Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040412C>ACA363510451CYP21A2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1004C>A
n.1062C>A
n.1115C>A
n.925C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
6g.32040412C>GCA363510452CYP21A2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1004C>G
n.1062C>G
n.1115C>G
n.925C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
6g.32040412C>TCA363510456CYP21A2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1004C>T
n.1062C>T
n.1115C>T
n.925C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
6g.32040413A>CCA363510461CYP21A2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1005A>C
n.1063A>C
n.1116A>C
n.926A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
6g.32040413A>GCA363510465CYP21A2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1005A>G
n.1063A>G
n.1116A>G
n.926A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
 gnomAD v4
6g.32040413A>TCA363510467CYP21A2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1005A>T
n.1063A>T
n.1116A>T
n.926A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
6g.32040414G>ACA449818724CYP21A2c.948G>A (p.Gln316=)
c.858G>A (p.Gln286=)
n.1006G>A
n.1064G>A
n.1117G>A
n.927G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
 dbSNP
6g.32040414G>CCA363510474CYP21A2c.948G>C (p.Gln316His)
c.858G>C (p.Gln286His)
n.1006G>C
n.1064G>C
n.1117G>C
n.927G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
6g.32040414G=CA1619397457CYP21A2c.948G= (p.Gln316=)
c.858G= (p.Gln286=)
n.1006G=
n.1064G=
n.1117G=
n.927G=
c.543G= (p.Gln181=)
6g.32040414G>TCA363510476CYP21A2c.948G>T (p.Gln316His)
c.858G>T (p.Gln286His)
n.1006G>T
n.1064G>T
n.1117G>T
n.927G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
6g.32040415C>ACA449818725CYP21A2c.949C>A (p.Arg317=)
c.859C>A (p.Arg287=)
n.1007C>A
n.1065C>A
n.1118C>A
n.928C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
6g.32040415C=CA1619397458CYP21A2c.949C= (p.Arg317=)
c.859C= (p.Arg287=)
n.1007C=
n.1065C=
n.1118C=
n.928C=
c.544C= (p.Arg182=)
6g.32040415C>GCA363510480CYP21A2c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1007C>G
n.1065C>G
n.1118C>G
n.928C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
6g.32040415C>TCA3732596CYP21A2c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
n.1007C>T
n.1065C>T
n.1118C>T
n.928C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040416G>ACA363510485CYP21A2c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1008G>A
n.1066G>A
n.1119G>A
n.929G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040416G>CCA363510490CYP21A2c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1008G>C
n.1066G>C
n.1119G>C
n.929G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
 gnomAD v4
6g.32040416G=CA1619397459CYP21A2c.950G= (p.Arg317=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.1008G=
n.1066G=
n.1119G=
n.929G=
c.545G= (p.Arg182=)
6g.32040416G>TCA363510492CYP21A2c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1008G>T
n.1066G>T
n.1119G>T
n.929G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
 gnomAD v4
6g.32040417A>CCA449818726CYP21A2c.951A>C (p.Arg317=)
c.861A>C (p.Arg287=)
n.1009A>C
n.1067A>C
n.1120A>C
n.930A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
6g.32040417A>GCA449818727CYP21A2c.951A>G (p.Arg317=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1009A>G
n.1067A>G
n.1120A>G
n.930A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
6g.32040417A>TCA449818728CYP21A2c.951A>T (p.Arg317=)
c.861A>T (p.Arg287=)
n.1009A>T
n.1067A>T
n.1120A>T
n.930A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
6g.32040418C>ACA363510496CYP21A2c.952C>A (p.Leu318Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1010C>A
n.1068C>A
n.1121C>A
n.931C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
6g.32040418C=CA1619397460CYP21A2c.952C= (p.Leu318=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.1010C=
n.1068C=
n.1121C=
n.931C=
c.547C= (p.Leu183=)
6g.32040418C>GCA363510500CYP21A2c.952C>G (p.Leu318Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1010C>G
n.1068C>G
n.1121C>G
n.931C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040418C>TCA449818729CYP21A2c.952C>T (p.Leu318=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1010C>T
n.1068C>T
n.1121C>T
n.931C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040419T>ACA363510503CYP21A2c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1011T>A
n.1069T>A
n.1122T>A
n.932T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
6g.32040419T>CCA363510506CYP21A2c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1011T>C
n.1069T>C
n.1122T>C
n.932T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
6g.32040419T>GCA363510509CYP21A2c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1011T>G
n.1069T>G
n.1122T>G
n.932T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
6g.32040420G>ACA449818730CYP21A2c.954G>A (p.Leu318=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1012G>A
n.1070G>A
n.1123G>A
n.933G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040420G>CCA449818731CYP21A2c.954G>C (p.Leu318=)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1012G>C
n.1070G>C
n.1123G>C
n.933G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
6g.32040420G=CA1619397461CYP21A2c.954G= (p.Leu318=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.1012G=
n.1070G=
n.1123G=
n.933G=
c.549G= (p.Leu183=)
6g.32040420G>TCA449818732CYP21A2c.954G>T (p.Leu318=)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1012G>T
n.1070G>T
n.1123G>T
n.933G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
6g.32040421C>ACA363510513CYP21A2c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1013C>A
n.1071C>A
n.1124C>A
n.934C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
6g.32040421C=CA1619397462CYP21A2c.955C= (p.Gln319=)
c.865C= (p.Gln289=)
n.1013C=
n.1071C=
n.1124C=
n.934C=
c.550C= (p.Gln184=)
6g.32040421C>GCA363510515CYP21A2c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1013C>G
n.1071C>G
n.1124C>G
n.934C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040421C>TCA341189CYP21A2c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1013C>T
n.1071C>T
n.1124C>T
n.934C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040421_32040424delinsCAGGCA1619397463CYP21A2c.955_958delinsCAGG (p.Gln319=)
c.865_868delinsCAGG (p.Gln289=)
n.1013_1016delinsCAGG
n.1071_1074delinsCAGG
n.1124_1127delinsCAGG
n.934_937delinsCAGG
c.550_553delinsCAGG (p.Gln184=)
6g.32040422A>CCA363510522CYP21A2c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1014A>C
n.1072A>C
n.1125A>C
n.935A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
6g.32040422A>GCA363510525CYP21A2c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1014A>G
n.1072A>G
n.1125A>G
n.935A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
 gnomAD v4
6g.32040422A>TCA363510527CYP21A2c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1014A>T
n.1072A>T
n.1125A>T
n.935A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
6g.32040427_32040429delCA915944197CYP21A2c.961_963del (p.Glu321del)
c.871_873del (p.Glu291del)
n.1019_1021del
n.1077_1079del
n.1130_1132del
n.940_942del
c.556_558del (p.Glu186del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040423G>ACA449818733CYP21A2c.957G>A (p.Gln319=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1015G>A
n.1073G>A
n.1126G>A
n.936G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
6g.32040423G>CCA363510533CYP21A2c.957G>C (p.Gln319His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1015G>C
n.1073G>C
n.1126G>C
n.936G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
6g.32040423G>TCA363510531CYP21A2c.957G>T (p.Gln319His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1015G>T
n.1073G>T
n.1126G>T
n.936G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
6g.32040424G>ACA363510538CYP21A2c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1016G>A
n.1074G>A
n.1127G>A
n.937G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040424G>CCA363510541CYP21A2c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1016G>C
n.1074G>C
n.1127G>C
n.937G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
 gnomAD v4
6g.32040424G=CA1619397464CYP21A2c.958G= (p.Glu320=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1016G=
n.1074G=
n.1127G=
n.937G=
c.553G= (p.Glu185=)
6g.32040424G>TCA363510540CYP21A2c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1016G>T
n.1074G>T
n.1127G>T
n.937G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
6g.32040425A>CCA363510542CYP21A2c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1017A>C
n.1075A>C
n.1128A>C
n.938A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
6g.32040425A>GCA363510544CYP21A2c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1017A>G
n.1075A>G
n.1128A>G
n.938A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
6g.32040425A>TCA363510543CYP21A2c.959A>T (p.Glu320Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1017A>T
n.1075A>T
n.1128A>T
n.938A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
6g.32040426G>ACA449818734CYP21A2c.960G>A (p.Glu320=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1018G>A
n.1076G>A
n.1129G>A
n.939G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
6g.32040426G>CCA363510546CYP21A2c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1018G>C
n.1076G>C
n.1129G>C
n.939G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
6g.32040426G>TCA363510549CYP21A2c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1018G>T
n.1076G>T
n.1129G>T
n.939G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
6g.32040427G>ACA363510553CYP21A2c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1019G>A
n.1077G>A
n.1130G>A
n.940G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
 COSMIC
6g.32040427G>CCA363510555CYP21A2c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1019G>C
n.1077G>C
n.1130G>C
n.940G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
6g.32040427G>TCA363510558CYP21A2c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1019G>T
n.1077G>T
n.1130G>T
n.940G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
6g.32040428A>CCA363510562CYP21A2c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1020A>C
n.1078A>C
n.1131A>C
n.941A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
6g.32040428A>GCA363510565CYP21A2c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1020A>G
n.1078A>G
n.1131A>G
n.941A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
6g.32040428A>TCA363510571CYP21A2c.962A>T (p.Glu321Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1020A>T
n.1078A>T
n.1131A>T
n.941A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
6g.32040429G>ACA449818735CYP21A2c.963G>A (p.Glu321=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1021G>A
n.1079G>A
n.1132G>A
n.942G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
6g.32040429G>CCA363510573CYP21A2c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1021G>C
n.1079G>C
n.1132G>C
n.942G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
6g.32040429G>TCA363510575CYP21A2c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1021G>T
n.1079G>T
n.1132G>T
n.942G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
6g.32040429_32040430delinsGCCA1619397466CYP21A2c.963_964delinsGC (p.Glu321=)
c.873_874delinsGC (p.Glu291=)
n.1021_1022delinsGC
n.1079_1080delinsGC
n.1132_1133delinsGC
n.942_943delinsGC
c.558_559delinsGC (p.Glu186=)
6g.32040429_32040447delinsGCTAGACCACGAACTGGGCCA1619397465CYP21A2c.963_981delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu321=)
c.873_891delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu291=)
n.1021_1039delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.1079_1097delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.1132_1150delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.942_960delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
c.558_576delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu186=)
6g.32040430delCA1087499092CYP21A2c.964del (p.Leu322Ter)
c.874del (p.Leu292Ter)
n.1022del
n.1080del
n.1133del
n.943del
c.559del (p.Leu187Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040430C>ACA363510579CYP21A2c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1022C>A
n.1080C>A
n.1133C>A
n.943C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
6g.32040430C>GCA363510577CYP21A2c.964C>G (p.Leu322Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1022C>G
n.1080C>G
n.1133C>G
n.943C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
 gnomAD v4
6g.32040430C>TCA449818736CYP21A2c.964C>T (p.Leu322=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1022C>T
n.1080C>T
n.1133C>T
n.943C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
6g.32040431_32040448delCA823931353CYP21A2c.965_982del (p.Leu322_Gly327del)
c.875_892del (p.Leu292_Gly297del)
n.1023_1040del
n.1081_1098del
n.1134_1151del
n.944_961del
c.560_577del (p.Leu187_Gly192del)
 dbSNP
6g.32040431T>ACA363510582CYP21A2c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1023T>A
n.1081T>A
n.1134T>A
n.944T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
6g.32040431T>CCA363510584CYP21A2c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1023T>C
n.1081T>C
n.1134T>C
n.944T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
6g.32040431T>GCA363510587CYP21A2c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1023T>G
n.1081T>G
n.1134T>G
n.944T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
 dbSNP
6g.32040431_32040448delinsTAGACCACGAACTGGGCCCA1619397467CYP21A2c.965_982delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu322=)
c.875_892delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu292=)
n.1023_1040delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.1081_1098delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.1134_1151delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.944_961delinsTAGACCACGAACTGGGCC
c.560_577delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu187=)
6g.32040432A>CCA449818737CYP21A2c.966A>C (p.Leu322=)
c.876A>C (p.Leu292=)
n.1024A>C
n.1082A>C
n.1135A>C
n.945A>C
c.561A>C (p.Leu187=)
6g.32040432A>GCA449818738CYP21A2c.966A>G (p.Leu322=)
c.876A>G (p.Leu292=)
n.1024A>G
n.1082A>G
n.1135A>G
n.945A>G
c.561A>G (p.Leu187=)
6g.32040432A>TCA449818739CYP21A2c.966A>T (p.Leu322=)
c.876A>T (p.Leu292=)
n.1024A>T
n.1082A>T
n.1135A>T
n.945A>T
c.561A>T (p.Leu187=)
6g.32040432_32040448delCA1087499093CYP21A2c.966_982del (p.Asp323TrpfsTer?)
c.876_892del (p.Asp293TrpfsTer?)
n.1024_1040del
n.1082_1098del
n.1135_1151del
n.945_961del
c.561_577del (p.Asp188TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040433G>ACA363510589CYP21A2c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1025G>A
n.1083G>A
n.1136G>A
n.946G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040433G>CCA3732597CYP21A2c.967G>C (p.Asp323His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1025G>C
n.1083G>C
n.1136G>C
n.946G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040433G=CA1619397468CYP21A2c.967G= (p.Asp323=)
c.877G= (p.Asp293=)
n.1025G=
n.1083G=
n.1136G=
n.946G=
c.562G= (p.Asp188=)
6g.32040433G>TCA363510592CYP21A2c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1025G>T
n.1083G>T
n.1136G>T
n.946G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
6g.32040434A>CCA363510593CYP21A2c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1026A>C
n.1084A>C
n.1137A>C
n.947A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
6g.32040434A>GCA363510595CYP21A2c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1026A>G
n.1084A>G
n.1137A>G
n.947A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
6g.32040434A>TCA363510597CYP21A2c.968A>T (p.Asp323Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1026A>T
n.1084A>T
n.1137A>T
n.947A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
 COSMIC
6g.32040435C>ACA363510601CYP21A2c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1027C>A
n.1085C>A
n.1138C>A
n.948C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
6g.32040435C=CA1619397469CYP21A2c.969C= (p.Asp323=)
c.879C= (p.Asp293=)
n.1027C=
n.1085C=
n.1138C=
n.948C=
c.564C= (p.Asp188=)
6g.32040435C>GCA363510605CYP21A2c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1027C>G
n.1085C>G
n.1138C>G
n.948C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
6g.32040435C>TCA449818740CYP21A2c.969C>T (p.Asp323=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1027C>T
n.1085C>T
n.1138C>T
n.948C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040436C>ACA363510611CYP21A2c.970C>A (p.His324Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1028C>A
n.1086C>A
n.1139C>A
n.949C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
6g.32040436C>GCA363510615CYP21A2c.970C>G (p.His324Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1028C>G
n.1086C>G
n.1139C>G
n.949C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
6g.32040436C>TCA363510609CYP21A2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1028C>T
n.1086C>T
n.1139C>T
n.949C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
6g.32040437A>CCA363510618CYP21A2c.971A>C (p.His324Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1029A>C
n.1087A>C
n.1140A>C
n.950A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
6g.32040437A>GCA363510621CYP21A2c.971A>G (p.His324Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1029A>G
n.1087A>G
n.1140A>G
n.950A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
6g.32040437A>TCA363510625CYP21A2c.971A>T (p.His324Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1029A>T
n.1087A>T
n.1140A>T
n.950A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
6g.32040438delCA2578574159CYP21A2c.972del (p.His324GlnfsTer?)
c.882del (p.His294GlnfsTer?)
n.1030del
n.1088del
n.1141del
n.951del
c.567del (p.His189GlnfsTer?)
6g.32040438C>ACA363510629CYP21A2c.972C>A (p.His324Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1030C>A
n.1088C>A
n.1141C>A
n.951C>A
c.567C>A (p.His189Gln)
6g.32040438C=CA1619399221CYP21A2c.972C= (p.His324=)
c.882C= (p.His294=)
n.1030C=
n.1088C=
n.1141C=
n.951C=
c.567C= (p.His189=)
6g.32040438C>GCA363510633CYP21A2c.972C>G (p.His324Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1030C>G
n.1088C>G
n.1141C>G
n.951C>G
c.567C>G (p.His189Gln)
6g.32040438C>TCA3732598CYP21A2c.972C>T (p.His324=)
c.882C>T (p.His294=)
n.1030C>T
n.1088C>T
n.1141C>T
n.951C>T
c.567C>T (p.His189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040439G>ACA136895437CYP21A2c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1031G>A
n.1089G>A
n.1142G>A
n.952G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040439G>CCA363510641CYP21A2c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1031G>C
n.1089G>C
n.1142G>C
n.952G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040439G=CA1619399222CYP21A2c.973G= (p.Glu325=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.1031G=
n.1089G=
n.1142G=
n.952G=
c.568G= (p.Glu190=)
6g.32040439G>TCA363510646CYP21A2c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1031G>T
n.1089G>T
n.1142G>T
n.952G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
 gnomAD v4
6g.32040440A=CA1619399223CYP21A2c.974A= (p.Glu325=)
c.884A= (p.Glu295=)
n.1032A=
n.1090A=
n.1143A=
n.953A=
c.569A= (p.Glu190=)
6g.32040440A>CCA363510650CYP21A2c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1032A>C
n.1090A>C
n.1143A>C
n.953A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
6g.32040440A>GCA3732599CYP21A2c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1032A>G
n.1090A>G
n.1143A>G
n.953A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040440A>TCA363510655CYP21A2c.974A>T (p.Glu325Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1032A>T
n.1090A>T
n.1143A>T
n.953A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
6g.32040441A=CA1619399224CYP21A2c.975A= (p.Glu325=)
c.885A= (p.Glu295=)
n.1033A=
n.1091A=
n.1144A=
n.954A=
c.570A= (p.Glu190=)
6g.32040441A>CCA363510659CYP21A2c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.1033A>C
n.1091A>C
n.1144A>C
n.954A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
6g.32040441A>GCA449818741CYP21A2c.975A>G (p.Glu325=)
c.885A>G (p.Glu295=)
n.1033A>G
n.1091A>G
n.1144A>G
n.954A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
 dbSNP
6g.32040441A>TCA363510657CYP21A2c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.1033A>T
n.1091A>T
n.1144A>T
n.954A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
6g.32040442C>ACA363510663CYP21A2c.976C>A (p.Leu326Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1034C>A
n.1092C>A
n.1145C>A
n.955C>A
c.571C>A (p.Leu191Met)
6g.32040442C>GCA363510665CYP21A2c.976C>G (p.Leu326Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1034C>G
n.1092C>G
n.1145C>G
n.955C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
6g.32040442C>TCA449818742CYP21A2c.976C>T (p.Leu326=)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1034C>T
n.1092C>T
n.1145C>T
n.955C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
 gnomAD v4
6g.32040443T>ACA363510669CYP21A2c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1035T>A
n.1093T>A
n.1146T>A
n.956T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
6g.32040443T>CCA363510672CYP21A2c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1035T>C
n.1093T>C
n.1146T>C
n.956T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
6g.32040443T>GCA363510674CYP21A2c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1035T>G
n.1093T>G
n.1146T>G
n.956T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
 gnomAD v4
6g.32040444G>ACA449818743CYP21A2c.978G>A (p.Leu326=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1036G>A
n.1094G>A
n.1147G>A
n.957G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
 COSMIC
6g.32040444G>CCA449818744CYP21A2c.978G>C (p.Leu326=)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1036G>C
n.1094G>C
n.1147G>C
n.957G>C
c.573G>C (p.Leu191=)
6g.32040444G>TCA449818745CYP21A2c.978G>T (p.Leu326=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1036G>T
n.1094G>T
n.1147G>T
n.957G>T
c.573G>T (p.Leu191=)
6g.32040445G>ACA3732600CYP21A2c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.1037G>A
n.1095G>A
n.1148G>A
n.958G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040445G>CCA363510679CYP21A2c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1037G>C
n.1095G>C
n.1148G>C
n.958G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
6g.32040445G=CA1619399225CYP21A2c.979G= (p.Gly327=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.1037G=
n.1095G=
n.1148G=
n.958G=
c.574G= (p.Gly192=)
6g.32040445G>TCA363510682CYP21A2c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.1037G>T
n.1095G>T
n.1148G>T
n.958G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
6g.32040446G>ACA363510686CYP21A2c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1038G>A
n.1096G>A
n.1149G>A
n.959G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
6g.32040446G>CCA363510688CYP21A2c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1038G>C
n.1096G>C
n.1149G>C
n.959G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
6g.32040446G>TCA363510691CYP21A2c.980G>T (p.Gly327Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1038G>T
n.1096G>T
n.1149G>T
n.959G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
6g.32040447C>ACA3732601CYP21A2c.981C>A (p.Gly327=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.1039C>A
n.1097C>A
n.1150C>A
n.960C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040447C=CA1619399226CYP21A2c.981C= (p.Gly327=)
c.891C= (p.Gly297=)
n.1039C=
n.1097C=
n.1150C=
n.960C=
c.576C= (p.Gly192=)
6g.32040447C>GCA449818746CYP21A2c.981C>G (p.Gly327=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.1039C>G
n.1097C>G
n.1150C>G
n.960C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
6g.32040447C>TCA3732602CYP21A2c.981C>T (p.Gly327=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.1039C>T
n.1097C>T
n.1150C>T
n.960C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040448C>ACA363510701CYP21A2c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1040C>A
n.1098C>A
n.1151C>A
n.961C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
6g.32040448C=CA1619399227CYP21A2c.982C= (p.Pro328=)
c.892C= (p.Pro298=)
n.1040C=
n.1098C=
n.1151C=
n.961C=
c.577C= (p.Pro193=)
6g.32040448C>GCA363510704CYP21A2c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1040C>G
n.1098C>G
n.1151C>G
n.961C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040448C>TCA136895441CYP21A2c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1040C>T
n.1098C>T
n.1151C>T
n.961C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
 dbSNP
6g.32040449C>ACA363510716CYP21A2c.983C>A (p.Pro328His)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.1041C>A
n.1099C>A
n.1152C>A
n.962C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
6g.32040449C>GCA363510708CYP21A2c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1041C>G
n.1099C>G
n.1152C>G
n.962C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
6g.32040449C>TCA363510712CYP21A2c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1041C>T
n.1099C>T
n.1152C>T
n.962C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
6g.32040450T>ACA449818749CYP21A2c.984T>A (p.Pro328=)
c.894T>A (p.Pro298=)
n.1042T>A
n.1100T>A
n.1153T>A
n.963T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
6g.32040450T>CCA449818747CYP21A2c.984T>C (p.Pro328=)
c.894T>C (p.Pro298=)
n.1042T>C
n.1100T>C
n.1153T>C
n.963T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
6g.32040450T>GCA449818748CYP21A2c.984T>G (p.Pro328=)
c.894T>G (p.Pro298=)
n.1042T>G
n.1100T>G
n.1153T>G
n.963T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
6g.32040451G>ACA363510720CYP21A2c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1043G>A
n.1101G>A
n.1154G>A
n.964G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
6g.32040451G>CCA363510722CYP21A2c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1043G>C
n.1101G>C
n.1154G>C
n.964G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
6g.32040451G>TCA363510726CYP21A2c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1043G>T
n.1101G>T
n.1154G>T
n.964G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
6g.32040452G>ACA363510729CYP21A2c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1044G>A
n.1102G>A
n.1155G>A
n.965G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
6g.32040452G>CCA363510730CYP21A2c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1044G>C
n.1102G>C
n.1155G>C
n.965G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040452G=CA1619399228CYP21A2c.986G= (p.Gly329=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1044G=
n.1102G=
n.1155G=
n.965G=
c.581G= (p.Gly194=)
6g.32040452G>TCA363510731CYP21A2c.986G>T (p.Gly329Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1044G>T
n.1102G>T
n.1155G>T
n.965G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
 gnomAD v4
6g.32040453T>ACA449818750CYP21A2c.987T>A (p.Gly329=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.1045T>A
n.1103T>A
n.1156T>A
n.966T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
6g.32040453T>CCA3732603CYP21A2c.987T>C (p.Gly329=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.1045T>C
n.1103T>C
n.1156T>C
n.966T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040453T>GCA449818751CYP21A2c.987T>G (p.Gly329=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.1045T>G
n.1103T>G
n.1156T>G
n.966T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
6g.32040453T=CA1619399229CYP21A2c.987T= (p.Gly329=)
c.897T= (p.Gly299=)
n.1045T=
n.1103T=
n.1156T=
n.966T=
c.582T= (p.Gly194=)
6g.32040454G>ACA363510733CYP21A2c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1046G>A
n.1104G>A
n.1157G>A
n.967G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP
6g.32040454G>CCA363510735CYP21A2c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1046G>C
n.1104G>C
n.1157G>C
n.967G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
6g.32040454G=CA1619399230CYP21A2c.988G= (p.Ala330=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1046G=
n.1104G=
n.1157G=
n.967G=
c.583G= (p.Ala195=)
6g.32040454G>TCA363510738CYP21A2c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1046G>T
n.1104G>T
n.1157G>T
n.967G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
6g.32040455C>ACA363510756CYP21A2c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1047C>A
n.1105C>A
n.1158C>A
n.968C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
6g.32040455C=CA1619399231CYP21A2c.989C= (p.Ala330=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1047C=
n.1105C=
n.1158C=
n.968C=
c.584C= (p.Ala195=)
6g.32040455C>GCA363510752CYP21A2c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1047C>G
n.1105C>G
n.1158C>G
n.968C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
6g.32040455C>TCA3732604CYP21A2c.989C>T (p.Ala330Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1047C>T
n.1105C>T
n.1158C>T
n.968C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040457_32040466delCA2695206177CYP21A2c.991_1000del (p.Ser331GlyfsTer29)
c.901_910del (p.Ser301GlyfsTer29)
n.1049_1058del
n.1107_1116del
n.1160_1169del
n.970_979del
c.586_595del (p.Ser196GlyfsTer29)
6g.32040456C>ACA449818752CYP21A2c.990C>A (p.Ala330=)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1048C>A
n.1106C>A
n.1159C>A
n.969C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
6g.32040456C>GCA449818753CYP21A2c.990C>G (p.Ala330=)
c.900C>G (p.Ala300=)
n.1048C>G
n.1106C>G
n.1159C>G
n.969C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
6g.32040456C>TCA449818754CYP21A2c.990C>T (p.Ala330=)
c.900C>T (p.Ala300=)
n.1048C>T
n.1106C>T
n.1159C>T
n.969C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
6g.32040457T>ACA363510760CYP21A2c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1049T>A
n.1107T>A
n.1160T>A
n.970T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
6g.32040457T>CCA363510765CYP21A2c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1049T>C
n.1107T>C
n.1160T>C
n.970T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
6g.32040457T>GCA363510768CYP21A2c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1049T>G
n.1107T>G
n.1160T>G
n.970T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
 gnomAD v4
6g.32040458C>ACA363510771CYP21A2c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1050C>A
n.1108C>A
n.1161C>A
n.971C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
6g.32040458C>GCA363510774CYP21A2c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1050C>G
n.1108C>G
n.1161C>G
n.971C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
 gnomAD v4
6g.32040458C>TCA363510777CYP21A2c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1050C>T
n.1108C>T
n.1161C>T
n.971C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
 gnomAD v4
6g.32040459C>ACA449818755CYP21A2c.993C>A (p.Ser331=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.1051C>A
n.1109C>A
n.1162C>A
n.972C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
6g.32040459C=CA1619399232CYP21A2c.993C= (p.Ser331=)
c.903C= (p.Ser301=)
n.1051C=
n.1109C=
n.1162C=
n.972C=
c.588C= (p.Ser196=)
6g.32040459C>GCA449818756CYP21A2c.993C>G (p.Ser331=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1051C>G
n.1109C>G
n.1162C>G
n.972C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
6g.32040459C>TCA3732605CYP21A2c.993C>T (p.Ser331=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1051C>T
n.1109C>T
n.1162C>T
n.972C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040460A=CA1619399233CYP21A2c.994A= (p.Ser332=)
c.904A= (p.Ser302=)
n.1052A=
n.1110A=
n.1163A=
n.973A=
c.589A= (p.Ser197=)
6g.32040460A>CCA363510779CYP21A2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1052A>C
n.1110A>C
n.1163A>C
n.973A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
6g.32040460A>GCA3732606CYP21A2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1052A>G
n.1110A>G
n.1163A>G
n.973A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040460A>TCA363510781CYP21A2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1052A>T
n.1110A>T
n.1163A>T
n.973A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
6g.32040461G>ACA363510783CYP21A2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1053G>A
n.1111G>A
n.1164G>A
n.974G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
6g.32040461G>CCA363510785CYP21A2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1053G>C
n.1111G>C
n.1164G>C
n.974G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
6g.32040461G>TCA363510788CYP21A2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1053G>T
n.1111G>T
n.1164G>T
n.974G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)
6g.32040462C>ACA363510797CYP21A2c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.1054C>A
n.1112C>A
n.1165C>A
n.975C>A
c.591C>A (p.Ser197Arg)
 gnomAD v4
6g.32040462C>GCA363510792CYP21A2c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.1054C>G
n.1112C>G
n.1165C>G
n.975C>G
c.591C>G (p.Ser197Arg)
6g.32040462C>TCA449818757CYP21A2c.996C>T (p.Ser332=)
c.906C>T (p.Ser302=)
n.1054C>T
n.1112C>T
n.1165C>T
n.975C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
6g.32040463_32040464delCA2678089339CYP21A2c.997_998del (p.Ser333ProfsTer?)
c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?)
n.1055_1056del
n.1113_1114del
n.1166_1167del
n.976_977del
c.592_593del (p.Ser198ProfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040463T>ACA363510801CYP21A2c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1055T>A
n.1113T>A
n.1166T>A
n.976T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
6g.32040463T>CCA363510806CYP21A2c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1055T>C
n.1113T>C
n.1166T>C
n.976T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
6g.32040463T>GCA363510804CYP21A2c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1055T>G
n.1113T>G
n.1166T>G
n.976T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
6g.32040464C>ACA363510811CYP21A2c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
n.1056C>A
n.1114C>A
n.1167C>A
n.977C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
6g.32040464C=CA1619399234CYP21A2c.998C= (p.Ser333=)
c.908C= (p.Ser303=)
n.1056C=
n.1114C=
n.1167C=
n.977C=
c.593C= (p.Ser198=)
6g.32040464C>GCA363510814CYP21A2c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
n.1056C>G
n.1114C>G
n.1167C>G
n.977C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
6g.32040464C>TCA363510818CYP21A2c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
n.1056C>T
n.1114C>T
n.1167C>T
n.977C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040465C>ACA449818758CYP21A2c.999C>A (p.Ser333=)
c.909C>A (p.Ser303=)
n.1057C>A
n.1115C>A
n.1168C>A
n.978C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
6g.32040465C=CA1619399235CYP21A2c.999C= (p.Ser333=)
c.909C= (p.Ser303=)
n.1057C=
n.1115C=
n.1168C=
n.978C=
c.594C= (p.Ser198=)
6g.32040465C>GCA449818759CYP21A2c.999C>G (p.Ser333=)
c.909C>G (p.Ser303=)
n.1057C>G
n.1115C>G
n.1168C>G
n.978C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
6g.32040465C>TCA449818760CYP21A2c.999C>T (p.Ser333=)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1057C>T
n.1115C>T
n.1168C>T
n.978C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040468_32040485delCA2678089346CYP21A2c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del)
c.912_929del (p.Val305_Arg310del)
n.1060_1077del
n.1118_1135del
n.1171_1188del
n.981_998del
c.597_614del (p.Val200_Arg205del)
 gnomAD v4
6g.32040466C>ACA449818761CYP21A2c.1000C>A (p.Arg334=)
c.910C>A (p.Arg304=)
n.1058C>A
n.1116C>A
n.1169C>A
n.979C>A
c.595C>A (p.Arg199=)
6g.32040466C=CA1619399236CYP21A2c.1000C= (p.Arg334=)
c.910C= (p.Arg304=)
n.1058C=
n.1116C=
n.1169C=
n.979C=
c.595C= (p.Arg199=)
6g.32040466C>GCA363510823CYP21A2c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1058C>G
n.1116C>G
n.1169C>G
n.979C>G
c.595C>G (p.Arg199Gly)
6g.32040466C>TCA3732607CYP21A2c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.910C>T (p.Arg304Trp)
n.1058C>T
n.1116C>T
n.1169C>T
n.979C>T
c.595C>T (p.Arg199Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040467G>ACA3732608CYP21A2c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
n.1059G>A
n.1117G>A
n.1170G>A
n.980G>A
c.596G>A (p.Arg199Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040467G>CCA363510829CYP21A2c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1059G>C
n.1117G>C
n.1170G>C
n.980G>C
c.596G>C (p.Arg199Pro)
6g.32040467G=CA1619399237CYP21A2c.1001G= (p.Arg334=)
c.911G= (p.Arg304=)
n.1059G=
n.1117G=
n.1170G=
n.980G=
c.596G= (p.Arg199=)
6g.32040467G>TCA363510832CYP21A2c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1059G>T
n.1117G>T
n.1170G>T
n.980G>T
c.596G>T (p.Arg199Leu)
6g.32040469delCA2695206178CYP21A2c.1003del (p.Val335SerfsTer28)
c.913del (p.Val305SerfsTer28)
n.1061del
n.1119del
n.1172del
n.982del
c.598del (p.Val200SerfsTer28)
6g.32040468G>ACA449818764CYP21A2c.1002G>A (p.Arg334=)
c.912G>A (p.Arg304=)
n.1060G>A
n.1118G>A
n.1171G>A
n.981G>A
c.597G>A (p.Arg199=)
6g.32040468G>CCA449818763CYP21A2c.1002G>C (p.Arg334=)
c.912G>C (p.Arg304=)
n.1060G>C
n.1118G>C
n.1171G>C
n.981G>C
c.597G>C (p.Arg199=)
 gnomAD v4
6g.32040468G=CA1619399238CYP21A2c.1002G= (p.Arg334=)
c.912G= (p.Arg304=)
n.1060G=
n.1118G=
n.1171G=
n.981G=
c.597G= (p.Arg199=)
6g.32040468G>TCA449818762CYP21A2c.1002G>T (p.Arg334=)
c.912G>T (p.Arg304=)
n.1060G>T
n.1118G>T
n.1171G>T
n.981G>T
c.597G>T (p.Arg199=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040469G>ACA363510836CYP21A2c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1061G>A
n.1119G>A
n.1172G>A
n.982G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
 gnomAD v4
6g.32040469G>CCA363510838CYP21A2c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1061G>C
n.1119G>C
n.1172G>C
n.982G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
6g.32040469G=CA1619399239CYP21A2c.1003G= (p.Val335=)
c.913G= (p.Val305=)
n.1061G=
n.1119G=
n.1172G=
n.982G=
c.598G= (p.Val200=)
6g.32040469G>TCA363510840CYP21A2c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1061G>T
n.1119G>T
n.1172G>T
n.982G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040470delCA2678089373CYP21A2c.1004del (p.Val335AlafsTer28)
c.914del (p.Val305AlafsTer28)
n.1062del
n.1120del
n.1173del
n.983del
c.599del (p.Val200AlafsTer28)
 gnomAD v4
6g.32040470T>ACA363510851CYP21A2c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1062T>A
n.1120T>A
n.1173T>A
n.983T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
6g.32040470T>CCA363510848CYP21A2c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1062T>C
n.1120T>C
n.1173T>C
n.983T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
6g.32040470T>GCA363510844CYP21A2c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1062T>G
n.1120T>G
n.1173T>G
n.983T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
6g.32040471C>ACA449818765CYP21A2c.1005C>A (p.Val335=)
c.915C>A (p.Val305=)
n.1063C>A
n.1121C>A
n.1174C>A
n.984C>A
c.600C>A (p.Val200=)
 gnomAD v4
6g.32040471C=CA1619399240CYP21A2c.1005C= (p.Val335=)
c.915C= (p.Val305=)
n.1063C=
n.1121C=
n.1174C=
n.984C=
c.600C= (p.Val200=)
6g.32040471C>GCA449818766CYP21A2c.1005C>G (p.Val335=)
c.915C>G (p.Val305=)
n.1063C>G
n.1121C>G
n.1174C>G
n.984C>G
c.600C>G (p.Val200=)
6g.32040471C>TCA3732609CYP21A2c.1005C>T (p.Val335=)
c.915C>T (p.Val305=)
n.1063C>T
n.1121C>T
n.1174C>T
n.984C>T
c.600C>T (p.Val200=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040473_32040474delCA2695206179CYP21A2c.1007_1008del (p.Pro336LeufsTer?)
c.917_918del (p.Pro306LeufsTer?)
n.1065_1066del
n.1123_1124del
n.1176_1177del
n.986_987del
c.602_603del (p.Pro201LeufsTer?)
6g.32040472C>ACA363510858CYP21A2c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1064C>A
n.1122C>A
n.1175C>A
n.985C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
6g.32040472C>GCA363510861CYP21A2c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1064C>G
n.1122C>G
n.1175C>G
n.985C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
6g.32040472C>TCA363510862CYP21A2c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1064C>T
n.1122C>T
n.1175C>T
n.985C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
 gnomAD v4
6g.32040473C>ACA363510867CYP21A2c.1007C>A (p.Pro336His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1065C>A
n.1123C>A
n.1176C>A
n.986C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
 gnomAD v4
6g.32040473C=CA1619399241CYP21A2c.1007C= (p.Pro336=)
c.917C= (p.Pro306=)
n.1065C=
n.1123C=
n.1176C=
n.986C=
c.602C= (p.Pro201=)
6g.32040473C>GCA363510869CYP21A2c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1065C>G
n.1123C>G
n.1176C>G
n.986C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
 gnomAD v4
6g.32040473C>TCA363510872CYP21A2c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1065C>T
n.1123C>T
n.1176C>T
n.986C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040474C>ACA449818769CYP21A2c.1008C>A (p.Pro336=)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.1066C>A
n.1124C>A
n.1177C>A
n.987C>A
c.603C>A (p.Pro201=)
6g.32040474C=CA1619399242CYP21A2c.1008C= (p.Pro336=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.1066C=
n.1124C=
n.1177C=
n.987C=
c.603C= (p.Pro201=)
6g.32040474C>GCA449818768CYP21A2c.1008C>G (p.Pro336=)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.1066C>G
n.1124C>G
n.1177C>G
n.987C>G
c.603C>G (p.Pro201=)
6g.32040474C>TCA449818767CYP21A2c.1008C>T (p.Pro336=)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.1066C>T
n.1124C>T
n.1177C>T
n.987C>T
c.603C>T (p.Pro201=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040475T>ACA363510876CYP21A2c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.1067T>A
n.1125T>A
n.1178T>A
n.988T>A
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
6g.32040475T>CCA3732610CYP21A2c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.1067T>C
n.1125T>C
n.1178T>C
n.988T>C
c.604T>C (p.Tyr202His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040475T>GCA363510882CYP21A2c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.1067T>G
n.1125T>G
n.1178T>G
n.988T>G
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
6g.32040475T=CA1619399243CYP21A2c.1009T= (p.Tyr337=)
c.919T= (p.Tyr307=)
n.1067T=
n.1125T=
n.1178T=
n.988T=
c.604T= (p.Tyr202=)
6g.32040476A>CCA363510886CYP21A2c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.1068A>C
n.1126A>C
n.1179A>C
n.989A>C
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
6g.32040476A>GCA363510887CYP21A2c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.1068A>G
n.1126A>G
n.1179A>G
n.989A>G
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040476A>TCA363510891CYP21A2c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.1068A>T
n.1126A>T
n.1179A>T
n.989A>T
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
6g.32040477C>ACA363510901CYP21A2c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.921C>A (p.Tyr307Ter)
n.1069C>A
n.1127C>A
n.1180C>A
n.990C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
6g.32040477C=CA1619399244CYP21A2c.1011C= (p.Tyr337=)
c.921C= (p.Tyr307=)
n.1069C=
n.1127C=
n.1180C=
n.990C=
c.606C= (p.Tyr202=)
6g.32040477C>GCA3732612CYP21A2c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.921C>G (p.Tyr307Ter)
n.1069C>G
n.1127C>G
n.1180C>G
n.990C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040477C>TCA3732611CYP21A2c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.921C>T (p.Tyr307=)
n.1069C>T
n.1127C>T
n.1180C>T
n.990C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040478A>CCA363510908CYP21A2c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1070A>C
n.1128A>C
n.1181A>C
n.991A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
6g.32040478A>GCA363510905CYP21A2c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1070A>G
n.1128A>G
n.1181A>G
n.991A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
 gnomAD v4
6g.32040478A>TCA363510910CYP21A2c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1070A>T
n.1128A>T
n.1181A>T
n.991A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
6g.32040479A>CCA363510915CYP21A2c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1071A>C
n.1129A>C
n.1182A>C
n.992A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
6g.32040479A>GCA363510917CYP21A2c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1071A>G
n.1129A>G
n.1182A>G
n.992A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
6g.32040479A>TCA363510920CYP21A2c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1071A>T
n.1129A>T
n.1182A>T
n.992A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
6g.32040480G>ACA449818770CYP21A2c.1014G>A (p.Lys338=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1072G>A
n.1130G>A
n.1183G>A
n.993G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
 gnomAD v4
6g.32040480G>CCA363510924CYP21A2c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1072G>C
n.1130G>C
n.1183G>C
n.993G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
6g.32040480G>TCA363510928CYP21A2c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1072G>T
n.1130G>T
n.1183G>T
n.993G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
6g.32040481G>ACA363510932CYP21A2c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.1073G>A
n.1131G>A
n.1184G>A
n.994G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
 gnomAD v4
6g.32040481G>CCA363510934CYP21A2c.1015G>C (p.Asp339His)
c.925G>C (p.Asp309His)
n.1073G>C
n.1131G>C
n.1184G>C
n.994G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
6g.32040481G>TCA363510937CYP21A2c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.1073G>T
n.1131G>T
n.1184G>T
n.994G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
6g.32040481_32040482delCA2711460741CYP21A2c.1015_1016del (p.Asp339ProfsTer?)
c.925_926del (p.Asp309ProfsTer?)
n.1073_1074del
n.1131_1132del
n.1184_1185del
n.994_995del
c.610_611del (p.Asp204ProfsTer?)
 dbSNP
6g.32040482A>CCA363510940CYP21A2c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.1074A>C
n.1132A>C
n.1185A>C
n.995A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
6g.32040482A>GCA363510944CYP21A2c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.1074A>G
n.1132A>G
n.1185A>G
n.995A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
6g.32040482A>TCA363510945CYP21A2c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.1074A>T
n.1132A>T
n.1185A>T
n.995A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
6g.32040483C>ACA363510949CYP21A2c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.1075C>A
n.1133C>A
n.1186C>A
n.996C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
 dbSNP
6g.32040483C=CA1619399245CYP21A2c.1017C= (p.Asp339=)
c.927C= (p.Asp309=)
n.1075C=
n.1133C=
n.1186C=
n.996C=
c.612C= (p.Asp204=)
6g.32040483C>GCA363510952CYP21A2c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.1075C>G
n.1133C>G
n.1186C>G
n.996C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
6g.32040483C>TCA449818771CYP21A2c.1017C>T (p.Asp339=)
c.927C>T (p.Asp309=)
n.1075C>T
n.1133C>T
n.1186C>T
n.996C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
 gnomAD v4
6g.32040484C>ACA363510954CYP21A2c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1076C>A
n.1134C>A
n.1187C>A
n.997C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040484C=CA1619399246CYP21A2c.1018C= (p.Arg340=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1076C=
n.1134C=
n.1187C=
n.997C=
c.613C= (p.Arg205=)
6g.32040484C>GCA363510953CYP21A2c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1076C>G
n.1134C>G
n.1187C>G
n.997C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040484C>TCA3732613CYP21A2c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1076C>T
n.1134C>T
n.1187C>T
n.997C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040485G>ACA3732614CYP21A2c.1019G>A (p.Arg340His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1077G>A
n.1135G>A
n.1188G>A
n.998G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32040485G>A;32041006C>T]CA2573102333CYP21A2c.[1019G>A;1360C>T] (p.[Arg340His;Pro454Ser])
c.[929G>A;1270C>T] (p.[Arg310His;Pro424Ser])
n.[1077G>A;1501C>T]
n.[1135G>A;1476C>T]
n.[1188G>A;1529C>T]
n.[998G>A;1339C>T]
c.[614G>A;955C>T] (p.[Arg205His;Pro319Ser])
6g.32040485G>CCA363510956CYP21A2c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1077G>C
n.1135G>C
n.1188G>C
n.998G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
6g.32040485G=CA1619399247CYP21A2c.1019G= (p.Arg340=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1077G=
n.1135G=
n.1188G=
n.998G=
c.614G= (p.Arg205=)
6g.32040485G>TCA363510957CYP21A2c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1077G>T
n.1135G>T
n.1188G>T
n.998G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
6g.32040486T>ACA449818772CYP21A2c.1020T>A (p.Arg340=)
c.930T>A (p.Arg310=)
n.1078T>A
n.1136T>A
n.1189T>A
n.999T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
6g.32040486T>CCA449818773CYP21A2c.1020T>C (p.Arg340=)
c.930T>C (p.Arg310=)
n.1078T>C
n.1136T>C
n.1189T>C
n.999T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
 gnomAD v4
6g.32040486T>GCA449818774CYP21A2c.1020T>G (p.Arg340=)
c.930T>G (p.Arg310=)
n.1078T>G
n.1136T>G
n.1189T>G
n.999T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
6g.32040487G>ACA363510960CYP21A2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1079G>A
n.1137G>A
n.1190G>A
n.1000G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
6g.32040487G>CCA363510963CYP21A2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1079G>C
n.1137G>C
n.1190G>C
n.1000G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
6g.32040487G>TCA363510966CYP21A2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1079G>T
n.1137G>T
n.1190G>T
n.1000G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
6g.32040488C>ACA363510969CYP21A2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.1080C>A
n.1138C>A
n.1191C>A
n.1001C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
 gnomAD v4
6g.32040488C>GCA363510974CYP21A2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1080C>G
n.1138C>G
n.1191C>G
n.1001C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
6g.32040488C>TCA363510976CYP21A2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1080C>T
n.1138C>T
n.1191C>T
n.1001C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
6g.32040489A>CCA449818775CYP21A2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.933A>C (p.Ala311=)
n.1081A>C
n.1139A>C
n.1192A>C
n.1002A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
6g.32040489A>GCA449818776CYP21A2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.933A>G (p.Ala311=)
n.1081A>G
n.1139A>G
n.1192A>G
n.1002A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
6g.32040489A>TCA449818777CYP21A2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.933A>T (p.Ala311=)
n.1081A>T
n.1139A>T
n.1192A>T
n.1002A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
6g.32040490C>ACA449818778CYP21A2c.1024C>A (p.Arg342=)
c.934C>A (p.Arg312=)
n.1082C>A
n.1140C>A
n.1193C>A
n.1003C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
6g.32040490C=CA1619399248CYP21A2c.1024C= (p.Arg342=)
c.934C= (p.Arg312=)
n.1082C=
n.1140C=
n.1193C=
n.1003C=
c.619C= (p.Arg207=)
6g.32040490C>GCA363510977CYP21A2c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1082C>G
n.1140C>G
n.1193C>G
n.1003C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040490C>TCA3732615CYP21A2c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.1082C>T
n.1140C>T
n.1193C>T
n.1003C>T
c.619C>T (p.Arg207Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>ACA3732616CYP21A2c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
n.1083G>A
n.1141G>A
n.1194G>A
n.1004G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>CCA363510983CYP21A2c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1083G>C
n.1141G>C
n.1194G>C
n.1004G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040491G=CA1619399249CYP21A2c.1025G= (p.Arg342=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1083G=
n.1141G=
n.1194G=
n.1004G=
c.620G= (p.Arg207=)
6g.32040491G>TCA363510981CYP21A2c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1083G>T
n.1141G>T
n.1194G>T
n.1004G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
6g.32040492G>ACA449818779CYP21A2c.1026G>A (p.Arg342=)
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1084G>A
n.1142G>A
n.1195G>A
n.1005G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
6g.32040492G>CCA449818781CYP21A2c.1026G>C (p.Arg342=)
c.936G>C (p.Arg312=)
n.1084G>C
n.1142G>C
n.1195G>C
n.1005G>C
c.621G>C (p.Arg207=)
6g.32040492G>TCA449818780CYP21A2c.1026G>T (p.Arg342=)
c.936G>T (p.Arg312=)
n.1084G>T
n.1142G>T
n.1195G>T
n.1005G>T
c.621G>T (p.Arg207=)
6g.32040493C>ACA363510986CYP21A2c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1085C>A
n.1143C>A
n.1196C>A
n.1006C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
6g.32040493C=CA1619399250CYP21A2c.1027C= (p.Leu343=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.1085C=
n.1143C=
n.1196C=
n.1006C=
c.622C= (p.Leu208=)
6g.32040493C>GCA363510988CYP21A2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1085C>G
n.1143C>G
n.1196C>G
n.1006C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
6g.32040493C>TCA3732617CYP21A2c.1027C>T (p.Leu343=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1085C>T
n.1143C>T
n.1196C>T
n.1006C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040494T>ACA363510991CYP21A2c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1086T>A
n.1144T>A
n.1197T>A
n.1007T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
6g.32040494T>CCA363510993CYP21A2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1086T>C
n.1144T>C
n.1197T>C
n.1007T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
6g.32040494T>GCA363510995CYP21A2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1086T>G
n.1144T>G
n.1197T>G
n.1007T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
6g.32040495G>ACA449818782CYP21A2c.1029G>A (p.Leu343=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1087G>A
n.1145G>A
n.1198G>A
n.1008G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
 gnomAD v4
6g.32040495G>CCA449818783CYP21A2c.1029G>C (p.Leu343=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1087G>C
n.1145G>C
n.1198G>C
n.1008G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
6g.32040495G>TCA449818784CYP21A2c.1029G>T (p.Leu343=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1087G>T
n.1145G>T
n.1198G>T
n.1008G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
6g.32040496C>ACA363511001CYP21A2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1088C>A
n.1146C>A
n.1199C>A
n.1009C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
6g.32040496C>GCA363510997CYP21A2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1088C>G
n.1146C>G
n.1199C>G
n.1009C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
6g.32040496C>TCA363510999CYP21A2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1088C>T
n.1146C>T
n.1199C>T
n.1009C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
 gnomAD v4
6g.32040498delCA2695206181CYP21A2c.1032del (p.Leu345CysfsTer18)
c.942del (p.Leu315CysfsTer18)
n.1090del
n.1148del
n.1201del
n.1011del
c.627del (p.Leu210CysfsTer18)
6g.32040497C>ACA363511003CYP21A2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1089C>A
n.1147C>A
n.1200C>A
n.1010C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
6g.32040497C>GCA363511004CYP21A2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1089C>G
n.1147C>G
n.1200C>G
n.1010C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
6g.32040497C>TCA363511007CYP21A2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1089C>T
n.1147C>T
n.1200C>T
n.1010C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
6g.32040498C>ACA449818785CYP21A2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1090C>A
n.1148C>A
n.1201C>A
n.1011C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>GCA449818787CYP21A2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1090C>G
n.1148C>G
n.1201C>G
n.1011C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>TCA449818786CYP21A2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1090C>T
n.1148C>T
n.1201C>T
n.1011C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
6g.32040499T>ACA363511008CYP21A2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.1091T>A
n.1149T>A
n.1202T>A
n.1012T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
6g.32040499T>CCA449818788CYP21A2c.1033T>C (p.Leu345=)
c.943T>C (p.Leu315=)
n.1091T>C
n.1149T>C
n.1202T>C
n.1012T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
6g.32040499T>GCA363511009CYP21A2c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.1091T>G
n.1149T>G
n.1202T>G
n.1012T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
6g.32040500T>ACA363511011CYP21A2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.1092T>A
n.1150T>A
n.1203T>A
n.1013T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
6g.32040500T>CCA363511014CYP21A2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.1092T>C
n.1150T>C
n.1203T>C
n.1013T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
 dbSNP
6g.32040500T>GCA363511012CYP21A2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.1092T>G
n.1150T>G
n.1203T>G
n.1013T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
6g.32040500T=CA1619399251CYP21A2c.1034T= (p.Leu345=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1092T=
n.1150T=
n.1203T=
n.1013T=
c.629T= (p.Leu210=)
6g.32040500_32040501delinsTGCA1619399252CYP21A2c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=)
c.944_945delinsTG (p.Leu315=)
n.1092_1093delinsTG
n.1150_1151delinsTG
n.1203_1204delinsTG
n.1013_1014delinsTG
c.629_630delinsTG (p.Leu210=)
6g.32040501delCA1619399253CYP21A2c.1035del (p.Leu345PhefsTer18)
c.945del (p.Leu315PhefsTer18)
n.1093del
n.1151del
n.1204del
n.1014del
c.630del (p.Leu210PhefsTer18)
 dbSNP
6g.32040501G>ACA449818789CYP21A2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1093G>A
n.1151G>A
n.1204G>A
n.1014G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040501G>CCA363511017CYP21A2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.1093G>C
n.1151G>C
n.1204G>C
n.1014G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
6g.32040501G=CA1619399254CYP21A2c.1035G= (p.Leu345=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1093G=
n.1151G=
n.1204G=
n.1014G=
c.630G= (p.Leu210=)
6g.32040501G>TCA363511018CYP21A2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.1093G>T
n.1151G>T
n.1204G>T
n.1014G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
6g.32040502C>ACA363511021CYP21A2c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1094C>A
n.1152C>A
n.1205C>A
n.1015C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
6g.32040502C=CA1619399255CYP21A2c.1036C= (p.Leu346=)
c.946C= (p.Leu316=)
n.1094C=
n.1152C=
n.1205C=
n.1015C=
c.631C= (p.Leu211=)
6g.32040502C>GCA363511023CYP21A2c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1094C>G
n.1152C>G
n.1205C>G
n.1015C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
6g.32040502C>TCA363511024CYP21A2c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1094C>T
n.1152C>T
n.1205C>T
n.1015C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040503T>ACA363511026CYP21A2c.1037T>A (p.Leu346His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1095T>A
n.1153T>A
n.1206T>A
n.1016T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
6g.32040503T>CCA363511027CYP21A2c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1095T>C
n.1153T>C
n.1206T>C
n.1016T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
6g.32040503T>GCA363511029CYP21A2c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1095T>G
n.1153T>G
n.1206T>G
n.1016T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
6g.32040504C>ACA449818790CYP21A2c.1038C>A (p.Leu346=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1096C>A
n.1154C>A
n.1207C>A
n.1017C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
6g.32040504C>GCA449818791CYP21A2c.1038C>G (p.Leu346=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1096C>G
n.1154C>G
n.1207C>G
n.1017C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
 gnomAD v4
6g.32040504C>TCA449818792CYP21A2c.1038C>T (p.Leu346=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1096C>T
n.1154C>T
n.1207C>T
n.1017C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 COSMIC
6g.32040505A>CCA363511031CYP21A2c.1039A>C (p.Asn347His)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1097A>C
n.1155A>C
n.1208A>C
n.1018A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
6g.32040505A>GCA363511033CYP21A2c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1097A>G
n.1155A>G
n.1208A>G
n.1018A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
6g.32040505A>TCA363511034CYP21A2c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1097A>T
n.1155A>T
n.1208A>T
n.1018A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
6g.32040506A>CCA363511041CYP21A2c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1098A>C
n.1156A>C
n.1209A>C
n.1019A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
6g.32040506A>GCA363511039CYP21A2c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1098A>G
n.1156A>G
n.1209A>G
n.1019A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
6g.32040506A>TCA363511038CYP21A2c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1098A>T
n.1156A>T
n.1209A>T
n.1019A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
6g.32040507T>ACA363511046CYP21A2c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
n.1099T>A
n.1157T>A
n.1210T>A
n.1020T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
6g.32040507T>CCA449818793CYP21A2c.1041T>C (p.Asn347=)
c.951T>C (p.Asn317=)
n.1099T>C
n.1157T>C
n.1210T>C
n.1020T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040507T>GCA363511044CYP21A2c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
n.1099T>G
n.1157T>G
n.1210T>G
n.1020T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
6g.32040507T=CA1619399256CYP21A2c.1041T= (p.Asn347=)
c.951T= (p.Asn317=)
n.1099T=
n.1157T=
n.1210T=
n.1020T=
c.636T= (p.Asn212=)
6g.32040508G>ACA363511052CYP21A2c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1100G>A
n.1158G>A
n.1211G>A
n.1021G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040508G>CCA363511049CYP21A2c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1100G>C
n.1158G>C
n.1211G>C
n.1021G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
6g.32040508G>TCA363511050CYP21A2c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1100G>T
n.1158G>T
n.1211G>T
n.1021G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
 gnomAD v4
6g.32040511_32040519delCA2499344330CYP21A2c.1045_1053del (p.Thr349_Ala351del)
c.955_963del (p.Thr319_Ala321del)
n.1103_1111del
n.1161_1169del
n.1214_1222del
n.1024_1032del
c.640_648del (p.Thr214_Ala216del)
6g.32040509C>ACA363511055CYP21A2c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1101C>A
n.1159C>A
n.1212C>A
n.1022C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
6g.32040509C=CA1619399257CYP21A2c.1043C= (p.Ala348=)
c.953C= (p.Ala318=)
n.1101C=
n.1159C=
n.1212C=
n.1022C=
c.638C= (p.Ala213=)
6g.32040509C>GCA363511056CYP21A2c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1101C>G
n.1159C>G
n.1212C>G
n.1022C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
6g.32040509C>TCA363511058CYP21A2c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1101C>T
n.1159C>T
n.1212C>T
n.1022C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040510C>ACA449818794CYP21A2c.1044C>A (p.Ala348=)
c.954C>A (p.Ala318=)
n.1102C>A
n.1160C>A
n.1213C>A
n.1023C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
 dbSNP
6g.32040510C=CA1619399258CYP21A2c.1044C= (p.Ala348=)
c.954C= (p.Ala318=)
n.1102C=
n.1160C=
n.1213C=
n.1023C=
c.639C= (p.Ala213=)
6g.32040510C>GCA449818795CYP21A2c.1044C>G (p.Ala348=)
c.954C>G (p.Ala318=)
n.1102C>G
n.1160C>G
n.1213C>G
n.1023C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
6g.32040510C>TCA449818796CYP21A2c.1044C>T (p.Ala348=)
c.954C>T (p.Ala318=)
n.1102C>T
n.1160C>T
n.1213C>T
n.1023C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
 gnomAD v4
6g.32040511A=CA1619399259CYP21A2c.1045A= (p.Thr349=)
c.955A= (p.Thr319=)
n.1103A=
n.1161A=
n.1214A=
n.1024A=
c.640A= (p.Thr214=)
6g.32040511A>CCA363511061CYP21A2c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1103A>C
n.1161A>C
n.1214A>C
n.1024A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
6g.32040511A>GCA363511062CYP21A2c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1103A>G
n.1161A>G
n.1214A>G
n.1024A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040511A>TCA363511063CYP21A2c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1103A>T
n.1161A>T
n.1214A>T
n.1024A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
6g.32040512C>ACA363511064CYP21A2c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1104C>A
n.1162C>A
n.1215C>A
n.1025C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
6g.32040512C=CA1619399260CYP21A2c.1046C= (p.Thr349=)
c.956C= (p.Thr319=)
n.1104C=
n.1162C=
n.1215C=
n.1025C=
c.641C= (p.Thr214=)
6g.32040512C>GCA136895481CYP21A2c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1104C>G
n.1162C>G
n.1215C>G
n.1025C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040512C>TCA363511065CYP21A2c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1104C>T
n.1162C>T
n.1215C>T
n.1025C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched