Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040313C= | CA1619397417 | CYP21A2 | c.940-93C= (n.940-93C=) c.850-93C= (n.850-93C=) n.998-93C= n.1056-93C= n.1109-93C= n.919-93C= c.535-93C= (n.535-93C=) | |
6 | g.32040313C>G | CA1619397418 | CYP21A2 | c.940-93C>G (n.940-93C>G) c.850-93C>G (n.850-93C>G) n.998-93C>G n.1056-93C>G n.1109-93C>G n.919-93C>G c.535-93C>G (n.535-93C>G) | dbSNP |
6 | g.32040313C>T | CA2578618084 | CYP21A2 | c.940-93C>T (n.940-93C>T) c.850-93C>T (n.850-93C>T) n.998-93C>T n.1056-93C>T n.1109-93C>T n.919-93C>T c.535-93C>T (n.535-93C>T) | |
6 | g.32040314C>A | CA2578618085 | CYP21A2 | c.940-92C>A (n.940-92C>A) c.850-92C>A (n.850-92C>A) n.998-92C>A n.1056-92C>A n.1109-92C>A n.919-92C>A c.535-92C>A (n.535-92C>A) | |
6 | g.32040314C= | CA1619397419 | CYP21A2 | c.940-92C= (n.940-92C=) c.850-92C= (n.850-92C=) n.998-92C= n.1056-92C= n.1109-92C= n.919-92C= c.535-92C= (n.535-92C=) | |
6 | g.32040314C>T | CA566694926 | CYP21A2 | c.940-92C>T (n.940-92C>T) c.850-92C>T (n.850-92C>T) n.998-92C>T n.1056-92C>T n.1109-92C>T n.919-92C>T c.535-92C>T (n.535-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040315G>A | CA566694927 | CYP21A2 | c.940-91G>A (n.940-91G>A) c.850-91G>A (n.850-91G>A) n.998-91G>A n.1056-91G>A n.1109-91G>A n.919-91G>A c.535-91G>A (n.535-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040315G>C | CA2678089115 | CYP21A2 | c.940-91G>C (n.940-91G>C) c.850-91G>C (n.850-91G>C) n.998-91G>C n.1056-91G>C n.1109-91G>C n.919-91G>C c.535-91G>C (n.535-91G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040315G= | CA1619397420 | CYP21A2 | c.940-91G= (n.940-91G=) c.850-91G= (n.850-91G=) n.998-91G= n.1056-91G= n.1109-91G= n.919-91G= c.535-91G= (n.535-91G=) | |
6 | g.32040315G>T | CA2678089112 | CYP21A2 | c.940-91G>T (n.940-91G>T) c.850-91G>T (n.850-91G>T) n.998-91G>T n.1056-91G>T n.1109-91G>T n.919-91G>T c.535-91G>T (n.535-91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040316G>A | CA2678089118 | CYP21A2 | c.940-90G>A (n.940-90G>A) c.850-90G>A (n.850-90G>A) n.998-90G>A n.1056-90G>A n.1109-90G>A n.919-90G>A c.535-90G>A (n.535-90G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040316G>T | CA2678089119 | CYP21A2 | c.940-90G>T (n.940-90G>T) c.850-90G>T (n.850-90G>T) n.998-90G>T n.1056-90G>T n.1109-90G>T n.919-90G>T c.535-90G>T (n.535-90G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040317C>T | CA2578618086 | CYP21A2 | c.940-89C>T (n.940-89C>T) c.850-89C>T (n.850-89C>T) n.998-89C>T n.1056-89C>T n.1109-89C>T n.919-89C>T c.535-89C>T (n.535-89C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040318A>G | CA2678089120 | CYP21A2 | c.940-88A>G (n.940-88A>G) c.850-88A>G (n.850-88A>G) n.998-88A>G n.1056-88A>G n.1109-88A>G n.919-88A>G c.535-88A>G (n.535-88A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040319C= | CA1619397421 | CYP21A2 | c.940-87C= (n.940-87C=) c.850-87C= (n.850-87C=) n.998-87C= n.1056-87C= n.1109-87C= n.919-87C= c.535-87C= (n.535-87C=) | |
6 | g.32040319C>G | CA2678089122 | CYP21A2 | c.940-87C>G (n.940-87C>G) c.850-87C>G (n.850-87C>G) n.998-87C>G n.1056-87C>G n.1109-87C>G n.919-87C>G c.535-87C>G (n.535-87C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040319C>T | CA1619397422 | CYP21A2 | c.940-87C>T (n.940-87C>T) c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.998-87C>T n.1056-87C>T n.1109-87C>T n.919-87C>T c.535-87C>T (n.535-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040320T>G | CA136894877 | CYP21A2 | c.940-86T>G (n.940-86T>G) c.850-86T>G (n.850-86T>G) n.998-86T>G n.1056-86T>G n.1109-86T>G n.919-86T>G c.535-86T>G (n.535-86T>G) | dbSNP |
6 | g.32040320T= | CA1619397423 | CYP21A2 | c.940-86T= (n.940-86T=) c.850-86T= (n.850-86T=) n.998-86T= n.1056-86T= n.1109-86T= n.919-86T= c.535-86T= (n.535-86T=) | |
6 | g.32040322A>G | CA2678089124 | CYP21A2 | c.940-84A>G (n.940-84A>G) c.850-84A>G (n.850-84A>G) n.998-84A>G n.1056-84A>G n.1109-84A>G n.919-84A>G c.535-84A>G (n.535-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040325del | CA2578618087 | CYP21A2 | c.940-81del (n.940-81del) c.850-81del (n.850-81del) n.998-81del n.1056-81del n.1109-81del n.919-81del c.535-81del (n.535-81del) | |
6 | g.32040325C>T | CA2678089125 | CYP21A2 | c.940-81C>T (n.940-81C>T) c.850-81C>T (n.850-81C>T) n.998-81C>T n.1056-81C>T n.1109-81C>T n.919-81C>T c.535-81C>T (n.535-81C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040327C>T | CA2678089127 | CYP21A2 | c.940-79C>T (n.940-79C>T) c.850-79C>T (n.850-79C>T) n.998-79C>T n.1056-79C>T n.1109-79C>T n.919-79C>T c.535-79C>T (n.535-79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040329C>T | CA2578618088 | CYP21A2 | c.940-77C>T (n.940-77C>T) c.850-77C>T (n.850-77C>T) n.998-77C>T n.1056-77C>T n.1109-77C>T n.919-77C>T c.535-77C>T (n.535-77C>T) | |
6 | g.32040332G>A | CA2678089128 | CYP21A2 | c.940-74G>A (n.940-74G>A) c.850-74G>A (n.850-74G>A) n.998-74G>A n.1056-74G>A n.1109-74G>A n.919-74G>A c.535-74G>A (n.535-74G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040333G>A | CA2578618089 | CYP21A2 | c.940-73G>A (n.940-73G>A) c.850-73G>A (n.850-73G>A) n.998-73G>A n.1056-73G>A n.1109-73G>A n.919-73G>A c.535-73G>A (n.535-73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040333G>T | CA2578618090 | CYP21A2 | c.940-73G>T (n.940-73G>T) c.850-73G>T (n.850-73G>T) n.998-73G>T n.1056-73G>T n.1109-73G>T n.919-73G>T c.535-73G>T (n.535-73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040334T>C | CA2578618091 | CYP21A2 | c.940-72T>C (n.940-72T>C) c.850-72T>C (n.850-72T>C) n.998-72T>C n.1056-72T>C n.1109-72T>C n.919-72T>C c.535-72T>C (n.535-72T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040335T>A | CA2770519739 | CYP21A2 | c.940-71T>A (n.940-71T>A) c.850-71T>A (n.850-71T>A) n.998-71T>A n.1056-71T>A n.1109-71T>A n.919-71T>A c.535-71T>A (n.535-71T>A) | |
6 | g.32040336G>A | CA1087499081 | CYP21A2 | c.940-70G>A (n.940-70G>A) c.850-70G>A (n.850-70G>A) n.998-70G>A n.1056-70G>A n.1109-70G>A n.919-70G>A c.535-70G>A (n.535-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040336G= | CA1619397424 | CYP21A2 | c.940-70G= (n.940-70G=) c.850-70G= (n.850-70G=) n.998-70G= n.1056-70G= n.1109-70G= n.919-70G= c.535-70G= (n.535-70G=) | |
6 | g.32040337C>A | CA2678089133 | CYP21A2 | c.940-69C>A (n.940-69C>A) c.850-69C>A (n.850-69C>A) n.998-69C>A n.1056-69C>A n.1109-69C>A n.919-69C>A c.535-69C>A (n.535-69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040339G>T | CA2678089134 | CYP21A2 | c.940-67G>T (n.940-67G>T) c.850-67G>T (n.850-67G>T) n.998-67G>T n.1056-67G>T n.1109-67G>T n.919-67G>T c.535-67G>T (n.535-67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040340A>C | CA2770519740 | CYP21A2 | c.940-66A>C (n.940-66A>C) c.850-66A>C (n.850-66A>C) n.998-66A>C n.1056-66A>C n.1109-66A>C n.919-66A>C c.535-66A>C (n.535-66A>C) | |
6 | g.32040342G>A | CA2678089135 | CYP21A2 | c.940-64G>A (n.940-64G>A) c.850-64G>A (n.850-64G>A) n.998-64G>A n.1056-64G>A n.1109-64G>A n.919-64G>A c.535-64G>A (n.535-64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040343G>A | CA1087499083 | CYP21A2 | c.940-63G>A (n.940-63G>A) c.850-63G>A (n.850-63G>A) n.998-63G>A n.1056-63G>A n.1109-63G>A n.919-63G>A c.535-63G>A (n.535-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040343G= | CA1619397425 | CYP21A2 | c.940-63G= (n.940-63G=) c.850-63G= (n.850-63G=) n.998-63G= n.1056-63G= n.1109-63G= n.919-63G= c.535-63G= (n.535-63G=) | |
6 | g.32040345G>A | CA823931195 | CYP21A2 | c.940-61G>A (n.940-61G>A) c.850-61G>A (n.850-61G>A) n.998-61G>A n.1056-61G>A n.1109-61G>A n.919-61G>A c.535-61G>A (n.535-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040345G= | CA1619397426 | CYP21A2 | c.940-61G= (n.940-61G=) c.850-61G= (n.850-61G=) n.998-61G= n.1056-61G= n.1109-61G= n.919-61G= c.535-61G= (n.535-61G=) | |
6 | g.32040346C= | CA1619397427 | CYP21A2 | c.940-60C= (n.940-60C=) c.850-60C= (n.850-60C=) n.998-60C= n.1056-60C= n.1109-60C= n.919-60C= c.535-60C= (n.535-60C=) | |
6 | g.32040346C>T | CA566694928 | CYP21A2 | c.940-60C>T (n.940-60C>T) c.850-60C>T (n.850-60C>T) n.998-60C>T n.1056-60C>T n.1109-60C>T n.919-60C>T c.535-60C>T (n.535-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040347G>A | CA566694929 | CYP21A2 | c.940-59G>A (n.940-59G>A) c.850-59G>A (n.850-59G>A) n.998-59G>A n.1056-59G>A n.1109-59G>A n.919-59G>A c.535-59G>A (n.535-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040347G>C | CA2678089145 | CYP21A2 | c.940-59G>C (n.940-59G>C) c.850-59G>C (n.850-59G>C) n.998-59G>C n.1056-59G>C n.1109-59G>C n.919-59G>C c.535-59G>C (n.535-59G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040347G= | CA1619397428 | CYP21A2 | c.940-59G= (n.940-59G=) c.850-59G= (n.850-59G=) n.998-59G= n.1056-59G= n.1109-59G= n.919-59G= c.535-59G= (n.535-59G=) | |
6 | g.32040353_32040377dup | CA2678089147 | CYP21A2 | c.940-53_940-29dup (n.940-53_940-29dup) c.850-53_850-29dup (n.850-53_850-29dup) n.998-53_998-29dup n.1056-53_1056-29dup n.1109-53_1109-29dup n.919-53_919-29dup c.535-53_535-29dup (n.535-53_535-29dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32040350T>C | CA2678089150 | CYP21A2 | c.940-56T>C (n.940-56T>C) c.850-56T>C (n.850-56T>C) n.998-56T>C n.1056-56T>C n.1109-56T>C n.919-56T>C c.535-56T>C (n.535-56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040350T>G | CA2678089151 | CYP21A2 | c.940-56T>G (n.940-56T>G) c.850-56T>G (n.850-56T>G) n.998-56T>G n.1056-56T>G n.1109-56T>G n.919-56T>G c.535-56T>G (n.535-56T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040351G>A | CA2578618092 | CYP21A2 | c.940-55G>A (n.940-55G>A) c.850-55G>A (n.850-55G>A) n.998-55G>A n.1056-55G>A n.1109-55G>A n.919-55G>A c.535-55G>A (n.535-55G>A) | |
6 | g.32040353A>C | CA2678089153 | CYP21A2 | c.940-53A>C (n.940-53A>C) c.850-53A>C (n.850-53A>C) n.998-53A>C n.1056-53A>C n.1109-53A>C n.919-53A>C c.535-53A>C (n.535-53A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040353A>G | CA2678089154 | CYP21A2 | c.940-53A>G (n.940-53A>G) c.850-53A>G (n.850-53A>G) n.998-53A>G n.1056-53A>G n.1109-53A>G n.919-53A>G c.535-53A>G (n.535-53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040354G>A | CA1619397430 | CYP21A2 | c.940-52G>A (n.940-52G>A) c.850-52G>A (n.850-52G>A) n.998-52G>A n.1056-52G>A n.1109-52G>A n.919-52G>A c.535-52G>A (n.535-52G>A) | dbSNP |
6 | g.32040354G= | CA1619397429 | CYP21A2 | c.940-52G= (n.940-52G=) c.850-52G= (n.850-52G=) n.998-52G= n.1056-52G= n.1109-52G= n.919-52G= c.535-52G= (n.535-52G=) | |
6 | g.32040355G= | CA1619397431 | CYP21A2 | c.940-51G= (n.940-51G=) c.850-51G= (n.850-51G=) n.998-51G= n.1056-51G= n.1109-51G= n.919-51G= c.535-51G= (n.535-51G=) | |
6 | g.32040355G>T | CA1087499085 | CYP21A2 | c.940-51G>T (n.940-51G>T) c.850-51G>T (n.850-51G>T) n.998-51G>T n.1056-51G>T n.1109-51G>T n.919-51G>T c.535-51G>T (n.535-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040357T>G | CA3732590 | CYP21A2 | c.940-49T>G (n.940-49T>G) c.850-49T>G (n.850-49T>G) n.998-49T>G n.1056-49T>G n.1109-49T>G n.919-49T>G c.535-49T>G (n.535-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040357T= | CA1619397432 | CYP21A2 | c.940-49T= (n.940-49T=) c.850-49T= (n.850-49T=) n.998-49T= n.1056-49T= n.1109-49T= n.919-49T= c.535-49T= (n.535-49T=) | |
6 | g.32040361C>A | CA2678089158 | CYP21A2 | c.940-45C>A (n.940-45C>A) c.850-45C>A (n.850-45C>A) n.998-45C>A n.1056-45C>A n.1109-45C>A n.919-45C>A c.535-45C>A (n.535-45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040361C>T | CA2578618093 | CYP21A2 | c.940-45C>T (n.940-45C>T) c.850-45C>T (n.850-45C>T) n.998-45C>T n.1056-45C>T n.1109-45C>T n.919-45C>T c.535-45C>T (n.535-45C>T) | |
6 | g.32040363G>A | CA566694930 | CYP21A2 | c.940-43G>A (n.940-43G>A) c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.998-43G>A n.1056-43G>A n.1109-43G>A n.919-43G>A c.535-43G>A (n.535-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040363G>C | CA566694931 | CYP21A2 | c.940-43G>C (n.940-43G>C) c.850-43G>C (n.850-43G>C) n.998-43G>C n.1056-43G>C n.1109-43G>C n.919-43G>C c.535-43G>C (n.535-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040363G= | CA1619397433 | CYP21A2 | c.940-43G= (n.940-43G=) c.850-43G= (n.850-43G=) n.998-43G= n.1056-43G= n.1109-43G= n.919-43G= c.535-43G= (n.535-43G=) | |
6 | g.32040364C>T | CA2678089167 | CYP21A2 | c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.850-42C>T (n.850-42C>T) n.998-42C>T n.1056-42C>T n.1109-42C>T n.919-42C>T c.535-42C>T (n.535-42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040365T>C | CA2770519741 | CYP21A2 | c.940-41T>C (n.940-41T>C) c.850-41T>C (n.850-41T>C) n.998-41T>C n.1056-41T>C n.1109-41T>C n.919-41T>C c.535-41T>C (n.535-41T>C) | |
6 | g.32040366G>A | CA566694932 | CYP21A2 | c.940-40G>A (n.940-40G>A) c.850-40G>A (n.850-40G>A) n.998-40G>A n.1056-40G>A n.1109-40G>A n.919-40G>A c.535-40G>A (n.535-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040366G>C | CA2770519742 | CYP21A2 | c.940-40G>C (n.940-40G>C) c.850-40G>C (n.850-40G>C) n.998-40G>C n.1056-40G>C n.1109-40G>C n.919-40G>C c.535-40G>C (n.535-40G>C) | |
6 | g.32040366G= | CA1619397434 | CYP21A2 | c.940-40G= (n.940-40G=) c.850-40G= (n.850-40G=) n.998-40G= n.1056-40G= n.1109-40G= n.919-40G= c.535-40G= (n.535-40G=) | |
6 | g.32040367T>G | CA2831427040 | CYP21A2 | c.940-39T>G (n.940-39T>G) c.850-39T>G (n.850-39T>G) n.998-39T>G n.1056-39T>G n.1109-39T>G n.919-39T>G c.535-39T>G (n.535-39T>G) | |
6 | g.32040368G>C | CA2678089168 | CYP21A2 | c.940-38G>C (n.940-38G>C) c.850-38G>C (n.850-38G>C) n.998-38G>C n.1056-38G>C n.1109-38G>C n.919-38G>C c.535-38G>C (n.535-38G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040370del | CA2678089170 | CYP21A2 | c.940-36del (n.940-36del) c.850-36del (n.850-36del) n.998-36del n.1056-36del n.1109-36del n.919-36del c.535-36del (n.535-36del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040369G>A | CA566694933 | CYP21A2 | c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) n.998-37G>A n.1056-37G>A n.1109-37G>A n.919-37G>A c.535-37G>A (n.535-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040369G= | CA1619397435 | CYP21A2 | c.940-37G= (n.940-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) n.998-37G= n.1056-37G= n.1109-37G= n.919-37G= c.535-37G= (n.535-37G=) | |
6 | g.32040370G>A | CA566694934 | CYP21A2 | c.940-36G>A (n.940-36G>A) c.850-36G>A (n.850-36G>A) n.998-36G>A n.1056-36G>A n.1109-36G>A n.919-36G>A c.535-36G>A (n.535-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040370G>C | CA2678089176 | CYP21A2 | c.940-36G>C (n.940-36G>C) c.850-36G>C (n.850-36G>C) n.998-36G>C n.1056-36G>C n.1109-36G>C n.919-36G>C c.535-36G>C (n.535-36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040370G= | CA1619397436 | CYP21A2 | c.940-36G= (n.940-36G=) c.850-36G= (n.850-36G=) n.998-36G= n.1056-36G= n.1109-36G= n.919-36G= c.535-36G= (n.535-36G=) | |
6 | g.32040371C>T | CA2678089178 | CYP21A2 | c.940-35C>T (n.940-35C>T) c.850-35C>T (n.850-35C>T) n.998-35C>T n.1056-35C>T n.1109-35C>T n.919-35C>T c.535-35C>T (n.535-35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040372_32040373delinsTG | CA1619397437 | CYP21A2 | c.940-34_940-33delinsTG (n.940-34_940-33delinsTG) c.850-34_850-33delinsTG (n.850-34_850-33delinsTG) n.998-34_998-33delinsTG n.1056-34_1056-33delinsTG n.1109-34_1109-33delinsTG n.919-34_919-33delinsTG c.535-34_535-33delinsTG (n.535-34_535-33delinsTG) | |
6 | g.32040373del | CA3732591 | CYP21A2 | c.940-33del (n.940-33del) c.850-33del (n.850-33del) n.998-33del n.1056-33del n.1109-33del n.919-33del c.535-33del (n.535-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040373G>A | CA2678089182 | CYP21A2 | c.940-33G>A (n.940-33G>A) c.850-33G>A (n.850-33G>A) n.998-33G>A n.1056-33G>A n.1109-33G>A n.919-33G>A c.535-33G>A (n.535-33G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040374C= | CA1619397438 | CYP21A2 | c.940-32C= (n.940-32C=) c.850-32C= (n.850-32C=) n.998-32C= n.1056-32C= n.1109-32C= n.919-32C= c.535-32C= (n.535-32C=) | |
6 | g.32040374C>T | CA136894880 | CYP21A2 | c.940-32C>T (n.940-32C>T) c.850-32C>T (n.850-32C>T) n.998-32C>T n.1056-32C>T n.1109-32C>T n.919-32C>T c.535-32C>T (n.535-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040375T>G | CA566694935 | CYP21A2 | c.940-31T>G (n.940-31T>G) c.850-31T>G (n.850-31T>G) n.998-31T>G n.1056-31T>G n.1109-31T>G n.919-31T>G c.535-31T>G (n.535-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040375T= | CA1619397439 | CYP21A2 | c.940-31T= (n.940-31T=) c.850-31T= (n.850-31T=) n.998-31T= n.1056-31T= n.1109-31T= n.919-31T= c.535-31T= (n.535-31T=) | |
6 | g.32040377G>T | CA2578618094 | CYP21A2 | c.940-29G>T (n.940-29G>T) c.850-29G>T (n.850-29G>T) n.998-29G>T n.1056-29G>T n.1109-29G>T n.919-29G>T c.535-29G>T (n.535-29G>T) | |
6 | g.32040379G>A | CA566694936 | CYP21A2 | c.940-27G>A (n.940-27G>A) c.850-27G>A (n.850-27G>A) n.998-27G>A n.1056-27G>A n.1109-27G>A n.919-27G>A c.535-27G>A (n.535-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040379G= | CA1619397440 | CYP21A2 | c.940-27G= (n.940-27G=) c.850-27G= (n.850-27G=) n.998-27G= n.1056-27G= n.1109-27G= n.919-27G= c.535-27G= (n.535-27G=) | |
6 | g.32040380C= | CA1619397441 | CYP21A2 | c.940-26C= (n.940-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) n.998-26C= n.1056-26C= n.1109-26C= n.919-26C= c.535-26C= (n.535-26C=) | |
6 | g.32040380C>T | CA3732592 | CYP21A2 | c.940-26C>T (n.940-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) n.998-26C>T n.1056-26C>T n.1109-26C>T n.919-26C>T c.535-26C>T (n.535-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040382G>A | CA3732593 | CYP21A2 | c.940-24G>A (n.940-24G>A) c.850-24G>A (n.850-24G>A) n.998-24G>A n.1056-24G>A n.1109-24G>A n.919-24G>A c.535-24G>A (n.535-24G>A) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040382G= | CA1619397442 | CYP21A2 | c.940-24G= (n.940-24G=) c.850-24G= (n.850-24G=) n.998-24G= n.1056-24G= n.1109-24G= n.919-24G= c.535-24G= (n.535-24G=) | |
6 | g.32040383G>T | CA2678089192 | CYP21A2 | c.940-23G>T (n.940-23G>T) c.850-23G>T (n.850-23G>T) n.998-23G>T n.1056-23G>T n.1109-23G>T n.919-23G>T c.535-23G>T (n.535-23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040384A>C | CA2770519744 | CYP21A2 | c.940-22A>C (n.940-22A>C) c.850-22A>C (n.850-22A>C) n.998-22A>C n.1056-22A>C n.1109-22A>C n.919-22A>C c.535-22A>C (n.535-22A>C) | |
6 | g.32040385C= | CA1619397443 | CYP21A2 | c.940-21C= (n.940-21C=) c.850-21C= (n.850-21C=) n.998-21C= n.1056-21C= n.1109-21C= n.919-21C= c.535-21C= (n.535-21C=) | |
6 | g.32040385C>T | CA566694937 | CYP21A2 | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.850-21C>T (n.850-21C>T) n.998-21C>T n.1056-21C>T n.1109-21C>T n.919-21C>T c.535-21C>T (n.535-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040386T>C | CA823931245 | CYP21A2 | c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.850-20T>C (n.850-20T>C) n.998-20T>C n.1056-20T>C n.1109-20T>C n.919-20T>C c.535-20T>C (n.535-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040386T= | CA1619397444 | CYP21A2 | c.940-20T= (n.940-20T=) c.850-20T= (n.850-20T=) n.998-20T= n.1056-20T= n.1109-20T= n.919-20T= c.535-20T= (n.535-20T=) | |
6 | g.32040387C>G | CA2678089196 | CYP21A2 | c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.850-19C>G (n.850-19C>G) n.998-19C>G n.1056-19C>G n.1109-19C>G n.919-19C>G c.535-19C>G (n.535-19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040387C>T | CA2678089197 | CYP21A2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) n.998-19C>T n.1056-19C>T n.1109-19C>T n.919-19C>T c.535-19C>T (n.535-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040388C= | CA1619397445 | CYP21A2 | c.940-18C= (n.940-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) n.998-18C= n.1056-18C= n.1109-18C= n.919-18C= c.535-18C= (n.535-18C=) | |
6 | g.32040388C>T | CA3732594 | CYP21A2 | c.940-18C>T (n.940-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) n.998-18C>T n.1056-18C>T n.1109-18C>T n.919-18C>T c.535-18C>T (n.535-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040389A= | CA1619397446 | CYP21A2 | c.940-17A= (n.940-17A=) c.850-17A= (n.850-17A=) n.998-17A= n.1056-17A= n.1109-17A= n.919-17A= c.535-17A= (n.535-17A=) | |
6 | g.32040389A>G | CA566694938 | CYP21A2 | c.940-17A>G (n.940-17A>G) c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.998-17A>G n.1056-17A>G n.1109-17A>G n.919-17A>G c.535-17A>G (n.535-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>A | CA2678089200 | CYP21A2 | c.940-16C>A (n.940-16C>A) c.850-16C>A (n.850-16C>A) n.998-16C>A n.1056-16C>A n.1109-16C>A n.919-16C>A c.535-16C>A (n.535-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040390C= | CA1619397447 | CYP21A2 | c.940-16C= (n.940-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) n.998-16C= n.1056-16C= n.1109-16C= n.919-16C= c.535-16C= (n.535-16C=) | |
6 | g.32040390C>G | CA1619397448 | CYP21A2 | c.940-16C>G (n.940-16C>G) c.850-16C>G (n.850-16C>G) n.998-16C>G n.1056-16C>G n.1109-16C>G n.919-16C>G c.535-16C>G (n.535-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>T | CA566694939 | CYP21A2 | c.940-16C>T (n.940-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) n.998-16C>T n.1056-16C>T n.1109-16C>T n.919-16C>T c.535-16C>T (n.535-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040391C>G | CA2678089204 | CYP21A2 | c.940-15C>G (n.940-15C>G) c.850-15C>G (n.850-15C>G) n.998-15C>G n.1056-15C>G n.1109-15C>G n.919-15C>G c.535-15C>G (n.535-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>A | CA566694940 | CYP21A2 | c.940-14C>A (n.940-14C>A) c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.998-14C>A n.1056-14C>A n.1109-14C>A n.919-14C>A c.535-14C>A (n.535-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040392C= | CA1619397449 | CYP21A2 | c.940-14C= (n.940-14C=) c.850-14C= (n.850-14C=) n.998-14C= n.1056-14C= n.1109-14C= n.919-14C= c.535-14C= (n.535-14C=) | |
6 | g.32040392C>G | CA566694941 | CYP21A2 | c.940-14C>G (n.940-14C>G) c.850-14C>G (n.850-14C>G) n.998-14C>G n.1056-14C>G n.1109-14C>G n.919-14C>G c.535-14C>G (n.535-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>T | CA566694942 | CYP21A2 | c.940-14C>T (n.940-14C>T) c.850-14C>T (n.850-14C>T) n.998-14C>T n.1056-14C>T n.1109-14C>T n.919-14C>T c.535-14C>T (n.535-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G>A | CA566694943 | CYP21A2 | c.940-13G>A (n.940-13G>A) c.850-13G>A (n.850-13G>A) n.998-13G>A n.1056-13G>A n.1109-13G>A n.919-13G>A c.535-13G>A (n.535-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G>C | CA566694944 | CYP21A2 | c.940-13G>C (n.940-13G>C) c.850-13G>C (n.850-13G>C) n.998-13G>C n.1056-13G>C n.1109-13G>C n.919-13G>C c.535-13G>C (n.535-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040393G= | CA1619397450 | CYP21A2 | c.940-13G= (n.940-13G=) c.850-13G= (n.850-13G=) n.998-13G= n.1056-13G= n.1109-13G= n.919-13G= c.535-13G= (n.535-13G=) | |
6 | g.32040393G>T | CA3732595 | CYP21A2 | c.940-13G>T (n.940-13G>T) c.850-13G>T (n.850-13G>T) n.998-13G>T n.1056-13G>T n.1109-13G>T n.919-13G>T c.535-13G>T (n.535-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040396_32040397insT | CA2831427041 | CYP21A2 | c.940-10_940-9insT (n.940-10_940-9insT) c.850-10_850-9insT (n.850-10_850-9insT) n.998-10_998-9insT n.1056-10_1056-9insT n.1109-10_1109-9insT n.919-10_919-9insT c.535-10_535-9insT (n.535-10_535-9insT) | |
6 | g.32040397A>C | CA2770519748 | CYP21A2 | c.940-9A>C (n.940-9A>C) c.850-9A>C (n.850-9A>C) n.998-9A>C n.1056-9A>C n.1109-9A>C n.919-9A>C c.535-9A>C (n.535-9A>C) | |
6 | g.32040398T>C | CA823931267 | CYP21A2 | c.940-8T>C (n.940-8T>C) c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.998-8T>C n.1056-8T>C n.1109-8T>C n.919-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040398T>G | CA2770519749 | CYP21A2 | c.940-8T>G (n.940-8T>G) c.850-8T>G (n.850-8T>G) n.998-8T>G n.1056-8T>G n.1109-8T>G n.919-8T>G c.535-8T>G (n.535-8T>G) | |
6 | g.32040398T= | CA1619397451 | CYP21A2 | c.940-8T= (n.940-8T=) c.850-8T= (n.850-8T=) n.998-8T= n.1056-8T= n.1109-8T= n.919-8T= c.535-8T= (n.535-8T=) | |
6 | g.32040400C= | CA1619397452 | CYP21A2 | c.940-6C= (n.940-6C=) c.850-6C= (n.850-6C=) n.998-6C= n.1056-6C= n.1109-6C= n.919-6C= c.535-6C= (n.535-6C=) | |
6 | g.32040400C>T | CA1619397453 | CYP21A2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.998-6C>T n.1056-6C>T n.1109-6C>T n.919-6C>T c.535-6C>T (n.535-6C>T) | dbSNP |
6 | g.32040402C= | CA1619397454 | CYP21A2 | c.940-4C= (n.940-4C=) c.850-4C= (n.850-4C=) n.998-4C= n.1056-4C= n.1109-4C= n.919-4C= c.535-4C= (n.535-4C=) | |
6 | g.32040402C>T | CA823931268 | CYP21A2 | c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) n.998-4C>T n.1056-4C>T n.1109-4C>T n.919-4C>T c.535-4C>T (n.535-4C>T) | dbSNP |
6 | g.32040403C>A | CA2678089220 | CYP21A2 | c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) n.998-3C>A n.1056-3C>A n.1109-3C>A n.919-3C>A c.535-3C>A (n.535-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>C | CA363510385 | CYP21A2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.998-2A>C n.1056-2A>C n.1109-2A>C n.919-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>G | CA363510392 | CYP21A2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.998-2A>G n.1056-2A>G n.1109-2A>G n.919-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) | |
6 | g.32040404A>T | CA363510390 | CYP21A2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.998-2A>T n.1056-2A>T n.1109-2A>T n.919-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) | |
6 | g.32040405G>A | CA363510395 | CYP21A2 | c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.998-1G>A n.1056-1G>A n.1109-1G>A n.919-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) | |
6 | g.32040405G>C | CA363510398 | CYP21A2 | c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.998-1G>C n.1056-1G>C n.1109-1G>C n.919-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) | |
6 | g.32040405G>T | CA363510400 | CYP21A2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.998-1G>T n.1056-1G>T n.1109-1G>T n.919-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) | |
6 | g.32040406A= | CA1619397455 | CYP21A2 | c.940A= (p.Ile314=) c.850A= (p.Ile284=) n.998A= n.1056A= n.1109A= n.919A= c.535A= (p.Ile179=) | |
6 | g.32040406A>C | CA136895432 | CYP21A2 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.998A>C n.1056A>C n.1109A>C n.919A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040406A>G | CA363510405 | CYP21A2 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.998A>G n.1056A>G n.1109A>G n.919A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
6 | g.32040406A>T | CA363510408 | CYP21A2 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.998A>T n.1056A>T n.1109A>T n.919A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
6 | g.32040407T>A | CA363510413 | CYP21A2 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.999T>A n.1057T>A n.1110T>A n.920T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
6 | g.32040407T>C | CA363510414 | CYP21A2 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.999T>C n.1057T>C n.1110T>C n.920T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | COSMIC |
6 | g.32040407T>G | CA363510418 | CYP21A2 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.999T>G n.1057T>G n.1110T>G n.920T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
6 | g.32040408T>A | CA449818722 | CYP21A2 | c.942T>A (p.Ile314=) c.852T>A (p.Ile284=) n.1000T>A n.1058T>A n.1111T>A n.921T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>C | CA449818721 | CYP21A2 | c.942T>C (p.Ile314=) c.852T>C (p.Ile284=) n.1000T>C n.1058T>C n.1111T>C n.921T>C c.537T>C (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>G | CA363510420 | CYP21A2 | c.942T>G (p.Ile314Met) c.852T>G (p.Ile284Met) n.1000T>G n.1058T>G n.1111T>G n.921T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
6 | g.32040409C>A | CA363510426 | CYP21A2 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1001C>A n.1059C>A n.1112C>A n.922C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | |
6 | g.32040409C>G | CA363510428 | CYP21A2 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1001C>G n.1059C>G n.1112C>G n.922C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
6 | g.32040409C>T | CA363510424 | CYP21A2 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1001C>T n.1059C>T n.1112C>T n.922C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
6 | g.32040410A>C | CA363510434 | CYP21A2 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1002A>C n.1060A>C n.1113A>C n.923A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
6 | g.32040410A>G | CA363510437 | CYP21A2 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1002A>G n.1060A>G n.1113A>G n.923A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
6 | g.32040410A>T | CA363510440 | CYP21A2 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1002A>T n.1060A>T n.1113A>T n.923A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
6 | g.32040411G>A | CA449818723 | CYP21A2 | c.945G>A (p.Gln315=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1003G>A n.1061G>A n.1114G>A n.924G>A c.540G>A (p.Gln180=) | |
6 | g.32040411G>C | CA363510443 | CYP21A2 | c.945G>C (p.Gln315His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1003G>C n.1061G>C n.1114G>C n.924G>C c.540G>C (p.Gln180His) | COSMIC |
6 | g.32040411G= | CA1619397456 | CYP21A2 | c.945G= (p.Gln315=) c.855G= (p.Gln285=) n.1003G= n.1061G= n.1114G= n.924G= c.540G= (p.Gln180=) | |
6 | g.32040411G>T | CA363510446 | CYP21A2 | c.945G>T (p.Gln315His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1003G>T n.1061G>T n.1114G>T n.924G>T c.540G>T (p.Gln180His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |