Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039771G>ACA363504761CYP21A2c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.363G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.725G>A
n.732G>A
n.790G>A
n.843G>A
n.854G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039771G>CCA363504754CYP21A2c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.363G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.725G>C
n.732G>C
n.790G>C
n.843G>C
n.854G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
6g.32039771G=CA1619397154CYP21A2c.674G= (p.Arg225=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.363G=
c.*366G= (n.*366G=)
n.725G=
n.732G=
n.790G=
n.843G=
n.854G=
c.269G= (p.Arg90=)
6g.32039771G>TCA363504756CYP21A2c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.363G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.725G>T
n.732G>T
n.790G>T
n.843G>T
n.854G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
gnomAD v4
6g.32039771_32039773delinsGGACA1619397153CYP21A2c.674_676delinsGGA (p.Arg225=)
c.584_586delinsGGA (p.Arg195=)
n.363_365delinsGGA
c.*366_*368delinsGGA (n.*366_*368delinsGGA)
n.725_727delinsGGA
n.732_734delinsGGA
n.790_792delinsGGA
n.843_845delinsGGA
n.854_856delinsGGA
c.269_271delinsGGA (p.Arg90=)
6g.32039772G>ACA449818608CYP21A2c.675G>A (p.Arg225=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.364G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.726G>A
n.733G>A
n.791G>A
n.844G>A
n.855G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
6g.32039772G>CCA449818610CYP21A2c.675G>C (p.Arg225=)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.364G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.726G>C
n.733G>C
n.791G>C
n.844G>C
n.855G>C
c.270G>C (p.Arg90=)
6g.32039772G>TCA449818609CYP21A2c.675G>T (p.Arg225=)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.364G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.726G>T
n.733G>T
n.791G>T
n.844G>T
n.855G>T
c.270G>T (p.Arg90=)
gnomAD v4
6g.32039773_32039774delCA823930831CYP21A2c.676_677del (p.Arg226AlafsTer?)
c.586_587del (p.Arg196AlafsTer?)
n.365_366del
c.*368_*369del (n.*368_*369del)
n.727_728del
n.734_735del
n.792_793del
n.845_846del
n.856_857del
c.271_272del (p.Arg91AlafsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039773A>CCA449818611CYP21A2c.676A>C (p.Arg226=)
c.586A>C (p.Arg196=)
n.365A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.727A>C
n.734A>C
n.792A>C
n.845A>C
n.856A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
6g.32039773A>GCA363504781CYP21A2c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.365A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.727A>G
n.734A>G
n.792A>G
n.845A>G
n.856A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
6g.32039773A>TCA363504797CYP21A2c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.365A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.727A>T
n.734A>T
n.792A>T
n.845A>T
n.856A>T
c.271A>T (p.Arg91Trp)
gnomAD v4
6g.32039777_32039786delCA2697546653CYP21A2c.680_689del (p.Leu227ProfsTer2)
c.590_599del (p.Leu197ProfsTer2)
n.369_378del
c.*372_*381del (n.*372_*381del)
n.731_740del
n.738_747del
n.796_805del
n.849_858del
n.860_869del
c.275_284del (p.Leu92ProfsTer2)
ClinVar
6g.32039774G>ACA363504801CYP21A2c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.366G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.728G>A
n.735G>A
n.793G>A
n.846G>A
n.857G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
6g.32039774G>CCA363504804CYP21A2c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.366G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.728G>C
n.735G>C
n.793G>C
n.846G>C
n.857G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
6g.32039774G>TCA363504807CYP21A2c.677G>T (p.Arg226Met)
c.587G>T (p.Arg196Met)
n.366G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.728G>T
n.735G>T
n.793G>T
n.846G>T
n.857G>T
c.272G>T (p.Arg91Met)
6g.32039775G>ACA449818614CYP21A2c.678G>A (p.Arg226=)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.367G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.729G>A
n.736G>A
n.794G>A
n.847G>A
n.858G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
6g.32039775G>CCA363504813CYP21A2c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.367G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.729G>C
n.736G>C
n.794G>C
n.847G>C
n.858G>C
c.273G>C (p.Arg91Ser)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039775G=CA1619397155CYP21A2c.678G= (p.Arg226=)
c.588G= (p.Arg196=)
n.367G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.729G=
n.736G=
n.794G=
n.847G=
n.858G=
c.273G= (p.Arg91=)
6g.32039775G>TCA363504818CYP21A2c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.367G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.729G>T
n.736G>T
n.794G>T
n.847G>T
n.858G>T
c.273G>T (p.Arg91Ser)
gnomAD v4
6g.32039776C>ACA363504824CYP21A2c.679C>A (p.Leu227Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.368C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.730C>A
n.737C>A
n.795C>A
n.848C>A
n.859C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
6g.32039776C=CA1619397156CYP21A2c.679C= (p.Leu227=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.368C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.730C=
n.737C=
n.795C=
n.848C=
n.859C=
c.274C= (p.Leu92=)
6g.32039776C>GCA363504827CYP21A2c.679C>G (p.Leu227Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.368C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.730C>G
n.737C>G
n.795C>G
n.848C>G
n.859C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
6g.32039776C>TCA136894454CYP21A2c.679C>T (p.Leu227=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.368C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.730C>T
n.737C>T
n.795C>T
n.848C>T
n.859C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
dbSNP
6g.32039777T>ACA363504841CYP21A2c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.369T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.731T>A
n.738T>A
n.796T>A
n.849T>A
n.860T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
dbSNP
6g.32039777T>CCA363504837CYP21A2c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.369T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.731T>C
n.738T>C
n.796T>C
n.849T>C
n.860T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
6g.32039777T>GCA363504838CYP21A2c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.369T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.731T>G
n.738T>G
n.796T>G
n.849T>G
n.860T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
6g.32039777T=CA1619397157CYP21A2c.680T= (p.Leu227=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.369T=
c.*372T= (n.*372T=)
n.731T=
n.738T=
n.796T=
n.849T=
n.860T=
c.275T= (p.Leu92=)
6g.32039778G>ACA449818618CYP21A2c.681G>A (p.Leu227=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.370G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.732G>A
n.739G>A
n.797G>A
n.850G>A
n.861G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
6g.32039778G>CCA449818619CYP21A2c.681G>C (p.Leu227=)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.370G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.732G>C
n.739G>C
n.797G>C
n.850G>C
n.861G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
6g.32039778G>TCA449818620CYP21A2c.681G>T (p.Leu227=)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.370G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.732G>T
n.739G>T
n.797G>T
n.850G>T
n.861G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
6g.32039779A>CCA363504846CYP21A2c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.371A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.733A>C
n.740A>C
n.798A>C
n.851A>C
n.862A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
6g.32039779A>GCA363504850CYP21A2c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.371A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.733A>G
n.740A>G
n.798A>G
n.851A>G
n.862A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
6g.32039779A>TCA363504856CYP21A2c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.371A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.733A>T
n.740A>T
n.798A>T
n.851A>T
n.862A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
6g.32039780dupCA2695206170CYP21A2c.683dup (p.Gln229AlafsTer?)
c.593dup (p.Gln199AlafsTer?)
n.372dup
c.*375dup (n.*375dup)
n.734dup
n.741dup
n.799dup
n.852dup
n.863dup
c.278dup (p.Gln94AlafsTer?)
6g.32039780A>CCA363504863CYP21A2c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.372A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.734A>C
n.741A>C
n.799A>C
n.852A>C
n.863A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
6g.32039780A>GCA363504866CYP21A2c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.372A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.734A>G
n.741A>G
n.799A>G
n.852A>G
n.863A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
6g.32039780A>TCA363504869CYP21A2c.683A>T (p.Lys228Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.372A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.734A>T
n.741A>T
n.799A>T
n.852A>T
n.863A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
gnomAD v4
6g.32039781G>ACA449818624CYP21A2c.684G>A (p.Lys228=)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.373G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.735G>A
n.742G>A
n.800G>A
n.853G>A
n.864G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
6g.32039781G>CCA363504880CYP21A2c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.373G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.735G>C
n.742G>C
n.800G>C
n.853G>C
n.864G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
6g.32039781G>TCA363504882CYP21A2c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.373G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.735G>T
n.742G>T
n.800G>T
n.853G>T
n.864G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
gnomAD v4
6g.32039782C>ACA363504886CYP21A2c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.374C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.736C>A
n.743C>A
n.801C>A
n.854C>A
n.865C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
6g.32039782C=CA1619397158CYP21A2c.685C= (p.Gln229=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.374C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.736C=
n.743C=
n.801C=
n.854C=
n.865C=
c.280C= (p.Gln94=)
6g.32039782C>GCA363504890CYP21A2c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.374C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.736C>G
n.743C>G
n.801C>G
n.854C>G
n.865C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
6g.32039782C>TCA136894456CYP21A2c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.374C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.736C>T
n.743C>T
n.801C>T
n.854C>T
n.865C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
dbSNP
6g.32039783A>CCA363504897CYP21A2c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.375A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.737A>C
n.744A>C
n.802A>C
n.855A>C
n.866A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
6g.32039783A>GCA363504901CYP21A2c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.375A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.737A>G
n.744A>G
n.802A>G
n.855A>G
n.866A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
6g.32039783A>TCA363504895CYP21A2c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.375A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.737A>T
n.744A>T
n.802A>T
n.855A>T
n.866A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
6g.32039784G>ACA449818627CYP21A2c.687G>A (p.Gln229=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.376G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.738G>A
n.745G>A
n.803G>A
n.856G>A
n.867G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
6g.32039784G>CCA363504920CYP21A2c.687G>C (p.Gln229His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.376G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.738G>C
n.745G>C
n.803G>C
n.856G>C
n.867G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
gnomAD v4
6g.32039784G>TCA363504923CYP21A2c.687G>T (p.Gln229His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.376G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.738G>T
n.745G>T
n.803G>T
n.856G>T
n.867G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
6g.32039785G>ACA363504928CYP21A2c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.377G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.739G>A
n.746G>A
n.804G>A
n.857G>A
n.868G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
6g.32039785G>CCA363504931CYP21A2c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.377G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.739G>C
n.746G>C
n.804G>C
n.857G>C
n.868G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
6g.32039785G>TCA363504936CYP21A2c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.377G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.739G>T
n.746G>T
n.804G>T
n.857G>T
n.868G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
6g.32039786C>ACA363504945CYP21A2c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.378C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.740C>A
n.747C>A
n.805C>A
n.858C>A
n.869C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039786C=CA1619397159CYP21A2c.689C= (p.Ala230=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.378C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.740C=
n.747C=
n.805C=
n.858C=
n.869C=
c.284C= (p.Ala95=)
6g.32039786C>GCA363504947CYP21A2c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.378C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.740C>G
n.747C>G
n.805C>G
n.858C>G
n.869C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
6g.32039786C>TCA363504951CYP21A2c.689C>T (p.Ala230Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.378C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.740C>T
n.747C>T
n.805C>T
n.858C>T
n.869C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
gnomAD v4
6g.32039787C>ACA449818630CYP21A2c.690C>A (p.Ala230=)
c.600C>A (p.Ala200=)
n.379C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.741C>A
n.748C>A
n.806C>A
n.859C>A
n.870C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
6g.32039787C=CA1619397160CYP21A2c.690C= (p.Ala230=)
c.600C= (p.Ala200=)
n.379C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.741C=
n.748C=
n.806C=
n.859C=
n.870C=
c.285C= (p.Ala95=)
6g.32039787C>GCA449818629CYP21A2c.690C>G (p.Ala230=)
c.600C>G (p.Ala200=)
n.379C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.741C>G
n.748C>G
n.806C>G
n.859C>G
n.870C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
6g.32039787C>TCA449818628CYP21A2c.690C>T (p.Ala230=)
c.600C>T (p.Ala200=)
n.379C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.741C>T
n.748C>T
n.806C>T
n.859C>T
n.870C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039788A=CA1619397161CYP21A2c.691A= (p.Ile231=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.380A=
c.*383A= (n.*383A=)
n.742A=
n.749A=
n.807A=
n.860A=
n.871A=
c.286A= (p.Ile96=)
6g.32039788A>CCA363504952CYP21A2c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.380A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.742A>C
n.749A>C
n.807A>C
n.860A>C
n.871A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
6g.32039788A>GCA363504954CYP21A2c.691A>G (p.Ile231Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.380A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.742A>G
n.749A>G
n.807A>G
n.860A>G
n.871A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039788A>TCA363504958CYP21A2c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.601A>T (p.Ile201Leu)
n.380A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.742A>T
n.749A>T
n.807A>T
n.860A>T
n.871A>T
c.286A>T (p.Ile96Leu)
6g.32039789T>ACA363504970CYP21A2c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.602T>A (p.Ile201Lys)
n.381T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.743T>A
n.750T>A
n.808T>A
n.861T>A
n.872T>A
c.287T>A (p.Ile96Lys)
6g.32039789T>CCA363504973CYP21A2c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.381T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.743T>C
n.750T>C
n.808T>C
n.861T>C
n.872T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
dbSNP
6g.32039789T>GCA363504994CYP21A2c.692T>G (p.Ile231Arg)
c.602T>G (p.Ile201Arg)
n.381T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.743T>G
n.750T>G
n.808T>G
n.861T>G
n.872T>G
c.287T>G (p.Ile96Arg)
6g.32039789T=CA1619397162CYP21A2c.692T= (p.Ile231=)
c.602T= (p.Ile201=)
n.381T=
c.*384T= (n.*384T=)
n.743T=
n.750T=
n.808T=
n.861T=
n.872T=
c.287T= (p.Ile96=)
6g.32039790A>CCA449818632CYP21A2c.693A>C (p.Ile231=)
c.603A>C (p.Ile201=)
n.382A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.744A>C
n.751A>C
n.809A>C
n.862A>C
n.873A>C
c.288A>C (p.Ile96=)
6g.32039790A>GCA363505001CYP21A2c.693A>G (p.Ile231Met)
c.603A>G (p.Ile201Met)
n.382A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.744A>G
n.751A>G
n.809A>G
n.862A>G
n.873A>G
c.288A>G (p.Ile96Met)
6g.32039790A>TCA449818633CYP21A2c.693A>T (p.Ile231=)
c.603A>T (p.Ile201=)
n.382A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.744A>T
n.751A>T
n.809A>T
n.862A>T
n.873A>T
c.288A>T (p.Ile96=)
6g.32039791G>ACA363505005CYP21A2c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.383G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.745G>A
n.752G>A
n.810G>A
n.863G>A
n.874G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
gnomAD v4
6g.32039791G>CCA363505007CYP21A2c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.383G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.745G>C
n.752G>C
n.810G>C
n.863G>C
n.874G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
6g.32039791G>TCA363505008CYP21A2c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.383G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.745G>T
n.752G>T
n.810G>T
n.863G>T
n.874G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
6g.32039791_32039793delCA2695206171CYP21A2c.694_696del (p.Glu232del)
c.604_606del (p.Glu202del)
n.383_385del
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
n.745_747del
n.752_754del
n.810_812del
n.863_865del
n.874_876del
c.289_291del (p.Glu97del)
6g.32039792A=CA1619397163CYP21A2c.695A= (p.Glu232=)
c.605A= (p.Glu202=)
n.384A=
c.*387A= (n.*387A=)
n.746A=
n.753A=
n.811A=
n.864A=
n.875A=
c.290A= (p.Glu97=)
6g.32039792A>CCA363505019CYP21A2c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.384A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.746A>C
n.753A>C
n.811A>C
n.864A>C
n.875A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039792A>GCA363505023CYP21A2c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.384A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.746A>G
n.753A>G
n.811A>G
n.864A>G
n.875A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
6g.32039792A>TCA363505062CYP21A2c.695A>T (p.Glu232Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.384A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.746A>T
n.753A>T
n.811A>T
n.864A>T
n.875A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
6g.32039793G>ACA449818634CYP21A2c.696G>A (p.Glu232=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.385G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.747G>A
n.754G>A
n.812G>A
n.865G>A
n.876G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
gnomAD v4
6g.32039793G>CCA363505066CYP21A2c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.385G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.747G>C
n.754G>C
n.812G>C
n.865G>C
n.876G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
6g.32039793G>TCA363505071CYP21A2c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.385G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.747G>T
n.754G>T
n.812G>T
n.865G>T
n.876G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
6g.32039794A>CCA363505075CYP21A2c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.386A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.748A>C
n.755A>C
n.813A>C
n.866A>C
n.877A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
6g.32039794A>GCA363505098CYP21A2c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.386A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.748A>G
n.755A>G
n.813A>G
n.866A>G
n.877A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
6g.32039794A>TCA363505102CYP21A2c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.386A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.748A>T
n.755A>T
n.813A>T
n.866A>T
n.877A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
6g.32039795A>CCA363505107CYP21A2c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.387A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.749A>C
n.756A>C
n.814A>C
n.867A>C
n.878A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
6g.32039795A>GCA363505113CYP21A2c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.387A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.749A>G
n.756A>G
n.814A>G
n.867A>G
n.878A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
6g.32039795A>TCA363505117CYP21A2c.698A>T (p.Lys233Met)
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.387A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.749A>T
n.756A>T
n.814A>T
n.867A>T
n.878A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
6g.32039796G>ACA449818636CYP21A2c.699G>A (p.Lys233=)
c.609G>A (p.Lys203=)
n.388G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.750G>A
n.757G>A
n.815G>A
n.868G>A
n.879G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
COSMIC
6g.32039796G>CCA363505132CYP21A2c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.388G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.750G>C
n.757G>C
n.815G>C
n.868G>C
n.879G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
dbSNP
6g.32039796G>TCA363505133CYP21A2c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.388G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.750G>T
n.757G>T
n.815G>T
n.868G>T
n.879G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
6g.32039797A>CCA449818637CYP21A2c.700A>C (p.Arg234=)
c.610A>C (p.Arg204=)
n.389A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.751A>C
n.758A>C
n.816A>C
n.869A>C
n.880A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
6g.32039797A>GCA363505134CYP21A2c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.389A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.751A>G
n.758A>G
n.816A>G
n.869A>G
n.880A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
6g.32039797A>TCA363505137CYP21A2c.700A>T (p.Arg234Trp)
c.610A>T (p.Arg204Trp)
n.389A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.751A>T
n.758A>T
n.816A>T
n.869A>T
n.880A>T
c.295A>T (p.Arg99Trp)
6g.32039798G>ACA363505141CYP21A2c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.390G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.752G>A
n.759G>A
n.817G>A
n.870G>A
n.881G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
gnomAD v4
6g.32039798G>CCA363505144CYP21A2c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.390G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.752G>C
n.759G>C
n.817G>C
n.870G>C
n.881G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
6g.32039798G>TCA363505146CYP21A2c.701G>T (p.Arg234Met)
c.611G>T (p.Arg204Met)
n.390G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.752G>T
n.759G>T
n.817G>T
n.870G>T
n.881G>T
c.296G>T (p.Arg99Met)
6g.32039799G>ACA3732491CYP21A2c.702G>A (p.Arg234=)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.391G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.753G>A
n.760G>A
n.818G>A
n.871G>A
n.882G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32039799G>CCA363505152CYP21A2c.702G>C (p.Arg234Ser)
c.612G>C (p.Arg204Ser)
n.391G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.753G>C
n.760G>C
n.818G>C
n.871G>C
n.882G>C
c.297G>C (p.Arg99Ser)
6g.32039799G=CA1619397164CYP21A2c.702G= (p.Arg234=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.391G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.753G=
n.760G=
n.818G=
n.871G=
n.882G=
c.297G= (p.Arg99=)
6g.32039799G>TCA363505154CYP21A2c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
n.391G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.753G>T
n.760G>T
n.818G>T
n.871G>T
n.882G>T
c.297G>T (p.Arg99Ser)
6g.32039800G>ACA3732492CYP21A2c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.392G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.754G>A
n.761G>A
n.819G>A
n.872G>A
n.883G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039800G>CCA363505162CYP21A2c.703G>C (p.Asp235His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.392G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.754G>C
n.761G>C
n.819G>C
n.872G>C
n.883G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
6g.32039800G=CA1619397165CYP21A2c.703G= (p.Asp235=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.392G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.754G=
n.761G=
n.819G=
n.872G=
n.883G=
c.298G= (p.Asp100=)
6g.32039800G>TCA363505169CYP21A2c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.392G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.754G>T
n.761G>T
n.819G>T
n.872G>T
n.883G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
6g.32039801A>CCA363505178CYP21A2c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.393A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.755A>C
n.762A>C
n.820A>C
n.873A>C
n.884A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
6g.32039801A>GCA363505181CYP21A2c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.393A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.755A>G
n.762A>G
n.820A>G
n.873A>G
n.884A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
6g.32039801A>TCA363505182CYP21A2c.704A>T (p.Asp235Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.393A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.755A>T
n.762A>T
n.820A>T
n.873A>T
n.884A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
6g.32039802T>ACA363505193CYP21A2c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.394T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.756T>A
n.763T>A
n.821T>A
n.874T>A
n.885T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
6g.32039802T>CCA3732493CYP21A2c.705T>C (p.Asp235=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.394T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.756T>C
n.763T>C
n.821T>C
n.874T>C
n.885T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039802T>GCA3732494CYP21A2c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.394T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.756T>G
n.763T>G
n.821T>G
n.874T>G
n.885T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039802T=CA1619397166CYP21A2c.705T= (p.Asp235=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.394T=
c.*397T= (n.*397T=)
n.756T=
n.763T=
n.821T=
n.874T=
n.885T=
c.300T= (p.Asp100=)
6g.32039802_32039810delinsCCACAACGACA2695206172CYP21A2c.705_713delinsCCACAACGA (p.Ile237_Val238delinsAsnGlu)
c.615_623delinsCCACAACGA (p.Ile207_Val208delinsAsnGlu)
n.394_402delinsCCACAACGA
c.*397_*405delinsCCACAACGA (n.*397_*405delinsCCACAACGA)
n.756_764delinsCCACAACGA
n.763_771delinsCCACAACGA
n.821_829delinsCCACAACGA
n.874_882delinsCCACAACGA
n.885_893delinsCCACAACGA
c.300_308delinsCCACAACGA (p.Ile102_Val103delinsAsnGlu)
6g.32039803C>ACA363505195CYP21A2c.706C>A (p.His236Asn)
c.616C>A (p.His206Asn)
n.395C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.757C>A
n.764C>A
n.822C>A
n.875C>A
n.886C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
6g.32039803C>GCA363505197CYP21A2c.706C>G (p.His236Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
n.395C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.757C>G
n.764C>G
n.822C>G
n.875C>G
n.886C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
gnomAD v4
6g.32039803C>TCA363505201CYP21A2c.706C>T (p.His236Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.395C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.757C>T
n.764C>T
n.822C>T
n.875C>T
n.886C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
6g.32039804A>CCA363505206CYP21A2c.707A>C (p.His236Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
n.396A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.758A>C
n.765A>C
n.823A>C
n.876A>C
n.887A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
6g.32039804A>GCA363505221CYP21A2c.707A>G (p.His236Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
n.396A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.758A>G
n.765A>G
n.823A>G
n.876A>G
n.887A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
gnomAD v4
6g.32039804A>TCA363505223CYP21A2c.707A>T (p.His236Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
n.396A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.758A>T
n.765A>T
n.823A>T
n.876A>T
n.887A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
6g.32039805C>ACA363505227CYP21A2c.708C>A (p.His236Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
n.397C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.759C>A
n.766C>A
n.824C>A
n.877C>A
n.888C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
6g.32039805C>GCA363505234CYP21A2c.708C>G (p.His236Gln)
c.618C>G (p.His206Gln)
n.397C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.759C>G
n.766C>G
n.824C>G
n.877C>G
n.888C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
6g.32039805C>TCA449818647CYP21A2c.708C>T (p.His236=)
c.618C>T (p.His206=)
n.397C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.759C>T
n.766C>T
n.824C>T
n.877C>T
n.888C>T
c.303C>T (p.His101=)
gnomAD v4
6g.32039806A=CA1619397167CYP21A2c.709A= (p.Ile237=)
c.619A= (p.Ile207=)
n.398A=
c.*401A= (n.*401A=)
n.760A=
n.767A=
n.825A=
n.878A=
n.889A=
c.304A= (p.Ile102=)
6g.32039806A>CCA363505237CYP21A2c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.398A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.760A>C
n.767A>C
n.825A>C
n.878A>C
n.889A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
6g.32039806A>GCA3732495CYP21A2c.709A>G (p.Ile237Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.398A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.760A>G
n.767A>G
n.825A>G
n.878A>G
n.889A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039806A>TCA363505243CYP21A2c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.398A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.760A>T
n.767A>T
n.825A>T
n.878A>T
n.889A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
6g.32039806_32039813delCA2695206173CYP21A2c.709_716del (p.Ile237AspfsTer?)
c.619_626del (p.Ile207AspfsTer?)
n.398_405del
c.*401_*408del (n.*401_*408del)
n.760_767del
n.767_774del
n.825_832del
n.878_885del
n.889_896del
c.304_311del (p.Ile102AspfsTer?)
6g.32039807T>ACA358444CYP21A2c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.399T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.761T>A
n.768T>A
n.826T>A
n.879T>A
n.890T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32039807T>A;32039810T>A]CA2580573345CYP21A2c.[710T>A;713T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu])
c.[620T>A;623T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu])
n.[399T>A;402T>A]
c.[*402T>A;*405T>A] (n.[*402T>A;*405T>A])
n.[761T>A;764T>A]
n.[768T>A;771T>A]
n.[826T>A;829T>A]
n.[879T>A;882T>A]
n.[890T>A;893T>A]
c.[305T>A;308T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu])
6g.[32039807T>A;32039810T>A;32039816T>A]CA358448CYP21A2c.[710T>A;713T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Val238Glu;Met240Lys])
c.[620T>A;623T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Val208Glu;Met210Lys])
n.[399T>A;402T>A;408T>A]
c.[*402T>A;*405T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*405T>A;*411T>A])
n.[761T>A;764T>A;770T>A]
n.[768T>A;771T>A;777T>A]
n.[826T>A;829T>A;835T>A]
n.[879T>A;882T>A;888T>A]
n.[890T>A;893T>A;899T>A]
c.[305T>A;308T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Val103Glu;Met105Lys])
6g.[32039807T>A;32039816T>A]CA2580573344CYP21A2c.[710T>A;719T>A] (p.[Ile237Asn;Met240Lys])
c.[620T>A;629T>A] (p.[Ile207Asn;Met210Lys])
n.[399T>A;408T>A]
c.[*402T>A;*411T>A] (n.[*402T>A;*411T>A])
n.[761T>A;770T>A]
n.[768T>A;777T>A]
n.[826T>A;835T>A]
n.[879T>A;888T>A]
n.[890T>A;899T>A]
c.[305T>A;314T>A] (p.[Ile102Asn;Met105Lys])
6g.32039807T>CCA363505264CYP21A2c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.399T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.761T>C
n.768T>C
n.826T>C
n.879T>C
n.890T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
6g.32039807T>GCA363505256CYP21A2c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.399T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.761T>G
n.768T>G
n.826T>G
n.879T>G
n.890T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
6g.32039807T=CA1619397169CYP21A2c.710T= (p.Ile237=)
c.620T= (p.Ile207=)
n.399T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.761T=
n.768T=
n.826T=
n.879T=
n.890T=
c.305T= (p.Ile102=)
6g.32039807_32039816delinsACGAGGAGAACA274415CYP21A2c.710_719delinsACGAGGAGAA (p.Ile237_Met240delinsAsnGluGluLys)
c.620_629delinsACGAGGAGAA (p.Ile207_Met210delinsAsnGluGluLys)
n.399_408delinsACGAGGAGAA
c.*402_*411delinsACGAGGAGAA (n.*402_*411delinsACGAGGAGAA)
n.761_770delinsACGAGGAGAA
n.768_777delinsACGAGGAGAA
n.826_835delinsACGAGGAGAA
n.879_888delinsACGAGGAGAA
n.890_899delinsACGAGGAGAA
c.305_314delinsACGAGGAGAA (p.Ile102_Met105delinsAsnGluGluLys)
ClinVar dbSNP
6g.32039807_32039816delinsTCGTGGAGATCA1619397168CYP21A2c.710_719delinsTCGTGGAGAT (p.Ile237=)
c.620_629delinsTCGTGGAGAT (p.Ile207=)
n.399_408delinsTCGTGGAGAT
c.*402_*411delinsTCGTGGAGAT (n.*402_*411delinsTCGTGGAGAT)
n.761_770delinsTCGTGGAGAT
n.768_777delinsTCGTGGAGAT
n.826_835delinsTCGTGGAGAT
n.879_888delinsTCGTGGAGAT
n.890_899delinsTCGTGGAGAT
c.305_314delinsTCGTGGAGAT (p.Ile102=)
6g.32039808C>ACA449818651CYP21A2c.711C>A (p.Ile237=)
c.621C>A (p.Ile207=)
n.400C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.762C>A
n.769C>A
n.827C>A
n.880C>A
n.891C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
gnomAD v4
6g.32039808C=CA1619397170CYP21A2c.711C= (p.Ile237=)
c.621C= (p.Ile207=)
n.400C=
c.*403C= (n.*403C=)
n.762C=
n.769C=
n.827C=
n.880C=
n.891C=
c.306C= (p.Ile102=)
6g.32039808C>GCA363505268CYP21A2c.711C>G (p.Ile237Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
n.400C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.762C>G
n.769C>G
n.827C>G
n.880C>G
n.891C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039808C>TCA136894490CYP21A2c.711C>T (p.Ile237=)
c.621C>T (p.Ile207=)
n.400C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.762C>T
n.769C>T
n.827C>T
n.880C>T
n.891C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.32039809G>ACA3732496CYP21A2c.712G>A (p.Val238Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.401G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.763G>A
n.770G>A
n.828G>A
n.881G>A
n.892G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039809G>CCA363505271CYP21A2c.712G>C (p.Val238Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.401G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.763G>C
n.770G>C
n.828G>C
n.881G>C
n.892G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
6g.32039809G=CA1619397171CYP21A2c.712G= (p.Val238=)
c.622G= (p.Val208=)
n.401G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.763G=
n.770G=
n.828G=
n.881G=
n.892G=
c.307G= (p.Val103=)
6g.32039809G>TCA363505275CYP21A2c.712G>T (p.Val238Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.401G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.763G>T
n.770G>T
n.828G>T
n.881G>T
n.892G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
6g.32039810_32039812delCA2678088656CYP21A2c.713_715del (p.Val238del)
c.623_625del (p.Val208del)
n.402_404del
c.*405_*407del (n.*405_*407del)
n.764_766del
n.771_773del
n.829_831del
n.882_884del
n.893_895del
c.308_310del (p.Val103del)
gnomAD v4
6g.32039810T>ACA358442CYP21A2c.713T>A (p.Val238Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.402T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.764T>A
n.771T>A
n.829T>A
n.882T>A
n.893T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32039810T>A;32039816T>A]CA358459CYP21A2c.[713T>A;719T>A] (p.[Val238Glu;Met240Lys])
c.[623T>A;629T>A] (p.[Val208Glu;Met210Lys])
n.[402T>A;408T>A]
c.[*405T>A;*411T>A] (n.[*405T>A;*411T>A])
n.[764T>A;770T>A]
n.[771T>A;777T>A]
n.[829T>A;835T>A]
n.[882T>A;888T>A]
n.[893T>A;899T>A]
c.[308T>A;314T>A] (p.[Val103Glu;Met105Lys])
6g.32039810T>CCA363505284CYP21A2c.713T>C (p.Val238Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.402T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.764T>C
n.771T>C
n.829T>C
n.882T>C
n.893T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
6g.32039810T>GCA363505288CYP21A2c.713T>G (p.Val238Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.402T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.764T>G
n.771T>G
n.829T>G
n.882T>G
n.893T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
6g.32039810T=CA1619397172CYP21A2c.713T= (p.Val238=)
c.623T= (p.Val208=)
n.402T=
c.*405T= (n.*405T=)
n.764T=
n.771T=
n.829T=
n.882T=
n.893T=
c.308T= (p.Val103=)
6g.32039811G>ACA3732497CYP21A2c.714G>A (p.Val238=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.403G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.765G>A
n.772G>A
n.830G>A
n.883G>A
n.894G>A
c.309G>A (p.Val103=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039811G>CCA449818654CYP21A2c.714G>C (p.Val238=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.403G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.765G>C
n.772G>C
n.830G>C
n.883G>C
n.894G>C
c.309G>C (p.Val103=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039811G=CA1619397173CYP21A2c.714G= (p.Val238=)
c.624G= (p.Val208=)
n.403G=
c.*406G= (n.*406G=)
n.765G=
n.772G=
n.830G=
n.883G=
n.894G=
c.309G= (p.Val103=)
6g.32039811G>TCA449818653CYP21A2c.714G>T (p.Val238=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.403G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.765G>T
n.772G>T
n.830G>T
n.883G>T
n.894G>T
c.309G>T (p.Val103=)
6g.32039812G>ACA3732498CYP21A2c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.404G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.766G>A
n.773G>A
n.831G>A
n.884G>A
n.895G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039812G>CCA363505303CYP21A2c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.404G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.766G>C
n.773G>C
n.831G>C
n.884G>C
n.895G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
COSMIC
6g.32039812G=CA1619397174CYP21A2c.715G= (p.Glu239=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.404G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.766G=
n.773G=
n.831G=
n.884G=
n.895G=
c.310G= (p.Glu104=)
6g.32039812G>TCA363505309CYP21A2c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.404G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.766G>T
n.773G>T
n.831G>T
n.884G>T
n.895G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
6g.32039813A>CCA363505335CYP21A2c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.405A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.767A>C
n.774A>C
n.832A>C
n.885A>C
n.896A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
6g.32039813A>GCA363505338CYP21A2c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.405A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.767A>G
n.774A>G
n.832A>G
n.885A>G
n.896A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
6g.32039813A>TCA363505331CYP21A2c.716A>T (p.Glu239Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.405A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.767A>T
n.774A>T
n.832A>T
n.885A>T
n.896A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
6g.32039814G>ACA449818657CYP21A2c.717G>A (p.Glu239=)
c.627G>A (p.Glu209=)
n.406G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.768G>A
n.775G>A
n.833G>A
n.886G>A
n.897G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039814G>CCA363505339CYP21A2c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
n.406G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.768G>C
n.775G>C
n.833G>C
n.886G>C
n.897G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039814G=CA1619397175CYP21A2c.717G= (p.Glu239=)
c.627G= (p.Glu209=)
n.406G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.768G=
n.775G=
n.833G=
n.886G=
n.897G=
c.312G= (p.Glu104=)
6g.32039814G>TCA363505340CYP21A2c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
n.406G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.768G>T
n.775G>T
n.833G>T
n.886G>T
n.897G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
6g.32039815A=CA1619397176CYP21A2c.718A= (p.Met240=)
c.628A= (p.Met210=)
n.407A=
c.*410A= (n.*410A=)
n.769A=
n.776A=
n.834A=
n.887A=
n.898A=
c.313A= (p.Met105=)
6g.32039815A>CCA363505344CYP21A2c.718A>C (p.Met240Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
n.407A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.769A>C
n.776A>C
n.834A>C
n.887A>C
n.898A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
dbSNP
6g.32039815A>GCA136894531CYP21A2c.718A>G (p.Met240Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
n.407A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.769A>G
n.776A>G
n.834A>G
n.887A>G
n.898A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
dbSNP
6g.32039815A>TCA363505350CYP21A2c.718A>T (p.Met240Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.407A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.769A>T
n.776A>T
n.834A>T
n.887A>T
n.898A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
6g.32039816T>ACA358446CYP21A2c.719T>A (p.Met240Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.408T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.770T>A
n.777T>A
n.835T>A
n.888T>A
n.899T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039816T>CCA363505358CYP21A2c.719T>C (p.Met240Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.408T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.770T>C
n.777T>C
n.835T>C
n.888T>C
n.899T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039816T>GCA363505368CYP21A2c.719T>G (p.Met240Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.408T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.770T>G
n.777T>G
n.835T>G
n.888T>G
n.899T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
6g.32039816T=CA1619397177CYP21A2c.719T= (p.Met240=)
c.629T= (p.Met210=)
n.408T=
c.*411T= (n.*411T=)
n.770T=
n.777T=
n.835T=
n.888T=
n.899T=
c.314T= (p.Met105=)
6g.32039817G>ACA363505375CYP21A2c.720G>A (p.Met240Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.409G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.771G>A
n.778G>A
n.836G>A
n.889G>A
n.900G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039817G>CCA363505376CYP21A2c.720G>C (p.Met240Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.409G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.771G>C
n.778G>C
n.836G>C
n.889G>C
n.900G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
6g.32039817G=CA1619397178CYP21A2c.720G= (p.Met240=)
c.630G= (p.Met210=)
n.409G=
c.*412G= (n.*412G=)
n.771G=
n.778G=
n.836G=
n.889G=
n.900G=
c.315G= (p.Met105=)
6g.32039817G>TCA363505378CYP21A2c.720G>T (p.Met240Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.409G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.771G>T
n.778G>T
n.836G>T
n.889G>T
n.900G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
6g.32039818C>ACA363505382CYP21A2c.721C>A (p.Gln241Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.410C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.772C>A
n.779C>A
n.837C>A
n.890C>A
n.901C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
6g.32039818C=CA1619397179CYP21A2c.721C= (p.Gln241=)
c.631C= (p.Gln211=)
n.410C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.772C=
n.779C=
n.837C=
n.890C=
n.901C=
c.316C= (p.Gln106=)
6g.32039818C>GCA363505386CYP21A2c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.410C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.772C>G
n.779C>G
n.837C>G
n.890C>G
n.901C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039818C>TCA363505389CYP21A2c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.410C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.772C>T
n.779C>T
n.837C>T
n.890C>T
n.901C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039819A>CCA363505394CYP21A2c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.411A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.773A>C
n.780A>C
n.838A>C
n.891A>C
n.902A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
6g.32039819A>GCA363505395CYP21A2c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.411A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.773A>G
n.780A>G
n.838A>G
n.891A>G
n.902A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
6g.32039819A>TCA363505393CYP21A2c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.411A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.773A>T
n.780A>T
n.838A>T
n.891A>T
n.902A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
6g.32039820G>ACA3732499CYP21A2c.723G>A (p.Gln241=)
c.633G>A (p.Gln211=)
n.412G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.774G>A
n.781G>A
n.839G>A
n.892G>A
n.903G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.32039820G>CCA363505414CYP21A2c.723G>C (p.Gln241His)
c.633G>C (p.Gln211His)
n.412G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.774G>C
n.781G>C
n.839G>C
n.892G>C
n.903G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
6g.32039820G=CA1619397180CYP21A2c.723G= (p.Gln241=)
c.633G= (p.Gln211=)
n.412G=
c.*415G= (n.*415G=)
n.774G=
n.781G=
n.839G=
n.892G=
n.903G=
c.318G= (p.Gln106=)
6g.32039820G>TCA363505407CYP21A2c.723G>T (p.Gln241His)
c.633G>T (p.Gln211His)
n.412G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.774G>T
n.781G>T
n.839G>T
n.892G>T
n.903G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
6g.32039821C>ACA363505417CYP21A2c.724C>A (p.Leu242Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.413C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.775C>A
n.782C>A
n.840C>A
n.893C>A
n.904C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
6g.32039821C=CA1619397181CYP21A2c.724C= (p.Leu242=)
c.634C= (p.Leu212=)
n.413C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.775C=
n.782C=
n.840C=
n.893C=
n.904C=
c.319C= (p.Leu107=)
6g.32039821C>GCA363505418CYP21A2c.724C>G (p.Leu242Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.413C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.775C>G
n.782C>G
n.840C>G
n.893C>G
n.904C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039821C>TCA449818661CYP21A2c.724C>T (p.Leu242=)
c.634C>T (p.Leu212=)
n.413C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.775C>T
n.782C>T
n.840C>T
n.893C>T
n.904C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
gnomAD v4
6g.32039822T>ACA363505419CYP21A2c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.414T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.776T>A
n.783T>A
n.841T>A
n.894T>A
n.905T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
6g.32039822T>CCA363505423CYP21A2c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.414T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.776T>C
n.783T>C
n.841T>C
n.894T>C
n.905T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
6g.32039822T>GCA363505420CYP21A2c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.414T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.776T>G
n.783T>G
n.841T>G
n.894T>G
n.905T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
6g.32039823G>ACA449818662CYP21A2c.726G>A (p.Leu242=)
c.636G>A (p.Leu212=)
n.415G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.777G>A
n.784G>A
n.842G>A
n.895G>A
n.906G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
6g.32039823G>CCA449818664CYP21A2c.726G>C (p.Leu242=)
c.636G>C (p.Leu212=)
n.415G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.777G>C
n.784G>C
n.842G>C
n.895G>C
n.906G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
gnomAD v4
6g.32039823G>TCA449818665CYP21A2c.726G>T (p.Leu242=)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.415G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.777G>T
n.784G>T
n.842G>T
n.895G>T
n.906G>T
c.321G>T (p.Leu107=)
6g.32039824A>CCA449818666CYP21A2c.727A>C (p.Arg243=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.416A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.785A>C
n.843A>C
n.896A>C
n.907A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
6g.32039824A>GCA363505427CYP21A2c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.416A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.785A>G
n.843A>G
n.896A>G
n.907A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
6g.32039824A>TCA363505429CYP21A2c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
n.416A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.785A>T
n.843A>T
n.896A>T
n.907A>T
c.322A>T (p.Arg108Trp)
6g.32039825G>ACA363505432CYP21A2c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.417G>A
n.786G>A
n.844G>A
n.897G>A
n.908G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
6g.32039825G>CCA363505435CYP21A2c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.417G>C
n.786G>C
n.844G>C
n.897G>C
n.908G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
6g.32039825G>TCA363505439CYP21A2c.728G>T (p.Arg243Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.417G>T
n.786G>T
n.844G>T
n.897G>T
n.908G>T
c.323G>T (p.Arg108Met)
6g.32039826G>ACA449818670CYP21A2c.729G>A (p.Arg243=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.418G>A
n.787G>A
n.845G>A
n.898G>A
n.909G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
dbSNP
6g.32039826G>CCA3732500CYP21A2c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.418G>C
n.787G>C
n.845G>C
n.898G>C
n.909G>C
c.324G>C (p.Arg108Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039826G=CA1619397182CYP21A2c.729G= (p.Arg243=)
c.639G= (p.Arg213=)
n.418G=
n.787G=
n.845G=
n.898G=
n.909G=
c.324G= (p.Arg108=)
6g.32039826G>TCA363505445CYP21A2c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.418G>T
n.787G>T
n.845G>T
n.898G>T
n.909G>T
c.324G>T (p.Arg108Ser)
6g.32039827C>ACA363505447CYP21A2c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.419C>A
n.788C>A
n.846C>A
n.899C>A
n.910C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
dbSNP
6g.32039827C=CA1619397183CYP21A2c.730C= (p.Gln244=)
c.640C= (p.Gln214=)
n.419C=
n.788C=
n.846C=
n.899C=
n.910C=
c.325C= (p.Gln109=)
6g.32039827C>GCA363505451CYP21A2c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.419C>G
n.788C>G
n.846C>G
n.899C>G
n.910C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
6g.32039827C>TCA363505457CYP21A2c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.419C>T
n.788C>T
n.846C>T
n.899C>T
n.910C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039828A>CCA363505466CYP21A2c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.420A>C
n.789A>C
n.847A>C
n.900A>C
n.911A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
6g.32039828A>GCA363505470CYP21A2c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.420A>G
n.789A>G
n.847A>G
n.900A>G
n.911A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
6g.32039828A>TCA363505478CYP21A2c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.420A>T
n.789A>T
n.847A>T
n.900A>T
n.911A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
6g.32039829G>ACA449818674CYP21A2c.732G>A (p.Gln244=)
c.642G>A (p.Gln214=)
n.421G>A
n.790G>A
n.848G>A
n.901G>A
n.912G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
6g.32039829G>CCA363505484CYP21A2c.732G>C (p.Gln244His)
c.642G>C (p.Gln214His)
n.421G>C
n.790G>C
n.848G>C
n.901G>C
n.912G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
6g.32039829G>TCA363505493CYP21A2c.732G>T (p.Gln244His)
c.642G>T (p.Gln214His)
n.421G>T
n.790G>T
n.848G>T
n.901G>T
n.912G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
6g.32039830C>ACA363505499CYP21A2c.733C>A (p.His245Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
n.422C>A
n.791C>A
n.849C>A
n.902C>A
n.913C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
6g.32039830C>GCA363505509CYP21A2c.733C>G (p.His245Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
n.422C>G
n.791C>G
n.849C>G
n.902C>G
n.913C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
6g.32039830C>TCA363505501CYP21A2c.733C>T (p.His245Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.422C>T
n.791C>T
n.849C>T
n.902C>T
n.913C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
6g.32039831A=CA1619397184CYP21A2c.734A= (p.His245=)
c.644A= (p.His215=)
n.423A=
n.792A=
n.850A=
n.903A=
n.914A=
c.329A= (p.His110=)
6g.32039831A>CCA363505520CYP21A2c.734A>C (p.His245Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
n.423A>C
n.792A>C
n.850A>C
n.903A>C
n.914A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
6g.32039831A>GCA3732501CYP21A2c.734A>G (p.His245Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.423A>G
n.792A>G
n.850A>G
n.903A>G
n.914A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039831A>TCA363505533CYP21A2c.734A>T (p.His245Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.423A>T
n.792A>T
n.850A>T
n.903A>T
n.914A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
6g.32039832C>ACA363505539CYP21A2c.735C>A (p.His245Gln)
c.645C>A (p.His215Gln)
n.424C>A
n.793C>A
n.851C>A
n.904C>A
n.915C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
6g.32039832C>GCA363505541CYP21A2c.735C>G (p.His245Gln)
c.645C>G (p.His215Gln)
n.424C>G
n.793C>G
n.851C>G
n.904C>G
n.915C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
6g.32039832C>TCA449818679CYP21A2c.735C>T (p.His245=)
c.645C>T (p.His215=)
n.424C>T
n.793C>T
n.851C>T
n.904C>T
n.915C>T
c.330C>T (p.His110=)
6g.32039833A>CCA363505544CYP21A2c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.425A>C
n.794A>C
n.852A>C
n.905A>C
n.916A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
6g.32039833A>GCA363505549CYP21A2c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.425A>G
n.794A>G
n.852A>G
n.905A>G
n.916A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
gnomAD v4
6g.32039833A>TCA363505552CYP21A2c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.425A>T
n.794A>T
n.852A>T
n.905A>T
n.916A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
6g.32039834A>CCA363505558CYP21A2c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.426A>C
n.795A>C
n.853A>C
n.906A>C
n.917A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
6g.32039834A>GCA363505559CYP21A2c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.426A>G
n.795A>G
n.853A>G
n.906A>G
n.917A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
6g.32039834A>TCA363505561CYP21A2c.737A>T (p.Lys246Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.426A>T
n.795A>T
n.853A>T
n.906A>T
n.917A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
6g.32039835G>ACA449818680CYP21A2c.738G>A (p.Lys246=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.427G>A
n.796G>A
n.854G>A
n.907G>A
n.918G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039835G>CCA363505564CYP21A2c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.427G>C
n.796G>C
n.854G>C
n.907G>C
n.918G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
6g.32039835G=CA1619397185CYP21A2c.738G= (p.Lys246=)
c.648G= (p.Lys216=)
n.427G=
n.796G=
n.854G=
n.907G=
n.918G=
c.333G= (p.Lys111=)
6g.32039835G>TCA363505570CYP21A2c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.427G>T
n.796G>T
n.854G>T
n.907G>T
n.918G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
6g.32039836G>ACA363505574CYP21A2c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
n.428G>A
n.796+1G>A
n.854+1G>A
n.907+1G>A
n.918+1G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
6g.32039836G>CCA363505575CYP21A2c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
n.428G>C
n.796+1G>C
n.854+1G>C
n.907+1G>C
n.918+1G>C
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
6g.32039836G>TCA363505576CYP21A2c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
n.428G>T
n.796+1G>T
n.854+1G>T
n.907+1G>T
n.918+1G>T
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
gnomAD v4
6g.32039837T>ACA363505577CYP21A2c.738+2T>A (n.738+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
n.429T>A
n.796+2T>A
n.854+2T>A
n.907+2T>A
n.918+2T>A
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
gnomAD v4
6g.32039837T>CCA363505579CYP21A2c.738+2T>C (n.738+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
n.429T>C
n.796+2T>C
n.854+2T>C
n.907+2T>C
n.918+2T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
gnomAD v4
6g.32039837T>GCA363505584CYP21A2c.738+2T>G (n.738+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
n.429T>G
n.796+2T>G
n.854+2T>G
n.907+2T>G
n.918+2T>G
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
6g.32039841delCA2578618061CYP21A2c.738+6del (n.738+6del)
c.648+6del (n.648+6del)
n.433del
n.796+6del
n.854+6del
n.907+6del
n.918+6del
c.333+6del (n.333+6del)
6g.32039839G>ACA566693919CYP21A2c.738+4G>A (n.738+4G>A)
c.648+4G>A (n.648+4G>A)
n.431G>A
n.796+4G>A
n.854+4G>A
n.907+4G>A
n.918+4G>A
c.333+4G>A (n.333+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039839G>CCA3732502CYP21A2c.738+4G>C (n.738+4G>C)
c.648+4G>C (n.648+4G>C)
n.431G>C
n.796+4G>C
n.854+4G>C
n.907+4G>C
n.918+4G>C
c.333+4G>C (n.333+4G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039839G=CA1619397186CYP21A2c.738+4G= (n.738+4G=)
c.648+4G= (n.648+4G=)
n.431G=
n.796+4G=
n.854+4G=
n.907+4G=
n.918+4G=
c.333+4G= (n.333+4G=)
6g.32039840G>ACA2578618062CYP21A2c.738+5G>A (n.738+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
n.432G>A
n.796+5G>A
n.854+5G>A
n.907+5G>A
n.918+5G>A
c.333+5G>A (n.333+5G>A)
gnomAD v4
6g.32039840G=CA1619397187CYP21A2c.738+5G= (n.738+5G=)
c.648+5G= (n.648+5G=)
n.432G=
n.796+5G=
n.854+5G=
n.907+5G=
n.918+5G=
c.333+5G= (n.333+5G=)
6g.32039840G>TCA566693920CYP21A2c.738+5G>T (n.738+5G>T)
c.648+5G>T (n.648+5G>T)
n.432G>T
n.796+5G>T
n.854+5G>T
n.907+5G>T
n.918+5G>T
c.333+5G>T (n.333+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039841G>ACA2678088663CYP21A2c.738+6G>A (n.738+6G>A)
c.648+6G>A (n.648+6G>A)
n.433G>A
n.796+6G>A
n.854+6G>A
n.907+6G>A
n.918+6G>A
c.333+6G>A (n.333+6G>A)
gnomAD v4
6g.32039841G>TCA645560631CYP21A2c.738+6G>T (n.738+6G>T)
c.648+6G>T (n.648+6G>T)
n.433G>T
n.796+6G>T
n.854+6G>T
n.907+6G>T
n.918+6G>T
c.333+6G>T (n.333+6G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32039842A=CA1619397188CYP21A2c.738+7A= (n.738+7A=)
c.648+7A= (n.648+7A=)
n.434A=
n.796+7A=
n.854+7A=
n.907+7A=
n.918+7A=
c.333+7A= (n.333+7A=)
6g.32039842A>CCA823930901CYP21A2c.738+7A>C (n.738+7A>C)
c.648+7A>C (n.648+7A>C)
n.434A>C
n.796+7A>C
n.854+7A>C
n.907+7A>C
n.918+7A>C
c.333+7A>C (n.333+7A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039842A>GCA3732503CYP21A2c.738+7A>G (n.738+7A>G)
c.648+7A>G (n.648+7A>G)
n.434A>G
n.796+7A>G
n.854+7A>G
n.907+7A>G
n.918+7A>G
c.333+7A>G (n.333+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039843_32039844dupCA2678088664CYP21A2c.738+8_738+9dup (n.738+8_738+9dup)
c.648+8_648+9dup (n.648+8_648+9dup)
n.435_436dup
n.796+8_796+9dup
n.854+8_854+9dup
n.907+8_907+9dup
n.918+8_918+9dup
c.333+8_333+9dup (n.333+8_333+9dup)
gnomAD v4
6g.32039843_32039845delinsCTGCA1619397189CYP21A2c.738+8_738+10delinsCTG (n.738+8_738+10delinsCTG)
c.648+8_648+10delinsCTG (n.648+8_648+10delinsCTG)
n.435_437delinsCTG
n.796+8_796+10delinsCTG
n.854+8_854+10delinsCTG
n.907+8_907+10delinsCTG
n.918+8_918+10delinsCTG
c.333+8_333+10delinsCTG (n.333+8_333+10delinsCTG)
6g.32039844T>CCA1619397190CYP21A2c.738+9T>C (n.738+9T>C)
c.648+9T>C (n.648+9T>C)
n.436T>C
n.796+9T>C
n.854+9T>C
n.907+9T>C
n.918+9T>C
c.333+9T>C (n.333+9T>C)
dbSNP
6g.32039844T>GCA566693921CYP21A2c.738+9T>G (n.738+9T>G)
c.648+9T>G (n.648+9T>G)
n.436T>G
n.796+9T>G
n.854+9T>G
n.907+9T>G
n.918+9T>G
c.333+9T>G (n.333+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039844T=CA1619397191CYP21A2c.738+9T= (n.738+9T=)
c.648+9T= (n.648+9T=)
n.436T=
n.796+9T=
n.854+9T=
n.907+9T=
n.918+9T=
c.333+9T= (n.333+9T=)
6g.32039844_32039845insATCA2678088665CYP21A2c.738+9_738+10insAT (n.738+9_738+10insAT)
c.648+9_648+10insAT (n.648+9_648+10insAT)
n.436_437insAT
n.796+9_796+10insAT
n.854+9_854+10insAT
n.907+9_907+10insAT
n.918+9_918+10insAT
c.333+9_333+10insAT (n.333+9_333+10insAT)
gnomAD v4
6g.32039845_32039846delCA3732504CYP21A2c.738+10_738+11del (n.738+10_738+11del)
c.648+10_648+11del (n.648+10_648+11del)
n.437_438del
n.796+10_796+11del
n.854+10_854+11del
n.907+10_907+11del
n.918+10_918+11del
c.333+10_333+11del (n.333+10_333+11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039845G>ACA1619397193CYP21A2c.738+10G>A (n.738+10G>A)
c.648+10G>A (n.648+10G>A)
n.437G>A
n.796+10G>A
n.854+10G>A
n.907+10G>A
n.918+10G>A
c.333+10G>A (n.333+10G>A)
dbSNP
6g.32039845G>CCA2503217289CYP21A2c.738+10G>C (n.738+10G>C)
c.648+10G>C (n.648+10G>C)
n.437G>C
n.796+10G>C
n.854+10G>C
n.907+10G>C
n.918+10G>C
c.333+10G>C (n.333+10G>C)
6g.32039845G=CA1619397192CYP21A2c.738+10G= (n.738+10G=)
c.648+10G= (n.648+10G=)
n.437G=
n.796+10G=
n.854+10G=
n.907+10G=
n.918+10G=
c.333+10G= (n.333+10G=)
6g.32039846T>CCA3732505CYP21A2c.738+11T>C (n.738+11T>C)
c.648+11T>C (n.648+11T>C)
n.438T>C
n.796+11T>C
n.854+11T>C
n.907+11T>C
n.918+11T>C
c.333+11T>C (n.333+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039846T=CA1619397195CYP21A2c.738+11T= (n.738+11T=)
c.648+11T= (n.648+11T=)
n.438T=
n.796+11T=
n.854+11T=
n.907+11T=
n.918+11T=
c.333+11T= (n.333+11T=)
6g.32039846_32039847delinsTACA1619397194CYP21A2c.738+11_738+12delinsTA (n.738+11_738+12delinsTA)
c.648+11_648+12delinsTA (n.648+11_648+12delinsTA)
n.438_439delinsTA
n.796+11_796+12delinsTA
n.854+11_854+12delinsTA
n.907+11_907+12delinsTA
n.918+11_918+12delinsTA
c.333+11_333+12delinsTA (n.333+11_333+12delinsTA)
6g.32039847delCA3732506CYP21A2c.738+12del (n.738+12del)
c.648+12del (n.648+12del)
n.439del
n.796+12del
n.854+12del
n.907+12del
n.918+12del
c.333+12del (n.333+12del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039847A=CA1619397197CYP21A2c.738+12A= (n.738+12A=)
c.648+12A= (n.648+12A=)
n.439A=
n.796+12A=
n.854+12A=
n.907+12A=
n.918+12A=
c.333+12A= (n.333+12A=)
6g.32039847A>GCA3732507CYP21A2c.738+12A>G (n.738+12A>G)
c.648+12A>G (n.648+12A>G)
n.439A>G
n.796+12A>G
n.854+12A>G
n.907+12A>G
n.918+12A>G
c.333+12A>G (n.333+12A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039847delinsGTCA136894552CYP21A2c.738+12delinsGT (n.738+12delinsGT)
c.648+12delinsGT (n.648+12delinsGT)
n.439delinsGT
n.796+12delinsGT
n.854+12delinsGT
n.907+12delinsGT
n.918+12delinsGT
c.333+12delinsGT (n.333+12delinsGT)
dbSNP
6g.32039847_32039848delCA2678088667CYP21A2c.738+12_738+13del (n.738+12_738+13del)
c.648+12_648+13del (n.648+12_648+13del)
n.439_440del
n.796+12_796+13del
n.854+12_854+13del
n.907+12_907+13del
n.918+12_918+13del
c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del)
gnomAD v4
6g.32039847_32039848delinsACCA1619397196CYP21A2c.738+12_738+13delinsAC (n.738+12_738+13delinsAC)
c.648+12_648+13delinsAC (n.648+12_648+13delinsAC)
n.439_440delinsAC
n.796+12_796+13delinsAC
n.854+12_854+13delinsAC
n.907+12_907+13delinsAC
n.918+12_918+13delinsAC
c.333+12_333+13delinsAC (n.333+12_333+13delinsAC)
6g.32039847_32039848delinsGTCA213679CYP21A2c.738+12_738+13delinsGT (n.738+12_738+13delinsGT)
c.648+12_648+13delinsGT (n.648+12_648+13delinsGT)
n.439_440delinsGT
n.796+12_796+13delinsGT
n.854+12_854+13delinsGT
n.907+12_907+13delinsGT
n.918+12_918+13delinsGT
c.333+12_333+13delinsGT (n.333+12_333+13delinsGT)
ClinVar dbSNP
6g.32039848C>ACA2711119523CYP21A2c.738+13C>A (n.738+13C>A)
c.648+13C>A (n.648+13C>A)
n.440C>A
n.796+13C>A
n.854+13C>A
n.907+13C>A
n.918+13C>A
c.333+13C>A (n.333+13C>A)
dbSNP
6g.32039848C=CA1619397198CYP21A2c.738+13C= (n.738+13C=)
c.648+13C= (n.648+13C=)
n.440C=
n.796+13C=
n.854+13C=
n.907+13C=
n.918+13C=
c.333+13C= (n.333+13C=)
6g.32039848C>GCA566693922CYP21A2c.738+13C>G (n.738+13C>G)
c.648+13C>G (n.648+13C>G)
n.440C>G
n.796+13C>G
n.854+13C>G
n.907+13C>G
n.918+13C>G
c.333+13C>G (n.333+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039848C>TCA3732508CYP21A2c.738+13C>T (n.738+13C>T)
c.648+13C>T (n.648+13C>T)
n.440C>T
n.796+13C>T
n.854+13C>T
n.907+13C>T
n.918+13C>T
c.333+13C>T (n.333+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039849G>ACA3732509CYP21A2c.738+14G>A (n.738+14G>A)
c.648+14G>A (n.648+14G>A)
n.441G>A
n.796+14G>A
n.854+14G>A
n.907+14G>A
n.918+14G>A
c.333+14G>A (n.333+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039849G>CCA566693923CYP21A2c.738+14G>C (n.738+14G>C)
c.648+14G>C (n.648+14G>C)
n.441G>C
n.796+14G>C
n.854+14G>C
n.907+14G>C
n.918+14G>C
c.333+14G>C (n.333+14G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039849G=CA1619397199CYP21A2c.738+14G= (n.738+14G=)
c.648+14G= (n.648+14G=)
n.441G=
n.796+14G=
n.854+14G=
n.907+14G=
n.918+14G=
c.333+14G= (n.333+14G=)
6g.32039849G>TCA566693924CYP21A2c.738+14G>T (n.738+14G>T)
c.648+14G>T (n.648+14G>T)
n.441G>T
n.796+14G>T
n.854+14G>T
n.907+14G>T
n.918+14G>T
c.333+14G>T (n.333+14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039850T>CCA2578618063CYP21A2c.738+15T>C (n.738+15T>C)
c.648+15T>C (n.648+15T>C)
n.442T>C
n.796+15T>C
n.854+15T>C
n.907+15T>C
n.918+15T>C
c.333+15T>C (n.333+15T>C)
6g.32039853A=CA1619397201CYP21A2c.738+18A= (n.738+18A=)
c.648+18A= (n.648+18A=)
n.445A=
n.796+18A=
n.854+18A=
n.907+18A=
n.918+18A=
c.333+18A= (n.333+18A=)
6g.32039853A>GCA1619397200CYP21A2c.738+18A>G (n.738+18A>G)
c.648+18A>G (n.648+18A>G)
n.445A>G
n.796+18A>G
n.854+18A>G
n.907+18A>G
n.918+18A>G
c.333+18A>G (n.333+18A>G)
dbSNP
6g.32039854C=CA1619397202CYP21A2c.738+19C= (n.738+19C=)
c.648+19C= (n.648+19C=)
n.446C=
n.796+19C=
n.854+19C=
n.907+19C=
n.918+19C=
c.333+19C= (n.333+19C=)
6g.32039854C>GCA2678088669CYP21A2c.738+19C>G (n.738+19C>G)
c.648+19C>G (n.648+19C>G)
n.446C>G
n.796+19C>G
n.854+19C>G
n.907+19C>G
n.918+19C>G
c.333+19C>G (n.333+19C>G)
gnomAD v4
6g.32039854C>TCA3732510CYP21A2c.738+19C>T (n.738+19C>T)
c.648+19C>T (n.648+19C>T)
n.446C>T
n.796+19C>T
n.854+19C>T
n.907+19C>T
n.918+19C>T
c.333+19C>T (n.333+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039855G>ACA3732511CYP21A2c.738+20G>A (n.738+20G>A)
c.648+20G>A (n.648+20G>A)
n.447G>A
n.796+20G>A
n.854+20G>A
n.907+20G>A
n.918+20G>A
c.333+20G>A (n.333+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039855G>CCA2678088670CYP21A2c.738+20G>C (n.738+20G>C)
c.648+20G>C (n.648+20G>C)
n.447G>C
n.796+20G>C
n.854+20G>C
n.907+20G>C
n.918+20G>C
c.333+20G>C (n.333+20G>C)
gnomAD v4
6g.32039855G=CA1619397203CYP21A2c.738+20G= (n.738+20G=)
c.648+20G= (n.648+20G=)
n.447G=
n.796+20G=
n.854+20G=
n.907+20G=
n.918+20G=
c.333+20G= (n.333+20G=)
6g.32039855G>TCA3732512CYP21A2c.738+20G>T (n.738+20G>T)
c.648+20G>T (n.648+20G>T)
n.447G>T
n.796+20G>T
n.854+20G>T
n.907+20G>T
n.918+20G>T
c.333+20G>T (n.333+20G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039857C>ACA2678088672CYP21A2c.738+22C>A (n.738+22C>A)
c.648+22C>A (n.648+22C>A)
n.449C>A
n.796+22C>A
n.854+22C>A
n.907+22C>A
n.918+22C>A
c.333+22C>A (n.333+22C>A)
gnomAD v4
6g.32039857C>GCA2678088671CYP21A2c.738+22C>G (n.738+22C>G)
c.648+22C>G (n.648+22C>G)
n.449C>G
n.796+22C>G
n.854+22C>G
n.907+22C>G
n.918+22C>G
c.333+22C>G (n.333+22C>G)
gnomAD v4
6g.32039861C>ACA2578618064CYP21A2c.738+26C>A (n.738+26C>A)
c.648+26C>A (n.648+26C>A)
n.453C>A
n.796+26C>A
n.854+26C>A
n.907+26C>A
n.918+26C>A
c.333+26C>A (n.333+26C>A)
gnomAD v4
6g.32039862C>TCA2678088673CYP21A2c.738+27C>T (n.738+27C>T)
c.648+27C>T (n.648+27C>T)
n.454C>T
n.796+27C>T
n.854+27C>T
n.907+27C>T
n.918+27C>T
c.333+27C>T (n.333+27C>T)
gnomAD v4
6g.32039863C=CA1619397204CYP21A2c.738+28C= (n.738+28C=)
c.648+28C= (n.648+28C=)
n.455C=
n.796+28C=
n.854+28C=
n.907+28C=
n.918+28C=
c.333+28C= (n.333+28C=)
6g.32039863C>GCA3732513CYP21A2c.738+28C>G (n.738+28C>G)
c.648+28C>G (n.648+28C>G)
n.455C>G
n.796+28C>G
n.854+28C>G
n.907+28C>G
n.918+28C>G
c.333+28C>G (n.333+28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039863C>TCA566693925CYP21A2c.738+28C>T (n.738+28C>T)
c.648+28C>T (n.648+28C>T)
n.455C>T
n.796+28C>T
n.854+28C>T
n.907+28C>T
n.918+28C>T
c.333+28C>T (n.333+28C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039865C=CA1619397205CYP21A2c.738+30C= (n.738+30C=)
c.648+30C= (n.648+30C=)
n.457C=
n.796+30C=
n.854+30C=
n.907+30C=
n.918+30C=
c.333+30C= (n.333+30C=)
6g.32039865C>TCA3732514CYP21A2c.738+30C>T (n.738+30C>T)
c.648+30C>T (n.648+30C>T)
n.457C>T
n.796+30C>T
n.854+30C>T
n.907+30C>T
n.918+30C>T
c.333+30C>T (n.333+30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039866G>ACA3732515CYP21A2c.738+31G>A (n.738+31G>A)
c.648+31G>A (n.648+31G>A)
n.458G>A
n.796+31G>A
n.854+31G>A
n.907+31G>A
n.918+31G>A
c.333+31G>A (n.333+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039866G=CA1619397206CYP21A2c.738+31G= (n.738+31G=)
c.648+31G= (n.648+31G=)
n.458G=
n.796+31G=
n.854+31G=
n.907+31G=
n.918+31G=
c.333+31G= (n.333+31G=)
6g.32039867G>ACA566693926CYP21A2c.738+32G>A (n.738+32G>A)
c.648+32G>A (n.648+32G>A)
n.459G>A
n.796+32G>A
n.854+32G>A
n.907+32G>A
n.918+32G>A
c.333+32G>A (n.333+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039867G=CA1619397207CYP21A2c.738+32G= (n.738+32G=)
c.648+32G= (n.648+32G=)
n.459G=
n.796+32G=
n.854+32G=
n.907+32G=
n.918+32G=
c.333+32G= (n.333+32G=)
6g.32039867G>TCA2770519706CYP21A2c.738+32G>T (n.738+32G>T)
c.648+32G>T (n.648+32G>T)
n.459G>T
n.796+32G>T
n.854+32G>T
n.907+32G>T
n.918+32G>T
c.333+32G>T (n.333+32G>T)
6g.32039868C>ACA2678088675CYP21A2c.738+33C>A (n.738+33C>A)
c.648+33C>A (n.648+33C>A)
n.460C>A
n.796+33C>A
n.854+33C>A
n.907+33C>A
n.918+33C>A
c.333+33C>A (n.333+33C>A)
gnomAD v4
6g.32039868C>TCA2678088676CYP21A2c.738+33C>T (n.738+33C>T)
c.648+33C>T (n.648+33C>T)
n.460C>T
n.796+33C>T
n.854+33C>T
n.907+33C>T
n.918+33C>T
c.333+33C>T (n.333+33C>T)
gnomAD v4
6g.32039869C=CA1619397208CYP21A2c.738+34C= (n.738+34C=)
c.648+34C= (n.648+34C=)
n.461C=
n.796+34C=
n.854+34C=
n.907+34C=
n.918+34C=
c.333+34C= (n.333+34C=)
6g.32039869C>TCA3732516CYP21A2c.738+34C>T (n.738+34C>T)
c.648+34C>T (n.648+34C>T)
n.461C>T
n.796+34C>T
n.854+34C>T
n.907+34C>T
n.918+34C>T
c.333+34C>T (n.333+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039870C>ACA2770519707CYP21A2c.738+35C>A (n.738+35C>A)
c.648+35C>A (n.648+35C>A)
n.462C>A
n.796+35C>A
n.854+35C>A
n.907+35C>A
n.918+35C>A
c.333+35C>A (n.333+35C>A)
6g.32039871A=CA1619397209CYP21A2c.738+36A= (n.738+36A=)
c.648+36A= (n.648+36A=)
n.463A=
n.796+36A=
n.854+36A=
n.907+36A=
n.918+36A=
c.333+36A= (n.333+36A=)
6g.32039871A>CCA3732517CYP21A2c.738+36A>C (n.738+36A>C)
c.648+36A>C (n.648+36A>C)
n.463A>C
n.796+36A>C
n.854+36A>C
n.907+36A>C
n.918+36A>C
c.333+36A>C (n.333+36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched