Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040056G>ACA363506299CYP21A2c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.848G>A
n.906G>A
n.959G>A
n.918+221G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
6g.32040056G>CCA363506303CYP21A2c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.848G>C
n.906G>C
n.959G>C
n.918+221G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
6g.32040056G>TCA363506308CYP21A2c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
n.848G>T
n.906G>T
n.959G>T
n.918+221G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
6g.32040059delCA2695206174CYP21A2c.793del (p.Val265TrpfsTer26)
c.703del (p.Val235TrpfsTer26)
n.851del
n.909del
n.962del
n.918+224del
c.388del (p.Val130TrpfsTer26)
6g.32040057G>ACA363506316CYP21A2c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.849G>A
n.907G>A
n.960G>A
n.918+222G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
6g.32040057G>CCA363506318CYP21A2c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.849G>C
n.907G>C
n.960G>C
n.918+222G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
6g.32040057G>TCA363506324CYP21A2c.791G>T (p.Gly264Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.849G>T
n.907G>T
n.960G>T
n.918+222G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
6g.32040058G>ACA449729547CYP21A2c.792G>A (p.Gly264=)
c.702G>A (p.Gly234=)
n.850G>A
n.908G>A
n.961G>A
n.918+223G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
6g.32040058G>CCA449729548CYP21A2c.792G>C (p.Gly264=)
c.702G>C (p.Gly234=)
n.850G>C
n.908G>C
n.961G>C
n.918+223G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
6g.32040058G>TCA449729550CYP21A2c.792G>T (p.Gly264=)
c.702G>T (p.Gly234=)
n.850G>T
n.908G>T
n.961G>T
n.918+223G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
6g.32040059G>ACA363506329CYP21A2c.793G>A (p.Val265Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
n.851G>A
n.909G>A
n.962G>A
n.918+224G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
 gnomAD v4
6g.32040059G>CCA363506344CYP21A2c.793G>C (p.Val265Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.851G>C
n.909G>C
n.962G>C
n.918+224G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
6g.32040059G>TCA363506349CYP21A2c.793G>T (p.Val265Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.851G>T
n.909G>T
n.962G>T
n.918+224G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
 gnomAD v4
6g.32040060T>ACA363506359CYP21A2c.794T>A (p.Val265Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.852T>A
n.910T>A
n.963T>A
n.918+225T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
6g.32040060T>CCA363506370CYP21A2c.794T>C (p.Val265Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.852T>C
n.910T>C
n.963T>C
n.918+225T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040060T>GCA363506373CYP21A2c.794T>G (p.Val265Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.852T>G
n.910T>G
n.963T>G
n.918+225T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
6g.32040060T=CA1619397294CYP21A2c.794T= (p.Val265=)
c.704T= (p.Val235=)
n.852T=
n.910T=
n.963T=
n.918+225T=
c.389T= (p.Val130=)
6g.32040061G>ACA3732542CYP21A2c.795G>A (p.Val265=)
c.705G>A (p.Val235=)
n.853G>A
n.911G>A
n.964G>A
n.918+226G>A
c.390G>A (p.Val130=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040061G>CCA449729559CYP21A2c.795G>C (p.Val265=)
c.705G>C (p.Val235=)
n.853G>C
n.911G>C
n.964G>C
n.918+226G>C
c.390G>C (p.Val130=)
6g.32040061G=CA1619397295CYP21A2c.795G= (p.Val265=)
c.705G= (p.Val235=)
n.853G=
n.911G=
n.964G=
n.918+226G=
c.390G= (p.Val130=)
6g.32040061G>TCA449729561CYP21A2c.795G>T (p.Val265=)
c.705G>T (p.Val235=)
n.853G>T
n.911G>T
n.964G>T
n.918+226G>T
c.390G>T (p.Val130=)
6g.32040062G>ACA363506401CYP21A2c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.854G>A
n.912G>A
n.965G>A
n.918+227G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
6g.32040062G>CCA363506393CYP21A2c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.854G>C
n.912G>C
n.965G>C
n.918+227G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
6g.32040062G>TCA363506399CYP21A2c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.854G>T
n.912G>T
n.965G>T
n.918+227G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
6g.32040063C>ACA363506406CYP21A2c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.707C>A (p.Ala236Glu)
n.855C>A
n.913C>A
n.966C>A
n.918+228C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
6g.32040063C=CA1619397296CYP21A2c.797C= (p.Ala266=)
c.707C= (p.Ala236=)
n.855C=
n.913C=
n.966C=
n.918+228C=
c.392C= (p.Ala131=)
6g.32040063C>GCA363506408CYP21A2c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.855C>G
n.913C>G
n.966C>G
n.918+228C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
6g.32040063C>TCA3732543CYP21A2c.797C>T (p.Ala266Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.855C>T
n.913C>T
n.966C>T
n.918+228C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040063_32040066delinsCGCACA1619397297CYP21A2c.797_800delinsCGCA (p.Ala266=)
c.707_710delinsCGCA (p.Ala236=)
n.855_858delinsCGCA
n.913_916delinsCGCA
n.966_969delinsCGCA
n.918+228_918+231delinsCGCA
c.392_395delinsCGCA (p.Ala131=)
6g.32040064G>ACA3732544CYP21A2c.798G>A (p.Ala266=)
c.708G>A (p.Ala236=)
n.856G>A
n.914G>A
n.967G>A
n.918+229G>A
c.393G>A (p.Ala131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040064G>CCA449729577CYP21A2c.798G>C (p.Ala266=)
c.708G>C (p.Ala236=)
n.856G>C
n.914G>C
n.967G>C
n.918+229G>C
c.393G>C (p.Ala131=)
6g.32040064G=CA1619397299CYP21A2c.798G= (p.Ala266=)
c.708G= (p.Ala236=)
n.856G=
n.914G=
n.967G=
n.918+229G=
c.393G= (p.Ala131=)
6g.32040064G>TCA449729579CYP21A2c.798G>T (p.Ala266=)
c.708G>T (p.Ala236=)
n.856G>T
n.914G>T
n.967G>T
n.918+229G>T
c.393G>T (p.Ala131=)
6g.32040066_32040068delCA1619397298CYP21A2c.800_802del (p.Gln267del)
c.710_712del (p.Gln237del)
n.858_860del
n.916_918del
n.969_971del
n.918+231_918+233del
c.395_397del (p.Gln132del)
 dbSNP
6g.32040065C>ACA363506429CYP21A2c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.857C>A
n.915C>A
n.968C>A
n.918+230C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
 gnomAD v4
6g.32040065C>GCA363506424CYP21A2c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.857C>G
n.915C>G
n.968C>G
n.918+230C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
6g.32040065C>TCA363506425CYP21A2c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.857C>T
n.915C>T
n.968C>T
n.918+230C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
6g.32040066A>CCA363506447CYP21A2c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.858A>C
n.916A>C
n.969A>C
n.918+231A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
6g.32040066A>GCA363506461CYP21A2c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.858A>G
n.916A>G
n.969A>G
n.918+231A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
6g.32040066A>TCA363506463CYP21A2c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.858A>T
n.916A>T
n.969A>T
n.918+231A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
6g.32040067G>ACA449729584CYP21A2c.801G>A (p.Gln267=)
c.711G>A (p.Gln237=)
n.859G>A
n.917G>A
n.970G>A
n.918+232G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
 gnomAD v2
6g.32040067G>CCA363506472CYP21A2c.801G>C (p.Gln267His)
c.711G>C (p.Gln237His)
n.859G>C
n.917G>C
n.970G>C
n.918+232G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
 gnomAD v4
6g.32040067G>TCA363506476CYP21A2c.801G>T (p.Gln267His)
c.711G>T (p.Gln237His)
n.859G>T
n.917G>T
n.970G>T
n.918+232G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
6g.32040067_32040068delinsGCCA1619397300CYP21A2c.801_802delinsGC (p.Gln267=)
c.711_712delinsGC (p.Gln237=)
n.859_860delinsGC
n.917_918delinsGC
n.970_971delinsGC
n.918+232_918+233delinsGC
c.396_397delinsGC (p.Gln132=)
6g.32040068C>ACA363506477CYP21A2c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.860C>A
n.918C>A
n.971C>A
n.918+233C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
6g.32040068C>GCA363506480CYP21A2c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.860C>G
n.918C>G
n.971C>G
n.918+233C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
 gnomAD v4
6g.32040068C>TCA363506478CYP21A2c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.860C>T
n.918C>T
n.971C>T
n.918+233C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
 COSMIC
6g.32040069delCA566694921CYP21A2c.803del (p.Pro268ArgfsTer23)
c.713del (p.Pro238ArgfsTer23)
n.861del
n.919del
n.972del
n.918+234del
c.398del (p.Pro133ArgfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040069C>ACA363506484CYP21A2c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
n.861C>A
n.919C>A
n.972C>A
n.918+234C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
6g.32040069C=CA1619397301CYP21A2c.803C= (p.Pro268=)
c.713C= (p.Pro238=)
n.861C=
n.919C=
n.972C=
n.918+234C=
c.398C= (p.Pro133=)
6g.32040069C>GCA363506485CYP21A2c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.861C>G
n.919C>G
n.972C>G
n.918+234C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040069C>TCA3732545CYP21A2c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.861C>T
n.919C>T
n.972C>T
n.918+234C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040070G>ACA3732546CYP21A2c.804G>A (p.Pro268=)
c.714G>A (p.Pro238=)
n.862G>A
n.920G>A
n.973G>A
n.918+235G>A
c.399G>A (p.Pro133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040070G>CCA449729603CYP21A2c.804G>C (p.Pro268=)
c.714G>C (p.Pro238=)
n.862G>C
n.920G>C
n.973G>C
n.918+235G>C
c.399G>C (p.Pro133=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040070G=CA1619397302CYP21A2c.804G= (p.Pro268=)
c.714G= (p.Pro238=)
n.862G=
n.920G=
n.973G=
n.918+235G=
c.399G= (p.Pro133=)
6g.32040070G>TCA449729598CYP21A2c.804G>T (p.Pro268=)
c.714G>T (p.Pro238=)
n.862G>T
n.920G>T
n.973G>T
n.918+235G>T
c.399G>T (p.Pro133=)
6g.32040071A=CA1619397303CYP21A2c.805A= (p.Ser269=)
c.715A= (p.Ser239=)
n.863A=
n.921A=
n.974A=
n.918+236A=
c.400A= (p.Ser134=)
6g.32040071A>CCA363506497CYP21A2c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.863A>C
n.921A>C
n.974A>C
n.918+236A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
6g.32040071A>GCA3732547CYP21A2c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.863A>G
n.921A>G
n.974A>G
n.918+236A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040071A>TCA363506507CYP21A2c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.863A>T
n.921A>T
n.974A>T
n.918+236A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
6g.32040072G>ACA3732548CYP21A2c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.864G>A
n.922G>A
n.975G>A
n.918+237G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040072G>CCA129645CYP21A2c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.864G>C
n.922G>C
n.975G>C
n.918+237G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040072G=CA1619397304CYP21A2c.806G= (p.Ser269=)
c.716G= (p.Ser239=)
n.864G=
n.922G=
n.975G=
n.918+237G=
c.401G= (p.Ser134=)
6g.32040072G>TCA363506513CYP21A2c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.864G>T
n.922G>T
n.975G>T
n.918+237G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
6g.32040072_32040073delinsGCCA1619397305CYP21A2c.806_807delinsGC (p.Ser269=)
c.716_717delinsGC (p.Ser239=)
n.864_865delinsGC
n.922_923delinsGC
n.975_976delinsGC
n.918+237_918+238delinsGC
c.401_402delinsGC (p.Ser134=)
6g.32040073delCA3732549CYP21A2c.807del (p.Ser269ArgfsTer22)
c.717del (p.Ser239ArgfsTer22)
n.865del
n.923del
n.976del
n.918+238del
c.402del (p.Ser134ArgfsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040073C>ACA363506526CYP21A2c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
n.865C>A
n.923C>A
n.976C>A
n.918+238C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
 dbSNP
6g.32040073C>GCA363506519CYP21A2c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
n.865C>G
n.923C>G
n.976C>G
n.918+238C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
6g.32040073C>TCA449729622CYP21A2c.807C>T (p.Ser269=)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.865C>T
n.923C>T
n.976C>T
n.918+238C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
6g.32040074A>CCA363506563CYP21A2c.808A>C (p.Met270Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
n.866A>C
n.924A>C
n.977A>C
n.918+239A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
6g.32040074A>GCA363506570CYP21A2c.808A>G (p.Met270Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
n.866A>G
n.924A>G
n.977A>G
n.918+239A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
6g.32040074A>TCA363506566CYP21A2c.808A>T (p.Met270Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
n.866A>T
n.924A>T
n.977A>T
n.918+239A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
 gnomAD v4
6g.32040075T>ACA363506573CYP21A2c.809T>A (p.Met270Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
n.867T>A
n.925T>A
n.978T>A
n.918+240T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
6g.32040075T>CCA363506574CYP21A2c.809T>C (p.Met270Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
n.867T>C
n.925T>C
n.978T>C
n.918+240T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
 gnomAD v4
6g.32040075T>GCA363506577CYP21A2c.809T>G (p.Met270Arg)
c.719T>G (p.Met240Arg)
n.867T>G
n.925T>G
n.978T>G
n.918+240T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
6g.32040076G>ACA363506580CYP21A2c.810G>A (p.Met270Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
n.868G>A
n.926G>A
n.979G>A
n.918+241G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
6g.32040076G>CCA363506584CYP21A2c.810G>C (p.Met270Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
n.868G>C
n.926G>C
n.979G>C
n.918+241G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
 gnomAD v4
6g.32040076G>TCA363506589CYP21A2c.810G>T (p.Met270Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
n.868G>T
n.926G>T
n.979G>T
n.918+241G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
6g.32040077G>ACA363506597CYP21A2c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.869G>A
n.927G>A
n.980G>A
n.918+242G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
6g.32040077G>CCA363506600CYP21A2c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.869G>C
n.927G>C
n.980G>C
n.918+242G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
6g.32040077G>TCA363506603CYP21A2c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.869G>T
n.927G>T
n.980G>T
n.918+242G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
 dbSNP
6g.32040078A>CCA363506615CYP21A2c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.870A>C
n.928A>C
n.981A>C
n.918+243A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
6g.32040078A>GCA363506617CYP21A2c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.870A>G
n.928A>G
n.981A>G
n.918+243A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
6g.32040078A>TCA363506618CYP21A2c.812A>T (p.Glu271Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.870A>T
n.928A>T
n.981A>T
n.918+243A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
6g.32040079A=CA1619397306CYP21A2c.813A= (p.Glu271=)
c.723A= (p.Glu241=)
n.871A=
n.929A=
n.982A=
n.918+244A=
c.408A= (p.Glu136=)
6g.32040079A>CCA363506620CYP21A2c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.871A>C
n.929A>C
n.982A>C
n.918+244A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
6g.32040079A>GCA449729640CYP21A2c.813A>G (p.Glu271=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.871A>G
n.929A>G
n.982A>G
n.918+244A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
 dbSNP
6g.32040079A>TCA363506625CYP21A2c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.871A>T
n.929A>T
n.982A>T
n.918+244A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
6g.32040080G>ACA363506634CYP21A2c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.872G>A
n.930G>A
n.983G>A
n.918+245G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
 gnomAD v4
6g.32040080G>CCA363506632CYP21A2c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.872G>C
n.930G>C
n.983G>C
n.918+245G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 gnomAD v4
6g.32040080G>TCA363506631CYP21A2c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.872G>T
n.930G>T
n.983G>T
n.918+245G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
6g.32040081delCA2678089011CYP21A2c.815del (p.Glu272GlyfsTer19)
c.725del (p.Glu242GlyfsTer19)
n.873del
n.931del
n.984del
n.918+246del
c.410del (p.Glu137GlyfsTer19)
 gnomAD v4
6g.32040081A>CCA363506639CYP21A2c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.873A>C
n.931A>C
n.984A>C
n.918+246A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
6g.32040081A>GCA363506644CYP21A2c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.873A>G
n.931A>G
n.984A>G
n.918+246A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
6g.32040081A>TCA363506648CYP21A2c.815A>T (p.Glu272Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.873A>T
n.931A>T
n.984A>T
n.918+246A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
6g.32040082G>ACA449729646CYP21A2c.816G>A (p.Glu272=)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.874G>A
n.932G>A
n.985G>A
n.918+247G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
6g.32040082G>CCA363506651CYP21A2c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.874G>C
n.932G>C
n.985G>C
n.918+247G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
6g.32040082G>TCA363506652CYP21A2c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.874G>T
n.932G>T
n.985G>T
n.918+247G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
6g.32040083G>ACA363506653CYP21A2c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.875G>A
n.933G>A
n.986G>A
n.918+248G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
 gnomAD v4
6g.32040083G>CCA363506657CYP21A2c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.875G>C
n.933G>C
n.986G>C
n.918+248G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
6g.32040083G>TCA363506660CYP21A2c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.875G>T
n.933G>T
n.986G>T
n.918+248G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
6g.32040084G>ACA363506672CYP21A2c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.876G>A
n.934G>A
n.987G>A
n.918+249G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040084G>CCA363506676CYP21A2c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.876G>C
n.934G>C
n.987G>C
n.918+249G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
6g.32040084G=CA1619397307CYP21A2c.818G= (p.Gly273=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.876G=
n.934G=
n.987G=
n.918+249G=
c.413G= (p.Gly138=)
6g.32040084G>TCA363506681CYP21A2c.818G>T (p.Gly273Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.876G>T
n.934G>T
n.987G>T
n.918+249G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
 dbSNP
6g.32040085C>ACA449729658CYP21A2c.819C>A (p.Gly273=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.877C>A
n.935C>A
n.988C>A
n.918+250C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
6g.32040085C>GCA449729657CYP21A2c.819C>G (p.Gly273=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.877C>G
n.935C>G
n.988C>G
n.918+250C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
6g.32040085C>TCA449729656CYP21A2c.819C>T (p.Gly273=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.877C>T
n.935C>T
n.988C>T
n.918+250C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
6g.32040086T>ACA363506687CYP21A2c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.878T>A
n.936T>A
n.989T>A
n.918+251T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
6g.32040086T>CCA363506692CYP21A2c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.878T>C
n.936T>C
n.989T>C
n.918+251T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
 gnomAD v4
6g.32040086T>GCA363506695CYP21A2c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.878T>G
n.936T>G
n.989T>G
n.918+251T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
6g.32040087C>ACA3732550CYP21A2c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.879C>A
n.937C>A
n.990C>A
n.918+252C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040087C=CA1619397308CYP21A2c.821C= (p.Ser274=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.879C=
n.937C=
n.990C=
n.918+252C=
c.416C= (p.Ser139=)
6g.32040087C>GCA363506713CYP21A2c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.879C>G
n.937C>G
n.990C>G
n.918+252C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
6g.32040087C>TCA363506711CYP21A2c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.879C>T
n.937C>T
n.990C>T
n.918+252C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
6g.32040088T>ACA449729664CYP21A2c.822T>A (p.Ser274=)
c.732T>A (p.Ser244=)
n.880T>A
n.938T>A
n.991T>A
n.918+253T>A
c.417T>A (p.Ser139=)
6g.32040088T>CCA3732551CYP21A2c.822T>C (p.Ser274=)
c.732T>C (p.Ser244=)
n.880T>C
n.938T>C
n.991T>C
n.918+253T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040088T>GCA449729666CYP21A2c.822T>G (p.Ser274=)
c.732T>G (p.Ser244=)
n.880T>G
n.938T>G
n.991T>G
n.918+253T>G
c.417T>G (p.Ser139=)
6g.32040088T=CA1619397309CYP21A2c.822T= (p.Ser274=)
c.732T= (p.Ser244=)
n.880T=
n.938T=
n.991T=
n.918+253T=
c.417T= (p.Ser139=)
6g.32040089G>ACA363506730CYP21A2c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.881G>A
n.939G>A
n.992G>A
n.918+254G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>CCA363506731CYP21A2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.881G>C
n.939G>C
n.992G>C
n.918+254G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>TCA363506732CYP21A2c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
n.881G>T
n.939G>T
n.992G>T
n.918+254G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
6g.32040090G>ACA363506734CYP21A2c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.882G>A
n.940G>A
n.993G>A
n.918+255G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
6g.32040090G>CCA363506737CYP21A2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.882G>C
n.940G>C
n.993G>C
n.918+255G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 dbSNP
6g.32040090G=CA1619397310CYP21A2c.824G= (p.Gly275=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.882G=
n.940G=
n.993G=
n.918+255G=
c.419G= (p.Gly140=)
6g.32040090G>TCA363506743CYP21A2c.824G>T (p.Gly275Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.882G>T
n.940G>T
n.993G>T
n.918+255G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
6g.32040091A>CCA449729670CYP21A2c.825A>C (p.Gly275=)
c.735A>C (p.Gly245=)
n.883A>C
n.941A>C
n.994A>C
n.918+256A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
6g.32040091A>GCA449729673CYP21A2c.825A>G (p.Gly275=)
c.735A>G (p.Gly245=)
n.883A>G
n.941A>G
n.994A>G
n.918+256A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
6g.32040091A>TCA449729671CYP21A2c.825A>T (p.Gly275=)
c.735A>T (p.Gly245=)
n.883A>T
n.941A>T
n.994A>T
n.918+256A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
6g.32040092C>ACA363506748CYP21A2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.884C>A
n.942C>A
n.995C>A
n.918+257C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
6g.32040092C=CA1619397311CYP21A2c.826C= (p.Gln276=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.884C=
n.942C=
n.995C=
n.918+257C=
c.421C= (p.Gln141=)
6g.32040092C>GCA363506751CYP21A2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.884C>G
n.942C>G
n.995C>G
n.918+257C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
 dbSNP
6g.32040092C>TCA363506754CYP21A2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.884C>T
n.942C>T
n.995C>T
n.918+257C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
 gnomAD v4
6g.32040093A>CCA363506760CYP21A2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.885A>C
n.943A>C
n.996A>C
n.918+258A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
6g.32040093A>GCA363506763CYP21A2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.885A>G
n.943A>G
n.996A>G
n.918+258A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
6g.32040093A>TCA363506766CYP21A2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.885A>T
n.943A>T
n.996A>T
n.918+258A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
6g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGGCA1619397312CYP21A2c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=)
c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=)
n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG
n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG
n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG
n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG
c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=)
6g.32040094G>ACA449729681CYP21A2c.828G>A (p.Gln276=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.886G>A
n.944G>A
n.997G>A
n.918+259G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
6g.32040094G>CCA363506773CYP21A2c.828G>C (p.Gln276His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.886G>C
n.944G>C
n.997G>C
n.918+259G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
6g.32040094G>TCA363506771CYP21A2c.828G>T (p.Gln276His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.886G>T
n.944G>T
n.997G>T
n.918+259G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
6g.32040096_32040107delCA363506772CYP21A2c.830_841del (p.Leu277_Gly280del)
c.740_751del (p.Leu247_Gly250del)
n.888_899del
n.946_957del
n.999_1010del
n.918+261_918+272del
c.425_436del (p.Leu142_Gly145del)
 dbSNP
6g.32040095C>ACA363506775CYP21A2c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.887C>A
n.945C>A
n.998C>A
n.918+260C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
6g.32040095C=CA1619397313CYP21A2c.829C= (p.Leu277=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.887C=
n.945C=
n.998C=
n.918+260C=
c.424C= (p.Leu142=)
6g.32040095C>GCA363506778CYP21A2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.887C>G
n.945C>G
n.998C>G
n.918+260C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040095C>TCA3732552CYP21A2c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.887C>T
n.945C>T
n.998C>T
n.918+260C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040096T>ACA363506787CYP21A2c.830T>A (p.Leu277His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.888T>A
n.946T>A
n.999T>A
n.918+261T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
6g.32040096T>CCA363506792CYP21A2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.888T>C
n.946T>C
n.999T>C
n.918+261T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
6g.32040096T>GCA363506798CYP21A2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.888T>G
n.946T>G
n.999T>G
n.918+261T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
6g.32040097C>ACA449729687CYP21A2c.831C>A (p.Leu277=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.889C>A
n.947C>A
n.1000C>A
n.918+262C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
6g.32040097C>GCA449729689CYP21A2c.831C>G (p.Leu277=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.889C>G
n.947C>G
n.1000C>G
n.918+262C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
6g.32040097C>TCA449729690CYP21A2c.831C>T (p.Leu277=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.889C>T
n.947C>T
n.1000C>T
n.918+262C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
6g.32040098C>ACA363506802CYP21A2c.832C>A (p.Leu278Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.890C>A
n.948C>A
n.1001C>A
n.918+263C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
6g.32040098C=CA1619397314CYP21A2c.832C= (p.Leu278=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.890C=
n.948C=
n.1001C=
n.918+263C=
c.427C= (p.Leu143=)
6g.32040098C>GCA363506808CYP21A2c.832C>G (p.Leu278Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.890C>G
n.948C>G
n.1001C>G
n.918+263C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
 dbSNP
6g.32040098C>TCA449729692CYP21A2c.832C>T (p.Leu278=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.890C>T
n.948C>T
n.1001C>T
n.918+263C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
6g.32040099T>ACA363506809CYP21A2c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.891T>A
n.949T>A
n.1002T>A
n.918+264T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
6g.32040099T>CCA363506810CYP21A2c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.891T>C
n.949T>C
n.1002T>C
n.918+264T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
 dbSNP
6g.32040099T>GCA363506811CYP21A2c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.891T>G
n.949T>G
n.1002T>G
n.918+264T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
6g.32040099T=CA1619397315CYP21A2c.833T= (p.Leu278=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.891T=
n.949T=
n.1002T=
n.918+264T=
c.428T= (p.Leu143=)
6g.32040099dupCA2499218208CYP21A2c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17)
c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17)
n.891dup
n.949dup
n.1002dup
n.918+264dup
c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
6g.32040100G>ACA449729695CYP21A2c.834G>A (p.Leu278=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.892G>A
n.950G>A
n.1003G>A
n.918+265G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040100G>CCA449729697CYP21A2c.834G>C (p.Leu278=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.892G>C
n.950G>C
n.1003G>C
n.918+265G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
6g.32040100G=CA1619397316CYP21A2c.834G= (p.Leu278=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.892G=
n.950G=
n.1003G=
n.918+265G=
c.429G= (p.Leu143=)
6g.32040100G>TCA449729694CYP21A2c.834G>T (p.Leu278=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.892G>T
n.950G>T
n.1003G>T
n.918+265G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
6g.32040101G>ACA363506814CYP21A2c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.893G>A
n.951G>A
n.1004G>A
n.918+266G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.32040101G>CCA363506826CYP21A2c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.893G>C
n.951G>C
n.1004G>C
n.918+266G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
6g.32040101G>TCA363506817CYP21A2c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.893G>T
n.951G>T
n.1004G>T
n.918+266G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
6g.32040102A>CCA363506830CYP21A2c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.894A>C
n.952A>C
n.1005A>C
n.918+267A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
6g.32040102A>GCA363506834CYP21A2c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.894A>G
n.952A>G
n.1005A>G
n.918+267A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
6g.32040102A>TCA363506837CYP21A2c.836A>T (p.Glu279Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.894A>T
n.952A>T
n.1005A>T
n.918+267A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
6g.32040103A>CCA363506840CYP21A2c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.895A>C
n.953A>C
n.1006A>C
n.918+268A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
6g.32040103A>GCA449729704CYP21A2c.837A>G (p.Glu279=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.895A>G
n.953A>G
n.1006A>G
n.918+268A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
6g.32040103A>TCA363506842CYP21A2c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.895A>T
n.953A>T
n.1006A>T
n.918+268A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
6g.32040104G>ACA363506851CYP21A2c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.896G>A
n.954G>A
n.1007G>A
n.918+269G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
6g.32040104G>CCA363506847CYP21A2c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.896G>C
n.954G>C
n.1007G>C
n.918+269G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
6g.32040104G>TCA363506845CYP21A2c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
n.896G>T
n.954G>T
n.1007G>T
n.918+269G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
6g.32040106delCA2695206175CYP21A2c.840del (p.His281ThrfsTer10)
c.750del (p.His251ThrfsTer10)
n.898del
n.956del
n.1009del
n.918+271del
c.435del (p.His146ThrfsTer10)
6g.32040105G>ACA363506853CYP21A2c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.897G>A
n.955G>A
n.1008G>A
n.918+270G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
6g.32040105G>CCA363506857CYP21A2c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.897G>C
n.955G>C
n.1008G>C
n.918+270G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
6g.32040105G>TCA363506859CYP21A2c.839G>T (p.Gly280Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.897G>T
n.955G>T
n.1008G>T
n.918+270G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
6g.32040106G>ACA449729715CYP21A2c.840G>A (p.Gly280=)
c.750G>A (p.Gly250=)
n.898G>A
n.956G>A
n.1009G>A
n.918+271G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040106G>CCA449729716CYP21A2c.840G>C (p.Gly280=)
c.750G>C (p.Gly250=)
n.898G>C
n.956G>C
n.1009G>C
n.918+271G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
6g.32040106G=CA1619397317CYP21A2c.840G= (p.Gly280=)
c.750G= (p.Gly250=)
n.898G=
n.956G=
n.1009G=
n.918+271G=
c.435G= (p.Gly145=)
6g.32040106G>TCA449729717CYP21A2c.840G>T (p.Gly280=)
c.750G>T (p.Gly250=)
n.898G>T
n.956G>T
n.1009G>T
n.918+271G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
6g.32040107C>ACA363506862CYP21A2c.841C>A (p.His281Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
n.899C>A
n.957C>A
n.1010C>A
n.918+272C>A
c.436C>A (p.His146Asn)
6g.32040107C>GCA363506863CYP21A2c.841C>G (p.His281Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
n.899C>G
n.957C>G
n.1010C>G
n.918+272C>G
c.436C>G (p.His146Asp)
6g.32040107C>TCA363506864CYP21A2c.841C>T (p.His281Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
n.899C>T
n.957C>T
n.1010C>T
n.918+272C>T
c.436C>T (p.His146Tyr)
6g.32040108A>CCA363506867CYP21A2c.842A>C (p.His281Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
n.900A>C
n.958A>C
n.1011A>C
n.918+273A>C
c.437A>C (p.His146Pro)
6g.32040108A>GCA363506865CYP21A2c.842A>G (p.His281Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
n.900A>G
n.958A>G
n.1011A>G
n.918+273A>G
c.437A>G (p.His146Arg)
6g.32040108A>TCA363506866CYP21A2c.842A>T (p.His281Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
n.900A>T
n.958A>T
n.1011A>T
n.918+273A>T
c.437A>T (p.His146Leu)
6g.32040109C>ACA363506868CYP21A2c.843C>A (p.His281Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
n.901C>A
n.959C>A
n.1012C>A
n.918+274C>A
c.438C>A (p.His146Gln)
6g.32040109C=CA1619397318CYP21A2c.843C= (p.His281=)
c.753C= (p.His251=)
n.901C=
n.959C=
n.1012C=
n.918+274C=
c.438C= (p.His146=)
6g.32040109C>GCA363506870CYP21A2c.843C>G (p.His281Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
n.901C>G
n.959C>G
n.1012C>G
n.918+274C>G
c.438C>G (p.His146Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040109C>TCA3732553CYP21A2c.843C>T (p.His281=)
c.753C>T (p.His251=)
n.901C>T
n.959C>T
n.1012C>T
n.918+274C>T
c.438C>T (p.His146=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040110G>ACA3732554CYP21A2c.844G>A (p.Val282Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
n.902G>A
n.960G>A
n.1013G>A
n.918+275G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040110G>CCA344933CYP21A2c.844G>C (p.Val282Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.902G>C
n.960G>C
n.1013G>C
n.918+275G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040110G=CA1619397319CYP21A2c.844G= (p.Val282=)
c.754G= (p.Val252=)
n.902G=
n.960G=
n.1013G=
n.918+275G=
c.439G= (p.Val147=)
6g.32040110G>TCA121919CYP21A2c.844G>T (p.Val282Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.902G>T
n.960G>T
n.1013G>T
n.918+275G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.[32040110G>T;32040189dup;32040421C>T;32040535C>T]CA645372817CYP21A2c.[844G>T;923dup;955C>T;1069C>T] (p.[Val282Leu;Leu308PhefsTer6])
c.[754G>T;833dup;865C>T;979C>T] (p.[Val252Leu;Leu278PhefsTer6])
n.[902G>T;981dup;1013C>T;1127C>T]
n.[960G>T;1039dup;1071C>T;1185C>T]
n.[1013G>T;1092dup;1124C>T;1238C>T]
n.[918+275G>T;919-217dup;934C>T;1048C>T]
c.[439G>T;518dup;550C>T;664C>T] (p.[Val147Leu;Leu173PhefsTer6])
6g.32040111T>ACA363506886CYP21A2c.845T>A (p.Val282Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.903T>A
n.961T>A
n.1014T>A
n.918+276T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
6g.32040111T>CCA363506890CYP21A2c.845T>C (p.Val282Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.903T>C
n.961T>C
n.1014T>C
n.918+276T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
 gnomAD v4
6g.32040111T>GCA363506892CYP21A2c.845T>G (p.Val282Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.903T>G
n.961T>G
n.1014T>G
n.918+276T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
6g.32040112G>ACA449729732CYP21A2c.846G>A (p.Val282=)
c.756G>A (p.Val252=)
n.904G>A
n.962G>A
n.1015G>A
n.918+277G>A
c.441G>A (p.Val147=)
6g.32040112G>CCA449729735CYP21A2c.846G>C (p.Val282=)
c.756G>C (p.Val252=)
n.904G>C
n.962G>C
n.1015G>C
n.918+277G>C
c.441G>C (p.Val147=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040112G=CA1619397320CYP21A2c.846G= (p.Val282=)
c.756G= (p.Val252=)
n.904G=
n.962G=
n.1015G=
n.918+277G=
c.441G= (p.Val147=)
6g.32040112G>TCA449729736CYP21A2c.846G>T (p.Val282=)
c.756G>T (p.Val252=)
n.904G>T
n.962G>T
n.1015G>T
n.918+277G>T
c.441G>T (p.Val147=)
6g.32040113C>ACA363506898CYP21A2c.847C>A (p.His283Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
n.905C>A
n.963C>A
n.1016C>A
n.918+278C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
 ClinVar
6g.32040113C>GCA363506901CYP21A2c.847C>G (p.His283Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
n.905C>G
n.963C>G
n.1016C>G
n.918+278C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
6g.32040113C>TCA363506904CYP21A2c.847C>T (p.His283Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
n.905C>T
n.963C>T
n.1016C>T
n.918+278C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
6g.32040114A>CCA363506909CYP21A2c.848A>C (p.His283Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
n.906A>C
n.964A>C
n.1017A>C
n.918+279A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
6g.32040114A>GCA363506914CYP21A2c.848A>G (p.His283Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
n.906A>G
n.964A>G
n.1017A>G
n.918+279A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
6g.32040114A>TCA363506912CYP21A2c.848A>T (p.His283Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
n.906A>T
n.964A>T
n.1017A>T
n.918+279A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
6g.32040115C>ACA363506918CYP21A2c.849C>A (p.His283Gln)
c.759C>A (p.His253Gln)
n.907C>A
n.965C>A
n.1018C>A
n.918+280C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
6g.32040115C>GCA363506923CYP21A2c.849C>G (p.His283Gln)
c.759C>G (p.His253Gln)
n.907C>G
n.965C>G
n.1018C>G
n.918+280C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
6g.32040115C>TCA449729741CYP21A2c.849C>T (p.His283=)
c.759C>T (p.His253=)
n.907C>T
n.965C>T
n.1018C>T
n.918+280C>T
c.444C>T (p.His148=)
6g.32040116A=CA1619397321CYP21A2c.850A= (p.Met284=)
c.760A= (p.Met254=)
n.908A=
n.966A=
n.1019A=
n.918+281A=
c.445A= (p.Met149=)
6g.32040116A>CCA363506928CYP21A2c.850A>C (p.Met284Leu)
c.760A>C (p.Met254Leu)
n.908A>C
n.966A>C
n.1019A>C
n.918+281A>C
c.445A>C (p.Met149Leu)
6g.32040116A>GCA3732555CYP21A2c.850A>G (p.Met284Val)
c.760A>G (p.Met254Val)
n.908A>G
n.966A>G
n.1019A>G
n.918+281A>G
c.445A>G (p.Met149Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040116A>TCA363506931CYP21A2c.850A>T (p.Met284Leu)
c.760A>T (p.Met254Leu)
n.908A>T
n.966A>T
n.1019A>T
n.918+281A>T
c.445A>T (p.Met149Leu)
6g.32040117T>ACA363506935CYP21A2c.851T>A (p.Met284Lys)
c.761T>A (p.Met254Lys)
n.909T>A
n.967T>A
n.1020T>A
n.918+282T>A
c.446T>A (p.Met149Lys)
6g.32040117T>CCA363506938CYP21A2c.851T>C (p.Met284Thr)
c.761T>C (p.Met254Thr)
n.909T>C
n.967T>C
n.1020T>C
n.918+282T>C
c.446T>C (p.Met149Thr)
6g.32040117T>GCA363506941CYP21A2c.851T>G (p.Met284Arg)
c.761T>G (p.Met254Arg)
n.909T>G
n.967T>G
n.1020T>G
n.918+282T>G
c.446T>G (p.Met149Arg)
 dbSNP
6g.32040117T=CA1619397322CYP21A2c.851T= (p.Met284=)
c.761T= (p.Met254=)
n.909T=
n.967T=
n.1020T=
n.918+282T=
c.446T= (p.Met149=)
6g.32040118G>ACA363506946CYP21A2c.852G>A (p.Met284Ile)
c.762G>A (p.Met254Ile)
n.910G>A
n.968G>A
n.1021G>A
n.918+283G>A
c.447G>A (p.Met149Ile)
6g.32040118G>CCA363506951CYP21A2c.852G>C (p.Met284Ile)
c.762G>C (p.Met254Ile)
n.910G>C
n.968G>C
n.1021G>C
n.918+283G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
6g.32040118G>TCA363506953CYP21A2c.852G>T (p.Met284Ile)
c.762G>T (p.Met254Ile)
n.910G>T
n.968G>T
n.1021G>T
n.918+283G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
6g.32040119G>ACA363506965CYP21A2c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.911G>A
n.969G>A
n.1022G>A
n.918+284G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
6g.32040119G>CCA3732556CYP21A2c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.911G>C
n.969G>C
n.1022G>C
n.918+284G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040119G=CA1619397323CYP21A2c.853G= (p.Ala285=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.911G=
n.969G=
n.1022G=
n.918+284G=
c.448G= (p.Ala150=)
6g.32040119G>TCA363506959CYP21A2c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.911G>T
n.969G>T
n.1022G>T
n.918+284G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
6g.32040120C>ACA363506971CYP21A2c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.912C>A
n.970C>A
n.1023C>A
n.919-286C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
6g.32040120C>GCA363506974CYP21A2c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.912C>G
n.970C>G
n.1023C>G
n.919-286C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
6g.32040120C>TCA363506985CYP21A2c.854C>T (p.Ala285Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.912C>T
n.970C>T
n.1023C>T
n.919-286C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
6g.32040121T>ACA449729745CYP21A2c.855T>A (p.Ala285=)
c.765T>A (p.Ala255=)
n.913T>A
n.971T>A
n.1024T>A
n.919-285T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
6g.32040121T>CCA449729746CYP21A2c.855T>C (p.Ala285=)
c.765T>C (p.Ala255=)
n.913T>C
n.971T>C
n.1024T>C
n.919-285T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
6g.32040121T>GCA449729747CYP21A2c.855T>G (p.Ala285=)
c.765T>G (p.Ala255=)
n.913T>G
n.971T>G
n.1024T>G
n.919-285T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
6g.32040122G>ACA3732557CYP21A2c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.914G>A
n.972G>A
n.1025G>A
n.919-284G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040122G>CCA363506989CYP21A2c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.914G>C
n.972G>C
n.1025G>C
n.919-284G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
6g.32040122G=CA1619397324CYP21A2c.856G= (p.Ala286=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.914G=
n.972G=
n.1025G=
n.919-284G=
c.451G= (p.Ala151=)
6g.32040122G>TCA363506991CYP21A2c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.914G>T
n.972G>T
n.1025G>T
n.919-284G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.32040123C>ACA363506995CYP21A2c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.915C>A
n.973C>A
n.1026C>A
n.919-283C>A
c.452C>A (p.Ala151Glu)
6g.32040123C>GCA363506998CYP21A2c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.915C>G
n.973C>G
n.1026C>G
n.919-283C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
6g.32040123C>TCA363506999CYP21A2c.857C>T (p.Ala286Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.915C>T
n.973C>T
n.1026C>T
n.919-283C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
6g.32040124A>CCA449729749CYP21A2c.858A>C (p.Ala286=)
c.768A>C (p.Ala256=)
n.916A>C
n.974A>C
n.1027A>C
n.919-282A>C
c.453A>C (p.Ala151=)
6g.32040124A>GCA449729750CYP21A2c.858A>G (p.Ala286=)
c.768A>G (p.Ala256=)
n.916A>G
n.974A>G
n.1027A>G
n.919-282A>G
c.453A>G (p.Ala151=)
6g.32040124A>TCA449729752CYP21A2c.858A>T (p.Ala286=)
c.768A>T (p.Ala256=)
n.916A>T
n.974A>T
n.1027A>T
n.919-282A>T
c.453A>T (p.Ala151=)
6g.32040125G>ACA363507005CYP21A2c.859G>A (p.Val287Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.917G>A
n.975G>A
n.1028G>A
n.919-281G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
 gnomAD v4
6g.32040125G>CCA363507007CYP21A2c.859G>C (p.Val287Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.917G>C
n.975G>C
n.1028G>C
n.919-281G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
6g.32040125G>TCA363507012CYP21A2c.859G>T (p.Val287Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.917G>T
n.975G>T
n.1028G>T
n.919-281G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
6g.32040126T>ACA363507023CYP21A2c.860T>A (p.Val287Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.918T>A
n.976T>A
n.1029T>A
n.919-280T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
6g.32040126T>CCA363507020CYP21A2c.860T>C (p.Val287Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.918T>C
n.976T>C
n.1029T>C
n.919-280T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040126T>GCA363507017CYP21A2c.860T>G (p.Val287Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.918T>G
n.976T>G
n.1029T>G
n.919-280T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040126T=CA1619397325CYP21A2c.860T= (p.Val287=)
c.770T= (p.Val257=)
n.918T=
n.976T=
n.1029T=
n.919-280T=
c.455T= (p.Val152=)
6g.32040127G>ACA449729756CYP21A2c.861G>A (p.Val287=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.919G>A
n.977G>A
n.1030G>A
n.919-279G>A
c.456G>A (p.Val152=)
 dbSNP
6g.32040127G>CCA449729757CYP21A2c.861G>C (p.Val287=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.919G>C
n.977G>C
n.1030G>C
n.919-279G>C
c.456G>C (p.Val152=)
6g.32040127G=CA1619397326CYP21A2c.861G= (p.Val287=)
c.771G= (p.Val257=)
n.919G=
n.977G=
n.1030G=
n.919-279G=
c.456G= (p.Val152=)
6g.32040127G>TCA449729758CYP21A2c.861G>T (p.Val287=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.919G>T
n.977G>T
n.1030G>T
n.919-279G>T
c.456G>T (p.Val152=)
6g.32040128G>ACA363507027CYP21A2c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.920G>A
n.978G>A
n.1031G>A
n.919-278G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
6g.32040128G>CCA363507029CYP21A2c.862G>C (p.Asp288His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.920G>C
n.978G>C
n.1031G>C
n.919-278G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
6g.32040128G>TCA363507028CYP21A2c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.920G>T
n.978G>T
n.1031G>T
n.919-278G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
6g.32040129A=CA1619397327CYP21A2c.863A= (p.Asp288=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.921A=
n.979A=
n.1032A=
n.919-277A=
c.458A= (p.Asp153=)
6g.32040129A>CCA363507030CYP21A2c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.921A>C
n.979A>C
n.1032A>C
n.919-277A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
6g.32040129A>GCA363507036CYP21A2c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.921A>G
n.979A>G
n.1032A>G
n.919-277A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
 dbSNP
6g.32040129A>TCA363507033CYP21A2c.863A>T (p.Asp288Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.921A>T
n.979A>T
n.1032A>T
n.919-277A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
 COSMIC
6g.32040130C>ACA363507040CYP21A2c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.922C>A
n.980C>A
n.1033C>A
n.919-276C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
 dbSNP
6g.32040130C=CA1619397328CYP21A2c.864C= (p.Asp288=)
c.774C= (p.Asp258=)
n.922C=
n.980C=
n.1033C=
n.919-276C=
c.459C= (p.Asp153=)
6g.32040130C>GCA363507042CYP21A2c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.922C>G
n.980C>G
n.1033C>G
n.919-276C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
6g.32040130C>TCA449729759CYP21A2c.864C>T (p.Asp288=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.922C>T
n.980C>T
n.1033C>T
n.919-276C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
6g.32040131C>ACA363507048CYP21A2c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.923C>A
n.981C>A
n.1034C>A
n.919-275C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
 gnomAD v4
6g.32040131C=CA1619397329CYP21A2c.865C= (p.Leu289=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.923C=
n.981C=
n.1034C=
n.919-275C=
c.460C= (p.Leu154=)
6g.32040131C>GCA363507051CYP21A2c.865C>G (p.Leu289Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.923C>G
n.981C>G
n.1034C>G
n.919-275C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
6g.32040131C>TCA3732558CYP21A2c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.923C>T
n.981C>T
n.1034C>T
n.919-275C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040132T>ACA363507060CYP21A2c.866T>A (p.Leu289His)
c.776T>A (p.Leu259His)
n.924T>A
n.982T>A
n.1035T>A
n.919-274T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
6g.32040132T>CCA363507063CYP21A2c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.924T>C
n.982T>C
n.1035T>C
n.919-274T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
 gnomAD v4
6g.32040132T>GCA363507066CYP21A2c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.924T>G
n.982T>G
n.1035T>G
n.919-274T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
6g.32040133C>ACA449729763CYP21A2c.867C>A (p.Leu289=)
c.777C>A (p.Leu259=)
n.925C>A
n.983C>A
n.1036C>A
n.919-273C>A
c.462C>A (p.Leu154=)
 gnomAD v4
6g.32040133C>GCA449729767CYP21A2c.867C>G (p.Leu289=)
c.777C>G (p.Leu259=)
n.925C>G
n.983C>G
n.1036C>G
n.919-273C>G
c.462C>G (p.Leu154=)
 gnomAD v4
6g.32040133C>TCA449729765CYP21A2c.867C>T (p.Leu289=)
c.777C>T (p.Leu259=)
n.925C>T
n.983C>T
n.1036C>T
n.919-273C>T
c.462C>T (p.Leu154=)
6g.32040134C>ACA363507071CYP21A2c.868C>A (p.Leu290Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
n.926C>A
n.984C>A
n.1037C>A
n.919-272C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
6g.32040134C>GCA363507073CYP21A2c.868C>G (p.Leu290Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.926C>G
n.984C>G
n.1037C>G
n.919-272C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
6g.32040134C>TCA449729769CYP21A2c.868C>T (p.Leu290=)
c.778C>T (p.Leu260=)
n.926C>T
n.984C>T
n.1037C>T
n.919-272C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
6g.32040135T>ACA363507090CYP21A2c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
n.927T>A
n.985T>A
n.1038T>A
n.919-271T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
6g.32040135T>CCA363507084CYP21A2c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.927T>C
n.985T>C
n.1038T>C
n.919-271T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
 gnomAD v4
6g.32040135T>GCA363507080CYP21A2c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.927T>G
n.985T>G
n.1038T>G
n.919-271T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
6g.32040136G>ACA449729775CYP21A2c.870G>A (p.Leu290=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.928G>A
n.986G>A
n.1039G>A
n.919-270G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
6g.32040136G>CCA449729774CYP21A2c.870G>C (p.Leu290=)
c.780G>C (p.Leu260=)
n.928G>C
n.986G>C
n.1039G>C
n.919-270G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
6g.32040136G>TCA449729771CYP21A2c.870G>T (p.Leu290=)
c.780G>T (p.Leu260=)
n.928G>T
n.986G>T
n.1039G>T
n.919-270G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
6g.32040137A>CCA363507094CYP21A2c.871A>C (p.Ile291Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.929A>C
n.987A>C
n.1040A>C
n.919-269A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
6g.32040137A>GCA363507096CYP21A2c.871A>G (p.Ile291Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.929A>G
n.987A>G
n.1040A>G
n.919-269A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
6g.32040137A>TCA363507097CYP21A2c.871A>T (p.Ile291Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.929A>T
n.987A>T
n.1040A>T
n.919-269A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
6g.32040138delCA2678089018CYP21A2c.872del (p.Ile291ThrfsTer?)
c.782del (p.Ile261ThrfsTer?)
n.930del
n.988del
n.1041del
n.919-268del
c.467del (p.Ile156ThrfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040138T>ACA363507103CYP21A2c.872T>A (p.Ile291Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.930T>A
n.988T>A
n.1041T>A
n.919-268T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
6g.32040138T>CCA363507108CYP21A2c.872T>C (p.Ile291Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.930T>C
n.988T>C
n.1041T>C
n.919-268T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
6g.32040138T>GCA363507110CYP21A2c.872T>G (p.Ile291Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.930T>G
n.988T>G
n.1041T>G
n.919-268T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
6g.32040139C>ACA449729783CYP21A2c.873C>A (p.Ile291=)
c.783C>A (p.Ile261=)
n.931C>A
n.989C>A
n.1042C>A
n.919-267C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
6g.32040139C=CA1619397330CYP21A2c.873C= (p.Ile291=)
c.783C= (p.Ile261=)
n.931C=
n.989C=
n.1042C=
n.919-267C=
c.468C= (p.Ile156=)
6g.32040139C>GCA363507114CYP21A2c.873C>G (p.Ile291Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
n.931C>G
n.989C>G
n.1042C>G
n.919-267C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
6g.32040139C>TCA3732559CYP21A2c.873C>T (p.Ile291=)
c.783C>T (p.Ile261=)
n.931C>T
n.989C>T
n.1042C>T
n.919-267C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040140G>ACA256231CYP21A2c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.932G>A
n.990G>A
n.1043G>A
n.919-266G>A
c.469G>A (p.Gly157Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040140G>CCA3732560CYP21A2c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.932G>C
n.990G>C
n.1043G>C
n.919-266G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040140G=CA1619397331CYP21A2c.874G= (p.Gly292=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.932G=
n.990G=
n.1043G=
n.919-266G=
c.469G= (p.Gly157=)
6g.32040140G>TCA363507128CYP21A2c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.932G>T
n.990G>T
n.1043G>T
n.919-266G>T
c.469G>T (p.Gly157Cys)
6g.32040141G>ACA363507138CYP21A2c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.933G>A
n.991G>A
n.1044G>A
n.919-265G>A
c.470G>A (p.Gly157Asp)
6g.32040141G>CCA363507135CYP21A2c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.933G>C
n.991G>C
n.1044G>C
n.919-265G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
6g.32040141G>TCA363507132CYP21A2c.875G>T (p.Gly292Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.933G>T
n.991G>T
n.1044G>T
n.919-265G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
6g.32040142T>ACA449729788CYP21A2c.876T>A (p.Gly292=)
c.786T>A (p.Gly262=)
n.934T>A
n.992T>A
n.1045T>A
n.919-264T>A
c.471T>A (p.Gly157=)
6g.32040142T>CCA449729789CYP21A2c.876T>C (p.Gly292=)
c.786T>C (p.Gly262=)
n.934T>C
n.992T>C
n.1045T>C
n.919-264T>C
c.471T>C (p.Gly157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040142T>GCA449729790CYP21A2c.876T>G (p.Gly292=)
c.786T>G (p.Gly262=)
n.934T>G
n.992T>G
n.1045T>G
n.919-264T>G
c.471T>G (p.Gly157=)
6g.32040142T=CA1619397332CYP21A2c.876T= (p.Gly292=)
c.786T= (p.Gly262=)
n.934T=
n.992T=
n.1045T=
n.919-264T=
c.471T= (p.Gly157=)
6g.32040143G>ACA136894687CYP21A2c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.935G>A
n.993G>A
n.1046G>A
n.919-263G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
 dbSNP
6g.32040143G>CCA363507146CYP21A2c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.935G>C
n.993G>C
n.1046G>C
n.919-263G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
6g.32040143G=CA1619397333CYP21A2c.877G= (p.Gly293=)
c.787G= (p.Gly263=)
n.935G=
n.993G=
n.1046G=
n.919-263G=
c.472G= (p.Gly158=)
6g.32040143G>TCA363507149CYP21A2c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.935G>T
n.993G>T
n.1046G>T
n.919-263G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
6g.32040144_32040158delCA2678089019CYP21A2c.878_892del (p.Gly293_Thr297del)
c.788_802del (p.Gly263_Thr267del)
n.936_950del
n.994_1008del
n.1047_1061del
n.919-262_919-248del
c.473_487del (p.Gly158_Thr162del)
 gnomAD v4
6g.32040144G>ACA363507152CYP21A2c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.936G>A
n.994G>A
n.1047G>A
n.919-262G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
6g.32040144G>CCA363507156CYP21A2c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.936G>C
n.994G>C
n.1047G>C
n.919-262G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
6g.32040144G>TCA363507164CYP21A2c.878G>T (p.Gly293Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.936G>T
n.994G>T
n.1047G>T
n.919-262G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
6g.32040145C>ACA449729795CYP21A2c.879C>A (p.Gly293=)
c.789C>A (p.Gly263=)
n.937C>A
n.995C>A
n.1048C>A
n.919-261C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
6g.32040145C>GCA449729796CYP21A2c.879C>G (p.Gly293=)
c.789C>G (p.Gly263=)
n.937C>G
n.995C>G
n.1048C>G
n.919-261C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
6g.32040145C>TCA449729797CYP21A2c.879C>T (p.Gly293=)
c.789C>T (p.Gly263=)
n.937C>T
n.995C>T
n.1048C>T
n.919-261C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
 gnomAD v4
6g.32040146A>CCA363507168CYP21A2c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.938A>C
n.996A>C
n.1049A>C
n.919-260A>C
c.475A>C (p.Thr159Pro)
6g.32040146A>GCA363507169CYP21A2c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.938A>G
n.996A>G
n.1049A>G
n.919-260A>G
c.475A>G (p.Thr159Ala)
 gnomAD v4
6g.32040146A>TCA363507170CYP21A2c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.938A>T
n.996A>T
n.1049A>T
n.919-260A>T
c.475A>T (p.Thr159Ser)
6g.32040147C>ACA363507171CYP21A2c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.939C>A
n.997C>A
n.1050C>A
n.919-259C>A
c.476C>A (p.Thr159Asn)
6g.32040147C>GCA363507172CYP21A2c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.939C>G
n.997C>G
n.1050C>G
n.919-259C>G
c.476C>G (p.Thr159Ser)
6g.32040147C>TCA363507175CYP21A2c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.939C>T
n.997C>T
n.1050C>T
n.919-259C>T
c.476C>T (p.Thr159Ile)
6g.32040148T>ACA449729800CYP21A2c.882T>A (p.Thr294=)
c.792T>A (p.Thr264=)
n.940T>A
n.998T>A
n.1051T>A
n.919-258T>A
c.477T>A (p.Thr159=)
6g.32040148T>CCA449729801CYP21A2c.882T>C (p.Thr294=)
c.792T>C (p.Thr264=)
n.940T>C
n.998T>C
n.1051T>C
n.919-258T>C
c.477T>C (p.Thr159=)
6g.32040148T>GCA449729802CYP21A2c.882T>G (p.Thr294=)
c.792T>G (p.Thr264=)
n.940T>G
n.998T>G
n.1051T>G
n.919-258T>G
c.477T>G (p.Thr159=)
6g.32040149G>ACA3732561CYP21A2c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.941G>A
n.999G>A
n.1052G>A
n.919-257G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040149G>CCA363507178CYP21A2c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.941G>C
n.999G>C
n.1052G>C
n.919-257G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
6g.32040149G=CA1619397334CYP21A2c.883G= (p.Glu295=)
c.793G= (p.Glu265=)
n.941G=
n.999G=
n.1052G=
n.919-257G=
c.478G= (p.Glu160=)
6g.32040149G>TCA363507182CYP21A2c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.941G>T
n.999G>T
n.1052G>T
n.919-257G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 gnomAD v4
6g.32040150A>CCA363507183CYP21A2c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.942A>C
n.1000A>C
n.1053A>C
n.919-256A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
6g.32040150A>GCA363507184CYP21A2c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.942A>G
n.1000A>G
n.1053A>G
n.919-256A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
6g.32040150A>TCA363507186CYP21A2c.884A>T (p.Glu295Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.942A>T
n.1000A>T
n.1053A>T
n.919-256A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
6g.32040151G>ACA3732562CYP21A2c.885G>A (p.Glu295=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.943G>A
n.1001G>A
n.1054G>A
n.919-255G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040151G>CCA363507196CYP21A2c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.943G>C
n.1001G>C
n.1054G>C
n.919-255G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
6g.32040151G=CA1619397335CYP21A2c.885G= (p.Glu295=)
c.795G= (p.Glu265=)
n.943G=
n.1001G=
n.1054G=
n.919-255G=
c.480G= (p.Glu160=)
6g.32040151G>TCA363507199CYP21A2c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.943G>T
n.1001G>T
n.1054G>T
n.919-255G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
6g.32040152A=CA1619397336CYP21A2c.886A= (p.Thr296=)
c.796A= (p.Thr266=)
n.944A=
n.1002A=
n.1055A=
n.919-254A=
c.481A= (p.Thr161=)
6g.32040152A>CCA363507203CYP21A2c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.944A>C
n.1002A>C
n.1055A>C
n.919-254A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
6g.32040152A>GCA3732563CYP21A2c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.944A>G
n.1002A>G
n.1055A>G
n.919-254A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040152A>TCA363507205CYP21A2c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.944A>T
n.1002A>T
n.1055A>T
n.919-254A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
6g.32040153C>ACA363507210CYP21A2c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.945C>A
n.1003C>A
n.1056C>A
n.919-253C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
6g.32040153C>GCA363507213CYP21A2c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.945C>G
n.1003C>G
n.1056C>G
n.919-253C>G
c.482C>G (p.Thr161Ser)
 gnomAD v4
6g.32040153C>TCA363507216CYP21A2c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.945C>T
n.1003C>T
n.1056C>T
n.919-253C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
6g.32040154C>ACA449729806CYP21A2c.888C>A (p.Thr296=)
c.798C>A (p.Thr266=)
n.946C>A
n.1004C>A
n.1057C>A
n.919-252C>A
c.483C>A (p.Thr161=)
6g.32040154C>GCA449729811CYP21A2c.888C>G (p.Thr296=)
c.798C>G (p.Thr266=)
n.946C>G
n.1004C>G
n.1057C>G
n.919-252C>G
c.483C>G (p.Thr161=)
6g.32040154C>TCA449729809CYP21A2c.888C>T (p.Thr296=)
c.798C>T (p.Thr266=)
n.946C>T
n.1004C>T
n.1057C>T
n.919-252C>T
c.483C>T (p.Thr161=)
6g.32040155A>CCA363507225CYP21A2c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
n.947A>C
n.1005A>C
n.1058A>C
n.919-251A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
6g.32040155A>GCA363507229CYP21A2c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
n.947A>G
n.1005A>G
n.1058A>G
n.919-251A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
6g.32040155A>TCA363507221CYP21A2c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
n.947A>T
n.1005A>T
n.1058A>T
n.919-251A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
6g.32040156C>ACA363507232CYP21A2c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
n.948C>A
n.1006C>A
n.1059C>A
n.919-250C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
6g.32040156C>GCA363507236CYP21A2c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
n.948C>G
n.1006C>G
n.1059C>G
n.919-250C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
 dbSNP
6g.32040156C>TCA363507237CYP21A2c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
n.948C>T
n.1006C>T
n.1059C>T
n.919-250C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched