Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040419T>A | CA363510503 | CYP21A2 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1011T>A n.1069T>A n.1122T>A n.932T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
6 | g.32040419T>C | CA363510506 | CYP21A2 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1011T>C n.1069T>C n.1122T>C n.932T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
6 | g.32040419T>G | CA363510509 | CYP21A2 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1011T>G n.1069T>G n.1122T>G n.932T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
6 | g.32040420G>A | CA449818730 | CYP21A2 | c.954G>A (p.Leu318=) c.864G>A (p.Leu288=) n.1012G>A n.1070G>A n.1123G>A n.933G>A c.549G>A (p.Leu183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040420G>C | CA449818731 | CYP21A2 | c.954G>C (p.Leu318=) c.864G>C (p.Leu288=) n.1012G>C n.1070G>C n.1123G>C n.933G>C c.549G>C (p.Leu183=) | |
6 | g.32040420G= | CA1619397461 | CYP21A2 | c.954G= (p.Leu318=) c.864G= (p.Leu288=) n.1012G= n.1070G= n.1123G= n.933G= c.549G= (p.Leu183=) | |
6 | g.32040420G>T | CA449818732 | CYP21A2 | c.954G>T (p.Leu318=) c.864G>T (p.Leu288=) n.1012G>T n.1070G>T n.1123G>T n.933G>T c.549G>T (p.Leu183=) | |
6 | g.32040421C>A | CA363510513 | CYP21A2 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1013C>A n.1071C>A n.1124C>A n.934C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
6 | g.32040421C= | CA1619397462 | CYP21A2 | c.955C= (p.Gln319=) c.865C= (p.Gln289=) n.1013C= n.1071C= n.1124C= n.934C= c.550C= (p.Gln184=) | |
6 | g.32040421C>G | CA363510515 | CYP21A2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1013C>G n.1071C>G n.1124C>G n.934C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040421C>T | CA341189 | CYP21A2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1013C>T n.1071C>T n.1124C>T n.934C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040421_32040424delinsCAGG | CA1619397463 | CYP21A2 | c.955_958delinsCAGG (p.Gln319=) c.865_868delinsCAGG (p.Gln289=) n.1013_1016delinsCAGG n.1071_1074delinsCAGG n.1124_1127delinsCAGG n.934_937delinsCAGG c.550_553delinsCAGG (p.Gln184=) | |
6 | g.32040422A>C | CA363510522 | CYP21A2 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1014A>C n.1072A>C n.1125A>C n.935A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
6 | g.32040422A>G | CA363510525 | CYP21A2 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1014A>G n.1072A>G n.1125A>G n.935A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040422A>T | CA363510527 | CYP21A2 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1014A>T n.1072A>T n.1125A>T n.935A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
6 | g.32040427_32040429del | CA915944197 | CYP21A2 | c.961_963del (p.Glu321del) c.871_873del (p.Glu291del) n.1019_1021del n.1077_1079del n.1130_1132del n.940_942del c.556_558del (p.Glu186del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040423G>A | CA449818733 | CYP21A2 | c.957G>A (p.Gln319=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1015G>A n.1073G>A n.1126G>A n.936G>A c.552G>A (p.Gln184=) | |
6 | g.32040423G>C | CA363510533 | CYP21A2 | c.957G>C (p.Gln319His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1015G>C n.1073G>C n.1126G>C n.936G>C c.552G>C (p.Gln184His) | |
6 | g.32040423G>T | CA363510531 | CYP21A2 | c.957G>T (p.Gln319His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1015G>T n.1073G>T n.1126G>T n.936G>T c.552G>T (p.Gln184His) | |
6 | g.32040424G>A | CA363510538 | CYP21A2 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1016G>A n.1074G>A n.1127G>A n.937G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040424G>C | CA363510541 | CYP21A2 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1016G>C n.1074G>C n.1127G>C n.937G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040424G= | CA1619397464 | CYP21A2 | c.958G= (p.Glu320=) c.868G= (p.Glu290=) n.1016G= n.1074G= n.1127G= n.937G= c.553G= (p.Glu185=) | |
6 | g.32040424G>T | CA363510540 | CYP21A2 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1016G>T n.1074G>T n.1127G>T n.937G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
6 | g.32040425A>C | CA363510542 | CYP21A2 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1017A>C n.1075A>C n.1128A>C n.938A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
6 | g.32040425A>G | CA363510544 | CYP21A2 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1017A>G n.1075A>G n.1128A>G n.938A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
6 | g.32040425A>T | CA363510543 | CYP21A2 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1017A>T n.1075A>T n.1128A>T n.938A>T c.554A>T (p.Glu185Val) | |
6 | g.32040426G>A | CA449818734 | CYP21A2 | c.960G>A (p.Glu320=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1018G>A n.1076G>A n.1129G>A n.939G>A c.555G>A (p.Glu185=) | |
6 | g.32040426G>C | CA363510546 | CYP21A2 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1018G>C n.1076G>C n.1129G>C n.939G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
6 | g.32040426G>T | CA363510549 | CYP21A2 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1018G>T n.1076G>T n.1129G>T n.939G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
6 | g.32040427G>A | CA363510553 | CYP21A2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1019G>A n.1077G>A n.1130G>A n.940G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) | COSMIC |
6 | g.32040427G>C | CA363510555 | CYP21A2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1019G>C n.1077G>C n.1130G>C n.940G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
6 | g.32040427G>T | CA363510558 | CYP21A2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1019G>T n.1077G>T n.1130G>T n.940G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
6 | g.32040428A>C | CA363510562 | CYP21A2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1020A>C n.1078A>C n.1131A>C n.941A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
6 | g.32040428A>G | CA363510565 | CYP21A2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1020A>G n.1078A>G n.1131A>G n.941A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
6 | g.32040428A>T | CA363510571 | CYP21A2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.1020A>T n.1078A>T n.1131A>T n.941A>T c.557A>T (p.Glu186Val) | |
6 | g.32040429G>A | CA449818735 | CYP21A2 | c.963G>A (p.Glu321=) c.873G>A (p.Glu291=) n.1021G>A n.1079G>A n.1132G>A n.942G>A c.558G>A (p.Glu186=) | |
6 | g.32040429G>C | CA363510573 | CYP21A2 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1021G>C n.1079G>C n.1132G>C n.942G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) | |
6 | g.32040429G>T | CA363510575 | CYP21A2 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1021G>T n.1079G>T n.1132G>T n.942G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) | |
6 | g.32040429_32040430delinsGC | CA1619397466 | CYP21A2 | c.963_964delinsGC (p.Glu321=) c.873_874delinsGC (p.Glu291=) n.1021_1022delinsGC n.1079_1080delinsGC n.1132_1133delinsGC n.942_943delinsGC c.558_559delinsGC (p.Glu186=) | |
6 | g.32040429_32040447delinsGCTAGACCACGAACTGGGC | CA1619397465 | CYP21A2 | c.963_981delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu321=) c.873_891delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu291=) n.1021_1039delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.1079_1097delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.1132_1150delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.942_960delinsGCTAGACCACGAACTGGGC c.558_576delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu186=) | |
6 | g.32040430del | CA1087499092 | CYP21A2 | c.964del (p.Leu322Ter) c.874del (p.Leu292Ter) n.1022del n.1080del n.1133del n.943del c.559del (p.Leu187Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040430C>A | CA363510579 | CYP21A2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.1022C>A n.1080C>A n.1133C>A n.943C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
6 | g.32040430C>G | CA363510577 | CYP21A2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1022C>G n.1080C>G n.1133C>G n.943C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040430C>T | CA449818736 | CYP21A2 | c.964C>T (p.Leu322=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1022C>T n.1080C>T n.1133C>T n.943C>T c.559C>T (p.Leu187=) | |
6 | g.32040431_32040448del | CA823931353 | CYP21A2 | c.965_982del (p.Leu322_Gly327del) c.875_892del (p.Leu292_Gly297del) n.1023_1040del n.1081_1098del n.1134_1151del n.944_961del c.560_577del (p.Leu187_Gly192del) | dbSNP |
6 | g.32040431T>A | CA363510582 | CYP21A2 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1023T>A n.1081T>A n.1134T>A n.944T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
6 | g.32040431T>C | CA363510584 | CYP21A2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1023T>C n.1081T>C n.1134T>C n.944T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
6 | g.32040431T>G | CA363510587 | CYP21A2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1023T>G n.1081T>G n.1134T>G n.944T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | dbSNP |
6 | g.32040431_32040448delinsTAGACCACGAACTGGGCC | CA1619397467 | CYP21A2 | c.965_982delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu322=) c.875_892delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu292=) n.1023_1040delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.1081_1098delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.1134_1151delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.944_961delinsTAGACCACGAACTGGGCC c.560_577delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432A>C | CA449818737 | CYP21A2 | c.966A>C (p.Leu322=) c.876A>C (p.Leu292=) n.1024A>C n.1082A>C n.1135A>C n.945A>C c.561A>C (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432A>G | CA449818738 | CYP21A2 | c.966A>G (p.Leu322=) c.876A>G (p.Leu292=) n.1024A>G n.1082A>G n.1135A>G n.945A>G c.561A>G (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432A>T | CA449818739 | CYP21A2 | c.966A>T (p.Leu322=) c.876A>T (p.Leu292=) n.1024A>T n.1082A>T n.1135A>T n.945A>T c.561A>T (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432_32040448del | CA1087499093 | CYP21A2 | c.966_982del (p.Asp323TrpfsTer?) c.876_892del (p.Asp293TrpfsTer?) n.1024_1040del n.1082_1098del n.1135_1151del n.945_961del c.561_577del (p.Asp188TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040433G>A | CA363510589 | CYP21A2 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1025G>A n.1083G>A n.1136G>A n.946G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040433G>C | CA3732597 | CYP21A2 | c.967G>C (p.Asp323His) c.877G>C (p.Asp293His) n.1025G>C n.1083G>C n.1136G>C n.946G>C c.562G>C (p.Asp188His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040433G= | CA1619397468 | CYP21A2 | c.967G= (p.Asp323=) c.877G= (p.Asp293=) n.1025G= n.1083G= n.1136G= n.946G= c.562G= (p.Asp188=) | |
6 | g.32040433G>T | CA363510592 | CYP21A2 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1025G>T n.1083G>T n.1136G>T n.946G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) | |
6 | g.32040434A>C | CA363510593 | CYP21A2 | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1026A>C n.1084A>C n.1137A>C n.947A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
6 | g.32040434A>G | CA363510595 | CYP21A2 | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1026A>G n.1084A>G n.1137A>G n.947A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) | |
6 | g.32040434A>T | CA363510597 | CYP21A2 | c.968A>T (p.Asp323Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1026A>T n.1084A>T n.1137A>T n.947A>T c.563A>T (p.Asp188Val) | COSMIC |
6 | g.32040435C>A | CA363510601 | CYP21A2 | c.969C>A (p.Asp323Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1027C>A n.1085C>A n.1138C>A n.948C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) | |
6 | g.32040435C= | CA1619397469 | CYP21A2 | c.969C= (p.Asp323=) c.879C= (p.Asp293=) n.1027C= n.1085C= n.1138C= n.948C= c.564C= (p.Asp188=) | |
6 | g.32040435C>G | CA363510605 | CYP21A2 | c.969C>G (p.Asp323Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1027C>G n.1085C>G n.1138C>G n.948C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) | |
6 | g.32040435C>T | CA449818740 | CYP21A2 | c.969C>T (p.Asp323=) c.879C>T (p.Asp293=) n.1027C>T n.1085C>T n.1138C>T n.948C>T c.564C>T (p.Asp188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040436C>A | CA363510611 | CYP21A2 | c.970C>A (p.His324Asn) c.880C>A (p.His294Asn) n.1028C>A n.1086C>A n.1139C>A n.949C>A c.565C>A (p.His189Asn) | |
6 | g.32040436C>G | CA363510615 | CYP21A2 | c.970C>G (p.His324Asp) c.880C>G (p.His294Asp) n.1028C>G n.1086C>G n.1139C>G n.949C>G c.565C>G (p.His189Asp) | |
6 | g.32040436C>T | CA363510609 | CYP21A2 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) n.1028C>T n.1086C>T n.1139C>T n.949C>T c.565C>T (p.His189Tyr) | |
6 | g.32040437A>C | CA363510618 | CYP21A2 | c.971A>C (p.His324Pro) c.881A>C (p.His294Pro) n.1029A>C n.1087A>C n.1140A>C n.950A>C c.566A>C (p.His189Pro) | |
6 | g.32040437A>G | CA363510621 | CYP21A2 | c.971A>G (p.His324Arg) c.881A>G (p.His294Arg) n.1029A>G n.1087A>G n.1140A>G n.950A>G c.566A>G (p.His189Arg) | |
6 | g.32040437A>T | CA363510625 | CYP21A2 | c.971A>T (p.His324Leu) c.881A>T (p.His294Leu) n.1029A>T n.1087A>T n.1140A>T n.950A>T c.566A>T (p.His189Leu) | |
6 | g.32040438del | CA2578574159 | CYP21A2 | c.972del (p.His324GlnfsTer?) c.882del (p.His294GlnfsTer?) n.1030del n.1088del n.1141del n.951del c.567del (p.His189GlnfsTer?) | |
6 | g.32040438C>A | CA363510629 | CYP21A2 | c.972C>A (p.His324Gln) c.882C>A (p.His294Gln) n.1030C>A n.1088C>A n.1141C>A n.951C>A c.567C>A (p.His189Gln) | |
6 | g.32040438C= | CA1619399221 | CYP21A2 | c.972C= (p.His324=) c.882C= (p.His294=) n.1030C= n.1088C= n.1141C= n.951C= c.567C= (p.His189=) | |
6 | g.32040438C>G | CA363510633 | CYP21A2 | c.972C>G (p.His324Gln) c.882C>G (p.His294Gln) n.1030C>G n.1088C>G n.1141C>G n.951C>G c.567C>G (p.His189Gln) | |
6 | g.32040438C>T | CA3732598 | CYP21A2 | c.972C>T (p.His324=) c.882C>T (p.His294=) n.1030C>T n.1088C>T n.1141C>T n.951C>T c.567C>T (p.His189=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040439G>A | CA136895437 | CYP21A2 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1031G>A n.1089G>A n.1142G>A n.952G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040439G>C | CA363510641 | CYP21A2 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1031G>C n.1089G>C n.1142G>C n.952G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040439G= | CA1619399222 | CYP21A2 | c.973G= (p.Glu325=) c.883G= (p.Glu295=) n.1031G= n.1089G= n.1142G= n.952G= c.568G= (p.Glu190=) | |
6 | g.32040439G>T | CA363510646 | CYP21A2 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1031G>T n.1089G>T n.1142G>T n.952G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040440A= | CA1619399223 | CYP21A2 | c.974A= (p.Glu325=) c.884A= (p.Glu295=) n.1032A= n.1090A= n.1143A= n.953A= c.569A= (p.Glu190=) | |
6 | g.32040440A>C | CA363510650 | CYP21A2 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1032A>C n.1090A>C n.1143A>C n.953A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) | |
6 | g.32040440A>G | CA3732599 | CYP21A2 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1032A>G n.1090A>G n.1143A>G n.953A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040440A>T | CA363510655 | CYP21A2 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1032A>T n.1090A>T n.1143A>T n.953A>T c.569A>T (p.Glu190Val) | |
6 | g.32040441A= | CA1619399224 | CYP21A2 | c.975A= (p.Glu325=) c.885A= (p.Glu295=) n.1033A= n.1091A= n.1144A= n.954A= c.570A= (p.Glu190=) | |
6 | g.32040441A>C | CA363510659 | CYP21A2 | c.975A>C (p.Glu325Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.1033A>C n.1091A>C n.1144A>C n.954A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) | |
6 | g.32040441A>G | CA449818741 | CYP21A2 | c.975A>G (p.Glu325=) c.885A>G (p.Glu295=) n.1033A>G n.1091A>G n.1144A>G n.954A>G c.570A>G (p.Glu190=) | dbSNP |
6 | g.32040441A>T | CA363510657 | CYP21A2 | c.975A>T (p.Glu325Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.1033A>T n.1091A>T n.1144A>T n.954A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) | |
6 | g.32040442C>A | CA363510663 | CYP21A2 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.1034C>A n.1092C>A n.1145C>A n.955C>A c.571C>A (p.Leu191Met) | |
6 | g.32040442C>G | CA363510665 | CYP21A2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1034C>G n.1092C>G n.1145C>G n.955C>G c.571C>G (p.Leu191Val) | |
6 | g.32040442C>T | CA449818742 | CYP21A2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.886C>T (p.Leu296=) n.1034C>T n.1092C>T n.1145C>T n.955C>T c.571C>T (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040443T>A | CA363510669 | CYP21A2 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1035T>A n.1093T>A n.1146T>A n.956T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
6 | g.32040443T>C | CA363510672 | CYP21A2 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1035T>C n.1093T>C n.1146T>C n.956T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
6 | g.32040443T>G | CA363510674 | CYP21A2 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1035T>G n.1093T>G n.1146T>G n.956T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040444G>A | CA449818743 | CYP21A2 | c.978G>A (p.Leu326=) c.888G>A (p.Leu296=) n.1036G>A n.1094G>A n.1147G>A n.957G>A c.573G>A (p.Leu191=) | COSMIC |
6 | g.32040444G>C | CA449818744 | CYP21A2 | c.978G>C (p.Leu326=) c.888G>C (p.Leu296=) n.1036G>C n.1094G>C n.1147G>C n.957G>C c.573G>C (p.Leu191=) | |
6 | g.32040444G>T | CA449818745 | CYP21A2 | c.978G>T (p.Leu326=) c.888G>T (p.Leu296=) n.1036G>T n.1094G>T n.1147G>T n.957G>T c.573G>T (p.Leu191=) | |
6 | g.32040445G>A | CA3732600 | CYP21A2 | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1037G>A n.1095G>A n.1148G>A n.958G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040445G>C | CA363510679 | CYP21A2 | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1037G>C n.1095G>C n.1148G>C n.958G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
6 | g.32040445G= | CA1619399225 | CYP21A2 | c.979G= (p.Gly327=) c.889G= (p.Gly297=) n.1037G= n.1095G= n.1148G= n.958G= c.574G= (p.Gly192=) | |
6 | g.32040445G>T | CA363510682 | CYP21A2 | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1037G>T n.1095G>T n.1148G>T n.958G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
6 | g.32040446G>A | CA363510686 | CYP21A2 | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1038G>A n.1096G>A n.1149G>A n.959G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) | |
6 | g.32040446G>C | CA363510688 | CYP21A2 | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1038G>C n.1096G>C n.1149G>C n.959G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
6 | g.32040446G>T | CA363510691 | CYP21A2 | c.980G>T (p.Gly327Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1038G>T n.1096G>T n.1149G>T n.959G>T c.575G>T (p.Gly192Val) | |
6 | g.32040447C>A | CA3732601 | CYP21A2 | c.981C>A (p.Gly327=) c.891C>A (p.Gly297=) n.1039C>A n.1097C>A n.1150C>A n.960C>A c.576C>A (p.Gly192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040447C= | CA1619399226 | CYP21A2 | c.981C= (p.Gly327=) c.891C= (p.Gly297=) n.1039C= n.1097C= n.1150C= n.960C= c.576C= (p.Gly192=) | |
6 | g.32040447C>G | CA449818746 | CYP21A2 | c.981C>G (p.Gly327=) c.891C>G (p.Gly297=) n.1039C>G n.1097C>G n.1150C>G n.960C>G c.576C>G (p.Gly192=) | |
6 | g.32040447C>T | CA3732602 | CYP21A2 | c.981C>T (p.Gly327=) c.891C>T (p.Gly297=) n.1039C>T n.1097C>T n.1150C>T n.960C>T c.576C>T (p.Gly192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040448C>A | CA363510701 | CYP21A2 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1040C>A n.1098C>A n.1151C>A n.961C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
6 | g.32040448C= | CA1619399227 | CYP21A2 | c.982C= (p.Pro328=) c.892C= (p.Pro298=) n.1040C= n.1098C= n.1151C= n.961C= c.577C= (p.Pro193=) | |
6 | g.32040448C>G | CA363510704 | CYP21A2 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1040C>G n.1098C>G n.1151C>G n.961C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040448C>T | CA136895441 | CYP21A2 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1040C>T n.1098C>T n.1151C>T n.961C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) | dbSNP |
6 | g.32040449C>A | CA363510716 | CYP21A2 | c.983C>A (p.Pro328His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1041C>A n.1099C>A n.1152C>A n.962C>A c.578C>A (p.Pro193His) | |
6 | g.32040449C>G | CA363510708 | CYP21A2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1041C>G n.1099C>G n.1152C>G n.962C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
6 | g.32040449C>T | CA363510712 | CYP21A2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1041C>T n.1099C>T n.1152C>T n.962C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) | |
6 | g.32040450T>A | CA449818749 | CYP21A2 | c.984T>A (p.Pro328=) c.894T>A (p.Pro298=) n.1042T>A n.1100T>A n.1153T>A n.963T>A c.579T>A (p.Pro193=) | |
6 | g.32040450T>C | CA449818747 | CYP21A2 | c.984T>C (p.Pro328=) c.894T>C (p.Pro298=) n.1042T>C n.1100T>C n.1153T>C n.963T>C c.579T>C (p.Pro193=) | |
6 | g.32040450T>G | CA449818748 | CYP21A2 | c.984T>G (p.Pro328=) c.894T>G (p.Pro298=) n.1042T>G n.1100T>G n.1153T>G n.963T>G c.579T>G (p.Pro193=) | |
6 | g.32040451G>A | CA363510720 | CYP21A2 | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1043G>A n.1101G>A n.1154G>A n.964G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) | |
6 | g.32040451G>C | CA363510722 | CYP21A2 | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1043G>C n.1101G>C n.1154G>C n.964G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
6 | g.32040451G>T | CA363510726 | CYP21A2 | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1043G>T n.1101G>T n.1154G>T n.964G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) | |
6 | g.32040452G>A | CA363510729 | CYP21A2 | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1044G>A n.1102G>A n.1155G>A n.965G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) | |
6 | g.32040452G>C | CA363510730 | CYP21A2 | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1044G>C n.1102G>C n.1155G>C n.965G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040452G= | CA1619399228 | CYP21A2 | c.986G= (p.Gly329=) c.896G= (p.Gly299=) n.1044G= n.1102G= n.1155G= n.965G= c.581G= (p.Gly194=) | |
6 | g.32040452G>T | CA363510731 | CYP21A2 | c.986G>T (p.Gly329Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1044G>T n.1102G>T n.1155G>T n.965G>T c.581G>T (p.Gly194Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040453T>A | CA449818750 | CYP21A2 | c.987T>A (p.Gly329=) c.897T>A (p.Gly299=) n.1045T>A n.1103T>A n.1156T>A n.966T>A c.582T>A (p.Gly194=) | |
6 | g.32040453T>C | CA3732603 | CYP21A2 | c.987T>C (p.Gly329=) c.897T>C (p.Gly299=) n.1045T>C n.1103T>C n.1156T>C n.966T>C c.582T>C (p.Gly194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040453T>G | CA449818751 | CYP21A2 | c.987T>G (p.Gly329=) c.897T>G (p.Gly299=) n.1045T>G n.1103T>G n.1156T>G n.966T>G c.582T>G (p.Gly194=) | |
6 | g.32040453T= | CA1619399229 | CYP21A2 | c.987T= (p.Gly329=) c.897T= (p.Gly299=) n.1045T= n.1103T= n.1156T= n.966T= c.582T= (p.Gly194=) | |
6 | g.32040454G>A | CA363510733 | CYP21A2 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1046G>A n.1104G>A n.1157G>A n.967G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) | dbSNP |
6 | g.32040454G>C | CA363510735 | CYP21A2 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1046G>C n.1104G>C n.1157G>C n.967G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
6 | g.32040454G= | CA1619399230 | CYP21A2 | c.988G= (p.Ala330=) c.898G= (p.Ala300=) n.1046G= n.1104G= n.1157G= n.967G= c.583G= (p.Ala195=) | |
6 | g.32040454G>T | CA363510738 | CYP21A2 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1046G>T n.1104G>T n.1157G>T n.967G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) | |
6 | g.32040455C>A | CA363510756 | CYP21A2 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1047C>A n.1105C>A n.1158C>A n.968C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) | |
6 | g.32040455C= | CA1619399231 | CYP21A2 | c.989C= (p.Ala330=) c.899C= (p.Ala300=) n.1047C= n.1105C= n.1158C= n.968C= c.584C= (p.Ala195=) | |
6 | g.32040455C>G | CA363510752 | CYP21A2 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1047C>G n.1105C>G n.1158C>G n.968C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) | |
6 | g.32040455C>T | CA3732604 | CYP21A2 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1047C>T n.1105C>T n.1158C>T n.968C>T c.584C>T (p.Ala195Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040457_32040466del | CA2695206177 | CYP21A2 | c.991_1000del (p.Ser331GlyfsTer29) c.901_910del (p.Ser301GlyfsTer29) n.1049_1058del n.1107_1116del n.1160_1169del n.970_979del c.586_595del (p.Ser196GlyfsTer29) | |
6 | g.32040456C>A | CA449818752 | CYP21A2 | c.990C>A (p.Ala330=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1048C>A n.1106C>A n.1159C>A n.969C>A c.585C>A (p.Ala195=) | |
6 | g.32040456C>G | CA449818753 | CYP21A2 | c.990C>G (p.Ala330=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1048C>G n.1106C>G n.1159C>G n.969C>G c.585C>G (p.Ala195=) | |
6 | g.32040456C>T | CA449818754 | CYP21A2 | c.990C>T (p.Ala330=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1048C>T n.1106C>T n.1159C>T n.969C>T c.585C>T (p.Ala195=) | |
6 | g.32040457T>A | CA363510760 | CYP21A2 | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1049T>A n.1107T>A n.1160T>A n.970T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) | |
6 | g.32040457T>C | CA363510765 | CYP21A2 | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1049T>C n.1107T>C n.1160T>C n.970T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
6 | g.32040457T>G | CA363510768 | CYP21A2 | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1049T>G n.1107T>G n.1160T>G n.970T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040458C>A | CA363510771 | CYP21A2 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1050C>A n.1108C>A n.1161C>A n.971C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) | |
6 | g.32040458C>G | CA363510774 | CYP21A2 | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1050C>G n.1108C>G n.1161C>G n.971C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040458C>T | CA363510777 | CYP21A2 | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1050C>T n.1108C>T n.1161C>T n.971C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040459C>A | CA449818755 | CYP21A2 | c.993C>A (p.Ser331=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1051C>A n.1109C>A n.1162C>A n.972C>A c.588C>A (p.Ser196=) | |
6 | g.32040459C= | CA1619399232 | CYP21A2 | c.993C= (p.Ser331=) c.903C= (p.Ser301=) n.1051C= n.1109C= n.1162C= n.972C= c.588C= (p.Ser196=) | |
6 | g.32040459C>G | CA449818756 | CYP21A2 | c.993C>G (p.Ser331=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1051C>G n.1109C>G n.1162C>G n.972C>G c.588C>G (p.Ser196=) | |
6 | g.32040459C>T | CA3732605 | CYP21A2 | c.993C>T (p.Ser331=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1051C>T n.1109C>T n.1162C>T n.972C>T c.588C>T (p.Ser196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040460A= | CA1619399233 | CYP21A2 | c.994A= (p.Ser332=) c.904A= (p.Ser302=) n.1052A= n.1110A= n.1163A= n.973A= c.589A= (p.Ser197=) | |
6 | g.32040460A>C | CA363510779 | CYP21A2 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1052A>C n.1110A>C n.1163A>C n.973A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) | |
6 | g.32040460A>G | CA3732606 | CYP21A2 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1052A>G n.1110A>G n.1163A>G n.973A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040460A>T | CA363510781 | CYP21A2 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1052A>T n.1110A>T n.1163A>T n.973A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
6 | g.32040461G>A | CA363510783 | CYP21A2 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1053G>A n.1111G>A n.1164G>A n.974G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) | |
6 | g.32040461G>C | CA363510785 | CYP21A2 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1053G>C n.1111G>C n.1164G>C n.974G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
6 | g.32040461G>T | CA363510788 | CYP21A2 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1053G>T n.1111G>T n.1164G>T n.974G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
6 | g.32040462C>A | CA363510797 | CYP21A2 | c.996C>A (p.Ser332Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) n.1054C>A n.1112C>A n.1165C>A n.975C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040462C>G | CA363510792 | CYP21A2 | c.996C>G (p.Ser332Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) n.1054C>G n.1112C>G n.1165C>G n.975C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) | |
6 | g.32040462C>T | CA449818757 | CYP21A2 | c.996C>T (p.Ser332=) c.906C>T (p.Ser302=) n.1054C>T n.1112C>T n.1165C>T n.975C>T c.591C>T (p.Ser197=) | |
6 | g.32040463_32040464del | CA2678089339 | CYP21A2 | c.997_998del (p.Ser333ProfsTer?) c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?) n.1055_1056del n.1113_1114del n.1166_1167del n.976_977del c.592_593del (p.Ser198ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040463T>A | CA363510801 | CYP21A2 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1055T>A n.1113T>A n.1166T>A n.976T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) | |
6 | g.32040463T>C | CA363510806 | CYP21A2 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1055T>C n.1113T>C n.1166T>C n.976T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
6 | g.32040463T>G | CA363510804 | CYP21A2 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1055T>G n.1113T>G n.1166T>G n.976T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
6 | g.32040464C>A | CA363510811 | CYP21A2 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1056C>A n.1114C>A n.1167C>A n.977C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) | |
6 | g.32040464C= | CA1619399234 | CYP21A2 | c.998C= (p.Ser333=) c.908C= (p.Ser303=) n.1056C= n.1114C= n.1167C= n.977C= c.593C= (p.Ser198=) | |
6 | g.32040464C>G | CA363510814 | CYP21A2 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1056C>G n.1114C>G n.1167C>G n.977C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
6 | g.32040464C>T | CA363510818 | CYP21A2 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1056C>T n.1114C>T n.1167C>T n.977C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040465C>A | CA449818758 | CYP21A2 | c.999C>A (p.Ser333=) c.909C>A (p.Ser303=) n.1057C>A n.1115C>A n.1168C>A n.978C>A c.594C>A (p.Ser198=) | |
6 | g.32040465C= | CA1619399235 | CYP21A2 | c.999C= (p.Ser333=) c.909C= (p.Ser303=) n.1057C= n.1115C= n.1168C= n.978C= c.594C= (p.Ser198=) | |
6 | g.32040465C>G | CA449818759 | CYP21A2 | c.999C>G (p.Ser333=) c.909C>G (p.Ser303=) n.1057C>G n.1115C>G n.1168C>G n.978C>G c.594C>G (p.Ser198=) | |
6 | g.32040465C>T | CA449818760 | CYP21A2 | c.999C>T (p.Ser333=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1057C>T n.1115C>T n.1168C>T n.978C>T c.594C>T (p.Ser198=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040468_32040485del | CA2678089346 | CYP21A2 | c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del) c.912_929del (p.Val305_Arg310del) n.1060_1077del n.1118_1135del n.1171_1188del n.981_998del c.597_614del (p.Val200_Arg205del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040466C>A | CA449818761 | CYP21A2 | c.1000C>A (p.Arg334=) c.910C>A (p.Arg304=) n.1058C>A n.1116C>A n.1169C>A n.979C>A c.595C>A (p.Arg199=) | |
6 | g.32040466C= | CA1619399236 | CYP21A2 | c.1000C= (p.Arg334=) c.910C= (p.Arg304=) n.1058C= n.1116C= n.1169C= n.979C= c.595C= (p.Arg199=) | |
6 | g.32040466C>G | CA363510823 | CYP21A2 | c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1058C>G n.1116C>G n.1169C>G n.979C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) | |
6 | g.32040466C>T | CA3732607 | CYP21A2 | c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) n.1058C>T n.1116C>T n.1169C>T n.979C>T c.595C>T (p.Arg199Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040467G>A | CA3732608 | CYP21A2 | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) n.1059G>A n.1117G>A n.1170G>A n.980G>A c.596G>A (p.Arg199Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040467G>C | CA363510829 | CYP21A2 | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1059G>C n.1117G>C n.1170G>C n.980G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) | |
6 | g.32040467G= | CA1619399237 | CYP21A2 | c.1001G= (p.Arg334=) c.911G= (p.Arg304=) n.1059G= n.1117G= n.1170G= n.980G= c.596G= (p.Arg199=) | |
6 | g.32040467G>T | CA363510832 | CYP21A2 | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1059G>T n.1117G>T n.1170G>T n.980G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) | |
6 | g.32040469del | CA2695206178 | CYP21A2 | c.1003del (p.Val335SerfsTer28) c.913del (p.Val305SerfsTer28) n.1061del n.1119del n.1172del n.982del c.598del (p.Val200SerfsTer28) | |
6 | g.32040468G>A | CA449818764 | CYP21A2 | c.1002G>A (p.Arg334=) c.912G>A (p.Arg304=) n.1060G>A n.1118G>A n.1171G>A n.981G>A c.597G>A (p.Arg199=) | |
6 | g.32040468G>C | CA449818763 | CYP21A2 | c.1002G>C (p.Arg334=) c.912G>C (p.Arg304=) n.1060G>C n.1118G>C n.1171G>C n.981G>C c.597G>C (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040468G= | CA1619399238 | CYP21A2 | c.1002G= (p.Arg334=) c.912G= (p.Arg304=) n.1060G= n.1118G= n.1171G= n.981G= c.597G= (p.Arg199=) | |
6 | g.32040468G>T | CA449818762 | CYP21A2 | c.1002G>T (p.Arg334=) c.912G>T (p.Arg304=) n.1060G>T n.1118G>T n.1171G>T n.981G>T c.597G>T (p.Arg199=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040469G>A | CA363510836 | CYP21A2 | c.1003G>A (p.Val335Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) n.1061G>A n.1119G>A n.1172G>A n.982G>A c.598G>A (p.Val200Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040469G>C | CA363510838 | CYP21A2 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.1061G>C n.1119G>C n.1172G>C n.982G>C c.598G>C (p.Val200Leu) | |
6 | g.32040469G= | CA1619399239 | CYP21A2 | c.1003G= (p.Val335=) c.913G= (p.Val305=) n.1061G= n.1119G= n.1172G= n.982G= c.598G= (p.Val200=) | |
6 | g.32040469G>T | CA363510840 | CYP21A2 | c.1003G>T (p.Val335Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) n.1061G>T n.1119G>T n.1172G>T n.982G>T c.598G>T (p.Val200Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040470del | CA2678089373 | CYP21A2 | c.1004del (p.Val335AlafsTer28) c.914del (p.Val305AlafsTer28) n.1062del n.1120del n.1173del n.983del c.599del (p.Val200AlafsTer28) | gnomAD v4 |
6 | g.32040470T>A | CA363510851 | CYP21A2 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) n.1062T>A n.1120T>A n.1173T>A n.983T>A c.599T>A (p.Val200Asp) | |
6 | g.32040470T>C | CA363510848 | CYP21A2 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.1062T>C n.1120T>C n.1173T>C n.983T>C c.599T>C (p.Val200Ala) | |
6 | g.32040470T>G | CA363510844 | CYP21A2 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.1062T>G n.1120T>G n.1173T>G n.983T>G c.599T>G (p.Val200Gly) | |
6 | g.32040471C>A | CA449818765 | CYP21A2 | c.1005C>A (p.Val335=) c.915C>A (p.Val305=) n.1063C>A n.1121C>A n.1174C>A n.984C>A c.600C>A (p.Val200=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040471C= | CA1619399240 | CYP21A2 | c.1005C= (p.Val335=) c.915C= (p.Val305=) n.1063C= n.1121C= n.1174C= n.984C= c.600C= (p.Val200=) | |
6 | g.32040471C>G | CA449818766 | CYP21A2 | c.1005C>G (p.Val335=) c.915C>G (p.Val305=) n.1063C>G n.1121C>G n.1174C>G n.984C>G c.600C>G (p.Val200=) | |
6 | g.32040471C>T | CA3732609 | CYP21A2 | c.1005C>T (p.Val335=) c.915C>T (p.Val305=) n.1063C>T n.1121C>T n.1174C>T n.984C>T c.600C>T (p.Val200=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040473_32040474del | CA2695206179 | CYP21A2 | c.1007_1008del (p.Pro336LeufsTer?) c.917_918del (p.Pro306LeufsTer?) n.1065_1066del n.1123_1124del n.1176_1177del n.986_987del c.602_603del (p.Pro201LeufsTer?) | |
6 | g.32040472C>A | CA363510858 | CYP21A2 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1064C>A n.1122C>A n.1175C>A n.985C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
6 | g.32040472C>G | CA363510861 | CYP21A2 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1064C>G n.1122C>G n.1175C>G n.985C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
6 | g.32040472C>T | CA363510862 | CYP21A2 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1064C>T n.1122C>T n.1175C>T n.985C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040473C>A | CA363510867 | CYP21A2 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.917C>A (p.Pro306His) n.1065C>A n.1123C>A n.1176C>A n.986C>A c.602C>A (p.Pro201His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040473C= | CA1619399241 | CYP21A2 | c.1007C= (p.Pro336=) c.917C= (p.Pro306=) n.1065C= n.1123C= n.1176C= n.986C= c.602C= (p.Pro201=) | |
6 | g.32040473C>G | CA363510869 | CYP21A2 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.1065C>G n.1123C>G n.1176C>G n.986C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040473C>T | CA363510872 | CYP21A2 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.1065C>T n.1123C>T n.1176C>T n.986C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040474C>A | CA449818769 | CYP21A2 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.918C>A (p.Pro306=) n.1066C>A n.1124C>A n.1177C>A n.987C>A c.603C>A (p.Pro201=) | |
6 | g.32040474C= | CA1619399242 | CYP21A2 | c.1008C= (p.Pro336=) c.918C= (p.Pro306=) n.1066C= n.1124C= n.1177C= n.987C= c.603C= (p.Pro201=) | |
6 | g.32040474C>G | CA449818768 | CYP21A2 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.918C>G (p.Pro306=) n.1066C>G n.1124C>G n.1177C>G n.987C>G c.603C>G (p.Pro201=) | |
6 | g.32040474C>T | CA449818767 | CYP21A2 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.918C>T (p.Pro306=) n.1066C>T n.1124C>T n.1177C>T n.987C>T c.603C>T (p.Pro201=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040475T>A | CA363510876 | CYP21A2 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.1067T>A n.1125T>A n.1178T>A n.988T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) | |
6 | g.32040475T>C | CA3732610 | CYP21A2 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.919T>C (p.Tyr307His) n.1067T>C n.1125T>C n.1178T>C n.988T>C c.604T>C (p.Tyr202His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040475T>G | CA363510882 | CYP21A2 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.1067T>G n.1125T>G n.1178T>G n.988T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) | |
6 | g.32040475T= | CA1619399243 | CYP21A2 | c.1009T= (p.Tyr337=) c.919T= (p.Tyr307=) n.1067T= n.1125T= n.1178T= n.988T= c.604T= (p.Tyr202=) | |
6 | g.32040476A>C | CA363510886 | CYP21A2 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.1068A>C n.1126A>C n.1179A>C n.989A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) | |
6 | g.32040476A>G | CA363510887 | CYP21A2 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.1068A>G n.1126A>G n.1179A>G n.989A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040476A>T | CA363510891 | CYP21A2 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.1068A>T n.1126A>T n.1179A>T n.989A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) | |
6 | g.32040477C>A | CA363510901 | CYP21A2 | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.1069C>A n.1127C>A n.1180C>A n.990C>A c.606C>A (p.Tyr202Ter) | |
6 | g.32040477C= | CA1619399244 | CYP21A2 | c.1011C= (p.Tyr337=) c.921C= (p.Tyr307=) n.1069C= n.1127C= n.1180C= n.990C= c.606C= (p.Tyr202=) | |
6 | g.32040477C>G | CA3732612 | CYP21A2 | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.1069C>G n.1127C>G n.1180C>G n.990C>G c.606C>G (p.Tyr202Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040477C>T | CA3732611 | CYP21A2 | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.921C>T (p.Tyr307=) n.1069C>T n.1127C>T n.1180C>T n.990C>T c.606C>T (p.Tyr202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040478A>C | CA363510908 | CYP21A2 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1070A>C n.1128A>C n.1181A>C n.991A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
6 | g.32040478A>G | CA363510905 | CYP21A2 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1070A>G n.1128A>G n.1181A>G n.991A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040478A>T | CA363510910 | CYP21A2 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1070A>T n.1128A>T n.1181A>T n.991A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
6 | g.32040479A>C | CA363510915 | CYP21A2 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1071A>C n.1129A>C n.1182A>C n.992A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
6 | g.32040479A>G | CA363510917 | CYP21A2 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1071A>G n.1129A>G n.1182A>G n.992A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
6 | g.32040479A>T | CA363510920 | CYP21A2 | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1071A>T n.1129A>T n.1182A>T n.992A>T c.608A>T (p.Lys203Met) | |
6 | g.32040480G>A | CA449818770 | CYP21A2 | c.1014G>A (p.Lys338=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1072G>A n.1130G>A n.1183G>A n.993G>A c.609G>A (p.Lys203=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040480G>C | CA363510924 | CYP21A2 | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1072G>C n.1130G>C n.1183G>C n.993G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) | |
6 | g.32040480G>T | CA363510928 | CYP21A2 | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1072G>T n.1130G>T n.1183G>T n.993G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) | |
6 | g.32040481G>A | CA363510932 | CYP21A2 | c.1015G>A (p.Asp339Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1073G>A n.1131G>A n.1184G>A n.994G>A c.610G>A (p.Asp204Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32040481G>C | CA363510934 | CYP21A2 | c.1015G>C (p.Asp339His) c.925G>C (p.Asp309His) n.1073G>C n.1131G>C n.1184G>C n.994G>C c.610G>C (p.Asp204His) | |
6 | g.32040481G>T | CA363510937 | CYP21A2 | c.1015G>T (p.Asp339Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1073G>T n.1131G>T n.1184G>T n.994G>T c.610G>T (p.Asp204Tyr) | |
6 | g.32040481_32040482del | CA2711460741 | CYP21A2 | c.1015_1016del (p.Asp339ProfsTer?) c.925_926del (p.Asp309ProfsTer?) n.1073_1074del n.1131_1132del n.1184_1185del n.994_995del c.610_611del (p.Asp204ProfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32040482A>C | CA363510940 | CYP21A2 | c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1074A>C n.1132A>C n.1185A>C n.995A>C c.611A>C (p.Asp204Ala) | |
6 | g.32040482A>G | CA363510944 | CYP21A2 | c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1074A>G n.1132A>G n.1185A>G n.995A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) | |
6 | g.32040482A>T | CA363510945 | CYP21A2 | c.1016A>T (p.Asp339Val) c.926A>T (p.Asp309Val) n.1074A>T n.1132A>T n.1185A>T n.995A>T c.611A>T (p.Asp204Val) | |
6 | g.32040483C>A | CA363510949 | CYP21A2 | c.1017C>A (p.Asp339Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) n.1075C>A n.1133C>A n.1186C>A n.996C>A c.612C>A (p.Asp204Glu) | dbSNP |
6 | g.32040483C= | CA1619399245 | CYP21A2 | c.1017C= (p.Asp339=) c.927C= (p.Asp309=) n.1075C= n.1133C= n.1186C= n.996C= c.612C= (p.Asp204=) | |
6 | g.32040483C>G | CA363510952 | CYP21A2 | c.1017C>G (p.Asp339Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) n.1075C>G n.1133C>G n.1186C>G n.996C>G c.612C>G (p.Asp204Glu) | |
6 | g.32040483C>T | CA449818771 | CYP21A2 | c.1017C>T (p.Asp339=) c.927C>T (p.Asp309=) n.1075C>T n.1133C>T n.1186C>T n.996C>T c.612C>T (p.Asp204=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040484C>A | CA363510954 | CYP21A2 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.1076C>A n.1134C>A n.1187C>A n.997C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040484C= | CA1619399246 | CYP21A2 | c.1018C= (p.Arg340=) c.928C= (p.Arg310=) n.1076C= n.1134C= n.1187C= n.997C= c.613C= (p.Arg205=) | |
6 | g.32040484C>G | CA363510953 | CYP21A2 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.1076C>G n.1134C>G n.1187C>G n.997C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040484C>T | CA3732613 | CYP21A2 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.1076C>T n.1134C>T n.1187C>T n.997C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040485G>A | CA3732614 | CYP21A2 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.929G>A (p.Arg310His) n.1077G>A n.1135G>A n.1188G>A n.998G>A c.614G>A (p.Arg205His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.[32040485G>A;32041006C>T] | CA2573102333 | CYP21A2 | c.[1019G>A;1360C>T] (p.[Arg340His;Pro454Ser]) c.[929G>A;1270C>T] (p.[Arg310His;Pro424Ser]) n.[1077G>A;1501C>T] n.[1135G>A;1476C>T] n.[1188G>A;1529C>T] n.[998G>A;1339C>T] c.[614G>A;955C>T] (p.[Arg205His;Pro319Ser]) | |
6 | g.32040485G>C | CA363510956 | CYP21A2 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.1077G>C n.1135G>C n.1188G>C n.998G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) | |
6 | g.32040485G= | CA1619399247 | CYP21A2 | c.1019G= (p.Arg340=) c.929G= (p.Arg310=) n.1077G= n.1135G= n.1188G= n.998G= c.614G= (p.Arg205=) | |
6 | g.32040485G>T | CA363510957 | CYP21A2 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.1077G>T n.1135G>T n.1188G>T n.998G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) | |
6 | g.32040486T>A | CA449818772 | CYP21A2 | c.1020T>A (p.Arg340=) c.930T>A (p.Arg310=) n.1078T>A n.1136T>A n.1189T>A n.999T>A c.615T>A (p.Arg205=) | |
6 | g.32040486T>C | CA449818773 | CYP21A2 | c.1020T>C (p.Arg340=) c.930T>C (p.Arg310=) n.1078T>C n.1136T>C n.1189T>C n.999T>C c.615T>C (p.Arg205=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040486T>G | CA449818774 | CYP21A2 | c.1020T>G (p.Arg340=) c.930T>G (p.Arg310=) n.1078T>G n.1136T>G n.1189T>G n.999T>G c.615T>G (p.Arg205=) | |
6 | g.32040487G>A | CA363510960 | CYP21A2 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1079G>A n.1137G>A n.1190G>A n.1000G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) | |
6 | g.32040487G>C | CA363510963 | CYP21A2 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1079G>C n.1137G>C n.1190G>C n.1000G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
6 | g.32040487G>T | CA363510966 | CYP21A2 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1079G>T n.1137G>T n.1190G>T n.1000G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) | |
6 | g.32040488C>A | CA363510969 | CYP21A2 | c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) n.1080C>A n.1138C>A n.1191C>A n.1001C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040488C>G | CA363510974 | CYP21A2 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1080C>G n.1138C>G n.1191C>G n.1001C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
6 | g.32040488C>T | CA363510976 | CYP21A2 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1080C>T n.1138C>T n.1191C>T n.1001C>T c.617C>T (p.Ala206Val) | |
6 | g.32040489A>C | CA449818775 | CYP21A2 | c.1023A>C (p.Ala341=) c.933A>C (p.Ala311=) n.1081A>C n.1139A>C n.1192A>C n.1002A>C c.618A>C (p.Ala206=) | |
6 | g.32040489A>G | CA449818776 | CYP21A2 | c.1023A>G (p.Ala341=) c.933A>G (p.Ala311=) n.1081A>G n.1139A>G n.1192A>G n.1002A>G c.618A>G (p.Ala206=) | |
6 | g.32040489A>T | CA449818777 | CYP21A2 | c.1023A>T (p.Ala341=) c.933A>T (p.Ala311=) n.1081A>T n.1139A>T n.1192A>T n.1002A>T c.618A>T (p.Ala206=) | |
6 | g.32040490C>A | CA449818778 | CYP21A2 | c.1024C>A (p.Arg342=) c.934C>A (p.Arg312=) n.1082C>A n.1140C>A n.1193C>A n.1003C>A c.619C>A (p.Arg207=) | |
6 | g.32040490C= | CA1619399248 | CYP21A2 | c.1024C= (p.Arg342=) c.934C= (p.Arg312=) n.1082C= n.1140C= n.1193C= n.1003C= c.619C= (p.Arg207=) | |
6 | g.32040490C>G | CA363510977 | CYP21A2 | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) n.1082C>G n.1140C>G n.1193C>G n.1003C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040490C>T | CA3732615 | CYP21A2 | c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.934C>T (p.Arg312Trp) n.1082C>T n.1140C>T n.1193C>T n.1003C>T c.619C>T (p.Arg207Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040491G>A | CA3732616 | CYP21A2 | c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) n.1083G>A n.1141G>A n.1194G>A n.1004G>A c.620G>A (p.Arg207Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040491G>C | CA363510983 | CYP21A2 | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1083G>C n.1141G>C n.1194G>C n.1004G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040491G= | CA1619399249 | CYP21A2 | c.1025G= (p.Arg342=) c.935G= (p.Arg312=) n.1083G= n.1141G= n.1194G= n.1004G= c.620G= (p.Arg207=) | |
6 | g.32040491G>T | CA363510981 | CYP21A2 | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1083G>T n.1141G>T n.1194G>T n.1004G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) | |
6 | g.32040492G>A | CA449818779 | CYP21A2 | c.1026G>A (p.Arg342=) c.936G>A (p.Arg312=) n.1084G>A n.1142G>A n.1195G>A n.1005G>A c.621G>A (p.Arg207=) | |
6 | g.32040492G>C | CA449818781 | CYP21A2 | c.1026G>C (p.Arg342=) c.936G>C (p.Arg312=) n.1084G>C n.1142G>C n.1195G>C n.1005G>C c.621G>C (p.Arg207=) | |
6 | g.32040492G>T | CA449818780 | CYP21A2 | c.1026G>T (p.Arg342=) c.936G>T (p.Arg312=) n.1084G>T n.1142G>T n.1195G>T n.1005G>T c.621G>T (p.Arg207=) | |
6 | g.32040493C>A | CA363510986 | CYP21A2 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.1085C>A n.1143C>A n.1196C>A n.1006C>A c.622C>A (p.Leu208Met) | |
6 | g.32040493C= | CA1619399250 | CYP21A2 | c.1027C= (p.Leu343=) c.937C= (p.Leu313=) n.1085C= n.1143C= n.1196C= n.1006C= c.622C= (p.Leu208=) | |
6 | g.32040493C>G | CA363510988 | CYP21A2 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1085C>G n.1143C>G n.1196C>G n.1006C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
6 | g.32040493C>T | CA3732617 | CYP21A2 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.937C>T (p.Leu313=) n.1085C>T n.1143C>T n.1196C>T n.1006C>T c.622C>T (p.Leu208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040494T>A | CA363510991 | CYP21A2 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.1086T>A n.1144T>A n.1197T>A n.1007T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
6 | g.32040494T>C | CA363510993 | CYP21A2 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1086T>C n.1144T>C n.1197T>C n.1007T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
6 | g.32040494T>G | CA363510995 | CYP21A2 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1086T>G n.1144T>G n.1197T>G n.1007T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
6 | g.32040495G>A | CA449818782 | CYP21A2 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.939G>A (p.Leu313=) n.1087G>A n.1145G>A n.1198G>A n.1008G>A c.624G>A (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040495G>C | CA449818783 | CYP21A2 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.939G>C (p.Leu313=) n.1087G>C n.1145G>C n.1198G>C n.1008G>C c.624G>C (p.Leu208=) | |
6 | g.32040495G>T | CA449818784 | CYP21A2 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.939G>T (p.Leu313=) n.1087G>T n.1145G>T n.1198G>T n.1008G>T c.624G>T (p.Leu208=) | |
6 | g.32040496C>A | CA363511001 | CYP21A2 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1088C>A n.1146C>A n.1199C>A n.1009C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) | |
6 | g.32040496C>G | CA363510997 | CYP21A2 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1088C>G n.1146C>G n.1199C>G n.1009C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) | |
6 | g.32040496C>T | CA363510999 | CYP21A2 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1088C>T n.1146C>T n.1199C>T n.1009C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498del | CA2695206181 | CYP21A2 | c.1032del (p.Leu345CysfsTer18) c.942del (p.Leu315CysfsTer18) n.1090del n.1148del n.1201del n.1011del c.627del (p.Leu210CysfsTer18) | |
6 | g.32040497C>A | CA363511003 | CYP21A2 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.941C>A (p.Pro314His) n.1089C>A n.1147C>A n.1200C>A n.1010C>A c.626C>A (p.Pro209His) | |
6 | g.32040497C>G | CA363511004 | CYP21A2 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1089C>G n.1147C>G n.1200C>G n.1010C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) | |
6 | g.32040497C>T | CA363511007 | CYP21A2 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1089C>T n.1147C>T n.1200C>T n.1010C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498C>A | CA449818785 | CYP21A2 | c.1032C>A (p.Pro344=) c.942C>A (p.Pro314=) n.1090C>A n.1148C>A n.1201C>A n.1011C>A c.627C>A (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498C>G | CA449818787 | CYP21A2 | c.1032C>G (p.Pro344=) c.942C>G (p.Pro314=) n.1090C>G n.1148C>G n.1201C>G n.1011C>G c.627C>G (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040498C>T | CA449818786 | CYP21A2 | c.1032C>T (p.Pro344=) c.942C>T (p.Pro314=) n.1090C>T n.1148C>T n.1201C>T n.1011C>T c.627C>T (p.Pro209=) | |
6 | g.32040499T>A | CA363511008 | CYP21A2 | c.1033T>A (p.Leu345Met) c.943T>A (p.Leu315Met) n.1091T>A n.1149T>A n.1202T>A n.1012T>A c.628T>A (p.Leu210Met) | |
6 | g.32040499T>C | CA449818788 | CYP21A2 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.943T>C (p.Leu315=) n.1091T>C n.1149T>C n.1202T>C n.1012T>C c.628T>C (p.Leu210=) | |
6 | g.32040499T>G | CA363511009 | CYP21A2 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.943T>G (p.Leu315Val) n.1091T>G n.1149T>G n.1202T>G n.1012T>G c.628T>G (p.Leu210Val) | |
6 | g.32040500T>A | CA363511011 | CYP21A2 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.1092T>A n.1150T>A n.1203T>A n.1013T>A c.629T>A (p.Leu210Ter) | |
6 | g.32040500T>C | CA363511014 | CYP21A2 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.1092T>C n.1150T>C n.1203T>C n.1013T>C c.629T>C (p.Leu210Ser) | dbSNP |
6 | g.32040500T>G | CA363511012 | CYP21A2 | c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) n.1092T>G n.1150T>G n.1203T>G n.1013T>G c.629T>G (p.Leu210Trp) | |
6 | g.32040500T= | CA1619399251 | CYP21A2 | c.1034T= (p.Leu345=) c.944T= (p.Leu315=) n.1092T= n.1150T= n.1203T= n.1013T= c.629T= (p.Leu210=) | |
6 | g.32040500_32040501delinsTG | CA1619399252 | CYP21A2 | c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=) c.944_945delinsTG (p.Leu315=) n.1092_1093delinsTG n.1150_1151delinsTG n.1203_1204delinsTG n.1013_1014delinsTG c.629_630delinsTG (p.Leu210=) | |
6 | g.32040501del | CA1619399253 | CYP21A2 | c.1035del (p.Leu345PhefsTer18) c.945del (p.Leu315PhefsTer18) n.1093del n.1151del n.1204del n.1014del c.630del (p.Leu210PhefsTer18) | dbSNP |
6 | g.32040501G>A | CA449818789 | CYP21A2 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1093G>A n.1151G>A n.1204G>A n.1014G>A c.630G>A (p.Leu210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040501G>C | CA363511017 | CYP21A2 | c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) n.1093G>C n.1151G>C n.1204G>C n.1014G>C c.630G>C (p.Leu210Phe) | |
6 | g.32040501G= | CA1619399254 | CYP21A2 | c.1035G= (p.Leu345=) c.945G= (p.Leu315=) n.1093G= n.1151G= n.1204G= n.1014G= c.630G= (p.Leu210=) | |
6 | g.32040501G>T | CA363511018 | CYP21A2 | c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) n.1093G>T n.1151G>T n.1204G>T n.1014G>T c.630G>T (p.Leu210Phe) | |
6 | g.32040502C>A | CA363511021 | CYP21A2 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1094C>A n.1152C>A n.1205C>A n.1015C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
6 | g.32040502C= | CA1619399255 | CYP21A2 | c.1036C= (p.Leu346=) c.946C= (p.Leu316=) n.1094C= n.1152C= n.1205C= n.1015C= c.631C= (p.Leu211=) | |
6 | g.32040502C>G | CA363511023 | CYP21A2 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1094C>G n.1152C>G n.1205C>G n.1015C>G c.631C>G (p.Leu211Val) | |
6 | g.32040502C>T | CA363511024 | CYP21A2 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1094C>T n.1152C>T n.1205C>T n.1015C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040503T>A | CA363511026 | CYP21A2 | c.1037T>A (p.Leu346His) c.947T>A (p.Leu316His) n.1095T>A n.1153T>A n.1206T>A n.1016T>A c.632T>A (p.Leu211His) | |
6 | g.32040503T>C | CA363511027 | CYP21A2 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1095T>C n.1153T>C n.1206T>C n.1016T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
6 | g.32040503T>G | CA363511029 | CYP21A2 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1095T>G n.1153T>G n.1206T>G n.1016T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
6 | g.32040504C>A | CA449818790 | CYP21A2 | c.1038C>A (p.Leu346=) c.948C>A (p.Leu316=) n.1096C>A n.1154C>A n.1207C>A n.1017C>A c.633C>A (p.Leu211=) | |
6 | g.32040504C>G | CA449818791 | CYP21A2 | c.1038C>G (p.Leu346=) c.948C>G (p.Leu316=) n.1096C>G n.1154C>G n.1207C>G n.1017C>G c.633C>G (p.Leu211=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040504C>T | CA449818792 | CYP21A2 | c.1038C>T (p.Leu346=) c.948C>T (p.Leu316=) n.1096C>T n.1154C>T n.1207C>T n.1017C>T c.633C>T (p.Leu211=) | COSMIC |
6 | g.32040505A>C | CA363511031 | CYP21A2 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.949A>C (p.Asn317His) n.1097A>C n.1155A>C n.1208A>C n.1018A>C c.634A>C (p.Asn212His) | |
6 | g.32040505A>G | CA363511033 | CYP21A2 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.1097A>G n.1155A>G n.1208A>G n.1018A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
6 | g.32040505A>T | CA363511034 | CYP21A2 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.1097A>T n.1155A>T n.1208A>T n.1018A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
6 | g.32040506A>C | CA363511041 | CYP21A2 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.1098A>C n.1156A>C n.1209A>C n.1019A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
6 | g.32040506A>G | CA363511039 | CYP21A2 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.1098A>G n.1156A>G n.1209A>G n.1019A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
6 | g.32040506A>T | CA363511038 | CYP21A2 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.1098A>T n.1156A>T n.1209A>T n.1019A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
6 | g.32040507T>A | CA363511046 | CYP21A2 | c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.951T>A (p.Asn317Lys) n.1099T>A n.1157T>A n.1210T>A n.1020T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) | |
6 | g.32040507T>C | CA449818793 | CYP21A2 | c.1041T>C (p.Asn347=) c.951T>C (p.Asn317=) n.1099T>C n.1157T>C n.1210T>C n.1020T>C c.636T>C (p.Asn212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040507T>G | CA363511044 | CYP21A2 | c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.951T>G (p.Asn317Lys) n.1099T>G n.1157T>G n.1210T>G n.1020T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) | |
6 | g.32040507T= | CA1619399256 | CYP21A2 | c.1041T= (p.Asn347=) c.951T= (p.Asn317=) n.1099T= n.1157T= n.1210T= n.1020T= c.636T= (p.Asn212=) | |
6 | g.32040508G>A | CA363511052 | CYP21A2 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1100G>A n.1158G>A n.1211G>A n.1021G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040508G>C | CA363511049 | CYP21A2 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1100G>C n.1158G>C n.1211G>C n.1021G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) | |
6 | g.32040508G>T | CA363511050 | CYP21A2 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1100G>T n.1158G>T n.1211G>T n.1021G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040511_32040519del | CA2499344330 | CYP21A2 | c.1045_1053del (p.Thr349_Ala351del) c.955_963del (p.Thr319_Ala321del) n.1103_1111del n.1161_1169del n.1214_1222del n.1024_1032del c.640_648del (p.Thr214_Ala216del) | |
6 | g.32040509C>A | CA363511055 | CYP21A2 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) n.1101C>A n.1159C>A n.1212C>A n.1022C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) | |
6 | g.32040509C= | CA1619399257 | CYP21A2 | c.1043C= (p.Ala348=) c.953C= (p.Ala318=) n.1101C= n.1159C= n.1212C= n.1022C= c.638C= (p.Ala213=) | |
6 | g.32040509C>G | CA363511056 | CYP21A2 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1101C>G n.1159C>G n.1212C>G n.1022C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) | |
6 | g.32040509C>T | CA363511058 | CYP21A2 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1101C>T n.1159C>T n.1212C>T n.1022C>T c.638C>T (p.Ala213Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040510C>A | CA449818794 | CYP21A2 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.954C>A (p.Ala318=) n.1102C>A n.1160C>A n.1213C>A n.1023C>A c.639C>A (p.Ala213=) | dbSNP |
6 | g.32040510C= | CA1619399258 | CYP21A2 | c.1044C= (p.Ala348=) c.954C= (p.Ala318=) n.1102C= n.1160C= n.1213C= n.1023C= c.639C= (p.Ala213=) | |
6 | g.32040510C>G | CA449818795 | CYP21A2 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.954C>G (p.Ala318=) n.1102C>G n.1160C>G n.1213C>G n.1023C>G c.639C>G (p.Ala213=) | |
6 | g.32040510C>T | CA449818796 | CYP21A2 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.954C>T (p.Ala318=) n.1102C>T n.1160C>T n.1213C>T n.1023C>T c.639C>T (p.Ala213=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040511A= | CA1619399259 | CYP21A2 | c.1045A= (p.Thr349=) c.955A= (p.Thr319=) n.1103A= n.1161A= n.1214A= n.1024A= c.640A= (p.Thr214=) | |
6 | g.32040511A>C | CA363511061 | CYP21A2 | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.1103A>C n.1161A>C n.1214A>C n.1024A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) | |
6 | g.32040511A>G | CA363511062 | CYP21A2 | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.1103A>G n.1161A>G n.1214A>G n.1024A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040511A>T | CA363511063 | CYP21A2 | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.1103A>T n.1161A>T n.1214A>T n.1024A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) | |
6 | g.32040512C>A | CA363511064 | CYP21A2 | c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.1104C>A n.1162C>A n.1215C>A n.1025C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) | |
6 | g.32040512C= | CA1619399260 | CYP21A2 | c.1046C= (p.Thr349=) c.956C= (p.Thr319=) n.1104C= n.1162C= n.1215C= n.1025C= c.641C= (p.Thr214=) | |
6 | g.32040512C>G | CA136895481 | CYP21A2 | c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.1104C>G n.1162C>G n.1215C>G n.1025C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040512C>T | CA363511065 | CYP21A2 | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.1104C>T n.1162C>T n.1215C>T n.1025C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040513C>A | CA449818798 | CYP21A2 | c.1047C>A (p.Thr349=) c.957C>A (p.Thr319=) n.1105C>A n.1163C>A n.1216C>A n.1026C>A c.642C>A (p.Thr214=) | |
6 | g.32040513C>G | CA449818797 | CYP21A2 | c.1047C>G (p.Thr349=) c.957C>G (p.Thr319=) n.1105C>G n.1163C>G n.1216C>G n.1026C>G c.642C>G (p.Thr214=) | |
6 | g.32040513C>T | CA449818799 | CYP21A2 | c.1047C>T (p.Thr349=) c.957C>T (p.Thr319=) n.1105C>T n.1163C>T n.1216C>T n.1026C>T c.642C>T (p.Thr214=) | |
6 | g.32040514A= | CA1619399261 | CYP21A2 | c.1048A= (p.Ile350=) c.958A= (p.Ile320=) n.1106A= n.1164A= n.1217A= n.1027A= c.643A= (p.Ile215=) | |
6 | g.32040514A>C | CA363511068 | CYP21A2 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1106A>C n.1164A>C n.1217A>C n.1027A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) | |
6 | g.32040514A>G | CA363511067 | CYP21A2 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.1106A>G n.1164A>G n.1217A>G n.1027A>G c.643A>G (p.Ile215Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040514A>T | CA363511066 | CYP21A2 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1106A>T n.1164A>T n.1217A>T n.1027A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) | |
6 | g.32040515T>A | CA363511069 | CYP21A2 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1107T>A n.1165T>A n.1218T>A n.1028T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) | |
6 | g.32040515T>C | CA363511070 | CYP21A2 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1107T>C n.1165T>C n.1218T>C n.1028T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040515T>G | CA363511071 | CYP21A2 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1107T>G n.1165T>G n.1218T>G n.1028T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040516C>A | CA449818800 | CYP21A2 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.960C>A (p.Ile320=) n.1108C>A n.1166C>A n.1219C>A n.1029C>A c.645C>A (p.Ile215=) | |
6 | g.32040516C= | CA1619399262 | CYP21A2 | c.1050C= (p.Ile350=) c.960C= (p.Ile320=) n.1108C= n.1166C= n.1219C= n.1029C= c.645C= (p.Ile215=) | |
6 | g.32040516C>G | CA3732619 | CYP21A2 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.960C>G (p.Ile320Met) n.1108C>G n.1166C>G n.1219C>G n.1029C>G c.645C>G (p.Ile215Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040516C>T | CA3732618 | CYP21A2 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.960C>T (p.Ile320=) n.1108C>T n.1166C>T n.1219C>T n.1029C>T c.645C>T (p.Ile215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040517G>A | CA3732620 | CYP21A2 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1109G>A n.1167G>A n.1220G>A n.1030G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040517G>C | CA363511072 | CYP21A2 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1109G>C n.1167G>C n.1220G>C n.1030G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
6 | g.32040517G= | CA1619399263 | CYP21A2 | c.1051G= (p.Ala351=) c.961G= (p.Ala321=) n.1109G= n.1167G= n.1220G= n.1030G= c.646G= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040517G>T | CA363511073 | CYP21A2 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1109G>T n.1167G>T n.1220G>T n.1030G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) | COSMIC |
6 | g.32040518C>A | CA363511074 | CYP21A2 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1110C>A n.1168C>A n.1221C>A n.1031C>A c.647C>A (p.Ala216Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040518C= | CA1619399264 | CYP21A2 | c.1052C= (p.Ala351=) c.962C= (p.Ala321=) n.1110C= n.1168C= n.1221C= n.1031C= c.647C= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040518C>G | CA363511075 | CYP21A2 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1110C>G n.1168C>G n.1221C>G n.1031C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
6 | g.32040518C>T | CA3732621 | CYP21A2 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1110C>T n.1168C>T n.1221C>T n.1031C>T c.647C>T (p.Ala216Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040519C>A | CA449818801 | CYP21A2 | c.1053C>A (p.Ala351=) c.963C>A (p.Ala321=) n.1111C>A n.1169C>A n.1222C>A n.1032C>A c.648C>A (p.Ala216=) | |
6 | g.32040519C= | CA1619399265 | CYP21A2 | c.1053C= (p.Ala351=) c.963C= (p.Ala321=) n.1111C= n.1169C= n.1222C= n.1032C= c.648C= (p.Ala216=) | |
6 | g.32040519C>G | CA449818802 | CYP21A2 | c.1053C>G (p.Ala351=) c.963C>G (p.Ala321=) n.1111C>G n.1169C>G n.1222C>G n.1032C>G c.648C>G (p.Ala216=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040519C>T | CA3732622 | CYP21A2 | c.1053C>T (p.Ala351=) c.963C>T (p.Ala321=) n.1111C>T n.1169C>T n.1222C>T n.1032C>T c.648C>T (p.Ala216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |