Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039146_32039311delCA2695206159CYP21A2c.345_448-45del
c.255_358-45del
n.266_369-45del
c.*37_*140-45del
n.396_499-45del
c.378_481-45del
n.403_506-45del
n.500_603-45del
n.514_617-45del
n.525_628-45del
n.353_456-45del
c.-61_43-45del
6g.32039191G>ACA449728905CYP21A2c.390G>A (p.Leu130=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.311G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.441G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.448G>A
n.545G>A
n.559G>A
n.570G>A
n.398G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
gnomAD v4
6g.32039191G>CCA449728909CYP21A2c.390G>C (p.Leu130=)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.311G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.441G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.448G>C
n.545G>C
n.559G>C
n.570G>C
n.398G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
6g.32039191G>TCA449728912CYP21A2c.390G>T (p.Leu130=)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.311G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.441G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.448G>T
n.545G>T
n.559G>T
n.570G>T
n.398G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
6g.32039192G>ACA363501475CYP21A2c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.312G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.442G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.449G>A
n.546G>A
n.560G>A
n.571G>A
n.399G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039192G>CCA363501476CYP21A2c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.312G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.442G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.449G>C
n.546G>C
n.560G>C
n.571G>C
n.399G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
6g.32039192G=CA1619396821CYP21A2c.391G= (p.Gly131=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.312G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.442G=
c.424G= (p.Gly142=)
n.449G=
n.546G=
n.560G=
n.571G=
n.399G=
c.-15G= (n.-15G=)
6g.32039192G>TCA363501477CYP21A2c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.312G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.442G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.449G>T
n.546G>T
n.560G>T
n.571G>T
n.399G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
gnomAD v4
6g.32039193G>ACA363501479CYP21A2c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.313G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.443G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.450G>A
n.547G>A
n.561G>A
n.572G>A
n.400G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039193G>CCA363501483CYP21A2c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.313G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.443G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.450G>C
n.547G>C
n.561G>C
n.572G>C
n.400G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039193G=CA1619396822CYP21A2c.392G= (p.Gly131=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.313G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.443G=
c.425G= (p.Gly142=)
n.450G=
n.547G=
n.561G=
n.572G=
n.400G=
c.-14G= (n.-14G=)
6g.32039193G>TCA363501481CYP21A2c.392G>T (p.Gly131Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.313G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.443G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.450G>T
n.547G>T
n.561G>T
n.572G>T
n.400G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
gnomAD v4
6g.32039194C>ACA449728920CYP21A2c.393C>A (p.Gly131=)
c.303C>A (p.Gly101=)
n.314C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.444C>A
c.426C>A (p.Gly142=)
n.451C>A
n.548C>A
n.562C>A
n.573C>A
n.401C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
gnomAD v4
6g.32039194C>GCA449728921CYP21A2c.393C>G (p.Gly131=)
c.303C>G (p.Gly101=)
n.314C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.444C>G
c.426C>G (p.Gly142=)
n.451C>G
n.548C>G
n.562C>G
n.573C>G
n.401C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
6g.32039194C>TCA449728922CYP21A2c.393C>T (p.Gly131=)
c.303C>T (p.Gly101=)
n.314C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.444C>T
c.426C>T (p.Gly142=)
n.451C>T
n.548C>T
n.562C>T
n.573C>T
n.401C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
gnomAD v4
6g.32039195A=CA1619396823CYP21A2c.394A= (p.Ile132=)
c.304A= (p.Ile102=)
n.315A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.445A=
c.427A= (p.Ile143=)
n.452A=
n.549A=
n.563A=
n.574A=
n.402A=
c.-12A= (n.-12A=)
6g.32039195A>CCA363501486CYP21A2c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.315A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.445A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.452A>C
n.549A>C
n.563A>C
n.574A>C
n.402A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
6g.32039195A>GCA363501487CYP21A2c.394A>G (p.Ile132Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.315A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.445A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.452A>G
n.549A>G
n.563A>G
n.574A>G
n.402A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039195A>TCA363501490CYP21A2c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.315A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.445A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.452A>T
n.549A>T
n.563A>T
n.574A>T
n.402A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
6g.32039196T>ACA363501493CYP21A2c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.316T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.446T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.453T>A
n.550T>A
n.564T>A
n.575T>A
n.403T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
6g.32039196T>CCA363501502CYP21A2c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.316T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.446T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.453T>C
n.550T>C
n.564T>C
n.575T>C
n.403T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
6g.32039196T>GCA363501506CYP21A2c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.316T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.446T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.453T>G
n.550T>G
n.564T>G
n.575T>G
n.403T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
6g.32039197C>ACA449728933CYP21A2c.396C>A (p.Ile132=)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.317C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.447C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
n.454C>A
n.551C>A
n.565C>A
n.576C>A
n.404C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
6g.32039197C=CA1619396824CYP21A2c.396C= (p.Ile132=)
c.306C= (p.Ile102=)
n.317C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.447C=
c.429C= (p.Ile143=)
n.454C=
n.551C=
n.565C=
n.576C=
n.404C=
c.-10C= (n.-10C=)
6g.32039197C>GCA3732377CYP21A2c.396C>G (p.Ile132Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.317C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.447C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.454C>G
n.551C>G
n.565C>G
n.576C>G
n.404C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039197C>TCA449728929CYP21A2c.396C>T (p.Ile132=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.317C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.447C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
n.454C>T
n.551C>T
n.565C>T
n.576C>T
n.404C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
gnomAD v4
6g.32039198C>ACA363501518CYP21A2c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.318C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.448C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.455C>A
n.552C>A
n.566C>A
n.577C>A
n.405C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
gnomAD v4
6g.32039198C=CA1619396825CYP21A2c.397C= (p.Arg133=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.318C=
c.*89C= (n.*89C=)
n.448C=
c.430C= (p.Arg144=)
n.455C=
n.552C=
n.566C=
n.577C=
n.405C=
c.-9C= (n.-9C=)
6g.32039198C>GCA363501522CYP21A2c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.318C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.448C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.455C>G
n.552C>G
n.566C>G
n.577C>G
n.405C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
6g.32039198C>TCA3732378CYP21A2c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.318C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.448C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.455C>T
n.552C>T
n.566C>T
n.577C>T
n.405C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039199G>ACA363501545CYP21A2c.398G>A (p.Arg133His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.319G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.449G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
n.456G>A
n.553G>A
n.567G>A
n.578G>A
n.406G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039199G>CCA363501542CYP21A2c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.319G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.449G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.456G>C
n.553G>C
n.567G>C
n.578G>C
n.406G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
gnomAD v4
6g.32039199G=CA1619396826CYP21A2c.398G= (p.Arg133=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.319G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.449G=
c.431G= (p.Arg144=)
n.456G=
n.553G=
n.567G=
n.578G=
n.406G=
c.-8G= (n.-8G=)
6g.32039199G>TCA363501533CYP21A2c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.319G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.449G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.456G>T
n.553G>T
n.567G>T
n.578G>T
n.406G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
6g.32039200T>ACA449728943CYP21A2c.399T>A (p.Arg133=)
c.309T>A (p.Arg103=)
n.320T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.450T>A
c.432T>A (p.Arg144=)
n.457T>A
n.554T>A
n.568T>A
n.579T>A
n.407T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
6g.32039200T>CCA449728942CYP21A2c.399T>C (p.Arg133=)
c.309T>C (p.Arg103=)
n.320T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.450T>C
c.432T>C (p.Arg144=)
n.457T>C
n.554T>C
n.568T>C
n.579T>C
n.407T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
gnomAD v4
6g.32039200T>GCA449728940CYP21A2c.399T>G (p.Arg133=)
c.309T>G (p.Arg103=)
n.320T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.450T>G
c.432T>G (p.Arg144=)
n.457T>G
n.554T>G
n.568T>G
n.579T>G
n.407T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
6g.32039201G>ACA363501551CYP21A2c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.321G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.451G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.458G>A
n.555G>A
n.569G>A
n.580G>A
n.408G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039201G>CCA363501553CYP21A2c.400G>C (p.Asp134His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.321G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.451G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.458G>C
n.555G>C
n.569G>C
n.580G>C
n.408G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
6g.32039201G=CA1619396827CYP21A2c.400G= (p.Asp134=)
c.310G= (p.Asp104=)
n.321G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.451G=
c.433G= (p.Asp145=)
n.458G=
n.555G=
n.569G=
n.580G=
n.408G=
c.-6G= (n.-6G=)
6g.32039201G>TCA3732379CYP21A2c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.321G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.451G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.458G>T
n.555G>T
n.569G>T
n.580G>T
n.408G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039202A>CCA363501558CYP21A2c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.322A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.452A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.459A>C
n.556A>C
n.570A>C
n.581A>C
n.409A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
6g.32039202A>GCA363501559CYP21A2c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.322A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.452A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.459A>G
n.556A>G
n.570A>G
n.581A>G
n.409A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
6g.32039202A>TCA363501562CYP21A2c.401A>T (p.Asp134Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.322A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.452A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.459A>T
n.556A>T
n.570A>T
n.581A>T
n.409A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
6g.32039203C>ACA363501567CYP21A2c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.323C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.453C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.460C>A
n.557C>A
n.571C>A
n.582C>A
n.410C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
6g.32039203C>GCA363501570CYP21A2c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.323C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.453C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.460C>G
n.557C>G
n.571C>G
n.582C>G
n.410C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
6g.32039203C>TCA449728950CYP21A2c.402C>T (p.Asp134=)
c.312C>T (p.Asp104=)
n.323C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.453C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
n.460C>T
n.557C>T
n.571C>T
n.582C>T
n.410C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
6g.32039204T>ACA363501573CYP21A2c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.324T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.454T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.461T>A
n.558T>A
n.572T>A
n.583T>A
n.411T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
6g.32039204T>CCA363501576CYP21A2c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.324T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.454T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.461T>C
n.558T>C
n.572T>C
n.583T>C
n.411T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
6g.32039204T>GCA363501581CYP21A2c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.324T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.454T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.461T>G
n.558T>G
n.572T>G
n.583T>G
n.411T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
6g.32039205C>ACA363501596CYP21A2c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.325C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.455C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.462C>A
n.559C>A
n.573C>A
n.584C>A
n.412C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
gnomAD v4
6g.32039205C=CA1619396828CYP21A2c.404C= (p.Ser135=)
c.314C= (p.Ser105=)
n.325C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.455C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.462C=
n.559C=
n.573C=
n.584C=
n.412C=
c.-2C= (n.-2C=)
6g.32039205C>GCA363501598CYP21A2c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.325C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.455C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.462C>G
n.559C>G
n.573C>G
n.584C>G
n.412C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
6g.32039205C>TCA363501600CYP21A2c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.325C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.455C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.462C>T
n.559C>T
n.573C>T
n.584C>T
n.412C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039206delCA2573140179CYP21A2c.405del (p.Met136TrpfsTer8)
c.315del (p.Met106TrpfsTer8)
n.326del
c.*97del (n.*97del)
n.456del
c.438del (p.Met147TrpfsTer8)
n.463del
n.560del
n.574del
n.585del
n.413del
c.-1del (n.-1del)
ClinVar dbSNP
6g.32039206C>ACA449728959CYP21A2c.405C>A (p.Ser135=)
c.315C>A (p.Ser105=)
n.326C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.456C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
n.463C>A
n.560C>A
n.574C>A
n.585C>A
n.413C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
gnomAD v4
6g.32039206C=CA1619396829CYP21A2c.405C= (p.Ser135=)
c.315C= (p.Ser105=)
n.326C=
c.*97C= (n.*97C=)
n.456C=
c.438C= (p.Ser146=)
n.463C=
n.560C=
n.574C=
n.585C=
n.413C=
c.-1C= (n.-1C=)
6g.32039206C>GCA449728960CYP21A2c.405C>G (p.Ser135=)
c.315C>G (p.Ser105=)
n.326C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.456C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
n.463C>G
n.560C>G
n.574C>G
n.585C>G
n.413C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
6g.32039206C>TCA449728961CYP21A2c.405C>T (p.Ser135=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.326C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.456C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.463C>T
n.560C>T
n.574C>T
n.585C>T
n.413C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
ClinVar dbSNP
6g.32039207A=CA1619396830CYP21A2c.406A= (p.Met136=)
c.316A= (p.Met106=)
n.327A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.457A=
c.439A= (p.Met147=)
n.464A=
n.561A=
n.575A=
n.586A=
n.414A=
c.1A= (p.Met1=)
6g.32039207A>CCA363501625CYP21A2c.406A>C (p.Met136Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.327A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.457A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.464A>C
n.561A>C
n.575A>C
n.586A>C
n.414A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
6g.32039207A>GCA363501621CYP21A2c.406A>G (p.Met136Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
n.327A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.457A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
n.464A>G
n.561A>G
n.575A>G
n.586A>G
n.414A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039207A>TCA363501619CYP21A2c.406A>T (p.Met136Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.327A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.457A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.464A>T
n.561A>T
n.575A>T
n.586A>T
n.414A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
gnomAD v4
6g.32039208T>ACA363501632CYP21A2c.407T>A (p.Met136Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.328T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.458T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.465T>A
n.562T>A
n.576T>A
n.587T>A
n.415T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
6g.32039208T>CCA363501638CYP21A2c.407T>C (p.Met136Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.328T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.458T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.465T>C
n.562T>C
n.576T>C
n.587T>C
n.415T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
6g.32039208T>GCA363501641CYP21A2c.407T>G (p.Met136Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.328T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.458T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
n.465T>G
n.562T>G
n.576T>G
n.587T>G
n.415T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
6g.32039209G>ACA363501647CYP21A2c.408G>A (p.Met136Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.329G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.459G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.466G>A
n.563G>A
n.577G>A
n.588G>A
n.416G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP
6g.32039209G>CCA363501661CYP21A2c.408G>C (p.Met136Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.329G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.459G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.466G>C
n.563G>C
n.577G>C
n.588G>C
n.416G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
6g.32039209G=CA1619396831CYP21A2c.408G= (p.Met136=)
c.318G= (p.Met106=)
n.329G=
c.*100G= (n.*100G=)
n.459G=
c.441G= (p.Met147=)
n.466G=
n.563G=
n.577G=
n.588G=
n.416G=
c.3G= (p.Met1=)
6g.32039209G>TCA363501666CYP21A2c.408G>T (p.Met136Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.329G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.459G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.466G>T
n.563G>T
n.577G>T
n.588G>T
n.416G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
6g.32039210G>ACA363501668CYP21A2c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.330G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.460G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.467G>A
n.564G>A
n.578G>A
n.589G>A
n.417G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
6g.32039210G>CCA363501669CYP21A2c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.330G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.460G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.467G>C
n.564G>C
n.578G>C
n.589G>C
n.417G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
6g.32039210G=CA1619396832CYP21A2c.409G= (p.Glu137=)
c.319G= (p.Glu107=)
n.330G=
c.*101G= (n.*101G=)
n.460G=
c.442G= (p.Glu148=)
n.467G=
n.564G=
n.578G=
n.589G=
n.417G=
c.4G= (p.Glu2=)
6g.32039210G>TCA3732380CYP21A2c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.330G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.460G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.467G>T
n.564G>T
n.578G>T
n.589G>T
n.417G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039211A=CA1619396833CYP21A2c.410A= (p.Glu137=)
c.320A= (p.Glu107=)
n.331A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.461A=
c.443A= (p.Glu148=)
n.468A=
n.565A=
n.579A=
n.590A=
n.418A=
c.5A= (p.Glu2=)
6g.32039211A>CCA363501678CYP21A2c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.331A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.461A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.468A>C
n.565A>C
n.579A>C
n.590A>C
n.418A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
6g.32039211A>GCA363501687CYP21A2c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.331A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.461A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.468A>G
n.565A>G
n.579A>G
n.590A>G
n.418A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
6g.32039211A>TCA3732381CYP21A2c.410A>T (p.Glu137Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.331A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.461A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.468A>T
n.565A>T
n.579A>T
n.590A>T
n.418A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039212G>ACA449728984CYP21A2c.411G>A (p.Glu137=)
c.321G>A (p.Glu107=)
n.332G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.462G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.469G>A
n.566G>A
n.580G>A
n.591G>A
n.419G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
6g.32039212G>CCA363501704CYP21A2c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.332G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.462G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.469G>C
n.566G>C
n.580G>C
n.591G>C
n.419G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
6g.32039212G>TCA363501711CYP21A2c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.332G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.462G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.469G>T
n.566G>T
n.580G>T
n.591G>T
n.419G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
6g.32039213C>ACA363501717CYP21A2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.333C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.463C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.470C>A
n.567C>A
n.581C>A
n.592C>A
n.420C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
gnomAD v4
6g.32039213C>GCA363501718CYP21A2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.333C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.463C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.470C>G
n.567C>G
n.581C>G
n.592C>G
n.420C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
gnomAD v4
6g.32039213C>TCA363501715CYP21A2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.333C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.463C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.470C>T
n.567C>T
n.581C>T
n.592C>T
n.420C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
6g.32039214C>ACA363501719CYP21A2c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.1C>A
n.334C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.464C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.471C>A
n.568C>A
n.582C>A
n.593C>A
n.421C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
6g.32039214C>GCA363501721CYP21A2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1C>G
n.334C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.464C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.471C>G
n.568C>G
n.582C>G
n.593C>G
n.421C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
6g.32039214C>TCA363501725CYP21A2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1C>T
n.334C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.464C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.471C>T
n.568C>T
n.582C>T
n.593C>T
n.421C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
gnomAD v4
6g.32039215A=CA1619396834CYP21A2c.414A= (p.Pro138=)
c.324A= (p.Pro108=)
n.2A=
n.335A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.465A=
c.447A= (p.Pro149=)
n.472A=
n.569A=
n.583A=
n.594A=
n.422A=
c.9A= (p.Pro3=)
6g.32039215A>CCA449728999CYP21A2c.414A>C (p.Pro138=)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.2A>C
n.335A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.465A>C
c.447A>C (p.Pro149=)
n.472A>C
n.569A>C
n.583A>C
n.594A>C
n.422A>C
c.9A>C (p.Pro3=)
6g.32039215A>GCA449729000CYP21A2c.414A>G (p.Pro138=)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.2A>G
n.335A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.465A>G
c.447A>G (p.Pro149=)
n.472A>G
n.569A>G
n.583A>G
n.594A>G
n.422A>G
c.9A>G (p.Pro3=)
dbSNP
6g.32039215A>TCA449729002CYP21A2c.414A>T (p.Pro138=)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.2A>T
n.335A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.465A>T
c.447A>T (p.Pro149=)
n.472A>T
n.569A>T
n.583A>T
n.594A>T
n.422A>T
c.9A>T (p.Pro3=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039216G>ACA363501731CYP21A2c.415G>A (p.Val139Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.3G>A
n.336G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.466G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
n.473G>A
n.570G>A
n.584G>A
n.595G>A
n.423G>A
c.10G>A (p.Val4Met)
6g.32039216G>CCA363501734CYP21A2c.415G>C (p.Val139Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.3G>C
n.336G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.466G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.473G>C
n.570G>C
n.584G>C
n.595G>C
n.423G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
6g.32039216G>TCA363501739CYP21A2c.415G>T (p.Val139Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.3G>T
n.336G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.466G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.473G>T
n.570G>T
n.584G>T
n.595G>T
n.423G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
6g.32039217T>ACA363501745CYP21A2c.416T>A (p.Val139Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.4T>A
n.337T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.467T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.474T>A
n.571T>A
n.585T>A
n.596T>A
n.424T>A
c.11T>A (p.Val4Glu)
6g.32039217T>CCA363501749CYP21A2c.416T>C (p.Val139Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.4T>C
n.337T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.467T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.474T>C
n.571T>C
n.585T>C
n.596T>C
n.424T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
6g.32039217T>GCA363501755CYP21A2c.416T>G (p.Val139Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.4T>G
n.337T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.467T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.474T>G
n.571T>G
n.585T>G
n.596T>G
n.424T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
6g.32039218G>ACA136893931CYP21A2c.417G>A (p.Val139=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.5G>A
n.338G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.468G>A
c.450G>A (p.Val150=)
n.475G>A
n.572G>A
n.586G>A
n.597G>A
n.425G>A
c.12G>A (p.Val4=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039218G>CCA449729014CYP21A2c.417G>C (p.Val139=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.5G>C
n.338G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.468G>C
c.450G>C (p.Val150=)
n.475G>C
n.572G>C
n.586G>C
n.597G>C
n.425G>C
c.12G>C (p.Val4=)
6g.32039218G=CA1619396835CYP21A2c.417G= (p.Val139=)
c.327G= (p.Val109=)
n.5G=
n.338G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.468G=
c.450G= (p.Val150=)
n.475G=
n.572G=
n.586G=
n.597G=
n.425G=
c.12G= (p.Val4=)
6g.32039218G>TCA449729016CYP21A2c.417G>T (p.Val139=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.5G>T
n.338G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.468G>T
c.450G>T (p.Val150=)
n.475G>T
n.572G>T
n.586G>T
n.597G>T
n.425G>T
c.12G>T (p.Val4=)
6g.32039219G>ACA363501765CYP21A2c.418G>A (p.Val140Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.6G>A
n.339G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.469G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.476G>A
n.573G>A
n.587G>A
n.598G>A
n.426G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
ClinVar dbSNP
6g.32039219G>CCA363501767CYP21A2c.418G>C (p.Val140Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.6G>C
n.339G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.469G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.476G>C
n.573G>C
n.587G>C
n.598G>C
n.426G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
gnomAD v4
6g.32039219G=CA1619396836CYP21A2c.418G= (p.Val140=)
c.328G= (p.Val110=)
n.6G=
n.339G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.469G=
c.451G= (p.Val151=)
n.476G=
n.573G=
n.587G=
n.598G=
n.426G=
c.13G= (p.Val5=)
6g.32039219G>TCA363501770CYP21A2c.418G>T (p.Val140Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.6G>T
n.339G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.469G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.476G>T
n.573G>T
n.587G>T
n.598G>T
n.426G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
6g.32039220T>ACA363501780CYP21A2c.419T>A (p.Val140Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.7T>A
n.340T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.470T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.477T>A
n.574T>A
n.588T>A
n.599T>A
n.427T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
6g.32039220T>CCA363501778CYP21A2c.419T>C (p.Val140Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.7T>C
n.340T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.470T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.477T>C
n.574T>C
n.588T>C
n.599T>C
n.427T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039220T>GCA363501777CYP21A2c.419T>G (p.Val140Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.7T>G
n.340T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.470T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.477T>G
n.574T>G
n.588T>G
n.599T>G
n.427T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
6g.32039220T=CA1619396837CYP21A2c.419T= (p.Val140=)
c.329T= (p.Val110=)
n.7T=
n.340T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.470T=
c.452T= (p.Val151=)
n.477T=
n.574T=
n.588T=
n.599T=
n.427T=
c.14T= (p.Val5=)
6g.32039221G>ACA449729024CYP21A2c.420G>A (p.Val140=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.8G>A
n.341G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.471G>A
c.453G>A (p.Val151=)
n.478G>A
n.575G>A
n.589G>A
n.600G>A
n.428G>A
c.15G>A (p.Val5=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039221G>CCA449729026CYP21A2c.420G>C (p.Val140=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.8G>C
n.341G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.471G>C
c.453G>C (p.Val151=)
n.478G>C
n.575G>C
n.589G>C
n.600G>C
n.428G>C
c.15G>C (p.Val5=)
6g.32039221G=CA1619396838CYP21A2c.420G= (p.Val140=)
c.330G= (p.Val110=)
n.8G=
n.341G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.471G=
c.453G= (p.Val151=)
n.478G=
n.575G=
n.589G=
n.600G=
n.428G=
c.15G= (p.Val5=)
6g.32039221G>TCA449729027CYP21A2c.420G>T (p.Val140=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.8G>T
n.341G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.471G>T
c.453G>T (p.Val151=)
n.478G>T
n.575G>T
n.589G>T
n.600G>T
n.428G>T
c.15G>T (p.Val5=)
6g.32039222G>ACA3732382CYP21A2c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.9G>A
n.342G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.472G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.479G>A
n.576G>A
n.590G>A
n.601G>A
n.429G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039222G>CCA363501786CYP21A2c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.9G>C
n.342G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.472G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.479G>C
n.576G>C
n.590G>C
n.601G>C
n.429G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039222G=CA1619396839CYP21A2c.421G= (p.Glu141=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.9G=
n.342G=
c.*113G= (n.*113G=)
n.472G=
c.454G= (p.Glu152=)
n.479G=
n.576G=
n.590G=
n.601G=
n.429G=
c.16G= (p.Glu6=)
6g.32039222G>TCA363501804CYP21A2c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.9G>T
n.342G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.472G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.479G>T
n.576G>T
n.590G>T
n.601G>T
n.429G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
6g.32039223A=CA1619396840CYP21A2c.422A= (p.Glu141=)
c.332A= (p.Glu111=)
n.10A=
n.343A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.473A=
c.455A= (p.Glu152=)
n.480A=
n.577A=
n.591A=
n.602A=
n.430A=
c.17A= (p.Glu6=)
6g.32039223A>CCA363501811CYP21A2c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.10A>C
n.343A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.473A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.480A>C
n.577A>C
n.591A>C
n.602A>C
n.430A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
6g.32039223A>GCA3732383CYP21A2c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.10A>G
n.343A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.473A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.480A>G
n.577A>G
n.591A>G
n.602A>G
n.430A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039223A>TCA363501822CYP21A2c.422A>T (p.Glu141Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.10A>T
n.343A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.473A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.480A>T
n.577A>T
n.591A>T
n.602A>T
n.430A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039224G>ACA3732384CYP21A2c.423G>A (p.Glu141=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.11G>A
n.344G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.474G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
n.481G>A
n.578G>A
n.592G>A
n.603G>A
n.431G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039224G>CCA363501828CYP21A2c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.11G>C
n.344G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.474G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.481G>C
n.578G>C
n.592G>C
n.603G>C
n.431G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
6g.32039224G=CA1619396841CYP21A2c.423G= (p.Glu141=)
c.333G= (p.Glu111=)
n.11G=
n.344G=
c.*115G= (n.*115G=)
n.474G=
c.456G= (p.Glu152=)
n.481G=
n.578G=
n.592G=
n.603G=
n.431G=
c.18G= (p.Glu6=)
6g.32039224G>TCA363501840CYP21A2c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.11G>T
n.344G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.474G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.481G>T
n.578G>T
n.592G>T
n.603G>T
n.431G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
6g.32039225C>ACA363501847CYP21A2c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.12C>A
n.345C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.475C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.482C>A
n.579C>A
n.593C>A
n.604C>A
n.432C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039225C=CA1619396842CYP21A2c.424C= (p.Gln142=)
c.334C= (p.Gln112=)
n.12C=
n.345C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.475C=
c.457C= (p.Gln153=)
n.482C=
n.579C=
n.593C=
n.604C=
n.432C=
c.19C= (p.Gln7=)
6g.32039225C>GCA363501851CYP21A2c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.12C>G
n.345C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.475C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.482C>G
n.579C>G
n.593C>G
n.604C>G
n.432C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
6g.32039225C>TCA363501852CYP21A2c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.12C>T
n.345C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.475C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.482C>T
n.579C>T
n.593C>T
n.604C>T
n.432C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
6g.32039226A>CCA363501876CYP21A2c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.13A>C
n.346A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.476A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.483A>C
n.580A>C
n.594A>C
n.605A>C
n.433A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
6g.32039226A>GCA363501884CYP21A2c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.13A>G
n.346A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.476A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.483A>G
n.580A>G
n.594A>G
n.605A>G
n.433A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
6g.32039226A>TCA363501881CYP21A2c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.13A>T
n.346A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.476A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.483A>T
n.580A>T
n.594A>T
n.605A>T
n.433A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
6g.32039227G>ACA449729045CYP21A2c.426G>A (p.Gln142=)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.14G>A
n.347G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.477G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.484G>A
n.581G>A
n.595G>A
n.606G>A
n.434G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
6g.32039227G>CCA363501889CYP21A2c.426G>C (p.Gln142His)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.14G>C
n.347G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.477G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.484G>C
n.581G>C
n.595G>C
n.606G>C
n.434G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
6g.32039227G>TCA363501900CYP21A2c.426G>T (p.Gln142His)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.14G>T
n.347G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.477G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.484G>T
n.581G>T
n.595G>T
n.606G>T
n.434G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
6g.32039228C>ACA363501908CYP21A2c.427C>A (p.Leu143Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.15C>A
n.348C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.478C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.485C>A
n.582C>A
n.596C>A
n.607C>A
n.435C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
6g.32039228C>GCA363501914CYP21A2c.427C>G (p.Leu143Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.15C>G
n.348C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.478C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.485C>G
n.582C>G
n.596C>G
n.607C>G
n.435C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
6g.32039228C>TCA449729049CYP21A2c.427C>T (p.Leu143=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.15C>T
n.348C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.478C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.485C>T
n.582C>T
n.596C>T
n.607C>T
n.435C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
6g.32039229T>ACA363501920CYP21A2c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.16T>A
n.349T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.479T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.486T>A
n.583T>A
n.597T>A
n.608T>A
n.436T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
6g.32039229T>CCA363501923CYP21A2c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.16T>C
n.349T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.479T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.486T>C
n.583T>C
n.597T>C
n.608T>C
n.436T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
6g.32039229T>GCA363501929CYP21A2c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.16T>G
n.349T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.479T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.486T>G
n.583T>G
n.597T>G
n.608T>G
n.436T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
6g.32039230G>ACA449729055CYP21A2c.429G>A (p.Leu143=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.17G>A
n.350G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.480G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.487G>A
n.584G>A
n.598G>A
n.609G>A
n.437G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
6g.32039230G>CCA449729058CYP21A2c.429G>C (p.Leu143=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.17G>C
n.350G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.480G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.487G>C
n.584G>C
n.598G>C
n.609G>C
n.437G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
6g.32039230G>TCA449729056CYP21A2c.429G>T (p.Leu143=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.17G>T
n.350G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.480G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.487G>T
n.584G>T
n.598G>T
n.609G>T
n.437G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
6g.32039231A>CCA363501938CYP21A2c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.18A>C
n.351A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.481A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.488A>C
n.585A>C
n.599A>C
n.610A>C
n.438A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
6g.32039231A>GCA363501942CYP21A2c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.18A>G
n.351A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.481A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.488A>G
n.585A>G
n.599A>G
n.610A>G
n.438A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
6g.32039231A>TCA363501947CYP21A2c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.18A>T
n.351A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.481A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.488A>T
n.585A>T
n.599A>T
n.610A>T
n.438A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
6g.32039232C>ACA363501953CYP21A2c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.19C>A
n.352C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.482C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.489C>A
n.586C>A
n.600C>A
n.611C>A
n.439C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
6g.32039232C>GCA363501960CYP21A2c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.19C>G
n.352C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.482C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.489C>G
n.586C>G
n.600C>G
n.611C>G
n.439C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
6g.32039232C>TCA363501961CYP21A2c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.19C>T
n.352C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.482C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.489C>T
n.586C>T
n.600C>T
n.611C>T
n.439C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
6g.32039234delCA2573140180CYP21A2c.433del (p.Gln145ArgfsTer7)
c.343del (p.Gln115ArgfsTer7)
n.21del
n.354del
c.*125del (n.*125del)
n.484del
c.466del (p.Gln156ArgfsTer7)
n.491del
n.588del
n.602del
n.613del
n.441del
c.28del (p.Gln10ArgfsTer7)
ClinVar dbSNP
6g.32039233C>ACA449729064CYP21A2c.432C>A (p.Thr144=)
c.342C>A (p.Thr114=)
n.20C>A
n.353C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.483C>A
c.465C>A (p.Thr155=)
n.490C>A
n.587C>A
n.601C>A
n.612C>A
n.440C>A
c.27C>A (p.Thr9=)
6g.32039233C>GCA449729065CYP21A2c.432C>G (p.Thr144=)
c.342C>G (p.Thr114=)
n.20C>G
n.353C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.483C>G
c.465C>G (p.Thr155=)
n.490C>G
n.587C>G
n.601C>G
n.612C>G
n.440C>G
c.27C>G (p.Thr9=)
6g.32039233C>TCA449729067CYP21A2c.432C>T (p.Thr144=)
c.342C>T (p.Thr114=)
n.20C>T
n.353C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.483C>T
c.465C>T (p.Thr155=)
n.490C>T
n.587C>T
n.601C>T
n.612C>T
n.440C>T
c.27C>T (p.Thr9=)
gnomAD v4
6g.32039234C>ACA363501971CYP21A2c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.21C>A
n.354C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.484C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.491C>A
n.588C>A
n.602C>A
n.613C>A
n.441C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
6g.32039234C>GCA363501967CYP21A2c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.21C>G
n.354C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.484C>G
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.491C>G
n.588C>G
n.602C>G
n.613C>G
n.441C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
6g.32039234C>TCA363501964CYP21A2c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.21C>T
n.354C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.484C>T
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.491C>T
n.588C>T
n.602C>T
n.613C>T
n.441C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
6g.32039234_32039237delinsCAGGCA1619396843CYP21A2c.433_436delinsCAGG (p.Gln145=)
c.343_346delinsCAGG (p.Gln115=)
n.21_24delinsCAGG
n.354_357delinsCAGG
c.*125_*128delinsCAGG (n.*125_*128delinsCAGG)
n.484_487delinsCAGG
c.466_469delinsCAGG (p.Gln156=)
n.491_494delinsCAGG
n.588_591delinsCAGG
n.602_605delinsCAGG
n.613_616delinsCAGG
n.441_444delinsCAGG
c.28_31delinsCAGG (p.Gln10=)
6g.32039235A>CCA363501977CYP21A2c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.22A>C
n.355A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.485A>C
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.492A>C
n.589A>C
n.603A>C
n.614A>C
n.442A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
6g.32039235A>GCA363501978CYP21A2c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.22A>G
n.355A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.485A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.492A>G
n.589A>G
n.603A>G
n.614A>G
n.442A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
gnomAD v4
6g.32039235A>TCA363501981CYP21A2c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.22A>T
n.355A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.485A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.492A>T
n.589A>T
n.603A>T
n.614A>T
n.442A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
gnomAD v4
6g.32039237_32039239delCA566694945CYP21A2c.436_438del (p.Glu146del)
c.346_348del (p.Glu116del)
n.24_26del
n.357_359del
c.*128_*130del (n.*128_*130del)
n.487_489del
c.469_471del (p.Glu157del)
n.494_496del
n.591_593del
n.605_607del
n.616_618del
n.444_446del
c.31_33del (p.Glu11del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039236G>ACA449729073CYP21A2c.435G>A (p.Gln145=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.23G>A
n.356G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.486G>A
c.468G>A (p.Gln156=)
n.493G>A
n.590G>A
n.604G>A
n.615G>A
n.443G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
6g.32039236G>CCA363501984CYP21A2c.435G>C (p.Gln145His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.23G>C
n.356G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.486G>C
c.468G>C (p.Gln156His)
n.493G>C
n.590G>C
n.604G>C
n.615G>C
n.443G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
6g.32039236G>TCA363501996CYP21A2c.435G>T (p.Gln145His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.23G>T
n.356G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.486G>T
c.468G>T (p.Gln156His)
n.493G>T
n.590G>T
n.604G>T
n.615G>T
n.443G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
6g.32039237G>ACA363502008CYP21A2c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.24G>A
n.357G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.487G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.494G>A
n.591G>A
n.605G>A
n.616G>A
n.444G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
6g.32039237G>CCA363502011CYP21A2c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.24G>C
n.357G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.487G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.494G>C
n.591G>C
n.605G>C
n.616G>C
n.444G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
6g.32039237G>TCA363502018CYP21A2c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.24G>T
n.357G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.487G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.494G>T
n.591G>T
n.605G>T
n.616G>T
n.444G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
6g.32039238A>CCA363502023CYP21A2c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.25A>C
n.358A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.488A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.495A>C
n.592A>C
n.606A>C
n.617A>C
n.445A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
6g.32039238A>GCA363502024CYP21A2c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.25A>G
n.358A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.488A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.495A>G
n.592A>G
n.606A>G
n.617A>G
n.445A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
6g.32039238A>TCA363502025CYP21A2c.437A>T (p.Glu146Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.25A>T
n.358A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.488A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.495A>T
n.592A>T
n.606A>T
n.617A>T
n.445A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
6g.32039239G>ACA449729076CYP21A2c.438G>A (p.Glu146=)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.26G>A
n.359G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.489G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.496G>A
n.593G>A
n.607G>A
n.618G>A
n.446G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039239G>CCA363502026CYP21A2c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.26G>C
n.359G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.489G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.496G>C
n.593G>C
n.607G>C
n.618G>C
n.446G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
6g.32039239G=CA1619396844CYP21A2c.438G= (p.Glu146=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.26G=
n.359G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.489G=
c.471G= (p.Glu157=)
n.496G=
n.593G=
n.607G=
n.618G=
n.446G=
c.33G= (p.Glu11=)
6g.32039239G>TCA363502031CYP21A2c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.26G>T
n.359G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.489G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.496G>T
n.593G>T
n.607G>T
n.618G>T
n.446G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
6g.32039240T>ACA363502044CYP21A2c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.27T>A
n.360T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.490T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.497T>A
n.594T>A
n.608T>A
n.619T>A
n.447T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
dbSNP
6g.32039240T>CCA363502047CYP21A2c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.27T>C
n.360T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.490T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.497T>C
n.594T>C
n.608T>C
n.619T>C
n.447T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
COSMIC
6g.32039240T>GCA363502040CYP21A2c.439T>G (p.Phe147Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.27T>G
n.360T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.490T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
n.497T>G
n.594T>G
n.608T>G
n.619T>G
n.447T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
6g.32039240T=CA1619396845CYP21A2c.439T= (p.Phe147=)
c.349T= (p.Phe117=)
n.27T=
n.360T=
c.*131T= (n.*131T=)
n.490T=
c.472T= (p.Phe158=)
n.497T=
n.594T=
n.608T=
n.619T=
n.447T=
c.34T= (p.Phe12=)
6g.32039241T>ACA363502058CYP21A2c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.28T>A
n.361T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.491T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.498T>A
n.595T>A
n.609T>A
n.620T>A
n.448T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
6g.32039241T>CCA363502081CYP21A2c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.28T>C
n.361T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.491T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.498T>C
n.595T>C
n.609T>C
n.620T>C
n.448T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
6g.32039241T>GCA363502087CYP21A2c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.28T>G
n.361T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.491T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.498T>G
n.595T>G
n.609T>G
n.620T>G
n.448T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
6g.32039242C>ACA363502105CYP21A2c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.29C>A
n.362C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.492C>A
c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.499C>A
n.596C>A
n.610C>A
n.621C>A
n.449C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
6g.32039242C>GCA363502110CYP21A2c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.29C>G
n.362C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.492C>G
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.499C>G
n.596C>G
n.610C>G
n.621C>G
n.449C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
6g.32039242C>TCA449729087CYP21A2c.441C>T (p.Phe147=)
c.351C>T (p.Phe117=)
n.29C>T
n.362C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.492C>T
c.474C>T (p.Phe158=)
n.499C>T
n.596C>T
n.610C>T
n.621C>T
n.449C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
6g.32039243T>ACA363502126CYP21A2c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.30T>A
n.363T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.493T>A
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.500T>A
n.597T>A
n.611T>A
n.622T>A
n.450T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039243T>CCA363502129CYP21A2c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.30T>C
n.363T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.493T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.500T>C
n.597T>C
n.611T>C
n.622T>C
n.450T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
6g.32039243T>GCA363502145CYP21A2c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.30T>G
n.363T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.493T>G
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.500T>G
n.597T>G
n.611T>G
n.622T>G
n.450T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
6g.32039243T=CA1619396846CYP21A2c.442T= (p.Cys148=)
c.352T= (p.Cys118=)
n.30T=
n.363T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.493T=
c.475T= (p.Cys159=)
n.500T=
n.597T=
n.611T=
n.622T=
n.450T=
c.37T= (p.Cys13=)
6g.32039244G>ACA363502161CYP21A2c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.31G>A
n.364G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.494G>A
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.501G>A
n.598G>A
n.612G>A
n.623G>A
n.451G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
6g.32039244G>CCA363502165CYP21A2c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.31G>C
n.364G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.494G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.501G>C
n.598G>C
n.612G>C
n.623G>C
n.451G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
6g.32039244G>TCA363502178CYP21A2c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.31G>T
n.364G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.494G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.501G>T
n.598G>T
n.612G>T
n.623G>T
n.451G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
6g.32039245T>ACA363502190CYP21A2c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.32T>A
n.365T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.495T>A
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.502T>A
n.599T>A
n.613T>A
n.624T>A
n.452T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
6g.32039245T>CCA449729095CYP21A2c.444T>C (p.Cys148=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.32T>C
n.365T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.495T>C
c.477T>C (p.Cys159=)
n.502T>C
n.599T>C
n.613T>C
n.624T>C
n.452T>C
c.39T>C (p.Cys13=)
6g.32039245T>GCA363502193CYP21A2c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.32T>G
n.365T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.495T>G
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.502T>G
n.599T>G
n.613T>G
n.624T>G
n.452T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
6g.32039246G>ACA363502201CYP21A2c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.33G>A
n.366G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.496G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.503G>A
n.600G>A
n.614G>A
n.625G>A
n.453G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
6g.32039246G>CCA363502217CYP21A2c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.33G>C
n.366G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.496G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.503G>C
n.600G>C
n.614G>C
n.625G>C
n.453G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
6g.32039246G>TCA363502216CYP21A2c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.33G>T
n.366G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.496G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.503G>T
n.600G>T
n.614G>T
n.625G>T
n.453G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
6g.32039247A>CCA363502235CYP21A2c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.34A>C
n.367A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.497A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.504A>C
n.601A>C
n.615A>C
n.626A>C
n.454A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
6g.32039247A>GCA363502236CYP21A2c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.34A>G
n.367A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.497A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.504A>G
n.601A>G
n.615A>G
n.626A>G
n.454A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
6g.32039247A>TCA363502255CYP21A2c.446A>T (p.Glu149Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.34A>T
n.367A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.497A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.504A>T
n.601A>T
n.615A>T
n.626A>T
n.454A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
6g.32039248G>ACA449729103CYP21A2c.447G>A (p.Glu149=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.35G>A
n.368G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.498G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.505G>A
n.602G>A
n.616G>A
n.627G>A
n.455G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
6g.32039248G>CCA363502270CYP21A2c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.35G>C
n.368G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.498G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.505G>C
n.602G>C
n.616G>C
n.627G>C
n.455G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039248G=CA1619396847CYP21A2c.447G= (p.Glu149=)
c.357G= (p.Glu119=)
n.35G=
n.368G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.498G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.505G=
n.602G=
n.616G=
n.627G=
n.455G=
c.42G= (p.Glu14=)
6g.32039248G>TCA363502273CYP21A2c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.35G>T
n.368G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.498G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.505G>T
n.602G>T
n.616G>T
n.627G>T
n.455G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
6g.32039249G>ACA363502279CYP21A2c.447+1G>A (n.447+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
n.35+1G>A
n.368+1G>A
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
n.498+1G>A
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.505+1G>A
n.602+1G>A
n.616+1G>A
n.627+1G>A
n.455+1G>A
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
dbSNP
6g.32039249G>CCA363502280CYP21A2c.447+1G>C (n.447+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
n.35+1G>C
n.368+1G>C
c.*139+1G>C (n.*139+1G>C)
n.498+1G>C
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.505+1G>C
n.602+1G>C
n.616+1G>C
n.627+1G>C
n.455+1G>C
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
6g.32039249G=CA1619396848CYP21A2c.447+1G= (n.447+1G=)
c.357+1G= (n.357+1G=)
n.35+1G=
n.368+1G=
c.*139+1G= (n.*139+1G=)
n.498+1G=
c.480+1G= (n.480+1G=)
n.505+1G=
n.602+1G=
n.616+1G=
n.627+1G=
n.455+1G=
c.42+1G= (n.42+1G=)
6g.32039249G>TCA363502281CYP21A2c.447+1G>T (n.447+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
n.35+1G>T
n.368+1G>T
c.*139+1G>T (n.*139+1G>T)
n.498+1G>T
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.505+1G>T
n.602+1G>T
n.616+1G>T
n.627+1G>T
n.455+1G>T
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
6g.32039250T>ACA363502282CYP21A2c.447+2T>A (n.447+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
n.35+2T>A
n.368+2T>A
c.*139+2T>A (n.*139+2T>A)
n.498+2T>A
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.505+2T>A
n.602+2T>A
n.616+2T>A
n.627+2T>A
n.455+2T>A
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
6g.32039250T>CCA363502285CYP21A2c.447+2T>C (n.447+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
n.35+2T>C
n.368+2T>C
c.*139+2T>C (n.*139+2T>C)
n.498+2T>C
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.505+2T>C
n.602+2T>C
n.616+2T>C
n.627+2T>C
n.455+2T>C
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
6g.32039250T>GCA363502288CYP21A2c.447+2T>G (n.447+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
n.35+2T>G
n.368+2T>G
c.*139+2T>G (n.*139+2T>G)
n.498+2T>G
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.505+2T>G
n.602+2T>G
n.616+2T>G
n.627+2T>G
n.455+2T>G
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
6g.32039250_32039251delinsTACA1619396849CYP21A2c.447+2_447+3delinsTA (n.447+2_447+3delinsTA)
c.357+2_357+3delinsTA (n.357+2_357+3delinsTA)
n.35+2_35+3delinsTA
n.368+2_368+3delinsTA
c.*139+2_*139+3delinsTA (n.*139+2_*139+3delinsTA)
n.498+2_498+3delinsTA
c.480+2_480+3delinsTA (n.480+2_480+3delinsTA)
n.505+2_505+3delinsTA
n.602+2_602+3delinsTA
n.616+2_616+3delinsTA
n.627+2_627+3delinsTA
n.455+2_455+3delinsTA
c.42+2_42+3delinsTA (n.42+2_42+3delinsTA)
6g.32039251A>CCA2678088244CYP21A2c.447+3A>C (n.447+3A>C)
c.357+3A>C (n.357+3A>C)
n.35+3A>C
n.368+3A>C
c.*139+3A>C (n.*139+3A>C)
n.498+3A>C
c.480+3A>C (n.480+3A>C)
n.505+3A>C
n.602+3A>C
n.616+3A>C
n.627+3A>C
n.455+3A>C
c.42+3A>C (n.42+3A>C)
gnomAD v4
6g.32039252delCA566694946CYP21A2c.447+4del (n.447+4del)
c.357+4del (n.357+4del)
n.35+4del
n.368+4del
c.*139+4del (n.*139+4del)
n.498+4del
c.480+4del (n.480+4del)
n.505+4del
n.602+4del
n.616+4del
n.627+4del
n.455+4del
c.42+4del (n.42+4del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039252A>TCA1087498594CYP21A2c.447+4A>T (n.447+4A>T)
c.357+4A>T (n.357+4A>T)
n.35+4A>T
n.368+4A>T
c.*139+4A>T (n.*139+4A>T)
n.498+4A>T
c.480+4A>T (n.480+4A>T)
n.505+4A>T
n.602+4A>T
n.616+4A>T
n.627+4A>T
n.455+4A>T
c.42+4A>T (n.42+4A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039253G>CCA566694947CYP21A2c.447+5G>C (n.447+5G>C)
c.357+5G>C (n.357+5G>C)
n.35+5G>C
n.368+5G>C
c.*139+5G>C (n.*139+5G>C)
n.498+5G>C
c.480+5G>C (n.480+5G>C)
n.505+5G>C
n.602+5G>C
n.616+5G>C
n.627+5G>C
n.455+5G>C
c.42+5G>C (n.42+5G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039253G=CA1619396850CYP21A2c.447+5G= (n.447+5G=)
c.357+5G= (n.357+5G=)
n.35+5G=
n.368+5G=
c.*139+5G= (n.*139+5G=)
n.498+5G=
c.480+5G= (n.480+5G=)
n.505+5G=
n.602+5G=
n.616+5G=
n.627+5G=
n.455+5G=
c.42+5G= (n.42+5G=)
6g.32039254G>ACA2578617998CYP21A2c.447+6G>A (n.447+6G>A)
c.357+6G>A (n.357+6G>A)
n.35+6G>A
n.368+6G>A
c.*139+6G>A (n.*139+6G>A)
n.498+6G>A
c.480+6G>A (n.480+6G>A)
n.505+6G>A
n.602+6G>A
n.616+6G>A
n.627+6G>A
n.455+6G>A
c.42+6G>A (n.42+6G>A)
6g.32039254G>CCA823930550CYP21A2c.447+6G>C (n.447+6G>C)
c.357+6G>C (n.357+6G>C)
n.35+6G>C
n.368+6G>C
c.*139+6G>C (n.*139+6G>C)
n.498+6G>C
c.480+6G>C (n.480+6G>C)
n.505+6G>C
n.602+6G>C
n.616+6G>C
n.627+6G>C
n.455+6G>C
c.42+6G>C (n.42+6G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039254G=CA1619396851CYP21A2c.447+6G= (n.447+6G=)
c.357+6G= (n.357+6G=)
n.35+6G=
n.368+6G=
c.*139+6G= (n.*139+6G=)
n.498+6G=
c.480+6G= (n.480+6G=)
n.505+6G=
n.602+6G=
n.616+6G=
n.627+6G=
n.455+6G=
c.42+6G= (n.42+6G=)
6g.32039254G>TCA566694948CYP21A2c.447+6G>T (n.447+6G>T)
c.357+6G>T (n.357+6G>T)
n.35+6G>T
n.368+6G>T
c.*139+6G>T (n.*139+6G>T)
n.498+6G>T
c.480+6G>T (n.480+6G>T)
n.505+6G>T
n.602+6G>T
n.616+6G>T
n.627+6G>T
n.455+6G>T
c.42+6G>T (n.42+6G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039255C=CA1619396852CYP21A2c.447+7C= (n.447+7C=)
c.357+7C= (n.357+7C=)
n.35+7C=
n.368+7C=
c.*139+7C= (n.*139+7C=)
n.498+7C=
c.480+7C= (n.480+7C=)
n.505+7C=
n.602+7C=
n.616+7C=
n.627+7C=
n.455+7C=
c.42+7C= (n.42+7C=)
6g.32039255C>TCA1619396853CYP21A2c.447+7C>T (n.447+7C>T)
c.357+7C>T (n.357+7C>T)
n.35+7C>T
n.368+7C>T
c.*139+7C>T (n.*139+7C>T)
n.498+7C>T
c.480+7C>T (n.480+7C>T)
n.505+7C>T
n.602+7C>T
n.616+7C>T
n.627+7C>T
n.455+7C>T
c.42+7C>T (n.42+7C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039262C>GCA2678088255CYP21A2c.447+14C>G (n.447+14C>G)
c.357+14C>G (n.357+14C>G)
n.35+14C>G
n.368+14C>G
c.*139+14C>G (n.*139+14C>G)
n.498+14C>G
c.480+14C>G (n.480+14C>G)
n.505+14C>G
n.602+14C>G
n.616+14C>G
n.627+14C>G
n.455+14C>G
c.42+14C>G (n.42+14C>G)
gnomAD v4
6g.32039264T>CCA823930551CYP21A2c.447+16T>C (n.447+16T>C)
c.357+16T>C (n.357+16T>C)
n.35+16T>C
n.368+16T>C
c.*139+16T>C (n.*139+16T>C)
n.498+16T>C
c.480+16T>C (n.480+16T>C)
n.505+16T>C
n.602+16T>C
n.616+16T>C
n.627+16T>C
n.455+16T>C
c.42+16T>C (n.42+16T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039264T=CA1619396854CYP21A2c.447+16T= (n.447+16T=)
c.357+16T= (n.357+16T=)
n.35+16T=
n.368+16T=
c.*139+16T= (n.*139+16T=)
n.498+16T=
c.480+16T= (n.480+16T=)
n.505+16T=
n.602+16T=
n.616+16T=
n.627+16T=
n.455+16T=
c.42+16T= (n.42+16T=)
6g.32039265G>CCA2678088258CYP21A2c.447+17G>C (n.447+17G>C)
c.357+17G>C (n.357+17G>C)
n.35+17G>C
n.368+17G>C
c.*139+17G>C (n.*139+17G>C)
n.498+17G>C
c.480+17G>C (n.480+17G>C)
n.505+17G>C
n.602+17G>C
n.616+17G>C
n.627+17G>C
n.455+17G>C
c.42+17G>C (n.42+17G>C)
gnomAD v4
6g.32039266A=CA1619396855CYP21A2c.447+18A= (n.447+18A=)
c.357+18A= (n.357+18A=)
n.35+18A=
n.368+18A=
c.*139+18A= (n.*139+18A=)
n.498+18A=
c.480+18A= (n.480+18A=)
n.505+18A=
n.602+18A=
n.616+18A=
n.627+18A=
n.455+18A=
c.42+18A= (n.42+18A=)
6g.32039266A>GCA2578617999CYP21A2c.447+18A>G (n.447+18A>G)
c.357+18A>G (n.357+18A>G)
n.35+18A>G
n.368+18A>G
c.*139+18A>G (n.*139+18A>G)
n.498+18A>G
c.480+18A>G (n.480+18A>G)
n.505+18A>G
n.602+18A>G
n.616+18A>G
n.627+18A>G
n.455+18A>G
c.42+18A>G (n.42+18A>G)
6g.32039266A>TCA3732385CYP21A2c.447+18A>T (n.447+18A>T)
c.357+18A>T (n.357+18A>T)
n.35+18A>T
n.368+18A>T
c.*139+18A>T (n.*139+18A>T)
n.498+18A>T
c.480+18A>T (n.480+18A>T)
n.505+18A>T
n.602+18A>T
n.616+18A>T
n.627+18A>T
n.455+18A>T
c.42+18A>T (n.42+18A>T)
dbSNP ExAC
6g.32039267G=CA1619396856CYP21A2c.447+19G= (n.447+19G=)
c.357+19G= (n.357+19G=)
n.35+19G=
n.368+19G=
c.*139+19G= (n.*139+19G=)
n.498+19G=
c.480+19G= (n.480+19G=)
n.505+19G=
n.602+19G=
n.616+19G=
n.627+19G=
n.455+19G=
c.42+19G= (n.42+19G=)
6g.32039267G>TCA3732386CYP21A2c.447+19G>T (n.447+19G>T)
c.357+19G>T (n.357+19G>T)
n.35+19G>T
n.368+19G>T
c.*139+19G>T (n.*139+19G>T)
n.498+19G>T
c.480+19G>T (n.480+19G>T)
n.505+19G>T
n.602+19G>T
n.616+19G>T
n.627+19G>T
n.455+19G>T
c.42+19G>T (n.42+19G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039270C>ACA566694949CYP21A2c.447+22C>A (n.447+22C>A)
c.357+22C>A (n.357+22C>A)
n.35+22C>A
n.368+22C>A
c.*139+22C>A (n.*139+22C>A)
n.498+22C>A
c.480+22C>A (n.480+22C>A)
n.505+22C>A
n.602+22C>A
n.616+22C>A
n.627+22C>A
n.455+22C>A
c.42+22C>A (n.42+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039270C=CA1619396857CYP21A2c.447+22C= (n.447+22C=)
c.357+22C= (n.357+22C=)
n.35+22C=
n.368+22C=
c.*139+22C= (n.*139+22C=)
n.498+22C=
c.480+22C= (n.480+22C=)
n.505+22C=
n.602+22C=
n.616+22C=
n.627+22C=
n.455+22C=
c.42+22C= (n.42+22C=)
6g.32039270C>TCA2678088259CYP21A2c.447+22C>T (n.447+22C>T)
c.357+22C>T (n.357+22C>T)
n.35+22C>T
n.368+22C>T
c.*139+22C>T (n.*139+22C>T)
n.498+22C>T
c.480+22C>T (n.480+22C>T)
n.505+22C>T
n.602+22C>T
n.616+22C>T
n.627+22C>T
n.455+22C>T
c.42+22C>T (n.42+22C>T)
gnomAD v4
6g.32039271A=CA1619396858CYP21A2c.447+23A= (n.447+23A=)
c.357+23A= (n.357+23A=)
n.35+23A=
n.368+23A=
c.*139+23A= (n.*139+23A=)
n.498+23A=
c.480+23A= (n.480+23A=)
n.505+23A=
n.602+23A=
n.616+23A=
n.627+23A=
n.455+23A=
c.42+23A= (n.42+23A=)
6g.32039271A>CCA1619396859CYP21A2c.447+23A>C (n.447+23A>C)
c.357+23A>C (n.357+23A>C)
n.35+23A>C
n.368+23A>C
c.*139+23A>C (n.*139+23A>C)
n.498+23A>C
c.480+23A>C (n.480+23A>C)
n.505+23A>C
n.602+23A>C
n.616+23A>C
n.627+23A>C
n.455+23A>C
c.42+23A>C (n.42+23A>C)
dbSNP
6g.32039272C=CA1619396860CYP21A2c.447+24C= (n.447+24C=)
c.357+24C= (n.357+24C=)
n.35+24C=
n.368+24C=
c.*139+24C= (n.*139+24C=)
n.498+24C=
c.480+24C= (n.480+24C=)
n.505+24C=
n.602+24C=
n.616+24C=
n.627+24C=
n.455+24C=
c.42+24C= (n.42+24C=)
6g.32039272C>GCA1619396861CYP21A2c.447+24C>G (n.447+24C>G)
c.357+24C>G (n.357+24C>G)
n.35+24C>G
n.368+24C>G
c.*139+24C>G (n.*139+24C>G)
n.498+24C>G
c.480+24C>G (n.480+24C>G)
n.505+24C>G
n.602+24C>G
n.616+24C>G
n.627+24C>G
n.455+24C>G
c.42+24C>G (n.42+24C>G)
dbSNP
6g.32039272C>TCA566694950CYP21A2c.447+24C>T (n.447+24C>T)
c.357+24C>T (n.357+24C>T)
n.35+24C>T
n.368+24C>T
c.*139+24C>T (n.*139+24C>T)
n.498+24C>T
c.480+24C>T (n.480+24C>T)
n.505+24C>T
n.602+24C>T
n.616+24C>T
n.627+24C>T
n.455+24C>T
c.42+24C>T (n.42+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039275_32039382delCA1087498612CYP21A2c.447+27_474del
c.357+27_384del
n.35+27_62del
n.368+27_395del
c.*139+27_*166del
n.498+27_525del
c.480+27_507del
n.505+27_532del
n.602+27_629del
n.616+27_643del
n.627+27_654del
n.455+27_482del
c.42+27_69del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039273C>GCA2678088261CYP21A2c.447+25C>G (n.447+25C>G)
c.357+25C>G (n.357+25C>G)
n.35+25C>G
n.368+25C>G
c.*139+25C>G (n.*139+25C>G)
n.498+25C>G
c.480+25C>G (n.480+25C>G)
n.505+25C>G
n.602+25C>G
n.616+25C>G
n.627+25C>G
n.455+25C>G
c.42+25C>G (n.42+25C>G)
gnomAD v4
6g.32039275C=CA1619396862CYP21A2c.447+27C= (n.447+27C=)
c.357+27C= (n.357+27C=)
n.35+27C=
n.368+27C=
c.*139+27C= (n.*139+27C=)
n.498+27C=
c.480+27C= (n.480+27C=)
n.505+27C=
n.602+27C=
n.616+27C=
n.627+27C=
n.455+27C=
c.42+27C= (n.42+27C=)
6g.32039275C>GCA2678088262CYP21A2c.447+27C>G (n.447+27C>G)
c.357+27C>G (n.357+27C>G)
n.35+27C>G
n.368+27C>G
c.*139+27C>G (n.*139+27C>G)
n.498+27C>G
c.480+27C>G (n.480+27C>G)
n.505+27C>G
n.602+27C>G
n.616+27C>G
n.627+27C>G
n.455+27C>G
c.42+27C>G (n.42+27C>G)
gnomAD v4
6g.32039275C>TCA3732387CYP21A2c.447+27C>T (n.447+27C>T)
c.357+27C>T (n.357+27C>T)
n.35+27C>T
n.368+27C>T
c.*139+27C>T (n.*139+27C>T)
n.498+27C>T
c.480+27C>T (n.480+27C>T)
n.505+27C>T
n.602+27C>T
n.616+27C>T
n.627+27C>T
n.455+27C>T
c.42+27C>T (n.42+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039276G>ACA3732388CYP21A2c.447+28G>A (n.447+28G>A)
c.357+28G>A (n.357+28G>A)
n.35+28G>A
n.368+28G>A
c.*139+28G>A (n.*139+28G>A)
n.498+28G>A
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
n.505+28G>A
n.602+28G>A
n.616+28G>A
n.627+28G>A
n.455+28G>A
c.42+28G>A (n.42+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039276G>CCA136893989CYP21A2c.447+28G>C (n.447+28G>C)
c.357+28G>C (n.357+28G>C)
n.35+28G>C
n.368+28G>C
c.*139+28G>C (n.*139+28G>C)
n.498+28G>C
c.480+28G>C (n.480+28G>C)
n.505+28G>C
n.602+28G>C
n.616+28G>C
n.627+28G>C
n.455+28G>C
c.42+28G>C (n.42+28G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039276G=CA1619396863CYP21A2c.447+28G= (n.447+28G=)
c.357+28G= (n.357+28G=)
n.35+28G=
n.368+28G=
c.*139+28G= (n.*139+28G=)
n.498+28G=
c.480+28G= (n.480+28G=)
n.505+28G=
n.602+28G=
n.616+28G=
n.627+28G=
n.455+28G=
c.42+28G= (n.42+28G=)
6g.32039276G>TCA566694951CYP21A2c.447+28G>T (n.447+28G>T)
c.357+28G>T (n.357+28G>T)
n.35+28G>T
n.368+28G>T
c.*139+28G>T (n.*139+28G>T)
n.498+28G>T
c.480+28G>T (n.480+28G>T)
n.505+28G>T
n.602+28G>T
n.616+28G>T
n.627+28G>T
n.455+28G>T
c.42+28G>T (n.42+28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039277G>ACA566694952CYP21A2c.447+29G>A (n.447+29G>A)
c.357+29G>A (n.357+29G>A)
n.35+29G>A
n.368+29G>A
c.*139+29G>A (n.*139+29G>A)
n.498+29G>A
c.480+29G>A (n.480+29G>A)
n.505+29G>A
n.602+29G>A
n.616+29G>A
n.627+29G>A
n.455+29G>A
c.42+29G>A (n.42+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039277G>CCA566694953CYP21A2c.447+29G>C (n.447+29G>C)
c.357+29G>C (n.357+29G>C)
n.35+29G>C
n.368+29G>C
c.*139+29G>C (n.*139+29G>C)
n.498+29G>C
c.480+29G>C (n.480+29G>C)
n.505+29G>C
n.602+29G>C
n.616+29G>C
n.627+29G>C
n.455+29G>C
c.42+29G>C (n.42+29G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039277G=CA1619396864CYP21A2c.447+29G= (n.447+29G=)
c.357+29G= (n.357+29G=)
n.35+29G=
n.368+29G=
c.*139+29G= (n.*139+29G=)
n.498+29G=
c.480+29G= (n.480+29G=)
n.505+29G=
n.602+29G=
n.616+29G=
n.627+29G=
n.455+29G=
c.42+29G= (n.42+29G=)
6g.32039277G>TCA2578618000CYP21A2c.447+29G>T (n.447+29G>T)
c.357+29G>T (n.357+29G>T)
n.35+29G>T
n.368+29G>T
c.*139+29G>T (n.*139+29G>T)
n.498+29G>T
c.480+29G>T (n.480+29G>T)
n.505+29G>T
n.602+29G>T
n.616+29G>T
n.627+29G>T
n.455+29G>T
c.42+29G>T (n.42+29G>T)
6g.32039278G>ACA1619396866CYP21A2c.447+30G>A (n.447+30G>A)
c.357+30G>A (n.357+30G>A)
n.35+30G>A
n.368+30G>A
c.*139+30G>A (n.*139+30G>A)
n.498+30G>A
c.480+30G>A (n.480+30G>A)
n.505+30G>A
n.602+30G>A
n.616+30G>A
n.627+30G>A
n.455+30G>A
c.42+30G>A (n.42+30G>A)
dbSNP
6g.32039278G>CCA2678088268CYP21A2c.447+30G>C (n.447+30G>C)
c.357+30G>C (n.357+30G>C)
n.35+30G>C
n.368+30G>C
c.*139+30G>C (n.*139+30G>C)
n.498+30G>C
c.480+30G>C (n.480+30G>C)
n.505+30G>C
n.602+30G>C
n.616+30G>C
n.627+30G>C
n.455+30G>C
c.42+30G>C (n.42+30G>C)
gnomAD v4
6g.32039278G=CA1619396865CYP21A2c.447+30G= (n.447+30G=)
c.357+30G= (n.357+30G=)
n.35+30G=
n.368+30G=
c.*139+30G= (n.*139+30G=)
n.498+30G=
c.480+30G= (n.480+30G=)
n.505+30G=
n.602+30G=
n.616+30G=
n.627+30G=
n.455+30G=
c.42+30G= (n.42+30G=)
6g.32039285T>GCA566694954CYP21A2c.447+37T>G (n.447+37T>G)
c.357+37T>G (n.357+37T>G)
n.35+37T>G
n.368+37T>G
c.*139+37T>G (n.*139+37T>G)
n.498+37T>G
c.480+37T>G (n.480+37T>G)
n.505+37T>G
n.602+37T>G
n.616+37T>G
n.627+37T>G
n.455+37T>G
c.42+37T>G (n.42+37T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039285T=CA1619396867CYP21A2c.447+37T= (n.447+37T=)
c.357+37T= (n.357+37T=)
n.35+37T=
n.368+37T=
c.*139+37T= (n.*139+37T=)
n.498+37T=
c.480+37T= (n.480+37T=)
n.505+37T=
n.602+37T=
n.616+37T=
n.627+37T=
n.455+37T=
c.42+37T= (n.42+37T=)
6g.32039286C>ACA2581564321CYP21A2c.447+38C>A (n.447+38C>A)
c.357+38C>A (n.357+38C>A)
n.35+38C>A
n.368+38C>A
c.*139+38C>A (n.*139+38C>A)
n.498+38C>A
c.480+38C>A (n.480+38C>A)
n.505+38C>A
n.602+38C>A
n.616+38C>A
n.627+38C>A
n.455+38C>A
c.42+38C>A (n.42+38C>A)
6g.32039286C=CA1619396868CYP21A2c.447+38C= (n.447+38C=)
c.357+38C= (n.357+38C=)
n.35+38C=
n.368+38C=
c.*139+38C= (n.*139+38C=)
n.498+38C=
c.480+38C= (n.480+38C=)
n.505+38C=
n.602+38C=
n.616+38C=
n.627+38C=
n.455+38C=
c.42+38C= (n.42+38C=)
6g.32039286C>GCA1619396869CYP21A2c.447+38C>G (n.447+38C>G)
c.357+38C>G (n.357+38C>G)
n.35+38C>G
n.368+38C>G
c.*139+38C>G (n.*139+38C>G)
n.498+38C>G
c.480+38C>G (n.480+38C>G)
n.505+38C>G
n.602+38C>G
n.616+38C>G
n.627+38C>G
n.455+38C>G
c.42+38C>G (n.42+38C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039286C>TCA3732389CYP21A2c.447+38C>T (n.447+38C>T)
c.357+38C>T (n.357+38C>T)
n.35+38C>T
n.368+38C>T
c.*139+38C>T (n.*139+38C>T)
n.498+38C>T
c.480+38C>T (n.480+38C>T)
n.505+38C>T
n.602+38C>T
n.616+38C>T
n.627+38C>T
n.455+38C>T
c.42+38C>T (n.42+38C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039287G>ACA3732390CYP21A2c.447+39G>A (n.447+39G>A)
c.357+39G>A (n.357+39G>A)
n.35+39G>A
n.368+39G>A
c.*139+39G>A (n.*139+39G>A)
n.498+39G>A
c.480+39G>A (n.480+39G>A)
n.505+39G>A
n.602+39G>A
n.616+39G>A
n.627+39G>A
n.455+39G>A
c.42+39G>A (n.42+39G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039287G=CA1619396870CYP21A2c.447+39G= (n.447+39G=)
c.357+39G= (n.357+39G=)
n.35+39G=
n.368+39G=
c.*139+39G= (n.*139+39G=)
n.498+39G=
c.480+39G= (n.480+39G=)
n.505+39G=
n.602+39G=
n.616+39G=
n.627+39G=
n.455+39G=
c.42+39G= (n.42+39G=)
6g.32039288C=CA1619396871CYP21A2c.447+40C= (n.447+40C=)
c.357+40C= (n.357+40C=)
n.35+40C=
n.368+40C=
c.*139+40C= (n.*139+40C=)
n.498+40C=
c.480+40C= (n.480+40C=)
n.505+40C=
n.602+40C=
n.616+40C=
n.627+40C=
n.455+40C=
c.42+40C= (n.42+40C=)
6g.32039288C>TCA566694955CYP21A2c.447+40C>T (n.447+40C>T)
c.357+40C>T (n.357+40C>T)
n.35+40C>T
n.368+40C>T
c.*139+40C>T (n.*139+40C>T)
n.498+40C>T
c.480+40C>T (n.480+40C>T)
n.505+40C>T
n.602+40C>T
n.616+40C>T
n.627+40C>T
n.455+40C>T
c.42+40C>T (n.42+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039290T>ACA2678088274CYP21A2c.447+42T>A (n.447+42T>A)
c.357+42T>A (n.357+42T>A)
n.35+42T>A
n.368+42T>A
c.*139+42T>A (n.*139+42T>A)
n.498+42T>A
c.480+42T>A (n.480+42T>A)
n.505+42T>A
n.602+42T>A
n.616+42T>A
n.627+42T>A
n.455+42T>A
c.42+42T>A (n.42+42T>A)
gnomAD v4
6g.32039290T>CCA3732391CYP21A2c.447+42T>C (n.447+42T>C)
c.357+42T>C (n.357+42T>C)
n.35+42T>C
n.368+42T>C
c.*139+42T>C (n.*139+42T>C)
n.498+42T>C
c.480+42T>C (n.480+42T>C)
n.505+42T>C
n.602+42T>C
n.616+42T>C
n.627+42T>C
n.455+42T>C
c.42+42T>C (n.42+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039290T=CA1619396872CYP21A2c.447+42T= (n.447+42T=)
c.357+42T= (n.357+42T=)
n.35+42T=
n.368+42T=
c.*139+42T= (n.*139+42T=)
n.498+42T=
c.480+42T= (n.480+42T=)
n.505+42T=
n.602+42T=
n.616+42T=
n.627+42T=
n.455+42T=
c.42+42T= (n.42+42T=)
6g.32039291C>ACA2711156728CYP21A2c.447+43C>A (n.447+43C>A)
c.357+43C>A (n.357+43C>A)
n.35+43C>A
n.368+43C>A
c.*139+43C>A (n.*139+43C>A)
n.498+43C>A
c.480+43C>A (n.480+43C>A)
n.505+43C>A
n.602+43C>A
n.616+43C>A
n.627+43C>A
n.455+43C>A
c.42+43C>A (n.42+43C>A)
dbSNP
6g.32039291C=CA1619396873CYP21A2c.447+43C= (n.447+43C=)
c.357+43C= (n.357+43C=)
n.35+43C=
n.368+43C=
c.*139+43C= (n.*139+43C=)
n.498+43C=
c.480+43C= (n.480+43C=)
n.505+43C=
n.602+43C=
n.616+43C=
n.627+43C=
n.455+43C=
c.42+43C= (n.42+43C=)
6g.32039291C>TCA566694956CYP21A2c.447+43C>T (n.447+43C>T)
c.357+43C>T (n.357+43C>T)
n.35+43C>T
n.368+43C>T
c.*139+43C>T (n.*139+43C>T)
n.498+43C>T
c.480+43C>T (n.480+43C>T)
n.505+43C>T
n.602+43C>T
n.616+43C>T
n.627+43C>T
n.455+43C>T
c.42+43C>T (n.42+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched