Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCCCA1619397226CYP21A2c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
6g.32039908_32039910delinsGGCCA1619397227CYP21A2c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC)
c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC)
n.500_502delinsGGC
n.796+73_796+75delinsGGC
n.854+73_854+75delinsGGC
n.907+73_907+75delinsGGC
n.918+73_918+75delinsGGC
c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC)
6g.32039909_32039976delCA915283523CYP21A2c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del)
c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del)
n.796+74_797-29del
n.854+74_855-29del
n.907+74_908-29del
n.918+74_918+141del
c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039909G>ACA1087498915CYP21A2c.738+74G>A (n.738+74G>A)
c.648+74G>A (n.648+74G>A)
n.501G>A
n.796+74G>A
n.854+74G>A
n.907+74G>A
n.918+74G>A
c.333+74G>A (n.333+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039909G=CA1619397228CYP21A2c.738+74G= (n.738+74G=)
c.648+74G= (n.648+74G=)
n.501G=
n.796+74G=
n.854+74G=
n.907+74G=
n.918+74G=
c.333+74G= (n.333+74G=)
6g.32039910_32039911delCA566694913CYP21A2c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del)
c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del)
n.502_503del
n.796+75_796+76del
n.854+75_854+76del
n.907+75_907+76del
n.918+75_918+76del
c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039910C>ACA1087498923CYP21A2c.738+75C>A (n.738+75C>A)
c.648+75C>A (n.648+75C>A)
n.502C>A
n.796+75C>A
n.854+75C>A
n.907+75C>A
n.918+75C>A
c.333+75C>A (n.333+75C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039910C=CA1619397229CYP21A2c.738+75C= (n.738+75C=)
c.648+75C= (n.648+75C=)
n.502C=
n.796+75C=
n.854+75C=
n.907+75C=
n.918+75C=
c.333+75C= (n.333+75C=)
6g.32039910C>GCA1619397230CYP21A2c.738+75C>G (n.738+75C>G)
c.648+75C>G (n.648+75C>G)
n.502C>G
n.796+75C>G
n.854+75C>G
n.907+75C>G
n.918+75C>G
c.333+75C>G (n.333+75C>G)
dbSNP
6g.32039910C>TCA566694914CYP21A2c.738+75C>T (n.738+75C>T)
c.648+75C>T (n.648+75C>T)
n.502C>T
n.796+75C>T
n.854+75C>T
n.907+75C>T
n.918+75C>T
c.333+75C>T (n.333+75C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039911G>ACA136894592CYP21A2c.738+76G>A (n.738+76G>A)
c.648+76G>A (n.648+76G>A)
n.503G>A
n.796+76G>A
n.854+76G>A
n.907+76G>A
n.918+76G>A
c.333+76G>A (n.333+76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039911G=CA1619397231CYP21A2c.738+76G= (n.738+76G=)
c.648+76G= (n.648+76G=)
n.503G=
n.796+76G=
n.854+76G=
n.907+76G=
n.918+76G=
c.333+76G= (n.333+76G=)
6g.32039912G>ACA2678088735CYP21A2c.738+77G>A (n.738+77G>A)
c.648+77G>A (n.648+77G>A)
n.504G>A
n.796+77G>A
n.854+77G>A
n.907+77G>A
n.918+77G>A
c.333+77G>A (n.333+77G>A)
gnomAD v4
6g.32039914T>CCA1619397233CYP21A2c.738+79T>C (n.738+79T>C)
c.648+79T>C (n.648+79T>C)
n.506T>C
n.796+79T>C
n.854+79T>C
n.907+79T>C
n.918+79T>C
c.333+79T>C (n.333+79T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039914T=CA1619397232CYP21A2c.738+79T= (n.738+79T=)
c.648+79T= (n.648+79T=)
n.506T=
n.796+79T=
n.854+79T=
n.907+79T=
n.918+79T=
c.333+79T= (n.333+79T=)
6g.32039916delCA2678088738CYP21A2c.738+81del (n.738+81del)
c.648+81del (n.648+81del)
n.508del
n.796+81del
n.854+81del
n.907+81del
n.918+81del
c.333+81del (n.333+81del)
gnomAD v4
6g.32039916C>ACA823930912CYP21A2c.738+81C>A (n.738+81C>A)
c.648+81C>A (n.648+81C>A)
n.508C>A
n.796+81C>A
n.854+81C>A
n.907+81C>A
n.918+81C>A
c.333+81C>A (n.333+81C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039916C=CA1619397234CYP21A2c.738+81C= (n.738+81C=)
c.648+81C= (n.648+81C=)
n.508C=
n.796+81C=
n.854+81C=
n.907+81C=
n.918+81C=
c.333+81C= (n.333+81C=)
6g.32039917T>CCA2678088743CYP21A2c.738+82T>C (n.738+82T>C)
c.648+82T>C (n.648+82T>C)
n.509T>C
n.796+82T>C
n.854+82T>C
n.907+82T>C
n.918+82T>C
c.333+82T>C (n.333+82T>C)
gnomAD v4
6g.32039918T>ACA2845774932CYP21A2c.738+83T>A (n.738+83T>A)
c.648+83T>A (n.648+83T>A)
n.510T>A
n.796+83T>A
n.854+83T>A
n.907+83T>A
n.918+83T>A
c.333+83T>A (n.333+83T>A)
6g.32039918T>CCA1619397236CYP21A2c.738+83T>C (n.738+83T>C)
c.648+83T>C (n.648+83T>C)
n.510T>C
n.796+83T>C
n.854+83T>C
n.907+83T>C
n.918+83T>C
c.333+83T>C (n.333+83T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039918T=CA1619397235CYP21A2c.738+83T= (n.738+83T=)
c.648+83T= (n.648+83T=)
n.510T=
n.796+83T=
n.854+83T=
n.907+83T=
n.918+83T=
c.333+83T= (n.333+83T=)
6g.32039919T>GCA2770519708CYP21A2c.738+84T>G (n.738+84T>G)
c.648+84T>G (n.648+84T>G)
n.511T>G
n.796+84T>G
n.854+84T>G
n.907+84T>G
n.918+84T>G
c.333+84T>G (n.333+84T>G)
6g.32039920T>CCA136894596CYP21A2c.739-85T>C (n.739-85T>C)
c.649-85T>C (n.649-85T>C)
n.512T>C
n.797-85T>C
n.855-85T>C
n.908-85T>C
n.918+85T>C
c.334-85T>C (n.334-85T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039920T=CA1619397237CYP21A2c.739-85T= (n.739-85T=)
c.649-85T= (n.649-85T=)
n.512T=
n.797-85T=
n.855-85T=
n.908-85T=
n.918+85T=
c.334-85T= (n.334-85T=)
6g.32039926C>ACA566694915CYP21A2c.739-79C>A (n.739-79C>A)
c.649-79C>A (n.649-79C>A)
n.518C>A
n.797-79C>A
n.855-79C>A
n.908-79C>A
n.918+91C>A
c.334-79C>A (n.334-79C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039926C=CA1619397238CYP21A2c.739-79C= (n.739-79C=)
c.649-79C= (n.649-79C=)
n.518C=
n.797-79C=
n.855-79C=
n.908-79C=
n.918+91C=
c.334-79C= (n.334-79C=)
6g.32039926C>TCA823930913CYP21A2c.739-79C>T (n.739-79C>T)
c.649-79C>T (n.649-79C>T)
n.518C>T
n.797-79C>T
n.855-79C>T
n.908-79C>T
n.918+91C>T
c.334-79C>T (n.334-79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039927C>ACA2578618067CYP21A2c.739-78C>A (n.739-78C>A)
c.649-78C>A (n.649-78C>A)
n.519C>A
n.797-78C>A
n.855-78C>A
n.908-78C>A
n.918+92C>A
c.334-78C>A (n.334-78C>A)
gnomAD v4
6g.32039927C>TCA2678088757CYP21A2c.739-78C>T (n.739-78C>T)
c.649-78C>T (n.649-78C>T)
n.519C>T
n.797-78C>T
n.855-78C>T
n.908-78C>T
n.918+92C>T
c.334-78C>T (n.334-78C>T)
gnomAD v4
6g.32039928C>ACA2845774933CYP21A2c.739-77C>A (n.739-77C>A)
c.649-77C>A (n.649-77C>A)
n.520C>A
n.797-77C>A
n.855-77C>A
n.908-77C>A
n.918+93C>A
c.334-77C>A (n.334-77C>A)
6g.32039928C>TCA2678088758CYP21A2c.739-77C>T (n.739-77C>T)
c.649-77C>T (n.649-77C>T)
n.520C>T
n.797-77C>T
n.855-77C>T
n.908-77C>T
n.918+93C>T
c.334-77C>T (n.334-77C>T)
gnomAD v4
6g.32039929C>GCA2678088760CYP21A2c.739-76C>G (n.739-76C>G)
c.649-76C>G (n.649-76C>G)
n.521C>G
n.797-76C>G
n.855-76C>G
n.908-76C>G
n.918+94C>G
c.334-76C>G (n.334-76C>G)
gnomAD v4
6g.32039929_32039930delCA2678088759CYP21A2c.739-76_739-75del (n.739-76_739-75del)
c.649-76_649-75del (n.649-76_649-75del)
n.521_522del
n.797-76_797-75del
n.855-76_855-75del
n.908-76_908-75del
n.918+94_918+95del
c.334-76_334-75del (n.334-76_334-75del)
gnomAD v4
6g.32039930A>GCA2770519710CYP21A2c.739-75A>G (n.739-75A>G)
c.649-75A>G (n.649-75A>G)
n.522A>G
n.797-75A>G
n.855-75A>G
n.908-75A>G
n.918+95A>G
c.334-75A>G (n.334-75A>G)
6g.32039931G>ACA915944196CYP21A2c.739-74G>A (n.739-74G>A)
c.649-74G>A (n.649-74G>A)
n.523G>A
n.797-74G>A
n.855-74G>A
n.908-74G>A
n.918+96G>A
c.334-74G>A (n.334-74G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039931G=CA1619397239CYP21A2c.739-74G= (n.739-74G=)
c.649-74G= (n.649-74G=)
n.523G=
n.797-74G=
n.855-74G=
n.908-74G=
n.918+96G=
c.334-74G= (n.334-74G=)
6g.32039935T>CCA1087498931CYP21A2c.739-70T>C (n.739-70T>C)
c.649-70T>C (n.649-70T>C)
n.527T>C
n.797-70T>C
n.855-70T>C
n.908-70T>C
n.918+100T>C
c.334-70T>C (n.334-70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039935T=CA1619397240CYP21A2c.739-70T= (n.739-70T=)
c.649-70T= (n.649-70T=)
n.527T=
n.797-70T=
n.855-70T=
n.908-70T=
n.918+100T=
c.334-70T= (n.334-70T=)
6g.32039936G>ACA2578618068CYP21A2c.739-69G>A (n.739-69G>A)
c.649-69G>A (n.649-69G>A)
n.528G>A
n.797-69G>A
n.855-69G>A
n.908-69G>A
n.918+101G>A
c.334-69G>A (n.334-69G>A)
6g.32039937G>ACA823930914CYP21A2c.739-68G>A (n.739-68G>A)
c.649-68G>A (n.649-68G>A)
n.529G>A
n.797-68G>A
n.855-68G>A
n.908-68G>A
n.918+102G>A
c.334-68G>A (n.334-68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039937G>CCA2678088770CYP21A2c.739-68G>C (n.739-68G>C)
c.649-68G>C (n.649-68G>C)
n.529G>C
n.797-68G>C
n.855-68G>C
n.908-68G>C
n.918+102G>C
c.334-68G>C (n.334-68G>C)
gnomAD v4
6g.32039937G=CA1619397241CYP21A2c.739-68G= (n.739-68G=)
c.649-68G= (n.649-68G=)
n.529G=
n.797-68G=
n.855-68G=
n.908-68G=
n.918+102G=
c.334-68G= (n.334-68G=)
6g.32039938G>CCA2678088771CYP21A2c.739-67G>C (n.739-67G>C)
c.649-67G>C (n.649-67G>C)
n.530G>C
n.797-67G>C
n.855-67G>C
n.908-67G>C
n.918+103G>C
c.334-67G>C (n.334-67G>C)
gnomAD v4
6g.32039939C>TCA2578618069CYP21A2c.739-66C>T (n.739-66C>T)
c.649-66C>T (n.649-66C>T)
n.531C>T
n.797-66C>T
n.855-66C>T
n.908-66C>T
n.918+104C>T
c.334-66C>T (n.334-66C>T)
gnomAD v4
6g.32039940C>TCA2578618070CYP21A2c.739-65C>T (n.739-65C>T)
c.649-65C>T (n.649-65C>T)
n.532C>T
n.797-65C>T
n.855-65C>T
n.908-65C>T
n.918+105C>T
c.334-65C>T (n.334-65C>T)
gnomAD v4
6g.32039941T>CCA2678088775CYP21A2c.739-64T>C (n.739-64T>C)
c.649-64T>C (n.649-64T>C)
n.533T>C
n.797-64T>C
n.855-64T>C
n.908-64T>C
n.918+106T>C
c.334-64T>C (n.334-64T>C)
gnomAD v4
6g.32039941dupCA2678088773CYP21A2c.739-64dup (n.739-64dup)
c.649-64dup (n.649-64dup)
n.533dup
n.797-64dup
n.855-64dup
n.908-64dup
n.918+106dup
c.334-64dup (n.334-64dup)
gnomAD v4
6g.32039943T>GCA2770519711CYP21A2c.739-62T>G (n.739-62T>G)
c.649-62T>G (n.649-62T>G)
n.535T>G
n.797-62T>G
n.855-62T>G
n.908-62T>G
n.918+108T>G
c.334-62T>G (n.334-62T>G)
6g.32039946C>ACA2843921793CYP21A2c.739-59C>A (n.739-59C>A)
c.649-59C>A (n.649-59C>A)
n.538C>A
n.797-59C>A
n.855-59C>A
n.908-59C>A
n.918+111C>A
c.334-59C>A (n.334-59C>A)
6g.32039947C>ACA2678088777CYP21A2c.739-58C>A (n.739-58C>A)
c.649-58C>A (n.649-58C>A)
n.539C>A
n.797-58C>A
n.855-58C>A
n.908-58C>A
n.918+112C>A
c.334-58C>A (n.334-58C>A)
gnomAD v4
6g.32039947C>TCA2678088778CYP21A2c.739-58C>T (n.739-58C>T)
c.649-58C>T (n.649-58C>T)
n.539C>T
n.797-58C>T
n.855-58C>T
n.908-58C>T
n.918+112C>T
c.334-58C>T (n.334-58C>T)
gnomAD v4
6g.32039949C>TCA2678088781CYP21A2c.739-56C>T (n.739-56C>T)
c.649-56C>T (n.649-56C>T)
n.541C>T
n.797-56C>T
n.855-56C>T
n.908-56C>T
n.918+114C>T
c.334-56C>T (n.334-56C>T)
gnomAD v4
6g.32039950T>ACA2678088785CYP21A2c.739-55T>A (n.739-55T>A)
c.649-55T>A (n.649-55T>A)
n.542T>A
n.797-55T>A
n.855-55T>A
n.908-55T>A
n.918+115T>A
c.334-55T>A (n.334-55T>A)
gnomAD v4
6g.32039950T>CCA136894599CYP21A2c.739-55T>C (n.739-55T>C)
c.649-55T>C (n.649-55T>C)
n.542T>C
n.797-55T>C
n.855-55T>C
n.908-55T>C
n.918+115T>C
c.334-55T>C (n.334-55T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039950T=CA1619397242CYP21A2c.739-55T= (n.739-55T=)
c.649-55T= (n.649-55T=)
n.542T=
n.797-55T=
n.855-55T=
n.908-55T=
n.918+115T=
c.334-55T= (n.334-55T=)
6g.32039951_32039952delinsCTCA1619397243CYP21A2c.739-54_739-53delinsCT (n.739-54_739-53delinsCT)
c.649-54_649-53delinsCT (n.649-54_649-53delinsCT)
n.543_544delinsCT
n.797-54_797-53delinsCT
n.855-54_855-53delinsCT
n.908-54_908-53delinsCT
n.918+116_918+117delinsCT
c.334-54_334-53delinsCT (n.334-54_334-53delinsCT)
6g.32039951_32039953delinsCTGCA1619397244CYP21A2c.739-54_739-52delinsCTG (n.739-54_739-52delinsCTG)
c.649-54_649-52delinsCTG (n.649-54_649-52delinsCTG)
n.543_545delinsCTG
n.797-54_797-52delinsCTG
n.855-54_855-52delinsCTG
n.908-54_908-52delinsCTG
n.918+116_918+118delinsCTG
c.334-54_334-52delinsCTG (n.334-54_334-52delinsCTG)
6g.32039952delCA566694916CYP21A2c.739-53del (n.739-53del)
c.649-53del (n.649-53del)
n.544del
n.797-53del
n.855-53del
n.908-53del
n.918+117del
c.334-53del (n.334-53del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039952T>GCA2770519712CYP21A2c.739-53T>G (n.739-53T>G)
c.649-53T>G (n.649-53T>G)
n.544T>G
n.797-53T>G
n.855-53T>G
n.908-53T>G
n.918+117T>G
c.334-53T>G (n.334-53T>G)
6g.32039953_32039954delCA823930915CYP21A2c.739-52_739-51del (n.739-52_739-51del)
c.649-52_649-51del (n.649-52_649-51del)
n.545_546del
n.797-52_797-51del
n.855-52_855-51del
n.908-52_908-51del
n.918+118_918+119del
c.334-52_334-51del (n.334-52_334-51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039953G>ACA136894602CYP21A2c.739-52G>A (n.739-52G>A)
c.649-52G>A (n.649-52G>A)
n.545G>A
n.797-52G>A
n.855-52G>A
n.908-52G>A
n.918+118G>A
c.334-52G>A (n.334-52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039953G=CA1619397245CYP21A2c.739-52G= (n.739-52G=)
c.649-52G= (n.649-52G=)
n.545G=
n.797-52G=
n.855-52G=
n.908-52G=
n.918+118G=
c.334-52G= (n.334-52G=)
6g.32039953G>TCA2678088794CYP21A2c.739-52G>T (n.739-52G>T)
c.649-52G>T (n.649-52G>T)
n.545G>T
n.797-52G>T
n.855-52G>T
n.908-52G>T
n.918+118G>T
c.334-52G>T (n.334-52G>T)
gnomAD v4
6g.32039954T>CCA3732518CYP21A2c.739-51T>C (n.739-51T>C)
c.649-51T>C (n.649-51T>C)
n.546T>C
n.797-51T>C
n.855-51T>C
n.908-51T>C
n.918+119T>C
c.334-51T>C (n.334-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039954T>GCA2831427038CYP21A2c.739-51T>G (n.739-51T>G)
c.649-51T>G (n.649-51T>G)
n.546T>G
n.797-51T>G
n.855-51T>G
n.908-51T>G
n.918+119T>G
c.334-51T>G (n.334-51T>G)
6g.32039954T=CA1619397246CYP21A2c.739-51T= (n.739-51T=)
c.649-51T= (n.649-51T=)
n.546T=
n.797-51T=
n.855-51T=
n.908-51T=
n.918+119T=
c.334-51T= (n.334-51T=)
6g.32039955A>CCA1087498937CYP21A2c.739-50A>C (n.739-50A>C)
c.649-50A>C (n.649-50A>C)
n.547A>C
n.797-50A>C
n.855-50A>C
n.908-50A>C
n.918+120A>C
c.334-50A>C (n.334-50A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039956C=CA1619397247CYP21A2c.739-49C= (n.739-49C=)
c.649-49C= (n.649-49C=)
n.548C=
n.797-49C=
n.855-49C=
n.908-49C=
n.918+121C=
c.334-49C= (n.334-49C=)
6g.32039956C>GCA2678088800CYP21A2c.739-49C>G (n.739-49C>G)
c.649-49C>G (n.649-49C>G)
n.548C>G
n.797-49C>G
n.855-49C>G
n.908-49C>G
n.918+121C>G
c.334-49C>G (n.334-49C>G)
gnomAD v4
6g.32039956C>TCA1619397248CYP21A2c.739-49C>T (n.739-49C>T)
c.649-49C>T (n.649-49C>T)
n.548C>T
n.797-49C>T
n.855-49C>T
n.908-49C>T
n.918+121C>T
c.334-49C>T (n.334-49C>T)
dbSNP
6g.32039957T>GCA2845774934CYP21A2c.739-48T>G (n.739-48T>G)
c.649-48T>G (n.649-48T>G)
n.549T>G
n.797-48T>G
n.855-48T>G
n.908-48T>G
n.918+122T>G
c.334-48T>G (n.334-48T>G)
6g.32039958C=CA1619397249CYP21A2c.739-47C= (n.739-47C=)
c.649-47C= (n.649-47C=)
n.550C=
n.797-47C=
n.855-47C=
n.908-47C=
n.918+123C=
c.334-47C= (n.334-47C=)
6g.32039958C>TCA1087498940CYP21A2c.739-47C>T (n.739-47C>T)
c.649-47C>T (n.649-47C>T)
n.550C>T
n.797-47C>T
n.855-47C>T
n.908-47C>T
n.918+123C>T
c.334-47C>T (n.334-47C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039959dupCA2678088801CYP21A2c.739-46dup (n.739-46dup)
c.649-46dup (n.649-46dup)
n.551dup
n.797-46dup
n.855-46dup
n.908-46dup
n.918+124dup
c.334-46dup (n.334-46dup)
gnomAD v4
6g.32039962T>CCA2678088805CYP21A2c.739-43T>C (n.739-43T>C)
c.649-43T>C (n.649-43T>C)
n.554T>C
n.797-43T>C
n.855-43T>C
n.908-43T>C
n.918+127T>C
c.334-43T>C (n.334-43T>C)
gnomAD v4
6g.32039962_32039963delinsTCCA1619397250CYP21A2c.739-43_739-42delinsTC (n.739-43_739-42delinsTC)
c.649-43_649-42delinsTC (n.649-43_649-42delinsTC)
n.554_555delinsTC
n.797-43_797-42delinsTC
n.855-43_855-42delinsTC
n.908-43_908-42delinsTC
n.918+127_918+128delinsTC
c.334-43_334-42delinsTC (n.334-43_334-42delinsTC)
6g.32039963C>ACA2578618071CYP21A2c.739-42C>A (n.739-42C>A)
c.649-42C>A (n.649-42C>A)
n.555C>A
n.797-42C>A
n.855-42C>A
n.908-42C>A
n.918+128C>A
c.334-42C>A (n.334-42C>A)
6g.32039966delCA566694917CYP21A2c.739-39del (n.739-39del)
c.649-39del (n.649-39del)
n.558del
n.797-39del
n.855-39del
n.908-39del
n.918+131del
c.334-39del (n.334-39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039964C=CA1619397251CYP21A2c.739-41C= (n.739-41C=)
c.649-41C= (n.649-41C=)
n.556C=
n.797-41C=
n.855-41C=
n.908-41C=
n.918+129C=
c.334-41C= (n.334-41C=)
6g.32039964C>TCA3732519CYP21A2c.739-41C>T (n.739-41C>T)
c.649-41C>T (n.649-41C>T)
n.556C>T
n.797-41C>T
n.855-41C>T
n.908-41C>T
n.918+129C>T
c.334-41C>T (n.334-41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039965C>ACA2678088812CYP21A2c.739-40C>A (n.739-40C>A)
c.649-40C>A (n.649-40C>A)
n.557C>A
n.797-40C>A
n.855-40C>A
n.908-40C>A
n.918+130C>A
c.334-40C>A (n.334-40C>A)
gnomAD v4
6g.32039966C>TCA2678088816CYP21A2c.739-39C>T (n.739-39C>T)
c.649-39C>T (n.649-39C>T)
n.558C>T
n.797-39C>T
n.855-39C>T
n.908-39C>T
n.918+131C>T
c.334-39C>T (n.334-39C>T)
gnomAD v4
6g.32039967A=CA1619397252CYP21A2c.739-38A= (n.739-38A=)
c.649-38A= (n.649-38A=)
n.559A=
n.797-38A=
n.855-38A=
n.908-38A=
n.918+132A=
c.334-38A= (n.334-38A=)
6g.32039967A>CCA2678088820CYP21A2c.739-38A>C (n.739-38A>C)
c.649-38A>C (n.649-38A>C)
n.559A>C
n.797-38A>C
n.855-38A>C
n.908-38A>C
n.918+132A>C
c.334-38A>C (n.334-38A>C)
gnomAD v4
6g.32039967A>TCA3732520CYP21A2c.739-38A>T (n.739-38A>T)
c.649-38A>T (n.649-38A>T)
n.559A>T
n.797-38A>T
n.855-38A>T
n.908-38A>T
n.918+132A>T
c.334-38A>T (n.334-38A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039969G>CCA823930916CYP21A2c.739-36G>C (n.739-36G>C)
c.649-36G>C (n.649-36G>C)
n.561G>C
n.797-36G>C
n.855-36G>C
n.908-36G>C
n.918+134G>C
c.334-36G>C (n.334-36G>C)
dbSNP
6g.32039969G=CA1619397253CYP21A2c.739-36G= (n.739-36G=)
c.649-36G= (n.649-36G=)
n.561G=
n.797-36G=
n.855-36G=
n.908-36G=
n.918+134G=
c.334-36G= (n.334-36G=)
6g.32039969G>TCA2678088823CYP21A2c.739-36G>T (n.739-36G>T)
c.649-36G>T (n.649-36G>T)
n.561G>T
n.797-36G>T
n.855-36G>T
n.908-36G>T
n.918+134G>T
c.334-36G>T (n.334-36G>T)
gnomAD v4
6g.32039970C>ACA2678088824CYP21A2c.739-35C>A (n.739-35C>A)
c.649-35C>A (n.649-35C>A)
n.562C>A
n.797-35C>A
n.855-35C>A
n.908-35C>A
n.918+135C>A
c.334-35C>A (n.334-35C>A)
gnomAD v4
6g.32039972A=CA1619397254CYP21A2c.739-33A= (n.739-33A=)
c.649-33A= (n.649-33A=)
n.564A=
n.797-33A=
n.855-33A=
n.908-33A=
n.918+137A=
c.334-33A= (n.334-33A=)
6g.32039972A>GCA136894612CYP21A2c.739-33A>G (n.739-33A>G)
c.649-33A>G (n.649-33A>G)
n.564A>G
n.797-33A>G
n.855-33A>G
n.908-33A>G
n.918+137A>G
c.334-33A>G (n.334-33A>G)
dbSNP
6g.32039974C>ACA566694918CYP21A2c.739-31C>A (n.739-31C>A)
c.649-31C>A (n.649-31C>A)
n.797-31C>A
n.855-31C>A
n.908-31C>A
n.918+139C>A
c.334-31C>A (n.334-31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039974C=CA1619397255CYP21A2c.739-31C= (n.739-31C=)
c.649-31C= (n.649-31C=)
n.797-31C=
n.855-31C=
n.908-31C=
n.918+139C=
c.334-31C= (n.334-31C=)
6g.32039975C=CA1619397256CYP21A2c.739-30C= (n.739-30C=)
c.649-30C= (n.649-30C=)
n.797-30C=
n.855-30C=
n.908-30C=
n.918+140C=
c.334-30C= (n.334-30C=)
6g.32039975C>TCA3732521CYP21A2c.739-30C>T (n.739-30C>T)
c.649-30C>T (n.649-30C>T)
n.797-30C>T
n.855-30C>T
n.908-30C>T
n.918+140C>T
c.334-30C>T (n.334-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039976G>ACA3732522CYP21A2c.739-29G>A (n.739-29G>A)
c.649-29G>A (n.649-29G>A)
n.797-29G>A
n.855-29G>A
n.908-29G>A
n.918+141G>A
c.334-29G>A (n.334-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039976G>CCA2770519713CYP21A2c.739-29G>C (n.739-29G>C)
c.649-29G>C (n.649-29G>C)
n.797-29G>C
n.855-29G>C
n.908-29G>C
n.918+141G>C
c.334-29G>C (n.334-29G>C)
6g.32039976G=CA1619397257CYP21A2c.739-29G= (n.739-29G=)
c.649-29G= (n.649-29G=)
n.797-29G=
n.855-29G=
n.908-29G=
n.918+141G=
c.334-29G= (n.334-29G=)
6g.32039976G>TCA823930917CYP21A2c.739-29G>T (n.739-29G>T)
c.649-29G>T (n.649-29G>T)
n.797-29G>T
n.855-29G>T
n.908-29G>T
n.918+141G>T
c.334-29G>T (n.334-29G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039977C=CA1619397258CYP21A2c.739-28C= (n.739-28C=)
c.649-28C= (n.649-28C=)
n.797-28C=
n.855-28C=
n.908-28C=
n.918+142C=
c.334-28C= (n.334-28C=)
6g.32039977C>GCA1087498949CYP21A2c.739-28C>G (n.739-28C>G)
c.649-28C>G (n.649-28C>G)
n.797-28C>G
n.855-28C>G
n.908-28C>G
n.918+142C>G
c.334-28C>G (n.334-28C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039977C>TCA566694919CYP21A2c.739-28C>T (n.739-28C>T)
c.649-28C>T (n.649-28C>T)
n.797-28C>T
n.855-28C>T
n.908-28C>T
n.918+142C>T
c.334-28C>T (n.334-28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039982C>ACA2678088842CYP21A2c.739-23C>A (n.739-23C>A)
c.649-23C>A (n.649-23C>A)
n.797-23C>A
n.855-23C>A
n.908-23C>A
n.918+147C>A
c.334-23C>A (n.334-23C>A)
gnomAD v4
6g.32039983C>ACA2842765942CYP21A2c.739-22C>A (n.739-22C>A)
c.649-22C>A (n.649-22C>A)
n.797-22C>A
n.855-22C>A
n.908-22C>A
n.918+148C>A
c.334-22C>A (n.334-22C>A)
6g.32039984C>ACA2581564347CYP21A2c.739-21C>A (n.739-21C>A)
c.649-21C>A (n.649-21C>A)
n.797-21C>A
n.855-21C>A
n.908-21C>A
n.918+149C>A
c.334-21C>A (n.334-21C>A)
6g.32039984C=CA1619397259CYP21A2c.739-21C= (n.739-21C=)
c.649-21C= (n.649-21C=)
n.797-21C=
n.855-21C=
n.908-21C=
n.918+149C=
c.334-21C= (n.334-21C=)
6g.32039984C>GCA823930918CYP21A2c.739-21C>G (n.739-21C>G)
c.649-21C>G (n.649-21C>G)
n.797-21C>G
n.855-21C>G
n.908-21C>G
n.918+149C>G
c.334-21C>G (n.334-21C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039984C>TCA3732523CYP21A2c.739-21C>T (n.739-21C>T)
c.649-21C>T (n.649-21C>T)
n.797-21C>T
n.855-21C>T
n.908-21C>T
n.918+149C>T
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039985G>ACA3732524CYP21A2c.739-20G>A (n.739-20G>A)
c.649-20G>A (n.649-20G>A)
n.797-20G>A
n.855-20G>A
n.908-20G>A
n.918+150G>A
c.334-20G>A (n.334-20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039985G>CCA1619397261CYP21A2c.739-20G>C (n.739-20G>C)
c.649-20G>C (n.649-20G>C)
n.797-20G>C
n.855-20G>C
n.908-20G>C
n.918+150G>C
c.334-20G>C (n.334-20G>C)
dbSNP
6g.32039985G=CA1619397260CYP21A2c.739-20G= (n.739-20G=)
c.649-20G= (n.649-20G=)
n.797-20G=
n.855-20G=
n.908-20G=
n.918+150G=
c.334-20G= (n.334-20G=)
6g.32039985G>TCA3732525CYP21A2c.739-20G>T (n.739-20G>T)
c.649-20G>T (n.649-20G>T)
n.797-20G>T
n.855-20G>T
n.908-20G>T
n.918+150G>T
c.334-20G>T (n.334-20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039986C>ACA1619397263CYP21A2c.739-19C>A (n.739-19C>A)
c.649-19C>A (n.649-19C>A)
n.797-19C>A
n.855-19C>A
n.908-19C>A
n.918+151C>A
c.334-19C>A (n.334-19C>A)
dbSNP
6g.32039986C=CA1619397262CYP21A2c.739-19C= (n.739-19C=)
c.649-19C= (n.649-19C=)
n.797-19C=
n.855-19C=
n.908-19C=
n.918+151C=
c.334-19C= (n.334-19C=)
6g.32039986C>GCA823930919CYP21A2c.739-19C>G (n.739-19C>G)
c.649-19C>G (n.649-19C>G)
n.797-19C>G
n.855-19C>G
n.908-19C>G
n.918+151C>G
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039986C>TCA2678088861CYP21A2c.739-19C>T (n.739-19C>T)
c.649-19C>T (n.649-19C>T)
n.797-19C>T
n.855-19C>T
n.908-19C>T
n.918+151C>T
c.334-19C>T (n.334-19C>T)
gnomAD v4
6g.32039987T>CCA2678088863CYP21A2c.739-18T>C (n.739-18T>C)
c.649-18T>C (n.649-18T>C)
n.797-18T>C
n.855-18T>C
n.908-18T>C
n.918+152T>C
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039988C>GCA2578618072CYP21A2c.739-17C>G (n.739-17C>G)
c.649-17C>G (n.649-17C>G)
n.797-17C>G
n.855-17C>G
n.908-17C>G
n.918+153C>G
c.334-17C>G (n.334-17C>G)
6g.32039989C>TCA2678088865CYP21A2c.739-16C>T (n.739-16C>T)
c.649-16C>T (n.649-16C>T)
n.797-16C>T
n.855-16C>T
n.908-16C>T
n.918+154C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
gnomAD v4
6g.32039990T>CCA2678088866CYP21A2c.739-15T>C (n.739-15T>C)
c.649-15T>C (n.649-15T>C)
n.797-15T>C
n.855-15T>C
n.908-15T>C
n.918+155T>C
c.334-15T>C (n.334-15T>C)
gnomAD v4
6g.32039991T>GCA2770519714CYP21A2c.739-14T>G (n.739-14T>G)
c.649-14T>G (n.649-14T>G)
n.797-14T>G
n.855-14T>G
n.908-14T>G
n.918+156T>G
c.334-14T>G (n.334-14T>G)
6g.32039992T>CCA3732526CYP21A2c.739-13T>C (n.739-13T>C)
c.649-13T>C (n.649-13T>C)
n.797-13T>C
n.855-13T>C
n.908-13T>C
n.918+157T>C
c.334-13T>C (n.334-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039992T=CA1619397264CYP21A2c.739-13T= (n.739-13T=)
c.649-13T= (n.649-13T=)
n.797-13T=
n.855-13T=
n.908-13T=
n.918+157T=
c.334-13T= (n.334-13T=)
6g.32039993C=CA1619397265CYP21A2c.739-12C= (n.739-12C=)
c.649-12C= (n.649-12C=)
n.797-12C=
n.855-12C=
n.908-12C=
n.918+158C=
c.334-12C= (n.334-12C=)
6g.32039993C>TCA823930920CYP21A2c.739-12C>T (n.739-12C>T)
c.649-12C>T (n.649-12C>T)
n.797-12C>T
n.855-12C>T
n.908-12C>T
n.918+158C>T
c.334-12C>T (n.334-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039994A>CCA2770519715CYP21A2c.739-11A>C (n.739-11A>C)
c.649-11A>C (n.649-11A>C)
n.797-11A>C
n.855-11A>C
n.908-11A>C
n.918+159A>C
c.334-11A>C (n.334-11A>C)
6g.32039996C=CA1619397266CYP21A2c.739-9C= (n.739-9C=)
c.649-9C= (n.649-9C=)
n.797-9C=
n.855-9C=
n.908-9C=
n.918+161C=
c.334-9C= (n.334-9C=)
6g.32039996C>GCA2678088874CYP21A2c.739-9C>G (n.739-9C>G)
c.649-9C>G (n.649-9C>G)
n.797-9C>G
n.855-9C>G
n.908-9C>G
n.918+161C>G
c.334-9C>G (n.334-9C>G)
gnomAD v4
6g.32039996C>TCA3732527CYP21A2c.739-9C>T (n.739-9C>T)
c.649-9C>T (n.649-9C>T)
n.797-9C>T
n.855-9C>T
n.908-9C>T
n.918+161C>T
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039997C>TCA2678088875CYP21A2c.739-8C>T (n.739-8C>T)
c.649-8C>T (n.649-8C>T)
n.797-8C>T
n.855-8C>T
n.908-8C>T
n.918+162C>T
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
gnomAD v4
6g.32040000T>CCA3732528CYP21A2c.739-5T>C (n.739-5T>C)
c.649-5T>C (n.649-5T>C)
n.797-5T>C
n.855-5T>C
n.908-5T>C
n.918+165T>C
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040000T=CA1619397267CYP21A2c.739-5T= (n.739-5T=)
c.649-5T= (n.649-5T=)
n.797-5T=
n.855-5T=
n.908-5T=
n.918+165T=
c.334-5T= (n.334-5T=)
6g.32040001G>ACA566694920CYP21A2c.739-4G>A (n.739-4G>A)
c.649-4G>A (n.649-4G>A)
n.797-4G>A
n.855-4G>A
n.908-4G>A
n.918+166G>A
c.334-4G>A (n.334-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040001G=CA1619397268CYP21A2c.739-4G= (n.739-4G=)
c.649-4G= (n.649-4G=)
n.797-4G=
n.855-4G=
n.908-4G=
n.918+166G=
c.334-4G= (n.334-4G=)
6g.32040003A>CCA363505689CYP21A2c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
n.797-2A>C
n.855-2A>C
n.908-2A>C
n.918+168A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
6g.32040003A>GCA363505693CYP21A2c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.649-2A>G (n.649-2A>G)
n.797-2A>G
n.855-2A>G
n.908-2A>G
n.918+168A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
6g.32040003A>TCA363505695CYP21A2c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
n.797-2A>T
n.855-2A>T
n.908-2A>T
n.918+168A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
6g.32040004G>ACA363505699CYP21A2c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
n.797-1G>A
n.855-1G>A
n.908-1G>A
n.918+169G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
6g.32040004G>CCA363505702CYP21A2c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
n.797-1G>C
n.855-1G>C
n.908-1G>C
n.918+169G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
6g.32040004G>TCA363505707CYP21A2c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
n.797-1G>T
n.855-1G>T
n.908-1G>T
n.918+169G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
6g.32040005G>ACA363505711CYP21A2c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.797G>A
n.855G>A
n.908G>A
n.918+170G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
6g.32040005G>CCA363505714CYP21A2c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.797G>C
n.855G>C
n.908G>C
n.918+170G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
6g.32040005G>TCA363505717CYP21A2c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.797G>T
n.855G>T
n.908G>T
n.918+170G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
6g.32040005_32040006delinsGACA1619397269CYP21A2c.739_740delinsGA (p.Glu247=)
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.797_798delinsGA
n.855_856delinsGA
n.908_909delinsGA
n.918+170_918+171delinsGA
c.334_335delinsGA (p.Glu112=)
6g.32040006delCA3732529CYP21A2c.740del (p.Glu247GlyfsTer11)
c.650del (p.Glu217GlyfsTer11)
n.798del
n.856del
n.909del
n.918+171del
c.335del (p.Glu112GlyfsTer11)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040006A>CCA363505723CYP21A2c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.798A>C
n.856A>C
n.909A>C
n.918+171A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
6g.32040006A>GCA363505720CYP21A2c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.798A>G
n.856A>G
n.909A>G
n.918+171A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
6g.32040006A>TCA363505719CYP21A2c.740A>T (p.Glu247Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.798A>T
n.856A>T
n.909A>T
n.918+171A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
6g.32040007G>ACA3732530CYP21A2c.741G>A (p.Glu247=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.799G>A
n.857G>A
n.910G>A
n.918+172G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040007G>CCA363505727CYP21A2c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.799G>C
n.857G>C
n.910G>C
n.918+172G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
6g.32040007G=CA1619397270CYP21A2c.741G= (p.Glu247=)
c.651G= (p.Glu217=)
n.799G=
n.857G=
n.910G=
n.918+172G=
c.336G= (p.Glu112=)
6g.32040007G>TCA363505730CYP21A2c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.799G>T
n.857G>T
n.910G>T
n.918+172G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
6g.32040008A>CCA363505734CYP21A2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.800A>C
n.858A>C
n.911A>C
n.918+173A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
6g.32040008A>GCA363505736CYP21A2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.800A>G
n.858A>G
n.911A>G
n.918+173A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
6g.32040008A>TCA363505741CYP21A2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.800A>T
n.858A>T
n.911A>T
n.918+173A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
6g.32040009G>ACA363505743CYP21A2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.801G>A
n.859G>A
n.912G>A
n.918+174G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
6g.32040009G>CCA363505755CYP21A2c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.801G>C
n.859G>C
n.912G>C
n.918+174G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
6g.32040009G>TCA363505758CYP21A2c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.801G>T
n.859G>T
n.912G>T
n.918+174G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)

Number of alleles fetched