Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCCCA1619397226CYP21A2c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
6g.32039909_32039976delCA915283523CYP21A2c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del)
c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del)
n.796+74_797-29del
n.854+74_855-29del
n.907+74_908-29del
n.918+74_918+141del
c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039943T>GCA2770519711CYP21A2c.739-62T>G (n.739-62T>G)
c.649-62T>G (n.649-62T>G)
n.535T>G
n.797-62T>G
n.855-62T>G
n.908-62T>G
n.918+108T>G
c.334-62T>G (n.334-62T>G)
6g.32039947C>ACA2678088777CYP21A2c.739-58C>A (n.739-58C>A)
c.649-58C>A (n.649-58C>A)
n.539C>A
n.797-58C>A
n.855-58C>A
n.908-58C>A
n.918+112C>A
c.334-58C>A (n.334-58C>A)
 gnomAD v4
6g.32039947C>TCA2678088778CYP21A2c.739-58C>T (n.739-58C>T)
c.649-58C>T (n.649-58C>T)
n.539C>T
n.797-58C>T
n.855-58C>T
n.908-58C>T
n.918+112C>T
c.334-58C>T (n.334-58C>T)
 gnomAD v4
6g.32039949C>TCA2678088781CYP21A2c.739-56C>T (n.739-56C>T)
c.649-56C>T (n.649-56C>T)
n.541C>T
n.797-56C>T
n.855-56C>T
n.908-56C>T
n.918+114C>T
c.334-56C>T (n.334-56C>T)
 gnomAD v4
6g.32039950T>ACA2678088785CYP21A2c.739-55T>A (n.739-55T>A)
c.649-55T>A (n.649-55T>A)
n.542T>A
n.797-55T>A
n.855-55T>A
n.908-55T>A
n.918+115T>A
c.334-55T>A (n.334-55T>A)
 gnomAD v4
6g.32039950T>CCA136894599CYP21A2c.739-55T>C (n.739-55T>C)
c.649-55T>C (n.649-55T>C)
n.542T>C
n.797-55T>C
n.855-55T>C
n.908-55T>C
n.918+115T>C
c.334-55T>C (n.334-55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039950T=CA1619397242CYP21A2c.739-55T= (n.739-55T=)
c.649-55T= (n.649-55T=)
n.542T=
n.797-55T=
n.855-55T=
n.908-55T=
n.918+115T=
c.334-55T= (n.334-55T=)
6g.32039951_32039952delinsCTCA1619397243CYP21A2c.739-54_739-53delinsCT (n.739-54_739-53delinsCT)
c.649-54_649-53delinsCT (n.649-54_649-53delinsCT)
n.543_544delinsCT
n.797-54_797-53delinsCT
n.855-54_855-53delinsCT
n.908-54_908-53delinsCT
n.918+116_918+117delinsCT
c.334-54_334-53delinsCT (n.334-54_334-53delinsCT)
6g.32039951_32039953delinsCTGCA1619397244CYP21A2c.739-54_739-52delinsCTG (n.739-54_739-52delinsCTG)
c.649-54_649-52delinsCTG (n.649-54_649-52delinsCTG)
n.543_545delinsCTG
n.797-54_797-52delinsCTG
n.855-54_855-52delinsCTG
n.908-54_908-52delinsCTG
n.918+116_918+118delinsCTG
c.334-54_334-52delinsCTG (n.334-54_334-52delinsCTG)
6g.32039952delCA566694916CYP21A2c.739-53del (n.739-53del)
c.649-53del (n.649-53del)
n.544del
n.797-53del
n.855-53del
n.908-53del
n.918+117del
c.334-53del (n.334-53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039952T>GCA2770519712CYP21A2c.739-53T>G (n.739-53T>G)
c.649-53T>G (n.649-53T>G)
n.544T>G
n.797-53T>G
n.855-53T>G
n.908-53T>G
n.918+117T>G
c.334-53T>G (n.334-53T>G)
6g.32039953_32039954delCA823930915CYP21A2c.739-52_739-51del (n.739-52_739-51del)
c.649-52_649-51del (n.649-52_649-51del)
n.545_546del
n.797-52_797-51del
n.855-52_855-51del
n.908-52_908-51del
n.918+118_918+119del
c.334-52_334-51del (n.334-52_334-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039953G>ACA136894602CYP21A2c.739-52G>A (n.739-52G>A)
c.649-52G>A (n.649-52G>A)
n.545G>A
n.797-52G>A
n.855-52G>A
n.908-52G>A
n.918+118G>A
c.334-52G>A (n.334-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039953G=CA1619397245CYP21A2c.739-52G= (n.739-52G=)
c.649-52G= (n.649-52G=)
n.545G=
n.797-52G=
n.855-52G=
n.908-52G=
n.918+118G=
c.334-52G= (n.334-52G=)
6g.32039953G>TCA2678088794CYP21A2c.739-52G>T (n.739-52G>T)
c.649-52G>T (n.649-52G>T)
n.545G>T
n.797-52G>T
n.855-52G>T
n.908-52G>T
n.918+118G>T
c.334-52G>T (n.334-52G>T)
 gnomAD v4
6g.32039954T>CCA3732518CYP21A2c.739-51T>C (n.739-51T>C)
c.649-51T>C (n.649-51T>C)
n.546T>C
n.797-51T>C
n.855-51T>C
n.908-51T>C
n.918+119T>C
c.334-51T>C (n.334-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039954T=CA1619397246CYP21A2c.739-51T= (n.739-51T=)
c.649-51T= (n.649-51T=)
n.546T=
n.797-51T=
n.855-51T=
n.908-51T=
n.918+119T=
c.334-51T= (n.334-51T=)
6g.32039955A>CCA1087498937CYP21A2c.739-50A>C (n.739-50A>C)
c.649-50A>C (n.649-50A>C)
n.547A>C
n.797-50A>C
n.855-50A>C
n.908-50A>C
n.918+120A>C
c.334-50A>C (n.334-50A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039956C=CA1619397247CYP21A2c.739-49C= (n.739-49C=)
c.649-49C= (n.649-49C=)
n.548C=
n.797-49C=
n.855-49C=
n.908-49C=
n.918+121C=
c.334-49C= (n.334-49C=)
6g.32039956C>GCA2678088800CYP21A2c.739-49C>G (n.739-49C>G)
c.649-49C>G (n.649-49C>G)
n.548C>G
n.797-49C>G
n.855-49C>G
n.908-49C>G
n.918+121C>G
c.334-49C>G (n.334-49C>G)
 gnomAD v4
6g.32039956C>TCA1619397248CYP21A2c.739-49C>T (n.739-49C>T)
c.649-49C>T (n.649-49C>T)
n.548C>T
n.797-49C>T
n.855-49C>T
n.908-49C>T
n.918+121C>T
c.334-49C>T (n.334-49C>T)
 dbSNP
6g.32039958C=CA1619397249CYP21A2c.739-47C= (n.739-47C=)
c.649-47C= (n.649-47C=)
n.550C=
n.797-47C=
n.855-47C=
n.908-47C=
n.918+123C=
c.334-47C= (n.334-47C=)
6g.32039958C>TCA1087498940CYP21A2c.739-47C>T (n.739-47C>T)
c.649-47C>T (n.649-47C>T)
n.550C>T
n.797-47C>T
n.855-47C>T
n.908-47C>T
n.918+123C>T
c.334-47C>T (n.334-47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039959dupCA2678088801CYP21A2c.739-46dup (n.739-46dup)
c.649-46dup (n.649-46dup)
n.551dup
n.797-46dup
n.855-46dup
n.908-46dup
n.918+124dup
c.334-46dup (n.334-46dup)
 gnomAD v4
6g.32039962T>CCA2678088805CYP21A2c.739-43T>C (n.739-43T>C)
c.649-43T>C (n.649-43T>C)
n.554T>C
n.797-43T>C
n.855-43T>C
n.908-43T>C
n.918+127T>C
c.334-43T>C (n.334-43T>C)
 gnomAD v4
6g.32039962_32039963delinsTCCA1619397250CYP21A2c.739-43_739-42delinsTC (n.739-43_739-42delinsTC)
c.649-43_649-42delinsTC (n.649-43_649-42delinsTC)
n.554_555delinsTC
n.797-43_797-42delinsTC
n.855-43_855-42delinsTC
n.908-43_908-42delinsTC
n.918+127_918+128delinsTC
c.334-43_334-42delinsTC (n.334-43_334-42delinsTC)
6g.32039963C>ACA2578618071CYP21A2c.739-42C>A (n.739-42C>A)
c.649-42C>A (n.649-42C>A)
n.555C>A
n.797-42C>A
n.855-42C>A
n.908-42C>A
n.918+128C>A
c.334-42C>A (n.334-42C>A)
6g.32039966delCA566694917CYP21A2c.739-39del (n.739-39del)
c.649-39del (n.649-39del)
n.558del
n.797-39del
n.855-39del
n.908-39del
n.918+131del
c.334-39del (n.334-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039964C=CA1619397251CYP21A2c.739-41C= (n.739-41C=)
c.649-41C= (n.649-41C=)
n.556C=
n.797-41C=
n.855-41C=
n.908-41C=
n.918+129C=
c.334-41C= (n.334-41C=)
6g.32039964C>TCA3732519CYP21A2c.739-41C>T (n.739-41C>T)
c.649-41C>T (n.649-41C>T)
n.556C>T
n.797-41C>T
n.855-41C>T
n.908-41C>T
n.918+129C>T
c.334-41C>T (n.334-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039965C>ACA2678088812CYP21A2c.739-40C>A (n.739-40C>A)
c.649-40C>A (n.649-40C>A)
n.557C>A
n.797-40C>A
n.855-40C>A
n.908-40C>A
n.918+130C>A
c.334-40C>A (n.334-40C>A)
 gnomAD v4
6g.32039966C>TCA2678088816CYP21A2c.739-39C>T (n.739-39C>T)
c.649-39C>T (n.649-39C>T)
n.558C>T
n.797-39C>T
n.855-39C>T
n.908-39C>T
n.918+131C>T
c.334-39C>T (n.334-39C>T)
 gnomAD v4
6g.32039967A=CA1619397252CYP21A2c.739-38A= (n.739-38A=)
c.649-38A= (n.649-38A=)
n.559A=
n.797-38A=
n.855-38A=
n.908-38A=
n.918+132A=
c.334-38A= (n.334-38A=)
6g.32039967A>CCA2678088820CYP21A2c.739-38A>C (n.739-38A>C)
c.649-38A>C (n.649-38A>C)
n.559A>C
n.797-38A>C
n.855-38A>C
n.908-38A>C
n.918+132A>C
c.334-38A>C (n.334-38A>C)
 gnomAD v4
6g.32039967A>TCA3732520CYP21A2c.739-38A>T (n.739-38A>T)
c.649-38A>T (n.649-38A>T)
n.559A>T
n.797-38A>T
n.855-38A>T
n.908-38A>T
n.918+132A>T
c.334-38A>T (n.334-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039969G>CCA823930916CYP21A2c.739-36G>C (n.739-36G>C)
c.649-36G>C (n.649-36G>C)
n.561G>C
n.797-36G>C
n.855-36G>C
n.908-36G>C
n.918+134G>C
c.334-36G>C (n.334-36G>C)
 dbSNP
6g.32039969G=CA1619397253CYP21A2c.739-36G= (n.739-36G=)
c.649-36G= (n.649-36G=)
n.561G=
n.797-36G=
n.855-36G=
n.908-36G=
n.918+134G=
c.334-36G= (n.334-36G=)
6g.32039969G>TCA2678088823CYP21A2c.739-36G>T (n.739-36G>T)
c.649-36G>T (n.649-36G>T)
n.561G>T
n.797-36G>T
n.855-36G>T
n.908-36G>T
n.918+134G>T
c.334-36G>T (n.334-36G>T)
 gnomAD v4
6g.32039970C>ACA2678088824CYP21A2c.739-35C>A (n.739-35C>A)
c.649-35C>A (n.649-35C>A)
n.562C>A
n.797-35C>A
n.855-35C>A
n.908-35C>A
n.918+135C>A
c.334-35C>A (n.334-35C>A)
 gnomAD v4
6g.32039972A=CA1619397254CYP21A2c.739-33A= (n.739-33A=)
c.649-33A= (n.649-33A=)
n.564A=
n.797-33A=
n.855-33A=
n.908-33A=
n.918+137A=
c.334-33A= (n.334-33A=)
6g.32039972A>GCA136894612CYP21A2c.739-33A>G (n.739-33A>G)
c.649-33A>G (n.649-33A>G)
n.564A>G
n.797-33A>G
n.855-33A>G
n.908-33A>G
n.918+137A>G
c.334-33A>G (n.334-33A>G)
 dbSNP
6g.32039974C>ACA566694918CYP21A2c.739-31C>A (n.739-31C>A)
c.649-31C>A (n.649-31C>A)
n.797-31C>A
n.855-31C>A
n.908-31C>A
n.918+139C>A
c.334-31C>A (n.334-31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039974C=CA1619397255CYP21A2c.739-31C= (n.739-31C=)
c.649-31C= (n.649-31C=)
n.797-31C=
n.855-31C=
n.908-31C=
n.918+139C=
c.334-31C= (n.334-31C=)
6g.32039975C=CA1619397256CYP21A2c.739-30C= (n.739-30C=)
c.649-30C= (n.649-30C=)
n.797-30C=
n.855-30C=
n.908-30C=
n.918+140C=
c.334-30C= (n.334-30C=)
6g.32039975C>TCA3732521CYP21A2c.739-30C>T (n.739-30C>T)
c.649-30C>T (n.649-30C>T)
n.797-30C>T
n.855-30C>T
n.908-30C>T
n.918+140C>T
c.334-30C>T (n.334-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039976G>ACA3732522CYP21A2c.739-29G>A (n.739-29G>A)
c.649-29G>A (n.649-29G>A)
n.797-29G>A
n.855-29G>A
n.908-29G>A
n.918+141G>A
c.334-29G>A (n.334-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039976G>CCA2770519713CYP21A2c.739-29G>C (n.739-29G>C)
c.649-29G>C (n.649-29G>C)
n.797-29G>C
n.855-29G>C
n.908-29G>C
n.918+141G>C
c.334-29G>C (n.334-29G>C)
6g.32039976G=CA1619397257CYP21A2c.739-29G= (n.739-29G=)
c.649-29G= (n.649-29G=)
n.797-29G=
n.855-29G=
n.908-29G=
n.918+141G=
c.334-29G= (n.334-29G=)
6g.32039976G>TCA823930917CYP21A2c.739-29G>T (n.739-29G>T)
c.649-29G>T (n.649-29G>T)
n.797-29G>T
n.855-29G>T
n.908-29G>T
n.918+141G>T
c.334-29G>T (n.334-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039977C=CA1619397258CYP21A2c.739-28C= (n.739-28C=)
c.649-28C= (n.649-28C=)
n.797-28C=
n.855-28C=
n.908-28C=
n.918+142C=
c.334-28C= (n.334-28C=)
6g.32039977C>GCA1087498949CYP21A2c.739-28C>G (n.739-28C>G)
c.649-28C>G (n.649-28C>G)
n.797-28C>G
n.855-28C>G
n.908-28C>G
n.918+142C>G
c.334-28C>G (n.334-28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039977C>TCA566694919CYP21A2c.739-28C>T (n.739-28C>T)
c.649-28C>T (n.649-28C>T)
n.797-28C>T
n.855-28C>T
n.908-28C>T
n.918+142C>T
c.334-28C>T (n.334-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039982C>ACA2678088842CYP21A2c.739-23C>A (n.739-23C>A)
c.649-23C>A (n.649-23C>A)
n.797-23C>A
n.855-23C>A
n.908-23C>A
n.918+147C>A
c.334-23C>A (n.334-23C>A)
 gnomAD v4
6g.32039984C>ACA2581564347CYP21A2c.739-21C>A (n.739-21C>A)
c.649-21C>A (n.649-21C>A)
n.797-21C>A
n.855-21C>A
n.908-21C>A
n.918+149C>A
c.334-21C>A (n.334-21C>A)
6g.32039984C=CA1619397259CYP21A2c.739-21C= (n.739-21C=)
c.649-21C= (n.649-21C=)
n.797-21C=
n.855-21C=
n.908-21C=
n.918+149C=
c.334-21C= (n.334-21C=)
6g.32039984C>GCA823930918CYP21A2c.739-21C>G (n.739-21C>G)
c.649-21C>G (n.649-21C>G)
n.797-21C>G
n.855-21C>G
n.908-21C>G
n.918+149C>G
c.334-21C>G (n.334-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039984C>TCA3732523CYP21A2c.739-21C>T (n.739-21C>T)
c.649-21C>T (n.649-21C>T)
n.797-21C>T
n.855-21C>T
n.908-21C>T
n.918+149C>T
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039985G>ACA3732524CYP21A2c.739-20G>A (n.739-20G>A)
c.649-20G>A (n.649-20G>A)
n.797-20G>A
n.855-20G>A
n.908-20G>A
n.918+150G>A
c.334-20G>A (n.334-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039985G>CCA1619397261CYP21A2c.739-20G>C (n.739-20G>C)
c.649-20G>C (n.649-20G>C)
n.797-20G>C
n.855-20G>C
n.908-20G>C
n.918+150G>C
c.334-20G>C (n.334-20G>C)
 dbSNP
6g.32039985G=CA1619397260CYP21A2c.739-20G= (n.739-20G=)
c.649-20G= (n.649-20G=)
n.797-20G=
n.855-20G=
n.908-20G=
n.918+150G=
c.334-20G= (n.334-20G=)
6g.32039985G>TCA3732525CYP21A2c.739-20G>T (n.739-20G>T)
c.649-20G>T (n.649-20G>T)
n.797-20G>T
n.855-20G>T
n.908-20G>T
n.918+150G>T
c.334-20G>T (n.334-20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039986C>ACA1619397263CYP21A2c.739-19C>A (n.739-19C>A)
c.649-19C>A (n.649-19C>A)
n.797-19C>A
n.855-19C>A
n.908-19C>A
n.918+151C>A
c.334-19C>A (n.334-19C>A)
 dbSNP
6g.32039986C=CA1619397262CYP21A2c.739-19C= (n.739-19C=)
c.649-19C= (n.649-19C=)
n.797-19C=
n.855-19C=
n.908-19C=
n.918+151C=
c.334-19C= (n.334-19C=)
6g.32039986C>GCA823930919CYP21A2c.739-19C>G (n.739-19C>G)
c.649-19C>G (n.649-19C>G)
n.797-19C>G
n.855-19C>G
n.908-19C>G
n.918+151C>G
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039986C>TCA2678088861CYP21A2c.739-19C>T (n.739-19C>T)
c.649-19C>T (n.649-19C>T)
n.797-19C>T
n.855-19C>T
n.908-19C>T
n.918+151C>T
c.334-19C>T (n.334-19C>T)
 gnomAD v4
6g.32039987T>CCA2678088863CYP21A2c.739-18T>C (n.739-18T>C)
c.649-18T>C (n.649-18T>C)
n.797-18T>C
n.855-18T>C
n.908-18T>C
n.918+152T>C
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039988C>GCA2578618072CYP21A2c.739-17C>G (n.739-17C>G)
c.649-17C>G (n.649-17C>G)
n.797-17C>G
n.855-17C>G
n.908-17C>G
n.918+153C>G
c.334-17C>G (n.334-17C>G)
6g.32039989C>TCA2678088865CYP21A2c.739-16C>T (n.739-16C>T)
c.649-16C>T (n.649-16C>T)
n.797-16C>T
n.855-16C>T
n.908-16C>T
n.918+154C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
 gnomAD v4
6g.32039990T>CCA2678088866CYP21A2c.739-15T>C (n.739-15T>C)
c.649-15T>C (n.649-15T>C)
n.797-15T>C
n.855-15T>C
n.908-15T>C
n.918+155T>C
c.334-15T>C (n.334-15T>C)
 gnomAD v4
6g.32039991T>GCA2770519714CYP21A2c.739-14T>G (n.739-14T>G)
c.649-14T>G (n.649-14T>G)
n.797-14T>G
n.855-14T>G
n.908-14T>G
n.918+156T>G
c.334-14T>G (n.334-14T>G)
6g.32039992T>CCA3732526CYP21A2c.739-13T>C (n.739-13T>C)
c.649-13T>C (n.649-13T>C)
n.797-13T>C
n.855-13T>C
n.908-13T>C
n.918+157T>C
c.334-13T>C (n.334-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039992T=CA1619397264CYP21A2c.739-13T= (n.739-13T=)
c.649-13T= (n.649-13T=)
n.797-13T=
n.855-13T=
n.908-13T=
n.918+157T=
c.334-13T= (n.334-13T=)
6g.32039993C=CA1619397265CYP21A2c.739-12C= (n.739-12C=)
c.649-12C= (n.649-12C=)
n.797-12C=
n.855-12C=
n.908-12C=
n.918+158C=
c.334-12C= (n.334-12C=)
6g.32039993C>TCA823930920CYP21A2c.739-12C>T (n.739-12C>T)
c.649-12C>T (n.649-12C>T)
n.797-12C>T
n.855-12C>T
n.908-12C>T
n.918+158C>T
c.334-12C>T (n.334-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039994A>CCA2770519715CYP21A2c.739-11A>C (n.739-11A>C)
c.649-11A>C (n.649-11A>C)
n.797-11A>C
n.855-11A>C
n.908-11A>C
n.918+159A>C
c.334-11A>C (n.334-11A>C)
6g.32039996C=CA1619397266CYP21A2c.739-9C= (n.739-9C=)
c.649-9C= (n.649-9C=)
n.797-9C=
n.855-9C=
n.908-9C=
n.918+161C=
c.334-9C= (n.334-9C=)
6g.32039996C>GCA2678088874CYP21A2c.739-9C>G (n.739-9C>G)
c.649-9C>G (n.649-9C>G)
n.797-9C>G
n.855-9C>G
n.908-9C>G
n.918+161C>G
c.334-9C>G (n.334-9C>G)
 gnomAD v4
6g.32039996C>TCA3732527CYP21A2c.739-9C>T (n.739-9C>T)
c.649-9C>T (n.649-9C>T)
n.797-9C>T
n.855-9C>T
n.908-9C>T
n.918+161C>T
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039997C>TCA2678088875CYP21A2c.739-8C>T (n.739-8C>T)
c.649-8C>T (n.649-8C>T)
n.797-8C>T
n.855-8C>T
n.908-8C>T
n.918+162C>T
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040000T>CCA3732528CYP21A2c.739-5T>C (n.739-5T>C)
c.649-5T>C (n.649-5T>C)
n.797-5T>C
n.855-5T>C
n.908-5T>C
n.918+165T>C
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040000T=CA1619397267CYP21A2c.739-5T= (n.739-5T=)
c.649-5T= (n.649-5T=)
n.797-5T=
n.855-5T=
n.908-5T=
n.918+165T=
c.334-5T= (n.334-5T=)
6g.32040001G>ACA566694920CYP21A2c.739-4G>A (n.739-4G>A)
c.649-4G>A (n.649-4G>A)
n.797-4G>A
n.855-4G>A
n.908-4G>A
n.918+166G>A
c.334-4G>A (n.334-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040001G=CA1619397268CYP21A2c.739-4G= (n.739-4G=)
c.649-4G= (n.649-4G=)
n.797-4G=
n.855-4G=
n.908-4G=
n.918+166G=
c.334-4G= (n.334-4G=)
6g.32040003A>CCA363505689CYP21A2c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
n.797-2A>C
n.855-2A>C
n.908-2A>C
n.918+168A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
6g.32040003A>GCA363505693CYP21A2c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.649-2A>G (n.649-2A>G)
n.797-2A>G
n.855-2A>G
n.908-2A>G
n.918+168A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
6g.32040003A>TCA363505695CYP21A2c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
n.797-2A>T
n.855-2A>T
n.908-2A>T
n.918+168A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
6g.32040004G>ACA363505699CYP21A2c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
n.797-1G>A
n.855-1G>A
n.908-1G>A
n.918+169G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
6g.32040004G>CCA363505702CYP21A2c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
n.797-1G>C
n.855-1G>C
n.908-1G>C
n.918+169G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
6g.32040004G>TCA363505707CYP21A2c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
n.797-1G>T
n.855-1G>T
n.908-1G>T
n.918+169G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
6g.32040005G>ACA363505711CYP21A2c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.797G>A
n.855G>A
n.908G>A
n.918+170G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
6g.32040005G>CCA363505714CYP21A2c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.797G>C
n.855G>C
n.908G>C
n.918+170G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
6g.32040005G>TCA363505717CYP21A2c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.797G>T
n.855G>T
n.908G>T
n.918+170G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
6g.32040005_32040006delinsGACA1619397269CYP21A2c.739_740delinsGA (p.Glu247=)
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.797_798delinsGA
n.855_856delinsGA
n.908_909delinsGA
n.918+170_918+171delinsGA
c.334_335delinsGA (p.Glu112=)
6g.32040006delCA3732529CYP21A2c.740del (p.Glu247GlyfsTer11)
c.650del (p.Glu217GlyfsTer11)
n.798del
n.856del
n.909del
n.918+171del
c.335del (p.Glu112GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040006A>CCA363505723CYP21A2c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.798A>C
n.856A>C
n.909A>C
n.918+171A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
6g.32040006A>GCA363505720CYP21A2c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.798A>G
n.856A>G
n.909A>G
n.918+171A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
6g.32040006A>TCA363505719CYP21A2c.740A>T (p.Glu247Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.798A>T
n.856A>T
n.909A>T
n.918+171A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
6g.32040007G>ACA3732530CYP21A2c.741G>A (p.Glu247=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.799G>A
n.857G>A
n.910G>A
n.918+172G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040007G>CCA363505727CYP21A2c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.799G>C
n.857G>C
n.910G>C
n.918+172G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
6g.32040007G=CA1619397270CYP21A2c.741G= (p.Glu247=)
c.651G= (p.Glu217=)
n.799G=
n.857G=
n.910G=
n.918+172G=
c.336G= (p.Glu112=)
6g.32040007G>TCA363505730CYP21A2c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.799G>T
n.857G>T
n.910G>T
n.918+172G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
6g.32040008A>CCA363505734CYP21A2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.800A>C
n.858A>C
n.911A>C
n.918+173A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
6g.32040008A>GCA363505736CYP21A2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.800A>G
n.858A>G
n.911A>G
n.918+173A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
6g.32040008A>TCA363505741CYP21A2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.800A>T
n.858A>T
n.911A>T
n.918+173A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
6g.32040009G>ACA363505743CYP21A2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.801G>A
n.859G>A
n.912G>A
n.918+174G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
6g.32040009G>CCA363505755CYP21A2c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.801G>C
n.859G>C
n.912G>C
n.918+174G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
6g.32040009G>TCA363505758CYP21A2c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.801G>T
n.859G>T
n.912G>T
n.918+174G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
6g.32040010C>ACA363505761CYP21A2c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.802C>A
n.860C>A
n.913C>A
n.918+175C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
6g.32040010C=CA1619397271CYP21A2c.744C= (p.Ser248=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.802C=
n.860C=
n.913C=
n.918+175C=
c.339C= (p.Ser113=)
6g.32040010C>GCA3732531CYP21A2c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.802C>G
n.860C>G
n.913C>G
n.918+175C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040010C>TCA449729414CYP21A2c.744C>T (p.Ser248=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.802C>T
n.860C>T
n.913C>T
n.918+175C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
 gnomAD v4
6g.32040011C>ACA363505770CYP21A2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.803C>A
n.861C>A
n.914C>A
n.918+176C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
 gnomAD v4
6g.32040011C=CA1619397272CYP21A2c.745C= (p.Leu249=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.803C=
n.861C=
n.914C=
n.918+176C=
c.340C= (p.Leu114=)
6g.32040011C>GCA363505771CYP21A2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.803C>G
n.861C>G
n.914C>G
n.918+176C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
6g.32040011C>TCA363505765CYP21A2c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.803C>T
n.861C>T
n.914C>T
n.918+176C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040012T>ACA363505774CYP21A2c.746T>A (p.Leu249His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.804T>A
n.862T>A
n.915T>A
n.918+177T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
6g.32040012T>CCA363505776CYP21A2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.804T>C
n.862T>C
n.915T>C
n.918+177T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
 gnomAD v4
6g.32040012T>GCA363505778CYP21A2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.804T>G
n.862T>G
n.915T>G
n.918+177T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
6g.32040013C>ACA449729422CYP21A2c.747C>A (p.Leu249=)
c.657C>A (p.Leu219=)
n.805C>A
n.863C>A
n.916C>A
n.918+178C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
6g.32040013C=CA1619397273CYP21A2c.747C= (p.Leu249=)
c.657C= (p.Leu219=)
n.805C=
n.863C=
n.916C=
n.918+178C=
c.342C= (p.Leu114=)
6g.32040013C>GCA3732532CYP21A2c.747C>G (p.Leu249=)
c.657C>G (p.Leu219=)
n.805C>G
n.863C>G
n.916C>G
n.918+178C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040013C>TCA449729423CYP21A2c.747C>T (p.Leu249=)
c.657C>T (p.Leu219=)
n.805C>T
n.863C>T
n.916C>T
n.918+178C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040014G>ACA363505783CYP21A2c.748G>A (p.Val250Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.806G>A
n.864G>A
n.917G>A
n.918+179G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040014G>CCA363505786CYP21A2c.748G>C (p.Val250Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.806G>C
n.864G>C
n.917G>C
n.918+179G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
 gnomAD v4
6g.32040014G=CA1619397274CYP21A2c.748G= (p.Val250=)
c.658G= (p.Val220=)
n.806G=
n.864G=
n.917G=
n.918+179G=
c.343G= (p.Val115=)
6g.32040014G>TCA363505790CYP21A2c.748G>T (p.Val250Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.806G>T
n.864G>T
n.917G>T
n.918+179G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
6g.32040018_32040028delCA2678088926CYP21A2c.752_762del (p.Ala251GlufsTer?)
c.662_672del (p.Ala221GlufsTer?)
n.810_820del
n.868_878del
n.921_931del
n.918+183_918+193del
c.347_357del (p.Ala116GlufsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040015T>ACA363505791CYP21A2c.749T>A (p.Val250Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.807T>A
n.865T>A
n.918T>A
n.918+180T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
6g.32040015T>CCA3732533CYP21A2c.749T>C (p.Val250Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.807T>C
n.865T>C
n.918T>C
n.918+180T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040015T>GCA363505795CYP21A2c.749T>G (p.Val250Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.807T>G
n.865T>G
n.918T>G
n.918+180T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
6g.32040015T=CA1619397275CYP21A2c.749T= (p.Val250=)
c.659T= (p.Val220=)
n.807T=
n.865T=
n.918T=
n.918+180T=
c.344T= (p.Val115=)
6g.32040016G>ACA449729430CYP21A2c.750G>A (p.Val250=)
c.660G>A (p.Val220=)
n.808G>A
n.866G>A
n.919G>A
n.918+181G>A
c.345G>A (p.Val115=)
6g.32040016G>CCA449729431CYP21A2c.750G>C (p.Val250=)
c.660G>C (p.Val220=)
n.808G>C
n.866G>C
n.919G>C
n.918+181G>C
c.345G>C (p.Val115=)
6g.32040016G>TCA449729432CYP21A2c.750G>T (p.Val250=)
c.660G>T (p.Val220=)
n.808G>T
n.866G>T
n.919G>T
n.918+181G>T
c.345G>T (p.Val115=)
 gnomAD v4
6g.32040017G>ACA363505797CYP21A2c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.809G>A
n.867G>A
n.920G>A
n.918+182G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040017G>CCA363505798CYP21A2c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.809G>C
n.867G>C
n.920G>C
n.918+182G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
6g.32040017G=CA1619397276CYP21A2c.751G= (p.Ala251=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.809G=
n.867G=
n.920G=
n.918+182G=
c.346G= (p.Ala116=)
6g.32040017G>TCA363505799CYP21A2c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.809G>T
n.867G>T
n.920G>T
n.918+182G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
6g.32040018C>ACA363505808CYP21A2c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.810C>A
n.868C>A
n.921C>A
n.918+183C>A
c.347C>A (p.Ala116Glu)
6g.32040018C>GCA363505803CYP21A2c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.810C>G
n.868C>G
n.921C>G
n.918+183C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
6g.32040018C>TCA363505801CYP21A2c.752C>T (p.Ala251Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.810C>T
n.868C>T
n.921C>T
n.918+183C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
6g.32040019A=CA1619397277CYP21A2c.753A= (p.Ala251=)
c.663A= (p.Ala221=)
n.811A=
n.869A=
n.922A=
n.918+184A=
c.348A= (p.Ala116=)
6g.32040019A>CCA449729435CYP21A2c.753A>C (p.Ala251=)
c.663A>C (p.Ala221=)
n.811A>C
n.869A>C
n.922A>C
n.918+184A>C
c.348A>C (p.Ala116=)
6g.32040019A>GCA3732534CYP21A2c.753A>G (p.Ala251=)
c.663A>G (p.Ala221=)
n.811A>G
n.869A>G
n.922A>G
n.918+184A>G
c.348A>G (p.Ala116=)
 dbSNP ExAC
6g.32040019A>TCA449729437CYP21A2c.753A>T (p.Ala251=)
c.663A>T (p.Ala221=)
n.811A>T
n.869A>T
n.922A>T
n.918+184A>T
c.348A>T (p.Ala116=)
6g.32040020G>ACA3732535CYP21A2c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.812G>A
n.870G>A
n.923G>A
n.918+185G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040020G>CCA363505820CYP21A2c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.812G>C
n.870G>C
n.923G>C
n.918+185G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
 dbSNP
6g.32040020G=CA1619397278CYP21A2c.754G= (p.Gly252=)
c.664G= (p.Gly222=)
n.812G=
n.870G=
n.923G=
n.918+185G=
c.349G= (p.Gly117=)
6g.32040020G>TCA363505821CYP21A2c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.812G>T
n.870G>T
n.923G>T
n.918+185G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
6g.32040021G>ACA363505824CYP21A2c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.813G>A
n.871G>A
n.924G>A
n.918+186G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040021G>CCA363505827CYP21A2c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.813G>C
n.871G>C
n.924G>C
n.918+186G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
6g.32040021G=CA1619397279CYP21A2c.755G= (p.Gly252=)
c.665G= (p.Gly222=)
n.813G=
n.871G=
n.924G=
n.918+186G=
c.350G= (p.Gly117=)
6g.32040021G>TCA363505828CYP21A2c.755G>T (p.Gly252Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.813G>T
n.871G>T
n.924G>T
n.918+186G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
6g.32040022C>ACA449729451CYP21A2c.756C>A (p.Gly252=)
c.666C>A (p.Gly222=)
n.814C>A
n.872C>A
n.925C>A
n.918+187C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040022C=CA1619397280CYP21A2c.756C= (p.Gly252=)
c.666C= (p.Gly222=)
n.814C=
n.872C=
n.925C=
n.918+187C=
c.351C= (p.Gly117=)
6g.32040022C>GCA449729453CYP21A2c.756C>G (p.Gly252=)
c.666C>G (p.Gly222=)
n.814C>G
n.872C>G
n.925C>G
n.918+187C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
6g.32040022C>TCA449729455CYP21A2c.756C>T (p.Gly252=)
c.666C>T (p.Gly222=)
n.814C>T
n.872C>T
n.925C>T
n.918+187C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
6g.32040023delCA2678088954CYP21A2c.757del (p.Gln253SerfsTer5)
c.667del (p.Gln223SerfsTer5)
n.815del
n.873del
n.926del
n.918+188del
c.352del (p.Gln118SerfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040023C>ACA363505834CYP21A2c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.815C>A
n.873C>A
n.926C>A
n.918+188C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
6g.32040023C>GCA363505835CYP21A2c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.815C>G
n.873C>G
n.926C>G
n.918+188C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
6g.32040023C>TCA363505836CYP21A2c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.815C>T
n.873C>T
n.926C>T
n.918+188C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
6g.32040024A>CCA363505837CYP21A2c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.816A>C
n.874A>C
n.927A>C
n.918+189A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
6g.32040024A>GCA363505840CYP21A2c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.816A>G
n.874A>G
n.927A>G
n.918+189A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
 gnomAD v4
6g.32040024A>TCA363505841CYP21A2c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.816A>T
n.874A>T
n.927A>T
n.918+189A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
6g.32040025G>ACA449729461CYP21A2c.759G>A (p.Gln253=)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.817G>A
n.875G>A
n.928G>A
n.918+190G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
6g.32040025G>CCA363505846CYP21A2c.759G>C (p.Gln253His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.817G>C
n.875G>C
n.928G>C
n.918+190G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
6g.32040025G>TCA363505849CYP21A2c.759G>T (p.Gln253His)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.817G>T
n.875G>T
n.928G>T
n.918+190G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
6g.32040026T>ACA363505856CYP21A2c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.818T>A
n.876T>A
n.929T>A
n.918+191T>A
c.355T>A (p.Trp119Arg)
6g.32040026T>CCA3732536CYP21A2c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.818T>C
n.876T>C
n.929T>C
n.918+191T>C
c.355T>C (p.Trp119Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040026T>GCA363505864CYP21A2c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.818T>G
n.876T>G
n.929T>G
n.918+191T>G
c.355T>G (p.Trp119Gly)
6g.32040026T=CA1619397281CYP21A2c.760T= (p.Trp254=)
c.670T= (p.Trp224=)
n.818T=
n.876T=
n.929T=
n.918+191T=
c.355T= (p.Trp119=)
6g.32040027G>ACA363505871CYP21A2c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.819G>A
n.877G>A
n.930G>A
n.918+192G>A
c.356G>A (p.Trp119Ter)
6g.32040027G>CCA363505875CYP21A2c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.819G>C
n.877G>C
n.930G>C
n.918+192G>C
c.356G>C (p.Trp119Ser)
6g.32040027G>TCA363505881CYP21A2c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.819G>T
n.877G>T
n.930G>T
n.918+192G>T
c.356G>T (p.Trp119Leu)
6g.32040028G>ACA363505887CYP21A2c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.820G>A
n.878G>A
n.931G>A
n.918+193G>A
c.357G>A (p.Trp119Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040028G>CCA363505919CYP21A2c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.820G>C
n.878G>C
n.931G>C
n.918+193G>C
c.357G>C (p.Trp119Cys)
6g.32040028G=CA1619397282CYP21A2c.762G= (p.Trp254=)
c.672G= (p.Trp224=)
n.820G=
n.878G=
n.931G=
n.918+193G=
c.357G= (p.Trp119=)
6g.32040028G>TCA363505923CYP21A2c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.820G>T
n.878G>T
n.931G>T
n.918+193G>T
c.357G>T (p.Trp119Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040029A>CCA449729471CYP21A2c.763A>C (p.Arg255=)
c.673A>C (p.Arg225=)
n.821A>C
n.879A>C
n.932A>C
n.918+194A>C
c.358A>C (p.Arg120=)
6g.32040029A>GCA363505927CYP21A2c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.673A>G (p.Arg225Gly)
n.821A>G
n.879A>G
n.932A>G
n.918+194A>G
c.358A>G (p.Arg120Gly)
6g.32040029A>TCA363505932CYP21A2c.763A>T (p.Arg255Trp)
c.673A>T (p.Arg225Trp)
n.821A>T
n.879A>T
n.932A>T
n.918+194A>T
c.358A>T (p.Arg120Trp)
6g.32040030G>ACA3732537CYP21A2c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.674G>A (p.Arg225Lys)
n.822G>A
n.880G>A
n.933G>A
n.918+195G>A
c.359G>A (p.Arg120Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040030G>CCA363505943CYP21A2c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.674G>C (p.Arg225Thr)
n.822G>C
n.880G>C
n.933G>C
n.918+195G>C
c.359G>C (p.Arg120Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040030G=CA1619397283CYP21A2c.764G= (p.Arg255=)
c.674G= (p.Arg225=)
n.822G=
n.880G=
n.933G=
n.918+195G=
c.359G= (p.Arg120=)
6g.32040030G>TCA363505948CYP21A2c.764G>T (p.Arg255Met)
c.674G>T (p.Arg225Met)
n.822G>T
n.880G>T
n.933G>T
n.918+195G>T
c.359G>T (p.Arg120Met)
6g.32040031G>ACA449729475CYP21A2c.765G>A (p.Arg255=)
c.675G>A (p.Arg225=)
n.823G>A
n.881G>A
n.934G>A
n.918+196G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
6g.32040031G>CCA363505960CYP21A2c.765G>C (p.Arg255Ser)
c.675G>C (p.Arg225Ser)
n.823G>C
n.881G>C
n.934G>C
n.918+196G>C
c.360G>C (p.Arg120Ser)
6g.32040031G>TCA363505954CYP21A2c.765G>T (p.Arg255Ser)
c.675G>T (p.Arg225Ser)
n.823G>T
n.881G>T
n.934G>T
n.918+196G>T
c.360G>T (p.Arg120Ser)
6g.32040032G>ACA363505965CYP21A2c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.824G>A
n.882G>A
n.935G>A
n.918+197G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
 COSMIC
6g.32040032G>CCA363505970CYP21A2c.766G>C (p.Asp256His)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.824G>C
n.882G>C
n.935G>C
n.918+197G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
6g.32040032G>TCA363505980CYP21A2c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.824G>T
n.882G>T
n.935G>T
n.918+197G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
6g.32040033A=CA1619397284CYP21A2c.767A= (p.Asp256=)
c.677A= (p.Asp226=)
n.825A=
n.883A=
n.936A=
n.918+198A=
c.362A= (p.Asp121=)
6g.32040033A>CCA363505983CYP21A2c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
n.825A>C
n.883A>C
n.936A>C
n.918+198A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
6g.32040033A>GCA363505995CYP21A2c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
n.825A>G
n.883A>G
n.936A>G
n.918+198A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040033A>TCA363505999CYP21A2c.767A>T (p.Asp256Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
n.825A>T
n.883A>T
n.936A>T
n.918+198A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
6g.32040034C>ACA3732538CYP21A2c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
n.826C>A
n.884C>A
n.937C>A
n.918+199C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040034C=CA1619397285CYP21A2c.768C= (p.Asp256=)
c.678C= (p.Asp226=)
n.826C=
n.884C=
n.937C=
n.918+199C=
c.363C= (p.Asp121=)
6g.32040034C>GCA363506004CYP21A2c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
n.826C>G
n.884C>G
n.937C>G
n.918+199C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
6g.32040034C>TCA449729486CYP21A2c.768C>T (p.Asp256=)
c.678C>T (p.Asp226=)
n.826C>T
n.884C>T
n.937C>T
n.918+199C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
6g.32040035A>CCA363506015CYP21A2c.769A>C (p.Met257Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.827A>C
n.885A>C
n.938A>C
n.918+200A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
6g.32040035A>GCA363506017CYP21A2c.769A>G (p.Met257Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.827A>G
n.885A>G
n.938A>G
n.918+200A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
6g.32040035A>TCA363506019CYP21A2c.769A>T (p.Met257Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.827A>T
n.885A>T
n.938A>T
n.918+200A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
6g.32040036T>ACA363506028CYP21A2c.770T>A (p.Met257Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.828T>A
n.886T>A
n.939T>A
n.918+201T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
6g.32040036T>CCA3732539CYP21A2c.770T>C (p.Met257Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.828T>C
n.886T>C
n.939T>C
n.918+201T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040036T>GCA363506056CYP21A2c.770T>G (p.Met257Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.828T>G
n.886T>G
n.939T>G
n.918+201T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
6g.32040036T=CA1619397286CYP21A2c.770T= (p.Met257=)
c.680T= (p.Met227=)
n.828T=
n.886T=
n.939T=
n.918+201T=
c.365T= (p.Met122=)
6g.32040037G>ACA363506060CYP21A2c.771G>A (p.Met257Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.829G>A
n.887G>A
n.940G>A
n.918+202G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
6g.32040037G>CCA363506057CYP21A2c.771G>C (p.Met257Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.829G>C
n.887G>C
n.940G>C
n.918+202G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
6g.32040037G>TCA363506058CYP21A2c.771G>T (p.Met257Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.829G>T
n.887G>T
n.940G>T
n.918+202G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
6g.32040038A=CA1619397287CYP21A2c.772A= (p.Met258=)
c.682A= (p.Met228=)
n.830A=
n.888A=
n.941A=
n.918+203A=
c.367A= (p.Met123=)
6g.32040038A>CCA363506062CYP21A2c.772A>C (p.Met258Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
n.830A>C
n.888A>C
n.941A>C
n.918+203A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
6g.32040038A>GCA363506066CYP21A2c.772A>G (p.Met258Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
n.830A>G
n.888A>G
n.941A>G
n.918+203A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
6g.32040038A>TCA363506069CYP21A2c.772A>T (p.Met258Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
n.830A>T
n.888A>T
n.941A>T
n.918+203A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040039T>ACA363506081CYP21A2c.773T>A (p.Met258Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
n.831T>A
n.889T>A
n.942T>A
n.918+204T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
6g.32040039T>CCA363506085CYP21A2c.773T>C (p.Met258Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
n.831T>C
n.889T>C
n.942T>C
n.918+204T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
 gnomAD v4
6g.32040039T>GCA363506089CYP21A2c.773T>G (p.Met258Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
n.831T>G
n.889T>G
n.942T>G
n.918+204T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
6g.32040039dupCA1087498977CYP21A2c.773dup (p.Met258IlefsTer?)
c.683dup (p.Met228IlefsTer?)
n.831dup
n.889dup
n.942dup
n.918+204dup
c.368dup (p.Met123IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040040G>ACA363506093CYP21A2c.774G>A (p.Met258Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
n.832G>A
n.890G>A
n.943G>A
n.918+205G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
 gnomAD v4
6g.32040040G>CCA363506101CYP21A2c.774G>C (p.Met258Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
n.832G>C
n.890G>C
n.943G>C
n.918+205G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
6g.32040040G>TCA363506102CYP21A2c.774G>T (p.Met258Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
n.832G>T
n.890G>T
n.943G>T
n.918+205G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
6g.32040041G>ACA363506105CYP21A2c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.833G>A
n.891G>A
n.944G>A
n.918+206G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040041G>CCA363506107CYP21A2c.775G>C (p.Asp259His)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.833G>C
n.891G>C
n.944G>C
n.918+206G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
6g.32040041G=CA1619397288CYP21A2c.775G= (p.Asp259=)
c.685G= (p.Asp229=)
n.833G=
n.891G=
n.944G=
n.918+206G=
c.370G= (p.Asp124=)
6g.32040041G>TCA363506109CYP21A2c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.833G>T
n.891G>T
n.944G>T
n.918+206G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040042A=CA1619397289CYP21A2c.776A= (p.Asp259=)
c.686A= (p.Asp229=)
n.834A=
n.892A=
n.945A=
n.918+207A=
c.371A= (p.Asp124=)
6g.32040042A>CCA363506123CYP21A2c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.834A>C
n.892A>C
n.945A>C
n.918+207A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
6g.32040042A>GCA363506117CYP21A2c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.834A>G
n.892A>G
n.945A>G
n.918+207A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040042A>TCA363506115CYP21A2c.776A>T (p.Asp259Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.834A>T
n.892A>T
n.945A>T
n.918+207A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)

Number of alleles fetched