Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039130T>A | CA363500939 | CYP21A2 | c.329T>A (p.Leu110Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.250T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.380T>A c.362T>A (p.Leu121Ter) n.387T>A n.484T>A n.498T>A n.509T>A n.337T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
6 | g.32039130T>C | CA363500941 | CYP21A2 | c.329T>C (p.Leu110Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.250T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.380T>C c.362T>C (p.Leu121Ser) n.387T>C n.484T>C n.498T>C n.509T>C n.337T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | |
6 | g.32039130T>G | CA363500943 | CYP21A2 | c.329T>G (p.Leu110Trp) c.239T>G (p.Leu80Trp) n.250T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.380T>G c.362T>G (p.Leu121Trp) n.387T>G n.484T>G n.498T>G n.509T>G n.337T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
6 | g.32039130_32039131delinsTG | CA1619396792 | CYP21A2 | c.329_330delinsTG (p.Leu110=) c.239_240delinsTG (p.Leu80=) n.250_251delinsTG c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) n.380_381delinsTG c.362_363delinsTG (p.Leu121=) n.387_388delinsTG n.484_485delinsTG n.498_499delinsTG n.509_510delinsTG n.337_338delinsTG c.-77_-76delinsTG (n.-77_-76delinsTG) | |
6 | g.32039131G>A | CA449728686 | CYP21A2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.240G>A (p.Leu80=) n.251G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.381G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.388G>A n.485G>A n.499G>A n.510G>A n.338G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | |
6 | g.32039131G>C | CA363500947 | CYP21A2 | c.330G>C (p.Leu110Phe) c.240G>C (p.Leu80Phe) n.251G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.381G>C c.363G>C (p.Leu121Phe) n.388G>C n.485G>C n.499G>C n.510G>C n.338G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | |
6 | g.32039131G= | CA1619396793 | CYP21A2 | c.330G= (p.Leu110=) c.240G= (p.Leu80=) n.251G= c.*22G= (n.*22G=) n.381G= c.363G= (p.Leu121=) n.388G= n.485G= n.499G= n.510G= n.338G= c.-76G= (n.-76G=) | |
6 | g.32039131G>T | CA363500948 | CYP21A2 | c.330G>T (p.Leu110Phe) c.240G>T (p.Leu80Phe) n.251G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.381G>T c.363G>T (p.Leu121Phe) n.388G>T n.485G>T n.499G>T n.510G>T n.338G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039133del | CA915944193 | CYP21A2 | c.332del (p.Gly111GlufsTer?) c.242del (p.Gly81GlufsTer?) n.253del c.*24del (n.*24del) n.383del c.365del (p.Gly122GlufsTer?) n.390del n.487del n.501del n.512del n.340del c.-74del (n.-74del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039132G>A | CA363500953 | CYP21A2 | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.252G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.382G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.389G>A n.486G>A n.500G>A n.511G>A n.339G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
6 | g.32039132G>C | CA363500956 | CYP21A2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.252G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.382G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.389G>C n.486G>C n.500G>C n.511G>C n.339G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
6 | g.32039132G>T | CA363500957 | CYP21A2 | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.252G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.382G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.389G>T n.486G>T n.500G>T n.511G>T n.339G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
6 | g.32039132_32039140delinsGGAGACTAC | CA1619396794 | CYP21A2 | c.331_339delinsGGAGACTAC (p.Gly111=) c.241_249delinsGGAGACTAC (p.Gly81=) n.252_260delinsGGAGACTAC c.*23_*31delinsGGAGACTAC (n.*23_*31delinsGGAGACTAC) n.382_390delinsGGAGACTAC c.364_372delinsGGAGACTAC (p.Gly122=) n.389_397delinsGGAGACTAC n.486_494delinsGGAGACTAC n.500_508delinsGGAGACTAC n.511_519delinsGGAGACTAC n.339_347delinsGGAGACTAC c.-75_-67delinsGGAGACTAC (n.-75_-67delinsGGAGACTAC) | |
6 | g.32039133G>A | CA363500959 | CYP21A2 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.253G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.383G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.390G>A n.487G>A n.501G>A n.512G>A n.340G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039133G>C | CA363500962 | CYP21A2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.253G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.383G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.390G>C n.487G>C n.501G>C n.512G>C n.340G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
6 | g.32039133G= | CA1619396795 | CYP21A2 | c.332G= (p.Gly111=) c.242G= (p.Gly81=) n.253G= c.*24G= (n.*24G=) n.383G= c.365G= (p.Gly122=) n.390G= n.487G= n.501G= n.512G= n.340G= c.-74G= (n.-74G=) | |
6 | g.32039133G>T | CA363500964 | CYP21A2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.253G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.383G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.390G>T n.487G>T n.501G>T n.512G>T n.340G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039133_32039137del | CA2770519644 | CYP21A2 | c.332_336del (p.Gly111ValfsTer22) c.242_246del (p.Gly81ValfsTer22) n.253_257del c.*24_*28del (n.*24_*28del) n.383_387del c.365_369del (p.Gly122ValfsTer22) n.390_394del n.487_491del n.501_505del n.512_516del n.340_344del c.-74_-70del (n.-74_-70del) | |
6 | g.32039133_32039140del | CA341188 | CYP21A2 | c.332_339del (p.Gly111ValfsTer21) c.242_249del (p.Gly81ValfsTer21) n.253_260del c.*24_*31del (n.*24_*31del) n.383_390del c.365_372del (p.Gly122ValfsTer21) n.390_397del n.487_494del n.501_508del n.512_519del n.340_347del c.-74_-67del (n.-74_-67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039134A>C | CA449728700 | CYP21A2 | c.333A>C (p.Gly111=) c.243A>C (p.Gly81=) n.254A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.384A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.391A>C n.488A>C n.502A>C n.513A>C n.341A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
6 | g.32039134A>G | CA449728701 | CYP21A2 | c.333A>G (p.Gly111=) c.243A>G (p.Gly81=) n.254A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.384A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.391A>G n.488A>G n.502A>G n.513A>G n.341A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
6 | g.32039134A>T | CA449728702 | CYP21A2 | c.333A>T (p.Gly111=) c.243A>T (p.Gly81=) n.254A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.384A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.391A>T n.488A>T n.502A>T n.513A>T n.341A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
6 | g.32039135G>A | CA363500970 | CYP21A2 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.255G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.385G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.392G>A n.489G>A n.503G>A n.514G>A n.342G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
6 | g.32039135G>C | CA363500972 | CYP21A2 | c.334G>C (p.Asp112His) c.244G>C (p.Asp82His) n.255G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.385G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.392G>C n.489G>C n.503G>C n.514G>C n.342G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
6 | g.32039135G>T | CA363500967 | CYP21A2 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.255G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.385G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.392G>T n.489G>T n.503G>T n.514G>T n.342G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
6 | g.32039136A>C | CA363500976 | CYP21A2 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.256A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.386A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.393A>C n.490A>C n.504A>C n.515A>C n.343A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
6 | g.32039136A>G | CA363500978 | CYP21A2 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.256A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.386A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.393A>G n.490A>G n.504A>G n.515A>G n.343A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
6 | g.32039136A>T | CA363500980 | CYP21A2 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.256A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.386A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.393A>T n.490A>T n.504A>T n.515A>T n.343A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
6 | g.32039137C>A | CA363500982 | CYP21A2 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.257C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.387C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.394C>A n.491C>A n.505C>A n.516C>A n.344C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
6 | g.32039137C>G | CA363500984 | CYP21A2 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.257C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.387C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.394C>G n.491C>G n.505C>G n.516C>G n.344C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
6 | g.32039137C>T | CA449728710 | CYP21A2 | c.336C>T (p.Asp112=) c.246C>T (p.Asp82=) n.257C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.387C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.394C>T n.491C>T n.505C>T n.516C>T n.344C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | |
6 | g.32039138T>A | CA363500994 | CYP21A2 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.258T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.388T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.395T>A n.492T>A n.506T>A n.517T>A n.345T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
6 | g.32039138T>C | CA363500989 | CYP21A2 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.258T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.388T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.395T>C n.492T>C n.506T>C n.517T>C n.345T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | |
6 | g.32039138T>G | CA363500992 | CYP21A2 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.258T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.388T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.395T>G n.492T>G n.506T>G n.517T>G n.345T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
6 | g.32039139del | CA2770519645 | CYP21A2 | c.338del (p.Tyr113SerfsTer?) c.248del (p.Tyr83SerfsTer?) n.259del c.*30del (n.*30del) n.389del c.371del (p.Tyr124SerfsTer?) n.396del n.493del n.507del n.518del n.346del c.-68del (n.-68del) | |
6 | g.32039139A>C | CA363500998 | CYP21A2 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.259A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.389A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.396A>C n.493A>C n.507A>C n.518A>C n.346A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
6 | g.32039139A>G | CA363501000 | CYP21A2 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.259A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.389A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.396A>G n.493A>G n.507A>G n.518A>G n.346A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039139A>T | CA363501002 | CYP21A2 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.259A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.389A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.396A>T n.493A>T n.507A>T n.518A>T n.346A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039140C>A | CA363501005 | CYP21A2 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.260C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.390C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.397C>A n.494C>A n.508C>A n.519C>A n.347C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | |
6 | g.32039140C>G | CA363501007 | CYP21A2 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.260C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.390C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.397C>G n.494C>G n.508C>G n.519C>G n.347C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
6 | g.32039140C>T | CA449728720 | CYP21A2 | c.339C>T (p.Tyr113=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.260C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.390C>T c.372C>T (p.Tyr124=) n.397C>T n.494C>T n.508C>T n.519C>T n.347C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
6 | g.32039141T>A | CA363501010 | CYP21A2 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.261T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.391T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) n.398T>A n.495T>A n.509T>A n.520T>A n.348T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
6 | g.32039141T>C | CA363501015 | CYP21A2 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.261T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.391T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) n.398T>C n.495T>C n.509T>C n.520T>C n.348T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
6 | g.32039141T>G | CA363501013 | CYP21A2 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.261T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.391T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) n.398T>G n.495T>G n.509T>G n.520T>G n.348T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039141T= | CA1619396796 | CYP21A2 | c.340T= (p.Ser114=) c.250T= (p.Ser84=) n.261T= c.*32T= (n.*32T=) n.391T= c.373T= (p.Ser125=) n.398T= n.495T= n.509T= n.520T= n.348T= c.-66T= (n.-66T=) | |
6 | g.32039142C>A | CA363501018 | CYP21A2 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.262C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.392C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.399C>A n.496C>A n.510C>A n.521C>A n.349C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039142C= | CA1619396797 | CYP21A2 | c.341C= (p.Ser114=) c.251C= (p.Ser84=) n.262C= c.*33C= (n.*33C=) n.392C= c.374C= (p.Ser125=) n.399C= n.496C= n.510C= n.521C= n.349C= c.-65C= (n.-65C=) | |
6 | g.32039142C>G | CA363501024 | CYP21A2 | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.262C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.392C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) n.399C>G n.496C>G n.510C>G n.521C>G n.349C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039142C>T | CA363501022 | CYP21A2 | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.262C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.392C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) n.399C>T n.496C>T n.510C>T n.521C>T n.349C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039143C>A | CA449728733 | CYP21A2 | c.342C>A (p.Ser114=) c.252C>A (p.Ser84=) n.263C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.393C>A c.375C>A (p.Ser125=) n.400C>A n.497C>A n.511C>A n.522C>A n.350C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | |
6 | g.32039143C= | CA1619396798 | CYP21A2 | c.342C= (p.Ser114=) c.252C= (p.Ser84=) n.263C= c.*34C= (n.*34C=) n.393C= c.375C= (p.Ser125=) n.400C= n.497C= n.511C= n.522C= n.350C= c.-64C= (n.-64C=) | |
6 | g.32039143C>G | CA449728730 | CYP21A2 | c.342C>G (p.Ser114=) c.252C>G (p.Ser84=) n.263C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.393C>G c.375C>G (p.Ser125=) n.400C>G n.497C>G n.511C>G n.522C>G n.350C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
6 | g.32039143C>T | CA213677 | CYP21A2 | c.342C>T (p.Ser114=) c.252C>T (p.Ser84=) n.263C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.393C>T c.375C>T (p.Ser125=) n.400C>T n.497C>T n.511C>T n.522C>T n.350C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039144C>A | CA363501031 | CYP21A2 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.253C>A (p.Leu85Met) n.264C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.394C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.401C>A n.498C>A n.512C>A n.523C>A n.351C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
6 | g.32039144C>G | CA363501028 | CYP21A2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.264C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.394C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.401C>G n.498C>G n.512C>G n.523C>G n.351C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
6 | g.32039144C>T | CA449728740 | CYP21A2 | c.343C>T (p.Leu115=) c.253C>T (p.Leu85=) n.264C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.394C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.401C>T n.498C>T n.512C>T n.523C>T n.351C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
6 | g.32039145T>A | CA363501038 | CYP21A2 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.265T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.395T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.402T>A n.499T>A n.513T>A n.524T>A n.352T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | |
6 | g.32039145T>C | CA363501036 | CYP21A2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.265T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.395T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.402T>C n.499T>C n.513T>C n.524T>C n.352T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | |
6 | g.32039145T>G | CA363501040 | CYP21A2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.265T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.395T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.402T>G n.499T>G n.513T>G n.524T>G n.352T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
6 | g.32039146G>A | CA449728749 | CYP21A2 | c.345G>A (p.Leu115=) c.255G>A (p.Leu85=) n.266G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.396G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.403G>A n.500G>A n.514G>A n.525G>A n.353G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039146G>C | CA449728750 | CYP21A2 | c.345G>C (p.Leu115=) c.255G>C (p.Leu85=) n.266G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.396G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.403G>C n.500G>C n.514G>C n.525G>C n.353G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
6 | g.32039146G= | CA1619396799 | CYP21A2 | c.345G= (p.Leu115=) c.255G= (p.Leu85=) n.266G= c.*37G= (n.*37G=) n.396G= c.378G= (p.Leu126=) n.403G= n.500G= n.514G= n.525G= n.353G= c.-61G= (n.-61G=) | |
6 | g.32039146G>T | CA449728752 | CYP21A2 | c.345G>T (p.Leu115=) c.255G>T (p.Leu85=) n.266G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.396G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.403G>T n.500G>T n.514G>T n.525G>T n.353G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039146_32039311del | CA2695206159 | CYP21A2 | c.345_448-45del c.255_358-45del n.266_369-45del c.*37_*140-45del n.396_499-45del c.378_481-45del n.403_506-45del n.500_603-45del n.514_617-45del n.525_628-45del n.353_456-45del c.-61_43-45del | |
6 | g.32039147C>A | CA363501043 | CYP21A2 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.267C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.397C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.404C>A n.501C>A n.515C>A n.526C>A n.354C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
6 | g.32039147C>G | CA363501045 | CYP21A2 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.267C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.397C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.404C>G n.501C>G n.515C>G n.526C>G n.354C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
6 | g.32039147C>T | CA363501046 | CYP21A2 | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.267C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.397C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) n.404C>T n.501C>T n.515C>T n.526C>T n.354C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039148T>A | CA363501048 | CYP21A2 | c.347T>A (p.Leu116His) c.257T>A (p.Leu86His) n.268T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.398T>A c.380T>A (p.Leu127His) n.405T>A n.502T>A n.516T>A n.527T>A n.355T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
6 | g.32039148T>C | CA363501049 | CYP21A2 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.268T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.398T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.405T>C n.502T>C n.516T>C n.527T>C n.355T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
6 | g.32039148T>G | CA363501050 | CYP21A2 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.268T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.398T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.405T>G n.502T>G n.516T>G n.527T>G n.355T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
6 | g.32039149C>A | CA449728759 | CYP21A2 | c.348C>A (p.Leu116=) c.258C>A (p.Leu86=) n.269C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.399C>A c.381C>A (p.Leu127=) n.406C>A n.503C>A n.517C>A n.528C>A n.356C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
6 | g.32039149C= | CA1619396800 | CYP21A2 | c.348C= (p.Leu116=) c.258C= (p.Leu86=) n.269C= c.*40C= (n.*40C=) n.399C= c.381C= (p.Leu127=) n.406C= n.503C= n.517C= n.528C= n.356C= c.-58C= (n.-58C=) | |
6 | g.32039149C>G | CA3732369 | CYP21A2 | c.348C>G (p.Leu116=) c.258C>G (p.Leu86=) n.269C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.399C>G c.381C>G (p.Leu127=) n.406C>G n.503C>G n.517C>G n.528C>G n.356C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039149C>T | CA449728762 | CYP21A2 | c.348C>T (p.Leu116=) c.258C>T (p.Leu86=) n.269C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.399C>T c.381C>T (p.Leu127=) n.406C>T n.503C>T n.517C>T n.528C>T n.356C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | |
6 | g.32039150T>A | CA363501054 | CYP21A2 | c.349T>A (p.Trp117Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) n.270T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.400T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.407T>A n.504T>A n.518T>A n.529T>A n.357T>A c.-57T>A (n.-57T>A) | |
6 | g.32039150T>C | CA363501055 | CYP21A2 | c.349T>C (p.Trp117Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) n.270T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.400T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.407T>C n.504T>C n.518T>C n.529T>C n.357T>C c.-57T>C (n.-57T>C) | |
6 | g.32039150T>G | CA363501057 | CYP21A2 | c.349T>G (p.Trp117Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) n.270T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.400T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.407T>G n.504T>G n.518T>G n.529T>G n.357T>G c.-57T>G (n.-57T>G) | |
6 | g.32039151G>A | CA363501062 | CYP21A2 | c.350G>A (p.Trp117Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) n.271G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.401G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.408G>A n.505G>A n.519G>A n.530G>A n.358G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | |
6 | g.32039151G>C | CA363501060 | CYP21A2 | c.350G>C (p.Trp117Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) n.271G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.401G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.408G>C n.505G>C n.519G>C n.530G>C n.358G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
6 | g.32039151G>T | CA363501059 | CYP21A2 | c.350G>T (p.Trp117Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) n.271G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.401G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.408G>T n.505G>T n.519G>T n.530G>T n.358G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
6 | g.32039152G>A | CA363501064 | CYP21A2 | c.351G>A (p.Trp117Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.272G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.402G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.409G>A n.506G>A n.520G>A n.531G>A n.359G>A c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039152G>C | CA363501067 | CYP21A2 | c.351G>C (p.Trp117Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) n.272G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.402G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.409G>C n.506G>C n.520G>C n.531G>C n.359G>C c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039152G>T | CA363501069 | CYP21A2 | c.351G>T (p.Trp117Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.272G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.402G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.409G>T n.506G>T n.520G>T n.531G>T n.359G>T c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039153A>C | CA363501071 | CYP21A2 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.273A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.403A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.410A>C n.507A>C n.521A>C n.532A>C n.360A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
6 | g.32039153A>G | CA363501073 | CYP21A2 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.273A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.403A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.410A>G n.507A>G n.521A>G n.532A>G n.360A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | |
6 | g.32039153A>T | CA363501076 | CYP21A2 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.273A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.403A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.410A>T n.507A>T n.521A>T n.532A>T n.360A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | |
6 | g.32039155dup | CA2678089014 | CYP21A2 | c.354dup (p.Ala119SerfsTer16) c.264dup (p.Ala89SerfsTer16) n.275dup c.*46dup (n.*46dup) n.405dup c.387dup (p.Ala130SerfsTer16) n.412dup n.509dup n.523dup n.534dup n.362dup c.-52dup (n.-52dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039154A>C | CA363501079 | CYP21A2 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.274A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.404A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.411A>C n.508A>C n.522A>C n.533A>C n.361A>C c.-53A>C (n.-53A>C) | |
6 | g.32039154A>G | CA363501081 | CYP21A2 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.274A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.404A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.411A>G n.508A>G n.522A>G n.533A>G n.361A>G c.-53A>G (n.-53A>G) | |
6 | g.32039154A>T | CA363501084 | CYP21A2 | c.353A>T (p.Lys118Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) n.274A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.404A>T c.386A>T (p.Lys129Ile) n.411A>T n.508A>T n.522A>T n.533A>T n.361A>T c.-53A>T (n.-53A>T) | |
6 | g.32039155A= | CA1619396801 | CYP21A2 | c.354A= (p.Lys118=) c.264A= (p.Lys88=) n.275A= c.*46A= (n.*46A=) n.405A= c.387A= (p.Lys129=) n.412A= n.509A= n.523A= n.534A= n.362A= c.-52A= (n.-52A=) | |
6 | g.32039155A>C | CA363501088 | CYP21A2 | c.354A>C (p.Lys118Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) n.275A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.405A>C c.387A>C (p.Lys129Asn) n.412A>C n.509A>C n.523A>C n.534A>C n.362A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
6 | g.32039155A>G | CA3732370 | CYP21A2 | c.354A>G (p.Lys118=) c.264A>G (p.Lys88=) n.275A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.405A>G c.387A>G (p.Lys129=) n.412A>G n.509A>G n.523A>G n.534A>G n.362A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039155A>T | CA363501095 | CYP21A2 | c.354A>T (p.Lys118Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) n.275A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.405A>T c.387A>T (p.Lys129Asn) n.412A>T n.509A>T n.523A>T n.534A>T n.362A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
6 | g.32039156G>A | CA363501100 | CYP21A2 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.276G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.406G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.413G>A n.510G>A n.524G>A n.535G>A n.363G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | |
6 | g.32039156G>C | CA363501101 | CYP21A2 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.276G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.406G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.413G>C n.510G>C n.524G>C n.535G>C n.363G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
6 | g.32039156G>T | CA363501099 | CYP21A2 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.276G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.406G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.413G>T n.510G>T n.524G>T n.535G>T n.363G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
6 | g.32039157C>A | CA363501102 | CYP21A2 | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.277C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.407C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.414C>A n.511C>A n.525C>A n.536C>A n.364C>A c.-50C>A (n.-50C>A) | |
6 | g.32039157C= | CA1619396802 | CYP21A2 | c.356C= (p.Ala119=) c.266C= (p.Ala89=) n.277C= c.*48C= (n.*48C=) n.407C= c.389C= (p.Ala130=) n.414C= n.511C= n.525C= n.536C= n.364C= c.-50C= (n.-50C=) | |
6 | g.32039157C>G | CA363501106 | CYP21A2 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.277C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.407C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.414C>G n.511C>G n.525C>G n.536C>G n.364C>G c.-50C>G (n.-50C>G) | |
6 | g.32039157C>T | CA363501110 | CYP21A2 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.277C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.407C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.414C>T n.511C>T n.525C>T n.536C>T n.364C>T c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039159dup | CA2678089016 | CYP21A2 | c.358dup (p.His120ProfsTer15) c.268dup (p.His90ProfsTer15) n.279dup c.*50dup (n.*50dup) n.409dup c.391dup (p.His131ProfsTer15) n.416dup n.513dup n.527dup n.538dup n.366dup c.-48dup (n.-48dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039158C>A | CA449728789 | CYP21A2 | c.357C>A (p.Ala119=) c.267C>A (p.Ala89=) n.278C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.408C>A c.390C>A (p.Ala130=) n.415C>A n.512C>A n.526C>A n.537C>A n.365C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | |
6 | g.32039158C= | CA1619396803 | CYP21A2 | c.357C= (p.Ala119=) c.267C= (p.Ala89=) n.278C= c.*49C= (n.*49C=) n.408C= c.390C= (p.Ala130=) n.415C= n.512C= n.526C= n.537C= n.365C= c.-49C= (n.-49C=) | |
6 | g.32039158C>G | CA449728790 | CYP21A2 | c.357C>G (p.Ala119=) c.267C>G (p.Ala89=) n.278C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.408C>G c.390C>G (p.Ala130=) n.415C>G n.512C>G n.526C>G n.537C>G n.365C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
6 | g.32039158C>T | CA449728792 | CYP21A2 | c.357C>T (p.Ala119=) c.267C>T (p.Ala89=) n.278C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.408C>T c.390C>T (p.Ala130=) n.415C>T n.512C>T n.526C>T n.537C>T n.365C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP |
6 | g.32039159C>A | CA363501115 | CYP21A2 | c.358C>A (p.His120Asn) c.268C>A (p.His90Asn) n.279C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.409C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.416C>A n.513C>A n.527C>A n.538C>A n.366C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
6 | g.32039159C>G | CA363501118 | CYP21A2 | c.358C>G (p.His120Asp) c.268C>G (p.His90Asp) n.279C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.409C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.416C>G n.513C>G n.527C>G n.538C>G n.366C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | |
6 | g.32039159C>T | CA363501122 | CYP21A2 | c.358C>T (p.His120Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) n.279C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.409C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.416C>T n.513C>T n.527C>T n.538C>T n.366C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | |
6 | g.32039160A>C | CA363501135 | CYP21A2 | c.359A>C (p.His120Pro) c.269A>C (p.His90Pro) n.280A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.410A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.417A>C n.514A>C n.528A>C n.539A>C n.367A>C c.-47A>C (n.-47A>C) | |
6 | g.32039160A>G | CA363501128 | CYP21A2 | c.359A>G (p.His120Arg) c.269A>G (p.His90Arg) n.280A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.410A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.417A>G n.514A>G n.528A>G n.539A>G n.367A>G c.-47A>G (n.-47A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039160A>T | CA363501132 | CYP21A2 | c.359A>T (p.His120Leu) c.269A>T (p.His90Leu) n.280A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.410A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.417A>T n.514A>T n.528A>T n.539A>T n.367A>T c.-47A>T (n.-47A>T) | |
6 | g.32039161C>A | CA363501140 | CYP21A2 | c.360C>A (p.His120Gln) c.270C>A (p.His90Gln) n.281C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.411C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.418C>A n.515C>A n.529C>A n.540C>A n.368C>A c.-46C>A (n.-46C>A) | |
6 | g.32039161C= | CA1619396804 | CYP21A2 | c.360C= (p.His120=) c.270C= (p.His90=) n.281C= c.*52C= (n.*52C=) n.411C= c.393C= (p.His131=) n.418C= n.515C= n.529C= n.540C= n.368C= c.-46C= (n.-46C=) | |
6 | g.32039161C>G | CA363501143 | CYP21A2 | c.360C>G (p.His120Gln) c.270C>G (p.His90Gln) n.281C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.411C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.418C>G n.515C>G n.529C>G n.540C>G n.368C>G c.-46C>G (n.-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039161C>T | CA449728801 | CYP21A2 | c.360C>T (p.His120=) c.270C>T (p.His90=) n.281C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.411C>T c.393C>T (p.His131=) n.418C>T n.515C>T n.529C>T n.540C>T n.368C>T c.-46C>T (n.-46C>T) | COSMIC |
6 | g.32039162A= | CA1619396805 | CYP21A2 | c.361A= (p.Lys121=) c.271A= (p.Lys91=) n.282A= c.*53A= (n.*53A=) n.412A= c.394A= (p.Lys132=) n.419A= n.516A= n.530A= n.541A= n.369A= c.-45A= (n.-45A=) | |
6 | g.32039162A>C | CA256236 | CYP21A2 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.282A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.412A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.419A>C n.516A>C n.530A>C n.541A>C n.369A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039162A>G | CA363501151 | CYP21A2 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.282A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.412A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.419A>G n.516A>G n.530A>G n.541A>G n.369A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | |
6 | g.32039162A>T | CA363501152 | CYP21A2 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.282A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.412A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.419A>T n.516A>T n.530A>T n.541A>T n.369A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | |
6 | g.32039163A= | CA1619396806 | CYP21A2 | c.362A= (p.Lys121=) c.272A= (p.Lys91=) n.283A= c.*54A= (n.*54A=) n.413A= c.395A= (p.Lys132=) n.420A= n.517A= n.531A= n.542A= n.370A= c.-44A= (n.-44A=) | |
6 | g.32039163A>C | CA363501153 | CYP21A2 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.283A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.413A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.420A>C n.517A>C n.531A>C n.542A>C n.370A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | |
6 | g.32039163A>G | CA363501157 | CYP21A2 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.283A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.413A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.420A>G n.517A>G n.531A>G n.542A>G n.370A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039163A>T | CA363501154 | CYP21A2 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.283A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.413A>T c.395A>T (p.Lys132Met) n.420A>T n.517A>T n.531A>T n.542A>T n.370A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
6 | g.32039164G>A | CA449728806 | CYP21A2 | c.363G>A (p.Lys121=) c.273G>A (p.Lys91=) n.284G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.414G>A c.396G>A (p.Lys132=) n.421G>A n.518G>A n.532G>A n.543G>A n.371G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039164G>C | CA363501161 | CYP21A2 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.284G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.414G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) n.421G>C n.518G>C n.532G>C n.543G>C n.371G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
6 | g.32039164G= | CA1619396807 | CYP21A2 | c.363G= (p.Lys121=) c.273G= (p.Lys91=) n.284G= c.*55G= (n.*55G=) n.414G= c.396G= (p.Lys132=) n.421G= n.518G= n.532G= n.543G= n.371G= c.-43G= (n.-43G=) | |
6 | g.32039164G>T | CA363501162 | CYP21A2 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.284G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.414G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) n.421G>T n.518G>T n.532G>T n.543G>T n.371G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | |
6 | g.32039165A= | CA1619396808 | CYP21A2 | c.364A= (p.Lys122=) c.274A= (p.Lys92=) n.285A= c.*56A= (n.*56A=) n.415A= c.397A= (p.Lys133=) n.422A= n.519A= n.533A= n.544A= n.372A= c.-42A= (n.-42A=) | |
6 | g.32039165A>C | CA3732371 | CYP21A2 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.285A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.415A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.422A>C n.519A>C n.533A>C n.544A>C n.372A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039165A>G | CA363501171 | CYP21A2 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.285A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.415A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.422A>G n.519A>G n.533A>G n.544A>G n.372A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
6 | g.32039165A>T | CA363501175 | CYP21A2 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.285A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.415A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.422A>T n.519A>T n.533A>T n.544A>T n.372A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
6 | g.32039166A= | CA1619396809 | CYP21A2 | c.365A= (p.Lys122=) c.275A= (p.Lys92=) n.286A= c.*57A= (n.*57A=) n.416A= c.398A= (p.Lys133=) n.423A= n.520A= n.534A= n.545A= n.373A= c.-41A= (n.-41A=) | |
6 | g.32039166A>C | CA363501180 | CYP21A2 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.286A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.416A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.423A>C n.520A>C n.534A>C n.545A>C n.373A>C c.-41A>C (n.-41A>C) | |
6 | g.32039166A>G | CA363501184 | CYP21A2 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.286A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.416A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.423A>G n.520A>G n.534A>G n.545A>G n.373A>G c.-41A>G (n.-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039166A>T | CA363501186 | CYP21A2 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.275A>T (p.Lys92Met) n.286A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.416A>T c.398A>T (p.Lys133Met) n.423A>T n.520A>T n.534A>T n.545A>T n.373A>T c.-41A>T (n.-41A>T) | |
6 | g.32039167G>A | CA3732372 | CYP21A2 | c.366G>A (p.Lys122=) c.276G>A (p.Lys92=) n.287G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.417G>A c.399G>A (p.Lys133=) n.424G>A n.521G>A n.535G>A n.546G>A n.374G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039167G>C | CA363501190 | CYP21A2 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.287G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.417G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) n.424G>C n.521G>C n.535G>C n.546G>C n.374G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
6 | g.32039167G= | CA1619396810 | CYP21A2 | c.366G= (p.Lys122=) c.276G= (p.Lys92=) n.287G= c.*58G= (n.*58G=) n.417G= c.399G= (p.Lys133=) n.424G= n.521G= n.535G= n.546G= n.374G= c.-40G= (n.-40G=) | |
6 | g.32039167G>T | CA363501192 | CYP21A2 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.287G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.417G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) n.424G>T n.521G>T n.535G>T n.546G>T n.374G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039168C>A | CA363501208 | CYP21A2 | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.288C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.418C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) n.425C>A n.522C>A n.536C>A n.547C>A n.375C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | |
6 | g.32039168C= | CA1619396811 | CYP21A2 | c.367C= (p.Leu123=) c.277C= (p.Leu93=) n.288C= c.*59C= (n.*59C=) n.418C= c.400C= (p.Leu134=) n.425C= n.522C= n.536C= n.547C= n.375C= c.-39C= (n.-39C=) | |
6 | g.32039168C>G | CA363501206 | CYP21A2 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.288C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.418C>G c.400C>G (p.Leu134Val) n.425C>G n.522C>G n.536C>G n.547C>G n.375C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
6 | g.32039168C>T | CA363501203 | CYP21A2 | c.367C>T (p.Leu123Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.288C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.418C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) n.425C>T n.522C>T n.536C>T n.547C>T n.375C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039169T>A | CA363501218 | CYP21A2 | c.368T>A (p.Leu123His) c.278T>A (p.Leu93His) n.289T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.419T>A c.401T>A (p.Leu134His) n.426T>A n.523T>A n.537T>A n.548T>A n.376T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039169T>C | CA363501219 | CYP21A2 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.289T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.419T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) n.426T>C n.523T>C n.537T>C n.548T>C n.376T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
6 | g.32039169T>G | CA363501221 | CYP21A2 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.289T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.419T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) n.426T>G n.523T>G n.537T>G n.548T>G n.376T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | |
6 | g.32039170C>A | CA449728826 | CYP21A2 | c.369C>A (p.Leu123=) c.279C>A (p.Leu93=) n.290C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.420C>A c.402C>A (p.Leu134=) n.427C>A n.524C>A n.538C>A n.549C>A n.377C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
6 | g.32039170C>G | CA449728831 | CYP21A2 | c.369C>G (p.Leu123=) c.279C>G (p.Leu93=) n.290C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.420C>G c.402C>G (p.Leu134=) n.427C>G n.524C>G n.538C>G n.549C>G n.377C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
6 | g.32039170C>T | CA449728828 | CYP21A2 | c.369C>T (p.Leu123=) c.279C>T (p.Leu93=) n.290C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.420C>T c.402C>T (p.Leu134=) n.427C>T n.524C>T n.538C>T n.549C>T n.377C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039171A>C | CA363501224 | CYP21A2 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.291A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.421A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.428A>C n.525A>C n.539A>C n.550A>C n.378A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039171A>G | CA363501229 | CYP21A2 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.291A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.421A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.428A>G n.525A>G n.539A>G n.550A>G n.378A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
6 | g.32039171A>T | CA363501233 | CYP21A2 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.291A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.421A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.428A>T n.525A>T n.539A>T n.550A>T n.378A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | |
6 | g.32039172C>A | CA363501263 | CYP21A2 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.292C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.422C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.429C>A n.526C>A n.540C>A n.551C>A n.379C>A c.-35C>A (n.-35C>A) | |
6 | g.32039172C= | CA1619396812 | CYP21A2 | c.371C= (p.Thr124=) c.281C= (p.Thr94=) n.292C= c.*63C= (n.*63C=) n.422C= c.404C= (p.Thr135=) n.429C= n.526C= n.540C= n.551C= n.379C= c.-35C= (n.-35C=) | |
6 | g.32039172C>G | CA363501254 | CYP21A2 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.292C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.422C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.429C>G n.526C>G n.540C>G n.551C>G n.379C>G c.-35C>G (n.-35C>G) | |
6 | g.32039172C>T | CA3732373 | CYP21A2 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.292C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.422C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.429C>T n.526C>T n.540C>T n.551C>T n.379C>T c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039175_32039183del | CA2678089017 | CYP21A2 | c.374_382del (p.Arg125_Ala127del) c.284_292del (p.Arg95_Ala97del) n.295_303del c.*66_*74del (n.*66_*74del) n.425_433del c.407_415del (p.Arg136_Ala138del) n.432_440del n.529_537del n.543_551del n.554_562del n.382_390del c.-32_-24del (n.-32_-24del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039173C>A | CA449728838 | CYP21A2 | c.372C>A (p.Thr124=) c.282C>A (p.Thr94=) n.293C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.423C>A c.405C>A (p.Thr135=) n.430C>A n.527C>A n.541C>A n.552C>A n.380C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039173C>G | CA449728840 | CYP21A2 | c.372C>G (p.Thr124=) c.282C>G (p.Thr94=) n.293C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.423C>G c.405C>G (p.Thr135=) n.430C>G n.527C>G n.541C>G n.552C>G n.380C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039173C>T | CA449728842 | CYP21A2 | c.372C>T (p.Thr124=) c.282C>T (p.Thr94=) n.293C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.423C>T c.405C>T (p.Thr135=) n.430C>T n.527C>T n.541C>T n.552C>T n.380C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | |
6 | g.32039174C>A | CA363501269 | CYP21A2 | c.373C>A (p.Arg125Ser) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.294C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.424C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) n.431C>A n.528C>A n.542C>A n.553C>A n.381C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039174C= | CA1619396813 | CYP21A2 | c.373C= (p.Arg125=) c.283C= (p.Arg95=) n.294C= c.*65C= (n.*65C=) n.424C= c.406C= (p.Arg136=) n.431C= n.528C= n.542C= n.553C= n.381C= c.-33C= (n.-33C=) | |
6 | g.32039174C>G | CA363501274 | CYP21A2 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.294C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.424C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.431C>G n.528C>G n.542C>G n.553C>G n.381C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039174C>T | CA3732374 | CYP21A2 | c.373C>T (p.Arg125Cys) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.294C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.424C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) n.431C>T n.528C>T n.542C>T n.553C>T n.381C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039175G>A | CA3732375 | CYP21A2 | c.374G>A (p.Arg125His) c.284G>A (p.Arg95His) n.295G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.425G>A c.407G>A (p.Arg136His) n.432G>A n.529G>A n.543G>A n.554G>A n.382G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039175G>C | CA363501282 | CYP21A2 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.295G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.425G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.432G>C n.529G>C n.543G>C n.554G>C n.382G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039175G= | CA1619396814 | CYP21A2 | c.374G= (p.Arg125=) c.284G= (p.Arg95=) n.295G= c.*66G= (n.*66G=) n.425G= c.407G= (p.Arg136=) n.432G= n.529G= n.543G= n.554G= n.382G= c.-32G= (n.-32G=) | |
6 | g.32039175G>T | CA363501285 | CYP21A2 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.295G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.425G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.432G>T n.529G>T n.543G>T n.554G>T n.382G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039176C>A | CA449728854 | CYP21A2 | c.375C>A (p.Arg125=) c.285C>A (p.Arg95=) n.296C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.426C>A c.408C>A (p.Arg136=) n.433C>A n.530C>A n.544C>A n.555C>A n.383C>A c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039176C= | CA1619396815 | CYP21A2 | c.375C= (p.Arg125=) c.285C= (p.Arg95=) n.296C= c.*67C= (n.*67C=) n.426C= c.408C= (p.Arg136=) n.433C= n.530C= n.544C= n.555C= n.383C= c.-31C= (n.-31C=) | |
6 | g.32039176C>G | CA449728856 | CYP21A2 | c.375C>G (p.Arg125=) c.285C>G (p.Arg95=) n.296C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.426C>G c.408C>G (p.Arg136=) n.433C>G n.530C>G n.544C>G n.555C>G n.383C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | |
6 | g.32039176C>T | CA449728857 | CYP21A2 | c.375C>T (p.Arg125=) c.285C>T (p.Arg95=) n.296C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.426C>T c.408C>T (p.Arg136=) n.433C>T n.530C>T n.544C>T n.555C>T n.383C>T c.-31C>T (n.-31C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039177T>A | CA363501288 | CYP21A2 | c.376T>A (p.Ser126Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.297T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.427T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.434T>A n.531T>A n.545T>A n.556T>A n.384T>A c.-30T>A (n.-30T>A) | |
6 | g.32039177T>C | CA363501315 | CYP21A2 | c.376T>C (p.Ser126Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.297T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.427T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.434T>C n.531T>C n.545T>C n.556T>C n.384T>C c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039177T>G | CA363501296 | CYP21A2 | c.376T>G (p.Ser126Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.297T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.427T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.434T>G n.531T>G n.545T>G n.556T>G n.384T>G c.-30T>G (n.-30T>G) | |
6 | g.32039178C>A | CA363501320 | CYP21A2 | c.377C>A (p.Ser126Ter) c.287C>A (p.Ser96Ter) n.298C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.428C>A c.410C>A (p.Ser137Ter) n.435C>A n.532C>A n.546C>A n.557C>A n.385C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | |
6 | g.32039178C= | CA1619396816 | CYP21A2 | c.377C= (p.Ser126=) c.287C= (p.Ser96=) n.298C= c.*69C= (n.*69C=) n.428C= c.410C= (p.Ser137=) n.435C= n.532C= n.546C= n.557C= n.385C= c.-29C= (n.-29C=) | |
6 | g.32039178C>G | CA363501324 | CYP21A2 | c.377C>G (p.Ser126Ter) c.287C>G (p.Ser96Ter) n.298C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.428C>G c.410C>G (p.Ser137Ter) n.435C>G n.532C>G n.546C>G n.557C>G n.385C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039178C>T | CA363501330 | CYP21A2 | c.377C>T (p.Ser126Leu) c.287C>T (p.Ser96Leu) n.298C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.428C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) n.435C>T n.532C>T n.546C>T n.557C>T n.385C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039179A= | CA1619396817 | CYP21A2 | c.378A= (p.Ser126=) c.288A= (p.Ser96=) n.299A= c.*70A= (n.*70A=) n.429A= c.411A= (p.Ser137=) n.436A= n.533A= n.547A= n.558A= n.386A= c.-28A= (n.-28A=) | |
6 | g.32039179A>C | CA449728866 | CYP21A2 | c.378A>C (p.Ser126=) c.288A>C (p.Ser96=) n.299A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.429A>C c.411A>C (p.Ser137=) n.436A>C n.533A>C n.547A>C n.558A>C n.386A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
6 | g.32039179A>G | CA3732376 | CYP21A2 | c.378A>G (p.Ser126=) c.288A>G (p.Ser96=) n.299A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.429A>G c.411A>G (p.Ser137=) n.436A>G n.533A>G n.547A>G n.558A>G n.386A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039179A>T | CA449728869 | CYP21A2 | c.378A>T (p.Ser126=) c.288A>T (p.Ser96=) n.299A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.429A>T c.411A>T (p.Ser137=) n.436A>T n.533A>T n.547A>T n.558A>T n.386A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
6 | g.32039180G>A | CA363501334 | CYP21A2 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.300G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.430G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.437G>A n.534G>A n.548G>A n.559G>A n.387G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | |
6 | g.32039180G>C | CA363501336 | CYP21A2 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.300G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.430G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.437G>C n.534G>C n.548G>C n.559G>C n.387G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | |
6 | g.32039180G>T | CA363501338 | CYP21A2 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.300G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.430G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.437G>T n.534G>T n.548G>T n.559G>T n.387G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | |
6 | g.32039181C>A | CA363501350 | CYP21A2 | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.301C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.431C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.438C>A n.535C>A n.549C>A n.560C>A n.388C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | |
6 | g.32039181C>G | CA363501354 | CYP21A2 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.301C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.431C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.438C>G n.535C>G n.549C>G n.560C>G n.388C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | |
6 | g.32039181C>T | CA363501356 | CYP21A2 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.290C>T (p.Ala97Val) n.301C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.431C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.438C>T n.535C>T n.549C>T n.560C>T n.388C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039182C>A | CA449728876 | CYP21A2 | c.381C>A (p.Ala127=) c.291C>A (p.Ala97=) n.302C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.432C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.439C>A n.536C>A n.550C>A n.561C>A n.389C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | |
6 | g.32039182C>G | CA449728878 | CYP21A2 | c.381C>G (p.Ala127=) c.291C>G (p.Ala97=) n.302C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.432C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.439C>G n.536C>G n.550C>G n.561C>G n.389C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039182C>T | CA449728879 | CYP21A2 | c.381C>T (p.Ala127=) c.291C>T (p.Ala97=) n.302C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.432C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.439C>T n.536C>T n.550C>T n.561C>T n.389C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | |
6 | g.32039183C>A | CA363501361 | CYP21A2 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.292C>A (p.Leu98Met) n.303C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.433C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.440C>A n.537C>A n.551C>A n.562C>A n.390C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039183C= | CA1619396818 | CYP21A2 | c.382C= (p.Leu128=) c.292C= (p.Leu98=) n.303C= c.*74C= (n.*74C=) n.433C= c.415C= (p.Leu139=) n.440C= n.537C= n.551C= n.562C= n.390C= c.-24C= (n.-24C=) | |
6 | g.32039183C>G | CA363501362 | CYP21A2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.303C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.433C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.440C>G n.537C>G n.551C>G n.562C>G n.390C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
6 | g.32039183C>T | CA449728882 | CYP21A2 | c.382C>T (p.Leu128=) c.292C>T (p.Leu98=) n.303C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.433C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.440C>T n.537C>T n.551C>T n.562C>T n.390C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039184T>A | CA363501365 | CYP21A2 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) n.304T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.434T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.441T>A n.538T>A n.552T>A n.563T>A n.391T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
6 | g.32039184T>C | CA363501406 | CYP21A2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) n.304T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.434T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.441T>C n.538T>C n.552T>C n.563T>C n.391T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039184T>G | CA363501389 | CYP21A2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) n.304T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.434T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.441T>G n.538T>G n.552T>G n.563T>G n.391T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
6 | g.32039185G>A | CA449728888 | CYP21A2 | c.384G>A (p.Leu128=) c.294G>A (p.Leu98=) n.305G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.435G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.442G>A n.539G>A n.553G>A n.564G>A n.392G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039185G>C | CA449728886 | CYP21A2 | c.384G>C (p.Leu128=) c.294G>C (p.Leu98=) n.305G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.435G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.442G>C n.539G>C n.553G>C n.564G>C n.392G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
6 | g.32039185G>T | CA449728885 | CYP21A2 | c.384G>T (p.Leu128=) c.294G>T (p.Leu98=) n.305G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.435G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.442G>T n.539G>T n.553G>T n.564G>T n.392G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039186C>A | CA363501416 | CYP21A2 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.306C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.436C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.443C>A n.540C>A n.554C>A n.565C>A n.393C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039186C= | CA1619396819 | CYP21A2 | c.385C= (p.Leu129=) c.295C= (p.Leu99=) n.306C= c.*77C= (n.*77C=) n.436C= c.418C= (p.Leu140=) n.443C= n.540C= n.554C= n.565C= n.393C= c.-21C= (n.-21C=) | |
6 | g.32039186C>G | CA363501419 | CYP21A2 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.306C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.436C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.443C>G n.540C>G n.554C>G n.565C>G n.393C>G c.-21C>G (n.-21C>G) | |
6 | g.32039186C>T | CA449728891 | CYP21A2 | c.385C>T (p.Leu129=) c.295C>T (p.Leu99=) n.306C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.436C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.443C>T n.540C>T n.554C>T n.565C>T n.393C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039187T>A | CA363501428 | CYP21A2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.307T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.437T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.444T>A n.541T>A n.555T>A n.566T>A n.394T>A c.-20T>A (n.-20T>A) | |
6 | g.32039187T>C | CA363501430 | CYP21A2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.307T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.437T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.444T>C n.541T>C n.555T>C n.566T>C n.394T>C c.-20T>C (n.-20T>C) | |
6 | g.32039187T>G | CA363501434 | CYP21A2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.307T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.437T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.444T>G n.541T>G n.555T>G n.566T>G n.394T>G c.-20T>G (n.-20T>G) | |
6 | g.32039188G>A | CA449728896 | CYP21A2 | c.387G>A (p.Leu129=) c.297G>A (p.Leu99=) n.308G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.438G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.445G>A n.542G>A n.556G>A n.567G>A n.395G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039188G>C | CA449728898 | CYP21A2 | c.387G>C (p.Leu129=) c.297G>C (p.Leu99=) n.308G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.438G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.445G>C n.542G>C n.556G>C n.567G>C n.395G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039188G= | CA1619396820 | CYP21A2 | c.387G= (p.Leu129=) c.297G= (p.Leu99=) n.308G= c.*79G= (n.*79G=) n.438G= c.420G= (p.Leu140=) n.445G= n.542G= n.556G= n.567G= n.395G= c.-19G= (n.-19G=) | |
6 | g.32039188G>T | CA449728899 | CYP21A2 | c.387G>T (p.Leu129=) c.297G>T (p.Leu99=) n.308G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.438G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.445G>T n.542G>T n.556G>T n.567G>T n.395G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039189C>A | CA363501445 | CYP21A2 | c.388C>A (p.Leu130Met) c.298C>A (p.Leu100Met) n.309C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.439C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.446C>A n.543C>A n.557C>A n.568C>A n.396C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039189C>G | CA363501450 | CYP21A2 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.309C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.439C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.446C>G n.543C>G n.557C>G n.568C>G n.396C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
6 | g.32039189C>T | CA449728903 | CYP21A2 | c.388C>T (p.Leu130=) c.298C>T (p.Leu100=) n.309C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.439C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.446C>T n.543C>T n.557C>T n.568C>T n.396C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039190T>A | CA363501460 | CYP21A2 | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.310T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.440T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.447T>A n.544T>A n.558T>A n.569T>A n.397T>A c.-17T>A (n.-17T>A) | |
6 | g.32039190T>C | CA363501466 | CYP21A2 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.310T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.440T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.447T>C n.544T>C n.558T>C n.569T>C n.397T>C c.-17T>C (n.-17T>C) | |
6 | g.32039190T>G | CA363501470 | CYP21A2 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.310T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.440T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.447T>G n.544T>G n.558T>G n.569T>G n.397T>G c.-17T>G (n.-17T>G) | |
6 | g.32039191G>A | CA449728905 | CYP21A2 | c.390G>A (p.Leu130=) c.300G>A (p.Leu100=) n.311G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.441G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.448G>A n.545G>A n.559G>A n.570G>A n.398G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039191G>C | CA449728909 | CYP21A2 | c.390G>C (p.Leu130=) c.300G>C (p.Leu100=) n.311G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.441G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.448G>C n.545G>C n.559G>C n.570G>C n.398G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
6 | g.32039191G>T | CA449728912 | CYP21A2 | c.390G>T (p.Leu130=) c.300G>T (p.Leu100=) n.311G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.441G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.448G>T n.545G>T n.559G>T n.570G>T n.398G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
6 | g.32039192G>A | CA363501475 | CYP21A2 | c.391G>A (p.Gly131Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.312G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.442G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) n.449G>A n.546G>A n.560G>A n.571G>A n.399G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039192G>C | CA363501476 | CYP21A2 | c.391G>C (p.Gly131Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.312G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.442G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.449G>C n.546G>C n.560G>C n.571G>C n.399G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
6 | g.32039192G= | CA1619396821 | CYP21A2 | c.391G= (p.Gly131=) c.301G= (p.Gly101=) n.312G= c.*83G= (n.*83G=) n.442G= c.424G= (p.Gly142=) n.449G= n.546G= n.560G= n.571G= n.399G= c.-15G= (n.-15G=) | |
6 | g.32039192G>T | CA363501477 | CYP21A2 | c.391G>T (p.Gly131Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.312G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.442G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) n.449G>T n.546G>T n.560G>T n.571G>T n.399G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039193G>A | CA363501479 | CYP21A2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.313G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.443G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) n.450G>A n.547G>A n.561G>A n.572G>A n.400G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039193G>C | CA363501483 | CYP21A2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.313G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.443G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.450G>C n.547G>C n.561G>C n.572G>C n.400G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039193G= | CA1619396822 | CYP21A2 | c.392G= (p.Gly131=) c.302G= (p.Gly101=) n.313G= c.*84G= (n.*84G=) n.443G= c.425G= (p.Gly142=) n.450G= n.547G= n.561G= n.572G= n.400G= c.-14G= (n.-14G=) | |
6 | g.32039193G>T | CA363501481 | CYP21A2 | c.392G>T (p.Gly131Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.313G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.443G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.450G>T n.547G>T n.561G>T n.572G>T n.400G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039194C>A | CA449728920 | CYP21A2 | c.393C>A (p.Gly131=) c.303C>A (p.Gly101=) n.314C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.444C>A c.426C>A (p.Gly142=) n.451C>A n.548C>A n.562C>A n.573C>A n.401C>A c.-13C>A (n.-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039194C>G | CA449728921 | CYP21A2 | c.393C>G (p.Gly131=) c.303C>G (p.Gly101=) n.314C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.444C>G c.426C>G (p.Gly142=) n.451C>G n.548C>G n.562C>G n.573C>G n.401C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | |
6 | g.32039194C>T | CA449728922 | CYP21A2 | c.393C>T (p.Gly131=) c.303C>T (p.Gly101=) n.314C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.444C>T c.426C>T (p.Gly142=) n.451C>T n.548C>T n.562C>T n.573C>T n.401C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039195A= | CA1619396823 | CYP21A2 | c.394A= (p.Ile132=) c.304A= (p.Ile102=) n.315A= c.*86A= (n.*86A=) n.445A= c.427A= (p.Ile143=) n.452A= n.549A= n.563A= n.574A= n.402A= c.-12A= (n.-12A=) | |
6 | g.32039195A>C | CA363501486 | CYP21A2 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.315A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.445A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.452A>C n.549A>C n.563A>C n.574A>C n.402A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
6 | g.32039195A>G | CA363501487 | CYP21A2 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.315A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.445A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.452A>G n.549A>G n.563A>G n.574A>G n.402A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039195A>T | CA363501490 | CYP21A2 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.315A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.445A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.452A>T n.549A>T n.563A>T n.574A>T n.402A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
6 | g.32039196T>A | CA363501493 | CYP21A2 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.316T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.446T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.453T>A n.550T>A n.564T>A n.575T>A n.403T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
6 | g.32039196T>C | CA363501502 | CYP21A2 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.316T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.446T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.453T>C n.550T>C n.564T>C n.575T>C n.403T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
6 | g.32039196T>G | CA363501506 | CYP21A2 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.316T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.446T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.453T>G n.550T>G n.564T>G n.575T>G n.403T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
6 | g.32039197C>A | CA449728933 | CYP21A2 | c.396C>A (p.Ile132=) c.306C>A (p.Ile102=) n.317C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.447C>A c.429C>A (p.Ile143=) n.454C>A n.551C>A n.565C>A n.576C>A n.404C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | |
6 | g.32039197C= | CA1619396824 | CYP21A2 | c.396C= (p.Ile132=) c.306C= (p.Ile102=) n.317C= c.*88C= (n.*88C=) n.447C= c.429C= (p.Ile143=) n.454C= n.551C= n.565C= n.576C= n.404C= c.-10C= (n.-10C=) | |
6 | g.32039197C>G | CA3732377 | CYP21A2 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.306C>G (p.Ile102Met) n.317C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.447C>G c.429C>G (p.Ile143Met) n.454C>G n.551C>G n.565C>G n.576C>G n.404C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039197C>T | CA449728929 | CYP21A2 | c.396C>T (p.Ile132=) c.306C>T (p.Ile102=) n.317C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.447C>T c.429C>T (p.Ile143=) n.454C>T n.551C>T n.565C>T n.576C>T n.404C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039198C>A | CA363501518 | CYP21A2 | c.397C>A (p.Arg133Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.318C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.448C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) n.455C>A n.552C>A n.566C>A n.577C>A n.405C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039198C= | CA1619396825 | CYP21A2 | c.397C= (p.Arg133=) c.307C= (p.Arg103=) n.318C= c.*89C= (n.*89C=) n.448C= c.430C= (p.Arg144=) n.455C= n.552C= n.566C= n.577C= n.405C= c.-9C= (n.-9C=) | |
6 | g.32039198C>G | CA363501522 | CYP21A2 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.318C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.448C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.455C>G n.552C>G n.566C>G n.577C>G n.405C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
6 | g.32039198C>T | CA3732378 | CYP21A2 | c.397C>T (p.Arg133Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.318C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.448C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) n.455C>T n.552C>T n.566C>T n.577C>T n.405C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039199G>A | CA363501545 | CYP21A2 | c.398G>A (p.Arg133His) c.308G>A (p.Arg103His) n.319G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.449G>A c.431G>A (p.Arg144His) n.456G>A n.553G>A n.567G>A n.578G>A n.406G>A c.-8G>A (n.-8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039199G>C | CA363501542 | CYP21A2 | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.319G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.449G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.456G>C n.553G>C n.567G>C n.578G>C n.406G>C c.-8G>C (n.-8G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039199G= | CA1619396826 | CYP21A2 | c.398G= (p.Arg133=) c.308G= (p.Arg103=) n.319G= c.*90G= (n.*90G=) n.449G= c.431G= (p.Arg144=) n.456G= n.553G= n.567G= n.578G= n.406G= c.-8G= (n.-8G=) | |
6 | g.32039199G>T | CA363501533 | CYP21A2 | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.319G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.449G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.456G>T n.553G>T n.567G>T n.578G>T n.406G>T c.-8G>T (n.-8G>T) | |
6 | g.32039200T>A | CA449728943 | CYP21A2 | c.399T>A (p.Arg133=) c.309T>A (p.Arg103=) n.320T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.450T>A c.432T>A (p.Arg144=) n.457T>A n.554T>A n.568T>A n.579T>A n.407T>A c.-7T>A (n.-7T>A) | |
6 | g.32039200T>C | CA449728942 | CYP21A2 | c.399T>C (p.Arg133=) c.309T>C (p.Arg103=) n.320T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.450T>C c.432T>C (p.Arg144=) n.457T>C n.554T>C n.568T>C n.579T>C n.407T>C c.-7T>C (n.-7T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039200T>G | CA449728940 | CYP21A2 | c.399T>G (p.Arg133=) c.309T>G (p.Arg103=) n.320T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.450T>G c.432T>G (p.Arg144=) n.457T>G n.554T>G n.568T>G n.579T>G n.407T>G c.-7T>G (n.-7T>G) | |
6 | g.32039201G>A | CA363501551 | CYP21A2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.321G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.451G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.458G>A n.555G>A n.569G>A n.580G>A n.408G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039201G>C | CA363501553 | CYP21A2 | c.400G>C (p.Asp134His) c.310G>C (p.Asp104His) n.321G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.451G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.458G>C n.555G>C n.569G>C n.580G>C n.408G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
6 | g.32039201G= | CA1619396827 | CYP21A2 | c.400G= (p.Asp134=) c.310G= (p.Asp104=) n.321G= c.*92G= (n.*92G=) n.451G= c.433G= (p.Asp145=) n.458G= n.555G= n.569G= n.580G= n.408G= c.-6G= (n.-6G=) | |
6 | g.32039201G>T | CA3732379 | CYP21A2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.321G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.451G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.458G>T n.555G>T n.569G>T n.580G>T n.408G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039202A>C | CA363501558 | CYP21A2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.322A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.452A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.459A>C n.556A>C n.570A>C n.581A>C n.409A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
6 | g.32039202A>G | CA363501559 | CYP21A2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.322A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.452A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.459A>G n.556A>G n.570A>G n.581A>G n.409A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
6 | g.32039202A>T | CA363501562 | CYP21A2 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.322A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.452A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.459A>T n.556A>T n.570A>T n.581A>T n.409A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
6 | g.32039203C>A | CA363501567 | CYP21A2 | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.312C>A (p.Asp104Glu) n.323C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.453C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.460C>A n.557C>A n.571C>A n.582C>A n.410C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | |
6 | g.32039203C>G | CA363501570 | CYP21A2 | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.312C>G (p.Asp104Glu) n.323C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.453C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.460C>G n.557C>G n.571C>G n.582C>G n.410C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
6 | g.32039203C>T | CA449728950 | CYP21A2 | c.402C>T (p.Asp134=) c.312C>T (p.Asp104=) n.323C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.453C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.460C>T n.557C>T n.571C>T n.582C>T n.410C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | |
6 | g.32039204T>A | CA363501573 | CYP21A2 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.324T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.454T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.461T>A n.558T>A n.572T>A n.583T>A n.411T>A c.-3T>A (n.-3T>A) | |
6 | g.32039204T>C | CA363501576 | CYP21A2 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.324T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.454T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.461T>C n.558T>C n.572T>C n.583T>C n.411T>C c.-3T>C (n.-3T>C) | |
6 | g.32039204T>G | CA363501581 | CYP21A2 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.324T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.454T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.461T>G n.558T>G n.572T>G n.583T>G n.411T>G c.-3T>G (n.-3T>G) | |
6 | g.32039205C>A | CA363501596 | CYP21A2 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.325C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.455C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.462C>A n.559C>A n.573C>A n.584C>A n.412C>A c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039205C= | CA1619396828 | CYP21A2 | c.404C= (p.Ser135=) c.314C= (p.Ser105=) n.325C= c.*96C= (n.*96C=) n.455C= c.437C= (p.Ser146=) n.462C= n.559C= n.573C= n.584C= n.412C= c.-2C= (n.-2C=) | |
6 | g.32039205C>G | CA363501598 | CYP21A2 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.325C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.455C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.462C>G n.559C>G n.573C>G n.584C>G n.412C>G c.-2C>G (n.-2C>G) | |
6 | g.32039205C>T | CA363501600 | CYP21A2 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.325C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.455C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.462C>T n.559C>T n.573C>T n.584C>T n.412C>T c.-2C>T (n.-2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039206del | CA2573140179 | CYP21A2 | c.405del (p.Met136TrpfsTer8) c.315del (p.Met106TrpfsTer8) n.326del c.*97del (n.*97del) n.456del c.438del (p.Met147TrpfsTer8) n.463del n.560del n.574del n.585del n.413del c.-1del (n.-1del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039206C>A | CA449728959 | CYP21A2 | c.405C>A (p.Ser135=) c.315C>A (p.Ser105=) n.326C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.456C>A c.438C>A (p.Ser146=) n.463C>A n.560C>A n.574C>A n.585C>A n.413C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039206C= | CA1619396829 | CYP21A2 | c.405C= (p.Ser135=) c.315C= (p.Ser105=) n.326C= c.*97C= (n.*97C=) n.456C= c.438C= (p.Ser146=) n.463C= n.560C= n.574C= n.585C= n.413C= c.-1C= (n.-1C=) | |
6 | g.32039206C>G | CA449728960 | CYP21A2 | c.405C>G (p.Ser135=) c.315C>G (p.Ser105=) n.326C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.456C>G c.438C>G (p.Ser146=) n.463C>G n.560C>G n.574C>G n.585C>G n.413C>G c.-1C>G (n.-1C>G) | |
6 | g.32039206C>T | CA449728961 | CYP21A2 | c.405C>T (p.Ser135=) c.315C>T (p.Ser105=) n.326C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.456C>T c.438C>T (p.Ser146=) n.463C>T n.560C>T n.574C>T n.585C>T n.413C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039207A= | CA1619396830 | CYP21A2 | c.406A= (p.Met136=) c.316A= (p.Met106=) n.327A= c.*98A= (n.*98A=) n.457A= c.439A= (p.Met147=) n.464A= n.561A= n.575A= n.586A= n.414A= c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.32039207A>C | CA363501625 | CYP21A2 | c.406A>C (p.Met136Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) n.327A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.457A>C c.439A>C (p.Met147Leu) n.464A>C n.561A>C n.575A>C n.586A>C n.414A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.32039207A>G | CA363501621 | CYP21A2 | c.406A>G (p.Met136Val) c.316A>G (p.Met106Val) n.327A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.457A>G c.439A>G (p.Met147Val) n.464A>G n.561A>G n.575A>G n.586A>G n.414A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039207A>T | CA363501619 | CYP21A2 | c.406A>T (p.Met136Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) n.327A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.457A>T c.439A>T (p.Met147Leu) n.464A>T n.561A>T n.575A>T n.586A>T n.414A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039208T>A | CA363501632 | CYP21A2 | c.407T>A (p.Met136Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) n.328T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.458T>A c.440T>A (p.Met147Lys) n.465T>A n.562T>A n.576T>A n.587T>A n.415T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.32039208T>C | CA363501638 | CYP21A2 | c.407T>C (p.Met136Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) n.328T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.458T>C c.440T>C (p.Met147Thr) n.465T>C n.562T>C n.576T>C n.587T>C n.415T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
6 | g.32039208T>G | CA363501641 | CYP21A2 | c.407T>G (p.Met136Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) n.328T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.458T>G c.440T>G (p.Met147Arg) n.465T>G n.562T>G n.576T>G n.587T>G n.415T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
6 | g.32039209G>A | CA363501647 | CYP21A2 | c.408G>A (p.Met136Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) n.329G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.459G>A c.441G>A (p.Met147Ile) n.466G>A n.563G>A n.577G>A n.588G>A n.416G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
6 | g.32039209G>C | CA363501661 | CYP21A2 | c.408G>C (p.Met136Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) n.329G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.459G>C c.441G>C (p.Met147Ile) n.466G>C n.563G>C n.577G>C n.588G>C n.416G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
6 | g.32039209G= | CA1619396831 | CYP21A2 | c.408G= (p.Met136=) c.318G= (p.Met106=) n.329G= c.*100G= (n.*100G=) n.459G= c.441G= (p.Met147=) n.466G= n.563G= n.577G= n.588G= n.416G= c.3G= (p.Met1=) | |
6 | g.32039209G>T | CA363501666 | CYP21A2 | c.408G>T (p.Met136Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) n.329G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.459G>T c.441G>T (p.Met147Ile) n.466G>T n.563G>T n.577G>T n.588G>T n.416G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.32039210G>A | CA363501668 | CYP21A2 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.330G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.460G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.467G>A n.564G>A n.578G>A n.589G>A n.417G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) | |
6 | g.32039210G>C | CA363501669 | CYP21A2 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.330G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.460G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.467G>C n.564G>C n.578G>C n.589G>C n.417G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
6 | g.32039210G= | CA1619396832 | CYP21A2 | c.409G= (p.Glu137=) c.319G= (p.Glu107=) n.330G= c.*101G= (n.*101G=) n.460G= c.442G= (p.Glu148=) n.467G= n.564G= n.578G= n.589G= n.417G= c.4G= (p.Glu2=) | |
6 | g.32039210G>T | CA3732380 | CYP21A2 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.330G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.460G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.467G>T n.564G>T n.578G>T n.589G>T n.417G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039211A= | CA1619396833 | CYP21A2 | c.410A= (p.Glu137=) c.320A= (p.Glu107=) n.331A= c.*102A= (n.*102A=) n.461A= c.443A= (p.Glu148=) n.468A= n.565A= n.579A= n.590A= n.418A= c.5A= (p.Glu2=) | |
6 | g.32039211A>C | CA363501678 | CYP21A2 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.331A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.461A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.468A>C n.565A>C n.579A>C n.590A>C n.418A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
6 | g.32039211A>G | CA363501687 | CYP21A2 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.331A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.461A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.468A>G n.565A>G n.579A>G n.590A>G n.418A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
6 | g.32039211A>T | CA3732381 | CYP21A2 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.331A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.461A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.468A>T n.565A>T n.579A>T n.590A>T n.418A>T c.5A>T (p.Glu2Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039212G>A | CA449728984 | CYP21A2 | c.411G>A (p.Glu137=) c.321G>A (p.Glu107=) n.332G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.462G>A c.444G>A (p.Glu148=) n.469G>A n.566G>A n.580G>A n.591G>A n.419G>A c.6G>A (p.Glu2=) | |
6 | g.32039212G>C | CA363501704 | CYP21A2 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.332G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.462G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) n.469G>C n.566G>C n.580G>C n.591G>C n.419G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) | |
6 | g.32039212G>T | CA363501711 | CYP21A2 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.332G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.462G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) n.469G>T n.566G>T n.580G>T n.591G>T n.419G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) | |
6 | g.32039213C>A | CA363501717 | CYP21A2 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.333C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.463C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.470C>A n.567C>A n.581C>A n.592C>A n.420C>A c.7C>A (p.Pro3Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32039213C>G | CA363501718 | CYP21A2 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.333C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.463C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.470C>G n.567C>G n.581C>G n.592C>G n.420C>G c.7C>G (p.Pro3Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32039213C>T | CA363501715 | CYP21A2 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.333C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.463C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.470C>T n.567C>T n.581C>T n.592C>T n.420C>T c.7C>T (p.Pro3Ser) | |
6 | g.32039214C>A | CA363501719 | CYP21A2 | c.413C>A (p.Pro138Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.1C>A n.334C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.464C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) n.471C>A n.568C>A n.582C>A n.593C>A n.421C>A c.8C>A (p.Pro3Gln) | |
6 | g.32039214C>G | CA363501721 | CYP21A2 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1C>G n.334C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.464C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.471C>G n.568C>G n.582C>G n.593C>G n.421C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) | |
6 | g.32039214C>T | CA363501725 | CYP21A2 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1C>T n.334C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.464C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.471C>T n.568C>T n.582C>T n.593C>T n.421C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039215A= | CA1619396834 | CYP21A2 | c.414A= (p.Pro138=) c.324A= (p.Pro108=) n.2A= n.335A= c.*106A= (n.*106A=) n.465A= c.447A= (p.Pro149=) n.472A= n.569A= n.583A= n.594A= n.422A= c.9A= (p.Pro3=) | |
6 | g.32039215A>C | CA449728999 | CYP21A2 | c.414A>C (p.Pro138=) c.324A>C (p.Pro108=) n.2A>C n.335A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.465A>C c.447A>C (p.Pro149=) n.472A>C n.569A>C n.583A>C n.594A>C n.422A>C c.9A>C (p.Pro3=) | |
6 | g.32039215A>G | CA449729000 | CYP21A2 | c.414A>G (p.Pro138=) c.324A>G (p.Pro108=) n.2A>G n.335A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.465A>G c.447A>G (p.Pro149=) n.472A>G n.569A>G n.583A>G n.594A>G n.422A>G c.9A>G (p.Pro3=) | dbSNP |
6 | g.32039215A>T | CA449729002 | CYP21A2 | c.414A>T (p.Pro138=) c.324A>T (p.Pro108=) n.2A>T n.335A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.465A>T c.447A>T (p.Pro149=) n.472A>T n.569A>T n.583A>T n.594A>T n.422A>T c.9A>T (p.Pro3=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039216G>A | CA363501731 | CYP21A2 | c.415G>A (p.Val139Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.3G>A n.336G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.466G>A c.448G>A (p.Val150Met) n.473G>A n.570G>A n.584G>A n.595G>A n.423G>A c.10G>A (p.Val4Met) | |
6 | g.32039216G>C | CA363501734 | CYP21A2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.3G>C n.336G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.466G>C c.448G>C (p.Val150Leu) n.473G>C n.570G>C n.584G>C n.595G>C n.423G>C c.10G>C (p.Val4Leu) | |
6 | g.32039216G>T | CA363501739 | CYP21A2 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.3G>T n.336G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.466G>T c.448G>T (p.Val150Leu) n.473G>T n.570G>T n.584G>T n.595G>T n.423G>T c.10G>T (p.Val4Leu) | |
6 | g.32039217T>A | CA363501745 | CYP21A2 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.4T>A n.337T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.467T>A c.449T>A (p.Val150Glu) n.474T>A n.571T>A n.585T>A n.596T>A n.424T>A c.11T>A (p.Val4Glu) | |
6 | g.32039217T>C | CA363501749 | CYP21A2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.4T>C n.337T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.467T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.474T>C n.571T>C n.585T>C n.596T>C n.424T>C c.11T>C (p.Val4Ala) | |
6 | g.32039217T>G | CA363501755 | CYP21A2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.4T>G n.337T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.467T>G c.449T>G (p.Val150Gly) n.474T>G n.571T>G n.585T>G n.596T>G n.424T>G c.11T>G (p.Val4Gly) | |
6 | g.32039218G>A | CA136893931 | CYP21A2 | c.417G>A (p.Val139=) c.327G>A (p.Val109=) n.5G>A n.338G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.468G>A c.450G>A (p.Val150=) n.475G>A n.572G>A n.586G>A n.597G>A n.425G>A c.12G>A (p.Val4=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039218G>C | CA449729014 | CYP21A2 | c.417G>C (p.Val139=) c.327G>C (p.Val109=) n.5G>C n.338G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.468G>C c.450G>C (p.Val150=) n.475G>C n.572G>C n.586G>C n.597G>C n.425G>C c.12G>C (p.Val4=) | |
6 | g.32039218G= | CA1619396835 | CYP21A2 | c.417G= (p.Val139=) c.327G= (p.Val109=) n.5G= n.338G= c.*109G= (n.*109G=) n.468G= c.450G= (p.Val150=) n.475G= n.572G= n.586G= n.597G= n.425G= c.12G= (p.Val4=) | |
6 | g.32039218G>T | CA449729016 | CYP21A2 | c.417G>T (p.Val139=) c.327G>T (p.Val109=) n.5G>T n.338G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.468G>T c.450G>T (p.Val150=) n.475G>T n.572G>T n.586G>T n.597G>T n.425G>T c.12G>T (p.Val4=) | |
6 | g.32039219G>A | CA363501765 | CYP21A2 | c.418G>A (p.Val140Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.6G>A n.339G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.469G>A c.451G>A (p.Val151Met) n.476G>A n.573G>A n.587G>A n.598G>A n.426G>A c.13G>A (p.Val5Met) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039219G>C | CA363501767 | CYP21A2 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.6G>C n.339G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.469G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.476G>C n.573G>C n.587G>C n.598G>C n.426G>C c.13G>C (p.Val5Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.32039219G= | CA1619396836 | CYP21A2 | c.418G= (p.Val140=) c.328G= (p.Val110=) n.6G= n.339G= c.*110G= (n.*110G=) n.469G= c.451G= (p.Val151=) n.476G= n.573G= n.587G= n.598G= n.426G= c.13G= (p.Val5=) | |
6 | g.32039219G>T | CA363501770 | CYP21A2 | c.418G>T (p.Val140Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.6G>T n.339G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.469G>T c.451G>T (p.Val151Leu) n.476G>T n.573G>T n.587G>T n.598G>T n.426G>T c.13G>T (p.Val5Leu) | |
6 | g.32039220T>A | CA363501780 | CYP21A2 | c.419T>A (p.Val140Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.7T>A n.340T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.470T>A c.452T>A (p.Val151Glu) n.477T>A n.574T>A n.588T>A n.599T>A n.427T>A c.14T>A (p.Val5Glu) | |
6 | g.32039220T>C | CA363501778 | CYP21A2 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.7T>C n.340T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.470T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.477T>C n.574T>C n.588T>C n.599T>C n.427T>C c.14T>C (p.Val5Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039220T>G | CA363501777 | CYP21A2 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.7T>G n.340T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.470T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.477T>G n.574T>G n.588T>G n.599T>G n.427T>G c.14T>G (p.Val5Gly) | |
6 | g.32039220T= | CA1619396837 | CYP21A2 | c.419T= (p.Val140=) c.329T= (p.Val110=) n.7T= n.340T= c.*111T= (n.*111T=) n.470T= c.452T= (p.Val151=) n.477T= n.574T= n.588T= n.599T= n.427T= c.14T= (p.Val5=) | |
6 | g.32039221G>A | CA449729024 | CYP21A2 | c.420G>A (p.Val140=) c.330G>A (p.Val110=) n.8G>A n.341G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.471G>A c.453G>A (p.Val151=) n.478G>A n.575G>A n.589G>A n.600G>A n.428G>A c.15G>A (p.Val5=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039221G>C | CA449729026 | CYP21A2 | c.420G>C (p.Val140=) c.330G>C (p.Val110=) n.8G>C n.341G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.471G>C c.453G>C (p.Val151=) n.478G>C n.575G>C n.589G>C n.600G>C n.428G>C c.15G>C (p.Val5=) | |
6 | g.32039221G= | CA1619396838 | CYP21A2 | c.420G= (p.Val140=) c.330G= (p.Val110=) n.8G= n.341G= c.*112G= (n.*112G=) n.471G= c.453G= (p.Val151=) n.478G= n.575G= n.589G= n.600G= n.428G= c.15G= (p.Val5=) | |
6 | g.32039221G>T | CA449729027 | CYP21A2 | c.420G>T (p.Val140=) c.330G>T (p.Val110=) n.8G>T n.341G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.471G>T c.453G>T (p.Val151=) n.478G>T n.575G>T n.589G>T n.600G>T n.428G>T c.15G>T (p.Val5=) | |
6 | g.32039222G>A | CA3732382 | CYP21A2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.9G>A n.342G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.472G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.479G>A n.576G>A n.590G>A n.601G>A n.429G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039222G>C | CA363501786 | CYP21A2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.9G>C n.342G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.472G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.479G>C n.576G>C n.590G>C n.601G>C n.429G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039222G= | CA1619396839 | CYP21A2 | c.421G= (p.Glu141=) c.331G= (p.Glu111=) n.9G= n.342G= c.*113G= (n.*113G=) n.472G= c.454G= (p.Glu152=) n.479G= n.576G= n.590G= n.601G= n.429G= c.16G= (p.Glu6=) | |
6 | g.32039222G>T | CA363501804 | CYP21A2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.9G>T n.342G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.472G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.479G>T n.576G>T n.590G>T n.601G>T n.429G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
6 | g.32039223A= | CA1619396840 | CYP21A2 | c.422A= (p.Glu141=) c.332A= (p.Glu111=) n.10A= n.343A= c.*114A= (n.*114A=) n.473A= c.455A= (p.Glu152=) n.480A= n.577A= n.591A= n.602A= n.430A= c.17A= (p.Glu6=) | |
6 | g.32039223A>C | CA363501811 | CYP21A2 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.10A>C n.343A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.473A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.480A>C n.577A>C n.591A>C n.602A>C n.430A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
6 | g.32039223A>G | CA3732383 | CYP21A2 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.10A>G n.343A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.473A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.480A>G n.577A>G n.591A>G n.602A>G n.430A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039223A>T | CA363501822 | CYP21A2 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.10A>T n.343A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.473A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.480A>T n.577A>T n.591A>T n.602A>T n.430A>T c.17A>T (p.Glu6Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039224G>A | CA3732384 | CYP21A2 | c.423G>A (p.Glu141=) c.333G>A (p.Glu111=) n.11G>A n.344G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.474G>A c.456G>A (p.Glu152=) n.481G>A n.578G>A n.592G>A n.603G>A n.431G>A c.18G>A (p.Glu6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039224G>C | CA363501828 | CYP21A2 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.11G>C n.344G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.474G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) n.481G>C n.578G>C n.592G>C n.603G>C n.431G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) | |
6 | g.32039224G= | CA1619396841 | CYP21A2 | c.423G= (p.Glu141=) c.333G= (p.Glu111=) n.11G= n.344G= c.*115G= (n.*115G=) n.474G= c.456G= (p.Glu152=) n.481G= n.578G= n.592G= n.603G= n.431G= c.18G= (p.Glu6=) | |
6 | g.32039224G>T | CA363501840 | CYP21A2 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.11G>T n.344G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.474G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) n.481G>T n.578G>T n.592G>T n.603G>T n.431G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) | |
6 | g.32039225C>A | CA363501847 | CYP21A2 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.12C>A n.345C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.475C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.482C>A n.579C>A n.593C>A n.604C>A n.432C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039225C= | CA1619396842 | CYP21A2 | c.424C= (p.Gln142=) c.334C= (p.Gln112=) n.12C= n.345C= c.*116C= (n.*116C=) n.475C= c.457C= (p.Gln153=) n.482C= n.579C= n.593C= n.604C= n.432C= c.19C= (p.Gln7=) | |
6 | g.32039225C>G | CA363501851 | CYP21A2 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.12C>G n.345C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.475C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) n.482C>G n.579C>G n.593C>G n.604C>G n.432C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) | |
6 | g.32039225C>T | CA363501852 | CYP21A2 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.12C>T n.345C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.475C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) n.482C>T n.579C>T n.593C>T n.604C>T n.432C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) | |
6 | g.32039226A>C | CA363501876 | CYP21A2 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.13A>C n.346A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.476A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) n.483A>C n.580A>C n.594A>C n.605A>C n.433A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) | |
6 | g.32039226A>G | CA363501884 | CYP21A2 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.13A>G n.346A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.476A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.483A>G n.580A>G n.594A>G n.605A>G n.433A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) | |
6 | g.32039226A>T | CA363501881 | CYP21A2 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.13A>T n.346A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.476A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.483A>T n.580A>T n.594A>T n.605A>T n.433A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) | |
6 | g.32039227G>A | CA449729045 | CYP21A2 | c.426G>A (p.Gln142=) c.336G>A (p.Gln112=) n.14G>A n.347G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.477G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.484G>A n.581G>A n.595G>A n.606G>A n.434G>A c.21G>A (p.Gln7=) | |
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6 | g.32039227G>T | CA363501900 | CYP21A2 | c.426G>T (p.Gln142His) c.336G>T (p.Gln112His) n.14G>T n.347G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.477G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.484G>T n.581G>T n.595G>T n.606G>T n.434G>T c.21G>T (p.Gln7His) | |
6 | g.32039228C>A | CA363501908 | CYP21A2 | c.427C>A (p.Leu143Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.15C>A n.348C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.478C>A c.460C>A (p.Leu154Met) n.485C>A n.582C>A n.596C>A n.607C>A n.435C>A c.22C>A (p.Leu8Met) | |
6 | g.32039228C>G | CA363501914 | CYP21A2 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.15C>G n.348C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.478C>G c.460C>G (p.Leu154Val) n.485C>G n.582C>G n.596C>G n.607C>G n.435C>G c.22C>G (p.Leu8Val) | |
6 | g.32039228C>T | CA449729049 | CYP21A2 | c.427C>T (p.Leu143=) c.337C>T (p.Leu113=) n.15C>T n.348C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.478C>T c.460C>T (p.Leu154=) n.485C>T n.582C>T n.596C>T n.607C>T n.435C>T c.22C>T (p.Leu8=) | |
6 | g.32039229T>A | CA363501920 | CYP21A2 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.16T>A n.349T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.479T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) n.486T>A n.583T>A n.597T>A n.608T>A n.436T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) | |
6 | g.32039229T>C | CA363501923 | CYP21A2 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.16T>C n.349T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.479T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) n.486T>C n.583T>C n.597T>C n.608T>C n.436T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) | |
6 | g.32039229T>G | CA363501929 | CYP21A2 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.16T>G n.349T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.479T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) n.486T>G n.583T>G n.597T>G n.608T>G n.436T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) | |
6 | g.32039230G>A | CA449729055 | CYP21A2 | c.429G>A (p.Leu143=) c.339G>A (p.Leu113=) n.17G>A n.350G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.480G>A c.462G>A (p.Leu154=) n.487G>A n.584G>A n.598G>A n.609G>A n.437G>A c.24G>A (p.Leu8=) | |
6 | g.32039230G>C | CA449729058 | CYP21A2 | c.429G>C (p.Leu143=) c.339G>C (p.Leu113=) n.17G>C n.350G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.480G>C c.462G>C (p.Leu154=) n.487G>C n.584G>C n.598G>C n.609G>C n.437G>C c.24G>C (p.Leu8=) | |
6 | g.32039230G>T | CA449729056 | CYP21A2 | c.429G>T (p.Leu143=) c.339G>T (p.Leu113=) n.17G>T n.350G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.480G>T c.462G>T (p.Leu154=) n.487G>T n.584G>T n.598G>T n.609G>T n.437G>T c.24G>T (p.Leu8=) |