Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039802_32039810delinsCCACAACGACA2695206172CYP21A2c.705_713delinsCCACAACGA (p.Ile237_Val238delinsAsnGlu)
c.615_623delinsCCACAACGA (p.Ile207_Val208delinsAsnGlu)
n.394_402delinsCCACAACGA
c.*397_*405delinsCCACAACGA (n.*397_*405delinsCCACAACGA)
n.756_764delinsCCACAACGA
n.763_771delinsCCACAACGA
n.821_829delinsCCACAACGA
n.874_882delinsCCACAACGA
n.885_893delinsCCACAACGA
c.300_308delinsCCACAACGA (p.Ile102_Val103delinsAsnGlu)
6g.32039806_32039813delCA2695206173CYP21A2c.709_716del (p.Ile237AspfsTer?)
c.619_626del (p.Ile207AspfsTer?)
n.398_405del
c.*401_*408del (n.*401_*408del)
n.760_767del
n.767_774del
n.825_832del
n.878_885del
n.889_896del
c.304_311del (p.Ile102AspfsTer?)
6g.32039807_32039816delinsACGAGGAGAACA274415CYP21A2c.710_719delinsACGAGGAGAA (p.Ile237_Met240delinsAsnGluGluLys)
c.620_629delinsACGAGGAGAA (p.Ile207_Met210delinsAsnGluGluLys)
n.399_408delinsACGAGGAGAA
c.*402_*411delinsACGAGGAGAA (n.*402_*411delinsACGAGGAGAA)
n.761_770delinsACGAGGAGAA
n.768_777delinsACGAGGAGAA
n.826_835delinsACGAGGAGAA
n.879_888delinsACGAGGAGAA
n.890_899delinsACGAGGAGAA
c.305_314delinsACGAGGAGAA (p.Ile102_Met105delinsAsnGluGluLys)
 ClinVar dbSNP
6g.32039807_32039816delinsTCGTGGAGATCA1619397168CYP21A2c.710_719delinsTCGTGGAGAT (p.Ile237=)
c.620_629delinsTCGTGGAGAT (p.Ile207=)
n.399_408delinsTCGTGGAGAT
c.*402_*411delinsTCGTGGAGAT (n.*402_*411delinsTCGTGGAGAT)
n.761_770delinsTCGTGGAGAT
n.768_777delinsTCGTGGAGAT
n.826_835delinsTCGTGGAGAT
n.879_888delinsTCGTGGAGAT
n.890_899delinsTCGTGGAGAT
c.305_314delinsTCGTGGAGAT (p.Ile102=)
6g.32039809G>ACA3732496CYP21A2c.712G>A (p.Val238Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.401G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.763G>A
n.770G>A
n.828G>A
n.881G>A
n.892G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039809G>CCA363505271CYP21A2c.712G>C (p.Val238Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.401G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.763G>C
n.770G>C
n.828G>C
n.881G>C
n.892G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
6g.32039809G=CA1619397171CYP21A2c.712G= (p.Val238=)
c.622G= (p.Val208=)
n.401G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.763G=
n.770G=
n.828G=
n.881G=
n.892G=
c.307G= (p.Val103=)
6g.32039809G>TCA363505275CYP21A2c.712G>T (p.Val238Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.401G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.763G>T
n.770G>T
n.828G>T
n.881G>T
n.892G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
6g.32039810_32039812delCA2678088656CYP21A2c.713_715del (p.Val238del)
c.623_625del (p.Val208del)
n.402_404del
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
n.764_766del
n.771_773del
n.829_831del
n.882_884del
n.893_895del
c.308_310del (p.Val103del)
 gnomAD v4
6g.32039810T>ACA358442CYP21A2c.713T>A (p.Val238Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.402T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.764T>A
n.771T>A
n.829T>A
n.882T>A
n.893T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32039810T>A;32039816T>A]CA358459CYP21A2c.[713T>A;719T>A] (p.[Val238Glu;Met240Lys])
c.[623T>A;629T>A] (p.[Val208Glu;Met210Lys])
n.[402T>A;408T>A]
c.[*405T>A;*411T>A] (n.[*405T>A;*411T>A])
n.[764T>A;770T>A]
n.[771T>A;777T>A]
n.[829T>A;835T>A]
n.[882T>A;888T>A]
n.[893T>A;899T>A]
c.[308T>A;314T>A] (p.[Val103Glu;Met105Lys])
6g.32039810T>CCA363505284CYP21A2c.713T>C (p.Val238Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.402T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.764T>C
n.771T>C
n.829T>C
n.882T>C
n.893T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
6g.32039810T>GCA363505288CYP21A2c.713T>G (p.Val238Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.402T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.764T>G
n.771T>G
n.829T>G
n.882T>G
n.893T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
6g.32039810T=CA1619397172CYP21A2c.713T= (p.Val238=)
c.623T= (p.Val208=)
n.402T=
c.*405T= (n.*405T=)
n.764T=
n.771T=
n.829T=
n.882T=
n.893T=
c.308T= (p.Val103=)
6g.32039811G>ACA3732497CYP21A2c.714G>A (p.Val238=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.403G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.765G>A
n.772G>A
n.830G>A
n.883G>A
n.894G>A
c.309G>A (p.Val103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039811G>CCA449818654CYP21A2c.714G>C (p.Val238=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.403G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.765G>C
n.772G>C
n.830G>C
n.883G>C
n.894G>C
c.309G>C (p.Val103=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039811G=CA1619397173CYP21A2c.714G= (p.Val238=)
c.624G= (p.Val208=)
n.403G=
c.*406G= (n.*406G=)
n.765G=
n.772G=
n.830G=
n.883G=
n.894G=
c.309G= (p.Val103=)
6g.32039811G>TCA449818653CYP21A2c.714G>T (p.Val238=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.403G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.765G>T
n.772G>T
n.830G>T
n.883G>T
n.894G>T
c.309G>T (p.Val103=)
6g.32039812G>ACA3732498CYP21A2c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.404G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.766G>A
n.773G>A
n.831G>A
n.884G>A
n.895G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039812G>CCA363505303CYP21A2c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.404G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.766G>C
n.773G>C
n.831G>C
n.884G>C
n.895G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
 COSMIC
6g.32039812G=CA1619397174CYP21A2c.715G= (p.Glu239=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.404G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.766G=
n.773G=
n.831G=
n.884G=
n.895G=
c.310G= (p.Glu104=)
6g.32039812G>TCA363505309CYP21A2c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.404G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.766G>T
n.773G>T
n.831G>T
n.884G>T
n.895G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
6g.32039813A>CCA363505335CYP21A2c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.405A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.767A>C
n.774A>C
n.832A>C
n.885A>C
n.896A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
6g.32039813A>GCA363505338CYP21A2c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.405A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.767A>G
n.774A>G
n.832A>G
n.885A>G
n.896A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
6g.32039813A>TCA363505331CYP21A2c.716A>T (p.Glu239Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.405A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.767A>T
n.774A>T
n.832A>T
n.885A>T
n.896A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
6g.32039814G>ACA449818657CYP21A2c.717G>A (p.Glu239=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.406G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.768G>A
n.775G>A
n.833G>A
n.886G>A
n.897G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039814G>CCA363505339CYP21A2c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.406G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.768G>C
n.775G>C
n.833G>C
n.886G>C
n.897G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039814G=CA1619397175CYP21A2c.717G= (p.Glu239=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.406G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.768G=
n.775G=
n.833G=
n.886G=
n.897G=
c.312G= (p.Glu104=)
6g.32039814G>TCA363505340CYP21A2c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.406G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.768G>T
n.775G>T
n.833G>T
n.886G>T
n.897G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
6g.32039815A=CA1619397176CYP21A2c.718A= (p.Met240=)
c.628A= (p.Met210=)
n.407A=
c.*410A= (n.*410A=)
n.769A=
n.776A=
n.834A=
n.887A=
n.898A=
c.313A= (p.Met105=)
6g.32039815A>CCA363505344CYP21A2c.718A>C (p.Met240Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
n.407A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.769A>C
n.776A>C
n.834A>C
n.887A>C
n.898A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
 dbSNP
6g.32039815A>GCA136894531CYP21A2c.718A>G (p.Met240Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
n.407A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.769A>G
n.776A>G
n.834A>G
n.887A>G
n.898A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
 dbSNP
6g.32039815A>TCA363505350CYP21A2c.718A>T (p.Met240Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.407A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.769A>T
n.776A>T
n.834A>T
n.887A>T
n.898A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
6g.32039816T>ACA358446CYP21A2c.719T>A (p.Met240Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.408T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.770T>A
n.777T>A
n.835T>A
n.888T>A
n.899T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039816T>CCA363505358CYP21A2c.719T>C (p.Met240Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.408T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.770T>C
n.777T>C
n.835T>C
n.888T>C
n.899T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039816T>GCA363505368CYP21A2c.719T>G (p.Met240Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.408T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.770T>G
n.777T>G
n.835T>G
n.888T>G
n.899T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
6g.32039816T=CA1619397177CYP21A2c.719T= (p.Met240=)
c.629T= (p.Met210=)
n.408T=
c.*411T= (n.*411T=)
n.770T=
n.777T=
n.835T=
n.888T=
n.899T=
c.314T= (p.Met105=)
6g.32039817G>ACA363505375CYP21A2c.720G>A (p.Met240Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.409G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.771G>A
n.778G>A
n.836G>A
n.889G>A
n.900G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039817G>CCA363505376CYP21A2c.720G>C (p.Met240Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.409G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.771G>C
n.778G>C
n.836G>C
n.889G>C
n.900G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
6g.32039817G=CA1619397178CYP21A2c.720G= (p.Met240=)
c.630G= (p.Met210=)
n.409G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.771G=
n.778G=
n.836G=
n.889G=
n.900G=
c.315G= (p.Met105=)
6g.32039817G>TCA363505378CYP21A2c.720G>T (p.Met240Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.409G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.771G>T
n.778G>T
n.836G>T
n.889G>T
n.900G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
6g.32039818C>ACA363505382CYP21A2c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.410C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.772C>A
n.779C>A
n.837C>A
n.890C>A
n.901C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
6g.32039818C=CA1619397179CYP21A2c.721C= (p.Gln241=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.410C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.772C=
n.779C=
n.837C=
n.890C=
n.901C=
c.316C= (p.Gln106=)
6g.32039818C>GCA363505386CYP21A2c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.410C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.772C>G
n.779C>G
n.837C>G
n.890C>G
n.901C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039818C>TCA363505389CYP21A2c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.410C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.772C>T
n.779C>T
n.837C>T
n.890C>T
n.901C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039819A>CCA363505394CYP21A2c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.411A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.773A>C
n.780A>C
n.838A>C
n.891A>C
n.902A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
6g.32039819A>GCA363505395CYP21A2c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.411A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.773A>G
n.780A>G
n.838A>G
n.891A>G
n.902A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
6g.32039819A>TCA363505393CYP21A2c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.411A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.773A>T
n.780A>T
n.838A>T
n.891A>T
n.902A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
6g.32039820G>ACA3732499CYP21A2c.723G>A (p.Gln241=)
c.633G>A (p.Gln211=)
n.412G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.774G>A
n.781G>A
n.839G>A
n.892G>A
n.903G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32039820G>CCA363505414CYP21A2c.723G>C (p.Gln241His)
c.633G>C (p.Gln211His)
n.412G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.774G>C
n.781G>C
n.839G>C
n.892G>C
n.903G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
6g.32039820G=CA1619397180CYP21A2c.723G= (p.Gln241=)
c.633G= (p.Gln211=)
n.412G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.774G=
n.781G=
n.839G=
n.892G=
n.903G=
c.318G= (p.Gln106=)
6g.32039820G>TCA363505407CYP21A2c.723G>T (p.Gln241His)
c.633G>T (p.Gln211His)
n.412G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.774G>T
n.781G>T
n.839G>T
n.892G>T
n.903G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
6g.32039821C>ACA363505417CYP21A2c.724C>A (p.Leu242Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.413C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.775C>A
n.782C>A
n.840C>A
n.893C>A
n.904C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
6g.32039821C=CA1619397181CYP21A2c.724C= (p.Leu242=)
c.634C= (p.Leu212=)
n.413C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.775C=
n.782C=
n.840C=
n.893C=
n.904C=
c.319C= (p.Leu107=)
6g.32039821C>GCA363505418CYP21A2c.724C>G (p.Leu242Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.413C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.775C>G
n.782C>G
n.840C>G
n.893C>G
n.904C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039821C>TCA449818661CYP21A2c.724C>T (p.Leu242=)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.413C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.775C>T
n.782C>T
n.840C>T
n.893C>T
n.904C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
 gnomAD v4
6g.32039822T>ACA363505419CYP21A2c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.414T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.776T>A
n.783T>A
n.841T>A
n.894T>A
n.905T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
6g.32039822T>CCA363505423CYP21A2c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.414T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.776T>C
n.783T>C
n.841T>C
n.894T>C
n.905T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
6g.32039822T>GCA363505420CYP21A2c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.414T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.776T>G
n.783T>G
n.841T>G
n.894T>G
n.905T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
6g.32039823G>ACA449818662CYP21A2c.726G>A (p.Leu242=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.415G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.777G>A
n.784G>A
n.842G>A
n.895G>A
n.906G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
6g.32039823G>CCA449818664CYP21A2c.726G>C (p.Leu242=)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.415G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.777G>C
n.784G>C
n.842G>C
n.895G>C
n.906G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
 gnomAD v4
6g.32039823G>TCA449818665CYP21A2c.726G>T (p.Leu242=)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.415G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.777G>T
n.784G>T
n.842G>T
n.895G>T
n.906G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
6g.32039824A>CCA449818666CYP21A2c.727A>C (p.Arg243=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.416A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.785A>C
n.843A>C
n.896A>C
n.907A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
6g.32039824A>GCA363505427CYP21A2c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.416A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.785A>G
n.843A>G
n.896A>G
n.907A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
6g.32039824A>TCA363505429CYP21A2c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
n.416A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.785A>T
n.843A>T
n.896A>T
n.907A>T
c.322A>T (p.Arg108Trp)
6g.32039825G>ACA363505432CYP21A2c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.417G>A
n.786G>A
n.844G>A
n.897G>A
n.908G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
6g.32039825G>CCA363505435CYP21A2c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.417G>C
n.786G>C
n.844G>C
n.897G>C
n.908G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
6g.32039825G>TCA363505439CYP21A2c.728G>T (p.Arg243Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.417G>T
n.786G>T
n.844G>T
n.897G>T
n.908G>T
c.323G>T (p.Arg108Met)
6g.32039826G>ACA449818670CYP21A2c.729G>A (p.Arg243=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.418G>A
n.787G>A
n.845G>A
n.898G>A
n.909G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
 dbSNP
6g.32039826G>CCA3732500CYP21A2c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.418G>C
n.787G>C
n.845G>C
n.898G>C
n.909G>C
c.324G>C (p.Arg108Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039826G=CA1619397182CYP21A2c.729G= (p.Arg243=)
c.639G= (p.Arg213=)
n.418G=
n.787G=
n.845G=
n.898G=
n.909G=
c.324G= (p.Arg108=)
6g.32039826G>TCA363505445CYP21A2c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.418G>T
n.787G>T
n.845G>T
n.898G>T
n.909G>T
c.324G>T (p.Arg108Ser)
6g.32039827C>ACA363505447CYP21A2c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.419C>A
n.788C>A
n.846C>A
n.899C>A
n.910C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
 dbSNP
6g.32039827C=CA1619397183CYP21A2c.730C= (p.Gln244=)
c.640C= (p.Gln214=)
n.419C=
n.788C=
n.846C=
n.899C=
n.910C=
c.325C= (p.Gln109=)
6g.32039827C>GCA363505451CYP21A2c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.419C>G
n.788C>G
n.846C>G
n.899C>G
n.910C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
6g.32039827C>TCA363505457CYP21A2c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.419C>T
n.788C>T
n.846C>T
n.899C>T
n.910C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039828A>CCA363505466CYP21A2c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.420A>C
n.789A>C
n.847A>C
n.900A>C
n.911A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
6g.32039828A>GCA363505470CYP21A2c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.420A>G
n.789A>G
n.847A>G
n.900A>G
n.911A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
6g.32039828A>TCA363505478CYP21A2c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.420A>T
n.789A>T
n.847A>T
n.900A>T
n.911A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
6g.32039829G>ACA449818674CYP21A2c.732G>A (p.Gln244=)
c.642G>A (p.Gln214=)
n.421G>A
n.790G>A
n.848G>A
n.901G>A
n.912G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
6g.32039829G>CCA363505484CYP21A2c.732G>C (p.Gln244His)
c.642G>C (p.Gln214His)
n.421G>C
n.790G>C
n.848G>C
n.901G>C
n.912G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
6g.32039829G>TCA363505493CYP21A2c.732G>T (p.Gln244His)
c.642G>T (p.Gln214His)
n.421G>T
n.790G>T
n.848G>T
n.901G>T
n.912G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
6g.32039830C>ACA363505499CYP21A2c.733C>A (p.His245Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
n.422C>A
n.791C>A
n.849C>A
n.902C>A
n.913C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
6g.32039830C>GCA363505509CYP21A2c.733C>G (p.His245Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
n.422C>G
n.791C>G
n.849C>G
n.902C>G
n.913C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
6g.32039830C>TCA363505501CYP21A2c.733C>T (p.His245Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.422C>T
n.791C>T
n.849C>T
n.902C>T
n.913C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
6g.32039831A=CA1619397184CYP21A2c.734A= (p.His245=)
c.644A= (p.His215=)
n.423A=
n.792A=
n.850A=
n.903A=
n.914A=
c.329A= (p.His110=)
6g.32039831A>CCA363505520CYP21A2c.734A>C (p.His245Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
n.423A>C
n.792A>C
n.850A>C
n.903A>C
n.914A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
6g.32039831A>GCA3732501CYP21A2c.734A>G (p.His245Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.423A>G
n.792A>G
n.850A>G
n.903A>G
n.914A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039831A>TCA363505533CYP21A2c.734A>T (p.His245Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.423A>T
n.792A>T
n.850A>T
n.903A>T
n.914A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
6g.32039832C>ACA363505539CYP21A2c.735C>A (p.His245Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
n.424C>A
n.793C>A
n.851C>A
n.904C>A
n.915C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
6g.32039832C>GCA363505541CYP21A2c.735C>G (p.His245Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
n.424C>G
n.793C>G
n.851C>G
n.904C>G
n.915C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
6g.32039832C>TCA449818679CYP21A2c.735C>T (p.His245=)
c.645C>T (p.His215=)
n.424C>T
n.793C>T
n.851C>T
n.904C>T
n.915C>T
c.330C>T (p.His110=)
6g.32039833A>CCA363505544CYP21A2c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.425A>C
n.794A>C
n.852A>C
n.905A>C
n.916A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
6g.32039833A>GCA363505549CYP21A2c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.425A>G
n.794A>G
n.852A>G
n.905A>G
n.916A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
 gnomAD v4
6g.32039833A>TCA363505552CYP21A2c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.425A>T
n.794A>T
n.852A>T
n.905A>T
n.916A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
6g.32039834A>CCA363505558CYP21A2c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.426A>C
n.795A>C
n.853A>C
n.906A>C
n.917A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
6g.32039834A>GCA363505559CYP21A2c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.426A>G
n.795A>G
n.853A>G
n.906A>G
n.917A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
6g.32039834A>TCA363505561CYP21A2c.737A>T (p.Lys246Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.426A>T
n.795A>T
n.853A>T
n.906A>T
n.917A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
6g.32039835G>ACA449818680CYP21A2c.738G>A (p.Lys246=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.427G>A
n.796G>A
n.854G>A
n.907G>A
n.918G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039835G>CCA363505564CYP21A2c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.427G>C
n.796G>C
n.854G>C
n.907G>C
n.918G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
6g.32039835G=CA1619397185CYP21A2c.738G= (p.Lys246=)
c.648G= (p.Lys216=)
n.427G=
n.796G=
n.854G=
n.907G=
n.918G=
c.333G= (p.Lys111=)
6g.32039835G>TCA363505570CYP21A2c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.427G>T
n.796G>T
n.854G>T
n.907G>T
n.918G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
6g.32039836G>ACA363505574CYP21A2c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
n.428G>A
n.796+1G>A
n.854+1G>A
n.907+1G>A
n.918+1G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
6g.32039836G>CCA363505575CYP21A2c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
n.428G>C
n.796+1G>C
n.854+1G>C
n.907+1G>C
n.918+1G>C
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
6g.32039836G>TCA363505576CYP21A2c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
n.428G>T
n.796+1G>T
n.854+1G>T
n.907+1G>T
n.918+1G>T
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
 gnomAD v4
6g.32039837T>ACA363505577CYP21A2c.738+2T>A (n.738+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
n.429T>A
n.796+2T>A
n.854+2T>A
n.907+2T>A
n.918+2T>A
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
 gnomAD v4
6g.32039837T>CCA363505579CYP21A2c.738+2T>C (n.738+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
n.429T>C
n.796+2T>C
n.854+2T>C
n.907+2T>C
n.918+2T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
 gnomAD v4
6g.32039837T>GCA363505584CYP21A2c.738+2T>G (n.738+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
n.429T>G
n.796+2T>G
n.854+2T>G
n.907+2T>G
n.918+2T>G
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
6g.32039841delCA2578618061CYP21A2c.738+6del (n.738+6del)
c.648+6del (n.648+6del)
n.433del
n.796+6del
n.854+6del
n.907+6del
n.918+6del
c.333+6del (n.333+6del)
6g.32039839G>ACA566693919CYP21A2c.738+4G>A (n.738+4G>A)
c.648+4G>A (n.648+4G>A)
n.431G>A
n.796+4G>A
n.854+4G>A
n.907+4G>A
n.918+4G>A
c.333+4G>A (n.333+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039839G>CCA3732502CYP21A2c.738+4G>C (n.738+4G>C)
c.648+4G>C (n.648+4G>C)
n.431G>C
n.796+4G>C
n.854+4G>C
n.907+4G>C
n.918+4G>C
c.333+4G>C (n.333+4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039839G=CA1619397186CYP21A2c.738+4G= (n.738+4G=)
c.648+4G= (n.648+4G=)
n.431G=
n.796+4G=
n.854+4G=
n.907+4G=
n.918+4G=
c.333+4G= (n.333+4G=)
6g.32039840G>ACA2578618062CYP21A2c.738+5G>A (n.738+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
n.432G>A
n.796+5G>A
n.854+5G>A
n.907+5G>A
n.918+5G>A
c.333+5G>A (n.333+5G>A)
 gnomAD v4
6g.32039840G=CA1619397187CYP21A2c.738+5G= (n.738+5G=)
c.648+5G= (n.648+5G=)
n.432G=
n.796+5G=
n.854+5G=
n.907+5G=
n.918+5G=
c.333+5G= (n.333+5G=)
6g.32039840G>TCA566693920CYP21A2c.738+5G>T (n.738+5G>T)
c.648+5G>T (n.648+5G>T)
n.432G>T
n.796+5G>T
n.854+5G>T
n.907+5G>T
n.918+5G>T
c.333+5G>T (n.333+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039841G>ACA2678088663CYP21A2c.738+6G>A (n.738+6G>A)
c.648+6G>A (n.648+6G>A)
n.433G>A
n.796+6G>A
n.854+6G>A
n.907+6G>A
n.918+6G>A
c.333+6G>A (n.333+6G>A)
 gnomAD v4
6g.32039841G>TCA645560631CYP21A2c.738+6G>T (n.738+6G>T)
c.648+6G>T (n.648+6G>T)
n.433G>T
n.796+6G>T
n.854+6G>T
n.907+6G>T
n.918+6G>T
c.333+6G>T (n.333+6G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039842A=CA1619397188CYP21A2c.738+7A= (n.738+7A=)
c.648+7A= (n.648+7A=)
n.434A=
n.796+7A=
n.854+7A=
n.907+7A=
n.918+7A=
c.333+7A= (n.333+7A=)
6g.32039842A>CCA823930901CYP21A2c.738+7A>C (n.738+7A>C)
c.648+7A>C (n.648+7A>C)
n.434A>C
n.796+7A>C
n.854+7A>C
n.907+7A>C
n.918+7A>C
c.333+7A>C (n.333+7A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039842A>GCA3732503CYP21A2c.738+7A>G (n.738+7A>G)
c.648+7A>G (n.648+7A>G)
n.434A>G
n.796+7A>G
n.854+7A>G
n.907+7A>G
n.918+7A>G
c.333+7A>G (n.333+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039843_32039844dupCA2678088664CYP21A2c.738+8_738+9dup (n.738+8_738+9dup)
c.648+8_648+9dup (n.648+8_648+9dup)
n.435_436dup
n.796+8_796+9dup
n.854+8_854+9dup
n.907+8_907+9dup
n.918+8_918+9dup
c.333+8_333+9dup (n.333+8_333+9dup)
 gnomAD v4
6g.32039843_32039845delinsCTGCA1619397189CYP21A2c.738+8_738+10delinsCTG (n.738+8_738+10delinsCTG)
c.648+8_648+10delinsCTG (n.648+8_648+10delinsCTG)
n.435_437delinsCTG
n.796+8_796+10delinsCTG
n.854+8_854+10delinsCTG
n.907+8_907+10delinsCTG
n.918+8_918+10delinsCTG
c.333+8_333+10delinsCTG (n.333+8_333+10delinsCTG)
6g.32039844T>CCA1619397190CYP21A2c.738+9T>C (n.738+9T>C)
c.648+9T>C (n.648+9T>C)
n.436T>C
n.796+9T>C
n.854+9T>C
n.907+9T>C
n.918+9T>C
c.333+9T>C (n.333+9T>C)
 dbSNP
6g.32039844T>GCA566693921CYP21A2c.738+9T>G (n.738+9T>G)
c.648+9T>G (n.648+9T>G)
n.436T>G
n.796+9T>G
n.854+9T>G
n.907+9T>G
n.918+9T>G
c.333+9T>G (n.333+9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039844T=CA1619397191CYP21A2c.738+9T= (n.738+9T=)
c.648+9T= (n.648+9T=)
n.436T=
n.796+9T=
n.854+9T=
n.907+9T=
n.918+9T=
c.333+9T= (n.333+9T=)
6g.32039844_32039845insATCA2678088665CYP21A2c.738+9_738+10insAT (n.738+9_738+10insAT)
c.648+9_648+10insAT (n.648+9_648+10insAT)
n.436_437insAT
n.796+9_796+10insAT
n.854+9_854+10insAT
n.907+9_907+10insAT
n.918+9_918+10insAT
c.333+9_333+10insAT (n.333+9_333+10insAT)
 gnomAD v4
6g.32039845_32039846delCA3732504CYP21A2c.738+10_738+11del (n.738+10_738+11del)
c.648+10_648+11del (n.648+10_648+11del)
n.437_438del
n.796+10_796+11del
n.854+10_854+11del
n.907+10_907+11del
n.918+10_918+11del
c.333+10_333+11del (n.333+10_333+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039845G>ACA1619397193CYP21A2c.738+10G>A (n.738+10G>A)
c.648+10G>A (n.648+10G>A)
n.437G>A
n.796+10G>A
n.854+10G>A
n.907+10G>A
n.918+10G>A
c.333+10G>A (n.333+10G>A)
 dbSNP
6g.32039845G>CCA2503217289CYP21A2c.738+10G>C (n.738+10G>C)
c.648+10G>C (n.648+10G>C)
n.437G>C
n.796+10G>C
n.854+10G>C
n.907+10G>C
n.918+10G>C
c.333+10G>C (n.333+10G>C)
6g.32039845G=CA1619397192CYP21A2c.738+10G= (n.738+10G=)
c.648+10G= (n.648+10G=)
n.437G=
n.796+10G=
n.854+10G=
n.907+10G=
n.918+10G=
c.333+10G= (n.333+10G=)
6g.32039846T>CCA3732505CYP21A2c.738+11T>C (n.738+11T>C)
c.648+11T>C (n.648+11T>C)
n.438T>C
n.796+11T>C
n.854+11T>C
n.907+11T>C
n.918+11T>C
c.333+11T>C (n.333+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039846T=CA1619397195CYP21A2c.738+11T= (n.738+11T=)
c.648+11T= (n.648+11T=)
n.438T=
n.796+11T=
n.854+11T=
n.907+11T=
n.918+11T=
c.333+11T= (n.333+11T=)
6g.32039846_32039847delinsTACA1619397194CYP21A2c.738+11_738+12delinsTA (n.738+11_738+12delinsTA)
c.648+11_648+12delinsTA (n.648+11_648+12delinsTA)
n.438_439delinsTA
n.796+11_796+12delinsTA
n.854+11_854+12delinsTA
n.907+11_907+12delinsTA
n.918+11_918+12delinsTA
c.333+11_333+12delinsTA (n.333+11_333+12delinsTA)
6g.32039847delCA3732506CYP21A2c.738+12del (n.738+12del)
c.648+12del (n.648+12del)
n.439del
n.796+12del
n.854+12del
n.907+12del
n.918+12del
c.333+12del (n.333+12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039847A=CA1619397197CYP21A2c.738+12A= (n.738+12A=)
c.648+12A= (n.648+12A=)
n.439A=
n.796+12A=
n.854+12A=
n.907+12A=
n.918+12A=
c.333+12A= (n.333+12A=)
6g.32039847A>GCA3732507CYP21A2c.738+12A>G (n.738+12A>G)
c.648+12A>G (n.648+12A>G)
n.439A>G
n.796+12A>G
n.854+12A>G
n.907+12A>G
n.918+12A>G
c.333+12A>G (n.333+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039847delinsGTCA136894552CYP21A2c.738+12delinsGT (n.738+12delinsGT)
c.648+12delinsGT (n.648+12delinsGT)
n.439delinsGT
n.796+12delinsGT
n.854+12delinsGT
n.907+12delinsGT
n.918+12delinsGT
c.333+12delinsGT (n.333+12delinsGT)
 dbSNP
6g.32039847_32039848delCA2678088667CYP21A2c.738+12_738+13del (n.738+12_738+13del)
c.648+12_648+13del (n.648+12_648+13del)
n.439_440del
n.796+12_796+13del
n.854+12_854+13del
n.907+12_907+13del
n.918+12_918+13del
c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del)
 gnomAD v4
6g.32039847_32039848delinsACCA1619397196CYP21A2c.738+12_738+13delinsAC (n.738+12_738+13delinsAC)
c.648+12_648+13delinsAC (n.648+12_648+13delinsAC)
n.439_440delinsAC
n.796+12_796+13delinsAC
n.854+12_854+13delinsAC
n.907+12_907+13delinsAC
n.918+12_918+13delinsAC
c.333+12_333+13delinsAC (n.333+12_333+13delinsAC)
6g.32039847_32039848delinsGTCA213679CYP21A2c.738+12_738+13delinsGT (n.738+12_738+13delinsGT)
c.648+12_648+13delinsGT (n.648+12_648+13delinsGT)
n.439_440delinsGT
n.796+12_796+13delinsGT
n.854+12_854+13delinsGT
n.907+12_907+13delinsGT
n.918+12_918+13delinsGT
c.333+12_333+13delinsGT (n.333+12_333+13delinsGT)
 ClinVar dbSNP
6g.32039848C>ACA2711119523CYP21A2c.738+13C>A (n.738+13C>A)
c.648+13C>A (n.648+13C>A)
n.440C>A
n.796+13C>A
n.854+13C>A
n.907+13C>A
n.918+13C>A
c.333+13C>A (n.333+13C>A)
 dbSNP
6g.32039848C=CA1619397198CYP21A2c.738+13C= (n.738+13C=)
c.648+13C= (n.648+13C=)
n.440C=
n.796+13C=
n.854+13C=
n.907+13C=
n.918+13C=
c.333+13C= (n.333+13C=)
6g.32039848C>GCA566693922CYP21A2c.738+13C>G (n.738+13C>G)
c.648+13C>G (n.648+13C>G)
n.440C>G
n.796+13C>G
n.854+13C>G
n.907+13C>G
n.918+13C>G
c.333+13C>G (n.333+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039848C>TCA3732508CYP21A2c.738+13C>T (n.738+13C>T)
c.648+13C>T (n.648+13C>T)
n.440C>T
n.796+13C>T
n.854+13C>T
n.907+13C>T
n.918+13C>T
c.333+13C>T (n.333+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039849G>ACA3732509CYP21A2c.738+14G>A (n.738+14G>A)
c.648+14G>A (n.648+14G>A)
n.441G>A
n.796+14G>A
n.854+14G>A
n.907+14G>A
n.918+14G>A
c.333+14G>A (n.333+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039849G>CCA566693923CYP21A2c.738+14G>C (n.738+14G>C)
c.648+14G>C (n.648+14G>C)
n.441G>C
n.796+14G>C
n.854+14G>C
n.907+14G>C
n.918+14G>C
c.333+14G>C (n.333+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039849G=CA1619397199CYP21A2c.738+14G= (n.738+14G=)
c.648+14G= (n.648+14G=)
n.441G=
n.796+14G=
n.854+14G=
n.907+14G=
n.918+14G=
c.333+14G= (n.333+14G=)
6g.32039849G>TCA566693924CYP21A2c.738+14G>T (n.738+14G>T)
c.648+14G>T (n.648+14G>T)
n.441G>T
n.796+14G>T
n.854+14G>T
n.907+14G>T
n.918+14G>T
c.333+14G>T (n.333+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039850T>CCA2578618063CYP21A2c.738+15T>C (n.738+15T>C)
c.648+15T>C (n.648+15T>C)
n.442T>C
n.796+15T>C
n.854+15T>C
n.907+15T>C
n.918+15T>C
c.333+15T>C (n.333+15T>C)
6g.32039853A=CA1619397201CYP21A2c.738+18A= (n.738+18A=)
c.648+18A= (n.648+18A=)
n.445A=
n.796+18A=
n.854+18A=
n.907+18A=
n.918+18A=
c.333+18A= (n.333+18A=)
6g.32039853A>GCA1619397200CYP21A2c.738+18A>G (n.738+18A>G)
c.648+18A>G (n.648+18A>G)
n.445A>G
n.796+18A>G
n.854+18A>G
n.907+18A>G
n.918+18A>G
c.333+18A>G (n.333+18A>G)
 dbSNP
6g.32039854C=CA1619397202CYP21A2c.738+19C= (n.738+19C=)
c.648+19C= (n.648+19C=)
n.446C=
n.796+19C=
n.854+19C=
n.907+19C=
n.918+19C=
c.333+19C= (n.333+19C=)
6g.32039854C>GCA2678088669CYP21A2c.738+19C>G (n.738+19C>G)
c.648+19C>G (n.648+19C>G)
n.446C>G
n.796+19C>G
n.854+19C>G
n.907+19C>G
n.918+19C>G
c.333+19C>G (n.333+19C>G)
 gnomAD v4
6g.32039854C>TCA3732510CYP21A2c.738+19C>T (n.738+19C>T)
c.648+19C>T (n.648+19C>T)
n.446C>T
n.796+19C>T
n.854+19C>T
n.907+19C>T
n.918+19C>T
c.333+19C>T (n.333+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039855G>ACA3732511CYP21A2c.738+20G>A (n.738+20G>A)
c.648+20G>A (n.648+20G>A)
n.447G>A
n.796+20G>A
n.854+20G>A
n.907+20G>A
n.918+20G>A
c.333+20G>A (n.333+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039855G>CCA2678088670CYP21A2c.738+20G>C (n.738+20G>C)
c.648+20G>C (n.648+20G>C)
n.447G>C
n.796+20G>C
n.854+20G>C
n.907+20G>C
n.918+20G>C
c.333+20G>C (n.333+20G>C)
 gnomAD v4
6g.32039855G=CA1619397203CYP21A2c.738+20G= (n.738+20G=)
c.648+20G= (n.648+20G=)
n.447G=
n.796+20G=
n.854+20G=
n.907+20G=
n.918+20G=
c.333+20G= (n.333+20G=)
6g.32039855G>TCA3732512CYP21A2c.738+20G>T (n.738+20G>T)
c.648+20G>T (n.648+20G>T)
n.447G>T
n.796+20G>T
n.854+20G>T
n.907+20G>T
n.918+20G>T
c.333+20G>T (n.333+20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039857C>ACA2678088672CYP21A2c.738+22C>A (n.738+22C>A)
c.648+22C>A (n.648+22C>A)
n.449C>A
n.796+22C>A
n.854+22C>A
n.907+22C>A
n.918+22C>A
c.333+22C>A (n.333+22C>A)
 gnomAD v4
6g.32039857C>GCA2678088671CYP21A2c.738+22C>G (n.738+22C>G)
c.648+22C>G (n.648+22C>G)
n.449C>G
n.796+22C>G
n.854+22C>G
n.907+22C>G
n.918+22C>G
c.333+22C>G (n.333+22C>G)
 gnomAD v4
6g.32039861C>ACA2578618064CYP21A2c.738+26C>A (n.738+26C>A)
c.648+26C>A (n.648+26C>A)
n.453C>A
n.796+26C>A
n.854+26C>A
n.907+26C>A
n.918+26C>A
c.333+26C>A (n.333+26C>A)
 gnomAD v4
6g.32039862C>TCA2678088673CYP21A2c.738+27C>T (n.738+27C>T)
c.648+27C>T (n.648+27C>T)
n.454C>T
n.796+27C>T
n.854+27C>T
n.907+27C>T
n.918+27C>T
c.333+27C>T (n.333+27C>T)
 gnomAD v4
6g.32039863C=CA1619397204CYP21A2c.738+28C= (n.738+28C=)
c.648+28C= (n.648+28C=)
n.455C=
n.796+28C=
n.854+28C=
n.907+28C=
n.918+28C=
c.333+28C= (n.333+28C=)
6g.32039863C>GCA3732513CYP21A2c.738+28C>G (n.738+28C>G)
c.648+28C>G (n.648+28C>G)
n.455C>G
n.796+28C>G
n.854+28C>G
n.907+28C>G
n.918+28C>G
c.333+28C>G (n.333+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039863C>TCA566693925CYP21A2c.738+28C>T (n.738+28C>T)
c.648+28C>T (n.648+28C>T)
n.455C>T
n.796+28C>T
n.854+28C>T
n.907+28C>T
n.918+28C>T
c.333+28C>T (n.333+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039865C=CA1619397205CYP21A2c.738+30C= (n.738+30C=)
c.648+30C= (n.648+30C=)
n.457C=
n.796+30C=
n.854+30C=
n.907+30C=
n.918+30C=
c.333+30C= (n.333+30C=)
6g.32039865C>TCA3732514CYP21A2c.738+30C>T (n.738+30C>T)
c.648+30C>T (n.648+30C>T)
n.457C>T
n.796+30C>T
n.854+30C>T
n.907+30C>T
n.918+30C>T
c.333+30C>T (n.333+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039866G>ACA3732515CYP21A2c.738+31G>A (n.738+31G>A)
c.648+31G>A (n.648+31G>A)
n.458G>A
n.796+31G>A
n.854+31G>A
n.907+31G>A
n.918+31G>A
c.333+31G>A (n.333+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039866G=CA1619397206CYP21A2c.738+31G= (n.738+31G=)
c.648+31G= (n.648+31G=)
n.458G=
n.796+31G=
n.854+31G=
n.907+31G=
n.918+31G=
c.333+31G= (n.333+31G=)
6g.32039867G>ACA566693926CYP21A2c.738+32G>A (n.738+32G>A)
c.648+32G>A (n.648+32G>A)
n.459G>A
n.796+32G>A
n.854+32G>A
n.907+32G>A
n.918+32G>A
c.333+32G>A (n.333+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039867G=CA1619397207CYP21A2c.738+32G= (n.738+32G=)
c.648+32G= (n.648+32G=)
n.459G=
n.796+32G=
n.854+32G=
n.907+32G=
n.918+32G=
c.333+32G= (n.333+32G=)
6g.32039867G>TCA2770519706CYP21A2c.738+32G>T (n.738+32G>T)
c.648+32G>T (n.648+32G>T)
n.459G>T
n.796+32G>T
n.854+32G>T
n.907+32G>T
n.918+32G>T
c.333+32G>T (n.333+32G>T)
6g.32039868C>ACA2678088675CYP21A2c.738+33C>A (n.738+33C>A)
c.648+33C>A (n.648+33C>A)
n.460C>A
n.796+33C>A
n.854+33C>A
n.907+33C>A
n.918+33C>A
c.333+33C>A (n.333+33C>A)
 gnomAD v4
6g.32039868C>TCA2678088676CYP21A2c.738+33C>T (n.738+33C>T)
c.648+33C>T (n.648+33C>T)
n.460C>T
n.796+33C>T
n.854+33C>T
n.907+33C>T
n.918+33C>T
c.333+33C>T (n.333+33C>T)
 gnomAD v4
6g.32039869C=CA1619397208CYP21A2c.738+34C= (n.738+34C=)
c.648+34C= (n.648+34C=)
n.461C=
n.796+34C=
n.854+34C=
n.907+34C=
n.918+34C=
c.333+34C= (n.333+34C=)
6g.32039869C>TCA3732516CYP21A2c.738+34C>T (n.738+34C>T)
c.648+34C>T (n.648+34C>T)
n.461C>T
n.796+34C>T
n.854+34C>T
n.907+34C>T
n.918+34C>T
c.333+34C>T (n.333+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039870C>ACA2770519707CYP21A2c.738+35C>A (n.738+35C>A)
c.648+35C>A (n.648+35C>A)
n.462C>A
n.796+35C>A
n.854+35C>A
n.907+35C>A
n.918+35C>A
c.333+35C>A (n.333+35C>A)
6g.32039871A=CA1619397209CYP21A2c.738+36A= (n.738+36A=)
c.648+36A= (n.648+36A=)
n.463A=
n.796+36A=
n.854+36A=
n.907+36A=
n.918+36A=
c.333+36A= (n.333+36A=)
6g.32039871A>CCA3732517CYP21A2c.738+36A>C (n.738+36A>C)
c.648+36A>C (n.648+36A>C)
n.463A>C
n.796+36A>C
n.854+36A>C
n.907+36A>C
n.918+36A>C
c.333+36A>C (n.333+36A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039872C>TCA650535139CYP21A2c.738+37C>T (n.738+37C>T)
c.648+37C>T (n.648+37C>T)
n.464C>T
n.796+37C>T
n.854+37C>T
n.907+37C>T
n.918+37C>T
c.333+37C>T (n.333+37C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039875C>ACA566693927CYP21A2c.738+40C>A (n.738+40C>A)
c.648+40C>A (n.648+40C>A)
n.467C>A
n.796+40C>A
n.854+40C>A
n.907+40C>A
n.918+40C>A
c.333+40C>A (n.333+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039875C=CA1619397210CYP21A2c.738+40C= (n.738+40C=)
c.648+40C= (n.648+40C=)
n.467C=
n.796+40C=
n.854+40C=
n.907+40C=
n.918+40C=
c.333+40C= (n.333+40C=)
6g.32039875C>TCA566693928CYP21A2c.738+40C>T (n.738+40C>T)
c.648+40C>T (n.648+40C>T)
n.467C>T
n.796+40C>T
n.854+40C>T
n.907+40C>T
n.918+40C>T
c.333+40C>T (n.333+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039876C=CA1619397211CYP21A2c.738+41C= (n.738+41C=)
c.648+41C= (n.648+41C=)
n.468C=
n.796+41C=
n.854+41C=
n.907+41C=
n.918+41C=
c.333+41C= (n.333+41C=)
6g.32039876C>TCA566693929CYP21A2c.738+41C>T (n.738+41C>T)
c.648+41C>T (n.648+41C>T)
n.468C>T
n.796+41C>T
n.854+41C>T
n.907+41C>T
n.918+41C>T
c.333+41C>T (n.333+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039877A>GCA2678088690CYP21A2c.738+42A>G (n.738+42A>G)
c.648+42A>G (n.648+42A>G)
n.469A>G
n.796+42A>G
n.854+42A>G
n.907+42A>G
n.918+42A>G
c.333+42A>G (n.333+42A>G)
 gnomAD v4
6g.32039878G>ACA566693930CYP21A2c.738+43G>A (n.738+43G>A)
c.648+43G>A (n.648+43G>A)
n.470G>A
n.796+43G>A
n.854+43G>A
n.907+43G>A
n.918+43G>A
c.333+43G>A (n.333+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039878G>CCA2578618065CYP21A2c.738+43G>C (n.738+43G>C)
c.648+43G>C (n.648+43G>C)
n.470G>C
n.796+43G>C
n.854+43G>C
n.907+43G>C
n.918+43G>C
c.333+43G>C (n.333+43G>C)
6g.32039878G=CA1619397212CYP21A2c.738+43G= (n.738+43G=)
c.648+43G= (n.648+43G=)
n.470G=
n.796+43G=
n.854+43G=
n.907+43G=
n.918+43G=
c.333+43G= (n.333+43G=)
6g.32039879T>CCA2678088692CYP21A2c.738+44T>C (n.738+44T>C)
c.648+44T>C (n.648+44T>C)
n.471T>C
n.796+44T>C
n.854+44T>C
n.907+44T>C
n.918+44T>C
c.333+44T>C (n.333+44T>C)
 gnomAD v4
6g.32039882T>ACA2678088694CYP21A2c.738+47T>A (n.738+47T>A)
c.648+47T>A (n.648+47T>A)
n.474T>A
n.796+47T>A
n.854+47T>A
n.907+47T>A
n.918+47T>A
c.333+47T>A (n.333+47T>A)
 gnomAD v4
6g.32039882T>CCA1619397214CYP21A2c.738+47T>C (n.738+47T>C)
c.648+47T>C (n.648+47T>C)
n.474T>C
n.796+47T>C
n.854+47T>C
n.907+47T>C
n.918+47T>C
c.333+47T>C (n.333+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039882T=CA1619397213CYP21A2c.738+47T= (n.738+47T=)
c.648+47T= (n.648+47T=)
n.474T=
n.796+47T=
n.854+47T=
n.907+47T=
n.918+47T=
c.333+47T= (n.333+47T=)
6g.32039884C>ACA823930911CYP21A2c.738+49C>A (n.738+49C>A)
c.648+49C>A (n.648+49C>A)
n.476C>A
n.796+49C>A
n.854+49C>A
n.907+49C>A
n.918+49C>A
c.333+49C>A (n.333+49C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039884C=CA1619397215CYP21A2c.738+49C= (n.738+49C=)
c.648+49C= (n.648+49C=)
n.476C=
n.796+49C=
n.854+49C=
n.907+49C=
n.918+49C=
c.333+49C= (n.333+49C=)
6g.32039885T>CCA2678088699CYP21A2c.738+50T>C (n.738+50T>C)
c.648+50T>C (n.648+50T>C)
n.477T>C
n.796+50T>C
n.854+50T>C
n.907+50T>C
n.918+50T>C
c.333+50T>C (n.333+50T>C)
 gnomAD v4
6g.32039887C>TCA2678088701CYP21A2c.738+52C>T (n.738+52C>T)
c.648+52C>T (n.648+52C>T)
n.479C>T
n.796+52C>T
n.854+52C>T
n.907+52C>T
n.918+52C>T
c.333+52C>T (n.333+52C>T)
 gnomAD v4
6g.32039888C=CA1619397217CYP21A2c.738+53C= (n.738+53C=)
c.648+53C= (n.648+53C=)
n.480C=
n.796+53C=
n.854+53C=
n.907+53C=
n.918+53C=
c.333+53C= (n.333+53C=)
6g.32039888C>GCA1619397216CYP21A2c.738+53C>G (n.738+53C>G)
c.648+53C>G (n.648+53C>G)
n.480C>G
n.796+53C>G
n.854+53C>G
n.907+53C>G
n.918+53C>G
c.333+53C>G (n.333+53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039888C>TCA136894582CYP21A2c.738+53C>T (n.738+53C>T)
c.648+53C>T (n.648+53C>T)
n.480C>T
n.796+53C>T
n.854+53C>T
n.907+53C>T
n.918+53C>T
c.333+53C>T (n.333+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039889G>ACA566694911CYP21A2c.738+54G>A (n.738+54G>A)
c.648+54G>A (n.648+54G>A)
n.481G>A
n.796+54G>A
n.854+54G>A
n.907+54G>A
n.918+54G>A
c.333+54G>A (n.333+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039889G=CA1619397218CYP21A2c.738+54G= (n.738+54G=)
c.648+54G= (n.648+54G=)
n.481G=
n.796+54G=
n.854+54G=
n.907+54G=
n.918+54G=
c.333+54G= (n.333+54G=)
6g.32039890G>ACA2678088706CYP21A2c.738+55G>A (n.738+55G>A)
c.648+55G>A (n.648+55G>A)
n.482G>A
n.796+55G>A
n.854+55G>A
n.907+55G>A
n.918+55G>A
c.333+55G>A (n.333+55G>A)
 gnomAD v4
6g.32039891C=CA1619397219CYP21A2c.738+56C= (n.738+56C=)
c.648+56C= (n.648+56C=)
n.483C=
n.796+56C=
n.854+56C=
n.907+56C=
n.918+56C=
c.333+56C= (n.333+56C=)
6g.32039891C>TCA1087498911CYP21A2c.738+56C>T (n.738+56C>T)
c.648+56C>T (n.648+56C>T)
n.483C>T
n.796+56C>T
n.854+56C>T
n.907+56C>T
n.918+56C>T
c.333+56C>T (n.333+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039892C=CA1619397220CYP21A2c.738+57C= (n.738+57C=)
c.648+57C= (n.648+57C=)
n.484C=
n.796+57C=
n.854+57C=
n.907+57C=
n.918+57C=
c.333+57C= (n.333+57C=)
6g.32039892C>TCA566694912CYP21A2c.738+57C>T (n.738+57C>T)
c.648+57C>T (n.648+57C>T)
n.484C>T
n.796+57C>T
n.854+57C>T
n.907+57C>T
n.918+57C>T
c.333+57C>T (n.333+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039898A=CA1619397221CYP21A2c.738+63A= (n.738+63A=)
c.648+63A= (n.648+63A=)
n.490A=
n.796+63A=
n.854+63A=
n.907+63A=
n.918+63A=
c.333+63A= (n.333+63A=)
6g.32039898A>GCA136894589CYP21A2c.738+63A>G (n.738+63A>G)
c.648+63A>G (n.648+63A>G)
n.490A>G
n.796+63A>G
n.854+63A>G
n.907+63A>G
n.918+63A>G
c.333+63A>G (n.333+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039899T>CCA1087498912CYP21A2c.738+64T>C (n.738+64T>C)
c.648+64T>C (n.648+64T>C)
n.491T>C
n.796+64T>C
n.854+64T>C
n.907+64T>C
n.918+64T>C
c.333+64T>C (n.333+64T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039899T=CA1619397222CYP21A2c.738+64T= (n.738+64T=)
c.648+64T= (n.648+64T=)
n.491T=
n.796+64T=
n.854+64T=
n.907+64T=
n.918+64T=
c.333+64T= (n.333+64T=)
6g.32039902_32039904delinsCTACA1619397223CYP21A2c.738+67_738+69delinsCTA (n.738+67_738+69delinsCTA)
c.648+67_648+69delinsCTA (n.648+67_648+69delinsCTA)
n.494_496delinsCTA
n.796+67_796+69delinsCTA
n.854+67_854+69delinsCTA
n.907+67_907+69delinsCTA
n.918+67_918+69delinsCTA
c.333+67_333+69delinsCTA (n.333+67_333+69delinsCTA)
6g.32039904_32039905delCA915283522CYP21A2c.738+69_738+70del (n.738+69_738+70del)
c.648+69_648+70del (n.648+69_648+70del)
n.496_497del
n.796+69_796+70del
n.854+69_854+70del
n.907+69_907+70del
n.918+69_918+70del
c.333+69_333+70del (n.333+69_333+70del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039904A>GCA2499344021CYP21A2c.738+69A>G (n.738+69A>G)
c.648+69A>G (n.648+69A>G)
n.496A>G
n.796+69A>G
n.854+69A>G
n.907+69A>G
n.918+69A>G
c.333+69A>G (n.333+69A>G)
6g.32039905T>CCA1619397225CYP21A2c.738+70T>C (n.738+70T>C)
c.648+70T>C (n.648+70T>C)
n.497T>C
n.796+70T>C
n.854+70T>C
n.907+70T>C
n.918+70T>C
c.333+70T>C (n.333+70T>C)
 dbSNP
6g.32039905T=CA1619397224CYP21A2c.738+70T= (n.738+70T=)
c.648+70T= (n.648+70T=)
n.497T=
n.796+70T=
n.854+70T=
n.907+70T=
n.918+70T=
c.333+70T= (n.333+70T=)
6g.32039907A>GCA2678088720CYP21A2c.738+72A>G (n.738+72A>G)
c.648+72A>G (n.648+72A>G)
n.499A>G
n.796+72A>G
n.854+72A>G
n.907+72A>G
n.918+72A>G
c.333+72A>G (n.333+72A>G)
 gnomAD v4
6g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCCCA1619397226CYP21A2c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
6g.32039908G>ACA2578618066CYP21A2c.738+73G>A (n.738+73G>A)
c.648+73G>A (n.648+73G>A)
n.500G>A
n.796+73G>A
n.854+73G>A
n.907+73G>A
n.918+73G>A
c.333+73G>A (n.333+73G>A)
 gnomAD v4
6g.32039908_32039910delinsGGCCA1619397227CYP21A2c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC)
c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC)
n.500_502delinsGGC
n.796+73_796+75delinsGGC
n.854+73_854+75delinsGGC
n.907+73_907+75delinsGGC
n.918+73_918+75delinsGGC
c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC)
6g.32039909_32039976delCA915283523CYP21A2c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del)
c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del)
n.796+74_797-29del
n.854+74_855-29del
n.907+74_908-29del
n.918+74_918+141del
c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039909G>ACA1087498915CYP21A2c.738+74G>A (n.738+74G>A)
c.648+74G>A (n.648+74G>A)
n.501G>A
n.796+74G>A
n.854+74G>A
n.907+74G>A
n.918+74G>A
c.333+74G>A (n.333+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039909G=CA1619397228CYP21A2c.738+74G= (n.738+74G=)
c.648+74G= (n.648+74G=)
n.501G=
n.796+74G=
n.854+74G=
n.907+74G=
n.918+74G=
c.333+74G= (n.333+74G=)
6g.32039910_32039911delCA566694913CYP21A2c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del)
c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del)
n.502_503del
n.796+75_796+76del
n.854+75_854+76del
n.907+75_907+76del
n.918+75_918+76del
c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched