Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC | CA1619397226 | CYP21A2 | c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) | |
6 | g.32039908_32039910delinsGGC | CA1619397227 | CYP21A2 | c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC) c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC) n.500_502delinsGGC n.796+73_796+75delinsGGC n.854+73_854+75delinsGGC n.907+73_907+75delinsGGC n.918+73_918+75delinsGGC c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC) | |
6 | g.32039909_32039976del | CA915283523 | CYP21A2 | c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del) c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del) n.796+74_797-29del n.854+74_855-29del n.907+74_908-29del n.918+74_918+141del c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G>A | CA1087498915 | CYP21A2 | c.738+74G>A (n.738+74G>A) c.648+74G>A (n.648+74G>A) n.501G>A n.796+74G>A n.854+74G>A n.907+74G>A n.918+74G>A c.333+74G>A (n.333+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G= | CA1619397228 | CYP21A2 | c.738+74G= (n.738+74G=) c.648+74G= (n.648+74G=) n.501G= n.796+74G= n.854+74G= n.907+74G= n.918+74G= c.333+74G= (n.333+74G=) | |
6 | g.32039910_32039911del | CA566694913 | CYP21A2 | c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del) c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del) n.502_503del n.796+75_796+76del n.854+75_854+76del n.907+75_907+76del n.918+75_918+76del c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C>A | CA1087498923 | CYP21A2 | c.738+75C>A (n.738+75C>A) c.648+75C>A (n.648+75C>A) n.502C>A n.796+75C>A n.854+75C>A n.907+75C>A n.918+75C>A c.333+75C>A (n.333+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C= | CA1619397229 | CYP21A2 | c.738+75C= (n.738+75C=) c.648+75C= (n.648+75C=) n.502C= n.796+75C= n.854+75C= n.907+75C= n.918+75C= c.333+75C= (n.333+75C=) | |
6 | g.32039910C>G | CA1619397230 | CYP21A2 | c.738+75C>G (n.738+75C>G) c.648+75C>G (n.648+75C>G) n.502C>G n.796+75C>G n.854+75C>G n.907+75C>G n.918+75C>G c.333+75C>G (n.333+75C>G) | dbSNP |
6 | g.32039910C>T | CA566694914 | CYP21A2 | c.738+75C>T (n.738+75C>T) c.648+75C>T (n.648+75C>T) n.502C>T n.796+75C>T n.854+75C>T n.907+75C>T n.918+75C>T c.333+75C>T (n.333+75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G>A | CA136894592 | CYP21A2 | c.738+76G>A (n.738+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) n.503G>A n.796+76G>A n.854+76G>A n.907+76G>A n.918+76G>A c.333+76G>A (n.333+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G= | CA1619397231 | CYP21A2 | c.738+76G= (n.738+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) n.503G= n.796+76G= n.854+76G= n.907+76G= n.918+76G= c.333+76G= (n.333+76G=) | |
6 | g.32039912G>A | CA2678088735 | CYP21A2 | c.738+77G>A (n.738+77G>A) c.648+77G>A (n.648+77G>A) n.504G>A n.796+77G>A n.854+77G>A n.907+77G>A n.918+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039914T>C | CA1619397233 | CYP21A2 | c.738+79T>C (n.738+79T>C) c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.506T>C n.796+79T>C n.854+79T>C n.907+79T>C n.918+79T>C c.333+79T>C (n.333+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039914T= | CA1619397232 | CYP21A2 | c.738+79T= (n.738+79T=) c.648+79T= (n.648+79T=) n.506T= n.796+79T= n.854+79T= n.907+79T= n.918+79T= c.333+79T= (n.333+79T=) | |
6 | g.32039916del | CA2678088738 | CYP21A2 | c.738+81del (n.738+81del) c.648+81del (n.648+81del) n.508del n.796+81del n.854+81del n.907+81del n.918+81del c.333+81del (n.333+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039916C>A | CA823930912 | CYP21A2 | c.738+81C>A (n.738+81C>A) c.648+81C>A (n.648+81C>A) n.508C>A n.796+81C>A n.854+81C>A n.907+81C>A n.918+81C>A c.333+81C>A (n.333+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039916C= | CA1619397234 | CYP21A2 | c.738+81C= (n.738+81C=) c.648+81C= (n.648+81C=) n.508C= n.796+81C= n.854+81C= n.907+81C= n.918+81C= c.333+81C= (n.333+81C=) | |
6 | g.32039917T>C | CA2678088743 | CYP21A2 | c.738+82T>C (n.738+82T>C) c.648+82T>C (n.648+82T>C) n.509T>C n.796+82T>C n.854+82T>C n.907+82T>C n.918+82T>C c.333+82T>C (n.333+82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039918T>A | CA2845774932 | CYP21A2 | c.738+83T>A (n.738+83T>A) c.648+83T>A (n.648+83T>A) n.510T>A n.796+83T>A n.854+83T>A n.907+83T>A n.918+83T>A c.333+83T>A (n.333+83T>A) | |
6 | g.32039918T>C | CA1619397236 | CYP21A2 | c.738+83T>C (n.738+83T>C) c.648+83T>C (n.648+83T>C) n.510T>C n.796+83T>C n.854+83T>C n.907+83T>C n.918+83T>C c.333+83T>C (n.333+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039918T= | CA1619397235 | CYP21A2 | c.738+83T= (n.738+83T=) c.648+83T= (n.648+83T=) n.510T= n.796+83T= n.854+83T= n.907+83T= n.918+83T= c.333+83T= (n.333+83T=) | |
6 | g.32039919T>G | CA2770519708 | CYP21A2 | c.738+84T>G (n.738+84T>G) c.648+84T>G (n.648+84T>G) n.511T>G n.796+84T>G n.854+84T>G n.907+84T>G n.918+84T>G c.333+84T>G (n.333+84T>G) | |
6 | g.32039920T>C | CA136894596 | CYP21A2 | c.739-85T>C (n.739-85T>C) c.649-85T>C (n.649-85T>C) n.512T>C n.797-85T>C n.855-85T>C n.908-85T>C n.918+85T>C c.334-85T>C (n.334-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039920T= | CA1619397237 | CYP21A2 | c.739-85T= (n.739-85T=) c.649-85T= (n.649-85T=) n.512T= n.797-85T= n.855-85T= n.908-85T= n.918+85T= c.334-85T= (n.334-85T=) | |
6 | g.32039926C>A | CA566694915 | CYP21A2 | c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.649-79C>A (n.649-79C>A) n.518C>A n.797-79C>A n.855-79C>A n.908-79C>A n.918+91C>A c.334-79C>A (n.334-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039926C= | CA1619397238 | CYP21A2 | c.739-79C= (n.739-79C=) c.649-79C= (n.649-79C=) n.518C= n.797-79C= n.855-79C= n.908-79C= n.918+91C= c.334-79C= (n.334-79C=) | |
6 | g.32039926C>T | CA823930913 | CYP21A2 | c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.649-79C>T (n.649-79C>T) n.518C>T n.797-79C>T n.855-79C>T n.908-79C>T n.918+91C>T c.334-79C>T (n.334-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>A | CA2578618067 | CYP21A2 | c.739-78C>A (n.739-78C>A) c.649-78C>A (n.649-78C>A) n.519C>A n.797-78C>A n.855-78C>A n.908-78C>A n.918+92C>A c.334-78C>A (n.334-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>T | CA2678088757 | CYP21A2 | c.739-78C>T (n.739-78C>T) c.649-78C>T (n.649-78C>T) n.519C>T n.797-78C>T n.855-78C>T n.908-78C>T n.918+92C>T c.334-78C>T (n.334-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039928C>A | CA2845774933 | CYP21A2 | c.739-77C>A (n.739-77C>A) c.649-77C>A (n.649-77C>A) n.520C>A n.797-77C>A n.855-77C>A n.908-77C>A n.918+93C>A c.334-77C>A (n.334-77C>A) | |
6 | g.32039928C>T | CA2678088758 | CYP21A2 | c.739-77C>T (n.739-77C>T) c.649-77C>T (n.649-77C>T) n.520C>T n.797-77C>T n.855-77C>T n.908-77C>T n.918+93C>T c.334-77C>T (n.334-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039929C>G | CA2678088760 | CYP21A2 | c.739-76C>G (n.739-76C>G) c.649-76C>G (n.649-76C>G) n.521C>G n.797-76C>G n.855-76C>G n.908-76C>G n.918+94C>G c.334-76C>G (n.334-76C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039929_32039930del | CA2678088759 | CYP21A2 | c.739-76_739-75del (n.739-76_739-75del) c.649-76_649-75del (n.649-76_649-75del) n.521_522del n.797-76_797-75del n.855-76_855-75del n.908-76_908-75del n.918+94_918+95del c.334-76_334-75del (n.334-76_334-75del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039930A>G | CA2770519710 | CYP21A2 | c.739-75A>G (n.739-75A>G) c.649-75A>G (n.649-75A>G) n.522A>G n.797-75A>G n.855-75A>G n.908-75A>G n.918+95A>G c.334-75A>G (n.334-75A>G) | |
6 | g.32039931G>A | CA915944196 | CYP21A2 | c.739-74G>A (n.739-74G>A) c.649-74G>A (n.649-74G>A) n.523G>A n.797-74G>A n.855-74G>A n.908-74G>A n.918+96G>A c.334-74G>A (n.334-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039931G= | CA1619397239 | CYP21A2 | c.739-74G= (n.739-74G=) c.649-74G= (n.649-74G=) n.523G= n.797-74G= n.855-74G= n.908-74G= n.918+96G= c.334-74G= (n.334-74G=) | |
6 | g.32039935T>C | CA1087498931 | CYP21A2 | c.739-70T>C (n.739-70T>C) c.649-70T>C (n.649-70T>C) n.527T>C n.797-70T>C n.855-70T>C n.908-70T>C n.918+100T>C c.334-70T>C (n.334-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039935T= | CA1619397240 | CYP21A2 | c.739-70T= (n.739-70T=) c.649-70T= (n.649-70T=) n.527T= n.797-70T= n.855-70T= n.908-70T= n.918+100T= c.334-70T= (n.334-70T=) | |
6 | g.32039936G>A | CA2578618068 | CYP21A2 | c.739-69G>A (n.739-69G>A) c.649-69G>A (n.649-69G>A) n.528G>A n.797-69G>A n.855-69G>A n.908-69G>A n.918+101G>A c.334-69G>A (n.334-69G>A) | |
6 | g.32039937G>A | CA823930914 | CYP21A2 | c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.649-68G>A (n.649-68G>A) n.529G>A n.797-68G>A n.855-68G>A n.908-68G>A n.918+102G>A c.334-68G>A (n.334-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039937G>C | CA2678088770 | CYP21A2 | c.739-68G>C (n.739-68G>C) c.649-68G>C (n.649-68G>C) n.529G>C n.797-68G>C n.855-68G>C n.908-68G>C n.918+102G>C c.334-68G>C (n.334-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039937G= | CA1619397241 | CYP21A2 | c.739-68G= (n.739-68G=) c.649-68G= (n.649-68G=) n.529G= n.797-68G= n.855-68G= n.908-68G= n.918+102G= c.334-68G= (n.334-68G=) | |
6 | g.32039938G>C | CA2678088771 | CYP21A2 | c.739-67G>C (n.739-67G>C) c.649-67G>C (n.649-67G>C) n.530G>C n.797-67G>C n.855-67G>C n.908-67G>C n.918+103G>C c.334-67G>C (n.334-67G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039939C>T | CA2578618069 | CYP21A2 | c.739-66C>T (n.739-66C>T) c.649-66C>T (n.649-66C>T) n.531C>T n.797-66C>T n.855-66C>T n.908-66C>T n.918+104C>T c.334-66C>T (n.334-66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039940C>T | CA2578618070 | CYP21A2 | c.739-65C>T (n.739-65C>T) c.649-65C>T (n.649-65C>T) n.532C>T n.797-65C>T n.855-65C>T n.908-65C>T n.918+105C>T c.334-65C>T (n.334-65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941T>C | CA2678088775 | CYP21A2 | c.739-64T>C (n.739-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.533T>C n.797-64T>C n.855-64T>C n.908-64T>C n.918+106T>C c.334-64T>C (n.334-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941dup | CA2678088773 | CYP21A2 | c.739-64dup (n.739-64dup) c.649-64dup (n.649-64dup) n.533dup n.797-64dup n.855-64dup n.908-64dup n.918+106dup c.334-64dup (n.334-64dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039943T>G | CA2770519711 | CYP21A2 | c.739-62T>G (n.739-62T>G) c.649-62T>G (n.649-62T>G) n.535T>G n.797-62T>G n.855-62T>G n.908-62T>G n.918+108T>G c.334-62T>G (n.334-62T>G) | |
6 | g.32039946C>A | CA2843921793 | CYP21A2 | c.739-59C>A (n.739-59C>A) c.649-59C>A (n.649-59C>A) n.538C>A n.797-59C>A n.855-59C>A n.908-59C>A n.918+111C>A c.334-59C>A (n.334-59C>A) | |
6 | g.32039947C>A | CA2678088777 | CYP21A2 | c.739-58C>A (n.739-58C>A) c.649-58C>A (n.649-58C>A) n.539C>A n.797-58C>A n.855-58C>A n.908-58C>A n.918+112C>A c.334-58C>A (n.334-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039947C>T | CA2678088778 | CYP21A2 | c.739-58C>T (n.739-58C>T) c.649-58C>T (n.649-58C>T) n.539C>T n.797-58C>T n.855-58C>T n.908-58C>T n.918+112C>T c.334-58C>T (n.334-58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039949C>T | CA2678088781 | CYP21A2 | c.739-56C>T (n.739-56C>T) c.649-56C>T (n.649-56C>T) n.541C>T n.797-56C>T n.855-56C>T n.908-56C>T n.918+114C>T c.334-56C>T (n.334-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039950T>A | CA2678088785 | CYP21A2 | c.739-55T>A (n.739-55T>A) c.649-55T>A (n.649-55T>A) n.542T>A n.797-55T>A n.855-55T>A n.908-55T>A n.918+115T>A c.334-55T>A (n.334-55T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039950T>C | CA136894599 | CYP21A2 | c.739-55T>C (n.739-55T>C) c.649-55T>C (n.649-55T>C) n.542T>C n.797-55T>C n.855-55T>C n.908-55T>C n.918+115T>C c.334-55T>C (n.334-55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039950T= | CA1619397242 | CYP21A2 | c.739-55T= (n.739-55T=) c.649-55T= (n.649-55T=) n.542T= n.797-55T= n.855-55T= n.908-55T= n.918+115T= c.334-55T= (n.334-55T=) | |
6 | g.32039951_32039952delinsCT | CA1619397243 | CYP21A2 | c.739-54_739-53delinsCT (n.739-54_739-53delinsCT) c.649-54_649-53delinsCT (n.649-54_649-53delinsCT) n.543_544delinsCT n.797-54_797-53delinsCT n.855-54_855-53delinsCT n.908-54_908-53delinsCT n.918+116_918+117delinsCT c.334-54_334-53delinsCT (n.334-54_334-53delinsCT) | |
6 | g.32039951_32039953delinsCTG | CA1619397244 | CYP21A2 | c.739-54_739-52delinsCTG (n.739-54_739-52delinsCTG) c.649-54_649-52delinsCTG (n.649-54_649-52delinsCTG) n.543_545delinsCTG n.797-54_797-52delinsCTG n.855-54_855-52delinsCTG n.908-54_908-52delinsCTG n.918+116_918+118delinsCTG c.334-54_334-52delinsCTG (n.334-54_334-52delinsCTG) | |
6 | g.32039952del | CA566694916 | CYP21A2 | c.739-53del (n.739-53del) c.649-53del (n.649-53del) n.544del n.797-53del n.855-53del n.908-53del n.918+117del c.334-53del (n.334-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039952T>G | CA2770519712 | CYP21A2 | c.739-53T>G (n.739-53T>G) c.649-53T>G (n.649-53T>G) n.544T>G n.797-53T>G n.855-53T>G n.908-53T>G n.918+117T>G c.334-53T>G (n.334-53T>G) | |
6 | g.32039953_32039954del | CA823930915 | CYP21A2 | c.739-52_739-51del (n.739-52_739-51del) c.649-52_649-51del (n.649-52_649-51del) n.545_546del n.797-52_797-51del n.855-52_855-51del n.908-52_908-51del n.918+118_918+119del c.334-52_334-51del (n.334-52_334-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039953G>A | CA136894602 | CYP21A2 | c.739-52G>A (n.739-52G>A) c.649-52G>A (n.649-52G>A) n.545G>A n.797-52G>A n.855-52G>A n.908-52G>A n.918+118G>A c.334-52G>A (n.334-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039953G= | CA1619397245 | CYP21A2 | c.739-52G= (n.739-52G=) c.649-52G= (n.649-52G=) n.545G= n.797-52G= n.855-52G= n.908-52G= n.918+118G= c.334-52G= (n.334-52G=) | |
6 | g.32039953G>T | CA2678088794 | CYP21A2 | c.739-52G>T (n.739-52G>T) c.649-52G>T (n.649-52G>T) n.545G>T n.797-52G>T n.855-52G>T n.908-52G>T n.918+118G>T c.334-52G>T (n.334-52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039954T>C | CA3732518 | CYP21A2 | c.739-51T>C (n.739-51T>C) c.649-51T>C (n.649-51T>C) n.546T>C n.797-51T>C n.855-51T>C n.908-51T>C n.918+119T>C c.334-51T>C (n.334-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039954T>G | CA2831427038 | CYP21A2 | c.739-51T>G (n.739-51T>G) c.649-51T>G (n.649-51T>G) n.546T>G n.797-51T>G n.855-51T>G n.908-51T>G n.918+119T>G c.334-51T>G (n.334-51T>G) | |
6 | g.32039954T= | CA1619397246 | CYP21A2 | c.739-51T= (n.739-51T=) c.649-51T= (n.649-51T=) n.546T= n.797-51T= n.855-51T= n.908-51T= n.918+119T= c.334-51T= (n.334-51T=) | |
6 | g.32039955A>C | CA1087498937 | CYP21A2 | c.739-50A>C (n.739-50A>C) c.649-50A>C (n.649-50A>C) n.547A>C n.797-50A>C n.855-50A>C n.908-50A>C n.918+120A>C c.334-50A>C (n.334-50A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039956C= | CA1619397247 | CYP21A2 | c.739-49C= (n.739-49C=) c.649-49C= (n.649-49C=) n.548C= n.797-49C= n.855-49C= n.908-49C= n.918+121C= c.334-49C= (n.334-49C=) | |
6 | g.32039956C>G | CA2678088800 | CYP21A2 | c.739-49C>G (n.739-49C>G) c.649-49C>G (n.649-49C>G) n.548C>G n.797-49C>G n.855-49C>G n.908-49C>G n.918+121C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039956C>T | CA1619397248 | CYP21A2 | c.739-49C>T (n.739-49C>T) c.649-49C>T (n.649-49C>T) n.548C>T n.797-49C>T n.855-49C>T n.908-49C>T n.918+121C>T c.334-49C>T (n.334-49C>T) | dbSNP |
6 | g.32039957T>G | CA2845774934 | CYP21A2 | c.739-48T>G (n.739-48T>G) c.649-48T>G (n.649-48T>G) n.549T>G n.797-48T>G n.855-48T>G n.908-48T>G n.918+122T>G c.334-48T>G (n.334-48T>G) | |
6 | g.32039958C= | CA1619397249 | CYP21A2 | c.739-47C= (n.739-47C=) c.649-47C= (n.649-47C=) n.550C= n.797-47C= n.855-47C= n.908-47C= n.918+123C= c.334-47C= (n.334-47C=) | |
6 | g.32039958C>T | CA1087498940 | CYP21A2 | c.739-47C>T (n.739-47C>T) c.649-47C>T (n.649-47C>T) n.550C>T n.797-47C>T n.855-47C>T n.908-47C>T n.918+123C>T c.334-47C>T (n.334-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039959dup | CA2678088801 | CYP21A2 | c.739-46dup (n.739-46dup) c.649-46dup (n.649-46dup) n.551dup n.797-46dup n.855-46dup n.908-46dup n.918+124dup c.334-46dup (n.334-46dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039962T>C | CA2678088805 | CYP21A2 | c.739-43T>C (n.739-43T>C) c.649-43T>C (n.649-43T>C) n.554T>C n.797-43T>C n.855-43T>C n.908-43T>C n.918+127T>C c.334-43T>C (n.334-43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039962_32039963delinsTC | CA1619397250 | CYP21A2 | c.739-43_739-42delinsTC (n.739-43_739-42delinsTC) c.649-43_649-42delinsTC (n.649-43_649-42delinsTC) n.554_555delinsTC n.797-43_797-42delinsTC n.855-43_855-42delinsTC n.908-43_908-42delinsTC n.918+127_918+128delinsTC c.334-43_334-42delinsTC (n.334-43_334-42delinsTC) | |
6 | g.32039963C>A | CA2578618071 | CYP21A2 | c.739-42C>A (n.739-42C>A) c.649-42C>A (n.649-42C>A) n.555C>A n.797-42C>A n.855-42C>A n.908-42C>A n.918+128C>A c.334-42C>A (n.334-42C>A) | |
6 | g.32039966del | CA566694917 | CYP21A2 | c.739-39del (n.739-39del) c.649-39del (n.649-39del) n.558del n.797-39del n.855-39del n.908-39del n.918+131del c.334-39del (n.334-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039964C= | CA1619397251 | CYP21A2 | c.739-41C= (n.739-41C=) c.649-41C= (n.649-41C=) n.556C= n.797-41C= n.855-41C= n.908-41C= n.918+129C= c.334-41C= (n.334-41C=) | |
6 | g.32039964C>T | CA3732519 | CYP21A2 | c.739-41C>T (n.739-41C>T) c.649-41C>T (n.649-41C>T) n.556C>T n.797-41C>T n.855-41C>T n.908-41C>T n.918+129C>T c.334-41C>T (n.334-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039965C>A | CA2678088812 | CYP21A2 | c.739-40C>A (n.739-40C>A) c.649-40C>A (n.649-40C>A) n.557C>A n.797-40C>A n.855-40C>A n.908-40C>A n.918+130C>A c.334-40C>A (n.334-40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039966C>T | CA2678088816 | CYP21A2 | c.739-39C>T (n.739-39C>T) c.649-39C>T (n.649-39C>T) n.558C>T n.797-39C>T n.855-39C>T n.908-39C>T n.918+131C>T c.334-39C>T (n.334-39C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039967A= | CA1619397252 | CYP21A2 | c.739-38A= (n.739-38A=) c.649-38A= (n.649-38A=) n.559A= n.797-38A= n.855-38A= n.908-38A= n.918+132A= c.334-38A= (n.334-38A=) | |
6 | g.32039967A>C | CA2678088820 | CYP21A2 | c.739-38A>C (n.739-38A>C) c.649-38A>C (n.649-38A>C) n.559A>C n.797-38A>C n.855-38A>C n.908-38A>C n.918+132A>C c.334-38A>C (n.334-38A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039967A>T | CA3732520 | CYP21A2 | c.739-38A>T (n.739-38A>T) c.649-38A>T (n.649-38A>T) n.559A>T n.797-38A>T n.855-38A>T n.908-38A>T n.918+132A>T c.334-38A>T (n.334-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039969G>C | CA823930916 | CYP21A2 | c.739-36G>C (n.739-36G>C) c.649-36G>C (n.649-36G>C) n.561G>C n.797-36G>C n.855-36G>C n.908-36G>C n.918+134G>C c.334-36G>C (n.334-36G>C) | dbSNP |
6 | g.32039969G= | CA1619397253 | CYP21A2 | c.739-36G= (n.739-36G=) c.649-36G= (n.649-36G=) n.561G= n.797-36G= n.855-36G= n.908-36G= n.918+134G= c.334-36G= (n.334-36G=) | |
6 | g.32039969G>T | CA2678088823 | CYP21A2 | c.739-36G>T (n.739-36G>T) c.649-36G>T (n.649-36G>T) n.561G>T n.797-36G>T n.855-36G>T n.908-36G>T n.918+134G>T c.334-36G>T (n.334-36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039970C>A | CA2678088824 | CYP21A2 | c.739-35C>A (n.739-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) n.562C>A n.797-35C>A n.855-35C>A n.908-35C>A n.918+135C>A c.334-35C>A (n.334-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039972A= | CA1619397254 | CYP21A2 | c.739-33A= (n.739-33A=) c.649-33A= (n.649-33A=) n.564A= n.797-33A= n.855-33A= n.908-33A= n.918+137A= c.334-33A= (n.334-33A=) | |
6 | g.32039972A>G | CA136894612 | CYP21A2 | c.739-33A>G (n.739-33A>G) c.649-33A>G (n.649-33A>G) n.564A>G n.797-33A>G n.855-33A>G n.908-33A>G n.918+137A>G c.334-33A>G (n.334-33A>G) | dbSNP |
6 | g.32039974C>A | CA566694918 | CYP21A2 | c.739-31C>A (n.739-31C>A) c.649-31C>A (n.649-31C>A) n.797-31C>A n.855-31C>A n.908-31C>A n.918+139C>A c.334-31C>A (n.334-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039974C= | CA1619397255 | CYP21A2 | c.739-31C= (n.739-31C=) c.649-31C= (n.649-31C=) n.797-31C= n.855-31C= n.908-31C= n.918+139C= c.334-31C= (n.334-31C=) | |
6 | g.32039975C= | CA1619397256 | CYP21A2 | c.739-30C= (n.739-30C=) c.649-30C= (n.649-30C=) n.797-30C= n.855-30C= n.908-30C= n.918+140C= c.334-30C= (n.334-30C=) | |
6 | g.32039975C>T | CA3732521 | CYP21A2 | c.739-30C>T (n.739-30C>T) c.649-30C>T (n.649-30C>T) n.797-30C>T n.855-30C>T n.908-30C>T n.918+140C>T c.334-30C>T (n.334-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039976G>A | CA3732522 | CYP21A2 | c.739-29G>A (n.739-29G>A) c.649-29G>A (n.649-29G>A) n.797-29G>A n.855-29G>A n.908-29G>A n.918+141G>A c.334-29G>A (n.334-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039976G>C | CA2770519713 | CYP21A2 | c.739-29G>C (n.739-29G>C) c.649-29G>C (n.649-29G>C) n.797-29G>C n.855-29G>C n.908-29G>C n.918+141G>C c.334-29G>C (n.334-29G>C) | |
6 | g.32039976G= | CA1619397257 | CYP21A2 | c.739-29G= (n.739-29G=) c.649-29G= (n.649-29G=) n.797-29G= n.855-29G= n.908-29G= n.918+141G= c.334-29G= (n.334-29G=) | |
6 | g.32039976G>T | CA823930917 | CYP21A2 | c.739-29G>T (n.739-29G>T) c.649-29G>T (n.649-29G>T) n.797-29G>T n.855-29G>T n.908-29G>T n.918+141G>T c.334-29G>T (n.334-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039977C= | CA1619397258 | CYP21A2 | c.739-28C= (n.739-28C=) c.649-28C= (n.649-28C=) n.797-28C= n.855-28C= n.908-28C= n.918+142C= c.334-28C= (n.334-28C=) | |
6 | g.32039977C>G | CA1087498949 | CYP21A2 | c.739-28C>G (n.739-28C>G) c.649-28C>G (n.649-28C>G) n.797-28C>G n.855-28C>G n.908-28C>G n.918+142C>G c.334-28C>G (n.334-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039977C>T | CA566694919 | CYP21A2 | c.739-28C>T (n.739-28C>T) c.649-28C>T (n.649-28C>T) n.797-28C>T n.855-28C>T n.908-28C>T n.918+142C>T c.334-28C>T (n.334-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039982C>A | CA2678088842 | CYP21A2 | c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.649-23C>A (n.649-23C>A) n.797-23C>A n.855-23C>A n.908-23C>A n.918+147C>A c.334-23C>A (n.334-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039983C>A | CA2842765942 | CYP21A2 | c.739-22C>A (n.739-22C>A) c.649-22C>A (n.649-22C>A) n.797-22C>A n.855-22C>A n.908-22C>A n.918+148C>A c.334-22C>A (n.334-22C>A) | |
6 | g.32039984C>A | CA2581564347 | CYP21A2 | c.739-21C>A (n.739-21C>A) c.649-21C>A (n.649-21C>A) n.797-21C>A n.855-21C>A n.908-21C>A n.918+149C>A c.334-21C>A (n.334-21C>A) | |
6 | g.32039984C= | CA1619397259 | CYP21A2 | c.739-21C= (n.739-21C=) c.649-21C= (n.649-21C=) n.797-21C= n.855-21C= n.908-21C= n.918+149C= c.334-21C= (n.334-21C=) | |
6 | g.32039984C>G | CA823930918 | CYP21A2 | c.739-21C>G (n.739-21C>G) c.649-21C>G (n.649-21C>G) n.797-21C>G n.855-21C>G n.908-21C>G n.918+149C>G c.334-21C>G (n.334-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039984C>T | CA3732523 | CYP21A2 | c.739-21C>T (n.739-21C>T) c.649-21C>T (n.649-21C>T) n.797-21C>T n.855-21C>T n.908-21C>T n.918+149C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039985G>A | CA3732524 | CYP21A2 | c.739-20G>A (n.739-20G>A) c.649-20G>A (n.649-20G>A) n.797-20G>A n.855-20G>A n.908-20G>A n.918+150G>A c.334-20G>A (n.334-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039985G>C | CA1619397261 | CYP21A2 | c.739-20G>C (n.739-20G>C) c.649-20G>C (n.649-20G>C) n.797-20G>C n.855-20G>C n.908-20G>C n.918+150G>C c.334-20G>C (n.334-20G>C) | dbSNP |
6 | g.32039985G= | CA1619397260 | CYP21A2 | c.739-20G= (n.739-20G=) c.649-20G= (n.649-20G=) n.797-20G= n.855-20G= n.908-20G= n.918+150G= c.334-20G= (n.334-20G=) | |
6 | g.32039985G>T | CA3732525 | CYP21A2 | c.739-20G>T (n.739-20G>T) c.649-20G>T (n.649-20G>T) n.797-20G>T n.855-20G>T n.908-20G>T n.918+150G>T c.334-20G>T (n.334-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039986C>A | CA1619397263 | CYP21A2 | c.739-19C>A (n.739-19C>A) c.649-19C>A (n.649-19C>A) n.797-19C>A n.855-19C>A n.908-19C>A n.918+151C>A c.334-19C>A (n.334-19C>A) | dbSNP |
6 | g.32039986C= | CA1619397262 | CYP21A2 | c.739-19C= (n.739-19C=) c.649-19C= (n.649-19C=) n.797-19C= n.855-19C= n.908-19C= n.918+151C= c.334-19C= (n.334-19C=) | |
6 | g.32039986C>G | CA823930919 | CYP21A2 | c.739-19C>G (n.739-19C>G) c.649-19C>G (n.649-19C>G) n.797-19C>G n.855-19C>G n.908-19C>G n.918+151C>G c.334-19C>G (n.334-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039986C>T | CA2678088861 | CYP21A2 | c.739-19C>T (n.739-19C>T) c.649-19C>T (n.649-19C>T) n.797-19C>T n.855-19C>T n.908-19C>T n.918+151C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039987T>C | CA2678088863 | CYP21A2 | c.739-18T>C (n.739-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) n.797-18T>C n.855-18T>C n.908-18T>C n.918+152T>C c.334-18T>C (n.334-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039988C>G | CA2578618072 | CYP21A2 | c.739-17C>G (n.739-17C>G) c.649-17C>G (n.649-17C>G) n.797-17C>G n.855-17C>G n.908-17C>G n.918+153C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) | |
6 | g.32039989C>T | CA2678088865 | CYP21A2 | c.739-16C>T (n.739-16C>T) c.649-16C>T (n.649-16C>T) n.797-16C>T n.855-16C>T n.908-16C>T n.918+154C>T c.334-16C>T (n.334-16C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039990T>C | CA2678088866 | CYP21A2 | c.739-15T>C (n.739-15T>C) c.649-15T>C (n.649-15T>C) n.797-15T>C n.855-15T>C n.908-15T>C n.918+155T>C c.334-15T>C (n.334-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039991T>G | CA2770519714 | CYP21A2 | c.739-14T>G (n.739-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) n.797-14T>G n.855-14T>G n.908-14T>G n.918+156T>G c.334-14T>G (n.334-14T>G) | |
6 | g.32039992T>C | CA3732526 | CYP21A2 | c.739-13T>C (n.739-13T>C) c.649-13T>C (n.649-13T>C) n.797-13T>C n.855-13T>C n.908-13T>C n.918+157T>C c.334-13T>C (n.334-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039992T= | CA1619397264 | CYP21A2 | c.739-13T= (n.739-13T=) c.649-13T= (n.649-13T=) n.797-13T= n.855-13T= n.908-13T= n.918+157T= c.334-13T= (n.334-13T=) | |
6 | g.32039993C= | CA1619397265 | CYP21A2 | c.739-12C= (n.739-12C=) c.649-12C= (n.649-12C=) n.797-12C= n.855-12C= n.908-12C= n.918+158C= c.334-12C= (n.334-12C=) | |
6 | g.32039993C>T | CA823930920 | CYP21A2 | c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.649-12C>T (n.649-12C>T) n.797-12C>T n.855-12C>T n.908-12C>T n.918+158C>T c.334-12C>T (n.334-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039994A>C | CA2770519715 | CYP21A2 | c.739-11A>C (n.739-11A>C) c.649-11A>C (n.649-11A>C) n.797-11A>C n.855-11A>C n.908-11A>C n.918+159A>C c.334-11A>C (n.334-11A>C) | |
6 | g.32039996C= | CA1619397266 | CYP21A2 | c.739-9C= (n.739-9C=) c.649-9C= (n.649-9C=) n.797-9C= n.855-9C= n.908-9C= n.918+161C= c.334-9C= (n.334-9C=) | |
6 | g.32039996C>G | CA2678088874 | CYP21A2 | c.739-9C>G (n.739-9C>G) c.649-9C>G (n.649-9C>G) n.797-9C>G n.855-9C>G n.908-9C>G n.918+161C>G c.334-9C>G (n.334-9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039996C>T | CA3732527 | CYP21A2 | c.739-9C>T (n.739-9C>T) c.649-9C>T (n.649-9C>T) n.797-9C>T n.855-9C>T n.908-9C>T n.918+161C>T c.334-9C>T (n.334-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039997C>T | CA2678088875 | CYP21A2 | c.739-8C>T (n.739-8C>T) c.649-8C>T (n.649-8C>T) n.797-8C>T n.855-8C>T n.908-8C>T n.918+162C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040000T>C | CA3732528 | CYP21A2 | c.739-5T>C (n.739-5T>C) c.649-5T>C (n.649-5T>C) n.797-5T>C n.855-5T>C n.908-5T>C n.918+165T>C c.334-5T>C (n.334-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040000T= | CA1619397267 | CYP21A2 | c.739-5T= (n.739-5T=) c.649-5T= (n.649-5T=) n.797-5T= n.855-5T= n.908-5T= n.918+165T= c.334-5T= (n.334-5T=) | |
6 | g.32040001G>A | CA566694920 | CYP21A2 | c.739-4G>A (n.739-4G>A) c.649-4G>A (n.649-4G>A) n.797-4G>A n.855-4G>A n.908-4G>A n.918+166G>A c.334-4G>A (n.334-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040001G= | CA1619397268 | CYP21A2 | c.739-4G= (n.739-4G=) c.649-4G= (n.649-4G=) n.797-4G= n.855-4G= n.908-4G= n.918+166G= c.334-4G= (n.334-4G=) | |
6 | g.32040003A>C | CA363505689 | CYP21A2 | c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) n.797-2A>C n.855-2A>C n.908-2A>C n.918+168A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) | |
6 | g.32040003A>G | CA363505693 | CYP21A2 | c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) n.797-2A>G n.855-2A>G n.908-2A>G n.918+168A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) | |
6 | g.32040003A>T | CA363505695 | CYP21A2 | c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) n.797-2A>T n.855-2A>T n.908-2A>T n.918+168A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) | |
6 | g.32040004G>A | CA363505699 | CYP21A2 | c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) n.797-1G>A n.855-1G>A n.908-1G>A n.918+169G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) | |
6 | g.32040004G>C | CA363505702 | CYP21A2 | c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) n.797-1G>C n.855-1G>C n.908-1G>C n.918+169G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) | |
6 | g.32040004G>T | CA363505707 | CYP21A2 | c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) n.797-1G>T n.855-1G>T n.908-1G>T n.918+169G>T c.334-1G>T (n.334-1G>T) | |
6 | g.32040005G>A | CA363505711 | CYP21A2 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.797G>A n.855G>A n.908G>A n.918+170G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) | |
6 | g.32040005G>C | CA363505714 | CYP21A2 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.797G>C n.855G>C n.908G>C n.918+170G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
6 | g.32040005G>T | CA363505717 | CYP21A2 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.797G>T n.855G>T n.908G>T n.918+170G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
6 | g.32040005_32040006delinsGA | CA1619397269 | CYP21A2 | c.739_740delinsGA (p.Glu247=) c.649_650delinsGA (p.Glu217=) n.797_798delinsGA n.855_856delinsGA n.908_909delinsGA n.918+170_918+171delinsGA c.334_335delinsGA (p.Glu112=) | |
6 | g.32040006del | CA3732529 | CYP21A2 | c.740del (p.Glu247GlyfsTer11) c.650del (p.Glu217GlyfsTer11) n.798del n.856del n.909del n.918+171del c.335del (p.Glu112GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040006A>C | CA363505723 | CYP21A2 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.798A>C n.856A>C n.909A>C n.918+171A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
6 | g.32040006A>G | CA363505720 | CYP21A2 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.798A>G n.856A>G n.909A>G n.918+171A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
6 | g.32040006A>T | CA363505719 | CYP21A2 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.798A>T n.856A>T n.909A>T n.918+171A>T c.335A>T (p.Glu112Val) | |
6 | g.32040007G>A | CA3732530 | CYP21A2 | c.741G>A (p.Glu247=) c.651G>A (p.Glu217=) n.799G>A n.857G>A n.910G>A n.918+172G>A c.336G>A (p.Glu112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040007G>C | CA363505727 | CYP21A2 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.799G>C n.857G>C n.910G>C n.918+172G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
6 | g.32040007G= | CA1619397270 | CYP21A2 | c.741G= (p.Glu247=) c.651G= (p.Glu217=) n.799G= n.857G= n.910G= n.918+172G= c.336G= (p.Glu112=) | |
6 | g.32040007G>T | CA363505730 | CYP21A2 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.799G>T n.857G>T n.910G>T n.918+172G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
6 | g.32040008A>C | CA363505734 | CYP21A2 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) n.800A>C n.858A>C n.911A>C n.918+173A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) | |
6 | g.32040008A>G | CA363505736 | CYP21A2 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) n.800A>G n.858A>G n.911A>G n.918+173A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) | |
6 | g.32040008A>T | CA363505741 | CYP21A2 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) n.800A>T n.858A>T n.911A>T n.918+173A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) | |
6 | g.32040009G>A | CA363505743 | CYP21A2 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) n.801G>A n.859G>A n.912G>A n.918+174G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) | |
6 | g.32040009G>C | CA363505755 | CYP21A2 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) n.801G>C n.859G>C n.912G>C n.918+174G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) | |
6 | g.32040009G>T | CA363505758 | CYP21A2 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) n.801G>T n.859G>T n.912G>T n.918+174G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) |