Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040353_32040377dup | CA2678089147 | CYP21A2 | c.940-53_940-29dup (n.940-53_940-29dup) c.850-53_850-29dup (n.850-53_850-29dup) n.998-53_998-29dup n.1056-53_1056-29dup n.1109-53_1109-29dup n.919-53_919-29dup c.535-53_535-29dup (n.535-53_535-29dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32040372_32040373delinsTG | CA1619397437 | CYP21A2 | c.940-34_940-33delinsTG (n.940-34_940-33delinsTG) c.850-34_850-33delinsTG (n.850-34_850-33delinsTG) n.998-34_998-33delinsTG n.1056-34_1056-33delinsTG n.1109-34_1109-33delinsTG n.919-34_919-33delinsTG c.535-34_535-33delinsTG (n.535-34_535-33delinsTG) | |
6 | g.32040373del | CA3732591 | CYP21A2 | c.940-33del (n.940-33del) c.850-33del (n.850-33del) n.998-33del n.1056-33del n.1109-33del n.919-33del c.535-33del (n.535-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040373G>A | CA2678089182 | CYP21A2 | c.940-33G>A (n.940-33G>A) c.850-33G>A (n.850-33G>A) n.998-33G>A n.1056-33G>A n.1109-33G>A n.919-33G>A c.535-33G>A (n.535-33G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040374C= | CA1619397438 | CYP21A2 | c.940-32C= (n.940-32C=) c.850-32C= (n.850-32C=) n.998-32C= n.1056-32C= n.1109-32C= n.919-32C= c.535-32C= (n.535-32C=) | |
6 | g.32040374C>T | CA136894880 | CYP21A2 | c.940-32C>T (n.940-32C>T) c.850-32C>T (n.850-32C>T) n.998-32C>T n.1056-32C>T n.1109-32C>T n.919-32C>T c.535-32C>T (n.535-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040375T>G | CA566694935 | CYP21A2 | c.940-31T>G (n.940-31T>G) c.850-31T>G (n.850-31T>G) n.998-31T>G n.1056-31T>G n.1109-31T>G n.919-31T>G c.535-31T>G (n.535-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040375T= | CA1619397439 | CYP21A2 | c.940-31T= (n.940-31T=) c.850-31T= (n.850-31T=) n.998-31T= n.1056-31T= n.1109-31T= n.919-31T= c.535-31T= (n.535-31T=) | |
6 | g.32040377G>T | CA2578618094 | CYP21A2 | c.940-29G>T (n.940-29G>T) c.850-29G>T (n.850-29G>T) n.998-29G>T n.1056-29G>T n.1109-29G>T n.919-29G>T c.535-29G>T (n.535-29G>T) | |
6 | g.32040379G>A | CA566694936 | CYP21A2 | c.940-27G>A (n.940-27G>A) c.850-27G>A (n.850-27G>A) n.998-27G>A n.1056-27G>A n.1109-27G>A n.919-27G>A c.535-27G>A (n.535-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040379G= | CA1619397440 | CYP21A2 | c.940-27G= (n.940-27G=) c.850-27G= (n.850-27G=) n.998-27G= n.1056-27G= n.1109-27G= n.919-27G= c.535-27G= (n.535-27G=) | |
6 | g.32040380C= | CA1619397441 | CYP21A2 | c.940-26C= (n.940-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) n.998-26C= n.1056-26C= n.1109-26C= n.919-26C= c.535-26C= (n.535-26C=) | |
6 | g.32040380C>T | CA3732592 | CYP21A2 | c.940-26C>T (n.940-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) n.998-26C>T n.1056-26C>T n.1109-26C>T n.919-26C>T c.535-26C>T (n.535-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040382G>A | CA3732593 | CYP21A2 | c.940-24G>A (n.940-24G>A) c.850-24G>A (n.850-24G>A) n.998-24G>A n.1056-24G>A n.1109-24G>A n.919-24G>A c.535-24G>A (n.535-24G>A) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040382G= | CA1619397442 | CYP21A2 | c.940-24G= (n.940-24G=) c.850-24G= (n.850-24G=) n.998-24G= n.1056-24G= n.1109-24G= n.919-24G= c.535-24G= (n.535-24G=) | |
6 | g.32040383G>T | CA2678089192 | CYP21A2 | c.940-23G>T (n.940-23G>T) c.850-23G>T (n.850-23G>T) n.998-23G>T n.1056-23G>T n.1109-23G>T n.919-23G>T c.535-23G>T (n.535-23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040384A>C | CA2770519744 | CYP21A2 | c.940-22A>C (n.940-22A>C) c.850-22A>C (n.850-22A>C) n.998-22A>C n.1056-22A>C n.1109-22A>C n.919-22A>C c.535-22A>C (n.535-22A>C) | |
6 | g.32040385C= | CA1619397443 | CYP21A2 | c.940-21C= (n.940-21C=) c.850-21C= (n.850-21C=) n.998-21C= n.1056-21C= n.1109-21C= n.919-21C= c.535-21C= (n.535-21C=) | |
6 | g.32040385C>T | CA566694937 | CYP21A2 | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.850-21C>T (n.850-21C>T) n.998-21C>T n.1056-21C>T n.1109-21C>T n.919-21C>T c.535-21C>T (n.535-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040386T>C | CA823931245 | CYP21A2 | c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.850-20T>C (n.850-20T>C) n.998-20T>C n.1056-20T>C n.1109-20T>C n.919-20T>C c.535-20T>C (n.535-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040386T= | CA1619397444 | CYP21A2 | c.940-20T= (n.940-20T=) c.850-20T= (n.850-20T=) n.998-20T= n.1056-20T= n.1109-20T= n.919-20T= c.535-20T= (n.535-20T=) | |
6 | g.32040387C>G | CA2678089196 | CYP21A2 | c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.850-19C>G (n.850-19C>G) n.998-19C>G n.1056-19C>G n.1109-19C>G n.919-19C>G c.535-19C>G (n.535-19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040387C>T | CA2678089197 | CYP21A2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) n.998-19C>T n.1056-19C>T n.1109-19C>T n.919-19C>T c.535-19C>T (n.535-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040388C= | CA1619397445 | CYP21A2 | c.940-18C= (n.940-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) n.998-18C= n.1056-18C= n.1109-18C= n.919-18C= c.535-18C= (n.535-18C=) | |
6 | g.32040388C>T | CA3732594 | CYP21A2 | c.940-18C>T (n.940-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) n.998-18C>T n.1056-18C>T n.1109-18C>T n.919-18C>T c.535-18C>T (n.535-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040389A= | CA1619397446 | CYP21A2 | c.940-17A= (n.940-17A=) c.850-17A= (n.850-17A=) n.998-17A= n.1056-17A= n.1109-17A= n.919-17A= c.535-17A= (n.535-17A=) | |
6 | g.32040389A>G | CA566694938 | CYP21A2 | c.940-17A>G (n.940-17A>G) c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.998-17A>G n.1056-17A>G n.1109-17A>G n.919-17A>G c.535-17A>G (n.535-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>A | CA2678089200 | CYP21A2 | c.940-16C>A (n.940-16C>A) c.850-16C>A (n.850-16C>A) n.998-16C>A n.1056-16C>A n.1109-16C>A n.919-16C>A c.535-16C>A (n.535-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040390C= | CA1619397447 | CYP21A2 | c.940-16C= (n.940-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) n.998-16C= n.1056-16C= n.1109-16C= n.919-16C= c.535-16C= (n.535-16C=) | |
6 | g.32040390C>G | CA1619397448 | CYP21A2 | c.940-16C>G (n.940-16C>G) c.850-16C>G (n.850-16C>G) n.998-16C>G n.1056-16C>G n.1109-16C>G n.919-16C>G c.535-16C>G (n.535-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>T | CA566694939 | CYP21A2 | c.940-16C>T (n.940-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) n.998-16C>T n.1056-16C>T n.1109-16C>T n.919-16C>T c.535-16C>T (n.535-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040391C>G | CA2678089204 | CYP21A2 | c.940-15C>G (n.940-15C>G) c.850-15C>G (n.850-15C>G) n.998-15C>G n.1056-15C>G n.1109-15C>G n.919-15C>G c.535-15C>G (n.535-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>A | CA566694940 | CYP21A2 | c.940-14C>A (n.940-14C>A) c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.998-14C>A n.1056-14C>A n.1109-14C>A n.919-14C>A c.535-14C>A (n.535-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040392C= | CA1619397449 | CYP21A2 | c.940-14C= (n.940-14C=) c.850-14C= (n.850-14C=) n.998-14C= n.1056-14C= n.1109-14C= n.919-14C= c.535-14C= (n.535-14C=) | |
6 | g.32040392C>G | CA566694941 | CYP21A2 | c.940-14C>G (n.940-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) n.998-14C>G n.1056-14C>G n.1109-14C>G n.919-14C>G c.535-14C>G (n.535-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>T | CA566694942 | CYP21A2 | c.940-14C>T (n.940-14C>T) c.850-14C>T (n.850-14C>T) n.998-14C>T n.1056-14C>T n.1109-14C>T n.919-14C>T c.535-14C>T (n.535-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G>A | CA566694943 | CYP21A2 | c.940-13G>A (n.940-13G>A) c.850-13G>A (n.850-13G>A) n.998-13G>A n.1056-13G>A n.1109-13G>A n.919-13G>A c.535-13G>A (n.535-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G>C | CA566694944 | CYP21A2 | c.940-13G>C (n.940-13G>C) c.850-13G>C (n.850-13G>C) n.998-13G>C n.1056-13G>C n.1109-13G>C n.919-13G>C c.535-13G>C (n.535-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G= | CA1619397450 | CYP21A2 | c.940-13G= (n.940-13G=) c.850-13G= (n.850-13G=) n.998-13G= n.1056-13G= n.1109-13G= n.919-13G= c.535-13G= (n.535-13G=) | |
6 | g.32040393G>T | CA3732595 | CYP21A2 | c.940-13G>T (n.940-13G>T) c.850-13G>T (n.850-13G>T) n.998-13G>T n.1056-13G>T n.1109-13G>T n.919-13G>T c.535-13G>T (n.535-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040396_32040397insT | CA2831427041 | CYP21A2 | c.940-10_940-9insT (n.940-10_940-9insT) c.850-10_850-9insT (n.850-10_850-9insT) n.998-10_998-9insT n.1056-10_1056-9insT n.1109-10_1109-9insT n.919-10_919-9insT c.535-10_535-9insT (n.535-10_535-9insT) | |
6 | g.32040397A>C | CA2770519748 | CYP21A2 | c.940-9A>C (n.940-9A>C) c.850-9A>C (n.850-9A>C) n.998-9A>C n.1056-9A>C n.1109-9A>C n.919-9A>C c.535-9A>C (n.535-9A>C) | |
6 | g.32040398T>C | CA823931267 | CYP21A2 | c.940-8T>C (n.940-8T>C) c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.998-8T>C n.1056-8T>C n.1109-8T>C n.919-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040398T>G | CA2770519749 | CYP21A2 | c.940-8T>G (n.940-8T>G) c.850-8T>G (n.850-8T>G) n.998-8T>G n.1056-8T>G n.1109-8T>G n.919-8T>G c.535-8T>G (n.535-8T>G) | |
6 | g.32040398T= | CA1619397451 | CYP21A2 | c.940-8T= (n.940-8T=) c.850-8T= (n.850-8T=) n.998-8T= n.1056-8T= n.1109-8T= n.919-8T= c.535-8T= (n.535-8T=) | |
6 | g.32040400C= | CA1619397452 | CYP21A2 | c.940-6C= (n.940-6C=) c.850-6C= (n.850-6C=) n.998-6C= n.1056-6C= n.1109-6C= n.919-6C= c.535-6C= (n.535-6C=) | |
6 | g.32040400C>T | CA1619397453 | CYP21A2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.998-6C>T n.1056-6C>T n.1109-6C>T n.919-6C>T c.535-6C>T (n.535-6C>T) | dbSNP |
6 | g.32040402C= | CA1619397454 | CYP21A2 | c.940-4C= (n.940-4C=) c.850-4C= (n.850-4C=) n.998-4C= n.1056-4C= n.1109-4C= n.919-4C= c.535-4C= (n.535-4C=) | |
6 | g.32040402C>T | CA823931268 | CYP21A2 | c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) n.998-4C>T n.1056-4C>T n.1109-4C>T n.919-4C>T c.535-4C>T (n.535-4C>T) | dbSNP |
6 | g.32040403C>A | CA2678089220 | CYP21A2 | c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) n.998-3C>A n.1056-3C>A n.1109-3C>A n.919-3C>A c.535-3C>A (n.535-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>C | CA363510385 | CYP21A2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.998-2A>C n.1056-2A>C n.1109-2A>C n.919-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>G | CA363510392 | CYP21A2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.998-2A>G n.1056-2A>G n.1109-2A>G n.919-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) | |
6 | g.32040404A>T | CA363510390 | CYP21A2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.998-2A>T n.1056-2A>T n.1109-2A>T n.919-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) | |
6 | g.32040405G>A | CA363510395 | CYP21A2 | c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.998-1G>A n.1056-1G>A n.1109-1G>A n.919-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) | |
6 | g.32040405G>C | CA363510398 | CYP21A2 | c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.998-1G>C n.1056-1G>C n.1109-1G>C n.919-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) | |
6 | g.32040405G>T | CA363510400 | CYP21A2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.998-1G>T n.1056-1G>T n.1109-1G>T n.919-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) | |
6 | g.32040406A= | CA1619397455 | CYP21A2 | c.940A= (p.Ile314=) c.850A= (p.Ile284=) n.998A= n.1056A= n.1109A= n.919A= c.535A= (p.Ile179=) | |
6 | g.32040406A>C | CA136895432 | CYP21A2 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.998A>C n.1056A>C n.1109A>C n.919A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040406A>G | CA363510405 | CYP21A2 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.998A>G n.1056A>G n.1109A>G n.919A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
6 | g.32040406A>T | CA363510408 | CYP21A2 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.998A>T n.1056A>T n.1109A>T n.919A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
6 | g.32040407T>A | CA363510413 | CYP21A2 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.999T>A n.1057T>A n.1110T>A n.920T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
6 | g.32040407T>C | CA363510414 | CYP21A2 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.999T>C n.1057T>C n.1110T>C n.920T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | COSMIC |
6 | g.32040407T>G | CA363510418 | CYP21A2 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.999T>G n.1057T>G n.1110T>G n.920T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
6 | g.32040408T>A | CA449818722 | CYP21A2 | c.942T>A (p.Ile314=) c.852T>A (p.Ile284=) n.1000T>A n.1058T>A n.1111T>A n.921T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>C | CA449818721 | CYP21A2 | c.942T>C (p.Ile314=) c.852T>C (p.Ile284=) n.1000T>C n.1058T>C n.1111T>C n.921T>C c.537T>C (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>G | CA363510420 | CYP21A2 | c.942T>G (p.Ile314Met) c.852T>G (p.Ile284Met) n.1000T>G n.1058T>G n.1111T>G n.921T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
6 | g.32040409C>A | CA363510426 | CYP21A2 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1001C>A n.1059C>A n.1112C>A n.922C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | |
6 | g.32040409C>G | CA363510428 | CYP21A2 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1001C>G n.1059C>G n.1112C>G n.922C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
6 | g.32040409C>T | CA363510424 | CYP21A2 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1001C>T n.1059C>T n.1112C>T n.922C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
6 | g.32040410A>C | CA363510434 | CYP21A2 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1002A>C n.1060A>C n.1113A>C n.923A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
6 | g.32040410A>G | CA363510437 | CYP21A2 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1002A>G n.1060A>G n.1113A>G n.923A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
6 | g.32040410A>T | CA363510440 | CYP21A2 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1002A>T n.1060A>T n.1113A>T n.923A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
6 | g.32040411G>A | CA449818723 | CYP21A2 | c.945G>A (p.Gln315=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1003G>A n.1061G>A n.1114G>A n.924G>A c.540G>A (p.Gln180=) | |
6 | g.32040411G>C | CA363510443 | CYP21A2 | c.945G>C (p.Gln315His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1003G>C n.1061G>C n.1114G>C n.924G>C c.540G>C (p.Gln180His) | COSMIC |
6 | g.32040411G= | CA1619397456 | CYP21A2 | c.945G= (p.Gln315=) c.855G= (p.Gln285=) n.1003G= n.1061G= n.1114G= n.924G= c.540G= (p.Gln180=) | |
6 | g.32040411G>T | CA363510446 | CYP21A2 | c.945G>T (p.Gln315His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1003G>T n.1061G>T n.1114G>T n.924G>T c.540G>T (p.Gln180His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040412C>A | CA363510451 | CYP21A2 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1004C>A n.1062C>A n.1115C>A n.925C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
6 | g.32040412C>G | CA363510452 | CYP21A2 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1004C>G n.1062C>G n.1115C>G n.925C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
6 | g.32040412C>T | CA363510456 | CYP21A2 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1004C>T n.1062C>T n.1115C>T n.925C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) | |
6 | g.32040413A>C | CA363510461 | CYP21A2 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1005A>C n.1063A>C n.1116A>C n.926A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
6 | g.32040413A>G | CA363510465 | CYP21A2 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1005A>G n.1063A>G n.1116A>G n.926A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040413A>T | CA363510467 | CYP21A2 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1005A>T n.1063A>T n.1116A>T n.926A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
6 | g.32040414G>A | CA449818724 | CYP21A2 | c.948G>A (p.Gln316=) c.858G>A (p.Gln286=) n.1006G>A n.1064G>A n.1117G>A n.927G>A c.543G>A (p.Gln181=) | dbSNP |
6 | g.32040414G>C | CA363510474 | CYP21A2 | c.948G>C (p.Gln316His) c.858G>C (p.Gln286His) n.1006G>C n.1064G>C n.1117G>C n.927G>C c.543G>C (p.Gln181His) | |
6 | g.32040414G= | CA1619397457 | CYP21A2 | c.948G= (p.Gln316=) c.858G= (p.Gln286=) n.1006G= n.1064G= n.1117G= n.927G= c.543G= (p.Gln181=) | |
6 | g.32040414G>T | CA363510476 | CYP21A2 | c.948G>T (p.Gln316His) c.858G>T (p.Gln286His) n.1006G>T n.1064G>T n.1117G>T n.927G>T c.543G>T (p.Gln181His) | |
6 | g.32040415C>A | CA449818725 | CYP21A2 | c.949C>A (p.Arg317=) c.859C>A (p.Arg287=) n.1007C>A n.1065C>A n.1118C>A n.928C>A c.544C>A (p.Arg182=) | |
6 | g.32040415C= | CA1619397458 | CYP21A2 | c.949C= (p.Arg317=) c.859C= (p.Arg287=) n.1007C= n.1065C= n.1118C= n.928C= c.544C= (p.Arg182=) | |
6 | g.32040415C>G | CA363510480 | CYP21A2 | c.949C>G (p.Arg317Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1007C>G n.1065C>G n.1118C>G n.928C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) | |
6 | g.32040415C>T | CA3732596 | CYP21A2 | c.949C>T (p.Arg317Ter) c.859C>T (p.Arg287Ter) n.1007C>T n.1065C>T n.1118C>T n.928C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040416G>A | CA363510485 | CYP21A2 | c.950G>A (p.Arg317Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) n.1008G>A n.1066G>A n.1119G>A n.929G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040416G>C | CA363510490 | CYP21A2 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) n.1008G>C n.1066G>C n.1119G>C n.929G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040416G= | CA1619397459 | CYP21A2 | c.950G= (p.Arg317=) c.860G= (p.Arg287=) n.1008G= n.1066G= n.1119G= n.929G= c.545G= (p.Arg182=) | |
6 | g.32040416G>T | CA363510492 | CYP21A2 | c.950G>T (p.Arg317Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) n.1008G>T n.1066G>T n.1119G>T n.929G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040417A>C | CA449818726 | CYP21A2 | c.951A>C (p.Arg317=) c.861A>C (p.Arg287=) n.1009A>C n.1067A>C n.1120A>C n.930A>C c.546A>C (p.Arg182=) | |
6 | g.32040417A>G | CA449818727 | CYP21A2 | c.951A>G (p.Arg317=) c.861A>G (p.Arg287=) n.1009A>G n.1067A>G n.1120A>G n.930A>G c.546A>G (p.Arg182=) | |
6 | g.32040417A>T | CA449818728 | CYP21A2 | c.951A>T (p.Arg317=) c.861A>T (p.Arg287=) n.1009A>T n.1067A>T n.1120A>T n.930A>T c.546A>T (p.Arg182=) | |
6 | g.32040418C>A | CA363510496 | CYP21A2 | c.952C>A (p.Leu318Met) c.862C>A (p.Leu288Met) n.1010C>A n.1068C>A n.1121C>A n.931C>A c.547C>A (p.Leu183Met) | |
6 | g.32040418C= | CA1619397460 | CYP21A2 | c.952C= (p.Leu318=) c.862C= (p.Leu288=) n.1010C= n.1068C= n.1121C= n.931C= c.547C= (p.Leu183=) | |
6 | g.32040418C>G | CA363510500 | CYP21A2 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.1010C>G n.1068C>G n.1121C>G n.931C>G c.547C>G (p.Leu183Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040418C>T | CA449818729 | CYP21A2 | c.952C>T (p.Leu318=) c.862C>T (p.Leu288=) n.1010C>T n.1068C>T n.1121C>T n.931C>T c.547C>T (p.Leu183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040419T>A | CA363510503 | CYP21A2 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1011T>A n.1069T>A n.1122T>A n.932T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) | |
6 | g.32040419T>C | CA363510506 | CYP21A2 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1011T>C n.1069T>C n.1122T>C n.932T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) | |
6 | g.32040419T>G | CA363510509 | CYP21A2 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1011T>G n.1069T>G n.1122T>G n.932T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) | |
6 | g.32040420G>A | CA449818730 | CYP21A2 | c.954G>A (p.Leu318=) c.864G>A (p.Leu288=) n.1012G>A n.1070G>A n.1123G>A n.933G>A c.549G>A (p.Leu183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040420G>C | CA449818731 | CYP21A2 | c.954G>C (p.Leu318=) c.864G>C (p.Leu288=) n.1012G>C n.1070G>C n.1123G>C n.933G>C c.549G>C (p.Leu183=) | |
6 | g.32040420G= | CA1619397461 | CYP21A2 | c.954G= (p.Leu318=) c.864G= (p.Leu288=) n.1012G= n.1070G= n.1123G= n.933G= c.549G= (p.Leu183=) | |
6 | g.32040420G>T | CA449818732 | CYP21A2 | c.954G>T (p.Leu318=) c.864G>T (p.Leu288=) n.1012G>T n.1070G>T n.1123G>T n.933G>T c.549G>T (p.Leu183=) | |
6 | g.32040421C>A | CA363510513 | CYP21A2 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1013C>A n.1071C>A n.1124C>A n.934C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
6 | g.32040421C= | CA1619397462 | CYP21A2 | c.955C= (p.Gln319=) c.865C= (p.Gln289=) n.1013C= n.1071C= n.1124C= n.934C= c.550C= (p.Gln184=) | |
6 | g.32040421C>G | CA363510515 | CYP21A2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1013C>G n.1071C>G n.1124C>G n.934C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040421C>T | CA341189 | CYP21A2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1013C>T n.1071C>T n.1124C>T n.934C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040421_32040424delinsCAGG | CA1619397463 | CYP21A2 | c.955_958delinsCAGG (p.Gln319=) c.865_868delinsCAGG (p.Gln289=) n.1013_1016delinsCAGG n.1071_1074delinsCAGG n.1124_1127delinsCAGG n.934_937delinsCAGG c.550_553delinsCAGG (p.Gln184=) | |
6 | g.32040422A>C | CA363510522 | CYP21A2 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1014A>C n.1072A>C n.1125A>C n.935A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
6 | g.32040422A>G | CA363510525 | CYP21A2 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1014A>G n.1072A>G n.1125A>G n.935A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040422A>T | CA363510527 | CYP21A2 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1014A>T n.1072A>T n.1125A>T n.935A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
6 | g.32040427_32040429del | CA915944197 | CYP21A2 | c.961_963del (p.Glu321del) c.871_873del (p.Glu291del) n.1019_1021del n.1077_1079del n.1130_1132del n.940_942del c.556_558del (p.Glu186del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040423G>A | CA449818733 | CYP21A2 | c.957G>A (p.Gln319=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1015G>A n.1073G>A n.1126G>A n.936G>A c.552G>A (p.Gln184=) | |
6 | g.32040423G>C | CA363510533 | CYP21A2 | c.957G>C (p.Gln319His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1015G>C n.1073G>C n.1126G>C n.936G>C c.552G>C (p.Gln184His) | |
6 | g.32040423G>T | CA363510531 | CYP21A2 | c.957G>T (p.Gln319His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1015G>T n.1073G>T n.1126G>T n.936G>T c.552G>T (p.Gln184His) | |
6 | g.32040424G>A | CA363510538 | CYP21A2 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1016G>A n.1074G>A n.1127G>A n.937G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040424G>C | CA363510541 | CYP21A2 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1016G>C n.1074G>C n.1127G>C n.937G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.32040424G= | CA1619397464 | CYP21A2 | c.958G= (p.Glu320=) c.868G= (p.Glu290=) n.1016G= n.1074G= n.1127G= n.937G= c.553G= (p.Glu185=) | |
6 | g.32040424G>T | CA363510540 | CYP21A2 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1016G>T n.1074G>T n.1127G>T n.937G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
6 | g.32040425A>C | CA363510542 | CYP21A2 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1017A>C n.1075A>C n.1128A>C n.938A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
6 | g.32040425A>G | CA363510544 | CYP21A2 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1017A>G n.1075A>G n.1128A>G n.938A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
6 | g.32040425A>T | CA363510543 | CYP21A2 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1017A>T n.1075A>T n.1128A>T n.938A>T c.554A>T (p.Glu185Val) | |
6 | g.32040426G>A | CA449818734 | CYP21A2 | c.960G>A (p.Glu320=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1018G>A n.1076G>A n.1129G>A n.939G>A c.555G>A (p.Glu185=) | |
6 | g.32040426G>C | CA363510546 | CYP21A2 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1018G>C n.1076G>C n.1129G>C n.939G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
6 | g.32040426G>T | CA363510549 | CYP21A2 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1018G>T n.1076G>T n.1129G>T n.939G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
6 | g.32040427G>A | CA363510553 | CYP21A2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1019G>A n.1077G>A n.1130G>A n.940G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) | COSMIC |
6 | g.32040427G>C | CA363510555 | CYP21A2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1019G>C n.1077G>C n.1130G>C n.940G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
6 | g.32040427G>T | CA363510558 | CYP21A2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1019G>T n.1077G>T n.1130G>T n.940G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
6 | g.32040428A>C | CA363510562 | CYP21A2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1020A>C n.1078A>C n.1131A>C n.941A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
6 | g.32040428A>G | CA363510565 | CYP21A2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1020A>G n.1078A>G n.1131A>G n.941A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
6 | g.32040428A>T | CA363510571 | CYP21A2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.1020A>T n.1078A>T n.1131A>T n.941A>T c.557A>T (p.Glu186Val) | |
6 | g.32040429G>A | CA449818735 | CYP21A2 | c.963G>A (p.Glu321=) c.873G>A (p.Glu291=) n.1021G>A n.1079G>A n.1132G>A n.942G>A c.558G>A (p.Glu186=) | |
6 | g.32040429G>C | CA363510573 | CYP21A2 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1021G>C n.1079G>C n.1132G>C n.942G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) | |
6 | g.32040429G>T | CA363510575 | CYP21A2 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1021G>T n.1079G>T n.1132G>T n.942G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) | |
6 | g.32040429_32040430delinsGC | CA1619397466 | CYP21A2 | c.963_964delinsGC (p.Glu321=) c.873_874delinsGC (p.Glu291=) n.1021_1022delinsGC n.1079_1080delinsGC n.1132_1133delinsGC n.942_943delinsGC c.558_559delinsGC (p.Glu186=) | |
6 | g.32040429_32040447delinsGCTAGACCACGAACTGGGC | CA1619397465 | CYP21A2 | c.963_981delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu321=) c.873_891delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu291=) n.1021_1039delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.1079_1097delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.1132_1150delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.942_960delinsGCTAGACCACGAACTGGGC c.558_576delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu186=) | |
6 | g.32040430del | CA1087499092 | CYP21A2 | c.964del (p.Leu322Ter) c.874del (p.Leu292Ter) n.1022del n.1080del n.1133del n.943del c.559del (p.Leu187Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040430C>A | CA363510579 | CYP21A2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.1022C>A n.1080C>A n.1133C>A n.943C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
6 | g.32040430C>G | CA363510577 | CYP21A2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1022C>G n.1080C>G n.1133C>G n.943C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040430C>T | CA449818736 | CYP21A2 | c.964C>T (p.Leu322=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1022C>T n.1080C>T n.1133C>T n.943C>T c.559C>T (p.Leu187=) | |
6 | g.32040431_32040448del | CA823931353 | CYP21A2 | c.965_982del (p.Leu322_Gly327del) c.875_892del (p.Leu292_Gly297del) n.1023_1040del n.1081_1098del n.1134_1151del n.944_961del c.560_577del (p.Leu187_Gly192del) | dbSNP |
6 | g.32040431T>A | CA363510582 | CYP21A2 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1023T>A n.1081T>A n.1134T>A n.944T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
6 | g.32040431T>C | CA363510584 | CYP21A2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1023T>C n.1081T>C n.1134T>C n.944T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
6 | g.32040431T>G | CA363510587 | CYP21A2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1023T>G n.1081T>G n.1134T>G n.944T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | dbSNP |
6 | g.32040431_32040448delinsTAGACCACGAACTGGGCC | CA1619397467 | CYP21A2 | c.965_982delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu322=) c.875_892delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu292=) n.1023_1040delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.1081_1098delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.1134_1151delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.944_961delinsTAGACCACGAACTGGGCC c.560_577delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432A>C | CA449818737 | CYP21A2 | c.966A>C (p.Leu322=) c.876A>C (p.Leu292=) n.1024A>C n.1082A>C n.1135A>C n.945A>C c.561A>C (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432A>G | CA449818738 | CYP21A2 | c.966A>G (p.Leu322=) c.876A>G (p.Leu292=) n.1024A>G n.1082A>G n.1135A>G n.945A>G c.561A>G (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432A>T | CA449818739 | CYP21A2 | c.966A>T (p.Leu322=) c.876A>T (p.Leu292=) n.1024A>T n.1082A>T n.1135A>T n.945A>T c.561A>T (p.Leu187=) | |
6 | g.32040432_32040448del | CA1087499093 | CYP21A2 | c.966_982del (p.Asp323TrpfsTer?) c.876_892del (p.Asp293TrpfsTer?) n.1024_1040del n.1082_1098del n.1135_1151del n.945_961del c.561_577del (p.Asp188TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040433G>A | CA363510589 | CYP21A2 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1025G>A n.1083G>A n.1136G>A n.946G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040433G>C | CA3732597 | CYP21A2 | c.967G>C (p.Asp323His) c.877G>C (p.Asp293His) n.1025G>C n.1083G>C n.1136G>C n.946G>C c.562G>C (p.Asp188His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040433G= | CA1619397468 | CYP21A2 | c.967G= (p.Asp323=) c.877G= (p.Asp293=) n.1025G= n.1083G= n.1136G= n.946G= c.562G= (p.Asp188=) | |
6 | g.32040433G>T | CA363510592 | CYP21A2 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1025G>T n.1083G>T n.1136G>T n.946G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) | |
6 | g.32040434A>C | CA363510593 | CYP21A2 | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.1026A>C n.1084A>C n.1137A>C n.947A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
6 | g.32040434A>G | CA363510595 | CYP21A2 | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.1026A>G n.1084A>G n.1137A>G n.947A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) | |
6 | g.32040434A>T | CA363510597 | CYP21A2 | c.968A>T (p.Asp323Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.1026A>T n.1084A>T n.1137A>T n.947A>T c.563A>T (p.Asp188Val) | COSMIC |
6 | g.32040435C>A | CA363510601 | CYP21A2 | c.969C>A (p.Asp323Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) n.1027C>A n.1085C>A n.1138C>A n.948C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) | |
6 | g.32040435C= | CA1619397469 | CYP21A2 | c.969C= (p.Asp323=) c.879C= (p.Asp293=) n.1027C= n.1085C= n.1138C= n.948C= c.564C= (p.Asp188=) | |
6 | g.32040435C>G | CA363510605 | CYP21A2 | c.969C>G (p.Asp323Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) n.1027C>G n.1085C>G n.1138C>G n.948C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) | |
6 | g.32040435C>T | CA449818740 | CYP21A2 | c.969C>T (p.Asp323=) c.879C>T (p.Asp293=) n.1027C>T n.1085C>T n.1138C>T n.948C>T c.564C>T (p.Asp188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040436C>A | CA363510611 | CYP21A2 | c.970C>A (p.His324Asn) c.880C>A (p.His294Asn) n.1028C>A n.1086C>A n.1139C>A n.949C>A c.565C>A (p.His189Asn) | |
6 | g.32040436C>G | CA363510615 | CYP21A2 | c.970C>G (p.His324Asp) c.880C>G (p.His294Asp) n.1028C>G n.1086C>G n.1139C>G n.949C>G c.565C>G (p.His189Asp) | |
6 | g.32040436C>T | CA363510609 | CYP21A2 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) n.1028C>T n.1086C>T n.1139C>T n.949C>T c.565C>T (p.His189Tyr) | |
6 | g.32040437A>C | CA363510618 | CYP21A2 | c.971A>C (p.His324Pro) c.881A>C (p.His294Pro) n.1029A>C n.1087A>C n.1140A>C n.950A>C c.566A>C (p.His189Pro) | |
6 | g.32040437A>G | CA363510621 | CYP21A2 | c.971A>G (p.His324Arg) c.881A>G (p.His294Arg) n.1029A>G n.1087A>G n.1140A>G n.950A>G c.566A>G (p.His189Arg) | |
6 | g.32040437A>T | CA363510625 | CYP21A2 | c.971A>T (p.His324Leu) c.881A>T (p.His294Leu) n.1029A>T n.1087A>T n.1140A>T n.950A>T c.566A>T (p.His189Leu) | |
6 | g.32040438del | CA2578574159 | CYP21A2 | c.972del (p.His324GlnfsTer?) c.882del (p.His294GlnfsTer?) n.1030del n.1088del n.1141del n.951del c.567del (p.His189GlnfsTer?) | |
6 | g.32040438C>A | CA363510629 | CYP21A2 | c.972C>A (p.His324Gln) c.882C>A (p.His294Gln) n.1030C>A n.1088C>A n.1141C>A n.951C>A c.567C>A (p.His189Gln) | |
6 | g.32040438C= | CA1619399221 | CYP21A2 | c.972C= (p.His324=) c.882C= (p.His294=) n.1030C= n.1088C= n.1141C= n.951C= c.567C= (p.His189=) | |
6 | g.32040438C>G | CA363510633 | CYP21A2 | c.972C>G (p.His324Gln) c.882C>G (p.His294Gln) n.1030C>G n.1088C>G n.1141C>G n.951C>G c.567C>G (p.His189Gln) | |
6 | g.32040438C>T | CA3732598 | CYP21A2 | c.972C>T (p.His324=) c.882C>T (p.His294=) n.1030C>T n.1088C>T n.1141C>T n.951C>T c.567C>T (p.His189=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040439G>A | CA136895437 | CYP21A2 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1031G>A n.1089G>A n.1142G>A n.952G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040439G>C | CA363510641 | CYP21A2 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1031G>C n.1089G>C n.1142G>C n.952G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040439G= | CA1619399222 | CYP21A2 | c.973G= (p.Glu325=) c.883G= (p.Glu295=) n.1031G= n.1089G= n.1142G= n.952G= c.568G= (p.Glu190=) | |
6 | g.32040439G>T | CA363510646 | CYP21A2 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1031G>T n.1089G>T n.1142G>T n.952G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040440A= | CA1619399223 | CYP21A2 | c.974A= (p.Glu325=) c.884A= (p.Glu295=) n.1032A= n.1090A= n.1143A= n.953A= c.569A= (p.Glu190=) | |
6 | g.32040440A>C | CA363510650 | CYP21A2 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1032A>C n.1090A>C n.1143A>C n.953A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) | |
6 | g.32040440A>G | CA3732599 | CYP21A2 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1032A>G n.1090A>G n.1143A>G n.953A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040440A>T | CA363510655 | CYP21A2 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1032A>T n.1090A>T n.1143A>T n.953A>T c.569A>T (p.Glu190Val) | |
6 | g.32040441A= | CA1619399224 | CYP21A2 | c.975A= (p.Glu325=) c.885A= (p.Glu295=) n.1033A= n.1091A= n.1144A= n.954A= c.570A= (p.Glu190=) | |
6 | g.32040441A>C | CA363510659 | CYP21A2 | c.975A>C (p.Glu325Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.1033A>C n.1091A>C n.1144A>C n.954A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) | |
6 | g.32040441A>G | CA449818741 | CYP21A2 | c.975A>G (p.Glu325=) c.885A>G (p.Glu295=) n.1033A>G n.1091A>G n.1144A>G n.954A>G c.570A>G (p.Glu190=) | dbSNP |
6 | g.32040441A>T | CA363510657 | CYP21A2 | c.975A>T (p.Glu325Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.1033A>T n.1091A>T n.1144A>T n.954A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) | |
6 | g.32040442C>A | CA363510663 | CYP21A2 | c.976C>A (p.Leu326Met) c.886C>A (p.Leu296Met) n.1034C>A n.1092C>A n.1145C>A n.955C>A c.571C>A (p.Leu191Met) | |
6 | g.32040442C>G | CA363510665 | CYP21A2 | c.976C>G (p.Leu326Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.1034C>G n.1092C>G n.1145C>G n.955C>G c.571C>G (p.Leu191Val) | |
6 | g.32040442C>T | CA449818742 | CYP21A2 | c.976C>T (p.Leu326=) c.886C>T (p.Leu296=) n.1034C>T n.1092C>T n.1145C>T n.955C>T c.571C>T (p.Leu191=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040443T>A | CA363510669 | CYP21A2 | c.977T>A (p.Leu326Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) n.1035T>A n.1093T>A n.1146T>A n.956T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
6 | g.32040443T>C | CA363510672 | CYP21A2 | c.977T>C (p.Leu326Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1035T>C n.1093T>C n.1146T>C n.956T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | |
6 | g.32040443T>G | CA363510674 | CYP21A2 | c.977T>G (p.Leu326Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1035T>G n.1093T>G n.1146T>G n.956T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040444G>A | CA449818743 | CYP21A2 | c.978G>A (p.Leu326=) c.888G>A (p.Leu296=) n.1036G>A n.1094G>A n.1147G>A n.957G>A c.573G>A (p.Leu191=) | COSMIC |
6 | g.32040444G>C | CA449818744 | CYP21A2 | c.978G>C (p.Leu326=) c.888G>C (p.Leu296=) n.1036G>C n.1094G>C n.1147G>C n.957G>C c.573G>C (p.Leu191=) | |
6 | g.32040444G>T | CA449818745 | CYP21A2 | c.978G>T (p.Leu326=) c.888G>T (p.Leu296=) n.1036G>T n.1094G>T n.1147G>T n.957G>T c.573G>T (p.Leu191=) | |
6 | g.32040445G>A | CA3732600 | CYP21A2 | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1037G>A n.1095G>A n.1148G>A n.958G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040445G>C | CA363510679 | CYP21A2 | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1037G>C n.1095G>C n.1148G>C n.958G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
6 | g.32040445G= | CA1619399225 | CYP21A2 | c.979G= (p.Gly327=) c.889G= (p.Gly297=) n.1037G= n.1095G= n.1148G= n.958G= c.574G= (p.Gly192=) | |
6 | g.32040445G>T | CA363510682 | CYP21A2 | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1037G>T n.1095G>T n.1148G>T n.958G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
6 | g.32040446G>A | CA363510686 | CYP21A2 | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1038G>A n.1096G>A n.1149G>A n.959G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) | |
6 | g.32040446G>C | CA363510688 | CYP21A2 | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1038G>C n.1096G>C n.1149G>C n.959G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
6 | g.32040446G>T | CA363510691 | CYP21A2 | c.980G>T (p.Gly327Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1038G>T n.1096G>T n.1149G>T n.959G>T c.575G>T (p.Gly192Val) | |
6 | g.32040447C>A | CA3732601 | CYP21A2 | c.981C>A (p.Gly327=) c.891C>A (p.Gly297=) n.1039C>A n.1097C>A n.1150C>A n.960C>A c.576C>A (p.Gly192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040447C= | CA1619399226 | CYP21A2 | c.981C= (p.Gly327=) c.891C= (p.Gly297=) n.1039C= n.1097C= n.1150C= n.960C= c.576C= (p.Gly192=) | |
6 | g.32040447C>G | CA449818746 | CYP21A2 | c.981C>G (p.Gly327=) c.891C>G (p.Gly297=) n.1039C>G n.1097C>G n.1150C>G n.960C>G c.576C>G (p.Gly192=) | |
6 | g.32040447C>T | CA3732602 | CYP21A2 | c.981C>T (p.Gly327=) c.891C>T (p.Gly297=) n.1039C>T n.1097C>T n.1150C>T n.960C>T c.576C>T (p.Gly192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040448C>A | CA363510701 | CYP21A2 | c.982C>A (p.Pro328Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1040C>A n.1098C>A n.1151C>A n.961C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
6 | g.32040448C= | CA1619399227 | CYP21A2 | c.982C= (p.Pro328=) c.892C= (p.Pro298=) n.1040C= n.1098C= n.1151C= n.961C= c.577C= (p.Pro193=) | |
6 | g.32040448C>G | CA363510704 | CYP21A2 | c.982C>G (p.Pro328Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1040C>G n.1098C>G n.1151C>G n.961C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040448C>T | CA136895441 | CYP21A2 | c.982C>T (p.Pro328Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1040C>T n.1098C>T n.1151C>T n.961C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) | dbSNP |
6 | g.32040449C>A | CA363510716 | CYP21A2 | c.983C>A (p.Pro328His) c.893C>A (p.Pro298His) n.1041C>A n.1099C>A n.1152C>A n.962C>A c.578C>A (p.Pro193His) | |
6 | g.32040449C>G | CA363510708 | CYP21A2 | c.983C>G (p.Pro328Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1041C>G n.1099C>G n.1152C>G n.962C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
6 | g.32040449C>T | CA363510712 | CYP21A2 | c.983C>T (p.Pro328Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1041C>T n.1099C>T n.1152C>T n.962C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) | |
6 | g.32040450T>A | CA449818749 | CYP21A2 | c.984T>A (p.Pro328=) c.894T>A (p.Pro298=) n.1042T>A n.1100T>A n.1153T>A n.963T>A c.579T>A (p.Pro193=) | |
6 | g.32040450T>C | CA449818747 | CYP21A2 | c.984T>C (p.Pro328=) c.894T>C (p.Pro298=) n.1042T>C n.1100T>C n.1153T>C n.963T>C c.579T>C (p.Pro193=) | |
6 | g.32040450T>G | CA449818748 | CYP21A2 | c.984T>G (p.Pro328=) c.894T>G (p.Pro298=) n.1042T>G n.1100T>G n.1153T>G n.963T>G c.579T>G (p.Pro193=) | |
6 | g.32040451G>A | CA363510720 | CYP21A2 | c.985G>A (p.Gly329Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1043G>A n.1101G>A n.1154G>A n.964G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) | |
6 | g.32040451G>C | CA363510722 | CYP21A2 | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1043G>C n.1101G>C n.1154G>C n.964G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
6 | g.32040451G>T | CA363510726 | CYP21A2 | c.985G>T (p.Gly329Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1043G>T n.1101G>T n.1154G>T n.964G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) | |
6 | g.32040452G>A | CA363510729 | CYP21A2 | c.986G>A (p.Gly329Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1044G>A n.1102G>A n.1155G>A n.965G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) | |
6 | g.32040452G>C | CA363510730 | CYP21A2 | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1044G>C n.1102G>C n.1155G>C n.965G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040452G= | CA1619399228 | CYP21A2 | c.986G= (p.Gly329=) c.896G= (p.Gly299=) n.1044G= n.1102G= n.1155G= n.965G= c.581G= (p.Gly194=) | |
6 | g.32040452G>T | CA363510731 | CYP21A2 | c.986G>T (p.Gly329Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1044G>T n.1102G>T n.1155G>T n.965G>T c.581G>T (p.Gly194Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040453T>A | CA449818750 | CYP21A2 | c.987T>A (p.Gly329=) c.897T>A (p.Gly299=) n.1045T>A n.1103T>A n.1156T>A n.966T>A c.582T>A (p.Gly194=) | |
6 | g.32040453T>C | CA3732603 | CYP21A2 | c.987T>C (p.Gly329=) c.897T>C (p.Gly299=) n.1045T>C n.1103T>C n.1156T>C n.966T>C c.582T>C (p.Gly194=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040453T>G | CA449818751 | CYP21A2 | c.987T>G (p.Gly329=) c.897T>G (p.Gly299=) n.1045T>G n.1103T>G n.1156T>G n.966T>G c.582T>G (p.Gly194=) | |
6 | g.32040453T= | CA1619399229 | CYP21A2 | c.987T= (p.Gly329=) c.897T= (p.Gly299=) n.1045T= n.1103T= n.1156T= n.966T= c.582T= (p.Gly194=) | |
6 | g.32040454G>A | CA363510733 | CYP21A2 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1046G>A n.1104G>A n.1157G>A n.967G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) | dbSNP |
6 | g.32040454G>C | CA363510735 | CYP21A2 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1046G>C n.1104G>C n.1157G>C n.967G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
6 | g.32040454G= | CA1619399230 | CYP21A2 | c.988G= (p.Ala330=) c.898G= (p.Ala300=) n.1046G= n.1104G= n.1157G= n.967G= c.583G= (p.Ala195=) | |
6 | g.32040454G>T | CA363510738 | CYP21A2 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1046G>T n.1104G>T n.1157G>T n.967G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) | |
6 | g.32040455C>A | CA363510756 | CYP21A2 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1047C>A n.1105C>A n.1158C>A n.968C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) | |
6 | g.32040455C= | CA1619399231 | CYP21A2 | c.989C= (p.Ala330=) c.899C= (p.Ala300=) n.1047C= n.1105C= n.1158C= n.968C= c.584C= (p.Ala195=) | |
6 | g.32040455C>G | CA363510752 | CYP21A2 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1047C>G n.1105C>G n.1158C>G n.968C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) | |
6 | g.32040455C>T | CA3732604 | CYP21A2 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1047C>T n.1105C>T n.1158C>T n.968C>T c.584C>T (p.Ala195Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040457_32040466del | CA2695206177 | CYP21A2 | c.991_1000del (p.Ser331GlyfsTer29) c.901_910del (p.Ser301GlyfsTer29) n.1049_1058del n.1107_1116del n.1160_1169del n.970_979del c.586_595del (p.Ser196GlyfsTer29) | |
6 | g.32040456C>A | CA449818752 | CYP21A2 | c.990C>A (p.Ala330=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1048C>A n.1106C>A n.1159C>A n.969C>A c.585C>A (p.Ala195=) | |
6 | g.32040456C>G | CA449818753 | CYP21A2 | c.990C>G (p.Ala330=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1048C>G n.1106C>G n.1159C>G n.969C>G c.585C>G (p.Ala195=) | |
6 | g.32040456C>T | CA449818754 | CYP21A2 | c.990C>T (p.Ala330=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1048C>T n.1106C>T n.1159C>T n.969C>T c.585C>T (p.Ala195=) | |
6 | g.32040457T>A | CA363510760 | CYP21A2 | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.1049T>A n.1107T>A n.1160T>A n.970T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) | |
6 | g.32040457T>C | CA363510765 | CYP21A2 | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.1049T>C n.1107T>C n.1160T>C n.970T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
6 | g.32040457T>G | CA363510768 | CYP21A2 | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.1049T>G n.1107T>G n.1160T>G n.970T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040458C>A | CA363510771 | CYP21A2 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.1050C>A n.1108C>A n.1161C>A n.971C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) | |
6 | g.32040458C>G | CA363510774 | CYP21A2 | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.1050C>G n.1108C>G n.1161C>G n.971C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040458C>T | CA363510777 | CYP21A2 | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.1050C>T n.1108C>T n.1161C>T n.971C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040459C>A | CA449818755 | CYP21A2 | c.993C>A (p.Ser331=) c.903C>A (p.Ser301=) n.1051C>A n.1109C>A n.1162C>A n.972C>A c.588C>A (p.Ser196=) | |
6 | g.32040459C= | CA1619399232 | CYP21A2 | c.993C= (p.Ser331=) c.903C= (p.Ser301=) n.1051C= n.1109C= n.1162C= n.972C= c.588C= (p.Ser196=) | |
6 | g.32040459C>G | CA449818756 | CYP21A2 | c.993C>G (p.Ser331=) c.903C>G (p.Ser301=) n.1051C>G n.1109C>G n.1162C>G n.972C>G c.588C>G (p.Ser196=) | |
6 | g.32040459C>T | CA3732605 | CYP21A2 | c.993C>T (p.Ser331=) c.903C>T (p.Ser301=) n.1051C>T n.1109C>T n.1162C>T n.972C>T c.588C>T (p.Ser196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040460A= | CA1619399233 | CYP21A2 | c.994A= (p.Ser332=) c.904A= (p.Ser302=) n.1052A= n.1110A= n.1163A= n.973A= c.589A= (p.Ser197=) | |
6 | g.32040460A>C | CA363510779 | CYP21A2 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) n.1052A>C n.1110A>C n.1163A>C n.973A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) | |
6 | g.32040460A>G | CA3732606 | CYP21A2 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) n.1052A>G n.1110A>G n.1163A>G n.973A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040460A>T | CA363510781 | CYP21A2 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) n.1052A>T n.1110A>T n.1163A>T n.973A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
6 | g.32040461G>A | CA363510783 | CYP21A2 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) n.1053G>A n.1111G>A n.1164G>A n.974G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) | |
6 | g.32040461G>C | CA363510785 | CYP21A2 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) n.1053G>C n.1111G>C n.1164G>C n.974G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
6 | g.32040461G>T | CA363510788 | CYP21A2 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) n.1053G>T n.1111G>T n.1164G>T n.974G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
6 | g.32040462C>A | CA363510797 | CYP21A2 | c.996C>A (p.Ser332Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) n.1054C>A n.1112C>A n.1165C>A n.975C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040462C>G | CA363510792 | CYP21A2 | c.996C>G (p.Ser332Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) n.1054C>G n.1112C>G n.1165C>G n.975C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) | |
6 | g.32040462C>T | CA449818757 | CYP21A2 | c.996C>T (p.Ser332=) c.906C>T (p.Ser302=) n.1054C>T n.1112C>T n.1165C>T n.975C>T c.591C>T (p.Ser197=) | |
6 | g.32040463_32040464del | CA2678089339 | CYP21A2 | c.997_998del (p.Ser333ProfsTer?) c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?) n.1055_1056del n.1113_1114del n.1166_1167del n.976_977del c.592_593del (p.Ser198ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040463T>A | CA363510801 | CYP21A2 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1055T>A n.1113T>A n.1166T>A n.976T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) | |
6 | g.32040463T>C | CA363510806 | CYP21A2 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1055T>C n.1113T>C n.1166T>C n.976T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
6 | g.32040463T>G | CA363510804 | CYP21A2 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1055T>G n.1113T>G n.1166T>G n.976T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
6 | g.32040464C>A | CA363510811 | CYP21A2 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1056C>A n.1114C>A n.1167C>A n.977C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) | |
6 | g.32040464C= | CA1619399234 | CYP21A2 | c.998C= (p.Ser333=) c.908C= (p.Ser303=) n.1056C= n.1114C= n.1167C= n.977C= c.593C= (p.Ser198=) | |
6 | g.32040464C>G | CA363510814 | CYP21A2 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1056C>G n.1114C>G n.1167C>G n.977C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
6 | g.32040464C>T | CA363510818 | CYP21A2 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1056C>T n.1114C>T n.1167C>T n.977C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040465C>A | CA449818758 | CYP21A2 | c.999C>A (p.Ser333=) c.909C>A (p.Ser303=) n.1057C>A n.1115C>A n.1168C>A n.978C>A c.594C>A (p.Ser198=) | |
6 | g.32040465C= | CA1619399235 | CYP21A2 | c.999C= (p.Ser333=) c.909C= (p.Ser303=) n.1057C= n.1115C= n.1168C= n.978C= c.594C= (p.Ser198=) | |
6 | g.32040465C>G | CA449818759 | CYP21A2 | c.999C>G (p.Ser333=) c.909C>G (p.Ser303=) n.1057C>G n.1115C>G n.1168C>G n.978C>G c.594C>G (p.Ser198=) | |
6 | g.32040465C>T | CA449818760 | CYP21A2 | c.999C>T (p.Ser333=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1057C>T n.1115C>T n.1168C>T n.978C>T c.594C>T (p.Ser198=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040468_32040485del | CA2678089346 | CYP21A2 | c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del) c.912_929del (p.Val305_Arg310del) n.1060_1077del n.1118_1135del n.1171_1188del n.981_998del c.597_614del (p.Val200_Arg205del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040466C>A | CA449818761 | CYP21A2 | c.1000C>A (p.Arg334=) c.910C>A (p.Arg304=) n.1058C>A n.1116C>A n.1169C>A n.979C>A c.595C>A (p.Arg199=) | |
6 | g.32040466C= | CA1619399236 | CYP21A2 | c.1000C= (p.Arg334=) c.910C= (p.Arg304=) n.1058C= n.1116C= n.1169C= n.979C= c.595C= (p.Arg199=) | |
6 | g.32040466C>G | CA363510823 | CYP21A2 | c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1058C>G n.1116C>G n.1169C>G n.979C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) | |
6 | g.32040466C>T | CA3732607 | CYP21A2 | c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) n.1058C>T n.1116C>T n.1169C>T n.979C>T c.595C>T (p.Arg199Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040467G>A | CA3732608 | CYP21A2 | c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) n.1059G>A n.1117G>A n.1170G>A n.980G>A c.596G>A (p.Arg199Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040467G>C | CA363510829 | CYP21A2 | c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1059G>C n.1117G>C n.1170G>C n.980G>C c.596G>C (p.Arg199Pro) | |
6 | g.32040467G= | CA1619399237 | CYP21A2 | c.1001G= (p.Arg334=) c.911G= (p.Arg304=) n.1059G= n.1117G= n.1170G= n.980G= c.596G= (p.Arg199=) | |
6 | g.32040467G>T | CA363510832 | CYP21A2 | c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1059G>T n.1117G>T n.1170G>T n.980G>T c.596G>T (p.Arg199Leu) | |
6 | g.32040469del | CA2695206178 | CYP21A2 | c.1003del (p.Val335SerfsTer28) c.913del (p.Val305SerfsTer28) n.1061del n.1119del n.1172del n.982del c.598del (p.Val200SerfsTer28) | |
6 | g.32040468G>A | CA449818764 | CYP21A2 | c.1002G>A (p.Arg334=) c.912G>A (p.Arg304=) n.1060G>A n.1118G>A n.1171G>A n.981G>A c.597G>A (p.Arg199=) | |
6 | g.32040468G>C | CA449818763 | CYP21A2 | c.1002G>C (p.Arg334=) c.912G>C (p.Arg304=) n.1060G>C n.1118G>C n.1171G>C n.981G>C c.597G>C (p.Arg199=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040468G= | CA1619399238 | CYP21A2 | c.1002G= (p.Arg334=) c.912G= (p.Arg304=) n.1060G= n.1118G= n.1171G= n.981G= c.597G= (p.Arg199=) | |
6 | g.32040468G>T | CA449818762 | CYP21A2 | c.1002G>T (p.Arg334=) c.912G>T (p.Arg304=) n.1060G>T n.1118G>T n.1171G>T n.981G>T c.597G>T (p.Arg199=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040469G>A | CA363510836 | CYP21A2 | c.1003G>A (p.Val335Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) n.1061G>A n.1119G>A n.1172G>A n.982G>A c.598G>A (p.Val200Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040469G>C | CA363510838 | CYP21A2 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.1061G>C n.1119G>C n.1172G>C n.982G>C c.598G>C (p.Val200Leu) | |
6 | g.32040469G= | CA1619399239 | CYP21A2 | c.1003G= (p.Val335=) c.913G= (p.Val305=) n.1061G= n.1119G= n.1172G= n.982G= c.598G= (p.Val200=) | |
6 | g.32040469G>T | CA363510840 | CYP21A2 | c.1003G>T (p.Val335Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) n.1061G>T n.1119G>T n.1172G>T n.982G>T c.598G>T (p.Val200Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040470del | CA2678089373 | CYP21A2 | c.1004del (p.Val335AlafsTer28) c.914del (p.Val305AlafsTer28) n.1062del n.1120del n.1173del n.983del c.599del (p.Val200AlafsTer28) | gnomAD v4 |
6 | g.32040470T>A | CA363510851 | CYP21A2 | c.1004T>A (p.Val335Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) n.1062T>A n.1120T>A n.1173T>A n.983T>A c.599T>A (p.Val200Asp) | |
6 | g.32040470T>C | CA363510848 | CYP21A2 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.1062T>C n.1120T>C n.1173T>C n.983T>C c.599T>C (p.Val200Ala) | |
6 | g.32040470T>G | CA363510844 | CYP21A2 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.1062T>G n.1120T>G n.1173T>G n.983T>G c.599T>G (p.Val200Gly) | |
6 | g.32040471C>A | CA449818765 | CYP21A2 | c.1005C>A (p.Val335=) c.915C>A (p.Val305=) n.1063C>A n.1121C>A n.1174C>A n.984C>A c.600C>A (p.Val200=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040471C= | CA1619399240 | CYP21A2 | c.1005C= (p.Val335=) c.915C= (p.Val305=) n.1063C= n.1121C= n.1174C= n.984C= c.600C= (p.Val200=) | |
6 | g.32040471C>G | CA449818766 | CYP21A2 | c.1005C>G (p.Val335=) c.915C>G (p.Val305=) n.1063C>G n.1121C>G n.1174C>G n.984C>G c.600C>G (p.Val200=) | |
6 | g.32040471C>T | CA3732609 | CYP21A2 | c.1005C>T (p.Val335=) c.915C>T (p.Val305=) n.1063C>T n.1121C>T n.1174C>T n.984C>T c.600C>T (p.Val200=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040473_32040474del | CA2695206179 | CYP21A2 | c.1007_1008del (p.Pro336LeufsTer?) c.917_918del (p.Pro306LeufsTer?) n.1065_1066del n.1123_1124del n.1176_1177del n.986_987del c.602_603del (p.Pro201LeufsTer?) | |
6 | g.32040472C>A | CA363510858 | CYP21A2 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.1064C>A n.1122C>A n.1175C>A n.985C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
6 | g.32040472C>G | CA363510861 | CYP21A2 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.1064C>G n.1122C>G n.1175C>G n.985C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
6 | g.32040472C>T | CA363510862 | CYP21A2 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.1064C>T n.1122C>T n.1175C>T n.985C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) | gnomAD v4 |