A2c.1044C>T (p.Ala348=)
c.954C>T (p.Ala318=)
n.1102C>T
n.1160C>T
n.1213C>T
n.1023C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
 gnomAD v4
6g.32040511A=CA1619399259CYP21A2c.1045A= (p.Thr349=)
c.955A= (p.Thr319=)
n.1103A=
n.1161A=
n.1214A=
n.1024A=
c.640A= (p.Thr214=)
6g.32040511A>CCA363511061CYP21A2c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1103A>C
n.1161A>C
n.1214A>C
n.1024A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
6g.32040511A>GCA363511062CYP21A2c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1103A>G
n.1161A>G
n.1214A>G
n.1024A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040511A>TCA363511063CYP21A2c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1103A>T
n.1161A>T
n.1214A>T
n.1024A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
6g.32040512C>ACA363511064CYP21A2c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1104C>A
n.1162C>A
n.1215C>A
n.1025C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
6g.32040512C=CA1619399260CYP21A2c.1046C= (p.Thr349=)
c.956C= (p.Thr319=)
n.1104C=
n.1162C=
n.1215C=
n.1025C=
c.641C= (p.Thr214=)
6g.32040512C>GCA136895481CYP21A2c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1104C>G
n.1162C>G
n.1215C>G
n.1025C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040512C>TCA363511065CYP21A2c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1104C>T
n.1162C>T
n.1215C>T
n.1025C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040513C>ACA449818798CYP21A2c.1047C>A (p.Thr349=)
c.957C>A (p.Thr319=)
n.1105C>A
n.1163C>A
n.1216C>A
n.1026C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
6g.32040513C>GCA449818797CYP21A2c.1047C>G (p.Thr349=)
c.957C>G (p.Thr319=)
n.1105C>G
n.1163C>G
n.1216C>G
n.1026C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
6g.32040513C>TCA449818799CYP21A2c.1047C>T (p.Thr349=)
c.957C>T (p.Thr319=)
n.1105C>T
n.1163C>T
n.1216C>T
n.1026C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
6g.32040514A=CA1619399261CYP21A2c.1048A= (p.Ile350=)
c.958A= (p.Ile320=)
n.1106A=
n.1164A=
n.1217A=
n.1027A=
c.643A= (p.Ile215=)
6g.32040514A>CCA363511068CYP21A2c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1106A>C
n.1164A>C
n.1217A>C
n.1027A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
6g.32040514A>GCA363511067CYP21A2c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1106A>G
n.1164A>G
n.1217A>G
n.1027A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040514A>TCA363511066CYP21A2c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1106A>T
n.1164A>T
n.1217A>T
n.1027A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
6g.32040515T>ACA363511069CYP21A2c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1107T>A
n.1165T>A
n.1218T>A
n.1028T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
6g.32040515T>CCA363511070CYP21A2c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1107T>C
n.1165T>C
n.1218T>C
n.1028T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
 gnomAD v4
6g.32040515T>GCA363511071CYP21A2c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1107T>G
n.1165T>G
n.1218T>G
n.1028T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
 gnomAD v4
6g.32040516C>ACA449818800CYP21A2c.1050C>A (p.Ile350=)
c.960C>A (p.Ile320=)
n.1108C>A
n.1166C>A
n.1219C>A
n.1029C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
6g.32040516C=CA1619399262CYP21A2c.1050C= (p.Ile350=)
c.960C= (p.Ile320=)
n.1108C=
n.1166C=
n.1219C=
n.1029C=
c.645C= (p.Ile215=)
6g.32040516C>GCA3732619CYP21A2c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
n.1108C>G
n.1166C>G
n.1219C>G
n.1029C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040516C>TCA3732618CYP21A2c.1050C>T (p.Ile350=)
c.960C>T (p.Ile320=)
n.1108C>T
n.1166C>T
n.1219C>T
n.1029C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040517G>ACA3732620CYP21A2c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1109G>A
n.1167G>A
n.1220G>A
n.1030G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040517G>CCA363511072CYP21A2c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1109G>C
n.1167G>C
n.1220G>C
n.1030G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
6g.32040517G=CA1619399263CYP21A2c.1051G= (p.Ala351=)
c.961G= (p.Ala321=)
n.1109G=
n.1167G=
n.1220G=
n.1030G=
c.646G= (p.Ala216=)
6g.32040517G>TCA363511073CYP21A2c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1109G>T
n.1167G>T
n.1220G>T
n.1030G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
 COSMIC
6g.32040518C>ACA363511074CYP21A2c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1110C>A
n.1168C>A
n.1221C>A
n.1031C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
 gnomAD v4
6g.32040518C=CA1619399264CYP21A2c.1052C= (p.Ala351=)
c.962C= (p.Ala321=)
n.1110C=
n.1168C=
n.1221C=
n.1031C=
c.647C= (p.Ala216=)
6g.32040518C>GCA363511075CYP21A2c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1110C>G
n.1168C>G
n.1221C>G
n.1031C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
6g.32040518C>TCA3732621CYP21A2c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1110C>T
n.1168C>T
n.1221C>T
n.1031C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040519C>ACA449818801CYP21A2c.1053C>A (p.Ala351=)
c.963C>A (p.Ala321=)
n.1111C>A
n.1169C>A
n.1222C>A
n.1032C>A
c.648C>A (p.Ala216=)
6g.32040519C=CA1619399265CYP21A2c.1053C= (p.Ala351=)
c.963C= (p.Ala321=)
n.1111C=
n.1169C=
n.1222C=
n.1032C=
c.648C= (p.Ala216=)
6g.32040519C>GCA449818802CYP21A2c.1053C>G (p.Ala351=)
c.963C>G (p.Ala321=)
n.1111C>G
n.1169C>G
n.1222C>G
n.1032C>G
c.648C>G (p.Ala216=)
 gnomAD v4
6g.32040519C>TCA3732622CYP21A2c.1053C>T (p.Ala351=)
c.963C>T (p.Ala321=)
n.1111C>T
n.1169C>T
n.1222C>T
n.1032C>T
c.648C>T (p.Ala216=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040520G>ACA3732623CYP21A2c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1112G>A
n.1170G>A
n.1223G>A
n.1033G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040520G>CCA363511077CYP21A2c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1112G>C
n.1170G>C
n.1223G>C
n.1033G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
6g.32040520G=CA1619399266CYP21A2c.1054G= (p.Glu352=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.1112G=
n.1170G=
n.1223G=
n.1033G=
c.649G= (p.Glu217=)
6g.32040520G>TCA363511076CYP21A2c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1112G>T
n.1170G>T
n.1223G>T
n.1033G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
6g.32040521A>CCA363511078CYP21A2c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1113A>C
n.1171A>C
n.1224A>C
n.1034A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
6g.32040521A>GCA363511079CYP21A2c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1113A>G
n.1171A>G
n.1224A>G
n.1034A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
6g.32040521A>TCA363511080CYP21A2c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.1113A>T
n.1171A>T
n.1224A>T
n.1034A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
6g.32040522G>ACA449818803CYP21A2c.1056G>A (p.Glu352=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.1114G>A
n.1172G>A
n.1225G>A
n.1035G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
 gnomAD v4
6g.32040522G>CCA363511081CYP21A2c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.1114G>C
n.1172G>C
n.1225G>C
n.1035G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
 gnomAD v4
6g.32040522G>TCA363511082CYP21A2c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.1114G>T
n.1172G>T
n.1225G>T
n.1035G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
6g.32040523G>ACA363511083CYP21A2c.1057G>A (p.Val353Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.1115G>A
n.1173G>A
n.1226G>A
n.1036G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040523G>CCA363511084CYP21A2c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1115G>C
n.1173G>C
n.1226G>C
n.1036G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
 dbSNP
6g.32040523G=CA1619399267CYP21A2c.1057G= (p.Val353=)
c.967G= (p.Val323=)
n.1115G=
n.1173G=
n.1226G=
n.1036G=
c.652G= (p.Val218=)
6g.32040523G>TCA363511085CYP21A2c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.1115G>T
n.1173G>T
n.1226G>T
n.1036G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
6g.32040524T>ACA363511086CYP21A2c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.1116T>A
n.1174T>A
n.1227T>A
n.1037T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
6g.32040524T>CCA363511087CYP21A2c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1116T>C
n.1174T>C
n.1227T>C
n.1037T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
6g.32040524T>GCA363511088CYP21A2c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1116T>G
n.1174T>G
n.1227T>G
n.1037T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
6g.32040525G>ACA449818804CYP21A2c.1059G>A (p.Val353=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.1117G>A
n.1175G>A
n.1228G>A
n.1038G>A
c.654G>A (p.Val218=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040525G>CCA449818805CYP21A2c.1059G>C (p.Val353=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.1117G>C
n.1175G>C
n.1228G>C
n.1038G>C
c.654G>C (p.Val218=)
 gnomAD v4
6g.32040525G=CA1619399268CYP21A2c.1059G= (p.Val353=)
c.969G= (p.Val323=)
n.1117G=
n.1175G=
n.1228G=
n.1038G=
c.654G= (p.Val218=)
6g.32040525G>TCA449818806CYP21A2c.1059G>T (p.Val353=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.1117G>T
n.1175G>T
n.1228G>T
n.1038G>T
c.654G>T (p.Val218=)
6g.32040526C>ACA363511089CYP21A2c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1118C>A
n.1176C>A
n.1229C>A
n.1039C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
 gnomAD v4
6g.32040526C>GCA363511090CYP21A2c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1118C>G
n.1176C>G
n.1229C>G
n.1039C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
6g.32040526C>TCA449818807CYP21A2c.1060C>T (p.Leu354=)
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1118C>T
n.1176C>T
n.1229C>T
n.1039C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
6g.32040527T>ACA363511093CYP21A2c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1119T>A
n.1177T>A
n.1230T>A
n.1040T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
6g.32040527T>CCA363511092CYP21A2c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1119T>C
n.1177T>C
n.1230T>C
n.1040T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
 gnomAD v4
6g.32040527T>GCA363511091CYP21A2c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1119T>G
n.1177T>G
n.1230T>G
n.1040T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
6g.32040528G>ACA449818810CYP21A2c.1062G>A (p.Leu354=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1120G>A
n.1178G>A
n.1231G>A
n.1041G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
 gnomAD v4
6g.32040528G>CCA449818809CYP21A2c.1062G>C (p.Leu354=)
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1120G>C
n.1178G>C
n.1231G>C
n.1041G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
6g.32040528G>TCA449818808CYP21A2c.1062G>T (p.Leu354=)
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1120G>T
n.1178G>T
n.1231G>T
n.1041G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
6g.32040529C>ACA363511094CYP21A2c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.1121C>A
n.1179C>A
n.1232C>A
n.1042C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
 gnomAD v4
6g.32040529C=CA1619399269CYP21A2c.1063C= (p.Arg355=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.1121C=
n.1179C=
n.1232C=
n.1042C=
c.658C= (p.Arg220=)
6g.32040529C>GCA363511095CYP21A2c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1121C>G
n.1179C>G
n.1232C>G
n.1042C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
6g.32040529C>TCA3732624CYP21A2c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.1121C>T
n.1179C>T
n.1232C>T
n.1042C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040530G>ACA3732625CYP21A2c.1064G>A (p.Arg355His)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.1122G>A
n.1180G>A
n.1233G>A
n.1043G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040530G>CCA363511096CYP21A2c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1122G>C
n.1180G>C
n.1233G>C
n.1043G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.32040530G=CA1619399270CYP21A2c.1064G= (p.Arg355=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.1122G=
n.1180G=
n.1233G=
n.1043G=
c.659G= (p.Arg220=)
6g.32040530G>TCA363511097CYP21A2c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1122G>T
n.1180G>T
n.1233G>T
n.1043G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
6g.32040531C>ACA449818811CYP21A2c.1065C>A (p.Arg355=)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.1123C>A
n.1181C>A
n.1234C>A
n.1044C>A
c.660C>A (p.Arg220=)
6g.32040531C=CA1619399271CYP21A2c.1065C= (p.Arg355=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.1123C=
n.1181C=
n.1234C=
n.1044C=
c.660C= (p.Arg220=)
6g.32040531C>GCA449818812CYP21A2c.1065C>G (p.Arg355=)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.1123C>G
n.1181C>G
n.1234C>G
n.1044C>G
c.660C>G (p.Arg220=)
6g.32040531C>TCA3732626CYP21A2c.1065C>T (p.Arg355=)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.1123C>T
n.1181C>T
n.1234C>T
n.1044C>T
c.660C>T (p.Arg220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040534_32040535insTCCTGCA2678089576CYP21A2c.1068_1069insTCCTG (p.Arg357SerfsTer8)
c.978_979insTCCTG (p.Arg327SerfsTer8)
n.1126_1127insTCCTG
n.1184_1185insTCCTG
n.1237_1238insTCCTG
n.1047_1048insTCCTG
c.663_664insTCCTG (p.Arg222SerfsTer8)
 gnomAD v4
6g.32040532C>ACA363511098CYP21A2c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1124C>A
n.1182C>A
n.1235C>A
n.1045C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
6g.32040532C=CA1619399272CYP21A2c.1066C= (p.Leu356=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.1124C=
n.1182C=
n.1235C=
n.1045C=
c.661C= (p.Leu221=)
6g.32040532C>GCA363511099CYP21A2c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1124C>G
n.1182C>G
n.1235C>G
n.1045C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
 gnomAD v4
6g.32040532C>TCA449818813CYP21A2c.1066C>T (p.Leu356=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1124C>T
n.1182C>T
n.1235C>T
n.1045C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
 ClinVar dbSNP
6g.32040533T>ACA363511100CYP21A2c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1125T>A
n.1183T>A
n.1236T>A
n.1046T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
6g.32040533T>CCA363511101CYP21A2c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1125T>C
n.1183T>C
n.1236T>C
n.1046T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
6g.32040533T>GCA363511102CYP21A2c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1125T>G
n.1183T>G
n.1236T>G
n.1046T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
6g.32040534G>ACA449818814CYP21A2c.1068G>A (p.Leu356=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1126G>A
n.1184G>A
n.1237G>A
n.1047G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
6g.32040534G>CCA449818815CYP21A2c.1068G>C (p.Leu356=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1126G>C
n.1184G>C
n.1237G>C
n.1047G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
 gnomAD v4
6g.32040534G>TCA449818816CYP21A2c.1068G>T (p.Leu356=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1126G>T
n.1184G>T
n.1237G>T
n.1047G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
6g.32040535C>ACA449818817CYP21A2c.1069C>A (p.Arg357=)
c.979C>A (p.Arg327=)
n.1127C>A
n.1185C>A
n.1238C>A
n.1048C>A
c.664C>A (p.Arg222=)
 ClinVar dbSNP
6g.32040535C=CA1619399273CYP21A2c.1069C= (p.Arg357=)
c.979C= (p.Arg327=)
n.1127C=
n.1185C=
n.1238C=
n.1048C=
c.664C= (p.Arg222=)
6g.32040535C>GCA363511103CYP21A2c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
n.1127C>G
n.1185C>G
n.1238C>G
n.1048C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
6g.32040535C>TCA341181CYP21A2c.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
n.1127C>T
n.1185C>T
n.1238C>T
n.1048C>T
c.664C>T (p.Arg222Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040536G>ACA3732627CYP21A2c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
n.1128G>A
n.1186G>A
n.1239G>A
n.1049G>A
c.665G>A (p.Arg222Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040536G>CCA363511105CYP21A2c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
n.1128G>C
n.1186G>C
n.1239G>C
n.1049G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040536G=CA1619399274CYP21A2c.1070G= (p.Arg357=)
c.980G= (p.Arg327=)
n.1128G=
n.1186G=
n.1239G=
n.1049G=
c.665G= (p.Arg222=)
6g.32040536G>TCA363511104CYP21A2c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
n.1128G>T
n.1186G>T
n.1239G>T
n.1049G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
6g.32040537G>ACA449818818CYP21A2c.1071G>A (p.Arg357=)
c.981G>A (p.Arg327=)
n.1129G>A
n.1187G>A
n.1240G>A
n.1050G>A
c.666G>A (p.Arg222=)
6g.32040537G>CCA449818819CYP21A2c.1071G>C (p.Arg357=)
c.981G>C (p.Arg327=)
n.1129G>C
n.1187G>C
n.1240G>C
n.1050G>C
c.666G>C (p.Arg222=)
6g.32040537G>TCA449818820CYP21A2c.1071G>T (p.Arg357=)
c.981G>T (p.Arg327=)
n.1129G>T
n.1187G>T
n.1240G>T
n.1050G>T
c.666G>T (p.Arg222=)
6g.32040538C>ACA363511106CYP21A2c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1130C>A
n.1188C>A
n.1241C>A
n.1051C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
6g.32040538C=CA1619399275CYP21A2c.1072C= (p.Pro358=)
c.982C= (p.Pro328=)
n.1130C=
n.1188C=
n.1241C=
n.1051C=
c.667C= (p.Pro223=)
6g.32040538C>GCA363511108CYP21A2c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1130C>G
n.1188C>G
n.1241C>G
n.1051C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
6g.32040538C>TCA363511107CYP21A2c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1130C>T
n.1188C>T
n.1241C>T
n.1051C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040540delCA2678089611CYP21A2c.1074del (p.Val359LeufsTer4)
c.984del (p.Val329LeufsTer4)
n.1132del
n.1190del
n.1243del
n.1053del
c.669del (p.Val224LeufsTer4)
 gnomAD v4
6g.32040539_32040540delCA2678089613CYP21A2c.1073_1074del (p.Pro358ArgfsTer23)
c.983_984del (p.Pro328ArgfsTer23)
n.1131_1132del
n.1189_1190del
n.1242_1243del
n.1052_1053del
c.668_669del (p.Pro223ArgfsTer23)
 gnomAD v4
6g.32040539C>ACA363511109CYP21A2c.1073C>A (p.Pro358His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1131C>A
n.1189C>A
n.1242C>A
n.1052C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
 gnomAD v4
6g.32040539C>GCA363511111CYP21A2c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1131C>G
n.1189C>G
n.1242C>G
n.1052C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
6g.32040539C>TCA363511110CYP21A2c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1131C>T
n.1189C>T
n.1242C>T
n.1052C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
6g.32040540C>ACA449818821CYP21A2c.1074C>A (p.Pro358=)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.1132C>A
n.1190C>A
n.1243C>A
n.1053C>A
c.669C>A (p.Pro223=)
6g.32040540C=CA1619399276CYP21A2c.1074C= (p.Pro358=)
c.984C= (p.Pro328=)
n.1132C=
n.1190C=
n.1243C=
n.1053C=
c.669C= (p.Pro223=)
6g.32040540C>GCA3732628CYP21A2c.1074C>G (p.Pro358=)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.1132C>G
n.1190C>G
n.1243C>G
n.1053C>G
c.669C>G (p.Pro223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040540C>TCA3732629CYP21A2c.1074C>T (p.Pro358=)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.1132C>T
n.1190C>T
n.1243C>T
n.1053C>T
c.669C>T (p.Pro223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040541G>ACA3732630CYP21A2c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1133G>A
n.1191G>A
n.1244G>A
n.1054G>A
c.670G>A (p.Val224Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040541G>CCA363511112CYP21A2c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1133G>C
n.1191G>C
n.1244G>C
n.1054G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
6g.32040541G=CA1619399277CYP21A2c.1075G= (p.Val359=)
c.985G= (p.Val329=)
n.1133G=
n.1191G=
n.1244G=
n.1054G=
c.670G= (p.Val224=)
6g.32040541G>TCA363511113CYP21A2c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1133G>T
n.1191G>T
n.1244G>T
n.1054G>T
c.670G>T (p.Val224Phe)
6g.32040542T>ACA363511114CYP21A2c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1134T>A
n.1192T>A
n.1245T>A
n.1055T>A
c.671T>A (p.Val224Asp)
6g.32040542T>CCA363511115CYP21A2c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1134T>C
n.1192T>C
n.1245T>C
n.1055T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
 gnomAD v4
6g.32040542T>GCA363511116CYP21A2c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1134T>G
n.1192T>G
n.1245T>G
n.1055T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
6g.32040543T>ACA449818822CYP21A2c.1077T>A (p.Val359=)
c.987T>A (p.Val329=)
n.1135T>A
n.1193T>A
n.1246T>A
n.1056T>A
c.672T>A (p.Val224=)
6g.32040543T>CCA449818823CYP21A2c.1077T>C (p.Val359=)
c.987T>C (p.Val329=)
n.1135T>C
n.1193T>C
n.1246T>C
n.1056T>C
c.672T>C (p.Val224=)
6g.32040543T>GCA449818824CYP21A2c.1077T>G (p.Val359=)
c.987T>G (p.Val329=)
n.1135T>G
n.1193T>G
n.1246T>G
n.1056T>G
c.672T>G (p.Val224=)
6g.32040544G>ACA363511117CYP21A2c.1078G>A (p.Val360Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
n.1136G>A
n.1194G>A
n.1247G>A
n.1057G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
6g.32040544G>CCA363511118CYP21A2c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1136G>C
n.1194G>C
n.1247G>C
n.1057G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
 gnomAD v4
6g.32040544G>TCA363511119CYP21A2c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1136G>T
n.1194G>T
n.1247G>T
n.1057G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
6g.32040545T>ACA363511122CYP21A2c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1137T>A
n.1195T>A
n.1248T>A
n.1058T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
6g.32040545T>CCA363511120CYP21A2c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1137T>C
n.1195T>C
n.1248T>C
n.1058T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
6g.32040545T>GCA363511121CYP21A2c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1137T>G
n.1195T>G
n.1248T>G
n.1058T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
6g.32040546G>ACA449818825CYP21A2c.1080G>A (p.Val360=)
c.990G>A (p.Val330=)
n.1138G>A
n.1196G>A
n.1249G>A
n.1059G>A
c.675G>A (p.Val225=)
6g.32040546G>CCA449818826CYP21A2c.1080G>C (p.Val360=)
c.990G>C (p.Val330=)
n.1138G>C
n.1196G>C
n.1249G>C
n.1059G>C
c.675G>C (p.Val225=)
 dbSNP
6g.32040546G=CA1619399278CYP21A2c.1080G= (p.Val360=)
c.990G= (p.Val330=)
n.1138G=
n.1196G=
n.1249G=
n.1059G=
c.675G= (p.Val225=)
6g.32040546G>TCA449818827CYP21A2c.1080G>T (p.Val360=)
c.990G>T (p.Val330=)
n.1138G>T
n.1196G>T
n.1249G>T
n.1059G>T
c.675G>T (p.Val225=)
6g.32040547C>ACA363511123CYP21A2c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1139C>A
n.1197C>A
n.1250C>A
n.1060C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
6g.32040547C=CA1619399279CYP21A2c.1081C= (p.Pro361=)
c.991C= (p.Pro331=)
n.1139C=
n.1197C=
n.1250C=
n.1060C=
c.676C= (p.Pro226=)
6g.32040547C>GCA363511124CYP21A2c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1139C>G
n.1197C>G
n.1250C>G
n.1060C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
6g.32040547C>TCA363511125CYP21A2c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1139C>T
n.1197C>T
n.1250C>T
n.1060C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
 dbSNP COSMIC
6g.32040548C>ACA363511126CYP21A2c.1082C>A (p.Pro361His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.1140C>A
n.1198C>A
n.1251C>A
n.1061C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
6g.32040548C>GCA363511127CYP21A2c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1140C>G
n.1198C>G
n.1251C>G
n.1061C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
6g.32040548C>TCA363511128CYP21A2c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1140C>T
n.1198C>T
n.1251C>T
n.1061C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
6g.32040549C>ACA449818830CYP21A2c.1083C>A (p.Pro361=)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.1141C>A
n.1199C>A
n.1252C>A
n.1062C>A
c.678C>A (p.Pro226=)
6g.32040549C>GCA449818829CYP21A2c.1083C>G (p.Pro361=)
c.993C>G (p.Pro331=)
n.1141C>G
n.1199C>G
n.1252C>G
n.1062C>G
c.678C>G (p.Pro226=)
6g.32040549C>TCA449818828CYP21A2c.1083C>T (p.Pro361=)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.1141C>T
n.1199C>T
n.1252C>T
n.1062C>T
c.678C>T (p.Pro226=)
 gnomAD v4
6g.32040550T>ACA363511129CYP21A2c.1084T>A (p.Leu362Ile)
c.994T>A (p.Leu332Ile)
n.1142T>A
n.1200T>A
n.1253T>A
n.1063T>A
c.679T>A (p.Leu227Ile)
 gnomAD v4
6g.32040550T>CCA449818831CYP21A2c.1084T>C (p.Leu362=)
c.994T>C (p.Leu332=)
n.1142T>C
n.1200T>C
n.1253T>C
n.1063T>C
c.679T>C (p.Leu227=)
 dbSNP
6g.32040550T>GCA363511130CYP21A2c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
n.1142T>G
n.1200T>G
n.1253T>G
n.1063T>G
c.679T>G (p.Leu227Val)
6g.32040550T=CA1619399280CYP21A2c.1084T= (p.Leu362=)
c.994T= (p.Leu332=)
n.1142T=
n.1200T=
n.1253T=
n.1063T=
c.679T= (p.Leu227=)
6g.32040551T>ACA363511131CYP21A2c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
n.1143T>A
n.1201T>A
n.1254T>A
n.1064T>A
c.680T>A (p.Leu227Ter)
6g.32040551T>CCA363511132CYP21A2c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
n.1143T>C
n.1201T>C
n.1254T>C
n.1064T>C
c.680T>C (p.Leu227Ser)
 gnomAD v4
6g.32040551T>GCA363511133CYP21A2c.1085T>G (p.Leu362Ter)
c.995T>G (p.Leu332Ter)
n.1143T>G
n.1201T>G
n.1254T>G
n.1064T>G
c.680T>G (p.Leu227Ter)

Number of alleles fetched