Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039591T>A | CA363503769 | CYP21A2 | c.595T>A (p.Leu199Ile) c.505T>A (p.Leu169Ile) n.183T>A n.516T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.646T>A c.556T>A (p.Leu186Ile) n.653T>A n.711T>A n.764T>A n.775T>A c.190T>A (p.Leu64Ile) | |
6 | g.32039591T>C | CA449818703 | CYP21A2 | c.595T>C (p.Leu199=) c.505T>C (p.Leu169=) n.183T>C n.516T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.646T>C c.556T>C (p.Leu186=) n.653T>C n.711T>C n.764T>C n.775T>C c.190T>C (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039591T>G | CA363503771 | CYP21A2 | c.595T>G (p.Leu199Val) c.505T>G (p.Leu169Val) n.183T>G n.516T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.646T>G c.556T>G (p.Leu186Val) n.653T>G n.711T>G n.764T>G n.775T>G c.190T>G (p.Leu64Val) | |
6 | g.32039592T>A | CA363503783 | CYP21A2 | c.596T>A (p.Leu199Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) n.184T>A n.517T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.647T>A c.557T>A (p.Leu186Ter) n.654T>A n.712T>A n.765T>A n.776T>A c.191T>A (p.Leu64Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32039592T>C | CA363503786 | CYP21A2 | c.596T>C (p.Leu199Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) n.184T>C n.517T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.647T>C c.557T>C (p.Leu186Ser) n.654T>C n.712T>C n.765T>C n.776T>C c.191T>C (p.Leu64Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039592T>G | CA363503781 | CYP21A2 | c.596T>G (p.Leu199Ter) c.506T>G (p.Leu169Ter) n.184T>G n.517T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.647T>G c.557T>G (p.Leu186Ter) n.654T>G n.712T>G n.765T>G n.776T>G c.191T>G (p.Leu64Ter) | |
6 | g.32039592T= | CA1619397059 | CYP21A2 | c.596T= (p.Leu199=) c.506T= (p.Leu169=) n.184T= n.517T= c.*288T= (n.*288T=) n.647T= c.557T= (p.Leu186=) n.654T= n.712T= n.765T= n.776T= c.191T= (p.Leu64=) | |
6 | g.32039593A= | CA1619397060 | CYP21A2 | c.597A= (p.Leu199=) c.507A= (p.Leu169=) n.185A= n.518A= c.*289A= (n.*289A=) n.648A= c.558A= (p.Leu186=) n.655A= n.713A= n.766A= n.777A= c.192A= (p.Leu64=) | |
6 | g.32039593A>C | CA363503793 | CYP21A2 | c.597A>C (p.Leu199Phe) c.507A>C (p.Leu169Phe) n.185A>C n.518A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.648A>C c.558A>C (p.Leu186Phe) n.655A>C n.713A>C n.766A>C n.777A>C c.192A>C (p.Leu64Phe) | |
6 | g.32039593A>G | CA449818704 | CYP21A2 | c.597A>G (p.Leu199=) c.507A>G (p.Leu169=) n.185A>G n.518A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.648A>G c.558A>G (p.Leu186=) n.655A>G n.713A>G n.766A>G n.777A>G c.192A>G (p.Leu64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039593A>T | CA3732447 | CYP21A2 | c.597A>T (p.Leu199Phe) c.507A>T (p.Leu169Phe) n.185A>T n.518A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.648A>T c.558A>T (p.Leu186Phe) n.655A>T n.713A>T n.766A>T n.777A>T c.192A>T (p.Leu64Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039597del | CA2678088403 | CYP21A2 | c.601del (p.Thr201ProfsTer12) c.511del (p.Thr171ProfsTer12) n.189del n.522del c.*293del (n.*293del) n.652del c.562del (p.Thr188ProfsTer?) n.659del n.717del n.770del n.781del c.196del (p.Thr66ProfsTer12) | gnomAD v4 |
6 | g.32039594A= | CA1619397061 | CYP21A2 | c.598A= (p.Lys200=) c.508A= (p.Lys170=) n.186A= n.519A= c.*290A= (n.*290A=) n.649A= c.559A= (p.Lys187=) n.656A= n.714A= n.767A= n.778A= c.193A= (p.Lys65=) | |
6 | g.32039594A>C | CA363503804 | CYP21A2 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.186A>C n.519A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.649A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.656A>C n.714A>C n.767A>C n.778A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) | dbSNP |
6 | g.32039594A>G | CA363503810 | CYP21A2 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.186A>G n.519A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.649A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.656A>G n.714A>G n.767A>G n.778A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) | |
6 | g.32039594A>T | CA363503815 | CYP21A2 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.186A>T n.519A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.649A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.656A>T n.714A>T n.767A>T n.778A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) | |
6 | g.32039595A>C | CA363503824 | CYP21A2 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.187A>C n.520A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.650A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.657A>C n.715A>C n.768A>C n.779A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) | |
6 | g.32039595A>G | CA363503827 | CYP21A2 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.187A>G n.520A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.650A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.657A>G n.715A>G n.768A>G n.779A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) | |
6 | g.32039595A>T | CA363503830 | CYP21A2 | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.187A>T n.520A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.650A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) n.657A>T n.715A>T n.768A>T n.779A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) | |
6 | g.32039596A>C | CA363503834 | CYP21A2 | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.188A>C n.521A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.651A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) n.658A>C n.716A>C n.769A>C n.780A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32039596A>G | CA449818705 | CYP21A2 | c.600A>G (p.Lys200=) c.510A>G (p.Lys170=) n.188A>G n.521A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.651A>G c.561A>G (p.Lys187=) n.658A>G n.716A>G n.769A>G n.780A>G c.195A>G (p.Lys65=) | |
6 | g.32039596A>T | CA363503837 | CYP21A2 | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.188A>T n.521A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.651A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) n.658A>T n.716A>T n.769A>T n.780A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) | |
6 | g.32039597A= | CA1619397062 | CYP21A2 | c.601A= (p.Thr201=) c.511A= (p.Thr171=) n.189A= n.522A= c.*293A= (n.*293A=) n.652A= c.562A= (p.Thr188=) n.659A= n.717A= n.770A= n.781A= c.196A= (p.Thr66=) | |
6 | g.32039597A>C | CA363503844 | CYP21A2 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.189A>C n.522A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.652A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) n.659A>C n.717A>C n.770A>C n.781A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32039597A>G | CA3732448 | CYP21A2 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) n.189A>G n.522A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.652A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) n.659A>G n.717A>G n.770A>G n.781A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039597A>T | CA363503850 | CYP21A2 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.189A>T n.522A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.652A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) n.659A>T n.717A>T n.770A>T n.781A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) | |
6 | g.32039598C>A | CA363503880 | CYP21A2 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.512C>A (p.Thr171Asn) n.190C>A n.523C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.653C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) n.660C>A n.718C>A n.771C>A n.782C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32039598C>G | CA363503861 | CYP21A2 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.512C>G (p.Thr171Ser) n.190C>G n.523C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.653C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) n.660C>G n.718C>G n.771C>G n.782C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) | |
6 | g.32039598C>T | CA363503858 | CYP21A2 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) n.190C>T n.523C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.653C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) n.660C>T n.718C>T n.771C>T n.782C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) | |
6 | g.32039599C>A | CA449818706 | CYP21A2 | c.603C>A (p.Thr201=) c.513C>A (p.Thr171=) n.191C>A n.524C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.654C>A c.564C>A (p.Thr188=) n.661C>A n.719C>A n.772C>A n.783C>A c.198C>A (p.Thr66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039599C= | CA1619397063 | CYP21A2 | c.603C= (p.Thr201=) c.513C= (p.Thr171=) n.191C= n.524C= c.*295C= (n.*295C=) n.654C= c.564C= (p.Thr188=) n.661C= n.719C= n.772C= n.783C= c.198C= (p.Thr66=) | |
6 | g.32039599C>G | CA449818707 | CYP21A2 | c.603C>G (p.Thr201=) c.513C>G (p.Thr171=) n.191C>G n.524C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.654C>G c.564C>G (p.Thr188=) n.661C>G n.719C>G n.772C>G n.783C>G c.198C>G (p.Thr66=) | |
6 | g.32039599C>T | CA449818708 | CYP21A2 | c.603C>T (p.Thr201=) c.513C>T (p.Thr171=) n.191C>T n.524C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.654C>T c.564C>T (p.Thr188=) n.661C>T n.719C>T n.772C>T n.783C>T c.198C>T (p.Thr66=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039600T>A | CA363503882 | CYP21A2 | c.604T>A (p.Trp202Arg) c.514T>A (p.Trp172Arg) n.192T>A n.525T>A c.*296T>A (n.*296T>A) n.655T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) n.662T>A n.720T>A n.773T>A n.784T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) | |
6 | g.32039600T>C | CA363503886 | CYP21A2 | c.604T>C (p.Trp202Arg) c.514T>C (p.Trp172Arg) n.192T>C n.525T>C c.*296T>C (n.*296T>C) n.655T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) n.662T>C n.720T>C n.773T>C n.784T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32039600T>G | CA363503889 | CYP21A2 | c.604T>G (p.Trp202Gly) c.514T>G (p.Trp172Gly) n.192T>G n.525T>G c.*296T>G (n.*296T>G) n.655T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) n.662T>G n.720T>G n.773T>G n.784T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) | |
6 | g.32039600_32039601delinsTG | CA1619397064 | CYP21A2 | c.604_605delinsTG (p.Trp202=) c.514_515delinsTG (p.Trp172=) n.192_193delinsTG n.525_526delinsTG c.*296_*297delinsTG (n.*296_*297delinsTG) n.655_656delinsTG c.565_566delinsTG (p.Trp189=) n.662_663delinsTG n.720_721delinsTG n.773_774delinsTG n.784_785delinsTG c.199_200delinsTG (p.Trp67=) | |
6 | g.32039601G>A | CA363503894 | CYP21A2 | c.605G>A (p.Trp202Ter) c.515G>A (p.Trp172Ter) n.193G>A n.526G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.656G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) n.663G>A n.721G>A n.774G>A n.785G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039601G>C | CA363503897 | CYP21A2 | c.605G>C (p.Trp202Ser) c.515G>C (p.Trp172Ser) n.193G>C n.526G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.656G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) n.663G>C n.721G>C n.774G>C n.785G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) | |
6 | g.32039601G= | CA1619397065 | CYP21A2 | c.605G= (p.Trp202=) c.515G= (p.Trp172=) n.193G= n.526G= c.*297G= (n.*297G=) n.656G= c.566G= (p.Trp189=) n.663G= n.721G= n.774G= n.785G= c.200G= (p.Trp67=) | |
6 | g.32039601G>T | CA363503899 | CYP21A2 | c.605G>T (p.Trp202Leu) c.515G>T (p.Trp172Leu) n.193G>T n.526G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.656G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) n.663G>T n.721G>T n.774G>T n.785G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) | |
6 | g.32039602del | CA566693894 | CYP21A2 | c.606del (p.Trp202Ter) c.516del (p.Trp172Ter) n.194del n.527del c.*298del (n.*298del) n.657del c.567del (p.Trp189Ter) n.664del n.722del n.775del n.786del c.201del (p.Trp67Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039602G>A | CA363503905 | CYP21A2 | c.606G>A (p.Trp202Ter) c.516G>A (p.Trp172Ter) n.194G>A n.527G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.657G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) n.664G>A n.722G>A n.775G>A n.786G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32039602G>C | CA363503907 | CYP21A2 | c.606G>C (p.Trp202Cys) c.516G>C (p.Trp172Cys) n.194G>C n.527G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.657G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) n.664G>C n.722G>C n.775G>C n.786G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) | |
6 | g.32039602G>T | CA363503912 | CYP21A2 | c.606G>T (p.Trp202Cys) c.516G>T (p.Trp172Cys) n.194G>T n.527G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.657G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) n.664G>T n.722G>T n.775G>T n.786G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.32039603A= | CA1619397066 | CYP21A2 | c.607A= (p.Ser203=) c.517A= (p.Ser173=) n.195A= n.528A= c.*299A= (n.*299A=) n.658A= c.568A= (p.Ser190=) n.665A= n.723A= n.776A= n.787A= c.202A= (p.Ser68=) | |
6 | g.32039603A>C | CA363503917 | CYP21A2 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) n.195A>C n.528A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.658A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.665A>C n.723A>C n.776A>C n.787A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) | |
6 | g.32039603A>G | CA3732449 | CYP21A2 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) n.195A>G n.528A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.658A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.665A>G n.723A>G n.776A>G n.787A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039603A>T | CA363503936 | CYP21A2 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) n.195A>T n.528A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.658A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.665A>T n.723A>T n.776A>T n.787A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) | |
6 | g.32039604G>A | CA363503951 | CYP21A2 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) n.196G>A n.529G>A c.*300G>A (n.*300G>A) n.659G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.666G>A n.724G>A n.777G>A n.788G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039604G>C | CA363503947 | CYP21A2 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) n.196G>C n.529G>C c.*300G>C (n.*300G>C) n.659G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.666G>C n.724G>C n.777G>C n.788G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) | |
6 | g.32039604G= | CA1619397067 | CYP21A2 | c.608G= (p.Ser203=) c.518G= (p.Ser173=) n.196G= n.529G= c.*300G= (n.*300G=) n.659G= c.569G= (p.Ser190=) n.666G= n.724G= n.777G= n.788G= c.203G= (p.Ser68=) | |
6 | g.32039604G>T | CA363503943 | CYP21A2 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) n.196G>T n.529G>T c.*300G>T (n.*300G>T) n.659G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.666G>T n.724G>T n.777G>T n.788G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32039605C>A | CA363503958 | CYP21A2 | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) n.197C>A n.530C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.660C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) n.667C>A n.725C>A n.778C>A n.789C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32039605C>G | CA363503963 | CYP21A2 | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) n.197C>G n.530C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.660C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) n.667C>G n.725C>G n.778C>G n.789C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) | |
6 | g.32039605C>T | CA449818709 | CYP21A2 | c.609C>T (p.Ser203=) c.519C>T (p.Ser173=) n.197C>T n.530C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.660C>T c.570C>T (p.Ser190=) n.667C>T n.725C>T n.778C>T n.789C>T c.204C>T (p.Ser68=) | |
6 | g.32039606C>A | CA363503969 | CYP21A2 | c.610C>A (p.His204Asn) c.520C>A (p.His174Asn) n.198C>A n.531C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.661C>A c.571C>A n.668C>A n.726C>A n.779C>A n.790C>A c.205C>A (p.His69Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.32039606C= | CA1619397068 | CYP21A2 | c.610C= (p.His204=) c.520C= (p.His174=) n.198C= n.531C= c.*302C= (n.*302C=) n.661C= c.571C= n.668C= n.726C= n.779C= n.790C= c.205C= (p.His69=) | |
6 | g.32039606C>G | CA363503974 | CYP21A2 | c.610C>G (p.His204Asp) c.520C>G (p.His174Asp) n.198C>G n.531C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.661C>G c.571C>G n.668C>G n.726C>G n.779C>G n.790C>G c.205C>G (p.His69Asp) | |
6 | g.32039606C>T | CA3732450 | CYP21A2 | c.610C>T (p.His204Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) n.198C>T n.531C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.661C>T c.571C>T n.668C>T n.726C>T n.779C>T n.790C>T c.205C>T (p.His69Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039607A>C | CA363503977 | CYP21A2 | c.611A>C (p.His204Pro) c.521A>C (p.His174Pro) n.199A>C n.532A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.662A>C n.669A>C n.727A>C n.780A>C n.791A>C c.206A>C (p.His69Pro) | |
6 | g.32039607A>G | CA363503979 | CYP21A2 | c.611A>G (p.His204Arg) c.521A>G (p.His174Arg) n.199A>G n.532A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.662A>G n.669A>G n.727A>G n.780A>G n.791A>G c.206A>G (p.His69Arg) | |
6 | g.32039607A>T | CA363503985 | CYP21A2 | c.611A>T (p.His204Leu) c.521A>T (p.His174Leu) n.199A>T n.532A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.662A>T n.669A>T n.727A>T n.780A>T n.791A>T c.206A>T (p.His69Leu) | |
6 | g.32039608C>A | CA363503988 | CYP21A2 | c.612C>A (p.His204Gln) c.522C>A (p.His174Gln) n.200C>A n.533C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.663C>A n.670C>A n.728C>A n.781C>A n.792C>A c.207C>A (p.His69Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039608C= | CA1619397069 | CYP21A2 | c.612C= (p.His204=) c.522C= (p.His174=) n.200C= n.533C= c.*304C= (n.*304C=) n.663C= n.670C= n.728C= n.781C= n.792C= c.207C= (p.His69=) | |
6 | g.32039608C>G | CA363503990 | CYP21A2 | c.612C>G (p.His204Gln) c.522C>G (p.His174Gln) n.200C>G n.533C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.663C>G n.670C>G n.728C>G n.781C>G n.792C>G c.207C>G (p.His69Gln) | |
6 | g.32039608C>T | CA449818710 | CYP21A2 | c.612C>T (p.His204=) c.522C>T (p.His174=) n.200C>T n.533C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.663C>T n.670C>T n.728C>T n.781C>T n.792C>T c.207C>T (p.His69=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039609T>A | CA363503991 | CYP21A2 | c.613T>A (p.Trp205Arg) c.523T>A (p.Trp175Arg) n.201T>A n.534T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.664T>A n.671T>A n.729T>A n.782T>A n.793T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) | |
6 | g.32039609T>C | CA363503992 | CYP21A2 | c.613T>C (p.Trp205Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.201T>C n.534T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.664T>C n.671T>C n.729T>C n.782T>C n.793T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32039609T>G | CA363503995 | CYP21A2 | c.613T>G (p.Trp205Gly) c.523T>G (p.Trp175Gly) n.201T>G n.534T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.664T>G n.671T>G n.729T>G n.782T>G n.793T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) | |
6 | g.32039610G>A | CA363504011 | CYP21A2 | c.614G>A (p.Trp205Ter) c.524G>A (p.Trp175Ter) n.202G>A n.535G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.665G>A n.672G>A n.730G>A n.783G>A n.794G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.32039610G>C | CA363504008 | CYP21A2 | c.614G>C (p.Trp205Ser) c.524G>C (p.Trp175Ser) n.202G>C n.535G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.665G>C n.672G>C n.730G>C n.783G>C n.794G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) | |
6 | g.32039610G= | CA1619397070 | CYP21A2 | c.614G= (p.Trp205=) c.524G= (p.Trp175=) n.202G= n.535G= c.*306G= (n.*306G=) n.665G= n.672G= n.730G= n.783G= n.794G= c.209G= (p.Trp70=) | |
6 | g.32039610G>T | CA363503998 | CYP21A2 | c.614G>T (p.Trp205Leu) c.524G>T (p.Trp175Leu) n.202G>T n.535G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.665G>T n.672G>T n.730G>T n.783G>T n.794G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) | |
6 | g.32039611G>A | CA363504014 | CYP21A2 | c.615G>A (p.Trp205Ter) c.525G>A (p.Trp175Ter) n.203G>A n.536G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.666G>A n.673G>A n.731G>A n.784G>A n.795G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039611G>C | CA363504016 | CYP21A2 | c.615G>C (p.Trp205Cys) c.525G>C (p.Trp175Cys) n.203G>C n.536G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.666G>C n.673G>C n.731G>C n.784G>C n.795G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) | |
6 | g.32039611G= | CA1619397071 | CYP21A2 | c.615G= (p.Trp205=) c.525G= (p.Trp175=) n.203G= n.536G= c.*307G= (n.*307G=) n.666G= n.673G= n.731G= n.784G= n.795G= c.210G= (p.Trp70=) | |
6 | g.32039611G>T | CA363504019 | CYP21A2 | c.615G>T (p.Trp205Cys) c.525G>T (p.Trp175Cys) n.203G>T n.536G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.666G>T n.673G>T n.731G>T n.784G>T n.795G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) | |
6 | g.32039612T>A | CA363504021 | CYP21A2 | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) n.204T>A n.537T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.667T>A n.674T>A n.732T>A n.785T>A n.796T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) | |
6 | g.32039612T>C | CA363504034 | CYP21A2 | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) n.204T>C n.537T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.667T>C n.674T>C n.732T>C n.785T>C n.796T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) | |
6 | g.32039612T>G | CA363504039 | CYP21A2 | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) n.204T>G n.537T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.667T>G n.674T>G n.732T>G n.785T>G n.796T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
6 | g.32039613C>A | CA363504045 | CYP21A2 | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.205C>A n.538C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.668C>A n.675C>A n.733C>A n.786C>A n.797C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32039613C>G | CA363504049 | CYP21A2 | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) n.205C>G n.538C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.668C>G n.675C>G n.733C>G n.786C>G n.797C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) | |
6 | g.32039613C>T | CA363504051 | CYP21A2 | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) n.205C>T n.538C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.668C>T n.675C>T n.733C>T n.786C>T n.797C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32039614C>A | CA449818711 | CYP21A2 | c.618C>A (p.Ser206=) c.528C>A (p.Ser176=) n.206C>A n.539C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.669C>A n.676C>A n.734C>A n.787C>A n.798C>A c.213C>A (p.Ser71=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039614C= | CA1619397072 | CYP21A2 | c.618C= (p.Ser206=) c.528C= (p.Ser176=) n.206C= n.539C= c.*310C= (n.*310C=) n.669C= n.676C= n.734C= n.787C= n.798C= c.213C= (p.Ser71=) | |
6 | g.32039614C>G | CA449818712 | CYP21A2 | c.618C>G (p.Ser206=) c.528C>G (p.Ser176=) n.206C>G n.539C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.669C>G n.676C>G n.734C>G n.787C>G n.798C>G c.213C>G (p.Ser71=) | |
6 | g.32039614C>T | CA449818713 | CYP21A2 | c.618C>T (p.Ser206=) c.528C>T (p.Ser176=) n.206C>T n.539C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.669C>T n.676C>T n.734C>T n.787C>T n.798C>T c.213C>T (p.Ser71=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039615A= | CA1619397073 | CYP21A2 | c.619A= (p.Ile207=) c.529A= (p.Ile177=) n.207A= n.540A= c.*311A= (n.*311A=) n.670A= n.677A= n.735A= n.788A= n.799A= c.214A= (p.Ile72=) | |
6 | g.32039615A>C | CA363504058 | CYP21A2 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.207A>C n.540A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.670A>C n.677A>C n.735A>C n.788A>C n.799A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039615A>G | CA363504063 | CYP21A2 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.529A>G (p.Ile177Val) n.207A>G n.540A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.670A>G n.677A>G n.735A>G n.788A>G n.799A>G c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039615A>T | CA363504068 | CYP21A2 | c.619A>T (p.Ile207Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) n.207A>T n.540A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.670A>T n.677A>T n.735A>T n.788A>T n.799A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) | |
6 | g.32039616T>A | CA363504076 | CYP21A2 | c.620T>A (p.Ile207Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) n.208T>A n.541T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.671T>A n.678T>A n.736T>A n.789T>A n.800T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
6 | g.32039616T>C | CA363504081 | CYP21A2 | c.620T>C (p.Ile207Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.208T>C n.541T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.671T>C n.678T>C n.736T>C n.789T>C n.800T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
6 | g.32039616T>G | CA363504073 | CYP21A2 | c.620T>G (p.Ile207Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) n.208T>G n.541T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.671T>G n.678T>G n.736T>G n.789T>G n.800T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
6 | g.32039617C>A | CA449818714 | CYP21A2 | c.621C>A (p.Ile207=) c.531C>A (p.Ile177=) n.209C>A n.542C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.672C>A n.679C>A n.737C>A n.790C>A n.801C>A c.216C>A (p.Ile72=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039617C>G | CA363504084 | CYP21A2 | c.621C>G (p.Ile207Met) c.531C>G (p.Ile177Met) n.209C>G n.542C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.672C>G n.679C>G n.737C>G n.790C>G n.801C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | |
6 | g.32039617C>T | CA449818715 | CYP21A2 | c.621C>T (p.Ile207=) c.531C>T (p.Ile177=) n.209C>T n.542C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.672C>T n.679C>T n.737C>T n.790C>T n.801C>T c.216C>T (p.Ile72=) | |
6 | g.32039618C>A | CA363504091 | CYP21A2 | c.622C>A (p.Gln208Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.210C>A n.543C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.673C>A n.680C>A n.738C>A n.791C>A n.802C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) | |
6 | g.32039618C= | CA1619397074 | CYP21A2 | c.622C= (p.Gln208=) c.532C= (p.Gln178=) n.210C= n.543C= c.*314C= (n.*314C=) n.673C= n.680C= n.738C= n.791C= n.802C= c.217C= (p.Gln73=) | |
6 | g.32039618C>G | CA363504093 | CYP21A2 | c.622C>G (p.Gln208Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.210C>G n.543C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.673C>G n.680C>G n.738C>G n.791C>G n.802C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) | |
6 | g.32039618C>T | CA3732451 | CYP21A2 | c.622C>T (p.Gln208Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.210C>T n.543C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.673C>T n.680C>T n.738C>T n.791C>T n.802C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039619A= | CA1619397075 | CYP21A2 | c.623A= (p.Gln208=) c.533A= (p.Gln178=) n.211A= n.544A= c.*315A= (n.*315A=) n.674A= n.681A= n.739A= n.792A= n.803A= c.218A= (p.Gln73=) | |
6 | g.32039619A>C | CA363504105 | CYP21A2 | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.211A>C n.544A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.674A>C n.681A>C n.739A>C n.792A>C n.803A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) | |
6 | g.32039619A>G | CA136894318 | CYP21A2 | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.211A>G n.544A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.674A>G n.681A>G n.739A>G n.792A>G n.803A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) | dbSNP |
6 | g.32039619A>T | CA363504113 | CYP21A2 | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.211A>T n.544A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.674A>T n.681A>T n.739A>T n.792A>T n.803A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) | |
6 | g.32039620A= | CA1619397076 | CYP21A2 | c.624A= (p.Gln208=) c.534A= (p.Gln178=) n.212A= n.545A= c.*316A= (n.*316A=) n.675A= n.682A= n.740A= n.793A= n.804A= c.219A= (p.Gln73=) | |
6 | g.32039620A>C | CA363504119 | CYP21A2 | c.624A>C (p.Gln208His) c.534A>C (p.Gln178His) n.212A>C n.545A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.675A>C n.682A>C n.740A>C n.793A>C n.804A>C c.219A>C (p.Gln73His) | |
6 | g.32039620A>G | CA3732452 | CYP21A2 | c.624A>G (p.Gln208=) c.534A>G (p.Gln178=) n.212A>G n.545A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.675A>G n.682A>G n.740A>G n.793A>G n.804A>G c.219A>G (p.Gln73=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039620A>T | CA363504123 | CYP21A2 | c.624A>T (p.Gln208His) c.534A>T (p.Gln178His) n.212A>T n.545A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.675A>T n.682A>T n.740A>T n.793A>T n.804A>T c.219A>T (p.Gln73His) | |
6 | g.32039621A= | CA1619397077 | CYP21A2 | c.625A= (p.Ile209=) c.535A= (p.Ile179=) n.213A= n.546A= c.*317A= (n.*317A=) n.676A= n.683A= n.741A= n.794A= n.805A= c.220A= (p.Ile74=) | |
6 | g.32039621A>C | CA363504129 | CYP21A2 | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.213A>C n.546A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.676A>C n.683A>C n.741A>C n.794A>C n.805A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) | dbSNP |
6 | g.32039621A>G | CA363504132 | CYP21A2 | c.625A>G (p.Ile209Val) c.535A>G (p.Ile179Val) n.213A>G n.546A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.676A>G n.683A>G n.741A>G n.794A>G n.805A>G c.220A>G (p.Ile74Val) | |
6 | g.32039621A>T | CA363504134 | CYP21A2 | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.213A>T n.546A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.676A>T n.683A>T n.741A>T n.794A>T n.805A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) | |
6 | g.32039622T>A | CA363504145 | CYP21A2 | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.214T>A n.547T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.677T>A n.684T>A n.742T>A n.795T>A n.806T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) | |
6 | g.32039622T>C | CA363504141 | CYP21A2 | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.214T>C n.547T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.677T>C n.684T>C n.742T>C n.795T>C n.806T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32039622T>G | CA363504137 | CYP21A2 | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.214T>G n.547T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.677T>G n.684T>G n.742T>G n.795T>G n.806T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32039623T>A | CA449818716 | CYP21A2 | c.627T>A (p.Ile209=) c.537T>A (p.Ile179=) n.215T>A n.548T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.678T>A n.685T>A n.743T>A n.796T>A n.807T>A c.222T>A (p.Ile74=) | |
6 | g.32039623T>C | CA449818717 | CYP21A2 | c.627T>C (p.Ile209=) c.537T>C (p.Ile179=) n.215T>C n.548T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.678T>C n.685T>C n.743T>C n.796T>C n.807T>C c.222T>C (p.Ile74=) | |
6 | g.32039623T>G | CA363504152 | CYP21A2 | c.627T>G (p.Ile209Met) c.537T>G (p.Ile179Met) n.215T>G n.548T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.678T>G n.685T>G n.743T>G n.796T>G n.807T>G c.222T>G (p.Ile74Met) | |
6 | g.32039624G>A | CA363504157 | CYP21A2 | c.628G>A (p.Val210Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.216G>A n.549G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.679G>A n.686G>A n.744G>A n.797G>A n.808G>A c.223G>A (p.Val75Met) | |
6 | g.32039624G>C | CA363504160 | CYP21A2 | c.628G>C (p.Val210Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.216G>C n.549G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.679G>C n.686G>C n.744G>C n.797G>C n.808G>C c.223G>C (p.Val75Leu) | |
6 | g.32039624G>T | CA363504163 | CYP21A2 | c.628G>T (p.Val210Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.216G>T n.549G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.679G>T n.686G>T n.744G>T n.797G>T n.808G>T c.223G>T (p.Val75Leu) | |
6 | g.32039625T>A | CA363504170 | CYP21A2 | c.629T>A (p.Val210Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.217T>A n.550T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.680T>A n.687T>A n.745T>A n.798T>A n.809T>A c.224T>A (p.Val75Glu) | |
6 | g.32039625T>C | CA363504173 | CYP21A2 | c.629T>C (p.Val210Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.217T>C n.550T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.680T>C n.687T>C n.745T>C n.798T>C n.809T>C c.224T>C (p.Val75Ala) | |
6 | g.32039625T>G | CA363504176 | CYP21A2 | c.629T>G (p.Val210Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.217T>G n.550T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.680T>G n.687T>G n.745T>G n.798T>G n.809T>G c.224T>G (p.Val75Gly) | |
6 | g.32039626G>A | CA449818718 | CYP21A2 | c.630G>A (p.Val210=) c.540G>A (p.Val180=) n.218G>A n.551G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.681G>A n.688G>A n.746G>A n.799G>A n.810G>A c.225G>A (p.Val75=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039626G>C | CA449818719 | CYP21A2 | c.630G>C (p.Val210=) c.540G>C (p.Val180=) n.218G>C n.551G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.681G>C n.688G>C n.746G>C n.799G>C n.810G>C c.225G>C (p.Val75=) | |
6 | g.32039626G>T | CA449818720 | CYP21A2 | c.630G>T (p.Val210=) c.540G>T (p.Val180=) n.218G>T n.551G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.681G>T n.688G>T n.746G>T n.799G>T n.810G>T c.225G>T (p.Val75=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039627G>A | CA363504186 | CYP21A2 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.219G>A n.552G>A c.*323G>A (n.*323G>A) n.682G>A n.689G>A n.747G>A n.800G>A n.811G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) | |
6 | g.32039627G>C | CA363504190 | CYP21A2 | c.631G>C (p.Asp211His) c.541G>C (p.Asp181His) n.219G>C n.552G>C c.*323G>C (n.*323G>C) n.682G>C n.689G>C n.747G>C n.800G>C n.811G>C c.226G>C (p.Asp76His) | |
6 | g.32039627G>T | CA363504195 | CYP21A2 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.219G>T n.552G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.682G>T n.689G>T n.747G>T n.800G>T n.811G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) | |
6 | g.32039628A>C | CA363504199 | CYP21A2 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.220A>C n.553A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.683A>C n.690A>C n.748A>C n.801A>C n.812A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) | |
6 | g.32039628A>G | CA363504201 | CYP21A2 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.220A>G n.553A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.683A>G n.690A>G n.748A>G n.801A>G n.812A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32039628A>T | CA363504204 | CYP21A2 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.542A>T (p.Asp181Val) n.220A>T n.553A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.683A>T n.690A>T n.748A>T n.801A>T n.812A>T c.227A>T (p.Asp76Val) | |
6 | g.32039629C>A | CA363504212 | CYP21A2 | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) n.221C>A n.554C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.684C>A n.691C>A n.749C>A n.802C>A n.813C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) | |
6 | g.32039629C= | CA1619397078 | CYP21A2 | c.633C= (p.Asp211=) c.543C= (p.Asp181=) n.221C= n.554C= c.*325C= (n.*325C=) n.684C= n.691C= n.749C= n.802C= n.813C= c.228C= (p.Asp76=) | |
6 | g.32039629C>G | CA363504209 | CYP21A2 | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) n.221C>G n.554C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.684C>G n.691C>G n.749C>G n.802C>G n.813C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) | |
6 | g.32039629C>T | CA3732453 | CYP21A2 | c.633C>T (p.Asp211=) c.543C>T (p.Asp181=) n.221C>T n.554C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.684C>T n.691C>T n.749C>T n.802C>T n.813C>T c.228C>T (p.Asp76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039630G>A | CA3732454 | CYP21A2 | c.634G>A (p.Val212Met) c.544G>A (p.Val182Met) n.222G>A n.555G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.685G>A n.692G>A n.750G>A n.803G>A n.814G>A c.229G>A (p.Val77Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039630G>C | CA363504214 | CYP21A2 | c.634G>C (p.Val212Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.222G>C n.555G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.685G>C n.692G>C n.750G>C n.803G>C n.814G>C c.229G>C (p.Val77Leu) | |
6 | g.32039630G= | CA1619397079 | CYP21A2 | c.634G= (p.Val212=) c.544G= (p.Val182=) n.222G= n.555G= c.*326G= (n.*326G=) n.685G= n.692G= n.750G= n.803G= n.814G= c.229G= (p.Val77=) | |
6 | g.32039630G>T | CA363504218 | CYP21A2 | c.634G>T (p.Val212Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) n.222G>T n.555G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.685G>T n.692G>T n.750G>T n.803G>T n.814G>T c.229G>T (p.Val77Leu) | |
6 | g.32039631T>A | CA363504223 | CYP21A2 | c.635T>A (p.Val212Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) n.223T>A n.556T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.686T>A n.693T>A n.751T>A n.804T>A n.815T>A c.230T>A (p.Val77Glu) | |
6 | g.32039631T>C | CA363504231 | CYP21A2 | c.635T>C (p.Val212Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.223T>C n.556T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.686T>C n.693T>C n.751T>C n.804T>C n.815T>C c.230T>C (p.Val77Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039631T>G | CA363504227 | CYP21A2 | c.635T>G (p.Val212Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.223T>G n.556T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.686T>G n.693T>G n.751T>G n.804T>G n.815T>G c.230T>G (p.Val77Gly) | |
6 | g.32039631T= | CA1619397080 | CYP21A2 | c.635T= (p.Val212=) c.545T= (p.Val182=) n.223T= n.556T= c.*327T= (n.*327T=) n.686T= n.693T= n.751T= n.804T= n.815T= c.230T= (p.Val77=) | |
6 | g.32039632G>A | CA449818574 | CYP21A2 | c.636G>A (p.Val212=) c.546G>A (p.Val182=) n.224G>A n.557G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.687G>A n.694G>A n.752G>A n.805G>A n.816G>A c.231G>A (p.Val77=) | |
6 | g.32039632G>C | CA449818572 | CYP21A2 | c.636G>C (p.Val212=) c.546G>C (p.Val182=) n.224G>C n.557G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.687G>C n.694G>C n.752G>C n.805G>C n.816G>C c.231G>C (p.Val77=) | |
6 | g.32039632G>T | CA449818573 | CYP21A2 | c.636G>T (p.Val212=) c.546G>T (p.Val182=) n.224G>T n.557G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.687G>T n.694G>T n.752G>T n.805G>T n.816G>T c.231G>T (p.Val77=) | |
6 | g.32039633A>C | CA363504235 | CYP21A2 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.225A>C n.558A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.688A>C n.695A>C n.753A>C n.806A>C n.817A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) | |
6 | g.32039633A>G | CA363504237 | CYP21A2 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.225A>G n.558A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.688A>G n.695A>G n.753A>G n.806A>G n.817A>G c.232A>G (p.Ile78Val) | |
6 | g.32039633A>T | CA363504247 | CYP21A2 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.225A>T n.558A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.688A>T n.695A>T n.753A>T n.806A>T n.817A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32039634T>A | CA363504257 | CYP21A2 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.226T>A n.559T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.689T>A n.696T>A n.754T>A n.807T>A n.818T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) | |
6 | g.32039634T>C | CA3732455 | CYP21A2 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.226T>C n.559T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.689T>C n.696T>C n.754T>C n.807T>C n.818T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039634T>G | CA363504265 | CYP21A2 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.226T>G n.559T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.689T>G n.696T>G n.754T>G n.807T>G n.818T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) | |
6 | g.32039634T= | CA1619397081 | CYP21A2 | c.638T= (p.Ile213=) c.548T= (p.Ile183=) n.226T= n.559T= c.*330T= (n.*330T=) n.689T= n.696T= n.754T= n.807T= n.818T= c.233T= (p.Ile78=) | |
6 | g.32039635dup | CA2695206166 | CYP21A2 | c.639dup (p.Pro214SerfsTer?) c.549dup (p.Pro184SerfsTer?) n.227dup n.560dup c.*331dup (n.*331dup) n.690dup n.697dup n.755dup n.808dup n.819dup c.234dup (p.Pro79SerfsTer?) | dbSNP |
6 | g.32039635T>A | CA449818575 | CYP21A2 | c.639T>A (p.Ile213=) c.549T>A (p.Ile183=) n.227T>A n.560T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.690T>A n.697T>A n.755T>A n.808T>A n.819T>A c.234T>A (p.Ile78=) | |
6 | g.32039635T>C | CA449818576 | CYP21A2 | c.639T>C (p.Ile213=) c.549T>C (p.Ile183=) n.227T>C n.560T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.690T>C n.697T>C n.755T>C n.808T>C n.819T>C c.234T>C (p.Ile78=) | |
6 | g.32039635T>G | CA363504269 | CYP21A2 | c.639T>G (p.Ile213Met) c.549T>G (p.Ile183Met) n.227T>G n.560T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.690T>G n.697T>G n.755T>G n.808T>G n.819T>G c.234T>G (p.Ile78Met) | |
6 | g.32039636C>A | CA363504277 | CYP21A2 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.228C>A n.561C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.691C>A n.698C>A n.756C>A n.809C>A n.820C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32039636C>G | CA363504281 | CYP21A2 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.228C>G n.561C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.691C>G n.698C>G n.756C>G n.809C>G n.820C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) | |
6 | g.32039636C>T | CA363504286 | CYP21A2 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.228C>T n.561C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.691C>T n.698C>T n.756C>T n.809C>T n.820C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32039637C>A | CA363504293 | CYP21A2 | c.641C>A (p.Pro214His) c.551C>A (p.Pro184His) n.229C>A n.562C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.692C>A n.699C>A n.757C>A n.810C>A n.821C>A c.236C>A (p.Pro79His) | |
6 | g.32039637C>G | CA363504295 | CYP21A2 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.229C>G n.562C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.692C>G n.699C>G n.757C>G n.810C>G n.821C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) | |
6 | g.32039637C>T | CA363504298 | CYP21A2 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.229C>T n.562C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.692C>T n.699C>T n.757C>T n.810C>T n.821C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) | |
6 | g.32039638C>A | CA449818577 | CYP21A2 | c.642C>A (p.Pro214=) c.552C>A (p.Pro184=) n.230C>A n.563C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.693C>A n.700C>A n.758C>A n.811C>A n.822C>A c.237C>A (p.Pro79=) | |
6 | g.32039638C>G | CA449818579 | CYP21A2 | c.642C>G (p.Pro214=) c.552C>G (p.Pro184=) n.230C>G n.563C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.693C>G n.700C>G n.758C>G n.811C>G n.822C>G c.237C>G (p.Pro79=) | |
6 | g.32039638C>T | CA449818578 | CYP21A2 | c.642C>T (p.Pro214=) c.552C>T (p.Pro184=) n.230C>T n.563C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.693C>T n.700C>T n.758C>T n.811C>T n.822C>T c.237C>T (p.Pro79=) | |
6 | g.32039639T>A | CA363504302 | CYP21A2 | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.231T>A n.564T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.694T>A n.701T>A n.759T>A n.812T>A n.823T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) | |
6 | g.32039639T>C | CA363504300 | CYP21A2 | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.231T>C n.564T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.694T>C n.701T>C n.759T>C n.812T>C n.823T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) | |
6 | g.32039639T>G | CA363504299 | CYP21A2 | c.643T>G (p.Phe215Val) c.553T>G (p.Phe185Val) n.231T>G n.564T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.694T>G n.701T>G n.759T>G n.812T>G n.823T>G c.238T>G (p.Phe80Val) | |
6 | g.32039641del | CA2695206167 | CYP21A2 | c.645del (p.Leu216SerfsTer12) c.555del (p.Leu186SerfsTer12) n.233del n.566del c.*337del (n.*337del) n.696del n.703del n.761del n.814del n.825del c.240del (p.Leu81SerfsTer12) | |
6 | g.32039640T>A | CA363504306 | CYP21A2 | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.232T>A n.565T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.695T>A n.702T>A n.760T>A n.813T>A n.824T>A c.239T>A (p.Phe80Tyr) | |
6 | g.32039640T>C | CA363504309 | CYP21A2 | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.232T>C n.565T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.695T>C n.702T>C n.760T>C n.813T>C n.824T>C c.239T>C (p.Phe80Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039640T>G | CA363504314 | CYP21A2 | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.232T>G n.565T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.695T>G n.702T>G n.760T>G n.813T>G n.824T>G c.239T>G (p.Phe80Cys) | |
6 | g.32039640T= | CA1619397082 | CYP21A2 | c.644T= (p.Phe215=) c.554T= (p.Phe185=) n.232T= n.565T= c.*336T= (n.*336T=) n.695T= n.702T= n.760T= n.813T= n.824T= c.239T= (p.Phe80=) | |
6 | g.32039641T>A | CA363504318 | CYP21A2 | c.645T>A (p.Phe215Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) n.233T>A n.566T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.696T>A n.703T>A n.761T>A n.814T>A n.825T>A c.240T>A (p.Phe80Leu) | |
6 | g.32039641T>C | CA449818580 | CYP21A2 | c.645T>C (p.Phe215=) c.555T>C (p.Phe185=) n.233T>C n.566T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.696T>C n.703T>C n.761T>C n.814T>C n.825T>C c.240T>C (p.Phe80=) | |
6 | g.32039641T>G | CA363504321 | CYP21A2 | c.645T>G (p.Phe215Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) n.233T>G n.566T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.696T>G n.703T>G n.761T>G n.814T>G n.825T>G c.240T>G (p.Phe80Leu) | |
6 | g.32039642C>A | CA363504330 | CYP21A2 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.234C>A n.567C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.697C>A n.704C>A n.762C>A n.815C>A n.826C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32039642C>G | CA363504334 | CYP21A2 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.234C>G n.567C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.697C>G n.704C>G n.762C>G n.815C>G n.826C>G c.241C>G (p.Leu81Val) | |
6 | g.32039642C>T | CA363504339 | CYP21A2 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.234C>T n.567C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.697C>T n.704C>T n.762C>T n.815C>T n.826C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) | |
6 | g.32039643T>A | CA363504342 | CYP21A2 | c.647T>A (p.Leu216His) c.557T>A (p.Leu186His) n.235T>A n.568T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.698T>A n.705T>A n.763T>A n.816T>A n.827T>A c.242T>A (p.Leu81His) | gnomAD v4 |
6 | g.32039643T>C | CA363504343 | CYP21A2 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.235T>C n.568T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.698T>C n.705T>C n.763T>C n.816T>C n.827T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) | |
6 | g.32039643T>G | CA363504344 | CYP21A2 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.235T>G n.568T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.698T>G n.705T>G n.763T>G n.816T>G n.827T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) | |
6 | g.32039644C>A | CA449818581 | CYP21A2 | c.648C>A (p.Leu216=) c.558C>A (p.Leu186=) n.236C>A n.569C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.699C>A n.706C>A n.764C>A n.817C>A n.828C>A c.243C>A (p.Leu81=) | |
6 | g.32039644C>G | CA449818582 | CYP21A2 | c.648C>G (p.Leu216=) c.558C>G (p.Leu186=) n.236C>G n.569C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.699C>G n.706C>G n.764C>G n.817C>G n.828C>G c.243C>G (p.Leu81=) | |
6 | g.32039644C>T | CA449818583 | CYP21A2 | c.648C>T (p.Leu216=) c.558C>T (p.Leu186=) n.236C>T n.569C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.699C>T n.706C>T n.764C>T n.817C>T n.828C>T c.243C>T (p.Leu81=) | |
6 | g.32039645A>C | CA449818584 | CYP21A2 | c.649A>C (p.Arg217=) c.559A>C (p.Arg187=) n.237A>C n.570A>C c.*341A>C (n.*341A>C) n.700A>C n.707A>C n.765A>C n.818A>C n.829A>C c.244A>C (p.Arg82=) | |
6 | g.32039645A>G | CA363504346 | CYP21A2 | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.237A>G n.570A>G c.*341A>G (n.*341A>G) n.700A>G n.707A>G n.765A>G n.818A>G n.829A>G c.244A>G (p.Arg82Gly) | |
6 | g.32039645A>T | CA363504349 | CYP21A2 | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.559A>T (p.Arg187Trp) n.237A>T n.570A>T c.*341A>T (n.*341A>T) n.700A>T n.707A>T n.765A>T n.818A>T n.829A>T c.244A>T (p.Arg82Trp) | |
6 | g.32039646G>A | CA363504354 | CYP21A2 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.238G>A n.571G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.701G>A n.708G>A n.766G>A n.819G>A n.830G>A c.245G>A (p.Arg82Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32039646G>C | CA363504355 | CYP21A2 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.238G>C n.571G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.701G>C n.708G>C n.766G>C n.819G>C n.830G>C c.245G>C (p.Arg82Thr) | |
6 | g.32039646G>T | CA363504353 | CYP21A2 | c.650G>T (p.Arg217Met) c.560G>T (p.Arg187Met) n.238G>T n.571G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.701G>T n.708G>T n.766G>T n.819G>T n.830G>T c.245G>T (p.Arg82Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32039647G>A | CA449818585 | CYP21A2 | c.651G>A (p.Arg217=) c.561G>A (p.Arg187=) n.239G>A n.572G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.702G>A n.709G>A n.767G>A n.820G>A n.831G>A c.246G>A (p.Arg82=) | |
6 | g.32039647G>C | CA363504356 | CYP21A2 | c.651G>C (p.Arg217Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) n.239G>C n.572G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.702G>C n.709G>C n.767G>C n.820G>C n.831G>C c.246G>C (p.Arg82Ser) | |
6 | g.32039647G>T | CA363504357 | CYP21A2 | c.651G>T (p.Arg217Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) n.239G>T n.572G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.702G>T n.709G>T n.767G>T n.820G>T n.831G>T c.246G>T (p.Arg82Ser) | |
6 | g.32039648G>A | CA363504361 | CYP21A2 | c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) n.240G>A n.572+1G>A c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.702+1G>A n.709+1G>A n.767+1G>A n.820+1G>A n.831+1G>A c.246+1G>A (n.246+1G>A) | |
6 | g.32039648G>C | CA363504365 | CYP21A2 | c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) n.240G>C n.572+1G>C c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.702+1G>C n.709+1G>C n.767+1G>C n.820+1G>C n.831+1G>C c.246+1G>C (n.246+1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039648G>T | CA363504370 | CYP21A2 | c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) n.240G>T n.572+1G>T c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.702+1G>T n.709+1G>T n.767+1G>T n.820+1G>T n.831+1G>T c.246+1G>T (n.246+1G>T) | |
6 | g.32039649T>A | CA363504374 | CYP21A2 | c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.561+2T>A (n.561+2T>A) n.241T>A n.572+2T>A c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.702+2T>A n.709+2T>A n.767+2T>A n.820+2T>A n.831+2T>A c.246+2T>A (n.246+2T>A) | |
6 | g.32039649T>C | CA363504375 | CYP21A2 | c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.561+2T>C (n.561+2T>C) n.241T>C n.572+2T>C c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.702+2T>C n.709+2T>C n.767+2T>C n.820+2T>C n.831+2T>C c.246+2T>C (n.246+2T>C) | |
6 | g.32039649T>G | CA363504379 | CYP21A2 | c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.561+2T>G (n.561+2T>G) n.241T>G n.572+2T>G c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.702+2T>G n.709+2T>G n.767+2T>G n.820+2T>G n.831+2T>G c.246+2T>G (n.246+2T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039650G>A | CA823930767 | CYP21A2 | c.651+3G>A (n.651+3G>A) c.561+3G>A (n.561+3G>A) n.242G>A n.572+3G>A c.*343+3G>A (n.*343+3G>A) n.702+3G>A n.709+3G>A n.767+3G>A n.820+3G>A n.831+3G>A c.246+3G>A (n.246+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039650G= | CA1619397083 | CYP21A2 | c.651+3G= (n.651+3G=) c.561+3G= (n.561+3G=) n.242G= n.572+3G= c.*343+3G= (n.*343+3G=) n.702+3G= n.709+3G= n.767+3G= n.820+3G= n.831+3G= c.246+3G= (n.246+3G=) | |
6 | g.32039652G>A | CA3732456 | CYP21A2 | c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.561+5G>A (n.561+5G>A) n.244G>A n.572+5G>A c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) n.702+5G>A n.709+5G>A n.767+5G>A n.820+5G>A n.831+5G>A c.246+5G>A (n.246+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039652G>C | CA3732457 | CYP21A2 | c.651+5G>C (n.651+5G>C) c.561+5G>C (n.561+5G>C) n.244G>C n.572+5G>C c.*343+5G>C (n.*343+5G>C) n.702+5G>C n.709+5G>C n.767+5G>C n.820+5G>C n.831+5G>C c.246+5G>C (n.246+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039652G= | CA1619397084 | CYP21A2 | c.651+5G= (n.651+5G=) c.561+5G= (n.561+5G=) n.244G= n.572+5G= c.*343+5G= (n.*343+5G=) n.702+5G= n.709+5G= n.767+5G= n.820+5G= n.831+5G= c.246+5G= (n.246+5G=) | |
6 | g.32039653G>A | CA2678088462 | CYP21A2 | c.651+6G>A (n.651+6G>A) c.561+6G>A (n.561+6G>A) n.245G>A n.572+6G>A c.*343+6G>A (n.*343+6G>A) n.702+6G>A n.709+6G>A n.767+6G>A n.820+6G>A n.831+6G>A c.246+6G>A (n.246+6G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039653G>C | CA566693897 | CYP21A2 | c.651+6G>C (n.651+6G>C) c.561+6G>C (n.561+6G>C) n.245G>C n.572+6G>C c.*343+6G>C (n.*343+6G>C) n.702+6G>C n.709+6G>C n.767+6G>C n.820+6G>C n.831+6G>C c.246+6G>C (n.246+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039653G= | CA1619397085 | CYP21A2 | c.651+6G= (n.651+6G=) c.561+6G= (n.561+6G=) n.245G= n.572+6G= c.*343+6G= (n.*343+6G=) n.702+6G= n.709+6G= n.767+6G= n.820+6G= n.831+6G= c.246+6G= (n.246+6G=) | |
6 | g.32039655C>A | CA2678088466 | CYP21A2 | c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.561+8C>A (n.561+8C>A) n.247C>A n.572+8C>A c.*343+8C>A (n.*343+8C>A) n.702+8C>A n.709+8C>A n.767+8C>A n.820+8C>A n.831+8C>A c.246+8C>A (n.246+8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039655C= | CA1619397086 | CYP21A2 | c.651+8C= (n.651+8C=) c.561+8C= (n.561+8C=) n.247C= n.572+8C= c.*343+8C= (n.*343+8C=) n.702+8C= n.709+8C= n.767+8C= n.820+8C= n.831+8C= c.246+8C= (n.246+8C=) | |
6 | g.32039655C>T | CA1619397087 | CYP21A2 | c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.561+8C>T (n.561+8C>T) n.247C>T n.572+8C>T c.*343+8C>T (n.*343+8C>T) n.702+8C>T n.709+8C>T n.767+8C>T n.820+8C>T n.831+8C>T c.246+8C>T (n.246+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039657T>C | CA3732458 | CYP21A2 | c.651+10T>C (n.651+10T>C) c.561+10T>C (n.561+10T>C) n.249T>C n.572+10T>C c.*343+10T>C (n.*343+10T>C) n.702+10T>C n.709+10T>C n.767+10T>C n.820+10T>C n.831+10T>C c.246+10T>C (n.246+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039657T= | CA1619397088 | CYP21A2 | c.651+10T= (n.651+10T=) c.561+10T= (n.561+10T=) n.249T= n.572+10T= c.*343+10T= (n.*343+10T=) n.702+10T= n.709+10T= n.767+10T= n.820+10T= n.831+10T= c.246+10T= (n.246+10T=) | |
6 | g.32039661G>A | CA1087498771 | CYP21A2 | c.651+14G>A (n.651+14G>A) c.561+14G>A (n.561+14G>A) n.253G>A n.572+14G>A c.*343+14G>A (n.*343+14G>A) n.702+14G>A n.709+14G>A n.767+14G>A n.820+14G>A n.831+14G>A c.246+14G>A (n.246+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039661G= | CA1619397089 | CYP21A2 | c.651+14G= (n.651+14G=) c.561+14G= (n.561+14G=) n.253G= n.572+14G= c.*343+14G= (n.*343+14G=) n.702+14G= n.709+14G= n.767+14G= n.820+14G= n.831+14G= c.246+14G= (n.246+14G=) | |
6 | g.32039663C= | CA1619397090 | CYP21A2 | c.651+16C= (n.651+16C=) c.561+16C= (n.561+16C=) n.255C= n.572+16C= c.*343+16C= (n.*343+16C=) n.702+16C= n.709+16C= n.767+16C= n.820+16C= n.831+16C= c.246+16C= (n.246+16C=) | |
6 | g.32039663C>G | CA2678088473 | CYP21A2 | c.651+16C>G (n.651+16C>G) c.561+16C>G (n.561+16C>G) n.255C>G n.572+16C>G c.*343+16C>G (n.*343+16C>G) n.702+16C>G n.709+16C>G n.767+16C>G n.820+16C>G n.831+16C>G c.246+16C>G (n.246+16C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039663C>T | CA3732459 | CYP21A2 | c.651+16C>T (n.651+16C>T) c.561+16C>T (n.561+16C>T) n.255C>T n.572+16C>T c.*343+16C>T (n.*343+16C>T) n.702+16C>T n.709+16C>T n.767+16C>T n.820+16C>T n.831+16C>T c.246+16C>T (n.246+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039664T>C | CA2678088476 | CYP21A2 | c.651+17T>C (n.651+17T>C) c.561+17T>C (n.561+17T>C) n.256T>C n.572+17T>C c.*343+17T>C (n.*343+17T>C) n.702+17T>C n.709+17T>C n.767+17T>C n.820+17T>C n.831+17T>C c.246+17T>C (n.246+17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039666G>C | CA566693899 | CYP21A2 | c.651+19G>C (n.651+19G>C) c.561+19G>C (n.561+19G>C) n.258G>C n.572+19G>C c.*343+19G>C (n.*343+19G>C) n.702+19G>C n.709+19G>C n.767+19G>C n.820+19G>C n.831+19G>C c.246+19G>C (n.246+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039666G= | CA1619397091 | CYP21A2 | c.651+19G= (n.651+19G=) c.561+19G= (n.561+19G=) n.258G= n.572+19G= c.*343+19G= (n.*343+19G=) n.702+19G= n.709+19G= n.767+19G= n.820+19G= n.831+19G= c.246+19G= (n.246+19G=) | |
6 | g.32039667A= | CA1619397092 | CYP21A2 | c.651+20A= (n.651+20A=) c.561+20A= (n.561+20A=) n.259A= n.572+20A= c.*343+20A= (n.*343+20A=) n.702+20A= n.709+20A= n.767+20A= n.820+20A= n.831+20A= c.246+20A= (n.246+20A=) | |
6 | g.32039667A>G | CA3732460 | CYP21A2 | c.651+20A>G (n.651+20A>G) c.561+20A>G (n.561+20A>G) n.259A>G n.572+20A>G c.*343+20A>G (n.*343+20A>G) n.702+20A>G n.709+20A>G n.767+20A>G n.820+20A>G n.831+20A>G c.246+20A>G (n.246+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039668C>A | CA2678088481 | CYP21A2 | c.651+21C>A (n.651+21C>A) c.561+21C>A (n.561+21C>A) n.260C>A n.572+21C>A c.*343+21C>A (n.*343+21C>A) n.702+21C>A n.709+21C>A n.767+21C>A n.820+21C>A n.831+21C>A c.246+21C>A (n.246+21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039669A= | CA1619397093 | CYP21A2 | c.651+22A= (n.651+22A=) c.561+22A= (n.561+22A=) n.261A= n.572+22A= c.*343+22A= (n.*343+22A=) n.702+22A= n.709+22A= n.767+22A= n.820+22A= n.831+22A= c.246+22A= (n.246+22A=) | |
6 | g.32039669A>G | CA823930774 | CYP21A2 | c.651+22A>G (n.651+22A>G) c.561+22A>G (n.561+22A>G) n.261A>G n.572+22A>G c.*343+22A>G (n.*343+22A>G) n.702+22A>G n.709+22A>G n.767+22A>G n.820+22A>G n.831+22A>G c.246+22A>G (n.246+22A>G) | dbSNP |
6 | g.32039670C>A | CA3732462 | CYP21A2 | c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.561+23C>A (n.561+23C>A) n.262C>A n.572+23C>A c.*343+23C>A (n.*343+23C>A) n.702+23C>A n.709+23C>A n.767+23C>A n.820+23C>A n.831+23C>A c.246+23C>A (n.246+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039670C= | CA1619397094 | CYP21A2 | c.651+23C= (n.651+23C=) c.561+23C= (n.561+23C=) n.262C= n.572+23C= c.*343+23C= (n.*343+23C=) n.702+23C= n.709+23C= n.767+23C= n.820+23C= n.831+23C= c.246+23C= (n.246+23C=) | |
6 | g.32039670C>T | CA3732461 | CYP21A2 | c.651+23C>T (n.651+23C>T) c.561+23C>T (n.561+23C>T) n.262C>T n.572+23C>T c.*343+23C>T (n.*343+23C>T) n.702+23C>T n.709+23C>T n.767+23C>T n.820+23C>T n.831+23C>T c.246+23C>T (n.246+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039671C= | CA1619397095 | CYP21A2 | c.651+24C= (n.651+24C=) c.561+24C= (n.561+24C=) n.263C= n.572+24C= c.*343+24C= (n.*343+24C=) n.702+24C= n.709+24C= n.767+24C= n.820+24C= n.831+24C= c.246+24C= (n.246+24C=) | |
6 | g.32039671C>T | CA3732463 | CYP21A2 | c.651+24C>T (n.651+24C>T) c.561+24C>T (n.561+24C>T) n.263C>T n.572+24C>T c.*343+24C>T (n.*343+24C>T) n.702+24C>T n.709+24C>T n.767+24C>T n.820+24C>T n.831+24C>T c.246+24C>T (n.246+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039672C= | CA1619397096 | CYP21A2 | c.651+25C= (n.651+25C=) c.561+25C= (n.561+25C=) n.264C= n.572+25C= c.*343+25C= (n.*343+25C=) n.702+25C= n.709+25C= n.767+25C= n.820+25C= n.831+25C= c.246+25C= (n.246+25C=) | |
6 | g.32039672C>G | CA566693900 | CYP21A2 | c.651+25C>G (n.651+25C>G) c.561+25C>G (n.561+25C>G) n.264C>G n.572+25C>G c.*343+25C>G (n.*343+25C>G) n.702+25C>G n.709+25C>G n.767+25C>G n.820+25C>G n.831+25C>G c.246+25C>G (n.246+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039672_32039673insT | CA2678088494 | CYP21A2 | c.651+25_651+26insT (n.651+25_651+26insT) c.561+25_561+26insT (n.561+25_561+26insT) n.264_265insT n.572+25_572+26insT c.*343+25_*343+26insT (n.*343+25_*343+26insT) n.702+25_702+26insT n.709+25_709+26insT n.767+25_767+26insT n.820+25_820+26insT n.831+25_831+26insT c.246+25_246+26insT (n.246+25_246+26insT) | gnomAD v4 |
6 | g.32039673C>A | CA2678088493 | CYP21A2 | c.651+26C>A (n.651+26C>A) c.561+26C>A (n.561+26C>A) n.265C>A n.572+26C>A c.*343+26C>A (n.*343+26C>A) n.702+26C>A n.709+26C>A n.767+26C>A n.820+26C>A n.831+26C>A c.246+26C>A (n.246+26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039674T>C | CA566693901 | CYP21A2 | c.651+27T>C (n.651+27T>C) c.561+27T>C (n.561+27T>C) n.266T>C n.572+27T>C c.*343+27T>C (n.*343+27T>C) n.702+27T>C n.709+27T>C n.767+27T>C n.820+27T>C n.831+27T>C c.246+27T>C (n.246+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039674T= | CA1619397097 | CYP21A2 | c.651+27T= (n.651+27T=) c.561+27T= (n.561+27T=) n.266T= n.572+27T= c.*343+27T= (n.*343+27T=) n.702+27T= n.709+27T= n.767+27T= n.820+27T= n.831+27T= c.246+27T= (n.246+27T=) | |
6 | g.32039675G>A | CA2678088499 | CYP21A2 | c.651+28G>A (n.651+28G>A) c.561+28G>A (n.561+28G>A) n.267G>A n.572+28G>A c.*343+28G>A (n.*343+28G>A) n.702+28G>A n.709+28G>A n.767+28G>A n.820+28G>A n.831+28G>A c.246+28G>A (n.246+28G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039676G>A | CA823930779 | CYP21A2 | c.651+29G>A (n.651+29G>A) c.561+29G>A (n.561+29G>A) n.268G>A n.572+29G>A c.*343+29G>A (n.*343+29G>A) n.702+29G>A n.709+29G>A n.767+29G>A n.820+29G>A n.831+29G>A c.246+29G>A (n.246+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039676G= | CA1619397098 | CYP21A2 | c.651+29G= (n.651+29G=) c.561+29G= (n.561+29G=) n.268G= n.572+29G= c.*343+29G= (n.*343+29G=) n.702+29G= n.709+29G= n.767+29G= n.820+29G= n.831+29G= c.246+29G= (n.246+29G=) | |
6 | g.32039676G>T | CA1087498794 | CYP21A2 | c.651+29G>T (n.651+29G>T) c.561+29G>T (n.561+29G>T) n.268G>T n.572+29G>T c.*343+29G>T (n.*343+29G>T) n.702+29G>T n.709+29G>T n.767+29G>T n.820+29G>T n.831+29G>T c.246+29G>T (n.246+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039677G>A | CA3732464 | CYP21A2 | c.651+30G>A (n.651+30G>A) c.561+30G>A (n.561+30G>A) n.269G>A n.572+30G>A c.*343+30G>A (n.*343+30G>A) n.702+30G>A n.709+30G>A n.767+30G>A n.820+30G>A n.831+30G>A c.246+30G>A (n.246+30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039677G= | CA1619397099 | CYP21A2 | c.651+30G= (n.651+30G=) c.561+30G= (n.561+30G=) n.269G= n.572+30G= c.*343+30G= (n.*343+30G=) n.702+30G= n.709+30G= n.767+30G= n.820+30G= n.831+30G= c.246+30G= (n.246+30G=) | |
6 | g.32039678T>A | CA566693902 | CYP21A2 | c.651+31T>A (n.651+31T>A) c.561+31T>A (n.561+31T>A) n.270T>A n.572+31T>A c.*343+31T>A (n.*343+31T>A) n.702+31T>A n.709+31T>A n.767+31T>A n.820+31T>A n.831+31T>A c.246+31T>A (n.246+31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039678T>C | CA2678088505 | CYP21A2 | c.651+31T>C (n.651+31T>C) c.561+31T>C (n.561+31T>C) n.270T>C n.572+31T>C c.*343+31T>C (n.*343+31T>C) n.702+31T>C n.709+31T>C n.767+31T>C n.820+31T>C n.831+31T>C c.246+31T>C (n.246+31T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039678T= | CA1619397100 | CYP21A2 | c.651+31T= (n.651+31T=) c.561+31T= (n.561+31T=) n.270T= n.572+31T= c.*343+31T= (n.*343+31T=) n.702+31T= n.709+31T= n.767+31T= n.820+31T= n.831+31T= c.246+31T= (n.246+31T=) | |
6 | g.32039679T>C | CA823930780 | CYP21A2 | c.651+32T>C (n.651+32T>C) c.561+32T>C (n.561+32T>C) n.271T>C n.572+32T>C c.*343+32T>C (n.*343+32T>C) n.702+32T>C n.709+32T>C n.767+32T>C n.820+32T>C n.831+32T>C c.246+32T>C (n.246+32T>C) | dbSNP |
6 | g.32039679T= | CA1619397101 | CYP21A2 | c.651+32T= (n.651+32T=) c.561+32T= (n.561+32T=) n.271T= n.572+32T= c.*343+32T= (n.*343+32T=) n.702+32T= n.709+32T= n.767+32T= n.820+32T= n.831+32T= c.246+32T= (n.246+32T=) | |
6 | g.32039680G>A | CA566693903 | CYP21A2 | c.651+33G>A (n.651+33G>A) c.561+33G>A (n.561+33G>A) n.272G>A n.572+33G>A c.*343+33G>A (n.*343+33G>A) n.702+33G>A n.709+33G>A n.767+33G>A n.820+33G>A n.831+33G>A c.246+33G>A (n.246+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039680G= | CA1619397102 | CYP21A2 | c.651+33G= (n.651+33G=) c.561+33G= (n.561+33G=) n.272G= n.572+33G= c.*343+33G= (n.*343+33G=) n.702+33G= n.709+33G= n.767+33G= n.820+33G= n.831+33G= c.246+33G= (n.246+33G=) | |
6 | g.32039681T>C | CA2678088508 | CYP21A2 | c.651+34T>C (n.651+34T>C) c.561+34T>C (n.561+34T>C) n.273T>C n.572+34T>C c.*343+34T>C (n.*343+34T>C) n.702+34T>C n.709+34T>C n.767+34T>C n.820+34T>C n.831+34T>C c.246+34T>C (n.246+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039682A= | CA1619397103 | CYP21A2 | c.651+35A= (n.651+35A=) c.561+35A= (n.561+35A=) n.274A= n.572+35A= c.*343+35A= (n.*343+35A=) n.702+35A= n.709+35A= n.767+35A= n.820+35A= n.831+35A= c.246+35A= (n.246+35A=) | |
6 | g.32039682A>C | CA3732467 | CYP21A2 | c.651+35A>C (n.651+35A>C) c.561+35A>C (n.561+35A>C) n.274A>C n.572+35A>C c.*343+35A>C (n.*343+35A>C) n.702+35A>C n.709+35A>C n.767+35A>C n.820+35A>C n.831+35A>C c.246+35A>C (n.246+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039682A>G | CA3732465 | CYP21A2 | c.651+35A>G (n.651+35A>G) c.561+35A>G (n.561+35A>G) n.274A>G n.572+35A>G c.*343+35A>G (n.*343+35A>G) n.702+35A>G n.709+35A>G n.767+35A>G n.820+35A>G n.831+35A>G c.246+35A>G (n.246+35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039682A>T | CA2581564342 | CYP21A2 | c.651+35A>T (n.651+35A>T) c.561+35A>T (n.561+35A>T) n.274A>T n.572+35A>T c.*343+35A>T (n.*343+35A>T) n.702+35A>T n.709+35A>T n.767+35A>T n.820+35A>T n.831+35A>T c.246+35A>T (n.246+35A>T) | |
6 | g.32039682_32039683delinsAG | CA1619397104 | CYP21A2 | c.651+35_651+36delinsAG (n.651+35_651+36delinsAG) c.561+35_561+36delinsAG (n.561+35_561+36delinsAG) n.274_275delinsAG n.572+35_572+36delinsAG c.*343+35_*343+36delinsAG (n.*343+35_*343+36delinsAG) n.702+35_702+36delinsAG n.709+35_709+36delinsAG n.767+35_767+36delinsAG n.820+35_820+36delinsAG n.831+35_831+36delinsAG c.246+35_246+36delinsAG (n.246+35_246+36delinsAG) | |
6 | g.32039683G>A | CA3732468 | CYP21A2 | c.651+36G>A (n.651+36G>A) c.561+36G>A (n.561+36G>A) n.275G>A n.572+36G>A c.*343+36G>A (n.*343+36G>A) n.702+36G>A n.709+36G>A n.767+36G>A n.820+36G>A n.831+36G>A c.246+36G>A (n.246+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039683G= | CA1619397105 | CYP21A2 | c.651+36G= (n.651+36G=) c.561+36G= (n.561+36G=) n.275G= n.572+36G= c.*343+36G= (n.*343+36G=) n.702+36G= n.709+36G= n.767+36G= n.820+36G= n.831+36G= c.246+36G= (n.246+36G=) | |
6 | g.32039683G>T | CA566693906 | CYP21A2 | c.651+36G>T (n.651+36G>T) c.561+36G>T (n.561+36G>T) n.275G>T n.572+36G>T c.*343+36G>T (n.*343+36G>T) n.702+36G>T n.709+36G>T n.767+36G>T n.820+36G>T n.831+36G>T c.246+36G>T (n.246+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039686del | CA823930786 | CYP21A2 | c.651+39del (n.651+39del) c.561+39del (n.561+39del) n.278del n.572+39del c.*343+39del (n.*343+39del) n.702+39del n.709+39del n.767+39del n.820+39del n.831+39del c.246+39del (n.246+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039694_32039695insAGGTGGGGGGAGAGGCTG | CA566693905 | CYP21A2 | c.651+47_651+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.651+47_651+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) c.561+47_561+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.561+47_561+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) n.286_287insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.572+47_572+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG c.*343+47_*343+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.*343+47_*343+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) n.702+47_702+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.709+47_709+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.767+47_767+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.820+47_820+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG n.831+47_831+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG c.246+47_246+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG (n.246+47_246+48insAGGTGGGGGGAGAGGCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039683_32039700dup | CA3732466 | CYP21A2 | c.651+36_652-49dup (n.651+36_652-49dup) c.561+36_562-49dup (n.561+36_562-49dup) n.275_292dup n.572+36_573-49dup c.*343+36_*344-49dup (n.*343+36_*344-49dup) n.702+36_703-49dup n.709+36_710-49dup n.767+36_768-49dup n.820+36_821-49dup n.831+36_832-49dup c.246+36_247-49dup (n.246+36_247-49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039684G>A | CA2678088539 | CYP21A2 | c.651+37G>A (n.651+37G>A) c.561+37G>A (n.561+37G>A) n.276G>A n.572+37G>A c.*343+37G>A (n.*343+37G>A) n.702+37G>A n.709+37G>A n.767+37G>A n.820+37G>A n.831+37G>A c.246+37G>A (n.246+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039684G>C | CA2578618055 | CYP21A2 | c.651+37G>C (n.651+37G>C) c.561+37G>C (n.561+37G>C) n.276G>C n.572+37G>C c.*343+37G>C (n.*343+37G>C) n.702+37G>C n.709+37G>C n.767+37G>C n.820+37G>C n.831+37G>C c.246+37G>C (n.246+37G>C) | |
6 | g.32039694_32039711dup | CA2678088536 | CYP21A2 | c.651+47_652-38dup (n.651+47_652-38dup) c.561+47_562-38dup (n.561+47_562-38dup) n.286_303dup n.572+47_573-38dup c.*343+47_*344-38dup (n.*343+47_*344-38dup) n.702+47_703-38dup n.709+47_710-38dup n.767+47_768-38dup n.820+47_821-38dup n.831+47_832-38dup c.246+47_247-38dup (n.246+47_247-38dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039694_32039711del | CA2678088538 | CYP21A2 | c.651+47_652-38del (n.651+47_652-38del) c.561+47_562-38del (n.561+47_562-38del) n.286_303del n.572+47_573-38del c.*343+47_*344-38del (n.*343+47_*344-38del) n.702+47_703-38del n.709+47_710-38del n.767+47_768-38del n.820+47_821-38del n.831+47_832-38del c.246+47_247-38del (n.246+47_247-38del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039684_32039685insA | CA2678088542 | CYP21A2 | c.651+37_651+38insA (n.651+37_651+38insA) c.561+37_561+38insA (n.561+37_561+38insA) n.276_277insA n.572+37_572+38insA c.*343+37_*343+38insA (n.*343+37_*343+38insA) n.702+37_702+38insA n.709+37_709+38insA n.767+37_767+38insA n.820+37_820+38insA n.831+37_831+38insA c.246+37_246+38insA (n.246+37_246+38insA) | gnomAD v4 |
6 | g.32039685G>A | CA2770519691 | CYP21A2 | c.651+38G>A (n.651+38G>A) c.561+38G>A (n.561+38G>A) n.277G>A n.572+38G>A c.*343+38G>A (n.*343+38G>A) n.702+38G>A n.709+38G>A n.767+38G>A n.820+38G>A n.831+38G>A c.246+38G>A (n.246+38G>A) | |
6 | g.32039685G>C | CA2678088543 | CYP21A2 | c.651+38G>C (n.651+38G>C) c.561+38G>C (n.561+38G>C) n.277G>C n.572+38G>C c.*343+38G>C (n.*343+38G>C) n.702+38G>C n.709+38G>C n.767+38G>C n.820+38G>C n.831+38G>C c.246+38G>C (n.246+38G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039686G>T | CA2678088546 | CYP21A2 | c.651+39G>T (n.651+39G>T) c.561+39G>T (n.561+39G>T) n.278G>T n.572+39G>T c.*343+39G>T (n.*343+39G>T) n.702+39G>T n.709+39G>T n.767+39G>T n.820+39G>T n.831+39G>T c.246+39G>T (n.246+39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039687A= | CA1619397106 | CYP21A2 | c.651+40A= (n.651+40A=) c.561+40A= (n.561+40A=) n.279A= n.572+40A= c.*343+40A= (n.*343+40A=) n.702+40A= n.709+40A= n.767+40A= n.820+40A= n.831+40A= c.246+40A= (n.246+40A=) | |
6 | g.32039687A>C | CA2770519692 | CYP21A2 | c.651+40A>C (n.651+40A>C) c.561+40A>C (n.561+40A>C) n.279A>C n.572+40A>C c.*343+40A>C (n.*343+40A>C) n.702+40A>C n.709+40A>C n.767+40A>C n.820+40A>C n.831+40A>C c.246+40A>C (n.246+40A>C) | |
6 | g.32039687A>G | CA1619397107 | CYP21A2 | c.651+40A>G (n.651+40A>G) c.561+40A>G (n.561+40A>G) n.279A>G n.572+40A>G c.*343+40A>G (n.*343+40A>G) n.702+40A>G n.709+40A>G n.767+40A>G n.820+40A>G n.831+40A>G c.246+40A>G (n.246+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039688G>C | CA1087498811 | CYP21A2 | c.651+41G>C (n.651+41G>C) c.561+41G>C (n.561+41G>C) n.280G>C n.572+41G>C c.*343+41G>C (n.*343+41G>C) n.702+41G>C n.709+41G>C n.767+41G>C n.820+41G>C n.831+41G>C c.246+41G>C (n.246+41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039688G= | CA1619397108 | CYP21A2 | c.651+41G= (n.651+41G=) c.561+41G= (n.561+41G=) n.280G= n.572+41G= c.*343+41G= (n.*343+41G=) n.702+41G= n.709+41G= n.767+41G= n.820+41G= n.831+41G= c.246+41G= (n.246+41G=) | |
6 | g.32039688dup | CA2678088550 | CYP21A2 | c.651+41dup (n.651+41dup) c.561+41dup (n.561+41dup) n.280dup n.572+41dup c.*343+41dup (n.*343+41dup) n.702+41dup n.709+41dup n.767+41dup n.820+41dup n.831+41dup c.246+41dup (n.246+41dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039690G>C | CA3732469 | CYP21A2 | c.651+43G>C (n.651+43G>C) c.561+43G>C (n.561+43G>C) n.282G>C n.572+43G>C c.*343+43G>C (n.*343+43G>C) n.702+43G>C n.709+43G>C n.767+43G>C n.820+43G>C n.831+43G>C c.246+43G>C (n.246+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039690G= | CA1619397109 | CYP21A2 | c.651+43G= (n.651+43G=) c.561+43G= (n.561+43G=) n.282G= n.572+43G= c.*343+43G= (n.*343+43G=) n.702+43G= n.709+43G= n.767+43G= n.820+43G= n.831+43G= c.246+43G= (n.246+43G=) | |
6 | g.32039691G>A | CA2678088552 | CYP21A2 | c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.561+44G>A (n.561+44G>A) n.283G>A n.572+44G>A c.*343+44G>A (n.*343+44G>A) n.702+44G>A n.709+44G>A n.767+44G>A n.820+44G>A n.831+44G>A c.246+44G>A (n.246+44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039691G>C | CA3732470 | CYP21A2 | c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.561+44G>C (n.561+44G>C) n.283G>C n.572+44G>C c.*343+44G>C (n.*343+44G>C) n.702+44G>C n.709+44G>C n.767+44G>C n.820+44G>C n.831+44G>C c.246+44G>C (n.246+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039691G= | CA1619397110 | CYP21A2 | c.651+44G= (n.651+44G=) c.561+44G= (n.561+44G=) n.283G= n.572+44G= c.*343+44G= (n.*343+44G=) n.702+44G= n.709+44G= n.767+44G= n.820+44G= n.831+44G= c.246+44G= (n.246+44G=) |