Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039130T>ACA363500939CYP21A2c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.250T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.380T>A
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.387T>A
n.484T>A
n.498T>A
n.509T>A
n.337T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
6g.32039130T>CCA363500941CYP21A2c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.250T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.380T>C
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.387T>C
n.484T>C
n.498T>C
n.509T>C
n.337T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
6g.32039130T>GCA363500943CYP21A2c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.239T>G (p.Leu80Trp)
n.250T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.380T>G
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.387T>G
n.484T>G
n.498T>G
n.509T>G
n.337T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
6g.32039130_32039131delinsTGCA1619396792CYP21A2c.329_330delinsTG (p.Leu110=)
c.239_240delinsTG (p.Leu80=)
n.250_251delinsTG
c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG)
n.380_381delinsTG
c.362_363delinsTG (p.Leu121=)
n.387_388delinsTG
n.484_485delinsTG
n.498_499delinsTG
n.509_510delinsTG
n.337_338delinsTG
c.-77_-76delinsTG (n.-77_-76delinsTG)
6g.32039131G>ACA449728686CYP21A2c.330G>A (p.Leu110=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.251G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.381G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.388G>A
n.485G>A
n.499G>A
n.510G>A
n.338G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
6g.32039131G>CCA363500947CYP21A2c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.240G>C (p.Leu80Phe)
n.251G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.381G>C
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.388G>C
n.485G>C
n.499G>C
n.510G>C
n.338G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
6g.32039131G=CA1619396793CYP21A2c.330G= (p.Leu110=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.251G=
c.*22G= (n.*22G=)
n.381G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.388G=
n.485G=
n.499G=
n.510G=
n.338G=
c.-76G= (n.-76G=)
6g.32039131G>TCA363500948CYP21A2c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.240G>T (p.Leu80Phe)
n.251G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.381G>T
c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.388G>T
n.485G>T
n.499G>T
n.510G>T
n.338G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039133delCA915944193CYP21A2c.332del (p.Gly111GlufsTer?)
c.242del (p.Gly81GlufsTer?)
n.253del
c.*24del (n.*24del)
n.383del
c.365del (p.Gly122GlufsTer?)
n.390del
n.487del
n.501del
n.512del
n.340del
c.-74del (n.-74del)
ClinVar dbSNP
6g.32039132G>ACA363500953CYP21A2c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.252G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.382G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.389G>A
n.486G>A
n.500G>A
n.511G>A
n.339G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
6g.32039132G>CCA363500956CYP21A2c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.252G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.382G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.389G>C
n.486G>C
n.500G>C
n.511G>C
n.339G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
6g.32039132G>TCA363500957CYP21A2c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.252G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.382G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.389G>T
n.486G>T
n.500G>T
n.511G>T
n.339G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
6g.32039132_32039140delinsGGAGACTACCA1619396794CYP21A2c.331_339delinsGGAGACTAC (p.Gly111=)
c.241_249delinsGGAGACTAC (p.Gly81=)
n.252_260delinsGGAGACTAC
c.*23_*31delinsGGAGACTAC (n.*23_*31delinsGGAGACTAC)
n.382_390delinsGGAGACTAC
c.364_372delinsGGAGACTAC (p.Gly122=)
n.389_397delinsGGAGACTAC
n.486_494delinsGGAGACTAC
n.500_508delinsGGAGACTAC
n.511_519delinsGGAGACTAC
n.339_347delinsGGAGACTAC
c.-75_-67delinsGGAGACTAC (n.-75_-67delinsGGAGACTAC)
6g.32039133G>ACA363500959CYP21A2c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.253G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.383G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.390G>A
n.487G>A
n.501G>A
n.512G>A
n.340G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039133G>CCA363500962CYP21A2c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.253G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.383G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.390G>C
n.487G>C
n.501G>C
n.512G>C
n.340G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
6g.32039133G=CA1619396795CYP21A2c.332G= (p.Gly111=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.253G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.383G=
c.365G= (p.Gly122=)
n.390G=
n.487G=
n.501G=
n.512G=
n.340G=
c.-74G= (n.-74G=)
6g.32039133G>TCA363500964CYP21A2c.332G>T (p.Gly111Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.253G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.383G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.390G>T
n.487G>T
n.501G>T
n.512G>T
n.340G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
gnomAD v4
6g.32039133_32039137delCA2770519644CYP21A2c.332_336del (p.Gly111ValfsTer22)
c.242_246del (p.Gly81ValfsTer22)
n.253_257del
c.*24_*28del (n.*24_*28del)
n.383_387del
c.365_369del (p.Gly122ValfsTer22)
n.390_394del
n.487_491del
n.501_505del
n.512_516del
n.340_344del
c.-74_-70del (n.-74_-70del)
6g.32039133_32039140delCA341188CYP21A2c.332_339del (p.Gly111ValfsTer21)
c.242_249del (p.Gly81ValfsTer21)
n.253_260del
c.*24_*31del (n.*24_*31del)
n.383_390del
c.365_372del (p.Gly122ValfsTer21)
n.390_397del
n.487_494del
n.501_508del
n.512_519del
n.340_347del
c.-74_-67del (n.-74_-67del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039134A>CCA449728700CYP21A2c.333A>C (p.Gly111=)
c.243A>C (p.Gly81=)
n.254A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.384A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
n.391A>C
n.488A>C
n.502A>C
n.513A>C
n.341A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
6g.32039134A>GCA449728701CYP21A2c.333A>G (p.Gly111=)
c.243A>G (p.Gly81=)
n.254A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.384A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
n.391A>G
n.488A>G
n.502A>G
n.513A>G
n.341A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
6g.32039134A>TCA449728702CYP21A2c.333A>T (p.Gly111=)
c.243A>T (p.Gly81=)
n.254A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.384A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
n.391A>T
n.488A>T
n.502A>T
n.513A>T
n.341A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
6g.32039135G>ACA363500970CYP21A2c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.255G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.385G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.392G>A
n.489G>A
n.503G>A
n.514G>A
n.342G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
6g.32039135G>CCA363500972CYP21A2c.334G>C (p.Asp112His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.255G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.385G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
n.392G>C
n.489G>C
n.503G>C
n.514G>C
n.342G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
6g.32039135G>TCA363500967CYP21A2c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.255G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.385G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.392G>T
n.489G>T
n.503G>T
n.514G>T
n.342G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
6g.32039136A>CCA363500976CYP21A2c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.256A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.386A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.393A>C
n.490A>C
n.504A>C
n.515A>C
n.343A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
6g.32039136A>GCA363500978CYP21A2c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.256A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.386A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.393A>G
n.490A>G
n.504A>G
n.515A>G
n.343A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
6g.32039136A>TCA363500980CYP21A2c.335A>T (p.Asp112Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.256A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.386A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.393A>T
n.490A>T
n.504A>T
n.515A>T
n.343A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
6g.32039137C>ACA363500982CYP21A2c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.257C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.387C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.394C>A
n.491C>A
n.505C>A
n.516C>A
n.344C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
6g.32039137C>GCA363500984CYP21A2c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.257C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.387C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.394C>G
n.491C>G
n.505C>G
n.516C>G
n.344C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
6g.32039137C>TCA449728710CYP21A2c.336C>T (p.Asp112=)
c.246C>T (p.Asp82=)
n.257C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.387C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
n.394C>T
n.491C>T
n.505C>T
n.516C>T
n.344C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
6g.32039138T>ACA363500994CYP21A2c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.258T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.388T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.395T>A
n.492T>A
n.506T>A
n.517T>A
n.345T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
6g.32039138T>CCA363500989CYP21A2c.337T>C (p.Tyr113His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.258T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.388T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.395T>C
n.492T>C
n.506T>C
n.517T>C
n.345T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
6g.32039138T>GCA363500992CYP21A2c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.258T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.388T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.395T>G
n.492T>G
n.506T>G
n.517T>G
n.345T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
6g.32039139delCA2770519645CYP21A2c.338del (p.Tyr113SerfsTer?)
c.248del (p.Tyr83SerfsTer?)
n.259del
c.*30del (n.*30del)
n.389del
c.371del (p.Tyr124SerfsTer?)
n.396del
n.493del
n.507del
n.518del
n.346del
c.-68del (n.-68del)
6g.32039139A>CCA363500998CYP21A2c.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.259A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.389A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.396A>C
n.493A>C
n.507A>C
n.518A>C
n.346A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
6g.32039139A>GCA363501000CYP21A2c.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.259A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.389A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.396A>G
n.493A>G
n.507A>G
n.518A>G
n.346A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
gnomAD v4
6g.32039139A>TCA363501002CYP21A2c.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.259A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.389A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.396A>T
n.493A>T
n.507A>T
n.518A>T
n.346A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
gnomAD v4
6g.32039140C>ACA363501005CYP21A2c.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.260C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.390C>A
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.397C>A
n.494C>A
n.508C>A
n.519C>A
n.347C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
6g.32039140C>GCA363501007CYP21A2c.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.260C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.390C>G
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.397C>G
n.494C>G
n.508C>G
n.519C>G
n.347C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
6g.32039140C>TCA449728720CYP21A2c.339C>T (p.Tyr113=)
c.249C>T (p.Tyr83=)
n.260C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.390C>T
c.372C>T (p.Tyr124=)
n.397C>T
n.494C>T
n.508C>T
n.519C>T
n.347C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
6g.32039141T>ACA363501010CYP21A2c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.261T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.391T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.398T>A
n.495T>A
n.509T>A
n.520T>A
n.348T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
6g.32039141T>CCA363501015CYP21A2c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.261T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.391T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.398T>C
n.495T>C
n.509T>C
n.520T>C
n.348T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
6g.32039141T>GCA363501013CYP21A2c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.261T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.391T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.398T>G
n.495T>G
n.509T>G
n.520T>G
n.348T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039141T=CA1619396796CYP21A2c.340T= (p.Ser114=)
c.250T= (p.Ser84=)
n.261T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.391T=
c.373T= (p.Ser125=)
n.398T=
n.495T=
n.509T=
n.520T=
n.348T=
c.-66T= (n.-66T=)
6g.32039142C>ACA363501018CYP21A2c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.262C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.392C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.399C>A
n.496C>A
n.510C>A
n.521C>A
n.349C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039142C=CA1619396797CYP21A2c.341C= (p.Ser114=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.262C=
c.*33C= (n.*33C=)
n.392C=
c.374C= (p.Ser125=)
n.399C=
n.496C=
n.510C=
n.521C=
n.349C=
c.-65C= (n.-65C=)
6g.32039142C>GCA363501024CYP21A2c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.262C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.392C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.399C>G
n.496C>G
n.510C>G
n.521C>G
n.349C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
gnomAD v4
6g.32039142C>TCA363501022CYP21A2c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.262C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.392C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.399C>T
n.496C>T
n.510C>T
n.521C>T
n.349C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.32039143C>ACA449728733CYP21A2c.342C>A (p.Ser114=)
c.252C>A (p.Ser84=)
n.263C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.393C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
n.400C>A
n.497C>A
n.511C>A
n.522C>A
n.350C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
6g.32039143C=CA1619396798CYP21A2c.342C= (p.Ser114=)
c.252C= (p.Ser84=)
n.263C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.393C=
c.375C= (p.Ser125=)
n.400C=
n.497C=
n.511C=
n.522C=
n.350C=
c.-64C= (n.-64C=)
6g.32039143C>GCA449728730CYP21A2c.342C>G (p.Ser114=)
c.252C>G (p.Ser84=)
n.263C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.393C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
n.400C>G
n.497C>G
n.511C>G
n.522C>G
n.350C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
6g.32039143C>TCA213677CYP21A2c.342C>T (p.Ser114=)
c.252C>T (p.Ser84=)
n.263C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.393C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
n.400C>T
n.497C>T
n.511C>T
n.522C>T
n.350C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039144C>ACA363501031CYP21A2c.343C>A (p.Leu115Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.264C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.394C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.401C>A
n.498C>A
n.512C>A
n.523C>A
n.351C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
6g.32039144C>GCA363501028CYP21A2c.343C>G (p.Leu115Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.264C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.394C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.401C>G
n.498C>G
n.512C>G
n.523C>G
n.351C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
6g.32039144C>TCA449728740CYP21A2c.343C>T (p.Leu115=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.264C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.394C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.401C>T
n.498C>T
n.512C>T
n.523C>T
n.351C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
6g.32039145T>ACA363501038CYP21A2c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.265T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.395T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.402T>A
n.499T>A
n.513T>A
n.524T>A
n.352T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
6g.32039145T>CCA363501036CYP21A2c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.265T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.395T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.402T>C
n.499T>C
n.513T>C
n.524T>C
n.352T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
6g.32039145T>GCA363501040CYP21A2c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.265T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.395T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.402T>G
n.499T>G
n.513T>G
n.524T>G
n.352T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
6g.32039146G>ACA449728749CYP21A2c.345G>A (p.Leu115=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.266G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.396G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.403G>A
n.500G>A
n.514G>A
n.525G>A
n.353G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039146G>CCA449728750CYP21A2c.345G>C (p.Leu115=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.266G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.396G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.403G>C
n.500G>C
n.514G>C
n.525G>C
n.353G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
6g.32039146G=CA1619396799CYP21A2c.345G= (p.Leu115=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.266G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.396G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.403G=
n.500G=
n.514G=
n.525G=
n.353G=
c.-61G= (n.-61G=)
6g.32039146G>TCA449728752CYP21A2c.345G>T (p.Leu115=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.266G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.396G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.403G>T
n.500G>T
n.514G>T
n.525G>T
n.353G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039146_32039311delCA2695206159CYP21A2c.345_448-45del
c.255_358-45del
n.266_369-45del
c.*37_*140-45del
n.396_499-45del
c.378_481-45del
n.403_506-45del
n.500_603-45del
n.514_617-45del
n.525_628-45del
n.353_456-45del
c.-61_43-45del
6g.32039147C>ACA363501043CYP21A2c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.267C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.397C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.404C>A
n.501C>A
n.515C>A
n.526C>A
n.354C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
6g.32039147C>GCA363501045CYP21A2c.346C>G (p.Leu116Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.267C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.397C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.404C>G
n.501C>G
n.515C>G
n.526C>G
n.354C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
6g.32039147C>TCA363501046CYP21A2c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.267C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.397C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.404C>T
n.501C>T
n.515C>T
n.526C>T
n.354C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
gnomAD v4
6g.32039148T>ACA363501048CYP21A2c.347T>A (p.Leu116His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.268T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.398T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.405T>A
n.502T>A
n.516T>A
n.527T>A
n.355T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
6g.32039148T>CCA363501049CYP21A2c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.268T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.398T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.405T>C
n.502T>C
n.516T>C
n.527T>C
n.355T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
6g.32039148T>GCA363501050CYP21A2c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.268T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.398T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.405T>G
n.502T>G
n.516T>G
n.527T>G
n.355T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
6g.32039149C>ACA449728759CYP21A2c.348C>A (p.Leu116=)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.269C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.399C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
n.406C>A
n.503C>A
n.517C>A
n.528C>A
n.356C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
6g.32039149C=CA1619396800CYP21A2c.348C= (p.Leu116=)
c.258C= (p.Leu86=)
n.269C=
c.*40C= (n.*40C=)
n.399C=
c.381C= (p.Leu127=)
n.406C=
n.503C=
n.517C=
n.528C=
n.356C=
c.-58C= (n.-58C=)
6g.32039149C>GCA3732369CYP21A2c.348C>G (p.Leu116=)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.269C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.399C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
n.406C>G
n.503C>G
n.517C>G
n.528C>G
n.356C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039149C>TCA449728762CYP21A2c.348C>T (p.Leu116=)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.269C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.399C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
n.406C>T
n.503C>T
n.517C>T
n.528C>T
n.356C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
6g.32039150T>ACA363501054CYP21A2c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.270T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.400T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.407T>A
n.504T>A
n.518T>A
n.529T>A
n.357T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
6g.32039150T>CCA363501055CYP21A2c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.270T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.400T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.407T>C
n.504T>C
n.518T>C
n.529T>C
n.357T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
6g.32039150T>GCA363501057CYP21A2c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.270T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.400T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.407T>G
n.504T>G
n.518T>G
n.529T>G
n.357T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
6g.32039151G>ACA363501062CYP21A2c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.271G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.401G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.408G>A
n.505G>A
n.519G>A
n.530G>A
n.358G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
6g.32039151G>CCA363501060CYP21A2c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.271G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.401G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.408G>C
n.505G>C
n.519G>C
n.530G>C
n.358G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
6g.32039151G>TCA363501059CYP21A2c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.271G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.401G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.408G>T
n.505G>T
n.519G>T
n.530G>T
n.358G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
6g.32039152G>ACA363501064CYP21A2c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.272G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.402G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.409G>A
n.506G>A
n.520G>A
n.531G>A
n.359G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
gnomAD v4
6g.32039152G>CCA363501067CYP21A2c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.272G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.402G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.409G>C
n.506G>C
n.520G>C
n.531G>C
n.359G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
gnomAD v4
6g.32039152G>TCA363501069CYP21A2c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.272G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.402G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.409G>T
n.506G>T
n.520G>T
n.531G>T
n.359G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
gnomAD v4
6g.32039153A>CCA363501071CYP21A2c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.273A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.403A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.410A>C
n.507A>C
n.521A>C
n.532A>C
n.360A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
6g.32039153A>GCA363501073CYP21A2c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.273A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.403A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.410A>G
n.507A>G
n.521A>G
n.532A>G
n.360A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
6g.32039153A>TCA363501076CYP21A2c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.273A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.403A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.410A>T
n.507A>T
n.521A>T
n.532A>T
n.360A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
6g.32039155dupCA2678089014CYP21A2c.354dup (p.Ala119SerfsTer16)
c.264dup (p.Ala89SerfsTer16)
n.275dup
c.*46dup (n.*46dup)
n.405dup
c.387dup (p.Ala130SerfsTer16)
n.412dup
n.509dup
n.523dup
n.534dup
n.362dup
c.-52dup (n.-52dup)
gnomAD v4
6g.32039154A>CCA363501079CYP21A2c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.274A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.404A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.411A>C
n.508A>C
n.522A>C
n.533A>C
n.361A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
6g.32039154A>GCA363501081CYP21A2c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.274A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.404A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.411A>G
n.508A>G
n.522A>G
n.533A>G
n.361A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
6g.32039154A>TCA363501084CYP21A2c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
n.274A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.404A>T
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.411A>T
n.508A>T
n.522A>T
n.533A>T
n.361A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
6g.32039155A=CA1619396801CYP21A2c.354A= (p.Lys118=)
c.264A= (p.Lys88=)
n.275A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.405A=
c.387A= (p.Lys129=)
n.412A=
n.509A=
n.523A=
n.534A=
n.362A=
c.-52A= (n.-52A=)
6g.32039155A>CCA363501088CYP21A2c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
n.275A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.405A>C
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.412A>C
n.509A>C
n.523A>C
n.534A>C
n.362A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
6g.32039155A>GCA3732370CYP21A2c.354A>G (p.Lys118=)
c.264A>G (p.Lys88=)
n.275A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.405A>G
c.387A>G (p.Lys129=)
n.412A>G
n.509A>G
n.523A>G
n.534A>G
n.362A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039155A>TCA363501095CYP21A2c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
n.275A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.405A>T
c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.412A>T
n.509A>T
n.523A>T
n.534A>T
n.362A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
6g.32039156G>ACA363501100CYP21A2c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.276G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.406G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.413G>A
n.510G>A
n.524G>A
n.535G>A
n.363G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
6g.32039156G>CCA363501101CYP21A2c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.276G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.406G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.413G>C
n.510G>C
n.524G>C
n.535G>C
n.363G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
6g.32039156G>TCA363501099CYP21A2c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.276G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.406G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.413G>T
n.510G>T
n.524G>T
n.535G>T
n.363G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
6g.32039157C>ACA363501102CYP21A2c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.277C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.407C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.414C>A
n.511C>A
n.525C>A
n.536C>A
n.364C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
6g.32039157C=CA1619396802CYP21A2c.356C= (p.Ala119=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.277C=
c.*48C= (n.*48C=)
n.407C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.414C=
n.511C=
n.525C=
n.536C=
n.364C=
c.-50C= (n.-50C=)
6g.32039157C>GCA363501106CYP21A2c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.277C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.407C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.414C>G
n.511C>G
n.525C>G
n.536C>G
n.364C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
6g.32039157C>TCA363501110CYP21A2c.356C>T (p.Ala119Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.277C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.407C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.414C>T
n.511C>T
n.525C>T
n.536C>T
n.364C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039159dupCA2678089016CYP21A2c.358dup (p.His120ProfsTer15)
c.268dup (p.His90ProfsTer15)
n.279dup
c.*50dup (n.*50dup)
n.409dup
c.391dup (p.His131ProfsTer15)
n.416dup
n.513dup
n.527dup
n.538dup
n.366dup
c.-48dup (n.-48dup)
gnomAD v4
6g.32039158C>ACA449728789CYP21A2c.357C>A (p.Ala119=)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.278C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.408C>A
c.390C>A (p.Ala130=)
n.415C>A
n.512C>A
n.526C>A
n.537C>A
n.365C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
6g.32039158C=CA1619396803CYP21A2c.357C= (p.Ala119=)
c.267C= (p.Ala89=)
n.278C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.408C=
c.390C= (p.Ala130=)
n.415C=
n.512C=
n.526C=
n.537C=
n.365C=
c.-49C= (n.-49C=)
6g.32039158C>GCA449728790CYP21A2c.357C>G (p.Ala119=)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.278C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.408C>G
c.390C>G (p.Ala130=)
n.415C>G
n.512C>G
n.526C>G
n.537C>G
n.365C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
6g.32039158C>TCA449728792CYP21A2c.357C>T (p.Ala119=)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.278C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.408C>T
c.390C>T (p.Ala130=)
n.415C>T
n.512C>T
n.526C>T
n.537C>T
n.365C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP
6g.32039159C>ACA363501115CYP21A2c.358C>A (p.His120Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.279C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.409C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
n.416C>A
n.513C>A
n.527C>A
n.538C>A
n.366C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
6g.32039159C>GCA363501118CYP21A2c.358C>G (p.His120Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.279C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.409C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
n.416C>G
n.513C>G
n.527C>G
n.538C>G
n.366C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
6g.32039159C>TCA363501122CYP21A2c.358C>T (p.His120Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.279C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.409C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.416C>T
n.513C>T
n.527C>T
n.538C>T
n.366C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
6g.32039160A>CCA363501135CYP21A2c.359A>C (p.His120Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.280A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.410A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
n.417A>C
n.514A>C
n.528A>C
n.539A>C
n.367A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
6g.32039160A>GCA363501128CYP21A2c.359A>G (p.His120Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.280A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.410A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
n.417A>G
n.514A>G
n.528A>G
n.539A>G
n.367A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
gnomAD v4
6g.32039160A>TCA363501132CYP21A2c.359A>T (p.His120Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.280A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.410A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
n.417A>T
n.514A>T
n.528A>T
n.539A>T
n.367A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
6g.32039161C>ACA363501140CYP21A2c.360C>A (p.His120Gln)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.281C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.411C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
n.418C>A
n.515C>A
n.529C>A
n.540C>A
n.368C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
6g.32039161C=CA1619396804CYP21A2c.360C= (p.His120=)
c.270C= (p.His90=)
n.281C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.411C=
c.393C= (p.His131=)
n.418C=
n.515C=
n.529C=
n.540C=
n.368C=
c.-46C= (n.-46C=)
6g.32039161C>GCA363501143CYP21A2c.360C>G (p.His120Gln)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.281C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.411C>G
c.393C>G (p.His131Gln)
n.418C>G
n.515C>G
n.529C>G
n.540C>G
n.368C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039161C>TCA449728801CYP21A2c.360C>T (p.His120=)
c.270C>T (p.His90=)
n.281C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.411C>T
c.393C>T (p.His131=)
n.418C>T
n.515C>T
n.529C>T
n.540C>T
n.368C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
COSMIC
6g.32039162A=CA1619396805CYP21A2c.361A= (p.Lys121=)
c.271A= (p.Lys91=)
n.282A=
c.*53A= (n.*53A=)
n.412A=
c.394A= (p.Lys132=)
n.419A=
n.516A=
n.530A=
n.541A=
n.369A=
c.-45A= (n.-45A=)
6g.32039162A>CCA256236CYP21A2c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.282A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.412A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.419A>C
n.516A>C
n.530A>C
n.541A>C
n.369A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
ClinVar dbSNP
6g.32039162A>GCA363501151CYP21A2c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.282A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.412A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.419A>G
n.516A>G
n.530A>G
n.541A>G
n.369A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
6g.32039162A>TCA363501152CYP21A2c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.282A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.412A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.419A>T
n.516A>T
n.530A>T
n.541A>T
n.369A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
6g.32039163A=CA1619396806CYP21A2c.362A= (p.Lys121=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.283A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.413A=
c.395A= (p.Lys132=)
n.420A=
n.517A=
n.531A=
n.542A=
n.370A=
c.-44A= (n.-44A=)
6g.32039163A>CCA363501153CYP21A2c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.283A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.413A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.420A>C
n.517A>C
n.531A>C
n.542A>C
n.370A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
6g.32039163A>GCA363501157CYP21A2c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.283A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.413A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.420A>G
n.517A>G
n.531A>G
n.542A>G
n.370A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039163A>TCA363501154CYP21A2c.362A>T (p.Lys121Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.283A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.413A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
n.420A>T
n.517A>T
n.531A>T
n.542A>T
n.370A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
6g.32039164G>ACA449728806CYP21A2c.363G>A (p.Lys121=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.284G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.414G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
n.421G>A
n.518G>A
n.532G>A
n.543G>A
n.371G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039164G>CCA363501161CYP21A2c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.284G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.414G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
n.421G>C
n.518G>C
n.532G>C
n.543G>C
n.371G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
6g.32039164G=CA1619396807CYP21A2c.363G= (p.Lys121=)
c.273G= (p.Lys91=)
n.284G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.414G=
c.396G= (p.Lys132=)
n.421G=
n.518G=
n.532G=
n.543G=
n.371G=
c.-43G= (n.-43G=)
6g.32039164G>TCA363501162CYP21A2c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.284G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.414G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
n.421G>T
n.518G>T
n.532G>T
n.543G>T
n.371G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
6g.32039165A=CA1619396808CYP21A2c.364A= (p.Lys122=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.285A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.415A=
c.397A= (p.Lys133=)
n.422A=
n.519A=
n.533A=
n.544A=
n.372A=
c.-42A= (n.-42A=)
6g.32039165A>CCA3732371CYP21A2c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.285A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.415A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.422A>C
n.519A>C
n.533A>C
n.544A>C
n.372A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039165A>GCA363501171CYP21A2c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.285A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.415A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.422A>G
n.519A>G
n.533A>G
n.544A>G
n.372A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
6g.32039165A>TCA363501175CYP21A2c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.285A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.415A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.422A>T
n.519A>T
n.533A>T
n.544A>T
n.372A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
6g.32039166A=CA1619396809CYP21A2c.365A= (p.Lys122=)
c.275A= (p.Lys92=)
n.286A=
c.*57A= (n.*57A=)
n.416A=
c.398A= (p.Lys133=)
n.423A=
n.520A=
n.534A=
n.545A=
n.373A=
c.-41A= (n.-41A=)
6g.32039166A>CCA363501180CYP21A2c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.286A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.416A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.423A>C
n.520A>C
n.534A>C
n.545A>C
n.373A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
6g.32039166A>GCA363501184CYP21A2c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.286A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.416A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.423A>G
n.520A>G
n.534A>G
n.545A>G
n.373A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039166A>TCA363501186CYP21A2c.365A>T (p.Lys122Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.286A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.416A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.423A>T
n.520A>T
n.534A>T
n.545A>T
n.373A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
6g.32039167G>ACA3732372CYP21A2c.366G>A (p.Lys122=)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.287G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.417G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
n.424G>A
n.521G>A
n.535G>A
n.546G>A
n.374G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039167G>CCA363501190CYP21A2c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.287G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.417G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.424G>C
n.521G>C
n.535G>C
n.546G>C
n.374G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
6g.32039167G=CA1619396810CYP21A2c.366G= (p.Lys122=)
c.276G= (p.Lys92=)
n.287G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.417G=
c.399G= (p.Lys133=)
n.424G=
n.521G=
n.535G=
n.546G=
n.374G=
c.-40G= (n.-40G=)
6g.32039167G>TCA363501192CYP21A2c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.287G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.417G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.424G>T
n.521G>T
n.535G>T
n.546G>T
n.374G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
gnomAD v4
6g.32039168C>ACA363501208CYP21A2c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.288C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.418C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.425C>A
n.522C>A
n.536C>A
n.547C>A
n.375C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
6g.32039168C=CA1619396811CYP21A2c.367C= (p.Leu123=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.288C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.418C=
c.400C= (p.Leu134=)
n.425C=
n.522C=
n.536C=
n.547C=
n.375C=
c.-39C= (n.-39C=)
6g.32039168C>GCA363501206CYP21A2c.367C>G (p.Leu123Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.288C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.418C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.425C>G
n.522C>G
n.536C>G
n.547C>G
n.375C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
6g.32039168C>TCA363501203CYP21A2c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.288C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.418C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.425C>T
n.522C>T
n.536C>T
n.547C>T
n.375C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039169T>ACA363501218CYP21A2c.368T>A (p.Leu123His)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.289T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.419T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
n.426T>A
n.523T>A
n.537T>A
n.548T>A
n.376T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
gnomAD v4
6g.32039169T>CCA363501219CYP21A2c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.289T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.419T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.426T>C
n.523T>C
n.537T>C
n.548T>C
n.376T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
6g.32039169T>GCA363501221CYP21A2c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.289T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.419T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.426T>G
n.523T>G
n.537T>G
n.548T>G
n.376T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
6g.32039170C>ACA449728826CYP21A2c.369C>A (p.Leu123=)
c.279C>A (p.Leu93=)
n.290C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.420C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
n.427C>A
n.524C>A
n.538C>A
n.549C>A
n.377C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
6g.32039170C>GCA449728831CYP21A2c.369C>G (p.Leu123=)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.290C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.420C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
n.427C>G
n.524C>G
n.538C>G
n.549C>G
n.377C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
6g.32039170C>TCA449728828CYP21A2c.369C>T (p.Leu123=)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.290C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.420C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
n.427C>T
n.524C>T
n.538C>T
n.549C>T
n.377C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
gnomAD v4
6g.32039171A>CCA363501224CYP21A2c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.291A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.421A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.428A>C
n.525A>C
n.539A>C
n.550A>C
n.378A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
gnomAD v4
6g.32039171A>GCA363501229CYP21A2c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.291A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.421A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.428A>G
n.525A>G
n.539A>G
n.550A>G
n.378A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
6g.32039171A>TCA363501233CYP21A2c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.291A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.421A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.428A>T
n.525A>T
n.539A>T
n.550A>T
n.378A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
6g.32039172C>ACA363501263CYP21A2c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.292C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.422C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.429C>A
n.526C>A
n.540C>A
n.551C>A
n.379C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
6g.32039172C=CA1619396812CYP21A2c.371C= (p.Thr124=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.292C=
c.*63C= (n.*63C=)
n.422C=
c.404C= (p.Thr135=)
n.429C=
n.526C=
n.540C=
n.551C=
n.379C=
c.-35C= (n.-35C=)
6g.32039172C>GCA363501254CYP21A2c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.292C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.422C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.429C>G
n.526C>G
n.540C>G
n.551C>G
n.379C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
6g.32039172C>TCA3732373CYP21A2c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.292C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.422C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.429C>T
n.526C>T
n.540C>T
n.551C>T
n.379C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039175_32039183delCA2678089017CYP21A2c.374_382del (p.Arg125_Ala127del)
c.284_292del (p.Arg95_Ala97del)
n.295_303del
c.*66_*74del (n.*66_*74del)
n.425_433del
c.407_415del (p.Arg136_Ala138del)
n.432_440del
n.529_537del
n.543_551del
n.554_562del
n.382_390del
c.-32_-24del (n.-32_-24del)
gnomAD v4
6g.32039173C>ACA449728838CYP21A2c.372C>A (p.Thr124=)
c.282C>A (p.Thr94=)
n.293C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.423C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.430C>A
n.527C>A
n.541C>A
n.552C>A
n.380C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
gnomAD v4
6g.32039173C>GCA449728840CYP21A2c.372C>G (p.Thr124=)
c.282C>G (p.Thr94=)
n.293C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.423C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.430C>G
n.527C>G
n.541C>G
n.552C>G
n.380C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
gnomAD v4
6g.32039173C>TCA449728842CYP21A2c.372C>T (p.Thr124=)
c.282C>T (p.Thr94=)
n.293C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.423C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.430C>T
n.527C>T
n.541C>T
n.552C>T
n.380C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
6g.32039174C>ACA363501269CYP21A2c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.294C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.424C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.431C>A
n.528C>A
n.542C>A
n.553C>A
n.381C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
gnomAD v4
6g.32039174C=CA1619396813CYP21A2c.373C= (p.Arg125=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.294C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.424C=
c.406C= (p.Arg136=)
n.431C=
n.528C=
n.542C=
n.553C=
n.381C=
c.-33C= (n.-33C=)
6g.32039174C>GCA363501274CYP21A2c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.294C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.424C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.431C>G
n.528C>G
n.542C>G
n.553C>G
n.381C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
gnomAD v4
6g.32039174C>TCA3732374CYP21A2c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.294C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.424C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
n.431C>T
n.528C>T
n.542C>T
n.553C>T
n.381C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039175G>ACA3732375CYP21A2c.374G>A (p.Arg125His)
c.284G>A (p.Arg95His)
n.295G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.425G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
n.432G>A
n.529G>A
n.543G>A
n.554G>A
n.382G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039175G>CCA363501282CYP21A2c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.295G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.425G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.432G>C
n.529G>C
n.543G>C
n.554G>C
n.382G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
gnomAD v4
6g.32039175G=CA1619396814CYP21A2c.374G= (p.Arg125=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.295G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.425G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.432G=
n.529G=
n.543G=
n.554G=
n.382G=
c.-32G= (n.-32G=)
6g.32039175G>TCA363501285CYP21A2c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.295G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.425G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.432G>T
n.529G>T
n.543G>T
n.554G>T
n.382G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
gnomAD v4
6g.32039176C>ACA449728854CYP21A2c.375C>A (p.Arg125=)
c.285C>A (p.Arg95=)
n.296C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.426C>A
c.408C>A (p.Arg136=)
n.433C>A
n.530C>A
n.544C>A
n.555C>A
n.383C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039176C=CA1619396815CYP21A2c.375C= (p.Arg125=)
c.285C= (p.Arg95=)
n.296C=
c.*67C= (n.*67C=)
n.426C=
c.408C= (p.Arg136=)
n.433C=
n.530C=
n.544C=
n.555C=
n.383C=
c.-31C= (n.-31C=)
6g.32039176C>GCA449728856CYP21A2c.375C>G (p.Arg125=)
c.285C>G (p.Arg95=)
n.296C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.426C>G
c.408C>G (p.Arg136=)
n.433C>G
n.530C>G
n.544C>G
n.555C>G
n.383C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
6g.32039176C>TCA449728857CYP21A2c.375C>T (p.Arg125=)
c.285C>T (p.Arg95=)
n.296C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.426C>T
c.408C>T (p.Arg136=)
n.433C>T
n.530C>T
n.544C>T
n.555C>T
n.383C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
gnomAD v4
6g.32039177T>ACA363501288CYP21A2c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.297T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.427T>A
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.434T>A
n.531T>A
n.545T>A
n.556T>A
n.384T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
6g.32039177T>CCA363501315CYP21A2c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.297T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.427T>C
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.434T>C
n.531T>C
n.545T>C
n.556T>C
n.384T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
gnomAD v4
6g.32039177T>GCA363501296CYP21A2c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.297T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.427T>G
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.434T>G
n.531T>G
n.545T>G
n.556T>G
n.384T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
6g.32039178C>ACA363501320CYP21A2c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.287C>A (p.Ser96Ter)
n.298C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.428C>A
c.410C>A (p.Ser137Ter)
n.435C>A
n.532C>A
n.546C>A
n.557C>A
n.385C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
6g.32039178C=CA1619396816CYP21A2c.377C= (p.Ser126=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.298C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.428C=
c.410C= (p.Ser137=)
n.435C=
n.532C=
n.546C=
n.557C=
n.385C=
c.-29C= (n.-29C=)
6g.32039178C>GCA363501324CYP21A2c.377C>G (p.Ser126Ter)
c.287C>G (p.Ser96Ter)
n.298C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.428C>G
c.410C>G (p.Ser137Ter)
n.435C>G
n.532C>G
n.546C>G
n.557C>G
n.385C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
ClinVar dbSNP
6g.32039178C>TCA363501330CYP21A2c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.287C>T (p.Ser96Leu)
n.298C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.428C>T
c.410C>T (p.Ser137Leu)
n.435C>T
n.532C>T
n.546C>T
n.557C>T
n.385C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039179A=CA1619396817CYP21A2c.378A= (p.Ser126=)
c.288A= (p.Ser96=)
n.299A=
c.*70A= (n.*70A=)
n.429A=
c.411A= (p.Ser137=)
n.436A=
n.533A=
n.547A=
n.558A=
n.386A=
c.-28A= (n.-28A=)
6g.32039179A>CCA449728866CYP21A2c.378A>C (p.Ser126=)
c.288A>C (p.Ser96=)
n.299A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.429A>C
c.411A>C (p.Ser137=)
n.436A>C
n.533A>C
n.547A>C
n.558A>C
n.386A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
6g.32039179A>GCA3732376CYP21A2c.378A>G (p.Ser126=)
c.288A>G (p.Ser96=)
n.299A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.429A>G
c.411A>G (p.Ser137=)
n.436A>G
n.533A>G
n.547A>G
n.558A>G
n.386A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039179A>TCA449728869CYP21A2c.378A>T (p.Ser126=)
c.288A>T (p.Ser96=)
n.299A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.429A>T
c.411A>T (p.Ser137=)
n.436A>T
n.533A>T
n.547A>T
n.558A>T
n.386A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
6g.32039180G>ACA363501334CYP21A2c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.300G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.430G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.437G>A
n.534G>A
n.548G>A
n.559G>A
n.387G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
6g.32039180G>CCA363501336CYP21A2c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.300G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.430G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.437G>C
n.534G>C
n.548G>C
n.559G>C
n.387G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
6g.32039180G>TCA363501338CYP21A2c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.300G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.430G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.437G>T
n.534G>T
n.548G>T
n.559G>T
n.387G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
6g.32039181C>ACA363501350CYP21A2c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.301C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.431C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.438C>A
n.535C>A
n.549C>A
n.560C>A
n.388C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
6g.32039181C>GCA363501354CYP21A2c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.301C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.431C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.438C>G
n.535C>G
n.549C>G
n.560C>G
n.388C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
6g.32039181C>TCA363501356CYP21A2c.380C>T (p.Ala127Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.301C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.431C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.438C>T
n.535C>T
n.549C>T
n.560C>T
n.388C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
gnomAD v4
6g.32039182C>ACA449728876CYP21A2c.381C>A (p.Ala127=)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.302C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.432C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
n.439C>A
n.536C>A
n.550C>A
n.561C>A
n.389C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
6g.32039182C>GCA449728878CYP21A2c.381C>G (p.Ala127=)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.302C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.432C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
n.439C>G
n.536C>G
n.550C>G
n.561C>G
n.389C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
gnomAD v4
6g.32039182C>TCA449728879CYP21A2c.381C>T (p.Ala127=)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.302C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.432C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
n.439C>T
n.536C>T
n.550C>T
n.561C>T
n.389C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
6g.32039183C>ACA363501361CYP21A2c.382C>A (p.Leu128Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.303C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.433C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.440C>A
n.537C>A
n.551C>A
n.562C>A
n.390C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
gnomAD v4
6g.32039183C=CA1619396818CYP21A2c.382C= (p.Leu128=)
c.292C= (p.Leu98=)
n.303C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.433C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.440C=
n.537C=
n.551C=
n.562C=
n.390C=
c.-24C= (n.-24C=)
6g.32039183C>GCA363501362CYP21A2c.382C>G (p.Leu128Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.303C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.433C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.440C>G
n.537C>G
n.551C>G
n.562C>G
n.390C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
6g.32039183C>TCA449728882CYP21A2c.382C>T (p.Leu128=)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.303C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.433C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.440C>T
n.537C>T
n.551C>T
n.562C>T
n.390C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039184T>ACA363501365CYP21A2c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.304T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.434T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.441T>A
n.538T>A
n.552T>A
n.563T>A
n.391T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
6g.32039184T>CCA363501406CYP21A2c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.304T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.434T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.441T>C
n.538T>C
n.552T>C
n.563T>C
n.391T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
gnomAD v4
6g.32039184T>GCA363501389CYP21A2c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.304T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.434T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.441T>G
n.538T>G
n.552T>G
n.563T>G
n.391T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
6g.32039185G>ACA449728888CYP21A2c.384G>A (p.Leu128=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.305G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.435G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
n.442G>A
n.539G>A
n.553G>A
n.564G>A
n.392G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
gnomAD v4
6g.32039185G>CCA449728886CYP21A2c.384G>C (p.Leu128=)
c.294G>C (p.Leu98=)
n.305G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.435G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
n.442G>C
n.539G>C
n.553G>C
n.564G>C
n.392G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
6g.32039185G>TCA449728885CYP21A2c.384G>T (p.Leu128=)
c.294G>T (p.Leu98=)
n.305G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.435G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.442G>T
n.539G>T
n.553G>T
n.564G>T
n.392G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
gnomAD v4 COSMIC
6g.32039186C>ACA363501416CYP21A2c.385C>A (p.Leu129Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.306C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.436C>A
c.418C>A (p.Leu140Met)
n.443C>A
n.540C>A
n.554C>A
n.565C>A
n.393C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
gnomAD v4
6g.32039186C=CA1619396819CYP21A2c.385C= (p.Leu129=)
c.295C= (p.Leu99=)
n.306C=
c.*77C= (n.*77C=)
n.436C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.443C=
n.540C=
n.554C=
n.565C=
n.393C=
c.-21C= (n.-21C=)
6g.32039186C>GCA363501419CYP21A2c.385C>G (p.Leu129Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.306C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.436C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.443C>G
n.540C>G
n.554C>G
n.565C>G
n.393C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
6g.32039186C>TCA449728891CYP21A2c.385C>T (p.Leu129=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.306C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.436C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
n.443C>T
n.540C>T
n.554C>T
n.565C>T
n.393C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039187T>ACA363501428CYP21A2c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.307T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.437T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.444T>A
n.541T>A
n.555T>A
n.566T>A
n.394T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
6g.32039187T>CCA363501430CYP21A2c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.307T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.437T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.444T>C
n.541T>C
n.555T>C
n.566T>C
n.394T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
6g.32039187T>GCA363501434CYP21A2c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.307T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.437T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.444T>G
n.541T>G
n.555T>G
n.566T>G
n.394T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
6g.32039188G>ACA449728896CYP21A2c.387G>A (p.Leu129=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.308G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.438G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.445G>A
n.542G>A
n.556G>A
n.567G>A
n.395G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039188G>CCA449728898CYP21A2c.387G>C (p.Leu129=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.308G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.438G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
n.445G>C
n.542G>C
n.556G>C
n.567G>C
n.395G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
gnomAD v4
6g.32039188G=CA1619396820CYP21A2c.387G= (p.Leu129=)
c.297G= (p.Leu99=)
n.308G=
c.*79G= (n.*79G=)
n.438G=
c.420G= (p.Leu140=)
n.445G=
n.542G=
n.556G=
n.567G=
n.395G=
c.-19G= (n.-19G=)
6g.32039188G>TCA449728899CYP21A2c.387G>T (p.Leu129=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.308G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.438G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.445G>T
n.542G>T
n.556G>T
n.567G>T
n.395G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
gnomAD v4
6g.32039189C>ACA363501445CYP21A2c.388C>A (p.Leu130Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.309C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.439C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.446C>A
n.543C>A
n.557C>A
n.568C>A
n.396C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
gnomAD v4
6g.32039189C>GCA363501450CYP21A2c.388C>G (p.Leu130Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.309C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.439C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.446C>G
n.543C>G
n.557C>G
n.568C>G
n.396C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
6g.32039189C>TCA449728903CYP21A2c.388C>T (p.Leu130=)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.309C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.439C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.446C>T
n.543C>T
n.557C>T
n.568C>T
n.396C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
gnomAD v4
6g.32039190T>ACA363501460CYP21A2c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.310T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.440T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.447T>A
n.544T>A
n.558T>A
n.569T>A
n.397T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
6g.32039190T>CCA363501466CYP21A2c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.310T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.440T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.447T>C
n.544T>C
n.558T>C
n.569T>C
n.397T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
6g.32039190T>GCA363501470CYP21A2c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.310T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.440T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.447T>G
n.544T>G
n.558T>G
n.569T>G
n.397T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
6g.32039191G>ACA449728905CYP21A2c.390G>A (p.Leu130=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.311G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.441G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.448G>A
n.545G>A
n.559G>A
n.570G>A
n.398G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
gnomAD v4
6g.32039191G>CCA449728909CYP21A2c.390G>C (p.Leu130=)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.311G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.441G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.448G>C
n.545G>C
n.559G>C
n.570G>C
n.398G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
6g.32039191G>TCA449728912CYP21A2c.390G>T (p.Leu130=)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.311G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.441G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.448G>T
n.545G>T
n.559G>T
n.570G>T
n.398G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
6g.32039192G>ACA363501475CYP21A2c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.312G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.442G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
n.449G>A
n.546G>A
n.560G>A
n.571G>A
n.399G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039192G>CCA363501476CYP21A2c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.312G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.442G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.449G>C
n.546G>C
n.560G>C
n.571G>C
n.399G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
6g.32039192G=CA1619396821CYP21A2c.391G= (p.Gly131=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.312G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.442G=
c.424G= (p.Gly142=)
n.449G=
n.546G=
n.560G=
n.571G=
n.399G=
c.-15G= (n.-15G=)
6g.32039192G>TCA363501477CYP21A2c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.312G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.442G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
n.449G>T
n.546G>T
n.560G>T
n.571G>T
n.399G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
gnomAD v4
6g.32039193G>ACA363501479CYP21A2c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.313G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.443G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.450G>A
n.547G>A
n.561G>A
n.572G>A
n.400G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039193G>CCA363501483CYP21A2c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.313G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.443G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.450G>C
n.547G>C
n.561G>C
n.572G>C
n.400G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039193G=CA1619396822CYP21A2c.392G= (p.Gly131=)
c.302G= (p.Gly101=)
n.313G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.443G=
c.425G= (p.Gly142=)
n.450G=
n.547G=
n.561G=
n.572G=
n.400G=
c.-14G= (n.-14G=)
6g.32039193G>TCA363501481CYP21A2c.392G>T (p.Gly131Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.313G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.443G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.450G>T
n.547G>T
n.561G>T
n.572G>T
n.400G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
gnomAD v4
6g.32039194C>ACA449728920CYP21A2c.393C>A (p.Gly131=)
c.303C>A (p.Gly101=)
n.314C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.444C>A
c.426C>A (p.Gly142=)
n.451C>A
n.548C>A
n.562C>A
n.573C>A
n.401C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
gnomAD v4
6g.32039194C>GCA449728921CYP21A2c.393C>G (p.Gly131=)
c.303C>G (p.Gly101=)
n.314C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.444C>G
c.426C>G (p.Gly142=)
n.451C>G
n.548C>G
n.562C>G
n.573C>G
n.401C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
6g.32039194C>TCA449728922CYP21A2c.393C>T (p.Gly131=)
c.303C>T (p.Gly101=)
n.314C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.444C>T
c.426C>T (p.Gly142=)
n.451C>T
n.548C>T
n.562C>T
n.573C>T
n.401C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
gnomAD v4
6g.32039195A=CA1619396823CYP21A2c.394A= (p.Ile132=)
c.304A= (p.Ile102=)
n.315A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.445A=
c.427A= (p.Ile143=)
n.452A=
n.549A=
n.563A=
n.574A=
n.402A=
c.-12A= (n.-12A=)
6g.32039195A>CCA363501486CYP21A2c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.315A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.445A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.452A>C
n.549A>C
n.563A>C
n.574A>C
n.402A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
6g.32039195A>GCA363501487CYP21A2c.394A>G (p.Ile132Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.315A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.445A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.452A>G
n.549A>G
n.563A>G
n.574A>G
n.402A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039195A>TCA363501490CYP21A2c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.315A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.445A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.452A>T
n.549A>T
n.563A>T
n.574A>T
n.402A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
6g.32039196T>ACA363501493CYP21A2c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.316T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.446T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.453T>A
n.550T>A
n.564T>A
n.575T>A
n.403T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
6g.32039196T>CCA363501502CYP21A2c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.316T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.446T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.453T>C
n.550T>C
n.564T>C
n.575T>C
n.403T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
6g.32039196T>GCA363501506CYP21A2c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.316T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.446T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.453T>G
n.550T>G
n.564T>G
n.575T>G
n.403T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
6g.32039197C>ACA449728933CYP21A2c.396C>A (p.Ile132=)
c.306C>A (p.Ile102=)
n.317C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.447C>A
c.429C>A (p.Ile143=)
n.454C>A
n.551C>A
n.565C>A
n.576C>A
n.404C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
6g.32039197C=CA1619396824CYP21A2c.396C= (p.Ile132=)
c.306C= (p.Ile102=)
n.317C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.447C=
c.429C= (p.Ile143=)
n.454C=
n.551C=
n.565C=
n.576C=
n.404C=
c.-10C= (n.-10C=)
6g.32039197C>GCA3732377CYP21A2c.396C>G (p.Ile132Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.317C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.447C>G
c.429C>G (p.Ile143Met)
n.454C>G
n.551C>G
n.565C>G
n.576C>G
n.404C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039197C>TCA449728929CYP21A2c.396C>T (p.Ile132=)
c.306C>T (p.Ile102=)
n.317C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.447C>T
c.429C>T (p.Ile143=)
n.454C>T
n.551C>T
n.565C>T
n.576C>T
n.404C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
gnomAD v4
6g.32039198C>ACA363501518CYP21A2c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.318C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.448C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
n.455C>A
n.552C>A
n.566C>A
n.577C>A
n.405C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
gnomAD v4
6g.32039198C=CA1619396825CYP21A2c.397C= (p.Arg133=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.318C=
c.*89C= (n.*89C=)
n.448C=
c.430C= (p.Arg144=)
n.455C=
n.552C=
n.566C=
n.577C=
n.405C=
c.-9C= (n.-9C=)
6g.32039198C>GCA363501522CYP21A2c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.318C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.448C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.455C>G
n.552C>G
n.566C>G
n.577C>G
n.405C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
6g.32039198C>TCA3732378CYP21A2c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.318C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.448C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
n.455C>T
n.552C>T
n.566C>T
n.577C>T
n.405C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039199G>ACA363501545CYP21A2c.398G>A (p.Arg133His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.319G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.449G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
n.456G>A
n.553G>A
n.567G>A
n.578G>A
n.406G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039199G>CCA363501542CYP21A2c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.319G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.449G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.456G>C
n.553G>C
n.567G>C
n.578G>C
n.406G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
gnomAD v4
6g.32039199G=CA1619396826CYP21A2c.398G= (p.Arg133=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.319G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.449G=
c.431G= (p.Arg144=)
n.456G=
n.553G=
n.567G=
n.578G=
n.406G=
c.-8G= (n.-8G=)
6g.32039199G>TCA363501533CYP21A2c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.319G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.449G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.456G>T
n.553G>T
n.567G>T
n.578G>T
n.406G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
6g.32039200T>ACA449728943CYP21A2c.399T>A (p.Arg133=)
c.309T>A (p.Arg103=)
n.320T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.450T>A
c.432T>A (p.Arg144=)
n.457T>A
n.554T>A
n.568T>A
n.579T>A
n.407T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
6g.32039200T>CCA449728942CYP21A2c.399T>C (p.Arg133=)
c.309T>C (p.Arg103=)
n.320T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.450T>C
c.432T>C (p.Arg144=)
n.457T>C
n.554T>C
n.568T>C
n.579T>C
n.407T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
gnomAD v4
6g.32039200T>GCA449728940CYP21A2c.399T>G (p.Arg133=)
c.309T>G (p.Arg103=)
n.320T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.450T>G
c.432T>G (p.Arg144=)
n.457T>G
n.554T>G
n.568T>G
n.579T>G
n.407T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
6g.32039201G>ACA363501551CYP21A2c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.321G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.451G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.458G>A
n.555G>A
n.569G>A
n.580G>A
n.408G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.32039201G>CCA363501553CYP21A2c.400G>C (p.Asp134His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.321G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.451G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.458G>C
n.555G>C
n.569G>C
n.580G>C
n.408G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
6g.32039201G=CA1619396827CYP21A2c.400G= (p.Asp134=)
c.310G= (p.Asp104=)
n.321G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.451G=
c.433G= (p.Asp145=)
n.458G=
n.555G=
n.569G=
n.580G=
n.408G=
c.-6G= (n.-6G=)
6g.32039201G>TCA3732379CYP21A2c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.321G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.451G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.458G>T
n.555G>T
n.569G>T
n.580G>T
n.408G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039202A>CCA363501558CYP21A2c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.322A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.452A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.459A>C
n.556A>C
n.570A>C
n.581A>C
n.409A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
6g.32039202A>GCA363501559CYP21A2c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.322A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.452A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.459A>G
n.556A>G
n.570A>G
n.581A>G
n.409A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
6g.32039202A>TCA363501562CYP21A2c.401A>T (p.Asp134Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.322A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.452A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.459A>T
n.556A>T
n.570A>T
n.581A>T
n.409A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
6g.32039203C>ACA363501567CYP21A2c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.323C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.453C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.460C>A
n.557C>A
n.571C>A
n.582C>A
n.410C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
6g.32039203C>GCA363501570CYP21A2c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.323C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.453C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.460C>G
n.557C>G
n.571C>G
n.582C>G
n.410C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
6g.32039203C>TCA449728950CYP21A2c.402C>T (p.Asp134=)
c.312C>T (p.Asp104=)
n.323C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.453C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
n.460C>T
n.557C>T
n.571C>T
n.582C>T
n.410C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
6g.32039204T>ACA363501573CYP21A2c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.324T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.454T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.461T>A
n.558T>A
n.572T>A
n.583T>A
n.411T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
6g.32039204T>CCA363501576CYP21A2c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.324T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.454T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.461T>C
n.558T>C
n.572T>C
n.583T>C
n.411T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
6g.32039204T>GCA363501581CYP21A2c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.324T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.454T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.461T>G
n.558T>G
n.572T>G
n.583T>G
n.411T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
6g.32039205C>ACA363501596CYP21A2c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.325C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.455C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.462C>A
n.559C>A
n.573C>A
n.584C>A
n.412C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
gnomAD v4
6g.32039205C=CA1619396828CYP21A2c.404C= (p.Ser135=)
c.314C= (p.Ser105=)
n.325C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.455C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.462C=
n.559C=
n.573C=
n.584C=
n.412C=
c.-2C= (n.-2C=)
6g.32039205C>GCA363501598CYP21A2c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.325C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.455C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.462C>G
n.559C>G
n.573C>G
n.584C>G
n.412C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
6g.32039205C>TCA363501600CYP21A2c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.325C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.455C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.462C>T
n.559C>T
n.573C>T
n.584C>T
n.412C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039206delCA2573140179CYP21A2c.405del (p.Met136TrpfsTer8)
c.315del (p.Met106TrpfsTer8)
n.326del
c.*97del (n.*97del)
n.456del
c.438del (p.Met147TrpfsTer8)
n.463del
n.560del
n.574del
n.585del
n.413del
c.-1del (n.-1del)
ClinVar dbSNP
6g.32039206C>ACA449728959CYP21A2c.405C>A (p.Ser135=)
c.315C>A (p.Ser105=)
n.326C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.456C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
n.463C>A
n.560C>A
n.574C>A
n.585C>A
n.413C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
gnomAD v4
6g.32039206C=CA1619396829CYP21A2c.405C= (p.Ser135=)
c.315C= (p.Ser105=)
n.326C=
c.*97C= (n.*97C=)
n.456C=
c.438C= (p.Ser146=)
n.463C=
n.560C=
n.574C=
n.585C=
n.413C=
c.-1C= (n.-1C=)
6g.32039206C>GCA449728960CYP21A2c.405C>G (p.Ser135=)
c.315C>G (p.Ser105=)
n.326C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.456C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
n.463C>G
n.560C>G
n.574C>G
n.585C>G
n.413C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
6g.32039206C>TCA449728961CYP21A2c.405C>T (p.Ser135=)
c.315C>T (p.Ser105=)
n.326C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.456C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.463C>T
n.560C>T
n.574C>T
n.585C>T
n.413C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
ClinVar dbSNP
6g.32039207A=CA1619396830CYP21A2c.406A= (p.Met136=)
c.316A= (p.Met106=)
n.327A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.457A=
c.439A= (p.Met147=)
n.464A=
n.561A=
n.575A=
n.586A=
n.414A=
c.1A= (p.Met1=)
6g.32039207A>CCA363501625CYP21A2c.406A>C (p.Met136Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.327A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.457A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.464A>C
n.561A>C
n.575A>C
n.586A>C
n.414A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
6g.32039207A>GCA363501621CYP21A2c.406A>G (p.Met136Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
n.327A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.457A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
n.464A>G
n.561A>G
n.575A>G
n.586A>G
n.414A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039207A>TCA363501619CYP21A2c.406A>T (p.Met136Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.327A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.457A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.464A>T
n.561A>T
n.575A>T
n.586A>T
n.414A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
gnomAD v4
6g.32039208T>ACA363501632CYP21A2c.407T>A (p.Met136Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.328T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.458T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.465T>A
n.562T>A
n.576T>A
n.587T>A
n.415T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
6g.32039208T>CCA363501638CYP21A2c.407T>C (p.Met136Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.328T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.458T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.465T>C
n.562T>C
n.576T>C
n.587T>C
n.415T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
6g.32039208T>GCA363501641CYP21A2c.407T>G (p.Met136Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.328T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.458T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
n.465T>G
n.562T>G
n.576T>G
n.587T>G
n.415T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
6g.32039209G>ACA363501647CYP21A2c.408G>A (p.Met136Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.329G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.459G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.466G>A
n.563G>A
n.577G>A
n.588G>A
n.416G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP
6g.32039209G>CCA363501661CYP21A2c.408G>C (p.Met136Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.329G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.459G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.466G>C
n.563G>C
n.577G>C
n.588G>C
n.416G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
6g.32039209G=CA1619396831CYP21A2c.408G= (p.Met136=)
c.318G= (p.Met106=)
n.329G=
c.*100G= (n.*100G=)
n.459G=
c.441G= (p.Met147=)
n.466G=
n.563G=
n.577G=
n.588G=
n.416G=
c.3G= (p.Met1=)
6g.32039209G>TCA363501666CYP21A2c.408G>T (p.Met136Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.329G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.459G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.466G>T
n.563G>T
n.577G>T
n.588G>T
n.416G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
6g.32039210G>ACA363501668CYP21A2c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.330G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.460G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.467G>A
n.564G>A
n.578G>A
n.589G>A
n.417G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
6g.32039210G>CCA363501669CYP21A2c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.330G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.460G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.467G>C
n.564G>C
n.578G>C
n.589G>C
n.417G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
6g.32039210G=CA1619396832CYP21A2c.409G= (p.Glu137=)
c.319G= (p.Glu107=)
n.330G=
c.*101G= (n.*101G=)
n.460G=
c.442G= (p.Glu148=)
n.467G=
n.564G=
n.578G=
n.589G=
n.417G=
c.4G= (p.Glu2=)
6g.32039210G>TCA3732380CYP21A2c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.330G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.460G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.467G>T
n.564G>T
n.578G>T
n.589G>T
n.417G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039211A=CA1619396833CYP21A2c.410A= (p.Glu137=)
c.320A= (p.Glu107=)
n.331A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.461A=
c.443A= (p.Glu148=)
n.468A=
n.565A=
n.579A=
n.590A=
n.418A=
c.5A= (p.Glu2=)
6g.32039211A>CCA363501678CYP21A2c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.331A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.461A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.468A>C
n.565A>C
n.579A>C
n.590A>C
n.418A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
6g.32039211A>GCA363501687CYP21A2c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.331A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.461A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.468A>G
n.565A>G
n.579A>G
n.590A>G
n.418A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
6g.32039211A>TCA3732381CYP21A2c.410A>T (p.Glu137Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.331A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.461A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.468A>T
n.565A>T
n.579A>T
n.590A>T
n.418A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039212G>ACA449728984CYP21A2c.411G>A (p.Glu137=)
c.321G>A (p.Glu107=)
n.332G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.462G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
n.469G>A
n.566G>A
n.580G>A
n.591G>A
n.419G>A
c.6G>A (p.Glu2=)
6g.32039212G>CCA363501704CYP21A2c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.332G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.462G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.469G>C
n.566G>C
n.580G>C
n.591G>C
n.419G>C
c.6G>C (p.Glu2Asp)
6g.32039212G>TCA363501711CYP21A2c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.332G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.462G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.469G>T
n.566G>T
n.580G>T
n.591G>T
n.419G>T
c.6G>T (p.Glu2Asp)
6g.32039213C>ACA363501717CYP21A2c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.333C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.463C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.470C>A
n.567C>A
n.581C>A
n.592C>A
n.420C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
gnomAD v4
6g.32039213C>GCA363501718CYP21A2c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.333C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.463C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.470C>G
n.567C>G
n.581C>G
n.592C>G
n.420C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
gnomAD v4
6g.32039213C>TCA363501715CYP21A2c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.333C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.463C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.470C>T
n.567C>T
n.581C>T
n.592C>T
n.420C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
6g.32039214C>ACA363501719CYP21A2c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.1C>A
n.334C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.464C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.471C>A
n.568C>A
n.582C>A
n.593C>A
n.421C>A
c.8C>A (p.Pro3Gln)
6g.32039214C>GCA363501721CYP21A2c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1C>G
n.334C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.464C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.471C>G
n.568C>G
n.582C>G
n.593C>G
n.421C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
6g.32039214C>TCA363501725CYP21A2c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1C>T
n.334C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.464C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.471C>T
n.568C>T
n.582C>T
n.593C>T
n.421C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
gnomAD v4
6g.32039215A=CA1619396834CYP21A2c.414A= (p.Pro138=)
c.324A= (p.Pro108=)
n.2A=
n.335A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.465A=
c.447A= (p.Pro149=)
n.472A=
n.569A=
n.583A=
n.594A=
n.422A=
c.9A= (p.Pro3=)
6g.32039215A>CCA449728999CYP21A2c.414A>C (p.Pro138=)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.2A>C
n.335A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.465A>C
c.447A>C (p.Pro149=)
n.472A>C
n.569A>C
n.583A>C
n.594A>C
n.422A>C
c.9A>C (p.Pro3=)
6g.32039215A>GCA449729000CYP21A2c.414A>G (p.Pro138=)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.2A>G
n.335A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.465A>G
c.447A>G (p.Pro149=)
n.472A>G
n.569A>G
n.583A>G
n.594A>G
n.422A>G
c.9A>G (p.Pro3=)
dbSNP
6g.32039215A>TCA449729002CYP21A2c.414A>T (p.Pro138=)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.2A>T
n.335A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.465A>T
c.447A>T (p.Pro149=)
n.472A>T
n.569A>T
n.583A>T
n.594A>T
n.422A>T
c.9A>T (p.Pro3=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039216G>ACA363501731CYP21A2c.415G>A (p.Val139Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.3G>A
n.336G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.466G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
n.473G>A
n.570G>A
n.584G>A
n.595G>A
n.423G>A
c.10G>A (p.Val4Met)
6g.32039216G>CCA363501734CYP21A2c.415G>C (p.Val139Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.3G>C
n.336G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.466G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.473G>C
n.570G>C
n.584G>C
n.595G>C
n.423G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
6g.32039216G>TCA363501739CYP21A2c.415G>T (p.Val139Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.3G>T
n.336G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.466G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.473G>T
n.570G>T
n.584G>T
n.595G>T
n.423G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
6g.32039217T>ACA363501745CYP21A2c.416T>A (p.Val139Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.4T>A
n.337T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.467T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.474T>A
n.571T>A
n.585T>A
n.596T>A
n.424T>A
c.11T>A (p.Val4Glu)
6g.32039217T>CCA363501749CYP21A2c.416T>C (p.Val139Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.4T>C
n.337T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.467T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.474T>C
n.571T>C
n.585T>C
n.596T>C
n.424T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
6g.32039217T>GCA363501755CYP21A2c.416T>G (p.Val139Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.4T>G
n.337T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.467T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.474T>G
n.571T>G
n.585T>G
n.596T>G
n.424T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
6g.32039218G>ACA136893931CYP21A2c.417G>A (p.Val139=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.5G>A
n.338G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.468G>A
c.450G>A (p.Val150=)
n.475G>A
n.572G>A
n.586G>A
n.597G>A
n.425G>A
c.12G>A (p.Val4=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039218G>CCA449729014CYP21A2c.417G>C (p.Val139=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.5G>C
n.338G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.468G>C
c.450G>C (p.Val150=)
n.475G>C
n.572G>C
n.586G>C
n.597G>C
n.425G>C
c.12G>C (p.Val4=)
6g.32039218G=CA1619396835CYP21A2c.417G= (p.Val139=)
c.327G= (p.Val109=)
n.5G=
n.338G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.468G=
c.450G= (p.Val150=)
n.475G=
n.572G=
n.586G=
n.597G=
n.425G=
c.12G= (p.Val4=)
6g.32039218G>TCA449729016CYP21A2c.417G>T (p.Val139=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.5G>T
n.338G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.468G>T
c.450G>T (p.Val150=)
n.475G>T
n.572G>T
n.586G>T
n.597G>T
n.425G>T
c.12G>T (p.Val4=)
6g.32039219G>ACA363501765CYP21A2c.418G>A (p.Val140Met)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.6G>A
n.339G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.469G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
n.476G>A
n.573G>A
n.587G>A
n.598G>A
n.426G>A
c.13G>A (p.Val5Met)
ClinVar dbSNP
6g.32039219G>CCA363501767CYP21A2c.418G>C (p.Val140Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.6G>C
n.339G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.469G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.476G>C
n.573G>C
n.587G>C
n.598G>C
n.426G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
gnomAD v4
6g.32039219G=CA1619396836CYP21A2c.418G= (p.Val140=)
c.328G= (p.Val110=)
n.6G=
n.339G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.469G=
c.451G= (p.Val151=)
n.476G=
n.573G=
n.587G=
n.598G=
n.426G=
c.13G= (p.Val5=)
6g.32039219G>TCA363501770CYP21A2c.418G>T (p.Val140Leu)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.6G>T
n.339G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.469G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.476G>T
n.573G>T
n.587G>T
n.598G>T
n.426G>T
c.13G>T (p.Val5Leu)
6g.32039220T>ACA363501780CYP21A2c.419T>A (p.Val140Glu)
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.7T>A
n.340T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.470T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.477T>A
n.574T>A
n.588T>A
n.599T>A
n.427T>A
c.14T>A (p.Val5Glu)
6g.32039220T>CCA363501778CYP21A2c.419T>C (p.Val140Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.7T>C
n.340T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.470T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.477T>C
n.574T>C
n.588T>C
n.599T>C
n.427T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039220T>GCA363501777CYP21A2c.419T>G (p.Val140Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.7T>G
n.340T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.470T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.477T>G
n.574T>G
n.588T>G
n.599T>G
n.427T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
6g.32039220T=CA1619396837CYP21A2c.419T= (p.Val140=)
c.329T= (p.Val110=)
n.7T=
n.340T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.470T=
c.452T= (p.Val151=)
n.477T=
n.574T=
n.588T=
n.599T=
n.427T=
c.14T= (p.Val5=)
6g.32039221G>ACA449729024CYP21A2c.420G>A (p.Val140=)
c.330G>A (p.Val110=)
n.8G>A
n.341G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.471G>A
c.453G>A (p.Val151=)
n.478G>A
n.575G>A
n.589G>A
n.600G>A
n.428G>A
c.15G>A (p.Val5=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039221G>CCA449729026CYP21A2c.420G>C (p.Val140=)
c.330G>C (p.Val110=)
n.8G>C
n.341G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.471G>C
c.453G>C (p.Val151=)
n.478G>C
n.575G>C
n.589G>C
n.600G>C
n.428G>C
c.15G>C (p.Val5=)
6g.32039221G=CA1619396838CYP21A2c.420G= (p.Val140=)
c.330G= (p.Val110=)
n.8G=
n.341G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.471G=
c.453G= (p.Val151=)
n.478G=
n.575G=
n.589G=
n.600G=
n.428G=
c.15G= (p.Val5=)
6g.32039221G>TCA449729027CYP21A2c.420G>T (p.Val140=)
c.330G>T (p.Val110=)
n.8G>T
n.341G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.471G>T
c.453G>T (p.Val151=)
n.478G>T
n.575G>T
n.589G>T
n.600G>T
n.428G>T
c.15G>T (p.Val5=)
6g.32039222G>ACA3732382CYP21A2c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.9G>A
n.342G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.472G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.479G>A
n.576G>A
n.590G>A
n.601G>A
n.429G>A
c.16G>A (p.Glu6Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039222G>CCA363501786CYP21A2c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.9G>C
n.342G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.472G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.479G>C
n.576G>C
n.590G>C
n.601G>C
n.429G>C
c.16G>C (p.Glu6Gln)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039222G=CA1619396839CYP21A2c.421G= (p.Glu141=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.9G=
n.342G=
c.*113G= (n.*113G=)
n.472G=
c.454G= (p.Glu152=)
n.479G=
n.576G=
n.590G=
n.601G=
n.429G=
c.16G= (p.Glu6=)
6g.32039222G>TCA363501804CYP21A2c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.9G>T
n.342G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.472G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.479G>T
n.576G>T
n.590G>T
n.601G>T
n.429G>T
c.16G>T (p.Glu6Ter)
6g.32039223A=CA1619396840CYP21A2c.422A= (p.Glu141=)
c.332A= (p.Glu111=)
n.10A=
n.343A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.473A=
c.455A= (p.Glu152=)
n.480A=
n.577A=
n.591A=
n.602A=
n.430A=
c.17A= (p.Glu6=)
6g.32039223A>CCA363501811CYP21A2c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.10A>C
n.343A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.473A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.480A>C
n.577A>C
n.591A>C
n.602A>C
n.430A>C
c.17A>C (p.Glu6Ala)
6g.32039223A>GCA3732383CYP21A2c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.10A>G
n.343A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.473A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.480A>G
n.577A>G
n.591A>G
n.602A>G
n.430A>G
c.17A>G (p.Glu6Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039223A>TCA363501822CYP21A2c.422A>T (p.Glu141Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.10A>T
n.343A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.473A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.480A>T
n.577A>T
n.591A>T
n.602A>T
n.430A>T
c.17A>T (p.Glu6Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039224G>ACA3732384CYP21A2c.423G>A (p.Glu141=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.11G>A
n.344G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.474G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
n.481G>A
n.578G>A
n.592G>A
n.603G>A
n.431G>A
c.18G>A (p.Glu6=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039224G>CCA363501828CYP21A2c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.11G>C
n.344G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.474G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.481G>C
n.578G>C
n.592G>C
n.603G>C
n.431G>C
c.18G>C (p.Glu6Asp)
6g.32039224G=CA1619396841CYP21A2c.423G= (p.Glu141=)
c.333G= (p.Glu111=)
n.11G=
n.344G=
c.*115G= (n.*115G=)
n.474G=
c.456G= (p.Glu152=)
n.481G=
n.578G=
n.592G=
n.603G=
n.431G=
c.18G= (p.Glu6=)
6g.32039224G>TCA363501840CYP21A2c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.11G>T
n.344G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.474G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.481G>T
n.578G>T
n.592G>T
n.603G>T
n.431G>T
c.18G>T (p.Glu6Asp)
6g.32039225C>ACA363501847CYP21A2c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.12C>A
n.345C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.475C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.482C>A
n.579C>A
n.593C>A
n.604C>A
n.432C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039225C=CA1619396842CYP21A2c.424C= (p.Gln142=)
c.334C= (p.Gln112=)
n.12C=
n.345C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.475C=
c.457C= (p.Gln153=)
n.482C=
n.579C=
n.593C=
n.604C=
n.432C=
c.19C= (p.Gln7=)
6g.32039225C>GCA363501851CYP21A2c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.12C>G
n.345C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.475C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.482C>G
n.579C>G
n.593C>G
n.604C>G
n.432C>G
c.19C>G (p.Gln7Glu)
6g.32039225C>TCA363501852CYP21A2c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.12C>T
n.345C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.475C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.482C>T
n.579C>T
n.593C>T
n.604C>T
n.432C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
6g.32039226A>CCA363501876CYP21A2c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.13A>C
n.346A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.476A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.483A>C
n.580A>C
n.594A>C
n.605A>C
n.433A>C
c.20A>C (p.Gln7Pro)
6g.32039226A>GCA363501884CYP21A2c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.13A>G
n.346A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.476A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.483A>G
n.580A>G
n.594A>G
n.605A>G
n.433A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
6g.32039226A>TCA363501881CYP21A2c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.13A>T
n.346A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.476A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.483A>T
n.580A>T
n.594A>T
n.605A>T
n.433A>T
c.20A>T (p.Gln7Leu)
6g.32039227G>ACA449729045CYP21A2c.426G>A (p.Gln142=)
c.336G>A (p.Gln112=)
n.14G>A
n.347G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.477G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.484G>A
n.581G>A
n.595G>A
n.606G>A
n.434G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
6g.32039227G>CCA363501889CYP21A2c.426G>C (p.Gln142His)
c.336G>C (p.Gln112His)
n.14G>C
n.347G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.477G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.484G>C
n.581G>C
n.595G>C
n.606G>C
n.434G>C
c.21G>C (p.Gln7His)
6g.32039227G>TCA363501900CYP21A2c.426G>T (p.Gln142His)
c.336G>T (p.Gln112His)
n.14G>T
n.347G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.477G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.484G>T
n.581G>T
n.595G>T
n.606G>T
n.434G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
6g.32039228C>ACA363501908CYP21A2c.427C>A (p.Leu143Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.15C>A
n.348C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.478C>A
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.485C>A
n.582C>A
n.596C>A
n.607C>A
n.435C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
6g.32039228C>GCA363501914CYP21A2c.427C>G (p.Leu143Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.15C>G
n.348C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.478C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.485C>G
n.582C>G
n.596C>G
n.607C>G
n.435C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
6g.32039228C>TCA449729049CYP21A2c.427C>T (p.Leu143=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.15C>T
n.348C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.478C>T
c.460C>T (p.Leu154=)
n.485C>T
n.582C>T
n.596C>T
n.607C>T
n.435C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
6g.32039229T>ACA363501920CYP21A2c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.16T>A
n.349T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.479T>A
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.486T>A
n.583T>A
n.597T>A
n.608T>A
n.436T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
6g.32039229T>CCA363501923CYP21A2c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.16T>C
n.349T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.479T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.486T>C
n.583T>C
n.597T>C
n.608T>C
n.436T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
6g.32039229T>GCA363501929CYP21A2c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.16T>G
n.349T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.479T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.486T>G
n.583T>G
n.597T>G
n.608T>G
n.436T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
6g.32039230G>ACA449729055CYP21A2c.429G>A (p.Leu143=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.17G>A
n.350G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.480G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
n.487G>A
n.584G>A
n.598G>A
n.609G>A
n.437G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
6g.32039230G>CCA449729058CYP21A2c.429G>C (p.Leu143=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.17G>C
n.350G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.480G>C
c.462G>C (p.Leu154=)
n.487G>C
n.584G>C
n.598G>C
n.609G>C
n.437G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
6g.32039230G>TCA449729056CYP21A2c.429G>T (p.Leu143=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.17G>T
n.350G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.480G>T
c.462G>T (p.Leu154=)
n.487G>T
n.584G>T
n.598G>T
n.609G>T
n.437G>T
c.24G>T (p.Leu8=)

Number of alleles fetched