Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039146_32039311del | CA2695206159 | CYP21A2 | c.345_448-45del c.255_358-45del n.266_369-45del c.*37_*140-45del n.396_499-45del c.378_481-45del n.403_506-45del n.500_603-45del n.514_617-45del n.525_628-45del n.353_456-45del c.-61_43-45del | |
6 | g.32039275_32039382del | CA1087498612 | CYP21A2 | c.447+27_474del c.357+27_384del n.35+27_62del n.368+27_395del c.*139+27_*166del n.498+27_525del c.480+27_507del n.505+27_532del n.602+27_629del n.616+27_643del n.627+27_654del n.455+27_482del c.42+27_69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039291C>A | CA2711156728 | CYP21A2 | c.447+43C>A (n.447+43C>A) c.357+43C>A (n.357+43C>A) n.35+43C>A n.368+43C>A c.*139+43C>A (n.*139+43C>A) n.498+43C>A c.480+43C>A (n.480+43C>A) n.505+43C>A n.602+43C>A n.616+43C>A n.627+43C>A n.455+43C>A c.42+43C>A (n.42+43C>A) | dbSNP |
6 | g.32039291C= | CA1619396873 | CYP21A2 | c.447+43C= (n.447+43C=) c.357+43C= (n.357+43C=) n.35+43C= n.368+43C= c.*139+43C= (n.*139+43C=) n.498+43C= c.480+43C= (n.480+43C=) n.505+43C= n.602+43C= n.616+43C= n.627+43C= n.455+43C= c.42+43C= (n.42+43C=) | |
6 | g.32039291C>T | CA566694956 | CYP21A2 | c.447+43C>T (n.447+43C>T) c.357+43C>T (n.357+43C>T) n.35+43C>T n.368+43C>T c.*139+43C>T (n.*139+43C>T) n.498+43C>T c.480+43C>T (n.480+43C>T) n.505+43C>T n.602+43C>T n.616+43C>T n.627+43C>T n.455+43C>T c.42+43C>T (n.42+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039293C= | CA1619396874 | CYP21A2 | c.447+45C= (n.447+45C=) c.357+45C= (n.357+45C=) n.35+45C= n.368+45C= c.*139+45C= (n.*139+45C=) n.498+45C= c.480+45C= (n.480+45C=) n.505+45C= n.602+45C= n.616+45C= n.627+45C= n.455+45C= c.42+45C= (n.42+45C=) | |
6 | g.32039293C>T | CA566694957 | CYP21A2 | c.447+45C>T (n.447+45C>T) c.357+45C>T (n.357+45C>T) n.35+45C>T n.368+45C>T c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) n.498+45C>T c.480+45C>T (n.480+45C>T) n.505+45C>T n.602+45C>T n.616+45C>T n.627+45C>T n.455+45C>T c.42+45C>T (n.42+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039295C= | CA1619396875 | CYP21A2 | c.447+47C= (n.447+47C=) c.357+47C= (n.357+47C=) n.35+47C= n.368+47C= c.*139+47C= (n.*139+47C=) n.498+47C= c.480+47C= (n.480+47C=) n.505+47C= n.602+47C= n.616+47C= n.627+47C= n.455+47C= c.42+47C= (n.42+47C=) | |
6 | g.32039295C>T | CA1619396876 | CYP21A2 | c.447+47C>T (n.447+47C>T) c.357+47C>T (n.357+47C>T) n.35+47C>T n.368+47C>T c.*139+47C>T (n.*139+47C>T) n.498+47C>T c.480+47C>T (n.480+47C>T) n.505+47C>T n.602+47C>T n.616+47C>T n.627+47C>T n.455+47C>T c.42+47C>T (n.42+47C>T) | dbSNP |
6 | g.32039296A= | CA1619396877 | CYP21A2 | c.447+48A= (n.447+48A=) c.357+48A= (n.357+48A=) n.35+48A= n.368+48A= c.*139+48A= (n.*139+48A=) n.498+48A= c.480+48A= (n.480+48A=) n.505+48A= n.602+48A= n.616+48A= n.627+48A= n.455+48A= c.42+48A= (n.42+48A=) | |
6 | g.32039296A>G | CA823930552 | CYP21A2 | c.447+48A>G (n.447+48A>G) c.357+48A>G (n.357+48A>G) n.35+48A>G n.368+48A>G c.*139+48A>G (n.*139+48A>G) n.498+48A>G c.480+48A>G (n.480+48A>G) n.505+48A>G n.602+48A>G n.616+48A>G n.627+48A>G n.455+48A>G c.42+48A>G (n.42+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039296A>T | CA2678088275 | CYP21A2 | c.447+48A>T (n.447+48A>T) c.357+48A>T (n.357+48A>T) n.35+48A>T n.368+48A>T c.*139+48A>T (n.*139+48A>T) n.498+48A>T c.480+48A>T (n.480+48A>T) n.505+48A>T n.602+48A>T n.616+48A>T n.627+48A>T n.455+48A>T c.42+48A>T (n.42+48A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039297G>A | CA2578618001 | CYP21A2 | c.447+49G>A (n.447+49G>A) c.357+49G>A (n.357+49G>A) n.35+49G>A n.368+49G>A c.*139+49G>A (n.*139+49G>A) n.498+49G>A c.480+49G>A (n.480+49G>A) n.505+49G>A n.602+49G>A n.616+49G>A n.627+49G>A n.455+49G>A c.42+49G>A (n.42+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039297G= | CA1619396878 | CYP21A2 | c.447+49G= (n.447+49G=) c.357+49G= (n.357+49G=) n.35+49G= n.368+49G= c.*139+49G= (n.*139+49G=) n.498+49G= c.480+49G= (n.480+49G=) n.505+49G= n.602+49G= n.616+49G= n.627+49G= n.455+49G= c.42+49G= (n.42+49G=) | |
6 | g.32039297G>T | CA1619396879 | CYP21A2 | c.447+49G>T (n.447+49G>T) c.357+49G>T (n.357+49G>T) n.35+49G>T n.368+49G>T c.*139+49G>T (n.*139+49G>T) n.498+49G>T c.480+49G>T (n.480+49G>T) n.505+49G>T n.602+49G>T n.616+49G>T n.627+49G>T n.455+49G>T c.42+49G>T (n.42+49G>T) | dbSNP |
6 | g.32039298T>C | CA1619396881 | CYP21A2 | c.447+50T>C (n.447+50T>C) c.357+50T>C (n.357+50T>C) n.35+50T>C n.368+50T>C c.*139+50T>C (n.*139+50T>C) n.498+50T>C c.480+50T>C (n.480+50T>C) n.505+50T>C n.602+50T>C n.616+50T>C n.627+50T>C n.455+50T>C c.42+50T>C (n.42+50T>C) | dbSNP |
6 | g.32039298T>G | CA2678088276 | CYP21A2 | c.447+50T>G (n.447+50T>G) c.357+50T>G (n.357+50T>G) n.35+50T>G n.368+50T>G c.*139+50T>G (n.*139+50T>G) n.498+50T>G c.480+50T>G (n.480+50T>G) n.505+50T>G n.602+50T>G n.616+50T>G n.627+50T>G n.455+50T>G c.42+50T>G (n.42+50T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039298T= | CA1619396880 | CYP21A2 | c.447+50T= (n.447+50T=) c.357+50T= (n.357+50T=) n.35+50T= n.368+50T= c.*139+50T= (n.*139+50T=) n.498+50T= c.480+50T= (n.480+50T=) n.505+50T= n.602+50T= n.616+50T= n.627+50T= n.455+50T= c.42+50T= (n.42+50T=) | |
6 | g.32039300G>C | CA823930554 | CYP21A2 | c.447+52G>C (n.447+52G>C) c.357+52G>C (n.357+52G>C) n.35+52G>C n.368+52G>C c.*139+52G>C (n.*139+52G>C) n.498+52G>C c.480+52G>C (n.480+52G>C) n.505+52G>C n.602+52G>C n.616+52G>C n.627+52G>C n.455+52G>C c.42+52G>C (n.42+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039300G= | CA1619396882 | CYP21A2 | c.447+52G= (n.447+52G=) c.357+52G= (n.357+52G=) n.35+52G= n.368+52G= c.*139+52G= (n.*139+52G=) n.498+52G= c.480+52G= (n.480+52G=) n.505+52G= n.602+52G= n.616+52G= n.627+52G= n.455+52G= c.42+52G= (n.42+52G=) | |
6 | g.32039300G>T | CA823930553 | CYP21A2 | c.447+52G>T (n.447+52G>T) c.357+52G>T (n.357+52G>T) n.35+52G>T n.368+52G>T c.*139+52G>T (n.*139+52G>T) n.498+52G>T c.480+52G>T (n.480+52G>T) n.505+52G>T n.602+52G>T n.616+52G>T n.627+52G>T n.455+52G>T c.42+52G>T (n.42+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039301C= | CA1619396883 | CYP21A2 | c.447+53C= (n.447+53C=) c.357+53C= (n.357+53C=) n.35+53C= n.368+53C= c.*139+53C= (n.*139+53C=) n.498+53C= c.480+53C= (n.480+53C=) n.505+53C= n.602+53C= n.616+53C= n.627+53C= n.455+53C= c.42+53C= (n.42+53C=) | |
6 | g.32039301C>G | CA2678088277 | CYP21A2 | c.447+53C>G (n.447+53C>G) c.357+53C>G (n.357+53C>G) n.35+53C>G n.368+53C>G c.*139+53C>G (n.*139+53C>G) n.498+53C>G c.480+53C>G (n.480+53C>G) n.505+53C>G n.602+53C>G n.616+53C>G n.627+53C>G n.455+53C>G c.42+53C>G (n.42+53C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039301C>T | CA823930555 | CYP21A2 | c.447+53C>T (n.447+53C>T) c.357+53C>T (n.357+53C>T) n.35+53C>T n.368+53C>T c.*139+53C>T (n.*139+53C>T) n.498+53C>T c.480+53C>T (n.480+53C>T) n.505+53C>T n.602+53C>T n.616+53C>T n.627+53C>T n.455+53C>T c.42+53C>T (n.42+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039305dup | CA3732392 | CYP21A2 | c.448-51dup (n.448-51dup) c.358-51dup (n.358-51dup) n.36-51dup n.369-51dup c.*140-51dup (n.*140-51dup) n.499-51dup c.481-51dup (n.481-51dup) n.506-51dup n.603-51dup n.617-51dup n.628-51dup n.456-51dup c.43-51dup (n.43-51dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039302C>A | CA2678088278 | CYP21A2 | c.448-54C>A (n.448-54C>A) c.358-54C>A (n.358-54C>A) n.36-54C>A n.369-54C>A c.*140-54C>A (n.*140-54C>A) n.499-54C>A c.481-54C>A (n.481-54C>A) n.506-54C>A n.603-54C>A n.617-54C>A n.628-54C>A n.456-54C>A c.43-54C>A (n.43-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039303C>A | CA2678088279 | CYP21A2 | c.448-53C>A (n.448-53C>A) c.358-53C>A (n.358-53C>A) n.36-53C>A n.369-53C>A c.*140-53C>A (n.*140-53C>A) n.499-53C>A c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.506-53C>A n.603-53C>A n.617-53C>A n.628-53C>A n.456-53C>A c.43-53C>A (n.43-53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039303C= | CA1619396884 | CYP21A2 | c.448-53C= (n.448-53C=) c.358-53C= (n.358-53C=) n.36-53C= n.369-53C= c.*140-53C= (n.*140-53C=) n.499-53C= c.481-53C= (n.481-53C=) n.506-53C= n.603-53C= n.617-53C= n.628-53C= n.456-53C= c.43-53C= (n.43-53C=) | |
6 | g.32039303C>G | CA2678088280 | CYP21A2 | c.448-53C>G (n.448-53C>G) c.358-53C>G (n.358-53C>G) n.36-53C>G n.369-53C>G c.*140-53C>G (n.*140-53C>G) n.499-53C>G c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.506-53C>G n.603-53C>G n.617-53C>G n.628-53C>G n.456-53C>G c.43-53C>G (n.43-53C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039303C>T | CA1619396885 | CYP21A2 | c.448-53C>T (n.448-53C>T) c.358-53C>T (n.358-53C>T) n.36-53C>T n.369-53C>T c.*140-53C>T (n.*140-53C>T) n.499-53C>T c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.506-53C>T n.603-53C>T n.617-53C>T n.628-53C>T n.456-53C>T c.43-53C>T (n.43-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039304C= | CA1619396886 | CYP21A2 | c.448-52C= (n.448-52C=) c.358-52C= (n.358-52C=) n.36-52C= n.369-52C= c.*140-52C= (n.*140-52C=) n.499-52C= c.481-52C= (n.481-52C=) n.506-52C= n.603-52C= n.617-52C= n.628-52C= n.456-52C= c.43-52C= (n.43-52C=) | |
6 | g.32039304C>T | CA566694958 | CYP21A2 | c.448-52C>T (n.448-52C>T) c.358-52C>T (n.358-52C>T) n.36-52C>T n.369-52C>T c.*140-52C>T (n.*140-52C>T) n.499-52C>T c.481-52C>T (n.481-52C>T) n.506-52C>T n.603-52C>T n.617-52C>T n.628-52C>T n.456-52C>T c.43-52C>T (n.43-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039305C>A | CA2678088282 | CYP21A2 | c.448-51C>A (n.448-51C>A) c.358-51C>A (n.358-51C>A) n.36-51C>A n.369-51C>A c.*140-51C>A (n.*140-51C>A) n.499-51C>A c.481-51C>A (n.481-51C>A) n.506-51C>A n.603-51C>A n.617-51C>A n.628-51C>A n.456-51C>A c.43-51C>A (n.43-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039305C= | CA1619396887 | CYP21A2 | c.448-51C= (n.448-51C=) c.358-51C= (n.358-51C=) n.36-51C= n.369-51C= c.*140-51C= (n.*140-51C=) n.499-51C= c.481-51C= (n.481-51C=) n.506-51C= n.603-51C= n.617-51C= n.628-51C= n.456-51C= c.43-51C= (n.43-51C=) | |
6 | g.32039305C>G | CA566694959 | CYP21A2 | c.448-51C>G (n.448-51C>G) c.358-51C>G (n.358-51C>G) n.36-51C>G n.369-51C>G c.*140-51C>G (n.*140-51C>G) n.499-51C>G c.481-51C>G (n.481-51C>G) n.506-51C>G n.603-51C>G n.617-51C>G n.628-51C>G n.456-51C>G c.43-51C>G (n.43-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039305C>T | CA3732393 | CYP21A2 | c.448-51C>T (n.448-51C>T) c.358-51C>T (n.358-51C>T) n.36-51C>T n.369-51C>T c.*140-51C>T (n.*140-51C>T) n.499-51C>T c.481-51C>T (n.481-51C>T) n.506-51C>T n.603-51C>T n.617-51C>T n.628-51C>T n.456-51C>T c.43-51C>T (n.43-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039306G>A | CA3732394 | CYP21A2 | c.448-50G>A (n.448-50G>A) c.358-50G>A (n.358-50G>A) n.36-50G>A n.369-50G>A c.*140-50G>A (n.*140-50G>A) n.499-50G>A c.481-50G>A (n.481-50G>A) n.506-50G>A n.603-50G>A n.617-50G>A n.628-50G>A n.456-50G>A c.43-50G>A (n.43-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039306G>C | CA2770519656 | CYP21A2 | c.448-50G>C (n.448-50G>C) c.358-50G>C (n.358-50G>C) n.36-50G>C n.369-50G>C c.*140-50G>C (n.*140-50G>C) n.499-50G>C c.481-50G>C (n.481-50G>C) n.506-50G>C n.603-50G>C n.617-50G>C n.628-50G>C n.456-50G>C c.43-50G>C (n.43-50G>C) | |
6 | g.32039306G= | CA1619396888 | CYP21A2 | c.448-50G= (n.448-50G=) c.358-50G= (n.358-50G=) n.36-50G= n.369-50G= c.*140-50G= (n.*140-50G=) n.499-50G= c.481-50G= (n.481-50G=) n.506-50G= n.603-50G= n.617-50G= n.628-50G= n.456-50G= c.43-50G= (n.43-50G=) | |
6 | g.32039307C>A | CA2678088284 | CYP21A2 | c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.358-49C>A (n.358-49C>A) n.36-49C>A n.369-49C>A c.*140-49C>A (n.*140-49C>A) n.499-49C>A c.481-49C>A (n.481-49C>A) n.506-49C>A n.603-49C>A n.617-49C>A n.628-49C>A n.456-49C>A c.43-49C>A (n.43-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039307C>T | CA2578618003 | CYP21A2 | c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.358-49C>T (n.358-49C>T) n.36-49C>T n.369-49C>T c.*140-49C>T (n.*140-49C>T) n.499-49C>T c.481-49C>T (n.481-49C>T) n.506-49C>T n.603-49C>T n.617-49C>T n.628-49C>T n.456-49C>T c.43-49C>T (n.43-49C>T) | |
6 | g.32039308C= | CA1619396889 | CYP21A2 | c.448-48C= (n.448-48C=) c.358-48C= (n.358-48C=) n.36-48C= n.369-48C= c.*140-48C= (n.*140-48C=) n.499-48C= c.481-48C= (n.481-48C=) n.506-48C= n.603-48C= n.617-48C= n.628-48C= n.456-48C= c.43-48C= (n.43-48C=) | |
6 | g.32039308C>T | CA1619396890 | CYP21A2 | c.448-48C>T (n.448-48C>T) c.358-48C>T (n.358-48C>T) n.36-48C>T n.369-48C>T c.*140-48C>T (n.*140-48C>T) n.499-48C>T c.481-48C>T (n.481-48C>T) n.506-48C>T n.603-48C>T n.617-48C>T n.628-48C>T n.456-48C>T c.43-48C>T (n.43-48C>T) | dbSNP |
6 | g.32039309C= | CA1619396891 | CYP21A2 | c.448-47C= (n.448-47C=) c.358-47C= (n.358-47C=) n.36-47C= n.369-47C= c.*140-47C= (n.*140-47C=) n.499-47C= c.481-47C= (n.481-47C=) n.506-47C= n.603-47C= n.617-47C= n.628-47C= n.456-47C= c.43-47C= (n.43-47C=) | |
6 | g.32039309C>G | CA566694960 | CYP21A2 | c.448-47C>G (n.448-47C>G) c.358-47C>G (n.358-47C>G) n.36-47C>G n.369-47C>G c.*140-47C>G (n.*140-47C>G) n.499-47C>G c.481-47C>G (n.481-47C>G) n.506-47C>G n.603-47C>G n.617-47C>G n.628-47C>G n.456-47C>G c.43-47C>G (n.43-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039309C>T | CA566694961 | CYP21A2 | c.448-47C>T (n.448-47C>T) c.358-47C>T (n.358-47C>T) n.36-47C>T n.369-47C>T c.*140-47C>T (n.*140-47C>T) n.499-47C>T c.481-47C>T (n.481-47C>T) n.506-47C>T n.603-47C>T n.617-47C>T n.628-47C>T n.456-47C>T c.43-47C>T (n.43-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039310T>A | CA2770519657 | CYP21A2 | c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.358-46T>A (n.358-46T>A) n.36-46T>A n.369-46T>A c.*140-46T>A (n.*140-46T>A) n.499-46T>A c.481-46T>A (n.481-46T>A) n.506-46T>A n.603-46T>A n.617-46T>A n.628-46T>A n.456-46T>A c.43-46T>A (n.43-46T>A) | |
6 | g.32039310T>C | CA2678088286 | CYP21A2 | c.448-46T>C (n.448-46T>C) c.358-46T>C (n.358-46T>C) n.36-46T>C n.369-46T>C c.*140-46T>C (n.*140-46T>C) n.499-46T>C c.481-46T>C (n.481-46T>C) n.506-46T>C n.603-46T>C n.617-46T>C n.628-46T>C n.456-46T>C c.43-46T>C (n.43-46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039310T>G | CA2678088287 | CYP21A2 | c.448-46T>G (n.448-46T>G) c.358-46T>G (n.358-46T>G) n.36-46T>G n.369-46T>G c.*140-46T>G (n.*140-46T>G) n.499-46T>G c.481-46T>G (n.481-46T>G) n.506-46T>G n.603-46T>G n.617-46T>G n.628-46T>G n.456-46T>G c.43-46T>G (n.43-46T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039311G>C | CA2678088288 | CYP21A2 | c.448-45G>C (n.448-45G>C) c.358-45G>C (n.358-45G>C) n.36-45G>C n.369-45G>C c.*140-45G>C (n.*140-45G>C) n.499-45G>C c.481-45G>C (n.481-45G>C) n.506-45G>C n.603-45G>C n.617-45G>C n.628-45G>C n.456-45G>C c.43-45G>C (n.43-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039312C>A | CA1619396893 | CYP21A2 | c.448-44C>A (n.448-44C>A) c.358-44C>A (n.358-44C>A) n.36-44C>A n.369-44C>A c.*140-44C>A (n.*140-44C>A) n.499-44C>A c.481-44C>A (n.481-44C>A) n.506-44C>A n.603-44C>A n.617-44C>A n.628-44C>A n.456-44C>A c.43-44C>A (n.43-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039312C= | CA1619396892 | CYP21A2 | c.448-44C= (n.448-44C=) c.358-44C= (n.358-44C=) n.36-44C= n.369-44C= c.*140-44C= (n.*140-44C=) n.499-44C= c.481-44C= (n.481-44C=) n.506-44C= n.603-44C= n.617-44C= n.628-44C= n.456-44C= c.43-44C= (n.43-44C=) | |
6 | g.32039314del | CA2678088289 | CYP21A2 | c.448-42del (n.448-42del) c.358-42del (n.358-42del) n.36-42del n.369-42del c.*140-42del (n.*140-42del) n.499-42del c.481-42del (n.481-42del) n.506-42del n.603-42del n.617-42del n.628-42del n.456-42del c.43-42del (n.43-42del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039314C>A | CA3732395 | CYP21A2 | c.448-42C>A (n.448-42C>A) c.358-42C>A (n.358-42C>A) n.36-42C>A n.369-42C>A c.*140-42C>A (n.*140-42C>A) n.499-42C>A c.481-42C>A (n.481-42C>A) n.506-42C>A n.603-42C>A n.617-42C>A n.628-42C>A n.456-42C>A c.43-42C>A (n.43-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039314C= | CA1619396894 | CYP21A2 | c.448-42C= (n.448-42C=) c.358-42C= (n.358-42C=) n.36-42C= n.369-42C= c.*140-42C= (n.*140-42C=) n.499-42C= c.481-42C= (n.481-42C=) n.506-42C= n.603-42C= n.617-42C= n.628-42C= n.456-42C= c.43-42C= (n.43-42C=) | |
6 | g.32039314C>G | CA136894053 | CYP21A2 | c.448-42C>G (n.448-42C>G) c.358-42C>G (n.358-42C>G) n.36-42C>G n.369-42C>G c.*140-42C>G (n.*140-42C>G) n.499-42C>G c.481-42C>G (n.481-42C>G) n.506-42C>G n.603-42C>G n.617-42C>G n.628-42C>G n.456-42C>G c.43-42C>G (n.43-42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039314C>T | CA3732396 | CYP21A2 | c.448-42C>T (n.448-42C>T) c.358-42C>T (n.358-42C>T) n.36-42C>T n.369-42C>T c.*140-42C>T (n.*140-42C>T) n.499-42C>T c.481-42C>T (n.481-42C>T) n.506-42C>T n.603-42C>T n.617-42C>T n.628-42C>T n.456-42C>T c.43-42C>T (n.43-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039315G>A | CA3732397 | CYP21A2 | c.448-41G>A (n.448-41G>A) c.358-41G>A (n.358-41G>A) n.36-41G>A n.369-41G>A c.*140-41G>A (n.*140-41G>A) n.499-41G>A c.481-41G>A (n.481-41G>A) n.506-41G>A n.603-41G>A n.617-41G>A n.628-41G>A n.456-41G>A c.43-41G>A (n.43-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039315G>C | CA2770519658 | CYP21A2 | c.448-41G>C (n.448-41G>C) c.358-41G>C (n.358-41G>C) n.36-41G>C n.369-41G>C c.*140-41G>C (n.*140-41G>C) n.499-41G>C c.481-41G>C (n.481-41G>C) n.506-41G>C n.603-41G>C n.617-41G>C n.628-41G>C n.456-41G>C c.43-41G>C (n.43-41G>C) | |
6 | g.32039315G= | CA1619396895 | CYP21A2 | c.448-41G= (n.448-41G=) c.358-41G= (n.358-41G=) n.36-41G= n.369-41G= c.*140-41G= (n.*140-41G=) n.499-41G= c.481-41G= (n.481-41G=) n.506-41G= n.603-41G= n.617-41G= n.628-41G= n.456-41G= c.43-41G= (n.43-41G=) | |
6 | g.32039316C= | CA1619396896 | CYP21A2 | c.448-40C= (n.448-40C=) c.358-40C= (n.358-40C=) n.36-40C= n.369-40C= c.*140-40C= (n.*140-40C=) n.499-40C= c.481-40C= (n.481-40C=) n.506-40C= n.603-40C= n.617-40C= n.628-40C= n.456-40C= c.43-40C= (n.43-40C=) | |
6 | g.32039316C>T | CA823930556 | CYP21A2 | c.448-40C>T (n.448-40C>T) c.358-40C>T (n.358-40C>T) n.36-40C>T n.369-40C>T c.*140-40C>T (n.*140-40C>T) n.499-40C>T c.481-40C>T (n.481-40C>T) n.506-40C>T n.603-40C>T n.617-40C>T n.628-40C>T n.456-40C>T c.43-40C>T (n.43-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039318G>A | CA2678088290 | CYP21A2 | c.448-38G>A (n.448-38G>A) c.358-38G>A (n.358-38G>A) n.36-38G>A n.369-38G>A c.*140-38G>A (n.*140-38G>A) n.499-38G>A c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.506-38G>A n.603-38G>A n.617-38G>A n.628-38G>A n.456-38G>A c.43-38G>A (n.43-38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039320A= | CA1619396897 | CYP21A2 | c.448-36A= (n.448-36A=) c.358-36A= (n.358-36A=) n.36-36A= n.369-36A= c.*140-36A= (n.*140-36A=) n.499-36A= c.481-36A= (n.481-36A=) n.506-36A= n.603-36A= n.617-36A= n.628-36A= n.456-36A= c.43-36A= (n.43-36A=) | |
6 | g.32039320A>G | CA3732398 | CYP21A2 | c.448-36A>G (n.448-36A>G) c.358-36A>G (n.358-36A>G) n.36-36A>G n.369-36A>G c.*140-36A>G (n.*140-36A>G) n.499-36A>G c.481-36A>G (n.481-36A>G) n.506-36A>G n.603-36A>G n.617-36A>G n.628-36A>G n.456-36A>G c.43-36A>G (n.43-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039321C= | CA1619396898 | CYP21A2 | c.448-35C= (n.448-35C=) c.358-35C= (n.358-35C=) n.36-35C= n.369-35C= c.*140-35C= (n.*140-35C=) n.499-35C= c.481-35C= (n.481-35C=) n.506-35C= n.603-35C= n.617-35C= n.628-35C= n.456-35C= c.43-35C= (n.43-35C=) | |
6 | g.32039321C>T | CA1619396899 | CYP21A2 | c.448-35C>T (n.448-35C>T) c.358-35C>T (n.358-35C>T) n.36-35C>T n.369-35C>T c.*140-35C>T (n.*140-35C>T) n.499-35C>T c.481-35C>T (n.481-35C>T) n.506-35C>T n.603-35C>T n.617-35C>T n.628-35C>T n.456-35C>T c.43-35C>T (n.43-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039322A>G | CA2578618004 | CYP21A2 | c.448-34A>G (n.448-34A>G) c.358-34A>G (n.358-34A>G) n.36-34A>G n.369-34A>G c.*140-34A>G (n.*140-34A>G) n.499-34A>G c.481-34A>G (n.481-34A>G) n.506-34A>G n.603-34A>G n.617-34A>G n.628-34A>G n.456-34A>G c.43-34A>G (n.43-34A>G) | |
6 | g.32039324C>A | CA136894068 | CYP21A2 | c.448-32C>A (n.448-32C>A) c.358-32C>A (n.358-32C>A) n.36-32C>A n.369-32C>A c.*140-32C>A (n.*140-32C>A) n.499-32C>A c.481-32C>A (n.481-32C>A) n.506-32C>A n.603-32C>A n.617-32C>A n.628-32C>A n.456-32C>A c.43-32C>A (n.43-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039324C= | CA1619396900 | CYP21A2 | c.448-32C= (n.448-32C=) c.358-32C= (n.358-32C=) n.36-32C= n.369-32C= c.*140-32C= (n.*140-32C=) n.499-32C= c.481-32C= (n.481-32C=) n.506-32C= n.603-32C= n.617-32C= n.628-32C= n.456-32C= c.43-32C= (n.43-32C=) | |
6 | g.32039324C>T | CA3732399 | CYP21A2 | c.448-32C>T (n.448-32C>T) c.358-32C>T (n.358-32C>T) n.36-32C>T n.369-32C>T c.*140-32C>T (n.*140-32C>T) n.499-32C>T c.481-32C>T (n.481-32C>T) n.506-32C>T n.603-32C>T n.617-32C>T n.628-32C>T n.456-32C>T c.43-32C>T (n.43-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039325G>A | CA3732400 | CYP21A2 | c.448-31G>A (n.448-31G>A) c.358-31G>A (n.358-31G>A) n.36-31G>A n.369-31G>A c.*140-31G>A (n.*140-31G>A) n.499-31G>A c.481-31G>A (n.481-31G>A) n.506-31G>A n.603-31G>A n.617-31G>A n.628-31G>A n.456-31G>A c.43-31G>A (n.43-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039325G= | CA1619396901 | CYP21A2 | c.448-31G= (n.448-31G=) c.358-31G= (n.358-31G=) n.36-31G= n.369-31G= c.*140-31G= (n.*140-31G=) n.499-31G= c.481-31G= (n.481-31G=) n.506-31G= n.603-31G= n.617-31G= n.628-31G= n.456-31G= c.43-31G= (n.43-31G=) | |
6 | g.32039325G>T | CA1619396902 | CYP21A2 | c.448-31G>T (n.448-31G>T) c.358-31G>T (n.358-31G>T) n.36-31G>T n.369-31G>T c.*140-31G>T (n.*140-31G>T) n.499-31G>T c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.506-31G>T n.603-31G>T n.617-31G>T n.628-31G>T n.456-31G>T c.43-31G>T (n.43-31G>T) | dbSNP |
6 | g.32039327C>T | CA2678088291 | CYP21A2 | c.448-29C>T (n.448-29C>T) c.358-29C>T (n.358-29C>T) n.36-29C>T n.369-29C>T c.*140-29C>T (n.*140-29C>T) n.499-29C>T c.481-29C>T (n.481-29C>T) n.506-29C>T n.603-29C>T n.617-29C>T n.628-29C>T n.456-29C>T c.43-29C>T (n.43-29C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039329T>C | CA1619396904 | CYP21A2 | c.448-27T>C (n.448-27T>C) c.358-27T>C (n.358-27T>C) n.36-27T>C n.369-27T>C c.*140-27T>C (n.*140-27T>C) n.499-27T>C c.481-27T>C (n.481-27T>C) n.506-27T>C n.603-27T>C n.617-27T>C n.628-27T>C n.456-27T>C c.43-27T>C (n.43-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039329T= | CA1619396903 | CYP21A2 | c.448-27T= (n.448-27T=) c.358-27T= (n.358-27T=) n.36-27T= n.369-27T= c.*140-27T= (n.*140-27T=) n.499-27T= c.481-27T= (n.481-27T=) n.506-27T= n.603-27T= n.617-27T= n.628-27T= n.456-27T= c.43-27T= (n.43-27T=) | |
6 | g.32039330G>C | CA2678088292 | CYP21A2 | c.448-26G>C (n.448-26G>C) c.358-26G>C (n.358-26G>C) n.36-26G>C n.369-26G>C c.*140-26G>C (n.*140-26G>C) n.499-26G>C c.481-26G>C (n.481-26G>C) n.506-26G>C n.603-26G>C n.617-26G>C n.628-26G>C n.456-26G>C c.43-26G>C (n.43-26G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039334_32039344del | CA2678088293 | CYP21A2 | c.448-22_448-12del (n.448-22_448-12del) c.358-22_358-12del (n.358-22_358-12del) n.36-22_36-12del n.369-22_369-12del c.*140-22_*140-12del (n.*140-22_*140-12del) n.499-22_499-12del c.481-22_481-12del (n.481-22_481-12del) n.506-22_506-12del n.603-22_603-12del n.617-22_617-12del n.628-22_628-12del n.456-22_456-12del c.43-22_43-12del (n.43-22_43-12del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039332T>C | CA2678088294 | CYP21A2 | c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.358-24T>C (n.358-24T>C) n.36-24T>C n.369-24T>C c.*140-24T>C (n.*140-24T>C) n.499-24T>C c.481-24T>C (n.481-24T>C) n.506-24T>C n.603-24T>C n.617-24T>C n.628-24T>C n.456-24T>C c.43-24T>C (n.43-24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039333G>A | CA2578618005 | CYP21A2 | c.448-23G>A (n.448-23G>A) c.358-23G>A (n.358-23G>A) n.36-23G>A n.369-23G>A c.*140-23G>A (n.*140-23G>A) n.499-23G>A c.481-23G>A (n.481-23G>A) n.506-23G>A n.603-23G>A n.617-23G>A n.628-23G>A n.456-23G>A c.43-23G>A (n.43-23G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039336C= | CA1619396905 | CYP21A2 | c.448-20C= (n.448-20C=) c.358-20C= (n.358-20C=) n.36-20C= n.369-20C= c.*140-20C= (n.*140-20C=) n.499-20C= c.481-20C= (n.481-20C=) n.506-20C= n.603-20C= n.617-20C= n.628-20C= n.456-20C= c.43-20C= (n.43-20C=) | |
6 | g.32039336C>T | CA136894089 | CYP21A2 | c.448-20C>T (n.448-20C>T) c.358-20C>T (n.358-20C>T) n.36-20C>T n.369-20C>T c.*140-20C>T (n.*140-20C>T) n.499-20C>T c.481-20C>T (n.481-20C>T) n.506-20C>T n.603-20C>T n.617-20C>T n.628-20C>T n.456-20C>T c.43-20C>T (n.43-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039337T>G | CA3732401 | CYP21A2 | c.448-19T>G (n.448-19T>G) c.358-19T>G (n.358-19T>G) n.36-19T>G n.369-19T>G c.*140-19T>G (n.*140-19T>G) n.499-19T>G c.481-19T>G (n.481-19T>G) n.506-19T>G n.603-19T>G n.617-19T>G n.628-19T>G n.456-19T>G c.43-19T>G (n.43-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039337T= | CA1619396906 | CYP21A2 | c.448-19T= (n.448-19T=) c.358-19T= (n.358-19T=) n.36-19T= n.369-19T= c.*140-19T= (n.*140-19T=) n.499-19T= c.481-19T= (n.481-19T=) n.506-19T= n.603-19T= n.617-19T= n.628-19T= n.456-19T= c.43-19T= (n.43-19T=) | |
6 | g.32039340del | CA2578618006 | CYP21A2 | c.448-16del (n.448-16del) c.358-16del (n.358-16del) n.36-16del n.369-16del c.*140-16del (n.*140-16del) n.499-16del c.481-16del (n.481-16del) n.506-16del n.603-16del n.617-16del n.628-16del n.456-16del c.43-16del (n.43-16del) | |
6 | g.32039340C>A | CA2678088295 | CYP21A2 | c.448-16C>A (n.448-16C>A) c.358-16C>A (n.358-16C>A) n.36-16C>A n.369-16C>A c.*140-16C>A (n.*140-16C>A) n.499-16C>A c.481-16C>A (n.481-16C>A) n.506-16C>A n.603-16C>A n.617-16C>A n.628-16C>A n.456-16C>A c.43-16C>A (n.43-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039340C= | CA1619396907 | CYP21A2 | c.448-16C= (n.448-16C=) c.358-16C= (n.358-16C=) n.36-16C= n.369-16C= c.*140-16C= (n.*140-16C=) n.499-16C= c.481-16C= (n.481-16C=) n.506-16C= n.603-16C= n.617-16C= n.628-16C= n.456-16C= c.43-16C= (n.43-16C=) | |
6 | g.32039340C>G | CA2678088296 | CYP21A2 | c.448-16C>G (n.448-16C>G) c.358-16C>G (n.358-16C>G) n.36-16C>G n.369-16C>G c.*140-16C>G (n.*140-16C>G) n.499-16C>G c.481-16C>G (n.481-16C>G) n.506-16C>G n.603-16C>G n.617-16C>G n.628-16C>G n.456-16C>G c.43-16C>G (n.43-16C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039340C>T | CA1619396908 | CYP21A2 | c.448-16C>T (n.448-16C>T) c.358-16C>T (n.358-16C>T) n.36-16C>T n.369-16C>T c.*140-16C>T (n.*140-16C>T) n.499-16C>T c.481-16C>T (n.481-16C>T) n.506-16C>T n.603-16C>T n.617-16C>T n.628-16C>T n.456-16C>T c.43-16C>T (n.43-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039341A= | CA1619396909 | CYP21A2 | c.448-15A= (n.448-15A=) c.358-15A= (n.358-15A=) n.36-15A= n.369-15A= c.*140-15A= (n.*140-15A=) n.499-15A= c.481-15A= (n.481-15A=) n.506-15A= n.603-15A= n.617-15A= n.628-15A= n.456-15A= c.43-15A= (n.43-15A=) | |
6 | g.32039341A>G | CA823930557 | CYP21A2 | c.448-15A>G (n.448-15A>G) c.358-15A>G (n.358-15A>G) n.36-15A>G n.369-15A>G c.*140-15A>G (n.*140-15A>G) n.499-15A>G c.481-15A>G (n.481-15A>G) n.506-15A>G n.603-15A>G n.617-15A>G n.628-15A>G n.456-15A>G c.43-15A>G (n.43-15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039342_32039343del | CA2678088297 | CYP21A2 | c.448-14_448-13del (n.448-14_448-13del) c.358-14_358-13del (n.358-14_358-13del) n.36-14_36-13del n.369-14_369-13del c.*140-14_*140-13del (n.*140-14_*140-13del) n.499-14_499-13del c.481-14_481-13del (n.481-14_481-13del) n.506-14_506-13del n.603-14_603-13del n.617-14_617-13del n.628-14_628-13del n.456-14_456-13del c.43-14_43-13del (n.43-14_43-13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039342_32039344delinsCTG | CA1619396910 | CYP21A2 | c.448-14_448-12delinsCTG (n.448-14_448-12delinsCTG) c.358-14_358-12delinsCTG (n.358-14_358-12delinsCTG) n.36-14_36-12delinsCTG n.369-14_369-12delinsCTG c.*140-14_*140-12delinsCTG (n.*140-14_*140-12delinsCTG) n.499-14_499-12delinsCTG c.481-14_481-12delinsCTG (n.481-14_481-12delinsCTG) n.506-14_506-12delinsCTG n.603-14_603-12delinsCTG n.617-14_617-12delinsCTG n.628-14_628-12delinsCTG n.456-14_456-12delinsCTG c.43-14_43-12delinsCTG (n.43-14_43-12delinsCTG) | |
6 | g.32039343T>A | CA1619396912 | CYP21A2 | c.448-13T>A (n.448-13T>A) c.358-13T>A (n.358-13T>A) n.36-13T>A n.369-13T>A c.*140-13T>A (n.*140-13T>A) n.499-13T>A c.481-13T>A (n.481-13T>A) n.506-13T>A n.603-13T>A n.617-13T>A n.628-13T>A n.456-13T>A c.43-13T>A (n.43-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039343T= | CA1619396911 | CYP21A2 | c.448-13T= (n.448-13T=) c.358-13T= (n.358-13T=) n.36-13T= n.369-13T= c.*140-13T= (n.*140-13T=) n.499-13T= c.481-13T= (n.481-13T=) n.506-13T= n.603-13T= n.617-13T= n.628-13T= n.456-13T= c.43-13T= (n.43-13T=) | |
6 | g.32039344_32039345del | CA3732402 | CYP21A2 | c.448-12_448-11del (n.448-12_448-11del) c.358-12_358-11del (n.358-12_358-11del) n.36-12_36-11del n.369-12_369-11del c.*140-12_*140-11del (n.*140-12_*140-11del) n.499-12_499-11del c.481-12_481-11del (n.481-12_481-11del) n.506-12_506-11del n.603-12_603-11del n.617-12_617-11del n.628-12_628-11del n.456-12_456-11del c.43-12_43-11del (n.43-12_43-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039344G>C | CA566694962 | CYP21A2 | c.448-12G>C (n.448-12G>C) c.358-12G>C (n.358-12G>C) n.36-12G>C n.369-12G>C c.*140-12G>C (n.*140-12G>C) n.499-12G>C c.481-12G>C (n.481-12G>C) n.506-12G>C n.603-12G>C n.617-12G>C n.628-12G>C n.456-12G>C c.43-12G>C (n.43-12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039344G= | CA1619396913 | CYP21A2 | c.448-12G= (n.448-12G=) c.358-12G= (n.358-12G=) n.36-12G= n.369-12G= c.*140-12G= (n.*140-12G=) n.499-12G= c.481-12G= (n.481-12G=) n.506-12G= n.603-12G= n.617-12G= n.628-12G= n.456-12G= c.43-12G= (n.43-12G=) | |
6 | g.32039347T>C | CA2578618007 | CYP21A2 | c.448-9T>C (n.448-9T>C) c.358-9T>C (n.358-9T>C) n.36-9T>C n.369-9T>C c.*140-9T>C (n.*140-9T>C) n.499-9T>C c.481-9T>C (n.481-9T>C) n.506-9T>C n.603-9T>C n.617-9T>C n.628-9T>C n.456-9T>C c.43-9T>C (n.43-9T>C) | |
6 | g.32039349_32039350del | CA2678088298 | CYP21A2 | c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del) c.358-7_358-6del (n.358-7_358-6del) n.36-7_36-6del n.369-7_369-6del c.*140-7_*140-6del (n.*140-7_*140-6del) n.499-7_499-6del c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del) n.506-7_506-6del n.603-7_603-6del n.617-7_617-6del n.628-7_628-6del n.456-7_456-6del c.43-7_43-6del (n.43-7_43-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039349T>G | CA2678088299 | CYP21A2 | c.448-7T>G (n.448-7T>G) c.358-7T>G (n.358-7T>G) n.36-7T>G n.369-7T>G c.*140-7T>G (n.*140-7T>G) n.499-7T>G c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.506-7T>G n.603-7T>G n.617-7T>G n.628-7T>G n.456-7T>G c.43-7T>G (n.43-7T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039351C= | CA1619396914 | CYP21A2 | c.448-5C= (n.448-5C=) c.358-5C= (n.358-5C=) n.36-5C= n.369-5C= c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.499-5C= c.481-5C= (n.481-5C=) n.506-5C= n.603-5C= n.617-5C= n.628-5C= n.456-5C= c.43-5C= (n.43-5C=) | |
6 | g.32039351C>T | CA566694963 | CYP21A2 | c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.358-5C>T (n.358-5C>T) n.36-5C>T n.369-5C>T c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.499-5C>T c.481-5C>T (n.481-5C>T) n.506-5C>T n.603-5C>T n.617-5C>T n.628-5C>T n.456-5C>T c.43-5C>T (n.43-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039353C= | CA1619396915 | CYP21A2 | c.448-3C= (n.448-3C=) c.358-3C= (n.358-3C=) n.36-3C= n.369-3C= c.*140-3C= (n.*140-3C=) n.499-3C= c.481-3C= (n.481-3C=) n.506-3C= n.603-3C= n.617-3C= n.628-3C= n.456-3C= c.43-3C= (n.43-3C=) | |
6 | g.32039353C>T | CA915944194 | CYP21A2 | c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.358-3C>T (n.358-3C>T) n.36-3C>T n.369-3C>T c.*140-3C>T (n.*140-3C>T) n.499-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.506-3C>T n.603-3C>T n.617-3C>T n.628-3C>T n.456-3C>T c.43-3C>T (n.43-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039354A>C | CA363502414 | CYP21A2 | c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.36-2A>C n.369-2A>C c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.499-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.506-2A>C n.603-2A>C n.617-2A>C n.628-2A>C n.456-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) | |
6 | g.32039354A>G | CA363502411 | CYP21A2 | c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.36-2A>G n.369-2A>G c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.499-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.506-2A>G n.603-2A>G n.617-2A>G n.628-2A>G n.456-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) | |
6 | g.32039354A>T | CA363502408 | CYP21A2 | c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.36-2A>T n.369-2A>T c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.499-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.506-2A>T n.603-2A>T n.617-2A>T n.628-2A>T n.456-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) | |
6 | g.32039355G>A | CA363502418 | CYP21A2 | c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.36-1G>A n.369-1G>A c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.499-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.506-1G>A n.603-1G>A n.617-1G>A n.628-1G>A n.456-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) | |
6 | g.32039355G>C | CA363502448 | CYP21A2 | c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.36-1G>C n.369-1G>C c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.499-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.506-1G>C n.603-1G>C n.617-1G>C n.628-1G>C n.456-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) | |
6 | g.32039355G>T | CA363502450 | CYP21A2 | c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.36-1G>T n.369-1G>T c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.499-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.506-1G>T n.603-1G>T n.617-1G>T n.628-1G>T n.456-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) | |
6 | g.32039356C>A | CA3732404 | CYP21A2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.358C>A (p.Arg120Ser) n.36C>A n.369C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.499C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) n.506C>A n.603C>A n.617C>A n.628C>A n.456C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039356C= | CA1619396916 | CYP21A2 | c.448C= (p.Arg150=) c.358C= (p.Arg120=) n.36C= n.369C= c.*140C= (n.*140C=) n.499C= c.481C= (p.Arg161=) n.506C= n.603C= n.617C= n.628C= n.456C= c.43C= (p.Arg15=) | |
6 | g.32039356C>G | CA363502456 | CYP21A2 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.36C>G n.369C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.499C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.506C>G n.603C>G n.617C>G n.628C>G n.456C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) | |
6 | g.32039356C>T | CA3732403 | CYP21A2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.358C>T (p.Arg120Cys) n.36C>T n.369C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.499C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) n.506C>T n.603C>T n.617C>T n.628C>T n.456C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039357G>A | CA3732405 | CYP21A2 | c.449G>A (p.Arg150His) c.359G>A (p.Arg120His) n.37G>A n.370G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.500G>A c.482G>A (p.Arg161His) n.507G>A n.604G>A n.618G>A n.629G>A n.457G>A c.44G>A (p.Arg15His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039357G>C | CA363502492 | CYP21A2 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.37G>C n.370G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.500G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.507G>C n.604G>C n.618G>C n.629G>C n.457G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039357G= | CA1619396917 | CYP21A2 | c.449G= (p.Arg150=) c.359G= (p.Arg120=) n.37G= n.370G= c.*141G= (n.*141G=) n.500G= c.482G= (p.Arg161=) n.507G= n.604G= n.618G= n.629G= n.457G= c.44G= (p.Arg15=) | |
6 | g.32039357G>T | CA363502496 | CYP21A2 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.37G>T n.370G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.500G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.507G>T n.604G>T n.618G>T n.629G>T n.457G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039358C>A | CA449729142 | CYP21A2 | c.450C>A (p.Arg150=) c.360C>A (p.Arg120=) n.38C>A n.371C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.501C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.508C>A n.605C>A n.619C>A n.630C>A n.458C>A c.45C>A (p.Arg15=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039358C>G | CA449729144 | CYP21A2 | c.450C>G (p.Arg150=) c.360C>G (p.Arg120=) n.38C>G n.371C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.501C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.508C>G n.605C>G n.619C>G n.630C>G n.458C>G c.45C>G (p.Arg15=) | |
6 | g.32039358C>T | CA449729143 | CYP21A2 | c.450C>T (p.Arg150=) c.360C>T (p.Arg120=) n.38C>T n.371C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.501C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.508C>T n.605C>T n.619C>T n.630C>T n.458C>T c.45C>T (p.Arg15=) | |
6 | g.32039359A= | CA1619396918 | CYP21A2 | c.451A= (p.Met151=) c.361A= (p.Met121=) n.39A= n.372A= c.*143A= (n.*143A=) n.502A= c.484A= (p.Met162=) n.509A= n.606A= n.620A= n.631A= n.459A= c.46A= (p.Met16=) | |
6 | g.32039359A>C | CA363502501 | CYP21A2 | c.451A>C (p.Met151Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.39A>C n.372A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.502A>C c.484A>C (p.Met162Leu) n.509A>C n.606A>C n.620A>C n.631A>C n.459A>C c.46A>C (p.Met16Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039359A>G | CA3732406 | CYP21A2 | c.451A>G (p.Met151Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.39A>G n.372A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.502A>G c.484A>G (p.Met162Val) n.509A>G n.606A>G n.620A>G n.631A>G n.459A>G c.46A>G (p.Met16Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039359A>T | CA363502507 | CYP21A2 | c.451A>T (p.Met151Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.39A>T n.372A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.502A>T c.484A>T (p.Met162Leu) n.509A>T n.606A>T n.620A>T n.631A>T n.459A>T c.46A>T (p.Met16Leu) | |
6 | g.32039360T>A | CA363502527 | CYP21A2 | c.452T>A (p.Met151Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.40T>A n.373T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.503T>A c.485T>A (p.Met162Lys) n.510T>A n.607T>A n.621T>A n.632T>A n.460T>A c.47T>A (p.Met16Lys) | |
6 | g.32039360T>C | CA363502524 | CYP21A2 | c.452T>C (p.Met151Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.40T>C n.373T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.503T>C c.485T>C (p.Met162Thr) n.510T>C n.607T>C n.621T>C n.632T>C n.460T>C c.47T>C (p.Met16Thr) | |
6 | g.32039360T>G | CA363502518 | CYP21A2 | c.452T>G (p.Met151Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.40T>G n.373T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.503T>G c.485T>G (p.Met162Arg) n.510T>G n.607T>G n.621T>G n.632T>G n.460T>G c.47T>G (p.Met16Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32039361G>A | CA363502530 | CYP21A2 | c.453G>A (p.Met151Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.41G>A n.374G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.504G>A c.486G>A (p.Met162Ile) n.511G>A n.608G>A n.622G>A n.633G>A n.461G>A c.48G>A (p.Met16Ile) | |
6 | g.32039361G>C | CA363502532 | CYP21A2 | c.453G>C (p.Met151Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.41G>C n.374G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.504G>C c.486G>C (p.Met162Ile) n.511G>C n.608G>C n.622G>C n.633G>C n.461G>C c.48G>C (p.Met16Ile) | |
6 | g.32039361G>T | CA363502534 | CYP21A2 | c.453G>T (p.Met151Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.41G>T n.374G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.504G>T c.486G>T (p.Met162Ile) n.511G>T n.608G>T n.622G>T n.633G>T n.461G>T c.48G>T (p.Met16Ile) | |
6 | g.32039362A= | CA1619396919 | CYP21A2 | c.454A= (p.Arg152=) c.364A= (p.Arg122=) n.42A= n.375A= c.*146A= (n.*146A=) n.505A= c.487A= (p.Arg163=) n.512A= n.609A= n.623A= n.634A= n.462A= c.49A= (p.Arg17=) | |
6 | g.32039362A>C | CA449729154 | CYP21A2 | c.454A>C (p.Arg152=) c.364A>C (p.Arg122=) n.42A>C n.375A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.505A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.512A>C n.609A>C n.623A>C n.634A>C n.462A>C c.49A>C (p.Arg17=) | |
6 | g.32039362A>G | CA136894114 | CYP21A2 | c.454A>G (p.Arg152Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) n.42A>G n.375A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.505A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.512A>G n.609A>G n.623A>G n.634A>G n.462A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) | dbSNP |
6 | g.32039362A>T | CA363502540 | CYP21A2 | c.454A>T (p.Arg152Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) n.42A>T n.375A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.505A>T c.487A>T (p.Arg163Ter) n.512A>T n.609A>T n.623A>T n.634A>T n.462A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) | |
6 | g.32039363G>A | CA363502548 | CYP21A2 | c.455G>A (p.Arg152Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) n.43G>A n.376G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.506G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.513G>A n.610G>A n.624G>A n.635G>A n.463G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.32039363G>C | CA363502557 | CYP21A2 | c.455G>C (p.Arg152Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) n.43G>C n.376G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.506G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.513G>C n.610G>C n.624G>C n.635G>C n.463G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
6 | g.32039363G= | CA1619396920 | CYP21A2 | c.455G= (p.Arg152=) c.365G= (p.Arg122=) n.43G= n.376G= c.*147G= (n.*147G=) n.506G= c.488G= (p.Arg163=) n.513G= n.610G= n.624G= n.635G= n.463G= c.50G= (p.Arg17=) | |
6 | g.32039363G>T | CA363502561 | CYP21A2 | c.455G>T (p.Arg152Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) n.43G>T n.376G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.506G>T c.488G>T (p.Arg163Ile) n.513G>T n.610G>T n.624G>T n.635G>T n.463G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) | |
6 | g.32039364A>C | CA363502564 | CYP21A2 | c.456A>C (p.Arg152Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) n.44A>C n.377A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.507A>C c.489A>C (p.Arg163Ser) n.514A>C n.611A>C n.625A>C n.636A>C n.464A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) | |
6 | g.32039364A>G | CA449729161 | CYP21A2 | c.456A>G (p.Arg152=) c.366A>G (p.Arg122=) n.44A>G n.377A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.507A>G c.489A>G (p.Arg163=) n.514A>G n.611A>G n.625A>G n.636A>G n.464A>G c.51A>G (p.Arg17=) | |
6 | g.32039364A>T | CA363502567 | CYP21A2 | c.456A>T (p.Arg152Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) n.44A>T n.377A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.507A>T c.489A>T (p.Arg163Ser) n.514A>T n.611A>T n.625A>T n.636A>T n.464A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) | |
6 | g.32039365G>A | CA363502569 | CYP21A2 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.45G>A n.378G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.508G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.515G>A n.612G>A n.626G>A n.637G>A n.465G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) | |
6 | g.32039365G>C | CA363502571 | CYP21A2 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.45G>C n.378G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.508G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.515G>C n.612G>C n.626G>C n.637G>C n.465G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
6 | g.32039365G>T | CA363502572 | CYP21A2 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.45G>T n.378G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.508G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.515G>T n.612G>T n.626G>T n.637G>T n.465G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
6 | g.32039366C>A | CA363502580 | CYP21A2 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.46C>A n.379C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.509C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) n.516C>A n.613C>A n.627C>A n.638C>A n.466C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
6 | g.32039366C>G | CA363502577 | CYP21A2 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.46C>G n.379C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.509C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.516C>G n.613C>G n.627C>G n.638C>G n.466C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
6 | g.32039366C>T | CA363502579 | CYP21A2 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.46C>T n.379C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.509C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.516C>T n.613C>T n.627C>T n.638C>T n.466C>T c.53C>T (p.Ala18Val) | |
6 | g.32039367C>A | CA449729168 | CYP21A2 | c.459C>A (p.Ala153=) c.369C>A (p.Ala123=) n.47C>A n.380C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.510C>A c.492C>A (p.Ala164=) n.517C>A n.614C>A n.628C>A n.639C>A n.467C>A c.54C>A (p.Ala18=) | |
6 | g.32039367C= | CA1619396921 | CYP21A2 | c.459C= (p.Ala153=) c.369C= (p.Ala123=) n.47C= n.380C= c.*151C= (n.*151C=) n.510C= c.492C= (p.Ala164=) n.517C= n.614C= n.628C= n.639C= n.467C= c.54C= (p.Ala18=) | |
6 | g.32039367C>G | CA449729169 | CYP21A2 | c.459C>G (p.Ala153=) c.369C>G (p.Ala123=) n.47C>G n.380C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.510C>G c.492C>G (p.Ala164=) n.517C>G n.614C>G n.628C>G n.639C>G n.467C>G c.54C>G (p.Ala18=) | |
6 | g.32039367C>T | CA449729172 | CYP21A2 | c.459C>T (p.Ala153=) c.369C>T (p.Ala123=) n.47C>T n.380C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.510C>T c.492C>T (p.Ala164=) n.517C>T n.614C>T n.628C>T n.639C>T n.467C>T c.54C>T (p.Ala18=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039368C>A | CA363502583 | CYP21A2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.48C>A n.381C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.511C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.518C>A n.615C>A n.629C>A n.640C>A n.468C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) | |
6 | g.32039368C= | CA1619396922 | CYP21A2 | c.460C= (p.Gln154=) c.370C= (p.Gln124=) n.48C= n.381C= c.*152C= (n.*152C=) n.511C= c.493C= (p.Gln165=) n.518C= n.615C= n.629C= n.640C= n.468C= c.55C= (p.Gln19=) | |
6 | g.32039368C>G | CA363502586 | CYP21A2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.48C>G n.381C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.511C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.518C>G n.615C>G n.629C>G n.640C>G n.468C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) | |
6 | g.32039368C>T | CA3732407 | CYP21A2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.48C>T n.381C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.511C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.518C>T n.615C>T n.629C>T n.640C>T n.468C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039369A= | CA1619396923 | CYP21A2 | c.461A= (p.Gln154=) c.371A= (p.Gln124=) n.49A= n.382A= c.*153A= (n.*153A=) n.512A= c.494A= (p.Gln165=) n.519A= n.616A= n.630A= n.641A= n.469A= c.56A= (p.Gln19=) | |
6 | g.32039369A>C | CA363502592 | CYP21A2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.49A>C n.382A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.512A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.519A>C n.616A>C n.630A>C n.641A>C n.469A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039369A>G | CA363502594 | CYP21A2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.49A>G n.382A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.512A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.519A>G n.616A>G n.630A>G n.641A>G n.469A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
6 | g.32039369A>T | CA363502596 | CYP21A2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.49A>T n.382A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.512A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.519A>T n.616A>T n.630A>T n.641A>T n.469A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
6 | g.32039370G>A | CA449729178 | CYP21A2 | c.462G>A (p.Gln154=) c.372G>A (p.Gln124=) n.50G>A n.383G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.513G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.520G>A n.617G>A n.631G>A n.642G>A n.470G>A c.57G>A (p.Gln19=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039370G>C | CA363502598 | CYP21A2 | c.462G>C (p.Gln154His) c.372G>C (p.Gln124His) n.50G>C n.383G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.513G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.520G>C n.617G>C n.631G>C n.642G>C n.470G>C c.57G>C (p.Gln19His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039370G= | CA1619396924 | CYP21A2 | c.462G= (p.Gln154=) c.372G= (p.Gln124=) n.50G= n.383G= c.*154G= (n.*154G=) n.513G= c.495G= (p.Gln165=) n.520G= n.617G= n.631G= n.642G= n.470G= c.57G= (p.Gln19=) | |
6 | g.32039370G>T | CA363502600 | CYP21A2 | c.462G>T (p.Gln154His) c.372G>T (p.Gln124His) n.50G>T n.383G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.513G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.520G>T n.617G>T n.631G>T n.642G>T n.470G>T c.57G>T (p.Gln19His) | |
6 | g.32039371C>A | CA363502604 | CYP21A2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.51C>A n.384C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.514C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.521C>A n.618C>A n.632C>A n.643C>A n.471C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
6 | g.32039371C= | CA1619396925 | CYP21A2 | c.463C= (p.Pro155=) c.373C= (p.Pro125=) n.51C= n.384C= c.*155C= (n.*155C=) n.514C= c.496C= (p.Pro166=) n.521C= n.618C= n.632C= n.643C= n.471C= c.58C= (p.Pro20=) | |
6 | g.32039371C>G | CA363502607 | CYP21A2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.51C>G n.384C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.514C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.521C>G n.618C>G n.632C>G n.643C>G n.471C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
6 | g.32039371C>T | CA363502610 | CYP21A2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.51C>T n.384C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.514C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.521C>T n.618C>T n.632C>T n.643C>T n.471C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039372C>A | CA363502621 | CYP21A2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.374C>A (p.Pro125His) n.52C>A n.385C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.515C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.522C>A n.619C>A n.633C>A n.644C>A n.472C>A c.59C>A (p.Pro20His) | |
6 | g.32039372C>G | CA363502618 | CYP21A2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.52C>G n.385C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.515C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.522C>G n.619C>G n.633C>G n.644C>G n.472C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) | |
6 | g.32039372C>T | CA363502615 | CYP21A2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.52C>T n.385C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.515C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.522C>T n.619C>T n.633C>T n.644C>T n.472C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
6 | g.32039373C>A | CA449818594 | CYP21A2 | c.465C>A (p.Pro155=) c.375C>A (p.Pro125=) n.53C>A n.386C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.516C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.523C>A n.620C>A n.634C>A n.645C>A n.473C>A c.60C>A (p.Pro20=) | |
6 | g.32039373C= | CA1619396926 | CYP21A2 | c.465C= (p.Pro155=) c.375C= (p.Pro125=) n.53C= n.386C= c.*157C= (n.*157C=) n.516C= c.498C= (p.Pro166=) n.523C= n.620C= n.634C= n.645C= n.473C= c.60C= (p.Pro20=) | |
6 | g.32039373C>G | CA449818595 | CYP21A2 | c.465C>G (p.Pro155=) c.375C>G (p.Pro125=) n.53C>G n.386C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.516C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.523C>G n.620C>G n.634C>G n.645C>G n.473C>G c.60C>G (p.Pro20=) | |
6 | g.32039373C>T | CA3732408 | CYP21A2 | c.465C>T (p.Pro155=) c.375C>T (p.Pro125=) n.53C>T n.386C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.516C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.523C>T n.620C>T n.634C>T n.645C>T n.473C>T c.60C>T (p.Pro20=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039374G>A | CA3732409 | CYP21A2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.54G>A n.387G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.517G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) n.524G>A n.621G>A n.635G>A n.646G>A n.474G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039374G>C | CA363502629 | CYP21A2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.54G>C n.387G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.517G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) n.524G>C n.621G>C n.635G>C n.646G>C n.474G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
6 | g.32039374G= | CA1619396927 | CYP21A2 | c.466G= (p.Gly156=) c.376G= (p.Gly126=) n.54G= n.387G= c.*158G= (n.*158G=) n.517G= c.499G= (p.Gly167=) n.524G= n.621G= n.635G= n.646G= n.474G= c.61G= (p.Gly21=) | |
6 | g.32039374G>T | CA363502631 | CYP21A2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.54G>T n.387G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.517G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) n.524G>T n.621G>T n.635G>T n.646G>T n.474G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) | |
6 | g.32039375G>A | CA363502635 | CYP21A2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.55G>A n.388G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.518G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) n.525G>A n.622G>A n.636G>A n.647G>A n.475G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
6 | g.32039375G>C | CA363502637 | CYP21A2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.55G>C n.388G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.518G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.525G>C n.622G>C n.636G>C n.647G>C n.475G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
6 | g.32039375G>T | CA363502644 | CYP21A2 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.55G>T n.388G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.518G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.525G>T n.622G>T n.636G>T n.647G>T n.475G>T c.62G>T (p.Gly21Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32039376C>A | CA449818599 | CYP21A2 | c.468C>A (p.Gly156=) c.378C>A (p.Gly126=) n.56C>A n.389C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.519C>A c.501C>A (p.Gly167=) n.526C>A n.623C>A n.637C>A n.648C>A n.476C>A c.63C>A (p.Gly21=) | |
6 | g.32039376C>G | CA449818600 | CYP21A2 | c.468C>G (p.Gly156=) c.378C>G (p.Gly126=) n.56C>G n.389C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.519C>G c.501C>G (p.Gly167=) n.526C>G n.623C>G n.637C>G n.648C>G n.476C>G c.63C>G (p.Gly21=) | |
6 | g.32039376C>T | CA449818601 | CYP21A2 | c.468C>T (p.Gly156=) c.378C>T (p.Gly126=) n.56C>T n.389C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.519C>T c.501C>T (p.Gly167=) n.526C>T n.623C>T n.637C>T n.648C>T n.476C>T c.63C>T (p.Gly21=) | |
6 | g.32039377A>C | CA363502649 | CYP21A2 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.57A>C n.390A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.520A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.527A>C n.624A>C n.638A>C n.649A>C n.477A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
6 | g.32039377A>G | CA363502653 | CYP21A2 | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.57A>G n.390A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.520A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.527A>G n.624A>G n.638A>G n.649A>G n.477A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
6 | g.32039377A>T | CA363502656 | CYP21A2 | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.57A>T n.390A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.520A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.527A>T n.624A>T n.638A>T n.649A>T n.477A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
6 | g.32039378C>A | CA363502659 | CYP21A2 | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.58C>A n.391C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.521C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) n.528C>A n.625C>A n.639C>A n.650C>A n.478C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
6 | g.32039378C>G | CA363502663 | CYP21A2 | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.58C>G n.391C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.521C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) n.528C>G n.625C>G n.639C>G n.650C>G n.478C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
6 | g.32039378C>T | CA363502666 | CYP21A2 | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.58C>T n.391C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.521C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) n.528C>T n.625C>T n.639C>T n.650C>T n.478C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.32039379C>A | CA449818605 | CYP21A2 | c.471C>A (p.Thr157=) c.381C>A (p.Thr127=) n.59C>A n.392C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.522C>A c.504C>A (p.Thr168=) n.529C>A n.626C>A n.640C>A n.651C>A n.479C>A c.66C>A (p.Thr22=) | gnomAD v4 |
6 | g.32039379C= | CA1619396928 | CYP21A2 | c.471C= (p.Thr157=) c.381C= (p.Thr127=) n.59C= n.392C= c.*163C= (n.*163C=) n.522C= c.504C= (p.Thr168=) n.529C= n.626C= n.640C= n.651C= n.479C= c.66C= (p.Thr22=) | |
6 | g.32039379C>G | CA449818606 | CYP21A2 | c.471C>G (p.Thr157=) c.381C>G (p.Thr127=) n.59C>G n.392C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.522C>G c.504C>G (p.Thr168=) n.529C>G n.626C>G n.640C>G n.651C>G n.479C>G c.66C>G (p.Thr22=) | |
6 | g.32039379C>T | CA449818607 | CYP21A2 | c.471C>T (p.Thr157=) c.381C>T (p.Thr127=) n.59C>T n.392C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.522C>T c.504C>T (p.Thr168=) n.529C>T n.626C>T n.640C>T n.651C>T n.479C>T c.66C>T (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039380C>A | CA363502675 | CYP21A2 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.60C>A n.393C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.523C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.530C>A n.627C>A n.641C>A n.652C>A n.480C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) | |
6 | g.32039380C>G | CA363502674 | CYP21A2 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.60C>G n.393C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.523C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.530C>G n.627C>G n.641C>G n.652C>G n.480C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) | |
6 | g.32039380C>T | CA363502671 | CYP21A2 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.60C>T n.393C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.523C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.530C>T n.627C>T n.641C>T n.652C>T n.480C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) | |
6 | g.32039381C>A | CA363502679 | CYP21A2 | c.473C>A (p.Pro158His) c.383C>A (p.Pro128His) n.61C>A n.394C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.524C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.531C>A n.628C>A n.642C>A n.653C>A n.481C>A c.68C>A (p.Pro23His) | gnomAD v4 |
6 | g.32039381C>G | CA363502680 | CYP21A2 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.61C>G n.394C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.524C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.531C>G n.628C>G n.642C>G n.653C>G n.481C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) | |
6 | g.32039381C>T | CA363502683 | CYP21A2 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.61C>T n.394C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.524C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.531C>T n.628C>T n.642C>T n.653C>T n.481C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039382T>A | CA449818612 | CYP21A2 | c.474T>A (p.Pro158=) c.384T>A (p.Pro128=) n.62T>A n.395T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.525T>A c.507T>A (p.Pro169=) n.532T>A n.629T>A n.643T>A n.654T>A n.482T>A c.69T>A (p.Pro23=) | |
6 | g.32039382T>C | CA449818613 | CYP21A2 | c.474T>C (p.Pro158=) c.384T>C (p.Pro128=) n.62T>C n.395T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.525T>C c.507T>C (p.Pro169=) n.532T>C n.629T>C n.643T>C n.654T>C n.482T>C c.69T>C (p.Pro23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039382T>G | CA3732410 | CYP21A2 | c.474T>G (p.Pro158=) c.384T>G (p.Pro128=) n.62T>G n.395T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.525T>G c.507T>G (p.Pro169=) n.532T>G n.629T>G n.643T>G n.654T>G n.482T>G c.69T>G (p.Pro23=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039382T= | CA1619396929 | CYP21A2 | c.474T= (p.Pro158=) c.384T= (p.Pro128=) n.62T= n.395T= c.*166T= (n.*166T=) n.525T= c.507T= (p.Pro169=) n.532T= n.629T= n.643T= n.654T= n.482T= c.69T= (p.Pro23=) | |
6 | g.32039383G>A | CA363502690 | CYP21A2 | c.475G>A (p.Val159Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.63G>A n.396G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.526G>A c.508G>A (p.Val170Met) n.533G>A n.630G>A n.644G>A n.655G>A n.483G>A c.70G>A (p.Val24Met) | |
6 | g.32039383G>C | CA363502691 | CYP21A2 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.63G>C n.396G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.526G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.533G>C n.630G>C n.644G>C n.655G>C n.483G>C c.70G>C (p.Val24Leu) | |
6 | g.32039383G>T | CA363502695 | CYP21A2 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.63G>T n.396G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.526G>T c.508G>T (p.Val170Leu) n.533G>T n.630G>T n.644G>T n.655G>T n.483G>T c.70G>T (p.Val24Leu) | |
6 | g.32039384T>A | CA363502698 | CYP21A2 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.64T>A n.397T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.527T>A c.509T>A (p.Val170Glu) n.534T>A n.631T>A n.645T>A n.656T>A n.484T>A c.71T>A (p.Val24Glu) | |
6 | g.32039384T>C | CA363502699 | CYP21A2 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.64T>C n.397T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.527T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.534T>C n.631T>C n.645T>C n.656T>C n.484T>C c.71T>C (p.Val24Ala) | |
6 | g.32039384T>G | CA363502702 | CYP21A2 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.64T>G n.397T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.527T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.534T>G n.631T>G n.645T>G n.656T>G n.484T>G c.71T>G (p.Val24Gly) | |
6 | g.32039385G>A | CA449818617 | CYP21A2 | c.477G>A (p.Val159=) c.387G>A (p.Val129=) n.65G>A n.398G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.528G>A c.510G>A (p.Val170=) n.535G>A n.632G>A n.646G>A n.657G>A n.485G>A c.72G>A (p.Val24=) | dbSNP |
6 | g.32039385G>C | CA449818616 | CYP21A2 | c.477G>C (p.Val159=) c.387G>C (p.Val129=) n.65G>C n.398G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.528G>C c.510G>C (p.Val170=) n.535G>C n.632G>C n.646G>C n.657G>C n.485G>C c.72G>C (p.Val24=) | |
6 | g.32039385G= | CA1619396930 | CYP21A2 | c.477G= (p.Val159=) c.387G= (p.Val129=) n.65G= n.398G= c.*169G= (n.*169G=) n.528G= c.510G= (p.Val170=) n.535G= n.632G= n.646G= n.657G= n.485G= c.72G= (p.Val24=) | |
6 | g.32039385G>T | CA449818615 | CYP21A2 | c.477G>T (p.Val159=) c.387G>T (p.Val129=) n.65G>T n.398G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.528G>T c.510G>T (p.Val170=) n.535G>T n.632G>T n.646G>T n.657G>T n.485G>T c.72G>T (p.Val24=) | |
6 | g.32039386G>A | CA3732411 | CYP21A2 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.66G>A n.399G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.529G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) n.536G>A n.633G>A n.647G>A n.658G>A n.486G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039386G>C | CA363502711 | CYP21A2 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.66G>C n.399G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.529G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) n.536G>C n.633G>C n.647G>C n.658G>C n.486G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) | |
6 | g.32039386G= | CA1619396931 | CYP21A2 | c.478G= (p.Ala160=) c.388G= (p.Ala130=) n.66G= n.399G= c.*170G= (n.*170G=) n.529G= c.511G= (p.Ala171=) n.536G= n.633G= n.647G= n.658G= n.486G= c.73G= (p.Ala25=) | |
6 | g.32039386G>T | CA363502715 | CYP21A2 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.66G>T n.399G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.529G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) n.536G>T n.633G>T n.647G>T n.658G>T n.486G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) | |
6 | g.32039387C>A | CA363502722 | CYP21A2 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.67C>A n.400C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.530C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) n.537C>A n.634C>A n.648C>A n.659C>A n.487C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) | |
6 | g.32039387C= | CA1619396932 | CYP21A2 | c.479C= (p.Ala160=) c.389C= (p.Ala130=) n.67C= n.400C= c.*171C= (n.*171C=) n.530C= c.512C= (p.Ala171=) n.537C= n.634C= n.648C= n.659C= n.487C= c.74C= (p.Ala25=) | |
6 | g.32039387C>G | CA363502728 | CYP21A2 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.67C>G n.400C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.530C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.537C>G n.634C>G n.648C>G n.659C>G n.487C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) | |
6 | g.32039387C>T | CA363502720 | CYP21A2 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.67C>T n.400C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.530C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.537C>T n.634C>T n.648C>T n.659C>T n.487C>T c.74C>T (p.Ala25Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039388C>A | CA449818621 | CYP21A2 | c.480C>A (p.Ala160=) c.390C>A (p.Ala130=) n.68C>A n.401C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.531C>A c.513C>A (p.Ala171=) n.538C>A n.635C>A n.649C>A n.660C>A n.488C>A c.75C>A (p.Ala25=) | |
6 | g.32039388C= | CA1619396933 | CYP21A2 | c.480C= (p.Ala160=) c.390C= (p.Ala130=) n.68C= n.401C= c.*172C= (n.*172C=) n.531C= c.513C= (p.Ala171=) n.538C= n.635C= n.649C= n.660C= n.488C= c.75C= (p.Ala25=) | |
6 | g.32039388C>G | CA449818622 | CYP21A2 | c.480C>G (p.Ala160=) c.390C>G (p.Ala130=) n.68C>G n.401C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.531C>G c.513C>G (p.Ala171=) n.538C>G n.635C>G n.649C>G n.660C>G n.488C>G c.75C>G (p.Ala25=) | |
6 | g.32039388C>T | CA449818623 | CYP21A2 | c.480C>T (p.Ala160=) c.390C>T (p.Ala130=) n.68C>T n.401C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.531C>T c.513C>T (p.Ala171=) n.538C>T n.635C>T n.649C>T n.660C>T n.488C>T c.75C>T (p.Ala25=) | |
6 | g.32039389A>C | CA363502734 | CYP21A2 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.69A>C n.402A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.532A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.539A>C n.636A>C n.650A>C n.661A>C n.489A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) | |
6 | g.32039389A>G | CA363502736 | CYP21A2 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.391A>G (p.Ile131Val) n.69A>G n.402A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.532A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.539A>G n.636A>G n.650A>G n.661A>G n.489A>G c.76A>G (p.Ile26Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32039389A>T | CA363502739 | CYP21A2 | c.481A>T (p.Ile161Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) n.69A>T n.402A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.532A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.539A>T n.636A>T n.650A>T n.661A>T n.489A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) | |
6 | g.32039389dup | CA1619396934 | CYP21A2 | c.481dup (p.Ile161AsnfsTer2) c.391dup (p.Ile131AsnfsTer2) n.69dup n.402dup c.*173dup (n.*173dup) n.532dup c.514dup (p.Ile172AsnfsTer2) n.539dup n.636dup n.650dup n.661dup n.489dup c.76dup (p.Ile26AsnfsTer2) | dbSNP |
6 | g.32039390T>A | CA363502747 | CYP21A2 | c.482T>A (p.Ile161Asn) c.392T>A (p.Ile131Asn) n.70T>A n.403T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.533T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.540T>A n.637T>A n.651T>A n.662T>A n.490T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) | |
6 | g.32039390T>C | CA363502749 | CYP21A2 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.70T>C n.403T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.533T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.540T>C n.637T>C n.651T>C n.662T>C n.490T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) | |
6 | g.32039390T>G | CA363502752 | CYP21A2 | c.482T>G (p.Ile161Ser) c.392T>G (p.Ile131Ser) n.70T>G n.403T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.533T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.540T>G n.637T>G n.651T>G n.662T>G n.490T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) | |
6 | g.32039391T>A | CA449818625 | CYP21A2 | c.483T>A (p.Ile161=) c.393T>A (p.Ile131=) n.71T>A n.404T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.534T>A c.516T>A (p.Ile172=) n.541T>A n.638T>A n.652T>A n.663T>A n.491T>A c.78T>A (p.Ile26=) | |
6 | g.32039391T>C | CA449818626 | CYP21A2 | c.483T>C (p.Ile161=) c.393T>C (p.Ile131=) n.71T>C n.404T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.534T>C c.516T>C (p.Ile172=) n.541T>C n.638T>C n.652T>C n.663T>C n.491T>C c.78T>C (p.Ile26=) | |
6 | g.32039391T>G | CA363502756 | CYP21A2 | c.483T>G (p.Ile161Met) c.393T>G (p.Ile131Met) n.71T>G n.404T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.534T>G c.516T>G (p.Ile172Met) n.541T>G n.638T>G n.652T>G n.663T>G n.491T>G c.78T>G (p.Ile26Met) |