Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040353_32040377dupCA2678089147CYP21A2c.940-53_940-29dup (n.940-53_940-29dup)
c.850-53_850-29dup (n.850-53_850-29dup)
n.998-53_998-29dup
n.1056-53_1056-29dup
n.1109-53_1109-29dup
n.919-53_919-29dup
c.535-53_535-29dup (n.535-53_535-29dup)
 gnomAD v4
6g.32040361C>ACA2678089158CYP21A2c.940-45C>A (n.940-45C>A)
c.850-45C>A (n.850-45C>A)
n.998-45C>A
n.1056-45C>A
n.1109-45C>A
n.919-45C>A
c.535-45C>A (n.535-45C>A)
 gnomAD v4
6g.32040361C>TCA2578618093CYP21A2c.940-45C>T (n.940-45C>T)
c.850-45C>T (n.850-45C>T)
n.998-45C>T
n.1056-45C>T
n.1109-45C>T
n.919-45C>T
c.535-45C>T (n.535-45C>T)
6g.32040363G>ACA566694930CYP21A2c.940-43G>A (n.940-43G>A)
c.850-43G>A (n.850-43G>A)
n.998-43G>A
n.1056-43G>A
n.1109-43G>A
n.919-43G>A
c.535-43G>A (n.535-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040363G>CCA566694931CYP21A2c.940-43G>C (n.940-43G>C)
c.850-43G>C (n.850-43G>C)
n.998-43G>C
n.1056-43G>C
n.1109-43G>C
n.919-43G>C
c.535-43G>C (n.535-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040363G=CA1619397433CYP21A2c.940-43G= (n.940-43G=)
c.850-43G= (n.850-43G=)
n.998-43G=
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n.919-43G=
c.535-43G= (n.535-43G=)
6g.32040364C>TCA2678089167CYP21A2c.940-42C>T (n.940-42C>T)
c.850-42C>T (n.850-42C>T)
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n.1056-42C>T
n.1109-42C>T
n.919-42C>T
c.535-42C>T (n.535-42C>T)
 gnomAD v4
6g.32040365T>CCA2770519741CYP21A2c.940-41T>C (n.940-41T>C)
c.850-41T>C (n.850-41T>C)
n.998-41T>C
n.1056-41T>C
n.1109-41T>C
n.919-41T>C
c.535-41T>C (n.535-41T>C)
6g.32040366G>ACA566694932CYP21A2c.940-40G>A (n.940-40G>A)
c.850-40G>A (n.850-40G>A)
n.998-40G>A
n.1056-40G>A
n.1109-40G>A
n.919-40G>A
c.535-40G>A (n.535-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040366G>CCA2770519742CYP21A2c.940-40G>C (n.940-40G>C)
c.850-40G>C (n.850-40G>C)
n.998-40G>C
n.1056-40G>C
n.1109-40G>C
n.919-40G>C
c.535-40G>C (n.535-40G>C)
6g.32040366G=CA1619397434CYP21A2c.940-40G= (n.940-40G=)
c.850-40G= (n.850-40G=)
n.998-40G=
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n.1109-40G=
n.919-40G=
c.535-40G= (n.535-40G=)
6g.32040368G>CCA2678089168CYP21A2c.940-38G>C (n.940-38G>C)
c.850-38G>C (n.850-38G>C)
n.998-38G>C
n.1056-38G>C
n.1109-38G>C
n.919-38G>C
c.535-38G>C (n.535-38G>C)
 gnomAD v4
6g.32040370delCA2678089170CYP21A2c.940-36del (n.940-36del)
c.850-36del (n.850-36del)
n.998-36del
n.1056-36del
n.1109-36del
n.919-36del
c.535-36del (n.535-36del)
 gnomAD v4
6g.32040369G>ACA566694933CYP21A2c.940-37G>A (n.940-37G>A)
c.850-37G>A (n.850-37G>A)
n.998-37G>A
n.1056-37G>A
n.1109-37G>A
n.919-37G>A
c.535-37G>A (n.535-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040369G=CA1619397435CYP21A2c.940-37G= (n.940-37G=)
c.850-37G= (n.850-37G=)
n.998-37G=
n.1056-37G=
n.1109-37G=
n.919-37G=
c.535-37G= (n.535-37G=)
6g.32040370G>ACA566694934CYP21A2c.940-36G>A (n.940-36G>A)
c.850-36G>A (n.850-36G>A)
n.998-36G>A
n.1056-36G>A
n.1109-36G>A
n.919-36G>A
c.535-36G>A (n.535-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040370G>CCA2678089176CYP21A2c.940-36G>C (n.940-36G>C)
c.850-36G>C (n.850-36G>C)
n.998-36G>C
n.1056-36G>C
n.1109-36G>C
n.919-36G>C
c.535-36G>C (n.535-36G>C)
 gnomAD v4
6g.32040370G=CA1619397436CYP21A2c.940-36G= (n.940-36G=)
c.850-36G= (n.850-36G=)
n.998-36G=
n.1056-36G=
n.1109-36G=
n.919-36G=
c.535-36G= (n.535-36G=)
6g.32040371C>TCA2678089178CYP21A2c.940-35C>T (n.940-35C>T)
c.850-35C>T (n.850-35C>T)
n.998-35C>T
n.1056-35C>T
n.1109-35C>T
n.919-35C>T
c.535-35C>T (n.535-35C>T)
 gnomAD v4
6g.32040372_32040373delinsTGCA1619397437CYP21A2c.940-34_940-33delinsTG (n.940-34_940-33delinsTG)
c.850-34_850-33delinsTG (n.850-34_850-33delinsTG)
n.998-34_998-33delinsTG
n.1056-34_1056-33delinsTG
n.1109-34_1109-33delinsTG
n.919-34_919-33delinsTG
c.535-34_535-33delinsTG (n.535-34_535-33delinsTG)
6g.32040373delCA3732591CYP21A2c.940-33del (n.940-33del)
c.850-33del (n.850-33del)
n.998-33del
n.1056-33del
n.1109-33del
n.919-33del
c.535-33del (n.535-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040373G>ACA2678089182CYP21A2c.940-33G>A (n.940-33G>A)
c.850-33G>A (n.850-33G>A)
n.998-33G>A
n.1056-33G>A
n.1109-33G>A
n.919-33G>A
c.535-33G>A (n.535-33G>A)
 gnomAD v4
6g.32040374C=CA1619397438CYP21A2c.940-32C= (n.940-32C=)
c.850-32C= (n.850-32C=)
n.998-32C=
n.1056-32C=
n.1109-32C=
n.919-32C=
c.535-32C= (n.535-32C=)
6g.32040374C>TCA136894880CYP21A2c.940-32C>T (n.940-32C>T)
c.850-32C>T (n.850-32C>T)
n.998-32C>T
n.1056-32C>T
n.1109-32C>T
n.919-32C>T
c.535-32C>T (n.535-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040375T>GCA566694935CYP21A2c.940-31T>G (n.940-31T>G)
c.850-31T>G (n.850-31T>G)
n.998-31T>G
n.1056-31T>G
n.1109-31T>G
n.919-31T>G
c.535-31T>G (n.535-31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040375T=CA1619397439CYP21A2c.940-31T= (n.940-31T=)
c.850-31T= (n.850-31T=)
n.998-31T=
n.1056-31T=
n.1109-31T=
n.919-31T=
c.535-31T= (n.535-31T=)
6g.32040377G>TCA2578618094CYP21A2c.940-29G>T (n.940-29G>T)
c.850-29G>T (n.850-29G>T)
n.998-29G>T
n.1056-29G>T
n.1109-29G>T
n.919-29G>T
c.535-29G>T (n.535-29G>T)
6g.32040379G>ACA566694936CYP21A2c.940-27G>A (n.940-27G>A)
c.850-27G>A (n.850-27G>A)
n.998-27G>A
n.1056-27G>A
n.1109-27G>A
n.919-27G>A
c.535-27G>A (n.535-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040379G=CA1619397440CYP21A2c.940-27G= (n.940-27G=)
c.850-27G= (n.850-27G=)
n.998-27G=
n.1056-27G=
n.1109-27G=
n.919-27G=
c.535-27G= (n.535-27G=)
6g.32040380C=CA1619397441CYP21A2c.940-26C= (n.940-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
n.998-26C=
n.1056-26C=
n.1109-26C=
n.919-26C=
c.535-26C= (n.535-26C=)
6g.32040380C>TCA3732592CYP21A2c.940-26C>T (n.940-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
n.998-26C>T
n.1056-26C>T
n.1109-26C>T
n.919-26C>T
c.535-26C>T (n.535-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040382G>ACA3732593CYP21A2c.940-24G>A (n.940-24G>A)
c.850-24G>A (n.850-24G>A)
n.998-24G>A
n.1056-24G>A
n.1109-24G>A
n.919-24G>A
c.535-24G>A (n.535-24G>A)
 dbSNP ExAC
6g.32040382G=CA1619397442CYP21A2c.940-24G= (n.940-24G=)
c.850-24G= (n.850-24G=)
n.998-24G=
n.1056-24G=
n.1109-24G=
n.919-24G=
c.535-24G= (n.535-24G=)
6g.32040383G>TCA2678089192CYP21A2c.940-23G>T (n.940-23G>T)
c.850-23G>T (n.850-23G>T)
n.998-23G>T
n.1056-23G>T
n.1109-23G>T
n.919-23G>T
c.535-23G>T (n.535-23G>T)
 gnomAD v4
6g.32040384A>CCA2770519744CYP21A2c.940-22A>C (n.940-22A>C)
c.850-22A>C (n.850-22A>C)
n.998-22A>C
n.1056-22A>C
n.1109-22A>C
n.919-22A>C
c.535-22A>C (n.535-22A>C)
6g.32040385C=CA1619397443CYP21A2c.940-21C= (n.940-21C=)
c.850-21C= (n.850-21C=)
n.998-21C=
n.1056-21C=
n.1109-21C=
n.919-21C=
c.535-21C= (n.535-21C=)
6g.32040385C>TCA566694937CYP21A2c.940-21C>T (n.940-21C>T)
c.850-21C>T (n.850-21C>T)
n.998-21C>T
n.1056-21C>T
n.1109-21C>T
n.919-21C>T
c.535-21C>T (n.535-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040386T>CCA823931245CYP21A2c.940-20T>C (n.940-20T>C)
c.850-20T>C (n.850-20T>C)
n.998-20T>C
n.1056-20T>C
n.1109-20T>C
n.919-20T>C
c.535-20T>C (n.535-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040386T=CA1619397444CYP21A2c.940-20T= (n.940-20T=)
c.850-20T= (n.850-20T=)
n.998-20T=
n.1056-20T=
n.1109-20T=
n.919-20T=
c.535-20T= (n.535-20T=)
6g.32040387C>GCA2678089196CYP21A2c.940-19C>G (n.940-19C>G)
c.850-19C>G (n.850-19C>G)
n.998-19C>G
n.1056-19C>G
n.1109-19C>G
n.919-19C>G
c.535-19C>G (n.535-19C>G)
 gnomAD v4
6g.32040387C>TCA2678089197CYP21A2c.940-19C>T (n.940-19C>T)
c.850-19C>T (n.850-19C>T)
n.998-19C>T
n.1056-19C>T
n.1109-19C>T
n.919-19C>T
c.535-19C>T (n.535-19C>T)
 gnomAD v4
6g.32040388C=CA1619397445CYP21A2c.940-18C= (n.940-18C=)
c.850-18C= (n.850-18C=)
n.998-18C=
n.1056-18C=
n.1109-18C=
n.919-18C=
c.535-18C= (n.535-18C=)
6g.32040388C>TCA3732594CYP21A2c.940-18C>T (n.940-18C>T)
c.850-18C>T (n.850-18C>T)
n.998-18C>T
n.1056-18C>T
n.1109-18C>T
n.919-18C>T
c.535-18C>T (n.535-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040389A=CA1619397446CYP21A2c.940-17A= (n.940-17A=)
c.850-17A= (n.850-17A=)
n.998-17A=
n.1056-17A=
n.1109-17A=
n.919-17A=
c.535-17A= (n.535-17A=)
6g.32040389A>GCA566694938CYP21A2c.940-17A>G (n.940-17A>G)
c.850-17A>G (n.850-17A>G)
n.998-17A>G
n.1056-17A>G
n.1109-17A>G
n.919-17A>G
c.535-17A>G (n.535-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040390C>ACA2678089200CYP21A2c.940-16C>A (n.940-16C>A)
c.850-16C>A (n.850-16C>A)
n.998-16C>A
n.1056-16C>A
n.1109-16C>A
n.919-16C>A
c.535-16C>A (n.535-16C>A)
 gnomAD v4
6g.32040390C=CA1619397447CYP21A2c.940-16C= (n.940-16C=)
c.850-16C= (n.850-16C=)
n.998-16C=
n.1056-16C=
n.1109-16C=
n.919-16C=
c.535-16C= (n.535-16C=)
6g.32040390C>GCA1619397448CYP21A2c.940-16C>G (n.940-16C>G)
c.850-16C>G (n.850-16C>G)
n.998-16C>G
n.1056-16C>G
n.1109-16C>G
n.919-16C>G
c.535-16C>G (n.535-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040390C>TCA566694939CYP21A2c.940-16C>T (n.940-16C>T)
c.850-16C>T (n.850-16C>T)
n.998-16C>T
n.1056-16C>T
n.1109-16C>T
n.919-16C>T
c.535-16C>T (n.535-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040391C>GCA2678089204CYP21A2c.940-15C>G (n.940-15C>G)
c.850-15C>G (n.850-15C>G)
n.998-15C>G
n.1056-15C>G
n.1109-15C>G
n.919-15C>G
c.535-15C>G (n.535-15C>G)
 gnomAD v4
6g.32040392C>ACA566694940CYP21A2c.940-14C>A (n.940-14C>A)
c.850-14C>A (n.850-14C>A)
n.998-14C>A
n.1056-14C>A
n.1109-14C>A
n.919-14C>A
c.535-14C>A (n.535-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040392C=CA1619397449CYP21A2c.940-14C= (n.940-14C=)
c.850-14C= (n.850-14C=)
n.998-14C=
n.1056-14C=
n.1109-14C=
n.919-14C=
c.535-14C= (n.535-14C=)
6g.32040392C>GCA566694941CYP21A2c.940-14C>G (n.940-14C>G)
c.850-14C>G (n.850-14C>G)
n.998-14C>G
n.1056-14C>G
n.1109-14C>G
n.919-14C>G
c.535-14C>G (n.535-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040392C>TCA566694942CYP21A2c.940-14C>T (n.940-14C>T)
c.850-14C>T (n.850-14C>T)
n.998-14C>T
n.1056-14C>T
n.1109-14C>T
n.919-14C>T
c.535-14C>T (n.535-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040393G>ACA566694943CYP21A2c.940-13G>A (n.940-13G>A)
c.850-13G>A (n.850-13G>A)
n.998-13G>A
n.1056-13G>A
n.1109-13G>A
n.919-13G>A
c.535-13G>A (n.535-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040393G>CCA566694944CYP21A2c.940-13G>C (n.940-13G>C)
c.850-13G>C (n.850-13G>C)
n.998-13G>C
n.1056-13G>C
n.1109-13G>C
n.919-13G>C
c.535-13G>C (n.535-13G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040393G=CA1619397450CYP21A2c.940-13G= (n.940-13G=)
c.850-13G= (n.850-13G=)
n.998-13G=
n.1056-13G=
n.1109-13G=
n.919-13G=
c.535-13G= (n.535-13G=)
6g.32040393G>TCA3732595CYP21A2c.940-13G>T (n.940-13G>T)
c.850-13G>T (n.850-13G>T)
n.998-13G>T
n.1056-13G>T
n.1109-13G>T
n.919-13G>T
c.535-13G>T (n.535-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040397A>CCA2770519748CYP21A2c.940-9A>C (n.940-9A>C)
c.850-9A>C (n.850-9A>C)
n.998-9A>C
n.1056-9A>C
n.1109-9A>C
n.919-9A>C
c.535-9A>C (n.535-9A>C)
6g.32040398T>CCA823931267CYP21A2c.940-8T>C (n.940-8T>C)
c.850-8T>C (n.850-8T>C)
n.998-8T>C
n.1056-8T>C
n.1109-8T>C
n.919-8T>C
c.535-8T>C (n.535-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040398T>GCA2770519749CYP21A2c.940-8T>G (n.940-8T>G)
c.850-8T>G (n.850-8T>G)
n.998-8T>G
n.1056-8T>G
n.1109-8T>G
n.919-8T>G
c.535-8T>G (n.535-8T>G)
6g.32040398T=CA1619397451CYP21A2c.940-8T= (n.940-8T=)
c.850-8T= (n.850-8T=)
n.998-8T=
n.1056-8T=
n.1109-8T=
n.919-8T=
c.535-8T= (n.535-8T=)
6g.32040400C=CA1619397452CYP21A2c.940-6C= (n.940-6C=)
c.850-6C= (n.850-6C=)
n.998-6C=
n.1056-6C=
n.1109-6C=
n.919-6C=
c.535-6C= (n.535-6C=)
6g.32040400C>TCA1619397453CYP21A2c.940-6C>T (n.940-6C>T)
c.850-6C>T (n.850-6C>T)
n.998-6C>T
n.1056-6C>T
n.1109-6C>T
n.919-6C>T
c.535-6C>T (n.535-6C>T)
 dbSNP
6g.32040402C=CA1619397454CYP21A2c.940-4C= (n.940-4C=)
c.850-4C= (n.850-4C=)
n.998-4C=
n.1056-4C=
n.1109-4C=
n.919-4C=
c.535-4C= (n.535-4C=)
6g.32040402C>TCA823931268CYP21A2c.940-4C>T (n.940-4C>T)
c.850-4C>T (n.850-4C>T)
n.998-4C>T
n.1056-4C>T
n.1109-4C>T
n.919-4C>T
c.535-4C>T (n.535-4C>T)
 dbSNP
6g.32040403C>ACA2678089220CYP21A2c.940-3C>A (n.940-3C>A)
c.850-3C>A (n.850-3C>A)
n.998-3C>A
n.1056-3C>A
n.1109-3C>A
n.919-3C>A
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
 gnomAD v4
6g.32040404A>CCA363510385CYP21A2c.940-2A>C (n.940-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.998-2A>C
n.1056-2A>C
n.1109-2A>C
n.919-2A>C
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
 gnomAD v4
6g.32040404A>GCA363510392CYP21A2c.940-2A>G (n.940-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.998-2A>G
n.1056-2A>G
n.1109-2A>G
n.919-2A>G
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
6g.32040404A>TCA363510390CYP21A2c.940-2A>T (n.940-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.998-2A>T
n.1056-2A>T
n.1109-2A>T
n.919-2A>T
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
6g.32040405G>ACA363510395CYP21A2c.940-1G>A (n.940-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.998-1G>A
n.1056-1G>A
n.1109-1G>A
n.919-1G>A
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
6g.32040405G>CCA363510398CYP21A2c.940-1G>C (n.940-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.998-1G>C
n.1056-1G>C
n.1109-1G>C
n.919-1G>C
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
6g.32040405G>TCA363510400CYP21A2c.940-1G>T (n.940-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.998-1G>T
n.1056-1G>T
n.1109-1G>T
n.919-1G>T
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
6g.32040406A=CA1619397455CYP21A2c.940A= (p.Ile314=)
c.850A= (p.Ile284=)
n.998A=
n.1056A=
n.1109A=
n.919A=
c.535A= (p.Ile179=)
6g.32040406A>CCA136895432CYP21A2c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.998A>C
n.1056A>C
n.1109A>C
n.919A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040406A>GCA363510405CYP21A2c.940A>G (p.Ile314Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.998A>G
n.1056A>G
n.1109A>G
n.919A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
6g.32040406A>TCA363510408CYP21A2c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.998A>T
n.1056A>T
n.1109A>T
n.919A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
6g.32040407T>ACA363510413CYP21A2c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.999T>A
n.1057T>A
n.1110T>A
n.920T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
6g.32040407T>CCA363510414CYP21A2c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.999T>C
n.1057T>C
n.1110T>C
n.920T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
 COSMIC
6g.32040407T>GCA363510418CYP21A2c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.999T>G
n.1057T>G
n.1110T>G
n.920T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
6g.32040408T>ACA449818722CYP21A2c.942T>A (p.Ile314=)
c.852T>A (p.Ile284=)
n.1000T>A
n.1058T>A
n.1111T>A
n.921T>A
c.537T>A (p.Ile179=)
6g.32040408T>CCA449818721CYP21A2c.942T>C (p.Ile314=)
c.852T>C (p.Ile284=)
n.1000T>C
n.1058T>C
n.1111T>C
n.921T>C
c.537T>C (p.Ile179=)
6g.32040408T>GCA363510420CYP21A2c.942T>G (p.Ile314Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1000T>G
n.1058T>G
n.1111T>G
n.921T>G
c.537T>G (p.Ile179Met)
6g.32040409C>ACA363510426CYP21A2c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1001C>A
n.1059C>A
n.1112C>A
n.922C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
6g.32040409C>GCA363510428CYP21A2c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1001C>G
n.1059C>G
n.1112C>G
n.922C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
6g.32040409C>TCA363510424CYP21A2c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1001C>T
n.1059C>T
n.1112C>T
n.922C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
6g.32040410A>CCA363510434CYP21A2c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1002A>C
n.1060A>C
n.1113A>C
n.923A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
6g.32040410A>GCA363510437CYP21A2c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1002A>G
n.1060A>G
n.1113A>G
n.923A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
6g.32040410A>TCA363510440CYP21A2c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1002A>T
n.1060A>T
n.1113A>T
n.923A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
6g.32040411G>ACA449818723CYP21A2c.945G>A (p.Gln315=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1003G>A
n.1061G>A
n.1114G>A
n.924G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
6g.32040411G>CCA363510443CYP21A2c.945G>C (p.Gln315His)
c.855G>C (p.Gln285His)
n.1003G>C
n.1061G>C
n.1114G>C
n.924G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
 COSMIC
6g.32040411G=CA1619397456CYP21A2c.945G= (p.Gln315=)
c.855G= (p.Gln285=)
n.1003G=
n.1061G=
n.1114G=
n.924G=
c.540G= (p.Gln180=)
6g.32040411G>TCA363510446CYP21A2c.945G>T (p.Gln315His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1003G>T
n.1061G>T
n.1114G>T
n.924G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040412C>ACA363510451CYP21A2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1004C>A
n.1062C>A
n.1115C>A
n.925C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
6g.32040412C>GCA363510452CYP21A2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1004C>G
n.1062C>G
n.1115C>G
n.925C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
6g.32040412C>TCA363510456CYP21A2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1004C>T
n.1062C>T
n.1115C>T
n.925C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
6g.32040413A>CCA363510461CYP21A2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1005A>C
n.1063A>C
n.1116A>C
n.926A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
6g.32040413A>GCA363510465CYP21A2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1005A>G
n.1063A>G
n.1116A>G
n.926A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
 gnomAD v4
6g.32040413A>TCA363510467CYP21A2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1005A>T
n.1063A>T
n.1116A>T
n.926A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
6g.32040414G>ACA449818724CYP21A2c.948G>A (p.Gln316=)
c.858G>A (p.Gln286=)
n.1006G>A
n.1064G>A
n.1117G>A
n.927G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
 dbSNP
6g.32040414G>CCA363510474CYP21A2c.948G>C (p.Gln316His)
c.858G>C (p.Gln286His)
n.1006G>C
n.1064G>C
n.1117G>C
n.927G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
6g.32040414G=CA1619397457CYP21A2c.948G= (p.Gln316=)
c.858G= (p.Gln286=)
n.1006G=
n.1064G=
n.1117G=
n.927G=
c.543G= (p.Gln181=)
6g.32040414G>TCA363510476CYP21A2c.948G>T (p.Gln316His)
c.858G>T (p.Gln286His)
n.1006G>T
n.1064G>T
n.1117G>T
n.927G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
6g.32040415C>ACA449818725CYP21A2c.949C>A (p.Arg317=)
c.859C>A (p.Arg287=)
n.1007C>A
n.1065C>A
n.1118C>A
n.928C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
6g.32040415C=CA1619397458CYP21A2c.949C= (p.Arg317=)
c.859C= (p.Arg287=)
n.1007C=
n.1065C=
n.1118C=
n.928C=
c.544C= (p.Arg182=)
6g.32040415C>GCA363510480CYP21A2c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1007C>G
n.1065C>G
n.1118C>G
n.928C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
6g.32040415C>TCA3732596CYP21A2c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
n.1007C>T
n.1065C>T
n.1118C>T
n.928C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040416G>ACA363510485CYP21A2c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1008G>A
n.1066G>A
n.1119G>A
n.929G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040416G>CCA363510490CYP21A2c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1008G>C
n.1066G>C
n.1119G>C
n.929G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
 gnomAD v4
6g.32040416G=CA1619397459CYP21A2c.950G= (p.Arg317=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.1008G=
n.1066G=
n.1119G=
n.929G=
c.545G= (p.Arg182=)
6g.32040416G>TCA363510492CYP21A2c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1008G>T
n.1066G>T
n.1119G>T
n.929G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
 gnomAD v4
6g.32040417A>CCA449818726CYP21A2c.951A>C (p.Arg317=)
c.861A>C (p.Arg287=)
n.1009A>C
n.1067A>C
n.1120A>C
n.930A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
6g.32040417A>GCA449818727CYP21A2c.951A>G (p.Arg317=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1009A>G
n.1067A>G
n.1120A>G
n.930A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
6g.32040417A>TCA449818728CYP21A2c.951A>T (p.Arg317=)
c.861A>T (p.Arg287=)
n.1009A>T
n.1067A>T
n.1120A>T
n.930A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
6g.32040418C>ACA363510496CYP21A2c.952C>A (p.Leu318Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1010C>A
n.1068C>A
n.1121C>A
n.931C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
6g.32040418C=CA1619397460CYP21A2c.952C= (p.Leu318=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.1010C=
n.1068C=
n.1121C=
n.931C=
c.547C= (p.Leu183=)
6g.32040418C>GCA363510500CYP21A2c.952C>G (p.Leu318Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1010C>G
n.1068C>G
n.1121C>G
n.931C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040418C>TCA449818729CYP21A2c.952C>T (p.Leu318=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1010C>T
n.1068C>T
n.1121C>T
n.931C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040419T>ACA363510503CYP21A2c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1011T>A
n.1069T>A
n.1122T>A
n.932T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
6g.32040419T>CCA363510506CYP21A2c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1011T>C
n.1069T>C
n.1122T>C
n.932T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
6g.32040419T>GCA363510509CYP21A2c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1011T>G
n.1069T>G
n.1122T>G
n.932T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
6g.32040420G>ACA449818730CYP21A2c.954G>A (p.Leu318=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1012G>A
n.1070G>A
n.1123G>A
n.933G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040420G>CCA449818731CYP21A2c.954G>C (p.Leu318=)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1012G>C
n.1070G>C
n.1123G>C
n.933G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
6g.32040420G=CA1619397461CYP21A2c.954G= (p.Leu318=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.1012G=
n.1070G=
n.1123G=
n.933G=
c.549G= (p.Leu183=)
6g.32040420G>TCA449818732CYP21A2c.954G>T (p.Leu318=)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1012G>T
n.1070G>T
n.1123G>T
n.933G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
6g.32040421C>ACA363510513CYP21A2c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1013C>A
n.1071C>A
n.1124C>A
n.934C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
6g.32040421C=CA1619397462CYP21A2c.955C= (p.Gln319=)
c.865C= (p.Gln289=)
n.1013C=
n.1071C=
n.1124C=
n.934C=
c.550C= (p.Gln184=)
6g.32040421C>GCA363510515CYP21A2c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1013C>G
n.1071C>G
n.1124C>G
n.934C>G
c.550C>G (p.Gln184Glu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040421C>TCA341189CYP21A2c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1013C>T
n.1071C>T
n.1124C>T
n.934C>T
c.550C>T (p.Gln184Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040421_32040424delinsCAGGCA1619397463CYP21A2c.955_958delinsCAGG (p.Gln319=)
c.865_868delinsCAGG (p.Gln289=)
n.1013_1016delinsCAGG
n.1071_1074delinsCAGG
n.1124_1127delinsCAGG
n.934_937delinsCAGG
c.550_553delinsCAGG (p.Gln184=)
6g.32040422A>CCA363510522CYP21A2c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1014A>C
n.1072A>C
n.1125A>C
n.935A>C
c.551A>C (p.Gln184Pro)
6g.32040422A>GCA363510525CYP21A2c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1014A>G
n.1072A>G
n.1125A>G
n.935A>G
c.551A>G (p.Gln184Arg)
 gnomAD v4
6g.32040422A>TCA363510527CYP21A2c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1014A>T
n.1072A>T
n.1125A>T
n.935A>T
c.551A>T (p.Gln184Leu)
6g.32040427_32040429delCA915944197CYP21A2c.961_963del (p.Glu321del)
c.871_873del (p.Glu291del)
n.1019_1021del
n.1077_1079del
n.1130_1132del
n.940_942del
c.556_558del (p.Glu186del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040423G>ACA449818733CYP21A2c.957G>A (p.Gln319=)
c.867G>A (p.Gln289=)
n.1015G>A
n.1073G>A
n.1126G>A
n.936G>A
c.552G>A (p.Gln184=)
6g.32040423G>CCA363510533CYP21A2c.957G>C (p.Gln319His)
c.867G>C (p.Gln289His)
n.1015G>C
n.1073G>C
n.1126G>C
n.936G>C
c.552G>C (p.Gln184His)
6g.32040423G>TCA363510531CYP21A2c.957G>T (p.Gln319His)
c.867G>T (p.Gln289His)
n.1015G>T
n.1073G>T
n.1126G>T
n.936G>T
c.552G>T (p.Gln184His)
6g.32040424G>ACA363510538CYP21A2c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1016G>A
n.1074G>A
n.1127G>A
n.937G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040424G>CCA363510541CYP21A2c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1016G>C
n.1074G>C
n.1127G>C
n.937G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
 gnomAD v4
6g.32040424G=CA1619397464CYP21A2c.958G= (p.Glu320=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1016G=
n.1074G=
n.1127G=
n.937G=
c.553G= (p.Glu185=)
6g.32040424G>TCA363510540CYP21A2c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1016G>T
n.1074G>T
n.1127G>T
n.937G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
6g.32040425A>CCA363510542CYP21A2c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1017A>C
n.1075A>C
n.1128A>C
n.938A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
6g.32040425A>GCA363510544CYP21A2c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1017A>G
n.1075A>G
n.1128A>G
n.938A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
6g.32040425A>TCA363510543CYP21A2c.959A>T (p.Glu320Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1017A>T
n.1075A>T
n.1128A>T
n.938A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
6g.32040426G>ACA449818734CYP21A2c.960G>A (p.Glu320=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1018G>A
n.1076G>A
n.1129G>A
n.939G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
6g.32040426G>CCA363510546CYP21A2c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1018G>C
n.1076G>C
n.1129G>C
n.939G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
6g.32040426G>TCA363510549CYP21A2c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1018G>T
n.1076G>T
n.1129G>T
n.939G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
6g.32040427G>ACA363510553CYP21A2c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1019G>A
n.1077G>A
n.1130G>A
n.940G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
 COSMIC
6g.32040427G>CCA363510555CYP21A2c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1019G>C
n.1077G>C
n.1130G>C
n.940G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
6g.32040427G>TCA363510558CYP21A2c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1019G>T
n.1077G>T
n.1130G>T
n.940G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
6g.32040428A>CCA363510562CYP21A2c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1020A>C
n.1078A>C
n.1131A>C
n.941A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
6g.32040428A>GCA363510565CYP21A2c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1020A>G
n.1078A>G
n.1131A>G
n.941A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
6g.32040428A>TCA363510571CYP21A2c.962A>T (p.Glu321Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1020A>T
n.1078A>T
n.1131A>T
n.941A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
6g.32040429G>ACA449818735CYP21A2c.963G>A (p.Glu321=)
c.873G>A (p.Glu291=)
n.1021G>A
n.1079G>A
n.1132G>A
n.942G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
6g.32040429G>CCA363510573CYP21A2c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1021G>C
n.1079G>C
n.1132G>C
n.942G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
6g.32040429G>TCA363510575CYP21A2c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1021G>T
n.1079G>T
n.1132G>T
n.942G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
6g.32040429_32040430delinsGCCA1619397466CYP21A2c.963_964delinsGC (p.Glu321=)
c.873_874delinsGC (p.Glu291=)
n.1021_1022delinsGC
n.1079_1080delinsGC
n.1132_1133delinsGC
n.942_943delinsGC
c.558_559delinsGC (p.Glu186=)
6g.32040429_32040447delinsGCTAGACCACGAACTGGGCCA1619397465CYP21A2c.963_981delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu321=)
c.873_891delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu291=)
n.1021_1039delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.1079_1097delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.1132_1150delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.942_960delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
c.558_576delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu186=)
6g.32040430delCA1087499092CYP21A2c.964del (p.Leu322Ter)
c.874del (p.Leu292Ter)
n.1022del
n.1080del
n.1133del
n.943del
c.559del (p.Leu187Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040430C>ACA363510579CYP21A2c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1022C>A
n.1080C>A
n.1133C>A
n.943C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
6g.32040430C>GCA363510577CYP21A2c.964C>G (p.Leu322Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1022C>G
n.1080C>G
n.1133C>G
n.943C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
 gnomAD v4
6g.32040430C>TCA449818736CYP21A2c.964C>T (p.Leu322=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1022C>T
n.1080C>T
n.1133C>T
n.943C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
6g.32040431_32040448delCA823931353CYP21A2c.965_982del (p.Leu322_Gly327del)
c.875_892del (p.Leu292_Gly297del)
n.1023_1040del
n.1081_1098del
n.1134_1151del
n.944_961del
c.560_577del (p.Leu187_Gly192del)
 dbSNP
6g.32040431T>ACA363510582CYP21A2c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1023T>A
n.1081T>A
n.1134T>A
n.944T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
6g.32040431T>CCA363510584CYP21A2c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1023T>C
n.1081T>C
n.1134T>C
n.944T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
6g.32040431T>GCA363510587CYP21A2c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1023T>G
n.1081T>G
n.1134T>G
n.944T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
 dbSNP
6g.32040431_32040448delinsTAGACCACGAACTGGGCCCA1619397467CYP21A2c.965_982delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu322=)
c.875_892delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu292=)
n.1023_1040delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.1081_1098delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.1134_1151delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.944_961delinsTAGACCACGAACTGGGCC
c.560_577delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu187=)
6g.32040432A>CCA449818737CYP21A2c.966A>C (p.Leu322=)
c.876A>C (p.Leu292=)
n.1024A>C
n.1082A>C
n.1135A>C
n.945A>C
c.561A>C (p.Leu187=)
6g.32040432A>GCA449818738CYP21A2c.966A>G (p.Leu322=)
c.876A>G (p.Leu292=)
n.1024A>G
n.1082A>G
n.1135A>G
n.945A>G
c.561A>G (p.Leu187=)
6g.32040432A>TCA449818739CYP21A2c.966A>T (p.Leu322=)
c.876A>T (p.Leu292=)
n.1024A>T
n.1082A>T
n.1135A>T
n.945A>T
c.561A>T (p.Leu187=)
6g.32040432_32040448delCA1087499093CYP21A2c.966_982del (p.Asp323TrpfsTer?)
c.876_892del (p.Asp293TrpfsTer?)
n.1024_1040del
n.1082_1098del
n.1135_1151del
n.945_961del
c.561_577del (p.Asp188TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040433G>ACA363510589CYP21A2c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1025G>A
n.1083G>A
n.1136G>A
n.946G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040433G>CCA3732597CYP21A2c.967G>C (p.Asp323His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1025G>C
n.1083G>C
n.1136G>C
n.946G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040433G=CA1619397468CYP21A2c.967G= (p.Asp323=)
c.877G= (p.Asp293=)
n.1025G=
n.1083G=
n.1136G=
n.946G=
c.562G= (p.Asp188=)
6g.32040433G>TCA363510592CYP21A2c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1025G>T
n.1083G>T
n.1136G>T
n.946G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
6g.32040434A>CCA363510593CYP21A2c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1026A>C
n.1084A>C
n.1137A>C
n.947A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
6g.32040434A>GCA363510595CYP21A2c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1026A>G
n.1084A>G
n.1137A>G
n.947A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
6g.32040434A>TCA363510597CYP21A2c.968A>T (p.Asp323Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1026A>T
n.1084A>T
n.1137A>T
n.947A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
 COSMIC
6g.32040435C>ACA363510601CYP21A2c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1027C>A
n.1085C>A
n.1138C>A
n.948C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
6g.32040435C=CA1619397469CYP21A2c.969C= (p.Asp323=)
c.879C= (p.Asp293=)
n.1027C=
n.1085C=
n.1138C=
n.948C=
c.564C= (p.Asp188=)
6g.32040435C>GCA363510605CYP21A2c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1027C>G
n.1085C>G
n.1138C>G
n.948C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
6g.32040435C>TCA449818740CYP21A2c.969C>T (p.Asp323=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1027C>T
n.1085C>T
n.1138C>T
n.948C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040436C>ACA363510611CYP21A2c.970C>A (p.His324Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1028C>A
n.1086C>A
n.1139C>A
n.949C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
6g.32040436C>GCA363510615CYP21A2c.970C>G (p.His324Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1028C>G
n.1086C>G
n.1139C>G
n.949C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
6g.32040436C>TCA363510609CYP21A2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1028C>T
n.1086C>T
n.1139C>T
n.949C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
6g.32040437A>CCA363510618CYP21A2c.971A>C (p.His324Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1029A>C
n.1087A>C
n.1140A>C
n.950A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
6g.32040437A>GCA363510621CYP21A2c.971A>G (p.His324Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1029A>G
n.1087A>G
n.1140A>G
n.950A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
6g.32040437A>TCA363510625CYP21A2c.971A>T (p.His324Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1029A>T
n.1087A>T
n.1140A>T
n.950A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
6g.32040438delCA2578574159CYP21A2c.972del (p.His324GlnfsTer?)
c.882del (p.His294GlnfsTer?)
n.1030del
n.1088del
n.1141del
n.951del
c.567del (p.His189GlnfsTer?)
6g.32040438C>ACA363510629CYP21A2c.972C>A (p.His324Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1030C>A
n.1088C>A
n.1141C>A
n.951C>A
c.567C>A (p.His189Gln)
6g.32040438C=CA1619399221CYP21A2c.972C= (p.His324=)
c.882C= (p.His294=)
n.1030C=
n.1088C=
n.1141C=
n.951C=
c.567C= (p.His189=)
6g.32040438C>GCA363510633CYP21A2c.972C>G (p.His324Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1030C>G
n.1088C>G
n.1141C>G
n.951C>G
c.567C>G (p.His189Gln)
6g.32040438C>TCA3732598CYP21A2c.972C>T (p.His324=)
c.882C>T (p.His294=)
n.1030C>T
n.1088C>T
n.1141C>T
n.951C>T
c.567C>T (p.His189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040439G>ACA136895437CYP21A2c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1031G>A
n.1089G>A
n.1142G>A
n.952G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040439G>CCA363510641CYP21A2c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1031G>C
n.1089G>C
n.1142G>C
n.952G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040439G=CA1619399222CYP21A2c.973G= (p.Glu325=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.1031G=
n.1089G=
n.1142G=
n.952G=
c.568G= (p.Glu190=)
6g.32040439G>TCA363510646CYP21A2c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1031G>T
n.1089G>T
n.1142G>T
n.952G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
 gnomAD v4
6g.32040440A=CA1619399223CYP21A2c.974A= (p.Glu325=)
c.884A= (p.Glu295=)
n.1032A=
n.1090A=
n.1143A=
n.953A=
c.569A= (p.Glu190=)
6g.32040440A>CCA363510650CYP21A2c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1032A>C
n.1090A>C
n.1143A>C
n.953A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
6g.32040440A>GCA3732599CYP21A2c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1032A>G
n.1090A>G
n.1143A>G
n.953A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040440A>TCA363510655CYP21A2c.974A>T (p.Glu325Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1032A>T
n.1090A>T
n.1143A>T
n.953A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
6g.32040441A=CA1619399224CYP21A2c.975A= (p.Glu325=)
c.885A= (p.Glu295=)
n.1033A=
n.1091A=
n.1144A=
n.954A=
c.570A= (p.Glu190=)
6g.32040441A>CCA363510659CYP21A2c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.1033A>C
n.1091A>C
n.1144A>C
n.954A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
6g.32040441A>GCA449818741CYP21A2c.975A>G (p.Glu325=)
c.885A>G (p.Glu295=)
n.1033A>G
n.1091A>G
n.1144A>G
n.954A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
 dbSNP
6g.32040441A>TCA363510657CYP21A2c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.1033A>T
n.1091A>T
n.1144A>T
n.954A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
6g.32040442C>ACA363510663CYP21A2c.976C>A (p.Leu326Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1034C>A
n.1092C>A
n.1145C>A
n.955C>A
c.571C>A (p.Leu191Met)
6g.32040442C>GCA363510665CYP21A2c.976C>G (p.Leu326Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1034C>G
n.1092C>G
n.1145C>G
n.955C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
6g.32040442C>TCA449818742CYP21A2c.976C>T (p.Leu326=)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1034C>T
n.1092C>T
n.1145C>T
n.955C>T
c.571C>T (p.Leu191=)
 gnomAD v4
6g.32040443T>ACA363510669CYP21A2c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1035T>A
n.1093T>A
n.1146T>A
n.956T>A
c.572T>A (p.Leu191Gln)
6g.32040443T>CCA363510672CYP21A2c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1035T>C
n.1093T>C
n.1146T>C
n.956T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
6g.32040443T>GCA363510674CYP21A2c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1035T>G
n.1093T>G
n.1146T>G
n.956T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
 gnomAD v4
6g.32040444G>ACA449818743CYP21A2c.978G>A (p.Leu326=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1036G>A
n.1094G>A
n.1147G>A
n.957G>A
c.573G>A (p.Leu191=)
 COSMIC
6g.32040444G>CCA449818744CYP21A2c.978G>C (p.Leu326=)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1036G>C
n.1094G>C
n.1147G>C
n.957G>C
c.573G>C (p.Leu191=)
6g.32040444G>TCA449818745CYP21A2c.978G>T (p.Leu326=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1036G>T
n.1094G>T
n.1147G>T
n.957G>T
c.573G>T (p.Leu191=)
6g.32040445G>ACA3732600CYP21A2c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.1037G>A
n.1095G>A
n.1148G>A
n.958G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040445G>CCA363510679CYP21A2c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1037G>C
n.1095G>C
n.1148G>C
n.958G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
6g.32040445G=CA1619399225CYP21A2c.979G= (p.Gly327=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.1037G=
n.1095G=
n.1148G=
n.958G=
c.574G= (p.Gly192=)
6g.32040445G>TCA363510682CYP21A2c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.1037G>T
n.1095G>T
n.1148G>T
n.958G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
6g.32040446G>ACA363510686CYP21A2c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.1038G>A
n.1096G>A
n.1149G>A
n.959G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
6g.32040446G>CCA363510688CYP21A2c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1038G>C
n.1096G>C
n.1149G>C
n.959G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
6g.32040446G>TCA363510691CYP21A2c.980G>T (p.Gly327Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1038G>T
n.1096G>T
n.1149G>T
n.959G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
6g.32040447C>ACA3732601CYP21A2c.981C>A (p.Gly327=)
c.891C>A (p.Gly297=)
n.1039C>A
n.1097C>A
n.1150C>A
n.960C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040447C=CA1619399226CYP21A2c.981C= (p.Gly327=)
c.891C= (p.Gly297=)
n.1039C=
n.1097C=
n.1150C=
n.960C=
c.576C= (p.Gly192=)
6g.32040447C>GCA449818746CYP21A2c.981C>G (p.Gly327=)
c.891C>G (p.Gly297=)
n.1039C>G
n.1097C>G
n.1150C>G
n.960C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
6g.32040447C>TCA3732602CYP21A2c.981C>T (p.Gly327=)
c.891C>T (p.Gly297=)
n.1039C>T
n.1097C>T
n.1150C>T
n.960C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040448C>ACA363510701CYP21A2c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1040C>A
n.1098C>A
n.1151C>A
n.961C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
6g.32040448C=CA1619399227CYP21A2c.982C= (p.Pro328=)
c.892C= (p.Pro298=)
n.1040C=
n.1098C=
n.1151C=
n.961C=
c.577C= (p.Pro193=)
6g.32040448C>GCA363510704CYP21A2c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1040C>G
n.1098C>G
n.1151C>G
n.961C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040448C>TCA136895441CYP21A2c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1040C>T
n.1098C>T
n.1151C>T
n.961C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
 dbSNP
6g.32040449C>ACA363510716CYP21A2c.983C>A (p.Pro328His)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.1041C>A
n.1099C>A
n.1152C>A
n.962C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
6g.32040449C>GCA363510708CYP21A2c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1041C>G
n.1099C>G
n.1152C>G
n.962C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
6g.32040449C>TCA363510712CYP21A2c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1041C>T
n.1099C>T
n.1152C>T
n.962C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
6g.32040450T>ACA449818749CYP21A2c.984T>A (p.Pro328=)
c.894T>A (p.Pro298=)
n.1042T>A
n.1100T>A
n.1153T>A
n.963T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
6g.32040450T>CCA449818747CYP21A2c.984T>C (p.Pro328=)
c.894T>C (p.Pro298=)
n.1042T>C
n.1100T>C
n.1153T>C
n.963T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
6g.32040450T>GCA449818748CYP21A2c.984T>G (p.Pro328=)
c.894T>G (p.Pro298=)
n.1042T>G
n.1100T>G
n.1153T>G
n.963T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
6g.32040451G>ACA363510720CYP21A2c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1043G>A
n.1101G>A
n.1154G>A
n.964G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
6g.32040451G>CCA363510722CYP21A2c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1043G>C
n.1101G>C
n.1154G>C
n.964G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
6g.32040451G>TCA363510726CYP21A2c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1043G>T
n.1101G>T
n.1154G>T
n.964G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
6g.32040452G>ACA363510729CYP21A2c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1044G>A
n.1102G>A
n.1155G>A
n.965G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
6g.32040452G>CCA363510730CYP21A2c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1044G>C
n.1102G>C
n.1155G>C
n.965G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040452G=CA1619399228CYP21A2c.986G= (p.Gly329=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1044G=
n.1102G=
n.1155G=
n.965G=
c.581G= (p.Gly194=)
6g.32040452G>TCA363510731CYP21A2c.986G>T (p.Gly329Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1044G>T
n.1102G>T
n.1155G>T
n.965G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
 gnomAD v4
6g.32040453T>ACA449818750CYP21A2c.987T>A (p.Gly329=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.1045T>A
n.1103T>A
n.1156T>A
n.966T>A
c.582T>A (p.Gly194=)
6g.32040453T>CCA3732603CYP21A2c.987T>C (p.Gly329=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.1045T>C
n.1103T>C
n.1156T>C
n.966T>C
c.582T>C (p.Gly194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040453T>GCA449818751CYP21A2c.987T>G (p.Gly329=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.1045T>G
n.1103T>G
n.1156T>G
n.966T>G
c.582T>G (p.Gly194=)
6g.32040453T=CA1619399229CYP21A2c.987T= (p.Gly329=)
c.897T= (p.Gly299=)
n.1045T=
n.1103T=
n.1156T=
n.966T=
c.582T= (p.Gly194=)
6g.32040454G>ACA363510733CYP21A2c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1046G>A
n.1104G>A
n.1157G>A
n.967G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 dbSNP
6g.32040454G>CCA363510735CYP21A2c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1046G>C
n.1104G>C
n.1157G>C
n.967G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
6g.32040454G=CA1619399230CYP21A2c.988G= (p.Ala330=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1046G=
n.1104G=
n.1157G=
n.967G=
c.583G= (p.Ala195=)
6g.32040454G>TCA363510738CYP21A2c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1046G>T
n.1104G>T
n.1157G>T
n.967G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
6g.32040455C>ACA363510756CYP21A2c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1047C>A
n.1105C>A
n.1158C>A
n.968C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
6g.32040455C=CA1619399231CYP21A2c.989C= (p.Ala330=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1047C=
n.1105C=
n.1158C=
n.968C=
c.584C= (p.Ala195=)
6g.32040455C>GCA363510752CYP21A2c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1047C>G
n.1105C>G
n.1158C>G
n.968C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
6g.32040455C>TCA3732604CYP21A2c.989C>T (p.Ala330Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1047C>T
n.1105C>T
n.1158C>T
n.968C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040457_32040466delCA2695206177CYP21A2c.991_1000del (p.Ser331GlyfsTer29)
c.901_910del (p.Ser301GlyfsTer29)
n.1049_1058del
n.1107_1116del
n.1160_1169del
n.970_979del
c.586_595del (p.Ser196GlyfsTer29)
6g.32040456C>ACA449818752CYP21A2c.990C>A (p.Ala330=)
c.900C>A (p.Ala300=)
n.1048C>A
n.1106C>A
n.1159C>A
n.969C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
6g.32040456C>GCA449818753CYP21A2c.990C>G (p.Ala330=)
c.900C>G (p.Ala300=)
n.1048C>G
n.1106C>G
n.1159C>G
n.969C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
6g.32040456C>TCA449818754CYP21A2c.990C>T (p.Ala330=)
c.900C>T (p.Ala300=)
n.1048C>T
n.1106C>T
n.1159C>T
n.969C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
6g.32040457T>ACA363510760CYP21A2c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.1049T>A
n.1107T>A
n.1160T>A
n.970T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
6g.32040457T>CCA363510765CYP21A2c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.1049T>C
n.1107T>C
n.1160T>C
n.970T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
6g.32040457T>GCA363510768CYP21A2c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.1049T>G
n.1107T>G
n.1160T>G
n.970T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
 gnomAD v4
6g.32040458C>ACA363510771CYP21A2c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.1050C>A
n.1108C>A
n.1161C>A
n.971C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
6g.32040458C>GCA363510774CYP21A2c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.1050C>G
n.1108C>G
n.1161C>G
n.971C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
 gnomAD v4
6g.32040458C>TCA363510777CYP21A2c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.1050C>T
n.1108C>T
n.1161C>T
n.971C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
 gnomAD v4
6g.32040459C>ACA449818755CYP21A2c.993C>A (p.Ser331=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.1051C>A
n.1109C>A
n.1162C>A
n.972C>A
c.588C>A (p.Ser196=)
6g.32040459C=CA1619399232CYP21A2c.993C= (p.Ser331=)
c.903C= (p.Ser301=)
n.1051C=
n.1109C=
n.1162C=
n.972C=
c.588C= (p.Ser196=)
6g.32040459C>GCA449818756CYP21A2c.993C>G (p.Ser331=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.1051C>G
n.1109C>G
n.1162C>G
n.972C>G
c.588C>G (p.Ser196=)
6g.32040459C>TCA3732605CYP21A2c.993C>T (p.Ser331=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.1051C>T
n.1109C>T
n.1162C>T
n.972C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040460A=CA1619399233CYP21A2c.994A= (p.Ser332=)
c.904A= (p.Ser302=)
n.1052A=
n.1110A=
n.1163A=
n.973A=
c.589A= (p.Ser197=)
6g.32040460A>CCA363510779CYP21A2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1052A>C
n.1110A>C
n.1163A>C
n.973A>C
c.589A>C (p.Ser197Arg)
6g.32040460A>GCA3732606CYP21A2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.1052A>G
n.1110A>G
n.1163A>G
n.973A>G
c.589A>G (p.Ser197Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040460A>TCA363510781CYP21A2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.1052A>T
n.1110A>T
n.1163A>T
n.973A>T
c.589A>T (p.Ser197Cys)
6g.32040461G>ACA363510783CYP21A2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1053G>A
n.1111G>A
n.1164G>A
n.974G>A
c.590G>A (p.Ser197Asn)
6g.32040461G>CCA363510785CYP21A2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1053G>C
n.1111G>C
n.1164G>C
n.974G>C
c.590G>C (p.Ser197Thr)
6g.32040461G>TCA363510788CYP21A2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1053G>T
n.1111G>T
n.1164G>T
n.974G>T
c.590G>T (p.Ser197Ile)

Number of alleles fetched