Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039686del | CA823930786 | CYP21A2 | c.651+39del (n.651+39del) c.561+39del (n.561+39del) n.278del n.572+39del c.*343+39del (n.*343+39del) n.702+39del n.709+39del n.767+39del n.820+39del n.831+39del c.246+39del (n.246+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039694_32039695insAGGTGGGGGGAGAGGCTG | CA566693905 | CYP21A2 | c.651+47_651+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.651+47_651+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) c.561+47_561+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.561+47_561+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) n.286_287insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.572+47_572+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG c.*343+47_*343+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.*343+47_*343+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) n.702+47_702+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.709+47_709+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.767+47_767+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.820+47_820+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.831+47_831+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG c.246+47_246+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.246+47_246+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039683_32039700dup | CA3732466 | CYP21A2 | c.651+36_652-49dup (n.651+36_652-49dup) c.561+36_562-49dup (n.561+36_562-49dup) n.275_292dup n.572+36_573-49dup c.*343+36_*344-49dup (n.*343+36_*344-49dup) n.702+36_703-49dup n.709+36_710-49dup n.767+36_768-49dup n.820+36_821-49dup n.831+36_832-49dup c.246+36_247-49dup (n.246+36_247-49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039694_32039711dup | CA2678088536 | CYP21A2 | c.651+47_652-38dup (n.651+47_652-38dup) c.561+47_562-38dup (n.561+47_562-38dup) n.286_303dup n.572+47_573-38dup c.*343+47_*344-38dup (n.*343+47_*344-38dup) n.702+47_703-38dup n.709+47_710-38dup n.767+47_768-38dup n.820+47_821-38dup n.831+47_832-38dup c.246+47_247-38dup (n.246+47_247-38dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039694_32039711del | CA2678088538 | CYP21A2 | c.651+47_652-38del (n.651+47_652-38del) c.561+47_562-38del (n.561+47_562-38del) n.286_303del n.572+47_573-38del c.*343+47_*344-38del (n.*343+47_*344-38del) n.702+47_703-38del n.709+47_710-38del n.767+47_768-38del n.820+47_821-38del n.831+47_832-38del c.246+47_247-38del (n.246+47_247-38del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039685G>A | CA2770519691 | CYP21A2 | c.651+38G>A (n.651+38G>A) c.561+38G>A (n.561+38G>A) n.277G>A n.572+38G>A c.*343+38G>A (n.*343+38G>A) n.702+38G>A n.709+38G>A n.767+38G>A n.820+38G>A n.831+38G>A c.246+38G>A (n.246+38G>A) | |
6 | g.32039685G>C | CA2678088543 | CYP21A2 | c.651+38G>C (n.651+38G>C) c.561+38G>C (n.561+38G>C) n.277G>C n.572+38G>C c.*343+38G>C (n.*343+38G>C) n.702+38G>C n.709+38G>C n.767+38G>C n.820+38G>C n.831+38G>C c.246+38G>C (n.246+38G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039686G>T | CA2678088546 | CYP21A2 | c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.561+39G>T (n.561+39G>T) n.278G>T n.572+39G>T c.*343+39G>T (n.*343+39G>T) n.702+39G>T n.709+39G>T n.767+39G>T n.820+39G>T n.831+39G>T c.246+39G>T (n.246+39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039687A= | CA1619397106 | CYP21A2 | c.651+40A= (n.651+40A=) c.561+40A= (n.561+40A=) n.279A= n.572+40A= c.*343+40A= (n.*343+40A=) n.702+40A= n.709+40A= n.767+40A= n.820+40A= n.831+40A= c.246+40A= (n.246+40A=) | |
6 | g.32039687A>C | CA2770519692 | CYP21A2 | c.651+40A>C (n.651+40A>C) c.561+40A>C (n.561+40A>C) n.279A>C n.572+40A>C c.*343+40A>C (n.*343+40A>C) n.702+40A>C n.709+40A>C n.767+40A>C n.820+40A>C n.831+40A>C c.246+40A>C (n.246+40A>C) | |
6 | g.32039687A>G | CA1619397107 | CYP21A2 | c.651+40A>G (n.651+40A>G) c.561+40A>G (n.561+40A>G) n.279A>G n.572+40A>G c.*343+40A>G (n.*343+40A>G) n.702+40A>G n.709+40A>G n.767+40A>G n.820+40A>G n.831+40A>G c.246+40A>G (n.246+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039688G>C | CA1087498811 | CYP21A2 | c.651+41G>C (n.651+41G>C) c.561+41G>C (n.561+41G>C) n.280G>C n.572+41G>C c.*343+41G>C (n.*343+41G>C) n.702+41G>C n.709+41G>C n.767+41G>C n.820+41G>C n.831+41G>C c.246+41G>C (n.246+41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039688G= | CA1619397108 | CYP21A2 | c.651+41G= (n.651+41G=) c.561+41G= (n.561+41G=) n.280G= n.572+41G= c.*343+41G= (n.*343+41G=) n.702+41G= n.709+41G= n.767+41G= n.820+41G= n.831+41G= c.246+41G= (n.246+41G=) | |
6 | g.32039688dup | CA2678088550 | CYP21A2 | c.651+41dup (n.651+41dup) c.561+41dup (n.561+41dup) n.280dup n.572+41dup c.*343+41dup (n.*343+41dup) n.702+41dup n.709+41dup n.767+41dup n.820+41dup n.831+41dup c.246+41dup (n.246+41dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039690G>C | CA3732469 | CYP21A2 | c.651+43G>C (n.651+43G>C) c.561+43G>C (n.561+43G>C) n.282G>C n.572+43G>C c.*343+43G>C (n.*343+43G>C) n.702+43G>C n.709+43G>C n.767+43G>C n.820+43G>C n.831+43G>C c.246+43G>C (n.246+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039690G= | CA1619397109 | CYP21A2 | c.651+43G= (n.651+43G=) c.561+43G= (n.561+43G=) n.282G= n.572+43G= c.*343+43G= (n.*343+43G=) n.702+43G= n.709+43G= n.767+43G= n.820+43G= n.831+43G= c.246+43G= (n.246+43G=) | |
6 | g.32039691G>A | CA2678088552 | CYP21A2 | c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.561+44G>A (n.561+44G>A) n.283G>A n.572+44G>A c.*343+44G>A (n.*343+44G>A) n.702+44G>A n.709+44G>A n.767+44G>A n.820+44G>A n.831+44G>A c.246+44G>A (n.246+44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039691G>C | CA3732470 | CYP21A2 | c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.561+44G>C (n.561+44G>C) n.283G>C n.572+44G>C c.*343+44G>C (n.*343+44G>C) n.702+44G>C n.709+44G>C n.767+44G>C n.820+44G>C n.831+44G>C c.246+44G>C (n.246+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039691G= | CA1619397110 | CYP21A2 | c.651+44G= (n.651+44G=) c.561+44G= (n.561+44G=) n.283G= n.572+44G= c.*343+44G= (n.*343+44G=) n.702+44G= n.709+44G= n.767+44G= n.820+44G= n.831+44G= c.246+44G= (n.246+44G=) | |
6 | g.32039692C>G | CA2678088558 | CYP21A2 | c.651+45C>G (n.651+45C>G) c.561+45C>G (n.561+45C>G) n.284C>G n.572+45C>G c.*343+45C>G (n.*343+45C>G) n.702+45C>G n.709+45C>G n.767+45C>G n.820+45C>G n.831+45C>G c.246+45C>G (n.246+45C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039692C>T | CA2578618056 | CYP21A2 | c.651+45C>T (n.651+45C>T) c.561+45C>T (n.561+45C>T) n.284C>T n.572+45C>T c.*343+45C>T (n.*343+45C>T) n.702+45C>T n.709+45C>T n.767+45C>T n.820+45C>T n.831+45C>T c.246+45C>T (n.246+45C>T) | |
6 | g.32039694G>T | CA2578618057 | CYP21A2 | c.651+47G>T (n.651+47G>T) c.561+47G>T (n.561+47G>T) n.286G>T n.572+47G>T c.*343+47G>T (n.*343+47G>T) n.702+47G>T n.709+47G>T n.767+47G>T n.820+47G>T n.831+47G>T c.246+47G>T (n.246+47G>T) | |
6 | g.32039695G>A | CA2678088560 | CYP21A2 | c.651+48G>A (n.651+48G>A) c.561+48G>A (n.561+48G>A) n.287G>A n.572+48G>A c.*343+48G>A (n.*343+48G>A) n.702+48G>A n.709+48G>A n.767+48G>A n.820+48G>A n.831+48G>A c.246+48G>A (n.246+48G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039695G>C | CA566693907 | CYP21A2 | c.651+48G>C (n.651+48G>C) c.561+48G>C (n.561+48G>C) n.287G>C n.572+48G>C c.*343+48G>C (n.*343+48G>C) n.702+48G>C n.709+48G>C n.767+48G>C n.820+48G>C n.831+48G>C c.246+48G>C (n.246+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039695G= | CA1619397111 | CYP21A2 | c.651+48G= (n.651+48G=) c.561+48G= (n.561+48G=) n.287G= n.572+48G= c.*343+48G= (n.*343+48G=) n.702+48G= n.709+48G= n.767+48G= n.820+48G= n.831+48G= c.246+48G= (n.246+48G=) | |
6 | g.32039695G>T | CA2711159108 | CYP21A2 | c.651+48G>T (n.651+48G>T) c.561+48G>T (n.561+48G>T) n.287G>T n.572+48G>T c.*343+48G>T (n.*343+48G>T) n.702+48G>T n.709+48G>T n.767+48G>T n.820+48G>T n.831+48G>T c.246+48G>T (n.246+48G>T) | dbSNP |
6 | g.32039696G>A | CA566693908 | CYP21A2 | c.651+49G>A (n.651+49G>A) c.561+49G>A (n.561+49G>A) n.288G>A n.572+49G>A c.*343+49G>A (n.*343+49G>A) n.702+49G>A n.709+49G>A n.767+49G>A n.820+49G>A n.831+49G>A c.246+49G>A (n.246+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039696G= | CA1619397112 | CYP21A2 | c.651+49G= (n.651+49G=) c.561+49G= (n.561+49G=) n.288G= n.572+49G= c.*343+49G= (n.*343+49G=) n.702+49G= n.709+49G= n.767+49G= n.820+49G= n.831+49G= c.246+49G= (n.246+49G=) | |
6 | g.32039697G>A | CA3732471 | CYP21A2 | c.651+50G>A (n.651+50G>A) c.561+50G>A (n.561+50G>A) n.289G>A n.572+50G>A c.*343+50G>A (n.*343+50G>A) n.702+50G>A n.709+50G>A n.767+50G>A n.820+50G>A n.831+50G>A c.246+50G>A (n.246+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039697G= | CA1619397113 | CYP21A2 | c.651+50G= (n.651+50G=) c.561+50G= (n.561+50G=) n.289G= n.572+50G= c.*343+50G= (n.*343+50G=) n.702+50G= n.709+50G= n.767+50G= n.820+50G= n.831+50G= c.246+50G= (n.246+50G=) | |
6 | g.32039698T>G | CA3732472 | CYP21A2 | c.652-51T>G (n.652-51T>G) c.562-51T>G (n.562-51T>G) n.290T>G n.573-51T>G c.*344-51T>G (n.*344-51T>G) n.703-51T>G n.710-51T>G n.768-51T>G n.821-51T>G n.832-51T>G c.247-51T>G (n.247-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039698T= | CA1619397114 | CYP21A2 | c.652-51T= (n.652-51T=) c.562-51T= (n.562-51T=) n.290T= n.573-51T= c.*344-51T= (n.*344-51T=) n.703-51T= n.710-51T= n.768-51T= n.821-51T= n.832-51T= c.247-51T= (n.247-51T=) | |
6 | g.32039699G>A | CA2678088567 | CYP21A2 | c.652-50G>A (n.652-50G>A) c.562-50G>A (n.562-50G>A) n.291G>A n.573-50G>A c.*344-50G>A (n.*344-50G>A) n.703-50G>A n.710-50G>A n.768-50G>A n.821-50G>A n.832-50G>A c.247-50G>A (n.247-50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039699G>T | CA2678088568 | CYP21A2 | c.652-50G>T (n.652-50G>T) c.562-50G>T (n.562-50G>T) n.291G>T n.573-50G>T c.*344-50G>T (n.*344-50G>T) n.703-50G>T n.710-50G>T n.768-50G>T n.821-50G>T n.832-50G>T c.247-50G>T (n.247-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039700G>C | CA3732473 | CYP21A2 | c.652-49G>C (n.652-49G>C) c.562-49G>C (n.562-49G>C) n.292G>C n.573-49G>C c.*344-49G>C (n.*344-49G>C) n.703-49G>C n.710-49G>C n.768-49G>C n.821-49G>C n.832-49G>C c.247-49G>C (n.247-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039700G= | CA1619397115 | CYP21A2 | c.652-49G= (n.652-49G=) c.562-49G= (n.562-49G=) n.292G= n.573-49G= c.*344-49G= (n.*344-49G=) n.703-49G= n.710-49G= n.768-49G= n.821-49G= n.832-49G= c.247-49G= (n.247-49G=) | |
6 | g.32039701A= | CA1619397116 | CYP21A2 | c.652-48A= (n.652-48A=) c.562-48A= (n.562-48A=) n.293A= n.573-48A= c.*344-48A= (n.*344-48A=) n.703-48A= n.710-48A= n.768-48A= n.821-48A= n.832-48A= c.247-48A= (n.247-48A=) | |
6 | g.32039701A>G | CA566693909 | CYP21A2 | c.652-48A>G (n.652-48A>G) c.562-48A>G (n.562-48A>G) n.293A>G n.573-48A>G c.*344-48A>G (n.*344-48A>G) n.703-48A>G n.710-48A>G n.768-48A>G n.821-48A>G n.832-48A>G c.247-48A>G (n.247-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039702G>A | CA566693910 | CYP21A2 | c.652-47G>A (n.652-47G>A) c.562-47G>A (n.562-47G>A) n.294G>A n.573-47G>A c.*344-47G>A (n.*344-47G>A) n.703-47G>A n.710-47G>A n.768-47G>A n.821-47G>A n.832-47G>A c.247-47G>A (n.247-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039702G= | CA1619397117 | CYP21A2 | c.652-47G= (n.652-47G=) c.562-47G= (n.562-47G=) n.294G= n.573-47G= c.*344-47G= (n.*344-47G=) n.703-47G= n.710-47G= n.768-47G= n.821-47G= n.832-47G= c.247-47G= (n.247-47G=) | |
6 | g.32039703G>A | CA3732474 | CYP21A2 | c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.562-46G>A (n.562-46G>A) n.295G>A n.573-46G>A c.*344-46G>A (n.*344-46G>A) n.703-46G>A n.710-46G>A n.768-46G>A n.821-46G>A n.832-46G>A c.247-46G>A (n.247-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039703G= | CA1619397118 | CYP21A2 | c.652-46G= (n.652-46G=) c.562-46G= (n.562-46G=) n.295G= n.573-46G= c.*344-46G= (n.*344-46G=) n.703-46G= n.710-46G= n.768-46G= n.821-46G= n.832-46G= c.247-46G= (n.247-46G=) | |
6 | g.32039704G>A | CA1619397120 | CYP21A2 | c.652-45G>A (n.652-45G>A) c.562-45G>A (n.562-45G>A) n.296G>A n.573-45G>A c.*344-45G>A (n.*344-45G>A) n.703-45G>A n.710-45G>A n.768-45G>A n.821-45G>A n.832-45G>A c.247-45G>A (n.247-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039704G>C | CA2578618058 | CYP21A2 | c.652-45G>C (n.652-45G>C) c.562-45G>C (n.562-45G>C) n.296G>C n.573-45G>C c.*344-45G>C (n.*344-45G>C) n.703-45G>C n.710-45G>C n.768-45G>C n.821-45G>C n.832-45G>C c.247-45G>C (n.247-45G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039704G= | CA1619397119 | CYP21A2 | c.652-45G= (n.652-45G=) c.562-45G= (n.562-45G=) n.296G= n.573-45G= c.*344-45G= (n.*344-45G=) n.703-45G= n.710-45G= n.768-45G= n.821-45G= n.832-45G= c.247-45G= (n.247-45G=) | |
6 | g.32039705A>C | CA2711460265 | CYP21A2 | c.652-44A>C (n.652-44A>C) c.562-44A>C (n.562-44A>C) n.297A>C n.573-44A>C c.*344-44A>C (n.*344-44A>C) n.703-44A>C n.710-44A>C n.768-44A>C n.821-44A>C n.832-44A>C c.247-44A>C (n.247-44A>C) | dbSNP |
6 | g.32039706G= | CA1619397121 | CYP21A2 | c.652-43G= (n.652-43G=) c.562-43G= (n.562-43G=) n.298G= n.573-43G= c.*344-43G= (n.*344-43G=) n.703-43G= n.710-43G= n.768-43G= n.821-43G= n.832-43G= c.247-43G= (n.247-43G=) | |
6 | g.32039706G>T | CA566693911 | CYP21A2 | c.652-43G>T (n.652-43G>T) c.562-43G>T (n.562-43G>T) n.298G>T n.573-43G>T c.*344-43G>T (n.*344-43G>T) n.703-43G>T n.710-43G>T n.768-43G>T n.821-43G>T n.832-43G>T c.247-43G>T (n.247-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039708G>A | CA2678088578 | CYP21A2 | c.652-41G>A (n.652-41G>A) c.562-41G>A (n.562-41G>A) n.300G>A n.573-41G>A c.*344-41G>A (n.*344-41G>A) n.703-41G>A n.710-41G>A n.768-41G>A n.821-41G>A n.832-41G>A c.247-41G>A (n.247-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039709G>A | CA2678088580 | CYP21A2 | c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.562-40G>A (n.562-40G>A) n.301G>A n.573-40G>A c.*344-40G>A (n.*344-40G>A) n.703-40G>A n.710-40G>A n.768-40G>A n.821-40G>A n.832-40G>A c.247-40G>A (n.247-40G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039709G= | CA1619397122 | CYP21A2 | c.652-40G= (n.652-40G=) c.562-40G= (n.562-40G=) n.301G= n.573-40G= c.*344-40G= (n.*344-40G=) n.703-40G= n.710-40G= n.768-40G= n.821-40G= n.832-40G= c.247-40G= (n.247-40G=) | |
6 | g.32039709G>T | CA566693912 | CYP21A2 | c.652-40G>T (n.652-40G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T) n.301G>T n.573-40G>T c.*344-40G>T (n.*344-40G>T) n.703-40G>T n.710-40G>T n.768-40G>T n.821-40G>T n.832-40G>T c.247-40G>T (n.247-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039710C= | CA1619397123 | CYP21A2 | c.652-39C= (n.652-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) n.302C= n.573-39C= c.*344-39C= (n.*344-39C=) n.703-39C= n.710-39C= n.768-39C= n.821-39C= n.832-39C= c.247-39C= (n.247-39C=) | |
6 | g.32039710C>T | CA3732475 | CYP21A2 | c.652-39C>T (n.652-39C>T) c.562-39C>T (n.562-39C>T) n.302C>T n.573-39C>T c.*344-39C>T (n.*344-39C>T) n.703-39C>T n.710-39C>T n.768-39C>T n.821-39C>T n.832-39C>T c.247-39C>T (n.247-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039712C>T | CA2678088585 | CYP21A2 | c.652-37C>T (n.652-37C>T) c.562-37C>T (n.562-37C>T) n.304C>T n.573-37C>T c.*344-37C>T (n.*344-37C>T) n.703-37C>T n.710-37C>T n.768-37C>T n.821-37C>T n.832-37C>T c.247-37C>T (n.247-37C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039713C>T | CA2578618059 | CYP21A2 | c.652-36C>T (n.652-36C>T) c.562-36C>T (n.562-36C>T) n.305C>T n.573-36C>T c.*344-36C>T (n.*344-36C>T) n.703-36C>T n.710-36C>T n.768-36C>T n.821-36C>T n.832-36C>T c.247-36C>T (n.247-36C>T) | |
6 | g.32039714T>C | CA2711130657 | CYP21A2 | c.652-35T>C (n.652-35T>C) c.562-35T>C (n.562-35T>C) n.306T>C n.573-35T>C c.*344-35T>C (n.*344-35T>C) n.703-35T>C n.710-35T>C n.768-35T>C n.821-35T>C n.832-35T>C c.247-35T>C (n.247-35T>C) | dbSNP |
6 | g.32039714T>G | CA3732476 | CYP21A2 | c.652-35T>G (n.652-35T>G) c.562-35T>G (n.562-35T>G) n.306T>G n.573-35T>G c.*344-35T>G (n.*344-35T>G) n.703-35T>G n.710-35T>G n.768-35T>G n.821-35T>G n.832-35T>G c.247-35T>G (n.247-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32039714T= | CA1619397124 | CYP21A2 | c.652-35T= (n.652-35T=) c.562-35T= (n.562-35T=) n.306T= n.573-35T= c.*344-35T= (n.*344-35T=) n.703-35T= n.710-35T= n.768-35T= n.821-35T= n.832-35T= c.247-35T= (n.247-35T=) | |
6 | g.32039715T>C | CA1087498820 | CYP21A2 | c.652-34T>C (n.652-34T>C) c.562-34T>C (n.562-34T>C) n.307T>C n.573-34T>C c.*344-34T>C (n.*344-34T>C) n.703-34T>C n.710-34T>C n.768-34T>C n.821-34T>C n.832-34T>C c.247-34T>C (n.247-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039715T= | CA1619397125 | CYP21A2 | c.652-34T= (n.652-34T=) c.562-34T= (n.562-34T=) n.307T= n.573-34T= c.*344-34T= (n.*344-34T=) n.703-34T= n.710-34T= n.768-34T= n.821-34T= n.832-34T= c.247-34T= (n.247-34T=) | |
6 | g.32039718del | CA2678088586 | CYP21A2 | c.652-31del (n.652-31del) c.562-31del (n.562-31del) n.310del n.573-31del c.*344-31del (n.*344-31del) n.703-31del n.710-31del n.768-31del n.821-31del n.832-31del c.247-31del (n.247-31del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039717C= | CA1619397126 | CYP21A2 | c.652-32C= (n.652-32C=) c.562-32C= (n.562-32C=) n.309C= n.573-32C= c.*344-32C= (n.*344-32C=) n.703-32C= n.710-32C= n.768-32C= n.821-32C= n.832-32C= c.247-32C= (n.247-32C=) | |
6 | g.32039717C>T | CA566693913 | CYP21A2 | c.652-32C>T (n.652-32C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) n.309C>T n.573-32C>T c.*344-32C>T (n.*344-32C>T) n.703-32C>T n.710-32C>T n.768-32C>T n.821-32C>T n.832-32C>T c.247-32C>T (n.247-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039718C= | CA1619397127 | CYP21A2 | c.652-31C= (n.652-31C=) c.562-31C= (n.562-31C=) n.310C= n.573-31C= c.*344-31C= (n.*344-31C=) n.703-31C= n.710-31C= n.768-31C= n.821-31C= n.832-31C= c.247-31C= (n.247-31C=) | |
6 | g.32039718C>T | CA566693914 | CYP21A2 | c.652-31C>T (n.652-31C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) n.310C>T n.573-31C>T c.*344-31C>T (n.*344-31C>T) n.703-31C>T n.710-31C>T n.768-31C>T n.821-31C>T n.832-31C>T c.247-31C>T (n.247-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039719A>C | CA2678088587 | CYP21A2 | c.652-30A>C (n.652-30A>C) c.562-30A>C (n.562-30A>C) n.311A>C n.573-30A>C c.*344-30A>C (n.*344-30A>C) n.703-30A>C n.710-30A>C n.768-30A>C n.821-30A>C n.832-30A>C c.247-30A>C (n.247-30A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039720C= | CA1619397128 | CYP21A2 | c.652-29C= (n.652-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) n.312C= n.573-29C= c.*344-29C= (n.*344-29C=) n.703-29C= n.710-29C= n.768-29C= n.821-29C= n.832-29C= c.247-29C= (n.247-29C=) | |
6 | g.32039720C>T | CA136894391 | CYP21A2 | c.652-29C>T (n.652-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) n.312C>T n.573-29C>T c.*344-29C>T (n.*344-29C>T) n.703-29C>T n.710-29C>T n.768-29C>T n.821-29C>T n.832-29C>T c.247-29C>T (n.247-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039722G>A | CA566693915 | CYP21A2 | c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) n.314G>A n.573-27G>A c.*344-27G>A (n.*344-27G>A) n.703-27G>A n.710-27G>A n.768-27G>A n.821-27G>A n.832-27G>A c.247-27G>A (n.247-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039722G= | CA1619397129 | CYP21A2 | c.652-27G= (n.652-27G=) c.562-27G= (n.562-27G=) n.314G= n.573-27G= c.*344-27G= (n.*344-27G=) n.703-27G= n.710-27G= n.768-27G= n.821-27G= n.832-27G= c.247-27G= (n.247-27G=) | |
6 | g.32039724T>C | CA2711460267 | CYP21A2 | c.652-25T>C (n.652-25T>C) c.562-25T>C (n.562-25T>C) n.316T>C n.573-25T>C c.*344-25T>C (n.*344-25T>C) n.703-25T>C n.710-25T>C n.768-25T>C n.821-25T>C n.832-25T>C c.247-25T>C (n.247-25T>C) | dbSNP |
6 | g.32039727_32039736del | CA2678088588 | CYP21A2 | c.652-22_652-13del (n.652-22_652-13del) c.562-22_562-13del (n.562-22_562-13del) n.319_328del n.573-22_573-13del c.*344-22_*344-13del (n.*344-22_*344-13del) n.703-22_703-13del n.710-22_710-13del n.768-22_768-13del n.821-22_821-13del n.832-22_832-13del c.247-22_247-13del (n.247-22_247-13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039727A>G | CA2578618060 | CYP21A2 | c.652-22A>G (n.652-22A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G) n.319A>G n.573-22A>G c.*344-22A>G (n.*344-22A>G) n.703-22A>G n.710-22A>G n.768-22A>G n.821-22A>G n.832-22A>G c.247-22A>G (n.247-22A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039728T>G | CA2770519693 | CYP21A2 | c.652-21T>G (n.652-21T>G) c.562-21T>G (n.562-21T>G) n.320T>G n.573-21T>G c.*344-21T>G (n.*344-21T>G) n.703-21T>G n.710-21T>G n.768-21T>G n.821-21T>G n.832-21T>G c.247-21T>G (n.247-21T>G) | |
6 | g.32039729T>C | CA3732477 | CYP21A2 | c.652-20T>C (n.652-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) n.321T>C n.573-20T>C c.*344-20T>C (n.*344-20T>C) n.703-20T>C n.710-20T>C n.768-20T>C n.821-20T>C n.832-20T>C c.247-20T>C (n.247-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039729T= | CA1619397130 | CYP21A2 | c.652-20T= (n.652-20T=) c.562-20T= (n.562-20T=) n.321T= n.573-20T= c.*344-20T= (n.*344-20T=) n.703-20T= n.710-20T= n.768-20T= n.821-20T= n.832-20T= c.247-20T= (n.247-20T=) | |
6 | g.32039730_32039733delinsCTCA | CA1619397131 | CYP21A2 | c.652-19_652-16delinsCTCA (n.652-19_652-16delinsCTCA) c.562-19_562-16delinsCTCA (n.562-19_562-16delinsCTCA) n.322_325delinsCTCA n.573-19_573-16delinsCTCA c.*344-19_*344-16delinsCTCA (n.*344-19_*344-16delinsCTCA) n.703-19_703-16delinsCTCA n.710-19_710-16delinsCTCA n.768-19_768-16delinsCTCA n.821-19_821-16delinsCTCA n.832-19_832-16delinsCTCA c.247-19_247-16delinsCTCA (n.247-19_247-16delinsCTCA) | |
6 | g.32039732_32039734del | CA3732478 | CYP21A2 | c.652-17_652-15del (n.652-17_652-15del) c.562-17_562-15del (n.562-17_562-15del) n.324_326del n.573-17_573-15del c.*344-17_*344-15del (n.*344-17_*344-15del) n.703-17_703-15del n.710-17_710-15del n.768-17_768-15del n.821-17_821-15del n.832-17_832-15del c.247-17_247-15del (n.247-17_247-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039732C>A | CA2678088589 | CYP21A2 | c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.562-17C>A (n.562-17C>A) n.324C>A n.573-17C>A c.*344-17C>A (n.*344-17C>A) n.703-17C>A n.710-17C>A n.768-17C>A n.821-17C>A n.832-17C>A c.247-17C>A (n.247-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039734T>C | CA2678088590 | CYP21A2 | c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.562-15T>C (n.562-15T>C) n.326T>C n.573-15T>C c.*344-15T>C (n.*344-15T>C) n.703-15T>C n.710-15T>C n.768-15T>C n.821-15T>C n.832-15T>C c.247-15T>C (n.247-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039736C= | CA1619397132 | CYP21A2 | c.652-13C= (n.652-13C=) c.562-13C= (n.562-13C=) n.328C= n.573-13C= c.*344-13C= (n.*344-13C=) n.703-13C= n.710-13C= n.768-13C= n.821-13C= n.832-13C= c.247-13C= (n.247-13C=) | |
6 | g.32039736C>T | CA566693916 | CYP21A2 | c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) n.328C>T n.573-13C>T c.*344-13C>T (n.*344-13C>T) n.703-13C>T n.710-13C>T n.768-13C>T n.821-13C>T n.832-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039737T>C | CA3732479 | CYP21A2 | c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) n.329T>C n.573-12T>C c.*344-12T>C (n.*344-12T>C) n.703-12T>C n.710-12T>C n.768-12T>C n.821-12T>C n.832-12T>C c.247-12T>C (n.247-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039737T= | CA1619397133 | CYP21A2 | c.652-12T= (n.652-12T=) c.562-12T= (n.562-12T=) n.329T= n.573-12T= c.*344-12T= (n.*344-12T=) n.703-12T= n.710-12T= n.768-12T= n.821-12T= n.832-12T= c.247-12T= (n.247-12T=) | |
6 | g.32039738T>C | CA3732480 | CYP21A2 | c.652-11T>C (n.652-11T>C) c.562-11T>C (n.562-11T>C) n.330T>C n.573-11T>C c.*344-11T>C (n.*344-11T>C) n.703-11T>C n.710-11T>C n.768-11T>C n.821-11T>C n.832-11T>C c.247-11T>C (n.247-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039738T= | CA1619397134 | CYP21A2 | c.652-11T= (n.652-11T=) c.562-11T= (n.562-11T=) n.330T= n.573-11T= c.*344-11T= (n.*344-11T=) n.703-11T= n.710-11T= n.768-11T= n.821-11T= n.832-11T= c.247-11T= (n.247-11T=) | |
6 | g.32039739C= | CA1619397135 | CYP21A2 | c.652-10C= (n.652-10C=) c.562-10C= (n.562-10C=) n.331C= n.573-10C= c.*344-10C= (n.*344-10C=) n.703-10C= n.710-10C= n.768-10C= n.821-10C= n.832-10C= c.247-10C= (n.247-10C=) | |
6 | g.32039739C>T | CA566693917 | CYP21A2 | c.652-10C>T (n.652-10C>T) c.562-10C>T (n.562-10C>T) n.331C>T n.573-10C>T c.*344-10C>T (n.*344-10C>T) n.703-10C>T n.710-10C>T n.768-10C>T n.821-10C>T n.832-10C>T c.247-10C>T (n.247-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039741T>A | CA2695206168 | CYP21A2 | c.652-8T>A (n.652-8T>A) c.562-8T>A (n.562-8T>A) n.333T>A n.573-8T>A c.*344-8T>A (n.*344-8T>A) n.703-8T>A n.710-8T>A n.768-8T>A n.821-8T>A n.832-8T>A c.247-8T>A (n.247-8T>A) | |
6 | g.32039741T>C | CA1087498832 | CYP21A2 | c.652-8T>C (n.652-8T>C) c.562-8T>C (n.562-8T>C) n.333T>C n.573-8T>C c.*344-8T>C (n.*344-8T>C) n.703-8T>C n.710-8T>C n.768-8T>C n.821-8T>C n.832-8T>C c.247-8T>C (n.247-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039741T>G | CA566693918 | CYP21A2 | c.652-8T>G (n.652-8T>G) c.562-8T>G (n.562-8T>G) n.333T>G n.573-8T>G c.*344-8T>G (n.*344-8T>G) n.703-8T>G n.710-8T>G n.768-8T>G n.821-8T>G n.832-8T>G c.247-8T>G (n.247-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039741T= | CA1619397136 | CYP21A2 | c.652-8T= (n.652-8T=) c.562-8T= (n.562-8T=) n.333T= n.573-8T= c.*344-8T= (n.*344-8T=) n.703-8T= n.710-8T= n.768-8T= n.821-8T= n.832-8T= c.247-8T= (n.247-8T=) | |
6 | g.32039742G>A | CA3732481 | CYP21A2 | c.652-7G>A (n.652-7G>A) c.562-7G>A (n.562-7G>A) n.334G>A n.573-7G>A c.*344-7G>A (n.*344-7G>A) n.703-7G>A n.710-7G>A n.768-7G>A n.821-7G>A n.832-7G>A c.247-7G>A (n.247-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039742G= | CA1619397137 | CYP21A2 | c.652-7G= (n.652-7G=) c.562-7G= (n.562-7G=) n.334G= n.573-7G= c.*344-7G= (n.*344-7G=) n.703-7G= n.710-7G= n.768-7G= n.821-7G= n.832-7G= c.247-7G= (n.247-7G=) | |
6 | g.32039743C>T | CA2678088591 | CYP21A2 | c.652-6C>T (n.652-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) n.335C>T n.573-6C>T c.*344-6C>T (n.*344-6C>T) n.703-6C>T n.710-6C>T n.768-6C>T n.821-6C>T n.832-6C>T c.247-6C>T (n.247-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039744C>A | CA2678088592 | CYP21A2 | c.652-5C>A (n.652-5C>A) c.562-5C>A (n.562-5C>A) n.336C>A n.573-5C>A c.*344-5C>A (n.*344-5C>A) n.703-5C>A n.710-5C>A n.768-5C>A n.821-5C>A n.832-5C>A c.247-5C>A (n.247-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039744C= | CA1619397138 | CYP21A2 | c.652-5C= (n.652-5C=) c.562-5C= (n.562-5C=) n.336C= n.573-5C= c.*344-5C= (n.*344-5C=) n.703-5C= n.710-5C= n.768-5C= n.821-5C= n.832-5C= c.247-5C= (n.247-5C=) | |
6 | g.32039744C>G | CA2678088593 | CYP21A2 | c.652-5C>G (n.652-5C>G) c.562-5C>G (n.562-5C>G) n.336C>G n.573-5C>G c.*344-5C>G (n.*344-5C>G) n.703-5C>G n.710-5C>G n.768-5C>G n.821-5C>G n.832-5C>G c.247-5C>G (n.247-5C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039744C>T | CA3732482 | CYP21A2 | c.652-5C>T (n.652-5C>T) c.562-5C>T (n.562-5C>T) n.336C>T n.573-5C>T c.*344-5C>T (n.*344-5C>T) n.703-5C>T n.710-5C>T n.768-5C>T n.821-5C>T n.832-5C>T c.247-5C>T (n.247-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039745G>A | CA3732483 | CYP21A2 | c.652-4G>A (n.652-4G>A) c.562-4G>A (n.562-4G>A) n.337G>A n.573-4G>A c.*344-4G>A (n.*344-4G>A) n.703-4G>A n.710-4G>A n.768-4G>A n.821-4G>A n.832-4G>A c.247-4G>A (n.247-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039745G= | CA1619397139 | CYP21A2 | c.652-4G= (n.652-4G=) c.562-4G= (n.562-4G=) n.337G= n.573-4G= c.*344-4G= (n.*344-4G=) n.703-4G= n.710-4G= n.768-4G= n.821-4G= n.832-4G= c.247-4G= (n.247-4G=) | |
6 | g.32039745G>T | CA136894430 | CYP21A2 | c.652-4G>T (n.652-4G>T) c.562-4G>T (n.562-4G>T) n.337G>T n.573-4G>T c.*344-4G>T (n.*344-4G>T) n.703-4G>T n.710-4G>T n.768-4G>T n.821-4G>T n.832-4G>T c.247-4G>T (n.247-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039746C>T | CA2678088602 | CYP21A2 | c.652-3C>T (n.652-3C>T) c.562-3C>T (n.562-3C>T) n.338C>T n.573-3C>T c.*344-3C>T (n.*344-3C>T) n.703-3C>T n.710-3C>T n.768-3C>T n.821-3C>T n.832-3C>T c.247-3C>T (n.247-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039747A= | CA1619397140 | CYP21A2 | c.652-2A= (n.652-2A=) c.562-2A= (n.562-2A=) n.339A= n.573-2A= c.*344-2A= (n.*344-2A=) n.703-2A= n.710-2A= n.768-2A= n.821-2A= n.832-2A= c.247-2A= (n.247-2A=) | |
6 | g.32039747A>C | CA363504488 | CYP21A2 | c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) n.339A>C n.573-2A>C c.*344-2A>C (n.*344-2A>C) n.703-2A>C n.710-2A>C n.768-2A>C n.821-2A>C n.832-2A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) | |
6 | g.32039747A>G | CA3732484 | CYP21A2 | c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.339A>G n.573-2A>G c.*344-2A>G (n.*344-2A>G) n.703-2A>G n.710-2A>G n.768-2A>G n.821-2A>G n.832-2A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.32039747A>T | CA363504480 | CYP21A2 | c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.339A>T n.573-2A>T c.*344-2A>T (n.*344-2A>T) n.703-2A>T n.710-2A>T n.768-2A>T n.821-2A>T n.832-2A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) | |
6 | g.32039748G>A | CA363504493 | CYP21A2 | c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.340G>A n.573-1G>A c.*344-1G>A (n.*344-1G>A) n.703-1G>A n.710-1G>A n.768-1G>A n.821-1G>A n.832-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039748G>C | CA363504496 | CYP21A2 | c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.340G>C n.573-1G>C c.*344-1G>C (n.*344-1G>C) n.703-1G>C n.710-1G>C n.768-1G>C n.821-1G>C n.832-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) | |
6 | g.32039748G= | CA1619397141 | CYP21A2 | c.652-1G= (n.652-1G=) c.562-1G= (n.562-1G=) n.340G= n.573-1G= c.*344-1G= (n.*344-1G=) n.703-1G= n.710-1G= n.768-1G= n.821-1G= n.832-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) | |
6 | g.32039748G>T | CA363504503 | CYP21A2 | c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.340G>T n.573-1G>T c.*344-1G>T (n.*344-1G>T) n.703-1G>T n.710-1G>T n.768-1G>T n.821-1G>T n.832-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) | |
6 | g.32039749T>A | CA363504511 | CYP21A2 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.341T>A n.573T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.703T>A n.710T>A n.768T>A n.821T>A n.832T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
6 | g.32039749T>C | CA363504514 | CYP21A2 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.341T>C n.573T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.703T>C n.710T>C n.768T>C n.821T>C n.832T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
6 | g.32039749T>G | CA363504518 | CYP21A2 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.341T>G n.573T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.703T>G n.710T>G n.768T>G n.821T>G n.832T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
6 | g.32039750T>A | CA363504521 | CYP21A2 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.342T>A n.574T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.704T>A n.711T>A n.769T>A n.822T>A n.833T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32039750T>C | CA363504526 | CYP21A2 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.342T>C n.574T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.704T>C n.711T>C n.769T>C n.822T>C n.833T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32039750T>G | CA363504523 | CYP21A2 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.342T>G n.574T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.704T>G n.711T>G n.769T>G n.822T>G n.833T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
6 | g.32039751C>A | CA363504528 | CYP21A2 | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) n.343C>A n.575C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.705C>A n.712C>A n.770C>A n.823C>A n.834C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | |
6 | g.32039751C>G | CA363504531 | CYP21A2 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) n.343C>G n.575C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.705C>G n.712C>G n.770C>G n.823C>G n.834C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | |
6 | g.32039751C>T | CA449818586 | CYP21A2 | c.654C>T (p.Phe218=) c.564C>T (p.Phe188=) n.343C>T n.575C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.705C>T n.712C>T n.770C>T n.823C>T n.834C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
6 | g.32039752T>A | CA363504539 | CYP21A2 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) n.344T>A n.576T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.706T>A n.713T>A n.771T>A n.824T>A n.835T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
6 | g.32039752T>C | CA363504543 | CYP21A2 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) n.344T>C n.576T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.706T>C n.713T>C n.771T>C n.824T>C n.835T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
6 | g.32039752T>G | CA363504546 | CYP21A2 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.565T>G (p.Phe189Val) n.344T>G n.576T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.706T>G n.713T>G n.771T>G n.824T>G n.835T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32039753T>A | CA363504551 | CYP21A2 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.345T>A n.577T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.707T>A n.714T>A n.772T>A n.825T>A n.836T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | |
6 | g.32039753T>C | CA363504556 | CYP21A2 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) n.345T>C n.577T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.707T>C n.714T>C n.772T>C n.825T>C n.836T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
6 | g.32039753T>G | CA363504561 | CYP21A2 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) n.345T>G n.577T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.707T>G n.714T>G n.772T>G n.825T>G n.836T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | |
6 | g.32039754C>A | CA363504565 | CYP21A2 | c.657C>A (p.Phe219Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) n.346C>A n.578C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.708C>A n.715C>A n.773C>A n.826C>A n.837C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) | |
6 | g.32039754C= | CA1619397142 | CYP21A2 | c.657C= (p.Phe219=) c.567C= (p.Phe189=) n.346C= n.578C= c.*349C= (n.*349C=) n.708C= n.715C= n.773C= n.826C= n.837C= c.252C= (p.Phe84=) | |
6 | g.32039754C>G | CA363504566 | CYP21A2 | c.657C>G (p.Phe219Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) n.346C>G n.578C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.708C>G n.715C>G n.773C>G n.826C>G n.837C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) | |
6 | g.32039754C>T | CA449818587 | CYP21A2 | c.657C>T (p.Phe219=) c.567C>T (p.Phe189=) n.346C>T n.578C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.708C>T n.715C>T n.773C>T n.826C>T n.837C>T c.252C>T (p.Phe84=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039755C>A | CA363504576 | CYP21A2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.347C>A n.579C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.709C>A n.716C>A n.774C>A n.827C>A n.838C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | |
6 | g.32039755C>G | CA363504571 | CYP21A2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.347C>G n.579C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.709C>G n.716C>G n.774C>G n.827C>G n.838C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
6 | g.32039755C>T | CA363504568 | CYP21A2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.347C>T n.579C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.709C>T n.716C>T n.774C>T n.827C>T n.838C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32039756C>A | CA363504583 | CYP21A2 | c.659C>A (p.Pro220His) c.569C>A (p.Pro190His) n.348C>A n.580C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.710C>A n.717C>A n.775C>A n.828C>A n.839C>A c.254C>A (p.Pro85His) | gnomAD v4 |
6 | g.32039756C= | CA1619397143 | CYP21A2 | c.659C= (p.Pro220=) c.569C= (p.Pro190=) n.348C= n.580C= c.*351C= (n.*351C=) n.710C= n.717C= n.775C= n.828C= n.839C= c.254C= (p.Pro85=) | |
6 | g.32039756C>G | CA363504586 | CYP21A2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.348C>G n.580C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.710C>G n.717C>G n.775C>G n.828C>G n.839C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
6 | g.32039756C>T | CA3732485 | CYP21A2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.348C>T n.580C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.710C>T n.717C>T n.775C>T n.828C>T n.839C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039757C>A | CA449818588 | CYP21A2 | c.660C>A (p.Pro220=) c.570C>A (p.Pro190=) n.349C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.711C>A n.718C>A n.776C>A n.829C>A n.840C>A c.255C>A (p.Pro85=) | |
6 | g.32039757C>G | CA449818589 | CYP21A2 | c.660C>G (p.Pro220=) c.570C>G (p.Pro190=) n.349C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.711C>G n.718C>G n.776C>G n.829C>G n.840C>G c.255C>G (p.Pro85=) | |
6 | g.32039757C>T | CA449818590 | CYP21A2 | c.660C>T (p.Pro220=) c.570C>T (p.Pro190=) n.349C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.711C>T n.718C>T n.776C>T n.829C>T n.840C>T c.255C>T (p.Pro85=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039758A= | CA1619397144 | CYP21A2 | c.661A= (p.Asn221=) c.571A= (p.Asn191=) n.350A= c.*353A= (n.*353A=) n.712A= n.719A= n.777A= n.830A= n.841A= c.256A= (p.Asn86=) | |
6 | g.32039758A>C | CA363504596 | CYP21A2 | c.661A>C (p.Asn221His) c.571A>C (p.Asn191His) n.350A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.712A>C n.719A>C n.777A>C n.830A>C n.841A>C c.256A>C (p.Asn86His) | |
6 | g.32039758A>G | CA363504597 | CYP21A2 | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.350A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.712A>G n.719A>G n.777A>G n.830A>G n.841A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039758A>T | CA363504601 | CYP21A2 | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.350A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.712A>T n.719A>T n.777A>T n.830A>T n.841A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) | |
6 | g.32039759del | CA2695206169 | CYP21A2 | c.662del (p.Asn221IlefsTer7) c.572del (p.Asn191IlefsTer7) n.351del c.*354del (n.*354del) n.713del n.720del n.778del n.831del n.842del c.257del (p.Asn86IlefsTer7) | |
6 | g.32039759A= | CA1619397145 | CYP21A2 | c.662A= (p.Asn221=) c.572A= (p.Asn191=) n.351A= c.*354A= (n.*354A=) n.713A= n.720A= n.778A= n.831A= n.842A= c.257A= (p.Asn86=) | |
6 | g.32039759A>C | CA363504608 | CYP21A2 | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.351A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.713A>C n.720A>C n.778A>C n.831A>C n.842A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) | |
6 | g.32039759A>G | CA3732486 | CYP21A2 | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.351A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.713A>G n.720A>G n.778A>G n.831A>G n.842A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039759A>T | CA363504623 | CYP21A2 | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.351A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.713A>T n.720A>T n.778A>T n.831A>T n.842A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) | |
6 | g.32039760T>A | CA363504631 | CYP21A2 | c.663T>A (p.Asn221Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) n.352T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.714T>A n.721T>A n.779T>A n.832T>A n.843T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) | |
6 | g.32039760T>C | CA3732487 | CYP21A2 | c.663T>C (p.Asn221=) c.573T>C (p.Asn191=) n.352T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.714T>C n.721T>C n.779T>C n.832T>C n.843T>C c.258T>C (p.Asn86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039760T>G | CA363504643 | CYP21A2 | c.663T>G (p.Asn221Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) n.352T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.714T>G n.721T>G n.779T>G n.832T>G n.843T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) | |
6 | g.32039760T= | CA1619397146 | CYP21A2 | c.663T= (p.Asn221=) c.573T= (p.Asn191=) n.352T= c.*355T= (n.*355T=) n.714T= n.721T= n.779T= n.832T= n.843T= c.258T= (p.Asn86=) | |
6 | g.32039761C>A | CA363504672 | CYP21A2 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.353C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.715C>A n.722C>A n.780C>A n.833C>A n.844C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) | |
6 | g.32039761C>G | CA363504666 | CYP21A2 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.353C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.715C>G n.722C>G n.780C>G n.833C>G n.844C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) | |
6 | g.32039761C>T | CA363504653 | CYP21A2 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.353C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.715C>T n.722C>T n.780C>T n.833C>T n.844C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) | |
6 | g.32039762C>A | CA363504678 | CYP21A2 | c.665C>A (p.Pro222Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) n.354C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.716C>A n.723C>A n.781C>A n.834C>A n.845C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) | |
6 | g.32039762C>G | CA363504682 | CYP21A2 | c.665C>G (p.Pro222Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.354C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.716C>G n.723C>G n.781C>G n.834C>G n.845C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) | |
6 | g.32039762C>T | CA363504685 | CYP21A2 | c.665C>T (p.Pro222Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.354C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.716C>T n.723C>T n.781C>T n.834C>T n.845C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) | |
6 | g.32039763A>C | CA449818591 | CYP21A2 | c.666A>C (p.Pro222=) c.576A>C (p.Pro192=) n.355A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.717A>C n.724A>C n.782A>C n.835A>C n.846A>C c.261A>C (p.Pro87=) | |
6 | g.32039763A>G | CA449818592 | CYP21A2 | c.666A>G (p.Pro222=) c.576A>G (p.Pro192=) n.355A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.717A>G n.724A>G n.782A>G n.835A>G n.846A>G c.261A>G (p.Pro87=) | |
6 | g.32039763A>T | CA449818593 | CYP21A2 | c.666A>T (p.Pro222=) c.576A>T (p.Pro192=) n.355A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.717A>T n.724A>T n.782A>T n.835A>T n.846A>T c.261A>T (p.Pro87=) | |
6 | g.32039764G>A | CA363504689 | CYP21A2 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.356G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.718G>A n.725G>A n.783G>A n.836G>A n.847G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32039764G>C | CA363504690 | CYP21A2 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.356G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.718G>C n.725G>C n.783G>C n.836G>C n.847G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32039764G= | CA1619397147 | CYP21A2 | c.667G= (p.Gly223=) c.577G= (p.Gly193=) n.356G= c.*359G= (n.*359G=) n.718G= n.725G= n.783G= n.836G= n.847G= c.262G= (p.Gly88=) | |
6 | g.32039764G>T | CA3732488 | CYP21A2 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.356G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.718G>T n.725G>T n.783G>T n.836G>T n.847G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039765G>A | CA363504691 | CYP21A2 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.357G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.719G>A n.726G>A n.784G>A n.837G>A n.848G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) | |
6 | g.32039765G>C | CA363504695 | CYP21A2 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.357G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.719G>C n.726G>C n.784G>C n.837G>C n.848G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32039765G>T | CA363504710 | CYP21A2 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.357G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.719G>T n.726G>T n.784G>T n.837G>T n.848G>T c.263G>T (p.Gly88Val) | |
6 | g.32039766T>A | CA449818597 | CYP21A2 | c.669T>A (p.Gly223=) c.579T>A (p.Gly193=) n.358T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.720T>A n.727T>A n.785T>A n.838T>A n.849T>A c.264T>A (p.Gly88=) | |
6 | g.32039766T>C | CA449818598 | CYP21A2 | c.669T>C (p.Gly223=) c.579T>C (p.Gly193=) n.358T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.720T>C n.727T>C n.785T>C n.838T>C n.849T>C c.264T>C (p.Gly88=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039766T>G | CA449818596 | CYP21A2 | c.669T>G (p.Gly223=) c.579T>G (p.Gly193=) n.358T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.720T>G n.727T>G n.785T>G n.838T>G n.849T>G c.264T>G (p.Gly88=) | dbSNP |
6 | g.32039766T= | CA1619397148 | CYP21A2 | c.669T= (p.Gly223=) c.579T= (p.Gly193=) n.358T= c.*361T= (n.*361T=) n.720T= n.727T= n.785T= n.838T= n.849T= c.264T= (p.Gly88=) | |
6 | g.32039767C>A | CA363504714 | CYP21A2 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.359C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.721C>A n.728C>A n.786C>A n.839C>A n.850C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) | |
6 | g.32039767C= | CA1619397149 | CYP21A2 | c.670C= (p.Leu224=) c.580C= (p.Leu194=) n.359C= c.*362C= (n.*362C=) n.721C= n.728C= n.786C= n.839C= n.850C= c.265C= (p.Leu89=) | |
6 | g.32039767C>G | CA363504718 | CYP21A2 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.359C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.721C>G n.728C>G n.786C>G n.839C>G n.850C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
6 | g.32039767C>T | CA363504721 | CYP21A2 | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.359C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.721C>T n.728C>T n.786C>T n.839C>T n.850C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039768T>A | CA363504734 | CYP21A2 | c.671T>A (p.Leu224His) c.581T>A (p.Leu194His) n.360T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.722T>A n.729T>A n.787T>A n.840T>A n.851T>A c.266T>A (p.Leu89His) | |
6 | g.32039768T>C | CA3732489 | CYP21A2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.360T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.722T>C n.729T>C n.787T>C n.840T>C n.851T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039768T>G | CA363504728 | CYP21A2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.360T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.722T>G n.729T>G n.787T>G n.840T>G n.851T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
6 | g.32039768T= | CA1619397150 | CYP21A2 | c.671T= (p.Leu224=) c.581T= (p.Leu194=) n.360T= c.*363T= (n.*363T=) n.722T= n.729T= n.787T= n.840T= n.851T= c.266T= (p.Leu89=) | |
6 | g.32039769C>A | CA449818603 | CYP21A2 | c.672C>A (p.Leu224=) c.582C>A (p.Leu194=) n.361C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.723C>A n.730C>A n.788C>A n.841C>A n.852C>A c.267C>A (p.Leu89=) | |
6 | g.32039769C= | CA1619397151 | CYP21A2 | c.672C= (p.Leu224=) c.582C= (p.Leu194=) n.361C= c.*364C= (n.*364C=) n.723C= n.730C= n.788C= n.841C= n.852C= c.267C= (p.Leu89=) | |
6 | g.32039769C>G | CA449818602 | CYP21A2 | c.672C>G (p.Leu224=) c.582C>G (p.Leu194=) n.361C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.723C>G n.730C>G n.788C>G n.841C>G n.852C>G c.267C>G (p.Leu89=) | |
6 | g.32039769C>T | CA3732490 | CYP21A2 | c.672C>T (p.Leu224=) c.582C>T (p.Leu194=) n.361C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.723C>T n.730C>T n.788C>T n.841C>T n.852C>T c.267C>T (p.Leu89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039770C>A | CA449818604 | CYP21A2 | c.673C>A (p.Arg225=) c.583C>A (p.Arg195=) n.362C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.724C>A n.731C>A n.789C>A n.842C>A n.853C>A c.268C>A (p.Arg90=) | |
6 | g.32039770C= | CA1619397152 | CYP21A2 | c.673C= (p.Arg225=) c.583C= (p.Arg195=) n.362C= c.*365C= (n.*365C=) n.724C= n.731C= n.789C= n.842C= n.853C= c.268C= (p.Arg90=) | |
6 | g.32039770C>G | CA363504747 | CYP21A2 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.362C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.724C>G n.731C>G n.789C>G n.842C>G n.853C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) | |
6 | g.32039770C>T | CA136894451 | CYP21A2 | c.673C>T (p.Arg225Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.362C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.724C>T n.731C>T n.789C>T n.842C>T n.853C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039771G>A | CA363504761 | CYP21A2 | c.674G>A (p.Arg225Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.363G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.725G>A n.732G>A n.790G>A n.843G>A n.854G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039771G>C | CA363504754 | CYP21A2 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.363G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.725G>C n.732G>C n.790G>C n.843G>C n.854G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) | |
6 | g.32039771G= | CA1619397154 | CYP21A2 | c.674G= (p.Arg225=) c.584G= (p.Arg195=) n.363G= c.*366G= (n.*366G=) n.725G= n.732G= n.790G= n.843G= n.854G= c.269G= (p.Arg90=) | |
6 | g.32039771G>T | CA363504756 | CYP21A2 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.363G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.725G>T n.732G>T n.790G>T n.843G>T n.854G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039771_32039773delinsGGA | CA1619397153 | CYP21A2 | c.674_676delinsGGA (p.Arg225=) c.584_586delinsGGA (p.Arg195=) n.363_365delinsGGA c.*366_*368delinsGGA (n.*366_*368delinsGGA) n.725_727delinsGGA n.732_734delinsGGA n.790_792delinsGGA n.843_845delinsGGA n.854_856delinsGGA c.269_271delinsGGA (p.Arg90=) | |
6 | g.32039772G>A | CA449818608 | CYP21A2 | c.675G>A (p.Arg225=) c.585G>A (p.Arg195=) n.364G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.726G>A n.733G>A n.791G>A n.844G>A n.855G>A c.270G>A (p.Arg90=) | |
6 | g.32039772G>C | CA449818610 | CYP21A2 | c.675G>C (p.Arg225=) c.585G>C (p.Arg195=) n.364G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.726G>C n.733G>C n.791G>C n.844G>C n.855G>C c.270G>C (p.Arg90=) | |
6 | g.32039772G>T | CA449818609 | CYP21A2 | c.675G>T (p.Arg225=) c.585G>T (p.Arg195=) n.364G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.726G>T n.733G>T n.791G>T n.844G>T n.855G>T c.270G>T (p.Arg90=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039773_32039774del | CA823930831 | CYP21A2 | c.676_677del (p.Arg226AlafsTer?) c.586_587del (p.Arg196AlafsTer?) n.365_366del c.*368_*369del (n.*368_*369del) n.727_728del n.734_735del n.792_793del n.845_846del n.856_857del c.271_272del (p.Arg91AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039773A>C | CA449818611 | CYP21A2 | c.676A>C (p.Arg226=) c.586A>C (p.Arg196=) n.365A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.727A>C n.734A>C n.792A>C n.845A>C n.856A>C c.271A>C (p.Arg91=) | |
6 | g.32039773A>G | CA363504781 | CYP21A2 | c.676A>G (p.Arg226Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.365A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.727A>G n.734A>G n.792A>G n.845A>G n.856A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) | |
6 | g.32039773A>T | CA363504797 | CYP21A2 | c.676A>T (p.Arg226Trp) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.365A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.727A>T n.734A>T n.792A>T n.845A>T n.856A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.32039777_32039786del | CA2697546653 | CYP21A2 | c.680_689del (p.Leu227ProfsTer2) c.590_599del (p.Leu197ProfsTer2) n.369_378del c.*372_*381del (n.*372_*381del) n.731_740del n.738_747del n.796_805del n.849_858del n.860_869del c.275_284del (p.Leu92ProfsTer2) | ClinVar |
6 | g.32039774G>A | CA363504801 | CYP21A2 | c.677G>A (p.Arg226Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.366G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.728G>A n.735G>A n.793G>A n.846G>A n.857G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) | |
6 | g.32039774G>C | CA363504804 | CYP21A2 | c.677G>C (p.Arg226Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.366G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.728G>C n.735G>C n.793G>C n.846G>C n.857G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) | |
6 | g.32039774G>T | CA363504807 | CYP21A2 | c.677G>T (p.Arg226Met) c.587G>T (p.Arg196Met) n.366G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.728G>T n.735G>T n.793G>T n.846G>T n.857G>T c.272G>T (p.Arg91Met) | |
6 | g.32039775G>A | CA449818614 | CYP21A2 | c.678G>A (p.Arg226=) c.588G>A (p.Arg196=) n.367G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.729G>A n.736G>A n.794G>A n.847G>A n.858G>A c.273G>A (p.Arg91=) | |
6 | g.32039775G>C | CA363504813 | CYP21A2 | c.678G>C (p.Arg226Ser) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.367G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.729G>C n.736G>C n.794G>C n.847G>C n.858G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039775G= | CA1619397155 | CYP21A2 | c.678G= (p.Arg226=) c.588G= (p.Arg196=) n.367G= c.*370G= (n.*370G=) n.729G= n.736G= n.794G= n.847G= n.858G= c.273G= (p.Arg91=) | |
6 | g.32039775G>T | CA363504818 | CYP21A2 | c.678G>T (p.Arg226Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.367G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.729G>T n.736G>T n.794G>T n.847G>T n.858G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32039776C>A | CA363504824 | CYP21A2 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.368C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.730C>A n.737C>A n.795C>A n.848C>A n.859C>A c.274C>A (p.Leu92Met) | |
6 | g.32039776C= | CA1619397156 | CYP21A2 | c.679C= (p.Leu227=) c.589C= (p.Leu197=) n.368C= c.*371C= (n.*371C=) n.730C= n.737C= n.795C= n.848C= n.859C= c.274C= (p.Leu92=) | |
6 | g.32039776C>G | CA363504827 | CYP21A2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.368C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.730C>G n.737C>G n.795C>G n.848C>G n.859C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | |
6 | g.32039776C>T | CA136894454 | CYP21A2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.589C>T (p.Leu197=) n.368C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.730C>T n.737C>T n.795C>T n.848C>T n.859C>T c.274C>T (p.Leu92=) | dbSNP |
6 | g.32039777T>A | CA363504841 | CYP21A2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.369T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.731T>A n.738T>A n.796T>A n.849T>A n.860T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) | dbSNP |
6 | g.32039777T>C | CA363504837 | CYP21A2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.369T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.731T>C n.738T>C n.796T>C n.849T>C n.860T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
6 | g.32039777T>G | CA363504838 | CYP21A2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.369T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.731T>G n.738T>G n.796T>G n.849T>G n.860T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
6 | g.32039777T= | CA1619397157 | CYP21A2 | c.680T= (p.Leu227=) c.590T= (p.Leu197=) n.369T= c.*372T= (n.*372T=) n.731T= n.738T= n.796T= n.849T= n.860T= c.275T= (p.Leu92=) | |
6 | g.32039778G>A | CA449818618 | CYP21A2 | c.681G>A (p.Leu227=) c.591G>A (p.Leu197=) n.370G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.732G>A n.739G>A n.797G>A n.850G>A n.861G>A c.276G>A (p.Leu92=) | |
6 | g.32039778G>C | CA449818619 | CYP21A2 | c.681G>C (p.Leu227=) c.591G>C (p.Leu197=) n.370G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.732G>C n.739G>C n.797G>C n.850G>C n.861G>C c.276G>C (p.Leu92=) | |
6 | g.32039778G>T | CA449818620 | CYP21A2 | c.681G>T (p.Leu227=) c.591G>T (p.Leu197=) n.370G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.732G>T n.739G>T n.797G>T n.850G>T n.861G>T c.276G>T (p.Leu92=) | |
6 | g.32039779A>C | CA363504846 | CYP21A2 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) n.371A>C c.*374A>C (n.*374A>C) n.733A>C n.740A>C n.798A>C n.851A>C n.862A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
6 | g.32039779A>G | CA363504850 | CYP21A2 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) n.371A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.733A>G n.740A>G n.798A>G n.851A>G n.862A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | |
6 | g.32039779A>T | CA363504856 | CYP21A2 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) n.371A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.733A>T n.740A>T n.798A>T n.851A>T n.862A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
6 | g.32039780dup | CA2695206170 | CYP21A2 | c.683dup (p.Gln229AlafsTer?) c.593dup (p.Gln199AlafsTer?) n.372dup c.*375dup (n.*375dup) n.734dup n.741dup n.799dup n.852dup n.863dup c.278dup (p.Gln94AlafsTer?) | |
6 | g.32039780A>C | CA363504863 | CYP21A2 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) n.372A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.734A>C n.741A>C n.799A>C n.852A>C n.863A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
6 | g.32039780A>G | CA363504866 | CYP21A2 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) n.372A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.734A>G n.741A>G n.799A>G n.852A>G n.863A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | |
6 | g.32039780A>T | CA363504869 | CYP21A2 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.593A>T (p.Lys198Met) n.372A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.734A>T n.741A>T n.799A>T n.852A>T n.863A>T c.278A>T (p.Lys93Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32039781G>A | CA449818624 | CYP21A2 | c.684G>A (p.Lys228=) c.594G>A (p.Lys198=) n.373G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.735G>A n.742G>A n.800G>A n.853G>A n.864G>A c.279G>A (p.Lys93=) | |
6 | g.32039781G>C | CA363504880 | CYP21A2 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) n.373G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.735G>C n.742G>C n.800G>C n.853G>C n.864G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) | |
6 | g.32039781G>T | CA363504882 | CYP21A2 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) n.373G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.735G>T n.742G>T n.800G>T n.853G>T n.864G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32039782C>A | CA363504886 | CYP21A2 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.374C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.736C>A n.743C>A n.801C>A n.854C>A n.865C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) | |
6 | g.32039782C= | CA1619397158 | CYP21A2 | c.685C= (p.Gln229=) c.595C= (p.Gln199=) n.374C= c.*377C= (n.*377C=) n.736C= n.743C= n.801C= n.854C= n.865C= c.280C= (p.Gln94=) | |
6 | g.32039782C>G | CA363504890 | CYP21A2 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.374C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.736C>G n.743C>G n.801C>G n.854C>G n.865C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
6 | g.32039782C>T | CA136894456 | CYP21A2 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.374C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.736C>T n.743C>T n.801C>T n.854C>T n.865C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) | dbSNP |
6 | g.32039783A>C | CA363504897 | CYP21A2 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.375A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.737A>C n.744A>C n.802A>C n.855A>C n.866A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
6 | g.32039783A>G | CA363504901 | CYP21A2 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.375A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.737A>G n.744A>G n.802A>G n.855A>G n.866A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
6 | g.32039783A>T | CA363504895 | CYP21A2 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.375A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.737A>T n.744A>T n.802A>T n.855A>T n.866A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
6 | g.32039784G>A | CA449818627 | CYP21A2 | c.687G>A (p.Gln229=) c.597G>A (p.Gln199=) n.376G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.738G>A n.745G>A n.803G>A n.856G>A n.867G>A c.282G>A (p.Gln94=) | |
6 | g.32039784G>C | CA363504920 | CYP21A2 | c.687G>C (p.Gln229His) c.597G>C (p.Gln199His) n.376G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.738G>C n.745G>C n.803G>C n.856G>C n.867G>C c.282G>C (p.Gln94His) | gnomAD v4 |
6 | g.32039784G>T | CA363504923 | CYP21A2 | c.687G>T (p.Gln229His) c.597G>T (p.Gln199His) n.376G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.738G>T n.745G>T n.803G>T n.856G>T n.867G>T c.282G>T (p.Gln94His) | |
6 | g.32039785G>A | CA363504928 | CYP21A2 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.377G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.739G>A n.746G>A n.804G>A n.857G>A n.868G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) | |
6 | g.32039785G>C | CA363504931 | CYP21A2 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.377G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.739G>C n.746G>C n.804G>C n.857G>C n.868G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) | |
6 | g.32039785G>T | CA363504936 | CYP21A2 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.377G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.739G>T n.746G>T n.804G>T n.857G>T n.868G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) |