Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040082G>A | CA449729646 | CYP21A2 | c.816G>A (p.Glu272=) c.726G>A (p.Glu242=) n.874G>A n.932G>A n.985G>A n.918+247G>A c.411G>A (p.Glu137=) | |
6 | g.32040082G>C | CA363506651 | CYP21A2 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) n.874G>C n.932G>C n.985G>C n.918+247G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
6 | g.32040082G>T | CA363506652 | CYP21A2 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) n.874G>T n.932G>T n.985G>T n.918+247G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) | |
6 | g.32040083G>A | CA363506653 | CYP21A2 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.875G>A n.933G>A n.986G>A n.918+248G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040083G>C | CA363506657 | CYP21A2 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.875G>C n.933G>C n.986G>C n.918+248G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) | |
6 | g.32040083G>T | CA363506660 | CYP21A2 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.875G>T n.933G>T n.986G>T n.918+248G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) | |
6 | g.32040084G>A | CA363506672 | CYP21A2 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.876G>A n.934G>A n.987G>A n.918+249G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040084G>C | CA363506676 | CYP21A2 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.876G>C n.934G>C n.987G>C n.918+249G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) | |
6 | g.32040084G= | CA1619397307 | CYP21A2 | c.818G= (p.Gly273=) c.728G= (p.Gly243=) n.876G= n.934G= n.987G= n.918+249G= c.413G= (p.Gly138=) | |
6 | g.32040084G>T | CA363506681 | CYP21A2 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.728G>T (p.Gly243Val) n.876G>T n.934G>T n.987G>T n.918+249G>T c.413G>T (p.Gly138Val) | dbSNP |
6 | g.32040085C>A | CA449729658 | CYP21A2 | c.819C>A (p.Gly273=) c.729C>A (p.Gly243=) n.877C>A n.935C>A n.988C>A n.918+250C>A c.414C>A (p.Gly138=) | |
6 | g.32040085C>G | CA449729657 | CYP21A2 | c.819C>G (p.Gly273=) c.729C>G (p.Gly243=) n.877C>G n.935C>G n.988C>G n.918+250C>G c.414C>G (p.Gly138=) | |
6 | g.32040085C>T | CA449729656 | CYP21A2 | c.819C>T (p.Gly273=) c.729C>T (p.Gly243=) n.877C>T n.935C>T n.988C>T n.918+250C>T c.414C>T (p.Gly138=) | |
6 | g.32040086T>A | CA363506687 | CYP21A2 | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.878T>A n.936T>A n.989T>A n.918+251T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
6 | g.32040086T>C | CA363506692 | CYP21A2 | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.878T>C n.936T>C n.989T>C n.918+251T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040086T>G | CA363506695 | CYP21A2 | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.878T>G n.936T>G n.989T>G n.918+251T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
6 | g.32040087C>A | CA3732550 | CYP21A2 | c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.879C>A n.937C>A n.990C>A n.918+252C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040087C= | CA1619397308 | CYP21A2 | c.821C= (p.Ser274=) c.731C= (p.Ser244=) n.879C= n.937C= n.990C= n.918+252C= c.416C= (p.Ser139=) | |
6 | g.32040087C>G | CA363506713 | CYP21A2 | c.821C>G (p.Ser274Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.879C>G n.937C>G n.990C>G n.918+252C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) | |
6 | g.32040087C>T | CA363506711 | CYP21A2 | c.821C>T (p.Ser274Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.879C>T n.937C>T n.990C>T n.918+252C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) | |
6 | g.32040088T>A | CA449729664 | CYP21A2 | c.822T>A (p.Ser274=) c.732T>A (p.Ser244=) n.880T>A n.938T>A n.991T>A n.918+253T>A c.417T>A (p.Ser139=) | |
6 | g.32040088T>C | CA3732551 | CYP21A2 | c.822T>C (p.Ser274=) c.732T>C (p.Ser244=) n.880T>C n.938T>C n.991T>C n.918+253T>C c.417T>C (p.Ser139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040088T>G | CA449729666 | CYP21A2 | c.822T>G (p.Ser274=) c.732T>G (p.Ser244=) n.880T>G n.938T>G n.991T>G n.918+253T>G c.417T>G (p.Ser139=) | |
6 | g.32040088T= | CA1619397309 | CYP21A2 | c.822T= (p.Ser274=) c.732T= (p.Ser244=) n.880T= n.938T= n.991T= n.918+253T= c.417T= (p.Ser139=) | |
6 | g.32040089G>A | CA363506730 | CYP21A2 | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.881G>A n.939G>A n.992G>A n.918+254G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) | |
6 | g.32040089G>C | CA363506731 | CYP21A2 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.881G>C n.939G>C n.992G>C n.918+254G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
6 | g.32040089G>T | CA363506732 | CYP21A2 | c.823G>T (p.Gly275Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.881G>T n.939G>T n.992G>T n.918+254G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) | |
6 | g.32040090G>A | CA363506734 | CYP21A2 | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.882G>A n.940G>A n.993G>A n.918+255G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) | |
6 | g.32040090G>C | CA363506737 | CYP21A2 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.882G>C n.940G>C n.993G>C n.918+255G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) | dbSNP |
6 | g.32040090G= | CA1619397310 | CYP21A2 | c.824G= (p.Gly275=) c.734G= (p.Gly245=) n.882G= n.940G= n.993G= n.918+255G= c.419G= (p.Gly140=) | |
6 | g.32040090G>T | CA363506743 | CYP21A2 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.882G>T n.940G>T n.993G>T n.918+255G>T c.419G>T (p.Gly140Val) | |
6 | g.32040091A>C | CA449729670 | CYP21A2 | c.825A>C (p.Gly275=) c.735A>C (p.Gly245=) n.883A>C n.941A>C n.994A>C n.918+256A>C c.420A>C (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>G | CA449729673 | CYP21A2 | c.825A>G (p.Gly275=) c.735A>G (p.Gly245=) n.883A>G n.941A>G n.994A>G n.918+256A>G c.420A>G (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>T | CA449729671 | CYP21A2 | c.825A>T (p.Gly275=) c.735A>T (p.Gly245=) n.883A>T n.941A>T n.994A>T n.918+256A>T c.420A>T (p.Gly140=) | |
6 | g.32040092C>A | CA363506748 | CYP21A2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.884C>A n.942C>A n.995C>A n.918+257C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) | |
6 | g.32040092C= | CA1619397311 | CYP21A2 | c.826C= (p.Gln276=) c.736C= (p.Gln246=) n.884C= n.942C= n.995C= n.918+257C= c.421C= (p.Gln141=) | |
6 | g.32040092C>G | CA363506751 | CYP21A2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.884C>G n.942C>G n.995C>G n.918+257C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) | dbSNP |
6 | g.32040092C>T | CA363506754 | CYP21A2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.884C>T n.942C>T n.995C>T n.918+257C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040093A>C | CA363506760 | CYP21A2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.885A>C n.943A>C n.996A>C n.918+258A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
6 | g.32040093A>G | CA363506763 | CYP21A2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.885A>G n.943A>G n.996A>G n.918+258A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) | |
6 | g.32040093A>T | CA363506766 | CYP21A2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.885A>T n.943A>T n.996A>T n.918+258A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) | |
6 | g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGG | CA1619397312 | CYP21A2 | c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=) c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=) n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>A | CA449729681 | CYP21A2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.738G>A (p.Gln246=) n.886G>A n.944G>A n.997G>A n.918+259G>A c.423G>A (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>C | CA363506773 | CYP21A2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.738G>C (p.Gln246His) n.886G>C n.944G>C n.997G>C n.918+259G>C c.423G>C (p.Gln141His) | |
6 | g.32040094G>T | CA363506771 | CYP21A2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.738G>T (p.Gln246His) n.886G>T n.944G>T n.997G>T n.918+259G>T c.423G>T (p.Gln141His) | |
6 | g.32040096_32040107del | CA363506772 | CYP21A2 | c.830_841del (p.Leu277_Gly280del) c.740_751del (p.Leu247_Gly250del) n.888_899del n.946_957del n.999_1010del n.918+261_918+272del c.425_436del (p.Leu142_Gly145del) | dbSNP |
6 | g.32040095C>A | CA363506775 | CYP21A2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.887C>A n.945C>A n.998C>A n.918+260C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
6 | g.32040095C= | CA1619397313 | CYP21A2 | c.829C= (p.Leu277=) c.739C= (p.Leu247=) n.887C= n.945C= n.998C= n.918+260C= c.424C= (p.Leu142=) | |
6 | g.32040095C>G | CA363506778 | CYP21A2 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.887C>G n.945C>G n.998C>G n.918+260C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040095C>T | CA3732552 | CYP21A2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.887C>T n.945C>T n.998C>T n.918+260C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040096T>A | CA363506787 | CYP21A2 | c.830T>A (p.Leu277His) c.740T>A (p.Leu247His) n.888T>A n.946T>A n.999T>A n.918+261T>A c.425T>A (p.Leu142His) | |
6 | g.32040096T>C | CA363506792 | CYP21A2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.888T>C n.946T>C n.999T>C n.918+261T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
6 | g.32040096T>G | CA363506798 | CYP21A2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.888T>G n.946T>G n.999T>G n.918+261T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
6 | g.32040097C>A | CA449729687 | CYP21A2 | c.831C>A (p.Leu277=) c.741C>A (p.Leu247=) n.889C>A n.947C>A n.1000C>A n.918+262C>A c.426C>A (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>G | CA449729689 | CYP21A2 | c.831C>G (p.Leu277=) c.741C>G (p.Leu247=) n.889C>G n.947C>G n.1000C>G n.918+262C>G c.426C>G (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>T | CA449729690 | CYP21A2 | c.831C>T (p.Leu277=) c.741C>T (p.Leu247=) n.889C>T n.947C>T n.1000C>T n.918+262C>T c.426C>T (p.Leu142=) | |
6 | g.32040098C>A | CA363506802 | CYP21A2 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.890C>A n.948C>A n.1001C>A n.918+263C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
6 | g.32040098C= | CA1619397314 | CYP21A2 | c.832C= (p.Leu278=) c.742C= (p.Leu248=) n.890C= n.948C= n.1001C= n.918+263C= c.427C= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040098C>G | CA363506808 | CYP21A2 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.890C>G n.948C>G n.1001C>G n.918+263C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | dbSNP |
6 | g.32040098C>T | CA449729692 | CYP21A2 | c.832C>T (p.Leu278=) c.742C>T (p.Leu248=) n.890C>T n.948C>T n.1001C>T n.918+263C>T c.427C>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099T>A | CA363506809 | CYP21A2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.891T>A n.949T>A n.1002T>A n.918+264T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
6 | g.32040099T>C | CA363506810 | CYP21A2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.891T>C n.949T>C n.1002T>C n.918+264T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP |
6 | g.32040099T>G | CA363506811 | CYP21A2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.891T>G n.949T>G n.1002T>G n.918+264T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
6 | g.32040099T= | CA1619397315 | CYP21A2 | c.833T= (p.Leu278=) c.743T= (p.Leu248=) n.891T= n.949T= n.1002T= n.918+264T= c.428T= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099dup | CA2499218208 | CYP21A2 | c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17) c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17) n.891dup n.949dup n.1002dup n.918+264dup c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040100G>A | CA449729695 | CYP21A2 | c.834G>A (p.Leu278=) c.744G>A (p.Leu248=) n.892G>A n.950G>A n.1003G>A n.918+265G>A c.429G>A (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040100G>C | CA449729697 | CYP21A2 | c.834G>C (p.Leu278=) c.744G>C (p.Leu248=) n.892G>C n.950G>C n.1003G>C n.918+265G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G= | CA1619397316 | CYP21A2 | c.834G= (p.Leu278=) c.744G= (p.Leu248=) n.892G= n.950G= n.1003G= n.918+265G= c.429G= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G>T | CA449729694 | CYP21A2 | c.834G>T (p.Leu278=) c.744G>T (p.Leu248=) n.892G>T n.950G>T n.1003G>T n.918+265G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040101G>A | CA363506814 | CYP21A2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.893G>A n.951G>A n.1004G>A n.918+266G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040101G>C | CA363506826 | CYP21A2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.893G>C n.951G>C n.1004G>C n.918+266G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
6 | g.32040101G>T | CA363506817 | CYP21A2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.893G>T n.951G>T n.1004G>T n.918+266G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
6 | g.32040102A>C | CA363506830 | CYP21A2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.894A>C n.952A>C n.1005A>C n.918+267A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
6 | g.32040102A>G | CA363506834 | CYP21A2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.894A>G n.952A>G n.1005A>G n.918+267A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
6 | g.32040102A>T | CA363506837 | CYP21A2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.894A>T n.952A>T n.1005A>T n.918+267A>T c.431A>T (p.Glu144Val) | |
6 | g.32040103A>C | CA363506840 | CYP21A2 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.895A>C n.953A>C n.1006A>C n.918+268A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
6 | g.32040103A>G | CA449729704 | CYP21A2 | c.837A>G (p.Glu279=) c.747A>G (p.Glu249=) n.895A>G n.953A>G n.1006A>G n.918+268A>G c.432A>G (p.Glu144=) | |
6 | g.32040103A>T | CA363506842 | CYP21A2 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.895A>T n.953A>T n.1006A>T n.918+268A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
6 | g.32040104G>A | CA363506851 | CYP21A2 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) n.896G>A n.954G>A n.1007G>A n.918+269G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) | |
6 | g.32040104G>C | CA363506847 | CYP21A2 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.896G>C n.954G>C n.1007G>C n.918+269G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
6 | g.32040104G>T | CA363506845 | CYP21A2 | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) n.896G>T n.954G>T n.1007G>T n.918+269G>T c.433G>T (p.Gly145Trp) | |
6 | g.32040106dup | CA2839053971 | CYP21A2 | c.840dup (p.His281AlafsTer15) c.750dup (p.His251AlafsTer15) n.898dup n.956dup n.1009dup n.918+271dup c.435dup (p.His146AlafsTer15) | |
6 | g.32040106del | CA2695206175 | CYP21A2 | c.840del (p.His281ThrfsTer10) c.750del (p.His251ThrfsTer10) n.898del n.956del n.1009del n.918+271del c.435del (p.His146ThrfsTer10) | |
6 | g.32040105G>A | CA363506853 | CYP21A2 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.897G>A n.955G>A n.1008G>A n.918+270G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) | |
6 | g.32040105G>C | CA363506857 | CYP21A2 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.897G>C n.955G>C n.1008G>C n.918+270G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) | |
6 | g.32040105G>T | CA363506859 | CYP21A2 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.897G>T n.955G>T n.1008G>T n.918+270G>T c.434G>T (p.Gly145Val) | |
6 | g.32040106G>A | CA449729715 | CYP21A2 | c.840G>A (p.Gly280=) c.750G>A (p.Gly250=) n.898G>A n.956G>A n.1009G>A n.918+271G>A c.435G>A (p.Gly145=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040106G>C | CA449729716 | CYP21A2 | c.840G>C (p.Gly280=) c.750G>C (p.Gly250=) n.898G>C n.956G>C n.1009G>C n.918+271G>C c.435G>C (p.Gly145=) | |
6 | g.32040106G= | CA1619397317 | CYP21A2 | c.840G= (p.Gly280=) c.750G= (p.Gly250=) n.898G= n.956G= n.1009G= n.918+271G= c.435G= (p.Gly145=) | |
6 | g.32040106G>T | CA449729717 | CYP21A2 | c.840G>T (p.Gly280=) c.750G>T (p.Gly250=) n.898G>T n.956G>T n.1009G>T n.918+271G>T c.435G>T (p.Gly145=) | |
6 | g.32040107C>A | CA363506862 | CYP21A2 | c.841C>A (p.His281Asn) c.751C>A (p.His251Asn) n.899C>A n.957C>A n.1010C>A n.918+272C>A c.436C>A (p.His146Asn) | |
6 | g.32040107C>G | CA363506863 | CYP21A2 | c.841C>G (p.His281Asp) c.751C>G (p.His251Asp) n.899C>G n.957C>G n.1010C>G n.918+272C>G c.436C>G (p.His146Asp) | |
6 | g.32040107C>T | CA363506864 | CYP21A2 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) n.899C>T n.957C>T n.1010C>T n.918+272C>T c.436C>T (p.His146Tyr) | |
6 | g.32040108A>C | CA363506867 | CYP21A2 | c.842A>C (p.His281Pro) c.752A>C (p.His251Pro) n.900A>C n.958A>C n.1011A>C n.918+273A>C c.437A>C (p.His146Pro) | |
6 | g.32040108A>G | CA363506865 | CYP21A2 | c.842A>G (p.His281Arg) c.752A>G (p.His251Arg) n.900A>G n.958A>G n.1011A>G n.918+273A>G c.437A>G (p.His146Arg) | |
6 | g.32040108A>T | CA363506866 | CYP21A2 | c.842A>T (p.His281Leu) c.752A>T (p.His251Leu) n.900A>T n.958A>T n.1011A>T n.918+273A>T c.437A>T (p.His146Leu) | |
6 | g.32040109C>A | CA363506868 | CYP21A2 | c.843C>A (p.His281Gln) c.753C>A (p.His251Gln) n.901C>A n.959C>A n.1012C>A n.918+274C>A c.438C>A (p.His146Gln) | |
6 | g.32040109C= | CA1619397318 | CYP21A2 | c.843C= (p.His281=) c.753C= (p.His251=) n.901C= n.959C= n.1012C= n.918+274C= c.438C= (p.His146=) | |
6 | g.32040109C>G | CA363506870 | CYP21A2 | c.843C>G (p.His281Gln) c.753C>G (p.His251Gln) n.901C>G n.959C>G n.1012C>G n.918+274C>G c.438C>G (p.His146Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040109C>T | CA3732553 | CYP21A2 | c.843C>T (p.His281=) c.753C>T (p.His251=) n.901C>T n.959C>T n.1012C>T n.918+274C>T c.438C>T (p.His146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040110G>A | CA3732554 | CYP21A2 | c.844G>A (p.Val282Met) c.754G>A (p.Val252Met) n.902G>A n.960G>A n.1013G>A n.918+275G>A c.439G>A (p.Val147Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040110G>C | CA344933 | CYP21A2 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.902G>C n.960G>C n.1013G>C n.918+275G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040110G= | CA1619397319 | CYP21A2 | c.844G= (p.Val282=) c.754G= (p.Val252=) n.902G= n.960G= n.1013G= n.918+275G= c.439G= (p.Val147=) | |
6 | g.32040110G>T | CA121919 | CYP21A2 | c.844G>T (p.Val282Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.902G>T n.960G>T n.1013G>T n.918+275G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.[32040110G>T;32040189dup;32040421C>T;32040535C>T] | CA645372817 | CYP21A2 | c.[844G>T;923dup;955C>T;1069C>T] (p.[Val282Leu;Leu308PhefsTer6]) c.[754G>T;833dup;865C>T;979C>T] (p.[Val252Leu;Leu278PhefsTer6]) n.[902G>T;981dup;1013C>T;1127C>T] n.[960G>T;1039dup;1071C>T;1185C>T] n.[1013G>T;1092dup;1124C>T;1238C>T] n.[918+275G>T;919-217dup;934C>T;1048C>T] c.[439G>T;518dup;550C>T;664C>T] (p.[Val147Leu;Leu173PhefsTer6]) | |
6 | g.32040111T>A | CA363506886 | CYP21A2 | c.845T>A (p.Val282Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) n.903T>A n.961T>A n.1014T>A n.918+276T>A c.440T>A (p.Val147Glu) | |
6 | g.32040111T>C | CA363506890 | CYP21A2 | c.845T>C (p.Val282Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.903T>C n.961T>C n.1014T>C n.918+276T>C c.440T>C (p.Val147Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040111T>G | CA363506892 | CYP21A2 | c.845T>G (p.Val282Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.903T>G n.961T>G n.1014T>G n.918+276T>G c.440T>G (p.Val147Gly) | |
6 | g.32040112G>A | CA449729732 | CYP21A2 | c.846G>A (p.Val282=) c.756G>A (p.Val252=) n.904G>A n.962G>A n.1015G>A n.918+277G>A c.441G>A (p.Val147=) | |
6 | g.32040112G>C | CA449729735 | CYP21A2 | c.846G>C (p.Val282=) c.756G>C (p.Val252=) n.904G>C n.962G>C n.1015G>C n.918+277G>C c.441G>C (p.Val147=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040112G= | CA1619397320 | CYP21A2 | c.846G= (p.Val282=) c.756G= (p.Val252=) n.904G= n.962G= n.1015G= n.918+277G= c.441G= (p.Val147=) | |
6 | g.32040112G>T | CA449729736 | CYP21A2 | c.846G>T (p.Val282=) c.756G>T (p.Val252=) n.904G>T n.962G>T n.1015G>T n.918+277G>T c.441G>T (p.Val147=) | |
6 | g.32040113C>A | CA363506898 | CYP21A2 | c.847C>A (p.His283Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.905C>A n.963C>A n.1016C>A n.918+278C>A c.442C>A (p.His148Asn) | ClinVar |
6 | g.32040113C>G | CA363506901 | CYP21A2 | c.847C>G (p.His283Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.905C>G n.963C>G n.1016C>G n.918+278C>G c.442C>G (p.His148Asp) | |
6 | g.32040113C>T | CA363506904 | CYP21A2 | c.847C>T (p.His283Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.905C>T n.963C>T n.1016C>T n.918+278C>T c.442C>T (p.His148Tyr) | |
6 | g.32040114A>C | CA363506909 | CYP21A2 | c.848A>C (p.His283Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.906A>C n.964A>C n.1017A>C n.918+279A>C c.443A>C (p.His148Pro) | |
6 | g.32040114A>G | CA363506914 | CYP21A2 | c.848A>G (p.His283Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.906A>G n.964A>G n.1017A>G n.918+279A>G c.443A>G (p.His148Arg) | |
6 | g.32040114A>T | CA363506912 | CYP21A2 | c.848A>T (p.His283Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.906A>T n.964A>T n.1017A>T n.918+279A>T c.443A>T (p.His148Leu) | |
6 | g.32040115C>A | CA363506918 | CYP21A2 | c.849C>A (p.His283Gln) c.759C>A (p.His253Gln) n.907C>A n.965C>A n.1018C>A n.918+280C>A c.444C>A (p.His148Gln) | |
6 | g.32040115C>G | CA363506923 | CYP21A2 | c.849C>G (p.His283Gln) c.759C>G (p.His253Gln) n.907C>G n.965C>G n.1018C>G n.918+280C>G c.444C>G (p.His148Gln) | |
6 | g.32040115C>T | CA449729741 | CYP21A2 | c.849C>T (p.His283=) c.759C>T (p.His253=) n.907C>T n.965C>T n.1018C>T n.918+280C>T c.444C>T (p.His148=) | |
6 | g.32040116A= | CA1619397321 | CYP21A2 | c.850A= (p.Met284=) c.760A= (p.Met254=) n.908A= n.966A= n.1019A= n.918+281A= c.445A= (p.Met149=) | |
6 | g.32040116A>C | CA363506928 | CYP21A2 | c.850A>C (p.Met284Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) n.908A>C n.966A>C n.1019A>C n.918+281A>C c.445A>C (p.Met149Leu) | |
6 | g.32040116A>G | CA3732555 | CYP21A2 | c.850A>G (p.Met284Val) c.760A>G (p.Met254Val) n.908A>G n.966A>G n.1019A>G n.918+281A>G c.445A>G (p.Met149Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040116A>T | CA363506931 | CYP21A2 | c.850A>T (p.Met284Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) n.908A>T n.966A>T n.1019A>T n.918+281A>T c.445A>T (p.Met149Leu) | |
6 | g.32040117T>A | CA363506935 | CYP21A2 | c.851T>A (p.Met284Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) n.909T>A n.967T>A n.1020T>A n.918+282T>A c.446T>A (p.Met149Lys) | |
6 | g.32040117T>C | CA363506938 | CYP21A2 | c.851T>C (p.Met284Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) n.909T>C n.967T>C n.1020T>C n.918+282T>C c.446T>C (p.Met149Thr) | |
6 | g.32040117T>G | CA363506941 | CYP21A2 | c.851T>G (p.Met284Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) n.909T>G n.967T>G n.1020T>G n.918+282T>G c.446T>G (p.Met149Arg) | dbSNP |
6 | g.32040117T= | CA1619397322 | CYP21A2 | c.851T= (p.Met284=) c.761T= (p.Met254=) n.909T= n.967T= n.1020T= n.918+282T= c.446T= (p.Met149=) | |
6 | g.32040118G>A | CA363506946 | CYP21A2 | c.852G>A (p.Met284Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) n.910G>A n.968G>A n.1021G>A n.918+283G>A c.447G>A (p.Met149Ile) | |
6 | g.32040118G>C | CA363506951 | CYP21A2 | c.852G>C (p.Met284Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) n.910G>C n.968G>C n.1021G>C n.918+283G>C c.447G>C (p.Met149Ile) | |
6 | g.32040118G>T | CA363506953 | CYP21A2 | c.852G>T (p.Met284Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) n.910G>T n.968G>T n.1021G>T n.918+283G>T c.447G>T (p.Met149Ile) | |
6 | g.32040119G>A | CA363506965 | CYP21A2 | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.911G>A n.969G>A n.1022G>A n.918+284G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) | |
6 | g.32040119G>C | CA3732556 | CYP21A2 | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.911G>C n.969G>C n.1022G>C n.918+284G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040119G= | CA1619397323 | CYP21A2 | c.853G= (p.Ala285=) c.763G= (p.Ala255=) n.911G= n.969G= n.1022G= n.918+284G= c.448G= (p.Ala150=) | |
6 | g.32040119G>T | CA363506959 | CYP21A2 | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.911G>T n.969G>T n.1022G>T n.918+284G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) | |
6 | g.32040120C>A | CA363506971 | CYP21A2 | c.854C>A (p.Ala285Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.912C>A n.970C>A n.1023C>A n.919-286C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) | |
6 | g.32040120C>G | CA363506974 | CYP21A2 | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.912C>G n.970C>G n.1023C>G n.919-286C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
6 | g.32040120C>T | CA363506985 | CYP21A2 | c.854C>T (p.Ala285Val) c.764C>T (p.Ala255Val) n.912C>T n.970C>T n.1023C>T n.919-286C>T c.449C>T (p.Ala150Val) | |
6 | g.32040121T>A | CA449729745 | CYP21A2 | c.855T>A (p.Ala285=) c.765T>A (p.Ala255=) n.913T>A n.971T>A n.1024T>A n.919-285T>A c.450T>A (p.Ala150=) | |
6 | g.32040121T>C | CA449729746 | CYP21A2 | c.855T>C (p.Ala285=) c.765T>C (p.Ala255=) n.913T>C n.971T>C n.1024T>C n.919-285T>C c.450T>C (p.Ala150=) | |
6 | g.32040121T>G | CA449729747 | CYP21A2 | c.855T>G (p.Ala285=) c.765T>G (p.Ala255=) n.913T>G n.971T>G n.1024T>G n.919-285T>G c.450T>G (p.Ala150=) | |
6 | g.32040122G>A | CA3732557 | CYP21A2 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.914G>A n.972G>A n.1025G>A n.919-284G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040122G>C | CA363506989 | CYP21A2 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.914G>C n.972G>C n.1025G>C n.919-284G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) | |
6 | g.32040122G= | CA1619397324 | CYP21A2 | c.856G= (p.Ala286=) c.766G= (p.Ala256=) n.914G= n.972G= n.1025G= n.919-284G= c.451G= (p.Ala151=) | |
6 | g.32040122G>T | CA363506991 | CYP21A2 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.914G>T n.972G>T n.1025G>T n.919-284G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040123C>A | CA363506995 | CYP21A2 | c.857C>A (p.Ala286Glu) c.767C>A (p.Ala256Glu) n.915C>A n.973C>A n.1026C>A n.919-283C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) | |
6 | g.32040123C>G | CA363506998 | CYP21A2 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.915C>G n.973C>G n.1026C>G n.919-283C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
6 | g.32040123C>T | CA363506999 | CYP21A2 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.915C>T n.973C>T n.1026C>T n.919-283C>T c.452C>T (p.Ala151Val) | |
6 | g.32040124A>C | CA449729749 | CYP21A2 | c.858A>C (p.Ala286=) c.768A>C (p.Ala256=) n.916A>C n.974A>C n.1027A>C n.919-282A>C c.453A>C (p.Ala151=) | |
6 | g.32040124A>G | CA449729750 | CYP21A2 | c.858A>G (p.Ala286=) c.768A>G (p.Ala256=) n.916A>G n.974A>G n.1027A>G n.919-282A>G c.453A>G (p.Ala151=) | |
6 | g.32040124A>T | CA449729752 | CYP21A2 | c.858A>T (p.Ala286=) c.768A>T (p.Ala256=) n.916A>T n.974A>T n.1027A>T n.919-282A>T c.453A>T (p.Ala151=) | |
6 | g.32040125G>A | CA363507005 | CYP21A2 | c.859G>A (p.Val287Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.917G>A n.975G>A n.1028G>A n.919-281G>A c.454G>A (p.Val152Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040125G>C | CA363507007 | CYP21A2 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.917G>C n.975G>C n.1028G>C n.919-281G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
6 | g.32040125G>T | CA363507012 | CYP21A2 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.917G>T n.975G>T n.1028G>T n.919-281G>T c.454G>T (p.Val152Leu) | |
6 | g.32040126T>A | CA363507023 | CYP21A2 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.918T>A n.976T>A n.1029T>A n.919-280T>A c.455T>A (p.Val152Glu) | |
6 | g.32040126T>C | CA363507020 | CYP21A2 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.918T>C n.976T>C n.1029T>C n.919-280T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040126T>G | CA363507017 | CYP21A2 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.918T>G n.976T>G n.1029T>G n.919-280T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040126T= | CA1619397325 | CYP21A2 | c.860T= (p.Val287=) c.770T= (p.Val257=) n.918T= n.976T= n.1029T= n.919-280T= c.455T= (p.Val152=) | |
6 | g.32040127G>A | CA449729756 | CYP21A2 | c.861G>A (p.Val287=) c.771G>A (p.Val257=) n.919G>A n.977G>A n.1030G>A n.919-279G>A c.456G>A (p.Val152=) | dbSNP |
6 | g.32040127G>C | CA449729757 | CYP21A2 | c.861G>C (p.Val287=) c.771G>C (p.Val257=) n.919G>C n.977G>C n.1030G>C n.919-279G>C c.456G>C (p.Val152=) | |
6 | g.32040127G= | CA1619397326 | CYP21A2 | c.861G= (p.Val287=) c.771G= (p.Val257=) n.919G= n.977G= n.1030G= n.919-279G= c.456G= (p.Val152=) | |
6 | g.32040127G>T | CA449729758 | CYP21A2 | c.861G>T (p.Val287=) c.771G>T (p.Val257=) n.919G>T n.977G>T n.1030G>T n.919-279G>T c.456G>T (p.Val152=) | |
6 | g.32040128G>A | CA363507027 | CYP21A2 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.920G>A n.978G>A n.1031G>A n.919-278G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) | |
6 | g.32040128G>C | CA363507029 | CYP21A2 | c.862G>C (p.Asp288His) c.772G>C (p.Asp258His) n.920G>C n.978G>C n.1031G>C n.919-278G>C c.457G>C (p.Asp153His) | |
6 | g.32040128G>T | CA363507028 | CYP21A2 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.920G>T n.978G>T n.1031G>T n.919-278G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) | |
6 | g.32040129A= | CA1619397327 | CYP21A2 | c.863A= (p.Asp288=) c.773A= (p.Asp258=) n.921A= n.979A= n.1032A= n.919-277A= c.458A= (p.Asp153=) | |
6 | g.32040129A>C | CA363507030 | CYP21A2 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.921A>C n.979A>C n.1032A>C n.919-277A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) | |
6 | g.32040129A>G | CA363507036 | CYP21A2 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.921A>G n.979A>G n.1032A>G n.919-277A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) | dbSNP |
6 | g.32040129A>T | CA363507033 | CYP21A2 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.921A>T n.979A>T n.1032A>T n.919-277A>T c.458A>T (p.Asp153Val) | COSMIC |
6 | g.32040130C>A | CA363507040 | CYP21A2 | c.864C>A (p.Asp288Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.922C>A n.980C>A n.1033C>A n.919-276C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) | dbSNP |
6 | g.32040130C= | CA1619397328 | CYP21A2 | c.864C= (p.Asp288=) c.774C= (p.Asp258=) n.922C= n.980C= n.1033C= n.919-276C= c.459C= (p.Asp153=) | |
6 | g.32040130C>G | CA363507042 | CYP21A2 | c.864C>G (p.Asp288Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.922C>G n.980C>G n.1033C>G n.919-276C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) | |
6 | g.32040130C>T | CA449729759 | CYP21A2 | c.864C>T (p.Asp288=) c.774C>T (p.Asp258=) n.922C>T n.980C>T n.1033C>T n.919-276C>T c.459C>T (p.Asp153=) | |
6 | g.32040131C>A | CA363507048 | CYP21A2 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.923C>A n.981C>A n.1034C>A n.919-275C>A c.460C>A (p.Leu154Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040131C= | CA1619397329 | CYP21A2 | c.865C= (p.Leu289=) c.775C= (p.Leu259=) n.923C= n.981C= n.1034C= n.919-275C= c.460C= (p.Leu154=) | |
6 | g.32040131C>G | CA363507051 | CYP21A2 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.923C>G n.981C>G n.1034C>G n.919-275C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | |
6 | g.32040131C>T | CA3732558 | CYP21A2 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.923C>T n.981C>T n.1034C>T n.919-275C>T c.460C>T (p.Leu154Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040132T>A | CA363507060 | CYP21A2 | c.866T>A (p.Leu289His) c.776T>A (p.Leu259His) n.924T>A n.982T>A n.1035T>A n.919-274T>A c.461T>A (p.Leu154His) | |
6 | g.32040132T>C | CA363507063 | CYP21A2 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.924T>C n.982T>C n.1035T>C n.919-274T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040132T>G | CA363507066 | CYP21A2 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.924T>G n.982T>G n.1035T>G n.919-274T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
6 | g.32040133C>A | CA449729763 | CYP21A2 | c.867C>A (p.Leu289=) c.777C>A (p.Leu259=) n.925C>A n.983C>A n.1036C>A n.919-273C>A c.462C>A (p.Leu154=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040133C>G | CA449729767 | CYP21A2 | c.867C>G (p.Leu289=) c.777C>G (p.Leu259=) n.925C>G n.983C>G n.1036C>G n.919-273C>G c.462C>G (p.Leu154=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040133C>T | CA449729765 | CYP21A2 | c.867C>T (p.Leu289=) c.777C>T (p.Leu259=) n.925C>T n.983C>T n.1036C>T n.919-273C>T c.462C>T (p.Leu154=) | |
6 | g.32040134C>A | CA363507071 | CYP21A2 | c.868C>A (p.Leu290Met) c.778C>A (p.Leu260Met) n.926C>A n.984C>A n.1037C>A n.919-272C>A c.463C>A (p.Leu155Met) | |
6 | g.32040134C>G | CA363507073 | CYP21A2 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.926C>G n.984C>G n.1037C>G n.919-272C>G c.463C>G (p.Leu155Val) | |
6 | g.32040134C>T | CA449729769 | CYP21A2 | c.868C>T (p.Leu290=) c.778C>T (p.Leu260=) n.926C>T n.984C>T n.1037C>T n.919-272C>T c.463C>T (p.Leu155=) | |
6 | g.32040135T>A | CA363507090 | CYP21A2 | c.869T>A (p.Leu290Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) n.927T>A n.985T>A n.1038T>A n.919-271T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) | |
6 | g.32040135T>C | CA363507084 | CYP21A2 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.927T>C n.985T>C n.1038T>C n.919-271T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040135T>G | CA363507080 | CYP21A2 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.927T>G n.985T>G n.1038T>G n.919-271T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) | |
6 | g.32040136G>A | CA449729775 | CYP21A2 | c.870G>A (p.Leu290=) c.780G>A (p.Leu260=) n.928G>A n.986G>A n.1039G>A n.919-270G>A c.465G>A (p.Leu155=) | |
6 | g.32040136G>C | CA449729774 | CYP21A2 | c.870G>C (p.Leu290=) c.780G>C (p.Leu260=) n.928G>C n.986G>C n.1039G>C n.919-270G>C c.465G>C (p.Leu155=) | |
6 | g.32040136G>T | CA449729771 | CYP21A2 | c.870G>T (p.Leu290=) c.780G>T (p.Leu260=) n.928G>T n.986G>T n.1039G>T n.919-270G>T c.465G>T (p.Leu155=) | |
6 | g.32040137A>C | CA363507094 | CYP21A2 | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.929A>C n.987A>C n.1040A>C n.919-269A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
6 | g.32040137A>G | CA363507096 | CYP21A2 | c.871A>G (p.Ile291Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.929A>G n.987A>G n.1040A>G n.919-269A>G c.466A>G (p.Ile156Val) | |
6 | g.32040137A>T | CA363507097 | CYP21A2 | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.929A>T n.987A>T n.1040A>T n.919-269A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) | |
6 | g.32040138del | CA2678089018 | CYP21A2 | c.872del (p.Ile291ThrfsTer?) c.782del (p.Ile261ThrfsTer?) n.930del n.988del n.1041del n.919-268del c.467del (p.Ile156ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.32040138T>A | CA363507103 | CYP21A2 | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.930T>A n.988T>A n.1041T>A n.919-268T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) | |
6 | g.32040138T>C | CA363507108 | CYP21A2 | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.930T>C n.988T>C n.1041T>C n.919-268T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) | |
6 | g.32040138T>G | CA363507110 | CYP21A2 | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.930T>G n.988T>G n.1041T>G n.919-268T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) | |
6 | g.32040139C>A | CA449729783 | CYP21A2 | c.873C>A (p.Ile291=) c.783C>A (p.Ile261=) n.931C>A n.989C>A n.1042C>A n.919-267C>A c.468C>A (p.Ile156=) | |
6 | g.32040139C= | CA1619397330 | CYP21A2 | c.873C= (p.Ile291=) c.783C= (p.Ile261=) n.931C= n.989C= n.1042C= n.919-267C= c.468C= (p.Ile156=) | |
6 | g.32040139C>G | CA363507114 | CYP21A2 | c.873C>G (p.Ile291Met) c.783C>G (p.Ile261Met) n.931C>G n.989C>G n.1042C>G n.919-267C>G c.468C>G (p.Ile156Met) | |
6 | g.32040139C>T | CA3732559 | CYP21A2 | c.873C>T (p.Ile291=) c.783C>T (p.Ile261=) n.931C>T n.989C>T n.1042C>T n.919-267C>T c.468C>T (p.Ile156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040140G>A | CA256231 | CYP21A2 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.784G>A (p.Gly262Ser) n.932G>A n.990G>A n.1043G>A n.919-266G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040140G>C | CA3732560 | CYP21A2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.932G>C n.990G>C n.1043G>C n.919-266G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040140G= | CA1619397331 | CYP21A2 | c.874G= (p.Gly292=) c.784G= (p.Gly262=) n.932G= n.990G= n.1043G= n.919-266G= c.469G= (p.Gly157=) | |
6 | g.32040140G>T | CA363507128 | CYP21A2 | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.784G>T (p.Gly262Cys) n.932G>T n.990G>T n.1043G>T n.919-266G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) | |
6 | g.32040141G>A | CA363507138 | CYP21A2 | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.785G>A (p.Gly262Asp) n.933G>A n.991G>A n.1044G>A n.919-265G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) | |
6 | g.32040141G>C | CA363507135 | CYP21A2 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.933G>C n.991G>C n.1044G>C n.919-265G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
6 | g.32040141G>T | CA363507132 | CYP21A2 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.933G>T n.991G>T n.1044G>T n.919-265G>T c.470G>T (p.Gly157Val) | |
6 | g.32040142T>A | CA449729788 | CYP21A2 | c.876T>A (p.Gly292=) c.786T>A (p.Gly262=) n.934T>A n.992T>A n.1045T>A n.919-264T>A c.471T>A (p.Gly157=) | |
6 | g.32040142T>C | CA449729789 | CYP21A2 | c.876T>C (p.Gly292=) c.786T>C (p.Gly262=) n.934T>C n.992T>C n.1045T>C n.919-264T>C c.471T>C (p.Gly157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040142T>G | CA449729790 | CYP21A2 | c.876T>G (p.Gly292=) c.786T>G (p.Gly262=) n.934T>G n.992T>G n.1045T>G n.919-264T>G c.471T>G (p.Gly157=) | |
6 | g.32040142T= | CA1619397332 | CYP21A2 | c.876T= (p.Gly292=) c.786T= (p.Gly262=) n.934T= n.992T= n.1045T= n.919-264T= c.471T= (p.Gly157=) | |
6 | g.32040143G>A | CA136894687 | CYP21A2 | c.877G>A (p.Gly293Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.935G>A n.993G>A n.1046G>A n.919-263G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) | dbSNP |
6 | g.32040143G>C | CA363507146 | CYP21A2 | c.877G>C (p.Gly293Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.935G>C n.993G>C n.1046G>C n.919-263G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
6 | g.32040143G= | CA1619397333 | CYP21A2 | c.877G= (p.Gly293=) c.787G= (p.Gly263=) n.935G= n.993G= n.1046G= n.919-263G= c.472G= (p.Gly158=) | |
6 | g.32040143G>T | CA363507149 | CYP21A2 | c.877G>T (p.Gly293Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.935G>T n.993G>T n.1046G>T n.919-263G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
6 | g.32040144_32040158del | CA2678089019 | CYP21A2 | c.878_892del (p.Gly293_Thr297del) c.788_802del (p.Gly263_Thr267del) n.936_950del n.994_1008del n.1047_1061del n.919-262_919-248del c.473_487del (p.Gly158_Thr162del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040144G>A | CA363507152 | CYP21A2 | c.878G>A (p.Gly293Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.936G>A n.994G>A n.1047G>A n.919-262G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
6 | g.32040144G>C | CA363507156 | CYP21A2 | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.936G>C n.994G>C n.1047G>C n.919-262G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
6 | g.32040144G>T | CA363507164 | CYP21A2 | c.878G>T (p.Gly293Val) c.788G>T (p.Gly263Val) n.936G>T n.994G>T n.1047G>T n.919-262G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
6 | g.32040145C>A | CA449729795 | CYP21A2 | c.879C>A (p.Gly293=) c.789C>A (p.Gly263=) n.937C>A n.995C>A n.1048C>A n.919-261C>A c.474C>A (p.Gly158=) | |
6 | g.32040145C>G | CA449729796 | CYP21A2 | c.879C>G (p.Gly293=) c.789C>G (p.Gly263=) n.937C>G n.995C>G n.1048C>G n.919-261C>G c.474C>G (p.Gly158=) | |
6 | g.32040145C>T | CA449729797 | CYP21A2 | c.879C>T (p.Gly293=) c.789C>T (p.Gly263=) n.937C>T n.995C>T n.1048C>T n.919-261C>T c.474C>T (p.Gly158=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040146A>C | CA363507168 | CYP21A2 | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.938A>C n.996A>C n.1049A>C n.919-260A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) | |
6 | g.32040146A>G | CA363507169 | CYP21A2 | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.938A>G n.996A>G n.1049A>G n.919-260A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040146A>T | CA363507170 | CYP21A2 | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.938A>T n.996A>T n.1049A>T n.919-260A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) | |
6 | g.32040147C>A | CA363507171 | CYP21A2 | c.881C>A (p.Thr294Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) n.939C>A n.997C>A n.1050C>A n.919-259C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) | |
6 | g.32040147C>G | CA363507172 | CYP21A2 | c.881C>G (p.Thr294Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) n.939C>G n.997C>G n.1050C>G n.919-259C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) | |
6 | g.32040147C>T | CA363507175 | CYP21A2 | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.939C>T n.997C>T n.1050C>T n.919-259C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) | |
6 | g.32040148T>A | CA449729800 | CYP21A2 | c.882T>A (p.Thr294=) c.792T>A (p.Thr264=) n.940T>A n.998T>A n.1051T>A n.919-258T>A c.477T>A (p.Thr159=) | |
6 | g.32040148T>C | CA449729801 | CYP21A2 | c.882T>C (p.Thr294=) c.792T>C (p.Thr264=) n.940T>C n.998T>C n.1051T>C n.919-258T>C c.477T>C (p.Thr159=) | |
6 | g.32040148T>G | CA449729802 | CYP21A2 | c.882T>G (p.Thr294=) c.792T>G (p.Thr264=) n.940T>G n.998T>G n.1051T>G n.919-258T>G c.477T>G (p.Thr159=) | |
6 | g.32040149G>A | CA3732561 | CYP21A2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.941G>A n.999G>A n.1052G>A n.919-257G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040149G>C | CA363507178 | CYP21A2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.941G>C n.999G>C n.1052G>C n.919-257G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
6 | g.32040149G= | CA1619397334 | CYP21A2 | c.883G= (p.Glu295=) c.793G= (p.Glu265=) n.941G= n.999G= n.1052G= n.919-257G= c.478G= (p.Glu160=) | |
6 | g.32040149G>T | CA363507182 | CYP21A2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.941G>T n.999G>T n.1052G>T n.919-257G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040150A>C | CA363507183 | CYP21A2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.942A>C n.1000A>C n.1053A>C n.919-256A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
6 | g.32040150A>G | CA363507184 | CYP21A2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.942A>G n.1000A>G n.1053A>G n.919-256A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
6 | g.32040150A>T | CA363507186 | CYP21A2 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.942A>T n.1000A>T n.1053A>T n.919-256A>T c.479A>T (p.Glu160Val) | |
6 | g.32040151G>A | CA3732562 | CYP21A2 | c.885G>A (p.Glu295=) c.795G>A (p.Glu265=) n.943G>A n.1001G>A n.1054G>A n.919-255G>A c.480G>A (p.Glu160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040151G>C | CA363507196 | CYP21A2 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.943G>C n.1001G>C n.1054G>C n.919-255G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) | |
6 | g.32040151G= | CA1619397335 | CYP21A2 | c.885G= (p.Glu295=) c.795G= (p.Glu265=) n.943G= n.1001G= n.1054G= n.919-255G= c.480G= (p.Glu160=) | |
6 | g.32040151G>T | CA363507199 | CYP21A2 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.943G>T n.1001G>T n.1054G>T n.919-255G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) | |
6 | g.32040152A= | CA1619397336 | CYP21A2 | c.886A= (p.Thr296=) c.796A= (p.Thr266=) n.944A= n.1002A= n.1055A= n.919-254A= c.481A= (p.Thr161=) | |
6 | g.32040152A>C | CA363507203 | CYP21A2 | c.886A>C (p.Thr296Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) n.944A>C n.1002A>C n.1055A>C n.919-254A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) | |
6 | g.32040152A>G | CA3732563 | CYP21A2 | c.886A>G (p.Thr296Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) n.944A>G n.1002A>G n.1055A>G n.919-254A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040152A>T | CA363507205 | CYP21A2 | c.886A>T (p.Thr296Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) n.944A>T n.1002A>T n.1055A>T n.919-254A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) | |
6 | g.32040153C>A | CA363507210 | CYP21A2 | c.887C>A (p.Thr296Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) n.945C>A n.1003C>A n.1056C>A n.919-253C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) | |
6 | g.32040153C>G | CA363507213 | CYP21A2 | c.887C>G (p.Thr296Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) n.945C>G n.1003C>G n.1056C>G n.919-253C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040153C>T | CA363507216 | CYP21A2 | c.887C>T (p.Thr296Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) n.945C>T n.1003C>T n.1056C>T n.919-253C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) | |
6 | g.32040154C>A | CA449729806 | CYP21A2 | c.888C>A (p.Thr296=) c.798C>A (p.Thr266=) n.946C>A n.1004C>A n.1057C>A n.919-252C>A c.483C>A (p.Thr161=) | |
6 | g.32040154C>G | CA449729811 | CYP21A2 | c.888C>G (p.Thr296=) c.798C>G (p.Thr266=) n.946C>G n.1004C>G n.1057C>G n.919-252C>G c.483C>G (p.Thr161=) | |
6 | g.32040154C>T | CA449729809 | CYP21A2 | c.888C>T (p.Thr296=) c.798C>T (p.Thr266=) n.946C>T n.1004C>T n.1057C>T n.919-252C>T c.483C>T (p.Thr161=) | |
6 | g.32040155A>C | CA363507225 | CYP21A2 | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) n.947A>C n.1005A>C n.1058A>C n.919-251A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
6 | g.32040155A>G | CA363507229 | CYP21A2 | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) n.947A>G n.1005A>G n.1058A>G n.919-251A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) | |
6 | g.32040155A>T | CA363507221 | CYP21A2 | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) n.947A>T n.1005A>T n.1058A>T n.919-251A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
6 | g.32040156C>A | CA363507232 | CYP21A2 | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.800C>A (p.Thr267Lys) n.948C>A n.1006C>A n.1059C>A n.919-250C>A c.485C>A (p.Thr162Lys) | |
6 | g.32040156C>G | CA363507236 | CYP21A2 | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.800C>G (p.Thr267Arg) n.948C>G n.1006C>G n.1059C>G n.919-250C>G c.485C>G (p.Thr162Arg) | dbSNP |
6 | g.32040156C>T | CA363507237 | CYP21A2 | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.948C>T n.1006C>T n.1059C>T n.919-250C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040157A>C | CA449729818 | CYP21A2 | c.891A>C (p.Thr297=) c.801A>C (p.Thr267=) n.949A>C n.1007A>C n.1060A>C n.919-249A>C c.486A>C (p.Thr162=) | |
6 | g.32040157A>G | CA449729819 | CYP21A2 | c.891A>G (p.Thr297=) c.801A>G (p.Thr267=) n.949A>G n.1007A>G n.1060A>G n.919-249A>G c.486A>G (p.Thr162=) | |
6 | g.32040157A>T | CA449729820 | CYP21A2 | c.891A>T (p.Thr297=) c.801A>T (p.Thr267=) n.949A>T n.1007A>T n.1060A>T n.919-249A>T c.486A>T (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040158G>A | CA363507244 | CYP21A2 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.950G>A n.1008G>A n.1061G>A n.919-248G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
6 | g.32040158G>C | CA363507246 | CYP21A2 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.950G>C n.1008G>C n.1061G>C n.919-248G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
6 | g.32040158G>T | CA363507248 | CYP21A2 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.950G>T n.1008G>T n.1061G>T n.919-248G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
6 | g.32040159C>A | CA363507253 | CYP21A2 | c.893C>A (p.Ala298Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) n.951C>A n.1009C>A n.1062C>A n.919-247C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) | |
6 | g.32040159C>G | CA363507255 | CYP21A2 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.951C>G n.1009C>G n.1062C>G n.919-247C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
6 | g.32040159C>T | CA363507261 | CYP21A2 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.951C>T n.1009C>T n.1062C>T n.919-247C>T c.488C>T (p.Ala163Val) | |
6 | g.32040160A>C | CA449729822 | CYP21A2 | c.894A>C (p.Ala298=) c.804A>C (p.Ala268=) n.952A>C n.1010A>C n.1063A>C n.919-246A>C c.489A>C (p.Ala163=) | |
6 | g.32040160A>G | CA449729825 | CYP21A2 | c.894A>G (p.Ala298=) c.804A>G (p.Ala268=) n.952A>G n.1010A>G n.1063A>G n.919-246A>G c.489A>G (p.Ala163=) | |
6 | g.32040160A>T | CA449729827 | CYP21A2 | c.894A>T (p.Ala298=) c.804A>T (p.Ala268=) n.952A>T n.1010A>T n.1063A>T n.919-246A>T c.489A>T (p.Ala163=) | |
6 | g.32040161A>C | CA363507266 | CYP21A2 | c.895A>C (p.Asn299His) c.805A>C (p.Asn269His) n.953A>C n.1011A>C n.1064A>C n.919-245A>C c.490A>C (p.Asn164His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040161A>G | CA363507267 | CYP21A2 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.953A>G n.1011A>G n.1064A>G n.919-245A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) | |
6 | g.32040161A>T | CA363507271 | CYP21A2 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.953A>T n.1011A>T n.1064A>T n.919-245A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) | |
6 | g.32040162A>C | CA363507276 | CYP21A2 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.954A>C n.1012A>C n.1065A>C n.919-244A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) | |
6 | g.32040162A>G | CA363507278 | CYP21A2 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.954A>G n.1012A>G n.1065A>G n.919-244A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) | |
6 | g.32040162A>T | CA363507283 | CYP21A2 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.954A>T n.1012A>T n.1065A>T n.919-244A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) | |
6 | g.32040163C>A | CA363507287 | CYP21A2 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.955C>A n.1013C>A n.1066C>A n.919-243C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) | |
6 | g.32040163C>G | CA363507290 | CYP21A2 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.955C>G n.1013C>G n.1066C>G n.919-243C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) | |
6 | g.32040163C>T | CA449729831 | CYP21A2 | c.897C>T (p.Asn299=) c.807C>T (p.Asn269=) n.955C>T n.1013C>T n.1066C>T n.919-243C>T c.492C>T (p.Asn164=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040164A>C | CA363507292 | CYP21A2 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) n.956A>C n.1014A>C n.1067A>C n.919-242A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) | |
6 | g.32040164A>G | CA363507296 | CYP21A2 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) n.956A>G n.1014A>G n.1067A>G n.919-242A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) | |
6 | g.32040164A>T | CA363507299 | CYP21A2 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) n.956A>T n.1014A>T n.1067A>T n.919-242A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) | |
6 | g.32040165C>A | CA363507304 | CYP21A2 | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) n.957C>A n.1015C>A n.1068C>A n.919-241C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040165C= | CA1619397337 | CYP21A2 | c.899C= (p.Thr300=) c.809C= (p.Thr270=) n.957C= n.1015C= n.1068C= n.919-241C= c.494C= (p.Thr165=) | |
6 | g.32040165C>G | CA363507307 | CYP21A2 | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) n.957C>G n.1015C>G n.1068C>G n.919-241C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) | |
6 | g.32040165C>T | CA363507310 | CYP21A2 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) n.957C>T n.1015C>T n.1068C>T n.919-241C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32040166C>A | CA449729835 | CYP21A2 | c.900C>A (p.Thr300=) c.810C>A (p.Thr270=) n.958C>A n.1016C>A n.1069C>A n.919-240C>A c.495C>A (p.Thr165=) | |
6 | g.32040166C= | CA1619397338 | CYP21A2 | c.900C= (p.Thr300=) c.810C= (p.Thr270=) n.958C= n.1016C= n.1069C= n.919-240C= c.495C= (p.Thr165=) | |
6 | g.32040166C>G | CA449729836 | CYP21A2 | c.900C>G (p.Thr300=) c.810C>G (p.Thr270=) n.958C>G n.1016C>G n.1069C>G n.919-240C>G c.495C>G (p.Thr165=) | |
6 | g.32040166C>T | CA449729838 | CYP21A2 | c.900C>T (p.Thr300=) c.810C>T (p.Thr270=) n.958C>T n.1016C>T n.1069C>T n.919-240C>T c.495C>T (p.Thr165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040167C>A | CA363507316 | CYP21A2 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.959C>A n.1017C>A n.1070C>A n.919-239C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
6 | g.32040167C= | CA1619397339 | CYP21A2 | c.901C= (p.Leu301=) c.811C= (p.Leu271=) n.959C= n.1017C= n.1070C= n.919-239C= c.496C= (p.Leu166=) | |
6 | g.32040167C>G | CA363507318 | CYP21A2 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.959C>G n.1017C>G n.1070C>G n.919-239C>G c.496C>G (p.Leu166Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040167C>T | CA3732564 | CYP21A2 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.959C>T n.1017C>T n.1070C>T n.919-239C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040168T>A | CA363507322 | CYP21A2 | c.902T>A (p.Leu301His) c.812T>A (p.Leu271His) n.960T>A n.1018T>A n.1071T>A n.919-238T>A c.497T>A (p.Leu166His) | |
6 | g.32040168T>C | CA3732565 | CYP21A2 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.960T>C n.1018T>C n.1071T>C n.919-238T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040168T>G | CA363507329 | CYP21A2 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.960T>G n.1018T>G n.1071T>G n.919-238T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
6 | g.32040168T= | CA1619397340 | CYP21A2 | c.902T= (p.Leu301=) c.812T= (p.Leu271=) n.960T= n.1018T= n.1071T= n.919-238T= c.497T= (p.Leu166=) | |
6 | g.32040169C>A | CA449729843 | CYP21A2 | c.903C>A (p.Leu301=) c.813C>A (p.Leu271=) n.961C>A n.1019C>A n.1072C>A n.919-237C>A c.498C>A (p.Leu166=) | |
6 | g.32040169C= | CA1619397341 | CYP21A2 | c.903C= (p.Leu301=) c.813C= (p.Leu271=) n.961C= n.1019C= n.1072C= n.919-237C= c.498C= (p.Leu166=) | |
6 | g.32040169C>G | CA3732566 | CYP21A2 | c.903C>G (p.Leu301=) c.813C>G (p.Leu271=) n.961C>G n.1019C>G n.1072C>G n.919-237C>G c.498C>G (p.Leu166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040169C>T | CA449729844 | CYP21A2 | c.903C>T (p.Leu301=) c.813C>T (p.Leu271=) n.961C>T n.1019C>T n.1072C>T n.919-237C>T c.498C>T (p.Leu166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040170T>A | CA363507339 | CYP21A2 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) n.962T>A n.1020T>A n.1073T>A n.919-236T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) | |
6 | g.32040170T>C | CA363507356 | CYP21A2 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) n.962T>C n.1020T>C n.1073T>C n.919-236T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) | dbSNP |
6 | g.32040170T>G | CA363507344 | CYP21A2 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) n.962T>G n.1020T>G n.1073T>G n.919-236T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) | |
6 | g.32040171C>A | CA363507361 | CYP21A2 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.963C>A n.1021C>A n.1074C>A n.919-235C>A c.500C>A (p.Ser167Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040171C>G | CA363507364 | CYP21A2 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) n.963C>G n.1021C>G n.1074C>G n.919-235C>G c.500C>G (p.Ser167Cys) | |
6 | g.32040171C>T | CA363507368 | CYP21A2 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) n.963C>T n.1021C>T n.1074C>T n.919-235C>T c.500C>T (p.Ser167Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040172C>A | CA449729852 | CYP21A2 | c.906C>A (p.Ser302=) c.816C>A (p.Ser272=) n.964C>A n.1022C>A n.1075C>A n.919-234C>A c.501C>A (p.Ser167=) | |
6 | g.32040172C>G | CA449729853 | CYP21A2 | c.906C>G (p.Ser302=) c.816C>G (p.Ser272=) n.964C>G n.1022C>G n.1075C>G n.919-234C>G c.501C>G (p.Ser167=) | |
6 | g.32040172C>T | CA449729854 | CYP21A2 | c.906C>T (p.Ser302=) c.816C>T (p.Ser272=) n.964C>T n.1022C>T n.1075C>T n.919-234C>T c.501C>T (p.Ser167=) | |
6 | g.32040173T>A | CA363507372 | CYP21A2 | c.907T>A (p.Trp303Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) n.965T>A n.1023T>A n.1076T>A n.919-233T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) | |
6 | g.32040173T>C | CA363507374 | CYP21A2 | c.907T>C (p.Trp303Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) n.965T>C n.1023T>C n.1076T>C n.919-233T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040173T>G | CA363507376 | CYP21A2 | c.907T>G (p.Trp303Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) n.965T>G n.1023T>G n.1076T>G n.919-233T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) | |
6 | g.32040173T= | CA1619397342 | CYP21A2 | c.907T= (p.Trp303=) c.817T= (p.Trp273=) n.965T= n.1023T= n.1076T= n.919-233T= c.502T= (p.Trp168=) | |
6 | g.32040174G>A | CA363507380 | CYP21A2 | c.908G>A (p.Trp303Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) n.966G>A n.1024G>A n.1077G>A n.919-232G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) | |
6 | g.32040174G>C | CA363507386 | CYP21A2 | c.908G>C (p.Trp303Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) n.966G>C n.1024G>C n.1077G>C n.919-232G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) | |
6 | g.32040174G>T | CA363507389 | CYP21A2 | c.908G>T (p.Trp303Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) n.966G>T n.1024G>T n.1077G>T n.919-232G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) | |
6 | g.32040175G>A | CA3732567 | CYP21A2 | c.909G>A (p.Trp303Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) n.967G>A n.1025G>A n.1078G>A n.919-231G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040175G>C | CA363507396 | CYP21A2 | c.909G>C (p.Trp303Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) n.967G>C n.1025G>C n.1078G>C n.919-231G>C c.504G>C (p.Trp168Cys) | COSMIC |
6 | g.32040175G= | CA1619397343 | CYP21A2 | c.909G= (p.Trp303=) c.819G= (p.Trp273=) n.967G= n.1025G= n.1078G= n.919-231G= c.504G= (p.Trp168=) | |
6 | g.32040175G>T | CA363507399 | CYP21A2 | c.909G>T (p.Trp303Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) n.967G>T n.1025G>T n.1078G>T n.919-231G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) | |
6 | g.32040176G>A | CA363507412 | CYP21A2 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.968G>A n.1026G>A n.1079G>A n.919-230G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040176G>C | CA363507408 | CYP21A2 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.968G>C n.1026G>C n.1079G>C n.919-230G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) | |
6 | g.32040176G= | CA1619397344 | CYP21A2 | c.910G= (p.Ala304=) c.820G= (p.Ala274=) n.968G= n.1026G= n.1079G= n.919-230G= c.505G= (p.Ala169=) | |
6 | g.32040176G>T | CA363507405 | CYP21A2 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.968G>T n.1026G>T n.1079G>T n.919-230G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) | |
6 | g.32040177C>A | CA363507417 | CYP21A2 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.969C>A n.1027C>A n.1080C>A n.919-229C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) | |
6 | g.32040177C= | CA1619397345 | CYP21A2 | c.911C= (p.Ala304=) c.821C= (p.Ala274=) n.969C= n.1027C= n.1080C= n.919-229C= c.506C= (p.Ala169=) | |
6 | g.32040177C>G | CA363507424 | CYP21A2 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.969C>G n.1027C>G n.1080C>G n.919-229C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040177C>T | CA363507428 | CYP21A2 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.969C>T n.1027C>T n.1080C>T n.919-229C>T c.506C>T (p.Ala169Val) | |
6 | g.32040178C>A | CA449729861 | CYP21A2 | c.912C>A (p.Ala304=) c.822C>A (p.Ala274=) n.970C>A n.1028C>A n.1081C>A n.919-228C>A c.507C>A (p.Ala169=) | |
6 | g.32040178C= | CA1619397346 | CYP21A2 | c.912C= (p.Ala304=) c.822C= (p.Ala274=) n.970C= n.1028C= n.1081C= n.919-228C= c.507C= (p.Ala169=) | |
6 | g.32040178C>G | CA449729862 | CYP21A2 | c.912C>G (p.Ala304=) c.822C>G (p.Ala274=) n.970C>G n.1028C>G n.1081C>G n.919-228C>G c.507C>G (p.Ala169=) | |
6 | g.32040178C>T | CA3732568 | CYP21A2 | c.912C>T (p.Ala304=) c.822C>T (p.Ala274=) n.970C>T n.1028C>T n.1081C>T n.919-228C>T c.507C>T (p.Ala169=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040179G>A | CA3732569 | CYP21A2 | c.913G>A (p.Val305Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.971G>A n.1029G>A n.1082G>A n.919-227G>A c.508G>A (p.Val170Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040179G>C | CA363507442 | CYP21A2 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.971G>C n.1029G>C n.1082G>C n.919-227G>C c.508G>C (p.Val170Leu) | |
6 | g.32040179G= | CA1619397347 | CYP21A2 | c.913G= (p.Val305=) c.823G= (p.Val275=) n.971G= n.1029G= n.1082G= n.919-227G= c.508G= (p.Val170=) | |
6 | g.32040179G>T | CA363507446 | CYP21A2 | c.913G>T (p.Val305Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.971G>T n.1029G>T n.1082G>T n.919-227G>T c.508G>T (p.Val170Leu) | |
6 | g.32040180T>A | CA363507448 | CYP21A2 | c.914T>A (p.Val305Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.972T>A n.1030T>A n.1083T>A n.919-226T>A c.509T>A (p.Val170Glu) | |
6 | g.32040180T>C | CA363507449 | CYP21A2 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.972T>C n.1030T>C n.1083T>C n.919-226T>C c.509T>C (p.Val170Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040180T>G | CA363507451 | CYP21A2 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.972T>G n.1030T>G n.1083T>G n.919-226T>G c.509T>G (p.Val170Gly) | |
6 | g.32040181G>A | CA449729867 | CYP21A2 | c.915G>A (p.Val305=) c.825G>A (p.Val275=) n.973G>A n.1031G>A n.1084G>A n.919-225G>A c.510G>A (p.Val170=) | |
6 | g.32040181G>C | CA136894713 | CYP21A2 | c.915G>C (p.Val305=) c.825G>C (p.Val275=) n.973G>C n.1031G>C n.1084G>C n.919-225G>C c.510G>C (p.Val170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040181G= | CA1619397348 | CYP21A2 | c.915G= (p.Val305=) c.825G= (p.Val275=) n.973G= n.1031G= n.1084G= n.919-225G= c.510G= (p.Val170=) | |
6 | g.32040181G>T | CA449729869 | CYP21A2 | c.915G>T (p.Val305=) c.825G>T (p.Val275=) n.973G>T n.1031G>T n.1084G>T n.919-225G>T c.510G>T (p.Val170=) | |
6 | g.32040182G>A | CA363507456 | CYP21A2 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) n.974G>A n.1032G>A n.1085G>A n.919-224G>A c.511G>A (p.Val171Ile) | |
6 | g.32040182G>C | CA363507458 | CYP21A2 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.974G>C n.1032G>C n.1085G>C n.919-224G>C c.511G>C (p.Val171Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040182G= | CA1619397349 | CYP21A2 | c.916G= (p.Val306=) c.826G= (p.Val276=) n.974G= n.1032G= n.1085G= n.919-224G= c.511G= (p.Val171=) | |
6 | g.32040182G>T | CA363507462 | CYP21A2 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) n.974G>T n.1032G>T n.1085G>T n.919-224G>T c.511G>T (p.Val171Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040182_32040185del | CA2678089021 | CYP21A2 | c.916_919del (p.Val306PhefsTer16) c.826_829del (p.Val276PhefsTer16) n.974_977del n.1032_1035del n.1085_1088del n.919-224_919-221del c.511_514del (p.Val171PhefsTer16) | gnomAD v4 |